Canonical Allele Identifier: CA2672903566

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000004.12:g.186286412T>C , CM000666.2:g.186286412T>C GRCh38
NC_000004.11:g.187207566T>C , CM000666.1:g.187207566T>C GRCh37
NC_000004.10:g.187444560T>C NCBI36
NG_008051.1:g.25449T>C , LRG_583:g.25449T>C

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
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ENST00000264692.8:c.1319-3T>C (F11) ENSP00000264692.5:n.1319-3T>C
ENST00000403665.6:c.1481-3T>C (F11) ENSP00000384957.2:n.1481-3T>C
NM_000128.3:c.1481-3T>C , LRG_583t1:c.1481-3T>C (F11) NP_000119.1:n.1481-3T>C
NR_033900.1:n.1067-146A>G (F11-AS1)
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XM_005262822.2:c.1483+599T>C (F11) XP_005262879.1:n.1483+599T>C
XM_005262823.2:c.1214-3T>C (F11) XP_005262880.1:n.1214-3T>C
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XR_938707.1:n.1888+599T>C (F11)
XM_005262821.4:c.1484-3T>C (F11) XP_005262878.1:n.1484-3T>C
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XM_005262823.4:c.1214-3T>C (F11) XP_005262880.1:n.1214-3T>C
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XR_001741172.2:n.1955-3T>C (F11)
NM_000128.4:c.1481-3T>C (F11) MANE Select NP_000119.1:n.1481-3T>C