Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.7891307_7891312dup | CA1072983917 | MTRR | c.1328-65_1328-60dup (n.1328-65_1328-60dup) c.1409-65_1409-60dup (n.1409-65_1409-60dup) n.68-65_68-60dup n.568-65_568-60dup c.1264-65_1264-60dup c.1241-65_1241-60dup n.307-65_307-60dup c.*1035-65_*1035-60dup (n.*1035-65_*1035-60dup) n.1342-65_1342-60dup n.1335-65_1335-60dup n.1454-65_1454-60dup n.1606-65_1606-60dup n.1451-65_1451-60dup n.1376-65_1376-60dup n.1311-65_1311-60dup n.1381-65_1381-60dup n.1241-65_1241-60dup n.1407-65_1407-60dup n.1264-65_1264-60dup n.1178-65_1178-60dup n.1418-65_1418-60dup n.1419-65_1419-60dup n.1573-65_1573-60dup n.1736-65_1736-60dup n.1416-65_1416-60dup n.1444-65_1444-60dup c.1373-65_1373-60dup (n.1373-65_1373-60dup) n.1583-65_1583-60dup n.1494-65_1494-60dup n.1571-65_1571-60dup n.1594-65_1594-60dup n.1332-65_1332-60dup n.1267-65_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891306_7891312dup | CA1072983918 | MTRR | c.1328-66_1328-60dup (n.1328-66_1328-60dup) c.1409-66_1409-60dup (n.1409-66_1409-60dup) n.68-66_68-60dup n.568-66_568-60dup c.1264-66_1264-60dup c.1241-66_1241-60dup n.307-66_307-60dup c.*1035-66_*1035-60dup (n.*1035-66_*1035-60dup) n.1342-66_1342-60dup n.1335-66_1335-60dup n.1454-66_1454-60dup n.1606-66_1606-60dup n.1451-66_1451-60dup n.1376-66_1376-60dup n.1311-66_1311-60dup n.1381-66_1381-60dup n.1241-66_1241-60dup n.1407-66_1407-60dup n.1264-66_1264-60dup n.1178-66_1178-60dup n.1418-66_1418-60dup n.1419-66_1419-60dup n.1573-66_1573-60dup n.1736-66_1736-60dup n.1416-66_1416-60dup n.1444-66_1444-60dup c.1373-66_1373-60dup (n.1373-66_1373-60dup) n.1583-66_1583-60dup n.1494-66_1494-60dup n.1571-66_1571-60dup n.1594-66_1594-60dup n.1332-66_1332-60dup n.1267-66_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891305_7891312dup | CA1072983921 | MTRR | c.1328-67_1328-60dup (n.1328-67_1328-60dup) c.1409-67_1409-60dup (n.1409-67_1409-60dup) n.68-67_68-60dup n.568-67_568-60dup c.1264-67_1264-60dup c.1241-67_1241-60dup n.307-67_307-60dup c.*1035-67_*1035-60dup (n.*1035-67_*1035-60dup) n.1342-67_1342-60dup n.1335-67_1335-60dup n.1454-67_1454-60dup n.1606-67_1606-60dup n.1451-67_1451-60dup n.1376-67_1376-60dup n.1311-67_1311-60dup n.1381-67_1381-60dup n.1241-67_1241-60dup n.1407-67_1407-60dup n.1264-67_1264-60dup n.1178-67_1178-60dup n.1418-67_1418-60dup n.1419-67_1419-60dup n.1573-67_1573-60dup n.1736-67_1736-60dup n.1416-67_1416-60dup n.1444-67_1444-60dup c.1373-67_1373-60dup (n.1373-67_1373-60dup) n.1583-67_1583-60dup n.1494-67_1494-60dup n.1571-67_1571-60dup n.1594-67_1594-60dup n.1332-67_1332-60dup n.1267-67_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891304_7891312dup | CA1072983928 | MTRR | c.1328-68_1328-60dup (n.1328-68_1328-60dup) c.1409-68_1409-60dup (n.1409-68_1409-60dup) n.68-68_68-60dup n.568-68_568-60dup c.1264-68_1264-60dup c.1241-68_1241-60dup n.307-68_307-60dup c.*1035-68_*1035-60dup (n.*1035-68_*1035-60dup) n.1342-68_1342-60dup n.1335-68_1335-60dup n.1454-68_1454-60dup n.1606-68_1606-60dup n.1451-68_1451-60dup n.1376-68_1376-60dup n.1311-68_1311-60dup n.1381-68_1381-60dup n.1241-68_1241-60dup n.1407-68_1407-60dup n.1264-68_1264-60dup n.1178-68_1178-60dup n.1418-68_1418-60dup n.1419-68_1419-60dup n.1573-68_1573-60dup n.1736-68_1736-60dup n.1416-68_1416-60dup n.1444-68_1444-60dup c.1373-68_1373-60dup (n.1373-68_1373-60dup) n.1583-68_1583-60dup n.1494-68_1494-60dup n.1571-68_1571-60dup n.1594-68_1594-60dup n.1332-68_1332-60dup n.1267-68_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891303_7891312dup | CA2673202849 | MTRR | c.1328-69_1328-60dup (n.1328-69_1328-60dup) c.1409-69_1409-60dup (n.1409-69_1409-60dup) n.68-69_68-60dup n.568-69_568-60dup c.1264-69_1264-60dup c.1241-69_1241-60dup n.307-69_307-60dup c.*1035-69_*1035-60dup (n.*1035-69_*1035-60dup) n.1342-69_1342-60dup n.1335-69_1335-60dup n.1454-69_1454-60dup n.1606-69_1606-60dup n.1451-69_1451-60dup n.1376-69_1376-60dup n.1311-69_1311-60dup n.1381-69_1381-60dup n.1241-69_1241-60dup n.1407-69_1407-60dup n.1264-69_1264-60dup n.1178-69_1178-60dup n.1418-69_1418-60dup n.1419-69_1419-60dup n.1573-69_1573-60dup n.1736-69_1736-60dup n.1416-69_1416-60dup n.1444-69_1444-60dup c.1373-69_1373-60dup (n.1373-69_1373-60dup) n.1583-69_1583-60dup n.1494-69_1494-60dup n.1571-69_1571-60dup n.1594-69_1594-60dup n.1332-69_1332-60dup n.1267-69_1267-60dup | gnomAD v4 |
5 | g.7891302_7891312dup | CA1072983930 | MTRR | c.1328-70_1328-60dup (n.1328-70_1328-60dup) c.1409-70_1409-60dup (n.1409-70_1409-60dup) n.68-70_68-60dup n.568-70_568-60dup c.1264-70_1264-60dup c.1241-70_1241-60dup n.307-70_307-60dup c.*1035-70_*1035-60dup (n.*1035-70_*1035-60dup) n.1342-70_1342-60dup n.1335-70_1335-60dup n.1454-70_1454-60dup n.1606-70_1606-60dup n.1451-70_1451-60dup n.1376-70_1376-60dup n.1311-70_1311-60dup n.1381-70_1381-60dup n.1241-70_1241-60dup n.1407-70_1407-60dup n.1264-70_1264-60dup n.1178-70_1178-60dup n.1418-70_1418-60dup n.1419-70_1419-60dup n.1573-70_1573-60dup n.1736-70_1736-60dup n.1416-70_1416-60dup n.1444-70_1444-60dup c.1373-70_1373-60dup (n.1373-70_1373-60dup) n.1583-70_1583-60dup n.1494-70_1494-60dup n.1571-70_1571-60dup n.1594-70_1594-60dup n.1332-70_1332-60dup n.1267-70_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891301_7891312dup | CA2673202850 | MTRR | c.1328-71_1328-60dup (n.1328-71_1328-60dup) c.1409-71_1409-60dup (n.1409-71_1409-60dup) n.68-71_68-60dup n.568-71_568-60dup c.1264-71_1264-60dup c.1241-71_1241-60dup n.307-71_307-60dup c.*1035-71_*1035-60dup (n.*1035-71_*1035-60dup) n.1342-71_1342-60dup n.1335-71_1335-60dup n.1454-71_1454-60dup n.1606-71_1606-60dup n.1451-71_1451-60dup n.1376-71_1376-60dup n.1311-71_1311-60dup n.1381-71_1381-60dup n.1241-71_1241-60dup n.1407-71_1407-60dup n.1264-71_1264-60dup n.1178-71_1178-60dup n.1418-71_1418-60dup n.1419-71_1419-60dup n.1573-71_1573-60dup n.1736-71_1736-60dup n.1416-71_1416-60dup n.1444-71_1444-60dup c.1373-71_1373-60dup (n.1373-71_1373-60dup) n.1583-71_1583-60dup n.1494-71_1494-60dup n.1571-71_1571-60dup n.1594-71_1594-60dup n.1332-71_1332-60dup n.1267-71_1267-60dup | gnomAD v4 |
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5 | g.7891299_7891312dup | CA2673202857 | MTRR | c.1328-73_1328-60dup (n.1328-73_1328-60dup) c.1409-73_1409-60dup (n.1409-73_1409-60dup) n.68-73_68-60dup n.568-73_568-60dup c.1264-73_1264-60dup c.1241-73_1241-60dup n.307-73_307-60dup c.*1035-73_*1035-60dup (n.*1035-73_*1035-60dup) n.1342-73_1342-60dup n.1335-73_1335-60dup n.1454-73_1454-60dup n.1606-73_1606-60dup n.1451-73_1451-60dup n.1376-73_1376-60dup n.1311-73_1311-60dup n.1381-73_1381-60dup n.1241-73_1241-60dup n.1407-73_1407-60dup n.1264-73_1264-60dup n.1178-73_1178-60dup n.1418-73_1418-60dup n.1419-73_1419-60dup n.1573-73_1573-60dup n.1736-73_1736-60dup n.1416-73_1416-60dup n.1444-73_1444-60dup c.1373-73_1373-60dup (n.1373-73_1373-60dup) n.1583-73_1583-60dup n.1494-73_1494-60dup n.1571-73_1571-60dup n.1594-73_1594-60dup n.1332-73_1332-60dup n.1267-73_1267-60dup | gnomAD v4 |
5 | g.7891298_7891312dup | CA1072983934 | MTRR | c.1328-74_1328-60dup (n.1328-74_1328-60dup) c.1409-74_1409-60dup (n.1409-74_1409-60dup) n.68-74_68-60dup n.568-74_568-60dup c.1264-74_1264-60dup c.1241-74_1241-60dup n.307-74_307-60dup c.*1035-74_*1035-60dup (n.*1035-74_*1035-60dup) n.1342-74_1342-60dup n.1335-74_1335-60dup n.1454-74_1454-60dup n.1606-74_1606-60dup n.1451-74_1451-60dup n.1376-74_1376-60dup n.1311-74_1311-60dup n.1381-74_1381-60dup n.1241-74_1241-60dup n.1407-74_1407-60dup n.1264-74_1264-60dup n.1178-74_1178-60dup n.1418-74_1418-60dup n.1419-74_1419-60dup n.1573-74_1573-60dup n.1736-74_1736-60dup n.1416-74_1416-60dup n.1444-74_1444-60dup c.1373-74_1373-60dup (n.1373-74_1373-60dup) n.1583-74_1583-60dup n.1494-74_1494-60dup n.1571-74_1571-60dup n.1594-74_1594-60dup n.1332-74_1332-60dup n.1267-74_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891297_7891312dup | CA2673202856 | MTRR | c.1328-75_1328-60dup (n.1328-75_1328-60dup) c.1409-75_1409-60dup (n.1409-75_1409-60dup) n.68-75_68-60dup n.568-75_568-60dup c.1264-75_1264-60dup c.1241-75_1241-60dup n.307-75_307-60dup c.*1035-75_*1035-60dup (n.*1035-75_*1035-60dup) n.1342-75_1342-60dup n.1335-75_1335-60dup n.1454-75_1454-60dup n.1606-75_1606-60dup n.1451-75_1451-60dup n.1376-75_1376-60dup n.1311-75_1311-60dup n.1381-75_1381-60dup n.1241-75_1241-60dup n.1407-75_1407-60dup n.1264-75_1264-60dup n.1178-75_1178-60dup n.1418-75_1418-60dup n.1419-75_1419-60dup n.1573-75_1573-60dup n.1736-75_1736-60dup n.1416-75_1416-60dup n.1444-75_1444-60dup c.1373-75_1373-60dup (n.1373-75_1373-60dup) n.1583-75_1583-60dup n.1494-75_1494-60dup n.1571-75_1571-60dup n.1594-75_1594-60dup n.1332-75_1332-60dup n.1267-75_1267-60dup | gnomAD v4 |
5 | g.7891296_7891312dup | CA1072983940 | MTRR | c.1328-76_1328-60dup (n.1328-76_1328-60dup) c.1409-76_1409-60dup (n.1409-76_1409-60dup) n.68-76_68-60dup n.568-76_568-60dup c.1264-76_1264-60dup c.1241-76_1241-60dup n.307-76_307-60dup c.*1035-76_*1035-60dup (n.*1035-76_*1035-60dup) n.1342-76_1342-60dup n.1335-76_1335-60dup n.1454-76_1454-60dup n.1606-76_1606-60dup n.1451-76_1451-60dup n.1376-76_1376-60dup n.1311-76_1311-60dup n.1381-76_1381-60dup n.1241-76_1241-60dup n.1407-76_1407-60dup n.1264-76_1264-60dup n.1178-76_1178-60dup n.1418-76_1418-60dup n.1419-76_1419-60dup n.1573-76_1573-60dup n.1736-76_1736-60dup n.1416-76_1416-60dup n.1444-76_1444-60dup c.1373-76_1373-60dup (n.1373-76_1373-60dup) n.1583-76_1583-60dup n.1494-76_1494-60dup n.1571-76_1571-60dup n.1594-76_1594-60dup n.1332-76_1332-60dup n.1267-76_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891295_7891312dup | CA2765207099 | MTRR | c.1328-77_1328-60dup (n.1328-77_1328-60dup) c.1409-77_1409-60dup (n.1409-77_1409-60dup) n.68-77_68-60dup n.568-77_568-60dup c.1264-77_1264-60dup c.1241-77_1241-60dup n.307-77_307-60dup c.*1035-77_*1035-60dup (n.*1035-77_*1035-60dup) n.1342-77_1342-60dup n.1335-77_1335-60dup n.1454-77_1454-60dup n.1606-77_1606-60dup n.1451-77_1451-60dup n.1376-77_1376-60dup n.1311-77_1311-60dup n.1381-77_1381-60dup n.1241-77_1241-60dup n.1407-77_1407-60dup n.1264-77_1264-60dup n.1178-77_1178-60dup n.1418-77_1418-60dup n.1419-77_1419-60dup n.1573-77_1573-60dup n.1736-77_1736-60dup n.1416-77_1416-60dup n.1444-77_1444-60dup c.1373-77_1373-60dup (n.1373-77_1373-60dup) n.1583-77_1583-60dup n.1494-77_1494-60dup n.1571-77_1571-60dup n.1594-77_1594-60dup n.1332-77_1332-60dup n.1267-77_1267-60dup | |
5 | g.7891294_7891312dup | CA1072983972 | MTRR | c.1328-78_1328-60dup (n.1328-78_1328-60dup) c.1409-78_1409-60dup (n.1409-78_1409-60dup) n.68-78_68-60dup n.568-78_568-60dup c.1264-78_1264-60dup c.1241-78_1241-60dup n.307-78_307-60dup c.*1035-78_*1035-60dup (n.*1035-78_*1035-60dup) n.1342-78_1342-60dup n.1335-78_1335-60dup n.1454-78_1454-60dup n.1606-78_1606-60dup n.1451-78_1451-60dup n.1376-78_1376-60dup n.1311-78_1311-60dup n.1381-78_1381-60dup n.1241-78_1241-60dup n.1407-78_1407-60dup n.1264-78_1264-60dup n.1178-78_1178-60dup n.1418-78_1418-60dup n.1419-78_1419-60dup n.1573-78_1573-60dup n.1736-78_1736-60dup n.1416-78_1416-60dup n.1444-78_1444-60dup c.1373-78_1373-60dup (n.1373-78_1373-60dup) n.1583-78_1583-60dup n.1494-78_1494-60dup n.1571-78_1571-60dup n.1594-78_1594-60dup n.1332-78_1332-60dup n.1267-78_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891293_7891312dup | CA1072983943 | MTRR | c.1328-79_1328-60dup (n.1328-79_1328-60dup) c.1409-79_1409-60dup (n.1409-79_1409-60dup) n.68-79_68-60dup n.568-79_568-60dup c.1264-79_1264-60dup c.1241-79_1241-60dup n.307-79_307-60dup c.*1035-79_*1035-60dup (n.*1035-79_*1035-60dup) n.1342-79_1342-60dup n.1335-79_1335-60dup n.1454-79_1454-60dup n.1606-79_1606-60dup n.1451-79_1451-60dup n.1376-79_1376-60dup n.1311-79_1311-60dup n.1381-79_1381-60dup n.1241-79_1241-60dup n.1407-79_1407-60dup n.1264-79_1264-60dup n.1178-79_1178-60dup n.1418-79_1418-60dup n.1419-79_1419-60dup n.1573-79_1573-60dup n.1736-79_1736-60dup n.1416-79_1416-60dup n.1444-79_1444-60dup c.1373-79_1373-60dup (n.1373-79_1373-60dup) n.1583-79_1583-60dup n.1494-79_1494-60dup n.1571-79_1571-60dup n.1594-79_1594-60dup n.1332-79_1332-60dup n.1267-79_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891292_7891312dup | CA1072983945 | MTRR | c.1328-80_1328-60dup (n.1328-80_1328-60dup) c.1409-80_1409-60dup (n.1409-80_1409-60dup) n.68-80_68-60dup n.568-80_568-60dup c.1264-80_1264-60dup c.1241-80_1241-60dup n.307-80_307-60dup c.*1035-80_*1035-60dup (n.*1035-80_*1035-60dup) n.1342-80_1342-60dup n.1335-80_1335-60dup n.1454-80_1454-60dup n.1606-80_1606-60dup n.1451-80_1451-60dup n.1376-80_1376-60dup n.1311-80_1311-60dup n.1381-80_1381-60dup n.1241-80_1241-60dup n.1407-80_1407-60dup n.1264-80_1264-60dup n.1178-80_1178-60dup n.1418-80_1418-60dup n.1419-80_1419-60dup n.1573-80_1573-60dup n.1736-80_1736-60dup n.1416-80_1416-60dup n.1444-80_1444-60dup c.1373-80_1373-60dup (n.1373-80_1373-60dup) n.1583-80_1583-60dup n.1494-80_1494-60dup n.1571-80_1571-60dup n.1594-80_1594-60dup n.1332-80_1332-60dup n.1267-80_1267-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7891291_7891312dup | CA1072983946 | MTRR | c.1328-81_1328-60dup (n.1328-81_1328-60dup) c.1409-81_1409-60dup (n.1409-81_1409-60dup) n.68-81_68-60dup n.568-81_568-60dup c.1264-81_1264-60dup c.1241-81_1241-60dup n.307-81_307-60dup c.*1035-81_*1035-60dup (n.*1035-81_*1035-60dup) n.1342-81_1342-60dup n.1335-81_1335-60dup n.1454-81_1454-60dup n.1606-81_1606-60dup n.1451-81_1451-60dup n.1376-81_1376-60dup n.1311-81_1311-60dup n.1381-81_1381-60dup n.1241-81_1241-60dup n.1407-81_1407-60dup n.1264-81_1264-60dup n.1178-81_1178-60dup n.1418-81_1418-60dup n.1419-81_1419-60dup n.1573-81_1573-60dup n.1736-81_1736-60dup n.1416-81_1416-60dup n.1444-81_1444-60dup c.1373-81_1373-60dup (n.1373-81_1373-60dup) n.1583-81_1583-60dup n.1494-81_1494-60dup n.1571-81_1571-60dup n.1594-81_1594-60dup n.1332-81_1332-60dup n.1267-81_1267-60dup | gnomAD v4 |
