Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
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7 | g.5982796T>G | CA2713539399 | PMS2 | c.*1570+28A>C (n.*1570+28A>C) c.2171+28A>C (n.2171+28A>C) c.2066+28A>C (n.2066+28A>C) c.1678+4291A>C (n.1678+4291A>C) c.*1768+28A>C (n.*1768+28A>C) c.2018+28A>C (n.2018+28A>C) c.*1595+28A>C (n.*1595+28A>C) c.1976+28A>C (n.1976+28A>C) c.*1573+28A>C (n.*1573+28A>C) c.*1761+28A>C (n.*1761+28A>C) c.*1431+28A>C (n.*1431+28A>C) n.3028+28A>C c.1856+28A>C (n.1856+28A>C) c.1769+28A>C (n.1769+28A>C) c.1601+28A>C (n.1601+28A>C) c.*1264+28A>C (n.*1264+28A>C) c.*492+28A>C (n.*492+28A>C) c.*1270+28A>C (n.*1270+28A>C) c.2174+28A>C (n.2174+28A>C) n.2287+28A>C c.1797+28A>C c.*1705+28A>C (n.*1705+28A>C) c.*1064+28A>C (n.*1064+28A>C) c.*1331+28A>C (n.*1331+28A>C) c.*112+28A>C (n.*112+28A>C) c.*1626+28A>C (n.*1626+28A>C) c.*1677+28A>C (n.*1677+28A>C) c.1613+28A>C (n.1613+28A>C) c.2006+28A>C (n.2006+28A>C) n.3946+28A>C c.*2074+28A>C (n.*2074+28A>C) c.2360+28A>C (n.2360+28A>C) c.*1623+28A>C (n.*1623+28A>C) c.*1675+28A>C (n.*1675+28A>C) c.*1810+28A>C (n.*1810+28A>C) c.804-9254A>C (n.804-9254A>C) c.971+28A>C (n.971+28A>C) n.1678+4291A>C n.2256+28A>C c.2168+28A>C (n.2168+28A>C) c.1241+28A>C (n.1241+28A>C) c.2219+28A>C (n.2219+28A>C) c.2063+28A>C (n.2063+28A>C) c.1865+28A>C (n.1865+28A>C) n.2261+28A>C | dbSNP |
7 | g.5982796T= | CA1685255551 | PMS2 | c.*1570+28A= (n.*1570+28A=) c.2171+28A= (n.2171+28A=) c.2066+28A= (n.2066+28A=) c.1678+4291A= (n.1678+4291A=) c.*1768+28A= (n.*1768+28A=) c.2018+28A= (n.2018+28A=) c.*1595+28A= (n.*1595+28A=) c.1976+28A= (n.1976+28A=) c.*1573+28A= (n.*1573+28A=) c.*1761+28A= (n.*1761+28A=) c.*1431+28A= (n.*1431+28A=) n.3028+28A= c.1856+28A= (n.1856+28A=) c.1769+28A= (n.1769+28A=) c.1601+28A= (n.1601+28A=) c.*1264+28A= (n.*1264+28A=) c.*492+28A= (n.*492+28A=) c.*1270+28A= (n.*1270+28A=) c.2174+28A= (n.2174+28A=) n.2287+28A= c.1797+28A= c.*1705+28A= (n.*1705+28A=) c.*1064+28A= (n.*1064+28A=) c.*1331+28A= (n.*1331+28A=) c.*112+28A= (n.*112+28A=) c.*1626+28A= (n.*1626+28A=) c.*1677+28A= (n.*1677+28A=) c.1613+28A= (n.1613+28A=) c.2006+28A= (n.2006+28A=) n.3946+28A= c.*2074+28A= (n.*2074+28A=) c.2360+28A= (n.2360+28A=) c.*1623+28A= (n.*1623+28A=) c.*1675+28A= (n.*1675+28A=) c.*1810+28A= (n.*1810+28A=) c.804-9254A= (n.804-9254A=) c.971+28A= (n.971+28A=) n.1678+4291A= n.2256+28A= c.2168+28A= (n.2168+28A=) c.1241+28A= (n.1241+28A=) c.2219+28A= (n.2219+28A=) c.2063+28A= (n.2063+28A=) c.1865+28A= (n.1865+28A=) n.2261+28A= | |
7 | g.5982797C>A | CA2681676544 | PMS2 | c.*1570+27G>T (n.*1570+27G>T) c.2171+27G>T (n.2171+27G>T) c.2066+27G>T (n.2066+27G>T) c.1678+4290G>T (n.1678+4290G>T) c.*1768+27G>T (n.*1768+27G>T) c.2018+27G>T (n.2018+27G>T) c.*1595+27G>T (n.*1595+27G>T) c.1976+27G>T (n.1976+27G>T) c.*1573+27G>T (n.*1573+27G>T) c.*1761+27G>T (n.*1761+27G>T) c.*1431+27G>T (n.*1431+27G>T) n.3028+27G>T c.1856+27G>T (n.1856+27G>T) c.1769+27G>T (n.1769+27G>T) c.1601+27G>T (n.1601+27G>T) c.*1264+27G>T (n.*1264+27G>T) c.*492+27G>T (n.*492+27G>T) c.*1270+27G>T (n.*1270+27G>T) c.2174+27G>T (n.2174+27G>T) n.2287+27G>T c.1797+27G>T c.*1705+27G>T (n.*1705+27G>T) c.*1064+27G>T (n.*1064+27G>T) c.*1331+27G>T (n.*1331+27G>T) c.*112+27G>T (n.*112+27G>T) c.*1626+27G>T (n.*1626+27G>T) c.*1677+27G>T (n.*1677+27G>T) c.1613+27G>T (n.1613+27G>T) c.2006+27G>T (n.2006+27G>T) n.3946+27G>T c.*2074+27G>T (n.*2074+27G>T) c.2360+27G>T (n.2360+27G>T) c.*1623+27G>T (n.*1623+27G>T) c.*1675+27G>T (n.*1675+27G>T) c.*1810+27G>T (n.*1810+27G>T) c.804-9255G>T (n.804-9255G>T) c.971+27G>T (n.971+27G>T) n.1678+4290G>T n.2256+27G>T c.2168+27G>T (n.2168+27G>T) c.1241+27G>T (n.1241+27G>T) c.2219+27G>T (n.2219+27G>T) c.2063+27G>T (n.2063+27G>T) c.1865+27G>T (n.1865+27G>T) n.2261+27G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5982797C>T | CA2713826716 | PMS2 | c.*1570+27G>A (n.*1570+27G>A) c.2171+27G>A (n.2171+27G>A) c.2066+27G>A (n.2066+27G>A) c.1678+4290G>A (n.1678+4290G>A) c.*1768+27G>A (n.*1768+27G>A) c.2018+27G>A (n.2018+27G>A) c.*1595+27G>A (n.*1595+27G>A) c.1976+27G>A (n.1976+27G>A) c.*1573+27G>A (n.*1573+27G>A) c.*1761+27G>A (n.*1761+27G>A) c.*1431+27G>A (n.*1431+27G>A) n.3028+27G>A c.1856+27G>A (n.1856+27G>A) c.1769+27G>A (n.1769+27G>A) c.1601+27G>A (n.1601+27G>A) c.*1264+27G>A (n.*1264+27G>A) c.*492+27G>A (n.*492+27G>A) c.*1270+27G>A (n.*1270+27G>A) c.2174+27G>A (n.2174+27G>A) n.2287+27G>A c.1797+27G>A c.*1705+27G>A (n.*1705+27G>A) c.*1064+27G>A (n.*1064+27G>A) c.*1331+27G>A (n.*1331+27G>A) c.*112+27G>A (n.*112+27G>A) c.*1626+27G>A (n.*1626+27G>A) c.*1677+27G>A (n.*1677+27G>A) c.1613+27G>A (n.1613+27G>A) c.2006+27G>A (n.2006+27G>A) n.3946+27G>A c.*2074+27G>A (n.*2074+27G>A) c.2360+27G>A (n.2360+27G>A) c.*1623+27G>A (n.*1623+27G>A) c.*1675+27G>A (n.*1675+27G>A) c.*1810+27G>A (n.*1810+27G>A) c.804-9255G>A (n.804-9255G>A) c.971+27G>A (n.971+27G>A) n.1678+4290G>A n.2256+27G>A c.2168+27G>A (n.2168+27G>A) c.1241+27G>A (n.1241+27G>A) c.2219+27G>A (n.2219+27G>A) c.2063+27G>A (n.2063+27G>A) c.1865+27G>A (n.1865+27G>A) n.2261+27G>A | dbSNP |
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7 | g.5982801G>A | CA572545060 | PMS2 | c.*1570+23C>T (n.*1570+23C>T) c.2171+23C>T (n.2171+23C>T) c.2066+23C>T (n.2066+23C>T) c.1678+4286C>T (n.1678+4286C>T) c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T) c.2018+23C>T (n.2018+23C>T) c.*1595+23C>T (n.*1595+23C>T) c.1976+23C>T (n.1976+23C>T) c.*1573+23C>T (n.*1573+23C>T) c.*1761+23C>T (n.*1761+23C>T) c.*1431+23C>T (n.*1431+23C>T) n.3028+23C>T c.1856+23C>T (n.1856+23C>T) c.1769+23C>T (n.1769+23C>T) c.1601+23C>T (n.1601+23C>T) c.*1264+23C>T (n.*1264+23C>T) c.*492+23C>T (n.*492+23C>T) c.*1270+23C>T (n.*1270+23C>T) c.2174+23C>T (n.2174+23C>T) n.2287+23C>T c.1797+23C>T c.*1705+23C>T (n.*1705+23C>T) c.*1064+23C>T (n.*1064+23C>T) c.*1331+23C>T (n.*1331+23C>T) c.*112+23C>T (n.*112+23C>T) c.*1626+23C>T (n.*1626+23C>T) c.*1677+23C>T (n.*1677+23C>T) c.1613+23C>T (n.1613+23C>T) c.2006+23C>T (n.2006+23C>T) n.3946+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.2360+23C>T (n.2360+23C>T) c.*1623+23C>T (n.*1623+23C>T) c.*1675+23C>T (n.*1675+23C>T) c.*1810+23C>T (n.*1810+23C>T) c.804-9259C>T (n.804-9259C>T) c.971+23C>T (n.971+23C>T) n.1678+4286C>T n.2256+23C>T c.2168+23C>T (n.2168+23C>T) c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.2219+23C>T (n.2219+23C>T) c.2063+23C>T (n.2063+23C>T) c.1865+23C>T (n.1865+23C>T) n.2261+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982801G>C | CA2713538890 | PMS2 | c.*1570+23C>G (n.*1570+23C>G) c.2171+23C>G (n.2171+23C>G) c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) c.1678+4286C>G (n.1678+4286C>G) c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G) c.2018+23C>G (n.2018+23C>G) c.*1595+23C>G (n.*1595+23C>G) c.1976+23C>G (n.1976+23C>G) c.*1573+23C>G (n.*1573+23C>G) c.*1761+23C>G (n.*1761+23C>G) c.*1431+23C>G (n.*1431+23C>G) n.3028+23C>G c.1856+23C>G (n.1856+23C>G) c.1769+23C>G (n.1769+23C>G) c.1601+23C>G (n.1601+23C>G) c.*1264+23C>G (n.*1264+23C>G) c.*492+23C>G (n.*492+23C>G) c.*1270+23C>G (n.*1270+23C>G) c.2174+23C>G (n.2174+23C>G) n.2287+23C>G c.1797+23C>G c.*1705+23C>G (n.*1705+23C>G) c.*1064+23C>G (n.*1064+23C>G) c.*1331+23C>G (n.*1331+23C>G) c.*112+23C>G (n.*112+23C>G) c.*1626+23C>G (n.*1626+23C>G) c.*1677+23C>G (n.*1677+23C>G) c.1613+23C>G (n.1613+23C>G) c.2006+23C>G (n.2006+23C>G) n.3946+23C>G c.*2074+23C>G (n.*2074+23C>G) c.2360+23C>G (n.2360+23C>G) c.*1623+23C>G (n.*1623+23C>G) c.*1675+23C>G (n.*1675+23C>G) c.*1810+23C>G (n.*1810+23C>G) c.804-9259C>G (n.804-9259C>G) c.971+23C>G (n.971+23C>G) n.1678+4286C>G n.2256+23C>G c.2168+23C>G (n.2168+23C>G) c.1241+23C>G (n.1241+23C>G) c.2219+23C>G (n.2219+23C>G) c.2063+23C>G (n.2063+23C>G) c.1865+23C>G (n.1865+23C>G) n.2261+23C>G | dbSNP |
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7 | g.5982802A>G | CA2681676547 | PMS2 | c.*1570+22T>C (n.*1570+22T>C) c.2171+22T>C (n.2171+22T>C) c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) c.1678+4285T>C (n.1678+4285T>C) c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C) c.2018+22T>C (n.2018+22T>C) c.*1595+22T>C (n.*1595+22T>C) c.1976+22T>C (n.1976+22T>C) c.*1573+22T>C (n.*1573+22T>C) c.*1761+22T>C (n.*1761+22T>C) c.*1431+22T>C (n.*1431+22T>C) n.3028+22T>C c.1856+22T>C (n.1856+22T>C) c.1769+22T>C (n.1769+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) c.*492+22T>C (n.*492+22T>C) c.*1270+22T>C (n.*1270+22T>C) c.2174+22T>C (n.2174+22T>C) n.2287+22T>C c.1797+22T>C c.*1705+22T>C (n.*1705+22T>C) c.*1064+22T>C (n.*1064+22T>C) c.*1331+22T>C (n.*1331+22T>C) c.*112+22T>C (n.*112+22T>C) c.*1626+22T>C (n.*1626+22T>C) c.*1677+22T>C (n.*1677+22T>C) c.1613+22T>C (n.1613+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.3946+22T>C c.*2074+22T>C (n.*2074+22T>C) c.2360+22T>C (n.2360+22T>C) c.*1623+22T>C (n.*1623+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.*1810+22T>C (n.*1810+22T>C) c.804-9260T>C (n.804-9260T>C) c.971+22T>C (n.971+22T>C) n.1678+4285T>C n.2256+22T>C c.2168+22T>C (n.2168+22T>C) c.1241+22T>C (n.1241+22T>C) c.2219+22T>C (n.2219+22T>C) c.2063+22T>C (n.2063+22T>C) c.1865+22T>C (n.1865+22T>C) n.2261+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982802A>T | CA2713826724 | PMS2 | c.*1570+22T>A (n.*1570+22T>A) c.2171+22T>A (n.2171+22T>A) c.2066+22T>A (n.2066+22T>A) c.1678+4285T>A (n.1678+4285T>A) c.*1768+22T>A (n.*1768+22T>A) c.2018+22T>A (n.2018+22T>A) c.*1595+22T>A (n.*1595+22T>A) c.1976+22T>A (n.1976+22T>A) c.*1573+22T>A (n.*1573+22T>A) c.*1761+22T>A (n.*1761+22T>A) c.*1431+22T>A (n.*1431+22T>A) n.3028+22T>A c.1856+22T>A (n.1856+22T>A) c.1769+22T>A (n.1769+22T>A) c.1601+22T>A (n.1601+22T>A) c.*1264+22T>A (n.*1264+22T>A) c.*492+22T>A (n.*492+22T>A) c.*1270+22T>A (n.*1270+22T>A) c.2174+22T>A (n.2174+22T>A) n.2287+22T>A c.1797+22T>A c.*1705+22T>A (n.*1705+22T>A) c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A) c.*1331+22T>A (n.*1331+22T>A) c.*112+22T>A (n.*112+22T>A) c.*1626+22T>A (n.*1626+22T>A) c.*1677+22T>A (n.*1677+22T>A) c.1613+22T>A (n.1613+22T>A) c.2006+22T>A (n.2006+22T>A) n.3946+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.2360+22T>A (n.2360+22T>A) c.*1623+22T>A (n.*1623+22T>A) c.*1675+22T>A (n.*1675+22T>A) c.*1810+22T>A (n.*1810+22T>A) c.804-9260T>A (n.804-9260T>A) c.971+22T>A (n.971+22T>A) n.1678+4285T>A n.2256+22T>A c.2168+22T>A (n.2168+22T>A) c.1241+22T>A (n.1241+22T>A) c.2219+22T>A (n.2219+22T>A) c.2063+22T>A (n.2063+22T>A) c.1865+22T>A (n.1865+22T>A) n.2261+22T>A | dbSNP |
7 | g.5982803A= | CA1685255559 | PMS2 | c.*1570+21T= (n.*1570+21T=) c.2171+21T= (n.2171+21T=) c.2066+21T= (n.2066+21T=) c.1678+4284T= (n.1678+4284T=) c.*1768+21T= (n.*1768+21T=) c.2018+21T= (n.2018+21T=) c.*1595+21T= (n.*1595+21T=) c.1976+21T= (n.1976+21T=) c.*1573+21T= (n.*1573+21T=) c.*1761+21T= (n.*1761+21T=) c.*1431+21T= (n.*1431+21T=) n.3028+21T= c.1856+21T= (n.1856+21T=) c.1769+21T= (n.1769+21T=) c.1601+21T= (n.1601+21T=) c.*1264+21T= (n.*1264+21T=) c.*492+21T= (n.*492+21T=) c.*1270+21T= (n.*1270+21T=) c.2174+21T= (n.2174+21T=) n.2287+21T= c.1797+21T= c.*1705+21T= (n.*1705+21T=) c.*1064+21T= (n.*1064+21T=) c.*1331+21T= (n.*1331+21T=) c.*112+21T= (n.*112+21T=) c.*1626+21T= (n.*1626+21T=) c.*1677+21T= (n.*1677+21T=) c.1613+21T= (n.1613+21T=) c.2006+21T= (n.2006+21T=) n.3946+21T= c.*2074+21T= (n.*2074+21T=) c.2360+21T= (n.2360+21T=) c.*1623+21T= (n.*1623+21T=) c.*1675+21T= (n.*1675+21T=) c.*1810+21T= (n.*1810+21T=) c.804-9261T= (n.804-9261T=) c.971+21T= (n.971+21T=) n.1678+4284T= n.2256+21T= c.2168+21T= (n.2168+21T=) c.1241+21T= (n.1241+21T=) c.2219+21T= (n.2219+21T=) c.2063+21T= (n.2063+21T=) c.1865+21T= (n.1865+21T=) n.2261+21T= | |
7 | g.5982803A>G | CA1685255560 | PMS2 | c.*1570+21T>C (n.*1570+21T>C) c.2171+21T>C (n.2171+21T>C) c.2066+21T>C (n.2066+21T>C) c.1678+4284T>C (n.1678+4284T>C) c.*1768+21T>C (n.*1768+21T>C) c.2018+21T>C (n.2018+21T>C) c.*1595+21T>C (n.*1595+21T>C) c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.*1573+21T>C (n.*1573+21T>C) c.*1761+21T>C (n.*1761+21T>C) c.*1431+21T>C (n.*1431+21T>C) n.3028+21T>C c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) c.1769+21T>C (n.1769+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.*1264+21T>C (n.*1264+21T>C) c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) c.*1270+21T>C (n.*1270+21T>C) c.2174+21T>C (n.2174+21T>C) n.2287+21T>C c.1797+21T>C c.*1705+21T>C (n.*1705+21T>C) c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) c.*1331+21T>C (n.*1331+21T>C) c.*112+21T>C (n.*112+21T>C) c.*1626+21T>C (n.*1626+21T>C) c.*1677+21T>C (n.*1677+21T>C) c.1613+21T>C (n.1613+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.3946+21T>C c.*2074+21T>C (n.*2074+21T>C) c.2360+21T>C (n.2360+21T>C) c.*1623+21T>C (n.*1623+21T>C) c.*1675+21T>C (n.*1675+21T>C) c.*1810+21T>C (n.*1810+21T>C) c.804-9261T>C (n.804-9261T>C) c.971+21T>C (n.971+21T>C) n.1678+4284T>C n.2256+21T>C c.2168+21T>C (n.2168+21T>C) c.1241+21T>C (n.1241+21T>C) c.2219+21T>C (n.2219+21T>C) c.2063+21T>C (n.2063+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) n.2261+21T>C | dbSNP |
7 | g.5982803A>T | CA2713571334 | PMS2 | c.*1570+21T>A (n.*1570+21T>A) c.2171+21T>A (n.2171+21T>A) c.2066+21T>A (n.2066+21T>A) c.1678+4284T>A (n.1678+4284T>A) c.*1768+21T>A (n.*1768+21T>A) c.2018+21T>A (n.2018+21T>A) c.*1595+21T>A (n.*1595+21T>A) c.1976+21T>A (n.1976+21T>A) c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.*1761+21T>A (n.*1761+21T>A) c.*1431+21T>A (n.*1431+21T>A) n.3028+21T>A c.1856+21T>A (n.1856+21T>A) c.1769+21T>A (n.1769+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.*1264+21T>A (n.*1264+21T>A) c.*492+21T>A (n.*492+21T>A) c.*1270+21T>A (n.*1270+21T>A) c.2174+21T>A (n.2174+21T>A) n.2287+21T>A c.1797+21T>A c.*1705+21T>A (n.*1705+21T>A) c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A) c.*1331+21T>A (n.*1331+21T>A) c.*112+21T>A (n.*112+21T>A) c.*1626+21T>A (n.*1626+21T>A) c.*1677+21T>A (n.*1677+21T>A) c.1613+21T>A (n.1613+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.3946+21T>A c.*2074+21T>A (n.*2074+21T>A) c.2360+21T>A (n.2360+21T>A) c.*1623+21T>A (n.*1623+21T>A) c.*1675+21T>A (n.*1675+21T>A) c.*1810+21T>A (n.*1810+21T>A) c.804-9261T>A (n.804-9261T>A) c.971+21T>A (n.971+21T>A) n.1678+4284T>A n.2256+21T>A c.2168+21T>A (n.2168+21T>A) c.1241+21T>A (n.1241+21T>A) c.2219+21T>A (n.2219+21T>A) c.2063+21T>A (n.2063+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) n.2261+21T>A | dbSNP |
7 | g.5982804T>A | CA2713826728 | PMS2 | c.*1570+20A>T (n.*1570+20A>T) c.2171+20A>T (n.2171+20A>T) c.2066+20A>T (n.2066+20A>T) c.1678+4283A>T (n.1678+4283A>T) c.*1768+20A>T (n.*1768+20A>T) c.2018+20A>T (n.2018+20A>T) c.*1595+20A>T (n.*1595+20A>T) c.1976+20A>T (n.1976+20A>T) c.*1573+20A>T (n.*1573+20A>T) c.*1761+20A>T (n.*1761+20A>T) c.*1431+20A>T (n.*1431+20A>T) n.3028+20A>T c.1856+20A>T (n.1856+20A>T) c.1769+20A>T (n.1769+20A>T) c.1601+20A>T (n.1601+20A>T) c.*1264+20A>T (n.*1264+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.*1270+20A>T (n.*1270+20A>T) c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) n.2287+20A>T c.1797+20A>T c.*1705+20A>T (n.*1705+20A>T) c.*1064+20A>T (n.*1064+20A>T) c.*1331+20A>T (n.*1331+20A>T) c.*112+20A>T (n.*112+20A>T) c.*1626+20A>T (n.*1626+20A>T) c.*1677+20A>T (n.*1677+20A>T) c.1613+20A>T (n.1613+20A>T) c.2006+20A>T (n.2006+20A>T) n.3946+20A>T c.*2074+20A>T (n.*2074+20A>T) c.2360+20A>T (n.2360+20A>T) c.*1623+20A>T (n.*1623+20A>T) c.*1675+20A>T (n.*1675+20A>T) c.*1810+20A>T (n.*1810+20A>T) c.804-9262A>T (n.804-9262A>T) c.971+20A>T (n.971+20A>T) n.1678+4283A>T n.2256+20A>T c.2168+20A>T (n.2168+20A>T) c.1241+20A>T (n.1241+20A>T) c.2219+20A>T (n.2219+20A>T) c.2063+20A>T (n.2063+20A>T) c.1865+20A>T (n.1865+20A>T) n.2261+20A>T | dbSNP |
7 | g.5982804T>C | CA2580076741 | PMS2 | c.*1570+20A>G (n.*1570+20A>G) c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.2066+20A>G (n.2066+20A>G) c.1678+4283A>G (n.1678+4283A>G) c.*1768+20A>G (n.*1768+20A>G) c.2018+20A>G (n.2018+20A>G) c.*1595+20A>G (n.*1595+20A>G) c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.*1573+20A>G (n.*1573+20A>G) c.*1761+20A>G (n.*1761+20A>G) c.*1431+20A>G (n.*1431+20A>G) n.3028+20A>G c.1856+20A>G (n.1856+20A>G) c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1601+20A>G (n.1601+20A>G) c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.*1270+20A>G (n.*1270+20A>G) c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) n.2287+20A>G c.1797+20A>G c.*1705+20A>G (n.*1705+20A>G) c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G) c.*1331+20A>G (n.*1331+20A>G) c.*112+20A>G (n.*112+20A>G) c.*1626+20A>G (n.*1626+20A>G) c.*1677+20A>G (n.*1677+20A>G) c.1613+20A>G (n.1613+20A>G) c.2006+20A>G (n.2006+20A>G) n.3946+20A>G c.*2074+20A>G (n.*2074+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) c.*1623+20A>G (n.*1623+20A>G) c.*1675+20A>G (n.*1675+20A>G) c.*1810+20A>G (n.*1810+20A>G) c.804-9262A>G (n.804-9262A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) n.1678+4283A>G n.2256+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1241+20A>G (n.1241+20A>G) c.2219+20A>G (n.2219+20A>G) c.2063+20A>G (n.2063+20A>G) c.1865+20A>G (n.1865+20A>G) n.2261+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982806A= | CA1685255566 | PMS2 | c.*1570+18T= (n.*1570+18T=) c.2171+18T= (n.2171+18T=) c.2066+18T= (n.2066+18T=) c.1678+4281T= (n.1678+4281T=) c.*1768+18T= (n.*1768+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.*1595+18T= (n.*1595+18T=) c.1976+18T= (n.1976+18T=) c.*1573+18T= (n.*1573+18T=) c.*1761+18T= (n.*1761+18T=) c.*1431+18T= (n.*1431+18T=) n.3028+18T= c.1856+18T= (n.1856+18T=) c.1769+18T= (n.1769+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.*1270+18T= (n.*1270+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.2287+18T= c.1797+18T= c.*1705+18T= (n.*1705+18T=) c.*1064+18T= (n.*1064+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.*112+18T= (n.*112+18T=) c.*1626+18T= (n.*1626+18T=) c.*1677+18T= (n.*1677+18T=) c.1613+18T= (n.1613+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.3946+18T= c.*2074+18T= (n.*2074+18T=) c.2360+18T= (n.2360+18T=) c.*1623+18T= (n.*1623+18T=) c.*1675+18T= (n.*1675+18T=) c.*1810+18T= (n.*1810+18T=) c.804-9264T= (n.804-9264T=) c.971+18T= (n.971+18T=) n.1678+4281T= n.2256+18T= c.2168+18T= (n.2168+18T=) c.1241+18T= (n.1241+18T=) c.2219+18T= (n.2219+18T=) c.2063+18T= (n.2063+18T=) c.1865+18T= (n.1865+18T=) n.2261+18T= | |
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7 | g.5982806A>T | CA2713499843 | PMS2 | c.*1570+18T>A (n.*1570+18T>A) c.2171+18T>A (n.2171+18T>A) c.2066+18T>A (n.2066+18T>A) c.1678+4281T>A (n.1678+4281T>A) c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.*1595+18T>A (n.*1595+18T>A) c.1976+18T>A (n.1976+18T>A) c.*1573+18T>A (n.*1573+18T>A) c.*1761+18T>A (n.*1761+18T>A) c.*1431+18T>A (n.*1431+18T>A) n.3028+18T>A c.1856+18T>A (n.1856+18T>A) c.1769+18T>A (n.1769+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.*1264+18T>A (n.*1264+18T>A) c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.*1270+18T>A (n.*1270+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.2287+18T>A c.1797+18T>A c.*1705+18T>A (n.*1705+18T>A) c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A) c.*1331+18T>A (n.*1331+18T>A) c.*112+18T>A (n.*112+18T>A) c.*1626+18T>A (n.*1626+18T>A) c.*1677+18T>A (n.*1677+18T>A) c.1613+18T>A (n.1613+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.3946+18T>A c.*2074+18T>A (n.*2074+18T>A) c.2360+18T>A (n.2360+18T>A) c.*1623+18T>A (n.*1623+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.*1810+18T>A (n.*1810+18T>A) c.804-9264T>A (n.804-9264T>A) c.971+18T>A (n.971+18T>A) n.1678+4281T>A n.2256+18T>A c.2168+18T>A (n.2168+18T>A) c.1241+18T>A (n.1241+18T>A) c.2219+18T>A (n.2219+18T>A) c.2063+18T>A (n.2063+18T>A) c.1865+18T>A (n.1865+18T>A) n.2261+18T>A | dbSNP |
7 | g.5982807A>C | CA2713826744 | PMS2 | c.*1570+17T>G (n.*1570+17T>G) c.2171+17T>G (n.2171+17T>G) c.2066+17T>G (n.2066+17T>G) c.1678+4280T>G (n.1678+4280T>G) c.*1768+17T>G (n.*1768+17T>G) c.2018+17T>G (n.2018+17T>G) c.*1595+17T>G (n.*1595+17T>G) c.1976+17T>G (n.1976+17T>G) c.*1573+17T>G (n.*1573+17T>G) c.*1761+17T>G (n.*1761+17T>G) c.*1431+17T>G (n.*1431+17T>G) n.3028+17T>G c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1601+17T>G (n.1601+17T>G) c.*1264+17T>G (n.*1264+17T>G) c.*492+17T>G (n.*492+17T>G) c.*1270+17T>G (n.*1270+17T>G) c.2174+17T>G (n.2174+17T>G) n.2287+17T>G c.1797+17T>G c.*1705+17T>G (n.*1705+17T>G) c.*1064+17T>G (n.*1064+17T>G) c.*1331+17T>G (n.*1331+17T>G) c.*112+17T>G (n.*112+17T>G) c.*1626+17T>G (n.*1626+17T>G) c.*1677+17T>G (n.*1677+17T>G) c.1613+17T>G (n.1613+17T>G) c.2006+17T>G (n.2006+17T>G) n.3946+17T>G c.*2074+17T>G (n.*2074+17T>G) c.2360+17T>G (n.2360+17T>G) c.*1623+17T>G (n.*1623+17T>G) c.*1675+17T>G (n.*1675+17T>G) c.*1810+17T>G (n.*1810+17T>G) c.804-9265T>G (n.804-9265T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) n.1678+4280T>G n.2256+17T>G c.2168+17T>G (n.2168+17T>G) c.1241+17T>G (n.1241+17T>G) c.2219+17T>G (n.2219+17T>G) c.2063+17T>G (n.2063+17T>G) c.1865+17T>G (n.1865+17T>G) n.2261+17T>G | dbSNP |
7 | g.5982808C>A | CA2713826745 | PMS2 | c.*1570+16G>T (n.*1570+16G>T) c.2171+16G>T (n.2171+16G>T) c.2066+16G>T (n.2066+16G>T) c.1678+4279G>T (n.1678+4279G>T) c.*1768+16G>T (n.*1768+16G>T) c.2018+16G>T (n.2018+16G>T) c.*1595+16G>T (n.*1595+16G>T) c.1976+16G>T (n.1976+16G>T) c.*1573+16G>T (n.*1573+16G>T) c.*1761+16G>T (n.*1761+16G>T) c.*1431+16G>T (n.*1431+16G>T) n.3028+16G>T c.1856+16G>T (n.1856+16G>T) c.1769+16G>T (n.1769+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) c.*492+16G>T (n.*492+16G>T) c.*1270+16G>T (n.*1270+16G>T) c.2174+16G>T (n.2174+16G>T) n.2287+16G>T c.1797+16G>T c.*1705+16G>T (n.*1705+16G>T) c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T) c.*1331+16G>T (n.*1331+16G>T) c.*112+16G>T (n.*112+16G>T) c.*1626+16G>T (n.*1626+16G>T) c.*1677+16G>T (n.*1677+16G>T) c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.2006+16G>T (n.2006+16G>T) n.3946+16G>T c.*2074+16G>T (n.*2074+16G>T) c.2360+16G>T (n.2360+16G>T) c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.*1675+16G>T (n.*1675+16G>T) c.*1810+16G>T (n.*1810+16G>T) c.804-9266G>T (n.804-9266G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) n.1678+4279G>T n.2256+16G>T c.2168+16G>T (n.2168+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.2219+16G>T (n.2219+16G>T) c.2063+16G>T (n.2063+16G>T) c.1865+16G>T (n.1865+16G>T) n.2261+16G>T | dbSNP |
7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
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7 | g.5982809A>C | CA046831 | PMS2 | c.*1570+15T>G (n.*1570+15T>G) c.2171+15T>G (n.2171+15T>G) c.2066+15T>G (n.2066+15T>G) c.1678+4278T>G (n.1678+4278T>G) c.*1768+15T>G (n.*1768+15T>G) c.2018+15T>G (n.2018+15T>G) c.*1595+15T>G (n.*1595+15T>G) c.1976+15T>G (n.1976+15T>G) c.*1573+15T>G (n.*1573+15T>G) c.*1761+15T>G (n.*1761+15T>G) c.*1431+15T>G (n.*1431+15T>G) n.3028+15T>G c.1856+15T>G (n.1856+15T>G) c.1769+15T>G (n.1769+15T>G) c.1601+15T>G (n.1601+15T>G) c.*1264+15T>G (n.*1264+15T>G) c.*492+15T>G (n.*492+15T>G) c.*1270+15T>G (n.*1270+15T>G) c.2174+15T>G (n.2174+15T>G) n.2287+15T>G c.1797+15T>G c.*1705+15T>G (n.*1705+15T>G) c.*1064+15T>G (n.*1064+15T>G) c.*1331+15T>G (n.*1331+15T>G) c.*112+15T>G (n.*112+15T>G) c.*1626+15T>G (n.*1626+15T>G) c.*1677+15T>G (n.*1677+15T>G) c.1613+15T>G (n.1613+15T>G) c.2006+15T>G (n.2006+15T>G) n.3946+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.2360+15T>G (n.2360+15T>G) c.*1623+15T>G (n.*1623+15T>G) c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G) c.*1810+15T>G (n.*1810+15T>G) c.804-9267T>G (n.804-9267T>G) c.971+15T>G (n.971+15T>G) n.1678+4278T>G n.2256+15T>G c.2168+15T>G (n.2168+15T>G) c.1241+15T>G (n.1241+15T>G) c.2219+15T>G (n.2219+15T>G) c.2063+15T>G (n.2063+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) n.2261+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982810C>G | CA2713826747 | PMS2 | c.*1570+14G>C (n.*1570+14G>C) c.2171+14G>C (n.2171+14G>C) c.2066+14G>C (n.2066+14G>C) c.1678+4277G>C (n.1678+4277G>C) c.*1768+14G>C (n.*1768+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.*1595+14G>C (n.*1595+14G>C) c.1976+14G>C (n.1976+14G>C) c.*1573+14G>C (n.*1573+14G>C) c.*1761+14G>C (n.*1761+14G>C) c.*1431+14G>C (n.*1431+14G>C) n.3028+14G>C c.1856+14G>C (n.1856+14G>C) c.1769+14G>C (n.1769+14G>C) c.1601+14G>C (n.1601+14G>C) c.*1264+14G>C (n.*1264+14G>C) c.*492+14G>C (n.*492+14G>C) c.*1270+14G>C (n.*1270+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.2287+14G>C c.1797+14G>C c.*1705+14G>C (n.*1705+14G>C) c.*1064+14G>C (n.*1064+14G>C) c.*1331+14G>C (n.*1331+14G>C) c.*112+14G>C (n.*112+14G>C) c.*1626+14G>C (n.*1626+14G>C) c.*1677+14G>C (n.*1677+14G>C) c.1613+14G>C (n.1613+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) n.3946+14G>C c.*2074+14G>C (n.*2074+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.*1623+14G>C (n.*1623+14G>C) c.*1675+14G>C (n.*1675+14G>C) c.*1810+14G>C (n.*1810+14G>C) c.804-9268G>C (n.804-9268G>C) c.971+14G>C (n.971+14G>C) n.1678+4277G>C n.2256+14G>C c.2168+14G>C (n.2168+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) c.1865+14G>C (n.1865+14G>C) n.2261+14G>C | dbSNP |
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7 | g.5982811T= | CA1685255571 | PMS2 | c.*1570+13A= (n.*1570+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=) c.2066+13A= (n.2066+13A=) c.1678+4276A= (n.1678+4276A=) c.*1768+13A= (n.*1768+13A=) c.2018+13A= (n.2018+13A=) c.*1595+13A= (n.*1595+13A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.*1573+13A= (n.*1573+13A=) c.*1761+13A= (n.*1761+13A=) c.*1431+13A= (n.*1431+13A=) n.3028+13A= c.1856+13A= (n.1856+13A=) c.1769+13A= (n.1769+13A=) c.1601+13A= (n.1601+13A=) c.*1264+13A= (n.*1264+13A=) c.*492+13A= (n.*492+13A=) c.*1270+13A= (n.*1270+13A=) c.2174+13A= (n.2174+13A=) n.2287+13A= c.1797+13A= c.*1705+13A= (n.*1705+13A=) c.*1064+13A= (n.*1064+13A=) c.*1331+13A= (n.*1331+13A=) c.*112+13A= (n.*112+13A=) c.*1626+13A= (n.*1626+13A=) c.*1677+13A= (n.*1677+13A=) c.1613+13A= (n.1613+13A=) c.2006+13A= (n.2006+13A=) n.3946+13A= c.*2074+13A= (n.*2074+13A=) c.2360+13A= (n.2360+13A=) c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.*1675+13A= (n.*1675+13A=) c.*1810+13A= (n.*1810+13A=) c.804-9269A= (n.804-9269A=) c.971+13A= (n.971+13A=) n.1678+4276A= n.2256+13A= c.2168+13A= (n.2168+13A=) c.1241+13A= (n.1241+13A=) c.2219+13A= (n.2219+13A=) c.2063+13A= (n.2063+13A=) c.1865+13A= (n.1865+13A=) n.2261+13A= | |
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7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
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7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
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7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
7 | g.5982820T>C | CA2580076743 | PMS2 | c.*1570+4A>G (n.*1570+4A>G) c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) c.2066+4A>G (n.2066+4A>G) c.1678+4267A>G (n.1678+4267A>G) c.*1768+4A>G (n.*1768+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.*1595+4A>G (n.*1595+4A>G) c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.*1761+4A>G (n.*1761+4A>G) c.*1431+4A>G (n.*1431+4A>G) n.3028+4A>G c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) c.*492+4A>G (n.*492+4A>G) c.*1270+4A>G (n.*1270+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.2287+4A>G c.1797+4A>G c.*1705+4A>G (n.*1705+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) c.*1331+4A>G (n.*1331+4A>G) c.*112+4A>G (n.*112+4A>G) c.*1626+4A>G (n.*1626+4A>G) c.*1677+4A>G (n.*1677+4A>G) c.1613+4A>G (n.1613+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) n.3946+4A>G c.*2074+4A>G (n.*2074+4A>G) c.2360+4A>G (n.2360+4A>G) c.*1623+4A>G (n.*1623+4A>G) c.*1675+4A>G (n.*1675+4A>G) c.*1810+4A>G (n.*1810+4A>G) c.804-9278A>G (n.804-9278A>G) c.971+4A>G (n.971+4A>G) n.1678+4267A>G n.2256+4A>G c.2168+4A>G (n.2168+4A>G) c.1241+4A>G (n.1241+4A>G) c.2219+4A>G (n.2219+4A>G) c.2063+4A>G (n.2063+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) n.2261+4A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982821C>A | CA2681676553 | PMS2 | c.*1570+3G>T (n.*1570+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.2066+3G>T (n.2066+3G>T) c.1678+4266G>T (n.1678+4266G>T) c.*1768+3G>T (n.*1768+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1595+3G>T (n.*1595+3G>T) c.1976+3G>T (n.1976+3G>T) c.*1573+3G>T (n.*1573+3G>T) c.*1761+3G>T (n.*1761+3G>T) c.*1431+3G>T (n.*1431+3G>T) n.3028+3G>T c.1856+3G>T (n.1856+3G>T) c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.1601+3G>T (n.1601+3G>T) c.*1264+3G>T (n.*1264+3G>T) c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.*1270+3G>T (n.*1270+3G>T) c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) n.2287+3G>T c.1797+3G>T c.*1705+3G>T (n.*1705+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) c.*1331+3G>T (n.*1331+3G>T) c.*112+3G>T (n.*112+3G>T) c.*1626+3G>T (n.*1626+3G>T) c.*1677+3G>T (n.*1677+3G>T) c.1613+3G>T (n.1613+3G>T) c.2006+3G>T (n.2006+3G>T) n.3946+3G>T c.*2074+3G>T (n.*2074+3G>T) c.2360+3G>T (n.2360+3G>T) c.*1623+3G>T (n.*1623+3G>T) c.*1675+3G>T (n.*1675+3G>T) c.*1810+3G>T (n.*1810+3G>T) c.804-9279G>T (n.804-9279G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.1678+4266G>T n.2256+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.2219+3G>T (n.2219+3G>T) c.2063+3G>T (n.2063+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2261+3G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982821C= | CA1685255590 | PMS2 | c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) c.2171+3G= (n.2171+3G=) c.2066+3G= (n.2066+3G=) c.1678+4266G= (n.1678+4266G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.2018+3G= (n.2018+3G=) c.*1595+3G= (n.*1595+3G=) c.1976+3G= (n.1976+3G=) c.*1573+3G= (n.*1573+3G=) c.*1761+3G= (n.*1761+3G=) c.*1431+3G= (n.*1431+3G=) n.3028+3G= c.1856+3G= (n.1856+3G=) c.1769+3G= (n.1769+3G=) c.1601+3G= (n.1601+3G=) c.*1264+3G= (n.*1264+3G=) c.*492+3G= (n.*492+3G=) c.*1270+3G= (n.*1270+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2287+3G= c.1797+3G= c.*1705+3G= (n.*1705+3G=) c.*1064+3G= (n.*1064+3G=) c.*1331+3G= (n.*1331+3G=) c.*112+3G= (n.*112+3G=) c.*1626+3G= (n.*1626+3G=) c.*1677+3G= (n.*1677+3G=) c.1613+3G= (n.1613+3G=) c.2006+3G= (n.2006+3G=) n.3946+3G= c.*2074+3G= (n.*2074+3G=) c.2360+3G= (n.2360+3G=) c.*1623+3G= (n.*1623+3G=) c.*1675+3G= (n.*1675+3G=) c.*1810+3G= (n.*1810+3G=) c.804-9279G= (n.804-9279G=) c.971+3G= (n.971+3G=) n.1678+4266G= n.2256+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.2219+3G= (n.2219+3G=) c.2063+3G= (n.2063+3G=) c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2261+3G= | |
7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982824G>C | CA366737835 | PMS2 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3028C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2287C>G c.1797C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3946C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.804-9282C>G (n.804-9282C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1678+4263C>G n.2256C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2261C>G | dbSNP |
7 | g.5982824G= | CA1685255617 | PMS2 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.2171C= (p.Ala724=) c.2066C= (p.Ala689=) c.1678+4263C= (n.1678+4263C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3028C= c.1856C= (p.Ala619=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2174C= (p.Ala725=) n.2287C= c.1797C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.2006C= (p.Ala669=) n.3946C= c.*2074C= (n.*2074C=) c.2360C= (p.Ala787=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.804-9282C= (n.804-9282C=) c.971C= (p.Ala324=) n.1678+4263C= n.2256C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1241C= (p.Ala414=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2063C= (p.Ala688=) c.1865C= (p.Ala622=) n.2261C= | |
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7 | g.5982825C= | CA1685255626 | PMS2 | c.*1569G= (n.*1569G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1678+4262G= (n.1678+4262G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1975G= (p.Ala659=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3027G= c.1855G= (p.Ala619=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.2173G= (p.Ala725=) n.2286G= c.1796G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.2005G= (p.Ala669=) n.3945G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2359G= (p.Ala787=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.804-9283G= (n.804-9283G=) c.970G= (p.Ala324=) n.1678+4262G= n.2255G= c.2167G= (p.Ala723=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2218G= (p.Ala740=) c.2062G= (p.Ala688=) c.1864G= (p.Ala622=) n.2260G= | |
7 | g.5982825C>G | CA366737838 | PMS2 | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1678+4262G>C (n.1678+4262G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3027G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2286G>C c.1796G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3945G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.804-9283G>C (n.804-9283G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1678+4262G>C n.2255G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2260G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982825C>T | CA366737837 | PMS2 | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1678+4262G>A (n.1678+4262G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3027G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2286G>A c.1796G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.3945G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.804-9283G>A (n.804-9283G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1678+4262G>A n.2255G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.2260G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982828T>C | CA366737844 | PMS2 | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1678+4259A>G (n.1678+4259A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3024A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.2170A>G (p.Ile724Val) n.2283A>G c.1793A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) n.3942A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.804-9286A>G (n.804-9286A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1678+4259A>G n.2252A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2257A>G | ClinVar |
7 | g.5982828T>G | CA366737845 | PMS2 | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>C (n.1678+4259A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.3024A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.2283A>C c.1793A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.3942A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.804-9286A>C (n.804-9286A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>C n.2252A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2257A>C | |
7 | g.5982829G>A | CA453642993 | PMS2 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.1678+4258C>T (n.1678+4258C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2013C>T (p.Leu671=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1971C>T (p.Leu657=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3023C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) n.2282C>T c.1792C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.2001C>T (p.Leu667=) n.3941C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.804-9287C>T (n.804-9287C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.1678+4258C>T n.2251C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.1860C>T (p.Leu620=) n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982829G= | CA1685255636 | PMS2 | c.*1565C= (n.*1565C=) c.2166C= (p.Leu722=) c.2061C= (p.Leu687=) c.1678+4258C= (n.1678+4258C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.2013C= (p.Leu671=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.1971C= (p.Leu657=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3023C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1596C= (p.Leu532=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2169C= (p.Leu723=) n.2282C= c.1792C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.1608C= (p.Leu536=) c.2001C= (p.Leu667=) n.3941C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.2355C= (p.Leu785=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.804-9287C= (n.804-9287C=) c.966C= (p.Leu322=) n.1678+4258C= n.2251C= c.2163C= (p.Leu721=) c.1236C= (p.Leu412=) c.2214C= (p.Leu738=) c.2058C= (p.Leu686=) c.1860C= (p.Leu620=) n.2256C= | |
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7 | g.5982832C>G | CA366737852 | PMS2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>C (n.1678+4255G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.3020G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2279G>C c.1789G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.3938G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.804-9290G>C (n.804-9290G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>C n.2248G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2253G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982832C>T | CA337591 | PMS2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1678+4255G>A (n.1678+4255G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.3020G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) n.2279G>A c.1789G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.3938G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2352G>A (p.Arg784=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.804-9290G>A (n.804-9290G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1678+4255G>A n.2248G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.2211G>A (p.Arg737=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982833C>A | CA366737856 | PMS2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2009G>T (p.Arg670Met) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3019G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2278G>T c.1788G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.3937G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2351G>T (p.Arg784Met) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.804-9291G>T (n.804-9291G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) n.1678+4254G>T n.2247G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982836T>A | CA366737861 | PMS2 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1678+4251A>T (n.1678+4251A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3016A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2275A>T c.1785A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.3934A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.804-9294A>T (n.804-9294A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1678+4251A>T n.2244A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2249A>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982837G>A | CA366737864 | PMS2 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1678+4250C>T (n.1678+4250C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3015C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2274C>T c.1784C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3933C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.804-9295C>T (n.804-9295C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1678+4250C>T n.2243C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2248C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982842T>A | CA366737875 | PMS2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1678+4245A>T (n.1678+4245A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3010A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2269A>T c.1779A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.3928A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.804-9300A>T (n.804-9300A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1678+4245A>T n.2238A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2243A>T | |
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7 | g.5982842T= | CA1685255698 | PMS2 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2048A= (p.Gln683=) c.1678+4245A= (n.1678+4245A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.2000A= (p.Gln667=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1958A= (p.Gln653=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.3010A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1583A= (p.Gln528=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.2156A= (p.Gln719=) n.2269A= c.1779A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1988A= (p.Gln663=) n.3928A= c.*2056A= (n.*2056A=) c.2342A= (p.Gln781=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.804-9300A= (n.804-9300A=) c.953A= (p.Gln318=) n.1678+4245A= n.2238A= c.2150A= (p.Gln717=) c.1223A= (p.Gln408=) c.2201A= (p.Gln734=) c.2045A= (p.Gln682=) c.1847A= (p.Gln616=) n.2243A= | |
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7 | g.5982843G>T | CA366737878 | PMS2 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1678+4244C>A (n.1678+4244C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.3009C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.2268C>A c.1778C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.3927C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.804-9301C>A (n.804-9301C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1678+4244C>A n.2237C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2242C>A | dbSNP |
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7 | g.5982845A>G | CA046753 | PMS2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1678+4242T>C (n.1678+4242T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3007T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.2266T>C c.1776T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.3925T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.804-9303T>C (n.804-9303T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1678+4242T>C n.2235T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982846G>A | CA153224759 | PMS2 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1678+4241C>T (n.1678+4241C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3006C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.2265C>T c.1775C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) n.3924C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.804-9304C>T (n.804-9304C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1678+4241C>T n.2234C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982846G>C | CA366737881 | PMS2 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1678+4241C>G (n.1678+4241C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3006C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.2265C>G c.1775C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.3924C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.804-9304C>G (n.804-9304C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1678+4241C>G n.2234C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2239C>G | |
7 | g.5982846G= | CA1685217183 | PMS2 | c.*1548C= (n.*1548C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2044C= (p.Leu682=) c.1678+4241C= (n.1678+4241C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3006C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.2152C= (p.Leu718=) n.2265C= c.1775C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1984C= (p.Leu662=) n.3924C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.804-9304C= (n.804-9304C=) c.949C= (p.Leu317=) n.1678+4241C= n.2234C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1219C= (p.Leu407=) c.2197C= (p.Leu733=) c.2041C= (p.Leu681=) c.1843C= (p.Leu615=) n.2239C= | |
7 | g.5982846G>T | CA366737882 | PMS2 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1678+4241C>A (n.1678+4241C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3006C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.2265C>A c.1775C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) n.3924C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.804-9304C>A (n.804-9304C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1678+4241C>A n.2234C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2239C>A | |
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7 | g.5982849C>T | CA010907 | PMS2 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.2146G>A (p.Val716Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1678+4238G>A (n.1678+4238G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3003G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) n.2262G>A c.1772G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1981G>A (p.Val661Met) n.3921G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2335G>A (p.Val779Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.804-9307G>A (n.804-9307G>A) c.946G>A (p.Val316Met) n.1678+4238G>A n.2231G>A c.2143G>A (p.Val715Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1840G>A (p.Val614Met) n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.5982850G= | CA1685217205 | PMS2 | c.*1544C= (n.*1544C=) c.2145C= (p.Thr715=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1678+4237C= (n.1678+4237C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1950C= (p.Thr650=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.3002C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1743C= (p.Thr581=) c.1575C= (p.Thr525=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.2148C= (p.Thr716=) n.2261C= c.1771C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1587C= (p.Thr529=) c.1980C= (p.Thr660=) n.3920C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.2334C= (p.Thr778=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.804-9308C= (n.804-9308C=) c.945C= (p.Thr315=) n.1678+4237C= n.2230C= c.2142C= (p.Thr714=) c.1215C= (p.Thr405=) c.2193C= (p.Thr731=) c.2037C= (p.Thr679=) c.1839C= (p.Thr613=) n.2235C= | |
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7 | g.5982851del | CA2695198405 | PMS2 | c.*1544del (n.*1544del) c.2145del (p.Val716CysfsTer8) c.2040del (p.Val681CysfsTer8) c.1678+4237del (n.1678+4237del) c.*1742del (n.*1742del) c.1992del (p.Val665CysfsTer8) c.*1569del (n.*1569del) c.1950del (p.Val651CysfsTer8) c.*1547del (n.*1547del) c.*1735del (n.*1735del) c.*1405del (n.*1405del) n.3002del c.1830del (p.Val611CysfsTer8) c.1743del (p.Val582CysfsTer8) c.1575del (p.Val526CysfsTer8) c.*1238del (n.*1238del) c.*466del (n.*466del) c.*1244del (n.*1244del) c.2148del (p.Val717CysfsTer8) n.2261del c.1771del c.*1679del (n.*1679del) c.*1038del (n.*1038del) c.*1305del (n.*1305del) c.*86del (n.*86del) c.*1600del (n.*1600del) c.*1651del (n.*1651del) c.1587del (p.Val530CysfsTer8) c.1980del (p.Val661CysfsTer8) n.3920del c.*2048del (n.*2048del) c.2334del (p.Val779CysfsTer8) c.*1597del (n.*1597del) c.*1649del (n.*1649del) c.*1784del (n.*1784del) c.804-9308del (n.804-9308del) c.945del (p.Val316CysfsTer8) n.1678+4237del n.2230del c.2142del (p.Val715CysfsTer8) c.1215del (p.Val406CysfsTer8) c.2193del (p.Val732CysfsTer8) c.2037del (p.Val680CysfsTer8) c.1839del (p.Val614CysfsTer8) n.2235del | ClinVar |
7 | g.5982851G>A | CA366737888 | PMS2 | c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1678+4236C>T (n.1678+4236C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3001C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2260C>T c.1770C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.3919C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.804-9309C>T (n.804-9309C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1678+4236C>T n.2229C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2234C>T | dbSNP |
7 | g.5982851G>C | CA366737889 | PMS2 | c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1678+4236C>G (n.1678+4236C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3001C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) n.2260C>G c.1770C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.3919C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.804-9309C>G (n.804-9309C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1678+4236C>G n.2229C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.2234C>G | dbSNP |
7 | g.5982851G>T | CA366737890 | PMS2 | c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1678+4236C>A (n.1678+4236C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3001C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.2260C>A c.1770C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.3919C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.804-9309C>A (n.804-9309C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1678+4236C>A n.2229C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.2234C>A | |
7 | g.5982852T>A | CA366737892 | PMS2 | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1678+4235A>T (n.1678+4235A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3000A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2259A>T c.1769A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3918A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.804-9310A>T (n.804-9310A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1678+4235A>T n.2228A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2233A>T | dbSNP |
7 | g.5982852T>C | CA046723 | PMS2 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1678+4235A>G (n.1678+4235A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3000A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2259A>G c.1769A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3918A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.804-9310A>G (n.804-9310A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1678+4235A>G n.2228A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982852T= | CA1685217214 | PMS2 | c.*1542A= (n.*1542A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1678+4235A= (n.1678+4235A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3000A= c.1828A= (p.Thr610=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2259A= c.1769A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*84A= (n.*84A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1978A= (p.Thr660=) n.3918A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.2332A= (p.Thr778=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.804-9310A= (n.804-9310A=) c.943A= (p.Thr315=) n.1678+4235A= n.2228A= c.2140A= (p.Thr714=) c.1213A= (p.Thr405=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2233A= | |
7 | g.5982853G>A | CA453643010 | PMS2 | c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2142C>T (p.His714=) c.2037C>T (p.His679=) c.1678+4234C>T (n.1678+4234C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1989C>T (p.His663=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1947C>T (p.His649=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2999C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1740C>T (p.His580=) c.1572C>T (p.His524=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2145C>T (p.His715=) n.2258C>T c.1768C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.1977C>T (p.His659=) n.3917C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2331C>T (p.His777=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.804-9311C>T (n.804-9311C>T) c.942C>T (p.His314=) n.1678+4234C>T n.2227C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1212C>T (p.His404=) c.2190C>T (p.His730=) c.2034C>T (p.His678=) c.1836C>T (p.His612=) n.2232C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982853G>C | CA366737893 | PMS2 | c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2142C>G (p.His714Gln) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1678+4234C>G (n.1678+4234C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1989C>G (p.His663Gln) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1947C>G (p.His649Gln) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2999C>G c.1827C>G (p.His609Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2145C>G (p.His715Gln) n.2258C>G c.1768C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) n.3917C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2331C>G (p.His777Gln) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.804-9311C>G (n.804-9311C>G) c.942C>G (p.His314Gln) n.1678+4234C>G n.2227C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) n.2232C>G | |
7 | g.5982853G>T | CA366737894 | PMS2 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2142C>A (p.His714Gln) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1678+4234C>A (n.1678+4234C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1989C>A (p.His663Gln) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1947C>A (p.His649Gln) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2999C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2145C>A (p.His715Gln) n.2258C>A c.1768C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) n.3917C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2331C>A (p.His777Gln) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.804-9311C>A (n.804-9311C>A) c.942C>A (p.His314Gln) n.1678+4234C>A n.2227C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) n.2232C>A | |
7 | g.5982854T>A | CA366737895 | PMS2 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2141A>T (p.His714Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1678+4233A>T (n.1678+4233A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2998A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2144A>T (p.His715Leu) n.2257A>T c.1767A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) n.3916A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2330A>T (p.His777Leu) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.804-9312A>T (n.804-9312A>T) c.941A>T (p.His314Leu) n.1678+4233A>T n.2226A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) n.2231A>T | dbSNP |
7 | g.5982854T>C | CA366737896 | PMS2 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2141A>G (p.His714Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1678+4233A>G (n.1678+4233A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2998A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2144A>G (p.His715Arg) n.2257A>G c.1767A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) n.3916A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2330A>G (p.His777Arg) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.804-9312A>G (n.804-9312A>G) c.941A>G (p.His314Arg) n.1678+4233A>G n.2226A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) n.2231A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982855G>T | CA366737898 | PMS2 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.2140C>A (p.His714Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1678+4232C>A (n.1678+4232C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2997C>A c.1825C>A (p.His609Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2143C>A (p.His715Asn) n.2256C>A c.1766C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.3915C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2329C>A (p.His777Asn) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.804-9313C>A (n.804-9313C>A) c.940C>A (p.His314Asn) n.1678+4232C>A n.2225C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) n.2230C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982856C>G | CA366737900 | PMS2 | c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.1678+4231G>C (n.1678+4231G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.2996G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) n.2255G>C c.1765G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1974G>C (p.Gln658His) n.3914G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.804-9314G>C (n.804-9314G>C) c.939G>C (p.Gln313His) n.1678+4231G>C n.2224G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1833G>C (p.Gln611His) n.2229G>C | |
7 | g.5982856C>T | CA453643015 | PMS2 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1678+4231G>A (n.1678+4231G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2996G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) n.2255G>A c.1765G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1974G>A (p.Gln658=) n.3914G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.804-9314G>A (n.804-9314G>A) c.939G>A (p.Gln313=) n.1678+4231G>A n.2224G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1833G>A (p.Gln611=) n.2229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982857T>G | CA366737903 | PMS2 | c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1678+4230A>C (n.1678+4230A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2995A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.2254A>C c.1764A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.3913A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.804-9315A>C (n.804-9315A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1678+4230A>C n.2223A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2228A>C | |
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7 | g.5982858G>T | CA366737904 | PMS2 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1678+4229C>A (n.1678+4229C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2994C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2253C>A c.1763C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.3912C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.804-9316C>A (n.804-9316C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1678+4229C>A n.2222C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2227C>A | dbSNP |
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7 | g.5982859C>G | CA366737907 | PMS2 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1678+4228G>C (n.1678+4228G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1941G>C (p.Gln647His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2993G>C c.1821G>C (p.Gln607His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) n.2252G>C c.1762G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.3911G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.804-9317G>C (n.804-9317G>C) c.936G>C (p.Gln312His) n.1678+4228G>C n.2221G>C c.2133G>C (p.Gln711His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.2184G>C (p.Gln728His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.1830G>C (p.Gln610His) n.2226G>C | ClinVar |
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7 | g.5982860T>G | CA366737910 | PMS2 | c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1678+4227A>C (n.1678+4227A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2992A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2251A>C c.1761A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.3910A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.804-9318A>C (n.804-9318A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1678+4227A>C n.2220A>C c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.2225A>C | |
7 | g.5982861G>A | CA10578654 | PMS2 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1678+4226C>T (n.1678+4226C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2991C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2250C>T c.1760C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.3909C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.804-9319C>T (n.804-9319C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1678+4226C>T n.2219C>T c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.2224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.5982862C= | CA1685217260 | PMS2 | c.*1532G= (n.*1532G=) c.2133G= (p.Leu711=) c.2028G= (p.Leu676=) c.1678+4225G= (n.1678+4225G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.1980G= (p.Leu660=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.2990G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1563G= (p.Leu521=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.2136G= (p.Leu712=) n.2249G= c.1759G= c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1968G= (p.Leu656=) n.3908G= c.*2036G= (n.*2036G=) c.2322G= (p.Leu774=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.804-9320G= (n.804-9320G=) c.933G= (p.Leu311=) n.1678+4225G= n.2218G= c.2130G= (p.Leu710=) c.1203G= (p.Leu401=) c.2181G= (p.Leu727=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1827G= (p.Leu609=) n.2223G= | |
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7 | g.5982862C>T | CA453643052 | PMS2 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1678+4225G>A (n.1678+4225G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2990G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2136G>A (p.Leu712=) n.2249G>A c.1759G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.3908G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2322G>A (p.Leu774=) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.804-9320G>A (n.804-9320G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.1678+4225G>A n.2218G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.2223G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982868C>A | CA366737927 | PMS2 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>T (n.1678+4219G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2984G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2243G>T c.1753G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.3902G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.804-9326G>T (n.804-9326G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>T n.2212G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2217G>T | dbSNP |
7 | g.5982868C= | CA1685217264 | PMS2 | c.*1526G= (n.*1526G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2022G= (p.Glu674=) c.1678+4219G= (n.1678+4219G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2984G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.2130G= (p.Glu710=) n.2243G= c.1753G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1962G= (p.Glu654=) n.3902G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.2316G= (p.Glu772=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.804-9326G= (n.804-9326G=) c.927G= (p.Glu309=) n.1678+4219G= n.2212G= c.2124G= (p.Glu708=) c.1197G= (p.Glu399=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2019G= (p.Glu673=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2217G= | |
7 | g.5982868C>G | CA366737928 | PMS2 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>C (n.1678+4219G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2984G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2243G>C c.1753G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.3902G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.804-9326G>C (n.804-9326G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>C n.2212G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2217G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982868C>T | CA453643085 | PMS2 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1678+4219G>A (n.1678+4219G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2984G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2243G>A c.1753G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1962G>A (p.Glu654=) n.3902G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.804-9326G>A (n.804-9326G>A) c.927G>A (p.Glu309=) n.1678+4219G>A n.2212G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982869T>A | CA366737929 | PMS2 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1678+4218A>T (n.1678+4218A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2983A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2242A>T c.1752A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.3901A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.804-9327A>T (n.804-9327A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1678+4218A>T n.2211A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2216A>T | dbSNP |
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7 | g.5982869T>G | CA366737931 | PMS2 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1678+4218A>C (n.1678+4218A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2983A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2242A>C c.1752A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.3901A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.804-9327A>C (n.804-9327A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1678+4218A>C n.2211A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2216A>C | |
7 | g.5982870C>A | CA366737932 | PMS2 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1678+4217G>T (n.1678+4217G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2982G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2241G>T c.1751G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.3900G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.804-9328G>T (n.804-9328G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1678+4217G>T n.2210G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2215G>T | ClinVar |
7 | g.5982870C= | CA1685217268 | PMS2 | c.*1524G= (n.*1524G=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2020G= (p.Glu674=) c.1678+4217G= (n.1678+4217G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2982G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1555G= (p.Glu519=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2241G= c.1751G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1960G= (p.Glu654=) n.3900G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.2314G= (p.Glu772=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.804-9328G= (n.804-9328G=) c.925G= (p.Glu309=) n.1678+4217G= n.2210G= c.2122G= (p.Glu708=) c.1195G= (p.Glu399=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1819G= (p.Glu607=) n.2215G= | |
7 | g.5982870C>G | CA366737933 | PMS2 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1678+4217G>C (n.1678+4217G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2982G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2241G>C c.1751G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.3900G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.804-9328G>C (n.804-9328G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1678+4217G>C n.2210G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2215G>C | dbSNP |
7 | g.5982870C>T | CA16612384 | PMS2 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1678+4217G>A (n.1678+4217G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2982G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2241G>A c.1751G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.3900G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.804-9328G>A (n.804-9328G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1678+4217G>A n.2210G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982871G>A | CA010873 | PMS2 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1678+4216C>T (n.1678+4216C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1971C>T (p.Phe657=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.2981C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) n.2240C>T c.1750C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1959C>T (p.Phe653=) n.3899C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.804-9329C>T (n.804-9329C>T) c.924C>T (p.Phe308=) n.1678+4216C>T n.2209C>T c.2121C>T (p.Phe707=) c.1194C>T (p.Phe398=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.1818C>T (p.Phe606=) n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.5982871G= | CA1685217274 | PMS2 | c.*1523C= (n.*1523C=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2019C= (p.Phe673=) c.1678+4216C= (n.1678+4216C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1971C= (p.Phe657=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.2981C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1722C= (p.Phe574=) c.1554C= (p.Phe518=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.2127C= (p.Phe709=) n.2240C= c.1750C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1959C= (p.Phe653=) n.3899C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.2313C= (p.Phe771=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.804-9329C= (n.804-9329C=) c.924C= (p.Phe308=) n.1678+4216C= n.2209C= c.2121C= (p.Phe707=) c.1194C= (p.Phe398=) c.2172C= (p.Phe724=) c.2016C= (p.Phe672=) c.1818C= (p.Phe606=) n.2214C= | |
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7 | g.5982873A>G | CA366737939 | PMS2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982873A>T | CA366737940 | PMS2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A | |
7 | g.5982874G>A | CA453643125 | PMS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982874G>C | CA366737941 | PMS2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G | ClinVar |
7 | g.5982874G>T | CA366737942 | PMS2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A | |
7 | g.5982874_5982875delinsGT | CA1685217300 | PMS2 | c.*1519_*1520delinsAC (n.*1519_*1520delinsAC) c.2120_2121delinsAC (p.Asn707=) c.2015_2016delinsAC (p.Asn672=) c.1678+4212_1678+4213delinsAC (n.1678+4212_1678+4213delinsAC) c.*1717_*1718delinsAC (n.*1717_*1718delinsAC) c.1967_1968delinsAC (p.Asn656=) c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC) c.1925_1926delinsAC (p.Asn642=) c.*1522_*1523delinsAC (n.*1522_*1523delinsAC) c.*1710_*1711delinsAC (n.*1710_*1711delinsAC) c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC) n.2977_2978delinsAC c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) c.1718_1719delinsAC (p.Asn573=) c.1550_1551delinsAC (p.Asn517=) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) c.*1219_*1220delinsAC (n.*1219_*1220delinsAC) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.2236_2237delinsAC c.1746_1747delinsAC c.*1654_*1655delinsAC (n.*1654_*1655delinsAC) c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) c.*1280_*1281delinsAC (n.*1280_*1281delinsAC) c.*61_*62delinsAC (n.*61_*62delinsAC) c.*1575_*1576delinsAC (n.*1575_*1576delinsAC) c.*1626_*1627delinsAC (n.*1626_*1627delinsAC) c.1562_1563delinsAC (p.Asn521=) c.1955_1956delinsAC (p.Asn652=) n.3895_3896delinsAC c.*2023_*2024delinsAC (n.*2023_*2024delinsAC) c.2309_2310delinsAC (p.Asn770=) c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC) c.*1624_*1625delinsAC (n.*1624_*1625delinsAC) c.*1759_*1760delinsAC (n.*1759_*1760delinsAC) c.804-9333_804-9332delinsAC (n.804-9333_804-9332delinsAC) c.920_921delinsAC (p.Asn307=) n.1678+4212_1678+4213delinsAC n.2205_2206delinsAC c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.1190_1191delinsAC (p.Asn397=) c.2168_2169delinsAC (p.Asn723=) c.2012_2013delinsAC (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) n.2210_2211delinsAC | |
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7 | g.5982876T>G | CA366737948 | PMS2 | c.*1518A>C (n.*1518A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.1678+4211A>C (n.1678+4211A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.2976A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) n.2235A>C c.1745A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.3894A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.2308A>C (p.Asn770His) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.804-9334A>C (n.804-9334A>C) c.919A>C (p.Asn307His) n.1678+4211A>C n.92A>C n.2204A>C c.2116A>C (p.Asn706His) c.1189A>C (p.Asn397His) c.2167A>C (p.Asn723His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.2209A>C | |
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7 | g.5982877A>G | CA453643152 | PMS2 | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2013T>C (p.Tyr671=) c.1678+4210T>C (n.1678+4210T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1965T>C (p.Tyr655=) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.1923T>C (p.Tyr641=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2975T>C c.1803T>C (p.Tyr601=) c.1716T>C (p.Tyr572=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) n.2234T>C c.1744T>C c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1560T>C (p.Tyr520=) c.1953T>C (p.Tyr651=) n.3893T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.804-9335T>C (n.804-9335T>C) c.918T>C (p.Tyr306=) n.1678+4210T>C n.91T>C n.2203T>C c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.2166T>C (p.Tyr722=) c.2010T>C (p.Tyr670=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2208T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982877A>T | CA366737950 | PMS2 | c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.1678+4210T>A (n.1678+4210T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2975T>A c.1803T>A (p.Tyr601Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) n.2234T>A c.1744T>A c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) n.3893T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.804-9335T>A (n.804-9335T>A) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.1678+4210T>A n.91T>A n.2203T>A c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.2166T>A (p.Tyr722Ter) c.2010T>A (p.Tyr670Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2208T>A | |
7 | g.5982878T>A | CA366737951 | PMS2 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.1678+4209A>T (n.1678+4209A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2974A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) n.2233A>T c.1743A>T c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.3892A>T c.*2020A>T (n.*2020A>T) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.804-9336A>T (n.804-9336A>T) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.1678+4209A>T n.90A>T n.2202A>T c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2207A>T | dbSNP |
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7 | g.5982879A= | CA1685217327 | PMS2 | c.*1515T= (n.*1515T=) c.2116T= (p.Tyr706=) c.2011T= (p.Tyr671=) c.1678+4208T= (n.1678+4208T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.1963T= (p.Tyr655=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.1921T= (p.Tyr641=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.*1706T= (n.*1706T=) c.*1376T= (n.*1376T=) n.2973T= c.1801T= (p.Tyr601=) c.1714T= (p.Tyr572=) c.1546T= (p.Tyr516=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.2119T= (p.Tyr707=) n.2232T= c.1742T= c.*1650T= (n.*1650T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.1558T= (p.Tyr520=) c.1951T= (p.Tyr651=) n.3891T= c.*2019T= (n.*2019T=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.804-9337T= (n.804-9337T=) c.916T= (p.Tyr306=) n.1678+4208T= n.89T= n.2201T= c.2113T= (p.Tyr705=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.2164T= (p.Tyr722=) c.2008T= (p.Tyr670=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2206T= | |
7 | g.5982879A>C | CA366737954 | PMS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1678+4208T>G (n.1678+4208T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2973T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) n.2232T>G c.1742T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.3891T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.804-9337T>G (n.804-9337T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1678+4208T>G n.89T>G n.2201T>G c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2206T>G | dbSNP |
7 | g.5982879A>G | CA366737955 | PMS2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.1678+4208T>C (n.1678+4208T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1963T>C (p.Tyr655His) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2973T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) n.2232T>C c.1742T>C c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1951T>C (p.Tyr651His) n.3891T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.804-9337T>C (n.804-9337T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) n.1678+4208T>C n.89T>C n.2201T>C c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982879A>T | CA366737956 | PMS2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.1678+4208T>A (n.1678+4208T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.2973T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) n.2232T>A c.1742T>A c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.3891T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.804-9337T>A (n.804-9337T>A) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.1678+4208T>A n.89T>A n.2201T>A c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2206T>A | ClinVar |
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7 | g.5982880C= | CA1685217333 | PMS2 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.2115G= (p.Lys705=) c.2010G= (p.Lys670=) c.1678+4207G= (n.1678+4207G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.1962G= (p.Lys654=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.1920G= (p.Lys640=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.*1705G= (n.*1705G=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.2972G= c.1800G= (p.Lys600=) c.1713G= (p.Lys571=) c.1545G= (p.Lys515=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.2118G= (p.Lys706=) n.2231G= c.1741G= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*1570G= (n.*1570G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.1557G= (p.Lys519=) c.1950G= (p.Lys650=) n.3890G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.2304G= (p.Lys768=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.804-9338G= (n.804-9338G=) c.915G= (p.Lys305=) n.1678+4207G= n.88G= n.2200G= c.2112G= (p.Lys704=) c.1185G= (p.Lys395=) c.2163G= (p.Lys721=) c.2007G= (p.Lys669=) c.1809G= (p.Lys603=) n.2205G= | |
7 | g.5982880C>G | CA366737958 | PMS2 | c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1678+4207G>C (n.1678+4207G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2972G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2231G>C c.1741G>C c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.3890G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.804-9338G>C (n.804-9338G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.1678+4207G>C n.88G>C n.2200G>C c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2007G>C (p.Lys669Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) n.2205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982881T>C | CA366737960 | PMS2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1678+4206A>G (n.1678+4206A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2971A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2230A>G c.1740A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.3889A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.804-9339A>G (n.804-9339A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1678+4206A>G n.87A>G n.2199A>G c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.2204A>G | ClinVar |
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7 | g.5982886G>C | CA366737972 | PMS2 | c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.2109C>G (p.Asp703Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>G (n.1678+4201C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1956C>G (p.Asp652Glu) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2966C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.2112C>G (p.Asp704Glu) n.2225C>G c.1735C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.3884C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2298C>G (p.Asp766Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.804-9344C>G (n.804-9344C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>G n.82C>G n.2194C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2199C>G | dbSNP |
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7 | g.5982886G>T | CA366737973 | PMS2 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.2109C>A (p.Asp703Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.1678+4201C>A (n.1678+4201C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1956C>A (p.Asp652Glu) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2966C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.2112C>A (p.Asp704Glu) n.2225C>A c.1735C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.3884C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2298C>A (p.Asp766Glu) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.804-9344C>A (n.804-9344C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1678+4201C>A n.82C>A n.2194C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2199C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982888C>A | CA366737979 | PMS2 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1678+4199G>T (n.1678+4199G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2964G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.2223G>T c.1733G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3882G>T c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.804-9346G>T (n.804-9346G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1678+4199G>T n.80G>T n.2192G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2197G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982888C>G | CA366737977 | PMS2 | c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.2107G>C (p.Asp703His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1678+4199G>C (n.1678+4199G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1954G>C (p.Asp652His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2964G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.2110G>C (p.Asp704His) n.2223G>C c.1733G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1942G>C (p.Asp648His) n.3882G>C c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.804-9346G>C (n.804-9346G>C) c.907G>C (p.Asp303His) n.1678+4199G>C n.80G>C n.2192G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.1999G>C (p.Asp667His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.2197G>C | dbSNP |
7 | g.5982888C>T | CA366737978 | PMS2 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1678+4199G>A (n.1678+4199G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2964G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.2223G>A c.1733G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3882G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.804-9346G>A (n.804-9346G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1678+4199G>A n.80G>A n.2192G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982889C>T | CA010838 | PMS2 | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.2106G>A (p.Thr702=) c.2001G>A (p.Thr667=) c.1678+4198G>A (n.1678+4198G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1953G>A (p.Thr651=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1911G>A (p.Thr637=) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2963G>A c.1791G>A (p.Thr597=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1536G>A (p.Thr512=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.2109G>A (p.Thr703=) n.2222G>A c.1732G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.1548G>A (p.Thr516=) c.1941G>A (p.Thr647=) n.3881G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2295G>A (p.Thr765=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.804-9347G>A (n.804-9347G>A) c.906G>A (p.Thr302=) n.1678+4198G>A n.79G>A n.2191G>A c.2103G>A (p.Thr701=) c.1176G>A (p.Thr392=) c.2154G>A (p.Thr718=) c.1998G>A (p.Thr666=) c.1800G>A (p.Thr600=) n.2196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982890G>A | CA010829 | PMS2 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.2000C>T (p.Thr667Met) c.1678+4197C>T (n.1678+4197C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2962C>T c.1790C>T (p.Thr597Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1535C>T (p.Thr512Met) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.2108C>T (p.Thr703Met) n.2221C>T c.1731C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1547C>T (p.Thr516Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) n.3880C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2294C>T (p.Thr765Met) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.804-9348C>T (n.804-9348C>T) c.905C>T (p.Thr302Met) n.1678+4197C>T n.78C>T n.2190C>T c.2102C>T (p.Thr701Met) c.1175C>T (p.Thr392Met) c.2153C>T (p.Thr718Met) c.1997C>T (p.Thr666Met) c.1799C>T (p.Thr600Met) n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982890G>C | CA366737980 | PMS2 | c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.1678+4197C>G (n.1678+4197C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2962C>G c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.2108C>G (p.Thr703Arg) n.2221C>G c.1731C>G c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) n.3880C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.804-9348C>G (n.804-9348C>G) c.905C>G (p.Thr302Arg) n.1678+4197C>G n.78C>G n.2190C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.1799C>G (p.Thr600Arg) n.2195C>G | dbSNP |
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7 | g.5982890G>T | CA16618491 | PMS2 | c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.1678+4197C>A (n.1678+4197C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2962C>A c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.2108C>A (p.Thr703Lys) n.2221C>A c.1731C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) n.3880C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.804-9348C>A (n.804-9348C>A) c.905C>A (p.Thr302Lys) n.1678+4197C>A n.78C>A n.2190C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.1799C>A (p.Thr600Lys) n.2195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982891T>G | CA366737983 | PMS2 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.1678+4196A>C (n.1678+4196A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2961A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.2220A>C c.1730A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.3879A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.804-9349A>C (n.804-9349A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1678+4196A>C n.77A>C n.2189A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.2194A>C | |
7 | g.5982892G>A | CA010818 | PMS2 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2103C>T (p.Ala701=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1678+4195C>T (n.1678+4195C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1908C>T (p.Ala636=) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2960C>T c.1788C>T (p.Ala596=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2106C>T (p.Ala702=) n.2219C>T c.1729C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.3878C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2292C>T (p.Ala764=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.804-9350C>T (n.804-9350C>T) c.903C>T (p.Ala301=) n.1678+4195C>T n.76C>T n.2188C>T c.2100C>T (p.Ala700=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1995C>T (p.Ala665=) c.1797C>T (p.Ala599=) n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982892G>C | CA453643230 | PMS2 | c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2103C>G (p.Ala701=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1678+4195C>G (n.1678+4195C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1908C>G (p.Ala636=) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2960C>G c.1788C>G (p.Ala596=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2106C>G (p.Ala702=) n.2219C>G c.1729C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.3878C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2292C>G (p.Ala764=) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.804-9350C>G (n.804-9350C>G) c.903C>G (p.Ala301=) n.1678+4195C>G n.76C>G n.2188C>G c.2100C>G (p.Ala700=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1995C>G (p.Ala665=) c.1797C>G (p.Ala599=) n.2193C>G | |
7 | g.5982892G= | CA1685217443 | PMS2 | c.*1502C= (n.*1502C=) c.2103C= (p.Ala701=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1678+4195C= (n.1678+4195C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.1908C= (p.Ala636=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1693C= (n.*1693C=) c.*1363C= (n.*1363C=) n.2960C= c.1788C= (p.Ala596=) c.1701C= (p.Ala567=) c.1533C= (p.Ala511=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.2106C= (p.Ala702=) n.2219C= c.1729C= c.*1637C= (n.*1637C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1938C= (p.Ala646=) n.3878C= c.*2006C= (n.*2006C=) c.2292C= (p.Ala764=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.804-9350C= (n.804-9350C=) c.903C= (p.Ala301=) n.1678+4195C= n.76C= n.2188C= c.2100C= (p.Ala700=) c.1173C= (p.Ala391=) c.2151C= (p.Ala717=) c.1995C= (p.Ala665=) c.1797C= (p.Ala599=) n.2193C= | |
7 | g.5982892G>T | CA453643232 | PMS2 | c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2103C>A (p.Ala701=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1678+4195C>A (n.1678+4195C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1908C>A (p.Ala636=) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2960C>A c.1788C>A (p.Ala596=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2106C>A (p.Ala702=) n.2219C>A c.1729C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.3878C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2292C>A (p.Ala764=) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.804-9350C>A (n.804-9350C>A) c.903C>A (p.Ala301=) n.1678+4195C>A n.76C>A n.2188C>A c.2100C>A (p.Ala700=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1995C>A (p.Ala665=) c.1797C>A (p.Ala599=) n.2193C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982893del | CA2580076833 | PMS2 | c.*1502del (n.*1502del) c.2103del (p.Thr702ArgfsTer22) c.1998del (p.Thr667ArgfsTer22) c.1678+4195del (n.1678+4195del) c.*1700del (n.*1700del) c.1950del (p.Thr651ArgfsTer22) c.*1527del (n.*1527del) c.1908del (p.Thr637ArgfsTer22) c.*1505del (n.*1505del) c.*1693del (n.*1693del) c.*1363del (n.*1363del) n.2960del c.1788del (p.Thr597ArgfsTer22) c.1701del (p.Thr568ArgfsTer22) c.1533del (p.Thr512ArgfsTer22) c.*1196del (n.*1196del) c.*424del (n.*424del) c.*1202del (n.*1202del) c.2106del (p.Thr703ArgfsTer22) n.2219del c.1729del c.*1637del (n.*1637del) c.*996del (n.*996del) c.*1263del (n.*1263del) c.*44del (n.*44del) c.*1558del (n.*1558del) c.*1609del (n.*1609del) c.1545del (p.Thr516ArgfsTer22) c.1938del (p.Thr647ArgfsTer22) n.3878del c.*2006del (n.*2006del) c.2292del (p.Thr765ArgfsTer22) c.*1555del (n.*1555del) c.*1607del (n.*1607del) c.*1742del (n.*1742del) c.804-9350del (n.804-9350del) c.903del (p.Thr302ArgfsTer22) n.1678+4195del n.76del n.2188del c.2100del (p.Thr701ArgfsTer22) c.1173del (p.Thr392ArgfsTer22) c.2151del (p.Thr718ArgfsTer22) c.1995del (p.Thr666ArgfsTer22) c.1797del (p.Thr600ArgfsTer22) n.2193del | ClinVar |
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7 | g.5982893G>C | CA366737985 | PMS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1678+4194C>G (n.1678+4194C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2959C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.2218C>G c.1728C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3877C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.804-9351C>G (n.804-9351C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1678+4194C>G n.75C>G n.2187C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2192C>G | dbSNP |
7 | g.5982893G>T | CA366737986 | PMS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1678+4194C>A (n.1678+4194C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2959C>A c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2105C>A (p.Ala702Asp) n.2218C>A c.1728C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.3877C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.804-9351C>A (n.804-9351C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1678+4194C>A n.75C>A n.2187C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2192C>A | ClinVar COSMIC |
7 | g.5982894C>A | CA366737987 | PMS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1678+4193G>T (n.1678+4193G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2958G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.2217G>T c.1727G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3876G>T c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.804-9352G>T (n.804-9352G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1678+4193G>T n.74G>T n.2186G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2191G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982894C>G | CA366737989 | PMS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1678+4193G>C (n.1678+4193G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2958G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.2217G>C c.1727G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3876G>C c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.804-9352G>C (n.804-9352G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1678+4193G>C n.74G>C n.2186G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2191G>C | dbSNP |
7 | g.5982894C>T | CA366737988 | PMS2 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1678+4193G>A (n.1678+4193G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.2958G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.2217G>A c.1727G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3876G>A c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.804-9352G>A (n.804-9352G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1678+4193G>A n.74G>A n.2186G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982896T= | CA1685217472 | PMS2 | c.*1498A= (n.*1498A=) c.2099A= (p.His700=) c.1994A= (p.His665=) c.1678+4191A= (n.1678+4191A=) c.*1696A= (n.*1696A=) c.1946A= (p.His649=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.1904A= (p.His635=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2956A= c.1784A= (p.His595=) c.1697A= (p.His566=) c.1529A= (p.His510=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2102A= (p.His701=) n.2215A= c.1725A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.1541A= (p.His514=) c.1934A= (p.His645=) n.3874A= c.*2002A= (n.*2002A=) c.2288A= (p.His763=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.804-9354A= (n.804-9354A=) c.899A= (p.His300=) n.1678+4191A= n.72A= n.2184A= c.2096A= (p.His699=) c.1169A= (p.His390=) c.2147A= (p.His716=) c.1991A= (p.His664=) c.1793A= (p.His598=) n.2189A= |