Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286379G>ACA3164001F11,F11-AS1c.1481-36G>A (n.1481-36G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286381G>CCA2581452805F11,F11-AS1c.1481-34G>C (n.1481-34G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.186286387_186286397dupCA557396160F11,F11-AS1c.1481-28_1481-18dup (n.1481-28_1481-18dup)
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n.1955-28_1955-18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286388_186286389delCA557396161F11,F11-AS1c.1481-27_1481-26del (n.1481-27_1481-26del)
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 dbSNP gnomAD v2
4g.186286387T>CCA1071927502F11,F11-AS1c.1481-28T>C (n.1481-28T>C)
c.176+574T>C
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n.1889-28T>C
n.1888+574T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286387T=CA1519938786F11,F11-AS1c.1481-28T= (n.1481-28T=)
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4g.186286392A>TCA2578250473F11,F11-AS1c.1481-23A>T (n.1481-23A>T)
c.176+579A>T
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c.1484-23A>T (n.1484-23A>T)
c.1483+579A>T (n.1483+579A>T)
c.1214-23A>T (n.1214-23A>T)
c.1484-154A>T (n.1484-154A>T)
c.1436-23A>T (n.1436-23A>T)
n.1889-23A>T
n.1888+579A>T
n.1955-23A>T
4g.186286394delCA2672903557F11,F11-AS1c.1481-21del (n.1481-21del)
c.176+581del
c.1319-21del (n.1319-21del)
n.1067-126del
c.1484-21del (n.1484-21del)
c.1483+581del (n.1483+581del)
c.1214-21del (n.1214-21del)
c.1484-152del (n.1484-152del)
c.1436-21del (n.1436-21del)
n.1889-21del
n.1888+581del
n.1955-21del
 gnomAD v4
4g.186286395C>ACA2672903558F11,F11-AS1c.1481-20C>A (n.1481-20C>A)
c.176+582C>A
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n.1067-129G>T
c.1484-20C>A (n.1484-20C>A)
c.1483+582C>A (n.1483+582C>A)
c.1214-20C>A (n.1214-20C>A)
c.1484-151C>A (n.1484-151C>A)
c.1436-20C>A (n.1436-20C>A)
n.1889-20C>A
n.1888+582C>A
n.1955-20C>A
 gnomAD v4
4g.186286395C=CA1519938787F11,F11-AS1c.1481-20C= (n.1481-20C=)
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4g.186286395C>GCA792315805F11,F11-AS1c.1481-20C>G (n.1481-20C>G)
c.176+582C>G
c.1319-20C>G (n.1319-20C>G)
n.1067-129G>C
c.1484-20C>G (n.1484-20C>G)
c.1483+582C>G (n.1483+582C>G)
c.1214-20C>G (n.1214-20C>G)
c.1484-151C>G (n.1484-151C>G)
c.1436-20C>G (n.1436-20C>G)
n.1889-20C>G
n.1888+582C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286395C>TCA2672903559F11,F11-AS1c.1481-20C>T (n.1481-20C>T)
c.176+582C>T
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n.1067-129G>A
c.1484-20C>T (n.1484-20C>T)
c.1483+582C>T (n.1483+582C>T)
c.1214-20C>T (n.1214-20C>T)
c.1484-151C>T (n.1484-151C>T)
c.1436-20C>T (n.1436-20C>T)
n.1889-20C>T
n.1888+582C>T
n.1955-20C>T
 gnomAD v4
4g.186286396C>ACA2672903560F11,F11-AS1c.1481-19C>A (n.1481-19C>A)
c.176+583C>A
c.1319-19C>A (n.1319-19C>A)
n.1067-130G>T
c.1484-19C>A (n.1484-19C>A)
c.1483+583C>A (n.1483+583C>A)
c.1214-19C>A (n.1214-19C>A)
c.1484-150C>A (n.1484-150C>A)
c.1436-19C>A (n.1436-19C>A)
n.1889-19C>A
n.1888+583C>A
n.1955-19C>A
 gnomAD v4
4g.186286396C>TCA2672903561F11,F11-AS1c.1481-19C>T (n.1481-19C>T)
c.176+583C>T
c.1319-19C>T (n.1319-19C>T)
n.1067-130G>A
c.1484-19C>T (n.1484-19C>T)
c.1483+583C>T (n.1483+583C>T)
c.1214-19C>T (n.1214-19C>T)
c.1484-150C>T (n.1484-150C>T)
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n.1889-19C>T
n.1888+583C>T
n.1955-19C>T
 gnomAD v4
4g.186286398C=CA1519938788F11,F11-AS1c.1481-17C= (n.1481-17C=)
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c.1214-17C= (n.1214-17C=)
c.1484-148C= (n.1484-148C=)
c.1436-17C= (n.1436-17C=)
n.1889-17C=
n.1888+585C=
n.1955-17C=
4g.186286398C>TCA3164005F11,F11-AS1c.1481-17C>T (n.1481-17C>T)
c.176+585C>T
c.1319-17C>T (n.1319-17C>T)
n.1067-132G>A
c.1484-17C>T (n.1484-17C>T)
c.1483+585C>T (n.1483+585C>T)
c.1214-17C>T (n.1214-17C>T)
c.1484-148C>T (n.1484-148C>T)
c.1436-17C>T (n.1436-17C>T)
n.1889-17C>T
n.1888+585C>T
n.1955-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286399delCA2697547003F11,F11-AS1c.1481-16del (n.1481-16del)
c.176+586del
c.1319-16del (n.1319-16del)
n.1067-133del
c.1484-16del (n.1484-16del)
c.1483+586del (n.1483+586del)
c.1214-16del (n.1214-16del)
c.1484-147del (n.1484-147del)
c.1436-16del (n.1436-16del)
n.1889-16del
n.1888+586del
n.1955-16del
 ClinVar
4g.186286399G>ACA3164006F11,F11-AS1c.1481-16G>A (n.1481-16G>A)
c.176+586G>A
c.1319-16G>A (n.1319-16G>A)
n.1067-133C>T
c.1484-16G>A (n.1484-16G>A)
c.1483+586G>A (n.1483+586G>A)
c.1214-16G>A (n.1214-16G>A)
c.1484-147G>A (n.1484-147G>A)
c.1436-16G>A (n.1436-16G>A)
n.1889-16G>A
n.1888+586G>A
n.1955-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286399G=CA1519938789F11,F11-AS1c.1481-16G= (n.1481-16G=)
c.176+586G=
c.1319-16G= (n.1319-16G=)
n.1067-133C=
c.1484-16G= (n.1484-16G=)
c.1483+586G= (n.1483+586G=)
c.1214-16G= (n.1214-16G=)
c.1484-147G= (n.1484-147G=)
c.1436-16G= (n.1436-16G=)
n.1889-16G=
n.1888+586G=
n.1955-16G=
4g.186286399G>TCA2578250474F11,F11-AS1c.1481-16G>T (n.1481-16G>T)
c.176+586G>T
c.1319-16G>T (n.1319-16G>T)
n.1067-133C>A
c.1484-16G>T (n.1484-16G>T)
c.1483+586G>T (n.1483+586G>T)
c.1214-16G>T (n.1214-16G>T)
c.1484-147G>T (n.1484-147G>T)
c.1436-16G>T (n.1436-16G>T)
n.1889-16G>T
n.1888+586G>T
n.1955-16G>T
 gnomAD v4
4g.186286399_186286400delinsGACA1519938790F11,F11-AS1c.1481-16_1481-15delinsGA (n.1481-16_1481-15delinsGA)
c.176+586_176+587delinsGA
c.1319-16_1319-15delinsGA (n.1319-16_1319-15delinsGA)
n.1067-134_1067-133delinsTC
c.1484-16_1484-15delinsGA (n.1484-16_1484-15delinsGA)
c.1483+586_1483+587delinsGA (n.1483+586_1483+587delinsGA)
c.1214-16_1214-15delinsGA (n.1214-16_1214-15delinsGA)
c.1484-147_1484-146delinsGA (n.1484-147_1484-146delinsGA)
c.1436-16_1436-15delinsGA (n.1436-16_1436-15delinsGA)
n.1889-16_1889-15delinsGA
n.1888+586_1888+587delinsGA
n.1955-16_1955-15delinsGA
4g.186286400delCA3164007F11,F11-AS1c.1481-15del (n.1481-15del)
c.176+587del
c.1319-15del (n.1319-15del)
n.1067-134del
c.1484-15del (n.1484-15del)
c.1483+587del (n.1483+587del)
c.1214-15del (n.1214-15del)
c.1484-146del (n.1484-146del)
c.1436-15del (n.1436-15del)
n.1889-15del
n.1888+587del
n.1955-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286400_186286401insCCCA2697547004F11,F11-AS1c.1481-15_1481-14insCC (n.1481-15_1481-14insCC)
c.176+587_176+588insCC
c.1319-15_1319-14insCC (n.1319-15_1319-14insCC)
n.1067-135_1067-134insGG
c.1484-15_1484-14insCC (n.1484-15_1484-14insCC)
c.1483+587_1483+588insCC (n.1483+587_1483+588insCC)
c.1214-15_1214-14insCC (n.1214-15_1214-14insCC)
c.1484-146_1484-145insCC (n.1484-146_1484-145insCC)
c.1436-15_1436-14insCC (n.1436-15_1436-14insCC)
n.1889-15_1889-14insCC
n.1888+587_1888+588insCC
n.1955-15_1955-14insCC
 ClinVar
4g.186286401T>CCA2672903562F11,F11-AS1c.1481-14T>C (n.1481-14T>C)
c.176+588T>C
c.1319-14T>C (n.1319-14T>C)
n.1067-135A>G
c.1484-14T>C (n.1484-14T>C)
c.1483+588T>C (n.1483+588T>C)
c.1214-14T>C (n.1214-14T>C)
c.1484-145T>C (n.1484-145T>C)
c.1436-14T>C (n.1436-14T>C)
n.1889-14T>C
n.1888+588T>C
n.1955-14T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.186286401T>GCA1519938792F11,F11-AS1c.1481-14T>G (n.1481-14T>G)
c.176+588T>G
c.1319-14T>G (n.1319-14T>G)
n.1067-135A>C
c.1484-14T>G (n.1484-14T>G)
c.1483+588T>G (n.1483+588T>G)
c.1214-14T>G (n.1214-14T>G)
c.1484-145T>G (n.1484-145T>G)
c.1436-14T>G (n.1436-14T>G)
n.1889-14T>G
n.1888+588T>G
n.1955-14T>G
 dbSNP
4g.186286401T=CA1519938791F11,F11-AS1c.1481-14T= (n.1481-14T=)
c.176+588T=
c.1319-14T= (n.1319-14T=)
n.1067-135A=
c.1484-14T= (n.1484-14T=)
c.1483+588T= (n.1483+588T=)
c.1214-14T= (n.1214-14T=)
c.1484-145T= (n.1484-145T=)
c.1436-14T= (n.1436-14T=)
n.1889-14T=
n.1888+588T=
n.1955-14T=
4g.186286403T>CCA2672903563F11,F11-AS1c.1481-12T>C (n.1481-12T>C)
c.176+590T>C
c.1319-12T>C (n.1319-12T>C)
n.1067-137A>G
c.1484-12T>C (n.1484-12T>C)
c.1483+590T>C (n.1483+590T>C)
c.1214-12T>C (n.1214-12T>C)
c.1484-143T>C (n.1484-143T>C)
c.1436-12T>C (n.1436-12T>C)
n.1889-12T>C
n.1888+590T>C
n.1955-12T>C
 gnomAD v4
4g.186286406T>ACA3164008F11,F11-AS1c.1481-9T>A (n.1481-9T>A)
c.176+593T>A
c.1319-9T>A (n.1319-9T>A)
n.1067-140A>T
c.1484-9T>A (n.1484-9T>A)
c.1483+593T>A (n.1483+593T>A)
c.1214-9T>A (n.1214-9T>A)
c.1484-140T>A (n.1484-140T>A)
c.1436-9T>A (n.1436-9T>A)
n.1889-9T>A
n.1888+593T>A
n.1955-9T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286406T>CCA2672903564F11,F11-AS1c.1481-9T>C (n.1481-9T>C)
c.176+593T>C
c.1319-9T>C (n.1319-9T>C)
n.1067-140A>G
c.1484-9T>C (n.1484-9T>C)
c.1483+593T>C (n.1483+593T>C)
c.1214-9T>C (n.1214-9T>C)
c.1484-140T>C (n.1484-140T>C)
c.1436-9T>C (n.1436-9T>C)
n.1889-9T>C
n.1888+593T>C
n.1955-9T>C
 gnomAD v4
4g.186286406T=CA1519938793F11,F11-AS1c.1481-9T= (n.1481-9T=)
c.176+593T=
c.1319-9T= (n.1319-9T=)
n.1067-140A=
c.1484-9T= (n.1484-9T=)
c.1483+593T= (n.1483+593T=)
c.1214-9T= (n.1214-9T=)
c.1484-140T= (n.1484-140T=)
c.1436-9T= (n.1436-9T=)
n.1889-9T=
n.1888+593T=
n.1955-9T=
4g.186286407A>TCA2552511927F11,F11-AS1c.1481-8A>T (n.1481-8A>T)
c.176+594A>T
c.1319-8A>T (n.1319-8A>T)
n.1067-141T>A
c.1484-8A>T (n.1484-8A>T)
c.1483+594A>T (n.1483+594A>T)
c.1214-8A>T (n.1214-8A>T)
c.1484-139A>T (n.1484-139A>T)
c.1436-8A>T (n.1436-8A>T)
n.1889-8A>T
n.1888+594A>T
n.1955-8A>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.186286408A>CCA2672903565F11,F11-AS1c.1481-7A>C (n.1481-7A>C)
c.176+595A>C
c.1319-7A>C (n.1319-7A>C)
n.1067-142T>G
c.1484-7A>C (n.1484-7A>C)
c.1483+595A>C (n.1483+595A>C)
c.1214-7A>C (n.1214-7A>C)
c.1484-138A>C (n.1484-138A>C)
c.1436-7A>C (n.1436-7A>C)
n.1889-7A>C
n.1888+595A>C
n.1955-7A>C
 gnomAD v4
4g.186286409A=CA1519938794F11,F11-AS1c.1481-6A= (n.1481-6A=)
c.176+596A=
c.1319-6A= (n.1319-6A=)
n.1067-143T=
c.1484-6A= (n.1484-6A=)
c.1483+596A= (n.1483+596A=)
c.1214-6A= (n.1214-6A=)
c.1484-137A= (n.1484-137A=)
c.1436-6A= (n.1436-6A=)
n.1889-6A=
n.1888+596A=
n.1955-6A=
4g.186286409A>TCA1519938795F11,F11-AS1c.1481-6A>T (n.1481-6A>T)
c.176+596A>T
c.1319-6A>T (n.1319-6A>T)
n.1067-143T>A
c.1484-6A>T (n.1484-6A>T)
c.1483+596A>T (n.1483+596A>T)
c.1214-6A>T (n.1214-6A>T)
c.1484-137A>T (n.1484-137A>T)
c.1436-6A>T (n.1436-6A>T)
n.1889-6A>T
n.1888+596A>T
n.1955-6A>T
 dbSNP
4g.186286410T>CCA1519938797F11,F11-AS1c.1481-5T>C (n.1481-5T>C)
c.176+597T>C
c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
n.1067-144A>G
c.1484-5T>C (n.1484-5T>C)
c.1483+597T>C (n.1483+597T>C)
c.1214-5T>C (n.1214-5T>C)
c.1484-136T>C (n.1484-136T>C)
c.1436-5T>C (n.1436-5T>C)
n.1889-5T>C
n.1888+597T>C
n.1955-5T>C
 dbSNP
4g.186286410T=CA1519938796F11,F11-AS1c.1481-5T= (n.1481-5T=)
c.176+597T=
c.1319-5T= (n.1319-5T=)
n.1067-144A=
c.1484-5T= (n.1484-5T=)
c.1483+597T= (n.1483+597T=)
c.1214-5T= (n.1214-5T=)
c.1484-136T= (n.1484-136T=)
c.1436-5T= (n.1436-5T=)
n.1889-5T=
n.1888+597T=
n.1955-5T=
4g.186286411T>GCA2764876871F11,F11-AS1c.1481-4T>G (n.1481-4T>G)
c.176+598T>G
c.1319-4T>G (n.1319-4T>G)
n.1067-145A>C
c.1484-4T>G (n.1484-4T>G)
c.1483+598T>G (n.1483+598T>G)
c.1214-4T>G (n.1214-4T>G)
c.1484-135T>G (n.1484-135T>G)
c.1436-4T>G (n.1436-4T>G)
n.1889-4T>G
n.1888+598T>G
n.1955-4T>G
4g.186286412T>CCA2672903566F11,F11-AS1c.1481-3T>C (n.1481-3T>C)
c.176+599T>C
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
n.1067-146A>G
c.1484-3T>C (n.1484-3T>C)
c.1483+599T>C (n.1483+599T>C)
c.1214-3T>C (n.1214-3T>C)
c.1484-134T>C (n.1484-134T>C)
c.1436-3T>C (n.1436-3T>C)
n.1889-3T>C
n.1888+599T>C
n.1955-3T>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>CCA358943850F11,F11-AS1c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.176+600A>C
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
n.1067-147T>G
c.1484-2A>C (n.1484-2A>C)
c.1483+600A>C (n.1483+600A>C)
c.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
c.1484-133A>C (n.1484-133A>C)
c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
n.1889-2A>C
n.1888+600A>C
n.1955-2A>C
 gnomAD v4
4g.186286413A>GCA358943852F11,F11-AS1c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.176+600A>G
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
n.1067-147T>C
c.1484-2A>G (n.1484-2A>G)
c.1483+600A>G (n.1483+600A>G)
c.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
c.1484-133A>G (n.1484-133A>G)
c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
n.1889-2A>G
n.1888+600A>G
n.1955-2A>G
4g.186286413A>TCA358943855F11,F11-AS1c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.176+600A>T
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
n.1067-147T>A
c.1484-2A>T (n.1484-2A>T)
c.1483+600A>T (n.1483+600A>T)
c.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
c.1484-133A>T (n.1484-133A>T)
c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
n.1889-2A>T
n.1888+600A>T
n.1955-2A>T
4g.186286414G>ACA358943858F11,F11-AS1c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.176+601G>A
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
n.1067-148C>T
c.1484-1G>A (n.1484-1G>A)
c.1483+601G>A (n.1483+601G>A)
c.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
c.1484-132G>A (n.1484-132G>A)
c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
n.1889-1G>A
n.1888+601G>A
n.1955-1G>A
 dbSNP
4g.186286414G>CCA358943860F11,F11-AS1c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.176+601G>C
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n.1067-148C>G
c.1484-1G>C (n.1484-1G>C)
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c.1484-132G>C (n.1484-132G>C)
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n.1889-1G>C
n.1888+601G>C
n.1955-1G>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286414G=CA1519938798F11,F11-AS1c.1481-1G= (n.1481-1G=)
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n.1955-1G=
4g.186286414G>TCA16040949F11,F11-AS1c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
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n.1067-148C>A
c.1484-1G>T (n.1484-1G>T)
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n.1889-1G>T
n.1888+601G>T
n.1955-1G>T
 ClinVar dbSNP
4g.186286415A=CA1519938799F11,F11-AS1c.1481A= (p.Asp494=)
c.176+602A=
c.1319A= (p.Asp440=)
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c.1484A= (p.Asp495=)
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c.1214A= (p.Asp405=)
c.1484-131A= (n.1484-131A=)
c.1436A= (p.Asp479=)
n.1889A=
n.1888+602A=
n.1955A=
4g.186286415A>CCA358943869F11,F11-AS1c.1481A>C (p.Asp494Ala)
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c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1067-149T>G
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1483+602A>C (n.1483+602A>C)
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c.1484-131A>C (n.1484-131A>C)
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n.1889A>C
n.1888+602A>C
n.1955A>C
4g.186286415A>GCA3164009F11,F11-AS1c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.176+602A>G
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n.1067-149T>C
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n.1889A>G
n.1888+602A>G
n.1955A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186286415A>TCA358943867F11,F11-AS1c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.176+602A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1067-149T>A
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1483+602A>T (n.1483+602A>T)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1484-131A>T (n.1484-131A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1889A>T
n.1888+602A>T
n.1955A>T
4g.186286416T>ACA358943872F11,F11-AS1c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.176+603T>A
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>T
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>A (n.1483+603T>A)
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c.1484-130T>A (n.1484-130T>A)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.1890T>A
n.1888+603T>A
n.1956T>A
4g.186286416T>CCA442640976F11,F11-AS1c.1482T>C (p.Asp494=)
c.176+603T>C
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.1067-150A>G
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1483+603T>C (n.1483+603T>C)
c.1215T>C (p.Asp405=)
c.1484-130T>C (n.1484-130T>C)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.1890T>C
n.1888+603T>C
n.1956T>C
4g.186286416T>GCA358943875F11,F11-AS1c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.176+603T>G
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.1067-150A>C
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1483+603T>G (n.1483+603T>G)
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c.1484-130T>G (n.1484-130T>G)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.1890T>G
n.1888+603T>G
n.1956T>G
4g.186286417T>ACA358943879F11,F11-AS1c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.176+604T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1067-151A>T
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c.1483+604T>A (n.1483+604T>A)
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c.1484-129T>A (n.1484-129T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1891T>A
n.1888+604T>A
n.1957T>A
4g.186286417T>CCA358943880F11,F11-AS1c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.176+604T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1067-151A>G
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1483+604T>C (n.1483+604T>C)
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c.1484-129T>C (n.1484-129T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1891T>C
n.1888+604T>C
n.1957T>C
4g.186286417T>GCA358943882F11,F11-AS1c.1483T>G (p.Ser495Ala)
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n.1067-151A>C
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c.1483+604T>G (n.1483+604T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1484-129T>G (n.1484-129T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1891T>G
n.1888+604T>G
n.1957T>G
4g.186286418C>ACA358943885F11,F11-AS1c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.176+605C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1067-152G>T
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1483+605C>A (n.1483+605C>A)
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c.1484-128C>A (n.1484-128C>A)
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n.1958C>A
4g.186286418C=CA1519938800F11,F11-AS1c.1484C= (p.Ser495=)
c.176+605C=
c.1322C= (p.Ser441=)
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n.1892C=
n.1888+605C=
n.1958C=
4g.186286418C>GCA3164010F11,F11-AS1c.1484C>G (p.Ser495Cys)
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c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1067-152G>C
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1483+605C>G (n.1483+605C>G)
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c.1484-128C>G (n.1484-128C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.1892C>G
n.1888+605C>G
n.1958C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286418C>TCA358943888F11,F11-AS1c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.176+605C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1067-152G>A
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1483+605C>T (n.1483+605C>T)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
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c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.1892C>T
n.1888+605C>T
n.1958C>T
4g.186286419T>ACA442640981F11,F11-AS1c.1485T>A (p.Ser495=)
c.176+606T>A
c.1323T>A (p.Ser441=)
n.1067-153A>T
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.1483+606T>A (n.1483+606T>A)
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1484-127T>A (n.1484-127T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
n.1893T>A
n.1888+606T>A
n.1959T>A
4g.186286419T>CCA442640983F11,F11-AS1c.1485T>C (p.Ser495=)
c.176+606T>C
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.1067-153A>G
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.1483+606T>C (n.1483+606T>C)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1484-127T>C (n.1484-127T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1893T>C
n.1888+606T>C
n.1959T>C
4g.186286419T>GCA442640982F11,F11-AS1c.1485T>G (p.Ser495=)
c.176+606T>G
c.1323T>G (p.Ser441=)
n.1067-153A>C
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.1483+606T>G (n.1483+606T>G)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1484-127T>G (n.1484-127T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
n.1893T>G
n.1888+606T>G
n.1959T>G
4g.186286420C>ACA358943892F11,F11-AS1c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.176+607C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1067-154G>T
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1483+607C>A (n.1483+607C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1484-126C>A (n.1484-126C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1894C>A
n.1888+607C>A
n.1960C>A
4g.186286420C>GCA358943894F11,F11-AS1c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.176+607C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1067-154G>C
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1483+607C>G (n.1483+607C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1484-126C>G (n.1484-126C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1894C>G
n.1888+607C>G
n.1960C>G
4g.186286420C>TCA358943896F11,F11-AS1c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.176+607C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1067-154G>A
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1483+607C>T (n.1483+607C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1484-126C>T (n.1484-126C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1894C>T
n.1888+607C>T
n.1960C>T
4g.186286421A>CCA358943905F11,F11-AS1c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.176+608A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1067-155T>G
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1483+608A>C (n.1483+608A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1484-125A>C (n.1484-125A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1895A>C
n.1888+608A>C
n.1961A>C
 dbSNP
4g.186286421A>GCA358943902F11,F11-AS1c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.176+608A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1067-155T>C
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1483+608A>G (n.1483+608A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1484-125A>G (n.1484-125A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1895A>G
n.1888+608A>G
n.1961A>G
4g.186286421A>TCA358943900F11,F11-AS1c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.176+608A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1067-155T>A
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1483+608A>T (n.1483+608A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1484-125A>T (n.1484-125A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1895A>T
n.1888+608A>T
n.1961A>T
4g.186286422A=CA1519938801F11,F11-AS1c.1488A= (p.Gln496=)
c.176+609A=
c.1326A= (p.Gln442=)
n.1067-156T=
c.1491A= (p.Gln497=)
c.1483+609A= (n.1483+609A=)
c.1221A= (p.Gln407=)
c.1484-124A= (n.1484-124A=)
c.1443A= (p.Gln481=)
n.1896A=
n.1888+609A=
n.1962A=
4g.186286422A>CCA358943907F11,F11-AS1c.1488A>C (p.Gln496His)
c.176+609A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
n.1067-156T>G
c.1491A>C (p.Gln497His)
c.1483+609A>C (n.1483+609A>C)
c.1221A>C (p.Gln407His)
c.1484-124A>C (n.1484-124A>C)
c.1443A>C (p.Gln481His)
n.1896A>C
n.1888+609A>C
n.1962A>C
4g.186286422A>GCA112104219F11,F11-AS1c.1488A>G (p.Gln496=)
c.176+609A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
n.1067-156T>C
c.1491A>G (p.Gln497=)
c.1483+609A>G (n.1483+609A>G)
c.1221A>G (p.Gln407=)
c.1484-124A>G (n.1484-124A>G)
c.1443A>G (p.Gln481=)
n.1896A>G
n.1888+609A>G
n.1962A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286422A>TCA358943910F11,F11-AS1c.1488A>T (p.Gln496His)
c.176+609A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
n.1067-156T>A
c.1491A>T (p.Gln497His)
c.1483+609A>T (n.1483+609A>T)
c.1221A>T (p.Gln407His)
c.1484-124A>T (n.1484-124A>T)
c.1443A>T (p.Gln481His)
n.1896A>T
n.1888+609A>T
n.1962A>T
4g.186286423C>ACA442640987F11,F11-AS1c.1489C>A (p.Arg497=)
c.176+610C>A
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.1067-157G>T
c.1492C>A (p.Arg498=)
c.1483+610C>A (n.1483+610C>A)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.1484-123C>A (n.1484-123C>A)
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1897C>A
n.1888+610C>A
n.1963C>A
4g.186286423C=CA1519938802F11,F11-AS1c.1489C= (p.Arg497=)
c.176+610C=
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1067-157G=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1483+610C= (n.1483+610C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.1484-123C= (n.1484-123C=)
c.1444C= (p.Arg482=)
n.1897C=
n.1888+610C=
n.1963C=
4g.186286423C>GCA358943913F11,F11-AS1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.176+610C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1067-157G>C
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1483+610C>G (n.1483+610C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.1484-123C>G (n.1484-123C>G)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
n.1897C>G
n.1888+610C>G
n.1963C>G
4g.186286423C>TCA3164011F11,F11-AS1c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.176+610C>T
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
n.1067-157G>A
c.1492C>T (p.Arg498Ter)
c.1483+610C>T (n.1483+610C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Ter)
c.1484-123C>T (n.1484-123C>T)
c.1444C>T (p.Arg482Ter)
n.1897C>T
n.1888+610C>T
n.1963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286424G>ACA3164012F11,F11-AS1c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.176+611G>A
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.1067-158C>T
c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.1483+611G>A (n.1483+611G>A)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.1484-122G>A (n.1484-122G>A)
c.1445G>A (p.Arg482Gln)
n.1898G>A
n.1888+611G>A
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186286424G>CCA358943920F11,F11-AS1c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.176+611G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1067-158C>G
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1483+611G>C (n.1483+611G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.1484-122G>C (n.1484-122G>C)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
n.1898G>C
n.1888+611G>C
n.1964G>C
4g.186286424G=CA1519938803F11,F11-AS1c.1490G= (p.Arg497=)
c.176+611G=
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1067-158C=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1483+611G= (n.1483+611G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1484-122G= (n.1484-122G=)
c.1445G= (p.Arg482=)
n.1898G=
n.1888+611G=
n.1964G=
4g.186286424G>TCA3164013F11,F11-AS1c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.176+611G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1067-158C>A
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1483+611G>T (n.1483+611G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.1484-122G>T (n.1484-122G>T)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
n.1898G>T
n.1888+611G>T
n.1964G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286425A>CCA442640991F11,F11-AS1c.1491A>C (p.Arg497=)
c.176+612A>C
c.1329A>C (p.Arg443=)
n.1067-159T>G
c.1494A>C (p.Arg498=)
c.1483+612A>C (n.1483+612A>C)
c.1224A>C (p.Arg408=)
c.1484-121A>C (n.1484-121A>C)
c.1446A>C (p.Arg482=)
n.1899A>C
n.1888+612A>C
n.1965A>C
4g.186286425A>GCA442640993F11,F11-AS1c.1491A>G (p.Arg497=)
c.176+612A>G
c.1329A>G (p.Arg443=)
n.1067-159T>C
c.1494A>G (p.Arg498=)
c.1483+612A>G (n.1483+612A>G)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1484-121A>G (n.1484-121A>G)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.1899A>G
n.1888+612A>G
n.1965A>G
4g.186286425A>TCA442640995F11,F11-AS1c.1491A>T (p.Arg497=)
c.176+612A>T
c.1329A>T (p.Arg443=)
n.1067-159T>A
c.1494A>T (p.Arg498=)
c.1483+612A>T (n.1483+612A>T)
c.1224A>T (p.Arg408=)
c.1484-121A>T (n.1484-121A>T)
c.1446A>T (p.Arg482=)
n.1899A>T
n.1888+612A>T
n.1965A>T
4g.186286426C>ACA358943926F11,F11-AS1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.176+613C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1067-160G>T
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1483+613C>A (n.1483+613C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1484-120C>A (n.1484-120C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1900C>A
n.1888+613C>A
n.1966C>A
4g.186286426C>GCA358943928F11,F11-AS1c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.176+613C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1067-160G>C
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1483+613C>G (n.1483+613C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1484-120C>G (n.1484-120C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1900C>G
n.1888+613C>G
n.1966C>G
4g.186286426C>TCA358943930F11,F11-AS1c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.176+613C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1067-160G>A
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1483+613C>T (n.1483+613C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1484-120C>T (n.1484-120C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1900C>T
n.1888+613C>T
n.1966C>T
4g.186286427C>ACA358943934F11,F11-AS1c.1493C>A (p.Pro498His)
c.176+614C>A
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.1067-161G>T
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1483+614C>A (n.1483+614C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1484-119C>A (n.1484-119C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1901C>A
n.1888+614C>A
n.1967C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286427C=CA1519938804F11,F11-AS1c.1493C= (p.Pro498=)
c.176+614C=
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1067-161G=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.1483+614C= (n.1483+614C=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1484-119C= (n.1484-119C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
n.1901C=
n.1888+614C=
n.1967C=
4g.186286427C>GCA358943936F11,F11-AS1c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.176+614C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1067-161G>C
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1483+614C>G (n.1483+614C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1484-119C>G (n.1484-119C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1901C>G
n.1888+614C>G
n.1967C>G
4g.186286427C>TCA358943939F11,F11-AS1c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.176+614C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1067-161G>A
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1483+614C>T (n.1483+614C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1484-119C>T (n.1484-119C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1901C>T
n.1888+614C>T
n.1967C>T
4g.186286428C>ACA442640999F11,F11-AS1c.1494C>A (p.Pro498=)
c.176+615C>A
c.1332C>A (p.Pro444=)
n.1067-162G>T
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1483+615C>A (n.1483+615C>A)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1484-118C>A (n.1484-118C>A)
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.1902C>A
n.1888+615C>A
n.1968C>A
4g.186286428C>GCA442641000F11,F11-AS1c.1494C>G (p.Pro498=)
c.176+615C>G
c.1332C>G (p.Pro444=)
n.1067-162G>C
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1483+615C>G (n.1483+615C>G)
c.1227C>G (p.Pro409=)
c.1484-118C>G (n.1484-118C>G)
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.1902C>G
n.1888+615C>G
n.1968C>G
4g.186286428C>TCA442640998F11,F11-AS1c.1494C>T (p.Pro498=)
c.176+615C>T
c.1332C>T (p.Pro444=)
n.1067-162G>A
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1483+615C>T (n.1483+615C>T)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1484-118C>T (n.1484-118C>T)
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.1902C>T
n.1888+615C>T
n.1968C>T
 gnomAD v4
4g.186286429A=CA1519938805F11,F11-AS1c.1495A= (p.Ile499=)
c.176+616A=
c.1333A= (p.Ile445=)
n.1067-163T=
c.1498A= (p.Ile500=)
c.1483+616A= (n.1483+616A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1484-117A= (n.1484-117A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
n.1903A=
n.1888+616A=
n.1969A=
4g.186286429A>CCA358943945F11,F11-AS1c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.176+616A>C
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.1067-163T>G
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1483+616A>C (n.1483+616A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1484-117A>C (n.1484-117A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.1903A>C
n.1888+616A>C
n.1969A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286429A>GCA358943943F11,F11-AS1c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.176+616A>G
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.1067-163T>C
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1483+616A>G (n.1483+616A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1484-117A>G (n.1484-117A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.1903A>G
n.1888+616A>G
n.1969A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286429A>TCA358943941F11,F11-AS1c.1495A>T (p.Ile499Leu)
c.176+616A>T
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
n.1067-163T>A
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
c.1483+616A>T (n.1483+616A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Leu)
c.1484-117A>T (n.1484-117A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Leu)
n.1903A>T
n.1888+616A>T
n.1969A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286430T>ACA358943949F11,F11-AS1c.1496T>A (p.Ile499Lys)
c.176+617T>A
c.1334T>A (p.Ile445Lys)
n.1067-164A>T
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
c.1483+617T>A (n.1483+617T>A)
c.1229T>A (p.Ile410Lys)
c.1484-116T>A (n.1484-116T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Lys)
n.1904T>A
n.1888+617T>A
n.1970T>A
4g.186286430T>CCA358943951F11,F11-AS1c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.176+617T>C
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.1067-164A>G
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1483+617T>C (n.1483+617T>C)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1484-116T>C (n.1484-116T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.1904T>C
n.1888+617T>C
n.1970T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286430T>GCA358943953F11,F11-AS1c.1496T>G (p.Ile499Arg)
c.176+617T>G
c.1334T>G (p.Ile445Arg)
n.1067-164A>C
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
c.1483+617T>G (n.1483+617T>G)
c.1229T>G (p.Ile410Arg)
c.1484-116T>G (n.1484-116T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Arg)
n.1904T>G
n.1888+617T>G
n.1970T>G
4g.186286430T=CA1519938806F11,F11-AS1c.1496T= (p.Ile499=)
c.176+617T=
c.1334T= (p.Ile445=)
n.1067-164A=
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1483+617T= (n.1483+617T=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1484-116T= (n.1484-116T=)
c.1451T= (p.Ile484=)
n.1904T=
n.1888+617T=
n.1970T=
4g.186286431A=CA1519938807F11,F11-AS1c.1497A= (p.Ile499=)
c.176+618A=
c.1335A= (p.Ile445=)
n.1067-165T=
c.1500A= (p.Ile500=)
c.1483+618A= (n.1483+618A=)
c.1230A= (p.Ile410=)
c.1484-115A= (n.1484-115A=)
c.1452A= (p.Ile484=)
n.1905A=
n.1888+618A=
n.1971A=
4g.186286431A>CCA442641002F11,F11-AS1c.1497A>C (p.Ile499=)
c.176+618A>C
c.1335A>C (p.Ile445=)
n.1067-165T>G
c.1500A>C (p.Ile500=)
c.1483+618A>C (n.1483+618A>C)
c.1230A>C (p.Ile410=)
c.1484-115A>C (n.1484-115A>C)
c.1452A>C (p.Ile484=)
n.1905A>C
n.1888+618A>C
n.1971A>C
4g.186286431A>GCA358943955F11,F11-AS1c.1497A>G (p.Ile499Met)
c.176+618A>G
c.1335A>G (p.Ile445Met)
n.1067-165T>C
c.1500A>G (p.Ile500Met)
c.1483+618A>G (n.1483+618A>G)
c.1230A>G (p.Ile410Met)
c.1484-115A>G (n.1484-115A>G)
c.1452A>G (p.Ile484Met)
n.1905A>G
n.1888+618A>G
n.1971A>G
 gnomAD v4
4g.186286431A>TCA442641003F11,F11-AS1c.1497A>T (p.Ile499=)
c.176+618A>T
c.1335A>T (p.Ile445=)
n.1067-165T>A
c.1500A>T (p.Ile500=)
c.1483+618A>T (n.1483+618A>T)
c.1230A>T (p.Ile410=)
c.1484-115A>T (n.1484-115A>T)
c.1452A>T (p.Ile484=)
n.1905A>T
n.1888+618A>T
n.1971A>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286432T>ACA358943958F11,F11-AS1c.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.176+619T>A
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.1067-166A>T
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1483+619T>A (n.1483+619T>A)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1484-114T>A (n.1484-114T>A)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.1906T>A
n.1888+619T>A
n.1972T>A
4g.186286432T>CCA358943960F11,F11-AS1c.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.176+619T>C
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.1067-166A>G
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1483+619T>C (n.1483+619T>C)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1484-114T>C (n.1484-114T>C)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.1906T>C
n.1888+619T>C
n.1972T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286432T>GCA358943962F11,F11-AS1c.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.176+619T>G
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.1067-166A>C
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1483+619T>G (n.1483+619T>G)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1484-114T>G (n.1484-114T>G)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
n.1906T>G
n.1888+619T>G
n.1972T>G
 COSMIC COSMIC
4g.186286432T=CA1519938808F11,F11-AS1c.1498T= (p.Cys500=)
c.176+619T=
c.1336T= (p.Cys446=)
n.1067-166A=
c.1501T= (p.Cys501=)
c.1483+619T= (n.1483+619T=)
c.1231T= (p.Cys411=)
c.1484-114T= (n.1484-114T=)
c.1453T= (p.Cys485=)
n.1906T=
n.1888+619T=
n.1972T=
4g.186286433G>ACA358943965F11,F11-AS1c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.176+620G>A
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.1067-167C>T
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1483+620G>A (n.1483+620G>A)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1484-113G>A (n.1484-113G>A)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
n.1907G>A
n.1888+620G>A
n.1973G>A
4g.186286433G>CCA358943968F11,F11-AS1c.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.176+620G>C
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.1067-167C>G
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1483+620G>C (n.1483+620G>C)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1484-113G>C (n.1484-113G>C)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
n.1907G>C
n.1888+620G>C
n.1973G>C
4g.186286433G>TCA358943970F11,F11-AS1c.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.176+620G>T
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.1067-167C>A
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1483+620G>T (n.1483+620G>T)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1484-113G>T (n.1484-113G>T)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
n.1907G>T
n.1888+620G>T
n.1973G>T
4g.186286433_186286434delinsGCCA1519938809F11,F11-AS1c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=)
c.176+620_176+621delinsGC
c.1337_1338delinsGC (p.Cys446=)
n.1067-168_1067-167delinsGC
c.1502_1503delinsGC (p.Cys501=)
c.1483+620_1483+621delinsGC (n.1483+620_1483+621delinsGC)
c.1232_1233delinsGC (p.Cys411=)
c.1484-113_1484-112delinsGC (n.1484-113_1484-112delinsGC)
c.1454_1455delinsGC (p.Cys485=)
n.1907_1908delinsGC
n.1888+620_1888+621delinsGC
n.1973_1974delinsGC
4g.186286434C>ACA358943974F11,F11-AS1c.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.176+621C>A
c.1338C>A (p.Cys446Ter)
n.1067-168G>T
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1483+621C>A (n.1483+621C>A)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.1484-112C>A (n.1484-112C>A)
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
n.1908C>A
n.1888+621C>A
n.1974C>A
4g.186286434C=CA1519938810F11,F11-AS1c.1500C= (p.Cys500=)
c.176+621C=
c.1338C= (p.Cys446=)
n.1067-168G=
c.1503C= (p.Cys501=)
c.1483+621C= (n.1483+621C=)
c.1233C= (p.Cys411=)
c.1484-112C= (n.1484-112C=)
c.1455C= (p.Cys485=)
n.1908C=
n.1888+621C=
n.1974C=
4g.186286434C>GCA3164015F11,F11-AS1c.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.176+621C>G
c.1338C>G (p.Cys446Trp)
n.1067-168G>C
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1483+621C>G (n.1483+621C>G)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.1484-112C>G (n.1484-112C>G)
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
n.1908C>G
n.1888+621C>G
n.1974C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286434C>TCA442641005F11,F11-AS1c.1500C>T (p.Cys500=)
c.176+621C>T
c.1338C>T (p.Cys446=)
n.1067-168G>A
c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1483+621C>T (n.1483+621C>T)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.1484-112C>T (n.1484-112C>T)
c.1455C>T (p.Cys485=)
n.1908C>T
n.1888+621C>T
n.1974C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286435delCA3164014F11,F11-AS1c.1501del (p.Leu501CysfsTer9)
c.176+622del
c.1339del (p.Leu447CysfsTer9)
n.1067-168del
c.1504del (p.Leu502CysfsTer9)
c.1483+622del (n.1483+622del)
c.1234del (p.Leu412CysfsTer9)
c.1484-111del (n.1484-111del)
c.1456del (p.Leu486CysfsTer9)
n.1909del
n.1888+622del
n.1975del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186286435C>ACA358943984F11,F11-AS1c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.176+622C>A
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.1067-169G>T
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1483+622C>A (n.1483+622C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1484-111C>A (n.1484-111C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1909C>A
n.1888+622C>A
n.1975C>A
4g.186286435C>GCA358943983F11,F11-AS1c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.176+622C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1067-169G>C
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1483+622C>G (n.1483+622C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1484-111C>G (n.1484-111C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1909C>G
n.1888+622C>G
n.1975C>G
4g.186286435C>TCA442641009F11,F11-AS1c.1501C>T (p.Leu501=)
c.176+622C>T
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.1067-169G>A
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1483+622C>T (n.1483+622C>T)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1484-111C>T (n.1484-111C>T)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1909C>T
n.1888+622C>T
n.1975C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186286436T>ACA358943988F11,F11-AS1c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.176+623T>A
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.1067-170A>T
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1483+623T>A (n.1483+623T>A)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1484-110T>A (n.1484-110T>A)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1910T>A
n.1888+623T>A
n.1976T>A
4g.186286436T>CCA358943990F11,F11-AS1c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.176+623T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1067-170A>G
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1483+623T>C (n.1483+623T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1484-110T>C (n.1484-110T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1910T>C
n.1888+623T>C
n.1976T>C
4g.186286436T>GCA358943992F11,F11-AS1c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.176+623T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1067-170A>C
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1483+623T>G (n.1483+623T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1484-110T>G (n.1484-110T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1910T>G
n.1888+623T>G
n.1976T>G
4g.186286437G>ACA442641010F11,F11-AS1c.1503G>A (p.Leu501=)
c.176+624G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1067-171C>T
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1483+624G>A (n.1483+624G>A)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1484-109G>A (n.1484-109G>A)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1911G>A
n.1888+624G>A
n.1977G>A
 gnomAD v4
4g.186286437G>CCA442641012F11,F11-AS1c.1503G>C (p.Leu501=)
c.176+624G>C
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.1067-171C>G
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1483+624G>C (n.1483+624G>C)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1484-109G>C (n.1484-109G>C)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1911G>C
n.1888+624G>C
n.1977G>C
4g.186286437G>TCA442641013F11,F11-AS1c.1503G>T (p.Leu501=)
c.176+624G>T
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.1067-171C>A
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1483+624G>T (n.1483+624G>T)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1484-109G>T (n.1484-109G>T)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1911G>T
n.1888+624G>T
n.1977G>T
4g.186286438C>ACA358943995F11,F11-AS1c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.176+625C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1067-172G>T
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1483+625C>A (n.1483+625C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1484-108C>A (n.1484-108C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
n.1912C>A
n.1888+625C>A
n.1978C>A
4g.186286438C>GCA358943998F11,F11-AS1c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.176+625C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1067-172G>C
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1483+625C>G (n.1483+625C>G)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1484-108C>G (n.1484-108C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
n.1912C>G
n.1888+625C>G
n.1978C>G
4g.186286438C>TCA358944001F11,F11-AS1c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.176+625C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1067-172G>A
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1483+625C>T (n.1483+625C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1484-108C>T (n.1484-108C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
n.1912C>T
n.1888+625C>T
n.1978C>T
 COSMIC COSMIC
4g.186286439C>ACA358944008F11,F11-AS1c.1505C>A (p.Pro502His)
c.176+626C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.1067-173G>T
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1483+626C>A (n.1483+626C>A)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1484-107C>A (n.1484-107C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
n.1913C>A
n.1888+626C>A
n.1979C>A
4g.186286439C=CA1519938811F11,F11-AS1c.1505C= (p.Pro502=)
c.176+626C=
c.1343C= (p.Pro448=)
n.1067-173G=
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1483+626C= (n.1483+626C=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1484-107C= (n.1484-107C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
n.1913C=
n.1888+626C=
n.1979C=
4g.186286439C>GCA358944005F11,F11-AS1c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.176+626C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1067-173G>C
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1483+626C>G (n.1483+626C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1484-107C>G (n.1484-107C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
n.1913C>G
n.1888+626C>G
n.1979C>G
4g.186286439C>TCA112104253F11,F11-AS1c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.176+626C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1067-173G>A
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1483+626C>T (n.1483+626C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1484-107C>T (n.1484-107C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
n.1913C>T
n.1888+626C>T
n.1979C>T
 dbSNP
4g.186286440T>ACA442641015F11,F11-AS1c.1506T>A (p.Pro502=)
c.176+627T>A
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.1067-174A>T
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1483+627T>A (n.1483+627T>A)
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1484-106T>A (n.1484-106T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
n.1914T>A
n.1888+627T>A
n.1980T>A
4g.186286440T>CCA442641016F11,F11-AS1c.1506T>C (p.Pro502=)
c.176+627T>C
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.1067-174A>G
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1483+627T>C (n.1483+627T>C)
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1484-106T>C (n.1484-106T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
n.1914T>C
n.1888+627T>C
n.1980T>C
4g.186286440T>GCA442641017F11,F11-AS1c.1506T>G (p.Pro502=)
c.176+627T>G
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.1067-174A>C
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1483+627T>G (n.1483+627T>G)
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1484-106T>G (n.1484-106T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
n.1914T>G
n.1888+627T>G
n.1980T>G
4g.186286441T>ACA3164016F11,F11-AS1c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.176+628T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.1067-175A>T
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1483+628T>A (n.1483+628T>A)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1484-105T>A (n.1484-105T>A)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1915T>A
n.1888+628T>A
n.1981T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286441T>CCA219112F11,F11-AS1c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.176+628T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.1067-175A>G
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1483+628T>C (n.1483+628T>C)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1484-105T>C (n.1484-105T>C)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1915T>C
n.1888+628T>C
n.1981T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286441T>GCA358944013F11,F11-AS1c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.176+628T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
n.1067-175A>C
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1483+628T>G (n.1483+628T>G)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1484-105T>G (n.1484-105T>G)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1915T>G
n.1888+628T>G
n.1981T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286441T=CA1519938812F11,F11-AS1c.1507T= (p.Ser503=)
c.176+628T=
c.1345T= (p.Ser449=)
n.1067-175A=
c.1510T= (p.Ser504=)
c.1483+628T= (n.1483+628T=)
c.1240T= (p.Ser414=)
c.1484-105T= (n.1484-105T=)
c.1462T= (p.Ser488=)
n.1915T=
n.1888+628T=
n.1981T=
4g.186286442C>ACA358944016F11,F11-AS1c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.176+629C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
n.1067-176G>T
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.1483+629C>A (n.1483+629C>A)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1484-104C>A (n.1484-104C>A)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1916C>A
n.1888+629C>A
n.1982C>A
4g.186286442C>GCA358944018F11,F11-AS1c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.176+629C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
n.1067-176G>C
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.1483+629C>G (n.1483+629C>G)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1484-104C>G (n.1484-104C>G)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1916C>G
n.1888+629C>G
n.1982C>G
 COSMIC
4g.186286442C>TCA358944021F11,F11-AS1c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.176+629C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
n.1067-176G>A
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.1483+629C>T (n.1483+629C>T)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1484-104C>T (n.1484-104C>T)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1916C>T
n.1888+629C>T
n.1982C>T
4g.186286443C>ACA442641020F11,F11-AS1c.1509C>A (p.Ser503=)
c.176+630C>A
c.1347C>A (p.Ser449=)
n.1067-177G>T
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.1483+630C>A (n.1483+630C>A)
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.1484-103C>A (n.1484-103C>A)
c.1464C>A (p.Ser488=)
n.1917C>A
n.1888+630C>A
n.1983C>A
4g.186286443C>GCA442641021F11,F11-AS1c.1509C>G (p.Ser503=)
c.176+630C>G
c.1347C>G (p.Ser449=)
n.1067-177G>C
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.1483+630C>G (n.1483+630C>G)
c.1242C>G (p.Ser414=)
c.1484-103C>G (n.1484-103C>G)
c.1464C>G (p.Ser488=)
n.1917C>G
n.1888+630C>G
n.1983C>G
4g.186286443C>TCA442641022F11,F11-AS1c.1509C>T (p.Ser503=)
c.176+630C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
n.1067-177G>A
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1483+630C>T (n.1483+630C>T)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1484-103C>T (n.1484-103C>T)
c.1464C>T (p.Ser488=)
n.1917C>T
n.1888+630C>T
n.1983C>T
4g.186286444A>CCA358944023F11,F11-AS1c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.176+631A>C
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1067-178T>G
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1483+631A>C (n.1483+631A>C)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1484-102A>C (n.1484-102A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1918A>C
n.1888+631A>C
n.1984A>C
4g.186286444A>GCA358944027F11,F11-AS1c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.176+631A>G
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1067-178T>C
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1483+631A>G (n.1483+631A>G)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1484-102A>G (n.1484-102A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1918A>G
n.1888+631A>G
n.1984A>G
4g.186286444A>TCA358944025F11,F11-AS1c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.176+631A>T
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1067-178T>A
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1483+631A>T (n.1483+631A>T)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1484-102A>T (n.1484-102A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1918A>T
n.1888+631A>T
n.1984A>T
4g.186286446delCA2740091616F11,F11-AS1c.1512del (p.Gly505GlufsTer5)
c.176+633del
c.1350del (p.Gly451GlufsTer5)
n.1067-178del
c.1515del (p.Gly506GlufsTer5)
c.1483+633del (n.1483+633del)
c.1245del (p.Gly416GlufsTer5)
c.1484-100del (n.1484-100del)
c.1467del (p.Gly490GlufsTer5)
n.1920del
n.1888+633del
n.1986del
 ClinVar
4g.186286445A=CA1519938813F11,F11-AS1c.1511A= (p.Lys504=)
c.176+632A=
c.1349A= (p.Lys450=)
n.1067-179T=
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1483+632A= (n.1483+632A=)
c.1244A= (p.Lys415=)
c.1484-101A= (n.1484-101A=)
c.1466A= (p.Lys489=)
n.1919A=
n.1888+632A=
n.1985A=
4g.186286445A>CCA358944031F11,F11-AS1c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.176+632A>C
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1067-179T>G
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1483+632A>C (n.1483+632A>C)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1484-101A>C (n.1484-101A>C)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.1919A>C
n.1888+632A>C
n.1985A>C
4g.186286445A>GCA358944032F11,F11-AS1c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.176+632A>G
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1067-179T>C
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1483+632A>G (n.1483+632A>G)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1484-101A>G (n.1484-101A>G)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.1919A>G
n.1888+632A>G
n.1985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286445A>TCA358944035F11,F11-AS1c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.176+632A>T
c.1349A>T (p.Lys450Ile)
n.1067-179T>A
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1483+632A>T (n.1483+632A>T)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.1484-101A>T (n.1484-101A>T)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.1919A>T
n.1888+632A>T
n.1985A>T
4g.186286446A>CCA358944037F11,F11-AS1c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.176+633A>C
c.1350A>C (p.Lys450Asn)
n.1067-180T>G
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1483+633A>C (n.1483+633A>C)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1484-100A>C (n.1484-100A>C)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.1920A>C
n.1888+633A>C
n.1986A>C
4g.186286446A>GCA442641024F11,F11-AS1c.1512A>G (p.Lys504=)
c.176+633A>G
c.1350A>G (p.Lys450=)
n.1067-180T>C
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1483+633A>G (n.1483+633A>G)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.1484-100A>G (n.1484-100A>G)
c.1467A>G (p.Lys489=)
n.1920A>G
n.1888+633A>G
n.1986A>G
4g.186286446A>TCA358944043F11,F11-AS1c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.176+633A>T
c.1350A>T (p.Lys450Asn)
n.1067-180T>A
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1483+633A>T (n.1483+633A>T)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1484-100A>T (n.1484-100A>T)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.1920A>T
n.1888+633A>T
n.1986A>T
4g.186286447G>ACA358944046F11,F11-AS1c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.176+634G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.1067-181C>T
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1483+634G>A (n.1483+634G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1484-99G>A (n.1484-99G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1921G>A
n.1888+634G>A
n.1987G>A
4g.186286447G>CCA358944048F11,F11-AS1c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.176+634G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1067-181C>G
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1483+634G>C (n.1483+634G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1484-99G>C (n.1484-99G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1921G>C
n.1888+634G>C
n.1987G>C
4g.186286447G>TCA358944049F11,F11-AS1c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.176+634G>T
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
n.1067-181C>A
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
c.1483+634G>T (n.1483+634G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1484-99G>T (n.1484-99G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.1921G>T
n.1888+634G>T
n.1987G>T
4g.186286448G>ACA358944052F11,F11-AS1c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.176+635G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.1067-182C>T
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1483+635G>A (n.1483+635G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1484-98G>A (n.1484-98G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.1922G>A
n.1888+635G>A
n.1988G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186286448G>CCA358944054F11,F11-AS1c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.176+635G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1067-182C>G
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1483+635G>C (n.1483+635G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1484-98G>C (n.1484-98G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1922G>C
n.1888+635G>C
n.1988G>C
4g.186286448G>TCA358944057F11,F11-AS1c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.176+635G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1067-182C>A
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1483+635G>T (n.1483+635G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1484-98G>T (n.1484-98G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1922G>T
n.1888+635G>T
n.1988G>T
4g.186286449A=CA1519938814F11,F11-AS1c.1515A= (p.Gly505=)
c.176+636A=
c.1353A= (p.Gly451=)
n.1067-183T=
c.1518A= (p.Gly506=)
c.1483+636A= (n.1483+636A=)
c.1248A= (p.Gly416=)
c.1484-97A= (n.1484-97A=)
c.1470A= (p.Gly490=)
n.1923A=
n.1888+636A=
n.1989A=
4g.186286449A>CCA442641026F11,F11-AS1c.1515A>C (p.Gly505=)
c.176+636A>C
c.1353A>C (p.Gly451=)
n.1067-183T>G
c.1518A>C (p.Gly506=)
c.1483+636A>C (n.1483+636A>C)
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1484-97A>C (n.1484-97A>C)
c.1470A>C (p.Gly490=)
n.1923A>C
n.1888+636A>C
n.1989A>C
4g.186286449A>GCA442641028F11,F11-AS1c.1515A>G (p.Gly505=)
c.176+636A>G
c.1353A>G (p.Gly451=)
n.1067-183T>C
c.1518A>G (p.Gly506=)
c.1483+636A>G (n.1483+636A>G)
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1484-97A>G (n.1484-97A>G)
c.1470A>G (p.Gly490=)
n.1923A>G
n.1888+636A>G
n.1989A>G
 dbSNP
4g.186286449A>TCA442641027F11,F11-AS1c.1515A>T (p.Gly505=)
c.176+636A>T
c.1353A>T (p.Gly451=)
n.1067-183T>A
c.1518A>T (p.Gly506=)
c.1483+636A>T (n.1483+636A>T)
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1484-97A>T (n.1484-97A>T)
c.1470A>T (p.Gly490=)
n.1923A>T
n.1888+636A>T
n.1989A>T
4g.186286450G>ACA358944065F11,F11-AS1c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.176+637G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1067-184C>T
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1483+637G>A (n.1483+637G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1484-96G>A (n.1484-96G>A)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.1924G>A
n.1888+637G>A
n.1990G>A
 gnomAD v4
4g.186286450G>CCA358944063F11,F11-AS1c.1516G>C (p.Asp506His)
c.176+637G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1067-184C>G
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1483+637G>C (n.1483+637G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1484-96G>C (n.1484-96G>C)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.1924G>C
n.1888+637G>C
n.1990G>C
4g.186286450G>TCA358944061F11,F11-AS1c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.176+637G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1067-184C>A
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1483+637G>T (n.1483+637G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1484-96G>T (n.1484-96G>T)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.1924G>T
n.1888+637G>T
n.1990G>T
4g.186286451A=CA1519938815F11,F11-AS1c.1517A= (p.Asp506=)
c.176+638A=
c.1355A= (p.Asp452=)
n.1067-185T=
c.1520A= (p.Asp507=)
c.1483+638A= (n.1483+638A=)
c.1250A= (p.Asp417=)
c.1484-95A= (n.1484-95A=)
c.1472A= (p.Asp491=)
n.1925A=
n.1888+638A=
n.1991A=
4g.186286451A>CCA358944067F11,F11-AS1c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.176+638A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1067-185T>G
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1483+638A>C (n.1483+638A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1484-95A>C (n.1484-95A>C)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.1925A>C
n.1888+638A>C
n.1991A>C
 gnomAD v4
4g.186286451A>GCA219114F11,F11-AS1c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.176+638A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1067-185T>C
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1483+638A>G (n.1483+638A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1484-95A>G (n.1484-95A>G)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.1925A>G
n.1888+638A>G
n.1991A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286451A>TCA358944069F11,F11-AS1c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.176+638A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1067-185T>A
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1483+638A>T (n.1483+638A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1484-95A>T (n.1484-95A>T)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.1925A>T
n.1888+638A>T
n.1991A>T
4g.186286452T>ACA358944073F11,F11-AS1c.1518T>A (p.Asp506Glu)
c.176+639T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1067-186A>T
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1483+639T>A (n.1483+639T>A)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.1484-94T>A (n.1484-94T>A)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.1926T>A
n.1888+639T>A
n.1992T>A
4g.186286452T>CCA3164018F11,F11-AS1c.1518T>C (p.Asp506=)
c.176+639T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1067-186A>G
c.1521T>C (p.Asp507=)
c.1483+639T>C (n.1483+639T>C)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.1484-94T>C (n.1484-94T>C)
c.1473T>C (p.Asp491=)
n.1926T>C
n.1888+639T>C
n.1992T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286452T>GCA3164019F11,F11-AS1c.1518T>G (p.Asp506Glu)
c.176+639T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1067-186A>C
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.1483+639T>G (n.1483+639T>G)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.1484-94T>G (n.1484-94T>G)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.1926T>G
n.1888+639T>G
n.1992T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286452T=CA1519938816F11,F11-AS1c.1518T= (p.Asp506=)
c.176+639T=
c.1356T= (p.Asp452=)
n.1067-186A=
c.1521T= (p.Asp507=)
c.1483+639T= (n.1483+639T=)
c.1251T= (p.Asp417=)
c.1484-94T= (n.1484-94T=)
c.1473T= (p.Asp491=)
n.1926T=
n.1888+639T=
n.1992T=
4g.186286453A>CCA442641032F11,F11-AS1c.1519A>C (p.Arg507=)
c.176+640A>C
c.1357A>C (p.Arg453=)
n.1067-187T>G
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1483+640A>C (n.1483+640A>C)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1484-93A>C (n.1484-93A>C)
c.1474A>C (p.Arg492=)
n.1927A>C
n.1888+640A>C
n.1993A>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286453A>GCA358944079F11,F11-AS1c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.176+640A>G
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
n.1067-187T>C
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1483+640A>G (n.1483+640A>G)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1484-93A>G (n.1484-93A>G)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
n.1927A>G
n.1888+640A>G
n.1993A>G
4g.186286453A>TCA358944081F11,F11-AS1c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.176+640A>T
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
n.1067-187T>A
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
c.1483+640A>T (n.1483+640A>T)
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1484-93A>T (n.1484-93A>T)
c.1474A>T (p.Arg492Ter)
n.1927A>T
n.1888+640A>T
n.1993A>T
4g.186286454_186286483dupCA3164017F11,F11-AS1c.1520_1549dup (p.Val516_Thr517insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.176+641_176+670dup
c.1358_1387dup (p.Val462_Thr463insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
n.1067-216_1067-187dup
c.1523_1552dup (p.Val517_Thr518insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.1483+641_1483+670dup (n.1483+641_1483+670dup)
c.1253_1282dup (p.Val427_Thr428insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
c.1484-92_1484-63dup (n.1484-92_1484-63dup)
c.1475_1504dup (p.Val501_Thr502insArgAsnValIleTyrThrAspCysTrpVal)
n.1928_1957dup
n.1888+641_1888+670dup
n.1994_2023dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286454G>ACA358944085F11,F11-AS1c.1520G>A (p.Arg507Lys)
c.176+641G>A
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.1067-188C>T
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1483+641G>A (n.1483+641G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1484-92G>A (n.1484-92G>A)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
n.1928G>A
n.1888+641G>A
n.1994G>A
4g.186286454G>CCA358944087F11,F11-AS1c.1520G>C (p.Arg507Thr)
c.176+641G>C
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
n.1067-188C>G
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1483+641G>C (n.1483+641G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1484-92G>C (n.1484-92G>C)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
n.1928G>C
n.1888+641G>C
n.1994G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286454G=CA1519938817F11,F11-AS1c.1520G= (p.Arg507=)
c.176+641G=
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1067-188C=
c.1523G= (p.Arg508=)
c.1483+641G= (n.1483+641G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1484-92G= (n.1484-92G=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1928G=
n.1888+641G=
n.1994G=
4g.186286454G>TCA358944089F11,F11-AS1c.1520G>T (p.Arg507Ile)
c.176+641G>T
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
n.1067-188C>A
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
c.1483+641G>T (n.1483+641G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.1484-92G>T (n.1484-92G>T)
c.1475G>T (p.Arg492Ile)
n.1928G>T
n.1888+641G>T
n.1994G>T
4g.186286455A>CCA358944092F11,F11-AS1c.1521A>C (p.Arg507Ser)
c.176+642A>C
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
n.1067-189T>G
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
c.1483+642A>C (n.1483+642A>C)
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1484-91A>C (n.1484-91A>C)
c.1476A>C (p.Arg492Ser)
n.1929A>C
n.1888+642A>C
n.1995A>C
4g.186286455A>GCA442641033F11,F11-AS1c.1521A>G (p.Arg507=)
c.176+642A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
n.1067-189T>C
c.1524A>G (p.Arg508=)
c.1483+642A>G (n.1483+642A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1484-91A>G (n.1484-91A>G)
c.1476A>G (p.Arg492=)
n.1929A>G
n.1888+642A>G
n.1995A>G
 ClinVar dbSNP
4g.186286455A>TCA358944094F11,F11-AS1c.1521A>T (p.Arg507Ser)
c.176+642A>T
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
n.1067-189T>A
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
c.1483+642A>T (n.1483+642A>T)
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1484-91A>T (n.1484-91A>T)
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
n.1929A>T
n.1888+642A>T
n.1995A>T
4g.186286456A>CCA358944097F11,F11-AS1c.1522A>C (p.Asn508His)
c.176+643A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1067-190T>G
c.1525A>C (p.Asn509His)
c.1483+643A>C (n.1483+643A>C)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1484-90A>C (n.1484-90A>C)
c.1477A>C (p.Asn493His)
n.1930A>C
n.1888+643A>C
n.1996A>C
4g.186286456A>GCA358944099F11,F11-AS1c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.176+643A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
n.1067-190T>C
c.1525A>G (p.Asn509Asp)
c.1483+643A>G (n.1483+643A>G)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1484-90A>G (n.1484-90A>G)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
n.1930A>G
n.1888+643A>G
n.1996A>G
4g.186286456A>TCA358944101F11,F11-AS1c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.176+643A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
n.1067-190T>A
c.1525A>T (p.Asn509Tyr)
c.1483+643A>T (n.1483+643A>T)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1484-90A>T (n.1484-90A>T)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
n.1930A>T
n.1888+643A>T
n.1996A>T
4g.186286457A=CA1519938818F11,F11-AS1c.1523A= (p.Asn508=)
c.176+644A=
c.1361A= (p.Asn454=)
n.1067-191T=
c.1526A= (p.Asn509=)
c.1483+644A= (n.1483+644A=)
c.1256A= (p.Asn419=)
c.1484-89A= (n.1484-89A=)
c.1478A= (p.Asn493=)
n.1931A=
n.1888+644A=
n.1997A=
4g.186286457A>CCA358944107F11,F11-AS1c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.176+644A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
n.1067-191T>G
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1483+644A>C (n.1483+644A>C)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1484-89A>C (n.1484-89A>C)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
n.1931A>C
n.1888+644A>C
n.1997A>C
4g.186286457A>GCA358944103F11,F11-AS1c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.176+644A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
n.1067-191T>C
c.1526A>G (p.Asn509Ser)
c.1483+644A>G (n.1483+644A>G)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1484-89A>G (n.1484-89A>G)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
n.1931A>G
n.1888+644A>G
n.1997A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286457A>TCA358944105F11,F11-AS1c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.176+644A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
n.1067-191T>A
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
c.1483+644A>T (n.1483+644A>T)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1484-89A>T (n.1484-89A>T)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
n.1931A>T
n.1888+644A>T
n.1997A>T
4g.186286458T>ACA358944109F11,F11-AS1c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.176+645T>A
c.1362T>A (p.Asn454Lys)
n.1067-192A>T
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1483+645T>A (n.1483+645T>A)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.1484-88T>A (n.1484-88T>A)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
n.1932T>A
n.1888+645T>A
n.1998T>A
4g.186286458T>CCA442641034F11,F11-AS1c.1524T>C (p.Asn508=)
c.176+645T>C
c.1362T>C (p.Asn454=)
n.1067-192A>G
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1483+645T>C (n.1483+645T>C)
c.1257T>C (p.Asn419=)
c.1484-88T>C (n.1484-88T>C)
c.1479T>C (p.Asn493=)
n.1932T>C
n.1888+645T>C
n.1998T>C
4g.186286458T>GCA358944111F11,F11-AS1c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.176+645T>G
c.1362T>G (p.Asn454Lys)
n.1067-192A>C
c.1527T>G (p.Asn509Lys)
c.1483+645T>G (n.1483+645T>G)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.1484-88T>G (n.1484-88T>G)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
n.1932T>G
n.1888+645T>G
n.1998T>G
 gnomAD v4
4g.186286458dupCA2672903567F11,F11-AS1c.1524dup (p.Val509CysfsTer5)
c.176+645dup
c.1362dup (p.Val455CysfsTer5)
n.1067-192dup
c.1527dup (p.Val510CysfsTer5)
c.1483+645dup (n.1483+645dup)
c.1257dup (p.Val420CysfsTer5)
c.1484-88dup (n.1484-88dup)
c.1479dup (p.Val494CysfsTer5)
n.1932dup
n.1888+645dup
n.1998dup
 gnomAD v4
4g.186286459G>ACA3164020F11,F11-AS1c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.176+646G>A
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.1067-193C>T
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.1483+646G>A (n.1483+646G>A)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.1484-87G>A (n.1484-87G>A)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.1933G>A
n.1888+646G>A
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286459G>CCA358944116F11,F11-AS1c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.176+646G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1067-193C>G
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1483+646G>C (n.1483+646G>C)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.1484-87G>C (n.1484-87G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1933G>C
n.1888+646G>C
n.1999G>C
4g.186286459G=CA1519938819F11,F11-AS1c.1525G= (p.Val509=)
c.176+646G=
c.1363G= (p.Val455=)
n.1067-193C=
c.1528G= (p.Val510=)
c.1483+646G= (n.1483+646G=)
c.1258G= (p.Val420=)
c.1484-87G= (n.1484-87G=)
c.1480G= (p.Val494=)
n.1933G=
n.1888+646G=
n.1999G=
4g.186286459G>TCA358944118F11,F11-AS1c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.176+646G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1067-193C>A
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1483+646G>T (n.1483+646G>T)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.1484-87G>T (n.1484-87G>T)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1933G>T
n.1888+646G>T
n.1999G>T
4g.186286460T>ACA358944120F11,F11-AS1c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.176+647T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1067-194A>T
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1483+647T>A (n.1483+647T>A)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.1484-86T>A (n.1484-86T>A)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1934T>A
n.1888+647T>A
n.2000T>A
4g.186286460T>CCA358944122F11,F11-AS1c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.176+647T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1067-194A>G
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1483+647T>C (n.1483+647T>C)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.1484-86T>C (n.1484-86T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1934T>C
n.1888+647T>C
n.2000T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286460T>GCA358944124F11,F11-AS1c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.176+647T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1067-194A>C
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1483+647T>G (n.1483+647T>G)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.1484-86T>G (n.1484-86T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1934T>G
n.1888+647T>G
n.2000T>G
4g.186286460T=CA1519938820F11,F11-AS1c.1526T= (p.Val509=)
c.176+647T=
c.1364T= (p.Val455=)
n.1067-194A=
c.1529T= (p.Val510=)
c.1483+647T= (n.1483+647T=)
c.1259T= (p.Val420=)
c.1484-86T= (n.1484-86T=)
c.1481T= (p.Val494=)
n.1934T=
n.1888+647T=
n.2000T=
4g.186286461A=CA1519938821F11,F11-AS1c.1527A= (p.Val509=)
c.176+648A=
c.1365A= (p.Val455=)
n.1067-195T=
c.1530A= (p.Val510=)
c.1483+648A= (n.1483+648A=)
c.1260A= (p.Val420=)
c.1484-85A= (n.1484-85A=)
c.1482A= (p.Val494=)
n.1935A=
n.1888+648A=
n.2001A=
4g.186286461A>CCA442641036F11,F11-AS1c.1527A>C (p.Val509=)
c.176+648A>C
c.1365A>C (p.Val455=)
n.1067-195T>G
c.1530A>C (p.Val510=)
c.1483+648A>C (n.1483+648A>C)
c.1260A>C (p.Val420=)
c.1484-85A>C (n.1484-85A>C)
c.1482A>C (p.Val494=)
n.1935A>C
n.1888+648A>C
n.2001A>C
 dbSNP
4g.186286461A>GCA442641037F11,F11-AS1c.1527A>G (p.Val509=)
c.176+648A>G
c.1365A>G (p.Val455=)
n.1067-195T>C
c.1530A>G (p.Val510=)
c.1483+648A>G (n.1483+648A>G)
c.1260A>G (p.Val420=)
c.1484-85A>G (n.1484-85A>G)
c.1482A>G (p.Val494=)
n.1935A>G
n.1888+648A>G
n.2001A>G
 gnomAD v4
4g.186286461A>TCA442641038F11,F11-AS1c.1527A>T (p.Val509=)
c.176+648A>T
c.1365A>T (p.Val455=)
n.1067-195T>A
c.1530A>T (p.Val510=)
c.1483+648A>T (n.1483+648A>T)
c.1260A>T (p.Val420=)
c.1484-85A>T (n.1484-85A>T)
c.1482A>T (p.Val494=)
n.1935A>T
n.1888+648A>T
n.2001A>T
4g.186286462A=CA1519938822F11,F11-AS1c.1528A= (p.Ile510=)
c.176+649A=
c.1366A= (p.Ile456=)
n.1067-196T=
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1483+649A= (n.1483+649A=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1484-84A= (n.1484-84A=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.1936A=
n.1888+649A=
n.2002A=
4g.186286462A>CCA358944128F11,F11-AS1c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.176+649A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1067-196T>G
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1483+649A>C (n.1483+649A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1484-84A>C (n.1484-84A>C)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1936A>C
n.1888+649A>C
n.2002A>C
4g.186286462A>GCA358944130F11,F11-AS1c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.176+649A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1067-196T>C
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1483+649A>G (n.1483+649A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1484-84A>G (n.1484-84A>G)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1936A>G
n.1888+649A>G
n.2002A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286462A>TCA358944133F11,F11-AS1c.1528A>T (p.Ile510Leu)
c.176+649A>T
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
n.1067-196T>A
c.1531A>T (p.Ile511Leu)
c.1483+649A>T (n.1483+649A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1484-84A>T (n.1484-84A>T)
c.1483A>T (p.Ile495Leu)
n.1936A>T
n.1888+649A>T
n.2002A>T
4g.186286463T>ACA358944138F11,F11-AS1c.1529T>A (p.Ile510Lys)
c.176+650T>A
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
n.1067-197A>T
c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.1483+650T>A (n.1483+650T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1484-83T>A (n.1484-83T>A)
c.1484T>A (p.Ile495Lys)
n.1937T>A
n.1888+650T>A
n.2003T>A
4g.186286463T>CCA358944140F11,F11-AS1c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.176+650T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1067-197A>G
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1483+650T>C (n.1483+650T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1484-83T>C (n.1484-83T>C)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1937T>C
n.1888+650T>C
n.2003T>C
4g.186286463T>GCA358944137F11,F11-AS1c.1529T>G (p.Ile510Arg)
c.176+650T>G
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
n.1067-197A>C
c.1532T>G (p.Ile511Arg)
c.1483+650T>G (n.1483+650T>G)
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1484-83T>G (n.1484-83T>G)
c.1484T>G (p.Ile495Arg)
n.1937T>G
n.1888+650T>G
n.2003T>G
4g.186286464A>CCA442641039F11,F11-AS1c.1530A>C (p.Ile510=)
c.176+651A>C
c.1368A>C (p.Ile456=)
n.1067-198T>G
c.1533A>C (p.Ile511=)
c.1483+651A>C (n.1483+651A>C)
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.1484-82A>C (n.1484-82A>C)
c.1485A>C (p.Ile495=)
n.1938A>C
n.1888+651A>C
n.2004A>C
4g.186286464A>GCA358944144F11,F11-AS1c.1530A>G (p.Ile510Met)
c.176+651A>G
c.1368A>G (p.Ile456Met)
n.1067-198T>C
c.1533A>G (p.Ile511Met)
c.1483+651A>G (n.1483+651A>G)
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1484-82A>G (n.1484-82A>G)
c.1485A>G (p.Ile495Met)
n.1938A>G
n.1888+651A>G
n.2004A>G
4g.186286464A>TCA442641040F11,F11-AS1c.1530A>T (p.Ile510=)
c.176+651A>T
c.1368A>T (p.Ile456=)
n.1067-198T>A
c.1533A>T (p.Ile511=)
c.1483+651A>T (n.1483+651A>T)
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.1484-82A>T (n.1484-82A>T)
c.1485A>T (p.Ile495=)
n.1938A>T
n.1888+651A>T
n.2004A>T
4g.186286465T>ACA358944146F11,F11-AS1c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.176+652T>A
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
n.1067-199A>T
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1483+652T>A (n.1483+652T>A)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.1484-81T>A (n.1484-81T>A)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.1939T>A
n.1888+652T>A
n.2005T>A
4g.186286465T>CCA219120F11,F11-AS1c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.176+652T>C
c.1369T>C (p.Tyr457His)
n.1067-199A>G
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1483+652T>C (n.1483+652T>C)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.1484-81T>C (n.1484-81T>C)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.1939T>C
n.1888+652T>C
n.2005T>C
 ClinVar dbSNP
4g.186286465T>GCA358944149F11,F11-AS1c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.176+652T>G
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
n.1067-199A>C
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1483+652T>G (n.1483+652T>G)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.1484-81T>G (n.1484-81T>G)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.1939T>G
n.1888+652T>G
n.2005T>G
4g.186286465T=CA1519938823F11,F11-AS1c.1531T= (p.Tyr511=)
c.176+652T=
c.1369T= (p.Tyr457=)
n.1067-199A=
c.1534T= (p.Tyr512=)
c.1483+652T= (n.1483+652T=)
c.1264T= (p.Tyr422=)
c.1484-81T= (n.1484-81T=)
c.1486T= (p.Tyr496=)
n.1939T=
n.1888+652T=
n.2005T=
4g.186286466A=CA1519938824F11,F11-AS1c.1532A= (p.Tyr511=)
c.176+653A=
c.1370A= (p.Tyr457=)
n.1067-200T=
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1483+653A= (n.1483+653A=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.1484-80A= (n.1484-80A=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
n.1940A=
n.1888+653A=
n.2006A=
4g.186286466A>CCA358944153F11,F11-AS1c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.176+653A>C
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
n.1067-200T>G
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1483+653A>C (n.1483+653A>C)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1484-80A>C (n.1484-80A>C)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.1940A>C
n.1888+653A>C
n.2006A>C
4g.186286466A>GCA358944155F11,F11-AS1c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.176+653A>G
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n.1067-200T>C
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c.1484-80A>G (n.1484-80A>G)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.1940A>G
n.1888+653A>G
n.2006A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.186286466A>TCA358944159F11,F11-AS1c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.176+653A>T
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
n.1067-200T>A
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1483+653A>T (n.1483+653A>T)
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c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.1940A>T
n.1888+653A>T
n.2006A>T
4g.186286467C>ACA358944161F11,F11-AS1c.1533C>A (p.Tyr511Ter)
c.176+654C>A
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n.1067-201G>T
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n.1941C>A
n.1888+654C>A
n.2007C>A
4g.186286467C>GCA358944163F11,F11-AS1c.1533C>G (p.Tyr511Ter)
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n.1067-201G>C
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c.1483+654C>G (n.1483+654C>G)
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n.1941C>G
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n.2007C>G
4g.186286467C>TCA442641041F11,F11-AS1c.1533C>T (p.Tyr511=)
c.176+654C>T
c.1371C>T (p.Tyr457=)
n.1067-201G>A
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1483+654C>T (n.1483+654C>T)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.1484-79C>T (n.1484-79C>T)
c.1488C>T (p.Tyr496=)
n.1941C>T
n.1888+654C>T
n.2007C>T
4g.186286467_186286468delinsCACA1519938826F11,F11-AS1c.1533_1534delinsCA (p.Tyr511=)
c.176+654_176+655delinsCA
c.1371_1372delinsCA (p.Tyr457=)
n.1067-202_1067-201delinsTG
c.1536_1537delinsCA (p.Tyr512=)
c.1483+654_1483+655delinsCA (n.1483+654_1483+655delinsCA)
c.1266_1267delinsCA (p.Tyr422=)
c.1484-79_1484-78delinsCA (n.1484-79_1484-78delinsCA)
c.1488_1489delinsCA (p.Tyr496=)
n.1941_1942delinsCA
n.1888+654_1888+655delinsCA
n.2007_2008delinsCA
4g.186286467_186286475delinsCACTGATTGCA1519938825F11,F11-AS1c.1533_1541delinsCACTGATTG (p.Tyr511=)
c.176+654_176+662delinsCACTGATTG
c.1371_1379delinsCACTGATTG (p.Tyr457=)
n.1067-209_1067-201delinsCAATCAGTG
c.1536_1544delinsCACTGATTG (p.Tyr512=)
c.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG (n.1483+654_1483+662delinsCACTGATTG)
c.1266_1274delinsCACTGATTG (p.Tyr422=)
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c.1488_1496delinsCACTGATTG (p.Tyr496=)
n.1941_1949delinsCACTGATTG
n.1888+654_1888+662delinsCACTGATTG
n.2007_2015delinsCACTGATTG
4g.186286468delCA1071927523F11,F11-AS1c.1534del (p.Thr512LeufsTer5)
c.176+655del
c.1372del (p.Thr458LeufsTer5)
n.1067-202del
c.1537del (p.Thr513LeufsTer5)
c.1483+655del (n.1483+655del)
c.1267del (p.Thr423LeufsTer5)
c.1484-78del (n.1484-78del)
c.1489del (p.Thr497LeufsTer5)
n.1942del
n.1888+655del
n.2008del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286468A>CCA358944167F11,F11-AS1c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.176+655A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1067-202T>G
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1483+655A>C (n.1483+655A>C)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1484-78A>C (n.1484-78A>C)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.1942A>C
n.1888+655A>C
n.2008A>C
 gnomAD v4
4g.186286468A>GCA358944169F11,F11-AS1c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.176+655A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1067-202T>C
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1483+655A>G (n.1483+655A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1484-78A>G (n.1484-78A>G)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.1942A>G
n.1888+655A>G
n.2008A>G
4g.186286468A>TCA358944171F11,F11-AS1c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.176+655A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1067-202T>A
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1483+655A>T (n.1483+655A>T)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1484-78A>T (n.1484-78A>T)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.1942A>T
n.1888+655A>T
n.2008A>T
4g.186286468_186286475delCA792315958F11,F11-AS1c.1534_1541del (p.Thr512LeufsTer?)
c.176+655_176+662del
c.1372_1379del (p.Thr458LeufsTer?)
n.1067-209_1067-202del
c.1537_1544del (p.Thr513LeufsTer?)
c.1483+655_1483+662del (n.1483+655_1483+662del)
c.1267_1274del (p.Thr423LeufsTer?)
c.1484-78_1484-71del (n.1484-78_1484-71del)
c.1489_1496del (p.Thr497LeufsTer?)
n.1942_1949del
n.1888+655_1888+662del
n.2008_2015del
 dbSNP
4g.186286469C>ACA358944176F11,F11-AS1c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.176+656C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.1067-203G>T
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1483+656C>A (n.1483+656C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1484-77C>A (n.1484-77C>A)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
n.1943C>A
n.1888+656C>A
n.2009C>A
4g.186286469C>GCA358944179F11,F11-AS1c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.176+656C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.1067-203G>C
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1483+656C>G (n.1483+656C>G)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1484-77C>G (n.1484-77C>G)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
n.1943C>G
n.1888+656C>G
n.2009C>G
 gnomAD v4
4g.186286469C>TCA358944174F11,F11-AS1c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.176+656C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1067-203G>A
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1483+656C>T (n.1483+656C>T)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1484-77C>T (n.1484-77C>T)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.1943C>T
n.1888+656C>T
n.2009C>T
4g.186286469_186286473delinsCTGATCA1519938827F11,F11-AS1c.1535_1539delinsCTGAT (p.Thr512=)
c.176+656_176+660delinsCTGAT
c.1373_1377delinsCTGAT (p.Thr458=)
n.1067-207_1067-203delinsATCAG
c.1538_1542delinsCTGAT (p.Thr513=)
c.1483+656_1483+660delinsCTGAT (n.1483+656_1483+660delinsCTGAT)
c.1268_1272delinsCTGAT (p.Thr423=)
c.1484-77_1484-73delinsCTGAT (n.1484-77_1484-73delinsCTGAT)
c.1490_1494delinsCTGAT (p.Thr497=)
n.1943_1947delinsCTGAT
n.1888+656_1888+660delinsCTGAT
n.2009_2013delinsCTGAT
4g.186286470T>ACA442641043F11,F11-AS1c.1536T>A (p.Thr512=)
c.176+657T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
n.1067-204A>T
c.1539T>A (p.Thr513=)
c.1483+657T>A (n.1483+657T>A)
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1484-76T>A (n.1484-76T>A)
c.1491T>A (p.Thr497=)
n.1944T>A
n.1888+657T>A
n.2010T>A
4g.186286470T>CCA442641045F11,F11-AS1c.1536T>C (p.Thr512=)
c.176+657T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
n.1067-204A>G
c.1539T>C (p.Thr513=)
c.1483+657T>C (n.1483+657T>C)
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1484-76T>C (n.1484-76T>C)
c.1491T>C (p.Thr497=)
n.1944T>C
n.1888+657T>C
n.2010T>C
4g.186286470T>GCA442641044F11,F11-AS1c.1536T>G (p.Thr512=)
c.176+657T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
n.1067-204A>C
c.1539T>G (p.Thr513=)
c.1483+657T>G (n.1483+657T>G)
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1484-76T>G (n.1484-76T>G)
c.1491T>G (p.Thr497=)
n.1944T>G
n.1888+657T>G
n.2010T>G
4g.186286472_186286475delCA1519938829F11,F11-AS1c.1538_1541del (p.Asp513AlafsTer3)
c.176+659_176+662del
c.1376_1379del (p.Asp459AlafsTer3)
n.1067-207_1067-204del
c.1541_1544del (p.Asp514AlafsTer3)
c.1483+659_1483+662del (n.1483+659_1483+662del)
c.1271_1274del (p.Asp424AlafsTer3)
c.1484-74_1484-71del (n.1484-74_1484-71del)
c.1493_1496del (p.Asp498AlafsTer3)
n.1946_1949del
n.1888+659_1888+662del
n.2012_2015del
 dbSNP
4g.186286470_186286479delinsTGATTGCTGGCA1519938828F11,F11-AS1c.1536_1545delinsTGATTGCTGG (p.Thr512=)
c.176+657_176+666delinsTGATTGCTGG
c.1374_1383delinsTGATTGCTGG (p.Thr458=)
n.1067-213_1067-204delinsCCAGCAATCA
c.1539_1548delinsTGATTGCTGG (p.Thr513=)
c.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG (n.1483+657_1483+666delinsTGATTGCTGG)
c.1269_1278delinsTGATTGCTGG (p.Thr423=)
c.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG (n.1484-76_1484-67delinsTGATTGCTGG)
c.1491_1500delinsTGATTGCTGG (p.Thr497=)
n.1944_1953delinsTGATTGCTGG
n.1888+657_1888+666delinsTGATTGCTGG
n.2010_2019delinsTGATTGCTGG
4g.186286471G>ACA358944180F11,F11-AS1c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.176+658G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.1067-205C>T
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1483+658G>A (n.1483+658G>A)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1484-75G>A (n.1484-75G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1945G>A
n.1888+658G>A
n.2011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286471G>CCA358944183F11,F11-AS1c.1537G>C (p.Asp513His)
c.176+658G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.1067-205C>G
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1483+658G>C (n.1483+658G>C)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1484-75G>C (n.1484-75G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1945G>C
n.1888+658G>C
n.2011G>C
4g.186286471G=CA1519938830F11,F11-AS1c.1537G= (p.Asp513=)
c.176+658G=
c.1375G= (p.Asp459=)
n.1067-205C=
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1483+658G= (n.1483+658G=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.1484-75G= (n.1484-75G=)
c.1492G= (p.Asp498=)
n.1945G=
n.1888+658G=
n.2011G=
4g.186286471G>TCA358944186F11,F11-AS1c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.176+658G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.1067-205C>A
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1483+658G>T (n.1483+658G>T)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1484-75G>T (n.1484-75G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1945G>T
n.1888+658G>T
n.2011G>T
4g.186286472_186286480delCA1071927525F11,F11-AS1c.1538_1546del (p.Asp513_Trp515del)
c.176+659_176+667del
c.1376_1384del (p.Asp459_Trp461del)
n.1067-213_1067-205del
c.1541_1549del (p.Asp514_Trp516del)
c.1483+659_1483+667del (n.1483+659_1483+667del)
c.1271_1279del (p.Asp424_Trp426del)
c.1484-74_1484-66del (n.1484-74_1484-66del)
c.1493_1501del (p.Asp498_Trp500del)
n.1946_1954del
n.1888+659_1888+667del
n.2012_2020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286472A>CCA358944189F11,F11-AS1c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.176+659A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.1067-206T>G
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1483+659A>C (n.1483+659A>C)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1484-74A>C (n.1484-74A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1946A>C
n.1888+659A>C
n.2012A>C
4g.186286472A>GCA358944190F11,F11-AS1c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.176+659A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.1067-206T>C
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1483+659A>G (n.1483+659A>G)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1484-74A>G (n.1484-74A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1946A>G
n.1888+659A>G
n.2012A>G
4g.186286472A>TCA358944192F11,F11-AS1c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.176+659A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.1067-206T>A
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1483+659A>T (n.1483+659A>T)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1484-74A>T (n.1484-74A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1946A>T
n.1888+659A>T
n.2012A>T
4g.186286473T>ACA358944194F11,F11-AS1c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.176+660T>A
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.1067-207A>T
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1483+660T>A (n.1483+660T>A)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.1484-73T>A (n.1484-73T>A)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
n.1947T>A
n.1888+660T>A
n.2013T>A
4g.186286473T>CCA442641048F11,F11-AS1c.1539T>C (p.Asp513=)
c.176+660T>C
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.1067-207A>G
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1483+660T>C (n.1483+660T>C)
c.1272T>C (p.Asp424=)
c.1484-73T>C (n.1484-73T>C)
c.1494T>C (p.Asp498=)
n.1947T>C
n.1888+660T>C
n.2013T>C
4g.186286473T>GCA358944197F11,F11-AS1c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.176+660T>G
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.1067-207A>C
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1483+660T>G (n.1483+660T>G)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.1484-73T>G (n.1484-73T>G)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
n.1947T>G
n.1888+660T>G
n.2013T>G
4g.186286474T>ACA358944207F11,F11-AS1c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.176+661T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
n.1067-208A>T
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1483+661T>A (n.1483+661T>A)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1484-72T>A (n.1484-72T>A)
c.1495T>A (p.Cys499Ser)
n.1948T>A
n.1888+661T>A
n.2014T>A
4g.186286474T>CCA358944209F11,F11-AS1c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.176+661T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
n.1067-208A>G
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1483+661T>C (n.1483+661T>C)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1484-72T>C (n.1484-72T>C)
c.1495T>C (p.Cys499Arg)
n.1948T>C
n.1888+661T>C
n.2014T>C
4g.186286474T>GCA358944211F11,F11-AS1c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.176+661T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
n.1067-208A>C
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1483+661T>G (n.1483+661T>G)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1484-72T>G (n.1484-72T>G)
c.1495T>G (p.Cys499Gly)
n.1948T>G
n.1888+661T>G
n.2014T>G
4g.186286475G>ACA358944214F11,F11-AS1c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.176+662G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
n.1067-209C>T
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1483+662G>A (n.1483+662G>A)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1484-71G>A (n.1484-71G>A)
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
n.1949G>A
n.1888+662G>A
n.2015G>A
 gnomAD v4
4g.186286475G>CCA358944216F11,F11-AS1c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.176+662G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
n.1067-209C>G
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1483+662G>C (n.1483+662G>C)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1484-71G>C (n.1484-71G>C)
c.1496G>C (p.Cys499Ser)
n.1949G>C
n.1888+662G>C
n.2015G>C
4g.186286475G=CA1519938831F11,F11-AS1c.1541G= (p.Cys514=)
c.176+662G=
c.1379G= (p.Cys460=)
n.1067-209C=
c.1544G= (p.Cys515=)
c.1483+662G= (n.1483+662G=)
c.1274G= (p.Cys425=)
c.1484-71G= (n.1484-71G=)
c.1496G= (p.Cys499=)
n.1949G=
n.1888+662G=
n.2015G=
4g.186286475G>TCA219122F11,F11-AS1c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.176+662G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
n.1067-209C>A
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1483+662G>T (n.1483+662G>T)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1484-71G>T (n.1484-71G>T)
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
n.1949G>T
n.1888+662G>T
n.2015G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186286476C>ACA358944220F11,F11-AS1c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.176+663C>A
c.1380C>A (p.Cys460Ter)
n.1067-210G>T
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1483+663C>A (n.1483+663C>A)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.1484-70C>A (n.1484-70C>A)
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
n.1950C>A
n.1888+663C>A
n.2016C>A
4g.186286476C=CA1519938832F11,F11-AS1c.1542C= (p.Cys514=)
c.176+663C=
c.1380C= (p.Cys460=)
n.1067-210G=
c.1545C= (p.Cys515=)
c.1483+663C= (n.1483+663C=)
c.1275C= (p.Cys425=)
c.1484-70C= (n.1484-70C=)
c.1497C= (p.Cys499=)
n.1950C=
n.1888+663C=
n.2016C=
4g.186286476C>GCA3164021F11,F11-AS1c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.176+663C>G
c.1380C>G (p.Cys460Trp)
n.1067-210G>C
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1483+663C>G (n.1483+663C>G)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.1484-70C>G (n.1484-70C>G)
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
n.1950C>G
n.1888+663C>G
n.2016C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286476C>TCA112104329F11,F11-AS1c.1542C>T (p.Cys514=)
c.176+663C>T
c.1380C>T (p.Cys460=)
n.1067-210G>A
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1483+663C>T (n.1483+663C>T)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.1484-70C>T (n.1484-70C>T)
c.1497C>T (p.Cys499=)
n.1950C>T
n.1888+663C>T
n.2016C>T
 dbSNP COSMIC
4g.186286477T>ACA358944224F11,F11-AS1c.1543T>A (p.Trp515Arg)
c.176+664T>A
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
n.1067-211A>T
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
c.1483+664T>A (n.1483+664T>A)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1484-69T>A (n.1484-69T>A)
c.1498T>A (p.Trp500Arg)
n.1951T>A
n.1888+664T>A
n.2017T>A
4g.186286477T>CCA358944229F11,F11-AS1c.1543T>C (p.Trp515Arg)
c.176+664T>C
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
n.1067-211A>G
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
c.1483+664T>C (n.1483+664T>C)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1484-69T>C (n.1484-69T>C)
c.1498T>C (p.Trp500Arg)
n.1951T>C
n.1888+664T>C
n.2017T>C
4g.186286477T>GCA358944226F11,F11-AS1c.1543T>G (p.Trp515Gly)
c.176+664T>G
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
n.1067-211A>C
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
c.1483+664T>G (n.1483+664T>G)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1484-69T>G (n.1484-69T>G)
c.1498T>G (p.Trp500Gly)
n.1951T>G
n.1888+664T>G
n.2017T>G
4g.186286477_186286479delinsTGGCA1519938833F11,F11-AS1c.1543_1545delinsTGG (p.Trp515=)
c.176+664_176+666delinsTGG
c.1381_1383delinsTGG (p.Trp461=)
n.1067-213_1067-211delinsCCA
c.1546_1548delinsTGG (p.Trp516=)
c.1483+664_1483+666delinsTGG (n.1483+664_1483+666delinsTGG)
c.1276_1278delinsTGG (p.Trp426=)
c.1484-69_1484-67delinsTGG (n.1484-69_1484-67delinsTGG)
c.1498_1500delinsTGG (p.Trp500=)
n.1951_1953delinsTGG
n.1888+664_1888+666delinsTGG
n.2017_2019delinsTGG
4g.186286478G>ACA358944231F11,F11-AS1c.1544G>A (p.Trp515Ter)
c.176+665G>A
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
n.1067-212C>T
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.1483+665G>A (n.1483+665G>A)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1484-68G>A (n.1484-68G>A)
c.1499G>A (p.Trp500Ter)
n.1952G>A
n.1888+665G>A
n.2018G>A
 dbSNP
4g.186286478G>CCA358944233F11,F11-AS1c.1544G>C (p.Trp515Ser)
c.176+665G>C
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
n.1067-212C>G
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
c.1483+665G>C (n.1483+665G>C)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1484-68G>C (n.1484-68G>C)
c.1499G>C (p.Trp500Ser)
n.1952G>C
n.1888+665G>C
n.2018G>C
4g.186286478G=CA1519938834F11,F11-AS1c.1544G= (p.Trp515=)
c.176+665G=
c.1382G= (p.Trp461=)
n.1067-212C=
c.1547G= (p.Trp516=)
c.1483+665G= (n.1483+665G=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.1484-68G= (n.1484-68G=)
c.1499G= (p.Trp500=)
n.1952G=
n.1888+665G=
n.2018G=
4g.186286478G>TCA358944236F11,F11-AS1c.1544G>T (p.Trp515Leu)
c.176+665G>T
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
n.1067-212C>A
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
c.1483+665G>T (n.1483+665G>T)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1484-68G>T (n.1484-68G>T)
c.1499G>T (p.Trp500Leu)
n.1952G>T
n.1888+665G>T
n.2018G>T
4g.186286479_186286480delCA1519938835F11,F11-AS1c.1545_1546del (p.Trp515CysfsTer?)
c.176+666_176+667del
c.1383_1384del (p.Trp461CysfsTer?)
n.1067-213_1067-212del
c.1548_1549del (p.Trp516CysfsTer?)
c.1483+666_1483+667del (n.1483+666_1483+667del)
c.1278_1279del (p.Trp426CysfsTer?)
c.1484-67_1484-66del (n.1484-67_1484-66del)
c.1500_1501del (p.Trp500CysfsTer?)
n.1953_1954del
n.1888+666_1888+667del
n.2019_2020del
 dbSNP

Number of alleles fetched