Canonical Allele Identifier: CA443129309
Gene: MTRR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 1986485
ClinVar RCV Id: RCV002786229
gnomAD v4: 5-7891394-C-T
MyVariant Identifiers: chr5:g.7891507C>T (hg19)

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891394C>T , CM000667.2:g.7891394C>T GRCh38
NC_000005.9:g.7891507C>T , CM000667.1:g.7891507C>T GRCh37
NC_000005.8:g.7944507C>T NCBI36
NG_008856.1:g.27291C>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1350C>T MANE Select ENSP00000402510.2:p.Pro450=
ENST00000264668.6:c.1431C>T ENSP00000264668.2:p.Pro477=
ENST00000440940.6:c.1350C>T ENSP00000402510.2:p.Pro450=
ENST00000507202.1:n.26C>T
ENST00000507414.1:n.90C>T
ENST00000510525.5:c.1286C>T
ENST00000511461.5:c.1263C>T
ENST00000512311.5:n.329C>T
ENST00000513439.5:c.*1057C>T ENSP00000426710.1:n.*1057C>T
NM_002454.2:c.1350C>T NP_002445.2:p.Pro450=
NM_024010.2:c.1431C>T NP_076915.2:p.Pro477=
XM_011514043.1:c.1431C>T XP_011512345.1:p.Pro477=
XM_011514044.1:c.1350C>T XP_011512346.1:p.Pro450=
XR_241702.1:n.1364C>T
XR_241703.1:n.1357C>T
XR_925614.1:n.1476C>T
XR_925615.1:n.1628C>T
NM_001364440.1:c.1350C>T NP_001351369.1:p.Pro450=
NM_001364441.1:c.1350C>T NP_001351370.1:p.Pro450=
NM_001364442.1:c.1350C>T NP_001351371.1:p.Pro450=
NM_024010.3:c.1350C>T NP_076915.3:p.Pro450=
NR_134480.1:n.1473C>T
NR_134481.1:n.1398C>T
NR_134482.1:n.1333C>T
NR_157168.1:n.1403C>T
NR_157169.1:n.1263C>T
NR_157170.1:n.1429C>T
NR_157171.1:n.1286C>T
NR_157172.1:n.1200C>T
NR_157173.1:n.1440C>T
NR_157174.1:n.1441C>T
NR_157175.1:n.1595C>T
NR_157176.1:n.1758C>T
NR_157177.1:n.1438C>T
NR_157178.1:n.1466C>T
XM_024446063.1:c.1395C>T XP_024301831.1:p.Pro465=
XM_024446064.1:c.1350C>T XP_024301832.1:p.Pro450=
XR_001742071.1:n.1628C>T
XR_001742072.1:n.1605C>T
XR_001742074.1:n.1364C>T
XR_001742075.1:n.1516C>T
XR_001742076.1:n.1593C>T
XR_001742077.1:n.1616C>T
NM_001364440.2:c.1350C>T NP_001351369.1:p.Pro450=
NM_001364441.2:c.1350C>T NP_001351370.1:p.Pro450=
NM_001364442.2:c.1350C>T NP_001351371.1:p.Pro450=
NM_002454.3:c.1350C>T MANE Select NP_002445.2:p.Pro450=
NM_024010.4:c.1350C>T NP_076915.3:p.Pro450=
NR_134480.2:n.1429C>T
NR_134481.2:n.1354C>T
NR_134482.2:n.1289C>T
NR_157168.2:n.1403C>T
NR_157169.2:n.1263C>T
NR_157170.2:n.1429C>T
NR_157171.2:n.1286C>T
NR_157172.2:n.1200C>T
NR_157173.2:n.1440C>T
NR_157174.2:n.1441C>T
NR_157175.2:n.1595C>T
NR_157176.2:n.1758C>T
NR_157177.2:n.1438C>T
NR_157178.2:n.1466C>T