Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.37965581T>A | CA370692759 | ADRB3 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1017A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.164A>T | |
8 | g.37965581T>C | CA370692760 | ADRB3 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.1017A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.164A>G | dbSNP |
8 | g.37965581T>G | CA370692762 | ADRB3 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1017A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.164A>C | |
8 | g.37965581T= | CA1777328746 | ADRB3 | c.889A= (p.Ile297=) n.1017A= c.373A= (p.Ile125=) n.164A= | |
8 | g.37965582G>A | CA460494226 | ADRB3 | c.888C>T (p.Leu296=) n.1016C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965582G>C | CA460494227 | ADRB3 | c.888C>G (p.Leu296=) n.1016C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.163C>G | |
8 | g.37965582G= | CA1777328748 | ADRB3 | c.888C= (p.Leu296=) n.1016C= c.372C= (p.Leu124=) n.163C= | |
8 | g.37965582G>T | CA460494228 | ADRB3 | c.888C>A (p.Leu296=) n.1016C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.163C>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965583A>C | CA370692766 | ADRB3 | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1015T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.162T>G | |
8 | g.37965583A>G | CA370692769 | ADRB3 | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1015T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.162T>C | gnomAD v4 |
8 | g.37965583A>T | CA370692775 | ADRB3 | c.887T>A (p.Leu296His) n.1015T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.162T>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965583_37965586dup | CA2779761118 | ADRB3 | c.884_887dup (p.Ile297SerfsTer?) n.1012_1015dup c.368_371dup (p.Ile125SerfsTer?) n.159_162dup | |
8 | g.37965584G>A | CA370692777 | ADRB3 | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1014C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965584G>C | CA370692781 | ADRB3 | c.886C>G (p.Leu296Val) n.1014C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.161C>G | gnomAD v4 |
8 | g.37965584G= | CA1777328752 | ADRB3 | c.886C= (p.Leu296=) n.1014C= c.370C= (p.Leu124=) n.161C= | |
8 | g.37965584G>T | CA370692797 | ADRB3 | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1014C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.161C>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965585A= | CA1777328754 | ADRB3 | c.885T= (p.Gly295=) n.1013T= c.369T= (p.Gly123=) n.160T= | |
8 | g.37965585A>C | CA460494231 | ADRB3 | c.885T>G (p.Gly295=) n.1013T>G c.369T>G (p.Gly123=) n.160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965585A>G | CA460494232 | ADRB3 | c.885T>C (p.Gly295=) n.1013T>C c.369T>C (p.Gly123=) n.160T>C | |
8 | g.37965585A>T | CA460494233 | ADRB3 | c.885T>A (p.Gly295=) n.1013T>A c.369T>A (p.Gly123=) n.160T>A | |
8 | g.37965586C>A | CA370692803 | ADRB3 | c.884G>T (p.Gly295Val) n.1012G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965586C= | CA1777328758 | ADRB3 | c.884G= (p.Gly295=) n.1012G= c.368G= (p.Gly123=) n.159G= | |
8 | g.37965586C>G | CA4714338 | ADRB3 | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1012G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965586C>T | CA370692800 | ADRB3 | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1012G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.37965588dup | CA2686921893 | ADRB3 | c.884dup (p.Leu296SerfsTer?) n.1012dup c.368dup (p.Leu124SerfsTer?) n.159dup | gnomAD v4 |
8 | g.37965588del | CA2968109665 | ADRB3 | c.884del (p.Gly295ValfsTer28) n.1012del c.368del (p.Gly123ValfsTer28) n.159del | |
8 | g.37965587_37965588del | CA645566954 | ADRB3 | c.883_884del (p.Gly295SerfsTer?) n.1011_1012del c.367_368del (p.Gly123SerfsTer?) n.158_159del | COSMIC |
8 | g.37965587C>A | CA370692808 | ADRB3 | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1011G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.158G>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965587C= | CA1777328761 | ADRB3 | c.883G= (p.Gly295=) n.1011G= c.367G= (p.Gly123=) n.158G= | |
8 | g.37965587C>G | CA370692812 | ADRB3 | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1011G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965587C>T | CA175070989 | ADRB3 | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1011G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.158G>A | dbSNP |
8 | g.37965588C>A | CA370692826 | ADRB3 | c.882G>T (p.Leu294Phe) n.1010G>T c.366G>T (p.Leu122Phe) n.157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.37965588C= | CA1777328766 | ADRB3 | c.882G= (p.Leu294=) n.1010G= c.366G= (p.Leu122=) n.157G= | |
8 | g.37965588C>G | CA370692830 | ADRB3 | c.882G>C (p.Leu294Phe) n.1010G>C c.366G>C (p.Leu122Phe) n.157G>C | |
8 | g.37965588C>T | CA460494239 | ADRB3 | c.882G>A (p.Leu294=) n.1010G>A c.366G>A (p.Leu122=) n.157G>A | dbSNP |
8 | g.37965589A= | CA1777328770 | ADRB3 | c.881T= (p.Leu294=) n.1009T= c.365T= (p.Leu122=) n.156T= | |
8 | g.37965589A>C | CA4714339 | ADRB3 | c.881T>G (p.Leu294Trp) n.1009T>G c.365T>G (p.Leu122Trp) n.156T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965589A>G | CA370692836 | ADRB3 | c.881T>C (p.Leu294Ser) n.1009T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965589A>T | CA370692839 | ADRB3 | c.881T>A (p.Leu294Ter) n.1009T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.156T>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965590del | CA2968109666 | ADRB3 | c.881del (p.Leu294TrpfsTer29) n.1009del c.365del (p.Leu122TrpfsTer29) n.156del | |
8 | g.37965590A= | CA1777328773 | ADRB3 | c.880T= (p.Leu294=) n.1008T= c.364T= (p.Leu122=) n.155T= | |
8 | g.37965590A>C | CA370692843 | ADRB3 | c.880T>G (p.Leu294Val) n.1008T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.155T>G | gnomAD v4 |
8 | g.37965590A>G | CA460494245 | ADRB3 | c.880T>C (p.Leu294=) n.1008T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.37965590A>T | CA370692847 | ADRB3 | c.880T>A (p.Leu294Met) n.1008T>A c.364T>A (p.Leu122Met) n.155T>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965591G>A | CA460494246 | ADRB3 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1007C>T c.363C>T (p.Thr121=) n.154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965591G>C | CA460494247 | ADRB3 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1007C>G c.363C>G (p.Thr121=) n.154C>G | |
8 | g.37965591G= | CA1777328775 | ADRB3 | c.879C= (p.Thr293=) n.1007C= c.363C= (p.Thr121=) n.154C= | |
8 | g.37965591G>T | CA460494248 | ADRB3 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1007C>A c.363C>A (p.Thr121=) n.154C>A | gnomAD v4 |
8 | g.37965592G>A | CA370692851 | ADRB3 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1006C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.37965592G>C | CA370692858 | ADRB3 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1006C>G c.362C>G (p.Thr121Ser) n.153C>G |