Canonical Allele Identifier: CA359158727

Gene: MTRR

Linked Data

• MyVariant Identifiers: chr5:g.7891506C>T (hg19) ; chr5:g.7891393C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891393C>T , CM000667.2:g.7891393C>T	GRCh38
NC_000005.9:g.7891506C>T , CM000667.1:g.7891506C>T	GRCh37
NC_000005.8:g.7944506C>T	NCBI36
NG_008856.1:g.27290C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1349C>T MANE Select	ENSP00000402510.2:p.Pro450Leu
ENST00000264668.6:c.1430C>T	ENSP00000264668.2:p.Pro477Leu
ENST00000440940.6:c.1349C>T	ENSP00000402510.2:p.Pro450Leu
ENST00000507202.1:n.25C>T
ENST00000507414.1:n.89C>T
ENST00000510525.5:c.1285C>T
ENST00000511461.5:c.1262C>T
ENST00000512311.5:n.328C>T
ENST00000513439.5:c.*1056C>T	ENSP00000426710.1:n.*1056C>T
NM_002454.2:c.1349C>T	NP_002445.2:p.Pro450Leu
NM_024010.2:c.1430C>T	NP_076915.2:p.Pro477Leu
XM_011514043.1:c.1430C>T	XP_011512345.1:p.Pro477Leu
XM_011514044.1:c.1349C>T	XP_011512346.1:p.Pro450Leu
XR_241702.1:n.1363C>T
XR_241703.1:n.1356C>T
XR_925614.1:n.1475C>T
XR_925615.1:n.1627C>T
NM_001364440.1:c.1349C>T	NP_001351369.1:p.Pro450Leu
NM_001364441.1:c.1349C>T	NP_001351370.1:p.Pro450Leu
NM_001364442.1:c.1349C>T	NP_001351371.1:p.Pro450Leu
NM_024010.3:c.1349C>T	NP_076915.3:p.Pro450Leu
NR_134480.1:n.1472C>T
NR_134481.1:n.1397C>T
NR_134482.1:n.1332C>T
NR_157168.1:n.1402C>T
NR_157169.1:n.1262C>T
NR_157170.1:n.1428C>T
NR_157171.1:n.1285C>T
NR_157172.1:n.1199C>T
NR_157173.1:n.1439C>T
NR_157174.1:n.1440C>T
NR_157175.1:n.1594C>T
NR_157176.1:n.1757C>T
NR_157177.1:n.1437C>T
NR_157178.1:n.1465C>T
XM_024446063.1:c.1394C>T	XP_024301831.1:p.Pro465Leu
XM_024446064.1:c.1349C>T	XP_024301832.1:p.Pro450Leu
XR_001742071.1:n.1627C>T
XR_001742072.1:n.1604C>T
XR_001742074.1:n.1363C>T
XR_001742075.1:n.1515C>T
XR_001742076.1:n.1592C>T
XR_001742077.1:n.1615C>T
NM_001364440.2:c.1349C>T	NP_001351369.1:p.Pro450Leu
NM_001364441.2:c.1349C>T	NP_001351370.1:p.Pro450Leu
NM_001364442.2:c.1349C>T	NP_001351371.1:p.Pro450Leu
NM_002454.3:c.1349C>T MANE Select	NP_002445.2:p.Pro450Leu
NM_024010.4:c.1349C>T	NP_076915.3:p.Pro450Leu
NR_134480.2:n.1428C>T
NR_134481.2:n.1353C>T
NR_134482.2:n.1288C>T
NR_157168.2:n.1402C>T
NR_157169.2:n.1262C>T
NR_157170.2:n.1428C>T
NR_157171.2:n.1285C>T
NR_157172.2:n.1199C>T
NR_157173.2:n.1439C>T
NR_157174.2:n.1440C>T
NR_157175.2:n.1594C>T
NR_157176.2:n.1757C>T
NR_157177.2:n.1437C>T
NR_157178.2:n.1465C>T