Canonical Allele Identifier: CA2578250474

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000004.11:g.187207553G>T , CM000666.1:g.187207553G>T GRCh37
NC_000004.10:g.187444547G>T NCBI36
NG_008051.1:g.25436G>T , LRG_583:g.25436G>T

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
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ENST00000403665.6:c.1481-16G>T (F11) ENSP00000384957.2:n.1481-16G>T
NM_000128.3:c.1481-16G>T , LRG_583t1:c.1481-16G>T (F11) NP_000119.1:n.1481-16G>T
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XR_938707.1:n.1888+586G>T (F11)
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XR_001741172.2:n.1955-16G>T (F11)
NM_000128.4:c.1481-16G>T (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1481-16G>T