| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766355_57766359delinsCCTCT | CA2038991260 | CYP27B1 | n.108-162_108-158delinsAGAGG c.196-162_196-158delinsAGAGG (n.196-162_196-158delinsAGAGG) n.23+75_23+79delinsAGAGG c.108-162_108-158delinsAGAGG n.250-162_250-158delinsAGAGG n.153_157delinsAGAGG | |
| 12 | g.57766361_57766362del | CA2619520679 | CYP27B1 | n.108-160_108-159del c.196-160_196-159del (n.196-160_196-159del) n.23+77_23+78del c.108-160_108-159del n.250-160_250-159del n.155_156del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766359_57766362del | CA237817895 | CYP27B1 | n.108-162_108-159del c.196-162_196-159del (n.196-162_196-159del) n.23+75_23+78del c.108-162_108-159del n.250-162_250-159del n.153_156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766359T>C | CA237817904 | CYP27B1 | n.108-162A>G c.196-162A>G (n.196-162A>G) n.23+75A>G c.108-162A>G n.250-162A>G n.153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766359T= | CA2038991276 | CYP27B1 | n.108-162A= c.196-162A= (n.196-162A=) n.23+75A= c.108-162A= n.250-162A= n.153A= | |
| 12 | g.57766361T>A | CA2619520743 | CYP27B1 | n.108-164A>T c.196-164A>T (n.196-164A>T) n.23+73A>T c.108-164A>T n.250-164A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766361T>C | CA2619520744 | CYP27B1 | n.108-164A>G c.196-164A>G (n.196-164A>G) n.23+73A>G c.108-164A>G n.250-164A>G n.151A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766362C>A | CA2619520746 | CYP27B1 | n.108-165G>T c.196-165G>T (n.196-165G>T) n.23+72G>T c.108-165G>T n.250-165G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766362C>T | CA2619520747 | CYP27B1 | n.108-165G>A c.196-165G>A (n.196-165G>A) n.23+72G>A c.108-165G>A n.250-165G>A n.150G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766363A>C | CA2619520748 | CYP27B1 | n.108-166T>G c.196-166T>G (n.196-166T>G) n.23+71T>G c.108-166T>G n.250-166T>G n.149T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766363A>G | CA2619520750 | CYP27B1 | n.108-166T>C c.196-166T>C (n.196-166T>C) n.23+71T>C c.108-166T>C n.250-166T>C n.149T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766364T>C | CA2619520755 | CYP27B1 | n.108-167A>G c.196-167A>G (n.196-167A>G) n.23+70A>G c.108-167A>G n.250-167A>G n.148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766365T>G | CA2619520756 | CYP27B1 | n.108-168A>C c.196-168A>C (n.196-168A>C) n.23+69A>C c.108-168A>C n.250-168A>C n.147A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766367C>A | CA2619520758 | CYP27B1 | n.108-170G>T c.196-170G>T (n.196-170G>T) n.23+67G>T c.108-170G>T n.250-170G>T n.145G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766369del | CA2619520757 | CYP27B1 | n.108-170del c.196-170del (n.196-170del) n.23+67del c.108-170del n.250-170del n.145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766368C>A | CA2619520760 | CYP27B1 | n.108-171G>T c.196-171G>T (n.196-171G>T) n.23+66G>T c.108-171G>T n.250-171G>T n.144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766368C>G | CA2619520761 | CYP27B1 | n.108-171G>C c.196-171G>C (n.196-171G>C) n.23+66G>C c.108-171G>C n.250-171G>C n.144G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766369C>A | CA2619520763 | CYP27B1 | n.108-172G>T c.196-172G>T (n.196-172G>T) n.23+65G>T c.108-172G>T n.250-172G>T n.143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766369C= | CA2038991278 | CYP27B1 | n.108-172G= c.196-172G= (n.196-172G=) n.23+65G= c.108-172G= n.250-172G= n.143G= | |