5 | g.7891290_7891312dup | CA1072983953 | MTRR | c.1328-82_1328-60dup (n.1328-82_1328-60dup) c.1409-82_1409-60dup (n.1409-82_1409-60dup) n.68-82_68-60dup n.568-82_568-60dup c.1264-82_1264-60dup c.1241-82_1241-60dup n.307-82_307-60dup c.*1035-82_*1035-60dup (n.*1035-82_*1035-60dup) n.1342-82_1342-60dup n.1335-82_1335-60dup n.1454-82_1454-60dup n.1606-82_1606-60dup n.1451-82_1451-60dup n.1376-82_1376-60dup n.1311-82_1311-60dup n.1381-82_1381-60dup n.1241-82_1241-60dup n.1407-82_1407-60dup n.1264-82_1264-60dup n.1178-82_1178-60dup n.1418-82_1418-60dup n.1419-82_1419-60dup n.1573-82_1573-60dup n.1736-82_1736-60dup n.1416-82_1416-60dup n.1444-82_1444-60dup c.1373-82_1373-60dup (n.1373-82_1373-60dup) n.1583-82_1583-60dup n.1494-82_1494-60dup n.1571-82_1571-60dup n.1594-82_1594-60dup n.1332-82_1332-60dup n.1267-82_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891312del | CA814259546 | MTRR | c.1328-60del (n.1328-60del) c.1409-60del (n.1409-60del) n.68-60del n.568-60del c.1264-60del c.1241-60del n.307-60del c.*1035-60del (n.*1035-60del) n.1342-60del n.1335-60del n.1454-60del n.1606-60del n.1451-60del n.1376-60del n.1311-60del n.1381-60del n.1241-60del n.1407-60del n.1264-60del n.1178-60del n.1418-60del n.1419-60del n.1573-60del n.1736-60del n.1416-60del n.1444-60del c.1373-60del (n.1373-60del) n.1583-60del n.1494-60del n.1571-60del n.1594-60del n.1332-60del n.1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891311_7891312del | CA917408195 | MTRR | c.1328-61_1328-60del (n.1328-61_1328-60del) c.1409-61_1409-60del (n.1409-61_1409-60del) n.68-61_68-60del n.568-61_568-60del c.1264-61_1264-60del c.1241-61_1241-60del n.307-61_307-60del c.*1035-61_*1035-60del (n.*1035-61_*1035-60del) n.1342-61_1342-60del n.1335-61_1335-60del n.1454-61_1454-60del n.1606-61_1606-60del n.1451-61_1451-60del n.1376-61_1376-60del n.1311-61_1311-60del n.1381-61_1381-60del n.1241-61_1241-60del n.1407-61_1407-60del n.1264-61_1264-60del n.1178-61_1178-60del n.1418-61_1418-60del n.1419-61_1419-60del n.1573-61_1573-60del n.1736-61_1736-60del n.1416-61_1416-60del n.1444-61_1444-60del c.1373-61_1373-60del (n.1373-61_1373-60del) n.1583-61_1583-60del n.1494-61_1494-60del n.1571-61_1571-60del n.1594-61_1594-60del n.1332-61_1332-60del n.1267-61_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891310_7891312del | CA113810415 | MTRR | c.1328-62_1328-60del (n.1328-62_1328-60del) c.1409-62_1409-60del (n.1409-62_1409-60del) n.68-62_68-60del n.568-62_568-60del c.1264-62_1264-60del c.1241-62_1241-60del n.307-62_307-60del c.*1035-62_*1035-60del (n.*1035-62_*1035-60del) n.1342-62_1342-60del n.1335-62_1335-60del n.1454-62_1454-60del n.1606-62_1606-60del n.1451-62_1451-60del n.1376-62_1376-60del n.1311-62_1311-60del n.1381-62_1381-60del n.1241-62_1241-60del n.1407-62_1407-60del n.1264-62_1264-60del n.1178-62_1178-60del n.1418-62_1418-60del n.1419-62_1419-60del n.1573-62_1573-60del n.1736-62_1736-60del n.1416-62_1416-60del n.1444-62_1444-60del c.1373-62_1373-60del (n.1373-62_1373-60del) n.1583-62_1583-60del n.1494-62_1494-60del n.1571-62_1571-60del n.1594-62_1594-60del n.1332-62_1332-60del n.1267-62_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891309_7891312del | CA814259527 | MTRR | c.1328-63_1328-60del (n.1328-63_1328-60del) c.1409-63_1409-60del (n.1409-63_1409-60del) n.68-63_68-60del n.568-63_568-60del c.1264-63_1264-60del c.1241-63_1241-60del n.307-63_307-60del c.*1035-63_*1035-60del (n.*1035-63_*1035-60del) n.1342-63_1342-60del n.1335-63_1335-60del n.1454-63_1454-60del n.1606-63_1606-60del n.1451-63_1451-60del n.1376-63_1376-60del n.1311-63_1311-60del n.1381-63_1381-60del n.1241-63_1241-60del n.1407-63_1407-60del n.1264-63_1264-60del n.1178-63_1178-60del n.1418-63_1418-60del n.1419-63_1419-60del n.1573-63_1573-60del n.1736-63_1736-60del n.1416-63_1416-60del n.1444-63_1444-60del c.1373-63_1373-60del (n.1373-63_1373-60del) n.1583-63_1583-60del n.1494-63_1494-60del n.1571-63_1571-60del n.1594-63_1594-60del n.1332-63_1332-60del n.1267-63_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891308_7891312del | CA1072983905 | MTRR | c.1328-64_1328-60del (n.1328-64_1328-60del) c.1409-64_1409-60del (n.1409-64_1409-60del) n.68-64_68-60del n.568-64_568-60del c.1264-64_1264-60del c.1241-64_1241-60del n.307-64_307-60del c.*1035-64_*1035-60del (n.*1035-64_*1035-60del) n.1342-64_1342-60del n.1335-64_1335-60del n.1454-64_1454-60del n.1606-64_1606-60del n.1451-64_1451-60del n.1376-64_1376-60del n.1311-64_1311-60del n.1381-64_1381-60del n.1241-64_1241-60del n.1407-64_1407-60del n.1264-64_1264-60del n.1178-64_1178-60del n.1418-64_1418-60del n.1419-64_1419-60del n.1573-64_1573-60del n.1736-64_1736-60del n.1416-64_1416-60del n.1444-64_1444-60del c.1373-64_1373-60del (n.1373-64_1373-60del) n.1583-64_1583-60del n.1494-64_1494-60del n.1571-64_1571-60del n.1594-64_1594-60del n.1332-64_1332-60del n.1267-64_1267-60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891307_7891312del | CA814259529 | MTRR | c.1328-65_1328-60del (n.1328-65_1328-60del) c.1409-65_1409-60del (n.1409-65_1409-60del) n.68-65_68-60del n.568-65_568-60del c.1264-65_1264-60del c.1241-65_1241-60del n.307-65_307-60del c.*1035-65_*1035-60del (n.*1035-65_*1035-60del) n.1342-65_1342-60del n.1335-65_1335-60del n.1454-65_1454-60del n.1606-65_1606-60del n.1451-65_1451-60del n.1376-65_1376-60del n.1311-65_1311-60del n.1381-65_1381-60del n.1241-65_1241-60del n.1407-65_1407-60del n.1264-65_1264-60del n.1178-65_1178-60del n.1418-65_1418-60del n.1419-65_1419-60del n.1573-65_1573-60del n.1736-65_1736-60del n.1416-65_1416-60del n.1444-65_1444-60del c.1373-65_1373-60del (n.1373-65_1373-60del) n.1583-65_1583-60del n.1494-65_1494-60del n.1571-65_1571-60del n.1594-65_1594-60del n.1332-65_1332-60del n.1267-65_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891306_7891312del | CA814259539 | MTRR | c.1328-66_1328-60del (n.1328-66_1328-60del) c.1409-66_1409-60del (n.1409-66_1409-60del) n.68-66_68-60del n.568-66_568-60del c.1264-66_1264-60del c.1241-66_1241-60del n.307-66_307-60del c.*1035-66_*1035-60del (n.*1035-66_*1035-60del) n.1342-66_1342-60del n.1335-66_1335-60del n.1454-66_1454-60del n.1606-66_1606-60del n.1451-66_1451-60del n.1376-66_1376-60del n.1311-66_1311-60del n.1381-66_1381-60del n.1241-66_1241-60del n.1407-66_1407-60del n.1264-66_1264-60del n.1178-66_1178-60del n.1418-66_1418-60del n.1419-66_1419-60del n.1573-66_1573-60del n.1736-66_1736-60del n.1416-66_1416-60del n.1444-66_1444-60del c.1373-66_1373-60del (n.1373-66_1373-60del) n.1583-66_1583-60del n.1494-66_1494-60del n.1571-66_1571-60del n.1594-66_1594-60del n.1332-66_1332-60del n.1267-66_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7891317A>G | CA557639365 | MTRR | c.1328-55A>G (n.1328-55A>G) c.1409-55A>G (n.1409-55A>G) n.68-55A>G n.568-55A>G c.1264-55A>G c.1241-55A>G n.307-55A>G c.*1035-55A>G (n.*1035-55A>G) n.1342-55A>G n.1335-55A>G n.1454-55A>G n.1606-55A>G n.1451-55A>G n.1376-55A>G n.1311-55A>G n.1381-55A>G n.1241-55A>G n.1407-55A>G n.1264-55A>G n.1178-55A>G n.1418-55A>G n.1419-55A>G n.1573-55A>G n.1736-55A>G n.1416-55A>G n.1444-55A>G c.1373-55A>G (n.1373-55A>G) n.1583-55A>G n.1494-55A>G n.1571-55A>G n.1594-55A>G n.1332-55A>G n.1267-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7891318del | CA2673202911 | MTRR | c.1328-54del (n.1328-54del) c.1409-54del (n.1409-54del) n.68-54del n.568-54del c.1264-54del c.1241-54del n.307-54del c.*1035-54del (n.*1035-54del) n.1342-54del n.1335-54del n.1454-54del n.1606-54del n.1451-54del n.1376-54del n.1311-54del n.1381-54del n.1241-54del n.1407-54del n.1264-54del n.1178-54del n.1418-54del n.1419-54del n.1573-54del n.1736-54del n.1416-54del n.1444-54del c.1373-54del (n.1373-54del) n.1583-54del n.1494-54del n.1571-54del n.1594-54del n.1332-54del n.1267-54del | gnomAD v4 |
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5 | g.7891323A>G | CA3195905 | MTRR | c.1328-49A>G (n.1328-49A>G) c.1409-49A>G (n.1409-49A>G) n.68-49A>G n.568-49A>G c.1264-49A>G c.1241-49A>G n.307-49A>G c.*1035-49A>G (n.*1035-49A>G) n.1342-49A>G n.1335-49A>G n.1454-49A>G n.1606-49A>G n.1451-49A>G n.1376-49A>G n.1311-49A>G n.1381-49A>G n.1241-49A>G n.1407-49A>G n.1264-49A>G n.1178-49A>G n.1418-49A>G n.1419-49A>G n.1573-49A>G n.1736-49A>G n.1416-49A>G n.1444-49A>G c.1373-49A>G (n.1373-49A>G) n.1583-49A>G n.1494-49A>G n.1571-49A>G n.1594-49A>G n.1332-49A>G n.1267-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891323A>T | CA3195904 | MTRR | c.1328-49A>T (n.1328-49A>T) c.1409-49A>T (n.1409-49A>T) n.68-49A>T n.568-49A>T c.1264-49A>T c.1241-49A>T n.307-49A>T c.*1035-49A>T (n.*1035-49A>T) n.1342-49A>T n.1335-49A>T n.1454-49A>T n.1606-49A>T n.1451-49A>T n.1376-49A>T n.1311-49A>T n.1381-49A>T n.1241-49A>T n.1407-49A>T n.1264-49A>T n.1178-49A>T n.1418-49A>T n.1419-49A>T n.1573-49A>T n.1736-49A>T n.1416-49A>T n.1444-49A>T c.1373-49A>T (n.1373-49A>T) n.1583-49A>T n.1494-49A>T n.1571-49A>T n.1594-49A>T n.1332-49A>T n.1267-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891324T>A | CA2673202916 | MTRR | c.1328-48T>A (n.1328-48T>A) c.1409-48T>A (n.1409-48T>A) n.68-48T>A n.568-48T>A c.1264-48T>A c.1241-48T>A n.307-48T>A c.*1035-48T>A (n.*1035-48T>A) n.1342-48T>A n.1335-48T>A n.1454-48T>A n.1606-48T>A n.1451-48T>A n.1376-48T>A n.1311-48T>A n.1381-48T>A n.1241-48T>A n.1407-48T>A n.1264-48T>A n.1178-48T>A n.1418-48T>A n.1419-48T>A n.1573-48T>A n.1736-48T>A n.1416-48T>A n.1444-48T>A c.1373-48T>A (n.1373-48T>A) n.1583-48T>A n.1494-48T>A n.1571-48T>A n.1594-48T>A n.1332-48T>A n.1267-48T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.7891328C>T | CA1072984165 | MTRR | c.1328-44C>T (n.1328-44C>T) c.1409-44C>T (n.1409-44C>T) n.68-44C>T n.568-44C>T c.1264-44C>T c.1241-44C>T n.307-44C>T c.*1035-44C>T (n.*1035-44C>T) n.1342-44C>T n.1335-44C>T n.1454-44C>T n.1606-44C>T n.1451-44C>T n.1376-44C>T n.1311-44C>T n.1381-44C>T n.1241-44C>T n.1407-44C>T n.1264-44C>T n.1178-44C>T n.1418-44C>T n.1419-44C>T n.1573-44C>T n.1736-44C>T n.1416-44C>T n.1444-44C>T c.1373-44C>T (n.1373-44C>T) n.1583-44C>T n.1494-44C>T n.1571-44C>T n.1594-44C>T n.1332-44C>T n.1267-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7891328_7891340del | CA1072984161 | MTRR | c.1328-44_1328-32del (n.1328-44_1328-32del) c.1409-44_1409-32del (n.1409-44_1409-32del) n.68-44_68-32del n.568-44_568-32del c.1264-44_1264-32del c.1241-44_1241-32del n.307-44_307-32del c.*1035-44_*1035-32del (n.*1035-44_*1035-32del) n.1342-44_1342-32del n.1335-44_1335-32del n.1454-44_1454-32del n.1606-44_1606-32del n.1451-44_1451-32del n.1376-44_1376-32del n.1311-44_1311-32del n.1381-44_1381-32del n.1241-44_1241-32del n.1407-44_1407-32del n.1264-44_1264-32del n.1178-44_1178-32del n.1418-44_1418-32del n.1419-44_1419-32del n.1573-44_1573-32del n.1736-44_1736-32del n.1416-44_1416-32del n.1444-44_1444-32del c.1373-44_1373-32del (n.1373-44_1373-32del) n.1583-44_1583-32del n.1494-44_1494-32del n.1571-44_1571-32del n.1594-44_1594-32del n.1332-44_1332-32del n.1267-44_1267-32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891328_7891351del | CA1072984162 | MTRR | c.1328-44_1328-21del (n.1328-44_1328-21del) c.1409-44_1409-21del (n.1409-44_1409-21del) n.68-44_68-21del n.568-44_568-21del c.1264-44_1264-21del c.1241-44_1241-21del n.307-44_307-21del c.*1035-44_*1035-21del (n.*1035-44_*1035-21del) n.1342-44_1342-21del n.1335-44_1335-21del n.1454-44_1454-21del n.1606-44_1606-21del n.1451-44_1451-21del n.1376-44_1376-21del n.1311-44_1311-21del n.1381-44_1381-21del n.1241-44_1241-21del n.1407-44_1407-21del n.1264-44_1264-21del n.1178-44_1178-21del n.1418-44_1418-21del n.1419-44_1419-21del n.1573-44_1573-21del n.1736-44_1736-21del n.1416-44_1416-21del n.1444-44_1444-21del c.1373-44_1373-21del (n.1373-44_1373-21del) n.1583-44_1583-21del n.1494-44_1494-21del n.1571-44_1571-21del n.1594-44_1594-21del n.1332-44_1332-21del n.1267-44_1267-21del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891328_7891354del | CA557639369 | MTRR | c.1328-44_1328-18del (n.1328-44_1328-18del) c.1409-44_1409-18del (n.1409-44_1409-18del) n.68-44_68-18del n.568-44_568-18del c.1264-44_1264-18del c.1241-44_1241-18del n.307-44_307-18del c.*1035-44_*1035-18del (n.*1035-44_*1035-18del) n.1342-44_1342-18del n.1335-44_1335-18del n.1454-44_1454-18del n.1606-44_1606-18del n.1451-44_1451-18del n.1376-44_1376-18del n.1311-44_1311-18del n.1381-44_1381-18del n.1241-44_1241-18del n.1407-44_1407-18del n.1264-44_1264-18del n.1178-44_1178-18del n.1418-44_1418-18del n.1419-44_1419-18del n.1573-44_1573-18del n.1736-44_1736-18del n.1416-44_1416-18del n.1444-44_1444-18del c.1373-44_1373-18del (n.1373-44_1373-18del) n.1583-44_1583-18del n.1494-44_1494-18del n.1571-44_1571-18del n.1594-44_1594-18del n.1332-44_1332-18del n.1267-44_1267-18del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891329A= | CA1525828785 | MTRR | c.1328-43A= (n.1328-43A=) c.1409-43A= (n.1409-43A=) n.68-43A= n.568-43A= c.1264-43A= c.1241-43A= n.307-43A= c.*1035-43A= (n.*1035-43A=) n.1342-43A= n.1335-43A= n.1454-43A= n.1606-43A= n.1451-43A= n.1376-43A= n.1311-43A= n.1381-43A= n.1241-43A= n.1407-43A= n.1264-43A= n.1178-43A= n.1418-43A= n.1419-43A= n.1573-43A= n.1736-43A= n.1416-43A= n.1444-43A= c.1373-43A= (n.1373-43A=) n.1583-43A= n.1494-43A= n.1571-43A= n.1594-43A= n.1332-43A= n.1267-43A= | |
