Canonical Allele Identifier: CA1072984123
Gene: MTRR HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs2126785189
gnomAD v3: 5-7891318-A-T
gnomAD v4: 5-7891318-A-T

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891318A>T , CM000667.2:g.7891318A>T GRCh38
NC_000005.9:g.7891431A>T , CM000667.1:g.7891431A>T GRCh37
NC_000005.8:g.7944431A>T NCBI36
NG_008856.1:g.27215A>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1328-54A>T MANE Select ENSP00000402510.2:n.1328-54A>T
ENST00000264668.6:c.1409-54A>T ENSP00000264668.2:n.1409-54A>T
ENST00000440940.6:c.1328-54A>T ENSP00000402510.2:n.1328-54A>T
ENST00000507414.1:n.68-54A>T
ENST00000508101.5:n.568-54A>T
ENST00000510525.5:c.1264-54A>T
ENST00000511461.5:c.1241-54A>T
ENST00000512311.5:n.307-54A>T
ENST00000513439.5:c.*1035-54A>T ENSP00000426710.1:n.*1035-54A>T
NM_002454.2:c.1328-54A>T NP_002445.2:n.1328-54A>T
NM_024010.2:c.1409-54A>T NP_076915.2:n.1409-54A>T
XM_011514043.1:c.1409-54A>T XP_011512345.1:n.1409-54A>T
XM_011514044.1:c.1328-54A>T XP_011512346.1:n.1328-54A>T
XR_241702.1:n.1342-54A>T
XR_241703.1:n.1335-54A>T
XR_925614.1:n.1454-54A>T
XR_925615.1:n.1606-54A>T
NM_001364440.1:c.1328-54A>T NP_001351369.1:n.1328-54A>T
NM_001364441.1:c.1328-54A>T NP_001351370.1:n.1328-54A>T
NM_001364442.1:c.1328-54A>T NP_001351371.1:n.1328-54A>T
NM_024010.3:c.1328-54A>T NP_076915.3:n.1328-54A>T
NR_134480.1:n.1451-54A>T
NR_134481.1:n.1376-54A>T
NR_134482.1:n.1311-54A>T
NR_157168.1:n.1381-54A>T
NR_157169.1:n.1241-54A>T
NR_157170.1:n.1407-54A>T
NR_157171.1:n.1264-54A>T
NR_157172.1:n.1178-54A>T
NR_157173.1:n.1418-54A>T
NR_157174.1:n.1419-54A>T
NR_157175.1:n.1573-54A>T
NR_157176.1:n.1736-54A>T
NR_157177.1:n.1416-54A>T
NR_157178.1:n.1444-54A>T
XM_024446063.1:c.1373-54A>T XP_024301831.1:n.1373-54A>T
XM_024446064.1:c.1328-54A>T XP_024301832.1:n.1328-54A>T
XR_001742071.1:n.1606-54A>T
XR_001742072.1:n.1583-54A>T
XR_001742074.1:n.1342-54A>T
XR_001742075.1:n.1494-54A>T
XR_001742076.1:n.1571-54A>T
XR_001742077.1:n.1594-54A>T
NM_001364440.2:c.1328-54A>T NP_001351369.1:n.1328-54A>T
NM_001364441.2:c.1328-54A>T NP_001351370.1:n.1328-54A>T
NM_001364442.2:c.1328-54A>T NP_001351371.1:n.1328-54A>T
NM_002454.3:c.1328-54A>T MANE Select NP_002445.2:n.1328-54A>T
NM_024010.4:c.1328-54A>T NP_076915.3:n.1328-54A>T
NR_134480.2:n.1407-54A>T
NR_134481.2:n.1332-54A>T
NR_134482.2:n.1267-54A>T
NR_157168.2:n.1381-54A>T
NR_157169.2:n.1241-54A>T
NR_157170.2:n.1407-54A>T
NR_157171.2:n.1264-54A>T
NR_157172.2:n.1178-54A>T
NR_157173.2:n.1418-54A>T
NR_157174.2:n.1419-54A>T
NR_157175.2:n.1573-54A>T
NR_157176.2:n.1736-54A>T
NR_157177.2:n.1416-54A>T
NR_157178.2:n.1444-54A>T