Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5973306_5982991del	CA2581463459	PMS2	c.1403_2078del c.2004_93del c.1899_93del c.1678+4096_2042del c.1851_93del c.1428_2103del c.1809_93del c.1406_2081del c.1594_2269del c.1264_1939del n.2861_3536del c.1689_93del c.1602_93del c.1434_93del c.1097_1772del c.325_1000del c.1103_1677del c.2007_93del c.2007_323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.1538_2213del c.897_1572del c.1601_2276del c.1164_1839del c.1145_620del c.1459_2134del c.1510_2185del c.1446_93del c.1839_93del n.3779_4454del c.1907_2582del c.2193_93del c.1456_2131del c.1508_2183del c.1643_2318del c.989_620del c.1103_1735del c.804-9449_236del n.2089_2764del c.2001_93del c.1074_93del c.2052_93del c.1896_93del c.1698_93del n.2094_2726del
7	g.5980652_5989558del	CA2580076831	PMS2	c.540+250_1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.738+250_1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.565+250_1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.543+250_1574-1948del c.731+250_1762-1948del c.401+250_1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.234+250_1265-1948del c.1144+250_493-1948del c.240+250_1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.636+250_1706-1948del c.739+250_1065-1948del c.301+250_1332-1948del c.1144+250_113-1948del c.596+250_1627-1948del c.647+250_1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.1044+250_2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.593+250_1624-1948del c.645+250_1676-1948del c.780+250_1811-1948del c.988+2423_113-1948del c.240+250_1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del	ClinVar
7	g.5982824_5982991del	CA2581463460	PMS2	c.1403_1570del (n.1403_1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.1601_1768del (n.1601_1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.1428_1595del (n.1428_1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.1406_1573del (n.1406_1573del) c.1594_1761del (n.1594_1761del) c.1264_1431del (n.1264_1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.1097_1264del (n.1097_1264del) c.325_492del (n.325_492del) c.1103_1270del (n.1103_1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.1538_1705del (n.1538_1705del) c.897_1064del (n.897_1064del) c.1164_1331del (n.1164_1331del) c.1145_112del (n.[c.1145_112del;Val382AspfsTer7]) c.1459_1626del (n.1459_1626del) c.1510_1677del (n.1510_1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.1907_2074del (n.1907_2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.1456_1623del (n.1456_1623del) c.1508_1675del (n.1508_1675del) c.1643_1810del (n.1643_1810del) c.989_112del (n.[c.989_112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del
7	g.5982850G>A	CA010898	PMS2	c.1544C>T (n.1544C>T) c.2145C>T (p.Thr715=) c.2040C>T (p.Thr680=) c.1678+4237C>T (n.1678+4237C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.1992C>T (p.Thr664=) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1950C>T (p.Thr650=) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) n.3002C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.1743C>T (p.Thr581=) c.1575C>T (p.Thr525=) c.1238C>T (n.1238C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.2148C>T (p.Thr716=) n.2261C>T c.1771C>T c.1679C>T (n.1679C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1587C>T (p.Thr529=) c.1980C>T (p.Thr660=) n.3920C>T c.2048C>T (n.2048C>T) c.2334C>T (p.Thr778=) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.804-9308C>T (n.804-9308C>T) c.945C>T (p.Thr315=) n.1678+4237C>T n.2230C>T c.2142C>T (p.Thr714=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.2193C>T (p.Thr731=) c.2037C>T (p.Thr679=) c.1839C>T (p.Thr613=) n.2235C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5982850G>C	CA453643009	PMS2	c.1544C>G (n.1544C>G) c.2145C>G (p.Thr715=) c.2040C>G (p.Thr680=) c.1678+4237C>G (n.1678+4237C>G) c.1742C>G (n.1742C>G) c.1992C>G (p.Thr664=) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1950C>G (p.Thr650=) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1405C>G (n.1405C>G) n.3002C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.1743C>G (p.Thr581=) c.1575C>G (p.Thr525=) c.1238C>G (n.1238C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.2148C>G (p.Thr716=) n.2261C>G c.1771C>G c.1679C>G (n.1679C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1587C>G (p.Thr529=) c.1980C>G (p.Thr660=) n.3920C>G c.2048C>G (n.2048C>G) c.2334C>G (p.Thr778=) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.804-9308C>G (n.804-9308C>G) c.945C>G (p.Thr315=) n.1678+4237C>G n.2230C>G c.2142C>G (p.Thr714=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.2193C>G (p.Thr731=) c.2037C>G (p.Thr679=) c.1839C>G (p.Thr613=) n.2235C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982850G=	CA1685217205	PMS2	c.1544C= (n.1544C=) c.2145C= (p.Thr715=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1678+4237C= (n.1678+4237C=) c.1742C= (n.1742C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.1569C= (n.1569C=) c.1950C= (p.Thr650=) c.1547C= (n.1547C=) c.1735C= (n.1735C=) c.1405C= (n.1405C=) n.3002C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1743C= (p.Thr581=) c.1575C= (p.Thr525=) c.1238C= (n.1238C=) c.466C= (n.466C=) c.1244C= (n.1244C=) c.2148C= (p.Thr716=) n.2261C= c.1771C= c.1679C= (n.1679C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1305C= (n.1305C=) c.86C= (n.86C=) c.1600C= (n.1600C=) c.1651C= (n.1651C=) c.1587C= (p.Thr529=) c.1980C= (p.Thr660=) n.3920C= c.2048C= (n.2048C=) c.2334C= (p.Thr778=) c.1597C= (n.1597C=) c.1649C= (n.1649C=) c.1784C= (n.1784C=) c.804-9308C= (n.804-9308C=) c.945C= (p.Thr315=) n.1678+4237C= n.2230C= c.2142C= (p.Thr714=) c.1215C= (p.Thr405=) c.2193C= (p.Thr731=) c.2037C= (p.Thr679=) c.1839C= (p.Thr613=) n.2235C=
7	g.5982850G>T	CA453643008	PMS2	c.1544C>A (n.1544C>A) c.2145C>A (p.Thr715=) c.2040C>A (p.Thr680=) c.1678+4237C>A (n.1678+4237C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.1992C>A (p.Thr664=) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1950C>A (p.Thr650=) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) n.3002C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.1743C>A (p.Thr581=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.1238C>A (n.1238C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.2148C>A (p.Thr716=) n.2261C>A c.1771C>A c.1679C>A (n.1679C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1587C>A (p.Thr529=) c.1980C>A (p.Thr660=) n.3920C>A c.2048C>A (n.2048C>A) c.2334C>A (p.Thr778=) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.804-9308C>A (n.804-9308C>A) c.945C>A (p.Thr315=) n.1678+4237C>A n.2230C>A c.2142C>A (p.Thr714=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.2193C>A (p.Thr731=) c.2037C>A (p.Thr679=) c.1839C>A (p.Thr613=) n.2235C>A	dbSNP
7	g.5982851dup	CA2695207434	PMS2	c.1544dup (n.1544dup) c.2145dup (p.Val716ArgfsTer19) c.2040dup (p.Val681ArgfsTer19) c.1678+4237dup (n.1678+4237dup) c.1742dup (n.1742dup) c.1992dup (p.Val665ArgfsTer19) c.1569dup (n.1569dup) c.1950dup (p.Val651ArgfsTer19) c.1547dup (n.1547dup) c.1735dup (n.1735dup) c.1405dup (n.1405dup) n.3002dup c.1830dup (p.Val611ArgfsTer19) c.1743dup (p.Val582ArgfsTer19) c.1575dup (p.Val526ArgfsTer19) c.1238dup (n.1238dup) c.466dup (n.466dup) c.1244dup (n.1244dup) c.2148dup (p.Val717ArgfsTer19) c.2148dup (p.Val717ArgfsTer10) n.2261dup c.1771dup c.1679dup (n.1679dup) c.1038dup (n.1038dup) c.1305dup (n.1305dup) c.86dup (n.86dup) c.1600dup (n.1600dup) c.1651dup (n.1651dup) c.1587dup (p.Val530ArgfsTer19) c.1980dup (p.Val661ArgfsTer19) n.3920dup c.2048dup (n.2048dup) c.2334dup (p.Val779ArgfsTer19) c.1597dup (n.1597dup) c.1649dup (n.1649dup) c.1784dup (n.1784dup) c.804-9308dup (n.804-9308dup) c.945dup (p.Val316ArgfsTer19) n.1678+4237dup n.2230dup c.2142dup (p.Val715ArgfsTer19) c.1215dup (p.Val406ArgfsTer19) c.2193dup (p.Val732ArgfsTer19) c.2037dup (p.Val680ArgfsTer19) c.1839dup (p.Val614ArgfsTer19) n.2235dup
7	g.5982851del	CA2695198405	PMS2	c.1544del (n.1544del) c.2145del (p.Val716CysfsTer8) c.2040del (p.Val681CysfsTer8) c.1678+4237del (n.1678+4237del) c.1742del (n.1742del) c.1992del (p.Val665CysfsTer8) c.1569del (n.1569del) c.1950del (p.Val651CysfsTer8) c.1547del (n.1547del) c.1735del (n.1735del) c.1405del (n.1405del) n.3002del c.1830del (p.Val611CysfsTer8) c.1743del (p.Val582CysfsTer8) c.1575del (p.Val526CysfsTer8) c.1238del (n.1238del) c.466del (n.466del) c.1244del (n.1244del) c.2148del (p.Val717CysfsTer8) n.2261del c.1771del c.1679del (n.1679del) c.1038del (n.1038del) c.1305del (n.1305del) c.86del (n.86del) c.1600del (n.1600del) c.1651del (n.1651del) c.1587del (p.Val530CysfsTer8) c.1980del (p.Val661CysfsTer8) n.3920del c.2048del (n.2048del) c.2334del (p.Val779CysfsTer8) c.1597del (n.1597del) c.1649del (n.1649del) c.1784del (n.1784del) c.804-9308del (n.804-9308del) c.945del (p.Val316CysfsTer8) n.1678+4237del n.2230del c.2142del (p.Val715CysfsTer8) c.1215del (p.Val406CysfsTer8) c.2193del (p.Val732CysfsTer8) c.2037del (p.Val680CysfsTer8) c.1839del (p.Val614CysfsTer8) n.2235del	ClinVar
7	g.5982851G>A	CA366737888	PMS2	c.1543C>T (n.1543C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1678+4236C>T (n.1678+4236C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) n.3001C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1237C>T (n.1237C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2260C>T c.1770C>T c.1678C>T (n.1678C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) c.85C>T (n.85C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.3919C>T c.2047C>T (n.2047C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.804-9309C>T (n.804-9309C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1678+4236C>T n.2229C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2234C>T	dbSNP
7	g.5982851G>C	CA366737889	PMS2	c.1543C>G (n.1543C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1678+4236C>G (n.1678+4236C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) n.3001C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1237C>G (n.1237C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) n.2260C>G c.1770C>G c.1678C>G (n.1678C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.85C>G (n.85C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.3919C>G c.2047C>G (n.2047C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.804-9309C>G (n.804-9309C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1678+4236C>G n.2229C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.2234C>G	dbSNP
7	g.5982851G>T	CA366737890	PMS2	c.1543C>A (n.1543C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1678+4236C>A (n.1678+4236C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) n.3001C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1237C>A (n.1237C>A) c.465C>A (n.465C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.2260C>A c.1770C>A c.1678C>A (n.1678C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.85C>A (n.85C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.3919C>A c.2047C>A (n.2047C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.804-9309C>A (n.804-9309C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1678+4236C>A n.2229C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.2234C>A
7	g.5982852T>A	CA366737892	PMS2	c.1542A>T (n.1542A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1678+4235A>T (n.1678+4235A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) n.3000A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1236A>T (n.1236A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2259A>T c.1769A>T c.1677A>T (n.1677A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3918A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.1595A>T (n.1595A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.804-9310A>T (n.804-9310A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1678+4235A>T n.2228A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2233A>T	dbSNP
7	g.5982852T>C	CA046723	PMS2	c.1542A>G (n.1542A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1678+4235A>G (n.1678+4235A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) n.3000A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1236A>G (n.1236A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2259A>G c.1769A>G c.1677A>G (n.1677A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3918A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.804-9310A>G (n.804-9310A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1678+4235A>G n.2228A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2233A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982852T>G	CA366737891	PMS2	c.1542A>C (n.1542A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1678+4235A>C (n.1678+4235A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1948A>C (p.Thr650Pro) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) n.3000A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1236A>C (n.1236A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) n.2259A>C c.1769A>C c.1677A>C (n.1677A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.3918A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.1595A>C (n.1595A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.804-9310A>C (n.804-9310A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1678+4235A>C n.2228A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.2191A>C (p.Thr731Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.2233A>C
7	g.5982852T=	CA1685217214	PMS2	c.1542A= (n.1542A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1678+4235A= (n.1678+4235A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.1567A= (n.1567A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.1545A= (n.1545A=) c.1733A= (n.1733A=) c.1403A= (n.1403A=) n.3000A= c.1828A= (p.Thr610=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1236A= (n.1236A=) c.464A= (n.464A=) c.1242A= (n.1242A=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2259A= c.1769A= c.1677A= (n.1677A=) c.1036A= (n.1036A=) c.1303A= (n.1303A=) c.84A= (n.84A=) c.1598A= (n.1598A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1978A= (p.Thr660=) n.3918A= c.2046A= (n.2046A=) c.2332A= (p.Thr778=) c.1595A= (n.1595A=) c.1647A= (n.1647A=) c.1782A= (n.1782A=) c.804-9310A= (n.804-9310A=) c.943A= (p.Thr315=) n.1678+4235A= n.2228A= c.2140A= (p.Thr714=) c.1213A= (p.Thr405=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2233A=
7	g.5982853G>A	CA453643010	PMS2	c.1541C>T (n.1541C>T) c.2142C>T (p.His714=) c.2037C>T (p.His679=) c.1678+4234C>T (n.1678+4234C>T) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1989C>T (p.His663=) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1947C>T (p.His649=) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) n.2999C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1740C>T (p.His580=) c.1572C>T (p.His524=) c.1235C>T (n.1235C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.2145C>T (p.His715=) n.2258C>T c.1768C>T c.1676C>T (n.1676C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.1977C>T (p.His659=) n.3917C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.2331C>T (p.His777=) c.1594C>T (n.1594C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.804-9311C>T (n.804-9311C>T) c.942C>T (p.His314=) n.1678+4234C>T n.2227C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1212C>T (p.His404=) c.2190C>T (p.His730=) c.2034C>T (p.His678=) c.1836C>T (p.His612=) n.2232C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982853G>C	CA366737893	PMS2	c.1541C>G (n.1541C>G) c.2142C>G (p.His714Gln) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1678+4234C>G (n.1678+4234C>G) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1989C>G (p.His663Gln) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1947C>G (p.His649Gln) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) n.2999C>G c.1827C>G (p.His609Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) c.1235C>G (n.1235C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.2145C>G (p.His715Gln) n.2258C>G c.1768C>G c.1676C>G (n.1676C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) n.3917C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.2331C>G (p.His777Gln) c.1594C>G (n.1594C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.804-9311C>G (n.804-9311C>G) c.942C>G (p.His314Gln) n.1678+4234C>G n.2227C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) n.2232C>G
7	g.5982853G>T	CA366737894	PMS2	c.1541C>A (n.1541C>A) c.2142C>A (p.His714Gln) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1678+4234C>A (n.1678+4234C>A) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1989C>A (p.His663Gln) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1947C>A (p.His649Gln) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) n.2999C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) c.1235C>A (n.1235C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.2145C>A (p.His715Gln) n.2258C>A c.1768C>A c.1676C>A (n.1676C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) n.3917C>A c.2045C>A (n.2045C>A) c.2331C>A (p.His777Gln) c.1594C>A (n.1594C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.804-9311C>A (n.804-9311C>A) c.942C>A (p.His314Gln) n.1678+4234C>A n.2227C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) n.2232C>A
7	g.5982854T>A	CA366737895	PMS2	c.1540A>T (n.1540A>T) c.2141A>T (p.His714Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1678+4233A>T (n.1678+4233A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1731A>T (n.1731A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) n.2998A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.1234A>T (n.1234A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.2144A>T (p.His715Leu) n.2257A>T c.1767A>T c.1675A>T (n.1675A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) c.82A>T (n.82A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) n.3916A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.2330A>T (p.His777Leu) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1645A>T (n.1645A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.804-9312A>T (n.804-9312A>T) c.941A>T (p.His314Leu) n.1678+4233A>T n.2226A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) n.2231A>T	dbSNP
7	g.5982854T>C	CA366737896	PMS2	c.1540A>G (n.1540A>G) c.2141A>G (p.His714Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1678+4233A>G (n.1678+4233A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1731A>G (n.1731A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) n.2998A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.1234A>G (n.1234A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.2144A>G (p.His715Arg) n.2257A>G c.1767A>G c.1675A>G (n.1675A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) c.82A>G (n.82A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) n.3916A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.2330A>G (p.His777Arg) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.804-9312A>G (n.804-9312A>G) c.941A>G (p.His314Arg) n.1678+4233A>G n.2226A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) n.2231A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982854T>G	CA046713	PMS2	c.1540A>C (n.1540A>C) c.2141A>C (p.His714Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.1678+4233A>C (n.1678+4233A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1731A>C (n.1731A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) n.2998A>C c.1826A>C (p.His609Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) c.1234A>C (n.1234A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.2144A>C (p.His715Pro) n.2257A>C c.1767A>C c.1675A>C (n.1675A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) c.82A>C (n.82A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) n.3916A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.2330A>C (p.His777Pro) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1645A>C (n.1645A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.804-9312A>C (n.804-9312A>C) c.941A>C (p.His314Pro) n.1678+4233A>C n.2226A>C c.2138A>C (p.His713Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.1835A>C (p.His612Pro) n.2231A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982854T=	CA1685217220	PMS2	c.1540A= (n.1540A=) c.2141A= (p.His714=) c.2036A= (p.His679=) c.1678+4233A= (n.1678+4233A=) c.1738A= (n.1738A=) c.1988A= (p.His663=) c.1565A= (n.1565A=) c.1946A= (p.His649=) c.1543A= (n.1543A=) c.1731A= (n.1731A=) c.1401A= (n.1401A=) n.2998A= c.1826A= (p.His609=) c.1739A= (p.His580=) c.1571A= (p.His524=) c.1234A= (n.1234A=) c.462A= (n.462A=) c.1240A= (n.1240A=) c.2144A= (p.His715=) n.2257A= c.1767A= c.1675A= (n.1675A=) c.1034A= (n.1034A=) c.1301A= (n.1301A=) c.82A= (n.82A=) c.1596A= (n.1596A=) c.1647A= (n.1647A=) c.1583A= (p.His528=) c.1976A= (p.His659=) n.3916A= c.2044A= (n.2044A=) c.2330A= (p.His777=) c.1593A= (n.1593A=) c.1645A= (n.1645A=) c.1780A= (n.1780A=) c.804-9312A= (n.804-9312A=) c.941A= (p.His314=) n.1678+4233A= n.2226A= c.2138A= (p.His713=) c.1211A= (p.His404=) c.2189A= (p.His730=) c.2033A= (p.His678=) c.1835A= (p.His612=) n.2231A=
7	g.5982855G>A	CA046703	PMS2	c.1539C>T (n.1539C>T) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1678+4232C>T (n.1678+4232C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) n.2997C>T c.1825C>T (p.His609Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) c.1233C>T (n.1233C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.2143C>T (p.His715Tyr) n.2256C>T c.1766C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) n.3915C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.2329C>T (p.His777Tyr) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1779C>T (n.1779C>T) c.804-9313C>T (n.804-9313C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1678+4232C>T n.2225C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) c.2032C>T (p.His678Tyr) c.1834C>T (p.His612Tyr) n.2230C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982855G>C	CA366737897	PMS2	c.1539C>G (n.1539C>G) c.2140C>G (p.His714Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.1678+4232C>G (n.1678+4232C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) n.2997C>G c.1825C>G (p.His609Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1570C>G (p.His524Asp) c.1233C>G (n.1233C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.2143C>G (p.His715Asp) n.2256C>G c.1766C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.81C>G (n.81C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) n.3915C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.2329C>G (p.His777Asp) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.804-9313C>G (n.804-9313C>G) c.940C>G (p.His314Asp) n.1678+4232C>G n.2225C>G c.2137C>G (p.His713Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) c.2032C>G (p.His678Asp) c.1834C>G (p.His612Asp) n.2230C>G	dbSNP
7	g.5982855G=	CA1685217229	PMS2	c.1539C= (n.1539C=) c.2140C= (p.His714=) c.2035C= (p.His679=) c.1678+4232C= (n.1678+4232C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1987C= (p.His663=) c.1564C= (n.1564C=) c.1945C= (p.His649=) c.1542C= (n.1542C=) c.1730C= (n.1730C=) c.1400C= (n.1400C=) n.2997C= c.1825C= (p.His609=) c.1738C= (p.His580=) c.1570C= (p.His524=) c.1233C= (n.1233C=) c.461C= (n.461C=) c.1239C= (n.1239C=) c.2143C= (p.His715=) n.2256C= c.1766C= c.1674C= (n.1674C=) c.1033C= (n.1033C=) c.1300C= (n.1300C=) c.81C= (n.81C=) c.1595C= (n.1595C=) c.1646C= (n.1646C=) c.1582C= (p.His528=) c.1975C= (p.His659=) n.3915C= c.2043C= (n.2043C=) c.2329C= (p.His777=) c.1592C= (n.1592C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1779C= (n.1779C=) c.804-9313C= (n.804-9313C=) c.940C= (p.His314=) n.1678+4232C= n.2225C= c.2137C= (p.His713=) c.1210C= (p.His404=) c.2188C= (p.His730=) c.2032C= (p.His678=) c.1834C= (p.His612=) n.2230C=
7	g.5982855G>T	CA366737898	PMS2	c.1539C>A (n.1539C>A) c.2140C>A (p.His714Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1678+4232C>A (n.1678+4232C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) n.2997C>A c.1825C>A (p.His609Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.1233C>A (n.1233C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.2143C>A (p.His715Asn) n.2256C>A c.1766C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.3915C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.2329C>A (p.His777Asn) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1779C>A (n.1779C>A) c.804-9313C>A (n.804-9313C>A) c.940C>A (p.His314Asn) n.1678+4232C>A n.2225C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) n.2230C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982855_5982870delinsGCTGCTGCAGCATCTC	CA1685217233	PMS2	c.1524_1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1524_1539delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2125_2140delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu709=) c.2020_2035delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu674=) c.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1722_1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1722_1737delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1972_1987delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu658=) c.1549_1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1549_1564delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1930_1945delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu644=) c.1527_1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1527_1542delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1715_1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1715_1730delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1385_1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1385_1400delinsGAGATGCTGCAGCAGC) n.2982_2997delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1810_1825delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu604=) c.1723_1738delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu575=) c.1555_1570delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu519=) c.1218_1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1218_1233delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.446_461delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.446_461delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1224_1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1224_1239delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2128_2143delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu710=) n.2241_2256delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1751_1766delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.1659_1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1659_1674delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1018_1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1018_1033delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1285_1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1285_1300delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.66_81delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.66_81delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1580_1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1580_1595delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1631_1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1631_1646delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1567_1582delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu523=) c.1960_1975delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu654=) n.3900_3915delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.2028_2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.2028_2043delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.2314_2329delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu772=) c.1577_1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1577_1592delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1629_1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1629_1644delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.1764_1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.1764_1779delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC (n.804-9328_804-9313delinsGAGATGCTGCAGCAGC) c.925_940delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu309=) n.1678+4217_1678+4232delinsGAGATGCTGCAGCAGC n.2210_2225delinsGAGATGCTGCAGCAGC c.2122_2137delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu708=) c.1195_1210delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu399=) c.2173_2188delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu725=) c.2017_2032delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu673=) c.1819_1834delinsGAGATGCTGCAGCAGC (p.Glu607=) n.2215_2230delinsGAGATGCTGCAGCAGC
7	g.5982856C>A	CA366737899	PMS2	c.1538G>T (n.1538G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.1678+4231G>T (n.1678+4231G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.1986G>T (p.Gln662His) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) n.2996G>T c.1824G>T (p.Gln608His) c.1737G>T (p.Gln579His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1232G>T (n.1232G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) n.2255G>T c.1765G>T c.1673G>T (n.1673G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.1594G>T (n.1594G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1581G>T (p.Gln527His) c.1974G>T (p.Gln658His) n.3914G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2328G>T (p.Gln776His) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.804-9314G>T (n.804-9314G>T) c.939G>T (p.Gln313His) n.1678+4231G>T n.2224G>T c.2136G>T (p.Gln712His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.2187G>T (p.Gln729His) c.2031G>T (p.Gln677His) c.1833G>T (p.Gln611His) n.2229G>T
7	g.5982856C>G	CA366737900	PMS2	c.1538G>C (n.1538G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.1678+4231G>C (n.1678+4231G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1729G>C (n.1729G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) n.2996G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1232G>C (n.1232G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) n.2255G>C c.1765G>C c.1673G>C (n.1673G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.1594G>C (n.1594G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1974G>C (p.Gln658His) n.3914G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.804-9314G>C (n.804-9314G>C) c.939G>C (p.Gln313His) n.1678+4231G>C n.2224G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1833G>C (p.Gln611His) n.2229G>C
7	g.5982856C>T	CA453643015	PMS2	c.1538G>A (n.1538G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1678+4231G>A (n.1678+4231G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1729G>A (n.1729G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) n.2996G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1232G>A (n.1232G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) n.2255G>A c.1765G>A c.1673G>A (n.1673G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.1594G>A (n.1594G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1974G>A (p.Gln658=) n.3914G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.804-9314G>A (n.804-9314G>A) c.939G>A (p.Gln313=) n.1678+4231G>A n.2224G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1833G>A (p.Gln611=) n.2229G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982856_5982870delinsTATACGA	CA891842807	PMS2	c.1524_1538delinsTCGTATA (n.1524_1538delinsTCGTATA) c.2125_2139delinsTCGTATA (p.Glu709SerfsTer23) c.2020_2034delinsTCGTATA (p.Glu674SerfsTer23) c.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA (n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA) c.1722_1736delinsTCGTATA (n.1722_1736delinsTCGTATA) c.1972_1986delinsTCGTATA (p.Glu658SerfsTer23) c.1549_1563delinsTCGTATA (n.1549_1563delinsTCGTATA) c.1930_1944delinsTCGTATA (p.Glu644SerfsTer23) c.1527_1541delinsTCGTATA (n.1527_1541delinsTCGTATA) c.1715_1729delinsTCGTATA (n.1715_1729delinsTCGTATA) c.1385_1399delinsTCGTATA (n.1385_1399delinsTCGTATA) n.2982_2996delinsTCGTATA c.1810_1824delinsTCGTATA (p.Glu604SerfsTer23) c.1723_1737delinsTCGTATA (p.Glu575SerfsTer23) c.1555_1569delinsTCGTATA (p.Glu519SerfsTer23) c.1218_1232delinsTCGTATA (n.1218_1232delinsTCGTATA) c.446_460delinsTCGTATA (n.446_460delinsTCGTATA) c.1224_1238delinsTCGTATA (n.1224_1238delinsTCGTATA) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer23) c.2128_2142delinsTCGTATA (p.Glu710SerfsTer14) n.2241_2255delinsTCGTATA c.1751_1765delinsTCGTATA c.1659_1673delinsTCGTATA (n.1659_1673delinsTCGTATA) c.1018_1032delinsTCGTATA (n.1018_1032delinsTCGTATA) c.1285_1299delinsTCGTATA (n.1285_1299delinsTCGTATA) c.66_80delinsTCGTATA (n.66_80delinsTCGTATA) c.1580_1594delinsTCGTATA (n.1580_1594delinsTCGTATA) c.1631_1645delinsTCGTATA (n.1631_1645delinsTCGTATA) c.1567_1581delinsTCGTATA (p.Glu523SerfsTer23) c.1960_1974delinsTCGTATA (p.Glu654SerfsTer23) n.3900_3914delinsTCGTATA c.2028_2042delinsTCGTATA (n.2028_2042delinsTCGTATA) c.2314_2328delinsTCGTATA (p.Glu772SerfsTer23) c.1577_1591delinsTCGTATA (n.1577_1591delinsTCGTATA) c.1629_1643delinsTCGTATA (n.1629_1643delinsTCGTATA) c.1764_1778delinsTCGTATA (n.1764_1778delinsTCGTATA) c.804-9328_804-9314delinsTCGTATA (n.804-9328_804-9314delinsTCGTATA) c.925_939delinsTCGTATA (p.Glu309SerfsTer23) n.1678+4217_1678+4231delinsTCGTATA n.2210_2224delinsTCGTATA c.2122_2136delinsTCGTATA (p.Glu708SerfsTer23) c.1195_1209delinsTCGTATA (p.Glu399SerfsTer23) c.2173_2187delinsTCGTATA (p.Glu725SerfsTer23) c.2017_2031delinsTCGTATA (p.Glu673SerfsTer23) c.1819_1833delinsTCGTATA (p.Glu607SerfsTer23) n.2215_2229delinsTCGTATA	ClinVar dbSNP
7	g.5982857T>A	CA366737901	PMS2	c.1537A>T (n.1537A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1678+4230A>T (n.1678+4230A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) n.2995A>T c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1231A>T (n.1231A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.1237A>T (n.1237A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) n.2254A>T c.1764A>T c.1672A>T (n.1672A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.79A>T (n.79A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.3913A>T c.2041A>T (n.2041A>T) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.804-9315A>T (n.804-9315A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1678+4230A>T n.2223A>T c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.2186A>T (p.Gln729Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.2228A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982857T>C	CA366737902	PMS2	c.1537A>G (n.1537A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1678+4230A>G (n.1678+4230A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) n.2995A>G c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1231A>G (n.1231A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.1237A>G (n.1237A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) n.2254A>G c.1764A>G c.1672A>G (n.1672A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.79A>G (n.79A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.3913A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.804-9315A>G (n.804-9315A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1678+4230A>G n.2223A>G c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.2186A>G (p.Gln729Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.2228A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982857T>G	CA366737903	PMS2	c.1537A>C (n.1537A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1678+4230A>C (n.1678+4230A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) n.2995A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1231A>C (n.1231A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.1237A>C (n.1237A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.2254A>C c.1764A>C c.1672A>C (n.1672A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.79A>C (n.79A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.3913A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.804-9315A>C (n.804-9315A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1678+4230A>C n.2223A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2228A>C
7	g.5982857T=	CA1685217240	PMS2	c.1537A= (n.1537A=) c.2138A= (p.Gln713=) c.2033A= (p.Gln678=) c.1678+4230A= (n.1678+4230A=) c.1735A= (n.1735A=) c.1985A= (p.Gln662=) c.1562A= (n.1562A=) c.1943A= (p.Gln648=) c.1540A= (n.1540A=) c.1728A= (n.1728A=) c.1398A= (n.1398A=) n.2995A= c.1823A= (p.Gln608=) c.1736A= (p.Gln579=) c.1568A= (p.Gln523=) c.1231A= (n.1231A=) c.459A= (n.459A=) c.1237A= (n.1237A=) c.2141A= (p.Gln714=) n.2254A= c.1764A= c.1672A= (n.1672A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1298A= (n.1298A=) c.79A= (n.79A=) c.1593A= (n.1593A=) c.1644A= (n.1644A=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1973A= (p.Gln658=) n.3913A= c.2041A= (n.2041A=) c.2327A= (p.Gln776=) c.1590A= (n.1590A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1777A= (n.1777A=) c.804-9315A= (n.804-9315A=) c.938A= (p.Gln313=) n.1678+4230A= n.2223A= c.2135A= (p.Gln712=) c.1208A= (p.Gln403=) c.2186A= (p.Gln729=) c.2030A= (p.Gln677=) c.1832A= (p.Gln611=) n.2228A=
7	g.5982858G>A	CA16605116	PMS2	c.1536C>T (n.1536C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1678+4229C>T (n.1678+4229C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.2994C>T c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1230C>T (n.1230C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.1236C>T (n.1236C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) n.2253C>T c.1763C>T c.1671C>T (n.1671C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.3912C>T c.2040C>T (n.2040C>T) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.1776C>T (n.1776C>T) c.804-9316C>T (n.804-9316C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1678+4229C>T n.2222C>T c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.2185C>T (p.Gln729Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.2227C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982858G>C	CA366737905	PMS2	c.1536C>G (n.1536C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1678+4229C>G (n.1678+4229C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) n.2994C>G c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1230C>G (n.1230C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.1236C>G (n.1236C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.2253C>G c.1763C>G c.1671C>G (n.1671C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1297C>G (n.1297C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.3912C>G c.2040C>G (n.2040C>G) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1641C>G (n.1641C>G) c.1776C>G (n.1776C>G) c.804-9316C>G (n.804-9316C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1678+4229C>G n.2222C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.2185C>G (p.Gln729Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.2227C>G	ClinVar
7	g.5982858G=	CA1685217248	PMS2	c.1536C= (n.1536C=) c.2137C= (p.Gln713=) c.2032C= (p.Gln678=) c.1678+4229C= (n.1678+4229C=) c.1734C= (n.1734C=) c.1984C= (p.Gln662=) c.1561C= (n.1561C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.1539C= (n.1539C=) c.1727C= (n.1727C=) c.1397C= (n.1397C=) n.2994C= c.1822C= (p.Gln608=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1567C= (p.Gln523=) c.1230C= (n.1230C=) c.458C= (n.458C=) c.1236C= (n.1236C=) c.2140C= (p.Gln714=) n.2253C= c.1763C= c.1671C= (n.1671C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1297C= (n.1297C=) c.78C= (n.78C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1643C= (n.1643C=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1972C= (p.Gln658=) n.3912C= c.2040C= (n.2040C=) c.2326C= (p.Gln776=) c.1589C= (n.1589C=) c.1641C= (n.1641C=) c.1776C= (n.1776C=) c.804-9316C= (n.804-9316C=) c.937C= (p.Gln313=) n.1678+4229C= n.2222C= c.2134C= (p.Gln712=) c.1207C= (p.Gln403=) c.2185C= (p.Gln729=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1831C= (p.Gln611=) n.2227C=
7	g.5982858G>T	CA366737904	PMS2	c.1536C>A (n.1536C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1678+4229C>A (n.1678+4229C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.2994C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1230C>A (n.1230C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.1236C>A (n.1236C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2253C>A c.1763C>A c.1671C>A (n.1671C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.3912C>A c.2040C>A (n.2040C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.1776C>A (n.1776C>A) c.804-9316C>A (n.804-9316C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1678+4229C>A n.2222C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2227C>A	dbSNP
7	g.5982859C>A	CA366737906	PMS2	c.1535G>T (n.1535G>T) c.2136G>T (p.Gln712His) c.2031G>T (p.Gln677His) c.1678+4228G>T (n.1678+4228G>T) c.1733G>T (n.1733G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.1560G>T (n.1560G>T) c.1941G>T (p.Gln647His) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) n.2993G>T c.1821G>T (p.Gln607His) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1229G>T (n.1229G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) n.2252G>T c.1762G>T c.1670G>T (n.1670G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.77G>T (n.77G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.3911G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.2325G>T (p.Gln775His) c.1588G>T (n.1588G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.804-9317G>T (n.804-9317G>T) c.936G>T (p.Gln312His) n.1678+4228G>T n.2221G>T c.2133G>T (p.Gln711His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.2184G>T (p.Gln728His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.1830G>T (p.Gln610His) n.2226G>T
7	g.5982859C>G	CA366737907	PMS2	c.1535G>C (n.1535G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1678+4228G>C (n.1678+4228G>C) c.1733G>C (n.1733G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1941G>C (p.Gln647His) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) n.2993G>C c.1821G>C (p.Gln607His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1229G>C (n.1229G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) n.2252G>C c.1762G>C c.1670G>C (n.1670G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.77G>C (n.77G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.3911G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.804-9317G>C (n.804-9317G>C) c.936G>C (p.Gln312His) n.1678+4228G>C n.2221G>C c.2133G>C (p.Gln711His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.2184G>C (p.Gln728His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.1830G>C (p.Gln610His) n.2226G>C	ClinVar
7	g.5982859C>T	CA453643040	PMS2	c.1535G>A (n.1535G>A) c.2136G>A (p.Gln712=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1678+4228G>A (n.1678+4228G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1941G>A (p.Gln647=) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) n.2993G>A c.1821G>A (p.Gln607=) c.1734G>A (p.Gln578=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1229G>A (n.1229G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) n.2252G>A c.1762G>A c.1670G>A (n.1670G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.77G>A (n.77G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.3911G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.2325G>A (p.Gln775=) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.804-9317G>A (n.804-9317G>A) c.936G>A (p.Gln312=) n.1678+4228G>A n.2221G>A c.2133G>A (p.Gln711=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.2184G>A (p.Gln728=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.1830G>A (p.Gln610=) n.2226G>A	dbSNP gnomAD v4