5 | g.7891329A>C | CA3195906 | MTRR | c.1328-43A>C (n.1328-43A>C) c.1409-43A>C (n.1409-43A>C) n.68-43A>C n.568-43A>C c.1264-43A>C c.1241-43A>C n.307-43A>C c.*1035-43A>C (n.*1035-43A>C) n.1342-43A>C n.1335-43A>C n.1454-43A>C n.1606-43A>C n.1451-43A>C n.1376-43A>C n.1311-43A>C n.1381-43A>C n.1241-43A>C n.1407-43A>C n.1264-43A>C n.1178-43A>C n.1418-43A>C n.1419-43A>C n.1573-43A>C n.1736-43A>C n.1416-43A>C n.1444-43A>C c.1373-43A>C (n.1373-43A>C) n.1583-43A>C n.1494-43A>C n.1571-43A>C n.1594-43A>C n.1332-43A>C n.1267-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.7891329A>G | CA2673202925 | MTRR | c.1328-43A>G (n.1328-43A>G) c.1409-43A>G (n.1409-43A>G) n.68-43A>G n.568-43A>G c.1264-43A>G c.1241-43A>G n.307-43A>G c.*1035-43A>G (n.*1035-43A>G) n.1342-43A>G n.1335-43A>G n.1454-43A>G n.1606-43A>G n.1451-43A>G n.1376-43A>G n.1311-43A>G n.1381-43A>G n.1241-43A>G n.1407-43A>G n.1264-43A>G n.1178-43A>G n.1418-43A>G n.1419-43A>G n.1573-43A>G n.1736-43A>G n.1416-43A>G n.1444-43A>G c.1373-43A>G (n.1373-43A>G) n.1583-43A>G n.1494-43A>G n.1571-43A>G n.1594-43A>G n.1332-43A>G n.1267-43A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891329A>T | CA1072984168 | MTRR | c.1328-43A>T (n.1328-43A>T) c.1409-43A>T (n.1409-43A>T) n.68-43A>T n.568-43A>T c.1264-43A>T c.1241-43A>T n.307-43A>T c.*1035-43A>T (n.*1035-43A>T) n.1342-43A>T n.1335-43A>T n.1454-43A>T n.1606-43A>T n.1451-43A>T n.1376-43A>T n.1311-43A>T n.1381-43A>T n.1241-43A>T n.1407-43A>T n.1264-43A>T n.1178-43A>T n.1418-43A>T n.1419-43A>T n.1573-43A>T n.1736-43A>T n.1416-43A>T n.1444-43A>T c.1373-43A>T (n.1373-43A>T) n.1583-43A>T n.1494-43A>T n.1571-43A>T n.1594-43A>T n.1332-43A>T n.1267-43A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891330G>T | CA1072984180 | MTRR | c.1328-42G>T (n.1328-42G>T) c.1409-42G>T (n.1409-42G>T) n.68-42G>T n.568-42G>T c.1264-42G>T c.1241-42G>T n.307-42G>T c.*1035-42G>T (n.*1035-42G>T) n.1342-42G>T n.1335-42G>T n.1454-42G>T n.1606-42G>T n.1451-42G>T n.1376-42G>T n.1311-42G>T n.1381-42G>T n.1241-42G>T n.1407-42G>T n.1264-42G>T n.1178-42G>T n.1418-42G>T n.1419-42G>T n.1573-42G>T n.1736-42G>T n.1416-42G>T n.1444-42G>T c.1373-42G>T (n.1373-42G>T) n.1583-42G>T n.1494-42G>T n.1571-42G>T n.1594-42G>T n.1332-42G>T n.1267-42G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891331T>A | CA2673202926 | MTRR | c.1328-41T>A (n.1328-41T>A) c.1409-41T>A (n.1409-41T>A) n.68-41T>A n.568-41T>A c.1264-41T>A c.1241-41T>A n.307-41T>A c.*1035-41T>A (n.*1035-41T>A) n.1342-41T>A n.1335-41T>A n.1454-41T>A n.1606-41T>A n.1451-41T>A n.1376-41T>A n.1311-41T>A n.1381-41T>A n.1241-41T>A n.1407-41T>A n.1264-41T>A n.1178-41T>A n.1418-41T>A n.1419-41T>A n.1573-41T>A n.1736-41T>A n.1416-41T>A n.1444-41T>A c.1373-41T>A (n.1373-41T>A) n.1583-41T>A n.1494-41T>A n.1571-41T>A n.1594-41T>A n.1332-41T>A n.1267-41T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7891331T>G | CA2673202927 | MTRR | c.1328-41T>G (n.1328-41T>G) c.1409-41T>G (n.1409-41T>G) n.68-41T>G n.568-41T>G c.1264-41T>G c.1241-41T>G n.307-41T>G c.*1035-41T>G (n.*1035-41T>G) n.1342-41T>G n.1335-41T>G n.1454-41T>G n.1606-41T>G n.1451-41T>G n.1376-41T>G n.1311-41T>G n.1381-41T>G n.1241-41T>G n.1407-41T>G n.1264-41T>G n.1178-41T>G n.1418-41T>G n.1419-41T>G n.1573-41T>G n.1736-41T>G n.1416-41T>G n.1444-41T>G c.1373-41T>G (n.1373-41T>G) n.1583-41T>G n.1494-41T>G n.1571-41T>G n.1594-41T>G n.1332-41T>G n.1267-41T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.7891345T>A | CA2673202944 | MTRR | c.1328-27T>A (n.1328-27T>A) c.1409-27T>A (n.1409-27T>A) n.68-27T>A n.568-27T>A c.1264-27T>A c.1241-27T>A n.307-27T>A c.*1035-27T>A (n.*1035-27T>A) n.1342-27T>A n.1335-27T>A n.1454-27T>A n.1606-27T>A n.1451-27T>A n.1376-27T>A n.1311-27T>A n.1381-27T>A n.1241-27T>A n.1407-27T>A n.1264-27T>A n.1178-27T>A n.1418-27T>A n.1419-27T>A n.1573-27T>A n.1736-27T>A n.1416-27T>A n.1444-27T>A c.1373-27T>A (n.1373-27T>A) n.1583-27T>A n.1494-27T>A n.1571-27T>A n.1594-27T>A n.1332-27T>A n.1267-27T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7891345T>C | CA2673202945 | MTRR | c.1328-27T>C (n.1328-27T>C) c.1409-27T>C (n.1409-27T>C) n.68-27T>C n.568-27T>C c.1264-27T>C c.1241-27T>C n.307-27T>C c.*1035-27T>C (n.*1035-27T>C) n.1342-27T>C n.1335-27T>C n.1454-27T>C n.1606-27T>C n.1451-27T>C n.1376-27T>C n.1311-27T>C n.1381-27T>C n.1241-27T>C n.1407-27T>C n.1264-27T>C n.1178-27T>C n.1418-27T>C n.1419-27T>C n.1573-27T>C n.1736-27T>C n.1416-27T>C n.1444-27T>C c.1373-27T>C (n.1373-27T>C) n.1583-27T>C n.1494-27T>C n.1571-27T>C n.1594-27T>C n.1332-27T>C n.1267-27T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891346A= | CA1525828791 | MTRR | c.1328-26A= (n.1328-26A=) c.1409-26A= (n.1409-26A=) n.68-26A= n.568-26A= c.1264-26A= c.1241-26A= n.307-26A= c.*1035-26A= (n.*1035-26A=) n.1342-26A= n.1335-26A= n.1454-26A= n.1606-26A= n.1451-26A= n.1376-26A= n.1311-26A= n.1381-26A= n.1241-26A= n.1407-26A= n.1264-26A= n.1178-26A= n.1418-26A= n.1419-26A= n.1573-26A= n.1736-26A= n.1416-26A= n.1444-26A= c.1373-26A= (n.1373-26A=) n.1583-26A= n.1494-26A= n.1571-26A= n.1594-26A= n.1332-26A= n.1267-26A= | |
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5 | g.7891352T>A | CA1525828797 | MTRR | c.1328-20T>A (n.1328-20T>A) c.1409-20T>A (n.1409-20T>A) n.68-20T>A n.568-20T>A c.1264-20T>A c.1241-20T>A n.307-20T>A c.*1035-20T>A (n.*1035-20T>A) n.1342-20T>A n.1335-20T>A n.1454-20T>A n.1606-20T>A n.1451-20T>A n.1376-20T>A n.1311-20T>A n.1381-20T>A n.1241-20T>A n.1407-20T>A n.1264-20T>A n.1178-20T>A n.1418-20T>A n.1419-20T>A n.1573-20T>A n.1736-20T>A n.1416-20T>A n.1444-20T>A c.1373-20T>A (n.1373-20T>A) n.1583-20T>A n.1494-20T>A n.1571-20T>A n.1594-20T>A n.1332-20T>A n.1267-20T>A | dbSNP |
5 | g.7891352T>C | CA2673202949 | MTRR | c.1328-20T>C (n.1328-20T>C) c.1409-20T>C (n.1409-20T>C) n.68-20T>C n.568-20T>C c.1264-20T>C c.1241-20T>C n.307-20T>C c.*1035-20T>C (n.*1035-20T>C) n.1342-20T>C n.1335-20T>C n.1454-20T>C n.1606-20T>C n.1451-20T>C n.1376-20T>C n.1311-20T>C n.1381-20T>C n.1241-20T>C n.1407-20T>C n.1264-20T>C n.1178-20T>C n.1418-20T>C n.1419-20T>C n.1573-20T>C n.1736-20T>C n.1416-20T>C n.1444-20T>C c.1373-20T>C (n.1373-20T>C) n.1583-20T>C n.1494-20T>C n.1571-20T>C n.1594-20T>C n.1332-20T>C n.1267-20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891352T= | CA1525828796 | MTRR | c.1328-20T= (n.1328-20T=) c.1409-20T= (n.1409-20T=) n.68-20T= n.568-20T= c.1264-20T= c.1241-20T= n.307-20T= c.*1035-20T= (n.*1035-20T=) n.1342-20T= n.1335-20T= n.1454-20T= n.1606-20T= n.1451-20T= n.1376-20T= n.1311-20T= n.1381-20T= n.1241-20T= n.1407-20T= n.1264-20T= n.1178-20T= n.1418-20T= n.1419-20T= n.1573-20T= n.1736-20T= n.1416-20T= n.1444-20T= c.1373-20T= (n.1373-20T=) n.1583-20T= n.1494-20T= n.1571-20T= n.1594-20T= n.1332-20T= n.1267-20T= | |
5 | g.7891353T>C | CA3195907 | MTRR | c.1328-19T>C (n.1328-19T>C) c.1409-19T>C (n.1409-19T>C) n.68-19T>C n.568-19T>C c.1264-19T>C c.1241-19T>C n.307-19T>C c.*1035-19T>C (n.*1035-19T>C) n.1342-19T>C n.1335-19T>C n.1454-19T>C n.1606-19T>C n.1451-19T>C n.1376-19T>C n.1311-19T>C n.1381-19T>C n.1241-19T>C n.1407-19T>C n.1264-19T>C n.1178-19T>C n.1418-19T>C n.1419-19T>C n.1573-19T>C n.1736-19T>C n.1416-19T>C n.1444-19T>C c.1373-19T>C (n.1373-19T>C) n.1583-19T>C n.1494-19T>C n.1571-19T>C n.1594-19T>C n.1332-19T>C n.1267-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.7891354G= | CA1525828800 | MTRR | c.1328-18G= (n.1328-18G=) c.1409-18G= (n.1409-18G=) n.68-18G= n.568-18G= c.1264-18G= c.1241-18G= n.307-18G= c.*1035-18G= (n.*1035-18G=) n.1342-18G= n.1335-18G= n.1454-18G= n.1606-18G= n.1451-18G= n.1376-18G= n.1311-18G= n.1381-18G= n.1241-18G= n.1407-18G= n.1264-18G= n.1178-18G= n.1418-18G= n.1419-18G= n.1573-18G= n.1736-18G= n.1416-18G= n.1444-18G= c.1373-18G= (n.1373-18G=) n.1583-18G= n.1494-18G= n.1571-18G= n.1594-18G= n.1332-18G= n.1267-18G= | |
5 | g.7891354G>T | CA557639374 | MTRR | c.1328-18G>T (n.1328-18G>T) c.1409-18G>T (n.1409-18G>T) n.68-18G>T n.568-18G>T c.1264-18G>T c.1241-18G>T n.307-18G>T c.*1035-18G>T (n.*1035-18G>T) n.1342-18G>T n.1335-18G>T n.1454-18G>T n.1606-18G>T n.1451-18G>T n.1376-18G>T n.1311-18G>T n.1381-18G>T n.1241-18G>T n.1407-18G>T n.1264-18G>T n.1178-18G>T n.1418-18G>T n.1419-18G>T n.1573-18G>T n.1736-18G>T n.1416-18G>T n.1444-18G>T c.1373-18G>T (n.1373-18G>T) n.1583-18G>T n.1494-18G>T n.1571-18G>T n.1594-18G>T n.1332-18G>T n.1267-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891355T>C | CA3195908 | MTRR | c.1328-17T>C (n.1328-17T>C) c.1409-17T>C (n.1409-17T>C) n.68-17T>C n.568-17T>C c.1264-17T>C c.1241-17T>C n.307-17T>C c.*1035-17T>C (n.*1035-17T>C) n.1342-17T>C n.1335-17T>C n.1454-17T>C n.1606-17T>C n.1451-17T>C n.1376-17T>C n.1311-17T>C n.1381-17T>C n.1241-17T>C n.1407-17T>C n.1264-17T>C n.1178-17T>C n.1418-17T>C n.1419-17T>C n.1573-17T>C n.1736-17T>C n.1416-17T>C n.1444-17T>C c.1373-17T>C (n.1373-17T>C) n.1583-17T>C n.1494-17T>C n.1571-17T>C n.1594-17T>C n.1332-17T>C n.1267-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.7891359del | CA2673202950 | MTRR | c.1328-13del (n.1328-13del) c.1409-13del (n.1409-13del) n.68-13del n.568-13del c.1264-13del c.1241-13del n.307-13del c.*1035-13del (n.*1035-13del) n.1342-13del n.1335-13del n.1454-13del n.1606-13del n.1451-13del n.1376-13del n.1311-13del n.1381-13del n.1241-13del n.1407-13del n.1264-13del n.1178-13del n.1418-13del n.1419-13del n.1573-13del n.1736-13del n.1416-13del n.1444-13del c.1373-13del (n.1373-13del) n.1583-13del n.1494-13del n.1571-13del n.1594-13del n.1332-13del n.1267-13del | gnomAD v4 |
5 | g.7891356T>C | CA2673202951 | MTRR | c.1328-16T>C (n.1328-16T>C) c.1409-16T>C (n.1409-16T>C) n.68-16T>C n.568-16T>C c.1264-16T>C c.1241-16T>C n.307-16T>C c.*1035-16T>C (n.*1035-16T>C) n.1342-16T>C n.1335-16T>C n.1454-16T>C n.1606-16T>C n.1451-16T>C n.1376-16T>C n.1311-16T>C n.1381-16T>C n.1241-16T>C n.1407-16T>C n.1264-16T>C n.1178-16T>C n.1418-16T>C n.1419-16T>C n.1573-16T>C n.1736-16T>C n.1416-16T>C n.1444-16T>C c.1373-16T>C (n.1373-16T>C) n.1583-16T>C n.1494-16T>C n.1571-16T>C n.1594-16T>C n.1332-16T>C n.1267-16T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.7891357T>C | CA2673202952 | MTRR | c.1328-15T>C (n.1328-15T>C) c.1409-15T>C (n.1409-15T>C) n.68-15T>C n.568-15T>C c.1264-15T>C c.1241-15T>C n.307-15T>C c.*1035-15T>C (n.*1035-15T>C) n.1342-15T>C n.1335-15T>C n.1454-15T>C n.1606-15T>C n.1451-15T>C n.1376-15T>C n.1311-15T>C n.1381-15T>C n.1241-15T>C n.1407-15T>C n.1264-15T>C n.1178-15T>C n.1418-15T>C n.1419-15T>C n.1573-15T>C n.1736-15T>C n.1416-15T>C n.1444-15T>C c.1373-15T>C (n.1373-15T>C) n.1583-15T>C n.1494-15T>C n.1571-15T>C n.1594-15T>C n.1332-15T>C n.1267-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891357_7891360delinsTTTA | CA1525828806 | MTRR | c.1328-15_1328-12delinsTTTA (n.1328-15_1328-12delinsTTTA) c.1409-15_1409-12delinsTTTA (n.1409-15_1409-12delinsTTTA) n.68-15_68-12delinsTTTA n.568-15_568-12delinsTTTA c.1264-15_1264-12delinsTTTA c.1241-15_1241-12delinsTTTA n.307-15_307-12delinsTTTA c.*1035-15_*1035-12delinsTTTA (n.*1035-15_*1035-12delinsTTTA) n.1342-15_1342-12delinsTTTA n.1335-15_1335-12delinsTTTA n.1454-15_1454-12delinsTTTA n.1606-15_1606-12delinsTTTA n.1451-15_1451-12delinsTTTA n.1376-15_1376-12delinsTTTA n.1311-15_1311-12delinsTTTA n.1381-15_1381-12delinsTTTA n.1241-15_1241-12delinsTTTA n.1407-15_1407-12delinsTTTA n.1264-15_1264-12delinsTTTA n.1178-15_1178-12delinsTTTA n.1418-15_1418-12delinsTTTA n.1419-15_1419-12delinsTTTA n.1573-15_1573-12delinsTTTA n.1736-15_1736-12delinsTTTA n.1416-15_1416-12delinsTTTA n.1444-15_1444-12delinsTTTA c.1373-15_1373-12delinsTTTA (n.1373-15_1373-12delinsTTTA) n.1583-15_1583-12delinsTTTA n.1494-15_1494-12delinsTTTA n.1571-15_1571-12delinsTTTA n.1594-15_1594-12delinsTTTA n.1332-15_1332-12delinsTTTA n.1267-15_1267-12delinsTTTA | |
5 | g.7891360_7891363del | CA3195909 | MTRR | c.1328-12_1328-9del (n.1328-12_1328-9del) c.1409-12_1409-9del (n.1409-12_1409-9del) n.68-12_68-9del n.568-12_568-9del c.1264-12_1264-9del c.1241-12_1241-9del n.307-12_307-9del c.*1035-12_*1035-9del (n.*1035-12_*1035-9del) n.1342-12_1342-9del n.1335-12_1335-9del n.1454-12_1454-9del n.1606-12_1606-9del n.1451-12_1451-9del n.1376-12_1376-9del n.1311-12_1311-9del n.1381-12_1381-9del n.1241-12_1241-9del n.1407-12_1407-9del n.1264-12_1264-9del n.1178-12_1178-9del n.1418-12_1418-9del n.1419-12_1419-9del n.1573-12_1573-9del n.1736-12_1736-9del n.1416-12_1416-9del n.1444-12_1444-9del c.1373-12_1373-9del (n.1373-12_1373-9del) n.1583-12_1583-9del n.1494-12_1494-9del n.1571-12_1571-9del n.1594-12_1594-9del n.1332-12_1332-9del n.1267-12_1267-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891360_7891362del | CA557639375 | MTRR | c.1328-12_1328-10del (n.1328-12_1328-10del) c.1409-12_1409-10del (n.1409-12_1409-10del) n.68-12_68-10del n.568-12_568-10del c.1264-12_1264-10del c.1241-12_1241-10del n.307-12_307-10del c.*1035-12_*1035-10del (n.*1035-12_*1035-10del) n.1342-12_1342-10del n.1335-12_1335-10del n.1454-12_1454-10del n.1606-12_1606-10del n.1451-12_1451-10del n.1376-12_1376-10del n.1311-12_1311-10del n.1381-12_1381-10del n.1241-12_1241-10del n.1407-12_1407-10del n.1264-12_1264-10del n.1178-12_1178-10del n.1418-12_1418-10del n.1419-12_1419-10del n.1573-12_1573-10del n.1736-12_1736-10del n.1416-12_1416-10del n.1444-12_1444-10del c.1373-12_1373-10del (n.1373-12_1373-10del) n.1583-12_1583-10del n.1494-12_1494-10del n.1571-12_1571-10del n.1594-12_1594-10del n.1332-12_1332-10del n.1267-12_1267-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891359T>A | CA3195910 | MTRR | c.1328-13T>A (n.1328-13T>A) c.1409-13T>A (n.1409-13T>A) n.68-13T>A n.568-13T>A c.1264-13T>A c.1241-13T>A n.307-13T>A c.*1035-13T>A (n.*1035-13T>A) n.1342-13T>A n.1335-13T>A n.1454-13T>A n.1606-13T>A n.1451-13T>A n.1376-13T>A n.1311-13T>A n.1381-13T>A n.1241-13T>A n.1407-13T>A n.1264-13T>A n.1178-13T>A n.1418-13T>A n.1419-13T>A n.1573-13T>A n.1736-13T>A n.1416-13T>A n.1444-13T>A c.1373-13T>A (n.1373-13T>A) n.1583-13T>A n.1494-13T>A n.1571-13T>A n.1594-13T>A n.1332-13T>A n.1267-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891359T>C | CA814259663 | MTRR | c.1328-13T>C (n.1328-13T>C) c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) n.68-13T>C n.568-13T>C c.1264-13T>C c.1241-13T>C n.307-13T>C c.*1035-13T>C (n.*1035-13T>C) n.1342-13T>C n.1335-13T>C n.1454-13T>C n.1606-13T>C n.1451-13T>C n.1376-13T>C n.1311-13T>C n.1381-13T>C n.1241-13T>C n.1407-13T>C n.1264-13T>C n.1178-13T>C n.1418-13T>C n.1419-13T>C n.1573-13T>C n.1736-13T>C n.1416-13T>C n.1444-13T>C c.1373-13T>C (n.1373-13T>C) n.1583-13T>C n.1494-13T>C n.1571-13T>C n.1594-13T>C n.1332-13T>C n.1267-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891359T= | CA1525828811 | MTRR | c.1328-13T= (n.1328-13T=) c.1409-13T= (n.1409-13T=) n.68-13T= n.568-13T= c.1264-13T= c.1241-13T= n.307-13T= c.*1035-13T= (n.*1035-13T=) n.1342-13T= n.1335-13T= n.1454-13T= n.1606-13T= n.1451-13T= n.1376-13T= n.1311-13T= n.1381-13T= n.1241-13T= n.1407-13T= n.1264-13T= n.1178-13T= n.1418-13T= n.1419-13T= n.1573-13T= n.1736-13T= n.1416-13T= n.1444-13T= c.1373-13T= (n.1373-13T=) n.1583-13T= n.1494-13T= n.1571-13T= n.1594-13T= n.1332-13T= n.1267-13T= | |
5 | g.7891359_7891360delinsTA | CA1525828812 | MTRR | c.1328-13_1328-12delinsTA (n.1328-13_1328-12delinsTA) c.1409-13_1409-12delinsTA (n.1409-13_1409-12delinsTA) n.68-13_68-12delinsTA n.568-13_568-12delinsTA c.1264-13_1264-12delinsTA c.1241-13_1241-12delinsTA n.307-13_307-12delinsTA c.*1035-13_*1035-12delinsTA (n.*1035-13_*1035-12delinsTA) n.1342-13_1342-12delinsTA n.1335-13_1335-12delinsTA n.1454-13_1454-12delinsTA n.1606-13_1606-12delinsTA n.1451-13_1451-12delinsTA n.1376-13_1376-12delinsTA n.1311-13_1311-12delinsTA n.1381-13_1381-12delinsTA n.1241-13_1241-12delinsTA n.1407-13_1407-12delinsTA n.1264-13_1264-12delinsTA n.1178-13_1178-12delinsTA n.1418-13_1418-12delinsTA n.1419-13_1419-12delinsTA n.1573-13_1573-12delinsTA n.1736-13_1736-12delinsTA n.1416-13_1416-12delinsTA n.1444-13_1444-12delinsTA c.1373-13_1373-12delinsTA (n.1373-13_1373-12delinsTA) n.1583-13_1583-12delinsTA n.1494-13_1494-12delinsTA n.1571-13_1571-12delinsTA n.1594-13_1594-12delinsTA n.1332-13_1332-12delinsTA n.1267-13_1267-12delinsTA | |
5 | g.7891360_7891361del | CA1072984243 | MTRR | c.1328-12_1328-11del (n.1328-12_1328-11del) c.1409-12_1409-11del (n.1409-12_1409-11del) n.68-12_68-11del n.568-12_568-11del c.1264-12_1264-11del c.1241-12_1241-11del n.307-12_307-11del c.*1035-12_*1035-11del (n.*1035-12_*1035-11del) n.1342-12_1342-11del n.1335-12_1335-11del n.1454-12_1454-11del n.1606-12_1606-11del n.1451-12_1451-11del n.1376-12_1376-11del n.1311-12_1311-11del n.1381-12_1381-11del n.1241-12_1241-11del n.1407-12_1407-11del n.1264-12_1264-11del n.1178-12_1178-11del n.1418-12_1418-11del n.1419-12_1419-11del n.1573-12_1573-11del n.1736-12_1736-11del n.1416-12_1416-11del n.1444-12_1444-11del c.1373-12_1373-11del (n.1373-12_1373-11del) n.1583-12_1583-11del n.1494-12_1494-11del n.1571-12_1571-11del n.1594-12_1594-11del n.1332-12_1332-11del n.1267-12_1267-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891360del | CA443129294 | MTRR | c.1328-12del (n.1328-12del) c.1409-12del (n.1409-12del) n.68-12del n.568-12del c.1264-12del c.1241-12del n.307-12del c.*1035-12del (n.*1035-12del) n.1342-12del n.1335-12del n.1454-12del n.1606-12del n.1451-12del n.1376-12del n.1311-12del n.1381-12del n.1241-12del n.1407-12del n.1264-12del n.1178-12del n.1418-12del n.1419-12del n.1573-12del n.1736-12del n.1416-12del n.1444-12del c.1373-12del (n.1373-12del) n.1583-12del n.1494-12del n.1571-12del n.1594-12del n.1332-12del n.1267-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891360A= | CA1525828816 | MTRR | c.1328-12A= (n.1328-12A=) c.1409-12A= (n.1409-12A=) n.68-12A= n.568-12A= c.1264-12A= c.1241-12A= n.307-12A= c.*1035-12A= (n.*1035-12A=) n.1342-12A= n.1335-12A= n.1454-12A= n.1606-12A= n.1451-12A= n.1376-12A= n.1311-12A= n.1381-12A= n.1241-12A= n.1407-12A= n.1264-12A= n.1178-12A= n.1418-12A= n.1419-12A= n.1573-12A= n.1736-12A= n.1416-12A= n.1444-12A= c.1373-12A= (n.1373-12A=) n.1583-12A= n.1494-12A= n.1571-12A= n.1594-12A= n.1332-12A= n.1267-12A= | |
5 | g.7891360A>C | CA1525828817 | MTRR | c.1328-12A>C (n.1328-12A>C) c.1409-12A>C (n.1409-12A>C) n.68-12A>C n.568-12A>C c.1264-12A>C c.1241-12A>C n.307-12A>C c.*1035-12A>C (n.*1035-12A>C) n.1342-12A>C n.1335-12A>C n.1454-12A>C n.1606-12A>C n.1451-12A>C n.1376-12A>C n.1311-12A>C n.1381-12A>C n.1241-12A>C n.1407-12A>C n.1264-12A>C n.1178-12A>C n.1418-12A>C n.1419-12A>C n.1573-12A>C n.1736-12A>C n.1416-12A>C n.1444-12A>C c.1373-12A>C (n.1373-12A>C) n.1583-12A>C n.1494-12A>C n.1571-12A>C n.1594-12A>C n.1332-12A>C n.1267-12A>C | dbSNP |
5 | g.7891360A>G | CA1525828818 | MTRR | c.1328-12A>G (n.1328-12A>G) c.1409-12A>G (n.1409-12A>G) n.68-12A>G n.568-12A>G c.1264-12A>G c.1241-12A>G n.307-12A>G c.*1035-12A>G (n.*1035-12A>G) n.1342-12A>G n.1335-12A>G n.1454-12A>G n.1606-12A>G n.1451-12A>G n.1376-12A>G n.1311-12A>G n.1381-12A>G n.1241-12A>G n.1407-12A>G n.1264-12A>G n.1178-12A>G n.1418-12A>G n.1419-12A>G n.1573-12A>G n.1736-12A>G n.1416-12A>G n.1444-12A>G c.1373-12A>G (n.1373-12A>G) n.1583-12A>G n.1494-12A>G n.1571-12A>G n.1594-12A>G n.1332-12A>G n.1267-12A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.7891360A>T | CA443129293 | MTRR | c.1328-12A>T (n.1328-12A>T) c.1409-12A>T (n.1409-12A>T) n.68-12A>T n.568-12A>T c.1264-12A>T c.1241-12A>T n.307-12A>T c.*1035-12A>T (n.*1035-12A>T) n.1342-12A>T n.1335-12A>T n.1454-12A>T n.1606-12A>T n.1451-12A>T n.1376-12A>T n.1311-12A>T n.1381-12A>T n.1241-12A>T n.1407-12A>T n.1264-12A>T n.1178-12A>T n.1418-12A>T n.1419-12A>T n.1573-12A>T n.1736-12A>T n.1416-12A>T n.1444-12A>T c.1373-12A>T (n.1373-12A>T) n.1583-12A>T n.1494-12A>T n.1571-12A>T n.1594-12A>T n.1332-12A>T n.1267-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891360_7891363delinsATTT | CA1525828814 | MTRR | c.1328-12_1328-9delinsATTT (n.1328-12_1328-9delinsATTT) c.1409-12_1409-9delinsATTT (n.1409-12_1409-9delinsATTT) n.68-12_68-9delinsATTT n.568-12_568-9delinsATTT c.1264-12_1264-9delinsATTT c.1241-12_1241-9delinsATTT n.307-12_307-9delinsATTT c.*1035-12_*1035-9delinsATTT (n.*1035-12_*1035-9delinsATTT) n.1342-12_1342-9delinsATTT n.1335-12_1335-9delinsATTT n.1454-12_1454-9delinsATTT n.1606-12_1606-9delinsATTT n.1451-12_1451-9delinsATTT n.1376-12_1376-9delinsATTT n.1311-12_1311-9delinsATTT n.1381-12_1381-9delinsATTT n.1241-12_1241-9delinsATTT n.1407-12_1407-9delinsATTT n.1264-12_1264-9delinsATTT n.1178-12_1178-9delinsATTT n.1418-12_1418-9delinsATTT n.1419-12_1419-9delinsATTT n.1573-12_1573-9delinsATTT n.1736-12_1736-9delinsATTT n.1416-12_1416-9delinsATTT n.1444-12_1444-9delinsATTT c.1373-12_1373-9delinsATTT (n.1373-12_1373-9delinsATTT) n.1583-12_1583-9delinsATTT n.1494-12_1494-9delinsATTT n.1571-12_1571-9delinsATTT n.1594-12_1594-9delinsATTT n.1332-12_1332-9delinsATTT n.1267-12_1267-9delinsATTT | |
5 | g.7891367dup | CA2673202953 | MTRR | c.1328-5dup (n.1328-5dup) c.1409-5dup (n.1409-5dup) n.68-5dup n.568-5dup c.1264-5dup c.1241-5dup n.307-5dup c.*1035-5dup (n.*1035-5dup) n.1342-5dup n.1335-5dup n.1454-5dup n.1606-5dup n.1451-5dup n.1376-5dup n.1311-5dup n.1381-5dup n.1241-5dup n.1407-5dup n.1264-5dup n.1178-5dup n.1418-5dup n.1419-5dup n.1573-5dup n.1736-5dup n.1416-5dup n.1444-5dup c.1373-5dup (n.1373-5dup) n.1583-5dup n.1494-5dup n.1571-5dup n.1594-5dup n.1332-5dup n.1267-5dup | gnomAD v4 |
5 | g.7891366_7891367dup | CA2765207121 | MTRR | c.1328-6_1328-5dup (n.1328-6_1328-5dup) c.1409-6_1409-5dup (n.1409-6_1409-5dup) n.68-6_68-5dup n.568-6_568-5dup c.1264-6_1264-5dup c.1241-6_1241-5dup n.307-6_307-5dup c.*1035-6_*1035-5dup (n.*1035-6_*1035-5dup) n.1342-6_1342-5dup n.1335-6_1335-5dup n.1454-6_1454-5dup n.1606-6_1606-5dup n.1451-6_1451-5dup n.1376-6_1376-5dup n.1311-6_1311-5dup n.1381-6_1381-5dup n.1241-6_1241-5dup n.1407-6_1407-5dup n.1264-6_1264-5dup n.1178-6_1178-5dup n.1418-6_1418-5dup n.1419-6_1419-5dup n.1573-6_1573-5dup n.1736-6_1736-5dup n.1416-6_1416-5dup n.1444-6_1444-5dup c.1373-6_1373-5dup (n.1373-6_1373-5dup) n.1583-6_1583-5dup n.1494-6_1494-5dup n.1571-6_1571-5dup n.1594-6_1594-5dup n.1332-6_1332-5dup n.1267-6_1267-5dup | |
5 | g.7891367del | CA2673202954 | MTRR | c.1328-5del (n.1328-5del) c.1409-5del (n.1409-5del) n.68-5del n.568-5del c.1264-5del c.1241-5del n.307-5del c.*1035-5del (n.*1035-5del) n.1342-5del n.1335-5del n.1454-5del n.1606-5del n.1451-5del n.1376-5del n.1311-5del n.1381-5del n.1241-5del n.1407-5del n.1264-5del n.1178-5del n.1418-5del n.1419-5del n.1573-5del n.1736-5del n.1416-5del n.1444-5del c.1373-5del (n.1373-5del) n.1583-5del n.1494-5del n.1571-5del n.1594-5del n.1332-5del n.1267-5del | gnomAD v4 |
5 | g.7891365_7891367del | CA3195911 | MTRR | c.1328-7_1328-5del (n.1328-7_1328-5del) c.1409-7_1409-5del (n.1409-7_1409-5del) n.68-7_68-5del n.568-7_568-5del c.1264-7_1264-5del c.1241-7_1241-5del n.307-7_307-5del c.*1035-7_*1035-5del (n.*1035-7_*1035-5del) n.1342-7_1342-5del n.1335-7_1335-5del n.1454-7_1454-5del n.1606-7_1606-5del n.1451-7_1451-5del n.1376-7_1376-5del n.1311-7_1311-5del n.1381-7_1381-5del n.1241-7_1241-5del n.1407-7_1407-5del n.1264-7_1264-5del n.1178-7_1178-5del n.1418-7_1418-5del n.1419-7_1419-5del n.1573-7_1573-5del n.1736-7_1736-5del n.1416-7_1416-5del n.1444-7_1444-5del c.1373-7_1373-5del (n.1373-7_1373-5del) n.1583-7_1583-5del n.1494-7_1494-5del n.1571-7_1571-5del n.1594-7_1594-5del n.1332-7_1332-5del n.1267-7_1267-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891362T>C | CA2673202955 | MTRR | c.1328-10T>C (n.1328-10T>C) c.1409-10T>C (n.1409-10T>C) n.68-10T>C n.568-10T>C c.1264-10T>C c.1241-10T>C n.307-10T>C c.*1035-10T>C (n.*1035-10T>C) n.1342-10T>C n.1335-10T>C n.1454-10T>C n.1606-10T>C n.1451-10T>C n.1376-10T>C n.1311-10T>C n.1381-10T>C n.1241-10T>C n.1407-10T>C n.1264-10T>C n.1178-10T>C n.1418-10T>C n.1419-10T>C n.1573-10T>C n.1736-10T>C n.1416-10T>C n.1444-10T>C c.1373-10T>C (n.1373-10T>C) n.1583-10T>C n.1494-10T>C n.1571-10T>C n.1594-10T>C n.1332-10T>C n.1267-10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891364_7891369del | CA2843034266 | MTRR | c.1328-8_1328-3del (n.1328-8_1328-3del) c.1409-8_1409-3del (n.1409-8_1409-3del) n.68-8_68-3del n.568-8_568-3del c.1264-8_1264-3del c.1241-8_1241-3del n.307-8_307-3del c.*1035-8_*1035-3del (n.*1035-8_*1035-3del) n.1342-8_1342-3del n.1335-8_1335-3del n.1454-8_1454-3del n.1606-8_1606-3del n.1451-8_1451-3del n.1376-8_1376-3del n.1311-8_1311-3del n.1381-8_1381-3del n.1241-8_1241-3del n.1407-8_1407-3del n.1264-8_1264-3del n.1178-8_1178-3del n.1418-8_1418-3del n.1419-8_1419-3del n.1573-8_1573-3del n.1736-8_1736-3del n.1416-8_1416-3del n.1444-8_1444-3del c.1373-8_1373-3del (n.1373-8_1373-3del) n.1583-8_1583-3del n.1494-8_1494-3del n.1571-8_1571-3del n.1594-8_1594-3del n.1332-8_1332-3del n.1267-8_1267-3del | |
5 | g.7891364T>C | CA2739274537 | MTRR | c.1328-8T>C (n.1328-8T>C) c.1409-8T>C (n.1409-8T>C) n.68-8T>C n.568-8T>C c.1264-8T>C c.1241-8T>C n.307-8T>C c.*1035-8T>C (n.*1035-8T>C) n.1342-8T>C n.1335-8T>C n.1454-8T>C n.1606-8T>C n.1451-8T>C n.1376-8T>C n.1311-8T>C n.1381-8T>C n.1241-8T>C n.1407-8T>C n.1264-8T>C n.1178-8T>C n.1418-8T>C n.1419-8T>C n.1573-8T>C n.1736-8T>C n.1416-8T>C n.1444-8T>C c.1373-8T>C (n.1373-8T>C) n.1583-8T>C n.1494-8T>C n.1571-8T>C n.1594-8T>C n.1332-8T>C n.1267-8T>C | ClinVar |
5 | g.7891365T>C | CA2673202956 | MTRR | c.1328-7T>C (n.1328-7T>C) c.1409-7T>C (n.1409-7T>C) n.68-7T>C n.568-7T>C c.1264-7T>C c.1241-7T>C n.307-7T>C c.*1035-7T>C (n.*1035-7T>C) n.1342-7T>C n.1335-7T>C n.1454-7T>C n.1606-7T>C n.1451-7T>C n.1376-7T>C n.1311-7T>C n.1381-7T>C n.1241-7T>C n.1407-7T>C n.1264-7T>C n.1178-7T>C n.1418-7T>C n.1419-7T>C n.1573-7T>C n.1736-7T>C n.1416-7T>C n.1444-7T>C c.1373-7T>C (n.1373-7T>C) n.1583-7T>C n.1494-7T>C n.1571-7T>C n.1594-7T>C n.1332-7T>C n.1267-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891366T>G | CA113810466 | MTRR | c.1328-6T>G (n.1328-6T>G) c.1409-6T>G (n.1409-6T>G) n.68-6T>G n.568-6T>G c.1264-6T>G c.1241-6T>G n.307-6T>G c.*1035-6T>G (n.*1035-6T>G) n.1342-6T>G n.1335-6T>G n.1454-6T>G n.1606-6T>G n.1451-6T>G n.1376-6T>G n.1311-6T>G n.1381-6T>G n.1241-6T>G n.1407-6T>G n.1264-6T>G n.1178-6T>G n.1418-6T>G n.1419-6T>G n.1573-6T>G n.1736-6T>G n.1416-6T>G n.1444-6T>G c.1373-6T>G (n.1373-6T>G) n.1583-6T>G n.1494-6T>G n.1571-6T>G n.1594-6T>G n.1332-6T>G n.1267-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891366T= | CA1525828823 | MTRR | c.1328-6T= (n.1328-6T=) c.1409-6T= (n.1409-6T=) n.68-6T= n.568-6T= c.1264-6T= c.1241-6T= n.307-6T= c.*1035-6T= (n.*1035-6T=) n.1342-6T= n.1335-6T= n.1454-6T= n.1606-6T= n.1451-6T= n.1376-6T= n.1311-6T= n.1381-6T= n.1241-6T= n.1407-6T= n.1264-6T= n.1178-6T= n.1418-6T= n.1419-6T= n.1573-6T= n.1736-6T= n.1416-6T= n.1444-6T= c.1373-6T= (n.1373-6T=) n.1583-6T= n.1494-6T= n.1571-6T= n.1594-6T= n.1332-6T= n.1267-6T= | |
5 | g.7891368C>A | CA557639378 | MTRR | c.1328-4C>A (n.1328-4C>A) c.1409-4C>A (n.1409-4C>A) n.68-4C>A n.568-4C>A c.1264-4C>A c.1241-4C>A n.307-4C>A c.*1035-4C>A (n.*1035-4C>A) n.1342-4C>A n.1335-4C>A n.1454-4C>A n.1606-4C>A n.1451-4C>A n.1376-4C>A n.1311-4C>A n.1381-4C>A n.1241-4C>A n.1407-4C>A n.1264-4C>A n.1178-4C>A n.1418-4C>A n.1419-4C>A n.1573-4C>A n.1736-4C>A n.1416-4C>A n.1444-4C>A c.1373-4C>A (n.1373-4C>A) n.1583-4C>A n.1494-4C>A n.1571-4C>A n.1594-4C>A n.1332-4C>A n.1267-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891368C= | CA1525828824 | MTRR | c.1328-4C= (n.1328-4C=) c.1409-4C= (n.1409-4C=) n.68-4C= n.568-4C= c.1264-4C= c.1241-4C= n.307-4C= c.*1035-4C= (n.*1035-4C=) n.1342-4C= n.1335-4C= n.1454-4C= n.1606-4C= n.1451-4C= n.1376-4C= n.1311-4C= n.1381-4C= n.1241-4C= n.1407-4C= n.1264-4C= n.1178-4C= n.1418-4C= n.1419-4C= n.1573-4C= n.1736-4C= n.1416-4C= n.1444-4C= c.1373-4C= (n.1373-4C=) n.1583-4C= n.1494-4C= n.1571-4C= n.1594-4C= n.1332-4C= n.1267-4C= | |
5 | g.7891368C>G | CA3195912 | MTRR | c.1328-4C>G (n.1328-4C>G) c.1409-4C>G (n.1409-4C>G) n.68-4C>G n.568-4C>G c.1264-4C>G c.1241-4C>G n.307-4C>G c.*1035-4C>G (n.*1035-4C>G) n.1342-4C>G n.1335-4C>G n.1454-4C>G n.1606-4C>G n.1451-4C>G n.1376-4C>G n.1311-4C>G n.1381-4C>G n.1241-4C>G n.1407-4C>G n.1264-4C>G n.1178-4C>G n.1418-4C>G n.1419-4C>G n.1573-4C>G n.1736-4C>G n.1416-4C>G n.1444-4C>G c.1373-4C>G (n.1373-4C>G) n.1583-4C>G n.1494-4C>G n.1571-4C>G n.1594-4C>G n.1332-4C>G n.1267-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891368C>T | CA557639377 | MTRR | c.1328-4C>T (n.1328-4C>T) c.1409-4C>T (n.1409-4C>T) n.68-4C>T n.568-4C>T c.1264-4C>T c.1241-4C>T n.307-4C>T c.*1035-4C>T (n.*1035-4C>T) n.1342-4C>T n.1335-4C>T n.1454-4C>T n.1606-4C>T n.1451-4C>T n.1376-4C>T n.1311-4C>T n.1381-4C>T n.1241-4C>T n.1407-4C>T n.1264-4C>T n.1178-4C>T n.1418-4C>T n.1419-4C>T n.1573-4C>T n.1736-4C>T n.1416-4C>T n.1444-4C>T c.1373-4C>T (n.1373-4C>T) n.1583-4C>T n.1494-4C>T n.1571-4C>T n.1594-4C>T n.1332-4C>T n.1267-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891369T>G | CA2673202957 | MTRR | c.1328-3T>G (n.1328-3T>G) c.1409-3T>G (n.1409-3T>G) n.1T>G n.68-3T>G n.568-3T>G c.1264-3T>G c.1241-3T>G n.307-3T>G c.*1035-3T>G (n.*1035-3T>G) n.1342-3T>G n.1335-3T>G n.1454-3T>G n.1606-3T>G n.1451-3T>G n.1376-3T>G n.1311-3T>G n.1381-3T>G n.1241-3T>G n.1407-3T>G n.1264-3T>G n.1178-3T>G n.1418-3T>G n.1419-3T>G n.1573-3T>G n.1736-3T>G n.1416-3T>G n.1444-3T>G c.1373-3T>G (n.1373-3T>G) n.1583-3T>G n.1494-3T>G n.1571-3T>G n.1594-3T>G n.1332-3T>G n.1267-3T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891370A>C | CA359158673 | MTRR | c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) n.2A>C n.68-2A>C n.568-2A>C c.1264-2A>C c.1241-2A>C n.307-2A>C c.*1035-2A>C (n.*1035-2A>C) n.1342-2A>C n.1335-2A>C n.1454-2A>C n.1606-2A>C n.1451-2A>C n.1376-2A>C n.1311-2A>C n.1381-2A>C n.1241-2A>C n.1407-2A>C n.1264-2A>C n.1178-2A>C n.1418-2A>C n.1419-2A>C n.1573-2A>C n.1736-2A>C n.1416-2A>C n.1444-2A>C c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) n.1583-2A>C n.1494-2A>C n.1571-2A>C n.1594-2A>C n.1332-2A>C n.1267-2A>C | |
5 | g.7891370A>G | CA359158674 | MTRR | c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) n.2A>G n.68-2A>G n.568-2A>G c.1264-2A>G c.1241-2A>G n.307-2A>G c.*1035-2A>G (n.*1035-2A>G) n.1342-2A>G n.1335-2A>G n.1454-2A>G n.1606-2A>G n.1451-2A>G n.1376-2A>G n.1311-2A>G n.1381-2A>G n.1241-2A>G n.1407-2A>G n.1264-2A>G n.1178-2A>G n.1418-2A>G n.1419-2A>G n.1573-2A>G n.1736-2A>G n.1416-2A>G n.1444-2A>G c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) n.1583-2A>G n.1494-2A>G n.1571-2A>G n.1594-2A>G n.1332-2A>G n.1267-2A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7891370A>T | CA359158675 | MTRR | c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) n.2A>T n.68-2A>T n.568-2A>T c.1264-2A>T c.1241-2A>T n.307-2A>T c.*1035-2A>T (n.*1035-2A>T) n.1342-2A>T n.1335-2A>T n.1454-2A>T n.1606-2A>T n.1451-2A>T n.1376-2A>T n.1311-2A>T n.1381-2A>T n.1241-2A>T n.1407-2A>T n.1264-2A>T n.1178-2A>T n.1418-2A>T n.1419-2A>T n.1573-2A>T n.1736-2A>T n.1416-2A>T n.1444-2A>T c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) n.1583-2A>T n.1494-2A>T n.1571-2A>T n.1594-2A>T n.1332-2A>T n.1267-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7891371G>A | CA359158676 | MTRR | c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) n.3G>A n.68-1G>A n.568-1G>A c.1264-1G>A c.1241-1G>A n.307-1G>A c.*1035-1G>A (n.*1035-1G>A) n.1342-1G>A n.1335-1G>A n.1454-1G>A n.1606-1G>A n.1451-1G>A n.1376-1G>A n.1311-1G>A n.1381-1G>A n.1241-1G>A n.1407-1G>A n.1264-1G>A n.1178-1G>A n.1418-1G>A n.1419-1G>A n.1573-1G>A n.1736-1G>A n.1416-1G>A n.1444-1G>A c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) n.1583-1G>A n.1494-1G>A n.1571-1G>A n.1594-1G>A n.1332-1G>A n.1267-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7891371G>C | CA359158677 | MTRR | c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) n.3G>C n.68-1G>C n.568-1G>C c.1264-1G>C c.1241-1G>C n.307-1G>C c.*1035-1G>C (n.*1035-1G>C) n.1342-1G>C n.1335-1G>C n.1454-1G>C n.1606-1G>C n.1451-1G>C n.1376-1G>C n.1311-1G>C n.1381-1G>C n.1241-1G>C n.1407-1G>C n.1264-1G>C n.1178-1G>C n.1418-1G>C n.1419-1G>C n.1573-1G>C n.1736-1G>C n.1416-1G>C n.1444-1G>C c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) n.1583-1G>C n.1494-1G>C n.1571-1G>C n.1594-1G>C n.1332-1G>C n.1267-1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7891371G>T | CA359158678 | MTRR | c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) n.3G>T n.68-1G>T n.568-1G>T c.1264-1G>T c.1241-1G>T n.307-1G>T c.*1035-1G>T (n.*1035-1G>T) n.1342-1G>T n.1335-1G>T n.1454-1G>T n.1606-1G>T n.1451-1G>T n.1376-1G>T n.1311-1G>T n.1381-1G>T n.1241-1G>T n.1407-1G>T n.1264-1G>T n.1178-1G>T n.1418-1G>T n.1419-1G>T n.1573-1G>T n.1736-1G>T n.1416-1G>T n.1444-1G>T c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) n.1583-1G>T n.1494-1G>T n.1571-1G>T n.1594-1G>T n.1332-1G>T n.1267-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7891371_7891374delinsGAAC | CA1525828829 | MTRR | c.1328-1_1330delinsGAAC c.1409-1_1411delinsGAAC n.3_6delinsGAAC n.68-1_70delinsGAAC n.568-1_570delinsGAAC c.1264-1_1266delinsGAAC c.1241-1_1243delinsGAAC n.307-1_309delinsGAAC c.*1035-1_*1037delinsGAAC n.1342-1_1344delinsGAAC n.1335-1_1337delinsGAAC n.1454-1_1456delinsGAAC n.1606-1_1608delinsGAAC n.1451-1_1453delinsGAAC n.1376-1_1378delinsGAAC n.1311-1_1313delinsGAAC n.1381-1_1383delinsGAAC n.1241-1_1243delinsGAAC n.1407-1_1409delinsGAAC n.1264-1_1266delinsGAAC n.1178-1_1180delinsGAAC n.1418-1_1420delinsGAAC n.1419-1_1421delinsGAAC n.1573-1_1575delinsGAAC n.1736-1_1738delinsGAAC n.1416-1_1418delinsGAAC n.1444-1_1446delinsGAAC c.1373-1_1375delinsGAAC n.1583-1_1585delinsGAAC n.1494-1_1496delinsGAAC n.1571-1_1573delinsGAAC n.1594-1_1596delinsGAAC n.1332-1_1334delinsGAAC n.1267-1_1269delinsGAAC | |
5 | g.7891372A>C | CA359158679 | MTRR | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.4A>C n.68A>C n.568A>C c.1264A>C c.1241A>C n.307A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1342A>C n.1335A>C n.1454A>C n.1606A>C n.1451A>C n.1376A>C n.1311A>C n.1381A>C n.1241A>C n.1407A>C n.1264A>C n.1178A>C n.1418A>C n.1419A>C n.1573A>C n.1736A>C n.1416A>C n.1444A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1583A>C n.1494A>C n.1571A>C n.1594A>C n.1332A>C n.1267A>C | |
5 | g.7891372A>G | CA359158680 | MTRR | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.4A>G n.68A>G n.568A>G c.1264A>G c.1241A>G n.307A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.1342A>G n.1335A>G n.1454A>G n.1606A>G n.1451A>G n.1376A>G n.1311A>G n.1381A>G n.1241A>G n.1407A>G n.1264A>G n.1178A>G n.1418A>G n.1419A>G n.1573A>G n.1736A>G n.1416A>G n.1444A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1583A>G n.1494A>G n.1571A>G n.1594A>G n.1332A>G n.1267A>G | |
5 | g.7891372A>T | CA359158681 | MTRR | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.4A>T n.68A>T n.568A>T c.1264A>T c.1241A>T n.307A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.1342A>T n.1335A>T n.1454A>T n.1606A>T n.1451A>T n.1376A>T n.1311A>T n.1381A>T n.1241A>T n.1407A>T n.1264A>T n.1178A>T n.1418A>T n.1419A>T n.1573A>T n.1736A>T n.1416A>T n.1444A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1583A>T n.1494A>T n.1571A>T n.1594A>T n.1332A>T n.1267A>T | |
5 | g.7891373_7891375del | CA557639380 | MTRR | c.1329_1331del (p.Glu443_His444delinsAsp) c.1410_1412del (p.Glu470_His471delinsAsp) n.5_7del n.69_71del n.569_571del c.1265_1267del c.1242_1244del n.308_310del c.*1036_*1038del (n.*1036_*1038del) n.1343_1345del n.1336_1338del n.1455_1457del n.1607_1609del n.1452_1454del n.1377_1379del n.1312_1314del n.1382_1384del n.1242_1244del n.1408_1410del n.1265_1267del n.1179_1181del n.1419_1421del n.1420_1422del n.1574_1576del n.1737_1739del n.1417_1419del n.1445_1447del c.1374_1376del (p.Glu458_His459delinsAsp) n.1584_1586del n.1495_1497del n.1572_1574del n.1595_1597del n.1333_1335del n.1268_1270del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891373A>C | CA359158682 | MTRR | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.5A>C n.69A>C n.569A>C c.1265A>C c.1242A>C n.308A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.1343A>C n.1336A>C n.1455A>C n.1607A>C n.1452A>C n.1377A>C n.1312A>C n.1382A>C n.1242A>C n.1408A>C n.1265A>C n.1179A>C n.1419A>C n.1420A>C n.1574A>C n.1737A>C n.1417A>C n.1445A>C c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.1584A>C n.1495A>C n.1572A>C n.1595A>C n.1333A>C n.1268A>C | |
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5 | g.7891373A>T | CA359158683 | MTRR | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.5A>T n.69A>T n.569A>T c.1265A>T c.1242A>T n.308A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.1343A>T n.1336A>T n.1455A>T n.1607A>T n.1452A>T n.1377A>T n.1312A>T n.1382A>T n.1242A>T n.1408A>T n.1265A>T n.1179A>T n.1419A>T n.1420A>T n.1574A>T n.1737A>T n.1417A>T n.1445A>T c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.1584A>T n.1495A>T n.1572A>T n.1595A>T n.1333A>T n.1268A>T | |
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5 | g.7891374C>G | CA359158686 | MTRR | c.1330C>G (p.His444Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.6C>G n.70C>G n.570C>G c.1266C>G c.1243C>G n.309C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.1344C>G n.1337C>G n.1456C>G n.1608C>G n.1453C>G n.1378C>G n.1313C>G n.1383C>G n.1243C>G n.1409C>G n.1266C>G n.1180C>G n.1420C>G n.1421C>G n.1575C>G n.1738C>G n.1418C>G n.1446C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.1585C>G n.1496C>G n.1573C>G n.1596C>G n.1334C>G n.1269C>G | |
5 | g.7891374C>T | CA359158684 | MTRR | c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.6C>T n.70C>T n.570C>T c.1266C>T c.1243C>T n.309C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1344C>T n.1337C>T n.1456C>T n.1608C>T n.1453C>T n.1378C>T n.1313C>T n.1383C>T n.1243C>T n.1409C>T n.1266C>T n.1180C>T n.1420C>T n.1421C>T n.1575C>T n.1738C>T n.1418C>T n.1446C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1585C>T n.1496C>T n.1573C>T n.1596C>T n.1334C>T n.1269C>T | |
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5 | g.7891375A>G | CA359158687 | MTRR | c.1331A>G (p.His444Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.7A>G n.71A>G n.571A>G c.1267A>G c.1244A>G n.310A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.1345A>G n.1338A>G n.1457A>G n.1609A>G n.1454A>G n.1379A>G n.1314A>G n.1384A>G n.1244A>G n.1410A>G n.1267A>G n.1181A>G n.1421A>G n.1422A>G n.1576A>G n.1739A>G n.1419A>G n.1447A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.1586A>G n.1497A>G n.1574A>G n.1597A>G n.1335A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891375A>T | CA359158689 | MTRR | c.1331A>T (p.His444Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.7A>T n.71A>T n.571A>T c.1267A>T c.1244A>T n.310A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.1345A>T n.1338A>T n.1457A>T n.1609A>T n.1454A>T n.1379A>T n.1314A>T n.1384A>T n.1244A>T n.1410A>T n.1267A>T n.1181A>T n.1421A>T n.1422A>T n.1576A>T n.1739A>T n.1419A>T n.1447A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.1586A>T n.1497A>T n.1574A>T n.1597A>T n.1335A>T n.1270A>T | |
5 | g.7891376T>A | CA359158690 | MTRR | c.1332T>A (p.His444Gln) c.1413T>A (p.His471Gln) n.8T>A n.72T>A n.572T>A c.1268T>A c.1245T>A n.311T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.1346T>A n.1339T>A n.1458T>A n.1610T>A n.1455T>A n.1380T>A n.1315T>A n.1385T>A n.1245T>A n.1411T>A n.1268T>A n.1182T>A n.1422T>A n.1423T>A n.1577T>A n.1740T>A n.1420T>A n.1448T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.1587T>A n.1498T>A n.1575T>A n.1598T>A n.1336T>A n.1271T>A | |
5 | g.7891376T>C | CA443129296 | MTRR | c.1332T>C (p.His444=) c.1413T>C (p.His471=) n.8T>C n.72T>C n.572T>C c.1268T>C c.1245T>C n.311T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1346T>C n.1339T>C n.1458T>C n.1610T>C n.1455T>C n.1380T>C n.1315T>C n.1385T>C n.1245T>C n.1411T>C n.1268T>C n.1182T>C n.1422T>C n.1423T>C n.1577T>C n.1740T>C n.1420T>C n.1448T>C c.1377T>C (p.His459=) n.1587T>C n.1498T>C n.1575T>C n.1598T>C n.1336T>C n.1271T>C | |
5 | g.7891376T>G | CA359158691 | MTRR | c.1332T>G (p.His444Gln) c.1413T>G (p.His471Gln) n.8T>G n.72T>G n.572T>G c.1268T>G c.1245T>G n.311T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.1346T>G n.1339T>G n.1458T>G n.1610T>G n.1455T>G n.1380T>G n.1315T>G n.1385T>G n.1245T>G n.1411T>G n.1268T>G n.1182T>G n.1422T>G n.1423T>G n.1577T>G n.1740T>G n.1420T>G n.1448T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.1587T>G n.1498T>G n.1575T>G n.1598T>G n.1336T>G n.1271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.7891377C>G | CA359158693 | MTRR | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.9C>G n.73C>G n.573C>G c.1269C>G c.1246C>G n.312C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1347C>G n.1340C>G n.1459C>G n.1611C>G n.1456C>G n.1381C>G n.1316C>G n.1386C>G n.1246C>G n.1412C>G n.1269C>G n.1183C>G n.1423C>G n.1424C>G n.1578C>G n.1741C>G n.1421C>G n.1449C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1588C>G n.1499C>G n.1576C>G n.1599C>G n.1337C>G n.1272C>G | |
5 | g.7891377C>T | CA359158694 | MTRR | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.9C>T n.73C>T n.573C>T c.1269C>T c.1246C>T n.312C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1347C>T n.1340C>T n.1459C>T n.1611C>T n.1456C>T n.1381C>T n.1316C>T n.1386C>T n.1246C>T n.1412C>T n.1269C>T n.1183C>T n.1423C>T n.1424C>T n.1578C>T n.1741C>T n.1421C>T n.1449C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1588C>T n.1499C>T n.1576C>T n.1599C>T n.1337C>T n.1272C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7891378T>A | CA3195913 | MTRR | c.1334T>A (p.Leu445His) c.1415T>A (p.Leu472His) n.10T>A n.74T>A n.574T>A c.1270T>A c.1247T>A n.313T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.1348T>A n.1341T>A n.1460T>A n.1612T>A n.1457T>A n.1382T>A n.1317T>A n.1387T>A n.1247T>A n.1413T>A n.1270T>A n.1184T>A n.1424T>A n.1425T>A n.1579T>A n.1742T>A n.1422T>A n.1450T>A c.1379T>A (p.Leu460His) n.1589T>A n.1500T>A n.1577T>A n.1600T>A n.1338T>A n.1273T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.7891378T>G | CA359158696 | MTRR | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.10T>G n.74T>G n.574T>G c.1270T>G c.1247T>G n.313T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.1348T>G n.1341T>G n.1460T>G n.1612T>G n.1457T>G n.1382T>G n.1317T>G n.1387T>G n.1247T>G n.1413T>G n.1270T>G n.1184T>G n.1424T>G n.1425T>G n.1579T>G n.1742T>G n.1422T>G n.1450T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1589T>G n.1500T>G n.1577T>G n.1600T>G n.1338T>G n.1273T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891378T= | CA1525828837 | MTRR | c.1334T= (p.Leu445=) c.1415T= (p.Leu472=) n.10T= n.74T= n.574T= c.1270T= c.1247T= n.313T= c.*1041T= (n.*1041T=) n.1348T= n.1341T= n.1460T= n.1612T= n.1457T= n.1382T= n.1317T= n.1387T= n.1247T= n.1413T= n.1270T= n.1184T= n.1424T= n.1425T= n.1579T= n.1742T= n.1422T= n.1450T= c.1379T= (p.Leu460=) n.1589T= n.1500T= n.1577T= n.1600T= n.1338T= n.1273T= | |
5 | g.7891379T>A | CA443129297 | MTRR | c.1335T>A (p.Leu445=) c.1416T>A (p.Leu472=) n.11T>A n.75T>A n.575T>A c.1271T>A c.1248T>A n.314T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.1349T>A n.1342T>A n.1461T>A n.1613T>A n.1458T>A n.1383T>A n.1318T>A n.1388T>A n.1248T>A n.1414T>A n.1271T>A n.1185T>A n.1425T>A n.1426T>A n.1580T>A n.1743T>A n.1423T>A n.1451T>A c.1380T>A (p.Leu460=) n.1590T>A n.1501T>A n.1578T>A n.1601T>A n.1339T>A n.1274T>A | |
5 | g.7891379T>C | CA443129298 | MTRR | c.1335T>C (p.Leu445=) c.1416T>C (p.Leu472=) n.11T>C n.75T>C n.575T>C c.1271T>C c.1248T>C n.314T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.1349T>C n.1342T>C n.1461T>C n.1613T>C n.1458T>C n.1383T>C n.1318T>C n.1388T>C n.1248T>C n.1414T>C n.1271T>C n.1185T>C n.1425T>C n.1426T>C n.1580T>C n.1743T>C n.1423T>C n.1451T>C c.1380T>C (p.Leu460=) n.1590T>C n.1501T>C n.1578T>C n.1601T>C n.1339T>C n.1274T>C | |
5 | g.7891379T>G | CA443129299 | MTRR | c.1335T>G (p.Leu445=) c.1416T>G (p.Leu472=) n.11T>G n.75T>G n.575T>G c.1271T>G c.1248T>G n.314T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.1349T>G n.1342T>G n.1461T>G n.1613T>G n.1458T>G n.1383T>G n.1318T>G n.1388T>G n.1248T>G n.1414T>G n.1271T>G n.1185T>G n.1425T>G n.1426T>G n.1580T>G n.1743T>G n.1423T>G n.1451T>G c.1380T>G (p.Leu460=) n.1590T>G n.1501T>G n.1578T>G n.1601T>G n.1339T>G n.1274T>G | |
5 | g.7891380C>A | CA359158697 | MTRR | c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.12C>A n.76C>A n.576C>A c.1272C>A c.1249C>A n.315C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1350C>A n.1343C>A n.1462C>A n.1614C>A n.1459C>A n.1384C>A n.1319C>A n.1389C>A n.1249C>A n.1415C>A n.1272C>A n.1186C>A n.1426C>A n.1427C>A n.1581C>A n.1744C>A n.1424C>A n.1452C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1591C>A n.1502C>A n.1579C>A n.1602C>A n.1340C>A n.1275C>A | |
5 | g.7891380C>G | CA359158698 | MTRR | c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.12C>G n.76C>G n.576C>G c.1272C>G c.1249C>G n.315C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.1350C>G n.1343C>G n.1462C>G n.1614C>G n.1459C>G n.1384C>G n.1319C>G n.1389C>G n.1249C>G n.1415C>G n.1272C>G n.1186C>G n.1426C>G n.1427C>G n.1581C>G n.1744C>G n.1424C>G n.1452C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1591C>G n.1502C>G n.1579C>G n.1602C>G n.1340C>G n.1275C>G | |
5 | g.7891380C>T | CA359158699 | MTRR | c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.12C>T n.76C>T n.576C>T c.1272C>T c.1249C>T n.315C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1350C>T n.1343C>T n.1462C>T n.1614C>T n.1459C>T n.1384C>T n.1319C>T n.1389C>T n.1249C>T n.1415C>T n.1272C>T n.1186C>T n.1426C>T n.1427C>T n.1581C>T n.1744C>T n.1424C>T n.1452C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1591C>T n.1502C>T n.1579C>T n.1602C>T n.1340C>T n.1275C>T | COSMIC |
5 | g.7891381del | CA2578265973 | MTRR | c.1337del (p.Pro446LeufsTer?) c.1418del (p.Pro473LeufsTer?) n.13del n.77del n.577del c.1273del c.1250del n.316del c.*1044del (n.*1044del) n.1351del n.1344del n.1463del n.1615del n.1460del n.1385del n.1320del n.1390del n.1250del n.1416del n.1273del n.1187del n.1427del n.1428del n.1582del n.1745del n.1425del n.1453del c.1382del (p.Pro461LeufsTer?) n.1592del n.1503del n.1580del n.1603del n.1341del n.1276del | gnomAD v4 |
5 | g.7891381C>A | CA359158700 | MTRR | c.1337C>A (p.Pro446His) c.1418C>A (p.Pro473His) n.13C>A n.77C>A n.577C>A c.1273C>A c.1250C>A n.316C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1351C>A n.1344C>A n.1463C>A n.1615C>A n.1460C>A n.1385C>A n.1320C>A n.1390C>A n.1250C>A n.1416C>A n.1273C>A n.1187C>A n.1427C>A n.1428C>A n.1582C>A n.1745C>A n.1425C>A n.1453C>A c.1382C>A (p.Pro461His) n.1592C>A n.1503C>A n.1580C>A n.1603C>A n.1341C>A n.1276C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7891381C>G | CA359158701 | MTRR | c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.13C>G n.77C>G n.577C>G c.1273C>G c.1250C>G n.316C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1351C>G n.1344C>G n.1463C>G n.1615C>G n.1460C>G n.1385C>G n.1320C>G n.1390C>G n.1250C>G n.1416C>G n.1273C>G n.1187C>G n.1427C>G n.1428C>G n.1582C>G n.1745C>G n.1425C>G n.1453C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1592C>G n.1503C>G n.1580C>G n.1603C>G n.1341C>G n.1276C>G | |
5 | g.7891381C>T | CA359158702 | MTRR | c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.13C>T n.77C>T n.577C>T c.1273C>T c.1250C>T n.316C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1351C>T n.1344C>T n.1463C>T n.1615C>T n.1460C>T n.1385C>T n.1320C>T n.1390C>T n.1250C>T n.1416C>T n.1273C>T n.1187C>T n.1427C>T n.1428C>T n.1582C>T n.1745C>T n.1425C>T n.1453C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1592C>T n.1503C>T n.1580C>T n.1603C>T n.1341C>T n.1276C>T | |
5 | g.7891382T>A | CA443129300 | MTRR | c.1338T>A (p.Pro446=) c.1419T>A (p.Pro473=) n.14T>A n.78T>A n.578T>A c.1274T>A c.1251T>A n.317T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1352T>A n.1345T>A n.1464T>A n.1616T>A n.1461T>A n.1386T>A n.1321T>A n.1391T>A n.1251T>A n.1417T>A n.1274T>A n.1188T>A n.1428T>A n.1429T>A n.1583T>A n.1746T>A n.1426T>A n.1454T>A c.1383T>A (p.Pro461=) n.1593T>A n.1504T>A n.1581T>A n.1604T>A n.1342T>A n.1277T>A | |
5 | g.7891382T>C | CA443129301 | MTRR | c.1338T>C (p.Pro446=) c.1419T>C (p.Pro473=) n.14T>C n.78T>C n.578T>C c.1274T>C c.1251T>C n.317T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1352T>C n.1345T>C n.1464T>C n.1616T>C n.1461T>C n.1386T>C n.1321T>C n.1391T>C n.1251T>C n.1417T>C n.1274T>C n.1188T>C n.1428T>C n.1429T>C n.1583T>C n.1746T>C n.1426T>C n.1454T>C c.1383T>C (p.Pro461=) n.1593T>C n.1504T>C n.1581T>C n.1604T>C n.1342T>C n.1277T>C | |
5 | g.7891382T>G | CA443129302 | MTRR | c.1338T>G (p.Pro446=) c.1419T>G (p.Pro473=) n.14T>G n.78T>G n.578T>G c.1274T>G c.1251T>G n.317T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1352T>G n.1345T>G n.1464T>G n.1616T>G n.1461T>G n.1386T>G n.1321T>G n.1391T>G n.1251T>G n.1417T>G n.1274T>G n.1188T>G n.1428T>G n.1429T>G n.1583T>G n.1746T>G n.1426T>G n.1454T>G c.1383T>G (p.Pro461=) n.1593T>G n.1504T>G n.1581T>G n.1604T>G n.1342T>G n.1277T>G | |
5 | g.7891383A= | CA1525828839 | MTRR | c.1339A= (p.Lys447=) c.1420A= (p.Lys474=) n.15A= n.79A= n.579A= c.1275A= c.1252A= n.318A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.1353A= n.1346A= n.1465A= n.1617A= n.1462A= n.1387A= n.1322A= n.1392A= n.1252A= n.1418A= n.1275A= n.1189A= n.1429A= n.1430A= n.1584A= n.1747A= n.1427A= n.1455A= c.1384A= (p.Lys462=) n.1594A= n.1505A= n.1582A= n.1605A= n.1343A= n.1278A= | |
5 | g.7891383A>C | CA359158705 | MTRR | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.15A>C n.79A>C n.579A>C c.1275A>C c.1252A>C n.318A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1353A>C n.1346A>C n.1465A>C n.1617A>C n.1462A>C n.1387A>C n.1322A>C n.1392A>C n.1252A>C n.1418A>C n.1275A>C n.1189A>C n.1429A>C n.1430A>C n.1584A>C n.1747A>C n.1427A>C n.1455A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1594A>C n.1505A>C n.1582A>C n.1605A>C n.1343A>C n.1278A>C | |
5 | g.7891383A>G | CA359158703 | MTRR | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.15A>G n.79A>G n.579A>G c.1275A>G c.1252A>G n.318A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1353A>G n.1346A>G n.1465A>G n.1617A>G n.1462A>G n.1387A>G n.1322A>G n.1392A>G n.1252A>G n.1418A>G n.1275A>G n.1189A>G n.1429A>G n.1430A>G n.1584A>G n.1747A>G n.1427A>G n.1455A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1594A>G n.1505A>G n.1582A>G n.1605A>G n.1343A>G n.1278A>G | dbSNP |
5 | g.7891383A>T | CA359158704 | MTRR | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.15A>T n.79A>T n.579A>T c.1275A>T c.1252A>T n.318A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1353A>T n.1346A>T n.1465A>T n.1617A>T n.1462A>T n.1387A>T n.1322A>T n.1392A>T n.1252A>T n.1418A>T n.1275A>T n.1189A>T n.1429A>T n.1430A>T n.1584A>T n.1747A>T n.1427A>T n.1455A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1594A>T n.1505A>T n.1582A>T n.1605A>T n.1343A>T n.1278A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7891384A>C | CA359158706 | MTRR | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.16A>C n.80A>C n.580A>C c.1276A>C c.1253A>C n.319A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1354A>C n.1347A>C n.1466A>C n.1618A>C n.1463A>C n.1388A>C n.1323A>C n.1393A>C n.1253A>C n.1419A>C n.1276A>C n.1190A>C n.1430A>C n.1431A>C n.1585A>C n.1748A>C n.1428A>C n.1456A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1595A>C n.1506A>C n.1583A>C n.1606A>C n.1344A>C n.1279A>C | |
5 | g.7891384A>G | CA359158707 | MTRR | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.16A>G n.80A>G n.580A>G c.1276A>G c.1253A>G n.319A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1354A>G n.1347A>G n.1466A>G n.1618A>G n.1463A>G n.1388A>G n.1323A>G n.1393A>G n.1253A>G n.1419A>G n.1276A>G n.1190A>G n.1430A>G n.1431A>G n.1585A>G n.1748A>G n.1428A>G n.1456A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1595A>G n.1506A>G n.1583A>G n.1606A>G n.1344A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891384A>T | CA359158708 | MTRR | c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.16A>T n.80A>T n.580A>T c.1276A>T c.1253A>T n.319A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1354A>T n.1347A>T n.1466A>T n.1618A>T n.1463A>T n.1388A>T n.1323A>T n.1393A>T n.1253A>T n.1419A>T n.1276A>T n.1190A>T n.1430A>T n.1431A>T n.1585A>T n.1748A>T n.1428A>T n.1456A>T c.1385A>T (p.Lys462Ile) n.1595A>T n.1506A>T n.1583A>T n.1606A>T n.1344A>T n.1279A>T | |
5 | g.7891385A= | CA1525828842 | MTRR | c.1341A= (p.Lys447=) c.1422A= (p.Lys474=) n.17A= n.81A= n.581A= c.1277A= c.1254A= n.320A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.1355A= n.1348A= n.1467A= n.1619A= n.1464A= n.1389A= n.1324A= n.1394A= n.1254A= n.1420A= n.1277A= n.1191A= n.1431A= n.1432A= n.1586A= n.1749A= n.1429A= n.1457A= c.1386A= (p.Lys462=) n.1596A= n.1507A= n.1584A= n.1607A= n.1345A= n.1280A= | |
5 | g.7891385A>C | CA359158709 | MTRR | c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.17A>C n.81A>C n.581A>C c.1277A>C c.1254A>C n.320A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1355A>C n.1348A>C n.1467A>C n.1619A>C n.1464A>C n.1389A>C n.1324A>C n.1394A>C n.1254A>C n.1420A>C n.1277A>C n.1191A>C n.1431A>C n.1432A>C n.1586A>C n.1749A>C n.1429A>C n.1457A>C c.1386A>C (p.Lys462Asn) n.1596A>C n.1507A>C n.1584A>C n.1607A>C n.1345A>C n.1280A>C | |
5 | g.7891385A>G | CA443129303 | MTRR | c.1341A>G (p.Lys447=) c.1422A>G (p.Lys474=) n.17A>G n.81A>G n.581A>G c.1277A>G c.1254A>G n.320A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1355A>G n.1348A>G n.1467A>G n.1619A>G n.1464A>G n.1389A>G n.1324A>G n.1394A>G n.1254A>G n.1420A>G n.1277A>G n.1191A>G n.1431A>G n.1432A>G n.1586A>G n.1749A>G n.1429A>G n.1457A>G c.1386A>G (p.Lys462=) n.1596A>G n.1507A>G n.1584A>G n.1607A>G n.1345A>G n.1280A>G | |
5 | g.7891385A>T | CA3195914 | MTRR | c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.17A>T n.81A>T n.581A>T c.1277A>T c.1254A>T n.320A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1355A>T n.1348A>T n.1467A>T n.1619A>T n.1464A>T n.1389A>T n.1324A>T n.1394A>T n.1254A>T n.1420A>T n.1277A>T n.1191A>T n.1431A>T n.1432A>T n.1586A>T n.1749A>T n.1429A>T n.1457A>T c.1386A>T (p.Lys462Asn) n.1596A>T n.1507A>T n.1584A>T n.1607A>T n.1345A>T n.1280A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.7891386C>A | CA359158710 | MTRR | c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.18C>A n.82C>A n.582C>A c.1278C>A c.1255C>A n.321C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1356C>A n.1349C>A n.1468C>A n.1620C>A n.1465C>A n.1390C>A n.1325C>A n.1395C>A n.1255C>A n.1421C>A n.1278C>A n.1192C>A n.1432C>A n.1433C>A n.1587C>A n.1750C>A n.1430C>A n.1458C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1597C>A n.1508C>A n.1585C>A n.1608C>A n.1346C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7891386C>G | CA359158711 | MTRR | c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.18C>G n.82C>G n.582C>G c.1278C>G c.1255C>G n.321C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1356C>G n.1349C>G n.1468C>G n.1620C>G n.1465C>G n.1390C>G n.1325C>G n.1395C>G n.1255C>G n.1421C>G n.1278C>G n.1192C>G n.1432C>G n.1433C>G n.1587C>G n.1750C>G n.1430C>G n.1458C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1597C>G n.1508C>G n.1585C>G n.1608C>G n.1346C>G n.1281C>G | |
5 | g.7891386C>T | CA359158712 | MTRR | c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.18C>T n.82C>T n.582C>T c.1278C>T c.1255C>T n.321C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1356C>T n.1349C>T n.1468C>T n.1620C>T n.1465C>T n.1390C>T n.1325C>T n.1395C>T n.1255C>T n.1421C>T n.1278C>T n.1192C>T n.1432C>T n.1433C>T n.1587C>T n.1750C>T n.1430C>T n.1458C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1597C>T n.1508C>T n.1585C>T n.1608C>T n.1346C>T n.1281C>T | |
5 | g.7891387T>A | CA359158713 | MTRR | c.1343T>A (p.Leu448His) c.1424T>A (p.Leu475His) n.19T>A n.83T>A n.583T>A c.1279T>A c.1256T>A n.322T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1357T>A n.1350T>A n.1469T>A n.1621T>A n.1466T>A n.1391T>A n.1326T>A n.1396T>A n.1256T>A n.1422T>A n.1279T>A n.1193T>A n.1433T>A n.1434T>A n.1588T>A n.1751T>A n.1431T>A n.1459T>A c.1388T>A (p.Leu463His) n.1598T>A n.1509T>A n.1586T>A n.1609T>A n.1347T>A n.1282T>A | |
5 | g.7891387T>C | CA359158714 | MTRR | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.19T>C n.83T>C n.583T>C c.1279T>C c.1256T>C n.322T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1357T>C n.1350T>C n.1469T>C n.1621T>C n.1466T>C n.1391T>C n.1326T>C n.1396T>C n.1256T>C n.1422T>C n.1279T>C n.1193T>C n.1433T>C n.1434T>C n.1588T>C n.1751T>C n.1431T>C n.1459T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1598T>C n.1509T>C n.1586T>C n.1609T>C n.1347T>C n.1282T>C | |
5 | g.7891387T>G | CA359158715 | MTRR | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.19T>G n.83T>G n.583T>G c.1279T>G c.1256T>G n.322T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1357T>G n.1350T>G n.1469T>G n.1621T>G n.1466T>G n.1391T>G n.1326T>G n.1396T>G n.1256T>G n.1422T>G n.1279T>G n.1193T>G n.1433T>G n.1434T>G n.1588T>G n.1751T>G n.1431T>G n.1459T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1598T>G n.1509T>G n.1586T>G n.1609T>G n.1347T>G n.1282T>G | dbSNP |
5 | g.7891387T= | CA1525828845 | MTRR | c.1343T= (p.Leu448=) c.1424T= (p.Leu475=) n.19T= n.83T= n.583T= c.1279T= c.1256T= n.322T= c.*1050T= (n.*1050T=) n.1357T= n.1350T= n.1469T= n.1621T= n.1466T= n.1391T= n.1326T= n.1396T= n.1256T= n.1422T= n.1279T= n.1193T= n.1433T= n.1434T= n.1588T= n.1751T= n.1431T= n.1459T= c.1388T= (p.Leu463=) n.1598T= n.1509T= n.1586T= n.1609T= n.1347T= n.1282T= | |
5 | g.7891388T>A | CA443129304 | MTRR | c.1344T>A (p.Leu448=) c.1425T>A (p.Leu475=) n.20T>A n.84T>A n.584T>A c.1280T>A c.1257T>A n.323T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.1358T>A n.1351T>A n.1470T>A n.1622T>A n.1467T>A n.1392T>A n.1327T>A n.1397T>A n.1257T>A n.1423T>A n.1280T>A n.1194T>A n.1434T>A n.1435T>A n.1589T>A n.1752T>A n.1432T>A n.1460T>A c.1389T>A (p.Leu463=) n.1599T>A n.1510T>A n.1587T>A n.1610T>A n.1348T>A n.1283T>A | |
5 | g.7891388T>C | CA443129306 | MTRR | c.1344T>C (p.Leu448=) c.1425T>C (p.Leu475=) n.20T>C n.84T>C n.584T>C c.1280T>C c.1257T>C n.323T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.1358T>C n.1351T>C n.1470T>C n.1622T>C n.1467T>C n.1392T>C n.1327T>C n.1397T>C n.1257T>C n.1423T>C n.1280T>C n.1194T>C n.1434T>C n.1435T>C n.1589T>C n.1752T>C n.1432T>C n.1460T>C c.1389T>C (p.Leu463=) n.1599T>C n.1510T>C n.1587T>C n.1610T>C n.1348T>C n.1283T>C | |
5 | g.7891388T>G | CA443129305 | MTRR | c.1344T>G (p.Leu448=) c.1425T>G (p.Leu475=) n.20T>G n.84T>G n.584T>G c.1280T>G c.1257T>G n.323T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.1358T>G n.1351T>G n.1470T>G n.1622T>G n.1467T>G n.1392T>G n.1327T>G n.1397T>G n.1257T>G n.1423T>G n.1280T>G n.1194T>G n.1434T>G n.1435T>G n.1589T>G n.1752T>G n.1432T>G n.1460T>G c.1389T>G (p.Leu463=) n.1599T>G n.1510T>G n.1587T>G n.1610T>G n.1348T>G n.1283T>G | |
5 | g.7891389C>A | CA359158717 | MTRR | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.21C>A n.85C>A c.1281C>A c.1258C>A n.324C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1359C>A n.1352C>A n.1471C>A n.1623C>A n.1468C>A n.1393C>A n.1328C>A n.1398C>A n.1258C>A n.1424C>A n.1281C>A n.1195C>A n.1435C>A n.1436C>A n.1590C>A n.1753C>A n.1433C>A n.1461C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.1600C>A n.1511C>A n.1588C>A n.1611C>A n.1349C>A n.1284C>A | |
