Linked Data
dbSNP Id:
rs578128127
gnomAD v2:
12-58160160-G-A
gnomAD v3:
12-57766377-G-A
gnomAD v4:
12-57766377-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000012.12:g.57766377G>A , CM000674.2:g.57766377G>A | GRCh38 |
| NC_000012.11:g.58160160G>A , CM000674.1:g.58160160G>A | GRCh37 |
| NC_000012.10:g.56446427G>A | NCBI36 |
| NG_007076.1:g.5817C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000546609.2:n.108-180C>T | ||
| ENST00000713544.1:c.196-180C>T | ENSP00000518840.1:n.196-180C>T | |
| ENST00000713545.1:c.196-180C>T | ENSP00000518841.1:n.196-180C>T | |
| ENST00000228606.9:c.196-180C>T MANE Select | ENSP00000228606.4:n.196-180C>T | |
| ENST00000228606.8:c.196-180C>T | ENSP00000228606.4:n.196-180C>T | |
| ENST00000546496.1:n.23+57C>T | ||
| ENST00000546609.1:c.108-180C>T | ||
| ENST00000547344.5:n.250-180C>T | ||
| ENST00000552186.1:n.135C>T | ||
| NM_000785.3:c.196-180C>T | NP_000776.1:n.196-180C>T | |
| NM_000785.4:c.196-180C>T MANE Select | NP_000776.1:n.196-180C>T |