Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.52402604_52402676delCA645529863BAP1c.1984_2056del
c.1930_2002del
n.657_729del
c.183_255del
c.556_628del
c.2053_2125del
c.2008_2080del
c.1999_2071del
c.1939_2011del
COSMIC
3g.52402631_52402651delCA645529867BAP1c.2009_2029del (p.Asn670_Cys676del)
c.1955_1975del (p.Asn652_Cys658del)
n.682_702del
c.208_228del
c.581_601del (p.Asn194_Cys200del)
c.2078_2098del (p.Asn693_Cys699del)
c.2033_2053del (p.Asn678_Cys684del)
c.2024_2044del (p.Asn675_Cys681del)
c.1964_1984del (p.Asn655_Cys661del)
COSMIC
3g.52402635T>ACA353096240BAP1c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
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c.1978A>T (p.Ile660Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402635T>CCA353096238BAP1c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
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c.595A>G (p.Ile199Val)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2047A>G (p.Ile683Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
3g.52402635T>GCA353096239BAP1c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
n.696A>C
c.222A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2047A>C (p.Ile683Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
dbSNP
3g.52402635T=CA1364834851BAP1c.2023A= (p.Ile675=)
c.1969A= (p.Ile657=)
n.696A=
c.222A=
c.595A= (p.Ile199=)
c.2092A= (p.Ile698=)
c.2047A= (p.Ile683=)
c.2038A= (p.Ile680=)
c.1978A= (p.Ile660=)
3g.52402635_52402636insATTCA645529868BAP1c.2023_2024insATA (p.Phe674_Ile675insAsn)
c.1969_1970insATA (p.Phe656_Ile657insAsn)
n.696_697insATA
c.222_223insATA
c.595_596insATA (p.Phe198_Ile199insAsn)
c.2092_2093insATA (p.Phe697_Ile698insAsn)
c.2047_2048insATA (p.Phe682_Ile683insAsn)
c.2038_2039insATA (p.Phe679_Ile680insAsn)
c.1978_1979insATA (p.Phe659_Ile660insAsn)
COSMIC
3g.52402636G>ACA433885709BAP1c.2022C>T (p.Phe674=)
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c.221C>T
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c.2091C>T (p.Phe697=)
c.2046C>T (p.Phe682=)
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.1977C>T (p.Phe659=)
dbSNP
3g.52402636G>CCA353096242BAP1c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
n.695C>G
c.221C>G
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.1977C>G (p.Phe659Leu)
dbSNP
3g.52402636G>TCA353096244BAP1c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
n.695C>A
c.221C>A
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.1977C>A (p.Phe659Leu)
dbSNP
3g.52402637A>CCA353096246BAP1c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
n.694T>G
c.220T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
gnomAD v4
3g.52402637A>GCA353096247BAP1c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
n.694T>C
c.220T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
3g.52402637A>TCA353096248BAP1c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
n.694T>A
c.220T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
dbSNP
3g.52402638A>CCA353096250BAP1c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1966T>G (p.Phe656Val)
n.693T>G
c.219T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.2089T>G (p.Phe697Val)
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
dbSNP
3g.52402638A>GCA353096252BAP1c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
n.693T>C
c.219T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
3g.52402638A>TCA353096254BAP1c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
n.693T>A
c.219T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
dbSNP
3g.52402639C>ACA353096256BAP1c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.1965G>T (p.Glu655Asp)
n.692G>T
c.218G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.2088G>T (p.Glu696Asp)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.2034G>T (p.Glu678Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
dbSNP
3g.52402639C=CA1364834853BAP1c.2019G= (p.Glu673=)
c.1965G= (p.Glu655=)
n.692G=
c.218G=
c.591G= (p.Glu197=)
c.2088G= (p.Glu696=)
c.2043G= (p.Glu681=)
c.2034G= (p.Glu678=)
c.1974G= (p.Glu658=)
3g.52402639C>GCA353096257BAP1c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.1965G>C (p.Glu655Asp)
n.692G>C
c.218G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.2088G>C (p.Glu696Asp)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
dbSNP
3g.52402639C>TCA433885710BAP1c.2019G>A (p.Glu673=)
c.1965G>A (p.Glu655=)
n.692G>A
c.218G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
c.2088G>A (p.Glu696=)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.2034G>A (p.Glu678=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402640T>ACA353096259BAP1c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
n.691A>T
c.217A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.2087A>T (p.Glu696Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
dbSNP
3g.52402640T>CCA353096262BAP1c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
n.691A>G
c.217A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
3g.52402640T>GCA353096263BAP1c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
n.691A>C
c.217A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
3g.52402641C>ACA353096267BAP1c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
n.690G>T
c.216G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
ClinVar dbSNP
3g.52402641C>GCA353096269BAP1c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
n.690G>C
c.216G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
dbSNP
3g.52402641C>TCA353096265BAP1c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
n.690G>A
c.216G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
dbSNP
3g.52402642A=CA1364834856BAP1c.2016T= (p.Asp672=)
c.1962T= (p.Asp654=)
n.689T=
c.215T=
c.588T= (p.Asp196=)
c.2085T= (p.Asp695=)
c.2040T= (p.Asp680=)
c.2031T= (p.Asp677=)
c.1971T= (p.Asp657=)
3g.52402642A>CCA353096274BAP1c.2016T>G (p.Asp672Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.689T>G
c.215T>G
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.2085T>G (p.Asp695Glu)
c.2040T>G (p.Asp680Glu)
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
c.1971T>G (p.Asp657Glu)
3g.52402642A>GCA433885711BAP1c.2016T>C (p.Asp672=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
n.689T>C
c.215T>C
c.588T>C (p.Asp196=)
c.2085T>C (p.Asp695=)
c.2040T>C (p.Asp680=)
c.2031T>C (p.Asp677=)
c.1971T>C (p.Asp657=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402642A>TCA353096270BAP1c.2016T>A (p.Asp672Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.689T>A
c.215T>A
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.2085T>A (p.Asp695Glu)
c.2040T>A (p.Asp680Glu)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
c.1971T>A (p.Asp657Glu)
ClinVar dbSNP
3g.52402643T>ACA353096279BAP1c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.688A>T
c.214A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402643T>CCA353096276BAP1c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.688A>G
c.214A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
ClinVar COSMIC
3g.52402643T>GCA353096278BAP1c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.688A>C
c.214A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
3g.52402644C>ACA353096281BAP1c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.687G>T
c.213G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
3g.52402644C=CA1364834859BAP1c.2014G= (p.Asp672=)
c.1960G= (p.Asp654=)
n.687G=
c.213G=
c.586G= (p.Asp196=)
c.2083G= (p.Asp695=)
c.2038G= (p.Asp680=)
c.2029G= (p.Asp677=)
c.1969G= (p.Asp657=)
3g.52402644C>GCA353096283BAP1c.2014G>C (p.Asp672His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
n.687G>C
c.213G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.2038G>C (p.Asp680His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
ClinVar dbSNP
3g.52402644C>TCA2436620BAP1c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.687G>A
c.213G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402645G>ACA2436621BAP1c.2013C>T (p.Tyr671=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.686C>T
c.212C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.2082C>T (p.Tyr694=)
c.2037C>T (p.Tyr679=)
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402645G>CCA353096286BAP1c.2013C>G (p.Tyr671Ter)
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.686C>G
c.212C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.2082C>G (p.Tyr694Ter)
c.2037C>G (p.Tyr679Ter)
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
dbSNP
3g.52402645G=CA1364834862BAP1c.2013C= (p.Tyr671=)
c.1959C= (p.Tyr653=)
n.686C=
c.212C=
c.585C= (p.Tyr195=)
c.2082C= (p.Tyr694=)
c.2037C= (p.Tyr679=)
c.2028C= (p.Tyr676=)
c.1968C= (p.Tyr656=)
