Canonical Allele Identifier: CA2796149740
Gene: CYP27B1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000012.11:g.58160160_58160161del , CM000674.1:g.58160160_58160161del GRCh37
NC_000012.10:g.56446427_56446428del NCBI36
NG_007076.1:g.5817_5818del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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NM_000785.4:c.196-180_196-179del MANE Select NP_000776.1:n.196-180_196-179del