| 12 | g.57766369C>T | CA2038991279 | CYP27B1 | n.108-172G>A c.196-172G>A (n.196-172G>A) n.23+65G>A c.108-172G>A n.250-172G>A n.143G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766370A>C | CA2619520766 | CYP27B1 | n.108-173T>G c.196-173T>G (n.196-173T>G) n.23+64T>G c.108-173T>G n.250-173T>G n.142T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766371T>A | CA913727844 | CYP27B1 | n.108-174A>T c.196-174A>T (n.196-174A>T) n.23+63A>T c.108-174A>T n.250-174A>T n.141A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766371T>G | CA2619520768 | CYP27B1 | n.108-174A>C c.196-174A>C (n.196-174A>C) n.23+63A>C c.108-174A>C n.250-174A>C n.141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766371T= | CA2038991282 | CYP27B1 | n.108-174A= c.196-174A= (n.196-174A=) n.23+63A= c.108-174A= n.250-174A= n.141A= | |
| 12 | g.57766372C>A | CA2619520771 | CYP27B1 | n.108-175G>T c.196-175G>T (n.196-175G>T) n.23+62G>T c.108-175G>T n.250-175G>T n.140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766373C>A | CA2619520773 | CYP27B1 | n.108-176G>T c.196-176G>T (n.196-176G>T) n.23+61G>T c.108-176G>T n.250-176G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766373C>G | CA2619520774 | CYP27B1 | n.108-176G>C c.196-176G>C (n.196-176G>C) n.23+61G>C c.108-176G>C n.250-176G>C n.139G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766374C>A | CA2619520776 | CYP27B1 | n.108-177G>T c.196-177G>T (n.196-177G>T) n.23+60G>T c.108-177G>T n.250-177G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766375T>A | CA2619520777 | CYP27B1 | n.108-178A>T c.196-178A>T (n.196-178A>T) n.23+59A>T c.108-178A>T n.250-178A>T n.137A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766375T>C | CA2619520778 | CYP27B1 | n.108-178A>G c.196-178A>G (n.196-178A>G) n.23+59A>G c.108-178A>G n.250-178A>G n.137A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766376A>C | CA2741258237 | CYP27B1 | n.108-179T>G c.196-179T>G (n.196-179T>G) n.23+58T>G c.108-179T>G n.250-179T>G n.136T>G | |
| 12 | g.57766376A>G | CA2619520779 | CYP27B1 | n.108-179T>C c.196-179T>C (n.196-179T>C) n.23+58T>C c.108-179T>C n.250-179T>C n.136T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766377_57766378del | CA2796149740 | CYP27B1 | n.108-180_108-179del c.196-180_196-179del (n.196-180_196-179del) n.23+57_23+58del c.108-180_108-179del n.250-180_250-179del n.135_136del | |
| 12 | g.57766377G>A | CA237817907 | CYP27B1 | n.108-180C>T c.196-180C>T (n.196-180C>T) n.23+57C>T c.108-180C>T n.250-180C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766377G= | CA2038991283 | CYP27B1 | n.108-180C= c.196-180C= (n.196-180C=) n.23+57C= c.108-180C= n.250-180C= n.135C= | |
| 12 | g.57766378A= | CA2038991284 | CYP27B1 | n.108-181T= c.196-181T= (n.196-181T=) n.23+56T= c.108-181T= n.250-181T= n.134T= | |
| 12 | g.57766378A>G | CA690332316 | CYP27B1 | n.108-181T>C c.196-181T>C (n.196-181T>C) n.23+56T>C c.108-181T>C n.250-181T>C n.134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766379A>G | CA2619520781 | CYP27B1 | n.108-182T>C c.196-182T>C (n.196-182T>C) n.23+55T>C c.108-182T>C n.250-182T>C n.133T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766380A= | CA2038991285 | CYP27B1 | n.108-183T= c.196-183T= (n.196-183T=) n.23+54T= c.108-183T= n.250-183T= n.132T= | |
| 12 | g.57766380A>T | CA948106829 | CYP27B1 | n.108-183T>A c.196-183T>A (n.196-183T>A) n.23+54T>A c.108-183T>A n.250-183T>A n.132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766381G>T | CA2619520783 | CYP27B1 | n.108-184C>A c.196-184C>A (n.196-184C>A) n.23+53C>A c.108-184C>A n.250-184C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766383_57766384del | CA2619520784 | CYP27B1 | n.108-186_108-185del c.196-186_196-185del (n.196-186_196-185del) n.23+51_23+52del c.108-186_108-185del n.250-186_250-185del n.129_130del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766383T>G | CA2796149741 | CYP27B1 | n.108-186A>C c.196-186A>C (n.196-186A>C) n.23+51A>C c.108-186A>C n.250-186A>C n.129A>C | |
| 12 | g.57766384T>C | CA690332318 | CYP27B1 | n.108-187A>G c.196-187A>G (n.196-187A>G) n.23+50A>G c.108-187A>G n.250-187A>G n.128A>G | dbSNP |
| 12 | g.57766384T= | CA2038991287 | CYP27B1 | n.108-187A= c.196-187A= (n.196-187A=) n.23+50A= c.108-187A= n.250-187A= n.128A= | |
| 12 | g.57766385G= | CA2038991291 | CYP27B1 | n.108-188C= c.196-188C= (n.196-188C=) n.23+49C= c.108-188C= n.250-188C= n.127C= | |
| 12 | g.57766385G>T | CA237817910 | CYP27B1 | n.108-188C>A c.196-188C>A (n.196-188C>A) n.23+49C>A c.108-188C>A n.250-188C>A n.127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766386A= | CA2038991292 | CYP27B1 | n.108-189T= c.196-189T= (n.196-189T=) n.23+48T= c.108-189T= n.250-189T= n.126T= | |
| 12 | g.57766386A>G | CA690332327 | CYP27B1 | n.108-189T>C c.196-189T>C (n.196-189T>C) n.23+48T>C c.108-189T>C n.250-189T>C n.126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766387G>C | CA2619520792 | CYP27B1 | n.108-190C>G c.196-190C>G (n.196-190C>G) n.23+47C>G c.108-190C>G n.250-190C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766387G>T | CA2570074604 | CYP27B1 | n.108-190C>A c.196-190C>A (n.196-190C>A) n.23+47C>A c.108-190C>A n.250-190C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766388T>C | CA2619520795 | CYP27B1 | n.108-191A>G c.196-191A>G (n.196-191A>G) n.23+46A>G c.108-191A>G n.250-191A>G n.124A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766389G>A | CA2038991294 | CYP27B1 | n.108-192C>T c.196-192C>T (n.196-192C>T) n.23+45C>T c.108-192C>T n.250-192C>T n.123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766389G= | CA2038991293 | CYP27B1 | n.108-192C= c.196-192C= (n.196-192C=) n.23+45C= c.108-192C= n.250-192C= n.123C= | |
| 12 | g.57766389G>T | CA2619520797 | CYP27B1 | n.108-192C>A c.196-192C>A (n.196-192C>A) n.23+45C>A c.108-192C>A n.250-192C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766390T>A | CA2619520798 | CYP27B1 | n.108-193A>T c.196-193A>T (n.196-193A>T) n.23+44A>T c.108-193A>T n.250-193A>T n.122A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766390T>C | CA2619520799 | CYP27B1 | n.108-193A>G c.196-193A>G (n.196-193A>G) n.23+44A>G c.108-193A>G n.250-193A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766391G>T | CA2619520800 | CYP27B1 | n.108-194C>A c.196-194C>A (n.196-194C>A) n.23+43C>A c.108-194C>A n.250-194C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766392A= | CA2038991296 | CYP27B1 | n.108-195T= c.196-195T= (n.196-195T=) n.23+42T= c.108-195T= n.250-195T= n.120T= | |
| 12 | g.57766392A>G | CA2619520802 | CYP27B1 | n.108-195T>C c.196-195T>C (n.196-195T>C) n.23+42T>C c.108-195T>C n.250-195T>C n.120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766392A>T | CA2038991297 | CYP27B1 | n.108-195T>A c.196-195T>A (n.196-195T>A) n.23+42T>A c.108-195T>A n.250-195T>A n.120T>A | dbSNP |
| 12 | g.57766393T>C | CA2619520804 | CYP27B1 | n.108-196A>G c.196-196A>G (n.196-196A>G) n.23+41A>G c.108-196A>G n.250-196A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766394G>A | CA237817913 | CYP27B1 | n.108-197C>T c.196-197C>T (n.196-197C>T) n.23+40C>T c.108-197C>T n.250-197C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766394G= | CA2038991300 | CYP27B1 | n.108-197C= c.196-197C= (n.196-197C=) n.23+40C= c.108-197C= n.250-197C= n.118C= | |
