Canonical Allele Identifier: CA2038991319
Gene: CYP27B1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.57766397C= , CM000674.2:g.57766397C= GRCh38
NC_000012.11:g.58160180C= , CM000674.1:g.58160180C= GRCh37
NC_000012.10:g.56446447C= NCBI36
NG_007076.1:g.5797G=

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000228606.9:c.196-200G= MANE Select ENSP00000228606.4:n.196-200G=
ENST00000228606.8:c.196-200G= ENSP00000228606.4:n.196-200G=
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ENST00000547344.5:n.250-200G=
ENST00000552186.1:n.115G=
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NM_000785.4:c.196-200G= MANE Select NP_000776.1:n.196-200G=