7	g.5982860T>A	CA366737908	PMS2	c.1534A>T (n.1534A>T) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.1678+4227A>T (n.1678+4227A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) n.2992A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1228A>T (n.1228A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.1234A>T (n.1234A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.2251A>T c.1761A>T c.1669A>T (n.1669A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.76A>T (n.76A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.3910A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.804-9318A>T (n.804-9318A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1678+4227A>T n.2220A>T c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.2225A>T	dbSNP
7	g.5982860T>C	CA366737909	PMS2	c.1534A>G (n.1534A>G) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.1678+4227A>G (n.1678+4227A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) n.2992A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1228A>G (n.1228A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.2251A>G c.1761A>G c.1669A>G (n.1669A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.76A>G (n.76A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.3910A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.1774A>G (n.1774A>G) c.804-9318A>G (n.804-9318A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1678+4227A>G n.2220A>G c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.2225A>G
7	g.5982860T>G	CA366737910	PMS2	c.1534A>C (n.1534A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1678+4227A>C (n.1678+4227A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) n.2992A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1228A>C (n.1228A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2251A>C c.1761A>C c.1669A>C (n.1669A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.76A>C (n.76A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.3910A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.1774A>C (n.1774A>C) c.804-9318A>C (n.804-9318A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1678+4227A>C n.2220A>C c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.2225A>C
7	g.5982861G>A	CA10578654	PMS2	c.1533C>T (n.1533C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1678+4226C>T (n.1678+4226C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) n.2991C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1227C>T (n.1227C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2250C>T c.1760C>T c.1668C>T (n.1668C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) c.75C>T (n.75C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.3909C>T c.2037C>T (n.2037C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.804-9319C>T (n.804-9319C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1678+4226C>T n.2219C>T c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.2224C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
7	g.5982861G>C	CA366737911	PMS2	c.1533C>G (n.1533C>G) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.1678+4226C>G (n.1678+4226C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) n.2991C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) n.2250C>G c.1760C>G c.1668C>G (n.1668C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) c.75C>G (n.75C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.3909C>G c.2037C>G (n.2037C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.804-9319C>G (n.804-9319C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1678+4226C>G n.2219C>G c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.2224C>G	dbSNP
7	g.5982861G=	CA1685217256	PMS2	c.1533C= (n.1533C=) c.2134C= (p.Gln712=) c.2029C= (p.Gln677=) c.1678+4226C= (n.1678+4226C=) c.1731C= (n.1731C=) c.1981C= (p.Gln661=) c.1558C= (n.1558C=) c.1939C= (p.Gln647=) c.1536C= (n.1536C=) c.1724C= (n.1724C=) c.1394C= (n.1394C=) n.2991C= c.1819C= (p.Gln607=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1227C= (n.1227C=) c.455C= (n.455C=) c.1233C= (n.1233C=) c.2137C= (p.Gln713=) n.2250C= c.1760C= c.1668C= (n.1668C=) c.1027C= (n.1027C=) c.1294C= (n.1294C=) c.75C= (n.75C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1640C= (n.1640C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1969C= (p.Gln657=) n.3909C= c.2037C= (n.2037C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1586C= (n.1586C=) c.1638C= (n.1638C=) c.1773C= (n.1773C=) c.804-9319C= (n.804-9319C=) c.934C= (p.Gln312=) n.1678+4226C= n.2219C= c.2131C= (p.Gln711=) c.1204C= (p.Gln402=) c.2182C= (p.Gln728=) c.2026C= (p.Gln676=) c.1828C= (p.Gln610=) n.2224C=
7	g.5982861G>T	CA366737912	PMS2	c.1533C>A (n.1533C>A) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1678+4226C>A (n.1678+4226C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) n.2991C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1227C>A (n.1227C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.2250C>A c.1760C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) c.75C>A (n.75C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.3909C>A c.2037C>A (n.2037C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.804-9319C>A (n.804-9319C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1678+4226C>A n.2219C>A c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.2224C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982862C>A	CA453643048	PMS2	c.1532G>T (n.1532G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.1678+4225G>T (n.1678+4225G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1938G>T (p.Leu646=) c.1535G>T (n.1535G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.2990G>T c.1818G>T (p.Leu606=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1226G>T (n.1226G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) c.2136G>T (p.Leu712=) n.2249G>T c.1759G>T c.1667G>T (n.1667G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1968G>T (p.Leu656=) n.3908G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.2322G>T (p.Leu774=) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.804-9320G>T (n.804-9320G>T) c.933G>T (p.Leu311=) n.1678+4225G>T n.2218G>T c.2130G>T (p.Leu710=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1827G>T (p.Leu609=) n.2223G>T
7	g.5982862C=	CA1685217260	PMS2	c.1532G= (n.1532G=) c.2133G= (p.Leu711=) c.2028G= (p.Leu676=) c.1678+4225G= (n.1678+4225G=) c.1730G= (n.1730G=) c.1980G= (p.Leu660=) c.1557G= (n.1557G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.1535G= (n.1535G=) c.1723G= (n.1723G=) c.1393G= (n.1393G=) n.2990G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1563G= (p.Leu521=) c.1226G= (n.1226G=) c.454G= (n.454G=) c.1232G= (n.1232G=) c.2136G= (p.Leu712=) n.2249G= c.1759G= c.1667G= (n.1667G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1293G= (n.1293G=) c.74G= (n.74G=) c.1588G= (n.1588G=) c.1639G= (n.1639G=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1968G= (p.Leu656=) n.3908G= c.2036G= (n.2036G=) c.2322G= (p.Leu774=) c.1585G= (n.1585G=) c.1637G= (n.1637G=) c.1772G= (n.1772G=) c.804-9320G= (n.804-9320G=) c.933G= (p.Leu311=) n.1678+4225G= n.2218G= c.2130G= (p.Leu710=) c.1203G= (p.Leu401=) c.2181G= (p.Leu727=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1827G= (p.Leu609=) n.2223G=
7	g.5982862C>G	CA453643050	PMS2	c.1532G>C (n.1532G>C) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.1678+4225G>C (n.1678+4225G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1938G>C (p.Leu646=) c.1535G>C (n.1535G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) n.2990G>C c.1818G>C (p.Leu606=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1226G>C (n.1226G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) c.2136G>C (p.Leu712=) n.2249G>C c.1759G>C c.1667G>C (n.1667G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1968G>C (p.Leu656=) n.3908G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.2322G>C (p.Leu774=) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.804-9320G>C (n.804-9320G>C) c.933G>C (p.Leu311=) n.1678+4225G>C n.2218G>C c.2130G>C (p.Leu710=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1827G>C (p.Leu609=) n.2223G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982862C>T	CA453643052	PMS2	c.1532G>A (n.1532G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1678+4225G>A (n.1678+4225G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.1535G>A (n.1535G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.2990G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1226G>A (n.1226G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) c.2136G>A (p.Leu712=) n.2249G>A c.1759G>A c.1667G>A (n.1667G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.3908G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.2322G>A (p.Leu774=) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.804-9320G>A (n.804-9320G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.1678+4225G>A n.2218G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.2223G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982863del	CA2580076757	PMS2	c.1531del (n.1531del) c.2132del (p.Leu711ArgfsTer13) c.2027del (p.Leu676ArgfsTer13) c.1678+4224del (n.1678+4224del) c.1729del (n.1729del) c.1979del (p.Leu660ArgfsTer13) c.1556del (n.1556del) c.1937del (p.Leu646ArgfsTer13) c.1534del (n.1534del) c.1722del (n.1722del) c.1392del (n.1392del) n.2989del c.1817del (p.Leu606ArgfsTer13) c.1730del (p.Leu577ArgfsTer13) c.1562del (p.Leu521ArgfsTer13) c.1225del (n.1225del) c.453del (n.453del) c.1231del (n.1231del) c.2135del (p.Leu712ArgfsTer13) n.2248del c.1758del c.1666del (n.1666del) c.1025del (n.1025del) c.1292del (n.1292del) c.73del (n.73del) c.1587del (n.1587del) c.1638del (n.1638del) c.1574del (p.Leu525ArgfsTer13) c.1967del (p.Leu656ArgfsTer13) n.3907del c.2035del (n.2035del) c.2321del (p.Leu774ArgfsTer13) c.1584del (n.1584del) c.1636del (n.1636del) c.1771del (n.1771del) c.804-9321del (n.804-9321del) c.932del (p.Leu311ArgfsTer13) n.1678+4224del n.2217del c.2129del (p.Leu710ArgfsTer13) c.1202del (p.Leu401ArgfsTer13) c.2180del (p.Leu727ArgfsTer13) c.2024del (p.Leu675ArgfsTer13) c.1826del (p.Leu609ArgfsTer13) n.2222del	ClinVar
7	g.5982863A>C	CA366737913	PMS2	c.1531T>G (n.1531T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1678+4224T>G (n.1678+4224T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) n.2989T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1225T>G (n.1225T>G) c.453T>G (n.453T>G) c.1231T>G (n.1231T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.2248T>G c.1758T>G c.1666T>G (n.1666T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.3907T>G c.2035T>G (n.2035T>G) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1771T>G (n.1771T>G) c.804-9321T>G (n.804-9321T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1678+4224T>G n.2217T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.2222T>G
7	g.5982863A>G	CA366737914	PMS2	c.1531T>C (n.1531T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1678+4224T>C (n.1678+4224T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) n.2989T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1225T>C (n.1225T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.1231T>C (n.1231T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2248T>C c.1758T>C c.1666T>C (n.1666T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.3907T>C c.2035T>C (n.2035T>C) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1771T>C (n.1771T>C) c.804-9321T>C (n.804-9321T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1678+4224T>C n.2217T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.2222T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982863A>T	CA366737915	PMS2	c.1531T>A (n.1531T>A) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.1678+4224T>A (n.1678+4224T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) n.2989T>A c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1225T>A (n.1225T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.1231T>A (n.1231T>A) c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.2248T>A c.1758T>A c.1666T>A (n.1666T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.3907T>A c.2035T>A (n.2035T>A) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1771T>A (n.1771T>A) c.804-9321T>A (n.804-9321T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1678+4224T>A n.2217T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.2222T>A
7	g.5982864G>A	CA453643063	PMS2	c.1530C>T (n.1530C>T) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.1678+4223C>T (n.1678+4223C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1936C>T (p.Leu646=) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) n.2988C>T c.1816C>T (p.Leu606=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1224C>T (n.1224C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.2134C>T (p.Leu712=) n.2247C>T c.1757C>T c.1665C>T (n.1665C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.72C>T (n.72C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.3906C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.2320C>T (p.Leu774=) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1770C>T (n.1770C>T) c.804-9322C>T (n.804-9322C>T) c.931C>T (p.Leu311=) n.1678+4223C>T n.2216C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.2179C>T (p.Leu727=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.2221C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982864G>C	CA366737916	PMS2	c.1530C>G (n.1530C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1678+4223C>G (n.1678+4223C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) n.2988C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1224C>G (n.1224C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.2247C>G c.1757C>G c.1665C>G (n.1665C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.72C>G (n.72C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.3906C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1770C>G (n.1770C>G) c.804-9322C>G (n.804-9322C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) n.1678+4223C>G n.2216C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.2221C>G
7	g.5982864G=	CA1685217261	PMS2	c.1530C= (n.1530C=) c.2131C= (p.Leu711=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1678+4223C= (n.1678+4223C=) c.1728C= (n.1728C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1555C= (n.1555C=) c.1936C= (p.Leu646=) c.1533C= (n.1533C=) c.1721C= (n.1721C=) c.1391C= (n.1391C=) n.2988C= c.1816C= (p.Leu606=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1224C= (n.1224C=) c.452C= (n.452C=) c.1230C= (n.1230C=) c.2134C= (p.Leu712=) n.2247C= c.1757C= c.1665C= (n.1665C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1291C= (n.1291C=) c.72C= (n.72C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1637C= (n.1637C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1966C= (p.Leu656=) n.3906C= c.2034C= (n.2034C=) c.2320C= (p.Leu774=) c.1583C= (n.1583C=) c.1635C= (n.1635C=) c.1770C= (n.1770C=) c.804-9322C= (n.804-9322C=) c.931C= (p.Leu311=) n.1678+4223C= n.2216C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1201C= (p.Leu401=) c.2179C= (p.Leu727=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1825C= (p.Leu609=) n.2221C=
7	g.5982864G>T	CA366737917	PMS2	c.1530C>A (n.1530C>A) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.1678+4223C>A (n.1678+4223C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) n.2988C>A c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1224C>A (n.1224C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.2134C>A (p.Leu712Met) n.2247C>A c.1757C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.72C>A (n.72C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.3906C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1770C>A (n.1770C>A) c.804-9322C>A (n.804-9322C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) n.1678+4223C>A n.2216C>A c.2128C>A (p.Leu710Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) n.2221C>A
7	g.5982865C>A	CA366737918	PMS2	c.1529G>T (n.1529G>T) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1678+4222G>T (n.1678+4222G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) n.2987G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) c.1728G>T (p.Met576Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1223G>T (n.1223G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.2133G>T (p.Met711Ile) n.2246G>T c.1756G>T c.1664G>T (n.1664G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.71G>T (n.71G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1965G>T (p.Met655Ile) n.3905G>T c.2033G>T (n.2033G>T) c.2319G>T (p.Met773Ile) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1769G>T (n.1769G>T) c.804-9323G>T (n.804-9323G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) n.1678+4222G>T n.2215G>T c.2127G>T (p.Met709Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) n.2220G>T
7	g.5982865C>G	CA366737920	PMS2	c.1529G>C (n.1529G>C) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1678+4222G>C (n.1678+4222G>C) c.1727G>C (n.1727G>C) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) n.2987G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) c.1728G>C (p.Met576Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1223G>C (n.1223G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) c.2133G>C (p.Met711Ile) n.2246G>C c.1756G>C c.1664G>C (n.1664G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.71G>C (n.71G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1965G>C (p.Met655Ile) n.3905G>C c.2033G>C (n.2033G>C) c.2319G>C (p.Met773Ile) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1769G>C (n.1769G>C) c.804-9323G>C (n.804-9323G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) n.1678+4222G>C n.2215G>C c.2127G>C (p.Met709Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) n.2220G>C	dbSNP
7	g.5982865C>T	CA366737919	PMS2	c.1529G>A (n.1529G>A) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1678+4222G>A (n.1678+4222G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) n.2987G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) c.1728G>A (p.Met576Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1223G>A (n.1223G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) c.2133G>A (p.Met711Ile) n.2246G>A c.1756G>A c.1664G>A (n.1664G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.71G>A (n.71G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1965G>A (p.Met655Ile) n.3905G>A c.2033G>A (n.2033G>A) c.2319G>A (p.Met773Ile) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1769G>A (n.1769G>A) c.804-9323G>A (n.804-9323G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) n.1678+4222G>A n.2215G>A c.2127G>A (p.Met709Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) n.2220G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982866A>C	CA366737921	PMS2	c.1528T>G (n.1528T>G) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1678+4221T>G (n.1678+4221T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) n.2986T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) c.1727T>G (p.Met576Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1222T>G (n.1222T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.2132T>G (p.Met711Arg) n.2245T>G c.1755T>G c.1663T>G (n.1663T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1964T>G (p.Met655Arg) n.3904T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.2318T>G (p.Met773Arg) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.804-9324T>G (n.804-9324T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) n.1678+4221T>G n.2214T>G c.2126T>G (p.Met709Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) n.2219T>G
7	g.5982866A>G	CA366737922	PMS2	c.1528T>C (n.1528T>C) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1678+4221T>C (n.1678+4221T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) n.2986T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) c.1727T>C (p.Met576Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1222T>C (n.1222T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.2132T>C (p.Met711Thr) n.2245T>C c.1755T>C c.1663T>C (n.1663T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1964T>C (p.Met655Thr) n.3904T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.2318T>C (p.Met773Thr) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.804-9324T>C (n.804-9324T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) n.1678+4221T>C n.2214T>C c.2126T>C (p.Met709Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) n.2219T>C	gnomAD v4
7	g.5982866A>T	CA366737923	PMS2	c.1528T>A (n.1528T>A) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1678+4221T>A (n.1678+4221T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1389T>A (n.1389T>A) n.2986T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) c.1727T>A (p.Met576Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1222T>A (n.1222T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.2132T>A (p.Met711Lys) n.2245T>A c.1755T>A c.1663T>A (n.1663T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1964T>A (p.Met655Lys) n.3904T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.2318T>A (p.Met773Lys) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.804-9324T>A (n.804-9324T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) n.1678+4221T>A n.2214T>A c.2126T>A (p.Met709Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.2177T>A (p.Met726Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) n.2219T>A
7	g.5982867T>A	CA366737924	PMS2	c.1527A>T (n.1527A>T) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1678+4220A>T (n.1678+4220A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) n.2985A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) c.1726A>T (p.Met576Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1221A>T (n.1221A>T) c.449A>T (n.449A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.2131A>T (p.Met711Leu) n.2244A>T c.1754A>T c.1662A>T (n.1662A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.69A>T (n.69A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1963A>T (p.Met655Leu) n.3903A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.804-9325A>T (n.804-9325A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) n.1678+4220A>T n.2213A>T c.2125A>T (p.Met709Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) n.2218A>T	gnomAD v4
7	g.5982867T>C	CA366737925	PMS2	c.1527A>G (n.1527A>G) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1678+4220A>G (n.1678+4220A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) n.2985A>G c.1813A>G (p.Met605Val) c.1726A>G (p.Met576Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.1221A>G (n.1221A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.2131A>G (p.Met711Val) n.2244A>G c.1754A>G c.1662A>G (n.1662A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.69A>G (n.69A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1963A>G (p.Met655Val) n.3903A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.2317A>G (p.Met773Val) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.804-9325A>G (n.804-9325A>G) c.928A>G (p.Met310Val) n.1678+4220A>G n.2213A>G c.2125A>G (p.Met709Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.2176A>G (p.Met726Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1822A>G (p.Met608Val) n.2218A>G	ClinVar
7	g.5982867T>G	CA366737926	PMS2	c.1527A>C (n.1527A>C) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1678+4220A>C (n.1678+4220A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) n.2985A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) c.1726A>C (p.Met576Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1221A>C (n.1221A>C) c.449A>C (n.449A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.2131A>C (p.Met711Leu) n.2244A>C c.1754A>C c.1662A>C (n.1662A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.69A>C (n.69A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1963A>C (p.Met655Leu) n.3903A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.1767A>C (n.1767A>C) c.804-9325A>C (n.804-9325A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) n.1678+4220A>C n.2213A>C c.2125A>C (p.Met709Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) n.2218A>C
7	g.5982872_5982886del	CA2697553871	PMS2	c.1513_1527del (n.1513_1527del) c.2114_2128del (p.Lys705_Glu709del) c.2009_2023del (p.Lys670_Glu674del) c.1678+4206_1678+4220del (n.1678+4206_1678+4220del) c.1711_1725del (n.1711_1725del) c.1961_1975del (p.Lys654_Glu658del) c.1538_1552del (n.1538_1552del) c.1919_1933del (p.Lys640_Glu644del) c.1516_1530del (n.1516_1530del) c.1704_1718del (n.1704_1718del) c.1374_1388del (n.1374_1388del) n.2971_2985del c.1799_1813del (p.Lys600_Glu604del) c.1712_1726del (p.Lys571_Glu575del) c.1544_1558del (p.Lys515_Glu519del) c.1207_1221del (n.1207_1221del) c.435_449del (n.435_449del) c.1213_1227del (n.1213_1227del) c.2117_2131del (p.Lys706_Glu710del) n.2230_2244del c.1740_1754del c.1648_1662del (n.1648_1662del) c.1007_1021del (n.1007_1021del) c.1274_1288del (n.1274_1288del) c.55_69del (n.55_69del) c.1569_1583del (n.1569_1583del) c.1620_1634del (n.1620_1634del) c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del) c.1949_1963del (p.Lys650_Glu654del) n.3889_3903del c.2017_2031del (n.2017_2031del) c.2303_2317del (p.Lys768_Glu772del) c.1566_1580del (n.1566_1580del) c.1618_1632del (n.1618_1632del) c.1753_1767del (n.1753_1767del) c.804-9339_804-9325del (n.804-9339_804-9325del) c.914_928del (p.Lys305_Glu309del) n.1678+4206_1678+4220del n.2199_2213del c.2111_2125del (p.Lys704_Glu708del) c.1184_1198del (p.Lys395_Glu399del) c.2162_2176del (p.Lys721_Glu725del) c.2006_2020del (p.Lys669_Glu673del) c.1808_1822del (p.Lys603_Glu607del) n.2204_2218del	ClinVar
7	g.5982868C>A	CA366737927	PMS2	c.1526G>T (n.1526G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>T (n.1678+4219G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) n.2984G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1220G>T (n.1220G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2243G>T c.1753G>T c.1661G>T (n.1661G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1287G>T (n.1287G>T) c.68G>T (n.68G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.3902G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.804-9326G>T (n.804-9326G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>T n.2212G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2217G>T	dbSNP
7	g.5982868C=	CA1685217264	PMS2	c.1526G= (n.1526G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2022G= (p.Glu674=) c.1678+4219G= (n.1678+4219G=) c.1724G= (n.1724G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.1551G= (n.1551G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.1529G= (n.1529G=) c.1717G= (n.1717G=) c.1387G= (n.1387G=) n.2984G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1557G= (p.Glu519=) c.1220G= (n.1220G=) c.448G= (n.448G=) c.1226G= (n.1226G=) c.2130G= (p.Glu710=) n.2243G= c.1753G= c.1661G= (n.1661G=) c.1020G= (n.1020G=) c.1287G= (n.1287G=) c.68G= (n.68G=) c.1582G= (n.1582G=) c.1633G= (n.1633G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1962G= (p.Glu654=) n.3902G= c.2030G= (n.2030G=) c.2316G= (p.Glu772=) c.1579G= (n.1579G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1766G= (n.1766G=) c.804-9326G= (n.804-9326G=) c.927G= (p.Glu309=) n.1678+4219G= n.2212G= c.2124G= (p.Glu708=) c.1197G= (p.Glu399=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2019G= (p.Glu673=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2217G=
7	g.5982868C>G	CA366737928	PMS2	c.1526G>C (n.1526G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>C (n.1678+4219G>C) c.1724G>C (n.1724G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) n.2984G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1220G>C (n.1220G>C) c.448G>C (n.448G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2243G>C c.1753G>C c.1661G>C (n.1661G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1287G>C (n.1287G>C) c.68G>C (n.68G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.3902G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.804-9326G>C (n.804-9326G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>C n.2212G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2217G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982868C>T	CA453643085	PMS2	c.1526G>A (n.1526G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1678+4219G>A (n.1678+4219G>A) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.2984G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1220G>A (n.1220G>A) c.448G>A (n.448G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2243G>A c.1753G>A c.1661G>A (n.1661G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.68G>A (n.68G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1962G>A (p.Glu654=) n.3902G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.804-9326G>A (n.804-9326G>A) c.927G>A (p.Glu309=) n.1678+4219G>A n.2212G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2217G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982869T>A	CA366737929	PMS2	c.1525A>T (n.1525A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1678+4218A>T (n.1678+4218A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1550A>T (n.1550A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2983A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1219A>T (n.1219A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2242A>T c.1752A>T c.1660A>T (n.1660A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.3901A>T c.2029A>T (n.2029A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1765A>T (n.1765A>T) c.804-9327A>T (n.804-9327A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1678+4218A>T n.2211A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2216A>T	dbSNP
7	g.5982869T>C	CA366737930	PMS2	c.1525A>G (n.1525A>G) c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.1678+4218A>G (n.1678+4218A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1550A>G (n.1550A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2983A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1219A>G (n.1219A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) n.2242A>G c.1752A>G c.1660A>G (n.1660A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.3901A>G c.2029A>G (n.2029A>G) c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1765A>G (n.1765A>G) c.804-9327A>G (n.804-9327A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1678+4218A>G n.2211A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2216A>G
7	g.5982869T>G	CA366737931	PMS2	c.1525A>C (n.1525A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1678+4218A>C (n.1678+4218A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1550A>C (n.1550A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2983A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1219A>C (n.1219A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2242A>C c.1752A>C c.1660A>C (n.1660A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) c.1286A>C (n.1286A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.3901A>C c.2029A>C (n.2029A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1765A>C (n.1765A>C) c.804-9327A>C (n.804-9327A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1678+4218A>C n.2211A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2216A>C
7	g.5982870C>A	CA366737932	PMS2	c.1524G>T (n.1524G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1678+4217G>T (n.1678+4217G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) n.2982G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1218G>T (n.1218G>T) c.446G>T (n.446G>T) c.1224G>T (n.1224G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2241G>T c.1751G>T c.1659G>T (n.1659G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.3900G>T c.2028G>T (n.2028G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.804-9328G>T (n.804-9328G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1678+4217G>T n.2210G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2215G>T	ClinVar
7	g.5982870C=	CA1685217268	PMS2	c.1524G= (n.1524G=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2020G= (p.Glu674=) c.1678+4217G= (n.1678+4217G=) c.1722G= (n.1722G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.1549G= (n.1549G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1527G= (n.1527G=) c.1715G= (n.1715G=) c.1385G= (n.1385G=) n.2982G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1218G= (n.1218G=) c.446G= (n.446G=) c.1224G= (n.1224G=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2241G= c.1751G= c.1659G= (n.1659G=) c.1018G= (n.1018G=) c.1285G= (n.1285G=) c.66G= (n.66G=) c.1580G= (n.1580G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1960G= (p.Glu654=) n.3900G= c.2028G= (n.2028G=) c.2314G= (p.Glu772=) c.1577G= (n.1577G=) c.1629G= (n.1629G=) c.1764G= (n.1764G=) c.804-9328G= (n.804-9328G=) c.925G= (p.Glu309=) n.1678+4217G= n.2210G= c.2122G= (p.Glu708=) c.1195G= (p.Glu399=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1819G= (p.Glu607=) n.2215G=
7	g.5982870C>G	CA366737933	PMS2	c.1524G>C (n.1524G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1678+4217G>C (n.1678+4217G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) n.2982G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1218G>C (n.1218G>C) c.446G>C (n.446G>C) c.1224G>C (n.1224G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2241G>C c.1751G>C c.1659G>C (n.1659G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.66G>C (n.66G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.3900G>C c.2028G>C (n.2028G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.804-9328G>C (n.804-9328G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1678+4217G>C n.2210G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2215G>C	dbSNP
7	g.5982870C>T	CA16612384	PMS2	c.1524G>A (n.1524G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1678+4217G>A (n.1678+4217G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) n.2982G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1218G>A (n.1218G>A) c.446G>A (n.446G>A) c.1224G>A (n.1224G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2241G>A c.1751G>A c.1659G>A (n.1659G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.66G>A (n.66G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.3900G>A c.2028G>A (n.2028G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) c.804-9328G>A (n.804-9328G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1678+4217G>A n.2210G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2215G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982871G>A	CA010873	PMS2	c.1523C>T (n.1523C>T) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1678+4216C>T (n.1678+4216C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.1971C>T (p.Phe657=) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) n.2981C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1217C>T (n.1217C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) n.2240C>T c.1750C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1959C>T (p.Phe653=) n.3899C>T c.2027C>T (n.2027C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1628C>T (n.1628C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.804-9329C>T (n.804-9329C>T) c.924C>T (p.Phe308=) n.1678+4216C>T n.2209C>T c.2121C>T (p.Phe707=) c.1194C>T (p.Phe398=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.1818C>T (p.Phe606=) n.2214C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5982871G>C	CA16612211	PMS2	c.1523C>G (n.1523C>G) c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2019C>G (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>G (n.1678+4216C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) n.2981C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1217C>G (n.1217C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) n.2240C>G c.1750C>G c.1658C>G (n.1658C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1959C>G (p.Phe653Leu) n.3899C>G c.2027C>G (n.2027C>G) c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1628C>G (n.1628C>G) c.1763C>G (n.1763C>G) c.804-9329C>G (n.804-9329C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>G n.2209C>G c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) n.2214C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982871G=	CA1685217274	PMS2	c.1523C= (n.1523C=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2019C= (p.Phe673=) c.1678+4216C= (n.1678+4216C=) c.1721C= (n.1721C=) c.1971C= (p.Phe657=) c.1548C= (n.1548C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.1526C= (n.1526C=) c.1714C= (n.1714C=) c.1384C= (n.1384C=) n.2981C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1722C= (p.Phe574=) c.1554C= (p.Phe518=) c.1217C= (n.1217C=) c.445C= (n.445C=) c.1223C= (n.1223C=) c.2127C= (p.Phe709=) n.2240C= c.1750C= c.1658C= (n.1658C=) c.1017C= (n.1017C=) c.1284C= (n.1284C=) c.65C= (n.65C=) c.1579C= (n.1579C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1959C= (p.Phe653=) n.3899C= c.2027C= (n.2027C=) c.2313C= (p.Phe771=) c.1576C= (n.1576C=) c.1628C= (n.1628C=) c.1763C= (n.1763C=) c.804-9329C= (n.804-9329C=) c.924C= (p.Phe308=) n.1678+4216C= n.2209C= c.2121C= (p.Phe707=) c.1194C= (p.Phe398=) c.2172C= (p.Phe724=) c.2016C= (p.Phe672=) c.1818C= (p.Phe606=) n.2214C=
7	g.5982871G>T	CA366737934	PMS2	c.1523C>A (n.1523C>A) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2019C>A (p.Phe673Leu) c.1678+4216C>A (n.1678+4216C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) n.2981C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1217C>A (n.1217C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) n.2240C>A c.1750C>A c.1658C>A (n.1658C>A) c.1017C>A (n.1017C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1959C>A (p.Phe653Leu) n.3899C>A c.2027C>A (n.2027C>A) c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.804-9329C>A (n.804-9329C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.1678+4216C>A n.2209C>A c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) n.2214C>A	ClinVar
7	g.5982872A=	CA1685217285	PMS2	c.1522T= (n.1522T=) c.2123T= (p.Phe708=) c.2018T= (p.Phe673=) c.1678+4215T= (n.1678+4215T=) c.1720T= (n.1720T=) c.1970T= (p.Phe657=) c.1547T= (n.1547T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.1525T= (n.1525T=) c.1713T= (n.1713T=) c.1383T= (n.1383T=) n.2980T= c.1808T= (p.Phe603=) c.1721T= (p.Phe574=) c.1553T= (p.Phe518=) c.1216T= (n.1216T=) c.444T= (n.444T=) c.1222T= (n.1222T=) c.2126T= (p.Phe709=) n.2239T= c.1749T= c.1657T= (n.1657T=) c.1016T= (n.1016T=) c.1283T= (n.1283T=) c.64T= (n.64T=) c.1578T= (n.1578T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1565T= (p.Phe522=) c.1958T= (p.Phe653=) n.3898T= c.2026T= (n.2026T=) c.2312T= (p.Phe771=) c.1575T= (n.1575T=) c.1627T= (n.1627T=) c.1762T= (n.1762T=) c.804-9330T= (n.804-9330T=) c.923T= (p.Phe308=) n.1678+4215T= n.2208T= c.2120T= (p.Phe707=) c.1193T= (p.Phe398=) c.2171T= (p.Phe724=) c.2015T= (p.Phe672=) c.1817T= (p.Phe606=) n.2213T=
7	g.5982872A>C	CA366737935	PMS2	c.1522T>G (n.1522T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1678+4215T>G (n.1678+4215T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) n.2980T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1216T>G (n.1216T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.1222T>G (n.1222T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2239T>G c.1749T>G c.1657T>G (n.1657T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) c.64T>G (n.64T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.3898T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1627T>G (n.1627T>G) c.1762T>G (n.1762T>G) c.804-9330T>G (n.804-9330T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1678+4215T>G n.2208T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2213T>G	dbSNP
7	g.5982872A>G	CA366737937	PMS2	c.1522T>C (n.1522T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1678+4215T>C (n.1678+4215T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) n.2980T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1216T>C (n.1216T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2239T>C c.1749T>C c.1657T>C (n.1657T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) c.64T>C (n.64T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.3898T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.1762T>C (n.1762T>C) c.804-9330T>C (n.804-9330T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1678+4215T>C n.2208T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2213T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982872A>T	CA366737936	PMS2	c.1522T>A (n.1522T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1678+4215T>A (n.1678+4215T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) c.1383T>A (n.1383T>A) n.2980T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1216T>A (n.1216T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2239T>A c.1749T>A c.1657T>A (n.1657T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) c.64T>A (n.64T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.3898T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.1762T>A (n.1762T>A) c.804-9330T>A (n.804-9330T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1678+4215T>A n.2208T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2213T>A
7	g.5982873A=	CA1685217292	PMS2	c.1521T= (n.1521T=) c.2122T= (p.Phe708=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1678+4214T= (n.1678+4214T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1969T= (p.Phe657=) c.1546T= (n.1546T=) c.1927T= (p.Phe643=) c.1524T= (n.1524T=) c.1712T= (n.1712T=) c.1382T= (n.1382T=) n.2979T= c.1807T= (p.Phe603=) c.1720T= (p.Phe574=) c.1552T= (p.Phe518=) c.1215T= (n.1215T=) c.443T= (n.443T=) c.1221T= (n.1221T=) c.2125T= (p.Phe709=) n.2238T= c.1748T= c.1656T= (n.1656T=) c.1015T= (n.1015T=) c.1282T= (n.1282T=) c.63T= (n.63T=) c.1577T= (n.1577T=) c.1628T= (n.1628T=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1957T= (p.Phe653=) n.3897T= c.2025T= (n.2025T=) c.2311T= (p.Phe771=) c.1574T= (n.1574T=) c.1626T= (n.1626T=) c.1761T= (n.1761T=) c.804-9331T= (n.804-9331T=) c.922T= (p.Phe308=) n.1678+4214T= n.2207T= c.2119T= (p.Phe707=) c.1192T= (p.Phe398=) c.2170T= (p.Phe724=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1816T= (p.Phe606=) n.2212T=
7	g.5982873A>C	CA366737938	PMS2	c.1521T>G (n.1521T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1678+4214T>G (n.1678+4214T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) n.2979T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1215T>G (n.1215T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.1221T>G (n.1221T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2238T>G c.1748T>G c.1656T>G (n.1656T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.3897T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.804-9331T>G (n.804-9331T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1678+4214T>G n.2207T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2212T>G
7	g.5982873A>G	CA366737939	PMS2	c.1521T>C (n.1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1215T>C (n.1215T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.1221T>C (n.1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.1656T>C (n.1656T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982873A>T	CA366737940	PMS2	c.1521T>A (n.1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1215T>A (n.1215T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.1221T>A (n.1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.1656T>A (n.1656T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A
7	g.5982874G>A	CA453643125	PMS2	c.1520C>T (n.1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.1545C>T (n.1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.1214C>T (n.1214C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.1655C>T (n.1655C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.62C>T (n.62C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.1627C>T (n.1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.2024C>T (n.2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982874G>C	CA366737941	PMS2	c.1520C>G (n.1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.1545C>G (n.1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.1214C>G (n.1214C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.1655C>G (n.1655C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.62C>G (n.62C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.1627C>G (n.1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.2024C>G (n.2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G	ClinVar
7	g.5982874G>T	CA366737942	PMS2	c.1520C>A (n.1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.1545C>A (n.1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1214C>A (n.1214C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.1655C>A (n.1655C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.62C>A (n.62C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.1627C>A (n.1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.2024C>A (n.2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A
7	g.5982874_5982875delinsGT	CA1685217300	PMS2	c.1519_1520delinsAC (n.1519_1520delinsAC) c.2120_2121delinsAC (p.Asn707=) c.2015_2016delinsAC (p.Asn672=) c.1678+4212_1678+4213delinsAC (n.1678+4212_1678+4213delinsAC) c.1717_1718delinsAC (n.1717_1718delinsAC) c.1967_1968delinsAC (p.Asn656=) c.1544_1545delinsAC (n.1544_1545delinsAC) c.1925_1926delinsAC (p.Asn642=) c.1522_1523delinsAC (n.1522_1523delinsAC) c.1710_1711delinsAC (n.1710_1711delinsAC) c.1380_1381delinsAC (n.1380_1381delinsAC) n.2977_2978delinsAC c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) c.1718_1719delinsAC (p.Asn573=) c.1550_1551delinsAC (p.Asn517=) c.1213_1214delinsAC (n.1213_1214delinsAC) c.441_442delinsAC (n.441_442delinsAC) c.1219_1220delinsAC (n.1219_1220delinsAC) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.2236_2237delinsAC c.1746_1747delinsAC c.1654_1655delinsAC (n.1654_1655delinsAC) c.1013_1014delinsAC (n.1013_1014delinsAC) c.1280_1281delinsAC (n.1280_1281delinsAC) c.61_62delinsAC (n.61_62delinsAC) c.1575_1576delinsAC (n.1575_1576delinsAC) c.1626_1627delinsAC (n.1626_1627delinsAC) c.1562_1563delinsAC (p.Asn521=) c.1955_1956delinsAC (p.Asn652=) n.3895_3896delinsAC c.2023_2024delinsAC (n.2023_2024delinsAC) c.2309_2310delinsAC (p.Asn770=) c.1572_1573delinsAC (n.1572_1573delinsAC) c.1624_1625delinsAC (n.1624_1625delinsAC) c.1759_1760delinsAC (n.1759_1760delinsAC) c.804-9333_804-9332delinsAC (n.804-9333_804-9332delinsAC) c.920_921delinsAC (p.Asn307=) n.1678+4212_1678+4213delinsAC n.2205_2206delinsAC c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.1190_1191delinsAC (p.Asn397=) c.2168_2169delinsAC (p.Asn723=) c.2012_2013delinsAC (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) n.2210_2211delinsAC
7	g.5982875T>A	CA366737943	PMS2	c.1519A>T (n.1519A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.1678+4212A>T (n.1678+4212A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1544A>T (n.1544A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) n.2977A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1213A>T (n.1213A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.2236A>T c.1746A>T c.1654A>T (n.1654A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) c.61A>T (n.61A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.3895A>T c.2023A>T (n.2023A>T) c.2309A>T (p.Asn770Ile) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.804-9333A>T (n.804-9333A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1678+4212A>T n.93A>T n.2205A>T c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.2210A>T	dbSNP
7	g.5982875T>C	CA366737944	PMS2	c.1519A>G (n.1519A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.1678+4212A>G (n.1678+4212A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1544A>G (n.1544A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) n.2977A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1213A>G (n.1213A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.2236A>G c.1746A>G c.1654A>G (n.1654A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) c.61A>G (n.61A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.3895A>G c.2023A>G (n.2023A>G) c.2309A>G (p.Asn770Ser) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.804-9333A>G (n.804-9333A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1678+4212A>G n.93A>G n.2205A>G c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.2210A>G	dbSNP
7	g.5982875T>G	CA366737945	PMS2	c.1519A>C (n.1519A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1678+4212A>C (n.1678+4212A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1544A>C (n.1544A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) n.2977A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1213A>C (n.1213A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.2236A>C c.1746A>C c.1654A>C (n.1654A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) c.61A>C (n.61A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.3895A>C c.2023A>C (n.2023A>C) c.2309A>C (p.Asn770Thr) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1759A>C (n.1759A>C) c.804-9333A>C (n.804-9333A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1678+4212A>C n.93A>C n.2205A>C c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.2210A>C
7	g.5982876del	CA046679	PMS2	c.1519del (n.1519del) c.2120del (p.Asn707ThrfsTer17) c.2015del (p.Asn672ThrfsTer17) c.1678+4212del (n.1678+4212del) c.1717del (n.1717del) c.1967del (p.Asn656ThrfsTer17) c.1544del (n.1544del) c.1925del (p.Asn642ThrfsTer17) c.1522del (n.1522del) c.1710del (n.1710del) c.1380del (n.1380del) n.2977del c.1805del (p.Asn602ThrfsTer17) c.1718del (p.Asn573ThrfsTer17) c.1550del (p.Asn517ThrfsTer17) c.1213del (n.1213del) c.441del (n.441del) c.1219del (n.1219del) c.2123del (p.Asn708ThrfsTer17) n.2236del c.1746del c.1654del (n.1654del) c.1013del (n.1013del) c.1280del (n.1280del) c.61del (n.61del) c.1575del (n.1575del) c.1626del (n.1626del) c.1562del (p.Asn521ThrfsTer17) c.1955del (p.Asn652ThrfsTer17) n.3895del c.2023del (n.2023del) c.2309del (p.Asn770ThrfsTer17) c.1572del (n.1572del) c.1624del (n.1624del) c.1759del (n.1759del) c.804-9333del (n.804-9333del) c.920del (p.Asn307ThrfsTer17) n.1678+4212del n.93del n.2205del c.2117del (p.Asn706ThrfsTer17) c.1190del (p.Asn397ThrfsTer17) c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17) c.2012del (p.Asn671ThrfsTer17) c.1814del (p.Asn605ThrfsTer17) n.2210del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982876T>A	CA366737946	PMS2	c.1518A>T (n.1518A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.1678+4211A>T (n.1678+4211A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) n.2976A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1212A>T (n.1212A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.2235A>T c.1745A>T c.1653A>T (n.1653A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1279A>T (n.1279A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.3894A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.2308A>T (p.Asn770Tyr) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) c.804-9334A>T (n.804-9334A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1678+4211A>T n.92A>T n.2204A>T c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.2209A>T	dbSNP
7	g.5982876T>C	CA366737947	PMS2	c.1518A>G (n.1518A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.1678+4211A>G (n.1678+4211A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) n.2976A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1212A>G (n.1212A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.2235A>G c.1745A>G c.1653A>G (n.1653A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.3894A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.2308A>G (p.Asn770Asp) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.804-9334A>G (n.804-9334A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1678+4211A>G n.92A>G n.2204A>G c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.2209A>G
7	g.5982876T>G	CA366737948	PMS2	c.1518A>C (n.1518A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.1678+4211A>C (n.1678+4211A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) n.2976A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1212A>C (n.1212A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) n.2235A>C c.1745A>C c.1653A>C (n.1653A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.3894A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.2308A>C (p.Asn770His) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) c.804-9334A>C (n.804-9334A>C) c.919A>C (p.Asn307His) n.1678+4211A>C n.92A>C n.2204A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.2209A>C
7	g.5982877A=	CA1685217315	PMS2	c.1517T= (n.1517T=) c.2118T= (p.Tyr706=) c.2013T= (p.Tyr671=) c.1678+4210T= (n.1678+4210T=) c.1715T= (n.1715T=) c.1965T= (p.Tyr655=) c.1542T= (n.1542T=) c.1923T= (p.Tyr641=) c.1520T= (n.1520T=) c.1708T= (n.1708T=) c.1378T= (n.1378T=) n.2975T= c.1803T= (p.Tyr601=) c.1716T= (p.Tyr572=) c.1548T= (p.Tyr516=) c.1211T= (n.1211T=) c.439T= (n.439T=) c.1217T= (n.1217T=) c.2121T= (p.Tyr707=) n.2234T= c.1744T= c.1652T= (n.1652T=) c.1011T= (n.1011T=) c.1278T= (n.1278T=) c.59T= (n.59T=) c.1573T= (n.1573T=) c.1624T= (n.1624T=) c.1560T= (p.Tyr520=) c.1953T= (p.Tyr651=) n.3893T= c.2021T= (n.2021T=) c.2307T= (p.Tyr769=) c.1570T= (n.1570T=) c.1622T= (n.1622T=) c.1757T= (n.1757T=) c.804-9335T= (n.804-9335T=) c.918T= (p.Tyr306=) n.1678+4210T= n.91T= n.2203T= c.2115T= (p.Tyr705=) c.1188T= (p.Tyr396=) c.2166T= (p.Tyr722=) c.2010T= (p.Tyr670=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2208T=
7	g.5982877A>C	CA366737949	PMS2	c.1517T>G (n.1517T>G) c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>G (n.1678+4210T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.1520T>G (n.1520T>G) c.1708T>G (n.1708T>G) c.1378T>G (n.1378T>G) n.2975T>G c.1803T>G (p.Tyr601Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1211T>G (n.1211T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) n.2234T>G c.1744T>G c.1652T>G (n.1652T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) n.3893T>G c.2021T>G (n.2021T>G) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1757T>G (n.1757T>G) c.804-9335T>G (n.804-9335T>G) c.918T>G (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>G n.91T>G n.2203T>G c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.2166T>G (p.Tyr722Ter) c.2010T>G (p.Tyr670Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2208T>G	ClinVar
7	g.5982877A>G	CA453643152	PMS2	c.1517T>C (n.1517T>C) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1678+4210T>C (n.1678+4210T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.1965T>C (p.Tyr655=) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1923T>C (p.Tyr641=) c.1520T>C (n.1520T>C) c.1708T>C (n.1708T>C) c.1378T>C (n.1378T>C) n.2975T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1211T>C (n.1211T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) n.2234T>C c.1744T>C c.1652T>C (n.1652T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.1953T>C (p.Tyr651=) n.3893T>C c.2021T>C (n.2021T>C) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1757T>C (n.1757T>C) c.804-9335T>C (n.804-9335T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.1678+4210T>C n.91T>C n.2203T>C c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.2166T>C (p.Tyr722=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2208T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982877A>T	CA366737950	PMS2	c.1517T>A (n.1517T>A) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>A (n.1678+4210T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.1520T>A (n.1520T>A) c.1708T>A (n.1708T>A) c.1378T>A (n.1378T>A) n.2975T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1211T>A (n.1211T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) n.2234T>A c.1744T>A c.1652T>A (n.1652T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) n.3893T>A c.2021T>A (n.2021T>A) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1757T>A (n.1757T>A) c.804-9335T>A (n.804-9335T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>A n.91T>A n.2203T>A c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.2166T>A (p.Tyr722Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2208T>A
7	g.5982878T>A	CA366737951	PMS2	c.1516A>T (n.1516A>T) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.1678+4209A>T (n.1678+4209A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) n.2974A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1210A>T (n.1210A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) n.2233A>T c.1743A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) c.58A>T (n.58A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.3892A>T c.2020A>T (n.2020A>T) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.804-9336A>T (n.804-9336A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1678+4209A>T n.90A>T n.2202A>T c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2207A>T	dbSNP
7	g.5982878T>C	CA366737952	PMS2	c.1516A>G (n.1516A>G) c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.1678+4209A>G (n.1678+4209A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) n.2974A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1210A>G (n.1210A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) n.2233A>G c.1743A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) n.3892A>G c.2020A>G (n.2020A>G) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.804-9336A>G (n.804-9336A>G) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.1678+4209A>G n.90A>G n.2202A>G c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2207A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982878T>G	CA366737953	PMS2	c.1516A>C (n.1516A>C) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.1678+4209A>C (n.1678+4209A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) n.2974A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1210A>C (n.1210A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) n.2233A>C c.1743A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1277A>C (n.1277A>C) c.58A>C (n.58A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) n.3892A>C c.2020A>C (n.2020A>C) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.804-9336A>C (n.804-9336A>C) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.1678+4209A>C n.90A>C n.2202A>C c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2207A>C
7	g.5982878T=	CA1685217319	PMS2	c.1516A= (n.1516A=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.1678+4209A= (n.1678+4209A=) c.1714A= (n.1714A=) c.1964A= (p.Tyr655=) c.1541A= (n.1541A=) c.1922A= (p.Tyr641=) c.1519A= (n.1519A=) c.1707A= (n.1707A=) c.1377A= (n.1377A=) n.2974A= c.1802A= (p.Tyr601=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.1210A= (n.1210A=) c.438A= (n.438A=) c.1216A= (n.1216A=) c.2120A= (p.Tyr707=) n.2233A= c.1743A= c.1651A= (n.1651A=) c.1010A= (n.1010A=) c.1277A= (n.1277A=) c.58A= (n.58A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1623A= (n.1623A=) c.1559A= (p.Tyr520=) c.1952A= (p.Tyr651=) n.3892A= c.2020A= (n.2020A=) c.2306A= (p.Tyr769=) c.1569A= (n.1569A=) c.1621A= (n.1621A=) c.1756A= (n.1756A=) c.804-9336A= (n.804-9336A=) c.917A= (p.Tyr306=) n.1678+4209A= n.90A= n.2202A= c.2114A= (p.Tyr705=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.2165A= (p.Tyr722=) c.2009A= (p.Tyr670=) c.1811A= (p.Tyr604=) n.2207A=
7	g.5982879_5982881dup	CA2697553872	PMS2	c.1514_1516dup (n.1514_1516dup) c.2115_2117dup (p.Tyr706Ter) c.2010_2012dup (p.Tyr671Ter) c.1678+4207_1678+4209dup (n.1678+4207_1678+4209dup) c.1712_1714dup (n.1712_1714dup) c.1962_1964dup (p.Tyr655Ter) c.1539_1541dup (n.1539_1541dup) c.1920_1922dup (p.Tyr641Ter) c.1517_1519dup (n.1517_1519dup) c.1705_1707dup (n.1705_1707dup) c.1375_1377dup (n.1375_1377dup) n.2972_2974dup c.1800_1802dup (p.Tyr601Ter) c.1713_1715dup (p.Tyr572Ter) c.1545_1547dup (p.Tyr516Ter) c.1208_1210dup (n.1208_1210dup) c.436_438dup (n.436_438dup) c.1214_1216dup (n.1214_1216dup) c.2118_2120dup (p.Tyr707Ter) n.2231_2233dup c.1741_1743dup c.1649_1651dup (n.1649_1651dup) c.1008_1010dup (n.1008_1010dup) c.1275_1277dup (n.1275_1277dup) c.56_58dup (n.56_58dup) c.1570_1572dup (n.1570_1572dup) c.1621_1623dup (n.1621_1623dup) c.1557_1559dup (p.Tyr520Ter) c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter) n.3890_3892dup c.2018_2020dup (n.2018_2020dup) c.2304_2306dup (p.Tyr769Ter) c.1567_1569dup (n.1567_1569dup) c.1619_1621dup (n.1619_1621dup) c.1754_1756dup (n.1754_1756dup) c.804-9338_804-9336dup (n.804-9338_804-9336dup) c.915_917dup (p.Tyr306Ter) n.1678+4207_1678+4209dup n.88_90dup n.2200_2202dup c.2112_2114dup (p.Tyr705Ter) c.1185_1187dup (p.Tyr396Ter) c.2163_2165dup (p.Tyr722Ter) c.2007_2009dup (p.Tyr670Ter) c.1809_1811dup (p.Tyr604Ter) n.2205_2207dup	ClinVar
7	g.5982879del	CA2580076762	PMS2	c.1515del (n.1515del) c.2116del (p.Tyr706IlefsTer18) c.2011del (p.Tyr671IlefsTer18) c.1678+4208del (n.1678+4208del) c.1713del (n.1713del) c.1963del (p.Tyr655IlefsTer18) c.1540del (n.1540del) c.1921del (p.Tyr641IlefsTer18) c.1518del (n.1518del) c.1706del (n.1706del) c.1376del (n.1376del) n.2973del c.1801del (p.Tyr601IlefsTer18) c.1714del (p.Tyr572IlefsTer18) c.1546del (p.Tyr516IlefsTer18) c.1209del (n.1209del) c.437del (n.437del) c.1215del (n.1215del) c.2119del (p.Tyr707IlefsTer18) n.2232del c.1742del c.1650del (n.1650del) c.1009del (n.1009del) c.1276del (n.1276del) c.57del (n.57del) c.1571del (n.1571del) c.1622del (n.1622del) c.1558del (p.Tyr520IlefsTer18) c.1951del (p.Tyr651IlefsTer18) n.3891del c.2019del (n.2019del) c.2305del (p.Tyr769IlefsTer18) c.1568del (n.1568del) c.1620del (n.1620del) c.1755del (n.1755del) c.804-9337del (n.804-9337del) c.916del (p.Tyr306IlefsTer18) n.1678+4208del n.89del n.2201del c.2113del (p.Tyr705IlefsTer18) c.1186del (p.Tyr396IlefsTer18) c.2164del (p.Tyr722IlefsTer18) c.2008del (p.Tyr670IlefsTer18) c.1810del (p.Tyr604IlefsTer18) n.2206del	ClinVar
7	g.5982879A=	CA1685217327	PMS2	c.1515T= (n.1515T=) c.2116T= (p.Tyr706=) c.2011T= (p.Tyr671=) c.1678+4208T= (n.1678+4208T=) c.1713T= (n.1713T=) c.1963T= (p.Tyr655=) c.1540T= (n.1540T=) c.1921T= (p.Tyr641=) c.1518T= (n.1518T=) c.1706T= (n.1706T=) c.1376T= (n.1376T=) n.2973T= c.1801T= (p.Tyr601=) c.1714T= (p.Tyr572=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.1209T= (n.1209T=) c.437T= (n.437T=) c.1215T= (n.1215T=) c.2119T= (p.Tyr707=) n.2232T= c.1742T= c.1650T= (n.1650T=) c.1009T= (n.1009T=) c.1276T= (n.1276T=) c.57T= (n.57T=) c.1571T= (n.1571T=) c.1622T= (n.1622T=) c.1558T= (p.Tyr520=) c.1951T= (p.Tyr651=) n.3891T= c.2019T= (n.2019T=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.1568T= (n.1568T=) c.1620T= (n.1620T=) c.1755T= (n.1755T=) c.804-9337T= (n.804-9337T=) c.916T= (p.Tyr306=) n.1678+4208T= n.89T= n.2201T= c.2113T= (p.Tyr705=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.2164T= (p.Tyr722=) c.2008T= (p.Tyr670=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2206T=
7	g.5982879A>C	CA366737954	PMS2	c.1515T>G (n.1515T>G) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1678+4208T>G (n.1678+4208T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.1540T>G (n.1540T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) n.2973T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1209T>G (n.1209T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) n.2232T>G c.1742T>G c.1650T>G (n.1650T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.3891T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.1568T>G (n.1568T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1755T>G (n.1755T>G) c.804-9337T>G (n.804-9337T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1678+4208T>G n.89T>G n.2201T>G c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2206T>G	dbSNP
7	g.5982879A>G	CA366737955	PMS2	c.1515T>C (n.1515T>C) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1678+4208T>C (n.1678+4208T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.1540T>C (n.1540T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) n.2973T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1209T>C (n.1209T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) n.2232T>C c.1742T>C c.1650T>C (n.1650T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1951T>C (p.Tyr651His) n.3891T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.1568T>C (n.1568T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.804-9337T>C (n.804-9337T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.1678+4208T>C n.89T>C n.2201T>C c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2206T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982879A>T	CA366737956	PMS2	c.1515T>A (n.1515T>A) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1678+4208T>A (n.1678+4208T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.1540T>A (n.1540T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) n.2973T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1209T>A (n.1209T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) n.2232T>A c.1742T>A c.1650T>A (n.1650T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.3891T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1755T>A (n.1755T>A) c.804-9337T>A (n.804-9337T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1678+4208T>A n.89T>A n.2201T>A c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2206T>A	ClinVar
7	g.5982880C>A	CA366737957	PMS2	c.1514G>T (n.1514G>T) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>T (n.1678+4207G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1539G>T (n.1539G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1705G>T (n.1705G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) n.2972G>T c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1208G>T (n.1208G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2231G>T c.1741G>T c.1649G>T (n.1649G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.56G>T (n.56G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.3890G>T c.2018G>T (n.2018G>T) c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) c.804-9338G>T (n.804-9338G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>T n.88G>T n.2200G>T c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) n.2205G>T
7	g.5982880C=	CA1685217333	PMS2	c.1514G= (n.1514G=) c.2115G= (p.Lys705=) c.2010G= (p.Lys670=) c.1678+4207G= (n.1678+4207G=) c.1712G= (n.1712G=) c.1962G= (p.Lys654=) c.1539G= (n.1539G=) c.1920G= (p.Lys640=) c.1517G= (n.1517G=) c.1705G= (n.1705G=) c.1375G= (n.1375G=) n.2972G= c.1800G= (p.Lys600=) c.1713G= (p.Lys571=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1208G= (n.1208G=) c.436G= (n.436G=) c.1214G= (n.1214G=) c.2118G= (p.Lys706=) n.2231G= c.1741G= c.1649G= (n.1649G=) c.1008G= (n.1008G=) c.1275G= (n.1275G=) c.56G= (n.56G=) c.1570G= (n.1570G=) c.1621G= (n.1621G=) c.1557G= (p.Lys519=) c.1950G= (p.Lys650=) n.3890G= c.2018G= (n.2018G=) c.2304G= (p.Lys768=) c.1567G= (n.1567G=) c.1619G= (n.1619G=) c.1754G= (n.1754G=) c.804-9338G= (n.804-9338G=) c.915G= (p.Lys305=) n.1678+4207G= n.88G= n.2200G= c.2112G= (p.Lys704=) c.1185G= (p.Lys395=) c.2163G= (p.Lys721=) c.2007G= (p.Lys669=) c.1809G= (p.Lys603=) n.2205G=
7	g.5982880C>G	CA366737958	PMS2	c.1514G>C (n.1514G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>C (n.1678+4207G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1539G>C (n.1539G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1705G>C (n.1705G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) n.2972G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1208G>C (n.1208G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2231G>C c.1741G>C c.1649G>C (n.1649G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.56G>C (n.56G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.3890G>C c.2018G>C (n.2018G>C) c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) c.804-9338G>C (n.804-9338G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>C n.88G>C n.2200G>C c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.2205G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982880C>T	CA046660	PMS2	c.1514G>A (n.1514G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.1678+4207G>A (n.1678+4207G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1539G>A (n.1539G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1705G>A (n.1705G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) n.2972G>A c.1800G>A (p.Lys600=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1208G>A (n.1208G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.2118G>A (p.Lys706=) n.2231G>A c.1741G>A c.1649G>A (n.1649G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.56G>A (n.56G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.3890G>A c.2018G>A (n.2018G>A) c.2304G>A (p.Lys768=) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) c.804-9338G>A (n.804-9338G>A) c.915G>A (p.Lys305=) n.1678+4207G>A n.88G>A n.2200G>A c.2112G>A (p.Lys704=) c.1185G>A (p.Lys395=) c.2163G>A (p.Lys721=) c.2007G>A (p.Lys669=) c.1809G>A (p.Lys603=) n.2205G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.5982880_5982881delinsCT	CA1685217334	PMS2	c.1513_1514delinsAG (n.1513_1514delinsAG) c.2114_2115delinsAG (p.Lys705=) c.2009_2010delinsAG (p.Lys670=) c.1678+4206_1678+4207delinsAG (n.1678+4206_1678+4207delinsAG) c.1711_1712delinsAG (n.1711_1712delinsAG) c.1961_1962delinsAG (p.Lys654=) c.1538_1539delinsAG (n.1538_1539delinsAG) c.1919_1920delinsAG (p.Lys640=) c.1516_1517delinsAG (n.1516_1517delinsAG) c.1704_1705delinsAG (n.1704_1705delinsAG) c.1374_1375delinsAG (n.1374_1375delinsAG) n.2971_2972delinsAG c.1799_1800delinsAG (p.Lys600=) c.1712_1713delinsAG (p.Lys571=) c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=) c.1207_1208delinsAG (n.1207_1208delinsAG) c.435_436delinsAG (n.435_436delinsAG) c.1213_1214delinsAG (n.1213_1214delinsAG) c.2117_2118delinsAG (p.Lys706=) n.2230_2231delinsAG c.1740_1741delinsAG c.1648_1649delinsAG (n.1648_1649delinsAG) c.1007_1008delinsAG (n.1007_1008delinsAG) c.1274_1275delinsAG (n.1274_1275delinsAG) c.55_56delinsAG (n.55_56delinsAG) c.1569_1570delinsAG (n.1569_1570delinsAG) c.1620_1621delinsAG (n.1620_1621delinsAG) c.1556_1557delinsAG (p.Lys519=) c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) n.3889_3890delinsAG c.2017_2018delinsAG (n.2017_2018delinsAG) c.2303_2304delinsAG (p.Lys768=) c.1566_1567delinsAG (n.1566_1567delinsAG) c.1618_1619delinsAG (n.1618_1619delinsAG) c.1753_1754delinsAG (n.1753_1754delinsAG) c.804-9339_804-9338delinsAG (n.804-9339_804-9338delinsAG) c.914_915delinsAG (p.Lys305=) n.1678+4206_1678+4207delinsAG n.87_88delinsAG n.2199_2200delinsAG c.2111_2112delinsAG (p.Lys704=) c.1184_1185delinsAG (p.Lys395=) c.2162_2163delinsAG (p.Lys721=) c.2006_2007delinsAG (p.Lys669=) c.1808_1809delinsAG (p.Lys603=) n.2204_2205delinsAG
7	g.5982881T>A	CA366737959	PMS2	c.1513A>T (n.1513A>T) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1678+4206A>T (n.1678+4206A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1704A>T (n.1704A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) n.2971A>T c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1207A>T (n.1207A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2230A>T c.1740A>T c.1648A>T (n.1648A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.55A>T (n.55A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.3889A>T c.2017A>T (n.2017A>T) c.2303A>T (p.Lys768Met) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.804-9339A>T (n.804-9339A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) n.1678+4206A>T n.87A>T n.2199A>T c.2111A>T (p.Lys704Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2006A>T (p.Lys669Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) n.2204A>T
7	g.5982881T>C	CA366737960	PMS2	c.1513A>G (n.1513A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1678+4206A>G (n.1678+4206A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) n.2971A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1207A>G (n.1207A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2230A>G c.1740A>G c.1648A>G (n.1648A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.55A>G (n.55A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.3889A>G c.2017A>G (n.2017A>G) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.804-9339A>G (n.804-9339A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1678+4206A>G n.87A>G n.2199A>G c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2204A>G	ClinVar
7	g.5982881T>G	CA366737961	PMS2	c.1513A>C (n.1513A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.1678+4206A>C (n.1678+4206A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1704A>C (n.1704A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) n.2971A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1207A>C (n.1207A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2230A>C c.1740A>C c.1648A>C (n.1648A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.55A>C (n.55A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.3889A>C c.2017A>C (n.2017A>C) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.804-9339A>C (n.804-9339A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1678+4206A>C n.87A>C n.2199A>C c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.2204A>C
7	g.5982882del	CA010865	PMS2	c.1513del (n.1513del) c.2114del (p.Lys705SerfsTer19) c.2009del (p.Lys670SerfsTer19) c.1678+4206del (n.1678+4206del) c.1711del (n.1711del) c.1961del (p.Lys654SerfsTer19) c.1538del (n.1538del) c.1919del (p.Lys640SerfsTer19) c.1516del (n.1516del) c.1704del (n.1704del) c.1374del (n.1374del) n.2971del c.1799del (p.Lys600SerfsTer19) c.1712del (p.Lys571SerfsTer19) c.1544del (p.Lys515SerfsTer19) c.1207del (n.1207del) c.435del (n.435del) c.1213del (n.1213del) c.2117del (p.Lys706SerfsTer19) n.2230del c.1740del c.1648del (n.1648del) c.1007del (n.1007del) c.1274del (n.1274del) c.55del (n.55del) c.1569del (n.1569del) c.1620del (n.1620del) c.1556del (p.Lys519SerfsTer19) c.1949del (p.Lys650SerfsTer19) n.3889del c.2017del (n.2017del) c.2303del (p.Lys768SerfsTer19) c.1566del (n.1566del) c.1618del (n.1618del) c.1753del (n.1753del) c.804-9339del (n.804-9339del) c.914del (p.Lys305SerfsTer19) n.1678+4206del n.87del n.2199del c.2111del (p.Lys704SerfsTer19) c.1184del (p.Lys395SerfsTer19) c.2162del (p.Lys721SerfsTer19) c.2006del (p.Lys669SerfsTer19) c.1808del (p.Lys603SerfsTer19) n.2204del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982882T>A	CA366737964	PMS2	c.1512A>T (n.1512A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.1678+4205A>T (n.1678+4205A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1537A>T (n.1537A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1703A>T (n.1703A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) n.2970A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1206A>T (n.1206A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2229A>T c.1739A>T c.1647A>T (n.1647A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1273A>T (n.1273A>T) c.54A>T (n.54A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.3888A>T c.2016A>T (n.2016A>T) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.804-9340A>T (n.804-9340A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1678+4205A>T n.86A>T n.2198A>T c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.2203A>T	dbSNP
7	g.5982882T>C	CA366737962	PMS2	c.1512A>G (n.1512A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.1678+4205A>G (n.1678+4205A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1537A>G (n.1537A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1703A>G (n.1703A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) n.2970A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1206A>G (n.1206A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2229A>G c.1739A>G c.1647A>G (n.1647A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.1273A>G (n.1273A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.3888A>G c.2016A>G (n.2016A>G) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.804-9340A>G (n.804-9340A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1678+4205A>G n.86A>G n.2198A>G c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.2203A>G
7	g.5982882T>G	CA366737963	PMS2	c.1512A>C (n.1512A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.1678+4205A>C (n.1678+4205A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1537A>C (n.1537A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1703A>C (n.1703A>C) c.1373A>C (n.1373A>C) n.2970A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1206A>C (n.1206A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2229A>C c.1739A>C c.1647A>C (n.1647A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.1273A>C (n.1273A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.3888A>C c.2016A>C (n.2016A>C) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.804-9340A>C (n.804-9340A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1678+4205A>C n.86A>C n.2198A>C c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.2203A>C
7	g.5982883C>A	CA366737965	PMS2	c.1511G>T (n.1511G>T) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>T (n.1678+4204G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1702G>T (n.1702G>T) c.1372G>T (n.1372G>T) n.2969G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1205G>T (n.1205G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.2115G>T (p.Glu705Asp) n.2228G>T c.1738G>T c.1646G>T (n.1646G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.3887G>T c.2015G>T (n.2015G>T) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.1564G>T (n.1564G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.804-9341G>T (n.804-9341G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>T n.85G>T n.2197G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) n.2202G>T	dbSNP
7	g.5982883C=	CA1685217342	PMS2	c.1511G= (n.1511G=) c.2112G= (p.Glu704=) c.2007G= (p.Glu669=) c.1678+4204G= (n.1678+4204G=) c.1709G= (n.1709G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1536G= (n.1536G=) c.1917G= (p.Glu639=) c.1514G= (n.1514G=) c.1702G= (n.1702G=) c.1372G= (n.1372G=) n.2969G= c.1797G= (p.Glu599=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1542G= (p.Glu514=) c.1205G= (n.1205G=) c.433G= (n.433G=) c.1211G= (n.1211G=) c.2115G= (p.Glu705=) n.2228G= c.1738G= c.1646G= (n.1646G=) c.1005G= (n.1005G=) c.1272G= (n.1272G=) c.53G= (n.53G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1618G= (n.1618G=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1947G= (p.Glu649=) n.3887G= c.2015G= (n.2015G=) c.2301G= (p.Glu767=) c.1564G= (n.1564G=) c.1616G= (n.1616G=) c.1751G= (n.1751G=) c.804-9341G= (n.804-9341G=) c.912G= (p.Glu304=) n.1678+4204G= n.85G= n.2197G= c.2109G= (p.Glu703=) c.1182G= (p.Glu394=) c.2160G= (p.Glu720=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1806G= (p.Glu602=) n.2202G=
7	g.5982883C>G	CA366737966	PMS2	c.1511G>C (n.1511G>C) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1678+4204G>C (n.1678+4204G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1702G>C (n.1702G>C) c.1372G>C (n.1372G>C) n.2969G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1205G>C (n.1205G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.2115G>C (p.Glu705Asp) n.2228G>C c.1738G>C c.1646G>C (n.1646G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.3887G>C c.2015G>C (n.2015G>C) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.1564G>C (n.1564G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1751G>C (n.1751G>C) c.804-9341G>C (n.804-9341G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) n.1678+4204G>C n.85G>C n.2197G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) n.2202G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982883C>T	CA453643188	PMS2	c.1511G>A (n.1511G>A) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1678+4204G>A (n.1678+4204G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1702G>A (n.1702G>A) c.1372G>A (n.1372G>A) n.2969G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1205G>A (n.1205G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.2115G>A (p.Glu705=) n.2228G>A c.1738G>A c.1646G>A (n.1646G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1947G>A (p.Glu649=) n.3887G>A c.2015G>A (n.2015G>A) c.2301G>A (p.Glu767=) c.1564G>A (n.1564G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) c.804-9341G>A (n.804-9341G>A) c.912G>A (p.Glu304=) n.1678+4204G>A n.85G>A n.2197G>A c.2109G>A (p.Glu703=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1806G>A (p.Glu602=) n.2202G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982884T>A	CA366737967	PMS2	c.1510A>T (n.1510A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1678+4203A>T (n.1678+4203A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) n.2968A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1204A>T (n.1204A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2227A>T c.1737A>T c.1645A>T (n.1645A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) n.3886A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1750A>T (n.1750A>T) c.804-9342A>T (n.804-9342A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1678+4203A>T n.84A>T n.2196A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.2201A>T
7	g.5982884T>C	CA366737968	PMS2	c.1510A>G (n.1510A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1678+4203A>G (n.1678+4203A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) n.2968A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1204A>G (n.1204A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2227A>G c.1737A>G c.1645A>G (n.1645A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.3886A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) c.804-9342A>G (n.804-9342A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) n.1678+4203A>G n.84A>G n.2196A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.2201A>G
7	g.5982884T>G	CA366737969	PMS2	c.1510A>C (n.1510A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1678+4203A>C (n.1678+4203A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) n.2968A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1204A>C (n.1204A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2227A>C c.1737A>C c.1645A>C (n.1645A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.3886A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1750A>C (n.1750A>C) c.804-9342A>C (n.804-9342A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1678+4203A>C n.84A>C n.2196A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.2201A>C
7	g.5982885C>A	CA366737971	PMS2	c.1509G>T (n.1509G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1678+4202G>T (n.1678+4202G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1534G>T (n.1534G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1512G>T (n.1512G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) n.2967G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1203G>T (n.1203G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2226G>T c.1736G>T c.1644G>T (n.1644G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.3885G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.804-9343G>T (n.804-9343G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1678+4202G>T n.83G>T n.2195G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.2200G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982885C=	CA1685217355	PMS2	c.1509G= (n.1509G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2005G= (p.Glu669=) c.1678+4202G= (n.1678+4202G=) c.1707G= (n.1707G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1534G= (n.1534G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1512G= (n.1512G=) c.1700G= (n.1700G=) c.1370G= (n.1370G=) n.2967G= c.1795G= (p.Glu599=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1203G= (n.1203G=) c.431G= (n.431G=) c.1209G= (n.1209G=) c.2113G= (p.Glu705=) n.2226G= c.1736G= c.1644G= (n.1644G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1270G= (n.1270G=) c.51G= (n.51G=) c.1565G= (n.1565G=) c.1616G= (n.1616G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1945G= (p.Glu649=) n.3885G= c.2013G= (n.2013G=) c.2299G= (p.Glu767=) c.1562G= (n.1562G=) c.1614G= (n.1614G=) c.1749G= (n.1749G=) c.804-9343G= (n.804-9343G=) c.910G= (p.Glu304=) n.1678+4202G= n.83G= n.2195G= c.2107G= (p.Glu703=) c.1180G= (p.Glu394=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1804G= (p.Glu602=) n.2200G=
7	g.5982885C>G	CA366737970	PMS2	c.1509G>C (n.1509G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1678+4202G>C (n.1678+4202G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1534G>C (n.1534G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1512G>C (n.1512G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) n.2967G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1203G>C (n.1203G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2226G>C c.1736G>C c.1644G>C (n.1644G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.3885G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.1749G>C (n.1749G>C) c.804-9343G>C (n.804-9343G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) n.1678+4202G>C n.83G>C n.2195G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.2200G>C	dbSNP
7	g.5982885C>T	CA010854	PMS2	c.1509G>A (n.1509G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1678+4202G>A (n.1678+4202G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1534G>A (n.1534G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1512G>A (n.1512G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) n.2967G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1203G>A (n.1203G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2226G>A c.1736G>A c.1644G>A (n.1644G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1270G>A (n.1270G>A) c.51G>A (n.51G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.3885G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.804-9343G>A (n.804-9343G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1678+4202G>A n.83G>A n.2195G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.2200G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982886G>A	CA010846	PMS2	c.1508C>T (n.1508C>T) c.2109C>T (p.Asp703=) c.2004C>T (p.Asp668=) c.1678+4201C>T (n.1678+4201C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1956C>T (p.Asp652=) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) n.2966C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.1202C>T (n.1202C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.2112C>T (p.Asp704=) n.2225C>T c.1735C>T c.1643C>T (n.1643C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1551C>T (p.Asp517=) c.1944C>T (p.Asp648=) n.3884C>T c.2012C>T (n.2012C>T) c.2298C>T (p.Asp766=) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.804-9344C>T (n.804-9344C>T) c.909C>T (p.Asp303=) n.1678+4201C>T n.82C>T n.2194C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2001C>T (p.Asp667=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.2199C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982886G>C	CA366737972	PMS2	c.1508C>G (n.1508C>G) c.2109C>G (p.Asp703Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>G (n.1678+4201C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) n.2966C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1202C>G (n.1202C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.2112C>G (p.Asp704Glu) n.2225C>G c.1735C>G c.1643C>G (n.1643C>G) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.50C>G (n.50C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.3884C>G c.2012C>G (n.2012C>G) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.804-9344C>G (n.804-9344C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>G n.82C>G n.2194C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2199C>G	dbSNP
7	g.5982886G=	CA1685217397	PMS2	c.1508C= (n.1508C=) c.2109C= (p.Asp703=) c.2004C= (p.Asp668=) c.1678+4201C= (n.1678+4201C=) c.1706C= (n.1706C=) c.1956C= (p.Asp652=) c.1533C= (n.1533C=) c.1914C= (p.Asp638=) c.1511C= (n.1511C=) c.1699C= (n.1699C=) c.1369C= (n.1369C=) n.2966C= c.1794C= (p.Asp598=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1539C= (p.Asp513=) c.1202C= (n.1202C=) c.430C= (n.430C=) c.1208C= (n.1208C=) c.2112C= (p.Asp704=) n.2225C= c.1735C= c.1643C= (n.1643C=) c.1002C= (n.1002C=) c.1269C= (n.1269C=) c.50C= (n.50C=) c.1564C= (n.1564C=) c.1615C= (n.1615C=) c.1551C= (p.Asp517=) c.1944C= (p.Asp648=) n.3884C= c.2012C= (n.2012C=) c.2298C= (p.Asp766=) c.1561C= (n.1561C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1748C= (n.1748C=) c.804-9344C= (n.804-9344C=) c.909C= (p.Asp303=) n.1678+4201C= n.82C= n.2194C= c.2106C= (p.Asp702=) c.1179C= (p.Asp393=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2001C= (p.Asp667=) c.1803C= (p.Asp601=) n.2199C=
7	g.5982886G>T	CA366737973	PMS2	c.1508C>A (n.1508C>A) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>A (n.1678+4201C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) n.2966C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1202C>A (n.1202C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.2112C>A (p.Asp704Glu) n.2225C>A c.1735C>A c.1643C>A (n.1643C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.3884C>A c.2012C>A (n.2012C>A) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.804-9344C>A (n.804-9344C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>A n.82C>A n.2194C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2199C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982887T>A	CA366737974	PMS2	c.1507A>T (n.1507A>T) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1678+4200A>T (n.1678+4200A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1955A>T (p.Asp652Val) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) n.2965A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1201A>T (n.1201A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) c.2111A>T (p.Asp704Val) n.2224A>T c.1734A>T c.1642A>T (n.1642A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) n.3883A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.804-9345A>T (n.804-9345A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1678+4200A>T n.81A>T n.2193A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2198A>T	dbSNP
7	g.5982887T>C	CA366737975	PMS2	c.1507A>G (n.1507A>G) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1678+4200A>G (n.1678+4200A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1955A>G (p.Asp652Gly) c.1532A>G (n.1532A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) n.2965A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1201A>G (n.1201A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.1207A>G (n.1207A>G) c.2111A>G (p.Asp704Gly) n.2224A>G c.1734A>G c.1642A>G (n.1642A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.3883A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.804-9345A>G (n.804-9345A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1678+4200A>G n.81A>G n.2193A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2198A>G	ClinVar
7	g.5982887T>G	CA366737976	PMS2	c.1507A>C (n.1507A>C) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1678+4200A>C (n.1678+4200A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1955A>C (p.Asp652Ala) c.1532A>C (n.1532A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) n.2965A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1201A>C (n.1201A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.1207A>C (n.1207A>C) c.2111A>C (p.Asp704Ala) n.2224A>C c.1734A>C c.1642A>C (n.1642A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.3883A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.804-9345A>C (n.804-9345A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1678+4200A>C n.81A>C n.2193A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2198A>C
7	g.5982888C>A	CA366737979	PMS2	c.1506G>T (n.1506G>T) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1678+4199G>T (n.1678+4199G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1509G>T (n.1509G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) n.2964G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1200G>T (n.1200G>T) c.428G>T (n.428G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2223G>T c.1733G>T c.1641G>T (n.1641G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3882G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.1559G>T (n.1559G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.804-9346G>T (n.804-9346G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1678+4199G>T n.80G>T n.2192G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2197G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982888C>G	CA366737977	PMS2	c.1506G>C (n.1506G>C) c.2107G>C (p.Asp703His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1678+4199G>C (n.1678+4199G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.1509G>C (n.1509G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) n.2964G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1200G>C (n.1200G>C) c.428G>C (n.428G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2223G>C c.1733G>C c.1641G>C (n.1641G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1942G>C (p.Asp648His) n.3882G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.1559G>C (n.1559G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.804-9346G>C (n.804-9346G>C) c.907G>C (p.Asp303His) n.1678+4199G>C n.80G>C n.2192G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2197G>C	dbSNP
7	g.5982888C>T	CA366737978	PMS2	c.1506G>A (n.1506G>A) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1678+4199G>A (n.1678+4199G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1509G>A (n.1509G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) n.2964G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1200G>A (n.1200G>A) c.428G>A (n.428G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2223G>A c.1733G>A c.1641G>A (n.1641G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3882G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.1559G>A (n.1559G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.804-9346G>A (n.804-9346G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1678+4199G>A n.80G>A n.2192G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2197G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982889C>A	CA453643219	PMS2	c.1505G>T (n.1505G>T) c.2106G>T (p.Thr702=) c.2001G>T (p.Thr667=) c.1678+4198G>T (n.1678+4198G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.1953G>T (p.Thr651=) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1911G>T (p.Thr637=) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1366G>T (n.1366G>T) n.2963G>T c.1791G>T (p.Thr597=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1536G>T (p.Thr512=) c.1199G>T (n.1199G>T) c.427G>T (n.427G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.2109G>T (p.Thr703=) n.2222G>T c.1732G>T c.1640G>T (n.1640G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.47G>T (n.47G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1548G>T (p.Thr516=) c.1941G>T (p.Thr647=) n.3881G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2295G>T (p.Thr765=) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.804-9347G>T (n.804-9347G>T) c.906G>T (p.Thr302=) n.1678+4198G>T n.79G>T n.2191G>T c.2103G>T (p.Thr701=) c.1176G>T (p.Thr392=) c.2154G>T (p.Thr718=) c.1998G>T (p.Thr666=) c.1800G>T (p.Thr600=) n.2196G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982889C=	CA1685217411	PMS2	c.1505G= (n.1505G=) c.2106G= (p.Thr702=) c.2001G= (p.Thr667=) c.1678+4198G= (n.1678+4198G=) c.1703G= (n.1703G=) c.1953G= (p.Thr651=) c.1530G= (n.1530G=) c.1911G= (p.Thr637=) c.1508G= (n.1508G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1366G= (n.1366G=) n.2963G= c.1791G= (p.Thr597=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1536G= (p.Thr512=) c.1199G= (n.1199G=) c.427G= (n.427G=) c.1205G= (n.1205G=) c.2109G= (p.Thr703=) n.2222G= c.1732G= c.1640G= (n.1640G=) c.999G= (n.999G=) c.1266G= (n.1266G=) c.47G= (n.47G=) c.1561G= (n.1561G=) c.1612G= (n.1612G=) c.1548G= (p.Thr516=) c.1941G= (p.Thr647=) n.3881G= c.2009G= (n.2009G=) c.2295G= (p.Thr765=) c.1558G= (n.1558G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1745G= (n.1745G=) c.804-9347G= (n.804-9347G=) c.906G= (p.Thr302=) n.1678+4198G= n.79G= n.2191G= c.2103G= (p.Thr701=) c.1176G= (p.Thr392=) c.2154G= (p.Thr718=) c.1998G= (p.Thr666=) c.1800G= (p.Thr600=) n.2196G=
7	g.5982889C>G	CA046622	PMS2	c.1505G>C (n.1505G>C) c.2106G>C (p.Thr702=) c.2001G>C (p.Thr667=) c.1678+4198G>C (n.1678+4198G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.1953G>C (p.Thr651=) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1911G>C (p.Thr637=) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1366G>C (n.1366G>C) n.2963G>C c.1791G>C (p.Thr597=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1536G>C (p.Thr512=) c.1199G>C (n.1199G>C) c.427G>C (n.427G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.2109G>C (p.Thr703=) n.2222G>C c.1732G>C c.1640G>C (n.1640G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.47G>C (n.47G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1548G>C (p.Thr516=) c.1941G>C (p.Thr647=) n.3881G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2295G>C (p.Thr765=) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.804-9347G>C (n.804-9347G>C) c.906G>C (p.Thr302=) n.1678+4198G>C n.79G>C n.2191G>C c.2103G>C (p.Thr701=) c.1176G>C (p.Thr392=) c.2154G>C (p.Thr718=) c.1998G>C (p.Thr666=) c.1800G>C (p.Thr600=) n.2196G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982889C>T	CA010838	PMS2	c.1505G>A (n.1505G>A) c.2106G>A (p.Thr702=) c.2001G>A (p.Thr667=) c.1678+4198G>A (n.1678+4198G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.1953G>A (p.Thr651=) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1911G>A (p.Thr637=) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1366G>A (n.1366G>A) n.2963G>A c.1791G>A (p.Thr597=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1536G>A (p.Thr512=) c.1199G>A (n.1199G>A) c.427G>A (n.427G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.2109G>A (p.Thr703=) n.2222G>A c.1732G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.47G>A (n.47G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1548G>A (p.Thr516=) c.1941G>A (p.Thr647=) n.3881G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.2295G>A (p.Thr765=) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.804-9347G>A (n.804-9347G>A) c.906G>A (p.Thr302=) n.1678+4198G>A n.79G>A n.2191G>A c.2103G>A (p.Thr701=) c.1176G>A (p.Thr392=) c.2154G>A (p.Thr718=) c.1998G>A (p.Thr666=) c.1800G>A (p.Thr600=) n.2196G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982890G>A	CA010829	PMS2	c.1504C>T (n.1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.1507C>T (n.1507C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.1198C>T (n.1198C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.1639C>T (n.1639C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) c.46C>T (n.46C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1611C>T (n.1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.2008C>T (n.2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982890G>C	CA366737980	PMS2	c.1504C>G (n.1504C>G) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.1507C>G (n.1507C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) c.1365C>G (n.1365C>G) n.2962C>G c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1198C>G (n.1198C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.1204C>G (n.1204C>G) c.2108C>G (p.Thr703Arg) n.2221C>G c.1731C>G c.1639C>G (n.1639C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.1265C>G (n.1265C>G) c.46C>G (n.46C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1611C>G (n.1611C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.3880C>G c.2008C>G (n.2008C>G) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.804-9348C>G (n.804-9348C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1678+4197C>G n.78C>G n.2190C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.2195C>G	dbSNP
7	g.5982890G=	CA1685217428	PMS2	c.1504C= (n.1504C=) c.2105C= (p.Thr702=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1678+4197C= (n.1678+4197C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.1529C= (n.1529C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.1507C= (n.1507C=) c.1695C= (n.1695C=) c.1365C= (n.1365C=) n.2962C= c.1790C= (p.Thr597=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1198C= (n.1198C=) c.426C= (n.426C=) c.1204C= (n.1204C=) c.2108C= (p.Thr703=) n.2221C= c.1731C= c.1639C= (n.1639C=) c.998C= (n.998C=) c.1265C= (n.1265C=) c.46C= (n.46C=) c.1560C= (n.1560C=) c.1611C= (n.1611C=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1940C= (p.Thr647=) n.3880C= c.2008C= (n.2008C=) c.2294C= (p.Thr765=) c.1557C= (n.1557C=) c.1609C= (n.1609C=) c.1744C= (n.1744C=) c.804-9348C= (n.804-9348C=) c.905C= (p.Thr302=) n.1678+4197C= n.78C= n.2190C= c.2102C= (p.Thr701=) c.1175C= (p.Thr392=) c.2153C= (p.Thr718=) c.1997C= (p.Thr666=) c.1799C= (p.Thr600=) n.2195C=
7	g.5982890G>T	CA16618491	PMS2	c.1504C>A (n.1504C>A) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.1507C>A (n.1507C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.1365C>A (n.1365C>A) n.2962C>A c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1198C>A (n.1198C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) c.2108C>A (p.Thr703Lys) n.2221C>A c.1731C>A c.1639C>A (n.1639C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1611C>A (n.1611C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.3880C>A c.2008C>A (n.2008C>A) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.804-9348C>A (n.804-9348C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1678+4197C>A n.78C>A n.2190C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.2195C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982891T>A	CA366737981	PMS2	c.1503A>T (n.1503A>T) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.1678+4196A>T (n.1678+4196A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1506A>T (n.1506A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) n.2961A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1197A>T (n.1197A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.1203A>T (n.1203A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.2220A>T c.1730A>T c.1638A>T (n.1638A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.3879A>T c.2007A>T (n.2007A>T) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.804-9349A>T (n.804-9349A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1678+4196A>T n.77A>T n.2189A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.2194A>T
7	g.5982891T>C	CA366737982	PMS2	c.1503A>G (n.1503A>G) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.1678+4196A>G (n.1678+4196A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1506A>G (n.1506A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) n.2961A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1197A>G (n.1197A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.2220A>G c.1730A>G c.1638A>G (n.1638A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.3879A>G c.2007A>G (n.2007A>G) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.804-9349A>G (n.804-9349A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1678+4196A>G n.77A>G n.2189A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.2194A>G
7	g.5982891T>G	CA366737983	PMS2	c.1503A>C (n.1503A>C) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1678+4196A>C (n.1678+4196A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1506A>C (n.1506A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) n.2961A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1197A>C (n.1197A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2220A>C c.1730A>C c.1638A>C (n.1638A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.3879A>C c.2007A>C (n.2007A>C) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.804-9349A>C (n.804-9349A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1678+4196A>C n.77A>C n.2189A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.2194A>C
7	g.5982892G>A	CA010818	PMS2	c.1502C>T (n.1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.1637C>T (n.1637C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1607C>T (n.1607C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982892G>C	CA453643230	PMS2	c.1502C>G (n.1502C>G) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1678+4195C>G (n.1678+4195C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.1505C>G (n.1505C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) n.2960C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1196C>G (n.1196C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) n.2219C>G c.1729C>G c.1637C>G (n.1637C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.44C>G (n.44C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.3878C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.2292C>G (p.Ala764=) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1607C>G (n.1607C>G) c.1742C>G (n.1742C>G) c.804-9350C>G (n.804-9350C>G) c.903C>G (p.Ala301=) n.1678+4195C>G n.76C>G n.2188C>G c.2100C>G (p.Ala700=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1797C>G (p.Ala599=) n.2193C>G
7	g.5982892G=	CA1685217443	PMS2	c.1502C= (n.1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.1700C= (n.1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.1527C= (n.1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.1505C= (n.1505C=) c.1693C= (n.1693C=) c.1363C= (n.1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.1196C= (n.1196C=) c.424C= (n.424C=) c.1202C= (n.1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.1637C= (n.1637C=) c.996C= (n.996C=) c.1263C= (n.1263C=) c.44C= (n.44C=) c.1558C= (n.1558C=) c.1609C= (n.1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.2006C= (n.2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.1555C= (n.1555C=) c.1607C= (n.1607C=) c.1742C= (n.1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C=
7	g.5982892G>T	CA453643232	PMS2	c.1502C>A (n.1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1196C>A (n.1196C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.1637C>A (n.1637C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.44C>A (n.44C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1607C>A (n.1607C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982893del	CA2580076833	PMS2	c.1502del (n.1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.1700del (n.1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.1527del (n.1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.1505del (n.1505del) c.1693del (n.1693del) c.1363del (n.1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.1196del (n.1196del) c.424del (n.424del) c.1202del (n.1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.1637del (n.1637del) c.996del (n.996del) c.1263del (n.1263del) c.44del (n.44del) c.1558del (n.1558del) c.1609del (n.1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.2006del (n.2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.1555del (n.1555del) c.1607del (n.1607del) c.1742del (n.1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del	ClinVar
7	g.5982893G>A	CA366737984	PMS2	c.1501C>T (n.1501C>T) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1678+4194C>T (n.1678+4194C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) n.2959C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1195C>T (n.1195C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.2218C>T c.1728C>T c.1636C>T (n.1636C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.43C>T (n.43C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3877C>T c.2005C>T (n.2005C>T) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.804-9351C>T (n.804-9351C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) n.1678+4194C>T n.75C>T n.2187C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2192C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
7	g.5982893G>C	CA366737985	PMS2	c.1501C>G (n.1501C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1678+4194C>G (n.1678+4194C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) n.2959C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1195C>G (n.1195C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2218C>G c.1728C>G c.1636C>G (n.1636C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.43C>G (n.43C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3877C>G c.2005C>G (n.2005C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.804-9351C>G (n.804-9351C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1678+4194C>G n.75C>G n.2187C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2192C>G	dbSNP
7	g.5982893G>T	CA366737986	PMS2	c.1501C>A (n.1501C>A) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) n.2959C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1195C>A (n.1195C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2218C>A c.1728C>A c.1636C>A (n.1636C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.43C>A (n.43C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.3877C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.804-9351C>A (n.804-9351C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1678+4194C>A n.75C>A n.2187C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2192C>A	ClinVar COSMIC
7	g.5982894C>A	CA366737987	PMS2	c.1500G>T (n.1500G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1678+4193G>T (n.1678+4193G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) n.2958G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1194G>T (n.1194G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2217G>T c.1727G>T c.1635G>T (n.1635G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3876G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.804-9352G>T (n.804-9352G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1678+4193G>T n.74G>T n.2186G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2191G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982894C=	CA1685217453	PMS2	c.1500G= (n.1500G=) c.2101G= (p.Ala701=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1678+4193G= (n.1678+4193G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.1525G= (n.1525G=) c.1906G= (p.Ala636=) c.1503G= (n.1503G=) c.1691G= (n.1691G=) c.1361G= (n.1361G=) n.2958G= c.1786G= (p.Ala596=) c.1699G= (p.Ala567=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1194G= (n.1194G=) c.422G= (n.422G=) c.1200G= (n.1200G=) c.2104G= (p.Ala702=) n.2217G= c.1727G= c.1635G= (n.1635G=) c.994G= (n.994G=) c.1261G= (n.1261G=) c.42G= (n.42G=) c.1556G= (n.1556G=) c.1607G= (n.1607G=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1936G= (p.Ala646=) n.3876G= c.2004G= (n.2004G=) c.2290G= (p.Ala764=) c.1553G= (n.1553G=) c.1605G= (n.1605G=) c.1740G= (n.1740G=) c.804-9352G= (n.804-9352G=) c.901G= (p.Ala301=) n.1678+4193G= n.74G= n.2186G= c.2098G= (p.Ala700=) c.1171G= (p.Ala391=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1795G= (p.Ala599=) n.2191G=
7	g.5982894C>G	CA366737989	PMS2	c.1500G>C (n.1500G>C) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1678+4193G>C (n.1678+4193G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) n.2958G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1194G>C (n.1194G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2217G>C c.1727G>C c.1635G>C (n.1635G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3876G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.804-9352G>C (n.804-9352G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1678+4193G>C n.74G>C n.2186G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2191G>C	dbSNP
7	g.5982894C>T	CA366737988	PMS2	c.1500G>A (n.1500G>A) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1678+4193G>A (n.1678+4193G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) n.2958G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1194G>A (n.1194G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.1200G>A (n.1200G>A) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.2217G>A c.1727G>A c.1635G>A (n.1635G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3876G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.804-9352G>A (n.804-9352G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1678+4193G>A n.74G>A n.2186G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2191G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982895A=	CA1685217461	PMS2	c.1499T= (n.1499T=) c.2100T= (p.His700=) c.1995T= (p.His665=) c.1678+4192T= (n.1678+4192T=) c.1697T= (n.1697T=) c.1947T= (p.His649=) c.1524T= (n.1524T=) c.1905T= (p.His635=) c.1502T= (n.1502T=) c.1690T= (n.1690T=) c.1360T= (n.1360T=) n.2957T= c.1785T= (p.His595=) c.1698T= (p.His566=) c.1530T= (p.His510=) c.1193T= (n.1193T=) c.421T= (n.421T=) c.1199T= (n.1199T=) c.2103T= (p.His701=) n.2216T= c.1726T= c.1634T= (n.1634T=) c.993T= (n.993T=) c.1260T= (n.1260T=) c.41T= (n.41T=) c.1555T= (n.1555T=) c.1606T= (n.1606T=) c.1542T= (p.His514=) c.1935T= (p.His645=) n.3875T= c.2003T= (n.2003T=) c.2289T= (p.His763=) c.1552T= (n.1552T=) c.1604T= (n.1604T=) c.1739T= (n.1739T=) c.804-9353T= (n.804-9353T=) c.900T= (p.His300=) n.1678+4192T= n.73T= n.2185T= c.2097T= (p.His699=) c.1170T= (p.His390=) c.2148T= (p.His716=) c.1992T= (p.His664=) c.1794T= (p.His598=) n.2190T=
7	g.5982895A>C	CA366737990	PMS2	c.1499T>G (n.1499T>G) c.2100T>G (p.His700Gln) c.1995T>G (p.His665Gln) c.1678+4192T>G (n.1678+4192T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.1947T>G (p.His649Gln) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1905T>G (p.His635Gln) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) n.2957T>G c.1785T>G (p.His595Gln) c.1698T>G (p.His566Gln) c.1530T>G (p.His510Gln) c.1193T>G (n.1193T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2103T>G (p.His701Gln) n.2216T>G c.1726T>G c.1634T>G (n.1634T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1935T>G (p.His645Gln) n.3875T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.2289T>G (p.His763Gln) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) c.804-9353T>G (n.804-9353T>G) c.900T>G (p.His300Gln) n.1678+4192T>G n.73T>G n.2185T>G c.2097T>G (p.His699Gln) c.1170T>G (p.His390Gln) c.2148T>G (p.His716Gln) c.1992T>G (p.His664Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) n.2190T>G
7	g.5982895A>G	CA453643248	PMS2	c.1499T>C (n.1499T>C) c.2100T>C (p.His700=) c.1995T>C (p.His665=) c.1678+4192T>C (n.1678+4192T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.1947T>C (p.His649=) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1905T>C (p.His635=) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) n.2957T>C c.1785T>C (p.His595=) c.1698T>C (p.His566=) c.1530T>C (p.His510=) c.1193T>C (n.1193T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2103T>C (p.His701=) n.2216T>C c.1726T>C c.1634T>C (n.1634T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1542T>C (p.His514=) c.1935T>C (p.His645=) n.3875T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.2289T>C (p.His763=) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) c.804-9353T>C (n.804-9353T>C) c.900T>C (p.His300=) n.1678+4192T>C n.73T>C n.2185T>C c.2097T>C (p.His699=) c.1170T>C (p.His390=) c.2148T>C (p.His716=) c.1992T>C (p.His664=) c.1794T>C (p.His598=) n.2190T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982895A>T	CA366737991	PMS2	c.1499T>A (n.1499T>A) c.2100T>A (p.His700Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.1678+4192T>A (n.1678+4192T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1905T>A (p.His635Gln) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) n.2957T>A c.1785T>A (p.His595Gln) c.1698T>A (p.His566Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.1193T>A (n.1193T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2103T>A (p.His701Gln) n.2216T>A c.1726T>A c.1634T>A (n.1634T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1935T>A (p.His645Gln) n.3875T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.2289T>A (p.His763Gln) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1739T>A (n.1739T>A) c.804-9353T>A (n.804-9353T>A) c.900T>A (p.His300Gln) n.1678+4192T>A n.73T>A n.2185T>A c.2097T>A (p.His699Gln) c.1170T>A (p.His390Gln) c.2148T>A (p.His716Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) n.2190T>A
7	g.5982896T>A	CA366737992	PMS2	c.1498A>T (n.1498A>T) c.2099A>T (p.His700Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.1678+4191A>T (n.1678+4191A>T) c.1696A>T (n.1696A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1904A>T (p.His635Leu) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) n.2956A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.1192A>T (n.1192A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.2102A>T (p.His701Leu) n.2215A>T c.1725A>T c.1633A>T (n.1633A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.1259A>T (n.1259A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1934A>T (p.His645Leu) n.3874A>T c.2002A>T (n.2002A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.804-9354A>T (n.804-9354A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.1678+4191A>T n.72A>T n.2184A>T c.2096A>T (p.His699Leu) c.1169A>T (p.His390Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) n.2189A>T
7	g.5982896T>C	CA366737993	PMS2	c.1498A>G (n.1498A>G) c.2099A>G (p.His700Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.1678+4191A>G (n.1678+4191A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1904A>G (p.His635Arg) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) n.2956A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.1192A>G (n.1192A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) n.2215A>G c.1725A>G c.1633A>G (n.1633A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.1259A>G (n.1259A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1934A>G (p.His645Arg) n.3874A>G c.2002A>G (n.2002A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.804-9354A>G (n.804-9354A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.1678+4191A>G n.72A>G n.2184A>G c.2096A>G (p.His699Arg) c.1169A>G (p.His390Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) n.2189A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982896T>G	CA366737994	PMS2	c.1498A>C (n.1498A>C) c.2099A>C (p.His700Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.1678+4191A>C (n.1678+4191A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1904A>C (p.His635Pro) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) n.2956A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.1192A>C (n.1192A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.2102A>C (p.His701Pro) n.2215A>C c.1725A>C c.1633A>C (n.1633A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1934A>C (p.His645Pro) n.3874A>C c.2002A>C (n.2002A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.804-9354A>C (n.804-9354A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.1678+4191A>C n.72A>C n.2184A>C c.2096A>C (p.His699Pro) c.1169A>C (p.His390Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) n.2189A>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982896T=	CA1685217472	PMS2	c.1498A= (n.1498A=) c.2099A= (p.His700=) c.1994A= (p.His665=) c.1678+4191A= (n.1678+4191A=) c.1696A= (n.1696A=) c.1946A= (p.His649=) c.1523A= (n.1523A=) c.1904A= (p.His635=) c.1501A= (n.1501A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1359A= (n.1359A=) n.2956A= c.1784A= (p.His595=) c.1697A= (p.His566=) c.1529A= (p.His510=) c.1192A= (n.1192A=) c.420A= (n.420A=) c.1198A= (n.1198A=) c.2102A= (p.His701=) n.2215A= c.1725A= c.1633A= (n.1633A=) c.992A= (n.992A=) c.1259A= (n.1259A=) c.40A= (n.40A=) c.1554A= (n.1554A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1541A= (p.His514=) c.1934A= (p.His645=) n.3874A= c.2002A= (n.2002A=) c.2288A= (p.His763=) c.1551A= (n.1551A=) c.1603A= (n.1603A=) c.1738A= (n.1738A=) c.804-9354A= (n.804-9354A=) c.899A= (p.His300=) n.1678+4191A= n.72A= n.2184A= c.2096A= (p.His699=) c.1169A= (p.His390=) c.2147A= (p.His716=) c.1991A= (p.His664=) c.1793A= (p.His598=) n.2189A=
7	g.5982897G>A	CA046594	PMS2	c.1497C>T (n.1497C>T) c.2098C>T (p.His700Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1678+4190C>T (n.1678+4190C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.1522C>T (n.1522C>T) c.1903C>T (p.His635Tyr) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.2955C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1191C>T (n.1191C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) n.2214C>T c.1724C>T c.1632C>T (n.1632C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.39C>T (n.39C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.3873C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.804-9355C>T (n.804-9355C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.1678+4190C>T n.71C>T n.2183C>T c.2095C>T (p.His699Tyr) c.1168C>T (p.His390Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) n.2188C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.5982897G>C	CA366737995	PMS2	c.1497C>G (n.1497C>G) c.2098C>G (p.His700Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.1678+4190C>G (n.1678+4190C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) c.1945C>G (p.His649Asp) c.1522C>G (n.1522C>G) c.1903C>G (p.His635Asp) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.2955C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1191C>G (n.1191C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) n.2214C>G c.1724C>G c.1632C>G (n.1632C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) c.39C>G (n.39C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1933C>G (p.His645Asp) n.3873C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.804-9355C>G (n.804-9355C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.1678+4190C>G n.71C>G n.2183C>G c.2095C>G (p.His699Asp) c.1168C>G (p.His390Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) n.2188C>G
7	g.5982897G=	CA1685217480	PMS2	c.1497C= (n.1497C=) c.2098C= (p.His700=) c.1993C= (p.His665=) c.1678+4190C= (n.1678+4190C=) c.1695C= (n.1695C=) c.1945C= (p.His649=) c.1522C= (n.1522C=) c.1903C= (p.His635=) c.1500C= (n.1500C=) c.1688C= (n.1688C=) c.1358C= (n.1358C=) n.2955C= c.1783C= (p.His595=) c.1696C= (p.His566=) c.1528C= (p.His510=) c.1191C= (n.1191C=) c.419C= (n.419C=) c.1197C= (n.1197C=) c.2101C= (p.His701=) n.2214C= c.1724C= c.1632C= (n.1632C=) c.991C= (n.991C=) c.1258C= (n.1258C=) c.39C= (n.39C=) c.1553C= (n.1553C=) c.1604C= (n.1604C=) c.1540C= (p.His514=) c.1933C= (p.His645=) n.3873C= c.2001C= (n.2001C=) c.2287C= (p.His763=) c.1550C= (n.1550C=) c.1602C= (n.1602C=) c.1737C= (n.1737C=) c.804-9355C= (n.804-9355C=) c.898C= (p.His300=) n.1678+4190C= n.71C= n.2183C= c.2095C= (p.His699=) c.1168C= (p.His390=) c.2146C= (p.His716=) c.1990C= (p.His664=) c.1792C= (p.His598=) n.2188C=
7	g.5982897G>T	CA366737996	PMS2	c.1497C>A (n.1497C>A) c.2098C>A (p.His700Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.1678+4190C>A (n.1678+4190C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.1522C>A (n.1522C>A) c.1903C>A (p.His635Asn) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.2955C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1191C>A (n.1191C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) n.2214C>A c.1724C>A c.1632C>A (n.1632C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.39C>A (n.39C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1933C>A (p.His645Asn) n.3873C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.804-9355C>A (n.804-9355C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.1678+4190C>A n.71C>A n.2183C>A c.2095C>A (p.His699Asn) c.1168C>A (p.His390Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) n.2188C>A
7	g.5982898C>A	CA366737997	PMS2	c.1496G>T (n.1496G>T) c.2097G>T (p.Gln699His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1678+4189G>T (n.1678+4189G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) n.2954G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1190G>T (n.1190G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) n.2213G>T c.1723G>T c.1631G>T (n.1631G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.38G>T (n.38G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1932G>T (p.Gln644His) n.3872G>T c.2000G>T (n.2000G>T) c.2286G>T (p.Gln762His) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.804-9356G>T (n.804-9356G>T) c.897G>T (p.Gln299His) n.1678+4189G>T n.70G>T n.2182G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.2145G>T (p.Gln715His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2187G>T
7	g.5982898C=	CA1685217487	PMS2	c.1496G= (n.1496G=) c.2097G= (p.Gln699=) c.1992G= (p.Gln664=) c.1678+4189G= (n.1678+4189G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1944G= (p.Gln648=) c.1521G= (n.1521G=) c.1902G= (p.Gln634=) c.1499G= (n.1499G=) c.1687G= (n.1687G=) c.1357G= (n.1357G=) n.2954G= c.1782G= (p.Gln594=) c.1695G= (p.Gln565=) c.1527G= (p.Gln509=) c.1190G= (n.1190G=) c.418G= (n.418G=) c.1196G= (n.1196G=) c.2100G= (p.Gln700=) n.2213G= c.1723G= c.1631G= (n.1631G=) c.990G= (n.990G=) c.1257G= (n.1257G=) c.38G= (n.38G=) c.1552G= (n.1552G=) c.1603G= (n.1603G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.1932G= (p.Gln644=) n.3872G= c.2000G= (n.2000G=) c.2286G= (p.Gln762=) c.1549G= (n.1549G=) c.1601G= (n.1601G=) c.1736G= (n.1736G=) c.804-9356G= (n.804-9356G=) c.897G= (p.Gln299=) n.1678+4189G= n.70G= n.2182G= c.2094G= (p.Gln698=) c.1167G= (p.Gln389=) c.2145G= (p.Gln715=) c.1989G= (p.Gln663=) c.1791G= (p.Gln597=) n.2187G=
7	g.5982898C>G	CA366737998	PMS2	c.1496G>C (n.1496G>C) c.2097G>C (p.Gln699His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1678+4189G>C (n.1678+4189G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1902G>C (p.Gln634His) c.1499G>C (n.1499G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) n.2954G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1190G>C (n.1190G>C) c.418G>C (n.418G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.2100G>C (p.Gln700His) n.2213G>C c.1723G>C c.1631G>C (n.1631G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.38G>C (n.38G>C) c.1552G>C (n.1552G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1539G>C (p.Gln513His) c.1932G>C (p.Gln644His) n.3872G>C c.2000G>C (n.2000G>C) c.2286G>C (p.Gln762His) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) c.804-9356G>C (n.804-9356G>C) c.897G>C (p.Gln299His) n.1678+4189G>C n.70G>C n.2182G>C c.2094G>C (p.Gln698His) c.1167G>C (p.Gln389His) c.2145G>C (p.Gln715His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1791G>C (p.Gln597His) n.2187G>C
7	g.5982898C>T	CA453643282	PMS2	c.1496G>A (n.1496G>A) c.2097G>A (p.Gln699=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1678+4189G>A (n.1678+4189G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1902G>A (p.Gln634=) c.1499G>A (n.1499G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) n.2954G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1190G>A (n.1190G>A) c.418G>A (n.418G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.2100G>A (p.Gln700=) n.2213G>A c.1723G>A c.1631G>A (n.1631G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.38G>A (n.38G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) c.1932G>A (p.Gln644=) n.3872G>A c.2000G>A (n.2000G>A) c.2286G>A (p.Gln762=) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1736G>A (n.1736G>A) c.804-9356G>A (n.804-9356G>A) c.897G>A (p.Gln299=) n.1678+4189G>A n.70G>A n.2182G>A c.2094G>A (p.Gln698=) c.1167G>A (p.Gln389=) c.2145G>A (p.Gln715=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1791G>A (p.Gln597=) n.2187G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982899T>A	CA366737999	PMS2	c.1495A>T (n.1495A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1678+4188A>T (n.1678+4188A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1686A>T (n.1686A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) n.2953A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1189A>T (n.1189A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.1195A>T (n.1195A>T) c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2212A>T c.1722A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.37A>T (n.37A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) n.3871A>T c.1999A>T (n.1999A>T) c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.804-9357A>T (n.804-9357A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1678+4188A>T n.69A>T n.2181A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.2186A>T
7	g.5982899T>C	CA366738000	PMS2	c.1495A>G (n.1495A>G) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1678+4188A>G (n.1678+4188A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) n.2953A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1189A>G (n.1189A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2212A>G c.1722A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.37A>G (n.37A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) n.3871A>G c.1999A>G (n.1999A>G) c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.804-9357A>G (n.804-9357A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1678+4188A>G n.69A>G n.2181A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.2186A>G	ClinVar
7	g.5982899T>G	CA366738001	PMS2	c.1495A>C (n.1495A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1678+4188A>C (n.1678+4188A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1686A>C (n.1686A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) n.2953A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1189A>C (n.1189A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.1195A>C (n.1195A>C) c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2212A>C c.1722A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.37A>C (n.37A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) n.3871A>C c.1999A>C (n.1999A>C) c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.804-9357A>C (n.804-9357A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1678+4188A>C n.69A>C n.2181A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.2186A>C
7	g.5982900G>A	CA366738004	PMS2	c.1494C>T (n.1494C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1678+4187C>T (n.1678+4187C>T) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) n.2952C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1188C>T (n.1188C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2211C>T c.1721C>T c.1629C>T (n.1629C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.36C>T (n.36C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.3870C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.804-9358C>T (n.804-9358C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1678+4187C>T n.68C>T n.2180C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2185C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982900G>C	CA366738002	PMS2	c.1494C>G (n.1494C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1678+4187C>G (n.1678+4187C>G) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1497C>G (n.1497C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) n.2952C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1188C>G (n.1188C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2211C>G c.1721C>G c.1629C>G (n.1629C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.36C>G (n.36C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.3870C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.2284C>G (p.Gln762Glu) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.804-9358C>G (n.804-9358C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1678+4187C>G n.68C>G n.2180C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2185C>G	ClinVar
7	g.5982900G=	CA1685217503	PMS2	c.1494C= (n.1494C=) c.2095C= (p.Gln699=) c.1990C= (p.Gln664=) c.1678+4187C= (n.1678+4187C=) c.1692C= (n.1692C=) c.1942C= (p.Gln648=) c.1519C= (n.1519C=) c.1900C= (p.Gln634=) c.1497C= (n.1497C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1355C= (n.1355C=) n.2952C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1693C= (p.Gln565=) c.1525C= (p.Gln509=) c.1188C= (n.1188C=) c.416C= (n.416C=) c.1194C= (n.1194C=) c.2098C= (p.Gln700=) n.2211C= c.1721C= c.1629C= (n.1629C=) c.988C= (n.988C=) c.1255C= (n.1255C=) c.36C= (n.36C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1601C= (n.1601C=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1930C= (p.Gln644=) n.3870C= c.1998C= (n.1998C=) c.2284C= (p.Gln762=) c.1547C= (n.1547C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1734C= (n.1734C=) c.804-9358C= (n.804-9358C=) c.895C= (p.Gln299=) n.1678+4187C= n.68C= n.2180C= c.2092C= (p.Gln698=) c.1165C= (p.Gln389=) c.2143C= (p.Gln715=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1789C= (p.Gln597=) n.2185C=
7	g.5982900G>T	CA366738003	PMS2	c.1494C>A (n.1494C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1678+4187C>A (n.1678+4187C>A) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) n.2952C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1188C>A (n.1188C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2211C>A c.1721C>A c.1629C>A (n.1629C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.36C>A (n.36C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.3870C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.804-9358C>A (n.804-9358C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1678+4187C>A n.68C>A n.2180C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2185C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982901del	CA2713826787	PMS2	c.1494del (n.1494del) c.2095del (p.Gln699SerfsTer25) c.1990del (p.Gln664SerfsTer25) c.1678+4187del (n.1678+4187del) c.1692del (n.1692del) c.1942del (p.Gln648SerfsTer25) c.1519del (n.1519del) c.1900del (p.Gln634SerfsTer25) c.1497del (n.1497del) c.1685del (n.1685del) c.1355del (n.1355del) n.2952del c.1780del (p.Gln594SerfsTer25) c.1693del (p.Gln565SerfsTer25) c.1525del (p.Gln509SerfsTer25) c.1188del (n.1188del) c.416del (n.416del) c.1194del (n.1194del) c.2098del (p.Gln700SerfsTer25) n.2211del c.1721del c.1629del (n.1629del) c.988del (n.988del) c.1255del (n.1255del) c.36del (n.36del) c.1550del (n.1550del) c.1601del (n.1601del) c.1537del (p.Gln513SerfsTer25) c.1930del (p.Gln644SerfsTer25) n.3870del c.1998del (n.1998del) c.2284del (p.Gln762SerfsTer25) c.1547del (n.1547del) c.1599del (n.1599del) c.1734del (n.1734del) c.804-9358del (n.804-9358del) c.895del (p.Gln299SerfsTer25) n.1678+4187del n.68del n.2180del c.2092del (p.Gln698SerfsTer25) c.1165del (p.Gln389SerfsTer25) c.2143del (p.Gln715SerfsTer25) c.1987del (p.Gln663SerfsTer25) c.1789del (p.Gln597SerfsTer25) n.2185del	dbSNP
7	g.5982901G>A	CA453643292	PMS2	c.1493C>T (n.1493C>T) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1678+4186C>T (n.1678+4186C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1941C>T (p.Asp647=) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1899C>T (p.Asp633=) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) n.2951C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1187C>T (n.1187C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.2097C>T (p.Asp699=) n.2210C>T c.1720C>T c.1628C>T (n.1628C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.35C>T (n.35C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) c.1536C>T (p.Asp512=) c.1929C>T (p.Asp643=) n.3869C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.2283C>T (p.Asp761=) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.804-9359C>T (n.804-9359C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.1678+4186C>T n.67C>T n.2179C>T c.2091C>T (p.Asp697=) c.1164C>T (p.Asp388=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.2184C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982901G>C	CA16618492	PMS2	c.1493C>G (n.1493C>G) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>G (n.1678+4186C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1899C>G (p.Asp633Glu) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) n.2951C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1187C>G (n.1187C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.2097C>G (p.Asp699Glu) n.2210C>G c.1720C>G c.1628C>G (n.1628C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.35C>G (n.35C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.3869C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.2283C>G (p.Asp761Glu) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.804-9359C>G (n.804-9359C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>G n.67C>G n.2179C>G c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.2184C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982901G=	CA1685217507	PMS2	c.1493C= (n.1493C=) c.2094C= (p.Asp698=) c.1989C= (p.Asp663=) c.1678+4186C= (n.1678+4186C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1941C= (p.Asp647=) c.1518C= (n.1518C=) c.1899C= (p.Asp633=) c.1496C= (n.1496C=) c.1684C= (n.1684C=) c.1354C= (n.1354C=) n.2951C= c.1779C= (p.Asp593=) c.1692C= (p.Asp564=) c.1524C= (p.Asp508=) c.1187C= (n.1187C=) c.415C= (n.415C=) c.1193C= (n.1193C=) c.2097C= (p.Asp699=) n.2210C= c.1720C= c.1628C= (n.1628C=) c.987C= (n.987C=) c.1254C= (n.1254C=) c.35C= (n.35C=) c.1549C= (n.1549C=) c.1600C= (n.1600C=) c.1536C= (p.Asp512=) c.1929C= (p.Asp643=) n.3869C= c.1997C= (n.1997C=) c.2283C= (p.Asp761=) c.1546C= (n.1546C=) c.1598C= (n.1598C=) c.1733C= (n.1733C=) c.804-9359C= (n.804-9359C=) c.894C= (p.Asp298=) n.1678+4186C= n.67C= n.2179C= c.2091C= (p.Asp697=) c.1164C= (p.Asp388=) c.2142C= (p.Asp714=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1788C= (p.Asp596=) n.2184C=
7	g.5982901G>T	CA366738005	PMS2	c.1493C>A (n.1493C>A) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1678+4186C>A (n.1678+4186C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1899C>A (p.Asp633Glu) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) n.2951C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1187C>A (n.1187C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.2097C>A (p.Asp699Glu) n.2210C>A c.1720C>A c.1628C>A (n.1628C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.35C>A (n.35C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1929C>A (p.Asp643Glu) n.3869C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.2283C>A (p.Asp761Glu) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.804-9359C>A (n.804-9359C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1678+4186C>A n.67C>A n.2179C>A c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.2184C>A
7	g.5982902T>A	CA366738006	PMS2	c.1492A>T (n.1492A>T) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1678+4185A>T (n.1678+4185A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1898A>T (p.Asp633Val) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) n.2950A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1186A>T (n.1186A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.2096A>T (p.Asp699Val) n.2209A>T c.1719A>T c.1627A>T (n.1627A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.34A>T (n.34A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) n.3868A>T c.1996A>T (n.1996A>T) c.2282A>T (p.Asp761Val) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.804-9360A>T (n.804-9360A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.1678+4185A>T n.66A>T n.2178A>T c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.2183A>T
7	g.5982902T>C	CA10582499	PMS2	c.1492A>G (n.1492A>G) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1678+4185A>G (n.1678+4185A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1898A>G (p.Asp633Gly) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) n.2950A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1186A>G (n.1186A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.2096A>G (p.Asp699Gly) n.2209A>G c.1719A>G c.1627A>G (n.1627A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.34A>G (n.34A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.3868A>G c.1996A>G (n.1996A>G) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.804-9360A>G (n.804-9360A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1678+4185A>G n.66A>G n.2178A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.2183A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982902T>G	CA366738007	PMS2	c.1492A>C (n.1492A>C) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1678+4185A>C (n.1678+4185A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1898A>C (p.Asp633Ala) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) n.2950A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1186A>C (n.1186A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.2096A>C (p.Asp699Ala) n.2209A>C c.1719A>C c.1627A>C (n.1627A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.34A>C (n.34A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.3868A>C c.1996A>C (n.1996A>C) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.804-9360A>C (n.804-9360A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1678+4185A>C n.66A>C n.2178A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.2183A>C
7	g.5982902T=	CA1685217511	PMS2	c.1492A= (n.1492A=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1988A= (p.Asp663=) c.1678+4185A= (n.1678+4185A=) c.1690A= (n.1690A=) c.1940A= (p.Asp647=) c.1517A= (n.1517A=) c.1898A= (p.Asp633=) c.1495A= (n.1495A=) c.1683A= (n.1683A=) c.1353A= (n.1353A=) n.2950A= c.1778A= (p.Asp593=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1523A= (p.Asp508=) c.1186A= (n.1186A=) c.414A= (n.414A=) c.1192A= (n.1192A=) c.2096A= (p.Asp699=) n.2209A= c.1719A= c.1627A= (n.1627A=) c.986A= (n.986A=) c.1253A= (n.1253A=) c.34A= (n.34A=) c.1548A= (n.1548A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1928A= (p.Asp643=) n.3868A= c.1996A= (n.1996A=) c.2282A= (p.Asp761=) c.1545A= (n.1545A=) c.1597A= (n.1597A=) c.1732A= (n.1732A=) c.804-9360A= (n.804-9360A=) c.893A= (p.Asp298=) n.1678+4185A= n.66A= n.2178A= c.2090A= (p.Asp697=) c.1163A= (p.Asp388=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1787A= (p.Asp596=) n.2183A=
7	g.5982903C>A	CA366738008	PMS2	c.1491G>T (n.1491G>T) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1678+4184G>T (n.1678+4184G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1897G>T (p.Asp633Tyr) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) n.2949G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1185G>T (n.1185G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) n.2208G>T c.1718G>T c.1626G>T (n.1626G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) c.33G>T (n.33G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.3867G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.804-9361G>T (n.804-9361G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1678+4184G>T n.65G>T n.2177G>T c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.2182G>T	ClinVar
7	g.5982903C=	CA1685217516	PMS2	c.1491G= (n.1491G=) c.2092G= (p.Asp698=) c.1987G= (p.Asp663=) c.1678+4184G= (n.1678+4184G=) c.1689G= (n.1689G=) c.1939G= (p.Asp647=) c.1516G= (n.1516G=) c.1897G= (p.Asp633=) c.1494G= (n.1494G=) c.1682G= (n.1682G=) c.1352G= (n.1352G=) n.2949G= c.1777G= (p.Asp593=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1522G= (p.Asp508=) c.1185G= (n.1185G=) c.413G= (n.413G=) c.1191G= (n.1191G=) c.2095G= (p.Asp699=) n.2208G= c.1718G= c.1626G= (n.1626G=) c.985G= (n.985G=) c.1252G= (n.1252G=) c.33G= (n.33G=) c.1547G= (n.1547G=) c.1598G= (n.1598G=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1927G= (p.Asp643=) n.3867G= c.1995G= (n.1995G=) c.2281G= (p.Asp761=) c.1544G= (n.1544G=) c.1596G= (n.1596G=) c.1731G= (n.1731G=) c.804-9361G= (n.804-9361G=) c.892G= (p.Asp298=) n.1678+4184G= n.65G= n.2177G= c.2089G= (p.Asp697=) c.1162G= (p.Asp388=) c.2140G= (p.Asp714=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1786G= (p.Asp596=) n.2182G=
7	g.5982903C>G	CA010800	PMS2	c.1491G>C (n.1491G>C) c.2092G>C (p.Asp698His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1678+4184G>C (n.1678+4184G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.1939G>C (p.Asp647His) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1897G>C (p.Asp633His) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) n.2949G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1185G>C (n.1185G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.2095G>C (p.Asp699His) n.2208G>C c.1718G>C c.1626G>C (n.1626G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) c.33G>C (n.33G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1927G>C (p.Asp643His) n.3867G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.2281G>C (p.Asp761His) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.804-9361G>C (n.804-9361G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.1678+4184G>C n.65G>C n.2177G>C c.2089G>C (p.Asp697His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.2140G>C (p.Asp714His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.2182G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982903C>T	CA366738009	PMS2	c.1491G>A (n.1491G>A) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1678+4184G>A (n.1678+4184G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1897G>A (p.Asp633Asn) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) n.2949G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1185G>A (n.1185G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.2095G>A (p.Asp699Asn) n.2208G>A c.1718G>A c.1626G>A (n.1626G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) c.33G>A (n.33G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.3867G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.2281G>A (p.Asp761Asn) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.804-9361G>A (n.804-9361G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1678+4184G>A n.65G>A n.2177G>A c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.2182G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982904C>A	CA453643318	PMS2	c.1490G>T (n.1490G>T) c.2091G>T (p.Val697=) c.1986G>T (p.Val662=) c.1678+4183G>T (n.1678+4183G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.1938G>T (p.Val646=) c.1515G>T (n.1515G>T) c.1896G>T (p.Val632=) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) n.2948G>T c.1776G>T (p.Val592=) c.1689G>T (p.Val563=) c.1521G>T (p.Val507=) c.1184G>T (n.1184G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.2094G>T (p.Val698=) n.2207G>T c.1717G>T c.1625G>T (n.1625G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.32G>T (n.32G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1533G>T (p.Val511=) c.1926G>T (p.Val642=) n.3866G>T c.1994G>T (n.1994G>T) c.2280G>T (p.Val760=) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.804-9362G>T (n.804-9362G>T) c.891G>T (p.Val297=) n.1678+4183G>T n.64G>T n.2176G>T c.2088G>T (p.Val696=) c.1161G>T (p.Val387=) c.2139G>T (p.Val713=) c.1983G>T (p.Val661=) c.1785G>T (p.Val595=) n.2181G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982904C=	CA1685217551	PMS2	c.1490G= (n.1490G=) c.2091G= (p.Val697=) c.1986G= (p.Val662=) c.1678+4183G= (n.1678+4183G=) c.1688G= (n.1688G=) c.1938G= (p.Val646=) c.1515G= (n.1515G=) c.1896G= (p.Val632=) c.1493G= (n.1493G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1351G= (n.1351G=) n.2948G= c.1776G= (p.Val592=) c.1689G= (p.Val563=) c.1521G= (p.Val507=) c.1184G= (n.1184G=) c.412G= (n.412G=) c.1190G= (n.1190G=) c.2094G= (p.Val698=) n.2207G= c.1717G= c.1625G= (n.1625G=) c.984G= (n.984G=) c.1251G= (n.1251G=) c.32G= (n.32G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1597G= (n.1597G=) c.1533G= (p.Val511=) c.1926G= (p.Val642=) n.3866G= c.1994G= (n.1994G=) c.2280G= (p.Val760=) c.1543G= (n.1543G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1730G= (n.1730G=) c.804-9362G= (n.804-9362G=) c.891G= (p.Val297=) n.1678+4183G= n.64G= n.2176G= c.2088G= (p.Val696=) c.1161G= (p.Val387=) c.2139G= (p.Val713=) c.1983G= (p.Val661=) c.1785G= (p.Val595=) n.2181G=
7	g.5982904C>G	CA453643324	PMS2	c.1490G>C (n.1490G>C) c.2091G>C (p.Val697=) c.1986G>C (p.Val662=) c.1678+4183G>C (n.1678+4183G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.1938G>C (p.Val646=) c.1515G>C (n.1515G>C) c.1896G>C (p.Val632=) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) n.2948G>C c.1776G>C (p.Val592=) c.1689G>C (p.Val563=) c.1521G>C (p.Val507=) c.1184G>C (n.1184G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.2094G>C (p.Val698=) n.2207G>C c.1717G>C c.1625G>C (n.1625G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.32G>C (n.32G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1533G>C (p.Val511=) c.1926G>C (p.Val642=) n.3866G>C c.1994G>C (n.1994G>C) c.2280G>C (p.Val760=) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.804-9362G>C (n.804-9362G>C) c.891G>C (p.Val297=) n.1678+4183G>C n.64G>C n.2176G>C c.2088G>C (p.Val696=) c.1161G>C (p.Val387=) c.2139G>C (p.Val713=) c.1983G>C (p.Val661=) c.1785G>C (p.Val595=) n.2181G>C
7	g.5982904C>T	CA453643321	PMS2	c.1490G>A (n.1490G>A) c.2091G>A (p.Val697=) c.1986G>A (p.Val662=) c.1678+4183G>A (n.1678+4183G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.1938G>A (p.Val646=) c.1515G>A (n.1515G>A) c.1896G>A (p.Val632=) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) n.2948G>A c.1776G>A (p.Val592=) c.1689G>A (p.Val563=) c.1521G>A (p.Val507=) c.1184G>A (n.1184G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.2094G>A (p.Val698=) n.2207G>A c.1717G>A c.1625G>A (n.1625G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.32G>A (n.32G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1533G>A (p.Val511=) c.1926G>A (p.Val642=) n.3866G>A c.1994G>A (n.1994G>A) c.2280G>A (p.Val760=) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.804-9362G>A (n.804-9362G>A) c.891G>A (p.Val297=) n.1678+4183G>A n.64G>A n.2176G>A c.2088G>A (p.Val696=) c.1161G>A (p.Val387=) c.2139G>A (p.Val713=) c.1983G>A (p.Val661=) c.1785G>A (p.Val595=) n.2181G>A	dbSNP gnomAD v4
7	g.5982905A=	CA1685217561	PMS2	c.1489T= (n.1489T=) c.2090T= (p.Val697=) c.1985T= (p.Val662=) c.1678+4182T= (n.1678+4182T=) c.1687T= (n.1687T=) c.1937T= (p.Val646=) c.1514T= (n.1514T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1492T= (n.1492T=) c.1680T= (n.1680T=) c.1350T= (n.1350T=) n.2947T= c.1775T= (p.Val592=) c.1688T= (p.Val563=) c.1520T= (p.Val507=) c.1183T= (n.1183T=) c.411T= (n.411T=) c.1189T= (n.1189T=) c.2093T= (p.Val698=) n.2206T= c.1716T= c.1624T= (n.1624T=) c.983T= (n.983T=) c.1250T= (n.1250T=) c.31T= (n.31T=) c.1545T= (n.1545T=) c.1596T= (n.1596T=) c.1532T= (p.Val511=) c.1925T= (p.Val642=) n.3865T= c.1993T= (n.1993T=) c.2279T= (p.Val760=) c.1542T= (n.1542T=) c.1594T= (n.1594T=) c.1729T= (n.1729T=) c.804-9363T= (n.804-9363T=) c.890T= (p.Val297=) n.1678+4182T= n.63T= n.2175T= c.2087T= (p.Val696=) c.1160T= (p.Val387=) c.2138T= (p.Val713=) c.1982T= (p.Val661=) c.1784T= (p.Val595=) n.2180T=
7	g.5982905A>C	CA366738010	PMS2	c.1489T>G (n.1489T>G) c.2090T>G (p.Val697Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1678+4182T>G (n.1678+4182T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) n.2947T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1183T>G (n.1183T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.2093T>G (p.Val698Gly) n.2206T>G c.1716T>G c.1624T>G (n.1624T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1250T>G (n.1250T>G) c.31T>G (n.31T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.3865T>G c.1993T>G (n.1993T>G) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.804-9363T>G (n.804-9363T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1678+4182T>G n.63T>G n.2175T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) n.2180T>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982905A>G	CA366738011	PMS2	c.1489T>C (n.1489T>C) c.2090T>C (p.Val697Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1678+4182T>C (n.1678+4182T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) n.2947T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1183T>C (n.1183T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) c.2093T>C (p.Val698Ala) n.2206T>C c.1716T>C c.1624T>C (n.1624T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1250T>C (n.1250T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.3865T>C c.1993T>C (n.1993T>C) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.804-9363T>C (n.804-9363T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1678+4182T>C n.63T>C n.2175T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) n.2180T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982905A>T	CA366738012	PMS2	c.1489T>A (n.1489T>A) c.2090T>A (p.Val697Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1678+4182T>A (n.1678+4182T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1350T>A (n.1350T>A) n.2947T>A c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1183T>A (n.1183T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) c.2093T>A (p.Val698Glu) n.2206T>A c.1716T>A c.1624T>A (n.1624T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1250T>A (n.1250T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) n.3865T>A c.1993T>A (n.1993T>A) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.804-9363T>A (n.804-9363T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1678+4182T>A n.63T>A n.2175T>A c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) n.2180T>A	dbSNP
7	g.5982906C>A	CA366738014	PMS2	c.1488G>T (n.1488G>T) c.2089G>T (p.Val697Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1678+4181G>T (n.1678+4181G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) n.2946G>T c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1182G>T (n.1182G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) c.2092G>T (p.Val698Leu) n.2205G>T c.1715G>T c.1623G>T (n.1623G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) c.30G>T (n.30G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) n.3864G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) c.804-9364G>T (n.804-9364G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1678+4181G>T n.63-1G>T n.2174G>T c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) n.2179G>T	dbSNP
7	g.5982906C=	CA1685217564	PMS2	c.1488G= (n.1488G=) c.2089G= (p.Val697=) c.1984G= (p.Val662=) c.1678+4181G= (n.1678+4181G=) c.1686G= (n.1686G=) c.1936G= (p.Val646=) c.1513G= (n.1513G=) c.1894G= (p.Val632=) c.1491G= (n.1491G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1349G= (n.1349G=) n.2946G= c.1774G= (p.Val592=) c.1687G= (p.Val563=) c.1519G= (p.Val507=) c.1182G= (n.1182G=) c.410G= (n.410G=) c.1188G= (n.1188G=) c.2092G= (p.Val698=) n.2205G= c.1715G= c.1623G= (n.1623G=) c.982G= (n.982G=) c.1249G= (n.1249G=) c.30G= (n.30G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1531G= (p.Val511=) c.1924G= (p.Val642=) n.3864G= c.1992G= (n.1992G=) c.2278G= (p.Val760=) c.1541G= (n.1541G=) c.1593G= (n.1593G=) c.1728G= (n.1728G=) c.804-9364G= (n.804-9364G=) c.889G= (p.Val297=) n.1678+4181G= n.63-1G= n.2174G= c.2086G= (p.Val696=) c.1159G= (p.Val387=) c.2137G= (p.Val713=) c.1981G= (p.Val661=) c.1783G= (p.Val595=) n.2179G=
7	g.5982906C>G	CA046557	PMS2	c.1488G>C (n.1488G>C) c.2089G>C (p.Val697Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1678+4181G>C (n.1678+4181G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1491G>C (n.1491G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) n.2946G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1182G>C (n.1182G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) c.2092G>C (p.Val698Leu) n.2205G>C c.1715G>C c.1623G>C (n.1623G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) c.30G>C (n.30G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.3864G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) c.804-9364G>C (n.804-9364G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1678+4181G>C n.63-1G>C n.2174G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) n.2179G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982906C>T	CA366738013	PMS2	c.1488G>A (n.1488G>A) c.2089G>A (p.Val697Met) c.1984G>A (p.Val662Met) c.1678+4181G>A (n.1678+4181G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) n.2946G>A c.1774G>A (p.Val592Met) c.1687G>A (p.Val563Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1182G>A (n.1182G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) c.2092G>A (p.Val698Met) n.2205G>A c.1715G>A c.1623G>A (n.1623G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) c.30G>A (n.30G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1924G>A (p.Val642Met) n.3864G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.2278G>A (p.Val760Met) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) c.804-9364G>A (n.804-9364G>A) c.889G>A (p.Val297Met) n.1678+4181G>A n.63-1G>A n.2174G>A c.2086G>A (p.Val696Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.1783G>A (p.Val595Met) n.2179G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982906_5982907delinsTGGTCCATGGTCCATGGTCC	CA2580076834	PMS2	c.1487_1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1487_1488delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2088_2089delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile696_Val697delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1983_1984delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile661_Val662delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1685_1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1685_1686delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1935_1936delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile645_Val646delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1512_1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1512_1513delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1893_1894delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile631_Val632delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1490_1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1490_1491delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1678_1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1678_1679delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1348_1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1348_1349delinsGGACCATGGACCATGGACCA) n.2945_2946delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1773_1774delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile591_Val592delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1686_1687delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile562_Val563delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1518_1519delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile506_Val507delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1181_1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1181_1182delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.409_410delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.409_410delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1187_1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1187_1188delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2091_2092delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile697_Val698delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2204_2205delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1714_1715delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1622_1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1622_1623delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.981_982delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.981_982delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1248_1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1248_1249delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.29_30delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.29_30delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1543_1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1543_1544delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1594_1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1594_1595delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1530_1531delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile510_Val511delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1923_1924delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile641_Val642delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.3863_3864delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.1991_1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1991_1992delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.2277_2278delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile759_Val760delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1540_1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1540_1541delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1592_1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1592_1593delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.1727_1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.1727_1728delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA (n.804-9365_804-9364delinsGGACCATGGACCATGGACCA) c.888_889delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile296_Val297delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.1678+4180_1678+4181delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.63-2_63-1delinsGGACCATGGACCATGGACCA n.2173_2174delinsGGACCATGGACCATGGACCA c.2085_2086delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile695_Val696delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1158_1159delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile386_Val387delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.2136_2137delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile712_Val713delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1980_1981delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile660_Val661delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) c.1782_1783delinsGGACCATGGACCATGGACCA (p.Ile594_Val595delinsMetAspHisGlyProTrpThrMet) n.2178_2179delinsGGACCATGGACCATGGACCA	ClinVar
7	g.5982907T>A	CA453643337	PMS2	c.1487A>T (n.1487A>T) c.2088A>T (p.Ile696=) c.1983A>T (p.Ile661=) c.1678+4180A>T (n.1678+4180A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1935A>T (p.Ile645=) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1893A>T (p.Ile631=) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1678A>T (n.1678A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) n.2945A>T c.1773A>T (p.Ile591=) c.1686A>T (p.Ile562=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.1181A>T (n.1181A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.2091A>T (p.Ile697=) n.2204A>T c.1714A>T c.1622A>T (n.1622A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) c.29A>T (n.29A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1530A>T (p.Ile510=) c.1923A>T (p.Ile641=) n.3863A>T c.1991A>T (n.1991A>T) c.2277A>T (p.Ile759=) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.804-9365A>T (n.804-9365A>T) c.888A>T (p.Ile296=) n.1678+4180A>T n.63-2A>T n.2173A>T c.2085A>T (p.Ile695=) c.1158A>T (p.Ile386=) c.2136A>T (p.Ile712=) c.1980A>T (p.Ile660=) c.1782A>T (p.Ile594=) n.2178A>T	dbSNP
7	g.5982907T>C	CA366738015	PMS2	c.1487A>G (n.1487A>G) c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1983A>G (p.Ile661Met) c.1678+4180A>G (n.1678+4180A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1893A>G (p.Ile631Met) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1678A>G (n.1678A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) n.2945A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) c.1686A>G (p.Ile562Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.1181A>G (n.1181A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.2091A>G (p.Ile697Met) n.2204A>G c.1714A>G c.1622A>G (n.1622A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) c.29A>G (n.29A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1530A>G (p.Ile510Met) c.1923A>G (p.Ile641Met) n.3863A>G c.1991A>G (n.1991A>G) c.2277A>G (p.Ile759Met) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.804-9365A>G (n.804-9365A>G) c.888A>G (p.Ile296Met) n.1678+4180A>G n.63-2A>G n.2173A>G c.2085A>G (p.Ile695Met) c.1158A>G (p.Ile386Met) c.2136A>G (p.Ile712Met) c.1980A>G (p.Ile660Met) c.1782A>G (p.Ile594Met) n.2178A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982907T>G	CA453643341	PMS2	c.1487A>C (n.1487A>C) c.2088A>C (p.Ile696=) c.1983A>C (p.Ile661=) c.1678+4180A>C (n.1678+4180A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1935A>C (p.Ile645=) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1893A>C (p.Ile631=) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1678A>C (n.1678A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) n.2945A>C c.1773A>C (p.Ile591=) c.1686A>C (p.Ile562=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.1181A>C (n.1181A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.2091A>C (p.Ile697=) n.2204A>C c.1714A>C c.1622A>C (n.1622A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) c.29A>C (n.29A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1530A>C (p.Ile510=) c.1923A>C (p.Ile641=) n.3863A>C c.1991A>C (n.1991A>C) c.2277A>C (p.Ile759=) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.804-9365A>C (n.804-9365A>C) c.888A>C (p.Ile296=) n.1678+4180A>C n.63-2A>C n.2173A>C c.2085A>C (p.Ile695=) c.1158A>C (p.Ile386=) c.2136A>C (p.Ile712=) c.1980A>C (p.Ile660=) c.1782A>C (p.Ile594=) n.2178A>C
7	g.5982907T=	CA1685217569	PMS2	c.1487A= (n.1487A=) c.2088A= (p.Ile696=) c.1983A= (p.Ile661=) c.1678+4180A= (n.1678+4180A=) c.1685A= (n.1685A=) c.1935A= (p.Ile645=) c.1512A= (n.1512A=) c.1893A= (p.Ile631=) c.1490A= (n.1490A=) c.1678A= (n.1678A=) c.1348A= (n.1348A=) n.2945A= c.1773A= (p.Ile591=) c.1686A= (p.Ile562=) c.1518A= (p.Ile506=) c.1181A= (n.1181A=) c.409A= (n.409A=) c.1187A= (n.1187A=) c.2091A= (p.Ile697=) n.2204A= c.1714A= c.1622A= (n.1622A=) c.981A= (n.981A=) c.1248A= (n.1248A=) c.29A= (n.29A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1594A= (n.1594A=) c.1530A= (p.Ile510=) c.1923A= (p.Ile641=) n.3863A= c.1991A= (n.1991A=) c.2277A= (p.Ile759=) c.1540A= (n.1540A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1727A= (n.1727A=) c.804-9365A= (n.804-9365A=) c.888A= (p.Ile296=) n.1678+4180A= n.63-2A= n.2173A= c.2085A= (p.Ile695=) c.1158A= (p.Ile386=) c.2136A= (p.Ile712=) c.1980A= (p.Ile660=) c.1782A= (p.Ile594=) n.2178A=
7	g.5982908A=	CA1685217573	PMS2	c.1486T= (n.1486T=) c.2087T= (p.Ile696=) c.1982T= (p.Ile661=) c.1678+4179T= (n.1678+4179T=) c.1684T= (n.1684T=) c.1934T= (p.Ile645=) c.1511T= (n.1511T=) c.1892T= (p.Ile631=) c.1489T= (n.1489T=) c.1677T= (n.1677T=) c.1347T= (n.1347T=) n.2944T= c.1772T= (p.Ile591=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1517T= (p.Ile506=) c.1180T= (n.1180T=) c.408T= (n.408T=) c.1186T= (n.1186T=) c.2090T= (p.Ile697=) n.2203T= c.1713T= c.1621T= (n.1621T=) c.980T= (n.980T=) c.1247T= (n.1247T=) c.28T= (n.28T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1593T= (n.1593T=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1922T= (p.Ile641=) n.3862T= c.1990T= (n.1990T=) c.2276T= (p.Ile759=) c.1539T= (n.1539T=) c.1591T= (n.1591T=) c.1726T= (n.1726T=) c.804-9366T= (n.804-9366T=) c.887T= (p.Ile296=) n.1678+4179T= n.63-3T= n.2172T= c.2084T= (p.Ile695=) c.1157T= (p.Ile386=) c.2135T= (p.Ile712=) c.1979T= (p.Ile660=) c.1781T= (p.Ile594=) n.2177T=
7	g.5982908A>C	CA366738016	PMS2	c.1486T>G (n.1486T>G) c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.1678+4179T>G (n.1678+4179T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1892T>G (p.Ile631Arg) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) n.2944T>G c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.1685T>G (p.Ile562Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.1180T>G (n.1180T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.2090T>G (p.Ile697Arg) n.2203T>G c.1713T>G c.1621T>G (n.1621T>G) c.980T>G (n.980T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.1922T>G (p.Ile641Arg) n.3862T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.2276T>G (p.Ile759Arg) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.804-9366T>G (n.804-9366T>G) c.887T>G (p.Ile296Arg) n.1678+4179T>G n.63-3T>G n.2172T>G c.2084T>G (p.Ile695Arg) c.1157T>G (p.Ile386Arg) c.2135T>G (p.Ile712Arg) c.1979T>G (p.Ile660Arg) c.1781T>G (p.Ile594Arg) n.2177T>G
7	g.5982908A>G	CA366738017	PMS2	c.1486T>C (n.1486T>C) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1678+4179T>C (n.1678+4179T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) n.2944T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1180T>C (n.1180T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2203T>C c.1713T>C c.1621T>C (n.1621T>C) c.980T>C (n.980T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.3862T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.804-9366T>C (n.804-9366T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1678+4179T>C n.63-3T>C n.2172T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.2177T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982908A>T	CA366738018	PMS2	c.1486T>A (n.1486T>A) c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.1678+4179T>A (n.1678+4179T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1892T>A (p.Ile631Lys) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) n.2944T>A c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.1685T>A (p.Ile562Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.1180T>A (n.1180T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.2090T>A (p.Ile697Lys) n.2203T>A c.1713T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.980T>A (n.980T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.1922T>A (p.Ile641Lys) n.3862T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.2276T>A (p.Ile759Lys) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.804-9366T>A (n.804-9366T>A) c.887T>A (p.Ile296Lys) n.1678+4179T>A n.63-3T>A n.2172T>A c.2084T>A (p.Ile695Lys) c.1157T>A (p.Ile386Lys) c.2135T>A (p.Ile712Lys) c.1979T>A (p.Ile660Lys) c.1781T>A (p.Ile594Lys) n.2177T>A
7	g.5982909T>A	CA366738019	PMS2	c.1485A>T (n.1485A>T) c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.1678+4178A>T (n.1678+4178A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1891A>T (p.Ile631Leu) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) n.2943A>T c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.1684A>T (p.Ile562Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.1179A>T (n.1179A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.2089A>T (p.Ile697Leu) n.2202A>T c.1712A>T c.1620A>T (n.1620A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.1921A>T (p.Ile641Leu) n.3861A>T c.1989A>T (n.1989A>T) c.2275A>T (p.Ile759Leu) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.804-9367A>T (n.804-9367A>T) c.886A>T (p.Ile296Leu) n.1678+4178A>T n.63-4A>T n.2171A>T c.2083A>T (p.Ile695Leu) c.1156A>T (p.Ile386Leu) c.2134A>T (p.Ile712Leu) c.1978A>T (p.Ile660Leu) c.1780A>T (p.Ile594Leu) n.2176A>T
7	g.5982909T>C	CA366738020	PMS2	c.1485A>G (n.1485A>G) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1678+4178A>G (n.1678+4178A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) n.2943A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1179A>G (n.1179A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2202A>G c.1712A>G c.1620A>G (n.1620A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) n.3861A>G c.1989A>G (n.1989A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.804-9367A>G (n.804-9367A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1678+4178A>G n.63-4A>G n.2171A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.2176A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982909T>G	CA366738021	PMS2	c.1485A>C (n.1485A>C) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1678+4178A>C (n.1678+4178A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) n.2943A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1179A>C (n.1179A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2202A>C c.1712A>C c.1620A>C (n.1620A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.3861A>C c.1989A>C (n.1989A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.804-9367A>C (n.804-9367A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1678+4178A>C n.63-4A>C n.2171A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.2176A>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982909T=	CA1685217579	PMS2	c.1485A= (n.1485A=) c.2086A= (p.Ile696=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1678+4178A= (n.1678+4178A=) c.1683A= (n.1683A=) c.1933A= (p.Ile645=) c.1510A= (n.1510A=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1488A= (n.1488A=) c.1676A= (n.1676A=) c.1346A= (n.1346A=) n.2943A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1516A= (p.Ile506=) c.1179A= (n.1179A=) c.407A= (n.407A=) c.1185A= (n.1185A=) c.2089A= (p.Ile697=) n.2202A= c.1712A= c.1620A= (n.1620A=) c.979A= (n.979A=) c.1246A= (n.1246A=) c.27A= (n.27A=) c.1541A= (n.1541A=) c.1592A= (n.1592A=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1921A= (p.Ile641=) n.3861A= c.1989A= (n.1989A=) c.2275A= (p.Ile759=) c.1538A= (n.1538A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1725A= (n.1725A=) c.804-9367A= (n.804-9367A=) c.886A= (p.Ile296=) n.1678+4178A= n.63-4A= n.2171A= c.2083A= (p.Ile695=) c.1156A= (p.Ile386=) c.2134A= (p.Ile712=) c.1978A= (p.Ile660=) c.1780A= (p.Ile594=) n.2176A=
7	g.5982910G>A	CA453643353	PMS2	c.1484C>T (n.1484C>T) c.2085C>T (p.Phe695=) c.1980C>T (p.Phe660=) c.1678+4177C>T (n.1678+4177C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1932C>T (p.Phe644=) c.1509C>T (n.1509C>T) c.1890C>T (p.Phe630=) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.1345C>T (n.1345C>T) n.2942C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1178C>T (n.1178C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.2088C>T (p.Phe696=) n.2201C>T c.1711C>T c.1619C>T (n.1619C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1920C>T (p.Phe640=) n.3860C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.2274C>T (p.Phe758=) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.804-9368C>T (n.804-9368C>T) c.885C>T (p.Phe295=) n.1678+4177C>T n.63-5C>T n.2170C>T c.2082C>T (p.Phe694=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.2133C>T (p.Phe711=) c.1977C>T (p.Phe659=) c.1779C>T (p.Phe593=) n.2175C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982910G>C	CA366738022	PMS2	c.1484C>G (n.1484C>G) c.2085C>G (p.Phe695Leu) c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.1678+4177C>G (n.1678+4177C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.1509C>G (n.1509C>G) c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.1345C>G (n.1345C>G) n.2942C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1178C>G (n.1178C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.2201C>G c.1711C>G c.1619C>G (n.1619C>G) c.978C>G (n.978C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1920C>G (p.Phe640Leu) n.3860C>G c.1988C>G (n.1988C>G) c.2274C>G (p.Phe758Leu) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.804-9368C>G (n.804-9368C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) n.1678+4177C>G n.63-5C>G n.2170C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.2133C>G (p.Phe711Leu) c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) n.2175C>G
7	g.5982910G=	CA1685217591	PMS2	c.1484C= (n.1484C=) c.2085C= (p.Phe695=) c.1980C= (p.Phe660=) c.1678+4177C= (n.1678+4177C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1932C= (p.Phe644=) c.1509C= (n.1509C=) c.1890C= (p.Phe630=) c.1487C= (n.1487C=) c.1675C= (n.1675C=) c.1345C= (n.1345C=) n.2942C= c.1770C= (p.Phe590=) c.1683C= (p.Phe561=) c.1515C= (p.Phe505=) c.1178C= (n.1178C=) c.406C= (n.406C=) c.1184C= (n.1184C=) c.2088C= (p.Phe696=) n.2201C= c.1711C= c.1619C= (n.1619C=) c.978C= (n.978C=) c.1245C= (n.1245C=) c.26C= (n.26C=) c.1540C= (n.1540C=) c.1591C= (n.1591C=) c.1527C= (p.Phe509=) c.1920C= (p.Phe640=) n.3860C= c.1988C= (n.1988C=) c.2274C= (p.Phe758=) c.1537C= (n.1537C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1724C= (n.1724C=) c.804-9368C= (n.804-9368C=) c.885C= (p.Phe295=) n.1678+4177C= n.63-5C= n.2170C= c.2082C= (p.Phe694=) c.1155C= (p.Phe385=) c.2133C= (p.Phe711=) c.1977C= (p.Phe659=) c.1779C= (p.Phe593=) n.2175C=
7	g.5982910G>T	CA366738023	PMS2	c.1484C>A (n.1484C>A) c.2085C>A (p.Phe695Leu) c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.1678+4177C>A (n.1678+4177C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.1509C>A (n.1509C>A) c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1345C>A (n.1345C>A) n.2942C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1178C>A (n.1178C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.2201C>A c.1711C>A c.1619C>A (n.1619C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1920C>A (p.Phe640Leu) n.3860C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.2274C>A (p.Phe758Leu) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.804-9368C>A (n.804-9368C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) n.1678+4177C>A n.63-5C>A n.2170C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.2133C>A (p.Phe711Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) n.2175C>A	ClinVar
7	g.5982911A>C	CA366738024	PMS2	c.1483T>G (n.1483T>G) c.2084T>G (p.Phe695Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1678+4176T>G (n.1678+4176T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) n.2941T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1177T>G (n.1177T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.2200T>G c.1710T>G c.1618T>G (n.1618T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.25T>G (n.25T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) n.3859T>G c.1987T>G (n.1987T>G) c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.804-9369T>G (n.804-9369T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1678+4176T>G n.63-6T>G n.2169T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) n.2174T>G
7	g.5982911A>G	CA366738025	PMS2	c.1483T>C (n.1483T>C) c.2084T>C (p.Phe695Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1678+4176T>C (n.1678+4176T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) n.2941T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1177T>C (n.1177T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.2200T>C c.1710T>C c.1618T>C (n.1618T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.25T>C (n.25T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) n.3859T>C c.1987T>C (n.1987T>C) c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.804-9369T>C (n.804-9369T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1678+4176T>C n.63-6T>C n.2169T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) n.2174T>C
7	g.5982911A>T	CA366738026	PMS2	c.1483T>A (n.1483T>A) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1678+4176T>A (n.1678+4176T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.2941T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1177T>A (n.1177T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2200T>A c.1710T>A c.1618T>A (n.1618T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.25T>A (n.25T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.3859T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.804-9369T>A (n.804-9369T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1678+4176T>A n.63-6T>A n.2169T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2174T>A	dbSNP
7	g.5982912A>C	CA366738028	PMS2	c.1482T>G (n.1482T>G) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1678+4175T>G (n.1678+4175T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) n.2940T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1176T>G (n.1176T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.2086T>G (p.Phe696Val) n.2199T>G c.1709T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) c.24T>G (n.24T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.3858T>G c.1986T>G (n.1986T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.804-9370T>G (n.804-9370T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1678+4175T>G n.63-7T>G n.2168T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.2173T>G	ClinVar
7	g.5982912A>G	CA366738029	PMS2	c.1482T>C (n.1482T>C) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1678+4175T>C (n.1678+4175T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) n.2940T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1176T>C (n.1176T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.2199T>C c.1709T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) c.24T>C (n.24T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.3858T>C c.1986T>C (n.1986T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.804-9370T>C (n.804-9370T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1678+4175T>C n.63-7T>C n.2168T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.2173T>C	ClinVar
7	g.5982912A>T	CA366738027	PMS2	c.1482T>A (n.1482T>A) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1678+4175T>A (n.1678+4175T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) n.2940T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1176T>A (n.1176T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2199T>A c.1709T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.24T>A (n.24T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.3858T>A c.1986T>A (n.1986T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.804-9370T>A (n.804-9370T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1678+4175T>A n.63-7T>A n.2168T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2173T>A
7	g.5982913G>A	CA046541	PMS2	c.1481C>T (n.1481C>T) c.2082C>T (p.Ile694=) c.1977C>T (p.Ile659=) c.1678+4174C>T (n.1678+4174C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.1929C>T (p.Ile643=) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) n.2939C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1175C>T (n.1175C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) n.2198C>T c.1708C>T c.1616C>T (n.1616C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1917C>T (p.Ile639=) n.3857C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.2271C>T (p.Ile757=) c.1534C>T (n.1534C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.804-9371C>T (n.804-9371C>T) c.882C>T (p.Ile294=) n.1678+4174C>T n.63-8C>T n.2167C>T c.2079C>T (p.Ile693=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1776C>T (p.Ile592=) n.2172C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982913G>C	CA366738030	PMS2	c.1481C>G (n.1481C>G) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.1678+4174C>G (n.1678+4174C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.1929C>G (p.Ile643Met) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) n.2939C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1175C>G (n.1175C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) n.2198C>G c.1708C>G c.1616C>G (n.1616C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) n.3857C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.2271C>G (p.Ile757Met) c.1534C>G (n.1534C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.804-9371C>G (n.804-9371C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) n.1678+4174C>G n.63-8C>G n.2167C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.2172C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982913G=	CA1685217593	PMS2	c.1481C= (n.1481C=) c.2082C= (p.Ile694=) c.1977C= (p.Ile659=) c.1678+4174C= (n.1678+4174C=) c.1679C= (n.1679C=) c.1929C= (p.Ile643=) c.1506C= (n.1506C=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1484C= (n.1484C=) c.1672C= (n.1672C=) c.1342C= (n.1342C=) n.2939C= c.1767C= (p.Ile589=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1512C= (p.Ile504=) c.1175C= (n.1175C=) c.403C= (n.403C=) c.1181C= (n.1181C=) c.2085C= (p.Ile695=) n.2198C= c.1708C= c.1616C= (n.1616C=) c.975C= (n.975C=) c.1242C= (n.1242C=) c.23C= (n.23C=) c.1537C= (n.1537C=) c.1588C= (n.1588C=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1917C= (p.Ile639=) n.3857C= c.1985C= (n.1985C=) c.2271C= (p.Ile757=) c.1534C= (n.1534C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1721C= (n.1721C=) c.804-9371C= (n.804-9371C=) c.882C= (p.Ile294=) n.1678+4174C= n.63-8C= n.2167C= c.2079C= (p.Ile693=) c.1152C= (p.Ile384=) c.2130C= (p.Ile710=) c.1974C= (p.Ile658=) c.1776C= (p.Ile592=) n.2172C=
7	g.5982913G>T	CA453643375	PMS2	c.1481C>A (n.1481C>A) c.2082C>A (p.Ile694=) c.1977C>A (p.Ile659=) c.1678+4174C>A (n.1678+4174C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1929C>A (p.Ile643=) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) n.2939C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.1175C>A (n.1175C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) n.2198C>A c.1708C>A c.1616C>A (n.1616C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1917C>A (p.Ile639=) n.3857C>A c.1985C>A (n.1985C>A) c.2271C>A (p.Ile757=) c.1534C>A (n.1534C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.804-9371C>A (n.804-9371C>A) c.882C>A (p.Ile294=) n.1678+4174C>A n.63-8C>A n.2167C>A c.2079C>A (p.Ile693=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1776C>A (p.Ile592=) n.2172C>A	ClinVar
7	g.5982914A>C	CA366738031	PMS2	c.1480T>G (n.1480T>G) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1678+4173T>G (n.1678+4173T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) n.2938T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1174T>G (n.1174T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.2197T>G c.1707T>G c.1615T>G (n.1615T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.3856T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.804-9372T>G (n.804-9372T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1678+4173T>G n.63-9T>G n.2166T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.2171T>G	ClinVar
7	g.5982914A>G	CA366738032	PMS2	c.1480T>C (n.1480T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1678+4173T>C (n.1678+4173T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) n.2938T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1174T>C (n.1174T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.2197T>C c.1707T>C c.1615T>C (n.1615T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.3856T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.804-9372T>C (n.804-9372T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1678+4173T>C n.63-9T>C n.2166T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.2171T>C
7	g.5982914A>T	CA366738033	PMS2	c.1480T>A (n.1480T>A) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1678+4173T>A (n.1678+4173T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) n.2938T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1174T>A (n.1174T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.1180T>A (n.1180T>A) c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.2197T>A c.1707T>A c.1615T>A (n.1615T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.3856T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.804-9372T>A (n.804-9372T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1678+4173T>A n.63-9T>A n.2166T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.2171T>A	ClinVar
7	g.5982915T>A	CA366738036	PMS2	c.1479A>T (n.1479A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1678+4172A>T (n.1678+4172A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) n.2937A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1173A>T (n.1173A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.2196A>T c.1706A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.21A>T (n.21A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.3855A>T c.1983A>T (n.1983A>T) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.804-9373A>T (n.804-9373A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1678+4172A>T n.63-10A>T n.2165A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.2170A>T
7	g.5982915T>C	CA366738034	PMS2	c.1479A>G (n.1479A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1678+4172A>G (n.1678+4172A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.1340A>G (n.1340A>G) n.2937A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1173A>G (n.1173A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.2083A>G (p.Ile695Val) n.2196A>G c.1706A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.21A>G (n.21A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) n.3855A>G c.1983A>G (n.1983A>G) c.2269A>G (p.Ile757Val) c.1532A>G (n.1532A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.804-9373A>G (n.804-9373A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) n.1678+4172A>G n.63-10A>G n.2165A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.2170A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982915T>G	CA366738035	PMS2	c.1479A>C (n.1479A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1678+4172A>C (n.1678+4172A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.1340A>C (n.1340A>C) n.2937A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1173A>C (n.1173A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.2083A>C (p.Ile695Leu) n.2196A>C c.1706A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.21A>C (n.21A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.3855A>C c.1983A>C (n.1983A>C) c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.1532A>C (n.1532A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.804-9373A>C (n.804-9373A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.1678+4172A>C n.63-10A>C n.2165A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.2170A>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982915T=	CA1685217601	PMS2	c.1479A= (n.1479A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1975A= (p.Ile659=) c.1678+4172A= (n.1678+4172A=) c.1677A= (n.1677A=) c.1927A= (p.Ile643=) c.1504A= (n.1504A=) c.1885A= (p.Ile629=) c.1482A= (n.1482A=) c.1670A= (n.1670A=) c.1340A= (n.1340A=) n.2937A= c.1765A= (p.Ile589=) c.1678A= (p.Ile560=) c.1510A= (p.Ile504=) c.1173A= (n.1173A=) c.401A= (n.401A=) c.1179A= (n.1179A=) c.2083A= (p.Ile695=) n.2196A= c.1706A= c.1614A= (n.1614A=) c.973A= (n.973A=) c.1240A= (n.1240A=) c.21A= (n.21A=) c.1535A= (n.1535A=) c.1586A= (n.1586A=) c.1522A= (p.Ile508=) c.1915A= (p.Ile639=) n.3855A= c.1983A= (n.1983A=) c.2269A= (p.Ile757=) c.1532A= (n.1532A=) c.1584A= (n.1584A=) c.1719A= (n.1719A=) c.804-9373A= (n.804-9373A=) c.880A= (p.Ile294=) n.1678+4172A= n.63-10A= n.2165A= c.2077A= (p.Ile693=) c.1150A= (p.Ile384=) c.2128A= (p.Ile710=) c.1972A= (p.Ile658=) c.1774A= (p.Ile592=) n.2170A=
7	g.5982916A>C	CA366738037	PMS2	c.1478T>G (n.1478T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>G (n.1678+4171T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) n.2936T>G c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1172T>G (n.1172T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.1178T>G (n.1178T>G) c.2082T>G (p.Asp694Glu) n.2195T>G c.1705T>G c.1613T>G (n.1613T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.20T>G (n.20T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) n.3854T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.804-9374T>G (n.804-9374T>G) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>G n.63-11T>G n.2164T>G c.2076T>G (p.Asp692Glu) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.2169T>G
7	g.5982916A>G	CA453643385	PMS2	c.1478T>C (n.1478T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) c.1974T>C (p.Asp658=) c.1678+4171T>C (n.1678+4171T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1884T>C (p.Asp628=) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) n.2936T>C c.1764T>C (p.Asp588=) c.1677T>C (p.Asp559=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1172T>C (n.1172T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.1178T>C (n.1178T>C) c.2082T>C (p.Asp694=) n.2195T>C c.1705T>C c.1613T>C (n.1613T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.20T>C (n.20T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1914T>C (p.Asp638=) n.3854T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.2268T>C (p.Asp756=) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.804-9374T>C (n.804-9374T>C) c.879T>C (p.Asp293=) n.1678+4171T>C n.63-11T>C n.2164T>C c.2076T>C (p.Asp692=) c.1149T>C (p.Asp383=) c.2127T>C (p.Asp709=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.1773T>C (p.Asp591=) n.2169T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
7	g.5982916A>T	CA366738038	PMS2	c.1478T>A (n.1478T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.1678+4171T>A (n.1678+4171T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1339T>A (n.1339T>A) n.2936T>A c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1172T>A (n.1172T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.1178T>A (n.1178T>A) c.2082T>A (p.Asp694Glu) n.2195T>A c.1705T>A c.1613T>A (n.1613T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.20T>A (n.20T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) n.3854T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.804-9374T>A (n.804-9374T>A) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.1678+4171T>A n.63-11T>A n.2164T>A c.2076T>A (p.Asp692Glu) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.2169T>A
7	g.5982917T>A	CA366738039	PMS2	c.1477A>T (n.1477A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.1678+4170A>T (n.1678+4170A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) n.2935A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1171A>T (n.1171A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.2081A>T (p.Asp694Val) n.2194A>T c.1704A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.19A>T (n.19A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.3853A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.804-9375A>T (n.804-9375A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1678+4170A>T n.63-12A>T n.2163A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) n.2168A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982917T>C	CA366738040	PMS2	c.1477A>G (n.1477A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1678+4170A>G (n.1678+4170A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) n.2935A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1171A>G (n.1171A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) n.2194A>G c.1704A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.3853A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.804-9375A>G (n.804-9375A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1678+4170A>G n.63-12A>G n.2163A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.2168A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982917T>G	CA366738041	PMS2	c.1477A>C (n.1477A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1678+4170A>C (n.1678+4170A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) n.2935A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1171A>C (n.1171A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) n.2194A>C c.1704A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.3853A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.804-9375A>C (n.804-9375A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1678+4170A>C n.63-12A>C n.2163A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.2168A>C	ClinVar
7	g.5982917T=	CA1685217605	PMS2	c.1477A= (n.1477A=) c.2078A= (p.Asp693=) c.1973A= (p.Asp658=) c.1678+4170A= (n.1678+4170A=) c.1675A= (n.1675A=) c.1925A= (p.Asp642=) c.1502A= (n.1502A=) c.1883A= (p.Asp628=) c.1480A= (n.1480A=) c.1668A= (n.1668A=) c.1338A= (n.1338A=) n.2935A= c.1763A= (p.Asp588=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1508A= (p.Asp503=) c.1171A= (n.1171A=) c.399A= (n.399A=) c.1177A= (n.1177A=) c.2081A= (p.Asp694=) n.2194A= c.1704A= c.1612A= (n.1612A=) c.971A= (n.971A=) c.1238A= (n.1238A=) c.19A= (n.19A=) c.1533A= (n.1533A=) c.1584A= (n.1584A=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1913A= (p.Asp638=) n.3853A= c.1981A= (n.1981A=) c.2267A= (p.Asp756=) c.1530A= (n.1530A=) c.1582A= (n.1582A=) c.1717A= (n.1717A=) c.804-9375A= (n.804-9375A=) c.878A= (p.Asp293=) n.1678+4170A= n.63-12A= n.2163A= c.2075A= (p.Asp692=) c.1148A= (p.Asp383=) c.2126A= (p.Asp709=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1772A= (p.Asp591=) n.2168A=
7	g.5982917_5982918delinsAT	CA2580076835	PMS2	c.1476_1477delinsAT (n.1476_1477delinsAT) c.2077_2078delinsAT (p.Asp693Ile) c.1972_1973delinsAT (p.Asp658Ile) c.1678+4169_1678+4170delinsAT (n.1678+4169_1678+4170delinsAT) c.1674_1675delinsAT (n.1674_1675delinsAT) c.1924_1925delinsAT (p.Asp642Ile) c.1501_1502delinsAT (n.1501_1502delinsAT) c.1882_1883delinsAT (p.Asp628Ile) c.1479_1480delinsAT (n.1479_1480delinsAT) c.1667_1668delinsAT (n.1667_1668delinsAT) c.1337_1338delinsAT (n.1337_1338delinsAT) n.2934_2935delinsAT c.1762_1763delinsAT (p.Asp588Ile) c.1675_1676delinsAT (p.Asp559Ile) c.1507_1508delinsAT (p.Asp503Ile) c.1170_1171delinsAT (n.1170_1171delinsAT) c.398_399delinsAT (n.398_399delinsAT) c.1176_1177delinsAT (n.1176_1177delinsAT) c.2080_2081delinsAT (p.Asp694Ile) n.2193_2194delinsAT c.1703_1704delinsAT c.1611_1612delinsAT (n.1611_1612delinsAT) c.970_971delinsAT (n.970_971delinsAT) c.1237_1238delinsAT (n.1237_1238delinsAT) c.18_19delinsAT (n.18_19delinsAT) c.1532_1533delinsAT (n.1532_1533delinsAT) c.1583_1584delinsAT (n.1583_1584delinsAT) c.1519_1520delinsAT (p.Asp507Ile) c.1912_1913delinsAT (p.Asp638Ile) n.3852_3853delinsAT c.1980_1981delinsAT (n.1980_1981delinsAT) c.2266_2267delinsAT (p.Asp756Ile) c.1529_1530delinsAT (n.1529_1530delinsAT) c.1581_1582delinsAT (n.1581_1582delinsAT) c.1716_1717delinsAT (n.1716_1717delinsAT) c.804-9376_804-9375delinsAT (n.804-9376_804-9375delinsAT) c.877_878delinsAT (p.Asp293Ile) n.1678+4169_1678+4170delinsAT n.63-13_63-12delinsAT n.2162_2163delinsAT c.2074_2075delinsAT (p.Asp692Ile) c.1147_1148delinsAT (p.Asp383Ile) c.2125_2126delinsAT (p.Asp709Ile) c.1969_1970delinsAT (p.Asp657Ile) c.1771_1772delinsAT (p.Asp591Ile) n.2167_2168delinsAT	ClinVar
7	g.5982918C>A	CA366738043	PMS2	c.1476G>T (n.1476G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.1678+4169G>T (n.1678+4169G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) n.2934G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1170G>T (n.1170G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) n.2193G>T c.1703G>T c.1611G>T (n.1611G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.18G>T (n.18G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.3852G>T c.1980G>T (n.1980G>T) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.804-9376G>T (n.804-9376G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1678+4169G>T n.63-13G>T n.2162G>T c.2074G>T (p.Asp692Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.2167G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982918C=	CA1685217609	PMS2	c.1476G= (n.1476G=) c.2077G= (p.Asp693=) c.1972G= (p.Asp658=) c.1678+4169G= (n.1678+4169G=) c.1674G= (n.1674G=) c.1924G= (p.Asp642=) c.1501G= (n.1501G=) c.1882G= (p.Asp628=) c.1479G= (n.1479G=) c.1667G= (n.1667G=) c.1337G= (n.1337G=) n.2934G= c.1762G= (p.Asp588=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1170G= (n.1170G=) c.398G= (n.398G=) c.1176G= (n.1176G=) c.2080G= (p.Asp694=) n.2193G= c.1703G= c.1611G= (n.1611G=) c.970G= (n.970G=) c.1237G= (n.1237G=) c.18G= (n.18G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1583G= (n.1583G=) c.1519G= (p.Asp507=) c.1912G= (p.Asp638=) n.3852G= c.1980G= (n.1980G=) c.2266G= (p.Asp756=) c.1529G= (n.1529G=) c.1581G= (n.1581G=) c.1716G= (n.1716G=) c.804-9376G= (n.804-9376G=) c.877G= (p.Asp293=) n.1678+4169G= n.63-13G= n.2162G= c.2074G= (p.Asp692=) c.1147G= (p.Asp383=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1969G= (p.Asp657=) c.1771G= (p.Asp591=) n.2167G=
7	g.5982918C>G	CA366738042	PMS2	c.1476G>C (n.1476G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1678+4169G>C (n.1678+4169G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) n.2934G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1170G>C (n.1170G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) n.2193G>C c.1703G>C c.1611G>C (n.1611G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.18G>C (n.18G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1912G>C (p.Asp638His) n.3852G>C c.1980G>C (n.1980G>C) c.2266G>C (p.Asp756His) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.804-9376G>C (n.804-9376G>C) c.877G>C (p.Asp293His) n.1678+4169G>C n.63-13G>C n.2162G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1771G>C (p.Asp591His) n.2167G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982918C>T	CA046531	PMS2	c.1476G>A (n.1476G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.1678+4169G>A (n.1678+4169G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) n.2934G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1170G>A (n.1170G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.2080G>A (p.Asp694Asn) n.2193G>A c.1703G>A c.1611G>A (n.1611G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.18G>A (n.18G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.3852G>A c.1980G>A (n.1980G>A) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.804-9376G>A (n.804-9376G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1678+4169G>A n.63-13G>A n.2162G>A c.2074G>A (p.Asp692Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.2167G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982919del	CA2713826796	PMS2	c.1476del (n.1476del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer4) c.1972del (p.Asp658IlefsTer4) c.1678+4169del (n.1678+4169del) c.1674del (n.1674del) c.1924del (p.Asp642IlefsTer4) c.1501del (n.1501del) c.1882del (p.Asp628IlefsTer4) c.1479del (n.1479del) c.1667del (n.1667del) c.1337del (n.1337del) n.2934del c.1762del (p.Asp588IlefsTer4) c.1675del (p.Asp559IlefsTer4) c.1507del (p.Asp503IlefsTer4) c.1170del (n.1170del) c.398del (n.398del) c.1176del (n.1176del) c.2080del (p.Asp694IlefsTer4) n.2193del c.1703del c.1611del (n.1611del) c.970del (n.970del) c.1237del (n.1237del) c.18del (n.18del) c.1532del (n.1532del) c.1583del (n.1583del) c.1519del (p.Asp507IlefsTer4) c.1912del (p.Asp638IlefsTer4) n.3852del c.1980del (n.1980del) c.2266del (p.Asp756IlefsTer4) c.1529del (n.1529del) c.1581del (n.1581del) c.1716del (n.1716del) c.804-9376del (n.804-9376del) c.877del (p.Asp293IlefsTer4) n.1678+4169del n.63-13del n.2162del c.2074del (p.Asp692IlefsTer4) c.1147del (p.Asp383IlefsTer4) c.2125del (p.Asp709IlefsTer4) c.1969del (p.Asp657IlefsTer4) c.1771del (p.Asp591IlefsTer4) n.2167del	dbSNP
7	g.5982919C>A	CA366738044	PMS2	c.1475G>T (n.1475G>T) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1678+4168G>T (n.1678+4168G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) n.2933G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1169G>T (n.1169G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.2079G>T (p.Glu693Asp) n.2192G>T c.1702G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.17G>T (n.17G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.3851G>T c.1979G>T (n.1979G>T) c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.804-9377G>T (n.804-9377G>T) c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1678+4168G>T n.63-14G>T n.2161G>T c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1770G>T (p.Glu590Asp) n.2166G>T	ClinVar
7	g.5982919C=	CA1685217615	PMS2	c.1475G= (n.1475G=) c.2076G= (p.Glu692=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1678+4168G= (n.1678+4168G=) c.1673G= (n.1673G=) c.1923G= (p.Glu641=) c.1500G= (n.1500G=) c.1881G= (p.Glu627=) c.1478G= (n.1478G=) c.1666G= (n.1666G=) c.1336G= (n.1336G=) n.2933G= c.1761G= (p.Glu587=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1506G= (p.Glu502=) c.1169G= (n.1169G=) c.397G= (n.397G=) c.1175G= (n.1175G=) c.2079G= (p.Glu693=) n.2192G= c.1702G= c.1610G= (n.1610G=) c.969G= (n.969G=) c.1236G= (n.1236G=) c.17G= (n.17G=) c.1531G= (n.1531G=) c.1582G= (n.1582G=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1911G= (p.Glu637=) n.3851G= c.1979G= (n.1979G=) c.2265G= (p.Glu755=) c.1528G= (n.1528G=) c.1580G= (n.1580G=) c.1715G= (n.1715G=) c.804-9377G= (n.804-9377G=) c.876G= (p.Glu292=) n.1678+4168G= n.63-14G= n.2161G= c.2073G= (p.Glu691=) c.1146G= (p.Glu382=) c.2124G= (p.Glu708=) c.1968G= (p.Glu656=) c.1770G= (p.Glu590=) n.2166G=
7	g.5982919C>G	CA366738045	PMS2	c.1475G>C (n.1475G>C) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1678+4168G>C (n.1678+4168G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1478G>C (n.1478G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) n.2933G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1169G>C (n.1169G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2192G>C c.1702G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.17G>C (n.17G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.3851G>C c.1979G>C (n.1979G>C) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.804-9377G>C (n.804-9377G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1678+4168G>C n.63-14G>C n.2161G>C c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) n.2166G>C
7	g.5982919C>T	CA453643395	PMS2	c.1475G>A (n.1475G>A) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1678+4168G>A (n.1678+4168G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) n.2933G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1169G>A (n.1169G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) n.2192G>A c.1702G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.17G>A (n.17G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1911G>A (p.Glu637=) n.3851G>A c.1979G>A (n.1979G>A) c.2265G>A (p.Glu755=) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.804-9377G>A (n.804-9377G>A) c.876G>A (p.Glu292=) n.1678+4168G>A n.63-14G>A n.2161G>A c.2073G>A (p.Glu691=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.2124G>A (p.Glu708=) c.1968G>A (p.Glu656=) c.1770G>A (p.Glu590=) n.2166G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982920T>A	CA366738046	PMS2	c.1474A>T (n.1474A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1678+4167A>T (n.1678+4167A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) n.2932A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1168A>T (n.1168A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2191A>T c.1701A>T c.1609A>T (n.1609A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.16A>T (n.16A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.3850A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.804-9378A>T (n.804-9378A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1678+4167A>T n.63-15A>T n.2160A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.2165A>T
7	g.5982920T>C	CA366738047	PMS2	c.1474A>G (n.1474A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1678+4167A>G (n.1678+4167A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) n.2932A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1168A>G (n.1168A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2191A>G c.1701A>G c.1609A>G (n.1609A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.16A>G (n.16A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3850A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.804-9378A>G (n.804-9378A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1678+4167A>G n.63-15A>G n.2160A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.2165A>G	ClinVar
7	g.5982920T>G	CA366738048	PMS2	c.1474A>C (n.1474A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1678+4167A>C (n.1678+4167A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) n.2932A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1168A>C (n.1168A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2191A>C c.1701A>C c.1609A>C (n.1609A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.16A>C (n.16A>C) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.3850A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.804-9378A>C (n.804-9378A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1678+4167A>C n.63-15A>C n.2160A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.2165A>C
7	g.5982921C>A	CA366738049	PMS2	c.1473G>T (n.1473G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1678+4166G>T (n.1678+4166G>T) c.1671G>T (n.1671G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1476G>T (n.1476G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) n.2931G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1167G>T (n.1167G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2190G>T c.1700G>T c.1608G>T (n.1608G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.15G>T (n.15G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.3849G>T c.1977G>T (n.1977G>T) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.1526G>T (n.1526G>T) c.1578G>T (n.1578G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.804-9379G>T (n.804-9379G>T) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1678+4166G>T n.63-16G>T n.2159G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) n.2164G>T
7	g.5982921C>G	CA366738050	PMS2	c.1473G>C (n.1473G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1678+4166G>C (n.1678+4166G>C) c.1671G>C (n.1671G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1476G>C (n.1476G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) n.2931G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1167G>C (n.1167G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2190G>C c.1700G>C c.1608G>C (n.1608G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.15G>C (n.15G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.3849G>C c.1977G>C (n.1977G>C) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.1526G>C (n.1526G>C) c.1578G>C (n.1578G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.804-9379G>C (n.804-9379G>C) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1678+4166G>C n.63-16G>C n.2159G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) n.2164G>C
7	g.5982921C>T	CA366738051	PMS2	c.1473G>A (n.1473G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1678+4166G>A (n.1678+4166G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) n.2931G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1167G>A (n.1167G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2190G>A c.1700G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.15G>A (n.15G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.3849G>A c.1977G>A (n.1977G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.804-9379G>A (n.804-9379G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1678+4166G>A n.63-16G>A n.2159G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.2164G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982922A=	CA1685217622	PMS2	c.1472T= (n.1472T=) c.2073T= (p.Asn691=) c.1968T= (p.Asn656=) c.1678+4165T= (n.1678+4165T=) c.1670T= (n.1670T=) c.1920T= (p.Asn640=) c.1497T= (n.1497T=) c.1878T= (p.Asn626=) c.1475T= (n.1475T=) c.1663T= (n.1663T=) c.1333T= (n.1333T=) n.2930T= c.1758T= (p.Asn586=) c.1671T= (p.Asn557=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1166T= (n.1166T=) c.394T= (n.394T=) c.1172T= (n.1172T=) c.2076T= (p.Asn692=) n.2189T= c.1699T= c.1607T= (n.1607T=) c.966T= (n.966T=) c.1233T= (n.1233T=) c.14T= (n.14T=) c.1528T= (n.1528T=) c.1579T= (n.1579T=) c.1515T= (p.Asn505=) c.1908T= (p.Asn636=) n.3848T= c.1976T= (n.1976T=) c.2262T= (p.Asn754=) c.1525T= (n.1525T=) c.1577T= (n.1577T=) c.1712T= (n.1712T=) c.804-9380T= (n.804-9380T=) c.873T= (p.Asn291=) n.1678+4165T= n.63-17T= n.2158T= c.2070T= (p.Asn690=) c.1143T= (p.Asn381=) c.2121T= (p.Asn707=) c.1965T= (p.Asn655=) c.1767T= (p.Asn589=) n.2163T=
7	g.5982922A>C	CA366738053	PMS2	c.1472T>G (n.1472T>G) c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1678+4165T>G (n.1678+4165T>G) c.1670T>G (n.1670T>G) c.1920T>G (p.Asn640Lys) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) n.2930T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1166T>G (n.1166T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2189T>G c.1699T>G c.1607T>G (n.1607T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.14T>G (n.14T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.1908T>G (p.Asn636Lys) n.3848T>G c.1976T>G (n.1976T>G) c.2262T>G (p.Asn754Lys) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.804-9380T>G (n.804-9380T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) n.1678+4165T>G n.63-17T>G n.2158T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.2163T>G
7	g.5982922A>G	CA453643399	PMS2	c.1472T>C (n.1472T>C) c.2073T>C (p.Asn691=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1678+4165T>C (n.1678+4165T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.1920T>C (p.Asn640=) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1878T>C (p.Asn626=) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) n.2930T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1671T>C (p.Asn557=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1166T>C (n.1166T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) c.2076T>C (p.Asn692=) n.2189T>C c.1699T>C c.1607T>C (n.1607T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1515T>C (p.Asn505=) c.1908T>C (p.Asn636=) n.3848T>C c.1976T>C (n.1976T>C) c.2262T>C (p.Asn754=) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.804-9380T>C (n.804-9380T>C) c.873T>C (p.Asn291=) n.1678+4165T>C n.63-17T>C n.2158T>C c.2070T>C (p.Asn690=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2121T>C (p.Asn707=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1767T>C (p.Asn589=) n.2163T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982922A>T	CA366738052	PMS2	c.1472T>A (n.1472T>A) c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1678+4165T>A (n.1678+4165T>A) c.1670T>A (n.1670T>A) c.1920T>A (p.Asn640Lys) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) n.2930T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1671T>A (p.Asn557Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1166T>A (n.1166T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.1172T>A (n.1172T>A) c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.2189T>A c.1699T>A c.1607T>A (n.1607T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.14T>A (n.14T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.1908T>A (p.Asn636Lys) n.3848T>A c.1976T>A (n.1976T>A) c.2262T>A (p.Asn754Lys) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.804-9380T>A (n.804-9380T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) n.1678+4165T>A n.63-17T>A n.2158T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.1965T>A (p.Asn655Lys) c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.2163T>A
7	g.5982923T>A	CA366738054	PMS2	c.1471A>T (n.1471A>T) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1678+4164A>T (n.1678+4164A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1496A>T (n.1496A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) n.2929A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1165A>T (n.1165A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2188A>T c.1698A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.3847A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.804-9381A>T (n.804-9381A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) n.1678+4164A>T n.63-18A>T n.2157A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.2162A>T	dbSNP
7	g.5982923T>C	CA366738055	PMS2	c.1471A>G (n.1471A>G) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1678+4164A>G (n.1678+4164A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1496A>G (n.1496A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) n.2929A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1165A>G (n.1165A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.2188A>G c.1698A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1907A>G (p.Asn636Ser) n.3847A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.804-9381A>G (n.804-9381A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.1678+4164A>G n.63-18A>G n.2157A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.2162A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982923T>G	CA366738056	PMS2	c.1471A>C (n.1471A>C) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1678+4164A>C (n.1678+4164A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1496A>C (n.1496A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) n.2929A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1165A>C (n.1165A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.2188A>C c.1698A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1907A>C (p.Asn636Thr) n.3847A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.804-9381A>C (n.804-9381A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) n.1678+4164A>C n.63-18A>C n.2157A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.2162A>C
7	g.5982923T=	CA1685217629	PMS2	c.1471A= (n.1471A=) c.2072A= (p.Asn691=) c.1967A= (p.Asn656=) c.1678+4164A= (n.1678+4164A=) c.1669A= (n.1669A=) c.1919A= (p.Asn640=) c.1496A= (n.1496A=) c.1877A= (p.Asn626=) c.1474A= (n.1474A=) c.1662A= (n.1662A=) c.1332A= (n.1332A=) n.2929A= c.1757A= (p.Asn586=) c.1670A= (p.Asn557=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1165A= (n.1165A=) c.393A= (n.393A=) c.1171A= (n.1171A=) c.2075A= (p.Asn692=) n.2188A= c.1698A= c.1606A= (n.1606A=) c.965A= (n.965A=) c.1232A= (n.1232A=) c.13A= (n.13A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1578A= (n.1578A=) c.1514A= (p.Asn505=) c.1907A= (p.Asn636=) n.3847A= c.1975A= (n.1975A=) c.2261A= (p.Asn754=) c.1524A= (n.1524A=) c.1576A= (n.1576A=) c.1711A= (n.1711A=) c.804-9381A= (n.804-9381A=) c.872A= (p.Asn291=) n.1678+4164A= n.63-18A= n.2157A= c.2069A= (p.Asn690=) c.1142A= (p.Asn381=) c.2120A= (p.Asn707=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1766A= (p.Asn589=) n.2162A=
7	g.5982924T>A	CA366738057	PMS2	c.1470A>T (n.1470A>T) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1678+4163A>T (n.1678+4163A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) n.2928A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1164A>T (n.1164A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.2187A>T c.1697A>T c.1605A>T (n.1605A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.12A>T (n.12A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) n.3846A>T c.1974A>T (n.1974A>T) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.804-9382A>T (n.804-9382A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.1678+4163A>T n.63-19A>T n.2156A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.2161A>T
7	g.5982924T>C	CA366738058	PMS2	c.1470A>G (n.1470A>G) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1678+4163A>G (n.1678+4163A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) n.2928A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1164A>G (n.1164A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.2187A>G c.1697A>G c.1605A>G (n.1605A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.12A>G (n.12A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1906A>G (p.Asn636Asp) n.3846A>G c.1974A>G (n.1974A>G) c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.804-9382A>G (n.804-9382A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1678+4163A>G n.63-19A>G n.2156A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.2161A>G
7	g.5982924T>G	CA366738059	PMS2	c.1470A>C (n.1470A>C) c.2071A>C (p.Asn691His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1678+4163A>C (n.1678+4163A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1918A>C (p.Asn640His) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) n.2928A>C c.1756A>C (p.Asn586His) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1164A>C (n.1164A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.2074A>C (p.Asn692His) n.2187A>C c.1697A>C c.1605A>C (n.1605A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.12A>C (n.12A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1513A>C (p.Asn505His) c.1906A>C (p.Asn636His) n.3846A>C c.1974A>C (n.1974A>C) c.2260A>C (p.Asn754His) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.804-9382A>C (n.804-9382A>C) c.871A>C (p.Asn291His) n.1678+4163A>C n.63-19A>C n.2156A>C c.2068A>C (p.Asn690His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1765A>C (p.Asn589His) n.2161A>C
7	g.5982925C>A	CA453643403	PMS2	c.1469G>T (n.1469G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1965G>T (p.Leu655=) c.1678+4162G>T (n.1678+4162G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1330G>T (n.1330G>T) n.2927G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1163G>T (n.1163G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.2073G>T (p.Leu691=) n.2186G>T c.1696G>T c.1604G>T (n.1604G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.11G>T (n.11G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) c.1905G>T (p.Leu635=) n.3845G>T c.1973G>T (n.1973G>T) c.2259G>T (p.Leu753=) c.1522G>T (n.1522G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.804-9383G>T (n.804-9383G>T) c.870G>T (p.Leu290=) n.1678+4162G>T n.63-20G>T n.2155G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1764G>T (p.Leu588=) n.2160G>T	gnomAD v4
7	g.5982925C>G	CA453643405	PMS2	c.1469G>C (n.1469G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1965G>C (p.Leu655=) c.1678+4162G>C (n.1678+4162G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1330G>C (n.1330G>C) n.2927G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1163G>C (n.1163G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.2073G>C (p.Leu691=) n.2186G>C c.1696G>C c.1604G>C (n.1604G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.11G>C (n.11G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1905G>C (p.Leu635=) n.3845G>C c.1973G>C (n.1973G>C) c.2259G>C (p.Leu753=) c.1522G>C (n.1522G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.804-9383G>C (n.804-9383G>C) c.870G>C (p.Leu290=) n.1678+4162G>C n.63-20G>C n.2155G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.2118G>C (p.Leu706=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1764G>C (p.Leu588=) n.2160G>C
7	g.5982925C>T	CA453643407	PMS2	c.1469G>A (n.1469G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1965G>A (p.Leu655=) c.1678+4162G>A (n.1678+4162G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1330G>A (n.1330G>A) n.2927G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1163G>A (n.1163G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) n.2186G>A c.1696G>A c.1604G>A (n.1604G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.3845G>A c.1973G>A (n.1973G>A) c.2259G>A (p.Leu753=) c.1522G>A (n.1522G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.804-9383G>A (n.804-9383G>A) c.870G>A (p.Leu290=) n.1678+4162G>A n.63-20G>A n.2155G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1764G>A (p.Leu588=) n.2160G>A	dbSNP
7	g.5982926A=	CA1685217631	PMS2	c.1468T= (n.1468T=) c.2069T= (p.Leu690=) c.1964T= (p.Leu655=) c.1678+4161T= (n.1678+4161T=) c.1666T= (n.1666T=) c.1916T= (p.Leu639=) c.1493T= (n.1493T=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1471T= (n.1471T=) c.1659T= (n.1659T=) c.1329T= (n.1329T=) n.2926T= c.1754T= (p.Leu585=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1162T= (n.1162T=) c.390T= (n.390T=) c.1168T= (n.1168T=) c.2072T= (p.Leu691=) n.2185T= c.1695T= c.1603T= (n.1603T=) c.962T= (n.962T=) c.1229T= (n.1229T=) c.10T= (n.10T=) c.1524T= (n.1524T=) c.1575T= (n.1575T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1904T= (p.Leu635=) n.3844T= c.1972T= (n.1972T=) c.2258T= (p.Leu753=) c.1521T= (n.1521T=) c.1573T= (n.1573T=) c.1708T= (n.1708T=) c.804-9384T= (n.804-9384T=) c.869T= (p.Leu290=) n.1678+4161T= n.63-21T= n.2154T= c.2066T= (p.Leu689=) c.1139T= (p.Leu380=) c.2117T= (p.Leu706=) c.1961T= (p.Leu654=) c.1763T= (p.Leu588=) n.2159T=
7	g.5982926A>C	CA366738062	PMS2	c.1468T>G (n.1468T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.1678+4161T>G (n.1678+4161T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1493T>G (n.1493T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1471T>G (n.1471T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.1329T>G (n.1329T>G) n.2926T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1162T>G (n.1162T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2185T>G c.1695T>G c.1603T>G (n.1603T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.10T>G (n.10T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.3844T>G c.1972T>G (n.1972T>G) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1573T>G (n.1573T>G) c.1708T>G (n.1708T>G) c.804-9384T>G (n.804-9384T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1678+4161T>G n.63-21T>G n.2154T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.2159T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982926A>G	CA366738060	PMS2	c.1468T>C (n.1468T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.1678+4161T>C (n.1678+4161T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1493T>C (n.1493T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1471T>C (n.1471T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.1329T>C (n.1329T>C) n.2926T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1162T>C (n.1162T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2185T>C c.1695T>C c.1603T>C (n.1603T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.10T>C (n.10T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.3844T>C c.1972T>C (n.1972T>C) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) c.1708T>C (n.1708T>C) c.804-9384T>C (n.804-9384T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1678+4161T>C n.63-21T>C n.2154T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.2159T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982926A>T	CA366738061	PMS2	c.1468T>A (n.1468T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.1678+4161T>A (n.1678+4161T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1493T>A (n.1493T>A) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1471T>A (n.1471T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) c.1329T>A (n.1329T>A) n.2926T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1162T>A (n.1162T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.2185T>A c.1695T>A c.1603T>A (n.1603T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.10T>A (n.10T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) n.3844T>A c.1972T>A (n.1972T>A) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1573T>A (n.1573T>A) c.1708T>A (n.1708T>A) c.804-9384T>A (n.804-9384T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1678+4161T>A n.63-21T>A n.2154T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.2159T>A
7	g.5982927G>A	CA453643409	PMS2	c.1467C>T (n.1467C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1963C>T (p.Leu655=) c.1678+4160C>T (n.1678+4160C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1492C>T (n.1492C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1328C>T (n.1328C>T) n.2925C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1161C>T (n.1161C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) n.2184C>T c.1694C>T c.1602C>T (n.1602C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) c.9C>T (n.9C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1903C>T (p.Leu635=) n.3843C>T c.1971C>T (n.1971C>T) c.2257C>T (p.Leu753=) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.1707C>T (n.1707C>T) c.804-9385C>T (n.804-9385C>T) c.868C>T (p.Leu290=) n.1678+4160C>T n.63-22C>T n.2153C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.1960C>T (p.Leu654=) c.1762C>T (p.Leu588=) n.2158C>T
7	g.5982927G>C	CA366738063	PMS2	c.1467C>G (n.1467C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.1678+4160C>G (n.1678+4160C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1492C>G (n.1492C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1328C>G (n.1328C>G) n.2925C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1161C>G (n.1161C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2184C>G c.1694C>G c.1602C>G (n.1602C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) c.9C>G (n.9C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.3843C>G c.1971C>G (n.1971C>G) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.1707C>G (n.1707C>G) c.804-9385C>G (n.804-9385C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1678+4160C>G n.63-22C>G n.2153C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.2158C>G	dbSNP
7	g.5982927G>T	CA366738064	PMS2	c.1467C>A (n.1467C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.1678+4160C>A (n.1678+4160C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1492C>A (n.1492C>A) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) n.2925C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1161C>A (n.1161C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.2071C>A (p.Leu691Met) n.2184C>A c.1694C>A c.1602C>A (n.1602C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) c.9C>A (n.9C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) n.3843C>A c.1971C>A (n.1971C>A) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.1707C>A (n.1707C>A) c.804-9385C>A (n.804-9385C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1678+4160C>A n.63-22C>A n.2153C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) n.2158C>A	dbSNP
7	g.5982928T>A	CA010791	PMS2	c.1466A>T (n.1466A>T) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1678+4159A>T (n.1678+4159A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1491A>T (n.1491A>T) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) n.2924A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.1160A>T (n.1160A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.1166A>T (n.1166A>T) c.2070A>T (p.Lys690Asn) n.2183A>T c.1693A>T c.1601A>T (n.1601A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.8A>T (n.8A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1902A>T (p.Lys634Asn) n.3842A>T c.1970A>T (n.1970A>T) c.2256A>T (p.Lys752Asn) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.804-9386A>T (n.804-9386A>T) c.867A>T (p.Lys289Asn) n.1678+4159A>T n.63-23A>T n.2152A>T c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.2157A>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982928T>C	CA453643414	PMS2	c.1466A>G (n.1466A>G) c.2067A>G (p.Lys689=) c.1962A>G (p.Lys654=) c.1678+4159A>G (n.1678+4159A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.1914A>G (p.Lys638=) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1872A>G (p.Lys624=) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) n.2924A>G c.1752A>G (p.Lys584=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.1160A>G (n.1160A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.2070A>G (p.Lys690=) n.2183A>G c.1693A>G c.1601A>G (n.1601A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.8A>G (n.8A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1902A>G (p.Lys634=) n.3842A>G c.1970A>G (n.1970A>G) c.2256A>G (p.Lys752=) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.804-9386A>G (n.804-9386A>G) c.867A>G (p.Lys289=) n.1678+4159A>G n.63-23A>G n.2152A>G c.2064A>G (p.Lys688=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.2115A>G (p.Lys705=) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.2157A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982928T>G	CA366738065	PMS2	c.1466A>C (n.1466A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1678+4159A>C (n.1678+4159A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1491A>C (n.1491A>C) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1327A>C (n.1327A>C) n.2924A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.1160A>C (n.1160A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.2070A>C (p.Lys690Asn) n.2183A>C c.1693A>C c.1601A>C (n.1601A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.8A>C (n.8A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1902A>C (p.Lys634Asn) n.3842A>C c.1970A>C (n.1970A>C) c.2256A>C (p.Lys752Asn) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.804-9386A>C (n.804-9386A>C) c.867A>C (p.Lys289Asn) n.1678+4159A>C n.63-23A>C n.2152A>C c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.2157A>C
7	g.5982928T=	CA1685217645	PMS2	c.1466A= (n.1466A=) c.2067A= (p.Lys689=) c.1962A= (p.Lys654=) c.1678+4159A= (n.1678+4159A=) c.1664A= (n.1664A=) c.1914A= (p.Lys638=) c.1491A= (n.1491A=) c.1872A= (p.Lys624=) c.1469A= (n.1469A=) c.1657A= (n.1657A=) c.1327A= (n.1327A=) n.2924A= c.1752A= (p.Lys584=) c.1665A= (p.Lys555=) c.1497A= (p.Lys499=) c.1160A= (n.1160A=) c.388A= (n.388A=) c.1166A= (n.1166A=) c.2070A= (p.Lys690=) n.2183A= c.1693A= c.1601A= (n.1601A=) c.960A= (n.960A=) c.1227A= (n.1227A=) c.8A= (n.8A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1509A= (p.Lys503=) c.1902A= (p.Lys634=) n.3842A= c.1970A= (n.1970A=) c.2256A= (p.Lys752=) c.1519A= (n.1519A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1706A= (n.1706A=) c.804-9386A= (n.804-9386A=) c.867A= (p.Lys289=) n.1678+4159A= n.63-23A= n.2152A= c.2064A= (p.Lys688=) c.1137A= (p.Lys379=) c.2115A= (p.Lys705=) c.1959A= (p.Lys653=) c.1761A= (p.Lys587=) n.2157A=
7	g.5982929T>A	CA366738066	PMS2	c.1465A>T (n.1465A>T) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1678+4158A>T (n.1678+4158A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) n.2923A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.1159A>T (n.1159A>T) c.387A>T (n.387A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2069A>T (p.Lys690Ile) n.2182A>T c.1692A>T c.1600A>T (n.1600A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.7A>T (n.7A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1901A>T (p.Lys634Ile) n.3841A>T c.1969A>T (n.1969A>T) c.2255A>T (p.Lys752Ile) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1570A>T (n.1570A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.804-9387A>T (n.804-9387A>T) c.866A>T (p.Lys289Ile) n.1678+4158A>T n.63-24A>T n.2151A>T c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.2156A>T
7	g.5982929T>C	CA10577335	PMS2	c.1465A>G (n.1465A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1678+4158A>G (n.1678+4158A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) n.2923A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1159A>G (n.1159A>G) c.387A>G (n.387A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) n.2182A>G c.1692A>G c.1600A>G (n.1600A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.7A>G (n.7A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.3841A>G c.1969A>G (n.1969A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.804-9387A>G (n.804-9387A>G) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1678+4158A>G n.63-24A>G n.2151A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.2156A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982929T>G	CA366738067	PMS2	c.1465A>C (n.1465A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1678+4158A>C (n.1678+4158A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) n.2923A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1159A>C (n.1159A>C) c.387A>C (n.387A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) n.2182A>C c.1692A>C c.1600A>C (n.1600A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.7A>C (n.7A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.3841A>C c.1969A>C (n.1969A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1570A>C (n.1570A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.804-9387A>C (n.804-9387A>C) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1678+4158A>C n.63-24A>C n.2151A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.2156A>C
7	g.5982929T=	CA1685217676	PMS2	c.1465A= (n.1465A=) c.2066A= (p.Lys689=) c.1961A= (p.Lys654=) c.1678+4158A= (n.1678+4158A=) c.1663A= (n.1663A=) c.1913A= (p.Lys638=) c.1490A= (n.1490A=) c.1871A= (p.Lys624=) c.1468A= (n.1468A=) c.1656A= (n.1656A=) c.1326A= (n.1326A=) n.2923A= c.1751A= (p.Lys584=) c.1664A= (p.Lys555=) c.1496A= (p.Lys499=) c.1159A= (n.1159A=) c.387A= (n.387A=) c.1165A= (n.1165A=) c.2069A= (p.Lys690=) n.2182A= c.1692A= c.1600A= (n.1600A=) c.959A= (n.959A=) c.1226A= (n.1226A=) c.7A= (n.7A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1901A= (p.Lys634=) n.3841A= c.1969A= (n.1969A=) c.2255A= (p.Lys752=) c.1518A= (n.1518A=) c.1570A= (n.1570A=) c.1705A= (n.1705A=) c.804-9387A= (n.804-9387A=) c.866A= (p.Lys289=) n.1678+4158A= n.63-24A= n.2151A= c.2063A= (p.Lys688=) c.1136A= (p.Lys379=) c.2114A= (p.Lys705=) c.1958A= (p.Lys653=) c.1760A= (p.Lys587=) n.2156A=
7	g.5982930T>A	CA366738068	PMS2	c.1464A>T (n.1464A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1678+4157A>T (n.1678+4157A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1467A>T (n.1467A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) n.2922A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1158A>T (n.1158A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) n.2181A>T c.1691A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1225A>T (n.1225A>T) c.6A>T (n.6A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.3840A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1704A>T (n.1704A>T) c.804-9388A>T (n.804-9388A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1678+4157A>T n.63-25A>T n.2150A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.2155A>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982930T>C	CA366738069	PMS2	c.1464A>G (n.1464A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1678+4157A>G (n.1678+4157A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1467A>G (n.1467A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) n.2922A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1158A>G (n.1158A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) n.2181A>G c.1691A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1225A>G (n.1225A>G) c.6A>G (n.6A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.3840A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.804-9388A>G (n.804-9388A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1678+4157A>G n.63-25A>G n.2150A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.2155A>G
7	g.5982930T>G	CA010772	PMS2	c.1464A>C (n.1464A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1678+4157A>C (n.1678+4157A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1467A>C (n.1467A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) n.2922A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1158A>C (n.1158A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) n.2181A>C c.1691A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1225A>C (n.1225A>C) c.6A>C (n.6A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.3840A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1704A>C (n.1704A>C) c.804-9388A>C (n.804-9388A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) n.1678+4157A>C n.63-25A>C n.2150A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.2155A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982930T=	CA1685217680	PMS2	c.1464A= (n.1464A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1960A= (p.Lys654=) c.1678+4157A= (n.1678+4157A=) c.1662A= (n.1662A=) c.1912A= (p.Lys638=) c.1489A= (n.1489A=) c.1870A= (p.Lys624=) c.1467A= (n.1467A=) c.1655A= (n.1655A=) c.1325A= (n.1325A=) n.2922A= c.1750A= (p.Lys584=) c.1663A= (p.Lys555=) c.1495A= (p.Lys499=) c.1158A= (n.1158A=) c.386A= (n.386A=) c.1164A= (n.1164A=) c.2068A= (p.Lys690=) n.2181A= c.1691A= c.1599A= (n.1599A=) c.958A= (n.958A=) c.1225A= (n.1225A=) c.6A= (n.6A=) c.1520A= (n.1520A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.1900A= (p.Lys634=) n.3840A= c.1968A= (n.1968A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.1517A= (n.1517A=) c.1569A= (n.1569A=) c.1704A= (n.1704A=) c.804-9388A= (n.804-9388A=) c.865A= (p.Lys289=) n.1678+4157A= n.63-25A= n.2150A= c.2062A= (p.Lys688=) c.1135A= (p.Lys379=) c.2113A= (p.Lys705=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1759A= (p.Lys587=) n.2155A=
7	g.5982931G>A	CA453643416	PMS2	c.1463C>T (n.1463C>T) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1959C>T (p.Thr653=) c.1678+4156C>T (n.1678+4156C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.1488C>T (n.1488C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) n.2921C>T c.1749C>T (p.Thr583=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.1157C>T (n.1157C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.2067C>T (p.Thr689=) n.2180C>T c.1690C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1506C>T (p.Thr502=) c.1899C>T (p.Thr633=) n.3839C>T c.1967C>T (n.1967C>T) c.2253C>T (p.Thr751=) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.804-9389C>T (n.804-9389C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1678+4156C>T n.63-26C>T n.2149C>T c.2061C>T (p.Thr687=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.2112C>T (p.Thr704=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1758C>T (p.Thr586=) n.2154C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982931G>C	CA453643417	PMS2	c.1463C>G (n.1463C>G) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1959C>G (p.Thr653=) c.1678+4156C>G (n.1678+4156C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) n.2921C>G c.1749C>G (p.Thr583=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.1157C>G (n.1157C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.2067C>G (p.Thr689=) n.2180C>G c.1690C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.5C>G (n.5C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1506C>G (p.Thr502=) c.1899C>G (p.Thr633=) n.3839C>G c.1967C>G (n.1967C>G) c.2253C>G (p.Thr751=) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.804-9389C>G (n.804-9389C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1678+4156C>G n.63-26C>G n.2149C>G c.2061C>G (p.Thr687=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.2112C>G (p.Thr704=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1758C>G (p.Thr586=) n.2154C>G	ClinVar
7	g.5982931G=	CA1685217688	PMS2	c.1463C= (n.1463C=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1959C= (p.Thr653=) c.1678+4156C= (n.1678+4156C=) c.1661C= (n.1661C=) c.1911C= (p.Thr637=) c.1488C= (n.1488C=) c.1869C= (p.Thr623=) c.1466C= (n.1466C=) c.1654C= (n.1654C=) c.1324C= (n.1324C=) n.2921C= c.1749C= (p.Thr583=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1494C= (p.Thr498=) c.1157C= (n.1157C=) c.385C= (n.385C=) c.1163C= (n.1163C=) c.2067C= (p.Thr689=) n.2180C= c.1690C= c.1598C= (n.1598C=) c.957C= (n.957C=) c.1224C= (n.1224C=) c.5C= (n.5C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1570C= (n.1570C=) c.1506C= (p.Thr502=) c.1899C= (p.Thr633=) n.3839C= c.1967C= (n.1967C=) c.2253C= (p.Thr751=) c.1516C= (n.1516C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1703C= (n.1703C=) c.804-9389C= (n.804-9389C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1678+4156C= n.63-26C= n.2149C= c.2061C= (p.Thr687=) c.1134C= (p.Thr378=) c.2112C= (p.Thr704=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1758C= (p.Thr586=) n.2154C=
7	g.5982931G>T	CA453643419	PMS2	c.1463C>A (n.1463C>A) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1959C>A (p.Thr653=) c.1678+4156C>A (n.1678+4156C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.1488C>A (n.1488C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) n.2921C>A c.1749C>A (p.Thr583=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.1157C>A (n.1157C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.2067C>A (p.Thr689=) n.2180C>A c.1690C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1506C>A (p.Thr502=) c.1899C>A (p.Thr633=) n.3839C>A c.1967C>A (n.1967C>A) c.2253C>A (p.Thr751=) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.804-9389C>A (n.804-9389C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1678+4156C>A n.63-26C>A n.2149C>A c.2061C>A (p.Thr687=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.2112C>A (p.Thr704=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1758C>A (p.Thr586=) n.2154C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982932G>A	CA366738070	PMS2	c.1462C>T (n.1462C>T) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1678+4155C>T (n.1678+4155C>T) c.1660C>T (n.1660C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2920C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1156C>T (n.1156C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2179C>T c.1689C>T c.1597C>T (n.1597C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.3838C>T c.1966C>T (n.1966C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.804-9390C>T (n.804-9390C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1678+4155C>T n.63-27C>T n.2148C>T c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.2153C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982932G>C	CA366738071	PMS2	c.1462C>G (n.1462C>G) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1678+4155C>G (n.1678+4155C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2920C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1156C>G (n.1156C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2179C>G c.1689C>G c.1597C>G (n.1597C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.3838C>G c.1966C>G (n.1966C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.804-9390C>G (n.804-9390C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1678+4155C>G n.63-27C>G n.2148C>G c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.2153C>G	ClinVar
7	g.5982932G=	CA1685217692	PMS2	c.1462C= (n.1462C=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1958C= (p.Thr653=) c.1678+4155C= (n.1678+4155C=) c.1660C= (n.1660C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.1487C= (n.1487C=) c.1868C= (p.Thr623=) c.1465C= (n.1465C=) c.1653C= (n.1653C=) c.1323C= (n.1323C=) n.2920C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1156C= (n.1156C=) c.384C= (n.384C=) c.1162C= (n.1162C=) c.2066C= (p.Thr689=) n.2179C= c.1689C= c.1597C= (n.1597C=) c.956C= (n.956C=) c.1223C= (n.1223C=) c.4C= (n.4C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1569C= (n.1569C=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1898C= (p.Thr633=) n.3838C= c.1966C= (n.1966C=) c.2252C= (p.Thr751=) c.1515C= (n.1515C=) c.1567C= (n.1567C=) c.1702C= (n.1702C=) c.804-9390C= (n.804-9390C=) c.863C= (p.Thr288=) n.1678+4155C= n.63-27C= n.2148C= c.2060C= (p.Thr687=) c.1133C= (p.Thr378=) c.2111C= (p.Thr704=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1757C= (p.Thr586=) n.2153C=
7	g.5982932G>T	CA366738072	PMS2	c.1462C>A (n.1462C>A) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1678+4155C>A (n.1678+4155C>A) c.1660C>A (n.1660C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2920C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1156C>A (n.1156C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2179C>A c.1689C>A c.1597C>A (n.1597C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.3838C>A c.1966C>A (n.1966C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.804-9390C>A (n.804-9390C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1678+4155C>A n.63-27C>A n.2148C>A c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.2153C>A
7	g.5982933T>A	CA366738073	PMS2	c.1461A>T (n.1461A>T) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1678+4154A>T (n.1678+4154A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) n.2919A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1155A>T (n.1155A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2178A>T c.1688A>T c.1596A>T (n.1596A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.3837A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.804-9391A>T (n.804-9391A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1678+4154A>T n.63-28A>T n.2147A>T c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.2152A>T	ClinVar
7	g.5982933T>C	CA366738075	PMS2	c.1461A>G (n.1461A>G) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1678+4154A>G (n.1678+4154A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.2919A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1155A>G (n.1155A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2178A>G c.1688A>G c.1596A>G (n.1596A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.3A>G (n.3A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.3837A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.804-9391A>G (n.804-9391A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1678+4154A>G n.63-28A>G n.2147A>G c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.2152A>G
7	g.5982933T>G	CA366738074	PMS2	c.1461A>C (n.1461A>C) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1678+4154A>C (n.1678+4154A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.2919A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1155A>C (n.1155A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2178A>C c.1688A>C c.1596A>C (n.1596A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.3A>C (n.3A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.3837A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.804-9391A>C (n.804-9391A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1678+4154A>C n.63-28A>C n.2147A>C c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.2152A>C
7	g.5982934T>A	CA453643424	PMS2	c.1460A>T (n.1460A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1956A>T (p.Ile652=) c.1678+4153A>T (n.1678+4153A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1908A>T (p.Ile636=) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1866A>T (p.Ile622=) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) n.2918A>T c.1746A>T (p.Ile582=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1154A>T (n.1154A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.2064A>T (p.Ile688=) n.2177A>T c.1687A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.2A>T (n.2A>T) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1503A>T (p.Ile501=) c.1896A>T (p.Ile632=) n.3836A>T c.1964A>T (n.1964A>T) c.2250A>T (p.Ile750=) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.804-9392A>T (n.804-9392A>T) c.861A>T (p.Ile287=) n.1678+4153A>T n.63-29A>T n.2146A>T c.2058A>T (p.Ile686=) c.1131A>T (p.Ile377=) c.2109A>T (p.Ile703=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1755A>T (p.Ile585=) n.2151A>T
7	g.5982934T>C	CA366738076	PMS2	c.1460A>G (n.1460A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1678+4153A>G (n.1678+4153A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1908A>G (p.Ile636Met) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) n.2918A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1154A>G (n.1154A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.2064A>G (p.Ile688Met) n.2177A>G c.1687A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.2A>G (n.2A>G) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1503A>G (p.Ile501Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) n.3836A>G c.1964A>G (n.1964A>G) c.2250A>G (p.Ile750Met) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.804-9392A>G (n.804-9392A>G) c.861A>G (p.Ile287Met) n.1678+4153A>G n.63-29A>G n.2146A>G c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) c.2109A>G (p.Ile703Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1755A>G (p.Ile585Met) n.2151A>G
7	g.5982934T>G	CA453643425	PMS2	c.1460A>C (n.1460A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1956A>C (p.Ile652=) c.1678+4153A>C (n.1678+4153A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1908A>C (p.Ile636=) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1866A>C (p.Ile622=) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) n.2918A>C c.1746A>C (p.Ile582=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.1154A>C (n.1154A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.2064A>C (p.Ile688=) n.2177A>C c.1687A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.2A>C (n.2A>C) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1503A>C (p.Ile501=) c.1896A>C (p.Ile632=) n.3836A>C c.1964A>C (n.1964A>C) c.2250A>C (p.Ile750=) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.804-9392A>C (n.804-9392A>C) c.861A>C (p.Ile287=) n.1678+4153A>C n.63-29A>C n.2146A>C c.2058A>C (p.Ile686=) c.1131A>C (p.Ile377=) c.2109A>C (p.Ile703=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1755A>C (p.Ile585=) n.2151A>C	ClinVar
7	g.5982935A=	CA1685217696	PMS2	c.1459T= (n.1459T=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1955T= (p.Ile652=) c.1678+4152T= (n.1678+4152T=) c.1657T= (n.1657T=) c.1907T= (p.Ile636=) c.1484T= (n.1484T=) c.1865T= (p.Ile622=) c.1462T= (n.1462T=) c.1650T= (n.1650T=) c.1320T= (n.1320T=) n.2917T= c.1745T= (p.Ile582=) c.1658T= (p.Ile553=) c.1490T= (p.Ile497=) c.1153T= (n.1153T=) c.381T= (n.381T=) c.1159T= (n.1159T=) c.2063T= (p.Ile688=) n.2176T= c.1686T= c.1594T= (n.1594T=) c.953T= (n.953T=) c.1220T= (n.1220T=) c.1T= (n.1T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1566T= (n.1566T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.1895T= (p.Ile632=) n.3835T= c.1963T= (n.1963T=) c.2249T= (p.Ile750=) c.1512T= (n.1512T=) c.1564T= (n.1564T=) c.1699T= (n.1699T=) c.804-9393T= (n.804-9393T=) c.860T= (p.Ile287=) n.1678+4152T= n.63-30T= n.2145T= c.2057T= (p.Ile686=) c.1130T= (p.Ile377=) c.2108T= (p.Ile703=) c.1952T= (p.Ile651=) c.1754T= (p.Ile585=) n.2150T=
7	g.5982935A>C	CA366738077	PMS2	c.1459T>G (n.1459T>G) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1955T>G (p.Ile652Arg) c.1678+4152T>G (n.1678+4152T>G) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1907T>G (p.Ile636Arg) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1865T>G (p.Ile622Arg) c.1462T>G (n.1462T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) n.2917T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1490T>G (p.Ile497Arg) c.1153T>G (n.1153T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) c.2063T>G (p.Ile688Arg) n.2176T>G c.1686T>G c.1594T>G (n.1594T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1220T>G (n.1220T>G) c.1T>G (n.1T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1502T>G (p.Ile501Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) n.3835T>G c.1963T>G (n.1963T>G) c.2249T>G (p.Ile750Arg) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.804-9393T>G (n.804-9393T>G) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1678+4152T>G n.63-30T>G n.2145T>G c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1130T>G (p.Ile377Arg) c.2108T>G (p.Ile703Arg) c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1754T>G (p.Ile585Arg) n.2150T>G	ClinVar gnomAD v4
7	g.5982935A>G	CA046513	PMS2	c.1459T>C (n.1459T>C) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1678+4152T>C (n.1678+4152T>C) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) n.2917T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1153T>C (n.1153T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.2176T>C c.1686T>C c.1594T>C (n.1594T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1220T>C (n.1220T>C) c.1T>C (n.1T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.3835T>C c.1963T>C (n.1963T>C) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.804-9393T>C (n.804-9393T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1678+4152T>C n.63-30T>C n.2145T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.2150T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982935A>T	CA366738078	PMS2	c.1459T>A (n.1459T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1678+4152T>A (n.1678+4152T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.1907T>A (p.Ile636Lys) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) n.2917T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1153T>A (n.1153T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) c.2063T>A (p.Ile688Lys) n.2176T>A c.1686T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1T>A (n.1T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) n.3835T>A c.1963T>A (n.1963T>A) c.2249T>A (p.Ile750Lys) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.804-9393T>A (n.804-9393T>A) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1678+4152T>A n.63-30T>A n.2145T>A c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.2150T>A	dbSNP
7	g.5982936T>A	CA366738079	PMS2	c.1458A>T (n.1458A>T) c.2059A>T (p.Ile687Leu) c.1954A>T (p.Ile652Leu) c.1678+4151A>T (n.1678+4151A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1906A>T (p.Ile636Leu) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1864A>T (p.Ile622Leu) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) n.2916A>T c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1489A>T (p.Ile497Leu) c.1152A>T (n.1152A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.2062A>T (p.Ile688Leu) n.2175A>T c.1685A>T c.1593A>T (n.1593A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1200A>T (p.Ter400Tyr) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1501A>T (p.Ile501Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) n.3834A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.2248A>T (p.Ile750Leu) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.1044A>T (p.Ter348Tyr) c.804-9394A>T (n.804-9394A>T) c.859A>T (p.Ile287Leu) n.1678+4151A>T n.63-31A>T n.2144A>T c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1129A>T (p.Ile377Leu) c.2107A>T (p.Ile703Leu) c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.1753A>T (p.Ile585Leu) n.2149A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982936T>C	CA16612388	PMS2	c.1458A>G (n.1458A>G) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1678+4151A>G (n.1678+4151A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) n.2916A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1152A>G (n.1152A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.2062A>G (p.Ile688Val) n.2175A>G c.1685A>G c.1593A>G (n.1593A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) c.1200A>G (p.Ter400=) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) n.3834A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.1044A>G (p.Ter348=) c.804-9394A>G (n.804-9394A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1678+4151A>G n.63-31A>G n.2144A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.2107A>G (p.Ile703Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.2149A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982936T>G	CA366738080	PMS2	c.1458A>C (n.1458A>C) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1678+4151A>C (n.1678+4151A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) n.2916A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1152A>C (n.1152A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.2175A>C c.1685A>C c.1593A>C (n.1593A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) c.1200A>C (p.Ter400Tyr) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.3834A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.1044A>C (p.Ter348Tyr) c.804-9394A>C (n.804-9394A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1678+4151A>C n.63-31A>C n.2144A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.2149A>C
7	g.5982936T=	CA1685217710	PMS2	c.1458A= (n.1458A=) c.2059A= (p.Ile687=) c.1954A= (p.Ile652=) c.1678+4151A= (n.1678+4151A=) c.1656A= (n.1656A=) c.1906A= (p.Ile636=) c.1483A= (n.1483A=) c.1864A= (p.Ile622=) c.1461A= (n.1461A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1319A= (n.1319A=) n.2916A= c.1744A= (p.Ile582=) c.1657A= (p.Ile553=) c.1489A= (p.Ile497=) c.1152A= (n.1152A=) c.380A= (n.380A=) c.1158A= (n.1158A=) c.2062A= (p.Ile688=) n.2175A= c.1685A= c.1593A= (n.1593A=) c.952A= (n.952A=) c.1219A= (n.1219A=) c.1200A= (p.Ter400=) c.1514A= (n.1514A=) c.1565A= (n.1565A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.1894A= (p.Ile632=) n.3834A= c.1962A= (n.1962A=) c.2248A= (p.Ile750=) c.1511A= (n.1511A=) c.1563A= (n.1563A=) c.1698A= (n.1698A=) c.1044A= (p.Ter348=) c.804-9394A= (n.804-9394A=) c.859A= (p.Ile287=) n.1678+4151A= n.63-31A= n.2144A= c.2056A= (p.Ile686=) c.1129A= (p.Ile377=) c.2107A= (p.Ile703=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1753A= (p.Ile585=) n.2149A=
7	g.5982937T>A	CA453643431	PMS2	c.1457A>T (n.1457A>T) c.2058A>T (p.Ile686=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1678+4150A>T (n.1678+4150A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.1905A>T (p.Ile635=) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1863A>T (p.Ile621=) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1318A>T (n.1318A>T) n.2915A>T c.1743A>T (p.Ile581=) c.1656A>T (p.Ile552=) c.1488A>T (p.Ile496=) c.1151A>T (n.1151A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) n.2174A>T c.1684A>T c.1592A>T (n.1592A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1199A>T (p.Ter400Leu) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.1500A>T (p.Ile500=) c.1893A>T (p.Ile631=) n.3833A>T c.1961A>T (n.1961A>T) c.2247A>T (p.Ile749=) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1043A>T (p.Ter348Leu) c.804-9395A>T (n.804-9395A>T) c.858A>T (p.Ile286=) n.1678+4150A>T n.63-32A>T n.2143A>T c.2055A>T (p.Ile685=) c.1128A>T (p.Ile376=) c.2106A>T (p.Ile702=) c.1950A>T (p.Ile650=) c.1752A>T (p.Ile584=) n.2148A>T
7	g.5982937T>C	CA366738081	PMS2	c.1457A>G (n.1457A>G) c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1678+4150A>G (n.1678+4150A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.1905A>G (p.Ile635Met) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1863A>G (p.Ile621Met) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1318A>G (n.1318A>G) n.2915A>G c.1743A>G (p.Ile581Met) c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) c.1151A>G (n.1151A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) n.2174A>G c.1684A>G c.1592A>G (n.1592A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1199A>G (p.Ter400=) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.1893A>G (p.Ile631Met) n.3833A>G c.1961A>G (n.1961A>G) c.2247A>G (p.Ile749Met) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1043A>G (p.Ter348=) c.804-9395A>G (n.804-9395A>G) c.858A>G (p.Ile286Met) n.1678+4150A>G n.63-32A>G n.2143A>G c.2055A>G (p.Ile685Met) c.1128A>G (p.Ile376Met) c.2106A>G (p.Ile702Met) c.1950A>G (p.Ile650Met) c.1752A>G (p.Ile584Met) n.2148A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982937T>G	CA453643433	PMS2	c.1457A>C (n.1457A>C) c.2058A>C (p.Ile686=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1678+4150A>C (n.1678+4150A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1905A>C (p.Ile635=) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1863A>C (p.Ile621=) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1318A>C (n.1318A>C) n.2915A>C c.1743A>C (p.Ile581=) c.1656A>C (p.Ile552=) c.1488A>C (p.Ile496=) c.1151A>C (n.1151A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) n.2174A>C c.1684A>C c.1592A>C (n.1592A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1199A>C (p.Ter400Ser) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.1500A>C (p.Ile500=) c.1893A>C (p.Ile631=) n.3833A>C c.1961A>C (n.1961A>C) c.2247A>C (p.Ile749=) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1043A>C (p.Ter348Ser) c.804-9395A>C (n.804-9395A>C) c.858A>C (p.Ile286=) n.1678+4150A>C n.63-32A>C n.2143A>C c.2055A>C (p.Ile685=) c.1128A>C (p.Ile376=) c.2106A>C (p.Ile702=) c.1950A>C (p.Ile650=) c.1752A>C (p.Ile584=) n.2148A>C
7	g.5982937T=	CA1685217712	PMS2	c.1457A= (n.1457A=) c.2058A= (p.Ile686=) c.1953A= (p.Ile651=) c.1678+4150A= (n.1678+4150A=) c.1655A= (n.1655A=) c.1905A= (p.Ile635=) c.1482A= (n.1482A=) c.1863A= (p.Ile621=) c.1460A= (n.1460A=) c.1648A= (n.1648A=) c.1318A= (n.1318A=) n.2915A= c.1743A= (p.Ile581=) c.1656A= (p.Ile552=) c.1488A= (p.Ile496=) c.1151A= (n.1151A=) c.379A= (n.379A=) c.1157A= (n.1157A=) c.2061A= (p.Ile687=) n.2174A= c.1684A= c.1592A= (n.1592A=) c.951A= (n.951A=) c.1218A= (n.1218A=) c.1199A= (p.Ter400=) c.1513A= (n.1513A=) c.1564A= (n.1564A=) c.1500A= (p.Ile500=) c.1893A= (p.Ile631=) n.3833A= c.1961A= (n.1961A=) c.2247A= (p.Ile749=) c.1510A= (n.1510A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1697A= (n.1697A=) c.1043A= (p.Ter348=) c.804-9395A= (n.804-9395A=) c.858A= (p.Ile286=) n.1678+4150A= n.63-32A= n.2143A= c.2055A= (p.Ile685=) c.1128A= (p.Ile376=) c.2106A= (p.Ile702=) c.1950A= (p.Ile650=) c.1752A= (p.Ile584=) n.2148A=
7	g.5982938A>C	CA366738082	PMS2	c.1456T>G (n.1456T>G) c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1952T>G (p.Ile651Arg) c.1678+4149T>G (n.1678+4149T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1904T>G (p.Ile635Arg) c.1481T>G (n.1481T>G) c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.1459T>G (n.1459T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) n.2914T>G c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) c.378T>G (n.378T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2060T>G (p.Ile687Arg) n.2173T>G c.1683T>G c.1591T>G (n.1591T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.1217T>G (n.1217T>G) c.1198T>G (p.Ter400Glu) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.1892T>G (p.Ile631Arg) n.3832T>G c.1960T>G (n.1960T>G) c.2246T>G (p.Ile749Arg) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1042T>G (p.Ter348Glu) c.804-9396T>G (n.804-9396T>G) c.857T>G (p.Ile286Arg) n.1678+4149T>G n.63-33T>G n.2142T>G c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.1127T>G (p.Ile376Arg) c.2105T>G (p.Ile702Arg) c.1949T>G (p.Ile650Arg) c.1751T>G (p.Ile584Arg) n.2147T>G
7	g.5982938A>G	CA366738083	PMS2	c.1456T>C (n.1456T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1678+4149T>C (n.1678+4149T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.1481T>C (n.1481T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1459T>C (n.1459T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) n.2914T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1150T>C (n.1150T>C) c.378T>C (n.378T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2060T>C (p.Ile687Thr) n.2173T>C c.1683T>C c.1591T>C (n.1591T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) c.1198T>C (p.Ter400Gln) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.3832T>C c.1960T>C (n.1960T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1042T>C (p.Ter348Gln) c.804-9396T>C (n.804-9396T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1678+4149T>C n.63-33T>C n.2142T>C c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.2147T>C	gnomAD v4
7	g.5982938A>T	CA366738084	PMS2	c.1456T>A (n.1456T>A) c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1678+4149T>A (n.1678+4149T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1904T>A (p.Ile635Lys) c.1481T>A (n.1481T>A) c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.1459T>A (n.1459T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) n.2914T>A c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) c.1150T>A (n.1150T>A) c.378T>A (n.378T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) n.2173T>A c.1683T>A c.1591T>A (n.1591T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) c.1198T>A (p.Ter400Lys) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.1892T>A (p.Ile631Lys) n.3832T>A c.1960T>A (n.1960T>A) c.2246T>A (p.Ile749Lys) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1042T>A (p.Ter348Lys) c.804-9396T>A (n.804-9396T>A) c.857T>A (p.Ile286Lys) n.1678+4149T>A n.63-33T>A n.2142T>A c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.1127T>A (p.Ile376Lys) c.2105T>A (p.Ile702Lys) c.1949T>A (p.Ile650Lys) c.1751T>A (p.Ile584Lys) n.2147T>A
7	g.5982939T>A	CA046503	PMS2	c.1455A>T (n.1455A>T) c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1951A>T (p.Ile651Leu) c.1678+4148A>T (n.1678+4148A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1903A>T (p.Ile635Leu) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.1458A>T (n.1458A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) n.2913A>T c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1486A>T (p.Ile496Leu) c.1149A>T (n.1149A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.2059A>T (p.Ile687Leu) n.2172A>T c.1682A>T c.1590A>T (n.1590A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1216A>T (n.1216A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.1511A>T (n.1511A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.1891A>T (p.Ile631Leu) n.3831A>T c.1959A>T (n.1959A>T) c.2245A>T (p.Ile749Leu) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1041A>T (p.Leu347Phe) c.804-9397A>T (n.804-9397A>T) c.856A>T (p.Ile286Leu) n.1678+4148A>T n.63-34A>T n.2141A>T c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.1126A>T (p.Ile376Leu) c.2104A>T (p.Ile702Leu) c.1948A>T (p.Ile650Leu) c.1750A>T (p.Ile584Leu) n.2146A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982939T>C	CA366738086	PMS2	c.1455A>G (n.1455A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1678+4148A>G (n.1678+4148A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1458A>G (n.1458A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) n.2913A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1149A>G (n.1149A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.2059A>G (p.Ile687Val) n.2172A>G c.1682A>G c.1590A>G (n.1590A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) c.1511A>G (n.1511A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.3831A>G c.1959A>G (n.1959A>G) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1041A>G (p.Leu347=) c.804-9397A>G (n.804-9397A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1678+4148A>G n.63-34A>G n.2141A>G c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) n.2146A>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982939T>G	CA366738085	PMS2	c.1455A>C (n.1455A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1678+4148A>C (n.1678+4148A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1458A>C (n.1458A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) n.2913A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1149A>C (n.1149A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.2059A>C (p.Ile687Leu) n.2172A>C c.1682A>C c.1590A>C (n.1590A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.1511A>C (n.1511A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.3831A>C c.1959A>C (n.1959A>C) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1041A>C (p.Leu347Phe) c.804-9397A>C (n.804-9397A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1678+4148A>C n.63-34A>C n.2141A>C c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.2146A>C
7	g.5982939T=	CA1685217718	PMS2	c.1455A= (n.1455A=) c.2056A= (p.Ile686=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1678+4148A= (n.1678+4148A=) c.1653A= (n.1653A=) c.1903A= (p.Ile635=) c.1480A= (n.1480A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.1458A= (n.1458A=) c.1646A= (n.1646A=) c.1316A= (n.1316A=) n.2913A= c.1741A= (p.Ile581=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1149A= (n.1149A=) c.377A= (n.377A=) c.1155A= (n.1155A=) c.2059A= (p.Ile687=) n.2172A= c.1682A= c.1590A= (n.1590A=) c.949A= (n.949A=) c.1216A= (n.1216A=) c.1197A= (p.Leu399=) c.1511A= (n.1511A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1498A= (p.Ile500=) c.1891A= (p.Ile631=) n.3831A= c.1959A= (n.1959A=) c.2245A= (p.Ile749=) c.1508A= (n.1508A=) c.1560A= (n.1560A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1041A= (p.Leu347=) c.804-9397A= (n.804-9397A=) c.856A= (p.Ile286=) n.1678+4148A= n.63-34A= n.2141A= c.2053A= (p.Ile685=) c.1126A= (p.Ile376=) c.2104A= (p.Ile702=) c.1948A= (p.Ile650=) c.1750A= (p.Ile584=) n.2146A=
7	g.5982940A>C	CA366738087	PMS2	c.1454T>G (n.1454T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1678+4147T>G (n.1678+4147T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1479T>G (n.1479T>G) c.1860T>G (p.Phe620Leu) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) n.2912T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1148T>G (n.1148T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.1154T>G (n.1154T>G) c.2058T>G (p.Phe686Leu) n.2171T>G c.1681T>G c.1589T>G (n.1589T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) n.3830T>G c.1958T>G (n.1958T>G) c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1694T>G (n.1694T>G) c.1040T>G (p.Leu347Ter) c.804-9398T>G (n.804-9398T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1678+4147T>G n.63-35T>G n.2140T>G c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) n.2145T>G
7	g.5982940A>G	CA453643438	PMS2	c.1454T>C (n.1454T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1950T>C (p.Phe650=) c.1678+4147T>C (n.1678+4147T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.1902T>C (p.Phe634=) c.1479T>C (n.1479T>C) c.1860T>C (p.Phe620=) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) n.2912T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1485T>C (p.Phe495=) c.1148T>C (n.1148T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.2058T>C (p.Phe686=) n.2171T>C c.1681T>C c.1589T>C (n.1589T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1890T>C (p.Phe630=) n.3830T>C c.1958T>C (n.1958T>C) c.2244T>C (p.Phe748=) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1694T>C (n.1694T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.804-9398T>C (n.804-9398T>C) c.855T>C (p.Phe285=) n.1678+4147T>C n.63-35T>C n.2140T>C c.2052T>C (p.Phe684=) c.1125T>C (p.Phe375=) c.2103T>C (p.Phe701=) c.1947T>C (p.Phe649=) c.1749T>C (p.Phe583=) n.2145T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982940A>T	CA366738088	PMS2	c.1454T>A (n.1454T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1678+4147T>A (n.1678+4147T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1860T>A (p.Phe620Leu) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) n.2912T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1148T>A (n.1148T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.1154T>A (n.1154T>A) c.2058T>A (p.Phe686Leu) n.2171T>A c.1681T>A c.1589T>A (n.1589T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) n.3830T>A c.1958T>A (n.1958T>A) c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1694T>A (n.1694T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.804-9398T>A (n.804-9398T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1678+4147T>A n.63-35T>A n.2140T>A c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) n.2145T>A
7	g.5982942del	CA2713826816	PMS2	c.1454del (n.1454del) c.2055del (p.Phe685LeufsTer2) c.1950del (p.Phe650LeufsTer2) c.1678+4147del (n.1678+4147del) c.1652del (n.1652del) c.1902del (p.Phe634LeufsTer2) c.1479del (n.1479del) c.1860del (p.Phe620LeufsTer2) c.1457del (n.1457del) c.1645del (n.1645del) c.1315del (n.1315del) n.2912del c.1740del (p.Phe580LeufsTer2) c.1653del (p.Phe551LeufsTer2) c.1485del (p.Phe495LeufsTer2) c.1148del (n.1148del) c.376del (n.376del) c.1154del (n.1154del) c.2058del (p.Phe686LeufsTer2) n.2171del c.1681del c.1589del (n.1589del) c.948del (n.948del) c.1215del (n.1215del) c.1196del (p.Leu399TyrfsTer7) c.1510del (n.1510del) c.1561del (n.1561del) c.1497del (p.Phe499LeufsTer2) c.1890del (p.Phe630LeufsTer2) n.3830del c.1958del (n.1958del) c.2244del (p.Phe748LeufsTer2) c.1507del (n.1507del) c.1559del (n.1559del) c.1694del (n.1694del) c.1040del (p.Leu347TyrfsTer7) c.804-9398del (n.804-9398del) c.855del (p.Phe285LeufsTer2) n.1678+4147del n.63-35del n.2140del c.2052del (p.Phe684LeufsTer2) c.1125del (p.Phe375LeufsTer2) c.2103del (p.Phe701LeufsTer2) c.1947del (p.Phe649LeufsTer2) c.1749del (p.Phe583LeufsTer2) n.2145del	dbSNP
7	g.5982941A>C	CA366738089	PMS2	c.1453T>G (n.1453T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1678+4146T>G (n.1678+4146T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) n.2911T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1147T>G (n.1147T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.2057T>G (p.Phe686Cys) n.2170T>G c.1680T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.3829T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.804-9399T>G (n.804-9399T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1678+4146T>G n.63-36T>G n.2139T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2144T>G	ClinVar
7	g.5982941A>G	CA366738090	PMS2	c.1453T>C (n.1453T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1678+4146T>C (n.1678+4146T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) n.2911T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1147T>C (n.1147T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.2057T>C (p.Phe686Ser) n.2170T>C c.1680T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.3829T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.804-9399T>C (n.804-9399T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1678+4146T>C n.63-36T>C n.2139T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2144T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982941A>T	CA366738091	PMS2	c.1453T>A (n.1453T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1678+4146T>A (n.1678+4146T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) n.2911T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1147T>A (n.1147T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) n.2170T>A c.1680T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3829T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.804-9399T>A (n.804-9399T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1678+4146T>A n.63-36T>A n.2139T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2144T>A	ClinVar
7	g.5982942A>C	CA366738092	PMS2	c.1452T>G (n.1452T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1678+4145T>G (n.1678+4145T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) n.2910T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1146T>G (n.1146T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2169T>G c.1679T>G c.1587T>G (n.1587T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3828T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.804-9400T>G (n.804-9400T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1678+4145T>G n.63-37T>G n.2138T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2143T>G
7	g.5982942A>G	CA366738093	PMS2	c.1452T>C (n.1452T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1678+4145T>C (n.1678+4145T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) n.2910T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1146T>C (n.1146T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2169T>C c.1679T>C c.1587T>C (n.1587T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3828T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.804-9400T>C (n.804-9400T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1678+4145T>C n.63-37T>C n.2138T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2143T>C
7	g.5982942A>T	CA366738094	PMS2	c.1452T>A (n.1452T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1678+4145T>A (n.1678+4145T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1455T>A (n.1455T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) n.2910T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1146T>A (n.1146T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2056T>A (p.Phe686Ile) n.2169T>A c.1679T>A c.1587T>A (n.1587T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1213T>A (n.1213T>A) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.3828T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.804-9400T>A (n.804-9400T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1678+4145T>A n.63-37T>A n.2138T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.2143T>A
7	g.5982943T>A	CA453643443	PMS2	c.1451A>T (n.1451A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1678+4144A>T (n.1678+4144A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1899A>T (p.Gly633=) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) n.2909A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.1145A>T (n.1145A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.2055A>T (p.Gly685=) n.2168A>T c.1678A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3827A>T c.1955A>T (n.1955A>T) c.2241A>T (p.Gly747=) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.804-9401A>T (n.804-9401A>T) c.852A>T (p.Gly284=) n.1678+4144A>T n.63-38A>T n.2137A>T c.2049A>T (p.Gly683=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.2100A>T (p.Gly700=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.2142A>T
7	g.5982943T>C	CA010763	PMS2	c.1451A>G (n.1451A>G) c.2052A>G (p.Gly684=) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1678+4144A>G (n.1678+4144A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1899A>G (p.Gly633=) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1857A>G (p.Gly619=) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) n.2909A>G c.1737A>G (p.Gly579=) c.1650A>G (p.Gly550=) c.1482A>G (p.Gly494=) c.1145A>G (n.1145A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.2055A>G (p.Gly685=) n.2168A>G c.1678A>G c.1586A>G (n.1586A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1507A>G (n.1507A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.1887A>G (p.Gly629=) n.3827A>G c.1955A>G (n.1955A>G) c.2241A>G (p.Gly747=) c.1504A>G (n.1504A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.804-9401A>G (n.804-9401A>G) c.852A>G (p.Gly284=) n.1678+4144A>G n.63-38A>G n.2137A>G c.2049A>G (p.Gly683=) c.1122A>G (p.Gly374=) c.2100A>G (p.Gly700=) c.1944A>G (p.Gly648=) c.1746A>G (p.Gly582=) n.2142A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982943T>G	CA453643444	PMS2	c.1451A>C (n.1451A>C) c.2052A>C (p.Gly684=) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1678+4144A>C (n.1678+4144A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1899A>C (p.Gly633=) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1857A>C (p.Gly619=) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) n.2909A>C c.1737A>C (p.Gly579=) c.1650A>C (p.Gly550=) c.1482A>C (p.Gly494=) c.1145A>C (n.1145A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.2055A>C (p.Gly685=) n.2168A>C c.1678A>C c.1586A>C (n.1586A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1507A>C (n.1507A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.1887A>C (p.Gly629=) n.3827A>C c.1955A>C (n.1955A>C) c.2241A>C (p.Gly747=) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.804-9401A>C (n.804-9401A>C) c.852A>C (p.Gly284=) n.1678+4144A>C n.63-38A>C n.2137A>C c.2049A>C (p.Gly683=) c.1122A>C (p.Gly374=) c.2100A>C (p.Gly700=) c.1944A>C (p.Gly648=) c.1746A>C (p.Gly582=) n.2142A>C
7	g.5982943T=	CA1685217724	PMS2	c.1451A= (n.1451A=) c.2052A= (p.Gly684=) c.1947A= (p.Gly649=) c.1678+4144A= (n.1678+4144A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1899A= (p.Gly633=) c.1476A= (n.1476A=) c.1857A= (p.Gly619=) c.1454A= (n.1454A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1312A= (n.1312A=) n.2909A= c.1737A= (p.Gly579=) c.1650A= (p.Gly550=) c.1482A= (p.Gly494=) c.1145A= (n.1145A=) c.373A= (n.373A=) c.1151A= (n.1151A=) c.2055A= (p.Gly685=) n.2168A= c.1678A= c.1586A= (n.1586A=) c.945A= (n.945A=) c.1212A= (n.1212A=) c.1193A= (p.Asp398=) c.1507A= (n.1507A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1494A= (p.Gly498=) c.1887A= (p.Gly629=) n.3827A= c.1955A= (n.1955A=) c.2241A= (p.Gly747=) c.1504A= (n.1504A=) c.1556A= (n.1556A=) c.1691A= (n.1691A=) c.1037A= (p.Asp346=) c.804-9401A= (n.804-9401A=) c.852A= (p.Gly284=) n.1678+4144A= n.63-38A= n.2137A= c.2049A= (p.Gly683=) c.1122A= (p.Gly374=) c.2100A= (p.Gly700=) c.1944A= (p.Gly648=) c.1746A= (p.Gly582=) n.2142A=
7	g.5982944C>A	CA366738095	PMS2	c.1450G>T (n.1450G>T) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1678+4143G>T (n.1678+4143G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1475G>T (n.1475G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) n.2908G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1144G>T (n.1144G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2167G>T c.1677G>T c.1585G>T (n.1585G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3826G>T c.1954G>T (n.1954G>T) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.804-9402G>T (n.804-9402G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1678+4143G>T n.63-39G>T n.2136G>T c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.2141G>T	ClinVar dbSNP
7	g.5982944C=	CA1685217729	PMS2	c.1450G= (n.1450G=) c.2051G= (p.Gly684=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1678+4143G= (n.1678+4143G=) c.1648G= (n.1648G=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1475G= (n.1475G=) c.1856G= (p.Gly619=) c.1453G= (n.1453G=) c.1641G= (n.1641G=) c.1311G= (n.1311G=) n.2908G= c.1736G= (p.Gly579=) c.1649G= (p.Gly550=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1144G= (n.1144G=) c.372G= (n.372G=) c.1150G= (n.1150G=) c.2054G= (p.Gly685=) n.2167G= c.1677G= c.1585G= (n.1585G=) c.944G= (n.944G=) c.1211G= (n.1211G=) c.1192G= (p.Asp398=) c.1506G= (n.1506G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1886G= (p.Gly629=) n.3826G= c.1954G= (n.1954G=) c.2240G= (p.Gly747=) c.1503G= (n.1503G=) c.1555G= (n.1555G=) c.1690G= (n.1690G=) c.1036G= (p.Asp346=) c.804-9402G= (n.804-9402G=) c.851G= (p.Gly284=) n.1678+4143G= n.63-39G= n.2136G= c.2048G= (p.Gly683=) c.1121G= (p.Gly374=) c.2099G= (p.Gly700=) c.1943G= (p.Gly648=) c.1745G= (p.Gly582=) n.2141G=
7	g.5982944C>G	CA366738096	PMS2	c.1450G>C (n.1450G>C) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1678+4143G>C (n.1678+4143G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1475G>C (n.1475G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) n.2908G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1144G>C (n.1144G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2167G>C c.1677G>C c.1585G>C (n.1585G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3826G>C c.1954G>C (n.1954G>C) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.804-9402G>C (n.804-9402G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1678+4143G>C n.63-39G>C n.2136G>C c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.2141G>C	dbSNP
7	g.5982944C>T	CA366738097	PMS2	c.1450G>A (n.1450G>A) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1678+4143G>A (n.1678+4143G>A) c.1648G>A (n.1648G>A) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1475G>A (n.1475G>A) c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) n.2908G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1144G>A (n.1144G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.2054G>A (p.Gly685Glu) n.2167G>A c.1677G>A c.1585G>A (n.1585G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3826G>A c.1954G>A (n.1954G>A) c.2240G>A (p.Gly747Glu) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.804-9402G>A (n.804-9402G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1678+4143G>A n.63-39G>A n.2136G>A c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.2141G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982946del	CA2713826827	PMS2	c.1450del (n.1450del) c.2051del (p.Gly684AspfsTer3) c.1946del (p.Gly649AspfsTer3) c.1678+4143del (n.1678+4143del) c.1648del (n.1648del) c.1898del (p.Gly633AspfsTer3) c.1475del (n.1475del) c.1856del (p.Gly619AspfsTer3) c.1453del (n.1453del) c.1641del (n.1641del) c.1311del (n.1311del) n.2908del c.1736del (p.Gly579AspfsTer3) c.1649del (p.Gly550AspfsTer3) c.1481del (p.Gly494AspfsTer3) c.1144del (n.1144del) c.372del (n.372del) c.1150del (n.1150del) c.2054del (p.Gly685AspfsTer3) n.2167del c.1677del c.1585del (n.1585del) c.944del (n.944del) c.1211del (n.1211del) c.1192del (p.Asp398IlefsTer8) c.1506del (n.1506del) c.1557del (n.1557del) c.1493del (p.Gly498AspfsTer3) c.1886del (p.Gly629AspfsTer3) n.3826del c.1954del (n.1954del) c.2240del (p.Gly747AspfsTer3) c.1503del (n.1503del) c.1555del (n.1555del) c.1690del (n.1690del) c.1036del (p.Asp346IlefsTer8) c.804-9402del (n.804-9402del) c.851del (p.Gly284AspfsTer3) n.1678+4143del n.63-39del n.2136del c.2048del (p.Gly683AspfsTer3) c.1121del (p.Gly374AspfsTer3) c.2099del (p.Gly700AspfsTer3) c.1943del (p.Gly648AspfsTer3) c.1745del (p.Gly582AspfsTer3) n.2141del	dbSNP
7	g.5982945C>A	CA366738100	PMS2	c.1449G>T (n.1449G>T) c.2050G>T (p.Gly684Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1678+4142G>T (n.1678+4142G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.1474G>T (n.1474G>T) c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1452G>T (n.1452G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) n.2907G>T c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.1480G>T (p.Gly494Ter) c.1143G>T (n.1143G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.2053G>T (p.Gly685Ter) n.2166G>T c.1676G>T c.1584G>T (n.1584G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1505G>T (n.1505G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3825G>T c.1953G>T (n.1953G>T) c.2239G>T (p.Gly747Ter) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.804-9403G>T (n.804-9403G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) n.1678+4142G>T n.63-40G>T n.2135G>T c.2047G>T (p.Gly683Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.2140G>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5982945C=	CA1685217735	PMS2	c.1449G= (n.1449G=) c.2050G= (p.Gly684=) c.1945G= (p.Gly649=) c.1678+4142G= (n.1678+4142G=) c.1647G= (n.1647G=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1474G= (n.1474G=) c.1855G= (p.Gly619=) c.1452G= (n.1452G=) c.1640G= (n.1640G=) c.1310G= (n.1310G=) n.2907G= c.1735G= (p.Gly579=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1143G= (n.1143G=) c.371G= (n.371G=) c.1149G= (n.1149G=) c.2053G= (p.Gly685=) n.2166G= c.1676G= c.1584G= (n.1584G=) c.943G= (n.943G=) c.1210G= (n.1210G=) c.1191G= (p.Trp397=) c.1505G= (n.1505G=) c.1556G= (n.1556G=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1885G= (p.Gly629=) n.3825G= c.1953G= (n.1953G=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1502G= (n.1502G=) c.1554G= (n.1554G=) c.1689G= (n.1689G=) c.1035G= (p.Trp345=) c.804-9403G= (n.804-9403G=) c.850G= (p.Gly284=) n.1678+4142G= n.63-40G= n.2135G= c.2047G= (p.Gly683=) c.1120G= (p.Gly374=) c.2098G= (p.Gly700=) c.1942G= (p.Gly648=) c.1744G= (p.Gly582=) n.2140G=
7	g.5982945C>G	CA366738099	PMS2	c.1449G>C (n.1449G>C) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>C (n.1678+4142G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1474G>C (n.1474G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1452G>C (n.1452G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) n.2907G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1143G>C (n.1143G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2166G>C c.1676G>C c.1584G>C (n.1584G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1505G>C (n.1505G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3825G>C c.1953G>C (n.1953G>C) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.804-9403G>C (n.804-9403G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>C n.63-40G>C n.2135G>C c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.2140G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982945C>T	CA366738098	PMS2	c.1449G>A (n.1449G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1678+4142G>A (n.1678+4142G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1474G>A (n.1474G>A) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1452G>A (n.1452G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) n.2907G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1143G>A (n.1143G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.2053G>A (p.Gly685Arg) n.2166G>A c.1676G>A c.1584G>A (n.1584G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1505G>A (n.1505G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3825G>A c.1953G>A (n.1953G>A) c.2239G>A (p.Gly747Arg) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.804-9403G>A (n.804-9403G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1678+4142G>A n.63-40G>A n.2135G>A c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.2140G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982946C>A	CA453643452	PMS2	c.1448G>T (n.1448G>T) c.2049G>T (p.Leu683=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.1678+4141G>T (n.1678+4141G>T) c.1646G>T (n.1646G>T) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) n.2906G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1647G>T (p.Leu549=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.1142G>T (n.1142G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.2052G>T (p.Leu684=) n.2165G>T c.1675G>T c.1583G>T (n.1583G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1504G>T (n.1504G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1884G>T (p.Leu628=) n.3824G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1501G>T (n.1501G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.804-9404G>T (n.804-9404G>T) c.849G>T (p.Leu283=) n.1678+4141G>T n.63-41G>T n.2134G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.1743G>T (p.Leu581=) n.2139G>T
7	g.5982946C>G	CA453643451	PMS2	c.1448G>C (n.1448G>C) c.2049G>C (p.Leu683=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.1678+4141G>C (n.1678+4141G>C) c.1646G>C (n.1646G>C) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) n.2906G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1647G>C (p.Leu549=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.1142G>C (n.1142G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.2052G>C (p.Leu684=) n.2165G>C c.1675G>C c.1583G>C (n.1583G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1884G>C (p.Leu628=) n.3824G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.804-9404G>C (n.804-9404G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.1678+4141G>C n.63-41G>C n.2134G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.2139G>C
7	g.5982946C>T	CA453643450	PMS2	c.1448G>A (n.1448G>A) c.2049G>A (p.Leu683=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1678+4141G>A (n.1678+4141G>A) c.1646G>A (n.1646G>A) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) n.2906G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1142G>A (n.1142G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.2052G>A (p.Leu684=) n.2165G>A c.1675G>A c.1583G>A (n.1583G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.3824G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1501G>A (n.1501G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.804-9404G>A (n.804-9404G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.1678+4141G>A n.63-41G>A n.2134G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.2139G>A	dbSNP
7	g.5982947A>C	CA366738101	PMS2	c.1447T>G (n.1447T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1678+4140T>G (n.1678+4140T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) n.2905T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1141T>G (n.1141T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.1147T>G (n.1147T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2164T>G c.1674T>G c.1582T>G (n.1582T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1503T>G (n.1503T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.3823T>G c.1951T>G (n.1951T>G) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1500T>G (n.1500T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.804-9405T>G (n.804-9405T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1678+4140T>G n.63-42T>G n.2133T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.2138T>G
7	g.5982947A>G	CA366738103	PMS2	c.1447T>C (n.1447T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1678+4140T>C (n.1678+4140T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) n.2905T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1141T>C (n.1141T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2164T>C c.1674T>C c.1582T>C (n.1582T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1503T>C (n.1503T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.3823T>C c.1951T>C (n.1951T>C) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1500T>C (n.1500T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.804-9405T>C (n.804-9405T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1678+4140T>C n.63-42T>C n.2133T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.2138T>C	dbSNP gnomAD v4
7	g.5982947A>T	CA366738102	PMS2	c.1447T>A (n.1447T>A) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1678+4140T>A (n.1678+4140T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1638T>A (n.1638T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) n.2905T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1141T>A (n.1141T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2164T>A c.1674T>A c.1582T>A (n.1582T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1503T>A (n.1503T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3823T>A c.1951T>A (n.1951T>A) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1500T>A (n.1500T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.804-9405T>A (n.804-9405T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1678+4140T>A n.63-42T>A n.2133T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.2138T>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982948G>A	CA453643457	PMS2	c.1446C>T (n.1446C>T) c.2047C>T (p.Leu683=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.1678+4139C>T (n.1678+4139C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1471C>T (n.1471C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1449C>T (n.1449C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) n.2904C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1645C>T (p.Leu549=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1140C>T (n.1140C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) n.2163C>T c.1673C>T c.1581C>T (n.1581C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) c.1188C>T (p.Thr396=) c.1502C>T (n.1502C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1882C>T (p.Leu628=) n.3822C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.804-9406C>T (n.804-9406C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.1678+4139C>T n.63-43C>T n.2132C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.2137C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982948G>C	CA366738104	PMS2	c.1446C>G (n.1446C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1678+4139C>G (n.1678+4139C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1471C>G (n.1471C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1449C>G (n.1449C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.1307C>G (n.1307C>G) n.2904C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1140C>G (n.1140C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2163C>G c.1673C>G c.1581C>G (n.1581C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) c.1188C>G (p.Thr396=) c.1502C>G (n.1502C>G) c.1553C>G (n.1553C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) n.3822C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.804-9406C>G (n.804-9406C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.1678+4139C>G n.63-43C>G n.2132C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.2137C>G
7	g.5982948G=	CA1685217740	PMS2	c.1446C= (n.1446C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.1942C= (p.Leu648=) c.1678+4139C= (n.1678+4139C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1471C= (n.1471C=) c.1852C= (p.Leu618=) c.1449C= (n.1449C=) c.1637C= (n.1637C=) c.1307C= (n.1307C=) n.2904C= c.1732C= (p.Leu578=) c.1645C= (p.Leu549=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1140C= (n.1140C=) c.368C= (n.368C=) c.1146C= (n.1146C=) c.2050C= (p.Leu684=) n.2163C= c.1673C= c.1581C= (n.1581C=) c.940C= (n.940C=) c.1207C= (n.1207C=) c.1188C= (p.Thr396=) c.1502C= (n.1502C=) c.1553C= (n.1553C=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1882C= (p.Leu628=) n.3822C= c.1950C= (n.1950C=) c.2236C= (p.Leu746=) c.1499C= (n.1499C=) c.1551C= (n.1551C=) c.1686C= (n.1686C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.804-9406C= (n.804-9406C=) c.847C= (p.Leu283=) n.1678+4139C= n.63-43C= n.2132C= c.2044C= (p.Leu682=) c.1117C= (p.Leu373=) c.2095C= (p.Leu699=) c.1939C= (p.Leu647=) c.1741C= (p.Leu581=) n.2137C=
7	g.5982948G>T	CA366738105	PMS2	c.1446C>A (n.1446C>A) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1678+4139C>A (n.1678+4139C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) n.2904C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1140C>A (n.1140C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2163C>A c.1673C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1188C>A (p.Thr396=) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) n.3822C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.804-9406C>A (n.804-9406C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1678+4139C>A n.63-43C>A n.2132C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.2137C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982949del	CA2695198406	PMS2	c.1446del (n.1446del) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer4) c.1942del (p.Leu648TrpfsTer4) c.1678+4139del (n.1678+4139del) c.1644del (n.1644del) c.1894del (p.Leu632TrpfsTer4) c.1471del (n.1471del) c.1852del (p.Leu618TrpfsTer4) c.1449del (n.1449del) c.1637del (n.1637del) c.1307del (n.1307del) n.2904del c.1732del (p.Leu578TrpfsTer4) c.1645del (p.Leu549TrpfsTer4) c.1477del (p.Leu493TrpfsTer4) c.1140del (n.1140del) c.368del (n.368del) c.1146del (n.1146del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer4) n.2163del c.1673del c.1581del (n.1581del) c.940del (n.940del) c.1207del (n.1207del) c.1188del (p.Trp397GlyfsTer9) c.1502del (n.1502del) c.1553del (n.1553del) c.1489del (p.Leu497TrpfsTer4) c.1882del (p.Leu628TrpfsTer4) n.3822del c.1950del (n.1950del) c.2236del (p.Leu746TrpfsTer4) c.1499del (n.1499del) c.1551del (n.1551del) c.1686del (n.1686del) c.1032del (p.Trp345GlyfsTer9) c.804-9406del (n.804-9406del) c.847del (p.Leu283TrpfsTer4) n.1678+4139del n.63-43del n.2132del c.2044del (p.Leu682TrpfsTer4) c.1117del (p.Leu373TrpfsTer4) c.2095del (p.Leu699TrpfsTer4) c.1939del (p.Leu647TrpfsTer4) c.1741del (p.Leu581TrpfsTer4) n.2137del	ClinVar
7	g.5982949G>A	CA010755	PMS2	c.1445C>T (n.1445C>T) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1678+4138C>T (n.1678+4138C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) n.2903C>T c.1731C>T (p.Asn577=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2162C>T c.1672C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.3821C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.2235C>T (p.Asn745=) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.804-9407C>T (n.804-9407C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.1678+4138C>T n.63-44C>T n.2131C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.2136C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982949G>C	CA10578655	PMS2	c.1445C>G (n.1445C>G) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>G (n.1678+4138C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) n.2903C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2162C>G c.1672C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.3821C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.804-9407C>G (n.804-9407C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>G n.63-44C>G n.2131C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.2136C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982949G=	CA1685217748	PMS2	c.1445C= (n.1445C=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1678+4138C= (n.1678+4138C=) c.1643C= (n.1643C=) c.1893C= (p.Asn631=) c.1470C= (n.1470C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.1448C= (n.1448C=) c.1636C= (n.1636C=) c.1306C= (n.1306C=) n.2903C= c.1731C= (p.Asn577=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1139C= (n.1139C=) c.367C= (n.367C=) c.1145C= (n.1145C=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2162C= c.1672C= c.1580C= (n.1580C=) c.939C= (n.939C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1187C= (p.Thr396=) c.1501C= (n.1501C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1881C= (p.Asn627=) n.3821C= c.1949C= (n.1949C=) c.2235C= (p.Asn745=) c.1498C= (n.1498C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.804-9407C= (n.804-9407C=) c.846C= (p.Asn282=) n.1678+4138C= n.63-44C= n.2131C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1116C= (p.Asn372=) c.2094C= (p.Asn698=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1740C= (p.Asn580=) n.2136C=
7	g.5982949G>T	CA366738106	PMS2	c.1445C>A (n.1445C>A) c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>A (n.1678+4138C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.1470C>A (n.1470C>A) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.1448C>A (n.1448C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.1306C>A (n.1306C>A) n.2903C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.2162C>A c.1672C>A c.1580C>A (n.1580C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.3821C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.804-9407C>A (n.804-9407C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>A n.63-44C>A n.2131C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.2094C>A (p.Asn698Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.2136C>A
7	g.5982950T>A	CA366738107	PMS2	c.1444A>T (n.1444A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1678+4137A>T (n.1678+4137A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.2902A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2161A>T c.1671A>T c.1579A>T (n.1579A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.3820A>T c.1948A>T (n.1948A>T) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.804-9408A>T (n.804-9408A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1678+4137A>T n.63-45A>T n.2130A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2135A>T	dbSNP
7	g.5982950T>C	CA366738108	PMS2	c.1444A>G (n.1444A>G) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1678+4137A>G (n.1678+4137A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.2902A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1138A>G (n.1138A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.1144A>G (n.1144A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) n.2161A>G c.1671A>G c.1579A>G (n.1579A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1205A>G (n.1205A>G) c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.3820A>G c.1948A>G (n.1948A>G) c.2234A>G (p.Asn745Ser) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.804-9408A>G (n.804-9408A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1678+4137A>G n.63-45A>G n.2130A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.2135A>G
7	g.5982950T>G	CA366738109	PMS2	c.1444A>C (n.1444A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1678+4137A>C (n.1678+4137A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.2902A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2161A>C c.1671A>C c.1579A>C (n.1579A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.3820A>C c.1948A>C (n.1948A>C) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.804-9408A>C (n.804-9408A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1678+4137A>C n.63-45A>C n.2130A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2135A>C

Number of alleles fetched