| 12 | g.57766394G>T | CA2619520807 | CYP27B1 | n.108-197C>A c.196-197C>A (n.196-197C>A) n.23+40C>A c.108-197C>A n.250-197C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766395G>A | CA2619520812 | CYP27B1 | n.108-198C>T c.196-198C>T (n.196-198C>T) n.23+39C>T c.108-198C>T n.250-198C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766395G>T | CA2619520814 | CYP27B1 | n.108-198C>A c.196-198C>A (n.196-198C>A) n.23+39C>A c.108-198C>A n.250-198C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766396G>A | CA237817917 | CYP27B1 | n.108-199C>T c.196-199C>T (n.196-199C>T) n.23+38C>T c.108-199C>T n.250-199C>T n.116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766396G= | CA2038991315 | CYP27B1 | n.108-199C= c.196-199C= (n.196-199C=) n.23+38C= c.108-199C= n.250-199C= n.116C= | |
| 12 | g.57766396G>T | CA2619520817 | CYP27B1 | n.108-199C>A c.196-199C>A (n.196-199C>A) n.23+38C>A c.108-199C>A n.250-199C>A n.116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766397C>A | CA690332332 | CYP27B1 | n.108-200G>T c.196-200G>T (n.196-200G>T) n.23+37G>T c.108-200G>T n.250-200G>T n.115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766397C= | CA2038991319 | CYP27B1 | n.108-200G= c.196-200G= (n.196-200G=) n.23+37G= c.108-200G= n.250-200G= n.115G= | |
| 12 | g.57766397C>T | CA2038991320 | CYP27B1 | n.108-200G>A c.196-200G>A (n.196-200G>A) n.23+37G>A c.108-200G>A n.250-200G>A n.115G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766398A>G | CA2619520822 | CYP27B1 | n.108-201T>C c.196-201T>C (n.196-201T>C) n.23+36T>C c.108-201T>C n.250-201T>C n.114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766401del | CA2619520821 | CYP27B1 | n.108-201del c.196-201del (n.196-201del) n.23+36del c.108-201del n.250-201del n.114del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766399A= | CA2038991324 | CYP27B1 | n.108-202T= c.196-202T= (n.196-202T=) n.23+35T= c.108-202T= n.250-202T= n.113T= | |
| 12 | g.57766399A>C | CA237817920 | CYP27B1 | n.108-202T>G c.196-202T>G (n.196-202T>G) n.23+35T>G c.108-202T>G n.250-202T>G n.113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766399A>G | CA2796149742 | CYP27B1 | n.108-202T>C c.196-202T>C (n.196-202T>C) n.23+35T>C c.108-202T>C n.250-202T>C n.113T>C | |
| 12 | g.57766401A>G | CA2796149743 | CYP27B1 | n.108-204T>C c.196-204T>C (n.196-204T>C) n.23+33T>C c.108-204T>C n.250-204T>C n.111T>C | |
| 12 | g.57766402C>A | CA2619520826 | CYP27B1 | n.108-205G>T c.196-205G>T (n.196-205G>T) n.23+32G>T c.108-205G>T n.250-205G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766402C>T | CA2619520828 | CYP27B1 | n.108-205G>A c.196-205G>A (n.196-205G>A) n.23+32G>A c.108-205G>A n.250-205G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766403C>A | CA2619520830 | CYP27B1 | n.108-206G>T c.196-206G>T (n.196-206G>T) n.23+31G>T c.108-206G>T n.250-206G>T n.109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766404G>A | CA690332334 | CYP27B1 | n.108-207C>T c.196-207C>T (n.196-207C>T) n.23+30C>T c.108-207C>T n.250-207C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766404G>C | CA2619520832 | CYP27B1 | n.108-207C>G c.196-207C>G (n.196-207C>G) n.23+30C>G c.108-207C>G n.250-207C>G n.108C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766404G= | CA2038991327 | CYP27B1 | n.108-207C= c.196-207C= (n.196-207C=) n.23+30C= c.108-207C= n.250-207C= n.108C= | |
| 12 | g.57766404G>T | CA2619520835 | CYP27B1 | n.108-207C>A c.196-207C>A (n.196-207C>A) n.23+30C>A c.108-207C>A n.250-207C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766405G>C | CA2619520838 | CYP27B1 | n.108-208C>G c.196-208C>G (n.196-208C>G) n.23+29C>G c.108-208C>G n.250-208C>G n.107C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766405G>T | CA2619520839 | CYP27B1 | n.108-208C>A c.196-208C>A (n.196-208C>A) n.23+29C>A c.108-208C>A n.250-208C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766408C>A | CA2619520840 | CYP27B1 | n.108-211G>T c.196-211G>T (n.196-211G>T) n.23+26G>T c.108-211G>T n.250-211G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766408C= | CA2038991329 | CYP27B1 | n.108-211G= c.196-211G= (n.196-211G=) n.23+26G= c.108-211G= n.250-211G= n.104G= | |
| 12 | g.57766408C>G | CA2038991330 | CYP27B1 | n.108-211G>C c.196-211G>C (n.196-211G>C) n.23+26G>C c.108-211G>C n.250-211G>C n.104G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766410T>C | CA2038991333 | CYP27B1 | n.108-213A>G c.196-213A>G (n.196-213A>G) n.23+24A>G c.108-213A>G n.250-213A>G n.102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766410T= | CA2038991331 | CYP27B1 | n.108-213A= c.196-213A= (n.196-213A=) n.23+24A= c.108-213A= n.250-213A= n.102A= | |
| 12 | g.57766412G>A | CA2619520841 | CYP27B1 | n.108-215C>T c.196-215C>T (n.196-215C>T) n.23+22C>T c.108-215C>T n.250-215C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766413T>C | CA2619520844 | CYP27B1 | n.108-216A>G c.196-216A>G (n.196-216A>G) n.23+21A>G c.108-216A>G n.250-216A>G n.99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766413T>G | CA237817929 | CYP27B1 | n.108-216A>C c.196-216A>C (n.196-216A>C) n.23+21A>C c.108-216A>C n.250-216A>C n.99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766413T= | CA2038991335 | CYP27B1 | n.108-216A= c.196-216A= (n.196-216A=) n.23+21A= c.108-216A= n.250-216A= n.99A= | |
| 12 | g.57766414G>T | CA2619520845 | CYP27B1 | n.108-217C>A c.196-217C>A (n.196-217C>A) n.23+20C>A c.108-217C>A n.250-217C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766415C>A | CA2619520846 | CYP27B1 | n.108-218G>T c.196-218G>T (n.196-218G>T) n.23+19G>T c.108-218G>T n.250-218G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766415C>T | CA2619520847 | CYP27B1 | n.108-218G>A c.196-218G>A (n.196-218G>A) n.23+19G>A c.108-218G>A n.250-218G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766416A= | CA2038991337 | CYP27B1 | n.108-219T= c.196-219T= (n.196-219T=) n.23+18T= c.108-219T= n.250-219T= n.96T= | |
| 12 | g.57766416A>G | CA690332339 | CYP27B1 | n.108-219T>C c.196-219T>C (n.196-219T>C) n.23+18T>C c.108-219T>C n.250-219T>C n.96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766417A>G | CA2619520853 | CYP27B1 | n.108-220T>C c.196-220T>C (n.196-220T>C) n.23+17T>C c.108-220T>C n.250-220T>C n.95T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766417A>T | CA2619520854 | CYP27B1 | n.108-220T>A c.196-220T>A (n.196-220T>A) n.23+17T>A c.108-220T>A n.250-220T>A n.95T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766418G>A | CA2038991339 | CYP27B1 | n.108-221C>T c.196-221C>T (n.196-221C>T) n.23+16C>T c.108-221C>T n.250-221C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766418G>C | CA2619520856 | CYP27B1 | n.108-221C>G c.196-221C>G (n.196-221C>G) n.23+16C>G c.108-221C>G n.250-221C>G n.94C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766418G= | CA2038991338 | CYP27B1 | n.108-221C= c.196-221C= (n.196-221C=) n.23+16C= c.108-221C= n.250-221C= n.94C= | |
| 12 | g.57766418G>T | CA2619520858 | CYP27B1 | n.108-221C>A c.196-221C>A (n.196-221C>A) n.23+16C>A c.108-221C>A n.250-221C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766419G>A | CA2038991344 | CYP27B1 | n.108-222C>T c.196-222C>T (n.196-222C>T) n.23+15C>T c.108-222C>T n.250-222C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766419G= | CA2038991342 | CYP27B1 | n.108-222C= c.196-222C= (n.196-222C=) n.23+15C= c.108-222C= n.250-222C= n.93C= | |
| 12 | g.57766420C>T | CA2619520863 | CYP27B1 | n.108-223G>A c.196-223G>A (n.196-223G>A) n.23+14G>A c.108-223G>A n.250-223G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766421A>G | CA2619520864 | CYP27B1 | n.108-224T>C c.196-224T>C (n.196-224T>C) n.23+13T>C c.108-224T>C n.250-224T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766422G>T | CA2619520866 | CYP27B1 | n.108-225C>A c.196-225C>A (n.196-225C>A) n.23+12C>A c.108-225C>A n.250-225C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C>A | CA2619520868 | CYP27B1 | n.108-227G>T c.196-227G>T (n.196-227G>T) n.23+10G>T c.108-227G>T n.250-227G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C= | CA2038991346 | CYP27B1 | n.108-227G= c.196-227G= (n.196-227G=) n.23+10G= c.108-227G= n.250-227G= n.88G= | |
| 12 | g.57766424C>G | CA2619520870 | CYP27B1 | n.108-227G>C c.196-227G>C (n.196-227G>C) n.23+10G>C c.108-227G>C n.250-227G>C n.88G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766424C>T | CA2038991347 | CYP27B1 | n.108-227G>A c.196-227G>A (n.196-227G>A) n.23+10G>A c.108-227G>A n.250-227G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766425A= | CA2038991349 | CYP27B1 | n.108-228T= c.196-228T= (n.196-228T=) n.23+9T= c.108-228T= n.250-228T= n.87T= | |
| 12 | g.57766425A>C | CA2038991352 | CYP27B1 | n.108-228T>G c.196-228T>G (n.196-228T>G) n.23+9T>G c.108-228T>G n.250-228T>G n.87T>G | dbSNP |
| 12 | g.57766425A>G | CA2038991354 | CYP27B1 | n.108-228T>C c.196-228T>C (n.196-228T>C) n.23+9T>C c.108-228T>C n.250-228T>C n.87T>C | dbSNP |
| 12 | g.57766426T>A | CA2619520871 | CYP27B1 | n.108-229A>T c.196-229A>T (n.196-229A>T) n.23+8A>T c.108-229A>T n.250-229A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766427dup | CA2038991355 | CYP27B1 | n.108-229dup c.196-229dup (n.196-229dup) n.23+8dup c.108-229dup n.250-229dup n.86dup | dbSNP |
| 12 | g.57766429A= | CA2038991357 | CYP27B1 | n.108-232T= c.196-232T= (n.196-232T=) n.23+5T= c.108-232T= n.250-232T= n.83T= | |
| 12 | g.57766429A>G | CA948106836 | CYP27B1 | n.108-232T>C c.196-232T>C (n.196-232T>C) n.23+5T>C c.108-232T>C n.250-232T>C n.83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766430G>A | CA948106852 | CYP27B1 | n.108-233C>T c.196-233C>T (n.196-233C>T) n.23+4C>T c.108-233C>T n.250-233C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766430G= | CA2038991358 | CYP27B1 | n.108-233C= c.196-233C= (n.196-233C=) n.23+4C= c.108-233C= n.250-233C= n.82C= | |
| 12 | g.57766430G>T | CA2619520874 | CYP27B1 | n.108-233C>A c.196-233C>A (n.196-233C>A) n.23+4C>A c.108-233C>A n.250-233C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766431G>T | CA2619520877 | CYP27B1 | n.108-234C>A c.196-234C>A (n.196-234C>A) n.23+3C>A c.108-234C>A n.250-234C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766432A= | CA2038991360 | CYP27B1 | n.108-235T= c.196-235T= (n.196-235T=) n.23+2T= c.108-235T= n.250-235T= n.80T= | |
| 12 | g.57766432A>T | CA237817932 | CYP27B1 | n.108-235T>A c.196-235T>A (n.196-235T>A) n.23+2T>A c.108-235T>A n.250-235T>A n.80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766433C>A | CA690332346 | CYP27B1 | n.108-236G>T c.196-236G>T (n.196-236G>T) n.23+1G>T c.108-236G>T n.250-236G>T n.79G>T | dbSNP |
| 12 | g.57766433C= | CA2038991362 | CYP27B1 | n.108-236G= c.196-236G= (n.196-236G=) n.23+1G= c.108-236G= n.250-236G= n.79G= | |
| 12 | g.57766434C= | CA2038991366 | CYP27B1 | n.108-237G= c.196-237G= (n.196-237G=) n.23G= c.108-237G= n.250-237G= n.78G= | |
| 12 | g.57766434C>T | CA2038991364 | CYP27B1 | n.108-237G>A c.196-237G>A (n.196-237G>A) n.23G>A c.108-237G>A n.250-237G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766438_57766439del | CA2619520887 | CYP27B1 | n.108-238_108-237del c.196-238_196-237del (n.196-238_196-237del) n.22_23del c.108-238_108-237del n.250-238_250-237del n.77_78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766435T>A | CA2619520888 | CYP27B1 | n.108-238A>T c.196-238A>T (n.196-238A>T) n.22A>T c.108-238A>T n.250-238A>T n.77A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766436C>A | CA2619520891 | CYP27B1 | n.108-239G>T c.196-239G>T (n.196-239G>T) n.21G>T c.108-239G>T n.250-239G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766436C= | CA2038991369 | CYP27B1 | n.108-239G= c.196-239G= (n.196-239G=) n.21G= c.108-239G= n.250-239G= n.76G= | |
| 12 | g.57766436C>T | CA2038991370 | CYP27B1 | n.108-239G>A c.196-239G>A (n.196-239G>A) n.21G>A c.108-239G>A n.250-239G>A n.76G>A | dbSNP |
| 12 | g.57766437T>C | CA2796149744 | CYP27B1 | n.108-240A>G c.196-240A>G (n.196-240A>G) n.20A>G c.108-240A>G n.250-240A>G n.75A>G | |
| 12 | g.57766438C>G | CA2619520892 | CYP27B1 | n.108-241G>C c.196-241G>C (n.196-241G>C) n.19G>C c.108-241G>C n.250-241G>C n.74G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G>A | CA2619520894 | CYP27B1 | n.108-243C>T c.196-243C>T (n.196-243C>T) n.17C>T c.108-243C>T n.250-243C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G>C | CA690332350 | CYP27B1 | n.108-243C>G c.196-243C>G (n.196-243C>G) n.17C>G c.108-243C>G n.250-243C>G n.72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766440G= | CA2038991371 | CYP27B1 | n.108-243C= c.196-243C= (n.196-243C=) n.17C= c.108-243C= n.250-243C= n.72C= | |
| 12 | g.57766440G>T | CA2619520899 | CYP27B1 | n.108-243C>A c.196-243C>A (n.196-243C>A) n.17C>A c.108-243C>A n.250-243C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766441A= | CA2038991373 | CYP27B1 | n.108-244T= c.196-244T= (n.196-244T=) n.16T= c.108-244T= n.250-244T= n.71T= | |
| 12 | g.57766441A>T | CA690332351 | CYP27B1 | n.108-244T>A c.196-244T>A (n.196-244T>A) n.16T>A c.108-244T>A n.250-244T>A n.71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766442T>A | CA913727845 | CYP27B1 | n.108-245A>T c.196-245A>T (n.196-245A>T) n.15A>T c.108-245A>T n.250-245A>T n.70A>T | gnomAD v2 |
| 12 | g.57766442T>C | CA2619520906 | CYP27B1 | n.108-245A>G c.196-245A>G (n.196-245A>G) n.15A>G c.108-245A>G n.250-245A>G n.70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766443C>A | CA2619520909 | CYP27B1 | n.108-246G>T c.196-246G>T (n.196-246G>T) n.14G>T c.108-246G>T n.250-246G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766443C= | CA2038991375 | CYP27B1 | n.108-246G= c.196-246G= (n.196-246G=) n.14G= c.108-246G= n.250-246G= n.69G= | |
| 12 | g.57766443C>T | CA237817938 | CYP27B1 | n.108-246G>A c.196-246G>A (n.196-246G>A) n.14G>A c.108-246G>A n.250-246G>A n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766444A>G | CA2619520912 | CYP27B1 | n.108-247T>C c.196-247T>C (n.196-247T>C) n.13T>C c.108-247T>C n.250-247T>C n.68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766445T>C | CA237817944 | CYP27B1 | n.108-248A>G c.196-248A>G (n.196-248A>G) n.12A>G c.108-248A>G n.250-248A>G n.67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766445T= | CA2038991376 | CYP27B1 | n.108-248A= c.196-248A= (n.196-248A=) n.12A= c.108-248A= n.250-248A= n.67A= | |
