Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5982776A>T | CA2713826667 | PMS2 | c.*1570+48T>A (n.*1570+48T>A) c.2171+48T>A (n.2171+48T>A) c.2066+48T>A (n.2066+48T>A) c.1678+4311T>A (n.1678+4311T>A) c.*1768+48T>A (n.*1768+48T>A) c.2018+48T>A (n.2018+48T>A) c.*1595+48T>A (n.*1595+48T>A) c.1976+48T>A (n.1976+48T>A) c.*1573+48T>A (n.*1573+48T>A) c.*1761+48T>A (n.*1761+48T>A) c.*1431+48T>A (n.*1431+48T>A) n.3028+48T>A c.1856+48T>A (n.1856+48T>A) c.1769+48T>A (n.1769+48T>A) c.1601+48T>A (n.1601+48T>A) c.*1264+48T>A (n.*1264+48T>A) c.*492+48T>A (n.*492+48T>A) c.*1270+48T>A (n.*1270+48T>A) c.2174+48T>A (n.2174+48T>A) n.2287+48T>A c.1797+48T>A c.*1705+48T>A (n.*1705+48T>A) c.*1064+48T>A (n.*1064+48T>A) c.*1331+48T>A (n.*1331+48T>A) c.*112+48T>A (n.*112+48T>A) c.*1626+48T>A (n.*1626+48T>A) c.*1677+48T>A (n.*1677+48T>A) c.1613+48T>A (n.1613+48T>A) c.2006+48T>A (n.2006+48T>A) n.3946+48T>A c.*2074+48T>A (n.*2074+48T>A) c.2360+48T>A (n.2360+48T>A) c.*1623+48T>A (n.*1623+48T>A) c.*1675+48T>A (n.*1675+48T>A) c.*1810+48T>A (n.*1810+48T>A) c.804-9234T>A (n.804-9234T>A) c.971+48T>A (n.971+48T>A) n.1678+4311T>A n.2256+48T>A c.2168+48T>A (n.2168+48T>A) c.1241+48T>A (n.1241+48T>A) c.2219+48T>A (n.2219+48T>A) c.2063+48T>A (n.2063+48T>A) c.1865+48T>A (n.1865+48T>A) n.2261+48T>A | dbSNP |
7 | g.5982777T>A | CA2681676529 | PMS2 | c.*1570+47A>T (n.*1570+47A>T) c.2171+47A>T (n.2171+47A>T) c.2066+47A>T (n.2066+47A>T) c.1678+4310A>T (n.1678+4310A>T) c.*1768+47A>T (n.*1768+47A>T) c.2018+47A>T (n.2018+47A>T) c.*1595+47A>T (n.*1595+47A>T) c.1976+47A>T (n.1976+47A>T) c.*1573+47A>T (n.*1573+47A>T) c.*1761+47A>T (n.*1761+47A>T) c.*1431+47A>T (n.*1431+47A>T) n.3028+47A>T c.1856+47A>T (n.1856+47A>T) c.1769+47A>T (n.1769+47A>T) c.1601+47A>T (n.1601+47A>T) c.*1264+47A>T (n.*1264+47A>T) c.*492+47A>T (n.*492+47A>T) c.*1270+47A>T (n.*1270+47A>T) c.2174+47A>T (n.2174+47A>T) n.2287+47A>T c.1797+47A>T c.*1705+47A>T (n.*1705+47A>T) c.*1064+47A>T (n.*1064+47A>T) c.*1331+47A>T (n.*1331+47A>T) c.*112+47A>T (n.*112+47A>T) c.*1626+47A>T (n.*1626+47A>T) c.*1677+47A>T (n.*1677+47A>T) c.1613+47A>T (n.1613+47A>T) c.2006+47A>T (n.2006+47A>T) n.3946+47A>T c.*2074+47A>T (n.*2074+47A>T) c.2360+47A>T (n.2360+47A>T) c.*1623+47A>T (n.*1623+47A>T) c.*1675+47A>T (n.*1675+47A>T) c.*1810+47A>T (n.*1810+47A>T) c.804-9235A>T (n.804-9235A>T) c.971+47A>T (n.971+47A>T) n.1678+4310A>T n.2256+47A>T c.2168+47A>T (n.2168+47A>T) c.1241+47A>T (n.1241+47A>T) c.2219+47A>T (n.2219+47A>T) c.2063+47A>T (n.2063+47A>T) c.1865+47A>T (n.1865+47A>T) n.2261+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982777T>C | CA1685255535 | PMS2 | c.*1570+47A>G (n.*1570+47A>G) c.2171+47A>G (n.2171+47A>G) c.2066+47A>G (n.2066+47A>G) c.1678+4310A>G (n.1678+4310A>G) c.*1768+47A>G (n.*1768+47A>G) c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) c.*1595+47A>G (n.*1595+47A>G) c.1976+47A>G (n.1976+47A>G) c.*1573+47A>G (n.*1573+47A>G) c.*1761+47A>G (n.*1761+47A>G) c.*1431+47A>G (n.*1431+47A>G) n.3028+47A>G c.1856+47A>G (n.1856+47A>G) c.1769+47A>G (n.1769+47A>G) c.1601+47A>G (n.1601+47A>G) c.*1264+47A>G (n.*1264+47A>G) c.*492+47A>G (n.*492+47A>G) c.*1270+47A>G (n.*1270+47A>G) c.2174+47A>G (n.2174+47A>G) n.2287+47A>G c.1797+47A>G c.*1705+47A>G (n.*1705+47A>G) c.*1064+47A>G (n.*1064+47A>G) c.*1331+47A>G (n.*1331+47A>G) c.*112+47A>G (n.*112+47A>G) c.*1626+47A>G (n.*1626+47A>G) c.*1677+47A>G (n.*1677+47A>G) c.1613+47A>G (n.1613+47A>G) c.2006+47A>G (n.2006+47A>G) n.3946+47A>G c.*2074+47A>G (n.*2074+47A>G) c.2360+47A>G (n.2360+47A>G) c.*1623+47A>G (n.*1623+47A>G) c.*1675+47A>G (n.*1675+47A>G) c.*1810+47A>G (n.*1810+47A>G) c.804-9235A>G (n.804-9235A>G) c.971+47A>G (n.971+47A>G) n.1678+4310A>G n.2256+47A>G c.2168+47A>G (n.2168+47A>G) c.1241+47A>G (n.1241+47A>G) c.2219+47A>G (n.2219+47A>G) c.2063+47A>G (n.2063+47A>G) c.1865+47A>G (n.1865+47A>G) n.2261+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982781C>T | CA2713826676 | PMS2 | c.*1570+43G>A (n.*1570+43G>A) c.2171+43G>A (n.2171+43G>A) c.2066+43G>A (n.2066+43G>A) c.1678+4306G>A (n.1678+4306G>A) c.*1768+43G>A (n.*1768+43G>A) c.2018+43G>A (n.2018+43G>A) c.*1595+43G>A (n.*1595+43G>A) c.1976+43G>A (n.1976+43G>A) c.*1573+43G>A (n.*1573+43G>A) c.*1761+43G>A (n.*1761+43G>A) c.*1431+43G>A (n.*1431+43G>A) n.3028+43G>A c.1856+43G>A (n.1856+43G>A) c.1769+43G>A (n.1769+43G>A) c.1601+43G>A (n.1601+43G>A) c.*1264+43G>A (n.*1264+43G>A) c.*492+43G>A (n.*492+43G>A) c.*1270+43G>A (n.*1270+43G>A) c.2174+43G>A (n.2174+43G>A) n.2287+43G>A c.1797+43G>A c.*1705+43G>A (n.*1705+43G>A) c.*1064+43G>A (n.*1064+43G>A) c.*1331+43G>A (n.*1331+43G>A) c.*112+43G>A (n.*112+43G>A) c.*1626+43G>A (n.*1626+43G>A) c.*1677+43G>A (n.*1677+43G>A) c.1613+43G>A (n.1613+43G>A) c.2006+43G>A (n.2006+43G>A) n.3946+43G>A c.*2074+43G>A (n.*2074+43G>A) c.2360+43G>A (n.2360+43G>A) c.*1623+43G>A (n.*1623+43G>A) c.*1675+43G>A (n.*1675+43G>A) c.*1810+43G>A (n.*1810+43G>A) c.804-9239G>A (n.804-9239G>A) c.971+43G>A (n.971+43G>A) n.1678+4306G>A n.2256+43G>A c.2168+43G>A (n.2168+43G>A) c.1241+43G>A (n.1241+43G>A) c.2219+43G>A (n.2219+43G>A) c.2063+43G>A (n.2063+43G>A) c.1865+43G>A (n.1865+43G>A) n.2261+43G>A | dbSNP |
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7 | g.5982783A>C | CA2681676532 | PMS2 | c.*1570+41T>G (n.*1570+41T>G) c.2171+41T>G (n.2171+41T>G) c.2066+41T>G (n.2066+41T>G) c.1678+4304T>G (n.1678+4304T>G) c.*1768+41T>G (n.*1768+41T>G) c.2018+41T>G (n.2018+41T>G) c.*1595+41T>G (n.*1595+41T>G) c.1976+41T>G (n.1976+41T>G) c.*1573+41T>G (n.*1573+41T>G) c.*1761+41T>G (n.*1761+41T>G) c.*1431+41T>G (n.*1431+41T>G) n.3028+41T>G c.1856+41T>G (n.1856+41T>G) c.1769+41T>G (n.1769+41T>G) c.1601+41T>G (n.1601+41T>G) c.*1264+41T>G (n.*1264+41T>G) c.*492+41T>G (n.*492+41T>G) c.*1270+41T>G (n.*1270+41T>G) c.2174+41T>G (n.2174+41T>G) n.2287+41T>G c.1797+41T>G c.*1705+41T>G (n.*1705+41T>G) c.*1064+41T>G (n.*1064+41T>G) c.*1331+41T>G (n.*1331+41T>G) c.*112+41T>G (n.*112+41T>G) c.*1626+41T>G (n.*1626+41T>G) c.*1677+41T>G (n.*1677+41T>G) c.1613+41T>G (n.1613+41T>G) c.2006+41T>G (n.2006+41T>G) n.3946+41T>G c.*2074+41T>G (n.*2074+41T>G) c.2360+41T>G (n.2360+41T>G) c.*1623+41T>G (n.*1623+41T>G) c.*1675+41T>G (n.*1675+41T>G) c.*1810+41T>G (n.*1810+41T>G) c.804-9241T>G (n.804-9241T>G) c.971+41T>G (n.971+41T>G) n.1678+4304T>G n.2256+41T>G c.2168+41T>G (n.2168+41T>G) c.1241+41T>G (n.1241+41T>G) c.2219+41T>G (n.2219+41T>G) c.2063+41T>G (n.2063+41T>G) c.1865+41T>G (n.1865+41T>G) n.2261+41T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5982784T>A | CA2713826682 | PMS2 | c.*1570+40A>T (n.*1570+40A>T) c.2171+40A>T (n.2171+40A>T) c.2066+40A>T (n.2066+40A>T) c.1678+4303A>T (n.1678+4303A>T) c.*1768+40A>T (n.*1768+40A>T) c.2018+40A>T (n.2018+40A>T) c.*1595+40A>T (n.*1595+40A>T) c.1976+40A>T (n.1976+40A>T) c.*1573+40A>T (n.*1573+40A>T) c.*1761+40A>T (n.*1761+40A>T) c.*1431+40A>T (n.*1431+40A>T) n.3028+40A>T c.1856+40A>T (n.1856+40A>T) c.1769+40A>T (n.1769+40A>T) c.1601+40A>T (n.1601+40A>T) c.*1264+40A>T (n.*1264+40A>T) c.*492+40A>T (n.*492+40A>T) c.*1270+40A>T (n.*1270+40A>T) c.2174+40A>T (n.2174+40A>T) n.2287+40A>T c.1797+40A>T c.*1705+40A>T (n.*1705+40A>T) c.*1064+40A>T (n.*1064+40A>T) c.*1331+40A>T (n.*1331+40A>T) c.*112+40A>T (n.*112+40A>T) c.*1626+40A>T (n.*1626+40A>T) c.*1677+40A>T (n.*1677+40A>T) c.1613+40A>T (n.1613+40A>T) c.2006+40A>T (n.2006+40A>T) n.3946+40A>T c.*2074+40A>T (n.*2074+40A>T) c.2360+40A>T (n.2360+40A>T) c.*1623+40A>T (n.*1623+40A>T) c.*1675+40A>T (n.*1675+40A>T) c.*1810+40A>T (n.*1810+40A>T) c.804-9242A>T (n.804-9242A>T) c.971+40A>T (n.971+40A>T) n.1678+4303A>T n.2256+40A>T c.2168+40A>T (n.2168+40A>T) c.1241+40A>T (n.1241+40A>T) c.2219+40A>T (n.2219+40A>T) c.2063+40A>T (n.2063+40A>T) c.1865+40A>T (n.1865+40A>T) n.2261+40A>T | dbSNP |
7 | g.5982785T>A | CA2713499841 | PMS2 | c.*1570+39A>T (n.*1570+39A>T) c.2171+39A>T (n.2171+39A>T) c.2066+39A>T (n.2066+39A>T) c.1678+4302A>T (n.1678+4302A>T) c.*1768+39A>T (n.*1768+39A>T) c.2018+39A>T (n.2018+39A>T) c.*1595+39A>T (n.*1595+39A>T) c.1976+39A>T (n.1976+39A>T) c.*1573+39A>T (n.*1573+39A>T) c.*1761+39A>T (n.*1761+39A>T) c.*1431+39A>T (n.*1431+39A>T) n.3028+39A>T c.1856+39A>T (n.1856+39A>T) c.1769+39A>T (n.1769+39A>T) c.1601+39A>T (n.1601+39A>T) c.*1264+39A>T (n.*1264+39A>T) c.*492+39A>T (n.*492+39A>T) c.*1270+39A>T (n.*1270+39A>T) c.2174+39A>T (n.2174+39A>T) n.2287+39A>T c.1797+39A>T c.*1705+39A>T (n.*1705+39A>T) c.*1064+39A>T (n.*1064+39A>T) c.*1331+39A>T (n.*1331+39A>T) c.*112+39A>T (n.*112+39A>T) c.*1626+39A>T (n.*1626+39A>T) c.*1677+39A>T (n.*1677+39A>T) c.1613+39A>T (n.1613+39A>T) c.2006+39A>T (n.2006+39A>T) n.3946+39A>T c.*2074+39A>T (n.*2074+39A>T) c.2360+39A>T (n.2360+39A>T) c.*1623+39A>T (n.*1623+39A>T) c.*1675+39A>T (n.*1675+39A>T) c.*1810+39A>T (n.*1810+39A>T) c.804-9243A>T (n.804-9243A>T) c.971+39A>T (n.971+39A>T) n.1678+4302A>T n.2256+39A>T c.2168+39A>T (n.2168+39A>T) c.1241+39A>T (n.1241+39A>T) c.2219+39A>T (n.2219+39A>T) c.2063+39A>T (n.2063+39A>T) c.1865+39A>T (n.1865+39A>T) n.2261+39A>T | dbSNP |
7 | g.5982785T>C | CA046899 | PMS2 | c.*1570+39A>G (n.*1570+39A>G) c.2171+39A>G (n.2171+39A>G) c.2066+39A>G (n.2066+39A>G) c.1678+4302A>G (n.1678+4302A>G) c.*1768+39A>G (n.*1768+39A>G) c.2018+39A>G (n.2018+39A>G) c.*1595+39A>G (n.*1595+39A>G) c.1976+39A>G (n.1976+39A>G) c.*1573+39A>G (n.*1573+39A>G) c.*1761+39A>G (n.*1761+39A>G) c.*1431+39A>G (n.*1431+39A>G) n.3028+39A>G c.1856+39A>G (n.1856+39A>G) c.1769+39A>G (n.1769+39A>G) c.1601+39A>G (n.1601+39A>G) c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) c.*492+39A>G (n.*492+39A>G) c.*1270+39A>G (n.*1270+39A>G) c.2174+39A>G (n.2174+39A>G) n.2287+39A>G c.1797+39A>G c.*1705+39A>G (n.*1705+39A>G) c.*1064+39A>G (n.*1064+39A>G) c.*1331+39A>G (n.*1331+39A>G) c.*112+39A>G (n.*112+39A>G) c.*1626+39A>G (n.*1626+39A>G) c.*1677+39A>G (n.*1677+39A>G) c.1613+39A>G (n.1613+39A>G) c.2006+39A>G (n.2006+39A>G) n.3946+39A>G c.*2074+39A>G (n.*2074+39A>G) c.2360+39A>G (n.2360+39A>G) c.*1623+39A>G (n.*1623+39A>G) c.*1675+39A>G (n.*1675+39A>G) c.*1810+39A>G (n.*1810+39A>G) c.804-9243A>G (n.804-9243A>G) c.971+39A>G (n.971+39A>G) n.1678+4302A>G n.2256+39A>G c.2168+39A>G (n.2168+39A>G) c.1241+39A>G (n.1241+39A>G) c.2219+39A>G (n.2219+39A>G) c.2063+39A>G (n.2063+39A>G) c.1865+39A>G (n.1865+39A>G) n.2261+39A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982789G>T | CA2713826692 | PMS2 | c.*1570+35C>A (n.*1570+35C>A) c.2171+35C>A (n.2171+35C>A) c.2066+35C>A (n.2066+35C>A) c.1678+4298C>A (n.1678+4298C>A) c.*1768+35C>A (n.*1768+35C>A) c.2018+35C>A (n.2018+35C>A) c.*1595+35C>A (n.*1595+35C>A) c.1976+35C>A (n.1976+35C>A) c.*1573+35C>A (n.*1573+35C>A) c.*1761+35C>A (n.*1761+35C>A) c.*1431+35C>A (n.*1431+35C>A) n.3028+35C>A c.1856+35C>A (n.1856+35C>A) c.1769+35C>A (n.1769+35C>A) c.1601+35C>A (n.1601+35C>A) c.*1264+35C>A (n.*1264+35C>A) c.*492+35C>A (n.*492+35C>A) c.*1270+35C>A (n.*1270+35C>A) c.2174+35C>A (n.2174+35C>A) n.2287+35C>A c.1797+35C>A c.*1705+35C>A (n.*1705+35C>A) c.*1064+35C>A (n.*1064+35C>A) c.*1331+35C>A (n.*1331+35C>A) c.*112+35C>A (n.*112+35C>A) c.*1626+35C>A (n.*1626+35C>A) c.*1677+35C>A (n.*1677+35C>A) c.1613+35C>A (n.1613+35C>A) c.2006+35C>A (n.2006+35C>A) n.3946+35C>A c.*2074+35C>A (n.*2074+35C>A) c.2360+35C>A (n.2360+35C>A) c.*1623+35C>A (n.*1623+35C>A) c.*1675+35C>A (n.*1675+35C>A) c.*1810+35C>A (n.*1810+35C>A) c.804-9247C>A (n.804-9247C>A) c.971+35C>A (n.971+35C>A) n.1678+4298C>A n.2256+35C>A c.2168+35C>A (n.2168+35C>A) c.1241+35C>A (n.1241+35C>A) c.2219+35C>A (n.2219+35C>A) c.2063+35C>A (n.2063+35C>A) c.1865+35C>A (n.1865+35C>A) n.2261+35C>A | dbSNP |
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7 | g.5982790G>T | CA2713826697 | PMS2 | c.*1570+34C>A (n.*1570+34C>A) c.2171+34C>A (n.2171+34C>A) c.2066+34C>A (n.2066+34C>A) c.1678+4297C>A (n.1678+4297C>A) c.*1768+34C>A (n.*1768+34C>A) c.2018+34C>A (n.2018+34C>A) c.*1595+34C>A (n.*1595+34C>A) c.1976+34C>A (n.1976+34C>A) c.*1573+34C>A (n.*1573+34C>A) c.*1761+34C>A (n.*1761+34C>A) c.*1431+34C>A (n.*1431+34C>A) n.3028+34C>A c.1856+34C>A (n.1856+34C>A) c.1769+34C>A (n.1769+34C>A) c.1601+34C>A (n.1601+34C>A) c.*1264+34C>A (n.*1264+34C>A) c.*492+34C>A (n.*492+34C>A) c.*1270+34C>A (n.*1270+34C>A) c.2174+34C>A (n.2174+34C>A) n.2287+34C>A c.1797+34C>A c.*1705+34C>A (n.*1705+34C>A) c.*1064+34C>A (n.*1064+34C>A) c.*1331+34C>A (n.*1331+34C>A) c.*112+34C>A (n.*112+34C>A) c.*1626+34C>A (n.*1626+34C>A) c.*1677+34C>A (n.*1677+34C>A) c.1613+34C>A (n.1613+34C>A) c.2006+34C>A (n.2006+34C>A) n.3946+34C>A c.*2074+34C>A (n.*2074+34C>A) c.2360+34C>A (n.2360+34C>A) c.*1623+34C>A (n.*1623+34C>A) c.*1675+34C>A (n.*1675+34C>A) c.*1810+34C>A (n.*1810+34C>A) c.804-9248C>A (n.804-9248C>A) c.971+34C>A (n.971+34C>A) n.1678+4297C>A n.2256+34C>A c.2168+34C>A (n.2168+34C>A) c.1241+34C>A (n.1241+34C>A) c.2219+34C>A (n.2219+34C>A) c.2063+34C>A (n.2063+34C>A) c.1865+34C>A (n.1865+34C>A) n.2261+34C>A | dbSNP |
7 | g.5982791G>A | CA046892 | PMS2 | c.*1570+33C>T (n.*1570+33C>T) c.2171+33C>T (n.2171+33C>T) c.2066+33C>T (n.2066+33C>T) c.1678+4296C>T (n.1678+4296C>T) c.*1768+33C>T (n.*1768+33C>T) c.2018+33C>T (n.2018+33C>T) c.*1595+33C>T (n.*1595+33C>T) c.1976+33C>T (n.1976+33C>T) c.*1573+33C>T (n.*1573+33C>T) c.*1761+33C>T (n.*1761+33C>T) c.*1431+33C>T (n.*1431+33C>T) n.3028+33C>T c.1856+33C>T (n.1856+33C>T) c.1769+33C>T (n.1769+33C>T) c.1601+33C>T (n.1601+33C>T) c.*1264+33C>T (n.*1264+33C>T) c.*492+33C>T (n.*492+33C>T) c.*1270+33C>T (n.*1270+33C>T) c.2174+33C>T (n.2174+33C>T) n.2287+33C>T c.1797+33C>T c.*1705+33C>T (n.*1705+33C>T) c.*1064+33C>T (n.*1064+33C>T) c.*1331+33C>T (n.*1331+33C>T) c.*112+33C>T (n.*112+33C>T) c.*1626+33C>T (n.*1626+33C>T) c.*1677+33C>T (n.*1677+33C>T) c.1613+33C>T (n.1613+33C>T) c.2006+33C>T (n.2006+33C>T) n.3946+33C>T c.*2074+33C>T (n.*2074+33C>T) c.2360+33C>T (n.2360+33C>T) c.*1623+33C>T (n.*1623+33C>T) c.*1675+33C>T (n.*1675+33C>T) c.*1810+33C>T (n.*1810+33C>T) c.804-9249C>T (n.804-9249C>T) c.971+33C>T (n.971+33C>T) n.1678+4296C>T n.2256+33C>T c.2168+33C>T (n.2168+33C>T) c.1241+33C>T (n.1241+33C>T) c.2219+33C>T (n.2219+33C>T) c.2063+33C>T (n.2063+33C>T) c.1865+33C>T (n.1865+33C>T) n.2261+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982795G>T | CA2681676543 | PMS2 | c.*1570+29C>A (n.*1570+29C>A) c.2171+29C>A (n.2171+29C>A) c.2066+29C>A (n.2066+29C>A) c.1678+4292C>A (n.1678+4292C>A) c.*1768+29C>A (n.*1768+29C>A) c.2018+29C>A (n.2018+29C>A) c.*1595+29C>A (n.*1595+29C>A) c.1976+29C>A (n.1976+29C>A) c.*1573+29C>A (n.*1573+29C>A) c.*1761+29C>A (n.*1761+29C>A) c.*1431+29C>A (n.*1431+29C>A) n.3028+29C>A c.1856+29C>A (n.1856+29C>A) c.1769+29C>A (n.1769+29C>A) c.1601+29C>A (n.1601+29C>A) c.*1264+29C>A (n.*1264+29C>A) c.*492+29C>A (n.*492+29C>A) c.*1270+29C>A (n.*1270+29C>A) c.2174+29C>A (n.2174+29C>A) n.2287+29C>A c.1797+29C>A c.*1705+29C>A (n.*1705+29C>A) c.*1064+29C>A (n.*1064+29C>A) c.*1331+29C>A (n.*1331+29C>A) c.*112+29C>A (n.*112+29C>A) c.*1626+29C>A (n.*1626+29C>A) c.*1677+29C>A (n.*1677+29C>A) c.1613+29C>A (n.1613+29C>A) c.2006+29C>A (n.2006+29C>A) n.3946+29C>A c.*2074+29C>A (n.*2074+29C>A) c.2360+29C>A (n.2360+29C>A) c.*1623+29C>A (n.*1623+29C>A) c.*1675+29C>A (n.*1675+29C>A) c.*1810+29C>A (n.*1810+29C>A) c.804-9253C>A (n.804-9253C>A) c.971+29C>A (n.971+29C>A) n.1678+4292C>A n.2256+29C>A c.2168+29C>A (n.2168+29C>A) c.1241+29C>A (n.1241+29C>A) c.2219+29C>A (n.2219+29C>A) c.2063+29C>A (n.2063+29C>A) c.1865+29C>A (n.1865+29C>A) n.2261+29C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5982797C>A | CA2681676544 | PMS2 | c.*1570+27G>T (n.*1570+27G>T) c.2171+27G>T (n.2171+27G>T) c.2066+27G>T (n.2066+27G>T) c.1678+4290G>T (n.1678+4290G>T) c.*1768+27G>T (n.*1768+27G>T) c.2018+27G>T (n.2018+27G>T) c.*1595+27G>T (n.*1595+27G>T) c.1976+27G>T (n.1976+27G>T) c.*1573+27G>T (n.*1573+27G>T) c.*1761+27G>T (n.*1761+27G>T) c.*1431+27G>T (n.*1431+27G>T) n.3028+27G>T c.1856+27G>T (n.1856+27G>T) c.1769+27G>T (n.1769+27G>T) c.1601+27G>T (n.1601+27G>T) c.*1264+27G>T (n.*1264+27G>T) c.*492+27G>T (n.*492+27G>T) c.*1270+27G>T (n.*1270+27G>T) c.2174+27G>T (n.2174+27G>T) n.2287+27G>T c.1797+27G>T c.*1705+27G>T (n.*1705+27G>T) c.*1064+27G>T (n.*1064+27G>T) c.*1331+27G>T (n.*1331+27G>T) c.*112+27G>T (n.*112+27G>T) c.*1626+27G>T (n.*1626+27G>T) c.*1677+27G>T (n.*1677+27G>T) c.1613+27G>T (n.1613+27G>T) c.2006+27G>T (n.2006+27G>T) n.3946+27G>T c.*2074+27G>T (n.*2074+27G>T) c.2360+27G>T (n.2360+27G>T) c.*1623+27G>T (n.*1623+27G>T) c.*1675+27G>T (n.*1675+27G>T) c.*1810+27G>T (n.*1810+27G>T) c.804-9255G>T (n.804-9255G>T) c.971+27G>T (n.971+27G>T) n.1678+4290G>T n.2256+27G>T c.2168+27G>T (n.2168+27G>T) c.1241+27G>T (n.1241+27G>T) c.2219+27G>T (n.2219+27G>T) c.2063+27G>T (n.2063+27G>T) c.1865+27G>T (n.1865+27G>T) n.2261+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982797C>G | CA2713826717 | PMS2 | c.*1570+27G>C (n.*1570+27G>C) c.2171+27G>C (n.2171+27G>C) c.2066+27G>C (n.2066+27G>C) c.1678+4290G>C (n.1678+4290G>C) c.*1768+27G>C (n.*1768+27G>C) c.2018+27G>C (n.2018+27G>C) c.*1595+27G>C (n.*1595+27G>C) c.1976+27G>C (n.1976+27G>C) c.*1573+27G>C (n.*1573+27G>C) c.*1761+27G>C (n.*1761+27G>C) c.*1431+27G>C (n.*1431+27G>C) n.3028+27G>C c.1856+27G>C (n.1856+27G>C) c.1769+27G>C (n.1769+27G>C) c.1601+27G>C (n.1601+27G>C) c.*1264+27G>C (n.*1264+27G>C) c.*492+27G>C (n.*492+27G>C) c.*1270+27G>C (n.*1270+27G>C) c.2174+27G>C (n.2174+27G>C) n.2287+27G>C c.1797+27G>C c.*1705+27G>C (n.*1705+27G>C) c.*1064+27G>C (n.*1064+27G>C) c.*1331+27G>C (n.*1331+27G>C) c.*112+27G>C (n.*112+27G>C) c.*1626+27G>C (n.*1626+27G>C) c.*1677+27G>C (n.*1677+27G>C) c.1613+27G>C (n.1613+27G>C) c.2006+27G>C (n.2006+27G>C) n.3946+27G>C c.*2074+27G>C (n.*2074+27G>C) c.2360+27G>C (n.2360+27G>C) c.*1623+27G>C (n.*1623+27G>C) c.*1675+27G>C (n.*1675+27G>C) c.*1810+27G>C (n.*1810+27G>C) c.804-9255G>C (n.804-9255G>C) c.971+27G>C (n.971+27G>C) n.1678+4290G>C n.2256+27G>C c.2168+27G>C (n.2168+27G>C) c.1241+27G>C (n.1241+27G>C) c.2219+27G>C (n.2219+27G>C) c.2063+27G>C (n.2063+27G>C) c.1865+27G>C (n.1865+27G>C) n.2261+27G>C | dbSNP |
7 | g.5982797C>T | CA2713826716 | PMS2 | c.*1570+27G>A (n.*1570+27G>A) c.2171+27G>A (n.2171+27G>A) c.2066+27G>A (n.2066+27G>A) c.1678+4290G>A (n.1678+4290G>A) c.*1768+27G>A (n.*1768+27G>A) c.2018+27G>A (n.2018+27G>A) c.*1595+27G>A (n.*1595+27G>A) c.1976+27G>A (n.1976+27G>A) c.*1573+27G>A (n.*1573+27G>A) c.*1761+27G>A (n.*1761+27G>A) c.*1431+27G>A (n.*1431+27G>A) n.3028+27G>A c.1856+27G>A (n.1856+27G>A) c.1769+27G>A (n.1769+27G>A) c.1601+27G>A (n.1601+27G>A) c.*1264+27G>A (n.*1264+27G>A) c.*492+27G>A (n.*492+27G>A) c.*1270+27G>A (n.*1270+27G>A) c.2174+27G>A (n.2174+27G>A) n.2287+27G>A c.1797+27G>A c.*1705+27G>A (n.*1705+27G>A) c.*1064+27G>A (n.*1064+27G>A) c.*1331+27G>A (n.*1331+27G>A) c.*112+27G>A (n.*112+27G>A) c.*1626+27G>A (n.*1626+27G>A) c.*1677+27G>A (n.*1677+27G>A) c.1613+27G>A (n.1613+27G>A) c.2006+27G>A (n.2006+27G>A) n.3946+27G>A c.*2074+27G>A (n.*2074+27G>A) c.2360+27G>A (n.2360+27G>A) c.*1623+27G>A (n.*1623+27G>A) c.*1675+27G>A (n.*1675+27G>A) c.*1810+27G>A (n.*1810+27G>A) c.804-9255G>A (n.804-9255G>A) c.971+27G>A (n.971+27G>A) n.1678+4290G>A n.2256+27G>A c.2168+27G>A (n.2168+27G>A) c.1241+27G>A (n.1241+27G>A) c.2219+27G>A (n.2219+27G>A) c.2063+27G>A (n.2063+27G>A) c.1865+27G>A (n.1865+27G>A) n.2261+27G>A | dbSNP |
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7 | g.5982799G>A | CA2681676546 | PMS2 | c.*1570+25C>T (n.*1570+25C>T) c.2171+25C>T (n.2171+25C>T) c.2066+25C>T (n.2066+25C>T) c.1678+4288C>T (n.1678+4288C>T) c.*1768+25C>T (n.*1768+25C>T) c.2018+25C>T (n.2018+25C>T) c.*1595+25C>T (n.*1595+25C>T) c.1976+25C>T (n.1976+25C>T) c.*1573+25C>T (n.*1573+25C>T) c.*1761+25C>T (n.*1761+25C>T) c.*1431+25C>T (n.*1431+25C>T) n.3028+25C>T c.1856+25C>T (n.1856+25C>T) c.1769+25C>T (n.1769+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.*1264+25C>T (n.*1264+25C>T) c.*492+25C>T (n.*492+25C>T) c.*1270+25C>T (n.*1270+25C>T) c.2174+25C>T (n.2174+25C>T) n.2287+25C>T c.1797+25C>T c.*1705+25C>T (n.*1705+25C>T) c.*1064+25C>T (n.*1064+25C>T) c.*1331+25C>T (n.*1331+25C>T) c.*112+25C>T (n.*112+25C>T) c.*1626+25C>T (n.*1626+25C>T) c.*1677+25C>T (n.*1677+25C>T) c.1613+25C>T (n.1613+25C>T) c.2006+25C>T (n.2006+25C>T) n.3946+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.2360+25C>T (n.2360+25C>T) c.*1623+25C>T (n.*1623+25C>T) c.*1675+25C>T (n.*1675+25C>T) c.*1810+25C>T (n.*1810+25C>T) c.804-9257C>T (n.804-9257C>T) c.971+25C>T (n.971+25C>T) n.1678+4288C>T n.2256+25C>T c.2168+25C>T (n.2168+25C>T) c.1241+25C>T (n.1241+25C>T) c.2219+25C>T (n.2219+25C>T) c.2063+25C>T (n.2063+25C>T) c.1865+25C>T (n.1865+25C>T) n.2261+25C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5982799G>C | CA572545059 | PMS2 | c.*1570+25C>G (n.*1570+25C>G) c.2171+25C>G (n.2171+25C>G) c.2066+25C>G (n.2066+25C>G) c.1678+4288C>G (n.1678+4288C>G) c.*1768+25C>G (n.*1768+25C>G) c.2018+25C>G (n.2018+25C>G) c.*1595+25C>G (n.*1595+25C>G) c.1976+25C>G (n.1976+25C>G) c.*1573+25C>G (n.*1573+25C>G) c.*1761+25C>G (n.*1761+25C>G) c.*1431+25C>G (n.*1431+25C>G) n.3028+25C>G c.1856+25C>G (n.1856+25C>G) c.1769+25C>G (n.1769+25C>G) c.1601+25C>G (n.1601+25C>G) c.*1264+25C>G (n.*1264+25C>G) c.*492+25C>G (n.*492+25C>G) c.*1270+25C>G (n.*1270+25C>G) c.2174+25C>G (n.2174+25C>G) n.2287+25C>G c.1797+25C>G c.*1705+25C>G (n.*1705+25C>G) c.*1064+25C>G (n.*1064+25C>G) c.*1331+25C>G (n.*1331+25C>G) c.*112+25C>G (n.*112+25C>G) c.*1626+25C>G (n.*1626+25C>G) c.*1677+25C>G (n.*1677+25C>G) c.1613+25C>G (n.1613+25C>G) c.2006+25C>G (n.2006+25C>G) n.3946+25C>G c.*2074+25C>G (n.*2074+25C>G) c.2360+25C>G (n.2360+25C>G) c.*1623+25C>G (n.*1623+25C>G) c.*1675+25C>G (n.*1675+25C>G) c.*1810+25C>G (n.*1810+25C>G) c.804-9257C>G (n.804-9257C>G) c.971+25C>G (n.971+25C>G) n.1678+4288C>G n.2256+25C>G c.2168+25C>G (n.2168+25C>G) c.1241+25C>G (n.1241+25C>G) c.2219+25C>G (n.2219+25C>G) c.2063+25C>G (n.2063+25C>G) c.1865+25C>G (n.1865+25C>G) n.2261+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982799G= | CA1685255554 | PMS2 | c.*1570+25C= (n.*1570+25C=) c.2171+25C= (n.2171+25C=) c.2066+25C= (n.2066+25C=) c.1678+4288C= (n.1678+4288C=) c.*1768+25C= (n.*1768+25C=) c.2018+25C= (n.2018+25C=) c.*1595+25C= (n.*1595+25C=) c.1976+25C= (n.1976+25C=) c.*1573+25C= (n.*1573+25C=) c.*1761+25C= (n.*1761+25C=) c.*1431+25C= (n.*1431+25C=) n.3028+25C= c.1856+25C= (n.1856+25C=) c.1769+25C= (n.1769+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.*1264+25C= (n.*1264+25C=) c.*492+25C= (n.*492+25C=) c.*1270+25C= (n.*1270+25C=) c.2174+25C= (n.2174+25C=) n.2287+25C= c.1797+25C= c.*1705+25C= (n.*1705+25C=) c.*1064+25C= (n.*1064+25C=) c.*1331+25C= (n.*1331+25C=) c.*112+25C= (n.*112+25C=) c.*1626+25C= (n.*1626+25C=) c.*1677+25C= (n.*1677+25C=) c.1613+25C= (n.1613+25C=) c.2006+25C= (n.2006+25C=) n.3946+25C= c.*2074+25C= (n.*2074+25C=) c.2360+25C= (n.2360+25C=) c.*1623+25C= (n.*1623+25C=) c.*1675+25C= (n.*1675+25C=) c.*1810+25C= (n.*1810+25C=) c.804-9257C= (n.804-9257C=) c.971+25C= (n.971+25C=) n.1678+4288C= n.2256+25C= c.2168+25C= (n.2168+25C=) c.1241+25C= (n.1241+25C=) c.2219+25C= (n.2219+25C=) c.2063+25C= (n.2063+25C=) c.1865+25C= (n.1865+25C=) n.2261+25C= | |
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7 | g.5982803A>G | CA1685255560 | PMS2 | c.*1570+21T>C (n.*1570+21T>C) c.2171+21T>C (n.2171+21T>C) c.2066+21T>C (n.2066+21T>C) c.1678+4284T>C (n.1678+4284T>C) c.*1768+21T>C (n.*1768+21T>C) c.2018+21T>C (n.2018+21T>C) c.*1595+21T>C (n.*1595+21T>C) c.1976+21T>C (n.1976+21T>C) c.*1573+21T>C (n.*1573+21T>C) c.*1761+21T>C (n.*1761+21T>C) c.*1431+21T>C (n.*1431+21T>C) n.3028+21T>C c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) c.1769+21T>C (n.1769+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.*1264+21T>C (n.*1264+21T>C) c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) c.*1270+21T>C (n.*1270+21T>C) c.2174+21T>C (n.2174+21T>C) n.2287+21T>C c.1797+21T>C c.*1705+21T>C (n.*1705+21T>C) c.*1064+21T>C (n.*1064+21T>C) c.*1331+21T>C (n.*1331+21T>C) c.*112+21T>C (n.*112+21T>C) c.*1626+21T>C (n.*1626+21T>C) c.*1677+21T>C (n.*1677+21T>C) c.1613+21T>C (n.1613+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.3946+21T>C c.*2074+21T>C (n.*2074+21T>C) c.2360+21T>C (n.2360+21T>C) c.*1623+21T>C (n.*1623+21T>C) c.*1675+21T>C (n.*1675+21T>C) c.*1810+21T>C (n.*1810+21T>C) c.804-9261T>C (n.804-9261T>C) c.971+21T>C (n.971+21T>C) n.1678+4284T>C n.2256+21T>C c.2168+21T>C (n.2168+21T>C) c.1241+21T>C (n.1241+21T>C) c.2219+21T>C (n.2219+21T>C) c.2063+21T>C (n.2063+21T>C) c.1865+21T>C (n.1865+21T>C) n.2261+21T>C | dbSNP |
7 | g.5982803A>T | CA2713571334 | PMS2 | c.*1570+21T>A (n.*1570+21T>A) c.2171+21T>A (n.2171+21T>A) c.2066+21T>A (n.2066+21T>A) c.1678+4284T>A (n.1678+4284T>A) c.*1768+21T>A (n.*1768+21T>A) c.2018+21T>A (n.2018+21T>A) c.*1595+21T>A (n.*1595+21T>A) c.1976+21T>A (n.1976+21T>A) c.*1573+21T>A (n.*1573+21T>A) c.*1761+21T>A (n.*1761+21T>A) c.*1431+21T>A (n.*1431+21T>A) n.3028+21T>A c.1856+21T>A (n.1856+21T>A) c.1769+21T>A (n.1769+21T>A) c.1601+21T>A (n.1601+21T>A) c.*1264+21T>A (n.*1264+21T>A) c.*492+21T>A (n.*492+21T>A) c.*1270+21T>A (n.*1270+21T>A) c.2174+21T>A (n.2174+21T>A) n.2287+21T>A c.1797+21T>A c.*1705+21T>A (n.*1705+21T>A) c.*1064+21T>A (n.*1064+21T>A) c.*1331+21T>A (n.*1331+21T>A) c.*112+21T>A (n.*112+21T>A) c.*1626+21T>A (n.*1626+21T>A) c.*1677+21T>A (n.*1677+21T>A) c.1613+21T>A (n.1613+21T>A) c.2006+21T>A (n.2006+21T>A) n.3946+21T>A c.*2074+21T>A (n.*2074+21T>A) c.2360+21T>A (n.2360+21T>A) c.*1623+21T>A (n.*1623+21T>A) c.*1675+21T>A (n.*1675+21T>A) c.*1810+21T>A (n.*1810+21T>A) c.804-9261T>A (n.804-9261T>A) c.971+21T>A (n.971+21T>A) n.1678+4284T>A n.2256+21T>A c.2168+21T>A (n.2168+21T>A) c.1241+21T>A (n.1241+21T>A) c.2219+21T>A (n.2219+21T>A) c.2063+21T>A (n.2063+21T>A) c.1865+21T>A (n.1865+21T>A) n.2261+21T>A | dbSNP |
7 | g.5982804T>A | CA2713826728 | PMS2 | c.*1570+20A>T (n.*1570+20A>T) c.2171+20A>T (n.2171+20A>T) c.2066+20A>T (n.2066+20A>T) c.1678+4283A>T (n.1678+4283A>T) c.*1768+20A>T (n.*1768+20A>T) c.2018+20A>T (n.2018+20A>T) c.*1595+20A>T (n.*1595+20A>T) c.1976+20A>T (n.1976+20A>T) c.*1573+20A>T (n.*1573+20A>T) c.*1761+20A>T (n.*1761+20A>T) c.*1431+20A>T (n.*1431+20A>T) n.3028+20A>T c.1856+20A>T (n.1856+20A>T) c.1769+20A>T (n.1769+20A>T) c.1601+20A>T (n.1601+20A>T) c.*1264+20A>T (n.*1264+20A>T) c.*492+20A>T (n.*492+20A>T) c.*1270+20A>T (n.*1270+20A>T) c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) n.2287+20A>T c.1797+20A>T c.*1705+20A>T (n.*1705+20A>T) c.*1064+20A>T (n.*1064+20A>T) c.*1331+20A>T (n.*1331+20A>T) c.*112+20A>T (n.*112+20A>T) c.*1626+20A>T (n.*1626+20A>T) c.*1677+20A>T (n.*1677+20A>T) c.1613+20A>T (n.1613+20A>T) c.2006+20A>T (n.2006+20A>T) n.3946+20A>T c.*2074+20A>T (n.*2074+20A>T) c.2360+20A>T (n.2360+20A>T) c.*1623+20A>T (n.*1623+20A>T) c.*1675+20A>T (n.*1675+20A>T) c.*1810+20A>T (n.*1810+20A>T) c.804-9262A>T (n.804-9262A>T) c.971+20A>T (n.971+20A>T) n.1678+4283A>T n.2256+20A>T c.2168+20A>T (n.2168+20A>T) c.1241+20A>T (n.1241+20A>T) c.2219+20A>T (n.2219+20A>T) c.2063+20A>T (n.2063+20A>T) c.1865+20A>T (n.1865+20A>T) n.2261+20A>T | dbSNP |
7 | g.5982804T>C | CA2580076741 | PMS2 | c.*1570+20A>G (n.*1570+20A>G) c.2171+20A>G (n.2171+20A>G) c.2066+20A>G (n.2066+20A>G) c.1678+4283A>G (n.1678+4283A>G) c.*1768+20A>G (n.*1768+20A>G) c.2018+20A>G (n.2018+20A>G) c.*1595+20A>G (n.*1595+20A>G) c.1976+20A>G (n.1976+20A>G) c.*1573+20A>G (n.*1573+20A>G) c.*1761+20A>G (n.*1761+20A>G) c.*1431+20A>G (n.*1431+20A>G) n.3028+20A>G c.1856+20A>G (n.1856+20A>G) c.1769+20A>G (n.1769+20A>G) c.1601+20A>G (n.1601+20A>G) c.*1264+20A>G (n.*1264+20A>G) c.*492+20A>G (n.*492+20A>G) c.*1270+20A>G (n.*1270+20A>G) c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) n.2287+20A>G c.1797+20A>G c.*1705+20A>G (n.*1705+20A>G) c.*1064+20A>G (n.*1064+20A>G) c.*1331+20A>G (n.*1331+20A>G) c.*112+20A>G (n.*112+20A>G) c.*1626+20A>G (n.*1626+20A>G) c.*1677+20A>G (n.*1677+20A>G) c.1613+20A>G (n.1613+20A>G) c.2006+20A>G (n.2006+20A>G) n.3946+20A>G c.*2074+20A>G (n.*2074+20A>G) c.2360+20A>G (n.2360+20A>G) c.*1623+20A>G (n.*1623+20A>G) c.*1675+20A>G (n.*1675+20A>G) c.*1810+20A>G (n.*1810+20A>G) c.804-9262A>G (n.804-9262A>G) c.971+20A>G (n.971+20A>G) n.1678+4283A>G n.2256+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1241+20A>G (n.1241+20A>G) c.2219+20A>G (n.2219+20A>G) c.2063+20A>G (n.2063+20A>G) c.1865+20A>G (n.1865+20A>G) n.2261+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982805G>A | CA572545061 | PMS2 | c.*1570+19C>T (n.*1570+19C>T) c.2171+19C>T (n.2171+19C>T) c.2066+19C>T (n.2066+19C>T) c.1678+4282C>T (n.1678+4282C>T) c.*1768+19C>T (n.*1768+19C>T) c.2018+19C>T (n.2018+19C>T) c.*1595+19C>T (n.*1595+19C>T) c.1976+19C>T (n.1976+19C>T) c.*1573+19C>T (n.*1573+19C>T) c.*1761+19C>T (n.*1761+19C>T) c.*1431+19C>T (n.*1431+19C>T) n.3028+19C>T c.1856+19C>T (n.1856+19C>T) c.1769+19C>T (n.1769+19C>T) c.1601+19C>T (n.1601+19C>T) c.*1264+19C>T (n.*1264+19C>T) c.*492+19C>T (n.*492+19C>T) c.*1270+19C>T (n.*1270+19C>T) c.2174+19C>T (n.2174+19C>T) n.2287+19C>T c.1797+19C>T c.*1705+19C>T (n.*1705+19C>T) c.*1064+19C>T (n.*1064+19C>T) c.*1331+19C>T (n.*1331+19C>T) c.*112+19C>T (n.*112+19C>T) c.*1626+19C>T (n.*1626+19C>T) c.*1677+19C>T (n.*1677+19C>T) c.1613+19C>T (n.1613+19C>T) c.2006+19C>T (n.2006+19C>T) n.3946+19C>T c.*2074+19C>T (n.*2074+19C>T) c.2360+19C>T (n.2360+19C>T) c.*1623+19C>T (n.*1623+19C>T) c.*1675+19C>T (n.*1675+19C>T) c.*1810+19C>T (n.*1810+19C>T) c.804-9263C>T (n.804-9263C>T) c.971+19C>T (n.971+19C>T) n.1678+4282C>T n.2256+19C>T c.2168+19C>T (n.2168+19C>T) c.1241+19C>T (n.1241+19C>T) c.2219+19C>T (n.2219+19C>T) c.2063+19C>T (n.2063+19C>T) c.1865+19C>T (n.1865+19C>T) n.2261+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982805G>C | CA2713516981 | PMS2 | c.*1570+19C>G (n.*1570+19C>G) c.2171+19C>G (n.2171+19C>G) c.2066+19C>G (n.2066+19C>G) c.1678+4282C>G (n.1678+4282C>G) c.*1768+19C>G (n.*1768+19C>G) c.2018+19C>G (n.2018+19C>G) c.*1595+19C>G (n.*1595+19C>G) c.1976+19C>G (n.1976+19C>G) c.*1573+19C>G (n.*1573+19C>G) c.*1761+19C>G (n.*1761+19C>G) c.*1431+19C>G (n.*1431+19C>G) n.3028+19C>G c.1856+19C>G (n.1856+19C>G) c.1769+19C>G (n.1769+19C>G) c.1601+19C>G (n.1601+19C>G) c.*1264+19C>G (n.*1264+19C>G) c.*492+19C>G (n.*492+19C>G) c.*1270+19C>G (n.*1270+19C>G) c.2174+19C>G (n.2174+19C>G) n.2287+19C>G c.1797+19C>G c.*1705+19C>G (n.*1705+19C>G) c.*1064+19C>G (n.*1064+19C>G) c.*1331+19C>G (n.*1331+19C>G) c.*112+19C>G (n.*112+19C>G) c.*1626+19C>G (n.*1626+19C>G) c.*1677+19C>G (n.*1677+19C>G) c.1613+19C>G (n.1613+19C>G) c.2006+19C>G (n.2006+19C>G) n.3946+19C>G c.*2074+19C>G (n.*2074+19C>G) c.2360+19C>G (n.2360+19C>G) c.*1623+19C>G (n.*1623+19C>G) c.*1675+19C>G (n.*1675+19C>G) c.*1810+19C>G (n.*1810+19C>G) c.804-9263C>G (n.804-9263C>G) c.971+19C>G (n.971+19C>G) n.1678+4282C>G n.2256+19C>G c.2168+19C>G (n.2168+19C>G) c.1241+19C>G (n.1241+19C>G) c.2219+19C>G (n.2219+19C>G) c.2063+19C>G (n.2063+19C>G) c.1865+19C>G (n.1865+19C>G) n.2261+19C>G | dbSNP |
7 | g.5982805G= | CA1685255563 | PMS2 | c.*1570+19C= (n.*1570+19C=) c.2171+19C= (n.2171+19C=) c.2066+19C= (n.2066+19C=) c.1678+4282C= (n.1678+4282C=) c.*1768+19C= (n.*1768+19C=) c.2018+19C= (n.2018+19C=) c.*1595+19C= (n.*1595+19C=) c.1976+19C= (n.1976+19C=) c.*1573+19C= (n.*1573+19C=) c.*1761+19C= (n.*1761+19C=) c.*1431+19C= (n.*1431+19C=) n.3028+19C= c.1856+19C= (n.1856+19C=) c.1769+19C= (n.1769+19C=) c.1601+19C= (n.1601+19C=) c.*1264+19C= (n.*1264+19C=) c.*492+19C= (n.*492+19C=) c.*1270+19C= (n.*1270+19C=) c.2174+19C= (n.2174+19C=) n.2287+19C= c.1797+19C= c.*1705+19C= (n.*1705+19C=) c.*1064+19C= (n.*1064+19C=) c.*1331+19C= (n.*1331+19C=) c.*112+19C= (n.*112+19C=) c.*1626+19C= (n.*1626+19C=) c.*1677+19C= (n.*1677+19C=) c.1613+19C= (n.1613+19C=) c.2006+19C= (n.2006+19C=) n.3946+19C= c.*2074+19C= (n.*2074+19C=) c.2360+19C= (n.2360+19C=) c.*1623+19C= (n.*1623+19C=) c.*1675+19C= (n.*1675+19C=) c.*1810+19C= (n.*1810+19C=) c.804-9263C= (n.804-9263C=) c.971+19C= (n.971+19C=) n.1678+4282C= n.2256+19C= c.2168+19C= (n.2168+19C=) c.1241+19C= (n.1241+19C=) c.2219+19C= (n.2219+19C=) c.2063+19C= (n.2063+19C=) c.1865+19C= (n.1865+19C=) n.2261+19C= | |
7 | g.5982805G>T | CA2681676548 | PMS2 | c.*1570+19C>A (n.*1570+19C>A) c.2171+19C>A (n.2171+19C>A) c.2066+19C>A (n.2066+19C>A) c.1678+4282C>A (n.1678+4282C>A) c.*1768+19C>A (n.*1768+19C>A) c.2018+19C>A (n.2018+19C>A) c.*1595+19C>A (n.*1595+19C>A) c.1976+19C>A (n.1976+19C>A) c.*1573+19C>A (n.*1573+19C>A) c.*1761+19C>A (n.*1761+19C>A) c.*1431+19C>A (n.*1431+19C>A) n.3028+19C>A c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) c.1769+19C>A (n.1769+19C>A) c.1601+19C>A (n.1601+19C>A) c.*1264+19C>A (n.*1264+19C>A) c.*492+19C>A (n.*492+19C>A) c.*1270+19C>A (n.*1270+19C>A) c.2174+19C>A (n.2174+19C>A) n.2287+19C>A c.1797+19C>A c.*1705+19C>A (n.*1705+19C>A) c.*1064+19C>A (n.*1064+19C>A) c.*1331+19C>A (n.*1331+19C>A) c.*112+19C>A (n.*112+19C>A) c.*1626+19C>A (n.*1626+19C>A) c.*1677+19C>A (n.*1677+19C>A) c.1613+19C>A (n.1613+19C>A) c.2006+19C>A (n.2006+19C>A) n.3946+19C>A c.*2074+19C>A (n.*2074+19C>A) c.2360+19C>A (n.2360+19C>A) c.*1623+19C>A (n.*1623+19C>A) c.*1675+19C>A (n.*1675+19C>A) c.*1810+19C>A (n.*1810+19C>A) c.804-9263C>A (n.804-9263C>A) c.971+19C>A (n.971+19C>A) n.1678+4282C>A n.2256+19C>A c.2168+19C>A (n.2168+19C>A) c.1241+19C>A (n.1241+19C>A) c.2219+19C>A (n.2219+19C>A) c.2063+19C>A (n.2063+19C>A) c.1865+19C>A (n.1865+19C>A) n.2261+19C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5982806A>T | CA2713499843 | PMS2 | c.*1570+18T>A (n.*1570+18T>A) c.2171+18T>A (n.2171+18T>A) c.2066+18T>A (n.2066+18T>A) c.1678+4281T>A (n.1678+4281T>A) c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.*1595+18T>A (n.*1595+18T>A) c.1976+18T>A (n.1976+18T>A) c.*1573+18T>A (n.*1573+18T>A) c.*1761+18T>A (n.*1761+18T>A) c.*1431+18T>A (n.*1431+18T>A) n.3028+18T>A c.1856+18T>A (n.1856+18T>A) c.1769+18T>A (n.1769+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.*1264+18T>A (n.*1264+18T>A) c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.*1270+18T>A (n.*1270+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.2287+18T>A c.1797+18T>A c.*1705+18T>A (n.*1705+18T>A) c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A) c.*1331+18T>A (n.*1331+18T>A) c.*112+18T>A (n.*112+18T>A) c.*1626+18T>A (n.*1626+18T>A) c.*1677+18T>A (n.*1677+18T>A) c.1613+18T>A (n.1613+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.3946+18T>A c.*2074+18T>A (n.*2074+18T>A) c.2360+18T>A (n.2360+18T>A) c.*1623+18T>A (n.*1623+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.*1810+18T>A (n.*1810+18T>A) c.804-9264T>A (n.804-9264T>A) c.971+18T>A (n.971+18T>A) n.1678+4281T>A n.2256+18T>A c.2168+18T>A (n.2168+18T>A) c.1241+18T>A (n.1241+18T>A) c.2219+18T>A (n.2219+18T>A) c.2063+18T>A (n.2063+18T>A) c.1865+18T>A (n.1865+18T>A) n.2261+18T>A | dbSNP |
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7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
7 | g.5982809A= | CA1685255569 | PMS2 | c.*1570+15T= (n.*1570+15T=) c.2171+15T= (n.2171+15T=) c.2066+15T= (n.2066+15T=) c.1678+4278T= (n.1678+4278T=) c.*1768+15T= (n.*1768+15T=) c.2018+15T= (n.2018+15T=) c.*1595+15T= (n.*1595+15T=) c.1976+15T= (n.1976+15T=) c.*1573+15T= (n.*1573+15T=) c.*1761+15T= (n.*1761+15T=) c.*1431+15T= (n.*1431+15T=) n.3028+15T= c.1856+15T= (n.1856+15T=) c.1769+15T= (n.1769+15T=) c.1601+15T= (n.1601+15T=) c.*1264+15T= (n.*1264+15T=) c.*492+15T= (n.*492+15T=) c.*1270+15T= (n.*1270+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2287+15T= c.1797+15T= c.*1705+15T= (n.*1705+15T=) c.*1064+15T= (n.*1064+15T=) c.*1331+15T= (n.*1331+15T=) c.*112+15T= (n.*112+15T=) c.*1626+15T= (n.*1626+15T=) c.*1677+15T= (n.*1677+15T=) c.1613+15T= (n.1613+15T=) c.2006+15T= (n.2006+15T=) n.3946+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.2360+15T= (n.2360+15T=) c.*1623+15T= (n.*1623+15T=) c.*1675+15T= (n.*1675+15T=) c.*1810+15T= (n.*1810+15T=) c.804-9267T= (n.804-9267T=) c.971+15T= (n.971+15T=) n.1678+4278T= n.2256+15T= c.2168+15T= (n.2168+15T=) c.1241+15T= (n.1241+15T=) c.2219+15T= (n.2219+15T=) c.2063+15T= (n.2063+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) n.2261+15T= | |
7 | g.5982809A>C | CA046831 | PMS2 | c.*1570+15T>G (n.*1570+15T>G) c.2171+15T>G (n.2171+15T>G) c.2066+15T>G (n.2066+15T>G) c.1678+4278T>G (n.1678+4278T>G) c.*1768+15T>G (n.*1768+15T>G) c.2018+15T>G (n.2018+15T>G) c.*1595+15T>G (n.*1595+15T>G) c.1976+15T>G (n.1976+15T>G) c.*1573+15T>G (n.*1573+15T>G) c.*1761+15T>G (n.*1761+15T>G) c.*1431+15T>G (n.*1431+15T>G) n.3028+15T>G c.1856+15T>G (n.1856+15T>G) c.1769+15T>G (n.1769+15T>G) c.1601+15T>G (n.1601+15T>G) c.*1264+15T>G (n.*1264+15T>G) c.*492+15T>G (n.*492+15T>G) c.*1270+15T>G (n.*1270+15T>G) c.2174+15T>G (n.2174+15T>G) n.2287+15T>G c.1797+15T>G c.*1705+15T>G (n.*1705+15T>G) c.*1064+15T>G (n.*1064+15T>G) c.*1331+15T>G (n.*1331+15T>G) c.*112+15T>G (n.*112+15T>G) c.*1626+15T>G (n.*1626+15T>G) c.*1677+15T>G (n.*1677+15T>G) c.1613+15T>G (n.1613+15T>G) c.2006+15T>G (n.2006+15T>G) n.3946+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.2360+15T>G (n.2360+15T>G) c.*1623+15T>G (n.*1623+15T>G) c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G) c.*1810+15T>G (n.*1810+15T>G) c.804-9267T>G (n.804-9267T>G) c.971+15T>G (n.971+15T>G) n.1678+4278T>G n.2256+15T>G c.2168+15T>G (n.2168+15T>G) c.1241+15T>G (n.1241+15T>G) c.2219+15T>G (n.2219+15T>G) c.2063+15T>G (n.2063+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) n.2261+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982810C>A | CA2681676550 | PMS2 | c.*1570+14G>T (n.*1570+14G>T) c.2171+14G>T (n.2171+14G>T) c.2066+14G>T (n.2066+14G>T) c.1678+4277G>T (n.1678+4277G>T) c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T) c.2018+14G>T (n.2018+14G>T) c.*1595+14G>T (n.*1595+14G>T) c.1976+14G>T (n.1976+14G>T) c.*1573+14G>T (n.*1573+14G>T) c.*1761+14G>T (n.*1761+14G>T) c.*1431+14G>T (n.*1431+14G>T) n.3028+14G>T c.1856+14G>T (n.1856+14G>T) c.1769+14G>T (n.1769+14G>T) c.1601+14G>T (n.1601+14G>T) c.*1264+14G>T (n.*1264+14G>T) c.*492+14G>T (n.*492+14G>T) c.*1270+14G>T (n.*1270+14G>T) c.2174+14G>T (n.2174+14G>T) n.2287+14G>T c.1797+14G>T c.*1705+14G>T (n.*1705+14G>T) c.*1064+14G>T (n.*1064+14G>T) c.*1331+14G>T (n.*1331+14G>T) c.*112+14G>T (n.*112+14G>T) c.*1626+14G>T (n.*1626+14G>T) c.*1677+14G>T (n.*1677+14G>T) c.1613+14G>T (n.1613+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) n.3946+14G>T c.*2074+14G>T (n.*2074+14G>T) c.2360+14G>T (n.2360+14G>T) c.*1623+14G>T (n.*1623+14G>T) c.*1675+14G>T (n.*1675+14G>T) c.*1810+14G>T (n.*1810+14G>T) c.804-9268G>T (n.804-9268G>T) c.971+14G>T (n.971+14G>T) n.1678+4277G>T n.2256+14G>T c.2168+14G>T (n.2168+14G>T) c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.2219+14G>T (n.2219+14G>T) c.2063+14G>T (n.2063+14G>T) c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2261+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982812A= | CA1685255572 | PMS2 | c.*1570+12T= (n.*1570+12T=) c.2171+12T= (n.2171+12T=) c.2066+12T= (n.2066+12T=) c.1678+4275T= (n.1678+4275T=) c.*1768+12T= (n.*1768+12T=) c.2018+12T= (n.2018+12T=) c.*1595+12T= (n.*1595+12T=) c.1976+12T= (n.1976+12T=) c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.*1761+12T= (n.*1761+12T=) c.*1431+12T= (n.*1431+12T=) n.3028+12T= c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1769+12T= (n.1769+12T=) c.1601+12T= (n.1601+12T=) c.*1264+12T= (n.*1264+12T=) c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.*1270+12T= (n.*1270+12T=) c.2174+12T= (n.2174+12T=) n.2287+12T= c.1797+12T= c.*1705+12T= (n.*1705+12T=) c.*1064+12T= (n.*1064+12T=) c.*1331+12T= (n.*1331+12T=) c.*112+12T= (n.*112+12T=) c.*1626+12T= (n.*1626+12T=) c.*1677+12T= (n.*1677+12T=) c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.2006+12T= (n.2006+12T=) n.3946+12T= c.*2074+12T= (n.*2074+12T=) c.2360+12T= (n.2360+12T=) c.*1623+12T= (n.*1623+12T=) c.*1675+12T= (n.*1675+12T=) c.*1810+12T= (n.*1810+12T=) c.804-9270T= (n.804-9270T=) c.971+12T= (n.971+12T=) n.1678+4275T= n.2256+12T= c.2168+12T= (n.2168+12T=) c.1241+12T= (n.1241+12T=) c.2219+12T= (n.2219+12T=) c.2063+12T= (n.2063+12T=) c.1865+12T= (n.1865+12T=) n.2261+12T= | |
7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982818_5982819del | CA2580615841 | PMS2 | c.*1570+9_*1570+10del (n.*1570+9_*1570+10del) c.2171+9_2171+10del (n.2171+9_2171+10del) c.2066+9_2066+10del (n.2066+9_2066+10del) c.1678+4272_1678+4273del (n.1678+4272_1678+4273del) c.*1768+9_*1768+10del (n.*1768+9_*1768+10del) c.2018+9_2018+10del (n.2018+9_2018+10del) c.*1595+9_*1595+10del (n.*1595+9_*1595+10del) c.1976+9_1976+10del (n.1976+9_1976+10del) c.*1573+9_*1573+10del (n.*1573+9_*1573+10del) c.*1761+9_*1761+10del (n.*1761+9_*1761+10del) c.*1431+9_*1431+10del (n.*1431+9_*1431+10del) n.3028+9_3028+10del c.1856+9_1856+10del (n.1856+9_1856+10del) c.1769+9_1769+10del (n.1769+9_1769+10del) c.1601+9_1601+10del (n.1601+9_1601+10del) c.*1264+9_*1264+10del (n.*1264+9_*1264+10del) c.*492+9_*492+10del (n.*492+9_*492+10del) c.*1270+9_*1270+10del (n.*1270+9_*1270+10del) c.2174+9_2174+10del (n.2174+9_2174+10del) n.2287+9_2287+10del c.1797+9_1797+10del c.*1705+9_*1705+10del (n.*1705+9_*1705+10del) c.*1064+9_*1064+10del (n.*1064+9_*1064+10del) c.*1331+9_*1331+10del (n.*1331+9_*1331+10del) c.*112+9_*112+10del (n.*112+9_*112+10del) c.*1626+9_*1626+10del (n.*1626+9_*1626+10del) c.*1677+9_*1677+10del (n.*1677+9_*1677+10del) c.1613+9_1613+10del (n.1613+9_1613+10del) c.2006+9_2006+10del (n.2006+9_2006+10del) n.3946+9_3946+10del c.*2074+9_*2074+10del (n.*2074+9_*2074+10del) c.2360+9_2360+10del (n.2360+9_2360+10del) c.*1623+9_*1623+10del (n.*1623+9_*1623+10del) c.*1675+9_*1675+10del (n.*1675+9_*1675+10del) c.*1810+9_*1810+10del (n.*1810+9_*1810+10del) c.804-9273_804-9272del (n.804-9273_804-9272del) c.971+9_971+10del (n.971+9_971+10del) n.1678+4272_1678+4273del n.2256+9_2256+10del c.2168+9_2168+10del (n.2168+9_2168+10del) c.1241+9_1241+10del (n.1241+9_1241+10del) c.2219+9_2219+10del (n.2219+9_2219+10del) c.2063+9_2063+10del (n.2063+9_2063+10del) c.1865+9_1865+10del (n.1865+9_1865+10del) n.2261+9_2261+10del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
7 | g.5982816A= | CA1685255580 | PMS2 | c.*1570+8T= (n.*1570+8T=) c.2171+8T= (n.2171+8T=) c.2066+8T= (n.2066+8T=) c.1678+4271T= (n.1678+4271T=) c.*1768+8T= (n.*1768+8T=) c.2018+8T= (n.2018+8T=) c.*1595+8T= (n.*1595+8T=) c.1976+8T= (n.1976+8T=) c.*1573+8T= (n.*1573+8T=) c.*1761+8T= (n.*1761+8T=) c.*1431+8T= (n.*1431+8T=) n.3028+8T= c.1856+8T= (n.1856+8T=) c.1769+8T= (n.1769+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.*1264+8T= (n.*1264+8T=) c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.*1270+8T= (n.*1270+8T=) c.2174+8T= (n.2174+8T=) n.2287+8T= c.1797+8T= c.*1705+8T= (n.*1705+8T=) c.*1064+8T= (n.*1064+8T=) c.*1331+8T= (n.*1331+8T=) c.*112+8T= (n.*112+8T=) c.*1626+8T= (n.*1626+8T=) c.*1677+8T= (n.*1677+8T=) c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.2006+8T= (n.2006+8T=) n.3946+8T= c.*2074+8T= (n.*2074+8T=) c.2360+8T= (n.2360+8T=) c.*1623+8T= (n.*1623+8T=) c.*1675+8T= (n.*1675+8T=) c.*1810+8T= (n.*1810+8T=) c.804-9274T= (n.804-9274T=) c.971+8T= (n.971+8T=) n.1678+4271T= n.2256+8T= c.2168+8T= (n.2168+8T=) c.1241+8T= (n.1241+8T=) c.2219+8T= (n.2219+8T=) c.2063+8T= (n.2063+8T=) c.1865+8T= (n.1865+8T=) n.2261+8T= | |
7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
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7 | g.5982821C>A | CA2681676553 | PMS2 | c.*1570+3G>T (n.*1570+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.2066+3G>T (n.2066+3G>T) c.1678+4266G>T (n.1678+4266G>T) c.*1768+3G>T (n.*1768+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1595+3G>T (n.*1595+3G>T) c.1976+3G>T (n.1976+3G>T) c.*1573+3G>T (n.*1573+3G>T) c.*1761+3G>T (n.*1761+3G>T) c.*1431+3G>T (n.*1431+3G>T) n.3028+3G>T c.1856+3G>T (n.1856+3G>T) c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.1601+3G>T (n.1601+3G>T) c.*1264+3G>T (n.*1264+3G>T) c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.*1270+3G>T (n.*1270+3G>T) c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) n.2287+3G>T c.1797+3G>T c.*1705+3G>T (n.*1705+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) c.*1331+3G>T (n.*1331+3G>T) c.*112+3G>T (n.*112+3G>T) c.*1626+3G>T (n.*1626+3G>T) c.*1677+3G>T (n.*1677+3G>T) c.1613+3G>T (n.1613+3G>T) c.2006+3G>T (n.2006+3G>T) n.3946+3G>T c.*2074+3G>T (n.*2074+3G>T) c.2360+3G>T (n.2360+3G>T) c.*1623+3G>T (n.*1623+3G>T) c.*1675+3G>T (n.*1675+3G>T) c.*1810+3G>T (n.*1810+3G>T) c.804-9279G>T (n.804-9279G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.1678+4266G>T n.2256+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.2219+3G>T (n.2219+3G>T) c.2063+3G>T (n.2063+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2261+3G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982823C= | CA1685255606 | PMS2 | c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) c.2171+1G= (n.2171+1G=) c.2066+1G= (n.2066+1G=) c.1678+4264G= (n.1678+4264G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.2018+1G= (n.2018+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) c.1976+1G= (n.1976+1G=) c.*1573+1G= (n.*1573+1G=) c.*1761+1G= (n.*1761+1G=) c.*1431+1G= (n.*1431+1G=) n.3028+1G= c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.*1270+1G= (n.*1270+1G=) c.2174+1G= (n.2174+1G=) n.2287+1G= c.1797+1G= c.*1705+1G= (n.*1705+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) c.*1331+1G= (n.*1331+1G=) c.*112+1G= (n.*112+1G=) c.*1626+1G= (n.*1626+1G=) c.*1677+1G= (n.*1677+1G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.3946+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.2360+1G= (n.2360+1G=) c.*1623+1G= (n.*1623+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.*1810+1G= (n.*1810+1G=) c.804-9281G= (n.804-9281G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1678+4264G= n.2256+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1241+1G= (n.1241+1G=) c.2219+1G= (n.2219+1G=) c.2063+1G= (n.2063+1G=) c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2261+1G= | |
7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982824G>C | CA366737835 | PMS2 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3028C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2287C>G c.1797C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3946C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.804-9282C>G (n.804-9282C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1678+4263C>G n.2256C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2261C>G | dbSNP |
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7 | g.5982824G>T | CA366737836 | PMS2 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.1678+4263C>A (n.1678+4263C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3028C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2174C>A (p.Ala725Asp) n.2287C>A c.1797C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) n.3946C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2360C>A (p.Ala787Glu) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.804-9282C>A (n.804-9282C>A) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1678+4263C>A n.2256C>A c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.2261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.5982825C= | CA1685255626 | PMS2 | c.*1569G= (n.*1569G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1678+4262G= (n.1678+4262G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1975G= (p.Ala659=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3027G= c.1855G= (p.Ala619=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.2173G= (p.Ala725=) n.2286G= c.1796G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.2005G= (p.Ala669=) n.3945G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2359G= (p.Ala787=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.804-9283G= (n.804-9283G=) c.970G= (p.Ala324=) n.1678+4262G= n.2255G= c.2167G= (p.Ala723=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2218G= (p.Ala740=) c.2062G= (p.Ala688=) c.1864G= (p.Ala622=) n.2260G= | |
7 | g.5982825C>G | CA366737838 | PMS2 | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1678+4262G>C (n.1678+4262G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3027G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2286G>C c.1796G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3945G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.804-9283G>C (n.804-9283G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1678+4262G>C n.2255G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2260G>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982826T= | CA1685255629 | PMS2 | c.*1568A= (n.*1568A=) c.2169A= (p.Ile723=) c.2064A= (p.Ile688=) c.1678+4261A= (n.1678+4261A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.2016A= (p.Ile672=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.1974A= (p.Ile658=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.3026A= c.1854A= (p.Ile618=) c.1767A= (p.Ile589=) c.1599A= (p.Ile533=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.2172A= (p.Ile724=) n.2285A= c.1795A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1611A= (p.Ile537=) c.2004A= (p.Ile668=) n.3944A= c.*2072A= (n.*2072A=) c.2358A= (p.Ile786=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.804-9284A= (n.804-9284A=) c.969A= (p.Ile323=) n.1678+4261A= n.2254A= c.2166A= (p.Ile722=) c.1239A= (p.Ile413=) c.2217A= (p.Ile739=) c.2061A= (p.Ile687=) c.1863A= (p.Ile621=) n.2259A= | |
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7 | g.5982827A>C | CA366737841 | PMS2 | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.2168T>G (p.Ile723Arg) c.2063T>G (p.Ile688Arg) c.1678+4260T>G (n.1678+4260T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1973T>G (p.Ile658Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.3025T>G c.1853T>G (p.Ile618Arg) c.1766T>G (p.Ile589Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.2171T>G (p.Ile724Arg) n.2284T>G c.1794T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1610T>G (p.Ile537Arg) c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.3943T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.2357T>G (p.Ile786Arg) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.804-9285T>G (n.804-9285T>G) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.1678+4260T>G n.2253T>G c.2165T>G (p.Ile722Arg) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1862T>G (p.Ile621Arg) n.2258T>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982828T>C | CA366737844 | PMS2 | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2167A>G (p.Ile723Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1678+4259A>G (n.1678+4259A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3024A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.2170A>G (p.Ile724Val) n.2283A>G c.1793A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) n.3942A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2356A>G (p.Ile786Val) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.804-9286A>G (n.804-9286A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) n.1678+4259A>G n.2252A>G c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2257A>G | ClinVar |
7 | g.5982828T>G | CA366737845 | PMS2 | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2167A>C (p.Ile723Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>C (n.1678+4259A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.3024A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.2283A>C c.1793A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.3942A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2356A>C (p.Ile786Leu) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.804-9286A>C (n.804-9286A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>C n.2252A>C c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2257A>C | |
7 | g.5982829G>A | CA453642993 | PMS2 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.1678+4258C>T (n.1678+4258C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2013C>T (p.Leu671=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1971C>T (p.Leu657=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3023C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) n.2282C>T c.1792C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.2001C>T (p.Leu667=) n.3941C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.804-9287C>T (n.804-9287C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.1678+4258C>T n.2251C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.1860C>T (p.Leu620=) n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982829G>C | CA453642994 | PMS2 | c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.2166C>G (p.Leu722=) c.2061C>G (p.Leu687=) c.1678+4258C>G (n.1678+4258C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.2013C>G (p.Leu671=) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1971C>G (p.Leu657=) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.3023C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1596C>G (p.Leu532=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2169C>G (p.Leu723=) n.2282C>G c.1792C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) c.2001C>G (p.Leu667=) n.3941C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.804-9287C>G (n.804-9287C>G) c.966C>G (p.Leu322=) n.1678+4258C>G n.2251C>G c.2163C>G (p.Leu721=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.2214C>G (p.Leu738=) c.2058C>G (p.Leu686=) c.1860C>G (p.Leu620=) n.2256C>G | dbSNP |
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7 | g.5982829G>T | CA453642995 | PMS2 | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.2166C>A (p.Leu722=) c.2061C>A (p.Leu687=) c.1678+4258C>A (n.1678+4258C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.2013C>A (p.Leu671=) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1971C>A (p.Leu657=) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3023C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2169C>A (p.Leu723=) n.2282C>A c.1792C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) c.2001C>A (p.Leu667=) n.3941C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.804-9287C>A (n.804-9287C>A) c.966C>A (p.Leu322=) n.1678+4258C>A n.2251C>A c.2163C>A (p.Leu721=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.2214C>A (p.Leu738=) c.2058C>A (p.Leu686=) c.1860C>A (p.Leu620=) n.2256C>A | ClinVar |
7 | g.5982830A= | CA1685255640 | PMS2 | c.*1564T= (n.*1564T=) c.2165T= (p.Leu722=) c.2060T= (p.Leu687=) c.1678+4257T= (n.1678+4257T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.1970T= (p.Leu657=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.3022T= c.1850T= (p.Leu617=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.2168T= (p.Leu723=) n.2281T= c.1791T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.2000T= (p.Leu667=) n.3940T= c.*2068T= (n.*2068T=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.804-9288T= (n.804-9288T=) c.965T= (p.Leu322=) n.1678+4257T= n.2250T= c.2162T= (p.Leu721=) c.1235T= (p.Leu412=) c.2213T= (p.Leu738=) c.2057T= (p.Leu686=) c.1859T= (p.Leu620=) n.2255T= | |
7 | g.5982830A>C | CA366737846 | PMS2 | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1678+4257T>G (n.1678+4257T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3022T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2281T>G c.1791T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.3940T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.804-9288T>G (n.804-9288T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1678+4257T>G n.2250T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.2255T>G | |
7 | g.5982830A>G | CA366737847 | PMS2 | c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1678+4257T>C (n.1678+4257T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3022T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.2281T>C c.1791T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.3940T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.804-9288T>C (n.804-9288T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1678+4257T>C n.2250T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.2255T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982830A>T | CA366737848 | PMS2 | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.2165T>A (p.Leu722His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1678+4257T>A (n.1678+4257T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1970T>A (p.Leu657His) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.3022T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.2168T>A (p.Leu723His) n.2281T>A c.1791T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) c.2000T>A (p.Leu667His) n.3940T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.804-9288T>A (n.804-9288T>A) c.965T>A (p.Leu322His) n.1678+4257T>A n.2250T>A c.2162T>A (p.Leu721His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.2213T>A (p.Leu738His) c.2057T>A (p.Leu686His) c.1859T>A (p.Leu620His) n.2255T>A | ClinVar |
7 | g.5982831G>A | CA366737849 | PMS2 | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1678+4256C>T (n.1678+4256C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3021C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.2167C>T (p.Leu723Phe) n.2280C>T c.1790C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.3939C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.804-9289C>T (n.804-9289C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1678+4256C>T n.2249C>T c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5982831G>C | CA366737850 | PMS2 | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1678+4256C>G (n.1678+4256C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.3021C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) n.2280C>G c.1790C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.3939C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.804-9289C>G (n.804-9289C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1678+4256C>G n.2249C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) n.2254C>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982831G>T | CA366737851 | PMS2 | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1678+4256C>A (n.1678+4256C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3021C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.2167C>A (p.Leu723Ile) n.2280C>A c.1790C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.3939C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.804-9289C>A (n.804-9289C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1678+4256C>A n.2249C>A c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.2254C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982832C>G | CA366737852 | PMS2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>C (n.1678+4255G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.3020G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2279G>C c.1789G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.3938G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.804-9290G>C (n.804-9290G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>C n.2248G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2253G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982832C>T | CA337591 | PMS2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1678+4255G>A (n.1678+4255G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.3020G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) n.2279G>A c.1789G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.3938G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2352G>A (p.Arg784=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.804-9290G>A (n.804-9290G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1678+4255G>A n.2248G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.2211G>A (p.Arg737=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982833C>A | CA366737856 | PMS2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2009G>T (p.Arg670Met) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3019G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2278G>T c.1788G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.3937G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2351G>T (p.Arg784Met) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.804-9291G>T (n.804-9291G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) n.1678+4254G>T n.2247G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982836T>A | CA366737861 | PMS2 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1678+4251A>T (n.1678+4251A>T) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) n.3016A>T c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2275A>T c.1785A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.3934A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.804-9294A>T (n.804-9294A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1678+4251A>T n.2244A>T c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2249A>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982837G>A | CA366737864 | PMS2 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1678+4250C>T (n.1678+4250C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3015C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2274C>T c.1784C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3933C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.804-9295C>T (n.804-9295C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1678+4250C>T n.2243C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2248C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.5982842T>A | CA366737875 | PMS2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1678+4245A>T (n.1678+4245A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.3010A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2269A>T c.1779A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.3928A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.804-9300A>T (n.804-9300A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1678+4245A>T n.2238A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.2243A>T | |
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7 | g.5982842T= | CA1685255698 | PMS2 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.2153A= (p.Gln718=) c.2048A= (p.Gln683=) c.1678+4245A= (n.1678+4245A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.2000A= (p.Gln667=) c.*1577A= (n.*1577A=) c.1958A= (p.Gln653=) c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.*1413A= (n.*1413A=) n.3010A= c.1838A= (p.Gln613=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1583A= (p.Gln528=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.2156A= (p.Gln719=) n.2269A= c.1779A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1988A= (p.Gln663=) n.3928A= c.*2056A= (n.*2056A=) c.2342A= (p.Gln781=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.804-9300A= (n.804-9300A=) c.953A= (p.Gln318=) n.1678+4245A= n.2238A= c.2150A= (p.Gln717=) c.1223A= (p.Gln408=) c.2201A= (p.Gln734=) c.2045A= (p.Gln682=) c.1847A= (p.Gln616=) n.2243A= | |
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7 | g.5982843G>T | CA366737878 | PMS2 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1678+4244C>A (n.1678+4244C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.3009C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.2268C>A c.1778C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.3927C>A c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.804-9301C>A (n.804-9301C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1678+4244C>A n.2237C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.2242C>A | dbSNP |
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7 | g.5982845A>G | CA046753 | PMS2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1678+4242T>C (n.1678+4242T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.3007T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.2153T>C (p.Leu718Pro) n.2266T>C c.1776T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.3925T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.804-9303T>C (n.804-9303T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1678+4242T>C n.2235T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982846G>A | CA153224759 | PMS2 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1678+4241C>T (n.1678+4241C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3006C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2152C>T (p.Leu718Phe) n.2265C>T c.1775C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1984C>T (p.Leu662Phe) n.3924C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.804-9304C>T (n.804-9304C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1678+4241C>T n.2234C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) n.2239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982846G>C | CA366737881 | PMS2 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1678+4241C>G (n.1678+4241C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.3006C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2152C>G (p.Leu718Val) n.2265C>G c.1775C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.3924C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.804-9304C>G (n.804-9304C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) n.1678+4241C>G n.2234C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2239C>G | |
7 | g.5982846G= | CA1685217183 | PMS2 | c.*1548C= (n.*1548C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2044C= (p.Leu682=) c.1678+4241C= (n.1678+4241C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.1954C= (p.Leu652=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.3006C= c.1834C= (p.Leu612=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.2152C= (p.Leu718=) n.2265C= c.1775C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.1591C= (p.Leu531=) c.1984C= (p.Leu662=) n.3924C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.804-9304C= (n.804-9304C=) c.949C= (p.Leu317=) n.1678+4241C= n.2234C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1219C= (p.Leu407=) c.2197C= (p.Leu733=) c.2041C= (p.Leu681=) c.1843C= (p.Leu615=) n.2239C= | |
7 | g.5982846G>T | CA366737882 | PMS2 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1678+4241C>A (n.1678+4241C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.3006C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2152C>A (p.Leu718Ile) n.2265C>A c.1775C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1984C>A (p.Leu662Ile) n.3924C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.804-9304C>A (n.804-9304C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1678+4241C>A n.2234C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) n.2239C>A | |
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7 | g.5982849C>T | CA010907 | PMS2 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.2146G>A (p.Val716Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1678+4238G>A (n.1678+4238G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1993G>A (p.Val665Met) c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.3003G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1744G>A (p.Val582Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) n.2262G>A c.1772G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1981G>A (p.Val661Met) n.3921G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2335G>A (p.Val779Met) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.804-9307G>A (n.804-9307G>A) c.946G>A (p.Val316Met) n.1678+4238G>A n.2231G>A c.2143G>A (p.Val715Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1840G>A (p.Val614Met) n.2236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.5982850G= | CA1685217205 | PMS2 | c.*1544C= (n.*1544C=) c.2145C= (p.Thr715=) c.2040C= (p.Thr680=) c.1678+4237C= (n.1678+4237C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.1950C= (p.Thr650=) c.*1547C= (n.*1547C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.*1405C= (n.*1405C=) n.3002C= c.1830C= (p.Thr610=) c.1743C= (p.Thr581=) c.1575C= (p.Thr525=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.2148C= (p.Thr716=) n.2261C= c.1771C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.1587C= (p.Thr529=) c.1980C= (p.Thr660=) n.3920C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.2334C= (p.Thr778=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.804-9308C= (n.804-9308C=) c.945C= (p.Thr315=) n.1678+4237C= n.2230C= c.2142C= (p.Thr714=) c.1215C= (p.Thr405=) c.2193C= (p.Thr731=) c.2037C= (p.Thr679=) c.1839C= (p.Thr613=) n.2235C= | |
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7 | g.5982851del | CA2695198405 | PMS2 | c.*1544del (n.*1544del) c.2145del (p.Val716CysfsTer8) c.2040del (p.Val681CysfsTer8) c.1678+4237del (n.1678+4237del) c.*1742del (n.*1742del) c.1992del (p.Val665CysfsTer8) c.*1569del (n.*1569del) c.1950del (p.Val651CysfsTer8) c.*1547del (n.*1547del) c.*1735del (n.*1735del) c.*1405del (n.*1405del) n.3002del c.1830del (p.Val611CysfsTer8) c.1743del (p.Val582CysfsTer8) c.1575del (p.Val526CysfsTer8) c.*1238del (n.*1238del) c.*466del (n.*466del) c.*1244del (n.*1244del) c.2148del (p.Val717CysfsTer8) n.2261del c.1771del c.*1679del (n.*1679del) c.*1038del (n.*1038del) c.*1305del (n.*1305del) c.*86del (n.*86del) c.*1600del (n.*1600del) c.*1651del (n.*1651del) c.1587del (p.Val530CysfsTer8) c.1980del (p.Val661CysfsTer8) n.3920del c.*2048del (n.*2048del) c.2334del (p.Val779CysfsTer8) c.*1597del (n.*1597del) c.*1649del (n.*1649del) c.*1784del (n.*1784del) c.804-9308del (n.804-9308del) c.945del (p.Val316CysfsTer8) n.1678+4237del n.2230del c.2142del (p.Val715CysfsTer8) c.1215del (p.Val406CysfsTer8) c.2193del (p.Val732CysfsTer8) c.2037del (p.Val680CysfsTer8) c.1839del (p.Val614CysfsTer8) n.2235del | ClinVar |
7 | g.5982851G>A | CA366737888 | PMS2 | c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1678+4236C>T (n.1678+4236C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1949C>T (p.Thr650Ile) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3001C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.2260C>T c.1770C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.3919C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.804-9309C>T (n.804-9309C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1678+4236C>T n.2229C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.2192C>T (p.Thr731Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.2234C>T | dbSNP |
7 | g.5982851G>C | CA366737889 | PMS2 | c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1678+4236C>G (n.1678+4236C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.1949C>G (p.Thr650Ser) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3001C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2147C>G (p.Thr716Ser) n.2260C>G c.1770C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.3919C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.804-9309C>G (n.804-9309C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1678+4236C>G n.2229C>G c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.2192C>G (p.Thr731Ser) c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) n.2234C>G | dbSNP |
7 | g.5982851G>T | CA366737890 | PMS2 | c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1678+4236C>A (n.1678+4236C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1949C>A (p.Thr650Asn) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3001C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.2260C>A c.1770C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.3919C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.804-9309C>A (n.804-9309C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1678+4236C>A n.2229C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.2192C>A (p.Thr731Asn) c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) n.2234C>A | |
7 | g.5982852T>A | CA366737892 | PMS2 | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1678+4235A>T (n.1678+4235A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1948A>T (p.Thr650Ser) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3000A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) n.2259A>T c.1769A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.3918A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.804-9310A>T (n.804-9310A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1678+4235A>T n.2228A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.2191A>T (p.Thr731Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.2233A>T | dbSNP |
7 | g.5982852T>C | CA046723 | PMS2 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1678+4235A>G (n.1678+4235A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1948A>G (p.Thr650Ala) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3000A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) n.2259A>G c.1769A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.3918A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.804-9310A>G (n.804-9310A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1678+4235A>G n.2228A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.2233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5982852T= | CA1685217214 | PMS2 | c.*1542A= (n.*1542A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1678+4235A= (n.1678+4235A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.1948A= (p.Thr650=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.3000A= c.1828A= (p.Thr610=) c.1741A= (p.Thr581=) c.1573A= (p.Thr525=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.2146A= (p.Thr716=) n.2259A= c.1769A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.*84A= (n.*84A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1978A= (p.Thr660=) n.3918A= c.*2046A= (n.*2046A=) c.2332A= (p.Thr778=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.804-9310A= (n.804-9310A=) c.943A= (p.Thr315=) n.1678+4235A= n.2228A= c.2140A= (p.Thr714=) c.1213A= (p.Thr405=) c.2191A= (p.Thr731=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1837A= (p.Thr613=) n.2233A= | |
7 | g.5982853G>A | CA453643010 | PMS2 | c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2142C>T (p.His714=) c.2037C>T (p.His679=) c.1678+4234C>T (n.1678+4234C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1989C>T (p.His663=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1947C>T (p.His649=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2999C>T c.1827C>T (p.His609=) c.1740C>T (p.His580=) c.1572C>T (p.His524=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2145C>T (p.His715=) n.2258C>T c.1768C>T c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.1977C>T (p.His659=) n.3917C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2331C>T (p.His777=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.804-9311C>T (n.804-9311C>T) c.942C>T (p.His314=) n.1678+4234C>T n.2227C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1212C>T (p.His404=) c.2190C>T (p.His730=) c.2034C>T (p.His678=) c.1836C>T (p.His612=) n.2232C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982853G>C | CA366737893 | PMS2 | c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2142C>G (p.His714Gln) c.2037C>G (p.His679Gln) c.1678+4234C>G (n.1678+4234C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1989C>G (p.His663Gln) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.1947C>G (p.His649Gln) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2999C>G c.1827C>G (p.His609Gln) c.1740C>G (p.His580Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2145C>G (p.His715Gln) n.2258C>G c.1768C>G c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) n.3917C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2331C>G (p.His777Gln) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.804-9311C>G (n.804-9311C>G) c.942C>G (p.His314Gln) n.1678+4234C>G n.2227C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.1836C>G (p.His612Gln) n.2232C>G | |
7 | g.5982853G>T | CA366737894 | PMS2 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2142C>A (p.His714Gln) c.2037C>A (p.His679Gln) c.1678+4234C>A (n.1678+4234C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1989C>A (p.His663Gln) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1947C>A (p.His649Gln) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2999C>A c.1827C>A (p.His609Gln) c.1740C>A (p.His580Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2145C>A (p.His715Gln) n.2258C>A c.1768C>A c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) n.3917C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2331C>A (p.His777Gln) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.804-9311C>A (n.804-9311C>A) c.942C>A (p.His314Gln) n.1678+4234C>A n.2227C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.1836C>A (p.His612Gln) n.2232C>A | |
7 | g.5982854T>A | CA366737895 | PMS2 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2141A>T (p.His714Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.1678+4233A>T (n.1678+4233A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2998A>T c.1826A>T (p.His609Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.2144A>T (p.His715Leu) n.2257A>T c.1767A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) n.3916A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2330A>T (p.His777Leu) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.804-9312A>T (n.804-9312A>T) c.941A>T (p.His314Leu) n.1678+4233A>T n.2226A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1835A>T (p.His612Leu) n.2231A>T | dbSNP |
7 | g.5982854T>C | CA366737896 | PMS2 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2141A>G (p.His714Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.1678+4233A>G (n.1678+4233A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1946A>G (p.His649Arg) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2998A>G c.1826A>G (p.His609Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.2144A>G (p.His715Arg) n.2257A>G c.1767A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) n.3916A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2330A>G (p.His777Arg) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.804-9312A>G (n.804-9312A>G) c.941A>G (p.His314Arg) n.1678+4233A>G n.2226A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.1835A>G (p.His612Arg) n.2231A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982855G>T | CA366737898 | PMS2 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.2140C>A (p.His714Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.1678+4232C>A (n.1678+4232C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.1945C>A (p.His649Asn) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2997C>A c.1825C>A (p.His609Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2143C>A (p.His715Asn) n.2256C>A c.1766C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.3915C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2329C>A (p.His777Asn) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.804-9313C>A (n.804-9313C>A) c.940C>A (p.His314Asn) n.1678+4232C>A n.2225C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.2032C>A (p.His678Asn) c.1834C>A (p.His612Asn) n.2230C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982856C>G | CA366737900 | PMS2 | c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.1678+4231G>C (n.1678+4231G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1986G>C (p.Gln662His) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.1944G>C (p.Gln648His) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.2996G>C c.1824G>C (p.Gln608His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) n.2255G>C c.1765G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1581G>C (p.Gln527His) c.1974G>C (p.Gln658His) n.3914G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.2328G>C (p.Gln776His) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.804-9314G>C (n.804-9314G>C) c.939G>C (p.Gln313His) n.1678+4231G>C n.2224G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.2187G>C (p.Gln729His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1833G>C (p.Gln611His) n.2229G>C | |
7 | g.5982856C>T | CA453643015 | PMS2 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1678+4231G>A (n.1678+4231G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1986G>A (p.Gln662=) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.1944G>A (p.Gln648=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2996G>A c.1824G>A (p.Gln608=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) n.2255G>A c.1765G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1581G>A (p.Gln527=) c.1974G>A (p.Gln658=) n.3914G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2328G>A (p.Gln776=) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.804-9314G>A (n.804-9314G>A) c.939G>A (p.Gln313=) n.1678+4231G>A n.2224G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.2187G>A (p.Gln729=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.1833G>A (p.Gln611=) n.2229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5982857T>G | CA366737903 | PMS2 | c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1678+4230A>C (n.1678+4230A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2995A>C c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) n.2254A>C c.1764A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.3913A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.804-9315A>C (n.804-9315A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1678+4230A>C n.2223A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.2186A>C (p.Gln729Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.2228A>C | |
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7 | g.5982858G>T | CA366737904 | PMS2 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1678+4229C>A (n.1678+4229C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2994C>A c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.2253C>A c.1763C>A c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.3912C>A c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.804-9316C>A (n.804-9316C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1678+4229C>A n.2222C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.2185C>A (p.Gln729Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.2227C>A | dbSNP |
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7 | g.5982859C>G | CA366737907 | PMS2 | c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.1678+4228G>C (n.1678+4228G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1941G>C (p.Gln647His) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2993G>C c.1821G>C (p.Gln607His) c.1734G>C (p.Gln578His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) n.2252G>C c.1762G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.3911G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.804-9317G>C (n.804-9317G>C) c.936G>C (p.Gln312His) n.1678+4228G>C n.2221G>C c.2133G>C (p.Gln711His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.2184G>C (p.Gln728His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.1830G>C (p.Gln610His) n.2226G>C | ClinVar |
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7 | g.5982860T>G | CA366737910 | PMS2 | c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.1678+4227A>C (n.1678+4227A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2992A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2251A>C c.1761A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.3910A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.804-9318A>C (n.804-9318A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1678+4227A>C n.2220A>C c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.2225A>C | |
7 | g.5982861G>A | CA10578654 | PMS2 | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.1678+4226C>T (n.1678+4226C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2991C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2250C>T c.1760C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.3909C>T c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.804-9319C>T (n.804-9319C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1678+4226C>T n.2219C>T c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.2224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.5982862C= | CA1685217260 | PMS2 | c.*1532G= (n.*1532G=) c.2133G= (p.Leu711=) c.2028G= (p.Leu676=) c.1678+4225G= (n.1678+4225G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.1980G= (p.Leu660=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.*1393G= (n.*1393G=) n.2990G= c.1818G= (p.Leu606=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1563G= (p.Leu521=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.2136G= (p.Leu712=) n.2249G= c.1759G= c.*1667G= (n.*1667G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1968G= (p.Leu656=) n.3908G= c.*2036G= (n.*2036G=) c.2322G= (p.Leu774=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.804-9320G= (n.804-9320G=) c.933G= (p.Leu311=) n.1678+4225G= n.2218G= c.2130G= (p.Leu710=) c.1203G= (p.Leu401=) c.2181G= (p.Leu727=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1827G= (p.Leu609=) n.2223G= | |
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7 | g.5982862C>T | CA453643052 | PMS2 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.1678+4225G>A (n.1678+4225G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2990G>A c.1818G>A (p.Leu606=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2136G>A (p.Leu712=) n.2249G>A c.1759G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1968G>A (p.Leu656=) n.3908G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2322G>A (p.Leu774=) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.804-9320G>A (n.804-9320G>A) c.933G>A (p.Leu311=) n.1678+4225G>A n.2218G>A c.2130G>A (p.Leu710=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1827G>A (p.Leu609=) n.2223G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5982868C>A | CA366737927 | PMS2 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>T (n.1678+4219G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2984G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.2130G>T (p.Glu710Asp) n.2243G>T c.1753G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) n.3902G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.804-9326G>T (n.804-9326G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>T n.2212G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2217G>T | dbSNP |
7 | g.5982868C= | CA1685217264 | PMS2 | c.*1526G= (n.*1526G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2022G= (p.Glu674=) c.1678+4219G= (n.1678+4219G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1974G= (p.Glu658=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1387G= (n.*1387G=) n.2984G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.2130G= (p.Glu710=) n.2243G= c.1753G= c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1569G= (p.Glu523=) c.1962G= (p.Glu654=) n.3902G= c.*2030G= (n.*2030G=) c.2316G= (p.Glu772=) c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.804-9326G= (n.804-9326G=) c.927G= (p.Glu309=) n.1678+4219G= n.2212G= c.2124G= (p.Glu708=) c.1197G= (p.Glu399=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2019G= (p.Glu673=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2217G= | |
7 | g.5982868C>G | CA366737928 | PMS2 | c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.1678+4219G>C (n.1678+4219G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2984G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.2130G>C (p.Glu710Asp) n.2243G>C c.1753G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) n.3902G>C c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.804-9326G>C (n.804-9326G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1678+4219G>C n.2212G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2217G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982868C>T | CA453643085 | PMS2 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.1678+4219G>A (n.1678+4219G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2984G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.2130G>A (p.Glu710=) n.2243G>A c.1753G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1962G>A (p.Glu654=) n.3902G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.2316G>A (p.Glu772=) c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.804-9326G>A (n.804-9326G>A) c.927G>A (p.Glu309=) n.1678+4219G>A n.2212G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5982869T>A | CA366737929 | PMS2 | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.1678+4218A>T (n.1678+4218A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2983A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) n.2242A>T c.1752A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) n.3901A>T c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2315A>T (p.Glu772Val) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.804-9327A>T (n.804-9327A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.1678+4218A>T n.2211A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2216A>T | dbSNP |
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7 | g.5982869T>G | CA366737931 | PMS2 | c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.1678+4218A>C (n.1678+4218A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2983A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) n.2242A>C c.1752A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.3901A>C c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.804-9327A>C (n.804-9327A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1678+4218A>C n.2211A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2216A>C | |
7 | g.5982870C>A | CA366737932 | PMS2 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.1678+4217G>T (n.1678+4217G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2982G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) n.2241G>T c.1751G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.3900G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.804-9328G>T (n.804-9328G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1678+4217G>T n.2210G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2215G>T | ClinVar |
7 | g.5982870C= | CA1685217268 | PMS2 | c.*1524G= (n.*1524G=) c.2125G= (p.Glu709=) c.2020G= (p.Glu674=) c.1678+4217G= (n.1678+4217G=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1972G= (p.Glu658=) c.*1549G= (n.*1549G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2982G= c.1810G= (p.Glu604=) c.1723G= (p.Glu575=) c.1555G= (p.Glu519=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.2128G= (p.Glu710=) n.2241G= c.1751G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1960G= (p.Glu654=) n.3900G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.2314G= (p.Glu772=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.804-9328G= (n.804-9328G=) c.925G= (p.Glu309=) n.1678+4217G= n.2210G= c.2122G= (p.Glu708=) c.1195G= (p.Glu399=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1819G= (p.Glu607=) n.2215G= | |
7 | g.5982870C>G | CA366737933 | PMS2 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.1678+4217G>C (n.1678+4217G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2982G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) n.2241G>C c.1751G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.3900G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.804-9328G>C (n.804-9328G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1678+4217G>C n.2210G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2215G>C | dbSNP |
7 | g.5982870C>T | CA16612384 | PMS2 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.1678+4217G>A (n.1678+4217G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2982G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) n.2241G>A c.1751G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.3900G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.804-9328G>A (n.804-9328G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1678+4217G>A n.2210G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982871G>A | CA010873 | PMS2 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2019C>T (p.Phe673=) c.1678+4216C>T (n.1678+4216C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1971C>T (p.Phe657=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.1929C>T (p.Phe643=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.2981C>T c.1809C>T (p.Phe603=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) n.2240C>T c.1750C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1566C>T (p.Phe522=) c.1959C>T (p.Phe653=) n.3899C>T c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2313C>T (p.Phe771=) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.804-9329C>T (n.804-9329C>T) c.924C>T (p.Phe308=) n.1678+4216C>T n.2209C>T c.2121C>T (p.Phe707=) c.1194C>T (p.Phe398=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.1818C>T (p.Phe606=) n.2214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.5982871G= | CA1685217274 | PMS2 | c.*1523C= (n.*1523C=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2019C= (p.Phe673=) c.1678+4216C= (n.1678+4216C=) c.*1721C= (n.*1721C=) c.1971C= (p.Phe657=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.1929C= (p.Phe643=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1384C= (n.*1384C=) n.2981C= c.1809C= (p.Phe603=) c.1722C= (p.Phe574=) c.1554C= (p.Phe518=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*445C= (n.*445C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.2127C= (p.Phe709=) n.2240C= c.1750C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.1566C= (p.Phe522=) c.1959C= (p.Phe653=) n.3899C= c.*2027C= (n.*2027C=) c.2313C= (p.Phe771=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.804-9329C= (n.804-9329C=) c.924C= (p.Phe308=) n.1678+4216C= n.2209C= c.2121C= (p.Phe707=) c.1194C= (p.Phe398=) c.2172C= (p.Phe724=) c.2016C= (p.Phe672=) c.1818C= (p.Phe606=) n.2214C= | |
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7 | g.5982873A>G | CA366737939 | PMS2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982873A>T | CA366737940 | PMS2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A | |
7 | g.5982874G>A | CA453643125 | PMS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5982874G>C | CA366737941 | PMS2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G | ClinVar |
7 | g.5982874G>T | CA366737942 | PMS2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A | |
7 | g.5982874_5982875delinsGT | CA1685217300 | PMS2 | c.*1519_*1520delinsAC (n.*1519_*1520delinsAC) c.2120_2121delinsAC (p.Asn707=) c.2015_2016delinsAC (p.Asn672=) c.1678+4212_1678+4213delinsAC (n.1678+4212_1678+4213delinsAC) c.*1717_*1718delinsAC (n.*1717_*1718delinsAC) c.1967_1968delinsAC (p.Asn656=) c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC) c.1925_1926delinsAC (p.Asn642=) c.*1522_*1523delinsAC (n.*1522_*1523delinsAC) c.*1710_*1711delinsAC (n.*1710_*1711delinsAC) c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC) n.2977_2978delinsAC c.1805_1806delinsAC (p.Asn602=) c.1718_1719delinsAC (p.Asn573=) c.1550_1551delinsAC (p.Asn517=) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.*441_*442delinsAC (n.*441_*442delinsAC) c.*1219_*1220delinsAC (n.*1219_*1220delinsAC) c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=) n.2236_2237delinsAC c.1746_1747delinsAC c.*1654_*1655delinsAC (n.*1654_*1655delinsAC) c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) c.*1280_*1281delinsAC (n.*1280_*1281delinsAC) c.*61_*62delinsAC (n.*61_*62delinsAC) c.*1575_*1576delinsAC (n.*1575_*1576delinsAC) c.*1626_*1627delinsAC (n.*1626_*1627delinsAC) c.1562_1563delinsAC (p.Asn521=) c.1955_1956delinsAC (p.Asn652=) n.3895_3896delinsAC c.*2023_*2024delinsAC (n.*2023_*2024delinsAC) c.2309_2310delinsAC (p.Asn770=) c.*1572_*1573delinsAC (n.*1572_*1573delinsAC) c.*1624_*1625delinsAC (n.*1624_*1625delinsAC) c.*1759_*1760delinsAC (n.*1759_*1760delinsAC) c.804-9333_804-9332delinsAC (n.804-9333_804-9332delinsAC) c.920_921delinsAC (p.Asn307=) n.1678+4212_1678+4213delinsAC n.2205_2206delinsAC c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=) c.1190_1191delinsAC (p.Asn397=) c.2168_2169delinsAC (p.Asn723=) c.2012_2013delinsAC (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) n.2210_2211delinsAC | |
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