Canonical Allele Identifier: CA358943860

Linked Data

ClinVar Variation Id: 551810
ClinVar RCV Id: RCV000666958
dbSNP Id: rs1057516506

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186286414G>C , CM000666.2:g.186286414G>C GRCh38
NC_000004.11:g.187207568G>C , CM000666.1:g.187207568G>C GRCh37
NC_000004.10:g.187444562G>C NCBI36
NG_008051.1:g.25451G>C , LRG_583:g.25451G>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000403665.7:c.1481-1G>C (F11) MANE Select ENSP00000384957.2:n.1481-1G>C
ENST00000264691.4:c.176+601G>C (F11)
ENST00000264692.8:c.1319-1G>C (F11) ENSP00000264692.5:n.1319-1G>C
ENST00000403665.6:c.1481-1G>C (F11) ENSP00000384957.2:n.1481-1G>C
NM_000128.3:c.1481-1G>C , LRG_583t1:c.1481-1G>C (F11) NP_000119.1:n.1481-1G>C
NR_033900.1:n.1067-148C>G (F11-AS1)
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XM_005262822.2:c.1483+601G>C (F11) XP_005262879.1:n.1483+601G>C
XM_005262823.2:c.1214-1G>C (F11) XP_005262880.1:n.1214-1G>C
XM_005262824.1:c.1484-132G>C (F11) XP_005262881.1:n.1484-132G>C
XM_006714137.1:c.1436-1G>C (F11) XP_006714200.1:n.1436-1G>C
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XR_938707.1:n.1888+601G>C (F11)
XM_005262821.4:c.1484-1G>C (F11) XP_005262878.1:n.1484-1G>C
XM_005262822.4:c.1483+601G>C (F11) XP_005262879.1:n.1483+601G>C
XM_005262823.4:c.1214-1G>C (F11) XP_005262880.1:n.1214-1G>C
XM_006714137.3:c.1436-1G>C (F11) XP_006714200.1:n.1436-1G>C
XR_001741172.2:n.1955-1G>C (F11)
NM_000128.4:c.1481-1G>C (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1481-1G>C