Canonical Allele Identifier: CA2739274537
Gene: MTRR HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 2843762
ClinVar RCV Id: RCV003617361

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891364T>C , CM000667.2:g.7891364T>C GRCh38
NC_000005.9:g.7891477T>C , CM000667.1:g.7891477T>C GRCh37
NC_000005.8:g.7944477T>C NCBI36
NG_008856.1:g.27261T>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1328-8T>C MANE Select ENSP00000402510.2:n.1328-8T>C
ENST00000264668.6:c.1409-8T>C ENSP00000264668.2:n.1409-8T>C
ENST00000440940.6:c.1328-8T>C ENSP00000402510.2:n.1328-8T>C
ENST00000507414.1:n.68-8T>C
ENST00000508101.5:n.568-8T>C
ENST00000510525.5:c.1264-8T>C
ENST00000511461.5:c.1241-8T>C
ENST00000512311.5:n.307-8T>C
ENST00000513439.5:c.*1035-8T>C ENSP00000426710.1:n.*1035-8T>C
NM_002454.2:c.1328-8T>C NP_002445.2:n.1328-8T>C
NM_024010.2:c.1409-8T>C NP_076915.2:n.1409-8T>C
XM_011514043.1:c.1409-8T>C XP_011512345.1:n.1409-8T>C
XM_011514044.1:c.1328-8T>C XP_011512346.1:n.1328-8T>C
XR_241702.1:n.1342-8T>C
XR_241703.1:n.1335-8T>C
XR_925614.1:n.1454-8T>C
XR_925615.1:n.1606-8T>C
NM_001364440.1:c.1328-8T>C NP_001351369.1:n.1328-8T>C
NM_001364441.1:c.1328-8T>C NP_001351370.1:n.1328-8T>C
NM_001364442.1:c.1328-8T>C NP_001351371.1:n.1328-8T>C
NM_024010.3:c.1328-8T>C NP_076915.3:n.1328-8T>C
NR_134480.1:n.1451-8T>C
NR_134481.1:n.1376-8T>C
NR_134482.1:n.1311-8T>C
NR_157168.1:n.1381-8T>C
NR_157169.1:n.1241-8T>C
NR_157170.1:n.1407-8T>C
NR_157171.1:n.1264-8T>C
NR_157172.1:n.1178-8T>C
NR_157173.1:n.1418-8T>C
NR_157174.1:n.1419-8T>C
NR_157175.1:n.1573-8T>C
NR_157176.1:n.1736-8T>C
NR_157177.1:n.1416-8T>C
NR_157178.1:n.1444-8T>C
XM_024446063.1:c.1373-8T>C XP_024301831.1:n.1373-8T>C
XM_024446064.1:c.1328-8T>C XP_024301832.1:n.1328-8T>C
XR_001742071.1:n.1606-8T>C
XR_001742072.1:n.1583-8T>C
XR_001742074.1:n.1342-8T>C
XR_001742075.1:n.1494-8T>C
XR_001742076.1:n.1571-8T>C
XR_001742077.1:n.1594-8T>C
NM_001364440.2:c.1328-8T>C NP_001351369.1:n.1328-8T>C
NM_001364441.2:c.1328-8T>C NP_001351370.1:n.1328-8T>C
NM_001364442.2:c.1328-8T>C NP_001351371.1:n.1328-8T>C
NM_002454.3:c.1328-8T>C MANE Select NP_002445.2:n.1328-8T>C
NM_024010.4:c.1328-8T>C NP_076915.3:n.1328-8T>C
NR_134480.2:n.1407-8T>C
NR_134481.2:n.1332-8T>C
NR_134482.2:n.1267-8T>C
NR_157168.2:n.1381-8T>C
NR_157169.2:n.1241-8T>C
NR_157170.2:n.1407-8T>C
NR_157171.2:n.1264-8T>C
NR_157172.2:n.1178-8T>C
NR_157173.2:n.1418-8T>C
NR_157174.2:n.1419-8T>C
NR_157175.2:n.1573-8T>C
NR_157176.2:n.1736-8T>C
NR_157177.2:n.1416-8T>C
NR_157178.2:n.1444-8T>C