3g.52402645G>TCA353096288BAP1c.2013C>A (p.Tyr671Ter)
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
n.686C>A
c.212C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.2082C>A (p.Tyr694Ter)
c.2037C>A (p.Tyr679Ter)
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
dbSNP
3g.52402646delCA2580070179BAP1c.2012del (p.Tyr671SerfsTer21)
c.1958del (p.Tyr653SerfsTer21)
n.685del
c.211del
c.584del (p.Tyr195SerfsTer21)
c.2081del (p.Tyr694SerfsTer21)
c.2036del (p.Tyr679SerfsTer21)
c.2027del (p.Tyr676SerfsTer21)
c.1967del (p.Tyr656SerfsTer21)
ClinVar
3g.52402646T>ACA353096290BAP1c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
n.685A>T
c.211A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
dbSNP
3g.52402646T>CCA353096291BAP1c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
n.685A>G
c.211A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
dbSNP
3g.52402646T>GCA353096293BAP1c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.685A>C
c.211A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
dbSNP
3g.52402647A>CCA353096295BAP1c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
n.684T>G
c.210T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
3g.52402647A>GCA353096296BAP1c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
n.684T>C
c.210T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
dbSNP
3g.52402647A>TCA353096298BAP1c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
n.684T>A
c.210T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
dbSNP
3g.52402648G>ACA433885712BAP1c.2010C>T (p.Asn670=)
c.1956C>T (p.Asn652=)
n.683C>T
c.209C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
c.2079C>T (p.Asn693=)
c.2034C>T (p.Asn678=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.1965C>T (p.Asn655=)
3g.52402648G>CCA353096300BAP1c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.1956C>G (p.Asn652Lys)
n.683C>G
c.209C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.2079C>G (p.Asn693Lys)
c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
ClinVar dbSNP
3g.52402648G>TCA353096301BAP1c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
n.683C>A
c.209C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.2079C>A (p.Asn693Lys)
c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
3g.52402649T>ACA353096303BAP1c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
n.682A>T
c.208A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
dbSNP
3g.52402649T>CCA353096305BAP1c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
n.682A>G
c.208A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
gnomAD v4
3g.52402649T>GCA353096307BAP1c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
n.682A>C
c.208A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
dbSNP
3g.52402650T>ACA353096308BAP1c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
n.681A>T
c.207A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
3g.52402650T>CCA353096310BAP1c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
n.681A>G
c.207A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402650T>GCA353096312BAP1c.2008A>C (p.Asn670His)
c.1954A>C (p.Asn652His)
n.681A>C
c.207A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.2077A>C (p.Asn693His)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.1963A>C (p.Asn655His)
3g.52402651G>ACA433885713BAP1c.2007C>T (p.His669=)
c.1953C>T (p.His651=)
n.680C>T
c.206C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.2076C>T (p.His692=)
c.2031C>T (p.His677=)
c.2022C>T (p.His674=)
c.1962C>T (p.His654=)
dbSNP
3g.52402651G>CCA353096314BAP1c.2007C>G (p.His669Gln)
c.1953C>G (p.His651Gln)
n.680C>G
c.206C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.2076C>G (p.His692Gln)
c.2031C>G (p.His677Gln)
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.1962C>G (p.His654Gln)
dbSNP
3g.52402651G>TCA353096315BAP1c.2007C>A (p.His669Gln)
c.1953C>A (p.His651Gln)
n.680C>A
c.206C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.2076C>A (p.His692Gln)
c.2031C>A (p.His677Gln)
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.1962C>A (p.His654Gln)
3g.52402652T>ACA353096317BAP1c.2006A>T (p.His669Leu)
c.1952A>T (p.His651Leu)
n.679A>T
c.205A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.2075A>T (p.His692Leu)
c.2030A>T (p.His677Leu)
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.1961A>T (p.His654Leu)
3g.52402652T>CCA353096319BAP1c.2006A>G (p.His669Arg)
c.1952A>G (p.His651Arg)
n.679A>G
c.205A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.2075A>G (p.His692Arg)
c.2030A>G (p.His677Arg)
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.1961A>G (p.His654Arg)
3g.52402652T>GCA353096321BAP1c.2006A>C (p.His669Pro)
c.1952A>C (p.His651Pro)
n.679A>C
c.205A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.2075A>C (p.His692Pro)
c.2030A>C (p.His677Pro)
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.1961A>C (p.His654Pro)
3g.52402652T=CA1364834866BAP1c.2006A= (p.His669=)
c.1952A= (p.His651=)
n.679A=
c.205A=
c.578A= (p.His193=)
c.2075A= (p.His692=)
c.2030A= (p.His677=)
c.2021A= (p.His674=)
c.1961A= (p.His654=)
3g.52402653G>ACA2436622BAP1c.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1951C>T (p.His651Tyr)
n.678C>T
c.204C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.2074C>T (p.His692Tyr)
c.2029C>T (p.His677Tyr)
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.1960C>T (p.His654Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402653G>CCA353096324BAP1c.2005C>G (p.His669Asp)
c.1951C>G (p.His651Asp)
n.678C>G
c.204C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.2074C>G (p.His692Asp)
c.2029C>G (p.His677Asp)
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.1960C>G (p.His654Asp)
ClinVar
3g.52402653G=CA1364834876BAP1c.2005C= (p.His669=)
c.1951C= (p.His651=)
n.678C=
c.204C=
c.577C= (p.His193=)
c.2074C= (p.His692=)
c.2029C= (p.His677=)
c.2020C= (p.His674=)
c.1960C= (p.His654=)
3g.52402653G>TCA353096322BAP1c.2005C>A (p.His669Asn)
c.1951C>A (p.His651Asn)
n.678C>A
c.204C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.2074C>A (p.His692Asn)
c.2029C>A (p.His677Asn)
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.1960C>A (p.His654Asn)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402653_52402661delCA645529869BAP1c.1997_2005del (p.Arg666_His669delinsAsn)
c.1943_1951del (p.Arg648_His651delinsAsn)
n.670_678del
c.196_204del
c.569_577del (p.Arg190_His193delinsAsn)
c.2066_2074del (p.Arg689_His692delinsAsn)
c.2021_2029del (p.Arg674_His677delinsAsn)
c.2012_2020del (p.Arg671_His674delinsAsn)
c.1952_1960del (p.Arg651_His654delinsAsn)
COSMIC
3g.52402655_52402681dupCA913188115BAP1c.1984-5_2005dup
c.1930-5_1951dup
n.657-5_678dup
c.183-5_204dup
c.556-5_577dup
c.2053-5_2074dup
c.2008-5_2029dup
c.1999-5_2020dup
c.1939-5_1960dup
ClinVar dbSNP
3g.52402654G>ACA433885714BAP1c.2004C>T (p.Thr668=)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.677C>T
c.203C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
c.2073C>T (p.Thr691=)
c.2028C>T (p.Thr676=)
c.2019C>T (p.Thr673=)
c.1959C>T (p.Thr653=)
ClinVar dbSNP
3g.52402654G>CCA433885715BAP1c.2004C>G (p.Thr668=)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.677C>G
c.203C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
c.2073C>G (p.Thr691=)
c.2028C>G (p.Thr676=)
c.2019C>G (p.Thr673=)
c.1959C>G (p.Thr653=)
dbSNP
3g.52402654G>TCA433885716BAP1c.2004C>A (p.Thr668=)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.677C>A
c.203C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
c.2073C>A (p.Thr691=)
c.2028C>A (p.Thr676=)
c.2019C>A (p.Thr673=)
c.1959C>A (p.Thr653=)
dbSNP
3g.52402655G>ACA353096329BAP1c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.676C>T
c.202C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.2072C>T (p.Thr691Ile)
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
dbSNP
3g.52402655G>CCA353096330BAP1c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.676C>G
c.202C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.2072C>G (p.Thr691Ser)
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1958C>G (p.Thr653Ser)
ClinVar dbSNP
3g.52402655G=CA1364834881BAP1c.2003C= (p.Thr668=)
c.1949C= (p.Thr650=)
n.676C=
c.202C=
c.575C= (p.Thr192=)
c.2072C= (p.Thr691=)
c.2027C= (p.Thr676=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.1958C= (p.Thr653=)
3g.52402655G>TCA353096331BAP1c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.676C>A
c.202C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.2072C>A (p.Thr691Asn)
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1958C>A (p.Thr653Asn)
3g.52402656T>ACA353096332BAP1c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.675A>T
