Canonical Allele Identifier: CA74740047

Gene: BAP1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 490831
• ClinVar RCV Id: RCV000584563 ; RCV002061710
• dbSNP Id: rs923614321
• gnomAD v2: 3-52436706-A-C
• gnomAD v3: 3-52402690-A-C
• gnomAD v4: 3-52402690-A-C
• MyVariant Identifiers: chr3:g.52436706A>C (hg19) ; chr3:g.52402690A>C (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.52402690A>C , CM000665.2:g.52402690A>C	GRCh38
NC_000003.11:g.52436706A>C , CM000665.1:g.52436706A>C	GRCh37
NC_000003.10:g.52411746A>C	NCBI36
NG_031859.1:g.12304T>G , LRG_529:g.12304T>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
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NM_004656.4:c.1984-16T>G MANE Select	NP_004647.1:n.1984-16T>G