Canonical Allele Identifier: CA2038991292
Gene: CYP27B1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.57766386A= , CM000674.2:g.57766386A= GRCh38
NC_000012.11:g.58160169A= , CM000674.1:g.58160169A= GRCh37
NC_000012.10:g.56446436A= NCBI36
NG_007076.1:g.5808T=

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000228606.9:c.196-189T= MANE Select ENSP00000228606.4:n.196-189T=
ENST00000228606.8:c.196-189T= ENSP00000228606.4:n.196-189T=
ENST00000546496.1:n.23+48T=
ENST00000546609.1:c.108-189T=
ENST00000547344.5:n.250-189T=
ENST00000552186.1:n.126T=
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NM_000785.4:c.196-189T= MANE Select NP_000776.1:n.196-189T=