c.201A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.2071A>T (p.Thr691Ser)
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
dbSNP
3g.52402656T>CCA353096334BAP1c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.675A>G
c.201A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.2071A>G (p.Thr691Ala)
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
dbSNP
3g.52402656T>GCA353096335BAP1c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.675A>C
c.201A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.2071A>C (p.Thr691Pro)
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
dbSNP
3g.52402657C>ACA353096336BAP1c.2001G>T (p.Arg667Ser)
c.1947G>T (p.Arg649Ser)
n.674G>T
c.200G>T
c.573G>T (p.Arg191Ser)
c.2070G>T (p.Arg690Ser)
c.2025G>T (p.Arg675Ser)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
c.1956G>T (p.Arg652Ser)
ClinVar dbSNP
3g.52402657C>GCA353096337BAP1c.2001G>C (p.Arg667Ser)
c.1947G>C (p.Arg649Ser)
n.674G>C
c.200G>C
c.573G>C (p.Arg191Ser)
c.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.2025G>C (p.Arg675Ser)
c.2016G>C (p.Arg672Ser)
c.1956G>C (p.Arg652Ser)
dbSNP
3g.52402657C>TCA433885717BAP1c.2001G>A (p.Arg667=)
c.1947G>A (p.Arg649=)
n.674G>A
c.200G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
c.2016G>A (p.Arg672=)
c.1956G>A (p.Arg652=)
dbSNP
3g.52402658delCA2586972728BAP1c.2001del (p.Thr668ProfsTer24)
c.1947del (p.Thr650ProfsTer24)
n.674del
c.200del
c.573del (p.Thr192ProfsTer24)
c.2070del (p.Thr691ProfsTer24)
c.2025del (p.Thr676ProfsTer24)
c.2016del (p.Thr673ProfsTer24)
c.1956del (p.Thr653ProfsTer24)
3g.52402657_52402660delinsCCTTCA1364834884BAP1c.1998_2001delinsAAGG (p.Arg666=)
c.1944_1947delinsAAGG (p.Arg648=)
n.671_674delinsAAGG
c.197_200delinsAAGG
c.570_573delinsAAGG (p.Arg190=)
c.2067_2070delinsAAGG (p.Arg689=)
c.2022_2025delinsAAGG (p.Arg674=)
c.2013_2016delinsAAGG (p.Arg671=)
c.1953_1956delinsAAGG (p.Arg651=)
3g.52402658C>ACA353096338BAP1c.2000G>T (p.Arg667Met)
c.1946G>T (p.Arg649Met)
n.673G>T
c.199G>T
c.572G>T (p.Arg191Met)
c.2069G>T (p.Arg690Met)
c.2024G>T (p.Arg675Met)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
c.1955G>T (p.Arg652Met)
dbSNP
3g.52402658C>GCA353096339BAP1c.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.1946G>C (p.Arg649Thr)
n.673G>C
c.199G>C
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.2024G>C (p.Arg675Thr)
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.1955G>C (p.Arg652Thr)
dbSNP
3g.52402658C>TCA353096341BAP1c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.1946G>A (p.Arg649Lys)
n.673G>A
c.199G>A
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.2024G>A (p.Arg675Lys)
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.1955G>A (p.Arg652Lys)
dbSNP COSMIC
3g.52402660_52402662delCA916081433BAP1c.1998_2000del (p.Arg667del)
c.1944_1946del (p.Arg649del)
n.671_673del
c.197_199del
c.570_572del (p.Arg191del)
c.2067_2069del (p.Arg690del)
c.2022_2024del (p.Arg675del)
c.2013_2015del (p.Arg672del)
c.1953_1955del (p.Arg652del)
ClinVar dbSNP
3g.52402658_52402677delinsCTTCTCTGGTCATCAATCTGCA1364834888BAP1c.1984-3_2000delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.1930-3_1946delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
n.657-3_673delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.183-3_199delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.556-3_572delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.2053-3_2069delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.2008-3_2024delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.1999-3_2015delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
c.1939-3_1955delinsCAGATTGATGACCAGAGAAG
3g.52402659T>ACA353096343BAP1c.1999A>T (p.Arg667Trp)
c.1945A>T (p.Arg649Trp)
n.672A>T
c.198A>T
c.571A>T (p.Arg191Trp)
c.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.2023A>T (p.Arg675Trp)
c.2014A>T (p.Arg672Trp)
c.1954A>T (p.Arg652Trp)
3g.52402659T>CCA353096345BAP1c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.1945A>G (p.Arg649Gly)
n.672A>G
c.198A>G
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.2023A>G (p.Arg675Gly)
c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.1954A>G (p.Arg652Gly)
3g.52402659T>GCA433885718BAP1c.1999A>C (p.Arg667=)
c.1945A>C (p.Arg649=)
n.672A>C
c.198A>C
c.571A>C (p.Arg191=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.2023A>C (p.Arg675=)
c.2014A>C (p.Arg672=)
c.1954A>C (p.Arg652=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402659T=CA1364834892BAP1c.1999A= (p.Arg667=)
c.1945A= (p.Arg649=)
n.672A=
c.198A=
c.571A= (p.Arg191=)
c.2068A= (p.Arg690=)
c.2023A= (p.Arg675=)
c.2014A= (p.Arg672=)
c.1954A= (p.Arg652=)
3g.52402660_52402678delCA915942468BAP1c.1984-3_1999del
c.1930-3_1945del
n.657-3_672del
c.183-3_198del
c.556-3_571del
c.2053-3_2068del
c.2008-3_2023del
c.1999-3_2014del
c.1939-3_1954del
ClinVar dbSNP
3g.52402660T>ACA353096347BAP1c.1998A>T (p.Arg666Ser)
c.1944A>T (p.Arg648Ser)
n.671A>T
c.197A>T
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.2067A>T (p.Arg689Ser)
c.2022A>T (p.Arg674Ser)
c.2013A>T (p.Arg671Ser)
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
3g.52402660T>CCA433885719BAP1c.1998A>G (p.Arg666=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
n.671A>G
c.197A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
c.2067A>G (p.Arg689=)
c.2022A>G (p.Arg674=)
c.2013A>G (p.Arg671=)
c.1953A>G (p.Arg651=)
3g.52402660T>GCA353096346BAP1c.1998A>C (p.Arg666Ser)
c.1944A>C (p.Arg648Ser)
n.671A>C
c.197A>C
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.2067A>C (p.Arg689Ser)
c.2022A>C (p.Arg674Ser)
c.2013A>C (p.Arg671Ser)
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
3g.52402661delCA645529870BAP1c.1997del (p.Arg666LysfsTer26)
c.1943del (p.Arg648LysfsTer26)
n.670del
c.196del
c.569del (p.Arg190LysfsTer26)
c.2066del (p.Arg689LysfsTer26)
c.2021del (p.Arg674LysfsTer26)
c.2012del (p.Arg671LysfsTer26)
c.1952del (p.Arg651LysfsTer26)
COSMIC
3g.52402661C>ACA353096350BAP1c.1997G>T (p.Arg666Ile)
c.1943G>T (p.Arg648Ile)
n.670G>T
c.196G>T
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.2066G>T (p.Arg689Ile)
c.2021G>T (p.Arg674Ile)
c.2012G>T (p.Arg671Ile)
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
3g.52402661C>GCA353096352BAP1c.1997G>C (p.Arg666Thr)
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
n.670G>C
c.196G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.2066G>C (p.Arg689Thr)
c.2021G>C (p.Arg674Thr)
c.2012G>C (p.Arg671Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
3g.52402661C>TCA353096353BAP1c.1997G>A (p.Arg666Lys)
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
n.670G>A
c.196G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.2066G>A (p.Arg689Lys)
c.2021G>A (p.Arg674Lys)
c.2012G>A (p.Arg671Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
3g.52402662T>ACA353096354BAP1c.1996A>T (p.Arg666Ter)
c.1942A>T (p.Arg648Ter)
n.669A>T
c.195A>T
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.2065A>T (p.Arg689Ter)
c.2020A>T (p.Arg674Ter)
c.2011A>T (p.Arg671Ter)
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
dbSNP
3g.52402662T>CCA353096355BAP1c.1996A>G (p.Arg666Gly)
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
n.669A>G
c.195A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.2065A>G (p.Arg689Gly)
c.2020A>G (p.Arg674Gly)
c.2011A>G (p.Arg671Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
3g.52402662T>GCA433885720BAP1c.1996A>C (p.Arg666=)
c.1942A>C (p.Arg648=)
n.669A>C
c.195A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.2065A>C (p.Arg689=)
c.2020A>C (p.Arg674=)
c.2011A>C (p.Arg671=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
3g.52402663C>ACA353096356BAP1c.1995G>T (p.Gln665His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
n.668G>T
c.194G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.2010G>T (p.Gln670His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402663C=CA1364834896BAP1c.1995G= (p.Gln665=)
c.1941G= (p.Gln647=)
n.668G=
c.194G=
c.567G= (p.Gln189=)
c.2064G= (p.Gln688=)
c.2019G= (p.Gln673=)
c.2010G= (p.Gln670=)
c.1950G= (p.Gln650=)
3g.52402663C>GCA353096357BAP1c.1995G>C (p.Gln665His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
n.668G>C
c.194G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402663C>TCA433885721BAP1c.1995G>A (p.Gln665=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
n.668G>A
c.194G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
dbSNP
3g.52402664T>ACA353096359BAP1c.1994A>T (p.Gln665Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
n.667A>T
c.193A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
3g.52402664T>CCA2436623BAP1c.1994A>G (p.Gln665Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
