Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37965583_37965586dup | CA2779761118 | ADRB3 | c.884_887dup (p.Ile297SerfsTer?) n.1012_1015dup c.368_371dup (p.Ile125SerfsTer?) n.159_162dup | |
8 | g.37965585A= | CA1777328754 | ADRB3 | c.885T= (p.Gly295=) n.1013T= c.369T= (p.Gly123=) n.160T= | |
8 | g.37965585A>C | CA460494231 | ADRB3 | c.885T>G (p.Gly295=) n.1013T>G c.369T>G (p.Gly123=) n.160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965585A>G | CA460494232 | ADRB3 | c.885T>C (p.Gly295=) n.1013T>C c.369T>C (p.Gly123=) n.160T>C | |
8 | g.37965585A>T | CA460494233 | ADRB3 | c.885T>A (p.Gly295=) n.1013T>A c.369T>A (p.Gly123=) n.160T>A | |
8 | g.37965586C>A | CA370692803 | ADRB3 | c.884G>T (p.Gly295Val) n.1012G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965586C= | CA1777328758 | ADRB3 | c.884G= (p.Gly295=) n.1012G= c.368G= (p.Gly123=) n.159G= | |
8 | g.37965586C>G | CA4714338 | ADRB3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1012G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965586C>T | CA370692800 | ADRB3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1012G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965588dup | CA2686921893 | ADRB3 | c.884dup (p.Leu296SerfsTer?) n.1012dup c.368dup (p.Leu124SerfsTer?) n.159dup | gnomAD v4 |
8 | g.37965588del | CA2968109665 | ADRB3 | c.884del (p.Gly295ValfsTer28) n.1012del c.368del (p.Gly123ValfsTer28) n.159del | |
8 | g.37965587_37965588del | CA645566954 | ADRB3 | c.883_884del (p.Gly295SerfsTer?) n.1011_1012del c.367_368del (p.Gly123SerfsTer?) n.158_159del | COSMIC |
8 | g.37965587C>A | CA370692808 | ADRB3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1011G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.158G>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965587C= | CA1777328761 | ADRB3 | c.883G= (p.Gly295=) n.1011G= c.367G= (p.Gly123=) n.158G= | |
8 | g.37965587C>G | CA370692812 | ADRB3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1011G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965587C>T | CA175070989 | ADRB3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1011G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.158G>A | dbSNP |
8 | g.37965588C>A | CA370692826 | ADRB3 | c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1010G>T c.366G>T (p.Leu122Phe) n.157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965588C= | CA1777328766 | ADRB3 | c.882G= (p.Leu294=) n.1010G= c.366G= (p.Leu122=) n.157G= | |
8 | g.37965588C>G | CA370692830 | ADRB3 | c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1010G>C c.366G>C (p.Leu122Phe) n.157G>C | |
8 | g.37965588C>T | CA460494239 | ADRB3 | c.882G>A (p.Leu294=) n.1010G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.157G>A | dbSNP |
8 | g.37965589A= | CA1777328770 | ADRB3 | c.881T= (p.Leu294=) n.1009T= c.365T= (p.Leu122=) n.156T= | |
8 | g.37965589A>C | CA4714339 | ADRB3 | c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1009T>G c.365T>G (p.Leu122Trp) n.156T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965589A>G | CA370692836 | ADRB3 | c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1009T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965589A>T | CA370692839 | ADRB3 | c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1009T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.156T>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965590del | CA2968109666 | ADRB3 | c.881del (p.Leu294TrpfsTer29) n.1009del c.365del (p.Leu122TrpfsTer29) n.156del | |
8 | g.37965590A= | CA1777328773 | ADRB3 | c.880T= (p.Leu294=) n.1008T= c.364T= (p.Leu122=) n.155T= | |
8 | g.37965590A>C | CA370692843 | ADRB3 | c.880T>G (p.Leu294Val) n.1008T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.155T>G | gnomAD v4 |
8 | g.37965590A>G | CA460494245 | ADRB3 | c.880T>C (p.Leu294=) n.1008T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965590A>T | CA370692847 | ADRB3 | c.880T>A (p.Leu294Met) n.1008T>A c.364T>A (p.Leu122Met) n.155T>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965591G>A | CA460494246 | ADRB3 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1007C>T c.363C>T (p.Thr121=) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965591G>C | CA460494247 | ADRB3 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1007C>G c.363C>G (p.Thr121=) n.154C>G | |
8 | g.37965591G= | CA1777328775 | ADRB3 | c.879C= (p.Thr293=) n.1007C= c.363C= (p.Thr121=) n.154C= | |
8 | g.37965591G>T | CA460494248 | ADRB3 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1007C>A c.363C>A (p.Thr121=) n.154C>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965592G>A | CA370692851 | ADRB3 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1006C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965592G>C | CA370692858 | ADRB3 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1006C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) n.153C>G | |
8 | g.37965592G= | CA1777328778 | ADRB3 | c.878C= (p.Thr293=) n.1006C= c.362C= (p.Thr121=) n.153C= | |
8 | g.37965592G>T | CA370692863 | ADRB3 | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1006C>A c.362C>A (p.Thr121Asn) n.153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965593T>A | CA370692872 | ADRB3 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1005A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.152A>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965593T>C | CA370692868 | ADRB3 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1005A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.152A>G | |
8 | g.37965593T>G | CA370692866 | ADRB3 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1005A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.152A>C | |
8 | g.37965594G>A | CA460494253 | ADRB3 | c.876C>T (p.Cys292=) n.1004C>T c.360C>T (p.Cys120=) n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965594G>C | CA370692876 | ADRB3 | c.876C>G (p.Cys292Trp) n.1004C>G c.360C>G (p.Cys120Trp) n.151C>G | |
8 | g.37965594G= | CA1777328781 | ADRB3 | c.876C= (p.Cys292=) n.1004C= c.360C= (p.Cys120=) n.151C= | |
8 | g.37965594G>T | CA370692879 | ADRB3 | c.876C>A (p.Cys292Ter) n.1004C>A c.360C>A (p.Cys120Ter) n.151C>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965595C>A | CA370692888 | ADRB3 | c.875G>T (p.Cys292Phe) n.1003G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) n.150G>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965595C>G | CA370692891 | ADRB3 | c.875G>C (p.Cys292Ser) n.1003G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) n.150G>C | |
8 | g.37965595C>T | CA370692898 | ADRB3 | c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.1003G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.150G>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965596A= | CA1777328784 | ADRB3 | c.874T= (p.Cys292=) n.1002T= c.358T= (p.Cys120=) n.149T= | |
8 | g.37965596A>C | CA370692900 | ADRB3 | c.874T>G (p.Cys292Gly) n.1002T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) n.149T>G | |
8 | g.37965596A>G | CA175071003 | ADRB3 | c.874T>C (p.Cys292Arg) n.1002T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) n.149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |