Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.46190505T>C | CA417717959 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1617A>G (p.Glu539=) n.2179A>G n.1789A>G n.1977A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.2164A>G c.1518A>G (p.Glu506=) n.2283A>G n.4659A>G n.4010A>G n.2691A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.3304A>G n.2483A>G c.1656A>G (p.Glu552=) c.*557A>G (n.*557A>G) n.3694A>G n.2290-516A>G n.2154A>G n.2268A>G n.3015A>G n.2102-516A>G n.1991A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.1964A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.3281A>G n.2192A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.3492A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.3393A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.2565A>G n.5766A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.266A>G n.2518A>G c.1551A>G (p.Glu517=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.678+5197T>C (n.678+5197T>C) c.633+5197T>C (n.633+5197T>C) c.525A>G (p.Glu175=) | gnomAD v4 |
1 | g.46190505T>G | CA340171821 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.2179A>C n.1789A>C n.1977A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.2164A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.2283A>C n.4659A>C n.4010A>C n.2691A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.3304A>C n.2483A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.*557A>C (n.*557A>C) n.3694A>C n.2290-516A>C n.2154A>C n.2268A>C n.3015A>C n.2102-516A>C n.1991A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.1964A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.3281A>C n.2192A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.3492A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.3393A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.2565A>C n.5766A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.266A>C n.2518A>C c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.678+5197T>G (n.678+5197T>G) c.633+5197T>G (n.633+5197T>G) c.525A>C (p.Glu175Asp) | |
1 | g.46190506T>A | CA340171822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1616A>T (p.Glu539Val) n.2178A>T n.1788A>T n.1976A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.2163A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) n.2282A>T n.4658A>T n.4009A>T n.2690A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.3303A>T n.2482A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*556A>T (n.*556A>T) n.3693A>T n.2290-517A>T n.2153A>T n.2267A>T n.3014A>T n.2102-517A>T n.1990A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.1963A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.3280A>T n.2191A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.3491A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.3392A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.2564A>T n.5765A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.265A>T n.2517A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.678+5198T>A (n.678+5198T>A) c.633+5198T>A (n.633+5198T>A) c.524A>T (p.Glu175Val) | |
1 | g.46190506T>C | CA340171823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.2178A>G n.1788A>G n.1976A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.2163A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.2282A>G n.4658A>G n.4009A>G n.2690A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.3303A>G n.2482A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) n.3693A>G n.2290-517A>G n.2153A>G n.2267A>G n.3014A>G n.2102-517A>G n.1990A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.1963A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.3280A>G n.2191A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.3491A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.3392A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.2564A>G n.5765A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.265A>G n.2517A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.678+5198T>C (n.678+5198T>C) c.633+5198T>C (n.633+5198T>C) c.524A>G (p.Glu175Gly) | |
1 | g.46190506T>G | CA340171824 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.2178A>C n.1788A>C n.1976A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.2163A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.2282A>C n.4658A>C n.4009A>C n.2690A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.3303A>C n.2482A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) n.3693A>C n.2290-517A>C n.2153A>C n.2267A>C n.3014A>C n.2102-517A>C n.1990A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1963A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.3280A>C n.2191A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.3491A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.3392A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.2564A>C n.5765A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.265A>C n.2517A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.678+5198T>G (n.678+5198T>G) c.633+5198T>G (n.633+5198T>G) c.524A>C (p.Glu175Ala) | |
1 | g.46190507_46190508del | CA2574356092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1615_1616del (p.Glu539SerfsTer3) n.2177_2178del n.1787_1788del n.1975_1976del c.*925_*926del (n.*925_*926del) n.2162_2163del c.1516_1517del (p.Glu506SerfsTer3) n.2281_2282del n.4657_4658del n.4008_4009del n.2689_2690del c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.3302_3303del n.2481_2482del c.1654_1655del (p.Glu552SerfsTer3) c.*555_*556del (n.*555_*556del) n.3692_3693del n.2290-518_2290-517del n.2152_2153del n.2266_2267del n.3013_3014del n.2102-518_2102-517del n.1989_1990del c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del) n.1962_1963del c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.3279_3280del n.2190_2191del c.*1402_*1403del (n.*1402_*1403del) n.3490_3491del c.*490_*491del (n.*490_*491del) n.3391_3392del c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.2563_2564del n.5764_5765del c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del) n.264_265del n.2516_2517del c.1549_1550del (p.Glu517SerfsTer3) c.1186_1187del (p.Glu396SerfsTer3) c.678+5199_678+5200del (n.678+5199_678+5200del) c.633+5199_633+5200del (n.633+5199_633+5200del) c.523_524del (p.Glu175SerfsTer3) | ClinVar |
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1 | g.46190507C= | CA2474081405 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1615G= (p.Glu539=) n.2177G= n.1787G= n.1975G= c.*925G= (n.*925G=) n.2162G= c.1516G= (p.Glu506=) n.2281G= n.4657G= n.4008G= n.2689G= c.*739G= (n.*739G=) n.3302G= n.2481G= c.1654G= (p.Glu552=) c.*555G= (n.*555G=) n.3692G= n.2290-518G= n.2152G= n.2266G= n.3013G= n.2102-518G= n.1989G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.1962G= c.*6G= (n.*6G=) n.3279G= n.2190G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.3490G= c.*490G= (n.*490G=) n.3391G= c.*176G= (n.*176G=) n.2563G= n.5764G= c.*1284G= (n.*1284G=) n.264G= n.2516G= c.1549G= (p.Glu517=) c.1186G= (p.Glu396=) c.678+5199C= (n.678+5199C=) c.633+5199C= (n.633+5199C=) c.523G= (p.Glu175=) | |
1 | g.46190507C>G | CA340171827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.2177G>C n.1787G>C n.1975G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.2162G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.2281G>C n.4657G>C n.4008G>C n.2689G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.3302G>C n.2481G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*555G>C (n.*555G>C) n.3692G>C n.2290-518G>C n.2152G>C n.2266G>C n.3013G>C n.2102-518G>C n.1989G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.1962G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.3279G>C n.2190G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.3490G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.3391G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.2563G>C n.5764G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.264G>C n.2516G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.678+5199C>G (n.678+5199C>G) c.633+5199C>G (n.633+5199C>G) c.523G>C (p.Glu175Gln) | |
1 | g.46190507C>T | CA340171825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.2177G>A n.1787G>A n.1975G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.2162G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2281G>A n.4657G>A n.4008G>A n.2689G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.3302G>A n.2481G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*555G>A (n.*555G>A) n.3692G>A n.2290-518G>A n.2152G>A n.2266G>A n.3013G>A n.2102-518G>A n.1989G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.1962G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.3279G>A n.2190G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.3490G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.3391G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.2563G>A n.5764G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.264G>A n.2516G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.678+5199C>T (n.678+5199C>T) c.633+5199C>T (n.633+5199C>T) c.523G>A (p.Glu175Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190508T>A | CA340171828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.2176A>T n.1786A>T n.1974A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.2161A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.2280A>T n.4656A>T n.4007A>T n.2688A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.3301A>T n.2480A>T c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.*554A>T (n.*554A>T) n.3691A>T n.2290-519A>T n.2151A>T n.2265A>T n.3012A>T n.2102-519A>T n.1988A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1961A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.3278A>T n.2189A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.3489A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.3390A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.2562A>T n.5763A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.263A>T n.2515A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.678+5200T>A (n.678+5200T>A) c.633+5200T>A (n.633+5200T>A) c.522A>T (p.Lys174Asn) | dbSNP |
1 | g.46190508T>C | CA417717960 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1614A>G (p.Lys538=) n.2176A>G n.1786A>G n.1974A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.2161A>G c.1515A>G (p.Lys505=) n.2280A>G n.4656A>G n.4007A>G n.2688A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.3301A>G n.2480A>G c.1653A>G (p.Lys551=) c.*554A>G (n.*554A>G) n.3691A>G n.2290-519A>G n.2151A>G n.2265A>G n.3012A>G n.2102-519A>G n.1988A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1961A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.3278A>G n.2189A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.3489A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.3390A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.2562A>G n.5763A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.263A>G n.2515A>G c.1548A>G (p.Lys516=) c.1185A>G (p.Lys395=) c.678+5200T>C (n.678+5200T>C) c.633+5200T>C (n.633+5200T>C) c.522A>G (p.Lys174=) | |
1 | g.46190508T>G | CA340171829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.2176A>C n.1786A>C n.1974A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.2161A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.2280A>C n.4656A>C n.4007A>C n.2688A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.3301A>C n.2480A>C c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.*554A>C (n.*554A>C) n.3691A>C n.2290-519A>C n.2151A>C n.2265A>C n.3012A>C n.2102-519A>C n.1988A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1961A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.3278A>C n.2189A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.3489A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.3390A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.2562A>C n.5763A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.263A>C n.2515A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.678+5200T>G (n.678+5200T>G) c.633+5200T>G (n.633+5200T>G) c.522A>C (p.Lys174Asn) | |
1 | g.46190508T= | CA2474081406 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1614A= (p.Lys538=) n.2176A= n.1786A= n.1974A= c.*924A= (n.*924A=) n.2161A= c.1515A= (p.Lys505=) n.2280A= n.4656A= n.4007A= n.2688A= c.*738A= (n.*738A=) n.3301A= n.2480A= c.1653A= (p.Lys551=) c.*554A= (n.*554A=) n.3691A= n.2290-519A= n.2151A= n.2265A= n.3012A= n.2102-519A= n.1988A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.1961A= c.*5A= (n.*5A=) n.3278A= n.2189A= c.*1401A= (n.*1401A=) n.3489A= c.*489A= (n.*489A=) n.3390A= c.*175A= (n.*175A=) n.2562A= n.5763A= c.*1283A= (n.*1283A=) n.263A= n.2515A= c.1548A= (p.Lys516=) c.1185A= (p.Lys395=) c.678+5200T= (n.678+5200T=) c.633+5200T= (n.633+5200T=) c.522A= (p.Lys174=) | |
1 | g.46190509T>A | CA340171830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.2175A>T n.1785A>T n.1973A>T c.*923A>T (n.*923A>T) n.2160A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.2279A>T n.4655A>T n.4006A>T n.2687A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.3300A>T n.2479A>T c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) n.3690A>T n.2290-520A>T n.2150A>T n.2264A>T n.3011A>T n.2102-520A>T n.1987A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1960A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.3277A>T n.2188A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.3488A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.3389A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.2561A>T n.5762A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.262A>T n.2514A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.678+5201T>A (n.678+5201T>A) c.633+5201T>A (n.633+5201T>A) c.521A>T (p.Lys174Ile) | |
1 | g.46190509T>C | CA340171831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.2175A>G n.1785A>G n.1973A>G c.*923A>G (n.*923A>G) n.2160A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.2279A>G n.4655A>G n.4006A>G n.2687A>G c.*737A>G (n.*737A>G) n.3300A>G n.2479A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) n.3690A>G n.2290-520A>G n.2150A>G n.2264A>G n.3011A>G n.2102-520A>G n.1987A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1960A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.3277A>G n.2188A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.3488A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.3389A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.2561A>G n.5762A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.262A>G n.2514A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.678+5201T>C (n.678+5201T>C) c.633+5201T>C (n.633+5201T>C) c.521A>G (p.Lys174Arg) | ClinVar |
1 | g.46190509T>G | CA340171832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2175A>C n.1785A>C n.1973A>C c.*923A>C (n.*923A>C) n.2160A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.2279A>C n.4655A>C n.4006A>C n.2687A>C c.*737A>C (n.*737A>C) n.3300A>C n.2479A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) n.3690A>C n.2290-520A>C n.2150A>C n.2264A>C n.3011A>C n.2102-520A>C n.1987A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1960A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.3277A>C n.2188A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.3488A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.3389A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.2561A>C n.5762A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.262A>C n.2514A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.678+5201T>G (n.678+5201T>G) c.633+5201T>G (n.633+5201T>G) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
1 | g.46190510T>A | CA340171833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2174A>T n.1784A>T n.1972A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.2159A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.2278A>T n.4654A>T n.4005A>T n.2686A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.3299A>T n.2478A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.*552A>T (n.*552A>T) n.3689A>T n.2290-521A>T n.2149A>T n.2263A>T n.3010A>T n.2102-521A>T n.1986A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1959A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.3276A>T n.2187A>T c.*1399A>T (n.*1399A>T) n.3487A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.3388A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.2560A>T n.5761A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.261A>T n.2513A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.678+5202T>A (n.678+5202T>A) c.633+5202T>A (n.633+5202T>A) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
1 | g.46190510T>C | CA340171834 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2174A>G n.1784A>G n.1972A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.2159A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.2278A>G n.4654A>G n.4005A>G n.2686A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.3299A>G n.2478A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.*552A>G (n.*552A>G) n.3689A>G n.2290-521A>G n.2149A>G n.2263A>G n.3010A>G n.2102-521A>G n.1986A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1959A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.3276A>G n.2187A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.3487A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.3388A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.2560A>G n.5761A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.261A>G n.2513A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.678+5202T>C (n.678+5202T>C) c.633+5202T>C (n.633+5202T>C) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
1 | g.46190510T>G | CA340171835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2174A>C n.1784A>C n.1972A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.2159A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.2278A>C n.4654A>C n.4005A>C n.2686A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.3299A>C n.2478A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.*552A>C (n.*552A>C) n.3689A>C n.2290-521A>C n.2149A>C n.2263A>C n.3010A>C n.2102-521A>C n.1986A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1959A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.3276A>C n.2187A>C c.*1399A>C (n.*1399A>C) n.3487A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.3388A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.2560A>C n.5761A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.261A>C n.2513A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.678+5202T>G (n.678+5202T>G) c.633+5202T>G (n.633+5202T>G) c.520A>C (p.Lys174Gln) | |
1 | g.46190511C>A | CA340171836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1611G>T (p.Lys537Asn) n.2173G>T n.1783G>T n.1971G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.2158G>T c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.2277G>T n.4653G>T n.4004G>T n.2685G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.3298G>T n.2477G>T c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.*551G>T (n.*551G>T) n.3688G>T n.2290-522G>T n.2148G>T n.2262G>T n.3009G>T n.2102-522G>T n.1985G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1958G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.3275G>T n.2186G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3486G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.3387G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.2559G>T n.5760G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.260G>T n.2512G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.678+5203C>A (n.678+5203C>A) c.633+5203C>A (n.633+5203C>A) c.519G>T (p.Lys173Asn) | |
1 | g.46190511C>G | CA340171837 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1611G>C (p.Lys537Asn) n.2173G>C n.1783G>C n.1971G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.2158G>C c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.2277G>C n.4653G>C n.4004G>C n.2685G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.3298G>C n.2477G>C c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.*551G>C (n.*551G>C) n.3688G>C n.2290-522G>C n.2148G>C n.2262G>C n.3009G>C n.2102-522G>C n.1985G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1958G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.3275G>C n.2186G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3486G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.3387G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.2559G>C n.5760G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.260G>C n.2512G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.678+5203C>G (n.678+5203C>G) c.633+5203C>G (n.633+5203C>G) c.519G>C (p.Lys173Asn) | |
1 | g.46190511C>T | CA417717963 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1611G>A (p.Lys537=) n.2173G>A n.1783G>A n.1971G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.2158G>A c.1512G>A (p.Lys504=) n.2277G>A n.4653G>A n.4004G>A n.2685G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.3298G>A n.2477G>A c.1650G>A (p.Lys550=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.3688G>A n.2290-522G>A n.2148G>A n.2262G>A n.3009G>A n.2102-522G>A n.1985G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1958G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.3275G>A n.2186G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3486G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.3387G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.2559G>A n.5760G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.260G>A n.2512G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1182G>A (p.Lys394=) c.678+5203C>T (n.678+5203C>T) c.633+5203C>T (n.633+5203C>T) c.519G>A (p.Lys173=) | |
1 | g.46190512T>A | CA340171838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1610A>T (p.Lys537Met) n.2172A>T n.1782A>T n.1970A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.2157A>T c.1511A>T (p.Lys504Met) n.2276A>T n.4652A>T n.4003A>T n.2684A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.3297A>T n.2476A>T c.1649A>T (p.Lys550Met) c.*550A>T (n.*550A>T) n.3687A>T n.2290-523A>T n.2147A>T n.2261A>T n.3008A>T n.2102-523A>T n.1984A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.1957A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.3274A>T n.2185A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.3485A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.3386A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.2558A>T n.5759A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.259A>T n.2511A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.678+5204T>A (n.678+5204T>A) c.633+5204T>A (n.633+5204T>A) c.518A>T (p.Lys173Met) | |
1 | g.46190512T>C | CA340171839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.2172A>G n.1782A>G n.1970A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.2157A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2276A>G n.4652A>G n.4003A>G n.2684A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.3297A>G n.2476A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) n.3687A>G n.2290-523A>G n.2147A>G n.2261A>G n.3008A>G n.2102-523A>G n.1984A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1957A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.3274A>G n.2185A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.3485A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.3386A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.2558A>G n.5759A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.259A>G n.2511A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.678+5204T>C (n.678+5204T>C) c.633+5204T>C (n.633+5204T>C) c.518A>G (p.Lys173Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190512T>G | CA340171840 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.2172A>C n.1782A>C n.1970A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.2157A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2276A>C n.4652A>C n.4003A>C n.2684A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.3297A>C n.2476A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) n.3687A>C n.2290-523A>C n.2147A>C n.2261A>C n.3008A>C n.2102-523A>C n.1984A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.1957A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.3274A>C n.2185A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.3485A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.3386A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.2558A>C n.5759A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.259A>C n.2511A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.678+5204T>G (n.678+5204T>G) c.633+5204T>G (n.633+5204T>G) c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
1 | g.46190512T= | CA2474081407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1610A= (p.Lys537=) n.2172A= n.1782A= n.1970A= c.*920A= (n.*920A=) n.2157A= c.1511A= (p.Lys504=) n.2276A= n.4652A= n.4003A= n.2684A= c.*734A= (n.*734A=) n.3297A= n.2476A= c.1649A= (p.Lys550=) c.*550A= (n.*550A=) n.3687A= n.2290-523A= n.2147A= n.2261A= n.3008A= n.2102-523A= n.1984A= c.*1242A= (n.*1242A=) n.1957A= c.*1A= (n.*1A=) n.3274A= n.2185A= c.*1397A= (n.*1397A=) n.3485A= c.*485A= (n.*485A=) n.3386A= c.*171A= (n.*171A=) n.2558A= n.5759A= c.*1279A= (n.*1279A=) n.259A= n.2511A= c.1544A= (p.Lys515=) c.1181A= (p.Lys394=) c.678+5204T= (n.678+5204T=) c.633+5204T= (n.633+5204T=) c.518A= (p.Lys173=) | |
1 | g.46190513T>A | CA340171842 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.2171A>T n.1781A>T n.1969A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.2156A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2275A>T n.4651A>T n.4002A>T n.2683A>T c.*733A>T (n.*733A>T) n.3296A>T n.2475A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*549A>T (n.*549A>T) n.3686A>T n.2290-524A>T n.2146A>T n.2260A>T n.3007A>T n.2102-524A>T n.1983A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1956A>T c.1584A>T (p.Ter528Cys) n.3273A>T n.2184A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.3484A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.3385A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.2557A>T n.5758A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.258A>T n.2510A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.678+5205T>A (n.678+5205T>A) c.633+5205T>A (n.633+5205T>A) c.517A>T (p.Lys173Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46190513T>C | CA340171843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.2171A>G n.1781A>G n.1969A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.2156A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.2275A>G n.4651A>G n.4002A>G n.2683A>G c.*733A>G (n.*733A>G) n.3296A>G n.2475A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*549A>G (n.*549A>G) n.3686A>G n.2290-524A>G n.2146A>G n.2260A>G n.3007A>G n.2102-524A>G n.1983A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1956A>G c.1584A>G (p.Ter528Trp) n.3273A>G n.2184A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.3484A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.3385A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.2557A>G n.5758A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.258A>G n.2510A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.678+5205T>C (n.678+5205T>C) c.633+5205T>C (n.633+5205T>C) c.517A>G (p.Lys173Glu) | |
1 | g.46190513T>G | CA340171841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.2171A>C n.1781A>C n.1969A>C c.*919A>C (n.*919A>C) n.2156A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.2275A>C n.4651A>C n.4002A>C n.2683A>C c.*733A>C (n.*733A>C) n.3296A>C n.2475A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*549A>C (n.*549A>C) n.3686A>C n.2290-524A>C n.2146A>C n.2260A>C n.3007A>C n.2102-524A>C n.1983A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1956A>C c.1584A>C (p.Ter528Cys) n.3273A>C n.2184A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.3484A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.3385A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.2557A>C n.5758A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.258A>C n.2510A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.678+5205T>G (n.678+5205T>G) c.633+5205T>G (n.633+5205T>G) c.517A>C (p.Lys173Gln) | |
1 | g.46190514C>A | CA417717965 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1608G>T (p.Leu536=) n.2170G>T n.1780G>T n.1968G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.2155G>T c.1509G>T (p.Leu503=) n.2274G>T n.4650G>T n.4001G>T n.2682G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.3295G>T n.2474G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.*548G>T (n.*548G>T) n.3685G>T n.2290-525G>T n.2145G>T n.2259G>T n.3006G>T n.2102-525G>T n.1982G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1955G>T c.1583G>T (p.Ter528Leu) n.3272G>T n.2183G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.3483G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.3384G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.2556G>T n.5757G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.257G>T n.2509G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.678+5206C>A (n.678+5206C>A) c.633+5206C>A (n.633+5206C>A) c.516G>T (p.Leu172=) | |
1 | g.46190514C>G | CA417717966 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1608G>C (p.Leu536=) n.2170G>C n.1780G>C n.1968G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.2155G>C c.1509G>C (p.Leu503=) n.2274G>C n.4650G>C n.4001G>C n.2682G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.3295G>C n.2474G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.*548G>C (n.*548G>C) n.3685G>C n.2290-525G>C n.2145G>C n.2259G>C n.3006G>C n.2102-525G>C n.1982G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1955G>C c.1583G>C (p.Ter528Ser) n.3272G>C n.2183G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.3483G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.3384G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.2556G>C n.5757G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.257G>C n.2509G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.678+5206C>G (n.678+5206C>G) c.633+5206C>G (n.633+5206C>G) c.516G>C (p.Leu172=) | ClinVar |
1 | g.46190514C>T | CA417717967 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1608G>A (p.Leu536=) n.2170G>A n.1780G>A n.1968G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.2155G>A c.1509G>A (p.Leu503=) n.2274G>A n.4650G>A n.4001G>A n.2682G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3295G>A n.2474G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.*548G>A (n.*548G>A) n.3685G>A n.2290-525G>A n.2145G>A n.2259G>A n.3006G>A n.2102-525G>A n.1982G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1955G>A c.1583G>A (p.Ter528=) n.3272G>A n.2183G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.3483G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.3384G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.2556G>A n.5757G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.257G>A n.2509G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.678+5206C>T (n.678+5206C>T) c.633+5206C>T (n.633+5206C>T) c.516G>A (p.Leu172=) | |
1 | g.46190515A>C | CA340171844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2169T>G n.1779T>G n.1967T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.2154T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.2273T>G n.4649T>G n.4000T>G n.2681T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.3294T>G n.2473T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) n.3684T>G n.2290-526T>G n.2144T>G n.2258T>G n.3005T>G n.2102-526T>G n.1981T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.1954T>G c.1582T>G (p.Ter528Gly) n.3271T>G n.2182T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.3482T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.3383T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.2555T>G n.5756T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.256T>G n.2508T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.678+5207A>C (n.678+5207A>C) c.633+5207A>C (n.633+5207A>C) c.515T>G (p.Leu172Arg) | |
1 | g.46190515A>G | CA340171845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.2169T>C n.1779T>C n.1967T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.2154T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.2273T>C n.4649T>C n.4000T>C n.2681T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.3294T>C n.2473T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) n.3684T>C n.2290-526T>C n.2144T>C n.2258T>C n.3005T>C n.2102-526T>C n.1981T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1954T>C c.1582T>C (p.Ter528Arg) n.3271T>C n.2182T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.3482T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.3383T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.2555T>C n.5756T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.256T>C n.2508T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.678+5207A>G (n.678+5207A>G) c.633+5207A>G (n.633+5207A>G) c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
1 | g.46190515A>T | CA340171846 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.2169T>A n.1779T>A n.1967T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.2154T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.2273T>A n.4649T>A n.4000T>A n.2681T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.3294T>A n.2473T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.*547T>A (n.*547T>A) n.3684T>A n.2290-526T>A n.2144T>A n.2258T>A n.3005T>A n.2102-526T>A n.1981T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1954T>A c.1582T>A (p.Ter528Arg) n.3271T>A n.2182T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.3482T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.3383T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.2555T>A n.5756T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.256T>A n.2508T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.678+5207A>T (n.678+5207A>T) c.633+5207A>T (n.633+5207A>T) c.515T>A (p.Leu172Gln) | |
1 | g.46190516G>A | CA417717968 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1606C>T (p.Leu536=) n.2168C>T n.1778C>T n.1966C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.2153C>T c.1507C>T (p.Leu503=) n.2272C>T n.4648C>T n.3999C>T n.2680C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.3293C>T n.2472C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.3683C>T n.2290-527C>T n.2143C>T n.2257C>T n.3004C>T n.2102-527C>T n.1980C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.1953C>T c.1581C>T (p.Val527=) n.3270C>T n.2181C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.3481C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.3382C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.2554C>T n.5755C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.255C>T n.2507C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.678+5208G>A (n.678+5208G>A) c.633+5208G>A (n.633+5208G>A) c.514C>T (p.Leu172=) | gnomAD v4 |
1 | g.46190516G>C | CA340171847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2168C>G n.1778C>G n.1966C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.2153C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) n.2272C>G n.4648C>G n.3999C>G n.2680C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.3293C>G n.2472C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.*546C>G (n.*546C>G) n.3683C>G n.2290-527C>G n.2143C>G n.2257C>G n.3004C>G n.2102-527C>G n.1980C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.1953C>G c.1581C>G (p.Val527=) n.3270C>G n.2181C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.3481C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.3382C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.2554C>G n.5755C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.255C>G n.2507C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.678+5208G>C (n.678+5208G>C) c.633+5208G>C (n.633+5208G>C) c.514C>G (p.Leu172Val) | |
1 | g.46190516G>T | CA340171848 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1606C>A (p.Leu536Met) n.2168C>A n.1778C>A n.1966C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.2153C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) n.2272C>A n.4648C>A n.3999C>A n.2680C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.3293C>A n.2472C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.*546C>A (n.*546C>A) n.3683C>A n.2290-527C>A n.2143C>A n.2257C>A n.3004C>A n.2102-527C>A n.1980C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.1953C>A c.1581C>A (p.Val527=) n.3270C>A n.2181C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.3481C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.3382C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.2554C>A n.5755C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.255C>A n.2507C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.678+5208G>T (n.678+5208G>T) c.633+5208G>T (n.633+5208G>T) c.514C>A (p.Leu172Met) | gnomAD v4 |
1 | g.46190518_46190521del | CA2695198022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2_1606del n.2167-2_2168del n.1777-2_1778del n.1965-2_1966del c.*915-2_*916del n.2152-2_2153del c.1506-2_1507del n.2269_2272del n.4645_4648del n.3996_3999del n.2679-2_2680del c.*729-2_*730del n.3290_3293del n.2471-2_2472del c.1642_1645del (p.Ser548Ter) c.*545-2_*546del n.3680_3683del n.2290-530_2290-527del n.2142-2_2143del n.2256-2_2257del n.3001_3004del n.2102-530_2102-527del n.1977_1980del c.*1237-2_*1238del n.1952-2_1953del c.1580-2_1581del n.3267_3270del n.2180-2_2181del c.*1392-2_*1393del n.3480-2_3481del c.*480-2_*481del n.3379_3382del c.*164_*167del (n.*164_*167del) n.2553-2_2554del n.5752_5755del c.*1274-2_*1275del n.254-2_255del n.2504_2507del c.1539-2_1540del c.1176-2_1177del c.678+5210_678+5213del (n.678+5210_678+5213del) c.633+5210_633+5213del (n.633+5210_633+5213del) c.513-2_514del | ClinVar |
1 | g.46190517A>C | CA340171849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.2167T>G n.1777T>G n.1965T>G c.*915T>G (n.*915T>G) n.2152T>G c.1506T>G (p.Ser502Arg) n.2271T>G n.4647T>G n.3998T>G n.2679T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.3292T>G n.2471T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) n.3682T>G n.2290-528T>G n.2142T>G n.2256T>G n.3003T>G n.2102-528T>G n.1979T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1952T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.3269T>G n.2180T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.3480T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.3381T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.2553T>G n.5754T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.254T>G n.2506T>G c.1539T>G (p.Ser513Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.678+5209A>C (n.678+5209A>C) c.633+5209A>C (n.633+5209A>C) c.513T>G (p.Ser171Arg) | |
