Canonical Allele Identifier: CA2619520814

Gene: CYP27B1

Linked Data

• gnomAD v4: 12-57766395-G-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000012.11:g.58160178G>T , CM000674.1:g.58160178G>T	GRCh37
NC_000012.10:g.56446445G>T	NCBI36
NG_007076.1:g.5799C>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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ENST00000713545.1:c.196-198C>A	ENSP00000518841.1:n.196-198C>A
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NM_000785.4:c.196-198C>A MANE Select	NP_000776.1:n.196-198C>A