n.667A>G
c.193A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402664T>GCA353096362BAP1c.1994A>C (p.Gln665Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
n.667A>C
c.193A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
3g.52402664T=CA1364834899BAP1c.1994A= (p.Gln665=)
c.1940A= (p.Gln647=)
n.667A=
c.193A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.2063A= (p.Gln688=)
c.2018A= (p.Gln673=)
c.2009A= (p.Gln670=)
c.1949A= (p.Gln650=)
3g.52402665G>ACA353096363BAP1c.1993C>T (p.Gln665Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
n.666C>T
c.192C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.52402665G>CCA353096364BAP1c.1993C>G (p.Gln665Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
n.666C>G
c.192C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
3g.52402665G=CA1364834902BAP1c.1993C= (p.Gln665=)
c.1939C= (p.Gln647=)
n.666C=
c.192C=
c.565C= (p.Gln189=)
c.2062C= (p.Gln688=)
c.2017C= (p.Gln673=)
c.2008C= (p.Gln670=)
c.1948C= (p.Gln650=)
3g.52402665G>TCA353096365BAP1c.1993C>A (p.Gln665Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
n.666C>A
c.192C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
3g.52402666G>ACA433885722BAP1c.1992C>T (p.Asp664=)
c.1938C>T (p.Asp646=)
n.665C>T
c.191C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.2016C>T (p.Asp672=)
c.2007C>T (p.Asp669=)
c.1947C>T (p.Asp649=)
ClinVar dbSNP
3g.52402666G>CCA353096367BAP1c.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
n.665C>G
c.191C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.2007C>G (p.Asp669Glu)
c.1947C>G (p.Asp649Glu)
dbSNP
3g.52402666G=CA1364834907BAP1c.1992C= (p.Asp664=)
c.1938C= (p.Asp646=)
n.665C=
c.191C=
c.564C= (p.Asp188=)
c.2061C= (p.Asp687=)
c.2016C= (p.Asp672=)
c.2007C= (p.Asp669=)
c.1947C= (p.Asp649=)
3g.52402666G>TCA353096368BAP1c.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
n.665C>A
c.191C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.2007C>A (p.Asp669Glu)
c.1947C>A (p.Asp649Glu)
dbSNP
3g.52402667delCA2499216934BAP1c.1991del (p.Asp664AlafsTer28)
c.1937del (p.Asp646AlafsTer28)
n.664del
c.190del
c.563del (p.Asp188AlafsTer28)
c.2060del (p.Asp687AlafsTer28)
c.2015del (p.Asp672AlafsTer28)
c.2006del (p.Asp669AlafsTer28)
c.1946del (p.Asp649AlafsTer28)
ClinVar dbSNP
3g.52402667T>ACA353096370BAP1c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
n.664A>T
c.190A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.1946A>T (p.Asp649Val)
dbSNP
3g.52402667T>CCA353096372BAP1c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
n.664A>G
c.190A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
ClinVar dbSNP
3g.52402667T>GCA353096371BAP1c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
n.664A>C
c.190A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
3g.52402667T=CA1364834921BAP1c.1991A= (p.Asp664=)
c.1937A= (p.Asp646=)
n.664A=
c.190A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.2060A= (p.Asp687=)
c.2015A= (p.Asp672=)
c.2006A= (p.Asp669=)
c.1946A= (p.Asp649=)
3g.52402670_52402672delCA2573130370BAP1c.1989_1991del (p.Asp664del)
c.1935_1937del (p.Asp646del)
n.662_664del
c.188_190del
c.561_563del (p.Asp188del)
c.2058_2060del (p.Asp687del)
c.2013_2015del (p.Asp672del)
c.2004_2006del (p.Asp669del)
c.1944_1946del (p.Asp649del)
3g.52402668C>ACA353096374BAP1c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
n.663G>T
c.189G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
gnomAD v4
3g.52402668C=CA1364834925BAP1c.1990G= (p.Asp664=)
c.1936G= (p.Asp646=)
n.663G=
c.189G=
c.562G= (p.Asp188=)
c.2059G= (p.Asp687=)
c.2014G= (p.Asp672=)
c.2005G= (p.Asp669=)
c.1945G= (p.Asp649=)
3g.52402668C>GCA353096376BAP1c.1990G>C (p.Asp664His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
n.663G>C
c.189G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.2014G>C (p.Asp672His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1945G>C (p.Asp649His)
dbSNP
3g.52402668C>TCA353096377BAP1c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
n.663G>A
c.189G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
ClinVar dbSNP
3g.52402669A>CCA353096379BAP1c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1935T>G (p.Asp645Glu)
n.662T>G
c.188T>G
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.2058T>G (p.Asp686Glu)
c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
dbSNP
3g.52402669A>GCA433885723BAP1c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1935T>C (p.Asp645=)
n.662T>C
c.188T>C
c.561T>C (p.Asp187=)
c.2058T>C (p.Asp686=)
c.2013T>C (p.Asp671=)
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.1944T>C (p.Asp648=)
3g.52402669A>TCA353096380BAP1c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1935T>A (p.Asp645Glu)
n.662T>A
c.188T>A
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.2058T>A (p.Asp686Glu)
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
dbSNP
3g.52402672_52402675delCA645529871BAP1c.1986_1989del
c.1932_1935del
n.659_662del
c.185_188del
c.558_561del
c.2055_2058del
c.2010_2013del
c.2001_2004del
c.1941_1944del
COSMIC
3g.52402670T>ACA353096381BAP1c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.661A>T
c.187A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.1943A>T (p.Asp648Val)
dbSNP
3g.52402670T>CCA353096383BAP1c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.661A>G
c.187A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
dbSNP
3g.52402670T>GCA353096384BAP1c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.661A>C
c.187A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
3g.52402671C>ACA353096386BAP1c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.660G>T
c.186G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
dbSNP
3g.52402671C>GCA353096388BAP1c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.660G>C
c.186G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.1942G>C (p.Asp648His)
dbSNP COSMIC
3g.52402671C>TCA353096390BAP1c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.660G>A
c.186G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
dbSNP
3g.52402671_52402672delinsCACA1364834931BAP1c.1986_1987delinsTG (p.Ile662=)
c.1932_1933delinsTG (p.Ile644=)
n.659_660delinsTG
c.185_186delinsTG
c.558_559delinsTG (p.Ile186=)
c.2055_2056delinsTG (p.Ile685=)
c.2010_2011delinsTG (p.Ile670=)
c.2001_2002delinsTG (p.Ile667=)
c.1941_1942delinsTG (p.Ile647=)
3g.52402672A>CCA353096392BAP1c.1986T>G (p.Ile662Met)
c.1932T>G (p.Ile644Met)
n.659T>G
c.185T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.2055T>G (p.Ile685Met)
c.2010T>G (p.Ile670Met)
c.2001T>G (p.Ile667Met)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
ClinVar
3g.52402672A>GCA433885724BAP1c.1986T>C (p.Ile662=)
c.1932T>C (p.Ile644=)
n.659T>C
c.185T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.2055T>C (p.Ile685=)
c.2010T>C (p.Ile670=)
c.2001T>C (p.Ile667=)
c.1941T>C (p.Ile647=)
3g.52402672A>TCA433885725BAP1c.1986T>A (p.Ile662=)
c.1932T>A (p.Ile644=)
n.659T>A
c.185T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.2055T>A (p.Ile685=)
c.2010T>A (p.Ile670=)
c.2001T>A (p.Ile667=)
c.1941T>A (p.Ile647=)
3g.52402673delCA1139658108BAP1c.1986del (p.Ile662MetfsTer30)
c.1932del (p.Ile644MetfsTer30)
n.659del
c.185del
c.558del (p.Ile186MetfsTer30)
c.2055del (p.Ile685MetfsTer30)
c.2010del (p.Ile670MetfsTer30)
c.2001del (p.Ile667MetfsTer30)
c.1941del (p.Ile647MetfsTer30)
ClinVar dbSNP
3g.52402673A=CA1364834935BAP1c.1985T= (p.Ile662=)
c.1931T= (p.Ile644=)
n.658T=
c.184T=
c.557T= (p.Ile186=)
c.2054T= (p.Ile685=)
c.2009T= (p.Ile670=)
c.2000T= (p.Ile667=)
c.1940T= (p.Ile647=)
3g.52402673A>CCA353096396BAP1c.1985T>G (p.Ile662Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.658T>G
c.184T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
3g.52402673A>GCA2436624BAP1c.1985T>C (p.Ile662Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.658T>C
c.184T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402673A>TCA353096395BAP1c.1985T>A (p.Ile662Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
n.658T>A
c.184T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.52402674T>ACA353096398BAP1c.1984A>T (p.Ile662Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.657A>T
c.183A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
dbSNP
3g.52402674T>CCA353096400BAP1c.1984A>G (p.Ile662Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.657A>G
c.183A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
dbSNP
3g.52402674T>GCA353096401BAP1c.1984A>C (p.Ile662Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.657A>C
c.183A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
3g.52402675_52402678delCA645529872BAP1c.1984-3_1984del
c.1930-3_1930del
n.657-3_657del
c.183-3_183del
c.556-3_556del
c.2053-3_2053del
c.2008-3_2008del
c.1999-3_1999del
c.1939-3_1939del
COSMIC
3g.52402675C>ACA353096402BAP1c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
c.1930-1G>T (n.1930-1G>T)
n.657-1G>T
c.183-1G>T
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.2053-1G>T (n.2053-1G>T)
c.2008-1G>T (n.2008-1G>T)
c.1999-1G>T (n.1999-1G>T)
c.1939-1G>T (n.1939-1G>T)
COSMIC
3g.52402675C=CA1364834940BAP1c.1984-1G= (n.1984-1G=)
c.1930-1G= (n.1930-1G=)
n.657-1G=
c.183-1G=
c.556-1G= (n.556-1G=)
c.2053-1G= (n.2053-1G=)
c.2008-1G= (n.2008-1G=)
c.1999-1G= (n.1999-1G=)
c.1939-1G= (n.1939-1G=)
3g.52402675C>GCA353096403BAP1c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
c.1930-1G>C (n.1930-1G>C)
n.657-1G>C
c.183-1G>C
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.2053-1G>C (n.2053-1G>C)
c.2008-1G>C (n.2008-1G>C)
c.1999-1G>C (n.1999-1G>C)
c.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
3g.52402675C>TCA353096404BAP1c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
c.1930-1G>A (n.1930-1G>A)
n.657-1G>A
c.183-1G>A
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.2053-1G>A (n.2053-1G>A)
c.2008-1G>A (n.2008-1G>A)
c.1999-1G>A (n.1999-1G>A)
c.1939-1G>A (n.1939-1G>A)
ClinVar dbSNP
3g.52402675_52402677delinsCTGCA1364834938BAP1c.1984-3_1984-1delinsCAG (n.1984-3_1984-1delinsCAG)
c.1930-3_1930-1delinsCAG (n.1930-3_1930-1delinsCAG)
n.657-3_657-1delinsCAG
c.183-3_183-1delinsCAG
c.556-3_556-1delinsCAG (n.556-3_556-1delinsCAG)
c.2053-3_2053-1delinsCAG (n.2053-3_2053-1delinsCAG)
c.2008-3_2008-1delinsCAG (n.2008-3_2008-1delinsCAG)
c.1999-3_1999-1delinsCAG (n.1999-3_1999-1delinsCAG)
c.1939-3_1939-1delinsCAG (n.1939-3_1939-1delinsCAG)
3g.52402677_52402780delCA1047968504BAP1c.1983+1_1984-1del
c.1929+1_1930-1del
n.656+1_657-1del
c.182+1_183-1del
c.555+1_556-1del
c.2052+1_2053-1del
c.2007+1_2008-1del
c.1998+1_1999-1del
c.1938+1_1939-1del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402676T>ACA353096406BAP1c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
c.1930-2A>T (n.1930-2A>T)
n.657-2A>T
c.183-2A>T
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.2053-2A>T (n.2053-2A>T)
c.2008-2A>T (n.2008-2A>T)
c.1999-2A>T (n.1999-2A>T)
c.1939-2A>T (n.1939-2A>T)
dbSNP
3g.52402676T>CCA353096409BAP1c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
c.1930-2A>G (n.1930-2A>G)
n.657-2A>G
c.183-2A>G
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.2053-2A>G (n.2053-2A>G)
c.2008-2A>G (n.2008-2A>G)
c.1999-2A>G (n.1999-2A>G)
c.1939-2A>G (n.1939-2A>G)
ClinVar dbSNP
3g.52402676T>GCA353096411BAP1c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
c.1930-2A>C (n.1930-2A>C)
n.657-2A>C
c.183-2A>C
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.2053-2A>C (n.2053-2A>C)
c.2008-2A>C (n.2008-2A>C)
c.1999-2A>C (n.1999-2A>C)
c.1939-2A>C (n.1939-2A>C)
3g.52402677_52402678delCA543056495BAP1c.1984-3_1984-2del (n.1984-3_1984-2del)
c.1930-3_1930-2del (n.1930-3_1930-2del)
n.657-3_657-2del
c.183-3_183-2del
c.556-3_556-2del (n.556-3_556-2del)
c.2053-3_2053-2del (n.2053-3_2053-2del)
c.2008-3_2008-2del (n.2008-3_2008-2del)
c.1999-3_1999-2del (n.1999-3_1999-2del)
c.1939-3_1939-2del (n.1939-3_1939-2del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402676_52402687delinsTGTAGGAGAGAACA1364834942BAP1c.1984-13_1984-2delinsTTCTCTCCTACA (n.1984-13_1984-2delinsTTCTCTCCTACA)
c.1930-13_1930-2delinsTTCTCTCCTACA (n.1930-13_1930-2delinsTTCTCTCCTACA)
n.657-13_657-2delinsTTCTCTCCTACA
c.183-13_183-2delinsTTCTCTCCTACA
c.556-13_556-2delinsTTCTCTCCTACA (n.556-13_556-2delinsTTCTCTCCTACA)
c.2053-13_2053-2delinsTTCTCTCCTACA (n.2053-13_2053-2delinsTTCTCTCCTACA)
c.2008-13_2008-2delinsTTCTCTCCTACA (n.2008-13_2008-2delinsTTCTCTCCTACA)
c.1999-13_1999-2delinsTTCTCTCCTACA (n.1999-13_1999-2delinsTTCTCTCCTACA)
c.1939-13_1939-2delinsTTCTCTCCTACA (n.1939-13_1939-2delinsTTCTCTCCTACA)
3g.52402677G>ACA2580070182BAP1c.1984-3C>T (n.1984-3C>T)
c.1930-3C>T (n.1930-3C>T)
n.657-3C>T
c.183-3C>T
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
c.2053-3C>T (n.2053-3C>T)
c.2008-3C>T (n.2008-3C>T)
c.1999-3C>T (n.1999-3C>T)
c.1939-3C>T (n.1939-3C>T)
ClinVar dbSNP
3g.52402677G>CCA2702827356BAP1c.1984-3C>G (n.1984-3C>G)
c.1930-3C>G (n.1930-3C>G)
n.657-3C>G
c.183-3C>G
c.556-3C>G (n.556-3C>G)
c.2053-3C>G (n.2053-3C>G)
c.2008-3C>G (n.2008-3C>G)
c.1999-3C>G (n.1999-3C>G)
c.1939-3C>G (n.1939-3C>G)
dbSNP
3g.52402678_52402688delCA16617995BAP1c.1984-13_1984-3del (n.1984-13_1984-3del)
c.1930-13_1930-3del (n.1930-13_1930-3del)
n.657-13_657-3del
c.183-13_183-3del
c.556-13_556-3del (n.556-13_556-3del)
c.2053-13_2053-3del (n.2053-13_2053-3del)
c.2008-13_2008-3del (n.2008-13_2008-3del)
c.1999-13_1999-3del (n.1999-13_1999-3del)
c.1939-13_1939-3del (n.1939-13_1939-3del)
ClinVar dbSNP
3g.52402678T>ACA2702545081BAP1c.1984-4A>T (n.1984-4A>T)
c.1930-4A>T (n.1930-4A>T)
n.657-4A>T
c.183-4A>T
c.556-4A>T (n.556-4A>T)
c.2053-4A>T (n.2053-4A>T)
c.2008-4A>T (n.2008-4A>T)
c.1999-4A>T (n.1999-4A>T)
c.1939-4A>T (n.1939-4A>T)
dbSNP
3g.52402678T>CCA2436625BAP1c.1984-4A>G (n.1984-4A>G)
c.1930-4A>G (n.1930-4A>G)
n.657-4A>G
c.183-4A>G
c.556-4A>G (n.556-4A>G)
c.2053-4A>G (n.2053-4A>G)
c.2008-4A>G (n.2008-4A>G)
c.1999-4A>G (n.1999-4A>G)
c.1939-4A>G (n.1939-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402678T=CA1364834947BAP1c.1984-4A= (n.1984-4A=)
c.1930-4A= (n.1930-4A=)
n.657-4A=
c.183-4A=
c.556-4A= (n.556-4A=)
c.2053-4A= (n.2053-4A=)
c.2008-4A= (n.2008-4A=)
c.1999-4A= (n.1999-4A=)
c.1939-4A= (n.1939-4A=)
3g.52402679A=CA1364834949BAP1c.1984-5T= (n.1984-5T=)
c.1930-5T= (n.1930-5T=)
n.657-5T=
c.183-5T=
c.556-5T= (n.556-5T=)
c.2053-5T= (n.2053-5T=)
c.2008-5T= (n.2008-5T=)
c.1999-5T= (n.1999-5T=)
c.1939-5T= (n.1939-5T=)
3g.52402679A>GCA2436626BAP1c.1984-5T>C (n.1984-5T>C)
c.1930-5T>C (n.1930-5T>C)
n.657-5T>C
c.183-5T>C
c.556-5T>C (n.556-5T>C)
c.2053-5T>C (n.2053-5T>C)
c.2008-5T>C (n.2008-5T>C)
c.1999-5T>C (n.1999-5T>C)
c.1939-5T>C (n.1939-5T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.52402679A>TCA2666007224BAP1c.1984-5T>A (n.1984-5T>A)
c.1930-5T>A (n.1930-5T>A)
n.657-5T>A
c.183-5T>A
c.556-5T>A (n.556-5T>A)
c.2053-5T>A (n.2053-5T>A)
c.2008-5T>A (n.2008-5T>A)
c.1999-5T>A (n.1999-5T>A)
c.1939-5T>A (n.1939-5T>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402680G>ACA2573137286BAP1c.1984-6C>T (n.1984-6C>T)
c.1930-6C>T (n.1930-6C>T)
n.657-6C>T
c.183-6C>T
c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.2053-6C>T (n.2053-6C>T)
c.2008-6C>T (n.2008-6C>T)
c.1999-6C>T (n.1999-6C>T)
c.1939-6C>T (n.1939-6C>T)
ClinVar dbSNP
3g.52402680G>CCA2666007225BAP1c.1984-6C>G (n.1984-6C>G)
c.1930-6C>G (n.1930-6C>G)
n.657-6C>G
c.183-6C>G
c.556-6C>G (n.556-6C>G)
c.2053-6C>G (n.2053-6C>G)
c.2008-6C>G (n.2008-6C>G)
c.1999-6C>G (n.1999-6C>G)
c.1939-6C>G (n.1939-6C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402680G>TCA2702827359BAP1c.1984-6C>A (n.1984-6C>A)
c.1930-6C>A (n.1930-6C>A)
n.657-6C>A
c.183-6C>A
c.556-6C>A (n.556-6C>A)
c.2053-6C>A (n.2053-6C>A)
c.2008-6C>A (n.2008-6C>A)
c.1999-6C>A (n.1999-6C>A)
c.1939-6C>A (n.1939-6C>A)
dbSNP
3g.52402681G>ACA543056496BAP1c.1984-7C>T (n.1984-7C>T)
c.1930-7C>T (n.1930-7C>T)
n.657-7C>T
c.183-7C>T
c.556-7C>T (n.556-7C>T)
c.2053-7C>T (n.2053-7C>T)
c.2008-7C>T (n.2008-7C>T)
c.1999-7C>T (n.1999-7C>T)
c.1939-7C>T (n.1939-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402681G>CCA2702578038BAP1c.1984-7C>G (n.1984-7C>G)
c.1930-7C>G (n.1930-7C>G)
n.657-7C>G
c.183-7C>G
c.556-7C>G (n.556-7C>G)
c.2053-7C>G (n.2053-7C>G)
c.2008-7C>G (n.2008-7C>G)
c.1999-7C>G (n.1999-7C>G)
c.1939-7C>G (n.1939-7C>G)
dbSNP
3g.52402681G=CA1364834952BAP1c.1984-7C= (n.1984-7C=)
c.1930-7C= (n.1930-7C=)
n.657-7C=
c.183-7C=
c.556-7C= (n.556-7C=)
c.2053-7C= (n.2053-7C=)
c.2008-7C= (n.2008-7C=)
c.1999-7C= (n.1999-7C=)
c.1939-7C= (n.1939-7C=)
3g.52402681_52402686delinsGAGAGACA1364834951BAP1c.1984-12_1984-7delinsTCTCTC (n.1984-12_1984-7delinsTCTCTC)
c.1930-12_1930-7delinsTCTCTC (n.1930-12_1930-7delinsTCTCTC)
n.657-12_657-7delinsTCTCTC
c.183-12_183-7delinsTCTCTC
c.556-12_556-7delinsTCTCTC (n.556-12_556-7delinsTCTCTC)
c.2053-12_2053-7delinsTCTCTC (n.2053-12_2053-7delinsTCTCTC)
c.2008-12_2008-7delinsTCTCTC (n.2008-12_2008-7delinsTCTCTC)
c.1999-12_1999-7delinsTCTCTC (n.1999-12_1999-7delinsTCTCTC)
c.1939-12_1939-7delinsTCTCTC (n.1939-12_1939-7delinsTCTCTC)
3g.52402682A>GCA2580070183BAP1c.1984-8T>C (n.1984-8T>C)
c.1930-8T>C (n.1930-8T>C)
n.657-8T>C
c.183-8T>C
c.556-8T>C (n.556-8T>C)
c.2053-8T>C (n.2053-8T>C)
c.2008-8T>C (n.2008-8T>C)
c.1999-8T>C (n.1999-8T>C)
c.1939-8T>C (n.1939-8T>C)
ClinVar gnomAD v4
3g.52402682A>TCA2573052218BAP1c.1984-8T>A (n.1984-8T>A)
c.1930-8T>A (n.1930-8T>A)
n.657-8T>A
c.183-8T>A
c.556-8T>A (n.556-8T>A)
c.2053-8T>A (n.2053-8T>A)
c.2008-8T>A (n.2008-8T>A)
c.1999-8T>A (n.1999-8T>A)
c.1939-8T>A (n.1939-8T>A)
ClinVar dbSNP
3g.52402685_52402689delCA2436627BAP1c.1984-12_1984-8del (n.1984-12_1984-8del)
c.1930-12_1930-8del (n.1930-12_1930-8del)
n.657-12_657-8del
c.183-12_183-8del
c.556-12_556-8del (n.556-12_556-8del)
c.2053-12_2053-8del (n.2053-12_2053-8del)
c.2008-12_2008-8del (n.2008-12_2008-8del)
c.1999-12_1999-8del (n.1999-12_1999-8del)
c.1939-12_1939-8del (n.1939-12_1939-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402683G>CCA433885726BAP1c.1984-9C>G (n.1984-9C>G)
c.1930-9C>G (n.1930-9C>G)
n.657-9C>G
c.183-9C>G
c.556-9C>G (n.556-9C>G)
c.2053-9C>G (n.2053-9C>G)
c.2008-9C>G (n.2008-9C>G)
c.1999-9C>G (n.1999-9C>G)
c.1939-9C>G (n.1939-9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402683G=CA1364834958BAP1c.1984-9C= (n.1984-9C=)
c.1930-9C= (n.1930-9C=)
n.657-9C=
c.183-9C=
c.556-9C= (n.556-9C=)
c.2053-9C= (n.2053-9C=)
c.2008-9C= (n.2008-9C=)
c.1999-9C= (n.1999-9C=)
c.1939-9C= (n.1939-9C=)
3g.52402683_52402686delinsGAGACA1364834957BAP1c.1984-12_1984-9delinsTCTC (n.1984-12_1984-9delinsTCTC)
c.1930-12_1930-9delinsTCTC (n.1930-12_1930-9delinsTCTC)
n.657-12_657-9delinsTCTC
c.183-12_183-9delinsTCTC
c.556-12_556-9delinsTCTC (n.556-12_556-9delinsTCTC)
c.2053-12_2053-9delinsTCTC (n.2053-12_2053-9delinsTCTC)
c.2008-12_2008-9delinsTCTC (n.2008-12_2008-9delinsTCTC)
c.1999-12_1999-9delinsTCTC (n.1999-12_1999-9delinsTCTC)
c.1939-12_1939-9delinsTCTC (n.1939-12_1939-9delinsTCTC)
3g.52402684A>GCA2702827366BAP1c.1984-10T>C (n.1984-10T>C)
c.1930-10T>C (n.1930-10T>C)
n.657-10T>C
c.183-10T>C
c.556-10T>C (n.556-10T>C)
c.2053-10T>C (n.2053-10T>C)
c.2008-10T>C (n.2008-10T>C)
c.1999-10T>C (n.1999-10T>C)
c.1939-10T>C (n.1939-10T>C)
dbSNP
3g.52402690_52402692delCA2436628BAP1c.1984-12_1984-10del (n.1984-12_1984-10del)
c.1930-12_1930-10del (n.1930-12_1930-10del)
n.657-12_657-10del
c.183-12_183-10del
c.556-12_556-10del (n.556-12_556-10del)
c.2053-12_2053-10del (n.2053-12_2053-10del)
c.2008-12_2008-10del (n.2008-12_2008-10del)
c.1999-12_1999-10del (n.1999-12_1999-10del)
c.1939-12_1939-10del (n.1939-12_1939-10del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402685G>ACA2666007249BAP1c.1984-11C>T (n.1984-11C>T)
c.1930-11C>T (n.1930-11C>T)
n.657-11C>T
c.183-11C>T
c.556-11C>T (n.556-11C>T)
c.2053-11C>T (n.2053-11C>T)
c.2008-11C>T (n.2008-11C>T)
c.1999-11C>T (n.1999-11C>T)
c.1939-11C>T (n.1939-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402685G>CCA1364834962BAP1c.1984-11C>G (n.1984-11C>G)
c.1930-11C>G (n.1930-11C>G)
n.657-11C>G
c.183-11C>G
c.556-11C>G (n.556-11C>G)
c.2053-11C>G (n.2053-11C>G)
c.2008-11C>G (n.2008-11C>G)
c.1999-11C>G (n.1999-11C>G)
c.1939-11C>G (n.1939-11C>G)
dbSNP
3g.52402685G=CA1364834961BAP1c.1984-11C= (n.1984-11C=)
c.1930-11C= (n.1930-11C=)
n.657-11C=
c.183-11C=
c.556-11C= (n.556-11C=)
c.2053-11C= (n.2053-11C=)
c.2008-11C= (n.2008-11C=)
c.1999-11C= (n.1999-11C=)
c.1939-11C= (n.1939-11C=)
3g.52402686A=CA1364834964BAP1c.1984-12T= (n.1984-12T=)
c.1930-12T= (n.1930-12T=)
n.657-12T=
c.183-12T=
c.556-12T= (n.556-12T=)
c.2053-12T= (n.2053-12T=)
c.2008-12T= (n.2008-12T=)
c.1999-12T= (n.1999-12T=)
c.1939-12T= (n.1939-12T=)
3g.52402686_52402687delCA2739279931BAP1c.1984-13_1984-12del (n.1984-13_1984-12del)
c.1930-13_1930-12del (n.1930-13_1930-12del)
n.657-13_657-12del
c.183-13_183-12del
c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del)
c.2053-13_2053-12del (n.2053-13_2053-12del)
c.2008-13_2008-12del (n.2008-13_2008-12del)
c.1999-13_1999-12del (n.1999-13_1999-12del)
c.1939-13_1939-12del (n.1939-13_1939-12del)
ClinVar
3g.52402687A>GCA2702827370BAP1c.1984-13T>C (n.1984-13T>C)
c.1930-13T>C (n.1930-13T>C)
n.657-13T>C
c.183-13T>C
c.556-13T>C (n.556-13T>C)
c.2053-13T>C (n.2053-13T>C)
c.2008-13T>C (n.2008-13T>C)
c.1999-13T>C (n.1999-13T>C)
c.1939-13T>C (n.1939-13T>C)
dbSNP
3g.52402687A>TCA2702827372BAP1c.1984-13T>A (n.1984-13T>A)
c.1930-13T>A (n.1930-13T>A)
n.657-13T>A
c.183-13T>A
c.556-13T>A (n.556-13T>A)
c.2053-13T>A (n.2053-13T>A)
c.2008-13T>A (n.2008-13T>A)
c.1999-13T>A (n.1999-13T>A)
c.1939-13T>A (n.1939-13T>A)
dbSNP
3g.52402688_52402710dupCA1139658109BAP1c.1984-35_1984-13dup (n.1984-35_1984-13dup)
c.1930-35_1930-13dup (n.1930-35_1930-13dup)
n.657-35_657-13dup
c.183-35_183-13dup
c.556-35_556-13dup (n.556-35_556-13dup)
c.2053-35_2053-13dup (n.2053-35_2053-13dup)
c.2008-35_2008-13dup (n.2008-35_2008-13dup)
c.1999-35_1999-13dup (n.1999-35_1999-13dup)
c.1939-35_1939-13dup (n.1939-35_1939-13dup)
ClinVar dbSNP
3g.52402688G>ACA543056497BAP1c.1984-14C>T (n.1984-14C>T)
c.1930-14C>T (n.1930-14C>T)
n.657-14C>T
c.183-14C>T
c.556-14C>T (n.556-14C>T)
c.2053-14C>T (n.2053-14C>T)
c.2008-14C>T (n.2008-14C>T)
c.1999-14C>T (n.1999-14C>T)
c.1939-14C>T (n.1939-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402688G>CCA2666007258BAP1c.1984-14C>G (n.1984-14C>G)
c.1930-14C>G (n.1930-14C>G)
n.657-14C>G
c.183-14C>G
c.556-14C>G (n.556-14C>G)
c.2053-14C>G (n.2053-14C>G)
c.2008-14C>G (n.2008-14C>G)
c.1999-14C>G (n.1999-14C>G)
c.1939-14C>G (n.1939-14C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.52402688G=CA1364834968BAP1c.1984-14C= (n.1984-14C=)
c.1930-14C= (n.1930-14C=)
n.657-14C=
c.183-14C=
c.556-14C= (n.556-14C=)
c.2053-14C= (n.2053-14C=)
c.2008-14C= (n.2008-14C=)
c.1999-14C= (n.1999-14C=)
c.1939-14C= (n.1939-14C=)
3g.52402688G>TCA2702571450BAP1c.1984-14C>A (n.1984-14C>A)
c.1930-14C>A (n.1930-14C>A)
n.657-14C>A
c.183-14C>A
c.556-14C>A (n.556-14C>A)
c.2053-14C>A (n.2053-14C>A)
c.2008-14C>A (n.2008-14C>A)
c.1999-14C>A (n.1999-14C>A)
c.1939-14C>A (n.1939-14C>A)
dbSNP
3g.52402690A=CA1364834970BAP1c.1984-16T= (n.1984-16T=)
c.1930-16T= (n.1930-16T=)
n.657-16T=
c.183-16T=
c.556-16T= (n.556-16T=)
c.2053-16T= (n.2053-16T=)
c.2008-16T= (n.2008-16T=)
c.1999-16T= (n.1999-16T=)
c.1939-16T= (n.1939-16T=)
3g.52402690A>CCA74740047BAP1c.1984-16T>G (n.1984-16T>G)
c.1930-16T>G (n.1930-16T>G)
n.657-16T>G
c.183-16T>G
c.556-16T>G (n.556-16T>G)
c.2053-16T>G (n.2053-16T>G)
c.2008-16T>G (n.2008-16T>G)
c.1999-16T>G (n.1999-16T>G)
c.1939-16T>G (n.1939-16T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402690A>TCA2702549243BAP1c.1984-16T>A (n.1984-16T>A)
c.1930-16T>A (n.1930-16T>A)
n.657-16T>A
c.183-16T>A
c.556-16T>A (n.556-16T>A)
c.2053-16T>A (n.2053-16T>A)
c.2008-16T>A (n.2008-16T>A)
c.1999-16T>A (n.1999-16T>A)
c.1939-16T>A (n.1939-16T>A)
dbSNP
3g.52402691G>ACA2436629BAP1c.1984-17C>T (n.1984-17C>T)
c.1930-17C>T (n.1930-17C>T)
n.657-17C>T
c.183-17C>T
c.556-17C>T (n.556-17C>T)
c.2053-17C>T (n.2053-17C>T)
c.2008-17C>T (n.2008-17C>T)
c.1999-17C>T (n.1999-17C>T)
c.1939-17C>T (n.1939-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402691G>CCA2702544295BAP1c.1984-17C>G (n.1984-17C>G)
c.1930-17C>G (n.1930-17C>G)
n.657-17C>G
c.183-17C>G
c.556-17C>G (n.556-17C>G)
c.2053-17C>G (n.2053-17C>G)
c.2008-17C>G (n.2008-17C>G)
c.1999-17C>G (n.1999-17C>G)
c.1939-17C>G (n.1939-17C>G)
dbSNP
3g.52402691G=CA1364834974BAP1c.1984-17C= (n.1984-17C=)
c.1930-17C= (n.1930-17C=)
n.657-17C=
c.183-17C=
c.556-17C= (n.556-17C=)
c.2053-17C= (n.2053-17C=)
c.2008-17C= (n.2008-17C=)
c.1999-17C= (n.1999-17C=)
c.1939-17C= (n.1939-17C=)
3g.52402692A>GCA2666007269BAP1c.1984-18T>C (n.1984-18T>C)
c.1930-18T>C (n.1930-18T>C)
n.657-18T>C
c.183-18T>C
c.556-18T>C (n.556-18T>C)
c.2053-18T>C (n.2053-18T>C)
c.2008-18T>C (n.2008-18T>C)
c.1999-18T>C (n.1999-18T>C)
c.1939-18T>C (n.1939-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402692A>TCA2702827529BAP1c.1984-18T>A (n.1984-18T>A)
c.1930-18T>A (n.1930-18T>A)
n.657-18T>A
c.183-18T>A
c.556-18T>A (n.556-18T>A)
c.2053-18T>A (n.2053-18T>A)
c.2008-18T>A (n.2008-18T>A)
c.1999-18T>A (n.1999-18T>A)
c.1939-18T>A (n.1939-18T>A)
dbSNP
3g.52402693C>ACA2702827532BAP1c.1984-19G>T (n.1984-19G>T)
c.1930-19G>T (n.1930-19G>T)
n.657-19G>T
c.183-19G>T
c.556-19G>T (n.556-19G>T)
c.2053-19G>T (n.2053-19G>T)
c.2008-19G>T (n.2008-19G>T)
c.1999-19G>T (n.1999-19G>T)
c.1939-19G>T (n.1939-19G>T)
dbSNP
3g.52402693C=CA1364834977BAP1c.1984-19G= (n.1984-19G=)
c.1930-19G= (n.1930-19G=)
n.657-19G=
c.183-19G=
c.556-19G= (n.556-19G=)
c.2053-19G= (n.2053-19G=)
c.2008-19G= (n.2008-19G=)
c.1999-19G= (n.1999-19G=)
c.1939-19G= (n.1939-19G=)
3g.52402693C>GCA2702827546BAP1c.1984-19G>C (n.1984-19G>C)
c.1930-19G>C (n.1930-19G>C)
n.657-19G>C
c.183-19G>C
c.556-19G>C (n.556-19G>C)
c.2053-19G>C (n.2053-19G>C)
c.2008-19G>C (n.2008-19G>C)
c.1999-19G>C (n.1999-19G>C)
c.1939-19G>C (n.1939-19G>C)
dbSNP
3g.52402693_52402695delinsCTGCA1364834976BAP1c.1984-21_1984-19delinsCAG (n.1984-21_1984-19delinsCAG)
c.1930-21_1930-19delinsCAG (n.1930-21_1930-19delinsCAG)
n.657-21_657-19delinsCAG