1 | g.46190517A>G | CA417717972 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>C (p.Ser535=) n.2167T>C n.1777T>C n.1965T>C c.*915T>C (n.*915T>C) n.2152T>C c.1506T>C (p.Ser502=) n.2271T>C n.4647T>C n.3998T>C n.2679T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.3292T>C n.2471T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.*545T>C (n.*545T>C) n.3682T>C n.2290-528T>C n.2142T>C n.2256T>C n.3003T>C n.2102-528T>C n.1979T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1952T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.3269T>C n.2180T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.3480T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.3381T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.2553T>C n.5754T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.254T>C n.2506T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.678+5209A>G (n.678+5209A>G) c.633+5209A>G (n.633+5209A>G) c.513T>C (p.Ser171=) | |
1 | g.46190517A>T | CA340171850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.2167T>A n.1777T>A n.1965T>A c.*915T>A (n.*915T>A) n.2152T>A c.1506T>A (p.Ser502Arg) n.2271T>A n.4647T>A n.3998T>A n.2679T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.3292T>A n.2471T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.*545T>A (n.*545T>A) n.3682T>A n.2290-528T>A n.2142T>A n.2256T>A n.3003T>A n.2102-528T>A n.1979T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1952T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) n.3269T>A n.2180T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.3480T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.3381T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.2553T>A n.5754T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.254T>A n.2506T>A c.1539T>A (p.Ser513Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.678+5209A>T (n.678+5209A>T) c.633+5209A>T (n.633+5209A>T) c.513T>A (p.Ser171Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190518C>A | CA340171851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) n.2167-1G>T n.1777-1G>T n.1965-1G>T c.*915-1G>T (n.*915-1G>T) n.2152-1G>T c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) n.2270G>T n.4646G>T n.3997G>T n.2679-1G>T c.*729-1G>T (n.*729-1G>T) n.3291G>T n.2471-1G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.*545-1G>T (n.*545-1G>T) n.3681G>T n.2290-529G>T n.2142-1G>T n.2256-1G>T n.3002G>T n.2102-529G>T n.1978G>T c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) n.1952-1G>T c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.3268G>T n.2180-1G>T c.*1392-1G>T (n.*1392-1G>T) n.3480-1G>T c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) n.3380G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.2553-1G>T n.5753G>T c.*1274-1G>T (n.*1274-1G>T) n.254-1G>T n.2505G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.678+5210C>A (n.678+5210C>A) c.633+5210C>A (n.633+5210C>A) c.513-1G>T (n.513-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190518C= | CA2474081408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G= (n.1605-1G=) n.2167-1G= n.1777-1G= n.1965-1G= c.*915-1G= (n.*915-1G=) n.2152-1G= c.1506-1G= (n.1506-1G=) n.2270G= n.4646G= n.3997G= n.2679-1G= c.*729-1G= (n.*729-1G=) n.3291G= n.2471-1G= c.1643G= (p.Ser548=) c.*545-1G= (n.*545-1G=) n.3681G= n.2290-529G= n.2142-1G= n.2256-1G= n.3002G= n.2102-529G= n.1978G= c.*1237-1G= (n.*1237-1G=) n.1952-1G= c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.3268G= n.2180-1G= c.*1392-1G= (n.*1392-1G=) n.3480-1G= c.*480-1G= (n.*480-1G=) n.3380G= c.*165G= (n.*165G=) n.2553-1G= n.5753G= c.*1274-1G= (n.*1274-1G=) n.254-1G= n.2505G= c.1539-1G= (n.1539-1G=) c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.678+5210C= (n.678+5210C=) c.633+5210C= (n.633+5210C=) c.513-1G= (n.513-1G=) | |
1 | g.46190518C>G | CA340171852 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) n.2167-1G>C n.1777-1G>C n.1965-1G>C c.*915-1G>C (n.*915-1G>C) n.2152-1G>C c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) n.2270G>C n.4646G>C n.3997G>C n.2679-1G>C c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) n.3291G>C n.2471-1G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.*545-1G>C (n.*545-1G>C) n.3681G>C n.2290-529G>C n.2142-1G>C n.2256-1G>C n.3002G>C n.2102-529G>C n.1978G>C c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) n.1952-1G>C c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.3268G>C n.2180-1G>C c.*1392-1G>C (n.*1392-1G>C) n.3480-1G>C c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) n.3380G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.2553-1G>C n.5753G>C c.*1274-1G>C (n.*1274-1G>C) n.254-1G>C n.2505G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.678+5210C>G (n.678+5210C>G) c.633+5210C>G (n.633+5210C>G) c.513-1G>C (n.513-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190518C>T | CA833293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) n.2167-1G>A n.1777-1G>A n.1965-1G>A c.*915-1G>A (n.*915-1G>A) n.2152-1G>A c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) n.2270G>A n.4646G>A n.3997G>A n.2679-1G>A c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) n.3291G>A n.2471-1G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.*545-1G>A (n.*545-1G>A) n.3681G>A n.2290-529G>A n.2142-1G>A n.2256-1G>A n.3002G>A n.2102-529G>A n.1978G>A c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) n.1952-1G>A c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.3268G>A n.2180-1G>A c.*1392-1G>A (n.*1392-1G>A) n.3480-1G>A c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) n.3380G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.2553-1G>A n.5753G>A c.*1274-1G>A (n.*1274-1G>A) n.254-1G>A n.2505G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.678+5210C>T (n.678+5210C>T) c.633+5210C>T (n.633+5210C>T) c.513-1G>A (n.513-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190519T>A | CA340171853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) n.2167-2A>T n.1777-2A>T n.1965-2A>T c.*915-2A>T (n.*915-2A>T) n.2152-2A>T c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) n.2269A>T n.4645A>T n.3996A>T n.2679-2A>T c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) n.3290A>T n.2471-2A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.*545-2A>T (n.*545-2A>T) n.3680A>T n.2290-530A>T n.2142-2A>T n.2256-2A>T n.3001A>T n.2102-530A>T n.1977A>T c.*1237-2A>T (n.*1237-2A>T) n.1952-2A>T c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.3267A>T n.2180-2A>T c.*1392-2A>T (n.*1392-2A>T) n.3480-2A>T c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) n.3379A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.2553-2A>T n.5752A>T c.*1274-2A>T (n.*1274-2A>T) n.254-2A>T n.2504A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.678+5211T>A (n.678+5211T>A) c.633+5211T>A (n.633+5211T>A) c.513-2A>T (n.513-2A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190519T>C | CA340171854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) n.2167-2A>G n.1777-2A>G n.1965-2A>G c.*915-2A>G (n.*915-2A>G) n.2152-2A>G c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) n.2269A>G n.4645A>G n.3996A>G n.2679-2A>G c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) n.3290A>G n.2471-2A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.*545-2A>G (n.*545-2A>G) n.3680A>G n.2290-530A>G n.2142-2A>G n.2256-2A>G n.3001A>G n.2102-530A>G n.1977A>G c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) n.1952-2A>G c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.3267A>G n.2180-2A>G c.*1392-2A>G (n.*1392-2A>G) n.3480-2A>G c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) n.3379A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.2553-2A>G n.5752A>G c.*1274-2A>G (n.*1274-2A>G) n.254-2A>G n.2504A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.678+5211T>C (n.678+5211T>C) c.633+5211T>C (n.633+5211T>C) c.513-2A>G (n.513-2A>G) | |
1 | g.46190519T>G | CA340171855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) n.2167-2A>C n.1777-2A>C n.1965-2A>C c.*915-2A>C (n.*915-2A>C) n.2152-2A>C c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) n.2269A>C n.4645A>C n.3996A>C n.2679-2A>C c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) n.3290A>C n.2471-2A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.*545-2A>C (n.*545-2A>C) n.3680A>C n.2290-530A>C n.2142-2A>C n.2256-2A>C n.3001A>C n.2102-530A>C n.1977A>C c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) n.1952-2A>C c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.3267A>C n.2180-2A>C c.*1392-2A>C (n.*1392-2A>C) n.3480-2A>C c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) n.3379A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.2553-2A>C n.5752A>C c.*1274-2A>C (n.*1274-2A>C) n.254-2A>C n.2504A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.678+5211T>G (n.678+5211T>G) c.633+5211T>G (n.633+5211T>G) c.513-2A>C (n.513-2A>C) | |
1 | g.46190520G>A | CA522581109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C>T (n.1605-3C>T) n.2167-3C>T n.1777-3C>T n.1965-3C>T c.*915-3C>T (n.*915-3C>T) n.2152-3C>T c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) n.2268C>T n.4644C>T n.3995C>T n.2679-3C>T c.*729-3C>T (n.*729-3C>T) n.3289C>T n.2471-3C>T c.1641C>T (p.Phe547=) c.*545-3C>T (n.*545-3C>T) n.3679C>T n.2290-531C>T n.2142-3C>T n.2256-3C>T n.3000C>T n.2102-531C>T n.1976C>T c.*1237-3C>T (n.*1237-3C>T) n.1952-3C>T c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.3266C>T n.2180-3C>T c.*1392-3C>T (n.*1392-3C>T) n.3480-3C>T c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) n.3378C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.2553-3C>T n.5751C>T c.*1274-3C>T (n.*1274-3C>T) n.254-3C>T n.2503C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.678+5212G>A (n.678+5212G>A) c.633+5212G>A (n.633+5212G>A) c.513-3C>T (n.513-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190520G= | CA2474081409 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C= (n.1605-3C=) n.2167-3C= n.1777-3C= n.1965-3C= c.*915-3C= (n.*915-3C=) n.2152-3C= c.1506-3C= (n.1506-3C=) n.2268C= n.4644C= n.3995C= n.2679-3C= c.*729-3C= (n.*729-3C=) n.3289C= n.2471-3C= c.1641C= (p.Phe547=) c.*545-3C= (n.*545-3C=) n.3679C= n.2290-531C= n.2142-3C= n.2256-3C= n.3000C= n.2102-531C= n.1976C= c.*1237-3C= (n.*1237-3C=) n.1952-3C= c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.3266C= n.2180-3C= c.*1392-3C= (n.*1392-3C=) n.3480-3C= c.*480-3C= (n.*480-3C=) n.3378C= c.*163C= (n.*163C=) n.2553-3C= n.5751C= c.*1274-3C= (n.*1274-3C=) n.254-3C= n.2503C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1176-3C= (n.1176-3C=) c.678+5212G= (n.678+5212G=) c.633+5212G= (n.633+5212G=) c.513-3C= (n.513-3C=) | |
1 | g.46190520G>T | CA2645439865 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-3C>A (n.1605-3C>A) n.2167-3C>A n.1777-3C>A n.1965-3C>A c.*915-3C>A (n.*915-3C>A) n.2152-3C>A c.1506-3C>A (n.1506-3C>A) n.2268C>A n.4644C>A n.3995C>A n.2679-3C>A c.*729-3C>A (n.*729-3C>A) n.3289C>A n.2471-3C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.*545-3C>A (n.*545-3C>A) n.3679C>A n.2290-531C>A n.2142-3C>A n.2256-3C>A n.3000C>A n.2102-531C>A n.1976C>A c.*1237-3C>A (n.*1237-3C>A) n.1952-3C>A c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.3266C>A n.2180-3C>A c.*1392-3C>A (n.*1392-3C>A) n.3480-3C>A c.*480-3C>A (n.*480-3C>A) n.3378C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.2553-3C>A n.5751C>A c.*1274-3C>A (n.*1274-3C>A) n.254-3C>A n.2503C>A c.1539-3C>A (n.1539-3C>A) c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.678+5212G>T (n.678+5212G>T) c.633+5212G>T (n.633+5212G>T) c.513-3C>A (n.513-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190521_46190525del | CA2645439864 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-7_1605-3del (n.1605-7_1605-3del) n.2167-7_2167-3del n.1777-7_1777-3del n.1965-7_1965-3del c.*915-7_*915-3del (n.*915-7_*915-3del) n.2152-7_2152-3del c.1506-7_1506-3del (n.1506-7_1506-3del) n.2264_2268del n.4640_4644del n.3991_3995del n.2679-7_2679-3del c.*729-7_*729-3del (n.*729-7_*729-3del) n.3285_3289del n.2471-7_2471-3del c.1637_1641del (p.Leu546GlnfsTer8) c.*545-7_*545-3del (n.*545-7_*545-3del) n.3675_3679del n.2290-535_2290-531del n.2142-7_2142-3del n.2256-7_2256-3del n.2996_3000del n.2102-535_2102-531del n.1972_1976del c.*1237-7_*1237-3del (n.*1237-7_*1237-3del) n.1952-7_1952-3del c.1580-7_1580-3del (n.1580-7_1580-3del) n.3262_3266del n.2180-7_2180-3del c.*1392-7_*1392-3del (n.*1392-7_*1392-3del) n.3480-7_3480-3del c.*480-7_*480-3del (n.*480-7_*480-3del) n.3374_3378del c.*159_*163del (n.*159_*163del) n.2553-7_2553-3del n.5747_5751del c.*1274-7_*1274-3del (n.*1274-7_*1274-3del) n.254-7_254-3del n.2499_2503del c.1539-7_1539-3del (n.1539-7_1539-3del) c.1176-7_1176-3del (n.1176-7_1176-3del) c.678+5213_678+5217del (n.678+5213_678+5217del) c.633+5213_633+5217del (n.633+5213_633+5217del) c.513-7_513-3del (n.513-7_513-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.46190522A= | CA1144171178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-5T= (n.1605-5T=) n.2167-5T= n.1777-5T= n.1965-5T= c.*915-5T= (n.*915-5T=) n.2152-5T= c.1506-5T= (n.1506-5T=) n.2266T= n.4642T= n.3993T= n.2679-5T= c.*729-5T= (n.*729-5T=) n.3287T= n.2471-5T= c.1639T= (p.Phe547=) c.*545-5T= (n.*545-5T=) n.3677T= n.2290-533T= n.2142-5T= n.2256-5T= n.2998T= n.2102-533T= n.1974T= c.*1237-5T= (n.*1237-5T=) n.1952-5T= c.1580-5T= (n.1580-5T=) n.3264T= n.2180-5T= c.*1392-5T= (n.*1392-5T=) n.3480-5T= c.*480-5T= (n.*480-5T=) n.3376T= c.*161T= (n.*161T=) n.2553-5T= n.5749T= c.*1274-5T= (n.*1274-5T=) n.254-5T= n.2501T= c.1539-5T= (n.1539-5T=) c.1176-5T= (n.1176-5T=) c.678+5214A= (n.678+5214A=) c.633+5214A= (n.633+5214A=) c.513-5T= (n.513-5T=) | |
1 | g.46190522A>G | CA833294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-5T>C (n.1605-5T>C) n.2167-5T>C n.1777-5T>C n.1965-5T>C c.*915-5T>C (n.*915-5T>C) n.2152-5T>C c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) n.2266T>C n.4642T>C n.3993T>C n.2679-5T>C c.*729-5T>C (n.*729-5T>C) n.3287T>C n.2471-5T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.*545-5T>C (n.*545-5T>C) n.3677T>C n.2290-533T>C n.2142-5T>C n.2256-5T>C n.2998T>C n.2102-533T>C n.1974T>C c.*1237-5T>C (n.*1237-5T>C) n.1952-5T>C c.1580-5T>C (n.1580-5T>C) n.3264T>C n.2180-5T>C c.*1392-5T>C (n.*1392-5T>C) n.3480-5T>C c.*480-5T>C (n.*480-5T>C) n.3376T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.2553-5T>C n.5749T>C c.*1274-5T>C (n.*1274-5T>C) n.254-5T>C n.2501T>C c.1539-5T>C (n.1539-5T>C) c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.678+5214A>G (n.678+5214A>G) c.633+5214A>G (n.633+5214A>G) c.513-5T>C (n.513-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190524_46190525del | CA2740090694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-6_1605-5del (n.1605-6_1605-5del) n.2167-6_2167-5del n.1777-6_1777-5del n.1965-6_1965-5del c.*915-6_*915-5del (n.*915-6_*915-5del) n.2152-6_2152-5del c.1506-6_1506-5del (n.1506-6_1506-5del) n.2265_2266del n.4641_4642del n.3992_3993del n.2679-6_2679-5del c.*729-6_*729-5del (n.*729-6_*729-5del) n.3286_3287del n.2471-6_2471-5del c.1638_1639del (p.Phe547GlnfsTer8) c.*545-6_*545-5del (n.*545-6_*545-5del) n.3676_3677del n.2290-534_2290-533del n.2142-6_2142-5del n.2256-6_2256-5del n.2997_2998del n.2102-534_2102-533del n.1973_1974del c.*1237-6_*1237-5del (n.*1237-6_*1237-5del) n.1952-6_1952-5del c.1580-6_1580-5del (n.1580-6_1580-5del) n.3263_3264del n.2180-6_2180-5del c.*1392-6_*1392-5del (n.*1392-6_*1392-5del) n.3480-6_3480-5del c.*480-6_*480-5del (n.*480-6_*480-5del) n.3375_3376del c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.2553-6_2553-5del n.5748_5749del c.*1274-6_*1274-5del (n.*1274-6_*1274-5del) n.254-6_254-5del n.2500_2501del c.1539-6_1539-5del (n.1539-6_1539-5del) c.1176-6_1176-5del (n.1176-6_1176-5del) c.678+5216_678+5217del (n.678+5216_678+5217del) c.633+5216_633+5217del (n.633+5216_633+5217del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del) | ClinVar |
1 | g.46190523G>A | CA2573132365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-6C>T (n.1605-6C>T) n.2167-6C>T n.1777-6C>T n.1965-6C>T c.*915-6C>T (n.*915-6C>T) n.2152-6C>T c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) n.2265C>T n.4641C>T n.3992C>T n.2679-6C>T c.*729-6C>T (n.*729-6C>T) n.3286C>T n.2471-6C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.*545-6C>T (n.*545-6C>T) n.3676C>T n.2290-534C>T n.2142-6C>T n.2256-6C>T n.2997C>T n.2102-534C>T n.1973C>T c.*1237-6C>T (n.*1237-6C>T) n.1952-6C>T c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.3263C>T n.2180-6C>T c.*1392-6C>T (n.*1392-6C>T) n.3480-6C>T c.*480-6C>T (n.*480-6C>T) n.3375C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.2553-6C>T n.5748C>T c.*1274-6C>T (n.*1274-6C>T) n.254-6C>T n.2500C>T c.1539-6C>T (n.1539-6C>T) c.1176-6C>T (n.1176-6C>T) c.678+5215G>A (n.678+5215G>A) c.633+5215G>A (n.633+5215G>A) c.513-6C>T (n.513-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190527_46190529del | CA2580611444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8_1605-6del (n.1605-8_1605-6del) n.2167-8_2167-6del n.1777-8_1777-6del n.1965-8_1965-6del c.*915-8_*915-6del (n.*915-8_*915-6del) n.2152-8_2152-6del c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) n.2263_2265del n.4639_4641del n.3990_3992del n.2679-8_2679-6del c.*729-8_*729-6del (n.*729-8_*729-6del) n.3284_3286del n.2471-8_2471-6del c.1636_1638del (p.Leu546del) c.*545-8_*545-6del (n.*545-8_*545-6del) n.3674_3676del n.2290-536_2290-534del n.2142-8_2142-6del n.2256-8_2256-6del n.2995_2997del n.2102-536_2102-534del n.1971_1973del c.*1237-8_*1237-6del (n.*1237-8_*1237-6del) n.1952-8_1952-6del c.1580-8_1580-6del (n.1580-8_1580-6del) n.3261_3263del n.2180-8_2180-6del c.*1392-8_*1392-6del (n.*1392-8_*1392-6del) n.3480-8_3480-6del c.*480-8_*480-6del (n.*480-8_*480-6del) n.3373_3375del c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.2553-8_2553-6del n.5746_5748del c.*1274-8_*1274-6del (n.*1274-8_*1274-6del) n.254-8_254-6del n.2498_2500del c.1539-8_1539-6del (n.1539-8_1539-6del) c.1176-8_1176-6del (n.1176-8_1176-6del) c.678+5219_678+5221del (n.678+5219_678+5221del) c.633+5219_633+5221del (n.633+5219_633+5221del) c.513-8_513-6del (n.513-8_513-6del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190524A>T | CA2645439866 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-7T>A (n.1605-7T>A) n.2167-7T>A n.1777-7T>A n.1965-7T>A c.*915-7T>A (n.*915-7T>A) n.2152-7T>A c.1506-7T>A (n.1506-7T>A) n.2264T>A n.4640T>A n.3991T>A n.2679-7T>A c.*729-7T>A (n.*729-7T>A) n.3285T>A n.2471-7T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.*545-7T>A (n.*545-7T>A) n.3675T>A n.2290-535T>A n.2142-7T>A n.2256-7T>A n.2996T>A n.2102-535T>A n.1972T>A c.*1237-7T>A (n.*1237-7T>A) n.1952-7T>A c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) n.3262T>A n.2180-7T>A c.*1392-7T>A (n.*1392-7T>A) n.3480-7T>A c.*480-7T>A (n.*480-7T>A) n.3374T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.2553-7T>A n.5747T>A c.*1274-7T>A (n.*1274-7T>A) n.254-7T>A n.2499T>A c.1539-7T>A (n.1539-7T>A) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) c.678+5216A>T (n.678+5216A>T) c.633+5216A>T (n.633+5216A>T) c.513-7T>A (n.513-7T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190525G>A | CA833295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C>T (n.1605-8C>T) n.2167-8C>T n.1777-8C>T n.1965-8C>T c.*915-8C>T (n.*915-8C>T) n.2152-8C>T c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) n.2263C>T n.4639C>T n.3990C>T n.2679-8C>T c.*729-8C>T (n.*729-8C>T) n.3284C>T n.2471-8C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.*545-8C>T (n.*545-8C>T) n.3674C>T n.2290-536C>T n.2142-8C>T n.2256-8C>T n.2995C>T n.2102-536C>T n.1971C>T c.*1237-8C>T (n.*1237-8C>T) n.1952-8C>T c.1580-8C>T (n.1580-8C>T) n.3261C>T n.2180-8C>T c.*1392-8C>T (n.*1392-8C>T) n.3480-8C>T c.*480-8C>T (n.*480-8C>T) n.3373C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.2553-8C>T n.5746C>T c.*1274-8C>T (n.*1274-8C>T) n.254-8C>T n.2498C>T c.1539-8C>T (n.1539-8C>T) c.1176-8C>T (n.1176-8C>T) c.678+5217G>A (n.678+5217G>A) c.633+5217G>A (n.633+5217G>A) c.513-8C>T (n.513-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190525G= | CA1144849572 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C= (n.1605-8C=) n.2167-8C= n.1777-8C= n.1965-8C= c.*915-8C= (n.*915-8C=) n.2152-8C= c.1506-8C= (n.1506-8C=) n.2263C= n.4639C= n.3990C= n.2679-8C= c.*729-8C= (n.*729-8C=) n.3284C= n.2471-8C= c.1636C= (p.Leu546=) c.*545-8C= (n.*545-8C=) n.3674C= n.2290-536C= n.2142-8C= n.2256-8C= n.2995C= n.2102-536C= n.1971C= c.*1237-8C= (n.*1237-8C=) n.1952-8C= c.1580-8C= (n.1580-8C=) n.3261C= n.2180-8C= c.*1392-8C= (n.*1392-8C=) n.3480-8C= c.*480-8C= (n.*480-8C=) n.3373C= c.*158C= (n.*158C=) n.2553-8C= n.5746C= c.*1274-8C= (n.*1274-8C=) n.254-8C= n.2498C= c.1539-8C= (n.1539-8C=) c.1176-8C= (n.1176-8C=) c.678+5217G= (n.678+5217G=) c.633+5217G= (n.633+5217G=) c.513-8C= (n.513-8C=) | |
1 | g.46190525G>T | CA2645439867 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-8C>A (n.1605-8C>A) n.2167-8C>A n.1777-8C>A n.1965-8C>A c.*915-8C>A (n.*915-8C>A) n.2152-8C>A c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) n.2263C>A n.4639C>A n.3990C>A n.2679-8C>A c.*729-8C>A (n.*729-8C>A) n.3284C>A n.2471-8C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.*545-8C>A (n.*545-8C>A) n.3674C>A n.2290-536C>A n.2142-8C>A n.2256-8C>A n.2995C>A n.2102-536C>A n.1971C>A c.*1237-8C>A (n.*1237-8C>A) n.1952-8C>A c.1580-8C>A (n.1580-8C>A) n.3261C>A n.2180-8C>A c.*1392-8C>A (n.*1392-8C>A) n.3480-8C>A c.*480-8C>A (n.*480-8C>A) n.3373C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.2553-8C>A n.5746C>A c.*1274-8C>A (n.*1274-8C>A) n.254-8C>A n.2498C>A c.1539-8C>A (n.1539-8C>A) c.1176-8C>A (n.1176-8C>A) c.678+5217G>T (n.678+5217G>T) c.633+5217G>T (n.633+5217G>T) c.513-8C>A (n.513-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190526G>A | CA833296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C>T (n.1605-9C>T) n.2167-9C>T n.1777-9C>T n.1965-9C>T c.*915-9C>T (n.*915-9C>T) n.2152-9C>T c.1506-9C>T (n.1506-9C>T) n.2262C>T n.4638C>T n.3989C>T n.2679-9C>T c.*729-9C>T (n.*729-9C>T) n.3283C>T n.2471-9C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.*545-9C>T (n.*545-9C>T) n.3673C>T n.2290-537C>T n.2142-9C>T n.2256-9C>T n.2994C>T n.2102-537C>T n.1970C>T c.*1237-9C>T (n.*1237-9C>T) n.1952-9C>T c.1580-9C>T (n.1580-9C>T) n.3260C>T n.2180-9C>T c.*1392-9C>T (n.*1392-9C>T) n.3480-9C>T c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) n.3372C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.2553-9C>T n.5745C>T c.*1274-9C>T (n.*1274-9C>T) n.254-9C>T n.2497C>T c.1539-9C>T (n.1539-9C>T) c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.678+5218G>A (n.678+5218G>A) c.633+5218G>A (n.633+5218G>A) c.513-9C>T (n.513-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190526G= | CA1143591245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C= (n.1605-9C=) n.2167-9C= n.1777-9C= n.1965-9C= c.*915-9C= (n.*915-9C=) n.2152-9C= c.1506-9C= (n.1506-9C=) n.2262C= n.4638C= n.3989C= n.2679-9C= c.*729-9C= (n.*729-9C=) n.3283C= n.2471-9C= c.1635C= (p.Leu545=) c.*545-9C= (n.*545-9C=) n.3673C= n.2290-537C= n.2142-9C= n.2256-9C= n.2994C= n.2102-537C= n.1970C= c.*1237-9C= (n.*1237-9C=) n.1952-9C= c.1580-9C= (n.1580-9C=) n.3260C= n.2180-9C= c.*1392-9C= (n.*1392-9C=) n.3480-9C= c.*480-9C= (n.*480-9C=) n.3372C= c.*157C= (n.*157C=) n.2553-9C= n.5745C= c.*1274-9C= (n.*1274-9C=) n.254-9C= n.2497C= c.1539-9C= (n.1539-9C=) c.1176-9C= (n.1176-9C=) c.678+5218G= (n.678+5218G=) c.633+5218G= (n.633+5218G=) c.513-9C= (n.513-9C=) | |
1 | g.46190526G>T | CA2645439868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-9C>A (n.1605-9C>A) n.2167-9C>A n.1777-9C>A n.1965-9C>A c.*915-9C>A (n.*915-9C>A) n.2152-9C>A c.1506-9C>A (n.1506-9C>A) n.2262C>A n.4638C>A n.3989C>A n.2679-9C>A c.*729-9C>A (n.*729-9C>A) n.3283C>A n.2471-9C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.*545-9C>A (n.*545-9C>A) n.3673C>A n.2290-537C>A n.2142-9C>A n.2256-9C>A n.2994C>A n.2102-537C>A n.1970C>A c.*1237-9C>A (n.*1237-9C>A) n.1952-9C>A c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) n.3260C>A n.2180-9C>A c.*1392-9C>A (n.*1392-9C>A) n.3480-9C>A c.*480-9C>A (n.*480-9C>A) n.3372C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.2553-9C>A n.5745C>A c.*1274-9C>A (n.*1274-9C>A) n.254-9C>A n.2497C>A c.1539-9C>A (n.1539-9C>A) c.1176-9C>A (n.1176-9C>A) c.678+5218G>T (n.678+5218G>T) c.633+5218G>T (n.633+5218G>T) c.513-9C>A (n.513-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190527A>G | CA2645439869 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) n.2167-10T>C n.1777-10T>C n.1965-10T>C c.*915-10T>C (n.*915-10T>C) n.2152-10T>C c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) n.2261T>C n.4637T>C n.3988T>C n.2679-10T>C c.*729-10T>C (n.*729-10T>C) n.3282T>C n.2471-10T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*545-10T>C (n.*545-10T>C) n.3672T>C n.2290-538T>C n.2142-10T>C n.2256-10T>C n.2993T>C n.2102-538T>C n.1969T>C c.*1237-10T>C (n.*1237-10T>C) n.1952-10T>C c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) n.3259T>C n.2180-10T>C c.*1392-10T>C (n.*1392-10T>C) n.3480-10T>C c.*480-10T>C (n.*480-10T>C) n.3371T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.2553-10T>C n.5744T>C c.*1274-10T>C (n.*1274-10T>C) n.254-10T>C n.2496T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) c.678+5219A>G (n.678+5219A>G) c.633+5219A>G (n.633+5219A>G) c.513-10T>C (n.513-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190528G>A | CA522581113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-11C>T (n.1605-11C>T) n.2167-11C>T n.1777-11C>T n.1965-11C>T c.*915-11C>T (n.*915-11C>T) n.2152-11C>T c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) n.2260C>T n.4636C>T n.3987C>T n.2679-11C>T c.*729-11C>T (n.*729-11C>T) n.3281C>T n.2471-11C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*545-11C>T (n.*545-11C>T) n.3671C>T n.2290-539C>T n.2142-11C>T n.2256-11C>T n.2992C>T n.2102-539C>T n.1968C>T c.*1237-11C>T (n.*1237-11C>T) n.1952-11C>T c.1580-11C>T (n.1580-11C>T) n.3258C>T n.2180-11C>T c.*1392-11C>T (n.*1392-11C>T) n.3480-11C>T c.*480-11C>T (n.*480-11C>T) n.3370C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.2553-11C>T n.5743C>T c.*1274-11C>T (n.*1274-11C>T) n.254-11C>T n.2495C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1176-11C>T (n.1176-11C>T) c.678+5220G>A (n.678+5220G>A) c.633+5220G>A (n.633+5220G>A) c.513-11C>T (n.513-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190528G>T | CA2743457657 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-11C>A (n.1605-11C>A) n.2167-11C>A n.1777-11C>A n.1965-11C>A c.*915-11C>A (n.*915-11C>A) n.2152-11C>A c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) n.2260C>A n.4636C>A n.3987C>A n.2679-11C>A c.*729-11C>A (n.*729-11C>A) n.3281C>A n.2471-11C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*545-11C>A (n.*545-11C>A) n.3671C>A n.2290-539C>A n.2142-11C>A n.2256-11C>A n.2992C>A n.2102-539C>A n.1968C>A c.*1237-11C>A (n.*1237-11C>A) n.1952-11C>A c.1580-11C>A (n.1580-11C>A) n.3258C>A n.2180-11C>A c.*1392-11C>A (n.*1392-11C>A) n.3480-11C>A c.*480-11C>A (n.*480-11C>A) n.3370C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.2553-11C>A n.5743C>A c.*1274-11C>A (n.*1274-11C>A) n.254-11C>A n.2495C>A c.1539-11C>A (n.1539-11C>A) c.1176-11C>A (n.1176-11C>A) c.678+5220G>T (n.678+5220G>T) c.633+5220G>T (n.633+5220G>T) c.513-11C>A (n.513-11C>A) | |
1 | g.46190529G>A | CA2474081412 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C>T (n.1605-12C>T) n.2167-12C>T n.1777-12C>T n.1965-12C>T c.*915-12C>T (n.*915-12C>T) n.2152-12C>T c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) n.2259C>T n.4635C>T n.3986C>T n.2679-12C>T c.*729-12C>T (n.*729-12C>T) n.3280C>T n.2471-12C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.*545-12C>T (n.*545-12C>T) n.3670C>T n.2290-540C>T n.2142-12C>T n.2256-12C>T n.2991C>T n.2102-540C>T n.1967C>T c.*1237-12C>T (n.*1237-12C>T) n.1952-12C>T c.1580-12C>T (n.1580-12C>T) n.3257C>T n.2180-12C>T c.*1392-12C>T (n.*1392-12C>T) n.3480-12C>T c.*480-12C>T (n.*480-12C>T) n.3369C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.2553-12C>T n.5742C>T c.*1274-12C>T (n.*1274-12C>T) n.254-12C>T n.2494C>T c.1539-12C>T (n.1539-12C>T) c.1176-12C>T (n.1176-12C>T) c.678+5221G>A (n.678+5221G>A) c.633+5221G>A (n.633+5221G>A) c.513-12C>T (n.513-12C>T) | dbSNP |
1 | g.46190529G= | CA2474081411 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C= (n.1605-12C=) n.2167-12C= n.1777-12C= n.1965-12C= c.*915-12C= (n.*915-12C=) n.2152-12C= c.1506-12C= (n.1506-12C=) n.2259C= n.4635C= n.3986C= n.2679-12C= c.*729-12C= (n.*729-12C=) n.3280C= n.2471-12C= c.1632C= (p.Ser544=) c.*545-12C= (n.*545-12C=) n.3670C= n.2290-540C= n.2142-12C= n.2256-12C= n.2991C= n.2102-540C= n.1967C= c.*1237-12C= (n.*1237-12C=) n.1952-12C= c.1580-12C= (n.1580-12C=) n.3257C= n.2180-12C= c.*1392-12C= (n.*1392-12C=) n.3480-12C= c.*480-12C= (n.*480-12C=) n.3369C= c.*154C= (n.*154C=) n.2553-12C= n.5742C= c.*1274-12C= (n.*1274-12C=) n.254-12C= n.2494C= c.1539-12C= (n.1539-12C=) c.1176-12C= (n.1176-12C=) c.678+5221G= (n.678+5221G=) c.633+5221G= (n.633+5221G=) c.513-12C= (n.513-12C=) | |
1 | g.46190529G>T | CA736240665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-12C>A (n.1605-12C>A) n.2167-12C>A n.1777-12C>A n.1965-12C>A c.*915-12C>A (n.*915-12C>A) n.2152-12C>A c.1506-12C>A (n.1506-12C>A) n.2259C>A n.4635C>A n.3986C>A n.2679-12C>A c.*729-12C>A (n.*729-12C>A) n.3280C>A n.2471-12C>A c.1632C>A (p.Ser544=) c.*545-12C>A (n.*545-12C>A) n.3670C>A n.2290-540C>A n.2142-12C>A n.2256-12C>A n.2991C>A n.2102-540C>A n.1967C>A c.*1237-12C>A (n.*1237-12C>A) n.1952-12C>A c.1580-12C>A (n.1580-12C>A) n.3257C>A n.2180-12C>A c.*1392-12C>A (n.*1392-12C>A) n.3480-12C>A c.*480-12C>A (n.*480-12C>A) n.3369C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.2553-12C>A n.5742C>A c.*1274-12C>A (n.*1274-12C>A) n.254-12C>A n.2494C>A c.1539-12C>A (n.1539-12C>A) c.1176-12C>A (n.1176-12C>A) c.678+5221G>T (n.678+5221G>T) c.633+5221G>T (n.633+5221G>T) c.513-12C>A (n.513-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190530G>A | CA2574356099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-13C>T (n.1605-13C>T) n.2167-13C>T n.1777-13C>T n.1965-13C>T c.*915-13C>T (n.*915-13C>T) n.2152-13C>T c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) n.2258C>T n.4634C>T n.3985C>T n.2679-13C>T c.*729-13C>T (n.*729-13C>T) n.3279C>T n.2471-13C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.*545-13C>T (n.*545-13C>T) n.3669C>T n.2290-541C>T n.2142-13C>T n.2256-13C>T n.2990C>T n.2102-541C>T n.1966C>T c.*1237-13C>T (n.*1237-13C>T) n.1952-13C>T c.1580-13C>T (n.1580-13C>T) n.3256C>T n.2180-13C>T c.*1392-13C>T (n.*1392-13C>T) n.3480-13C>T c.*480-13C>T (n.*480-13C>T) n.3368C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.2553-13C>T n.5741C>T c.*1274-13C>T (n.*1274-13C>T) n.254-13C>T n.2493C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1176-13C>T (n.1176-13C>T) c.678+5222G>A (n.678+5222G>A) c.633+5222G>A (n.633+5222G>A) c.513-13C>T (n.513-13C>T) | |
1 | g.46190530G>C | CA522581115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-13C>G (n.1605-13C>G) n.2167-13C>G n.1777-13C>G n.1965-13C>G c.*915-13C>G (n.*915-13C>G) n.2152-13C>G c.1506-13C>G (n.1506-13C>G) n.2258C>G n.4634C>G n.3985C>G n.2679-13C>G c.*729-13C>G (n.*729-13C>G) n.3279C>G n.2471-13C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.*545-13C>G (n.*545-13C>G) n.3669C>G n.2290-541C>G n.2142-13C>G n.2256-13C>G n.2990C>G n.2102-541C>G n.1966C>G c.*1237-13C>G (n.*1237-13C>G) n.1952-13C>G c.1580-13C>G (n.1580-13C>G) n.3256C>G n.2180-13C>G c.*1392-13C>G (n.*1392-13C>G) n.3480-13C>G c.*480-13C>G (n.*480-13C>G) n.3368C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.2553-13C>G n.5741C>G c.*1274-13C>G (n.*1274-13C>G) n.254-13C>G n.2493C>G c.1539-13C>G (n.1539-13C>G) c.1176-13C>G (n.1176-13C>G) c.678+5222G>C (n.678+5222G>C) c.633+5222G>C (n.633+5222G>C) c.513-13C>G (n.513-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190530G= | CA2474081413 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-13C= (n.1605-13C=) n.2167-13C= n.1777-13C= n.1965-13C= c.*915-13C= (n.*915-13C=) n.2152-13C= c.1506-13C= (n.1506-13C=) n.2258C= n.4634C= n.3985C= n.2679-13C= c.*729-13C= (n.*729-13C=) n.3279C= n.2471-13C= c.1631C= (p.Ser544=) c.*545-13C= (n.*545-13C=) n.3669C= n.2290-541C= n.2142-13C= n.2256-13C= n.2990C= n.2102-541C= n.1966C= c.*1237-13C= (n.*1237-13C=) n.1952-13C= c.1580-13C= (n.1580-13C=) n.3256C= n.2180-13C= c.*1392-13C= (n.*1392-13C=) n.3480-13C= c.*480-13C= (n.*480-13C=) n.3368C= c.*153C= (n.*153C=) n.2553-13C= n.5741C= c.*1274-13C= (n.*1274-13C=) n.254-13C= n.2493C= c.1539-13C= (n.1539-13C=) c.1176-13C= (n.1176-13C=) c.678+5222G= (n.678+5222G=) c.633+5222G= (n.633+5222G=) c.513-13C= (n.513-13C=) | |
1 | g.46190531A= | CA2474081414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-14T= (n.1605-14T=) n.2167-14T= n.1777-14T= n.1965-14T= c.*915-14T= (n.*915-14T=) n.2152-14T= c.1506-14T= (n.1506-14T=) n.2257T= n.4633T= n.3984T= n.2679-14T= c.*729-14T= (n.*729-14T=) n.3278T= n.2471-14T= c.1630T= (p.Ser544=) c.*545-14T= (n.*545-14T=) n.3668T= n.2290-542T= n.2142-14T= n.2256-14T= n.2989T= n.2102-542T= n.1965T= c.*1237-14T= (n.*1237-14T=) n.1952-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) n.3255T= n.2180-14T= c.*1392-14T= (n.*1392-14T=) n.3480-14T= c.*480-14T= (n.*480-14T=) n.3367T= c.*152T= (n.*152T=) n.2553-14T= n.5740T= c.*1274-14T= (n.*1274-14T=) n.254-14T= n.2492T= c.1539-14T= (n.1539-14T=) c.1176-14T= (n.1176-14T=) c.678+5223A= (n.678+5223A=) c.633+5223A= (n.633+5223A=) c.513-14T= (n.513-14T=) | |
1 | g.46190531A>G | CA736240670 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) n.2167-14T>C n.1777-14T>C n.1965-14T>C c.*915-14T>C (n.*915-14T>C) n.2152-14T>C c.1506-14T>C (n.1506-14T>C) n.2257T>C n.4633T>C n.3984T>C n.2679-14T>C c.*729-14T>C (n.*729-14T>C) n.3278T>C n.2471-14T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*545-14T>C (n.*545-14T>C) n.3668T>C n.2290-542T>C n.2142-14T>C n.2256-14T>C n.2989T>C n.2102-542T>C n.1965T>C c.*1237-14T>C (n.*1237-14T>C) n.1952-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) n.3255T>C n.2180-14T>C c.*1392-14T>C (n.*1392-14T>C) n.3480-14T>C c.*480-14T>C (n.*480-14T>C) n.3367T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.2553-14T>C n.5740T>C c.*1274-14T>C (n.*1274-14T>C) n.254-14T>C n.2492T>C c.1539-14T>C (n.1539-14T>C) c.1176-14T>C (n.1176-14T>C) c.678+5223A>G (n.678+5223A>G) c.633+5223A>G (n.633+5223A>G) c.513-14T>C (n.513-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190536T>C | CA21911075 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-19A>G (n.1605-19A>G) n.2167-19A>G n.1777-19A>G n.1965-19A>G c.*915-19A>G (n.*915-19A>G) n.2152-19A>G c.1506-19A>G (n.1506-19A>G) n.2252A>G n.4628A>G n.3979A>G n.2679-19A>G c.*729-19A>G (n.*729-19A>G) n.3273A>G n.2471-19A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.*545-19A>G (n.*545-19A>G) n.3663A>G n.2290-547A>G n.2142-19A>G n.2256-19A>G n.2984A>G n.2102-547A>G n.1960A>G c.*1237-19A>G (n.*1237-19A>G) n.1952-19A>G c.1580-19A>G (n.1580-19A>G) n.3250A>G n.2180-19A>G c.*1392-19A>G (n.*1392-19A>G) n.3480-19A>G c.*480-19A>G (n.*480-19A>G) n.3362A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.2553-19A>G n.5735A>G c.*1274-19A>G (n.*1274-19A>G) n.254-19A>G n.2487A>G c.1539-19A>G (n.1539-19A>G) c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.678+5228T>C (n.678+5228T>C) c.633+5228T>C (n.633+5228T>C) c.513-19A>G (n.513-19A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.46190536T= | CA2474081415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-19A= (n.1605-19A=) n.2167-19A= n.1777-19A= n.1965-19A= c.*915-19A= (n.*915-19A=) n.2152-19A= c.1506-19A= (n.1506-19A=) n.2252A= n.4628A= n.3979A= n.2679-19A= c.*729-19A= (n.*729-19A=) n.3273A= n.2471-19A= c.1625A= (p.His542=) c.*545-19A= (n.*545-19A=) n.3663A= n.2290-547A= n.2142-19A= n.2256-19A= n.2984A= n.2102-547A= n.1960A= c.*1237-19A= (n.*1237-19A=) n.1952-19A= c.1580-19A= (n.1580-19A=) n.3250A= n.2180-19A= c.*1392-19A= (n.*1392-19A=) n.3480-19A= c.*480-19A= (n.*480-19A=) n.3362A= c.*147A= (n.*147A=) n.2553-19A= n.5735A= c.*1274-19A= (n.*1274-19A=) n.254-19A= n.2487A= c.1539-19A= (n.1539-19A=) c.1176-19A= (n.1176-19A=) c.678+5228T= (n.678+5228T=) c.633+5228T= (n.633+5228T=) c.513-19A= (n.513-19A=) | |
1 | g.46190537G>A | CA2740090696 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>T (n.1605-20C>T) n.2167-20C>T n.1777-20C>T n.1965-20C>T c.*915-20C>T (n.*915-20C>T) n.2152-20C>T c.1506-20C>T (n.1506-20C>T) n.2251C>T n.4627C>T n.3978C>T n.2679-20C>T c.*729-20C>T (n.*729-20C>T) n.3272C>T n.2471-20C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.*545-20C>T (n.*545-20C>T) n.3662C>T n.2290-548C>T n.2142-20C>T n.2256-20C>T n.2983C>T n.2102-548C>T n.1959C>T c.*1237-20C>T (n.*1237-20C>T) n.1952-20C>T c.1580-20C>T (n.1580-20C>T) n.3249C>T n.2180-20C>T c.*1392-20C>T (n.*1392-20C>T) n.3480-20C>T c.*480-20C>T (n.*480-20C>T) n.3361C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.2553-20C>T n.5734C>T c.*1274-20C>T (n.*1274-20C>T) n.254-20C>T n.2486C>T c.1539-20C>T (n.1539-20C>T) c.1176-20C>T (n.1176-20C>T) c.678+5229G>A (n.678+5229G>A) c.633+5229G>A (n.633+5229G>A) c.513-20C>T (n.513-20C>T) | ClinVar |
1 | g.46190537G>C | CA2574356102 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>G (n.1605-20C>G) n.2167-20C>G n.1777-20C>G n.1965-20C>G c.*915-20C>G (n.*915-20C>G) n.2152-20C>G c.1506-20C>G (n.1506-20C>G) n.2251C>G n.4627C>G n.3978C>G n.2679-20C>G c.*729-20C>G (n.*729-20C>G) n.3272C>G n.2471-20C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.*545-20C>G (n.*545-20C>G) n.3662C>G n.2290-548C>G n.2142-20C>G n.2256-20C>G n.2983C>G n.2102-548C>G n.1959C>G c.*1237-20C>G (n.*1237-20C>G) n.1952-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) n.3249C>G n.2180-20C>G c.*1392-20C>G (n.*1392-20C>G) n.3480-20C>G c.*480-20C>G (n.*480-20C>G) n.3361C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.2553-20C>G n.5734C>G c.*1274-20C>G (n.*1274-20C>G) n.254-20C>G n.2486C>G c.1539-20C>G (n.1539-20C>G) c.1176-20C>G (n.1176-20C>G) c.678+5229G>C (n.678+5229G>C) c.633+5229G>C (n.633+5229G>C) c.513-20C>G (n.513-20C>G) | |
1 | g.46190537G>T | CA2645439872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20C>A (n.1605-20C>A) n.2167-20C>A n.1777-20C>A n.1965-20C>A c.*915-20C>A (n.*915-20C>A) n.2152-20C>A c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) n.2251C>A n.4627C>A n.3978C>A n.2679-20C>A c.*729-20C>A (n.*729-20C>A) n.3272C>A n.2471-20C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.*545-20C>A (n.*545-20C>A) n.3662C>A n.2290-548C>A n.2142-20C>A n.2256-20C>A n.2983C>A n.2102-548C>A n.1959C>A c.*1237-20C>A (n.*1237-20C>A) n.1952-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.3249C>A n.2180-20C>A c.*1392-20C>A (n.*1392-20C>A) n.3480-20C>A c.*480-20C>A (n.*480-20C>A) n.3361C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.2553-20C>A n.5734C>A c.*1274-20C>A (n.*1274-20C>A) n.254-20C>A n.2486C>A c.1539-20C>A (n.1539-20C>A) c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.678+5229G>T (n.678+5229G>T) c.633+5229G>T (n.633+5229G>T) c.513-20C>A (n.513-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190539del | CA2574356101 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-20del (n.1605-20del) n.2167-20del n.1777-20del n.1965-20del c.*915-20del (n.*915-20del) n.2152-20del c.1506-20del (n.1506-20del) n.2251del n.4627del n.3978del n.2679-20del c.*729-20del (n.*729-20del) n.3272del n.2471-20del c.1624del (p.His542IlefsTer8) c.*545-20del (n.*545-20del) n.3662del n.2290-548del n.2142-20del n.2256-20del n.2983del n.2102-548del n.1959del c.*1237-20del (n.*1237-20del) n.1952-20del c.1580-20del (n.1580-20del) n.3249del n.2180-20del c.*1392-20del (n.*1392-20del) n.3480-20del c.*480-20del (n.*480-20del) n.3361del c.*146del (n.*146del) n.2553-20del n.5734del c.*1274-20del (n.*1274-20del) n.254-20del n.2486del c.1539-20del (n.1539-20del) c.1176-20del (n.1176-20del) c.678+5231del (n.678+5231del) c.633+5231del (n.633+5231del) c.513-20del (n.513-20del) | |
1 | g.46190538G>A | CA522581116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>T (n.1605-21C>T) n.2167-21C>T n.1777-21C>T n.1965-21C>T c.*915-21C>T (n.*915-21C>T) n.2152-21C>T c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) n.2250C>T n.4626C>T n.3977C>T n.2679-21C>T c.*729-21C>T (n.*729-21C>T) n.3271C>T n.2471-21C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.*545-21C>T (n.*545-21C>T) n.3661C>T n.2290-549C>T n.2142-21C>T n.2256-21C>T n.2982C>T n.2102-549C>T n.1958C>T c.*1237-21C>T (n.*1237-21C>T) n.1952-21C>T c.1580-21C>T (n.1580-21C>T) n.3248C>T n.2180-21C>T c.*1392-21C>T (n.*1392-21C>T) n.3480-21C>T c.*480-21C>T (n.*480-21C>T) n.3360C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.2553-21C>T n.5733C>T c.*1274-21C>T (n.*1274-21C>T) n.254-21C>T n.2485C>T c.1539-21C>T (n.1539-21C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) c.678+5230G>A (n.678+5230G>A) c.633+5230G>A (n.633+5230G>A) c.513-21C>T (n.513-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190538G>C | CA522581117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>G (n.1605-21C>G) n.2167-21C>G n.1777-21C>G n.1965-21C>G c.*915-21C>G (n.*915-21C>G) n.2152-21C>G c.1506-21C>G (n.1506-21C>G) n.2250C>G n.4626C>G n.3977C>G n.2679-21C>G c.*729-21C>G (n.*729-21C>G) n.3271C>G n.2471-21C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.*545-21C>G (n.*545-21C>G) n.3661C>G n.2290-549C>G n.2142-21C>G n.2256-21C>G n.2982C>G n.2102-549C>G n.1958C>G c.*1237-21C>G (n.*1237-21C>G) n.1952-21C>G c.1580-21C>G (n.1580-21C>G) n.3248C>G n.2180-21C>G c.*1392-21C>G (n.*1392-21C>G) n.3480-21C>G c.*480-21C>G (n.*480-21C>G) n.3360C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.2553-21C>G n.5733C>G c.*1274-21C>G (n.*1274-21C>G) n.254-21C>G n.2485C>G c.1539-21C>G (n.1539-21C>G) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) c.678+5230G>C (n.678+5230G>C) c.633+5230G>C (n.633+5230G>C) c.513-21C>G (n.513-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190538G= | CA2474081416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C= (n.1605-21C=) n.2167-21C= n.1777-21C= n.1965-21C= c.*915-21C= (n.*915-21C=) n.2152-21C= c.1506-21C= (n.1506-21C=) n.2250C= n.4626C= n.3977C= n.2679-21C= c.*729-21C= (n.*729-21C=) n.3271C= n.2471-21C= c.1623C= (p.Thr541=) c.*545-21C= (n.*545-21C=) n.3661C= n.2290-549C= n.2142-21C= n.2256-21C= n.2982C= n.2102-549C= n.1958C= c.*1237-21C= (n.*1237-21C=) n.1952-21C= c.1580-21C= (n.1580-21C=) n.3248C= n.2180-21C= c.*1392-21C= (n.*1392-21C=) n.3480-21C= c.*480-21C= (n.*480-21C=) n.3360C= c.*145C= (n.*145C=) n.2553-21C= n.5733C= c.*1274-21C= (n.*1274-21C=) n.254-21C= n.2485C= c.1539-21C= (n.1539-21C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) c.678+5230G= (n.678+5230G=) c.633+5230G= (n.633+5230G=) c.513-21C= (n.513-21C=) | |
1 | g.46190538G>T | CA2645439873 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) n.2167-21C>A n.1777-21C>A n.1965-21C>A c.*915-21C>A (n.*915-21C>A) n.2152-21C>A c.1506-21C>A (n.1506-21C>A) n.2250C>A n.4626C>A n.3977C>A n.2679-21C>A c.*729-21C>A (n.*729-21C>A) n.3271C>A n.2471-21C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.*545-21C>A (n.*545-21C>A) n.3661C>A n.2290-549C>A n.2142-21C>A n.2256-21C>A n.2982C>A n.2102-549C>A n.1958C>A c.*1237-21C>A (n.*1237-21C>A) n.1952-21C>A c.1580-21C>A (n.1580-21C>A) n.3248C>A n.2180-21C>A c.*1392-21C>A (n.*1392-21C>A) n.3480-21C>A c.*480-21C>A (n.*480-21C>A) n.3360C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.2553-21C>A n.5733C>A c.*1274-21C>A (n.*1274-21C>A) n.254-21C>A n.2485C>A c.1539-21C>A (n.1539-21C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) c.678+5230G>T (n.678+5230G>T) c.633+5230G>T (n.633+5230G>T) c.513-21C>A (n.513-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190539G>A | CA833297 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C>T (n.1605-22C>T) n.2167-22C>T n.1777-22C>T n.1965-22C>T c.*915-22C>T (n.*915-22C>T) n.2152-22C>T c.1506-22C>T (n.1506-22C>T) n.2249C>T n.4625C>T n.3976C>T n.2679-22C>T c.*729-22C>T (n.*729-22C>T) n.3270C>T n.2471-22C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.*545-22C>T (n.*545-22C>T) n.3660C>T n.2290-550C>T n.2142-22C>T n.2256-22C>T n.2981C>T n.2102-550C>T n.1957C>T c.*1237-22C>T (n.*1237-22C>T) n.1952-22C>T c.1580-22C>T (n.1580-22C>T) n.3247C>T n.2180-22C>T c.*1392-22C>T (n.*1392-22C>T) n.3480-22C>T c.*480-22C>T (n.*480-22C>T) n.3359C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.2553-22C>T n.5732C>T c.*1274-22C>T (n.*1274-22C>T) n.254-22C>T n.2484C>T c.1539-22C>T (n.1539-22C>T) c.1176-22C>T (n.1176-22C>T) c.678+5231G>A (n.678+5231G>A) c.633+5231G>A (n.633+5231G>A) c.513-22C>T (n.513-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190539G= | CA2474081417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C= (n.1605-22C=) n.2167-22C= n.1777-22C= n.1965-22C= c.*915-22C= (n.*915-22C=) n.2152-22C= c.1506-22C= (n.1506-22C=) n.2249C= n.4625C= n.3976C= n.2679-22C= c.*729-22C= (n.*729-22C=) n.3270C= n.2471-22C= c.1622C= (p.Thr541=) c.*545-22C= (n.*545-22C=) n.3660C= n.2290-550C= n.2142-22C= n.2256-22C= n.2981C= n.2102-550C= n.1957C= c.*1237-22C= (n.*1237-22C=) n.1952-22C= c.1580-22C= (n.1580-22C=) n.3247C= n.2180-22C= c.*1392-22C= (n.*1392-22C=) n.3480-22C= c.*480-22C= (n.*480-22C=) n.3359C= c.*144C= (n.*144C=) n.2553-22C= n.5732C= c.*1274-22C= (n.*1274-22C=) n.254-22C= n.2484C= c.1539-22C= (n.1539-22C=) c.1176-22C= (n.1176-22C=) c.678+5231G= (n.678+5231G=) c.633+5231G= (n.633+5231G=) c.513-22C= (n.513-22C=) | |
1 | g.46190539G>T | CA417717973 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-22C>A (n.1605-22C>A) n.2167-22C>A n.1777-22C>A n.1965-22C>A c.*915-22C>A (n.*915-22C>A) n.2152-22C>A c.1506-22C>A (n.1506-22C>A) n.2249C>A n.4625C>A n.3976C>A n.2679-22C>A c.*729-22C>A (n.*729-22C>A) n.3270C>A n.2471-22C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.*545-22C>A (n.*545-22C>A) n.3660C>A n.2290-550C>A n.2142-22C>A n.2256-22C>A n.2981C>A n.2102-550C>A n.1957C>A c.*1237-22C>A (n.*1237-22C>A) n.1952-22C>A c.1580-22C>A (n.1580-22C>A) n.3247C>A n.2180-22C>A c.*1392-22C>A (n.*1392-22C>A) n.3480-22C>A c.*480-22C>A (n.*480-22C>A) n.3359C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.2553-22C>A n.5732C>A c.*1274-22C>A (n.*1274-22C>A) n.254-22C>A n.2484C>A c.1539-22C>A (n.1539-22C>A) c.1176-22C>A (n.1176-22C>A) c.678+5231G>T (n.678+5231G>T) c.633+5231G>T (n.633+5231G>T) c.513-22C>A (n.513-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190541C>A | CA2645439874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G>T (n.1605-24G>T) n.2167-24G>T n.1777-24G>T n.1965-24G>T c.*915-24G>T (n.*915-24G>T) n.2152-24G>T c.1506-24G>T (n.1506-24G>T) n.2247G>T n.4623G>T n.3974G>T n.2679-24G>T c.*729-24G>T (n.*729-24G>T) n.3268G>T n.2471-24G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.*545-24G>T (n.*545-24G>T) n.3658G>T n.2290-552G>T n.2142-24G>T n.2256-24G>T n.2979G>T n.2102-552G>T n.1955G>T c.*1237-24G>T (n.*1237-24G>T) n.1952-24G>T c.1580-24G>T (n.1580-24G>T) n.3245G>T n.2180-24G>T c.*1392-24G>T (n.*1392-24G>T) n.3480-24G>T c.*480-24G>T (n.*480-24G>T) n.3357G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2553-24G>T n.5730G>T c.*1274-24G>T (n.*1274-24G>T) n.254-24G>T n.2482G>T c.1539-24G>T (n.1539-24G>T) c.1176-24G>T (n.1176-24G>T) c.678+5233C>A (n.678+5233C>A) c.633+5233C>A (n.633+5233C>A) c.513-24G>T (n.513-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190541C= | CA2474081418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G= (n.1605-24G=) n.2167-24G= n.1777-24G= n.1965-24G= c.*915-24G= (n.*915-24G=) n.2152-24G= c.1506-24G= (n.1506-24G=) n.2247G= n.4623G= n.3974G= n.2679-24G= c.*729-24G= (n.*729-24G=) n.3268G= n.2471-24G= c.1620G= (p.Leu540=) c.*545-24G= (n.*545-24G=) n.3658G= n.2290-552G= n.2142-24G= n.2256-24G= n.2979G= n.2102-552G= n.1955G= c.*1237-24G= (n.*1237-24G=) n.1952-24G= c.1580-24G= (n.1580-24G=) n.3245G= n.2180-24G= c.*1392-24G= (n.*1392-24G=) n.3480-24G= c.*480-24G= (n.*480-24G=) n.3357G= c.*142G= (n.*142G=) n.2553-24G= n.5730G= c.*1274-24G= (n.*1274-24G=) n.254-24G= n.2482G= c.1539-24G= (n.1539-24G=) c.1176-24G= (n.1176-24G=) c.678+5233C= (n.678+5233C=) c.633+5233C= (n.633+5233C=) c.513-24G= (n.513-24G=) | |
1 | g.46190541C>T | CA522581122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) n.2167-24G>A n.1777-24G>A n.1965-24G>A c.*915-24G>A (n.*915-24G>A) n.2152-24G>A c.1506-24G>A (n.1506-24G>A) n.2247G>A n.4623G>A n.3974G>A n.2679-24G>A c.*729-24G>A (n.*729-24G>A) n.3268G>A n.2471-24G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.*545-24G>A (n.*545-24G>A) n.3658G>A n.2290-552G>A n.2142-24G>A n.2256-24G>A n.2979G>A n.2102-552G>A n.1955G>A c.*1237-24G>A (n.*1237-24G>A) n.1952-24G>A c.1580-24G>A (n.1580-24G>A) n.3245G>A n.2180-24G>A c.*1392-24G>A (n.*1392-24G>A) n.3480-24G>A c.*480-24G>A (n.*480-24G>A) n.3357G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2553-24G>A n.5730G>A c.*1274-24G>A (n.*1274-24G>A) n.254-24G>A n.2482G>A c.1539-24G>A (n.1539-24G>A) c.1176-24G>A (n.1176-24G>A) c.678+5233C>T (n.678+5233C>T) c.633+5233C>T (n.633+5233C>T) c.513-24G>A (n.513-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46190543G>T | CA2645439875 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-26C>A (n.1605-26C>A) n.2167-26C>A n.1777-26C>A n.1965-26C>A c.*915-26C>A (n.*915-26C>A) n.2152-26C>A c.1506-26C>A (n.1506-26C>A) n.2245C>A n.4621C>A n.3972C>A n.2679-26C>A c.*729-26C>A (n.*729-26C>A) n.3266C>A n.2471-26C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*545-26C>A (n.*545-26C>A) n.3656C>A n.2290-554C>A n.2142-26C>A n.2256-26C>A n.2977C>A n.2102-554C>A n.1953C>A c.*1237-26C>A (n.*1237-26C>A) n.1952-26C>A c.1580-26C>A (n.1580-26C>A) n.3243C>A n.2180-26C>A c.*1392-26C>A (n.*1392-26C>A) n.3480-26C>A c.*480-26C>A (n.*480-26C>A) n.3355C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2553-26C>A n.5728C>A c.*1274-26C>A (n.*1274-26C>A) n.254-26C>A n.2480C>A c.1539-26C>A (n.1539-26C>A) c.1176-26C>A (n.1176-26C>A) c.678+5235G>T (n.678+5235G>T) c.633+5235G>T (n.633+5235G>T) c.513-26C>A (n.513-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190546del | CA2574356103 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-26del (n.1605-26del) n.2167-26del n.1777-26del n.1965-26del c.*915-26del (n.*915-26del) n.2152-26del c.1506-26del (n.1506-26del) n.2245del n.4621del n.3972del n.2679-26del c.*729-26del (n.*729-26del) n.3266del n.2471-26del c.1618del (p.Leu540Ter) c.*545-26del (n.*545-26del) n.3656del n.2290-554del n.2142-26del n.2256-26del n.2977del n.2102-554del n.1953del c.*1237-26del (n.*1237-26del) n.1952-26del c.1580-26del (n.1580-26del) n.3243del n.2180-26del c.*1392-26del (n.*1392-26del) n.3480-26del c.*480-26del (n.*480-26del) n.3355del c.*140del (n.*140del) n.2553-26del n.5728del c.*1274-26del (n.*1274-26del) n.254-26del n.2480del c.1539-26del (n.1539-26del) c.1176-26del (n.1176-26del) c.678+5238del (n.678+5238del) c.633+5238del (n.633+5238del) c.513-26del (n.513-26del) | |
1 | g.46190544G>C | CA2645439876 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-27C>G (n.1605-27C>G) n.2167-27C>G n.1777-27C>G n.1965-27C>G c.*915-27C>G (n.*915-27C>G) n.2152-27C>G c.1506-27C>G (n.1506-27C>G) n.2244C>G n.4620C>G n.3971C>G n.2679-27C>G c.*729-27C>G (n.*729-27C>G) n.3265C>G n.2471-27C>G c.1617C>G (p.Pro539=) c.*545-27C>G (n.*545-27C>G) n.3655C>G n.2290-555C>G n.2142-27C>G n.2256-27C>G n.2976C>G n.2102-555C>G n.1952C>G c.*1237-27C>G (n.*1237-27C>G) n.1952-27C>G c.1580-27C>G (n.1580-27C>G) n.3242C>G n.2180-27C>G c.*1392-27C>G (n.*1392-27C>G) n.3480-27C>G c.*480-27C>G (n.*480-27C>G) n.3354C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.2553-27C>G n.5727C>G c.*1274-27C>G (n.*1274-27C>G) n.254-27C>G n.2479C>G c.1539-27C>G (n.1539-27C>G) c.1176-27C>G (n.1176-27C>G) c.678+5236G>C (n.678+5236G>C) c.633+5236G>C (n.633+5236G>C) c.513-27C>G (n.513-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190545G>A | CA2645439877 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-28C>T (n.1605-28C>T) n.2167-28C>T n.1777-28C>T n.1965-28C>T c.*915-28C>T (n.*915-28C>T) n.2152-28C>T c.1506-28C>T (n.1506-28C>T) n.2243C>T n.4619C>T n.3970C>T n.2679-28C>T c.*729-28C>T (n.*729-28C>T) n.3264C>T n.2471-28C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*545-28C>T (n.*545-28C>T) n.3654C>T n.2290-556C>T n.2142-28C>T n.2256-28C>T n.2975C>T n.2102-556C>T n.1951C>T c.*1237-28C>T (n.*1237-28C>T) n.1952-28C>T c.1580-28C>T (n.1580-28C>T) n.3241C>T n.2180-28C>T c.*1392-28C>T (n.*1392-28C>T) n.3480-28C>T c.*480-28C>T (n.*480-28C>T) n.3353C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.2553-28C>T n.5726C>T c.*1274-28C>T (n.*1274-28C>T) n.254-28C>T n.2478C>T c.1539-28C>T (n.1539-28C>T) c.1176-28C>T (n.1176-28C>T) c.678+5237G>A (n.678+5237G>A) c.633+5237G>A (n.633+5237G>A) c.513-28C>T (n.513-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190546G= | CA2474081419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-29C= (n.1605-29C=) n.2167-29C= n.1777-29C= n.1965-29C= c.*915-29C= (n.*915-29C=) n.2152-29C= c.1506-29C= (n.1506-29C=) n.2242C= n.4618C= n.3969C= n.2679-29C= c.*729-29C= (n.*729-29C=) n.3263C= n.2471-29C= c.1615C= (p.Pro539=) c.*545-29C= (n.*545-29C=) n.3653C= n.2290-557C= n.2142-29C= n.2256-29C= n.2974C= n.2102-557C= n.1950C= c.*1237-29C= (n.*1237-29C=) n.1952-29C= c.1580-29C= (n.1580-29C=) n.3240C= n.2180-29C= c.*1392-29C= (n.*1392-29C=) n.3480-29C= c.*480-29C= (n.*480-29C=) n.3352C= c.*137C= (n.*137C=) n.2553-29C= n.5725C= c.*1274-29C= (n.*1274-29C=) n.254-29C= n.2477C= c.1539-29C= (n.1539-29C=) c.1176-29C= (n.1176-29C=) c.678+5238G= (n.678+5238G=) c.633+5238G= (n.633+5238G=) c.513-29C= (n.513-29C=) | |
1 | g.46190546G>T | CA2474081420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-29C>A (n.1605-29C>A) n.2167-29C>A n.1777-29C>A n.1965-29C>A c.*915-29C>A (n.*915-29C>A) n.2152-29C>A c.1506-29C>A (n.1506-29C>A) n.2242C>A n.4618C>A n.3969C>A n.2679-29C>A c.*729-29C>A (n.*729-29C>A) n.3263C>A n.2471-29C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.*545-29C>A (n.*545-29C>A) n.3653C>A n.2290-557C>A n.2142-29C>A n.2256-29C>A n.2974C>A n.2102-557C>A n.1950C>A c.*1237-29C>A (n.*1237-29C>A) n.1952-29C>A c.1580-29C>A (n.1580-29C>A) n.3240C>A n.2180-29C>A c.*1392-29C>A (n.*1392-29C>A) n.3480-29C>A c.*480-29C>A (n.*480-29C>A) n.3352C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.2553-29C>A n.5725C>A c.*1274-29C>A (n.*1274-29C>A) n.254-29C>A n.2477C>A c.1539-29C>A (n.1539-29C>A) c.1176-29C>A (n.1176-29C>A) c.678+5238G>T (n.678+5238G>T) c.633+5238G>T (n.633+5238G>T) c.513-29C>A (n.513-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190547A>G | CA2645439878 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-30T>C (n.1605-30T>C) n.2167-30T>C n.1777-30T>C n.1965-30T>C c.*915-30T>C (n.*915-30T>C) n.2152-30T>C c.1506-30T>C (n.1506-30T>C) n.2241T>C n.4617T>C n.3968T>C n.2679-30T>C c.*729-30T>C (n.*729-30T>C) n.3262T>C n.2471-30T>C c.1614T>C (p.Thr538=) c.*545-30T>C (n.*545-30T>C) n.3652T>C n.2290-558T>C n.2142-30T>C n.2256-30T>C n.2973T>C n.2102-558T>C n.1949T>C c.*1237-30T>C (n.*1237-30T>C) n.1952-30T>C c.1580-30T>C (n.1580-30T>C) n.3239T>C n.2180-30T>C c.*1392-30T>C (n.*1392-30T>C) n.3480-30T>C c.*480-30T>C (n.*480-30T>C) n.3351T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.2553-30T>C n.5724T>C c.*1274-30T>C (n.*1274-30T>C) n.254-30T>C n.2476T>C c.1539-30T>C (n.1539-30T>C) c.1176-30T>C (n.1176-30T>C) c.678+5239A>G (n.678+5239A>G) c.633+5239A>G (n.633+5239A>G) c.513-30T>C (n.513-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190549_46190550delinsTG | CA2474081421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33_1605-32delinsCA (n.1605-33_1605-32delinsCA) n.2167-33_2167-32delinsCA n.1777-33_1777-32delinsCA n.1965-33_1965-32delinsCA c.*915-33_*915-32delinsCA (n.*915-33_*915-32delinsCA) n.2152-33_2152-32delinsCA c.1506-33_1506-32delinsCA (n.1506-33_1506-32delinsCA) n.2238_2239delinsCA n.4614_4615delinsCA n.3965_3966delinsCA n.2679-33_2679-32delinsCA c.*729-33_*729-32delinsCA (n.*729-33_*729-32delinsCA) n.3259_3260delinsCA n.2471-33_2471-32delinsCA c.1611_1612delinsCA (p.Pro537=) c.*545-33_*545-32delinsCA (n.*545-33_*545-32delinsCA) n.3649_3650delinsCA n.2290-561_2290-560delinsCA n.2142-33_2142-32delinsCA n.2256-33_2256-32delinsCA n.2970_2971delinsCA n.2102-561_2102-560delinsCA n.1946_1947delinsCA c.*1237-33_*1237-32delinsCA (n.*1237-33_*1237-32delinsCA) n.1952-33_1952-32delinsCA c.1580-33_1580-32delinsCA (n.1580-33_1580-32delinsCA) n.3236_3237delinsCA n.2180-33_2180-32delinsCA c.*1392-33_*1392-32delinsCA (n.*1392-33_*1392-32delinsCA) n.3480-33_3480-32delinsCA c.*480-33_*480-32delinsCA (n.*480-33_*480-32delinsCA) n.3348_3349delinsCA c.*133_*134delinsCA (n.*133_*134delinsCA) n.2553-33_2553-32delinsCA n.5721_5722delinsCA c.*1274-33_*1274-32delinsCA (n.*1274-33_*1274-32delinsCA) n.254-33_254-32delinsCA n.2473_2474delinsCA c.1539-33_1539-32delinsCA (n.1539-33_1539-32delinsCA) c.1176-33_1176-32delinsCA (n.1176-33_1176-32delinsCA) c.678+5241_678+5242delinsTG (n.678+5241_678+5242delinsTG) c.633+5241_633+5242delinsTG (n.633+5241_633+5242delinsTG) c.513-33_513-32delinsCA (n.513-33_513-32delinsCA) | |
1 | g.46190550G>T | CA2645439879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33C>A (n.1605-33C>A) n.2167-33C>A n.1777-33C>A n.1965-33C>A c.*915-33C>A (n.*915-33C>A) n.2152-33C>A c.1506-33C>A (n.1506-33C>A) n.2238C>A n.4614C>A n.3965C>A n.2679-33C>A c.*729-33C>A (n.*729-33C>A) n.3259C>A n.2471-33C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.*545-33C>A (n.*545-33C>A) n.3649C>A n.2290-561C>A n.2142-33C>A n.2256-33C>A n.2970C>A n.2102-561C>A n.1946C>A c.*1237-33C>A (n.*1237-33C>A) n.1952-33C>A c.1580-33C>A (n.1580-33C>A) n.3236C>A n.2180-33C>A c.*1392-33C>A (n.*1392-33C>A) n.3480-33C>A c.*480-33C>A (n.*480-33C>A) n.3348C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.2553-33C>A n.5721C>A c.*1274-33C>A (n.*1274-33C>A) n.254-33C>A n.2473C>A c.1539-33C>A (n.1539-33C>A) c.1176-33C>A (n.1176-33C>A) c.678+5242G>T (n.678+5242G>T) c.633+5242G>T (n.633+5242G>T) c.513-33C>A (n.513-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190552del | CA2474081422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-33del (n.1605-33del) n.2167-33del n.1777-33del n.1965-33del c.*915-33del (n.*915-33del) n.2152-33del c.1506-33del (n.1506-33del) n.2238del n.4614del n.3965del n.2679-33del c.*729-33del (n.*729-33del) n.3259del n.2471-33del c.1611del (p.Thr538LeufsTer3) c.*545-33del (n.*545-33del) n.3649del n.2290-561del n.2142-33del n.2256-33del n.2970del n.2102-561del n.1946del c.*1237-33del (n.*1237-33del) n.1952-33del c.1580-33del (n.1580-33del) n.3236del n.2180-33del c.*1392-33del (n.*1392-33del) n.3480-33del c.*480-33del (n.*480-33del) n.3348del c.*133del (n.*133del) n.2553-33del n.5721del c.*1274-33del (n.*1274-33del) n.254-33del n.2473del c.1539-33del (n.1539-33del) c.1176-33del (n.1176-33del) c.678+5244del (n.678+5244del) c.633+5244del (n.633+5244del) c.513-33del (n.513-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190551G>A | CA833298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-34C>T (n.1605-34C>T) n.2167-34C>T n.1777-34C>T n.1965-34C>T c.*915-34C>T (n.*915-34C>T) n.2152-34C>T c.1506-34C>T (n.1506-34C>T) n.2237C>T n.4613C>T n.3964C>T n.2679-34C>T c.*729-34C>T (n.*729-34C>T) n.3258C>T n.2471-34C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.*545-34C>T (n.*545-34C>T) n.3648C>T n.2290-562C>T n.2142-34C>T n.2256-34C>T n.2969C>T n.2102-562C>T n.1945C>T c.*1237-34C>T (n.*1237-34C>T) n.1952-34C>T c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) n.3235C>T n.2180-34C>T c.*1392-34C>T (n.*1392-34C>T) n.3480-34C>T c.*480-34C>T (n.*480-34C>T) n.3347C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.2553-34C>T n.5720C>T c.*1274-34C>T (n.*1274-34C>T) n.254-34C>T n.2472C>T c.1539-34C>T (n.1539-34C>T) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) c.678+5243G>A (n.678+5243G>A) c.633+5243G>A (n.633+5243G>A) c.513-34C>T (n.513-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190551G= | CA1144069458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-34C= (n.1605-34C=) n.2167-34C= n.1777-34C= n.1965-34C= c.*915-34C= (n.*915-34C=) n.2152-34C= c.1506-34C= (n.1506-34C=) n.2237C= n.4613C= n.3964C= n.2679-34C= c.*729-34C= (n.*729-34C=) n.3258C= n.2471-34C= c.1610C= (p.Pro537=) c.*545-34C= (n.*545-34C=) n.3648C= n.2290-562C= n.2142-34C= n.2256-34C= n.2969C= n.2102-562C= n.1945C= c.*1237-34C= (n.*1237-34C=) n.1952-34C= c.1580-34C= (n.1580-34C=) n.3235C= n.2180-34C= c.*1392-34C= (n.*1392-34C=) n.3480-34C= c.*480-34C= (n.*480-34C=) n.3347C= c.*132C= (n.*132C=) n.2553-34C= n.5720C= c.*1274-34C= (n.*1274-34C=) n.254-34C= n.2472C= c.1539-34C= (n.1539-34C=) c.1176-34C= (n.1176-34C=) c.678+5243G= (n.678+5243G=) c.633+5243G= (n.633+5243G=) c.513-34C= (n.513-34C=) | |
1 | g.46190551G>T | CA2574356105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-34C>A (n.1605-34C>A) n.2167-34C>A n.1777-34C>A n.1965-34C>A c.*915-34C>A (n.*915-34C>A) n.2152-34C>A c.1506-34C>A (n.1506-34C>A) n.2237C>A n.4613C>A n.3964C>A n.2679-34C>A c.*729-34C>A (n.*729-34C>A) n.3258C>A n.2471-34C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.*545-34C>A (n.*545-34C>A) n.3648C>A n.2290-562C>A n.2142-34C>A n.2256-34C>A n.2969C>A n.2102-562C>A n.1945C>A c.*1237-34C>A (n.*1237-34C>A) n.1952-34C>A c.1580-34C>A (n.1580-34C>A) n.3235C>A n.2180-34C>A c.*1392-34C>A (n.*1392-34C>A) n.3480-34C>A c.*480-34C>A (n.*480-34C>A) n.3347C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.2553-34C>A n.5720C>A c.*1274-34C>A (n.*1274-34C>A) n.254-34C>A n.2472C>A c.1539-34C>A (n.1539-34C>A) c.1176-34C>A (n.1176-34C>A) c.678+5243G>T (n.678+5243G>T) c.633+5243G>T (n.633+5243G>T) c.513-34C>A (n.513-34C>A) | |
1 | g.46190552G>A | CA2474081424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-35C>T (n.1605-35C>T) n.2167-35C>T n.1777-35C>T n.1965-35C>T c.*915-35C>T (n.*915-35C>T) n.2152-35C>T c.1506-35C>T (n.1506-35C>T) n.2236C>T n.4612C>T n.3963C>T n.2679-35C>T c.*729-35C>T (n.*729-35C>T) n.3257C>T n.2471-35C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*545-35C>T (n.*545-35C>T) n.3647C>T n.2290-563C>T n.2142-35C>T n.2256-35C>T n.2968C>T n.2102-563C>T n.1944C>T c.*1237-35C>T (n.*1237-35C>T) n.1952-35C>T c.1580-35C>T (n.1580-35C>T) n.3234C>T n.2180-35C>T c.*1392-35C>T (n.*1392-35C>T) n.3480-35C>T c.*480-35C>T (n.*480-35C>T) n.3346C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2553-35C>T n.5719C>T c.*1274-35C>T (n.*1274-35C>T) n.254-35C>T n.2471C>T c.1539-35C>T (n.1539-35C>T) c.1176-35C>T (n.1176-35C>T) c.678+5244G>A (n.678+5244G>A) c.633+5244G>A (n.633+5244G>A) c.513-35C>T (n.513-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190552G>C | CA2474081425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-35C>G (n.1605-35C>G) n.2167-35C>G n.1777-35C>G n.1965-35C>G c.*915-35C>G (n.*915-35C>G) n.2152-35C>G c.1506-35C>G (n.1506-35C>G) n.2236C>G n.4612C>G n.3963C>G n.2679-35C>G c.*729-35C>G (n.*729-35C>G) n.3257C>G n.2471-35C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*545-35C>G (n.*545-35C>G) n.3647C>G n.2290-563C>G n.2142-35C>G n.2256-35C>G n.2968C>G n.2102-563C>G n.1944C>G c.*1237-35C>G (n.*1237-35C>G) n.1952-35C>G c.1580-35C>G (n.1580-35C>G) n.3234C>G n.2180-35C>G c.*1392-35C>G (n.*1392-35C>G) n.3480-35C>G c.*480-35C>G (n.*480-35C>G) n.3346C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2553-35C>G n.5719C>G c.*1274-35C>G (n.*1274-35C>G) n.254-35C>G n.2471C>G c.1539-35C>G (n.1539-35C>G) c.1176-35C>G (n.1176-35C>G) c.678+5244G>C (n.678+5244G>C) c.633+5244G>C (n.633+5244G>C) c.513-35C>G (n.513-35C>G) | dbSNP |
1 | g.46190552G= | CA2474081423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-35C= (n.1605-35C=) n.2167-35C= n.1777-35C= n.1965-35C= c.*915-35C= (n.*915-35C=) n.2152-35C= c.1506-35C= (n.1506-35C=) n.2236C= n.4612C= n.3963C= n.2679-35C= c.*729-35C= (n.*729-35C=) n.3257C= n.2471-35C= c.1609C= (p.Pro537=) c.*545-35C= (n.*545-35C=) n.3647C= n.2290-563C= n.2142-35C= n.2256-35C= n.2968C= n.2102-563C= n.1944C= c.*1237-35C= (n.*1237-35C=) n.1952-35C= c.1580-35C= (n.1580-35C=) n.3234C= n.2180-35C= c.*1392-35C= (n.*1392-35C=) n.3480-35C= c.*480-35C= (n.*480-35C=) n.3346C= c.*131C= (n.*131C=) n.2553-35C= n.5719C= c.*1274-35C= (n.*1274-35C=) n.254-35C= n.2471C= c.1539-35C= (n.1539-35C=) c.1176-35C= (n.1176-35C=) c.678+5244G= (n.678+5244G=) c.633+5244G= (n.633+5244G=) c.513-35C= (n.513-35C=) | |
1 | g.46190552G>T | CA2645439880 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-35C>A (n.1605-35C>A) n.2167-35C>A n.1777-35C>A n.1965-35C>A c.*915-35C>A (n.*915-35C>A) n.2152-35C>A c.1506-35C>A (n.1506-35C>A) n.2236C>A n.4612C>A n.3963C>A n.2679-35C>A c.*729-35C>A (n.*729-35C>A) n.3257C>A n.2471-35C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*545-35C>A (n.*545-35C>A) n.3647C>A n.2290-563C>A n.2142-35C>A n.2256-35C>A n.2968C>A n.2102-563C>A n.1944C>A c.*1237-35C>A (n.*1237-35C>A) n.1952-35C>A c.1580-35C>A (n.1580-35C>A) n.3234C>A n.2180-35C>A c.*1392-35C>A (n.*1392-35C>A) n.3480-35C>A c.*480-35C>A (n.*480-35C>A) n.3346C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2553-35C>A n.5719C>A c.*1274-35C>A (n.*1274-35C>A) n.254-35C>A n.2471C>A c.1539-35C>A (n.1539-35C>A) c.1176-35C>A (n.1176-35C>A) c.678+5244G>T (n.678+5244G>T) c.633+5244G>T (n.633+5244G>T) c.513-35C>A (n.513-35C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190553C>G | CA2645439881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-36G>C (n.1605-36G>C) n.2167-36G>C n.1777-36G>C n.1965-36G>C c.*915-36G>C (n.*915-36G>C) n.2152-36G>C c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) n.2235G>C n.4611G>C n.3962G>C n.2679-36G>C c.*729-36G>C (n.*729-36G>C) n.3256G>C n.2471-36G>C c.1608G>C (p.Leu536=) c.*545-36G>C (n.*545-36G>C) n.3646G>C n.2290-564G>C n.2142-36G>C n.2256-36G>C n.2967G>C n.2102-564G>C n.1943G>C c.*1237-36G>C (n.*1237-36G>C) n.1952-36G>C c.1580-36G>C (n.1580-36G>C) n.3233G>C n.2180-36G>C c.*1392-36G>C (n.*1392-36G>C) n.3480-36G>C c.*480-36G>C (n.*480-36G>C) n.3345G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.2553-36G>C n.5718G>C c.*1274-36G>C (n.*1274-36G>C) n.254-36G>C n.2470G>C c.1539-36G>C (n.1539-36G>C) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) c.678+5245C>G (n.678+5245C>G) c.633+5245C>G (n.633+5245C>G) c.513-36G>C (n.513-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190553C>T | CA2574356107 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-36G>A (n.1605-36G>A) n.2167-36G>A n.1777-36G>A n.1965-36G>A c.*915-36G>A (n.*915-36G>A) n.2152-36G>A c.1506-36G>A (n.1506-36G>A) n.2235G>A n.4611G>A n.3962G>A n.2679-36G>A c.*729-36G>A (n.*729-36G>A) n.3256G>A n.2471-36G>A c.1608G>A (p.Leu536=) c.*545-36G>A (n.*545-36G>A) n.3646G>A n.2290-564G>A n.2142-36G>A n.2256-36G>A n.2967G>A n.2102-564G>A n.1943G>A c.*1237-36G>A (n.*1237-36G>A) n.1952-36G>A c.1580-36G>A (n.1580-36G>A) n.3233G>A n.2180-36G>A c.*1392-36G>A (n.*1392-36G>A) n.3480-36G>A c.*480-36G>A (n.*480-36G>A) n.3345G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.2553-36G>A n.5718G>A c.*1274-36G>A (n.*1274-36G>A) n.254-36G>A n.2470G>A c.1539-36G>A (n.1539-36G>A) c.1176-36G>A (n.1176-36G>A) c.678+5245C>T (n.678+5245C>T) c.633+5245C>T (n.633+5245C>T) c.513-36G>A (n.513-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190555G>A | CA833299 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-38C>T (n.1605-38C>T) n.2167-38C>T n.1777-38C>T n.1965-38C>T c.*915-38C>T (n.*915-38C>T) n.2152-38C>T c.1506-38C>T (n.1506-38C>T) n.2233C>T n.4609C>T n.3960C>T n.2679-38C>T c.*729-38C>T (n.*729-38C>T) n.3254C>T n.2471-38C>T c.1606C>T (p.Leu536=) c.*545-38C>T (n.*545-38C>T) n.3644C>T n.2290-566C>T n.2142-38C>T n.2256-38C>T n.2965C>T n.2102-566C>T n.1941C>T c.*1237-38C>T (n.*1237-38C>T) n.1952-38C>T c.1580-38C>T (n.1580-38C>T) n.3231C>T n.2180-38C>T c.*1392-38C>T (n.*1392-38C>T) n.3480-38C>T c.*480-38C>T (n.*480-38C>T) n.3343C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.2553-38C>T n.5716C>T c.*1274-38C>T (n.*1274-38C>T) n.254-38C>T n.2468C>T c.1539-38C>T (n.1539-38C>T) c.1176-38C>T (n.1176-38C>T) c.678+5247G>A (n.678+5247G>A) c.633+5247G>A (n.633+5247G>A) c.513-38C>T (n.513-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190555G= | CA1146260756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-38C= (n.1605-38C=) n.2167-38C= n.1777-38C= n.1965-38C= c.*915-38C= (n.*915-38C=) n.2152-38C= c.1506-38C= (n.1506-38C=) n.2233C= n.4609C= n.3960C= n.2679-38C= c.*729-38C= (n.*729-38C=) n.3254C= n.2471-38C= c.1606C= (p.Leu536=) c.*545-38C= (n.*545-38C=) n.3644C= n.2290-566C= n.2142-38C= n.2256-38C= n.2965C= n.2102-566C= n.1941C= c.*1237-38C= (n.*1237-38C=) n.1952-38C= c.1580-38C= (n.1580-38C=) n.3231C= n.2180-38C= c.*1392-38C= (n.*1392-38C=) n.3480-38C= c.*480-38C= (n.*480-38C=) n.3343C= c.*128C= (n.*128C=) n.2553-38C= n.5716C= c.*1274-38C= (n.*1274-38C=) n.254-38C= n.2468C= c.1539-38C= (n.1539-38C=) c.1176-38C= (n.1176-38C=) c.678+5247G= (n.678+5247G=) c.633+5247G= (n.633+5247G=) c.513-38C= (n.513-38C=) | |
1 | g.46190555G>T | CA2645439882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-38C>A (n.1605-38C>A) n.2167-38C>A n.1777-38C>A n.1965-38C>A c.*915-38C>A (n.*915-38C>A) n.2152-38C>A c.1506-38C>A (n.1506-38C>A) n.2233C>A n.4609C>A n.3960C>A n.2679-38C>A c.*729-38C>A (n.*729-38C>A) n.3254C>A n.2471-38C>A c.1606C>A (p.Leu536Met) c.*545-38C>A (n.*545-38C>A) n.3644C>A n.2290-566C>A n.2142-38C>A n.2256-38C>A n.2965C>A n.2102-566C>A n.1941C>A c.*1237-38C>A (n.*1237-38C>A) n.1952-38C>A c.1580-38C>A (n.1580-38C>A) n.3231C>A n.2180-38C>A c.*1392-38C>A (n.*1392-38C>A) n.3480-38C>A c.*480-38C>A (n.*480-38C>A) n.3343C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.2553-38C>A n.5716C>A c.*1274-38C>A (n.*1274-38C>A) n.254-38C>A n.2468C>A c.1539-38C>A (n.1539-38C>A) c.1176-38C>A (n.1176-38C>A) c.678+5247G>T (n.678+5247G>T) c.633+5247G>T (n.633+5247G>T) c.513-38C>A (n.513-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190556G>A | CA736240683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-39C>T (n.1605-39C>T) n.2167-39C>T n.1777-39C>T n.1965-39C>T c.*915-39C>T (n.*915-39C>T) n.2152-39C>T c.1506-39C>T (n.1506-39C>T) n.2232C>T n.4608C>T n.3959C>T n.2679-39C>T c.*729-39C>T (n.*729-39C>T) n.3253C>T n.2471-39C>T c.1605C>T (p.Gly535=) c.*545-39C>T (n.*545-39C>T) n.3643C>T n.2290-567C>T n.2142-39C>T n.2256-39C>T n.2964C>T n.2102-567C>T n.1940C>T c.*1237-39C>T (n.*1237-39C>T) n.1952-39C>T c.1580-39C>T (n.1580-39C>T) n.3230C>T n.2180-39C>T c.*1392-39C>T (n.*1392-39C>T) n.3480-39C>T c.*480-39C>T (n.*480-39C>T) n.3342C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.2553-39C>T n.5715C>T c.*1274-39C>T (n.*1274-39C>T) n.254-39C>T n.2467C>T c.1539-39C>T (n.1539-39C>T) c.1176-39C>T (n.1176-39C>T) c.678+5248G>A (n.678+5248G>A) c.633+5248G>A (n.633+5248G>A) c.513-39C>T (n.513-39C>T) | dbSNP |
1 | g.46190556G= | CA2474081426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-39C= (n.1605-39C=) n.2167-39C= n.1777-39C= n.1965-39C= c.*915-39C= (n.*915-39C=) n.2152-39C= c.1506-39C= (n.1506-39C=) n.2232C= n.4608C= n.3959C= n.2679-39C= c.*729-39C= (n.*729-39C=) n.3253C= n.2471-39C= c.1605C= (p.Gly535=) c.*545-39C= (n.*545-39C=) n.3643C= n.2290-567C= n.2142-39C= n.2256-39C= n.2964C= n.2102-567C= n.1940C= c.*1237-39C= (n.*1237-39C=) n.1952-39C= c.1580-39C= (n.1580-39C=) n.3230C= n.2180-39C= c.*1392-39C= (n.*1392-39C=) n.3480-39C= c.*480-39C= (n.*480-39C=) n.3342C= c.*127C= (n.*127C=) n.2553-39C= n.5715C= c.*1274-39C= (n.*1274-39C=) n.254-39C= n.2467C= c.1539-39C= (n.1539-39C=) c.1176-39C= (n.1176-39C=) c.678+5248G= (n.678+5248G=) c.633+5248G= (n.633+5248G=) c.513-39C= (n.513-39C=) | |
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1 | g.46190558C>A | CA2645439884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-41G>T (n.1605-41G>T) n.2167-41G>T n.1777-41G>T n.1965-41G>T c.*915-41G>T (n.*915-41G>T) n.2152-41G>T c.1506-41G>T (n.1506-41G>T) n.2230G>T n.4606G>T n.3957G>T n.2679-41G>T c.*729-41G>T (n.*729-41G>T) n.3251G>T n.2471-41G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.*545-41G>T (n.*545-41G>T) n.3641G>T n.2290-569G>T n.2142-41G>T n.2256-41G>T n.2962G>T n.2102-569G>T n.1938G>T c.*1237-41G>T (n.*1237-41G>T) n.1952-41G>T c.1580-41G>T (n.1580-41G>T) n.3228G>T n.2180-41G>T c.*1392-41G>T (n.*1392-41G>T) n.3480-41G>T c.*480-41G>T (n.*480-41G>T) n.3340G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2553-41G>T n.5713G>T c.*1274-41G>T (n.*1274-41G>T) n.254-41G>T n.2465G>T c.1539-41G>T (n.1539-41G>T) c.1176-41G>T (n.1176-41G>T) c.678+5250C>A (n.678+5250C>A) c.633+5250C>A (n.633+5250C>A) c.513-41G>T (n.513-41G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190568dup | CA2474081428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-49dup (n.1605-49dup) n.2167-49dup n.1777-49dup n.1965-49dup c.*915-49dup (n.*915-49dup) n.2152-49dup c.1506-49dup (n.1506-49dup) n.2222dup n.4598dup n.3949dup n.2679-49dup c.*729-49dup (n.*729-49dup) n.3243dup n.2471-49dup c.1595dup (p.Pro533ThrfsTer2) c.*545-49dup (n.*545-49dup) n.3633dup n.2290-577dup n.2142-49dup n.2256-49dup n.2954dup n.2102-577dup n.1930dup c.*1237-49dup (n.*1237-49dup) n.1952-49dup c.1580-49dup (n.1580-49dup) n.3220dup n.2180-49dup c.*1392-49dup (n.*1392-49dup) n.3480-49dup c.*480-49dup (n.*480-49dup) n.3332dup c.*117dup (n.*117dup) n.2553-49dup n.5705dup c.*1274-49dup (n.*1274-49dup) n.254-49dup n.2457dup c.1539-49dup (n.1539-49dup) c.1176-49dup (n.1176-49dup) c.678+5260dup (n.678+5260dup) c.633+5260dup (n.633+5260dup) c.513-49dup (n.513-49dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190567C= | CA2474081429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-50G= (n.1605-50G=) n.2167-50G= n.1777-50G= n.1965-50G= c.*915-50G= (n.*915-50G=) n.2152-50G= c.1506-50G= (n.1506-50G=) n.2221G= n.4597G= n.3948G= n.2679-50G= c.*729-50G= (n.*729-50G=) n.3242G= n.2471-50G= c.1594G= (p.Gly532=) c.*545-50G= (n.*545-50G=) n.3632G= n.2290-578G= n.2142-50G= n.2256-50G= n.2953G= n.2102-578G= n.1929G= c.*1237-50G= (n.*1237-50G=) n.1952-50G= c.1580-50G= (n.1580-50G=) n.3219G= n.2180-50G= c.*1392-50G= (n.*1392-50G=) n.3480-50G= c.*480-50G= (n.*480-50G=) n.3331G= c.*116G= (n.*116G=) n.2553-50G= n.5704G= c.*1274-50G= (n.*1274-50G=) n.254-50G= n.2456G= c.1539-50G= (n.1539-50G=) c.1176-50G= (n.1176-50G=) c.678+5259C= (n.678+5259C=) c.633+5259C= (n.633+5259C=) c.513-50G= (n.513-50G=) | |
1 | g.46190567C>G | CA522581123 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-50G>C (n.1605-50G>C) n.2167-50G>C n.1777-50G>C n.1965-50G>C c.*915-50G>C (n.*915-50G>C) n.2152-50G>C c.1506-50G>C (n.1506-50G>C) n.2221G>C n.4597G>C n.3948G>C n.2679-50G>C c.*729-50G>C (n.*729-50G>C) n.3242G>C n.2471-50G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*545-50G>C (n.*545-50G>C) n.3632G>C n.2290-578G>C n.2142-50G>C n.2256-50G>C n.2953G>C n.2102-578G>C n.1929G>C c.*1237-50G>C (n.*1237-50G>C) n.1952-50G>C c.1580-50G>C (n.1580-50G>C) n.3219G>C n.2180-50G>C c.*1392-50G>C (n.*1392-50G>C) n.3480-50G>C c.*480-50G>C (n.*480-50G>C) n.3331G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.2553-50G>C n.5704G>C c.*1274-50G>C (n.*1274-50G>C) n.254-50G>C n.2456G>C c.1539-50G>C (n.1539-50G>C) c.1176-50G>C (n.1176-50G>C) c.678+5259C>G (n.678+5259C>G) c.633+5259C>G (n.633+5259C>G) c.513-50G>C (n.513-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46190568C>A | CA2574356111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-51G>T (n.1605-51G>T) n.2167-51G>T n.1777-51G>T n.1965-51G>T c.*915-51G>T (n.*915-51G>T) n.2152-51G>T c.1506-51G>T (n.1506-51G>T) n.2220G>T n.4596G>T n.3947G>T n.2679-51G>T c.*729-51G>T (n.*729-51G>T) n.3241G>T n.2471-51G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.*545-51G>T (n.*545-51G>T) n.3631G>T n.2290-579G>T n.2142-51G>T n.2256-51G>T n.2952G>T n.2102-579G>T n.1928G>T c.*1237-51G>T (n.*1237-51G>T) n.1952-51G>T c.1580-51G>T (n.1580-51G>T) n.3218G>T n.2180-51G>T c.*1392-51G>T (n.*1392-51G>T) n.3480-51G>T c.*480-51G>T (n.*480-51G>T) n.3330G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.2553-51G>T n.5703G>T c.*1274-51G>T (n.*1274-51G>T) n.254-51G>T n.2455G>T c.1539-51G>T (n.1539-51G>T) c.1176-51G>T (n.1176-51G>T) c.678+5260C>A (n.678+5260C>A) c.633+5260C>A (n.633+5260C>A) c.513-51G>T (n.513-51G>T) | |
1 | g.46190568C= | CA2474081430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-51G= (n.1605-51G=) n.2167-51G= n.1777-51G= n.1965-51G= c.*915-51G= (n.*915-51G=) n.2152-51G= c.1506-51G= (n.1506-51G=) n.2220G= n.4596G= n.3947G= n.2679-51G= c.*729-51G= (n.*729-51G=) n.3241G= n.2471-51G= c.1593G= (p.Met531=) c.*545-51G= (n.*545-51G=) n.3631G= n.2290-579G= n.2142-51G= n.2256-51G= n.2952G= n.2102-579G= n.1928G= c.*1237-51G= (n.*1237-51G=) n.1952-51G= c.1580-51G= (n.1580-51G=) n.3218G= n.2180-51G= c.*1392-51G= (n.*1392-51G=) n.3480-51G= c.*480-51G= (n.*480-51G=) n.3330G= c.*115G= (n.*115G=) n.2553-51G= n.5703G= c.*1274-51G= (n.*1274-51G=) n.254-51G= n.2455G= c.1539-51G= (n.1539-51G=) c.1176-51G= (n.1176-51G=) c.678+5260C= (n.678+5260C=) c.633+5260C= (n.633+5260C=) c.513-51G= (n.513-51G=) | |
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1 | g.46190570T>G | CA1001299795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-53A>C (n.1605-53A>C) n.2167-53A>C n.1777-53A>C n.1965-53A>C c.*915-53A>C (n.*915-53A>C) n.2152-53A>C c.1506-53A>C (n.1506-53A>C) n.2218A>C n.4594A>C n.3945A>C n.2679-53A>C c.*729-53A>C (n.*729-53A>C) n.3239A>C n.2471-53A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) c.*545-53A>C (n.*545-53A>C) n.3629A>C n.2290-581A>C n.2142-53A>C n.2256-53A>C n.2950A>C n.2102-581A>C n.1926A>C c.*1237-53A>C (n.*1237-53A>C) n.1952-53A>C c.1580-53A>C (n.1580-53A>C) n.3216A>C n.2180-53A>C c.*1392-53A>C (n.*1392-53A>C) n.3480-53A>C c.*480-53A>C (n.*480-53A>C) n.3328A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.2553-53A>C n.5701A>C c.*1274-53A>C (n.*1274-53A>C) n.254-53A>C n.2453A>C c.1539-53A>C (n.1539-53A>C) c.1176-53A>C (n.1176-53A>C) c.678+5262T>G (n.678+5262T>G) c.633+5262T>G (n.633+5262T>G) c.513-53A>C (n.513-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46190572G>A | CA2645439890 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-55C>T (n.1605-55C>T) n.2167-55C>T n.1777-55C>T n.1965-55C>T c.*915-55C>T (n.*915-55C>T) n.2152-55C>T c.1506-55C>T (n.1506-55C>T) n.2216C>T n.4592C>T n.3943C>T n.2679-55C>T c.*729-55C>T (n.*729-55C>T) n.3237C>T n.2471-55C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.*545-55C>T (n.*545-55C>T) n.3627C>T n.2290-583C>T n.2142-55C>T n.2256-55C>T n.2948C>T n.2102-583C>T n.1924C>T c.*1237-55C>T (n.*1237-55C>T) n.1952-55C>T c.1580-55C>T (n.1580-55C>T) n.3214C>T n.2180-55C>T c.*1392-55C>T (n.*1392-55C>T) n.3480-55C>T c.*480-55C>T (n.*480-55C>T) n.3326C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.2553-55C>T n.5699C>T c.*1274-55C>T (n.*1274-55C>T) n.254-55C>T n.2451C>T c.1539-55C>T (n.1539-55C>T) c.1176-55C>T (n.1176-55C>T) c.678+5264G>A (n.678+5264G>A) c.633+5264G>A (n.633+5264G>A) c.513-55C>T (n.513-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190573G>A | CA2645439891 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-56C>T (n.1605-56C>T) n.2167-56C>T n.1777-56C>T n.1965-56C>T c.*915-56C>T (n.*915-56C>T) n.2152-56C>T c.1506-56C>T (n.1506-56C>T) n.2215C>T n.4591C>T n.3942C>T n.2679-56C>T c.*729-56C>T (n.*729-56C>T) n.3236C>T n.2471-56C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.*545-56C>T (n.*545-56C>T) n.3626C>T n.2290-584C>T n.2142-56C>T n.2256-56C>T n.2947C>T n.2102-584C>T n.1923C>T c.*1237-56C>T (n.*1237-56C>T) n.1952-56C>T c.1580-56C>T (n.1580-56C>T) n.3213C>T n.2180-56C>T c.*1392-56C>T (n.*1392-56C>T) n.3480-56C>T c.*480-56C>T (n.*480-56C>T) n.3325C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.2553-56C>T n.5698C>T c.*1274-56C>T (n.*1274-56C>T) n.254-56C>T n.2450C>T c.1539-56C>T (n.1539-56C>T) c.1176-56C>T (n.1176-56C>T) c.678+5265G>A (n.678+5265G>A) c.633+5265G>A (n.633+5265G>A) c.513-56C>T (n.513-56C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190576G>T | CA2574356113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-59C>A (n.1605-59C>A) n.2167-59C>A n.1777-59C>A n.1965-59C>A c.*915-59C>A (n.*915-59C>A) n.2152-59C>A c.1506-59C>A (n.1506-59C>A) n.2212C>A n.4588C>A n.3939C>A n.2679-59C>A c.*729-59C>A (n.*729-59C>A) n.3233C>A n.2471-59C>A c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.*545-59C>A (n.*545-59C>A) n.3623C>A n.2290-587C>A n.2142-59C>A n.2256-59C>A n.2944C>A n.2102-587C>A n.1920C>A c.*1237-59C>A (n.*1237-59C>A) n.1952-59C>A c.1580-59C>A (n.1580-59C>A) n.3210C>A n.2180-59C>A c.*1392-59C>A (n.*1392-59C>A) n.3480-59C>A c.*480-59C>A (n.*480-59C>A) n.3322C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.2553-59C>A n.5695C>A c.*1274-59C>A (n.*1274-59C>A) n.254-59C>A n.2447C>A c.1539-59C>A (n.1539-59C>A) c.1176-59C>A (n.1176-59C>A) c.678+5268G>T (n.678+5268G>T) c.633+5268G>T (n.633+5268G>T) c.513-59C>A (n.513-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190577C= | CA2474081433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-60G= (n.1605-60G=) n.2167-60G= n.1777-60G= n.1965-60G= c.*915-60G= (n.*915-60G=) n.2152-60G= c.1506-60G= (n.1506-60G=) n.2211G= n.4587G= n.3938G= n.2679-60G= c.*729-60G= (n.*729-60G=) n.3232G= n.2471-60G= c.1584G= (p.Val528=) c.*545-60G= (n.*545-60G=) n.3622G= n.2290-588G= n.2142-60G= n.2256-60G= n.2943G= n.2102-588G= n.1919G= c.*1237-60G= (n.*1237-60G=) n.1952-60G= c.1580-60G= (n.1580-60G=) n.3209G= n.2180-60G= c.*1392-60G= (n.*1392-60G=) n.3480-60G= c.*480-60G= (n.*480-60G=) n.3321G= c.*106G= (n.*106G=) n.2553-60G= n.5694G= c.*1274-60G= (n.*1274-60G=) n.254-60G= n.2446G= c.1539-60G= (n.1539-60G=) c.1176-60G= (n.1176-60G=) c.678+5269C= (n.678+5269C=) c.633+5269C= (n.633+5269C=) c.513-60G= (n.513-60G=) | |
1 | g.46190577C>T | CA21911114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-60G>A (n.1605-60G>A) n.2167-60G>A n.1777-60G>A n.1965-60G>A c.*915-60G>A (n.*915-60G>A) n.2152-60G>A c.1506-60G>A (n.1506-60G>A) n.2211G>A n.4587G>A n.3938G>A n.2679-60G>A c.*729-60G>A (n.*729-60G>A) n.3232G>A n.2471-60G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.*545-60G>A (n.*545-60G>A) n.3622G>A n.2290-588G>A n.2142-60G>A n.2256-60G>A n.2943G>A n.2102-588G>A n.1919G>A c.*1237-60G>A (n.*1237-60G>A) n.1952-60G>A c.1580-60G>A (n.1580-60G>A) n.3209G>A n.2180-60G>A c.*1392-60G>A (n.*1392-60G>A) n.3480-60G>A c.*480-60G>A (n.*480-60G>A) n.3321G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.2553-60G>A n.5694G>A c.*1274-60G>A (n.*1274-60G>A) n.254-60G>A n.2446G>A c.1539-60G>A (n.1539-60G>A) c.1176-60G>A (n.1176-60G>A) c.678+5269C>T (n.678+5269C>T) c.633+5269C>T (n.633+5269C>T) c.513-60G>A (n.513-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190578A>C | CA2645439893 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-61T>G (n.1605-61T>G) n.2167-61T>G n.1777-61T>G n.1965-61T>G c.*915-61T>G (n.*915-61T>G) n.2152-61T>G c.1506-61T>G (n.1506-61T>G) n.2210T>G n.4586T>G n.3937T>G n.2679-61T>G c.*729-61T>G (n.*729-61T>G) n.3231T>G n.2471-61T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*545-61T>G (n.*545-61T>G) n.3621T>G n.2290-589T>G n.2142-61T>G n.2256-61T>G n.2942T>G n.2102-589T>G n.1918T>G c.*1237-61T>G (n.*1237-61T>G) n.1952-61T>G c.1580-61T>G (n.1580-61T>G) n.3208T>G n.2180-61T>G c.*1392-61T>G (n.*1392-61T>G) n.3480-61T>G c.*480-61T>G (n.*480-61T>G) n.3320T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.2553-61T>G n.5693T>G c.*1274-61T>G (n.*1274-61T>G) n.254-61T>G n.2445T>G c.1539-61T>G (n.1539-61T>G) c.1176-61T>G (n.1176-61T>G) c.678+5270A>C (n.678+5270A>C) c.633+5270A>C (n.633+5270A>C) c.513-61T>G (n.513-61T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190579C>A | CA2474081435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G>T (n.1605-62G>T) n.2167-62G>T n.1777-62G>T n.1965-62G>T c.*915-62G>T (n.*915-62G>T) n.2152-62G>T c.1506-62G>T (n.1506-62G>T) n.2209G>T n.4585G>T n.3936G>T n.2679-62G>T c.*729-62G>T (n.*729-62G>T) n.3230G>T n.2471-62G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.*545-62G>T (n.*545-62G>T) n.3620G>T n.2290-590G>T n.2142-62G>T n.2256-62G>T n.2941G>T n.2102-590G>T n.1917G>T c.*1237-62G>T (n.*1237-62G>T) n.1952-62G>T c.1580-62G>T (n.1580-62G>T) n.3207G>T n.2180-62G>T c.*1392-62G>T (n.*1392-62G>T) n.3480-62G>T c.*480-62G>T (n.*480-62G>T) n.3319G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.2553-62G>T n.5692G>T c.*1274-62G>T (n.*1274-62G>T) n.254-62G>T n.2444G>T c.1539-62G>T (n.1539-62G>T) c.1176-62G>T (n.1176-62G>T) c.678+5271C>A (n.678+5271C>A) c.633+5271C>A (n.633+5271C>A) c.513-62G>T (n.513-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190579C= | CA1141539758 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G= (n.1605-62G=) n.2167-62G= n.1777-62G= n.1965-62G= c.*915-62G= (n.*915-62G=) n.2152-62G= c.1506-62G= (n.1506-62G=) n.2209G= n.4585G= n.3936G= n.2679-62G= c.*729-62G= (n.*729-62G=) n.3230G= n.2471-62G= c.1582G= (p.Val528=) c.*545-62G= (n.*545-62G=) n.3620G= n.2290-590G= n.2142-62G= n.2256-62G= n.2941G= n.2102-590G= n.1917G= c.*1237-62G= (n.*1237-62G=) n.1952-62G= c.1580-62G= (n.1580-62G=) n.3207G= n.2180-62G= c.*1392-62G= (n.*1392-62G=) n.3480-62G= c.*480-62G= (n.*480-62G=) n.3319G= c.*104G= (n.*104G=) n.2553-62G= n.5692G= c.*1274-62G= (n.*1274-62G=) n.254-62G= n.2444G= c.1539-62G= (n.1539-62G=) c.1176-62G= (n.1176-62G=) c.678+5271C= (n.678+5271C=) c.633+5271C= (n.633+5271C=) c.513-62G= (n.513-62G=) | |
1 | g.46190579C>T | CA21911116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G>A (n.1605-62G>A) n.2167-62G>A n.1777-62G>A n.1965-62G>A c.*915-62G>A (n.*915-62G>A) n.2152-62G>A c.1506-62G>A (n.1506-62G>A) n.2209G>A n.4585G>A n.3936G>A n.2679-62G>A c.*729-62G>A (n.*729-62G>A) n.3230G>A n.2471-62G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.*545-62G>A (n.*545-62G>A) n.3620G>A n.2290-590G>A n.2142-62G>A n.2256-62G>A n.2941G>A n.2102-590G>A n.1917G>A c.*1237-62G>A (n.*1237-62G>A) n.1952-62G>A c.1580-62G>A (n.1580-62G>A) n.3207G>A n.2180-62G>A c.*1392-62G>A (n.*1392-62G>A) n.3480-62G>A c.*480-62G>A (n.*480-62G>A) n.3319G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2553-62G>A n.5692G>A c.*1274-62G>A (n.*1274-62G>A) n.254-62G>A n.2444G>A c.1539-62G>A (n.1539-62G>A) c.1176-62G>A (n.1176-62G>A) c.678+5271C>T (n.678+5271C>T) c.633+5271C>T (n.633+5271C>T) c.513-62G>A (n.513-62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190579_46190611delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT | CA2474081434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2167-94_2167-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1777-94_1777-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1965-94_1965-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*915-94_*915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*915-94_*915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2152-94_2152-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2177_2209delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.4553_4585delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.3904_3936delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2679-94_2679-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*729-94_*729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*729-94_*729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3198_3230delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2471-94_2471-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1550_1582delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (p.Tyr517=) c.*545-94_*545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*545-94_*545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3588_3620delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2290-622_2290-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2142-94_2142-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2256-94_2256-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2909_2941delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2102-622_2102-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1885_1917delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1237-94_*1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1237-94_*1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.1952-94_1952-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3175_3207delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2180-94_2180-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1392-94_*1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1392-94_*1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3480-94_3480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*480-94_*480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*480-94_*480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3287_3319delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*72_*104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*72_*104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2553-94_2553-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.5660_5692delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1274-94_*1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1274-94_*1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.254-94_254-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2412_2444delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) | |
1 | g.46190580T>A | CA736240689 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A>T (n.1605-63A>T) n.2167-63A>T n.1777-63A>T n.1965-63A>T c.*915-63A>T (n.*915-63A>T) n.2152-63A>T c.1506-63A>T (n.1506-63A>T) n.2208A>T n.4584A>T n.3935A>T n.2679-63A>T c.*729-63A>T (n.*729-63A>T) n.3229A>T n.2471-63A>T c.1581A>T (p.Ser527=) c.*545-63A>T (n.*545-63A>T) n.3619A>T n.2290-591A>T n.2142-63A>T n.2256-63A>T n.2940A>T n.2102-591A>T n.1916A>T c.*1237-63A>T (n.*1237-63A>T) n.1952-63A>T c.1580-63A>T (n.1580-63A>T) n.3206A>T n.2180-63A>T c.*1392-63A>T (n.*1392-63A>T) n.3480-63A>T c.*480-63A>T (n.*480-63A>T) n.3318A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.2553-63A>T n.5691A>T c.*1274-63A>T (n.*1274-63A>T) n.254-63A>T n.2443A>T c.1539-63A>T (n.1539-63A>T) c.1176-63A>T (n.1176-63A>T) c.678+5272T>A (n.678+5272T>A) c.633+5272T>A (n.633+5272T>A) c.513-63A>T (n.513-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190580T>C | CA2645439894 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A>G (n.1605-63A>G) n.2167-63A>G n.1777-63A>G n.1965-63A>G c.*915-63A>G (n.*915-63A>G) n.2152-63A>G c.1506-63A>G (n.1506-63A>G) n.2208A>G n.4584A>G n.3935A>G n.2679-63A>G c.*729-63A>G (n.*729-63A>G) n.3229A>G n.2471-63A>G c.1581A>G (p.Ser527=) c.*545-63A>G (n.*545-63A>G) n.3619A>G n.2290-591A>G n.2142-63A>G n.2256-63A>G n.2940A>G n.2102-591A>G n.1916A>G c.*1237-63A>G (n.*1237-63A>G) n.1952-63A>G c.1580-63A>G (n.1580-63A>G) n.3206A>G n.2180-63A>G c.*1392-63A>G (n.*1392-63A>G) n.3480-63A>G c.*480-63A>G (n.*480-63A>G) n.3318A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.2553-63A>G n.5691A>G c.*1274-63A>G (n.*1274-63A>G) n.254-63A>G n.2443A>G c.1539-63A>G (n.1539-63A>G) c.1176-63A>G (n.1176-63A>G) c.678+5272T>C (n.678+5272T>C) c.633+5272T>C (n.633+5272T>C) c.513-63A>G (n.513-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190580T= | CA2474081436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A= (n.1605-63A=) n.2167-63A= n.1777-63A= n.1965-63A= c.*915-63A= (n.*915-63A=) n.2152-63A= c.1506-63A= (n.1506-63A=) n.2208A= n.4584A= n.3935A= n.2679-63A= c.*729-63A= (n.*729-63A=) n.3229A= n.2471-63A= c.1581A= (p.Ser527=) c.*545-63A= (n.*545-63A=) n.3619A= n.2290-591A= n.2142-63A= n.2256-63A= n.2940A= n.2102-591A= n.1916A= c.*1237-63A= (n.*1237-63A=) n.1952-63A= c.1580-63A= (n.1580-63A=) n.3206A= n.2180-63A= c.*1392-63A= (n.*1392-63A=) n.3480-63A= c.*480-63A= (n.*480-63A=) n.3318A= c.*103A= (n.*103A=) n.2553-63A= n.5691A= c.*1274-63A= (n.*1274-63A=) n.254-63A= n.2443A= c.1539-63A= (n.1539-63A=) c.1176-63A= (n.1176-63A=) c.678+5272T= (n.678+5272T=) c.633+5272T= (n.633+5272T=) c.513-63A= (n.513-63A=) | |
1 | g.46190580_46190611del | CA1001299800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-94_1605-63del (n.1605-94_1605-63del) n.2167-94_2167-63del n.1777-94_1777-63del n.1965-94_1965-63del c.*915-94_*915-63del (n.*915-94_*915-63del) n.2152-94_2152-63del c.1506-94_1506-63del (n.1506-94_1506-63del) n.2177_2208del n.4553_4584del n.3904_3935del n.2679-94_2679-63del c.*729-94_*729-63del (n.*729-94_*729-63del) n.3198_3229del n.2471-94_2471-63del c.1550_1581del (p.Tyr517CysfsTer7) c.*545-94_*545-63del (n.*545-94_*545-63del) n.3588_3619del n.2290-622_2290-591del n.2142-94_2142-63del n.2256-94_2256-63del n.2909_2940del n.2102-622_2102-591del n.1885_1916del c.*1237-94_*1237-63del (n.*1237-94_*1237-63del) n.1952-94_1952-63del c.1580-94_1580-63del (n.1580-94_1580-63del) n.3175_3206del n.2180-94_2180-63del c.*1392-94_*1392-63del (n.*1392-94_*1392-63del) n.3480-94_3480-63del c.*480-94_*480-63del (n.*480-94_*480-63del) n.3287_3318del c.*72_*103del (n.*72_*103del) n.2553-94_2553-63del n.5660_5691del c.*1274-94_*1274-63del (n.*1274-94_*1274-63del) n.254-94_254-63del n.2412_2443del c.1539-94_1539-63del (n.1539-94_1539-63del) c.1176-94_1176-63del (n.1176-94_1176-63del) c.678+5272_678+5303del (n.678+5272_678+5303del) c.633+5272_633+5303del (n.633+5272_633+5303del) c.513-94_513-63del (n.513-94_513-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190582A>G | CA2645439895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-65T>C (n.1605-65T>C) n.2167-65T>C n.1777-65T>C n.1965-65T>C c.*915-65T>C (n.*915-65T>C) n.2152-65T>C c.1506-65T>C (n.1506-65T>C) n.2206T>C n.4582T>C n.3933T>C n.2679-65T>C c.*729-65T>C (n.*729-65T>C) n.3227T>C n.2471-65T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*545-65T>C (n.*545-65T>C) n.3617T>C n.2290-593T>C n.2142-65T>C n.2256-65T>C n.2938T>C n.2102-593T>C n.1914T>C c.*1237-65T>C (n.*1237-65T>C) n.1952-65T>C c.1580-65T>C (n.1580-65T>C) n.3204T>C n.2180-65T>C c.*1392-65T>C (n.*1392-65T>C) n.3480-65T>C c.*480-65T>C (n.*480-65T>C) n.3316T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2553-65T>C n.5689T>C c.*1274-65T>C (n.*1274-65T>C) n.254-65T>C n.2441T>C c.1539-65T>C (n.1539-65T>C) c.1176-65T>C (n.1176-65T>C) c.678+5274A>G (n.678+5274A>G) c.633+5274A>G (n.633+5274A>G) c.513-65T>C (n.513-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190582A>T | CA2645439896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-65T>A (n.1605-65T>A) n.2167-65T>A n.1777-65T>A n.1965-65T>A c.*915-65T>A (n.*915-65T>A) n.2152-65T>A c.1506-65T>A (n.1506-65T>A) n.2206T>A n.4582T>A n.3933T>A n.2679-65T>A c.*729-65T>A (n.*729-65T>A) n.3227T>A n.2471-65T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*545-65T>A (n.*545-65T>A) n.3617T>A n.2290-593T>A n.2142-65T>A n.2256-65T>A n.2938T>A n.2102-593T>A n.1914T>A c.*1237-65T>A (n.*1237-65T>A) n.1952-65T>A c.1580-65T>A (n.1580-65T>A) n.3204T>A n.2180-65T>A c.*1392-65T>A (n.*1392-65T>A) n.3480-65T>A c.*480-65T>A (n.*480-65T>A) n.3316T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2553-65T>A n.5689T>A c.*1274-65T>A (n.*1274-65T>A) n.254-65T>A n.2441T>A c.1539-65T>A (n.1539-65T>A) c.1176-65T>A (n.1176-65T>A) c.678+5274A>T (n.678+5274A>T) c.633+5274A>T (n.633+5274A>T) c.513-65T>A (n.513-65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.46190584C>G | CA2645439897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-67G>C (n.1605-67G>C) n.2167-67G>C n.1777-67G>C n.1965-67G>C c.*915-67G>C (n.*915-67G>C) n.2152-67G>C c.1506-67G>C (n.1506-67G>C) n.2204G>C n.4580G>C n.3931G>C n.2679-67G>C c.*729-67G>C (n.*729-67G>C) n.3225G>C n.2471-67G>C c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.*545-67G>C (n.*545-67G>C) n.3615G>C n.2290-595G>C n.2142-67G>C n.2256-67G>C n.2936G>C n.2102-595G>C n.1912G>C c.*1237-67G>C (n.*1237-67G>C) n.1952-67G>C c.1580-67G>C (n.1580-67G>C) n.3202G>C n.2180-67G>C c.*1392-67G>C (n.*1392-67G>C) n.3480-67G>C c.*480-67G>C (n.*480-67G>C) n.3314G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.2553-67G>C n.5687G>C c.*1274-67G>C (n.*1274-67G>C) n.254-67G>C n.2439G>C c.1539-67G>C (n.1539-67G>C) c.1176-67G>C (n.1176-67G>C) c.678+5276C>G (n.678+5276C>G) c.633+5276C>G (n.633+5276C>G) c.513-67G>C (n.513-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190591A>T | CA2574356114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-74T>A (n.1605-74T>A) n.2167-74T>A n.1777-74T>A n.1965-74T>A c.*915-74T>A (n.*915-74T>A) n.2152-74T>A c.1506-74T>A (n.1506-74T>A) n.2197T>A n.4573T>A n.3924T>A n.2679-74T>A c.*729-74T>A (n.*729-74T>A) n.3218T>A n.2471-74T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) c.*545-74T>A (n.*545-74T>A) n.3608T>A n.2290-602T>A n.2142-74T>A n.2256-74T>A n.2929T>A n.2102-602T>A n.1905T>A c.*1237-74T>A (n.*1237-74T>A) n.1952-74T>A c.1580-74T>A (n.1580-74T>A) n.3195T>A n.2180-74T>A c.*1392-74T>A (n.*1392-74T>A) n.3480-74T>A c.*480-74T>A (n.*480-74T>A) n.3307T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.2553-74T>A n.5680T>A c.*1274-74T>A (n.*1274-74T>A) n.254-74T>A n.2432T>A c.1539-74T>A (n.1539-74T>A) c.1176-74T>A (n.1176-74T>A) c.678+5283A>T (n.678+5283A>T) c.633+5283A>T (n.633+5283A>T) c.513-74T>A (n.513-74T>A) | |
1 | g.46190592G>A | CA2474081438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>T (n.1605-75C>T) n.2167-75C>T n.1777-75C>T n.1965-75C>T c.*915-75C>T (n.*915-75C>T) n.2152-75C>T c.1506-75C>T (n.1506-75C>T) n.2196C>T n.4572C>T n.3923C>T n.2679-75C>T c.*729-75C>T (n.*729-75C>T) n.3217C>T n.2471-75C>T c.1569C>T (p.Pro523=) c.*545-75C>T (n.*545-75C>T) n.3607C>T n.2290-603C>T n.2142-75C>T n.2256-75C>T n.2928C>T n.2102-603C>T n.1904C>T c.*1237-75C>T (n.*1237-75C>T) n.1952-75C>T c.1580-75C>T (n.1580-75C>T) n.3194C>T n.2180-75C>T c.*1392-75C>T (n.*1392-75C>T) n.3480-75C>T c.*480-75C>T (n.*480-75C>T) n.3306C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.2553-75C>T n.5679C>T c.*1274-75C>T (n.*1274-75C>T) n.254-75C>T n.2431C>T c.1539-75C>T (n.1539-75C>T) c.1176-75C>T (n.1176-75C>T) c.678+5284G>A (n.678+5284G>A) c.633+5284G>A (n.633+5284G>A) c.513-75C>T (n.513-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190592G= | CA2474081437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C= (n.1605-75C=) n.2167-75C= n.1777-75C= n.1965-75C= c.*915-75C= (n.*915-75C=) n.2152-75C= c.1506-75C= (n.1506-75C=) n.2196C= n.4572C= n.3923C= n.2679-75C= c.*729-75C= (n.*729-75C=) n.3217C= n.2471-75C= c.1569C= (p.Pro523=) c.*545-75C= (n.*545-75C=) n.3607C= n.2290-603C= n.2142-75C= n.2256-75C= n.2928C= n.2102-603C= n.1904C= c.*1237-75C= (n.*1237-75C=) n.1952-75C= c.1580-75C= (n.1580-75C=) n.3194C= n.2180-75C= c.*1392-75C= (n.*1392-75C=) n.3480-75C= c.*480-75C= (n.*480-75C=) n.3306C= c.*91C= (n.*91C=) n.2553-75C= n.5679C= c.*1274-75C= (n.*1274-75C=) n.254-75C= n.2431C= c.1539-75C= (n.1539-75C=) c.1176-75C= (n.1176-75C=) c.678+5284G= (n.678+5284G=) c.633+5284G= (n.633+5284G=) c.513-75C= (n.513-75C=) | |
1 | g.46190592G>T | CA2474081439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>A (n.1605-75C>A) n.2167-75C>A n.1777-75C>A n.1965-75C>A c.*915-75C>A (n.*915-75C>A) n.2152-75C>A c.1506-75C>A (n.1506-75C>A) n.2196C>A n.4572C>A n.3923C>A n.2679-75C>A c.*729-75C>A (n.*729-75C>A) n.3217C>A n.2471-75C>A c.1569C>A (p.Pro523=) c.*545-75C>A (n.*545-75C>A) n.3607C>A n.2290-603C>A n.2142-75C>A n.2256-75C>A n.2928C>A n.2102-603C>A n.1904C>A c.*1237-75C>A (n.*1237-75C>A) n.1952-75C>A c.1580-75C>A (n.1580-75C>A) n.3194C>A n.2180-75C>A c.*1392-75C>A (n.*1392-75C>A) n.3480-75C>A c.*480-75C>A (n.*480-75C>A) n.3306C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.2553-75C>A n.5679C>A c.*1274-75C>A (n.*1274-75C>A) n.254-75C>A n.2431C>A c.1539-75C>A (n.1539-75C>A) c.1176-75C>A (n.1176-75C>A) c.678+5284G>T (n.678+5284G>T) c.633+5284G>T (n.633+5284G>T) c.513-75C>A (n.513-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46190595del | CA2645439898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75del (n.1605-75del) n.2167-75del n.1777-75del n.1965-75del c.*915-75del (n.*915-75del) n.2152-75del c.1506-75del (n.1506-75del) n.2196del n.4572del n.3923del n.2679-75del c.*729-75del (n.*729-75del) n.3217del n.2471-75del c.1569del (p.Leu524CysfsTer17) c.*545-75del (n.*545-75del) n.3607del n.2290-603del n.2142-75del n.2256-75del n.2928del n.2102-603del n.1904del c.*1237-75del (n.*1237-75del) n.1952-75del c.1580-75del (n.1580-75del) n.3194del n.2180-75del c.*1392-75del (n.*1392-75del) n.3480-75del c.*480-75del (n.*480-75del) n.3306del c.*91del (n.*91del) n.2553-75del n.5679del c.*1274-75del (n.*1274-75del) n.254-75del n.2431del c.1539-75del (n.1539-75del) c.1176-75del (n.1176-75del) c.678+5287del (n.678+5287del) c.633+5287del (n.633+5287del) c.513-75del (n.513-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.46190593G>A | CA522581235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) n.2167-76C>T n.1777-76C>T n.1965-76C>T c.*915-76C>T (n.*915-76C>T) n.2152-76C>T c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) n.2195C>T n.4571C>T n.3922C>T n.2679-76C>T c.*729-76C>T (n.*729-76C>T) n.3216C>T n.2471-76C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.*545-76C>T (n.*545-76C>T) n.3606C>T n.2290-604C>T n.2142-76C>T n.2256-76C>T n.2927C>T n.2102-604C>T n.1903C>T c.*1237-76C>T (n.*1237-76C>T) n.1952-76C>T c.1580-76C>T (n.1580-76C>T) n.3193C>T n.2180-76C>T c.*1392-76C>T (n.*1392-76C>T) n.3480-76C>T c.*480-76C>T (n.*480-76C>T) n.3305C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.2553-76C>T n.5678C>T c.*1274-76C>T (n.*1274-76C>T) n.254-76C>T n.2430C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1176-76C>T (n.1176-76C>T) c.678+5285G>A (n.678+5285G>A) c.633+5285G>A (n.633+5285G>A) c.513-76C>T (n.513-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190593G>C | CA736240700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>G (n.1605-76C>G) n.2167-76C>G n.1777-76C>G n.1965-76C>G c.*915-76C>G (n.*915-76C>G) n.2152-76C>G c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) n.2195C>G n.4571C>G n.3922C>G n.2679-76C>G c.*729-76C>G (n.*729-76C>G) n.3216C>G n.2471-76C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.*545-76C>G (n.*545-76C>G) n.3606C>G n.2290-604C>G n.2142-76C>G n.2256-76C>G n.2927C>G n.2102-604C>G n.1903C>G c.*1237-76C>G (n.*1237-76C>G) n.1952-76C>G c.1580-76C>G (n.1580-76C>G) n.3193C>G n.2180-76C>G c.*1392-76C>G (n.*1392-76C>G) n.3480-76C>G c.*480-76C>G (n.*480-76C>G) n.3305C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.2553-76C>G n.5678C>G c.*1274-76C>G (n.*1274-76C>G) n.254-76C>G n.2430C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1176-76C>G (n.1176-76C>G) c.678+5285G>C (n.678+5285G>C) c.633+5285G>C (n.633+5285G>C) c.513-76C>G (n.513-76C>G) | dbSNP |
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1 | g.46190594G>A | CA2574356115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>T (n.1605-77C>T) n.2167-77C>T n.1777-77C>T n.1965-77C>T c.*915-77C>T (n.*915-77C>T) n.2152-77C>T c.1506-77C>T (n.1506-77C>T) n.2194C>T n.4570C>T n.3921C>T n.2679-77C>T c.*729-77C>T (n.*729-77C>T) n.3215C>T n.2471-77C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.*545-77C>T (n.*545-77C>T) n.3605C>T n.2290-605C>T n.2142-77C>T n.2256-77C>T n.2926C>T n.2102-605C>T n.1902C>T c.*1237-77C>T (n.*1237-77C>T) n.1952-77C>T c.1580-77C>T (n.1580-77C>T) n.3192C>T n.2180-77C>T c.*1392-77C>T (n.*1392-77C>T) n.3480-77C>T c.*480-77C>T (n.*480-77C>T) n.3304C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.2553-77C>T n.5677C>T c.*1274-77C>T (n.*1274-77C>T) n.254-77C>T n.2429C>T c.1539-77C>T (n.1539-77C>T) c.1176-77C>T (n.1176-77C>T) c.678+5286G>A (n.678+5286G>A) c.633+5286G>A (n.633+5286G>A) c.513-77C>T (n.513-77C>T) | |
1 | g.46190594G>T | CA2743457660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>A (n.1605-77C>A) n.2167-77C>A n.1777-77C>A n.1965-77C>A c.*915-77C>A (n.*915-77C>A) n.2152-77C>A c.1506-77C>A (n.1506-77C>A) n.2194C>A n.4570C>A n.3921C>A n.2679-77C>A c.*729-77C>A (n.*729-77C>A) n.3215C>A n.2471-77C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.*545-77C>A (n.*545-77C>A) n.3605C>A n.2290-605C>A n.2142-77C>A n.2256-77C>A n.2926C>A n.2102-605C>A n.1902C>A c.*1237-77C>A (n.*1237-77C>A) n.1952-77C>A c.1580-77C>A (n.1580-77C>A) n.3192C>A n.2180-77C>A c.*1392-77C>A (n.*1392-77C>A) n.3480-77C>A c.*480-77C>A (n.*480-77C>A) n.3304C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2553-77C>A n.5677C>A c.*1274-77C>A (n.*1274-77C>A) n.254-77C>A n.2429C>A c.1539-77C>A (n.1539-77C>A) c.1176-77C>A (n.1176-77C>A) c.678+5286G>T (n.678+5286G>T) c.633+5286G>T (n.633+5286G>T) c.513-77C>A (n.513-77C>A) | |
1 | g.46190595G>A | CA2645439899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C>T (n.1605-78C>T) n.2167-78C>T n.1777-78C>T n.1965-78C>T c.*915-78C>T (n.*915-78C>T) n.2152-78C>T c.1506-78C>T (n.1506-78C>T) n.2193C>T n.4569C>T n.3920C>T n.2679-78C>T c.*729-78C>T (n.*729-78C>T) n.3214C>T n.2471-78C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.*545-78C>T (n.*545-78C>T) n.3604C>T n.2290-606C>T n.2142-78C>T n.2256-78C>T n.2925C>T n.2102-606C>T n.1901C>T c.*1237-78C>T (n.*1237-78C>T) n.1952-78C>T c.1580-78C>T (n.1580-78C>T) n.3191C>T n.2180-78C>T c.*1392-78C>T (n.*1392-78C>T) n.3480-78C>T c.*480-78C>T (n.*480-78C>T) n.3303C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2553-78C>T n.5676C>T c.*1274-78C>T (n.*1274-78C>T) n.254-78C>T n.2428C>T c.1539-78C>T (n.1539-78C>T) c.1176-78C>T (n.1176-78C>T) c.678+5287G>A (n.678+5287G>A) c.633+5287G>A (n.633+5287G>A) c.513-78C>T (n.513-78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.46190595G= | CA2474081441 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C= (n.1605-78C=) n.2167-78C= n.1777-78C= n.1965-78C= c.*915-78C= (n.*915-78C=) n.2152-78C= c.1506-78C= (n.1506-78C=) n.2193C= n.4569C= n.3920C= n.2679-78C= c.*729-78C= (n.*729-78C=) n.3214C= n.2471-78C= c.1566C= (p.Asp522=) c.*545-78C= (n.*545-78C=) n.3604C= n.2290-606C= n.2142-78C= n.2256-78C= n.2925C= n.2102-606C= n.1901C= c.*1237-78C= (n.*1237-78C=) n.1952-78C= c.1580-78C= (n.1580-78C=) n.3191C= n.2180-78C= c.*1392-78C= (n.*1392-78C=) n.3480-78C= c.*480-78C= (n.*480-78C=) n.3303C= c.*88C= (n.*88C=) n.2553-78C= n.5676C= c.*1274-78C= (n.*1274-78C=) n.254-78C= n.2428C= c.1539-78C= (n.1539-78C=) c.1176-78C= (n.1176-78C=) c.678+5287G= (n.678+5287G=) c.633+5287G= (n.633+5287G=) c.513-78C= (n.513-78C=) | |
1 | g.46190595G>T | CA21911118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C>A (n.1605-78C>A) n.2167-78C>A n.1777-78C>A n.1965-78C>A c.*915-78C>A (n.*915-78C>A) n.2152-78C>A c.1506-78C>A (n.1506-78C>A) n.2193C>A n.4569C>A n.3920C>A n.2679-78C>A c.*729-78C>A (n.*729-78C>A) n.3214C>A n.2471-78C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.*545-78C>A (n.*545-78C>A) n.3604C>A n.2290-606C>A n.2142-78C>A n.2256-78C>A n.2925C>A n.2102-606C>A n.1901C>A c.*1237-78C>A (n.*1237-78C>A) n.1952-78C>A c.1580-78C>A (n.1580-78C>A) n.3191C>A n.2180-78C>A c.*1392-78C>A (n.*1392-78C>A) n.3480-78C>A c.*480-78C>A (n.*480-78C>A) n.3303C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2553-78C>A n.5676C>A c.*1274-78C>A (n.*1274-78C>A) n.254-78C>A n.2428C>A c.1539-78C>A (n.1539-78C>A) c.1176-78C>A (n.1176-78C>A) c.678+5287G>T (n.678+5287G>T) c.633+5287G>T (n.633+5287G>T) c.513-78C>A (n.513-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190596T>A | CA2645439900 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-79A>T (n.1605-79A>T) n.2167-79A>T n.1777-79A>T n.1965-79A>T c.*915-79A>T (n.*915-79A>T) n.2152-79A>T c.1506-79A>T (n.1506-79A>T) n.2192A>T n.4568A>T n.3919A>T n.2679-79A>T c.*729-79A>T (n.*729-79A>T) n.3213A>T n.2471-79A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*545-79A>T (n.*545-79A>T) n.3603A>T n.2290-607A>T n.2142-79A>T n.2256-79A>T n.2924A>T n.2102-607A>T n.1900A>T c.*1237-79A>T (n.*1237-79A>T) n.1952-79A>T c.1580-79A>T (n.1580-79A>T) n.3190A>T n.2180-79A>T c.*1392-79A>T (n.*1392-79A>T) n.3480-79A>T c.*480-79A>T (n.*480-79A>T) n.3302A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.2553-79A>T n.5675A>T c.*1274-79A>T (n.*1274-79A>T) n.254-79A>T n.2427A>T c.1539-79A>T (n.1539-79A>T) c.1176-79A>T (n.1176-79A>T) c.678+5288T>A (n.678+5288T>A) c.633+5288T>A (n.633+5288T>A) c.513-79A>T (n.513-79A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.46190598A>G | CA736240703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-81T>C (n.1605-81T>C) n.2167-81T>C n.1777-81T>C n.1965-81T>C c.*915-81T>C (n.*915-81T>C) n.2152-81T>C c.1506-81T>C (n.1506-81T>C) n.2190T>C n.4566T>C n.3917T>C n.2679-81T>C c.*729-81T>C (n.*729-81T>C) n.3211T>C n.2471-81T>C c.1563T>C (p.Cys521=) c.*545-81T>C (n.*545-81T>C) n.3601T>C n.2290-609T>C n.2142-81T>C n.2256-81T>C n.2922T>C n.2102-609T>C n.1898T>C c.*1237-81T>C (n.*1237-81T>C) n.1952-81T>C c.1580-81T>C (n.1580-81T>C) n.3188T>C n.2180-81T>C c.*1392-81T>C (n.*1392-81T>C) n.3480-81T>C c.*480-81T>C (n.*480-81T>C) n.3300T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.2553-81T>C n.5673T>C c.*1274-81T>C (n.*1274-81T>C) n.254-81T>C n.2425T>C c.1539-81T>C (n.1539-81T>C) c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.678+5290A>G (n.678+5290A>G) c.633+5290A>G (n.633+5290A>G) c.513-81T>C (n.513-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46190600A>C | CA2645439901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>G (n.1605-83T>G) n.2167-83T>G n.1777-83T>G n.1965-83T>G c.*915-83T>G (n.*915-83T>G) n.2152-83T>G c.1506-83T>G (n.1506-83T>G) n.2188T>G n.4564T>G n.3915T>G n.2679-83T>G c.*729-83T>G (n.*729-83T>G) n.3209T>G n.2471-83T>G c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.*545-83T>G (n.*545-83T>G) n.3599T>G n.2290-611T>G n.2142-83T>G n.2256-83T>G n.2920T>G n.2102-611T>G n.1896T>G c.*1237-83T>G (n.*1237-83T>G) n.1952-83T>G c.1580-83T>G (n.1580-83T>G) n.3186T>G n.2180-83T>G c.*1392-83T>G (n.*1392-83T>G) n.3480-83T>G c.*480-83T>G (n.*480-83T>G) n.3298T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.2553-83T>G n.5671T>G c.*1274-83T>G (n.*1274-83T>G) n.254-83T>G n.2423T>G c.1539-83T>G (n.1539-83T>G) c.1176-83T>G (n.1176-83T>G) c.678+5292A>C (n.678+5292A>C) c.633+5292A>C (n.633+5292A>C) c.513-83T>G (n.513-83T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.46190600A>G | CA1001299805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>C (n.1605-83T>C) n.2167-83T>C n.1777-83T>C n.1965-83T>C c.*915-83T>C (n.*915-83T>C) n.2152-83T>C c.1506-83T>C (n.1506-83T>C) n.2188T>C n.4564T>C n.3915T>C n.2679-83T>C c.*729-83T>C (n.*729-83T>C) n.3209T>C n.2471-83T>C c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.*545-83T>C (n.*545-83T>C) n.3599T>C n.2290-611T>C n.2142-83T>C n.2256-83T>C n.2920T>C n.2102-611T>C n.1896T>C c.*1237-83T>C (n.*1237-83T>C) n.1952-83T>C c.1580-83T>C (n.1580-83T>C) n.3186T>C n.2180-83T>C c.*1392-83T>C (n.*1392-83T>C) n.3480-83T>C c.*480-83T>C (n.*480-83T>C) n.3298T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.2553-83T>C n.5671T>C c.*1274-83T>C (n.*1274-83T>C) n.254-83T>C n.2423T>C c.1539-83T>C (n.1539-83T>C) c.1176-83T>C (n.1176-83T>C) c.678+5292A>G (n.678+5292A>G) c.633+5292A>G (n.633+5292A>G) c.513-83T>C (n.513-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190600A>T | CA1001299808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>A (n.1605-83T>A) n.2167-83T>A n.1777-83T>A n.1965-83T>A c.*915-83T>A (n.*915-83T>A) n.2152-83T>A c.1506-83T>A (n.1506-83T>A) n.2188T>A n.4564T>A n.3915T>A n.2679-83T>A c.*729-83T>A (n.*729-83T>A) n.3209T>A n.2471-83T>A c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.*545-83T>A (n.*545-83T>A) n.3599T>A n.2290-611T>A n.2142-83T>A n.2256-83T>A n.2920T>A n.2102-611T>A n.1896T>A c.*1237-83T>A (n.*1237-83T>A) n.1952-83T>A c.1580-83T>A (n.1580-83T>A) n.3186T>A n.2180-83T>A c.*1392-83T>A (n.*1392-83T>A) n.3480-83T>A c.*480-83T>A (n.*480-83T>A) n.3298T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.2553-83T>A n.5671T>A c.*1274-83T>A (n.*1274-83T>A) n.254-83T>A n.2423T>A c.1539-83T>A (n.1539-83T>A) c.1176-83T>A (n.1176-83T>A) c.678+5292A>T (n.678+5292A>T) c.633+5292A>T (n.633+5292A>T) c.513-83T>A (n.513-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46190601T>C | CA2474081445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A>G (n.1605-84A>G) n.2167-84A>G n.1777-84A>G n.1965-84A>G c.*915-84A>G (n.*915-84A>G) n.2152-84A>G c.1506-84A>G (n.1506-84A>G) n.2187A>G n.4563A>G n.3914A>G n.2679-84A>G c.*729-84A>G (n.*729-84A>G) n.3208A>G n.2471-84A>G c.1560A>G (p.Pro520=) c.*545-84A>G (n.*545-84A>G) n.3598A>G n.2290-612A>G n.2142-84A>G n.2256-84A>G n.2919A>G n.2102-612A>G n.1895A>G c.*1237-84A>G (n.*1237-84A>G) n.1952-84A>G c.1580-84A>G (n.1580-84A>G) n.3185A>G n.2180-84A>G c.*1392-84A>G (n.*1392-84A>G) n.3480-84A>G c.*480-84A>G (n.*480-84A>G) n.3297A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.2553-84A>G n.5670A>G c.*1274-84A>G (n.*1274-84A>G) n.254-84A>G n.2422A>G c.1539-84A>G (n.1539-84A>G) c.1176-84A>G (n.1176-84A>G) c.678+5293T>C (n.678+5293T>C) c.633+5293T>C (n.633+5293T>C) c.513-84A>G (n.513-84A>G) | dbSNP |
1 | g.46190601T>G | CA2645439902 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A>C (n.1605-84A>C) n.2167-84A>C n.1777-84A>C n.1965-84A>C c.*915-84A>C (n.*915-84A>C) n.2152-84A>C c.1506-84A>C (n.1506-84A>C) n.2187A>C n.4563A>C n.3914A>C n.2679-84A>C c.*729-84A>C (n.*729-84A>C) n.3208A>C n.2471-84A>C c.1560A>C (p.Pro520=) c.*545-84A>C (n.*545-84A>C) n.3598A>C n.2290-612A>C n.2142-84A>C n.2256-84A>C n.2919A>C n.2102-612A>C n.1895A>C c.*1237-84A>C (n.*1237-84A>C) n.1952-84A>C c.1580-84A>C (n.1580-84A>C) n.3185A>C n.2180-84A>C c.*1392-84A>C (n.*1392-84A>C) n.3480-84A>C c.*480-84A>C (n.*480-84A>C) n.3297A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.2553-84A>C n.5670A>C c.*1274-84A>C (n.*1274-84A>C) n.254-84A>C n.2422A>C c.1539-84A>C (n.1539-84A>C) c.1176-84A>C (n.1176-84A>C) c.678+5293T>G (n.678+5293T>G) c.633+5293T>G (n.633+5293T>G) c.513-84A>C (n.513-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.46190601T= | CA2474081444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A= (n.1605-84A=) n.2167-84A= n.1777-84A= n.1965-84A= c.*915-84A= (n.*915-84A=) n.2152-84A= c.1506-84A= (n.1506-84A=) n.2187A= n.4563A= n.3914A= n.2679-84A= c.*729-84A= (n.*729-84A=) n.3208A= n.2471-84A= c.1560A= (p.Pro520=) c.*545-84A= (n.*545-84A=) n.3598A= n.2290-612A= n.2142-84A= n.2256-84A= n.2919A= n.2102-612A= n.1895A= c.*1237-84A= (n.*1237-84A=) n.1952-84A= c.1580-84A= (n.1580-84A=) n.3185A= n.2180-84A= c.*1392-84A= (n.*1392-84A=) n.3480-84A= c.*480-84A= (n.*480-84A=) n.3297A= c.*82A= (n.*82A=) n.2553-84A= n.5670A= c.*1274-84A= (n.*1274-84A=) n.254-84A= n.2422A= c.1539-84A= (n.1539-84A=) c.1176-84A= (n.1176-84A=) c.678+5293T= (n.678+5293T=) c.633+5293T= (n.633+5293T=) c.513-84A= (n.513-84A=) | |
1 | g.46190602G>A | CA2645439903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-85C>T (n.1605-85C>T) n.2167-85C>T n.1777-85C>T n.1965-85C>T c.*915-85C>T (n.*915-85C>T) n.2152-85C>T c.1506-85C>T (n.1506-85C>T) n.2186C>T n.4562C>T n.3913C>T n.2679-85C>T c.*729-85C>T (n.*729-85C>T) n.3207C>T n.2471-85C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*545-85C>T (n.*545-85C>T) n.3597C>T n.2290-613C>T n.2142-85C>T n.2256-85C>T n.2918C>T n.2102-613C>T n.1894C>T c.*1237-85C>T (n.*1237-85C>T) n.1952-85C>T c.1580-85C>T (n.1580-85C>T) n.3184C>T n.2180-85C>T c.*1392-85C>T (n.*1392-85C>T) n.3480-85C>T c.*480-85C>T (n.*480-85C>T) n.3296C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.2553-85C>T n.5669C>T c.*1274-85C>T (n.*1274-85C>T) n.254-85C>T n.2421C>T c.1539-85C>T (n.1539-85C>T) c.1176-85C>T (n.1176-85C>T) c.678+5294G>A (n.678+5294G>A) c.633+5294G>A (n.633+5294G>A) c.513-85C>T (n.513-85C>T) | gnomAD v4 |