| 12 | g.57766446C>A | CA2619520923 | CYP27B1 | n.108-249G>T c.196-249G>T (n.196-249G>T) n.11G>T c.108-249G>T n.250-249G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766448C>A | CA2619520928 | CYP27B1 | n.108-251G>T c.196-251G>T (n.196-251G>T) n.9G>T c.108-251G>T n.250-251G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766448C>T | CA2619520925 | CYP27B1 | n.108-251G>A c.196-251G>A (n.196-251G>A) n.9G>A c.108-251G>A n.250-251G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766449G>A | CA2038991382 | CYP27B1 | n.108-252C>T c.196-252C>T (n.196-252C>T) n.8C>T c.108-252C>T n.250-252C>T n.63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766449G>C | CA2038991383 | CYP27B1 | n.108-252C>G c.196-252C>G (n.196-252C>G) n.8C>G c.108-252C>G n.250-252C>G n.63C>G | dbSNP |
| 12 | g.57766449G= | CA2038991380 | CYP27B1 | n.108-252C= c.196-252C= (n.196-252C=) n.8C= c.108-252C= n.250-252C= n.63C= | |
| 12 | g.57766449G>T | CA948106858 | CYP27B1 | n.108-252C>A c.196-252C>A (n.196-252C>A) n.8C>A c.108-252C>A n.250-252C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766451T>A | CA237817946 | CYP27B1 | n.108-254A>T c.196-254A>T (n.196-254A>T) n.6A>T c.108-254A>T n.250-254A>T n.61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766451T= | CA2038991386 | CYP27B1 | n.108-254A= c.196-254A= (n.196-254A=) n.6A= c.108-254A= n.250-254A= n.61A= | |
| 12 | g.57766452C>A | CA2619520937 | CYP27B1 | n.108-255G>T c.196-255G>T (n.196-255G>T) n.5G>T c.108-255G>T n.250-255G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766452C= | CA2038991388 | CYP27B1 | n.108-255G= c.196-255G= (n.196-255G=) n.5G= c.108-255G= n.250-255G= n.60G= | |
| 12 | g.57766452C>G | CA948106860 | CYP27B1 | n.108-255G>C c.196-255G>C (n.196-255G>C) n.5G>C c.108-255G>C n.250-255G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G>A | CA2619520941 | CYP27B1 | n.108-256C>T c.196-256C>T (n.196-256C>T) n.4C>T c.108-256C>T n.250-256C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G>C | CA2038991390 | CYP27B1 | n.108-256C>G c.196-256C>G (n.196-256C>G) n.4C>G c.108-256C>G n.250-256C>G n.59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766453G= | CA2038991392 | CYP27B1 | n.108-256C= c.196-256C= (n.196-256C=) n.4C= c.108-256C= n.250-256C= n.59C= | |
| 12 | g.57766453G>T | CA2619520942 | CYP27B1 | n.108-256C>A c.196-256C>A (n.196-256C>A) n.4C>A c.108-256C>A n.250-256C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456_57766458del | CA2619520940 | CYP27B1 | n.108-258_108-256del c.196-258_196-256del (n.196-258_196-256del) c.108-258_108-256del n.250-258_250-256del n.57_59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766454A>C | CA2619520946 | CYP27B1 | n.108-257T>G c.196-257T>G (n.196-257T>G) n.3T>G c.108-257T>G n.250-257T>G n.58T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766455G>A | CA2530417341 | CYP27B1 | n.108-258C>T c.196-258C>T (n.196-258C>T) n.2C>T c.108-258C>T n.250-258C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766455G>T | CA2619520948 | CYP27B1 | n.108-258C>A c.196-258C>A (n.196-258C>A) n.2C>A c.108-258C>A n.250-258C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456G>A | CA2619520949 | CYP27B1 | n.108-259C>T c.196-259C>T (n.196-259C>T) n.1C>T c.108-259C>T n.250-259C>T n.56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766456G>T | CA2619520950 | CYP27B1 | n.108-259C>A c.196-259C>A (n.196-259C>A) n.1C>A c.108-259C>A n.250-259C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766458G= | CA2038991395 | CYP27B1 | n.108-261C= c.196-261C= (n.196-261C=) c.108-261C= n.250-261C= n.54C= | |
| 12 | g.57766458G>T | CA605325542 | CYP27B1 | n.108-261C>A c.196-261C>A (n.196-261C>A) c.108-261C>A n.250-261C>A n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766459A= | CA2038991398 | CYP27B1 | n.108-262T= c.196-262T= (n.196-262T=) c.108-262T= n.250-262T= n.53T= | |
| 12 | g.57766459A>C | CA2038991399 | CYP27B1 | n.108-262T>G c.196-262T>G (n.196-262T>G) c.108-262T>G n.250-262T>G n.53T>G | dbSNP |