Canonical Allele Identifier: CA359158732

Gene: MTRR

Linked Data

• MyVariant Identifiers: chr5:g.7891509G>C (hg19) ; chr5:g.7891396G>C (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891396G>C , CM000667.2:g.7891396G>C	GRCh38
NC_000005.9:g.7891509G>C , CM000667.1:g.7891509G>C	GRCh37
NC_000005.8:g.7944509G>C	NCBI36
NG_008856.1:g.27293G>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1352G>C MANE Select	ENSP00000402510.2:p.Arg451Thr
ENST00000264668.6:c.1433G>C	ENSP00000264668.2:p.Arg478Thr
ENST00000440940.6:c.1352G>C	ENSP00000402510.2:p.Arg451Thr
ENST00000507202.1:n.28G>C
ENST00000507414.1:n.92G>C
ENST00000510525.5:c.1288G>C
ENST00000511461.5:c.1265G>C
ENST00000512311.5:n.331G>C
ENST00000513439.5:c.*1059G>C	ENSP00000426710.1:n.*1059G>C
NM_002454.2:c.1352G>C	NP_002445.2:p.Arg451Thr
NM_024010.2:c.1433G>C	NP_076915.2:p.Arg478Thr
XM_011514043.1:c.1433G>C	XP_011512345.1:p.Arg478Thr
XM_011514044.1:c.1352G>C	XP_011512346.1:p.Arg451Thr
XR_241702.1:n.1366G>C
XR_241703.1:n.1359G>C
XR_925614.1:n.1478G>C
XR_925615.1:n.1630G>C
NM_001364440.1:c.1352G>C	NP_001351369.1:p.Arg451Thr
NM_001364441.1:c.1352G>C	NP_001351370.1:p.Arg451Thr
NM_001364442.1:c.1352G>C	NP_001351371.1:p.Arg451Thr
NM_024010.3:c.1352G>C	NP_076915.3:p.Arg451Thr
NR_134480.1:n.1475G>C
NR_134481.1:n.1400G>C
NR_134482.1:n.1335G>C
NR_157168.1:n.1405G>C
NR_157169.1:n.1265G>C
NR_157170.1:n.1431G>C
NR_157171.1:n.1288G>C
NR_157172.1:n.1202G>C
NR_157173.1:n.1442G>C
NR_157174.1:n.1443G>C
NR_157175.1:n.1597G>C
NR_157176.1:n.1760G>C
NR_157177.1:n.1440G>C
NR_157178.1:n.1468G>C
XM_024446063.1:c.1397G>C	XP_024301831.1:p.Arg466Thr
XM_024446064.1:c.1352G>C	XP_024301832.1:p.Arg451Thr
XR_001742071.1:n.1630G>C
XR_001742072.1:n.1607G>C
XR_001742074.1:n.1366G>C
XR_001742075.1:n.1518G>C
XR_001742076.1:n.1595G>C
XR_001742077.1:n.1618G>C
NM_001364440.2:c.1352G>C	NP_001351369.1:p.Arg451Thr
NM_001364441.2:c.1352G>C	NP_001351370.1:p.Arg451Thr
NM_001364442.2:c.1352G>C	NP_001351371.1:p.Arg451Thr
NM_002454.3:c.1352G>C MANE Select	NP_002445.2:p.Arg451Thr
NM_024010.4:c.1352G>C	NP_076915.3:p.Arg451Thr
NR_134480.2:n.1431G>C
NR_134481.2:n.1356G>C
NR_134482.2:n.1291G>C
NR_157168.2:n.1405G>C
NR_157169.2:n.1265G>C
NR_157170.2:n.1431G>C
NR_157171.2:n.1288G>C
NR_157172.2:n.1202G>C
NR_157173.2:n.1442G>C
NR_157174.2:n.1443G>C
NR_157175.2:n.1597G>C
NR_157176.2:n.1760G>C
NR_157177.2:n.1440G>C
NR_157178.2:n.1468G>C