Linked Data
ClinVar Variation Id:
1628866
ClinVar RCV Id:
RCV002116356
dbSNP Id:
rs747003266
gnomAD v2:
5-7891481-C-T
gnomAD v3:
5-7891368-C-T
gnomAD v4:
5-7891368-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.7891368C>T , CM000667.2:g.7891368C>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.7891481C>T , CM000667.1:g.7891481C>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7944481C>T | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.27265C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| ENST00000440940.6:c.1328-4C>T | ENSP00000402510.2:n.1328-4C>T | |
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