5 | g.7891389C>G | CA359158718 | MTRR | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.21C>G n.85C>G c.1281C>G c.1258C>G n.324C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1359C>G n.1352C>G n.1471C>G n.1623C>G n.1468C>G n.1393C>G n.1328C>G n.1398C>G n.1258C>G n.1424C>G n.1281C>G n.1195C>G n.1435C>G n.1436C>G n.1590C>G n.1753C>G n.1433C>G n.1461C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.1600C>G n.1511C>G n.1588C>G n.1611C>G n.1349C>G n.1284C>G | |
5 | g.7891389C>T | CA359158716 | MTRR | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.21C>T n.85C>T c.1281C>T c.1258C>T n.324C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1359C>T n.1352C>T n.1471C>T n.1623C>T n.1468C>T n.1393C>T n.1328C>T n.1398C>T n.1258C>T n.1424C>T n.1281C>T n.1195C>T n.1435C>T n.1436C>T n.1590C>T n.1753C>T n.1433C>T n.1461C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.1600C>T n.1511C>T n.1588C>T n.1611C>T n.1349C>T n.1284C>T | |
5 | g.7891390A= | CA1525828846 | MTRR | c.1346A= (p.Gln449=) c.1427A= (p.Gln476=) n.22A= n.86A= c.1282A= c.1259A= n.325A= c.*1053A= (n.*1053A=) n.1360A= n.1353A= n.1472A= n.1624A= n.1469A= n.1394A= n.1329A= n.1399A= n.1259A= n.1425A= n.1282A= n.1196A= n.1436A= n.1437A= n.1591A= n.1754A= n.1434A= n.1462A= c.1391A= (p.Gln464=) n.1601A= n.1512A= n.1589A= n.1612A= n.1350A= n.1285A= | |
5 | g.7891390A>C | CA359158719 | MTRR | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.22A>C n.86A>C c.1282A>C c.1259A>C n.325A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1360A>C n.1353A>C n.1472A>C n.1624A>C n.1469A>C n.1394A>C n.1329A>C n.1399A>C n.1259A>C n.1425A>C n.1282A>C n.1196A>C n.1436A>C n.1437A>C n.1591A>C n.1754A>C n.1434A>C n.1462A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.1601A>C n.1512A>C n.1589A>C n.1612A>C n.1350A>C n.1285A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891390A>G | CA359158720 | MTRR | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.22A>G n.86A>G c.1282A>G c.1259A>G n.325A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1360A>G n.1353A>G n.1472A>G n.1624A>G n.1469A>G n.1394A>G n.1329A>G n.1399A>G n.1259A>G n.1425A>G n.1282A>G n.1196A>G n.1436A>G n.1437A>G n.1591A>G n.1754A>G n.1434A>G n.1462A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.1601A>G n.1512A>G n.1589A>G n.1612A>G n.1350A>G n.1285A>G | |
5 | g.7891390A>T | CA359158721 | MTRR | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.22A>T n.86A>T c.1282A>T c.1259A>T n.325A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1360A>T n.1353A>T n.1472A>T n.1624A>T n.1469A>T n.1394A>T n.1329A>T n.1399A>T n.1259A>T n.1425A>T n.1282A>T n.1196A>T n.1436A>T n.1437A>T n.1591A>T n.1754A>T n.1434A>T n.1462A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.1601A>T n.1512A>T n.1589A>T n.1612A>T n.1350A>T n.1285A>T | |
5 | g.7891391A= | CA1525828848 | MTRR | c.1347A= (p.Gln449=) c.1428A= (p.Gln476=) n.23A= n.87A= c.1283A= c.1260A= n.326A= c.*1054A= (n.*1054A=) n.1361A= n.1354A= n.1473A= n.1625A= n.1470A= n.1395A= n.1330A= n.1400A= n.1260A= n.1426A= n.1283A= n.1197A= n.1437A= n.1438A= n.1592A= n.1755A= n.1435A= n.1463A= c.1392A= (p.Gln464=) n.1602A= n.1513A= n.1590A= n.1613A= n.1351A= n.1286A= | |
5 | g.7891391A>C | CA359158722 | MTRR | c.1347A>C (p.Gln449His) c.1428A>C (p.Gln476His) n.23A>C n.87A>C c.1283A>C c.1260A>C n.326A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1361A>C n.1354A>C n.1473A>C n.1625A>C n.1470A>C n.1395A>C n.1330A>C n.1400A>C n.1260A>C n.1426A>C n.1283A>C n.1197A>C n.1437A>C n.1438A>C n.1592A>C n.1755A>C n.1435A>C n.1463A>C c.1392A>C (p.Gln464His) n.1602A>C n.1513A>C n.1590A>C n.1613A>C n.1351A>C n.1286A>C | |
5 | g.7891391A>G | CA3195915 | MTRR | c.1347A>G (p.Gln449=) c.1428A>G (p.Gln476=) n.23A>G n.87A>G c.1283A>G c.1260A>G n.326A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1361A>G n.1354A>G n.1473A>G n.1625A>G n.1470A>G n.1395A>G n.1330A>G n.1400A>G n.1260A>G n.1426A>G n.1283A>G n.1197A>G n.1437A>G n.1438A>G n.1592A>G n.1755A>G n.1435A>G n.1463A>G c.1392A>G (p.Gln464=) n.1602A>G n.1513A>G n.1590A>G n.1613A>G n.1351A>G n.1286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891391A>T | CA359158723 | MTRR | c.1347A>T (p.Gln449His) c.1428A>T (p.Gln476His) n.23A>T n.87A>T c.1283A>T c.1260A>T n.326A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1361A>T n.1354A>T n.1473A>T n.1625A>T n.1470A>T n.1395A>T n.1330A>T n.1400A>T n.1260A>T n.1426A>T n.1283A>T n.1197A>T n.1437A>T n.1438A>T n.1592A>T n.1755A>T n.1435A>T n.1463A>T c.1392A>T (p.Gln464His) n.1602A>T n.1513A>T n.1590A>T n.1613A>T n.1351A>T n.1286A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7891392C>A | CA359158725 | MTRR | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.24C>A n.88C>A c.1284C>A c.1261C>A n.327C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1362C>A n.1355C>A n.1474C>A n.1626C>A n.1471C>A n.1396C>A n.1331C>A n.1401C>A n.1261C>A n.1427C>A n.1284C>A n.1198C>A n.1438C>A n.1439C>A n.1593C>A n.1756C>A n.1436C>A n.1464C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1603C>A n.1514C>A n.1591C>A n.1614C>A n.1352C>A n.1287C>A | |
5 | g.7891392C= | CA1525828854 | MTRR | c.1348C= (p.Pro450=) c.1429C= (p.Pro477=) n.24C= n.88C= c.1284C= c.1261C= n.327C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.1362C= n.1355C= n.1474C= n.1626C= n.1471C= n.1396C= n.1331C= n.1401C= n.1261C= n.1427C= n.1284C= n.1198C= n.1438C= n.1439C= n.1593C= n.1756C= n.1436C= n.1464C= c.1393C= (p.Pro465=) n.1603C= n.1514C= n.1591C= n.1614C= n.1352C= n.1287C= | |
5 | g.7891392C>G | CA359158724 | MTRR | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.24C>G n.88C>G c.1284C>G c.1261C>G n.327C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1362C>G n.1355C>G n.1474C>G n.1626C>G n.1471C>G n.1396C>G n.1331C>G n.1401C>G n.1261C>G n.1427C>G n.1284C>G n.1198C>G n.1438C>G n.1439C>G n.1593C>G n.1756C>G n.1436C>G n.1464C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1603C>G n.1514C>G n.1591C>G n.1614C>G n.1352C>G n.1287C>G | |
5 | g.7891392C>T | CA3195916 | MTRR | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.24C>T n.88C>T c.1284C>T c.1261C>T n.327C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1362C>T n.1355C>T n.1474C>T n.1626C>T n.1471C>T n.1396C>T n.1331C>T n.1401C>T n.1261C>T n.1427C>T n.1284C>T n.1198C>T n.1438C>T n.1439C>T n.1593C>T n.1756C>T n.1436C>T n.1464C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1603C>T n.1514C>T n.1591C>T n.1614C>T n.1352C>T n.1287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891394del | CA2673202958 | MTRR | c.1350del (p.Arg451AspfsTer?) c.1431del (p.Arg478AspfsTer?) n.26del n.90del c.1286del c.1263del n.329del c.*1057del (n.*1057del) n.1364del n.1357del n.1476del n.1628del n.1473del n.1398del n.1333del n.1403del n.1263del n.1429del n.1286del n.1200del n.1440del n.1441del n.1595del n.1758del n.1438del n.1466del c.1395del (p.Arg466AspfsTer?) n.1605del n.1516del n.1593del n.1616del n.1354del n.1289del | gnomAD v4 |
5 | g.7891393C>A | CA359158726 | MTRR | c.1349C>A (p.Pro450His) c.1430C>A (p.Pro477His) n.25C>A n.89C>A c.1285C>A c.1262C>A n.328C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1363C>A n.1356C>A n.1475C>A n.1627C>A n.1472C>A n.1397C>A n.1332C>A n.1402C>A n.1262C>A n.1428C>A n.1285C>A n.1199C>A n.1439C>A n.1440C>A n.1594C>A n.1757C>A n.1437C>A n.1465C>A c.1394C>A (p.Pro465His) n.1604C>A n.1515C>A n.1592C>A n.1615C>A n.1353C>A n.1288C>A | |
5 | g.7891393C= | CA1525828859 | MTRR | c.1349C= (p.Pro450=) c.1430C= (p.Pro477=) n.25C= n.89C= c.1285C= c.1262C= n.328C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1363C= n.1356C= n.1475C= n.1627C= n.1472C= n.1397C= n.1332C= n.1402C= n.1262C= n.1428C= n.1285C= n.1199C= n.1439C= n.1440C= n.1594C= n.1757C= n.1437C= n.1465C= c.1394C= (p.Pro465=) n.1604C= n.1515C= n.1592C= n.1615C= n.1353C= n.1288C= | |
5 | g.7891393C>G | CA292223 | MTRR | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.25C>G n.89C>G c.1285C>G c.1262C>G n.328C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1363C>G n.1356C>G n.1475C>G n.1627C>G n.1472C>G n.1397C>G n.1332C>G n.1402C>G n.1262C>G n.1428C>G n.1285C>G n.1199C>G n.1439C>G n.1440C>G n.1594C>G n.1757C>G n.1437C>G n.1465C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1604C>G n.1515C>G n.1592C>G n.1615C>G n.1353C>G n.1288C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7891393C>T | CA359158727 | MTRR | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.25C>T n.89C>T c.1285C>T c.1262C>T n.328C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1363C>T n.1356C>T n.1475C>T n.1627C>T n.1472C>T n.1397C>T n.1332C>T n.1402C>T n.1262C>T n.1428C>T n.1285C>T n.1199C>T n.1439C>T n.1440C>T n.1594C>T n.1757C>T n.1437C>T n.1465C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1604C>T n.1515C>T n.1592C>T n.1615C>T n.1353C>T n.1288C>T | |
5 | g.7891394C>A | CA443129307 | MTRR | c.1350C>A (p.Pro450=) c.1431C>A (p.Pro477=) n.26C>A n.90C>A c.1286C>A c.1263C>A n.329C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1364C>A n.1357C>A n.1476C>A n.1628C>A n.1473C>A n.1398C>A n.1333C>A n.1403C>A n.1263C>A n.1429C>A n.1286C>A n.1200C>A n.1440C>A n.1441C>A n.1595C>A n.1758C>A n.1438C>A n.1466C>A c.1395C>A (p.Pro465=) n.1605C>A n.1516C>A n.1593C>A n.1616C>A n.1354C>A n.1289C>A | |
5 | g.7891394C>G | CA443129308 | MTRR | c.1350C>G (p.Pro450=) c.1431C>G (p.Pro477=) n.26C>G n.90C>G c.1286C>G c.1263C>G n.329C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1364C>G n.1357C>G n.1476C>G n.1628C>G n.1473C>G n.1398C>G n.1333C>G n.1403C>G n.1263C>G n.1429C>G n.1286C>G n.1200C>G n.1440C>G n.1441C>G n.1595C>G n.1758C>G n.1438C>G n.1466C>G c.1395C>G (p.Pro465=) n.1605C>G n.1516C>G n.1593C>G n.1616C>G n.1354C>G n.1289C>G | |
5 | g.7891394C>T | CA443129309 | MTRR | c.1350C>T (p.Pro450=) c.1431C>T (p.Pro477=) n.26C>T n.90C>T c.1286C>T c.1263C>T n.329C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1364C>T n.1357C>T n.1476C>T n.1628C>T n.1473C>T n.1398C>T n.1333C>T n.1403C>T n.1263C>T n.1429C>T n.1286C>T n.1200C>T n.1440C>T n.1441C>T n.1595C>T n.1758C>T n.1438C>T n.1466C>T c.1395C>T (p.Pro465=) n.1605C>T n.1516C>T n.1593C>T n.1616C>T n.1354C>T n.1289C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7891395A= | CA1525828861 | MTRR | c.1351A= (p.Arg451=) c.1432A= (p.Arg478=) n.27A= n.91A= c.1287A= c.1264A= n.330A= c.*1058A= (n.*1058A=) n.1365A= n.1358A= n.1477A= n.1629A= n.1474A= n.1399A= n.1334A= n.1404A= n.1264A= n.1430A= n.1287A= n.1201A= n.1441A= n.1442A= n.1596A= n.1759A= n.1439A= n.1467A= c.1396A= (p.Arg466=) n.1606A= n.1517A= n.1594A= n.1617A= n.1355A= n.1290A= | |
5 | g.7891395A>C | CA443129310 | MTRR | c.1351A>C (p.Arg451=) c.1432A>C (p.Arg478=) n.27A>C n.91A>C c.1287A>C c.1264A>C n.330A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1365A>C n.1358A>C n.1477A>C n.1629A>C n.1474A>C n.1399A>C n.1334A>C n.1404A>C n.1264A>C n.1430A>C n.1287A>C n.1201A>C n.1441A>C n.1442A>C n.1596A>C n.1759A>C n.1439A>C n.1467A>C c.1396A>C (p.Arg466=) n.1606A>C n.1517A>C n.1594A>C n.1617A>C n.1355A>C n.1290A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891395A>G | CA359158728 | MTRR | c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.27A>G n.91A>G c.1287A>G c.1264A>G n.330A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1365A>G n.1358A>G n.1477A>G n.1629A>G n.1474A>G n.1399A>G n.1334A>G n.1404A>G n.1264A>G n.1430A>G n.1287A>G n.1201A>G n.1441A>G n.1442A>G n.1596A>G n.1759A>G n.1439A>G n.1467A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.1606A>G n.1517A>G n.1594A>G n.1617A>G n.1355A>G n.1290A>G | |
5 | g.7891395A>T | CA359158729 | MTRR | c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.27A>T n.91A>T c.1287A>T c.1264A>T n.330A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1365A>T n.1358A>T n.1477A>T n.1629A>T n.1474A>T n.1399A>T n.1334A>T n.1404A>T n.1264A>T n.1430A>T n.1287A>T n.1201A>T n.1441A>T n.1442A>T n.1596A>T n.1759A>T n.1439A>T n.1467A>T c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.1606A>T n.1517A>T n.1594A>T n.1617A>T n.1355A>T n.1290A>T | |
5 | g.7891396G>A | CA359158730 | MTRR | c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.28G>A n.92G>A c.1288G>A c.1265G>A n.331G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1366G>A n.1359G>A n.1478G>A n.1630G>A n.1475G>A n.1400G>A n.1335G>A n.1405G>A n.1265G>A n.1431G>A n.1288G>A n.1202G>A n.1442G>A n.1443G>A n.1597G>A n.1760G>A n.1440G>A n.1468G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.1607G>A n.1518G>A n.1595G>A n.1618G>A n.1356G>A n.1291G>A | |
5 | g.7891396G>C | CA359158732 | MTRR | c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.28G>C n.92G>C c.1288G>C c.1265G>C n.331G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1366G>C n.1359G>C n.1478G>C n.1630G>C n.1475G>C n.1400G>C n.1335G>C n.1405G>C n.1265G>C n.1431G>C n.1288G>C n.1202G>C n.1442G>C n.1443G>C n.1597G>C n.1760G>C n.1440G>C n.1468G>C c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.1607G>C n.1518G>C n.1595G>C n.1618G>C n.1356G>C n.1291G>C | |
5 | g.7891396G>T | CA359158731 | MTRR | c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.28G>T n.92G>T c.1288G>T c.1265G>T n.331G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1366G>T n.1359G>T n.1478G>T n.1630G>T n.1475G>T n.1400G>T n.1335G>T n.1405G>T n.1265G>T n.1431G>T n.1288G>T n.1202G>T n.1442G>T n.1443G>T n.1597G>T n.1760G>T n.1440G>T n.1468G>T c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.1607G>T n.1518G>T n.1595G>T n.1618G>T n.1356G>T n.1291G>T | |
5 | g.7891397A>C | CA359158733 | MTRR | c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.29A>C n.93A>C c.1289A>C c.1266A>C n.332A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1367A>C n.1360A>C n.1479A>C n.1631A>C n.1476A>C n.1401A>C n.1336A>C n.1406A>C n.1266A>C n.1432A>C n.1289A>C n.1203A>C n.1443A>C n.1444A>C n.1598A>C n.1761A>C n.1441A>C n.1469A>C c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.1608A>C n.1519A>C n.1596A>C n.1619A>C n.1357A>C n.1292A>C | |
5 | g.7891397A>G | CA443129311 | MTRR | c.1353A>G (p.Arg451=) c.1434A>G (p.Arg478=) n.29A>G n.93A>G c.1289A>G c.1266A>G n.332A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1367A>G n.1360A>G n.1479A>G n.1631A>G n.1476A>G n.1401A>G n.1336A>G n.1406A>G n.1266A>G n.1432A>G n.1289A>G n.1203A>G n.1443A>G n.1444A>G n.1598A>G n.1761A>G n.1441A>G n.1469A>G c.1398A>G (p.Arg466=) n.1608A>G n.1519A>G n.1596A>G n.1619A>G n.1357A>G n.1292A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891397A>T | CA359158734 | MTRR | c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.29A>T n.93A>T c.1289A>T c.1266A>T n.332A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1367A>T n.1360A>T n.1479A>T n.1631A>T n.1476A>T n.1401A>T n.1336A>T n.1406A>T n.1266A>T n.1432A>T n.1289A>T n.1203A>T n.1443A>T n.1444A>T n.1598A>T n.1761A>T n.1441A>T n.1469A>T c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.1608A>T n.1519A>T n.1596A>T n.1619A>T n.1357A>T n.1292A>T | |
5 | g.7891398C>A | CA359158735 | MTRR | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.30C>A n.94C>A c.1290C>A c.1267C>A n.333C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.1368C>A n.1361C>A n.1480C>A n.1632C>A n.1477C>A n.1402C>A n.1337C>A n.1407C>A n.1267C>A n.1433C>A n.1290C>A n.1204C>A n.1444C>A n.1445C>A n.1599C>A n.1762C>A n.1442C>A n.1470C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1609C>A n.1520C>A n.1597C>A n.1620C>A n.1358C>A n.1293C>A | |
5 | g.7891398C>G | CA359158736 | MTRR | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.30C>G n.94C>G c.1290C>G c.1267C>G n.333C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.1368C>G n.1361C>G n.1480C>G n.1632C>G n.1477C>G n.1402C>G n.1337C>G n.1407C>G n.1267C>G n.1433C>G n.1290C>G n.1204C>G n.1444C>G n.1445C>G n.1599C>G n.1762C>G n.1442C>G n.1470C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1609C>G n.1520C>G n.1597C>G n.1620C>G n.1358C>G n.1293C>G | |
5 | g.7891398C>T | CA359158737 | MTRR | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.30C>T n.94C>T c.1290C>T c.1267C>T n.333C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.1368C>T n.1361C>T n.1480C>T n.1632C>T n.1477C>T n.1402C>T n.1337C>T n.1407C>T n.1267C>T n.1433C>T n.1290C>T n.1204C>T n.1444C>T n.1445C>T n.1599C>T n.1762C>T n.1442C>T n.1470C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1609C>T n.1520C>T n.1597C>T n.1620C>T n.1358C>T n.1293C>T | |
5 | g.7891399_7891405dup | CA2580073440 | MTRR | c.1355_1361dup (p.Cys455IlefsTer?) c.1436_1442dup (p.Cys482IlefsTer?) n.31_37dup n.95_101dup c.1291_1297dup c.1268_1274dup n.334_340dup c.*1062_*1068dup (n.*1062_*1068dup) n.1369_1375dup n.1362_1368dup n.1481_1487dup n.1633_1639dup n.1478_1484dup n.1403_1409dup n.1338_1344dup n.1408_1414dup n.1268_1274dup n.1434_1440dup n.1291_1297dup n.1205_1211dup n.1445_1451dup n.1446_1452dup n.1600_1606dup n.1763_1769dup n.1443_1449dup n.1471_1477dup c.1400_1406dup (p.Cys470IlefsTer?) n.1610_1616dup n.1521_1527dup n.1598_1604dup n.1621_1627dup n.1359_1365dup n.1294_1300dup | ClinVar |
5 | g.7891399C>A | CA359158738 | MTRR | c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.1436C>A (p.Pro479Gln) n.31C>A n.95C>A c.1291C>A c.1268C>A n.334C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1369C>A n.1362C>A n.1481C>A n.1633C>A n.1478C>A n.1403C>A n.1338C>A n.1408C>A n.1268C>A n.1434C>A n.1291C>A n.1205C>A n.1445C>A n.1446C>A n.1600C>A n.1763C>A n.1443C>A n.1471C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.1610C>A n.1521C>A n.1598C>A n.1621C>A n.1359C>A n.1294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891399C= | CA1525828864 | MTRR | c.1355C= (p.Pro452=) c.1436C= (p.Pro479=) n.31C= n.95C= c.1291C= c.1268C= n.334C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1369C= n.1362C= n.1481C= n.1633C= n.1478C= n.1403C= n.1338C= n.1408C= n.1268C= n.1434C= n.1291C= n.1205C= n.1445C= n.1446C= n.1600C= n.1763C= n.1443C= n.1471C= c.1400C= (p.Pro467=) n.1610C= n.1521C= n.1598C= n.1621C= n.1359C= n.1294C= | |
5 | g.7891399C>G | CA359158739 | MTRR | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.31C>G n.95C>G c.1291C>G c.1268C>G n.334C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1369C>G n.1362C>G n.1481C>G n.1633C>G n.1478C>G n.1403C>G n.1338C>G n.1408C>G n.1268C>G n.1434C>G n.1291C>G n.1205C>G n.1445C>G n.1446C>G n.1600C>G n.1763C>G n.1443C>G n.1471C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1610C>G n.1521C>G n.1598C>G n.1621C>G n.1359C>G n.1294C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891399C>T | CA359158740 | MTRR | c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.31C>T n.95C>T c.1291C>T c.1268C>T n.334C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1369C>T n.1362C>T n.1481C>T n.1633C>T n.1478C>T n.1403C>T n.1338C>T n.1408C>T n.1268C>T n.1434C>T n.1291C>T n.1205C>T n.1445C>T n.1446C>T n.1600C>T n.1763C>T n.1443C>T n.1471C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1610C>T n.1521C>T n.1598C>T n.1621C>T n.1359C>T n.1294C>T | COSMIC |
5 | g.7891400A>C | CA443129312 | MTRR | c.1356A>C (p.Pro452=) c.1437A>C (p.Pro479=) n.32A>C n.96A>C c.1292A>C c.1269A>C n.335A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1370A>C n.1363A>C n.1482A>C n.1634A>C n.1479A>C n.1404A>C n.1339A>C n.1409A>C n.1269A>C n.1435A>C n.1292A>C n.1206A>C n.1446A>C n.1447A>C n.1601A>C n.1764A>C n.1444A>C n.1472A>C c.1401A>C (p.Pro467=) n.1611A>C n.1522A>C n.1599A>C n.1622A>C n.1360A>C n.1295A>C | |
5 | g.7891400A>G | CA443129313 | MTRR | c.1356A>G (p.Pro452=) c.1437A>G (p.Pro479=) n.32A>G n.96A>G c.1292A>G c.1269A>G n.335A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1370A>G n.1363A>G n.1482A>G n.1634A>G n.1479A>G n.1404A>G n.1339A>G n.1409A>G n.1269A>G n.1435A>G n.1292A>G n.1206A>G n.1446A>G n.1447A>G n.1601A>G n.1764A>G n.1444A>G n.1472A>G c.1401A>G (p.Pro467=) n.1611A>G n.1522A>G n.1599A>G n.1622A>G n.1360A>G n.1295A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7891400A>T | CA443129314 | MTRR | c.1356A>T (p.Pro452=) c.1437A>T (p.Pro479=) n.32A>T n.96A>T c.1292A>T c.1269A>T n.335A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1370A>T n.1363A>T n.1482A>T n.1634A>T n.1479A>T n.1404A>T n.1339A>T n.1409A>T n.1269A>T n.1435A>T n.1292A>T n.1206A>T n.1446A>T n.1447A>T n.1601A>T n.1764A>T n.1444A>T n.1472A>T c.1401A>T (p.Pro467=) n.1611A>T n.1522A>T n.1599A>T n.1622A>T n.1360A>T n.1295A>T | |
5 | g.7891401T>A | CA359158741 | MTRR | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.33T>A n.97T>A c.1293T>A c.1270T>A n.336T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1371T>A n.1364T>A n.1483T>A n.1635T>A n.1480T>A n.1405T>A n.1340T>A n.1410T>A n.1270T>A n.1436T>A n.1293T>A n.1207T>A n.1447T>A n.1448T>A n.1602T>A n.1765T>A n.1445T>A n.1473T>A c.1402T>A (p.Tyr468Asn) n.1612T>A n.1523T>A n.1600T>A n.1623T>A n.1361T>A n.1296T>A | |
5 | g.7891401T>C | CA3195917 | MTRR | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.33T>C n.97T>C c.1293T>C c.1270T>C n.336T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1371T>C n.1364T>C n.1483T>C n.1635T>C n.1480T>C n.1405T>C n.1340T>C n.1410T>C n.1270T>C n.1436T>C n.1293T>C n.1207T>C n.1447T>C n.1448T>C n.1602T>C n.1765T>C n.1445T>C n.1473T>C c.1402T>C (p.Tyr468His) n.1612T>C n.1523T>C n.1600T>C n.1623T>C n.1361T>C n.1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891401T>G | CA359158742 | MTRR | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.33T>G n.97T>G c.1293T>G c.1270T>G n.336T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1371T>G n.1364T>G n.1483T>G n.1635T>G n.1480T>G n.1405T>G n.1340T>G n.1410T>G n.1270T>G n.1436T>G n.1293T>G n.1207T>G n.1447T>G n.1448T>G n.1602T>G n.1765T>G n.1445T>G n.1473T>G c.1402T>G (p.Tyr468Asp) n.1612T>G n.1523T>G n.1600T>G n.1623T>G n.1361T>G n.1296T>G | |
5 | g.7891401T= | CA1525828866 | MTRR | c.1357T= (p.Tyr453=) c.1438T= (p.Tyr480=) n.33T= n.97T= c.1293T= c.1270T= n.336T= c.*1064T= (n.*1064T=) n.1371T= n.1364T= n.1483T= n.1635T= n.1480T= n.1405T= n.1340T= n.1410T= n.1270T= n.1436T= n.1293T= n.1207T= n.1447T= n.1448T= n.1602T= n.1765T= n.1445T= n.1473T= c.1402T= (p.Tyr468=) n.1612T= n.1523T= n.1600T= n.1623T= n.1361T= n.1296T= | |
5 | g.7891402A>C | CA359158745 | MTRR | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.34A>C n.98A>C c.1294A>C c.1271A>C n.337A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1372A>C n.1365A>C n.1484A>C n.1636A>C n.1481A>C n.1406A>C n.1341A>C n.1411A>C n.1271A>C n.1437A>C n.1294A>C n.1208A>C n.1448A>C n.1449A>C n.1603A>C n.1766A>C n.1446A>C n.1474A>C c.1403A>C (p.Tyr468Ser) n.1613A>C n.1524A>C n.1601A>C n.1624A>C n.1362A>C n.1297A>C | |
5 | g.7891402A>G | CA359158744 | MTRR | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.34A>G n.98A>G c.1294A>G c.1271A>G n.337A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1372A>G n.1365A>G n.1484A>G n.1636A>G n.1481A>G n.1406A>G n.1341A>G n.1411A>G n.1271A>G n.1437A>G n.1294A>G n.1208A>G n.1448A>G n.1449A>G n.1603A>G n.1766A>G n.1446A>G n.1474A>G c.1403A>G (p.Tyr468Cys) n.1613A>G n.1524A>G n.1601A>G n.1624A>G n.1362A>G n.1297A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891402A>T | CA359158743 | MTRR | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.34A>T n.98A>T c.1294A>T c.1271A>T n.337A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1372A>T n.1365A>T n.1484A>T n.1636A>T n.1481A>T n.1406A>T n.1341A>T n.1411A>T n.1271A>T n.1437A>T n.1294A>T n.1208A>T n.1448A>T n.1449A>T n.1603A>T n.1766A>T n.1446A>T n.1474A>T c.1403A>T (p.Tyr468Phe) n.1613A>T n.1524A>T n.1601A>T n.1624A>T n.1362A>T n.1297A>T | |
5 | g.7891403T>A | CA359158746 | MTRR | c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) n.35T>A n.99T>A c.1295T>A c.1272T>A n.338T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1373T>A n.1366T>A n.1485T>A n.1637T>A n.1482T>A n.1407T>A n.1342T>A n.1412T>A n.1272T>A n.1438T>A n.1295T>A n.1209T>A n.1449T>A n.1450T>A n.1604T>A n.1767T>A n.1447T>A n.1475T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) n.1614T>A n.1525T>A n.1602T>A n.1625T>A n.1363T>A n.1298T>A | |
5 | g.7891403T>C | CA3195918 | MTRR | c.1359T>C (p.Tyr453=) c.1440T>C (p.Tyr480=) n.35T>C n.99T>C c.1295T>C c.1272T>C n.338T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1373T>C n.1366T>C n.1485T>C n.1637T>C n.1482T>C n.1407T>C n.1342T>C n.1412T>C n.1272T>C n.1438T>C n.1295T>C n.1209T>C n.1449T>C n.1450T>C n.1604T>C n.1767T>C n.1447T>C n.1475T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) n.1614T>C n.1525T>C n.1602T>C n.1625T>C n.1363T>C n.1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7891403T>G | CA359158747 | MTRR | c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) n.35T>G n.99T>G c.1295T>G c.1272T>G n.338T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1373T>G n.1366T>G n.1485T>G n.1637T>G n.1482T>G n.1407T>G n.1342T>G n.1412T>G n.1272T>G n.1438T>G n.1295T>G n.1209T>G n.1449T>G n.1450T>G n.1604T>G n.1767T>G n.1447T>G n.1475T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) n.1614T>G n.1525T>G n.1602T>G n.1625T>G n.1363T>G n.1298T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7891403T= | CA1525828869 | MTRR | c.1359T= (p.Tyr453=) c.1440T= (p.Tyr480=) n.35T= n.99T= c.1295T= c.1272T= n.338T= c.*1066T= (n.*1066T=) n.1373T= n.1366T= n.1485T= n.1637T= n.1482T= n.1407T= n.1342T= n.1412T= n.1272T= n.1438T= n.1295T= n.1209T= n.1449T= n.1450T= n.1604T= n.1767T= n.1447T= n.1475T= c.1404T= (p.Tyr468=) n.1614T= n.1525T= n.1602T= n.1625T= n.1363T= n.1298T= | |
5 | g.7891404T>A | CA359158748 | MTRR | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.36T>A n.100T>A c.1296T>A c.1273T>A n.339T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1374T>A n.1367T>A n.1486T>A n.1638T>A n.1483T>A n.1408T>A n.1343T>A n.1413T>A n.1273T>A n.1439T>A n.1296T>A n.1210T>A n.1450T>A n.1451T>A n.1605T>A n.1768T>A n.1448T>A n.1476T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1615T>A n.1526T>A n.1603T>A n.1626T>A n.1364T>A n.1299T>A | |
5 | g.7891404T>C | CA359158749 | MTRR | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.36T>C n.100T>C c.1296T>C c.1273T>C n.339T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1374T>C n.1367T>C n.1486T>C n.1638T>C n.1483T>C n.1408T>C n.1343T>C n.1413T>C n.1273T>C n.1439T>C n.1296T>C n.1210T>C n.1450T>C n.1451T>C n.1605T>C n.1768T>C n.1448T>C n.1476T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1615T>C n.1526T>C n.1603T>C n.1626T>C n.1364T>C n.1299T>C | |
5 | g.7891404T>G | CA359158750 | MTRR | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.36T>G n.100T>G c.1296T>G c.1273T>G n.339T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1374T>G n.1367T>G n.1486T>G n.1638T>G n.1483T>G n.1408T>G n.1343T>G n.1413T>G n.1273T>G n.1439T>G n.1296T>G n.1210T>G n.1450T>G n.1451T>G n.1605T>G n.1768T>G n.1448T>G n.1476T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1615T>G n.1526T>G n.1603T>G n.1626T>G n.1364T>G n.1299T>G | |
5 | g.7891405C>A | CA359158751 | MTRR | c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) n.37C>A n.101C>A c.1297C>A c.1274C>A n.340C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1375C>A n.1368C>A n.1487C>A n.1639C>A n.1484C>A n.1409C>A n.1344C>A n.1414C>A n.1274C>A n.1440C>A n.1297C>A n.1211C>A n.1451C>A n.1452C>A n.1606C>A n.1769C>A n.1449C>A n.1477C>A c.1406C>A (p.Ser469Ter) n.1616C>A n.1527C>A n.1604C>A n.1627C>A n.1365C>A n.1300C>A | |
5 | g.7891405C= | CA1525828878 | MTRR | c.1361C= (p.Ser454=) c.1442C= (p.Ser481=) n.37C= n.101C= c.1297C= c.1274C= n.340C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1375C= n.1368C= n.1487C= n.1639C= n.1484C= n.1409C= n.1344C= n.1414C= n.1274C= n.1440C= n.1297C= n.1211C= n.1451C= n.1452C= n.1606C= n.1769C= n.1449C= n.1477C= c.1406C= (p.Ser469=) n.1616C= n.1527C= n.1604C= n.1627C= n.1365C= n.1300C= | |
5 | g.7891405C>G | CA359158752 | MTRR | c.1361C>G (p.Ser454Trp) c.1442C>G (p.Ser481Trp) n.37C>G n.101C>G c.1297C>G c.1274C>G n.340C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1375C>G n.1368C>G n.1487C>G n.1639C>G n.1484C>G n.1409C>G n.1344C>G n.1414C>G n.1274C>G n.1440C>G n.1297C>G n.1211C>G n.1451C>G n.1452C>G n.1606C>G n.1769C>G n.1449C>G n.1477C>G c.1406C>G (p.Ser469Trp) n.1616C>G n.1527C>G n.1604C>G n.1627C>G n.1365C>G n.1300C>G | |
5 | g.7891405C>T | CA254075 | MTRR | c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) n.37C>T n.101C>T c.1297C>T c.1274C>T n.340C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1375C>T n.1368C>T n.1487C>T n.1639C>T n.1484C>T n.1409C>T n.1344C>T n.1414C>T n.1274C>T n.1440C>T n.1297C>T n.1211C>T n.1451C>T n.1452C>T n.1606C>T n.1769C>T n.1449C>T n.1477C>T c.1406C>T (p.Ser469Leu) n.1616C>T n.1527C>T n.1604C>T n.1627C>T n.1365C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |