Linked Data
ClinVar Variation Id:
2985207
ClinVar RCV Id:
RCV003848334
dbSNP Id:
rs1269830017
gnomAD v3:
4-186286395-C-G
gnomAD v4:
4-186286395-C-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000004.12:g.186286395C>G , CM000666.2:g.186286395C>G | GRCh38 |
| NC_000004.11:g.187207549C>G , CM000666.1:g.187207549C>G | GRCh37 |
| NC_000004.10:g.187444543C>G | NCBI36 |
| NG_008051.1:g.25432C>G , LRG_583:g.25432C>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000403665.7:c.1481-20C>G (F11) MANE Select | ENSP00000384957.2:n.1481-20C>G | |
| ENST00000264691.4:c.176+582C>G (F11) | ||
| ENST00000264692.8:c.1319-20C>G (F11) | ENSP00000264692.5:n.1319-20C>G | |
| ENST00000403665.6:c.1481-20C>G (F11) | ENSP00000384957.2:n.1481-20C>G | |
| NM_000128.3:c.1481-20C>G , LRG_583t1:c.1481-20C>G (F11) | NP_000119.1:n.1481-20C>G | |
| NR_033900.1:n.1067-129G>C (F11-AS1) | ||
| XM_005262821.2:c.1484-20C>G (F11) | XP_005262878.1:n.1484-20C>G | |
| XM_005262822.2:c.1483+582C>G (F11) | XP_005262879.1:n.1483+582C>G | |
| XM_005262823.2:c.1214-20C>G (F11) | XP_005262880.1:n.1214-20C>G | |
| XM_005262824.1:c.1484-151C>G (F11) | XP_005262881.1:n.1484-151C>G | |
| XM_006714137.1:c.1436-20C>G (F11) | XP_006714200.1:n.1436-20C>G | |
| XR_938706.1:n.1889-20C>G (F11) | ||
| XR_938707.1:n.1888+582C>G (F11) | ||
| XM_005262821.4:c.1484-20C>G (F11) | XP_005262878.1:n.1484-20C>G | |
| XM_005262822.4:c.1483+582C>G (F11) | XP_005262879.1:n.1483+582C>G | |
| XM_005262823.4:c.1214-20C>G (F11) | XP_005262880.1:n.1214-20C>G | |
| XM_006714137.3:c.1436-20C>G (F11) | XP_006714200.1:n.1436-20C>G | |
| XR_001741172.2:n.1955-20C>G (F11) | ||
| NM_000128.4:c.1481-20C>G (F11) MANE Select | NP_000119.1:n.1481-20C>G |