c.183-21_183-19delinsCAG
c.556-21_556-19delinsCAG (n.556-21_556-19delinsCAG)
c.2053-21_2053-19delinsCAG (n.2053-21_2053-19delinsCAG)
c.2008-21_2008-19delinsCAG (n.2008-21_2008-19delinsCAG)
c.1999-21_1999-19delinsCAG (n.1999-21_1999-19delinsCAG)
c.1939-21_1939-19delinsCAG (n.1939-21_1939-19delinsCAG)
3g.52402694T>ACA2702827550BAP1c.1984-20A>T (n.1984-20A>T)
c.1930-20A>T (n.1930-20A>T)
n.657-20A>T
c.183-20A>T
c.556-20A>T (n.556-20A>T)
c.2053-20A>T (n.2053-20A>T)
c.2008-20A>T (n.2008-20A>T)
c.1999-20A>T (n.1999-20A>T)
c.1939-20A>T (n.1939-20A>T)
dbSNP
3g.52402694T>CCA2702827547BAP1c.1984-20A>G (n.1984-20A>G)
c.1930-20A>G (n.1930-20A>G)
n.657-20A>G
c.183-20A>G
c.556-20A>G (n.556-20A>G)
c.2053-20A>G (n.2053-20A>G)
c.2008-20A>G (n.2008-20A>G)
c.1999-20A>G (n.1999-20A>G)
c.1939-20A>G (n.1939-20A>G)
dbSNP
3g.52402694dupCA908132150BAP1c.1984-20dup (n.1984-20dup)
c.1930-20dup (n.1930-20dup)
n.657-20dup
c.183-20dup
c.556-20dup (n.556-20dup)
c.2053-20dup (n.2053-20dup)
c.2008-20dup (n.2008-20dup)
c.1999-20dup (n.1999-20dup)
c.1939-20dup (n.1939-20dup)
dbSNP
3g.52402694_52402695delCA2436630BAP1c.1984-21_1984-20del (n.1984-21_1984-20del)
c.1930-21_1930-20del (n.1930-21_1930-20del)
n.657-21_657-20del
c.183-21_183-20del
c.556-21_556-20del (n.556-21_556-20del)
c.2053-21_2053-20del (n.2053-21_2053-20del)
c.2008-21_2008-20del (n.2008-21_2008-20del)
c.1999-21_1999-20del (n.1999-21_1999-20del)
c.1939-21_1939-20del (n.1939-21_1939-20del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402694_52402696delinsTGACA1364834981BAP1c.1984-22_1984-20delinsTCA (n.1984-22_1984-20delinsTCA)
c.1930-22_1930-20delinsTCA (n.1930-22_1930-20delinsTCA)
n.657-22_657-20delinsTCA
c.183-22_183-20delinsTCA
c.556-22_556-20delinsTCA (n.556-22_556-20delinsTCA)
c.2053-22_2053-20delinsTCA (n.2053-22_2053-20delinsTCA)
c.2008-22_2008-20delinsTCA (n.2008-22_2008-20delinsTCA)
c.1999-22_1999-20delinsTCA (n.1999-22_1999-20delinsTCA)
c.1939-22_1939-20delinsTCA (n.1939-22_1939-20delinsTCA)
3g.52402695G>CCA2666007277BAP1c.1984-21C>G (n.1984-21C>G)
c.1930-21C>G (n.1930-21C>G)
n.657-21C>G
c.183-21C>G
c.556-21C>G (n.556-21C>G)
c.2053-21C>G (n.2053-21C>G)
c.2008-21C>G (n.2008-21C>G)
c.1999-21C>G (n.1999-21C>G)
c.1939-21C>G (n.1939-21C>G)
gnomAD v4
3g.52402695G>TCA2756265818BAP1c.1984-21C>A (n.1984-21C>A)
c.1930-21C>A (n.1930-21C>A)
n.657-21C>A
c.183-21C>A
c.556-21C>A (n.556-21C>A)
c.2053-21C>A (n.2053-21C>A)
c.2008-21C>A (n.2008-21C>A)
c.1999-21C>A (n.1999-21C>A)
c.1939-21C>A (n.1939-21C>A)
3g.52402698_52402699delCA2436631BAP1c.1984-22_1984-21del (n.1984-22_1984-21del)
c.1930-22_1930-21del (n.1930-22_1930-21del)
n.657-22_657-21del
c.183-22_183-21del
c.556-22_556-21del (n.556-22_556-21del)
c.2053-22_2053-21del (n.2053-22_2053-21del)
c.2008-22_2008-21del (n.2008-22_2008-21del)
c.1999-22_1999-21del (n.1999-22_1999-21del)
c.1939-22_1939-21del (n.1939-22_1939-21del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402696A=CA1364834984BAP1c.1984-22T= (n.1984-22T=)
c.1930-22T= (n.1930-22T=)
n.657-22T=
c.183-22T=
c.556-22T= (n.556-22T=)
c.2053-22T= (n.2053-22T=)
c.2008-22T= (n.2008-22T=)
c.1999-22T= (n.1999-22T=)
c.1939-22T= (n.1939-22T=)
3g.52402696A>CCA2577782229BAP1c.1984-22T>G (n.1984-22T>G)
c.1930-22T>G (n.1930-22T>G)
n.657-22T>G
c.183-22T>G
c.556-22T>G (n.556-22T>G)
c.2053-22T>G (n.2053-22T>G)
c.2008-22T>G (n.2008-22T>G)
c.1999-22T>G (n.1999-22T>G)
c.1939-22T>G (n.1939-22T>G)
3g.52402696A>GCA1364834985BAP1c.1984-22T>C (n.1984-22T>C)
c.1930-22T>C (n.1930-22T>C)
n.657-22T>C
c.183-22T>C
c.556-22T>C (n.556-22T>C)
c.2053-22T>C (n.2053-22T>C)
c.2008-22T>C (n.2008-22T>C)
c.1999-22T>C (n.1999-22T>C)
c.1939-22T>C (n.1939-22T>C)
dbSNP
3g.52402696A>TCA2702588756BAP1c.1984-22T>A (n.1984-22T>A)
c.1930-22T>A (n.1930-22T>A)
n.657-22T>A
c.183-22T>A
c.556-22T>A (n.556-22T>A)
c.2053-22T>A (n.2053-22T>A)
c.2008-22T>A (n.2008-22T>A)
c.1999-22T>A (n.1999-22T>A)
c.1939-22T>A (n.1939-22T>A)
dbSNP
3g.52402697G>ACA2702588760BAP1c.1984-23C>T (n.1984-23C>T)
c.1930-23C>T (n.1930-23C>T)
n.657-23C>T
c.183-23C>T
c.556-23C>T (n.556-23C>T)
c.2053-23C>T (n.2053-23C>T)
c.2008-23C>T (n.2008-23C>T)
c.1999-23C>T (n.1999-23C>T)
c.1939-23C>T (n.1939-23C>T)
dbSNP
3g.52402697G>CCA1364834988BAP1c.1984-23C>G (n.1984-23C>G)
c.1930-23C>G (n.1930-23C>G)
n.657-23C>G
c.183-23C>G
c.556-23C>G (n.556-23C>G)
c.2053-23C>G (n.2053-23C>G)
c.2008-23C>G (n.2008-23C>G)
c.1999-23C>G (n.1999-23C>G)
c.1939-23C>G (n.1939-23C>G)
dbSNP
3g.52402697G=CA1364834987BAP1c.1984-23C= (n.1984-23C=)
c.1930-23C= (n.1930-23C=)
n.657-23C=
c.183-23C=
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c.1999-23C= (n.1999-23C=)
c.1939-23C= (n.1939-23C=)
3g.52402697G>TCA2702588758BAP1c.1984-23C>A (n.1984-23C>A)
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n.657-23C>A
c.183-23C>A
c.556-23C>A (n.556-23C>A)
c.2053-23C>A (n.2053-23C>A)
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c.1999-23C>A (n.1999-23C>A)
c.1939-23C>A (n.1939-23C>A)
dbSNP
3g.52402698A>GCA2702827553BAP1c.1984-24T>C (n.1984-24T>C)
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n.657-24T>C
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c.1999-24T>C (n.1999-24T>C)
c.1939-24T>C (n.1939-24T>C)
dbSNP
3g.52402698A>TCA2702827552BAP1c.1984-24T>A (n.1984-24T>A)
c.1930-24T>A (n.1930-24T>A)
n.657-24T>A
c.183-24T>A
c.556-24T>A (n.556-24T>A)
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c.1999-24T>A (n.1999-24T>A)
c.1939-24T>A (n.1939-24T>A)
dbSNP
3g.52402699G>ACA2702827585BAP1c.1984-25C>T (n.1984-25C>T)
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n.657-25C>T
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c.1939-25C>T (n.1939-25C>T)
dbSNP
3g.52402699G>CCA2702827620BAP1c.1984-25C>G (n.1984-25C>G)
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c.1939-25C>G (n.1939-25C>G)
dbSNP
3g.52402699G>TCA2756265820BAP1c.1984-25C>A (n.1984-25C>A)
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n.657-25C>A
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c.1999-25C>A (n.1999-25C>A)
c.1939-25C>A (n.1939-25C>A)
3g.52402700C>ACA2702542574BAP1c.1984-26G>T (n.1984-26G>T)
c.1930-26G>T (n.1930-26G>T)
n.657-26G>T
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dbSNP
3g.52402700C=CA1364834990BAP1c.1984-26G= (n.1984-26G=)
c.1930-26G= (n.1930-26G=)
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c.1999-26G= (n.1999-26G=)
c.1939-26G= (n.1939-26G=)
3g.52402700C>GCA2702542575BAP1c.1984-26G>C (n.1984-26G>C)
c.1930-26G>C (n.1930-26G>C)
n.657-26G>C
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c.2008-26G>C (n.2008-26G>C)
c.1999-26G>C (n.1999-26G>C)
c.1939-26G>C (n.1939-26G>C)
dbSNP
3g.52402700C>TCA2436632BAP1c.1984-26G>A (n.1984-26G>A)
c.1930-26G>A (n.1930-26G>A)
n.657-26G>A
c.183-26G>A
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c.2053-26G>A (n.2053-26G>A)
c.2008-26G>A (n.2008-26G>A)
c.1999-26G>A (n.1999-26G>A)
c.1939-26G>A (n.1939-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402701A=CA1364834993BAP1c.1984-27T= (n.1984-27T=)
c.1930-27T= (n.1930-27T=)
n.657-27T=
c.183-27T=
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c.1999-27T= (n.1999-27T=)
c.1939-27T= (n.1939-27T=)
3g.52402701A>CCA2436633BAP1c.1984-27T>G (n.1984-27T>G)
c.1930-27T>G (n.1930-27T>G)
n.657-27T>G
c.183-27T>G
c.556-27T>G (n.556-27T>G)
c.2053-27T>G (n.2053-27T>G)
c.2008-27T>G (n.2008-27T>G)
c.1999-27T>G (n.1999-27T>G)
c.1939-27T>G (n.1939-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402701A>GCA1364834994BAP1c.1984-27T>C (n.1984-27T>C)
c.1930-27T>C (n.1930-27T>C)
n.657-27T>C
c.183-27T>C
c.556-27T>C (n.556-27T>C)
c.2053-27T>C (n.2053-27T>C)
c.2008-27T>C (n.2008-27T>C)
c.1999-27T>C (n.1999-27T>C)
c.1939-27T>C (n.1939-27T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402701A>TCA2702544685BAP1c.1984-27T>A (n.1984-27T>A)
c.1930-27T>A (n.1930-27T>A)
n.657-27T>A
c.183-27T>A
c.556-27T>A (n.556-27T>A)
c.2053-27T>A (n.2053-27T>A)
c.2008-27T>A (n.2008-27T>A)
c.1999-27T>A (n.1999-27T>A)
c.1939-27T>A (n.1939-27T>A)
dbSNP
3g.52402702C>ACA2702827621BAP1c.1984-28G>T (n.1984-28G>T)
c.1930-28G>T (n.1930-28G>T)
n.657-28G>T
c.183-28G>T
c.556-28G>T (n.556-28G>T)
c.2053-28G>T (n.2053-28G>T)
c.2008-28G>T (n.2008-28G>T)
c.1999-28G>T (n.1999-28G>T)
c.1939-28G>T (n.1939-28G>T)
dbSNP
3g.52402702C>GCA2702827622BAP1c.1984-28G>C (n.1984-28G>C)
c.1930-28G>C (n.1930-28G>C)
n.657-28G>C
c.183-28G>C
c.556-28G>C (n.556-28G>C)
c.2053-28G>C (n.2053-28G>C)
c.2008-28G>C (n.2008-28G>C)
c.1999-28G>C (n.1999-28G>C)
c.1939-28G>C (n.1939-28G>C)
dbSNP
3g.52402702C>TCA2666007291BAP1c.1984-28G>A (n.1984-28G>A)
c.1930-28G>A (n.1930-28G>A)
n.657-28G>A
c.183-28G>A
c.556-28G>A (n.556-28G>A)
c.2053-28G>A (n.2053-28G>A)
c.2008-28G>A (n.2008-28G>A)
c.1999-28G>A (n.1999-28G>A)
c.1939-28G>A (n.1939-28G>A)
gnomAD v4
3g.52402703T>CCA543056498BAP1c.1984-29A>G (n.1984-29A>G)
c.1930-29A>G (n.1930-29A>G)
n.657-29A>G
c.183-29A>G
c.556-29A>G (n.556-29A>G)
c.2053-29A>G (n.2053-29A>G)
c.2008-29A>G (n.2008-29A>G)
c.1999-29A>G (n.1999-29A>G)
c.1939-29A>G (n.1939-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402703T=CA1364834996BAP1c.1984-29A= (n.1984-29A=)
c.1930-29A= (n.1930-29A=)
n.657-29A=
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c.1999-29A= (n.1999-29A=)
c.1939-29A= (n.1939-29A=)
3g.52402704G>ACA908132156BAP1c.1984-30C>T (n.1984-30C>T)
c.1930-30C>T (n.1930-30C>T)
n.657-30C>T
c.183-30C>T
c.556-30C>T (n.556-30C>T)
c.2053-30C>T (n.2053-30C>T)
c.2008-30C>T (n.2008-30C>T)
c.1999-30C>T (n.1999-30C>T)
c.1939-30C>T (n.1939-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402704G>CCA2702565369BAP1c.1984-30C>G (n.1984-30C>G)
c.1930-30C>G (n.1930-30C>G)
n.657-30C>G
c.183-30C>G
c.556-30C>G (n.556-30C>G)
c.2053-30C>G (n.2053-30C>G)
c.2008-30C>G (n.2008-30C>G)
c.1999-30C>G (n.1999-30C>G)
c.1939-30C>G (n.1939-30C>G)
dbSNP
3g.52402704G=CA1364834998BAP1c.1984-30C= (n.1984-30C=)
c.1930-30C= (n.1930-30C=)
n.657-30C=
c.183-30C=
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c.1999-30C= (n.1999-30C=)
c.1939-30C= (n.1939-30C=)
3g.52402705G>ACA647890178BAP1c.1984-31C>T (n.1984-31C>T)
c.1930-31C>T (n.1930-31C>T)
n.657-31C>T
c.183-31C>T
c.556-31C>T (n.556-31C>T)
c.2053-31C>T (n.2053-31C>T)
c.2008-31C>T (n.2008-31C>T)
c.1999-31C>T (n.1999-31C>T)
c.1939-31C>T (n.1939-31C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.52402705G>CCA2702588763BAP1c.1984-31C>G (n.1984-31C>G)
c.1930-31C>G (n.1930-31C>G)
n.657-31C>G
c.183-31C>G
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c.1999-31C>G (n.1999-31C>G)
c.1939-31C>G (n.1939-31C>G)
dbSNP
3g.52402705G=CA1364835001BAP1c.1984-31C= (n.1984-31C=)
c.1930-31C= (n.1930-31C=)
n.657-31C=
c.183-31C=
c.556-31C= (n.556-31C=)
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c.1999-31C= (n.1999-31C=)
c.1939-31C= (n.1939-31C=)
3g.52402705G>TCA2702588762BAP1c.1984-31C>A (n.1984-31C>A)
c.1930-31C>A (n.1930-31C>A)
n.657-31C>A
c.183-31C>A
c.556-31C>A (n.556-31C>A)
c.2053-31C>A (n.2053-31C>A)
c.2008-31C>A (n.2008-31C>A)
c.1999-31C>A (n.1999-31C>A)
c.1939-31C>A (n.1939-31C>A)
dbSNP
3g.52402706A>GCA2702827624BAP1c.1984-32T>C (n.1984-32T>C)
c.1930-32T>C (n.1930-32T>C)
n.657-32T>C
c.183-32T>C
c.556-32T>C (n.556-32T>C)
c.2053-32T>C (n.2053-32T>C)
c.2008-32T>C (n.2008-32T>C)
c.1999-32T>C (n.1999-32T>C)
c.1939-32T>C (n.1939-32T>C)
dbSNP
3g.52402706A>TCA2702827625BAP1c.1984-32T>A (n.1984-32T>A)
c.1930-32T>A (n.1930-32T>A)
n.657-32T>A
c.183-32T>A
c.556-32T>A (n.556-32T>A)
c.2053-32T>A (n.2053-32T>A)
c.2008-32T>A (n.2008-32T>A)
c.1999-32T>A (n.1999-32T>A)
c.1939-32T>A (n.1939-32T>A)
dbSNP
3g.52402707G>ACA2666007298BAP1c.1984-33C>T (n.1984-33C>T)
c.1930-33C>T (n.1930-33C>T)
n.657-33C>T
c.183-33C>T
c.556-33C>T (n.556-33C>T)
c.2053-33C>T (n.2053-33C>T)
c.2008-33C>T (n.2008-33C>T)
c.1999-33C>T (n.1999-33C>T)
c.1939-33C>T (n.1939-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402707G>CCA2702827635BAP1c.1984-33C>G (n.1984-33C>G)
c.1930-33C>G (n.1930-33C>G)
n.657-33C>G
c.183-33C>G
c.556-33C>G (n.556-33C>G)
c.2053-33C>G (n.2053-33C>G)
c.2008-33C>G (n.2008-33C>G)
c.1999-33C>G (n.1999-33C>G)
c.1939-33C>G (n.1939-33C>G)
dbSNP
3g.52402707G>TCA2702827633BAP1c.1984-33C>A (n.1984-33C>A)
c.1930-33C>A (n.1930-33C>A)
n.657-33C>A
c.183-33C>A
c.556-33C>A (n.556-33C>A)
c.2053-33C>A (n.2053-33C>A)
c.2008-33C>A (n.2008-33C>A)
c.1999-33C>A (n.1999-33C>A)
c.1939-33C>A (n.1939-33C>A)
dbSNP
3g.52402708C>ACA2702560692BAP1c.1984-34G>T (n.1984-34G>T)
c.1930-34G>T (n.1930-34G>T)
n.657-34G>T
c.183-34G>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1939-44G>A (n.1939-44G>A)
dbSNP gnomAD v4
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c.1939-45T>C (n.1939-45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1939-46C>A (n.1939-46C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1939-49G>C (n.1939-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
3g.52402726C>TCA2702828201BAP1c.1984-52G>A (n.1984-52G>A)
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dbSNP
3g.52402727C>ACA2702588777BAP1c.1984-53G>T (n.1984-53G>T)
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dbSNP
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c.1939-53G= (n.1939-53G=)
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c.1930-53G>A (n.1930-53G>A)
n.657-53G>A
c.183-53G>A
c.556-53G>A (n.556-53G>A)
c.2053-53G>A (n.2053-53G>A)
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c.1999-53G>A (n.1999-53G>A)
c.1939-53G>A (n.1939-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1938+50G>T (n.1938+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.52402729C=CA1364835029BAP1c.1983+50G= (n.1983+50G=)
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3g.52402729C>GCA908132164BAP1c.1983+50G>C (n.1983+50G>C)
c.1929+50G>C (n.1929+50G>C)
n.656+50G>C
c.182+50G>C
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c.1998+50G>C (n.1998+50G>C)
c.1938+50G>C (n.1938+50G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1938+50G>A (n.1938+50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402730C>ACA2702828361BAP1c.1983+49G>T (n.1983+49G>T)
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dbSNP
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c.1938+49G>C (n.1938+49G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.52402730C>TCA2702828388BAP1c.1983+49G>A (n.1983+49G>A)
c.1929+49G>A (n.1929+49G>A)
n.656+49G>A
c.182+49G>A
c.555+49G>A (n.555+49G>A)
c.2052+49G>A (n.2052+49G>A)
c.2007+49G>A (n.2007+49G>A)
c.1998+49G>A (n.1998+49G>A)
c.1938+49G>A (n.1938+49G>A)
dbSNP
3g.52402731A=CA1364835034BAP1c.1983+48T= (n.1983+48T=)
c.1929+48T= (n.1929+48T=)
n.656+48T=
c.182+48T=
c.555+48T= (n.555+48T=)
c.2052+48T= (n.2052+48T=)
c.2007+48T= (n.2007+48T=)
c.1998+48T= (n.1998+48T=)
c.1938+48T= (n.1938+48T=)
3g.52402731A>CCA2436641BAP1c.1983+48T>G (n.1983+48T>G)
c.1929+48T>G (n.1929+48T>G)
n.656+48T>G
c.182+48T>G
c.555+48T>G (n.555+48T>G)
c.2052+48T>G (n.2052+48T>G)
c.2007+48T>G (n.2007+48T>G)
c.1998+48T>G (n.1998+48T>G)
c.1938+48T>G (n.1938+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402731A>TCA2702542024BAP1c.1983+48T>A (n.1983+48T>A)
c.1929+48T>A (n.1929+48T>A)
n.656+48T>A
c.182+48T>A
c.555+48T>A (n.555+48T>A)
c.2052+48T>A (n.2052+48T>A)
c.2007+48T>A (n.2007+48T>A)
c.1998+48T>A (n.1998+48T>A)
c.1938+48T>A (n.1938+48T>A)
dbSNP
3g.52402732G>ACA543056501BAP1c.1983+47C>T (n.1983+47C>T)
c.1929+47C>T (n.1929+47C>T)
n.656+47C>T
c.182+47C>T
c.555+47C>T (n.555+47C>T)
c.2052+47C>T (n.2052+47C>T)
c.2007+47C>T (n.2007+47C>T)
c.1998+47C>T (n.1998+47C>T)
c.1938+47C>T (n.1938+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.52402732G>CCA1364835037BAP1c.1983+47C>G (n.1983+47C>G)
c.1929+47C>G (n.1929+47C>G)
n.656+47C>G
c.182+47C>G
c.555+47C>G (n.555+47C>G)
c.2052+47C>G (n.2052+47C>G)
c.2007+47C>G (n.2007+47C>G)
c.1998+47C>G (n.1998+47C>G)
c.1938+47C>G (n.1938+47C>G)
dbSNP
3g.52402732G=CA1364835036BAP1c.1983+47C= (n.1983+47C=)
c.1929+47C= (n.1929+47C=)
n.656+47C=
c.182+47C=
c.555+47C= (n.555+47C=)
c.2052+47C= (n.2052+47C=)
c.2007+47C= (n.2007+47C=)
c.1998+47C= (n.1998+47C=)
c.1938+47C= (n.1938+47C=)
3g.52402734G>ACA2702828495BAP1c.1983+45C>T (n.1983+45C>T)
c.1929+45C>T (n.1929+45C>T)
n.656+45C>T
c.182+45C>T
c.555+45C>T (n.555+45C>T)
c.2052+45C>T (n.2052+45C>T)
c.2007+45C>T (n.2007+45C>T)
c.1998+45C>T (n.1998+45C>T)
c.1938+45C>T (n.1938+45C>T)
dbSNP
3g.52402734G>CCA2702828559BAP1c.1983+45C>G (n.1983+45C>G)
c.1929+45C>G (n.1929+45C>G)
n.656+45C>G
c.182+45C>G
c.555+45C>G (n.555+45C>G)
c.2052+45C>G (n.2052+45C>G)
c.2007+45C>G (n.2007+45C>G)
c.1998+45C>G (n.1998+45C>G)
c.1938+45C>G (n.1938+45C>G)
dbSNP
3g.52402735delCA2702828499BAP1c.1983+45del (n.1983+45del)
c.1929+45del (n.1929+45del)
n.656+45del
c.182+45del
c.555+45del (n.555+45del)
c.2052+45del (n.2052+45del)
c.2007+45del (n.2007+45del)
c.1998+45del (n.1998+45del)
c.1938+45del (n.1938+45del)
dbSNP
3g.52402735G>ACA2702828599BAP1c.1983+44C>T (n.1983+44C>T)
c.1929+44C>T (n.1929+44C>T)
n.656+44C>T
c.182+44C>T
c.555+44C>T (n.555+44C>T)
c.2052+44C>T (n.2052+44C>T)
c.2007+44C>T (n.2007+44C>T)
c.1998+44C>T (n.1998+44C>T)
c.1938+44C>T (n.1938+44C>T)
dbSNP
3g.52402735G>CCA2702828595BAP1c.1983+44C>G (n.1983+44C>G)
c.1929+44C>G (n.1929+44C>G)
n.656+44C>G
c.182+44C>G
c.555+44C>G (n.555+44C>G)
c.2052+44C>G (n.2052+44C>G)
c.2007+44C>G (n.2007+44C>G)
c.1998+44C>G (n.1998+44C>G)
c.1938+44C>G (n.1938+44C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched