Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46189889C=	CA2474081142	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G= (p.Asp584=) n.1922G= n.2110G= n.2312G= c.1060G= (n.1060G=) n.2297G= c.1651G= (p.Asp551=) n.2416G= n.4143G= n.2824G= c.874G= (n.874G=) n.3437G= n.2616G= c.1789G= (p.Asp597=) c.690G= (n.690G=) n.3827G= n.2390G= n.2287G= n.2401G= n.2202G= c.1382G= (n.1382G=) n.2097G= c.141G= (n.141G=) n.2325G= c.1537G= (n.1537G=) n.3625G= c.625G= (n.625G=) n.3526G= c.311G= (n.311G=) n.2698G= c.1419G= (n.1419G=) n.399G= c.1684G= (p.Asp562=) c.1321G= (p.Asp441=) c.678+4581C= (n.678+4581C=) c.633+4581C= (n.633+4581C=) c.658G= (p.Asp220=)
1	g.46189889C>G	CA340171311	POMGNT1,TSPAN1	c.1750G>C (p.Asp584His) n.1922G>C n.2110G>C n.2312G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.2297G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.2416G>C n.4143G>C n.2824G>C c.874G>C (n.874G>C) n.3437G>C n.2616G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.690G>C (n.690G>C) n.3827G>C n.2390G>C n.2287G>C n.2401G>C n.2202G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.2097G>C c.141G>C (n.141G>C) n.2325G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.3625G>C c.625G>C (n.625G>C) n.3526G>C c.311G>C (n.311G>C) n.2698G>C c.1419G>C (n.1419G>C) n.399G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.678+4581C>G (n.678+4581C>G) c.633+4581C>G (n.633+4581C>G) c.658G>C (p.Asp220His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189890T>A	CA340171314	POMGNT1,TSPAN1	c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.1921A>T n.2109A>T n.2311A>T c.1059A>T (n.1059A>T) n.2296A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.2415A>T n.4142A>T n.2823A>T c.873A>T (n.873A>T) n.3436A>T n.2615A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.689A>T (n.689A>T) n.3826A>T n.2389A>T n.2286A>T n.2400A>T n.2201A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.2096A>T c.140A>T (n.140A>T) n.2324A>T c.1536A>T (n.1536A>T) n.3624A>T c.624A>T (n.624A>T) n.3525A>T c.310A>T (n.310A>T) n.2697A>T c.1418A>T (n.1418A>T) n.398A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.678+4582T>A (n.678+4582T>A) c.633+4582T>A (n.633+4582T>A) c.657A>T (p.Lys219Asn)
1	g.46189890T>C	CA417717846	POMGNT1,TSPAN1	c.1749A>G (p.Lys583=) n.1921A>G n.2109A>G n.2311A>G c.1059A>G (n.1059A>G) n.2296A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.2415A>G n.4142A>G n.2823A>G c.873A>G (n.873A>G) n.3436A>G n.2615A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.689A>G (n.689A>G) n.3826A>G n.2389A>G n.2286A>G n.2400A>G n.2201A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.2096A>G c.140A>G (n.140A>G) n.2324A>G c.1536A>G (n.1536A>G) n.3624A>G c.624A>G (n.624A>G) n.3525A>G c.310A>G (n.310A>G) n.2697A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.398A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.678+4582T>C (n.678+4582T>C) c.633+4582T>C (n.633+4582T>C) c.657A>G (p.Lys219=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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1	g.46189902A>T	CA417717851	POMGNT1,TSPAN1	c.1737T>A (p.Ile579=) n.1909T>A n.2097T>A n.2299T>A c.1047T>A (n.1047T>A) n.2284T>A c.1638T>A (p.Ile546=) n.2403T>A n.4130T>A n.2811T>A c.861T>A (n.861T>A) n.3424T>A n.2603T>A c.1776T>A (p.Ile592=) c.677T>A (n.677T>A) n.3814T>A n.2377T>A n.2274T>A n.2388T>A n.2189T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.2084T>A c.128T>A (n.128T>A) n.2312T>A c.1524T>A (n.1524T>A) n.3612T>A c.612T>A (n.612T>A) n.3513T>A c.298T>A (n.298T>A) n.2685T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.386T>A c.1671T>A (p.Ile557=) c.1308T>A (p.Ile436=) c.678+4594A>T (n.678+4594A>T) c.633+4594A>T (n.633+4594A>T) c.645T>A (p.Ile215=)
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1	g.46189906A>C	CA340171374	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.1905T>G n.2093T>G n.2295T>G c.1043T>G (n.1043T>G) n.2280T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.2399T>G n.4126T>G n.2807T>G c.857T>G (n.857T>G) n.3420T>G n.2599T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.673T>G (n.673T>G) n.3810T>G n.2373T>G n.2270T>G n.2384T>G n.2185T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.2080T>G c.124T>G (n.124T>G) n.2308T>G c.1520T>G (n.1520T>G) n.3608T>G c.608T>G (n.608T>G) n.3509T>G c.294T>G (n.294T>G) n.2681T>G c.1402T>G (n.1402T>G) n.382T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.678+4598A>C (n.678+4598A>C) c.633+4598A>C (n.633+4598A>C) c.641T>G (p.Phe214Cys)	ClinVar
1	g.46189906A>G	CA340171375	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>C (p.Phe578Ser) n.1905T>C n.2093T>C n.2295T>C c.1043T>C (n.1043T>C) n.2280T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.2399T>C n.4126T>C n.2807T>C c.857T>C (n.857T>C) n.3420T>C n.2599T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.673T>C (n.673T>C) n.3810T>C n.2373T>C n.2270T>C n.2384T>C n.2185T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.2080T>C c.124T>C (n.124T>C) n.2308T>C c.1520T>C (n.1520T>C) n.3608T>C c.608T>C (n.608T>C) n.3509T>C c.294T>C (n.294T>C) n.2681T>C c.1402T>C (n.1402T>C) n.382T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.678+4598A>G (n.678+4598A>G) c.633+4598A>G (n.633+4598A>G) c.641T>C (p.Phe214Ser)
1	g.46189906A>T	CA340171376	POMGNT1,TSPAN1	c.1733T>A (p.Phe578Tyr) n.1905T>A n.2093T>A n.2295T>A c.1043T>A (n.1043T>A) n.2280T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.2399T>A n.4126T>A n.2807T>A c.857T>A (n.857T>A) n.3420T>A n.2599T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.673T>A (n.673T>A) n.3810T>A n.2373T>A n.2270T>A n.2384T>A n.2185T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.2080T>A c.124T>A (n.124T>A) n.2308T>A c.1520T>A (n.1520T>A) n.3608T>A c.608T>A (n.608T>A) n.3509T>A c.294T>A (n.294T>A) n.2681T>A c.1402T>A (n.1402T>A) n.382T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.678+4598A>T (n.678+4598A>T) c.633+4598A>T (n.633+4598A>T) c.641T>A (p.Phe214Tyr)
1	g.46189907A=	CA2474081149	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T= (p.Phe578=) n.1904T= n.2092T= n.2294T= c.1042T= (n.1042T=) n.2279T= c.1633T= (p.Phe545=) n.2398T= n.4125T= n.2806T= c.856T= (n.856T=) n.3419T= n.2598T= c.1771T= (p.Phe591=) c.672T= (n.672T=) n.3809T= n.2372T= n.2269T= n.2383T= n.2184T= c.1364T= (n.1364T=) n.2079T= c.123T= (n.123T=) n.2307T= c.1519T= (n.1519T=) n.3607T= c.607T= (n.607T=) n.3508T= c.293T= (n.293T=) n.2680T= c.1401T= (n.1401T=) n.381T= c.1666T= (p.Phe556=) c.1303T= (p.Phe435=) c.678+4599A= (n.678+4599A=) c.633+4599A= (n.633+4599A=) c.640T= (p.Phe214=)
1	g.46189907A>C	CA340171378	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>G (p.Phe578Val) n.1904T>G n.2092T>G n.2294T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.2279T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.2398T>G n.4125T>G n.2806T>G c.856T>G (n.856T>G) n.3419T>G n.2598T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) c.672T>G (n.672T>G) n.3809T>G n.2372T>G n.2269T>G n.2383T>G n.2184T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.2079T>G c.123T>G (n.123T>G) n.2307T>G c.1519T>G (n.1519T>G) n.3607T>G c.607T>G (n.607T>G) n.3508T>G c.293T>G (n.293T>G) n.2680T>G c.1401T>G (n.1401T>G) n.381T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.678+4599A>C (n.678+4599A>C) c.633+4599A>C (n.633+4599A>C) c.640T>G (p.Phe214Val)
1	g.46189907A>G	CA340171380	POMGNT1,TSPAN1	c.1732T>C (p.Phe578Leu) n.1904T>C n.2092T>C n.2294T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.2279T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.2398T>C n.4125T>C n.2806T>C c.856T>C (n.856T>C) n.3419T>C n.2598T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.672T>C (n.672T>C) n.3809T>C n.2372T>C n.2269T>C n.2383T>C n.2184T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.2079T>C c.123T>C (n.123T>C) n.2307T>C c.1519T>C (n.1519T>C) n.3607T>C c.607T>C (n.607T>C) n.3508T>C c.293T>C (n.293T>C) n.2680T>C c.1401T>C (n.1401T>C) n.381T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.678+4599A>G (n.678+4599A>G) c.633+4599A>G (n.633+4599A>G) c.640T>C (p.Phe214Leu)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189908G>A	CA417717854	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>T (p.Ala577=) n.1903C>T n.2091C>T n.2293C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.2278C>T c.1632C>T (p.Ala544=) n.2397C>T n.4124C>T n.2805C>T c.855C>T (n.855C>T) n.3418C>T n.2597C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.671C>T (n.671C>T) n.3808C>T n.2371C>T n.2268C>T n.2382C>T n.2183C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.2078C>T c.122C>T (n.122C>T) n.2306C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.3606C>T c.606C>T (n.606C>T) n.3507C>T c.292C>T (n.292C>T) n.2679C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.380C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1302C>T (p.Ala434=) c.678+4600G>A (n.678+4600G>A) c.633+4600G>A (n.633+4600G>A) c.639C>T (p.Ala213=)	ClinVar
1	g.46189908G>C	CA417717856	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>G (p.Ala577=) n.1903C>G n.2091C>G n.2293C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.2278C>G c.1632C>G (p.Ala544=) n.2397C>G n.4124C>G n.2805C>G c.855C>G (n.855C>G) n.3418C>G n.2597C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.671C>G (n.671C>G) n.3808C>G n.2371C>G n.2268C>G n.2382C>G n.2183C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.2078C>G c.122C>G (n.122C>G) n.2306C>G c.1518C>G (n.1518C>G) n.3606C>G c.606C>G (n.606C>G) n.3507C>G c.292C>G (n.292C>G) n.2679C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.380C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.678+4600G>C (n.678+4600G>C) c.633+4600G>C (n.633+4600G>C) c.639C>G (p.Ala213=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189908G>T	CA417717855	POMGNT1,TSPAN1	c.1731C>A (p.Ala577=) n.1903C>A n.2091C>A n.2293C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.2278C>A c.1632C>A (p.Ala544=) n.2397C>A n.4124C>A n.2805C>A c.855C>A (n.855C>A) n.3418C>A n.2597C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.671C>A (n.671C>A) n.3808C>A n.2371C>A n.2268C>A n.2382C>A n.2183C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.2078C>A c.122C>A (n.122C>A) n.2306C>A c.1518C>A (n.1518C>A) n.3606C>A c.606C>A (n.606C>A) n.3507C>A c.292C>A (n.292C>A) n.2679C>A c.1400C>A (n.1400C>A) n.380C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.678+4600G>T (n.678+4600G>T) c.633+4600G>T (n.633+4600G>T) c.639C>A (p.Ala213=)
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1	g.46189910C>T	CA340171389	POMGNT1,TSPAN1	c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.1901G>A n.2089G>A n.2291G>A c.1039G>A (n.1039G>A) n.2276G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.2395G>A n.4122G>A n.2803G>A c.853G>A (n.853G>A) n.3416G>A n.2595G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.669G>A (n.669G>A) n.3806G>A n.2369G>A n.2266G>A n.2380G>A n.2181G>A c.1361G>A (n.1361G>A) n.2076G>A c.120G>A (n.120G>A) n.2304G>A c.1516G>A (n.1516G>A) n.3604G>A c.604G>A (n.604G>A) n.3505G>A c.290G>A (n.290G>A) n.2677G>A c.1398G>A (n.1398G>A) n.378G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.678+4602C>T (n.678+4602C>T) c.633+4602C>T (n.633+4602C>T) c.637G>A (p.Ala213Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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1	g.46189911C>T	CA417717859	POMGNT1,TSPAN1	c.1728G>A (p.Val576=) n.1900G>A n.2088G>A n.2290G>A c.1038G>A (n.1038G>A) n.2275G>A c.1629G>A (p.Val543=) n.2394G>A n.4121G>A n.2802G>A c.852G>A (n.852G>A) n.3415G>A n.2594G>A c.1767G>A (p.Val589=) c.668G>A (n.668G>A) n.3805G>A n.2368G>A n.2265G>A n.2379G>A n.2180G>A c.1360G>A (n.1360G>A) n.2075G>A c.119G>A (n.119G>A) n.2303G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.3603G>A c.603G>A (n.603G>A) n.3504G>A c.289G>A (n.289G>A) n.2676G>A c.1397G>A (n.1397G>A) n.377G>A c.1662G>A (p.Val554=) c.1299G>A (p.Val433=) c.678+4603C>T (n.678+4603C>T) c.633+4603C>T (n.633+4603C>T) c.636G>A (p.Val212=)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.46189913C>T	CA833256	POMGNT1,TSPAN1	c.1726G>A (p.Val576Met) n.1898G>A n.2086G>A n.2288G>A c.1036G>A (n.1036G>A) n.2273G>A c.1627G>A (p.Val543Met) n.2392G>A n.4119G>A n.2800G>A c.850G>A (n.850G>A) n.3413G>A n.2592G>A c.1765G>A (p.Val589Met) c.666G>A (n.666G>A) n.3803G>A n.2366G>A n.2263G>A n.2377G>A n.2178G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.2073G>A c.117G>A (n.117G>A) n.2301G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.3601G>A c.601G>A (n.601G>A) n.3502G>A c.287G>A (n.287G>A) n.2674G>A c.1395G>A (n.1395G>A) n.375G>A c.1660G>A (p.Val554Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.678+4605C>T (n.678+4605C>T) c.633+4605C>T (n.633+4605C>T) c.634G>A (p.Val212Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189915T=	CA2474081152	POMGNT1,TSPAN1	c.1724A= (p.Tyr575=) n.1896A= n.2084A= n.2286A= c.1034A= (n.1034A=) n.2271A= c.1625A= (p.Tyr542=) n.2390A= n.4117A= n.2798A= c.848A= (n.848A=) n.3411A= n.2590A= c.1763A= (p.Tyr588=) c.664A= (n.664A=) n.3801A= n.2364A= n.2261A= n.2375A= n.2176A= c.1356A= (n.1356A=) n.2071A= c.115A= (n.115A=) n.2299A= c.1511A= (n.1511A=) n.3599A= c.599A= (n.599A=) n.3500A= c.285A= (n.285A=) n.2672A= c.1393A= (n.1393A=) n.373A= c.1658A= (p.Tyr553=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.678+4607T= (n.678+4607T=) c.633+4607T= (n.633+4607T=) c.632A= (p.Tyr211=)
1	g.46189916A=	CA1143747368	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T= (p.Tyr575=) n.1895T= n.2083T= n.2285T= c.1033T= (n.1033T=) n.2270T= c.1624T= (p.Tyr542=) n.2389T= n.4116T= n.2797T= c.847T= (n.847T=) n.3410T= n.2589T= c.1762T= (p.Tyr588=) c.663T= (n.663T=) n.3800T= n.2363T= n.2260T= n.2374T= n.2175T= c.1355T= (n.1355T=) n.2070T= c.114T= (n.114T=) n.2298T= c.1510T= (n.1510T=) n.3598T= c.598T= (n.598T=) n.3499T= c.284T= (n.284T=) n.2671T= c.1392T= (n.1392T=) n.372T= c.1657T= (p.Tyr553=) c.1294T= (p.Tyr432=) c.678+4608A= (n.678+4608A=) c.633+4608A= (n.633+4608A=) c.631T= (p.Tyr211=)
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1	g.46189916A>G	CA21910641	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T>C (p.Tyr575His) n.1895T>C n.2083T>C n.2285T>C c.1033T>C (n.1033T>C) n.2270T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) n.2389T>C n.4116T>C n.2797T>C c.847T>C (n.847T>C) n.3410T>C n.2589T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.663T>C (n.663T>C) n.3800T>C n.2363T>C n.2260T>C n.2374T>C n.2175T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.2070T>C c.114T>C (n.114T>C) n.2298T>C c.1510T>C (n.1510T>C) n.3598T>C c.598T>C (n.598T>C) n.3499T>C c.284T>C (n.284T>C) n.2671T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.372T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.678+4608A>G (n.678+4608A>G) c.633+4608A>G (n.633+4608A>G) c.631T>C (p.Tyr211His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189916A>T	CA340171408	POMGNT1,TSPAN1	c.1723T>A (p.Tyr575Asn) n.1895T>A n.2083T>A n.2285T>A c.1033T>A (n.1033T>A) n.2270T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.2389T>A n.4116T>A n.2797T>A c.847T>A (n.847T>A) n.3410T>A n.2589T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.663T>A (n.663T>A) n.3800T>A n.2363T>A n.2260T>A n.2374T>A n.2175T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.2070T>A c.114T>A (n.114T>A) n.2298T>A c.1510T>A (n.1510T>A) n.3598T>A c.598T>A (n.598T>A) n.3499T>A c.284T>A (n.284T>A) n.2671T>A c.1392T>A (n.1392T>A) n.372T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.678+4608A>T (n.678+4608A>T) c.633+4608A>T (n.633+4608A>T) c.631T>A (p.Tyr211Asn)
1	g.46189917G>A	CA417717862	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>T (p.Thr574=) n.1894C>T n.2082C>T n.2284C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.2269C>T c.1623C>T (p.Thr541=) n.2388C>T n.4115C>T n.2796C>T c.846C>T (n.846C>T) n.3409C>T n.2588C>T c.1761C>T (p.Thr587=) c.662C>T (n.662C>T) n.3799C>T n.2362C>T n.2259C>T n.2373C>T n.2174C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.2069C>T c.113C>T (n.113C>T) n.2297C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.3597C>T c.597C>T (n.597C>T) n.3498C>T c.283C>T (n.283C>T) n.2670C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.371C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.678+4609G>A (n.678+4609G>A) c.633+4609G>A (n.633+4609G>A) c.630C>T (p.Thr210=)
1	g.46189917G>C	CA417717863	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>G (p.Thr574=) n.1894C>G n.2082C>G n.2284C>G c.1032C>G (n.1032C>G) n.2269C>G c.1623C>G (p.Thr541=) n.2388C>G n.4115C>G n.2796C>G c.846C>G (n.846C>G) n.3409C>G n.2588C>G c.1761C>G (p.Thr587=) c.662C>G (n.662C>G) n.3799C>G n.2362C>G n.2259C>G n.2373C>G n.2174C>G c.1354C>G (n.1354C>G) n.2069C>G c.113C>G (n.113C>G) n.2297C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.3597C>G c.597C>G (n.597C>G) n.3498C>G c.283C>G (n.283C>G) n.2670C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.371C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.678+4609G>C (n.678+4609G>C) c.633+4609G>C (n.633+4609G>C) c.630C>G (p.Thr210=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46189917G>T	CA417717861	POMGNT1,TSPAN1	c.1722C>A (p.Thr574=) n.1894C>A n.2082C>A n.2284C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.2269C>A c.1623C>A (p.Thr541=) n.2388C>A n.4115C>A n.2796C>A c.846C>A (n.846C>A) n.3409C>A n.2588C>A c.1761C>A (p.Thr587=) c.662C>A (n.662C>A) n.3799C>A n.2362C>A n.2259C>A n.2373C>A n.2174C>A c.1354C>A (n.1354C>A) n.2069C>A c.113C>A (n.113C>A) n.2297C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.3597C>A c.597C>A (n.597C>A) n.3498C>A c.283C>A (n.283C>A) n.2670C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.371C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.678+4609G>T (n.678+4609G>T) c.633+4609G>T (n.633+4609G>T) c.630C>A (p.Thr210=)
1	g.46189918G>A	CA833257	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1893C>T n.2081C>T n.2283C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.2268C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.2387C>T n.4114C>T n.2795C>T c.845C>T (n.845C>T) n.3408C>T n.2587C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.661C>T (n.661C>T) n.3798C>T n.2361C>T n.2258C>T n.2372C>T n.2173C>T c.1353C>T (n.1353C>T) n.2068C>T c.112C>T (n.112C>T) n.2296C>T c.1508C>T (n.1508C>T) n.3596C>T c.596C>T (n.596C>T) n.3497C>T c.282C>T (n.282C>T) n.2669C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.370C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.678+4610G>A (n.678+4610G>A) c.633+4610G>A (n.633+4610G>A) c.629C>T (p.Thr210Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189918G=	CA1146430386	POMGNT1,TSPAN1	c.1721C= (p.Thr574=) n.1893C= n.2081C= n.2283C= c.1031C= (n.1031C=) n.2268C= c.1622C= (p.Thr541=) n.2387C= n.4114C= n.2795C= c.845C= (n.845C=) n.3408C= n.2587C= c.1760C= (p.Thr587=) c.661C= (n.661C=) n.3798C= n.2361C= n.2258C= n.2372C= n.2173C= c.1353C= (n.1353C=) n.2068C= c.112C= (n.112C=) n.2296C= c.1508C= (n.1508C=) n.3596C= c.596C= (n.596C=) n.3497C= c.282C= (n.282C=) n.2669C= c.1390C= (n.1390C=) n.370C= c.1655C= (p.Thr552=) c.1292C= (p.Thr431=) c.678+4610G= (n.678+4610G=) c.633+4610G= (n.633+4610G=) c.629C= (p.Thr210=)
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1	g.46189919T>A	CA21910647	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1892A>T n.2080A>T n.2282A>T c.1030A>T (n.1030A>T) n.2267A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.2386A>T n.4113A>T n.2794A>T c.844A>T (n.844A>T) n.3407A>T n.2586A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.660A>T (n.660A>T) n.3797A>T n.2360A>T n.2257A>T n.2371A>T n.2172A>T c.1352A>T (n.1352A>T) n.2067A>T c.111A>T (n.111A>T) n.2295A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.3595A>T c.595A>T (n.595A>T) n.3496A>T c.281A>T (n.281A>T) n.2668A>T c.1389A>T (n.1389A>T) n.369A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.678+4611T>A (n.678+4611T>A) c.633+4611T>A (n.633+4611T>A) c.628A>T (p.Thr210Ser)	dbSNP
1	g.46189919T>C	CA21910651	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1892A>G n.2080A>G n.2282A>G c.1030A>G (n.1030A>G) n.2267A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.2386A>G n.4113A>G n.2794A>G c.844A>G (n.844A>G) n.3407A>G n.2586A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.660A>G (n.660A>G) n.3797A>G n.2360A>G n.2257A>G n.2371A>G n.2172A>G c.1352A>G (n.1352A>G) n.2067A>G c.111A>G (n.111A>G) n.2295A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.3595A>G c.595A>G (n.595A>G) n.3496A>G c.281A>G (n.281A>G) n.2668A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.369A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.678+4611T>C (n.678+4611T>C) c.633+4611T>C (n.633+4611T>C) c.628A>G (p.Thr210Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189919T>G	CA340171413	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1892A>C n.2080A>C n.2282A>C c.1030A>C (n.1030A>C) n.2267A>C c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.2386A>C n.4113A>C n.2794A>C c.844A>C (n.844A>C) n.3407A>C n.2586A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.660A>C (n.660A>C) n.3797A>C n.2360A>C n.2257A>C n.2371A>C n.2172A>C c.1352A>C (n.1352A>C) n.2067A>C c.111A>C (n.111A>C) n.2295A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.3595A>C c.595A>C (n.595A>C) n.3496A>C c.281A>C (n.281A>C) n.2668A>C c.1389A>C (n.1389A>C) n.369A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.678+4611T>G (n.678+4611T>G) c.633+4611T>G (n.633+4611T>G) c.628A>C (p.Thr210Pro)
1	g.46189919T=	CA2474081154	POMGNT1,TSPAN1	c.1720A= (p.Thr574=) n.1892A= n.2080A= n.2282A= c.1030A= (n.1030A=) n.2267A= c.1621A= (p.Thr541=) n.2386A= n.4113A= n.2794A= c.844A= (n.844A=) n.3407A= n.2586A= c.1759A= (p.Thr587=) c.660A= (n.660A=) n.3797A= n.2360A= n.2257A= n.2371A= n.2172A= c.1352A= (n.1352A=) n.2067A= c.111A= (n.111A=) n.2295A= c.1507A= (n.1507A=) n.3595A= c.595A= (n.595A=) n.3496A= c.281A= (n.281A=) n.2668A= c.1389A= (n.1389A=) n.369A= c.1654A= (p.Thr552=) c.1291A= (p.Thr431=) c.678+4611T= (n.678+4611T=) c.633+4611T= (n.633+4611T=) c.628A= (p.Thr210=)
1	g.46189919_46189920delinsTG	CA2474081153	POMGNT1,TSPAN1	c.1719_1720delinsCA (p.His573=) n.1891_1892delinsCA n.2079_2080delinsCA n.2281_2282delinsCA c.1029_1030delinsCA (n.1029_1030delinsCA) n.2266_2267delinsCA c.1620_1621delinsCA (p.His540=) n.2385_2386delinsCA n.4112_4113delinsCA n.2793_2794delinsCA c.843_844delinsCA (n.843_844delinsCA) n.3406_3407delinsCA n.2585_2586delinsCA c.1758_1759delinsCA (p.His586=) c.659_660delinsCA (n.659_660delinsCA) n.3796_3797delinsCA n.2359_2360delinsCA n.2256_2257delinsCA n.2370_2371delinsCA n.2171_2172delinsCA c.1351_1352delinsCA (n.1351_1352delinsCA) n.2066_2067delinsCA c.110_111delinsCA (n.110_111delinsCA) n.2294_2295delinsCA c.1506_1507delinsCA (n.1506_1507delinsCA) n.3594_3595delinsCA c.594_595delinsCA (n.594_595delinsCA) n.3495_3496delinsCA c.280_281delinsCA (n.280_281delinsCA) n.2667_2668delinsCA c.1388_1389delinsCA (n.1388_1389delinsCA) n.368_369delinsCA c.1653_1654delinsCA (p.His551=) c.1290_1291delinsCA (p.His430=) c.678+4611_678+4612delinsTG (n.678+4611_678+4612delinsTG) c.633+4611_633+4612delinsTG (n.633+4611_633+4612delinsTG) c.627_628delinsCA (p.His209=)
1	g.46189920del	CA116543	POMGNT1,TSPAN1	c.1719del (p.His573GlnfsTer?) n.1891del n.2079del n.2281del c.1029del (n.1029del) n.2266del c.1620del (p.His540GlnfsTer?) n.2385del n.4112del n.2793del c.843del (n.843del) n.3406del n.2585del c.1758del (p.His586GlnfsTer?) c.659del (n.659del) n.3796del n.2359del n.2256del n.2370del n.2171del c.1351del (n.1351del) n.2066del c.110del (n.110del) n.2294del c.1506del (n.1506del) n.3594del c.594del (n.594del) n.3495del c.280del (n.280del) n.2667del c.1388del (n.1388del) n.368del c.1653del (p.His551GlnfsTer?) c.1290del (p.His430GlnfsTer?) c.678+4612del (n.678+4612del) c.633+4612del (n.633+4612del) c.627del (p.His209GlnfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.46189920G>A	CA417717864	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>T (p.His573=) n.1891C>T n.2079C>T n.2281C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.2266C>T c.1620C>T (p.His540=) n.2385C>T n.4112C>T n.2793C>T c.843C>T (n.843C>T) n.3406C>T n.2585C>T c.1758C>T (p.His586=) c.659C>T (n.659C>T) n.3796C>T n.2359C>T n.2256C>T n.2370C>T n.2171C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.2066C>T c.110C>T (n.110C>T) n.2294C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.3594C>T c.594C>T (n.594C>T) n.3495C>T c.280C>T (n.280C>T) n.2667C>T c.1388C>T (n.1388C>T) n.368C>T c.1653C>T (p.His551=) c.1290C>T (p.His430=) c.678+4612G>A (n.678+4612G>A) c.633+4612G>A (n.633+4612G>A) c.627C>T (p.His209=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189920G>C	CA340171414	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>G (p.His573Gln) n.1891C>G n.2079C>G n.2281C>G c.1029C>G (n.1029C>G) n.2266C>G c.1620C>G (p.His540Gln) n.2385C>G n.4112C>G n.2793C>G c.843C>G (n.843C>G) n.3406C>G n.2585C>G c.1758C>G (p.His586Gln) c.659C>G (n.659C>G) n.3796C>G n.2359C>G n.2256C>G n.2370C>G n.2171C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.2066C>G c.110C>G (n.110C>G) n.2294C>G c.1506C>G (n.1506C>G) n.3594C>G c.594C>G (n.594C>G) n.3495C>G c.280C>G (n.280C>G) n.2667C>G c.1388C>G (n.1388C>G) n.368C>G c.1653C>G (p.His551Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) c.678+4612G>C (n.678+4612G>C) c.633+4612G>C (n.633+4612G>C) c.627C>G (p.His209Gln)
1	g.46189920G=	CA1144228795	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C= (p.His573=) n.1891C= n.2079C= n.2281C= c.1029C= (n.1029C=) n.2266C= c.1620C= (p.His540=) n.2385C= n.4112C= n.2793C= c.843C= (n.843C=) n.3406C= n.2585C= c.1758C= (p.His586=) c.659C= (n.659C=) n.3796C= n.2359C= n.2256C= n.2370C= n.2171C= c.1351C= (n.1351C=) n.2066C= c.110C= (n.110C=) n.2294C= c.1506C= (n.1506C=) n.3594C= c.594C= (n.594C=) n.3495C= c.280C= (n.280C=) n.2667C= c.1388C= (n.1388C=) n.368C= c.1653C= (p.His551=) c.1290C= (p.His430=) c.678+4612G= (n.678+4612G=) c.633+4612G= (n.633+4612G=) c.627C= (p.His209=)
1	g.46189920G>T	CA340171415	POMGNT1,TSPAN1	c.1719C>A (p.His573Gln) n.1891C>A n.2079C>A n.2281C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.2266C>A c.1620C>A (p.His540Gln) n.2385C>A n.4112C>A n.2793C>A c.843C>A (n.843C>A) n.3406C>A n.2585C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.659C>A (n.659C>A) n.3796C>A n.2359C>A n.2256C>A n.2370C>A n.2171C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.2066C>A c.110C>A (n.110C>A) n.2294C>A c.1506C>A (n.1506C>A) n.3594C>A c.594C>A (n.594C>A) n.3495C>A c.280C>A (n.280C>A) n.2667C>A c.1388C>A (n.1388C>A) n.368C>A c.1653C>A (p.His551Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) c.678+4612G>T (n.678+4612G>T) c.633+4612G>T (n.633+4612G>T) c.627C>A (p.His209Gln)
1	g.46189921T>A	CA340171418	POMGNT1,TSPAN1	c.1718A>T (p.His573Leu) n.1890A>T n.2078A>T n.2280A>T c.1028A>T (n.1028A>T) n.2265A>T c.1619A>T (p.His540Leu) n.2384A>T n.4111A>T n.2792A>T c.842A>T (n.842A>T) n.3405A>T n.2584A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.658A>T (n.658A>T) n.3795A>T n.2358A>T n.2255A>T n.2369A>T n.2170A>T c.1350A>T (n.1350A>T) n.2065A>T c.109A>T (n.109A>T) n.2293A>T c.1505A>T (n.1505A>T) n.3593A>T c.593A>T (n.593A>T) n.3494A>T c.279A>T (n.279A>T) n.2666A>T c.1387A>T (n.1387A>T) n.367A>T c.1652A>T (p.His551Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) c.678+4613T>A (n.678+4613T>A) c.633+4613T>A (n.633+4613T>A) c.626A>T (p.His209Leu)
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1	g.46189926C>G	CA340171435	POMGNT1,TSPAN1	c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.1885G>C n.2073G>C n.2275G>C c.1023G>C (n.1023G>C) n.2260G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) n.2379G>C n.4106G>C n.2787G>C c.837G>C (n.837G>C) n.3400G>C n.2579G>C c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.653G>C (n.653G>C) n.3790G>C n.2353G>C n.2250G>C n.2364G>C n.2165G>C c.1345G>C (n.1345G>C) n.2060G>C c.104G>C (n.104G>C) n.2288G>C c.1500G>C (n.1500G>C) n.3588G>C c.588G>C (n.588G>C) n.3489G>C c.274G>C (n.274G>C) n.2661G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.362G>C c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.678+4618C>G (n.678+4618C>G) c.633+4618C>G (n.633+4618C>G) c.621G>C (p.Glu207Asp)
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1	g.46189928C>G	CA340171442	POMGNT1,TSPAN1	c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.1883G>C n.2071G>C n.2273G>C c.1021G>C (n.1021G>C) n.2258G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.2377G>C n.4104G>C n.2785G>C c.835G>C (n.835G>C) n.3398G>C n.2577G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.651G>C (n.651G>C) n.3788G>C n.2351G>C n.2248G>C n.2362G>C n.2163G>C c.1343G>C (n.1343G>C) n.2058G>C c.102G>C (n.102G>C) n.2286G>C c.1498G>C (n.1498G>C) n.3586G>C c.586G>C (n.586G>C) n.3487G>C c.272G>C (n.272G>C) n.2659G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.360G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.678+4620C>G (n.678+4620C>G) c.633+4620C>G (n.633+4620C>G) c.619G>C (p.Glu207Gln)
1	g.46189928C>T	CA340171444	POMGNT1,TSPAN1	c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.1883G>A n.2071G>A n.2273G>A c.1021G>A (n.1021G>A) n.2258G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.2377G>A n.4104G>A n.2785G>A c.835G>A (n.835G>A) n.3398G>A n.2577G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.651G>A (n.651G>A) n.3788G>A n.2351G>A n.2248G>A n.2362G>A n.2163G>A c.1343G>A (n.1343G>A) n.2058G>A c.102G>A (n.102G>A) n.2286G>A c.1498G>A (n.1498G>A) n.3586G>A c.586G>A (n.586G>A) n.3487G>A c.272G>A (n.272G>A) n.2659G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.360G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.678+4620C>T (n.678+4620C>T) c.633+4620C>T (n.633+4620C>T) c.619G>A (p.Glu207Lys)	ClinVar
1	g.46189929T>A	CA417717869	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>T (p.Thr570=) n.1882A>T n.2070A>T n.2272A>T c.1020A>T (n.1020A>T) n.2257A>T c.1611A>T (p.Thr537=) n.2376A>T n.4103A>T n.2784A>T c.834A>T (n.834A>T) n.3397A>T n.2576A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.650A>T (n.650A>T) n.3787A>T n.2350A>T n.2247A>T n.2361A>T n.2162A>T c.1342A>T (n.1342A>T) n.2057A>T c.101A>T (n.101A>T) n.2285A>T c.1497A>T (n.1497A>T) n.3585A>T c.585A>T (n.585A>T) n.3486A>T c.271A>T (n.271A>T) n.2658A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.359A>T c.1644A>T (p.Thr548=) c.1281A>T (p.Thr427=) c.678+4621T>A (n.678+4621T>A) c.633+4621T>A (n.633+4621T>A) c.618A>T (p.Thr206=)
1	g.46189929T>C	CA417717870	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>G (p.Thr570=) n.1882A>G n.2070A>G n.2272A>G c.1020A>G (n.1020A>G) n.2257A>G c.1611A>G (p.Thr537=) n.2376A>G n.4103A>G n.2784A>G c.834A>G (n.834A>G) n.3397A>G n.2576A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.650A>G (n.650A>G) n.3787A>G n.2350A>G n.2247A>G n.2361A>G n.2162A>G c.1342A>G (n.1342A>G) n.2057A>G c.101A>G (n.101A>G) n.2285A>G c.1497A>G (n.1497A>G) n.3585A>G c.585A>G (n.585A>G) n.3486A>G c.271A>G (n.271A>G) n.2658A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.359A>G c.1644A>G (p.Thr548=) c.1281A>G (p.Thr427=) c.678+4621T>C (n.678+4621T>C) c.633+4621T>C (n.633+4621T>C) c.618A>G (p.Thr206=)
1	g.46189929T>G	CA417717871	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>C (p.Thr570=) n.1882A>C n.2070A>C n.2272A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.2257A>C c.1611A>C (p.Thr537=) n.2376A>C n.4103A>C n.2784A>C c.834A>C (n.834A>C) n.3397A>C n.2576A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.650A>C (n.650A>C) n.3787A>C n.2350A>C n.2247A>C n.2361A>C n.2162A>C c.1342A>C (n.1342A>C) n.2057A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2285A>C c.1497A>C (n.1497A>C) n.3585A>C c.585A>C (n.585A>C) n.3486A>C c.271A>C (n.271A>C) n.2658A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.359A>C c.1644A>C (p.Thr548=) c.1281A>C (p.Thr427=) c.678+4621T>G (n.678+4621T>G) c.633+4621T>G (n.633+4621T>G) c.618A>C (p.Thr206=)
1	g.46189930G>A	CA340171446	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1881C>T n.2069C>T n.2271C>T c.1019C>T (n.1019C>T) n.2256C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.2375C>T n.4102C>T n.2783C>T c.833C>T (n.833C>T) n.3396C>T n.2575C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.649C>T (n.649C>T) n.3786C>T n.2349C>T n.2246C>T n.2360C>T n.2161C>T c.1341C>T (n.1341C>T) n.2056C>T c.100C>T (n.100C>T) n.2284C>T c.1496C>T (n.1496C>T) n.3584C>T c.584C>T (n.584C>T) n.3485C>T c.270C>T (n.270C>T) n.2657C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.358C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.678+4622G>A (n.678+4622G>A) c.633+4622G>A (n.633+4622G>A) c.617C>T (p.Thr206Ile)
1	g.46189930G>C	CA833259	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1881C>G n.2069C>G n.2271C>G c.1019C>G (n.1019C>G) n.2256C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) n.2375C>G n.4102C>G n.2783C>G c.833C>G (n.833C>G) n.3396C>G n.2575C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.649C>G (n.649C>G) n.3786C>G n.2349C>G n.2246C>G n.2360C>G n.2161C>G c.1341C>G (n.1341C>G) n.2056C>G c.100C>G (n.100C>G) n.2284C>G c.1496C>G (n.1496C>G) n.3584C>G c.584C>G (n.584C>G) n.3485C>G c.270C>G (n.270C>G) n.2657C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.358C>G c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.678+4622G>C (n.678+4622G>C) c.633+4622G>C (n.633+4622G>C) c.617C>G (p.Thr206Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189930G=	CA2474081160	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C= (p.Thr570=) n.1881C= n.2069C= n.2271C= c.1019C= (n.1019C=) n.2256C= c.1610C= (p.Thr537=) n.2375C= n.4102C= n.2783C= c.833C= (n.833C=) n.3396C= n.2575C= c.1748C= (p.Thr583=) c.649C= (n.649C=) n.3786C= n.2349C= n.2246C= n.2360C= n.2161C= c.1341C= (n.1341C=) n.2056C= c.100C= (n.100C=) n.2284C= c.1496C= (n.1496C=) n.3584C= c.584C= (n.584C=) n.3485C= c.270C= (n.270C=) n.2657C= c.1378C= (n.1378C=) n.358C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1280C= (p.Thr427=) c.678+4622G= (n.678+4622G=) c.633+4622G= (n.633+4622G=) c.617C= (p.Thr206=)
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1	g.46189931T>A	CA340171451	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1880A>T n.2068A>T n.2270A>T c.1018A>T (n.1018A>T) n.2255A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.2374A>T n.4101A>T n.2782A>T c.832A>T (n.832A>T) n.3395A>T n.2574A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.648A>T (n.648A>T) n.3785A>T n.2348A>T n.2245A>T n.2359A>T n.2160A>T c.1340A>T (n.1340A>T) n.2055A>T c.99A>T (n.99A>T) n.2283A>T c.1495A>T (n.1495A>T) n.3583A>T c.583A>T (n.583A>T) n.3484A>T c.269A>T (n.269A>T) n.2656A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.357A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.678+4623T>A (n.678+4623T>A) c.633+4623T>A (n.633+4623T>A) c.616A>T (p.Thr206Ser)
1	g.46189931T>C	CA340171450	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1880A>G n.2068A>G n.2270A>G c.1018A>G (n.1018A>G) n.2255A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.2374A>G n.4101A>G n.2782A>G c.832A>G (n.832A>G) n.3395A>G n.2574A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.648A>G (n.648A>G) n.3785A>G n.2348A>G n.2245A>G n.2359A>G n.2160A>G c.1340A>G (n.1340A>G) n.2055A>G c.99A>G (n.99A>G) n.2283A>G c.1495A>G (n.1495A>G) n.3583A>G c.583A>G (n.583A>G) n.3484A>G c.269A>G (n.269A>G) n.2656A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.357A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.678+4623T>C (n.678+4623T>C) c.633+4623T>C (n.633+4623T>C) c.616A>G (p.Thr206Ala)	ClinVar
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1	g.46189940G>A	CA417717879	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>T (p.Leu567=) n.1871C>T n.2059C>T n.2261C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.2246C>T c.1600C>T (p.Leu534=) n.2365C>T n.4092C>T n.2773C>T c.823C>T (n.823C>T) n.3386C>T n.2565C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.639C>T (n.639C>T) n.3776C>T n.2339C>T n.2236C>T n.2350C>T n.2151C>T c.1331C>T (n.1331C>T) n.2046C>T c.90C>T (n.90C>T) n.2274C>T c.1486C>T (n.1486C>T) n.3574C>T c.574C>T (n.574C>T) n.3475C>T c.260C>T (n.260C>T) n.2647C>T c.1368C>T (n.1368C>T) n.348C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.678+4632G>A (n.678+4632G>A) c.633+4632G>A (n.633+4632G>A) c.607C>T (p.Leu203=)
1	g.46189940G>C	CA340171483	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>G (p.Leu567Val) n.1871C>G n.2059C>G n.2261C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.2246C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.2365C>G n.4092C>G n.2773C>G c.823C>G (n.823C>G) n.3386C>G n.2565C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.639C>G (n.639C>G) n.3776C>G n.2339C>G n.2236C>G n.2350C>G n.2151C>G c.1331C>G (n.1331C>G) n.2046C>G c.90C>G (n.90C>G) n.2274C>G c.1486C>G (n.1486C>G) n.3574C>G c.574C>G (n.574C>G) n.3475C>G c.260C>G (n.260C>G) n.2647C>G c.1368C>G (n.1368C>G) n.348C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.678+4632G>C (n.678+4632G>C) c.633+4632G>C (n.633+4632G>C) c.607C>G (p.Leu203Val)
1	g.46189940G>T	CA340171484	POMGNT1,TSPAN1	c.1699C>A (p.Leu567Met) n.1871C>A n.2059C>A n.2261C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.2246C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) n.2365C>A n.4092C>A n.2773C>A c.823C>A (n.823C>A) n.3386C>A n.2565C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) c.639C>A (n.639C>A) n.3776C>A n.2339C>A n.2236C>A n.2350C>A n.2151C>A c.1331C>A (n.1331C>A) n.2046C>A c.90C>A (n.90C>A) n.2274C>A c.1486C>A (n.1486C>A) n.3574C>A c.574C>A (n.574C>A) n.3475C>A c.260C>A (n.260C>A) n.2647C>A c.1368C>A (n.1368C>A) n.348C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.678+4632G>T (n.678+4632G>T) c.633+4632G>T (n.633+4632G>T) c.607C>A (p.Leu203Met)
1	g.46189940_46189944delinsGGAAA	CA2474081164	POMGNT1,TSPAN1	c.1695_1699delinsTTTCC (p.Ser565=) n.1867_1871delinsTTTCC n.2055_2059delinsTTTCC n.2257_2261delinsTTTCC c.1005_1009delinsTTTCC (n.1005_1009delinsTTTCC) n.2242_2246delinsTTTCC c.1596_1600delinsTTTCC (p.Ser532=) n.2361_2365delinsTTTCC n.4088_4092delinsTTTCC n.2769_2773delinsTTTCC c.819_823delinsTTTCC (n.819_823delinsTTTCC) n.3382_3386delinsTTTCC n.2561_2565delinsTTTCC c.1734_1738delinsTTTCC (p.Ser578=) c.635_639delinsTTTCC (n.635_639delinsTTTCC) n.3772_3776delinsTTTCC n.2335_2339delinsTTTCC n.2232_2236delinsTTTCC n.2346_2350delinsTTTCC n.2147_2151delinsTTTCC c.1327_1331delinsTTTCC (n.1327_1331delinsTTTCC) n.2042_2046delinsTTTCC c.86_90delinsTTTCC (n.86_90delinsTTTCC) n.2270_2274delinsTTTCC c.1482_1486delinsTTTCC (n.1482_1486delinsTTTCC) n.3570_3574delinsTTTCC c.570_574delinsTTTCC (n.570_574delinsTTTCC) n.3471_3475delinsTTTCC c.256_260delinsTTTCC (n.256_260delinsTTTCC) n.2643_2647delinsTTTCC c.1364_1368delinsTTTCC (n.1364_1368delinsTTTCC) n.344_348delinsTTTCC c.1629_1633delinsTTTCC (p.Ser543=) c.1266_1270delinsTTTCC (p.Ser422=) c.678+4632_678+4636delinsGGAAA (n.678+4632_678+4636delinsGGAAA) c.633+4632_633+4636delinsGGAAA (n.633+4632_633+4636delinsGGAAA) c.603_607delinsTTTCC (p.Ser201=)
1	g.46189941G>A	CA417717880	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>T (p.Phe566=) n.1870C>T n.2058C>T n.2260C>T c.1008C>T (n.1008C>T) n.2245C>T c.1599C>T (p.Phe533=) n.2364C>T n.4091C>T n.2772C>T c.822C>T (n.822C>T) n.3385C>T n.2564C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.638C>T (n.638C>T) n.3775C>T n.2338C>T n.2235C>T n.2349C>T n.2150C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.2045C>T c.89C>T (n.89C>T) n.2273C>T c.1485C>T (n.1485C>T) n.3573C>T c.573C>T (n.573C>T) n.3474C>T c.259C>T (n.259C>T) n.2646C>T c.1367C>T (n.1367C>T) n.347C>T c.1632C>T (p.Phe544=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.678+4633G>A (n.678+4633G>A) c.633+4633G>A (n.633+4633G>A) c.606C>T (p.Phe202=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189941G>C	CA340171486	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1870C>G n.2058C>G n.2260C>G c.1008C>G (n.1008C>G) n.2245C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.2364C>G n.4091C>G n.2772C>G c.822C>G (n.822C>G) n.3385C>G n.2564C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.638C>G (n.638C>G) n.3775C>G n.2338C>G n.2235C>G n.2349C>G n.2150C>G c.1330C>G (n.1330C>G) n.2045C>G c.89C>G (n.89C>G) n.2273C>G c.1485C>G (n.1485C>G) n.3573C>G c.573C>G (n.573C>G) n.3474C>G c.259C>G (n.259C>G) n.2646C>G c.1367C>G (n.1367C>G) n.347C>G c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.678+4633G>C (n.678+4633G>C) c.633+4633G>C (n.633+4633G>C) c.606C>G (p.Phe202Leu)
1	g.46189941G=	CA2474081165	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C= (p.Phe566=) n.1870C= n.2058C= n.2260C= c.1008C= (n.1008C=) n.2245C= c.1599C= (p.Phe533=) n.2364C= n.4091C= n.2772C= c.822C= (n.822C=) n.3385C= n.2564C= c.1737C= (p.Phe579=) c.638C= (n.638C=) n.3775C= n.2338C= n.2235C= n.2349C= n.2150C= c.1330C= (n.1330C=) n.2045C= c.89C= (n.89C=) n.2273C= c.1485C= (n.1485C=) n.3573C= c.573C= (n.573C=) n.3474C= c.259C= (n.259C=) n.2646C= c.1367C= (n.1367C=) n.347C= c.1632C= (p.Phe544=) c.1269C= (p.Phe423=) c.678+4633G= (n.678+4633G=) c.633+4633G= (n.633+4633G=) c.606C= (p.Phe202=)
1	g.46189941G>T	CA340171488	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1870C>A n.2058C>A n.2260C>A c.1008C>A (n.1008C>A) n.2245C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.2364C>A n.4091C>A n.2772C>A c.822C>A (n.822C>A) n.3385C>A n.2564C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.638C>A (n.638C>A) n.3775C>A n.2338C>A n.2235C>A n.2349C>A n.2150C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.2045C>A c.89C>A (n.89C>A) n.2273C>A c.1485C>A (n.1485C>A) n.3573C>A c.573C>A (n.573C>A) n.3474C>A c.259C>A (n.259C>A) n.2646C>A c.1367C>A (n.1367C>A) n.347C>A c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.678+4633G>T (n.678+4633G>T) c.633+4633G>T (n.633+4633G>T) c.606C>A (p.Phe202Leu)
1	g.46189943_46189946del	CA16040743	POMGNT1,TSPAN1	c.1695_1698del (p.Phe566CysfsTer?) n.1867_1870del n.2055_2058del n.2257_2260del c.1005_1008del (n.1005_1008del) n.2242_2245del c.1596_1599del (p.Phe533CysfsTer?) n.2361_2364del n.4088_4091del n.2769_2772del c.819_822del (n.819_822del) n.3382_3385del n.2561_2564del c.1734_1737del (p.Phe579CysfsTer?) c.635_638del (n.635_638del) n.3772_3775del n.2335_2338del n.2232_2235del n.2346_2349del n.2147_2150del c.1327_1330del (n.1327_1330del) n.2042_2045del c.86_89del (n.86_89del) n.2270_2273del c.1482_1485del (n.1482_1485del) n.3570_3573del c.570_573del (n.570_573del) n.3471_3474del c.256_259del (n.256_259del) n.2643_2646del c.1364_1367del (n.1364_1367del) n.344_347del c.1629_1632del (p.Phe544CysfsTer?) c.1266_1269del (p.Phe423CysfsTer?) c.678+4635_678+4638del (n.678+4635_678+4638del) c.633+4635_633+4638del (n.633+4635_633+4638del) c.603_606del (p.Phe202CysfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189942A=	CA2474081166	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T= (p.Phe566=) n.1869T= n.2057T= n.2259T= c.1007T= (n.1007T=) n.2244T= c.1598T= (p.Phe533=) n.2363T= n.4090T= n.2771T= c.821T= (n.821T=) n.3384T= n.2563T= c.1736T= (p.Phe579=) c.637T= (n.637T=) n.3774T= n.2337T= n.2234T= n.2348T= n.2149T= c.1329T= (n.1329T=) n.2044T= c.88T= (n.88T=) n.2272T= c.1484T= (n.1484T=) n.3572T= c.572T= (n.572T=) n.3473T= c.258T= (n.258T=) n.2645T= c.1366T= (n.1366T=) n.346T= c.1631T= (p.Phe544=) c.1268T= (p.Phe423=) c.678+4634A= (n.678+4634A=) c.633+4634A= (n.633+4634A=) c.605T= (p.Phe202=)
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1	g.46189942A>G	CA833260	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1869T>C n.2057T>C n.2259T>C c.1007T>C (n.1007T>C) n.2244T>C c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.2363T>C n.4090T>C n.2771T>C c.821T>C (n.821T>C) n.3384T>C n.2563T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.637T>C (n.637T>C) n.3774T>C n.2337T>C n.2234T>C n.2348T>C n.2149T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.2044T>C c.88T>C (n.88T>C) n.2272T>C c.1484T>C (n.1484T>C) n.3572T>C c.572T>C (n.572T>C) n.3473T>C c.258T>C (n.258T>C) n.2645T>C c.1366T>C (n.1366T>C) n.346T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.678+4634A>G (n.678+4634A>G) c.633+4634A>G (n.633+4634A>G) c.605T>C (p.Phe202Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189942A>T	CA340171492	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1869T>A n.2057T>A n.2259T>A c.1007T>A (n.1007T>A) n.2244T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.2363T>A n.4090T>A n.2771T>A c.821T>A (n.821T>A) n.3384T>A n.2563T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.637T>A (n.637T>A) n.3774T>A n.2337T>A n.2234T>A n.2348T>A n.2149T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.2044T>A c.88T>A (n.88T>A) n.2272T>A c.1484T>A (n.1484T>A) n.3572T>A c.572T>A (n.572T>A) n.3473T>A c.258T>A (n.258T>A) n.2645T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.346T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.678+4634A>T (n.678+4634A>T) c.633+4634A>T (n.633+4634A>T) c.605T>A (p.Phe202Tyr)
1	g.46189943A>C	CA340171493	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1868T>G n.2056T>G n.2258T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.2243T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) n.2362T>G n.4089T>G n.2770T>G c.820T>G (n.820T>G) n.3383T>G n.2562T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.636T>G (n.636T>G) n.3773T>G n.2336T>G n.2233T>G n.2347T>G n.2148T>G c.1328T>G (n.1328T>G) n.2043T>G c.87T>G (n.87T>G) n.2271T>G c.1483T>G (n.1483T>G) n.3571T>G c.571T>G (n.571T>G) n.3472T>G c.257T>G (n.257T>G) n.2644T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.345T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.678+4635A>C (n.678+4635A>C) c.633+4635A>C (n.633+4635A>C) c.604T>G (p.Phe202Val)
1	g.46189943A>G	CA340171494	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1868T>C n.2056T>C n.2258T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.2243T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.2362T>C n.4089T>C n.2770T>C c.820T>C (n.820T>C) n.3383T>C n.2562T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.636T>C (n.636T>C) n.3773T>C n.2336T>C n.2233T>C n.2347T>C n.2148T>C c.1328T>C (n.1328T>C) n.2043T>C c.87T>C (n.87T>C) n.2271T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.3571T>C c.571T>C (n.571T>C) n.3472T>C c.257T>C (n.257T>C) n.2644T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.345T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.678+4635A>G (n.678+4635A>G) c.633+4635A>G (n.633+4635A>G) c.604T>C (p.Phe202Leu)
1	g.46189943A>T	CA340171495	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1868T>A n.2056T>A n.2258T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.2243T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.2362T>A n.4089T>A n.2770T>A c.820T>A (n.820T>A) n.3383T>A n.2562T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.636T>A (n.636T>A) n.3773T>A n.2336T>A n.2233T>A n.2347T>A n.2148T>A c.1328T>A (n.1328T>A) n.2043T>A c.87T>A (n.87T>A) n.2271T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.3571T>A c.571T>A (n.571T>A) n.3472T>A c.257T>A (n.257T>A) n.2644T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.345T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.678+4635A>T (n.678+4635A>T) c.633+4635A>T (n.633+4635A>T) c.604T>A (p.Phe202Ile)
1	g.46189943_46189945delinsAAG	CA2474081167	POMGNT1,TSPAN1	c.1694_1696delinsCTT (p.Ser565=) n.1866_1868delinsCTT n.2054_2056delinsCTT n.2256_2258delinsCTT c.1004_1006delinsCTT (n.1004_1006delinsCTT) n.2241_2243delinsCTT c.1595_1597delinsCTT (p.Ser532=) n.2360_2362delinsCTT n.4087_4089delinsCTT n.2768_2770delinsCTT c.818_820delinsCTT (n.818_820delinsCTT) n.3381_3383delinsCTT n.2560_2562delinsCTT c.1733_1735delinsCTT (p.Ser578=) c.634_636delinsCTT (n.634_636delinsCTT) n.3771_3773delinsCTT n.2334_2336delinsCTT n.2231_2233delinsCTT n.2345_2347delinsCTT n.2146_2148delinsCTT c.1326_1328delinsCTT (n.1326_1328delinsCTT) n.2041_2043delinsCTT c.85_87delinsCTT (n.85_87delinsCTT) n.2269_2271delinsCTT c.1481_1483delinsCTT (n.1481_1483delinsCTT) n.3569_3571delinsCTT c.569_571delinsCTT (n.569_571delinsCTT) n.3470_3472delinsCTT c.255_257delinsCTT (n.255_257delinsCTT) n.2642_2644delinsCTT c.1363_1365delinsCTT (n.1363_1365delinsCTT) n.343_345delinsCTT c.1628_1630delinsCTT (p.Ser543=) c.1265_1267delinsCTT (p.Ser422=) c.678+4635_678+4637delinsAAG (n.678+4635_678+4637delinsAAG) c.633+4635_633+4637delinsAAG (n.633+4635_633+4637delinsAAG) c.602_604delinsCTT (p.Ser201=)
1	g.46189944A=	CA2474081168	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T= (p.Ser565=) n.1867T= n.2055T= n.2257T= c.1005T= (n.1005T=) n.2242T= c.1596T= (p.Ser532=) n.2361T= n.4088T= n.2769T= c.819T= (n.819T=) n.3382T= n.2561T= c.1734T= (p.Ser578=) c.635T= (n.635T=) n.3772T= n.2335T= n.2232T= n.2346T= n.2147T= c.1327T= (n.1327T=) n.2042T= c.86T= (n.86T=) n.2270T= c.1482T= (n.1482T=) n.3570T= c.570T= (n.570T=) n.3471T= c.256T= (n.256T=) n.2643T= c.1364T= (n.1364T=) n.344T= c.1629T= (p.Ser543=) c.1266T= (p.Ser422=) c.678+4636A= (n.678+4636A=) c.633+4636A= (n.633+4636A=) c.603T= (p.Ser201=)
1	g.46189944A>C	CA417717881	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>G (p.Ser565=) n.1867T>G n.2055T>G n.2257T>G c.1005T>G (n.1005T>G) n.2242T>G c.1596T>G (p.Ser532=) n.2361T>G n.4088T>G n.2769T>G c.819T>G (n.819T>G) n.3382T>G n.2561T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.635T>G (n.635T>G) n.3772T>G n.2335T>G n.2232T>G n.2346T>G n.2147T>G c.1327T>G (n.1327T>G) n.2042T>G c.86T>G (n.86T>G) n.2270T>G c.1482T>G (n.1482T>G) n.3570T>G c.570T>G (n.570T>G) n.3471T>G c.256T>G (n.256T>G) n.2643T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.344T>G c.1629T>G (p.Ser543=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.678+4636A>C (n.678+4636A>C) c.633+4636A>C (n.633+4636A>C) c.603T>G (p.Ser201=)
1	g.46189944A>G	CA417717883	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>C (p.Ser565=) n.1867T>C n.2055T>C n.2257T>C c.1005T>C (n.1005T>C) n.2242T>C c.1596T>C (p.Ser532=) n.2361T>C n.4088T>C n.2769T>C c.819T>C (n.819T>C) n.3382T>C n.2561T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.635T>C (n.635T>C) n.3772T>C n.2335T>C n.2232T>C n.2346T>C n.2147T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.2042T>C c.86T>C (n.86T>C) n.2270T>C c.1482T>C (n.1482T>C) n.3570T>C c.570T>C (n.570T>C) n.3471T>C c.256T>C (n.256T>C) n.2643T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.344T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.678+4636A>G (n.678+4636A>G) c.633+4636A>G (n.633+4636A>G) c.603T>C (p.Ser201=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189944A>T	CA417717882	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>A (p.Ser565=) n.1867T>A n.2055T>A n.2257T>A c.1005T>A (n.1005T>A) n.2242T>A c.1596T>A (p.Ser532=) n.2361T>A n.4088T>A n.2769T>A c.819T>A (n.819T>A) n.3382T>A n.2561T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.635T>A (n.635T>A) n.3772T>A n.2335T>A n.2232T>A n.2346T>A n.2147T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.2042T>A c.86T>A (n.86T>A) n.2270T>A c.1482T>A (n.1482T>A) n.3570T>A c.570T>A (n.570T>A) n.3471T>A c.256T>A (n.256T>A) n.2643T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.344T>A c.1629T>A (p.Ser543=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.678+4636A>T (n.678+4636A>T) c.633+4636A>T (n.633+4636A>T) c.603T>A (p.Ser201=)
1	g.46189946_46189947del	CA16040744	POMGNT1,TSPAN1	c.1694_1695del (p.Ser565PhefsTer20) n.1866_1867del n.2054_2055del n.2256_2257del c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.2241_2242del c.1595_1596del (p.Ser532PhefsTer20) n.2360_2361del n.4087_4088del n.2768_2769del c.818_819del (n.818_819del) n.3381_3382del n.2560_2561del c.1733_1734del (p.Ser578PhefsTer20) c.634_635del (n.634_635del) n.3771_3772del n.2334_2335del n.2231_2232del n.2345_2346del n.2146_2147del c.1326_1327del (n.1326_1327del) n.2041_2042del c.85_86del (n.85_86del) n.2269_2270del c.1481_1482del (n.1481_1482del) n.3569_3570del c.569_570del (n.569_570del) n.3470_3471del c.255_256del (n.255_256del) n.2642_2643del c.1363_1364del (n.1363_1364del) n.343_344del c.1628_1629del (p.Ser543PhefsTer20) c.1265_1266del (p.Ser422PhefsTer20) c.678+4638_678+4639del (n.678+4638_678+4639del) c.633+4638_633+4639del (n.633+4638_633+4639del) c.602_603del (p.Ser201PhefsTer20)	ClinVar dbSNP
1	g.46189945G>A	CA340171497	POMGNT1,TSPAN1	c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1866C>T n.2054C>T n.2256C>T c.1004C>T (n.1004C>T) n.2241C>T c.1595C>T (p.Ser532Phe) n.2360C>T n.4087C>T n.2768C>T c.818C>T (n.818C>T) n.3381C>T n.2560C>T c.1733C>T (p.Ser578Phe) c.634C>T (n.634C>T) n.3771C>T n.2334C>T n.2231C>T n.2345C>T n.2146C>T c.1326C>T (n.1326C>T) n.2041C>T c.85C>T (n.85C>T) n.2269C>T c.1481C>T (n.1481C>T) n.3569C>T c.569C>T (n.569C>T) n.3470C>T c.255C>T (n.255C>T) n.2642C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.343C>T c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.678+4637G>A (n.678+4637G>A) c.633+4637G>A (n.633+4637G>A) c.602C>T (p.Ser201Phe)
1	g.46189945G>C	CA340171500	POMGNT1,TSPAN1	c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1866C>G n.2054C>G n.2256C>G c.1004C>G (n.1004C>G) n.2241C>G c.1595C>G (p.Ser532Cys) n.2360C>G n.4087C>G n.2768C>G c.818C>G (n.818C>G) n.3381C>G n.2560C>G c.1733C>G (p.Ser578Cys) c.634C>G (n.634C>G) n.3771C>G n.2334C>G n.2231C>G n.2345C>G n.2146C>G c.1326C>G (n.1326C>G) n.2041C>G c.85C>G (n.85C>G) n.2269C>G c.1481C>G (n.1481C>G) n.3569C>G c.569C>G (n.569C>G) n.3470C>G c.255C>G (n.255C>G) n.2642C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.343C>G c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.678+4637G>C (n.678+4637G>C) c.633+4637G>C (n.633+4637G>C) c.602C>G (p.Ser201Cys)	gnomAD v4
1	g.46189945G>T	CA340171498	POMGNT1,TSPAN1	c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1866C>A n.2054C>A n.2256C>A c.1004C>A (n.1004C>A) n.2241C>A c.1595C>A (p.Ser532Tyr) n.2360C>A n.4087C>A n.2768C>A c.818C>A (n.818C>A) n.3381C>A n.2560C>A c.1733C>A (p.Ser578Tyr) c.634C>A (n.634C>A) n.3771C>A n.2334C>A n.2231C>A n.2345C>A n.2146C>A c.1326C>A (n.1326C>A) n.2041C>A c.85C>A (n.85C>A) n.2269C>A c.1481C>A (n.1481C>A) n.3569C>A c.569C>A (n.569C>A) n.3470C>A c.255C>A (n.255C>A) n.2642C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.343C>A c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.678+4637G>T (n.678+4637G>T) c.633+4637G>T (n.633+4637G>T) c.602C>A (p.Ser201Tyr)
1	g.46189946A=	CA2474081169	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T= (p.Ser565=) n.1865T= n.2053T= n.2255T= c.1003T= (n.1003T=) n.2240T= c.1594T= (p.Ser532=) n.2359T= n.4086T= n.2767T= c.817T= (n.817T=) n.3380T= n.2559T= c.1732T= (p.Ser578=) c.633T= (n.633T=) n.3770T= n.2333T= n.2230T= n.2344T= n.2145T= c.1325T= (n.1325T=) n.2040T= c.84T= (n.84T=) n.2268T= c.1480T= (n.1480T=) n.3568T= c.568T= (n.568T=) n.3469T= c.254T= (n.254T=) n.2641T= c.1362T= (n.1362T=) n.342T= c.1627T= (p.Ser543=) c.1264T= (p.Ser422=) c.678+4638A= (n.678+4638A=) c.633+4638A= (n.633+4638A=) c.601T= (p.Ser201=)
1	g.46189946A>C	CA340171502	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1865T>G n.2053T>G n.2255T>G c.1003T>G (n.1003T>G) n.2240T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2359T>G n.4086T>G n.2767T>G c.817T>G (n.817T>G) n.3380T>G n.2559T>G c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.633T>G (n.633T>G) n.3770T>G n.2333T>G n.2230T>G n.2344T>G n.2145T>G c.1325T>G (n.1325T>G) n.2040T>G c.84T>G (n.84T>G) n.2268T>G c.1480T>G (n.1480T>G) n.3568T>G c.568T>G (n.568T>G) n.3469T>G c.254T>G (n.254T>G) n.2641T>G c.1362T>G (n.1362T>G) n.342T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.678+4638A>C (n.678+4638A>C) c.633+4638A>C (n.633+4638A>C) c.601T>G (p.Ser201Ala)	COSMIC COSMIC
1	g.46189946A>G	CA340171503	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1865T>C n.2053T>C n.2255T>C c.1003T>C (n.1003T>C) n.2240T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2359T>C n.4086T>C n.2767T>C c.817T>C (n.817T>C) n.3380T>C n.2559T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.633T>C (n.633T>C) n.3770T>C n.2333T>C n.2230T>C n.2344T>C n.2145T>C c.1325T>C (n.1325T>C) n.2040T>C c.84T>C (n.84T>C) n.2268T>C c.1480T>C (n.1480T>C) n.3568T>C c.568T>C (n.568T>C) n.3469T>C c.254T>C (n.254T>C) n.2641T>C c.1362T>C (n.1362T>C) n.342T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.678+4638A>G (n.678+4638A>G) c.633+4638A>G (n.633+4638A>G) c.601T>C (p.Ser201Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.46189946A>T	CA21910669	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1865T>A n.2053T>A n.2255T>A c.1003T>A (n.1003T>A) n.2240T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2359T>A n.4086T>A n.2767T>A c.817T>A (n.817T>A) n.3380T>A n.2559T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.633T>A (n.633T>A) n.3770T>A n.2333T>A n.2230T>A n.2344T>A n.2145T>A c.1325T>A (n.1325T>A) n.2040T>A c.84T>A (n.84T>A) n.2268T>A c.1480T>A (n.1480T>A) n.3568T>A c.568T>A (n.568T>A) n.3469T>A c.254T>A (n.254T>A) n.2641T>A c.1362T>A (n.1362T>A) n.342T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.678+4638A>T (n.678+4638A>T) c.633+4638A>T (n.633+4638A>T) c.601T>A (p.Ser201Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189947G>A	CA417717884	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>T (p.Asp564=) n.1864C>T n.2052C>T n.2254C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.2239C>T c.1593C>T (p.Asp531=) n.2358C>T n.4085C>T n.2766C>T c.816C>T (n.816C>T) n.3379C>T n.2558C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.632C>T (n.632C>T) n.3769C>T n.2332C>T n.2229C>T n.2343C>T n.2144C>T c.1324C>T (n.1324C>T) n.2039C>T c.83C>T (n.83C>T) n.2267C>T c.1479C>T (n.1479C>T) n.3567C>T c.567C>T (n.567C>T) n.3468C>T c.253C>T (n.253C>T) n.2640C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.341C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.678+4639G>A (n.678+4639G>A) c.633+4639G>A (n.633+4639G>A) c.600C>T (p.Asp200=)
1	g.46189947G>C	CA340171505	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>G (p.Asp564Glu) n.1864C>G n.2052C>G n.2254C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.2239C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.2358C>G n.4085C>G n.2766C>G c.816C>G (n.816C>G) n.3379C>G n.2558C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.632C>G (n.632C>G) n.3769C>G n.2332C>G n.2229C>G n.2343C>G n.2144C>G c.1324C>G (n.1324C>G) n.2039C>G c.83C>G (n.83C>G) n.2267C>G c.1479C>G (n.1479C>G) n.3567C>G c.567C>G (n.567C>G) n.3468C>G c.253C>G (n.253C>G) n.2640C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.341C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.678+4639G>C (n.678+4639G>C) c.633+4639G>C (n.633+4639G>C) c.600C>G (p.Asp200Glu)
1	g.46189947G>T	CA340171506	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>A (p.Asp564Glu) n.1864C>A n.2052C>A n.2254C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.2239C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.2358C>A n.4085C>A n.2766C>A c.816C>A (n.816C>A) n.3379C>A n.2558C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.632C>A (n.632C>A) n.3769C>A n.2332C>A n.2229C>A n.2343C>A n.2144C>A c.1324C>A (n.1324C>A) n.2039C>A c.83C>A (n.83C>A) n.2267C>A c.1479C>A (n.1479C>A) n.3567C>A c.567C>A (n.567C>A) n.3468C>A c.253C>A (n.253C>A) n.2640C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.341C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.678+4639G>T (n.678+4639G>T) c.633+4639G>T (n.633+4639G>T) c.600C>A (p.Asp200Glu)
1	g.46189948T>A	CA340171510	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1863A>T n.2051A>T n.2253A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.2238A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) n.2357A>T n.4084A>T n.2765A>T c.815A>T (n.815A>T) n.3378A>T n.2557A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.631A>T (n.631A>T) n.3768A>T n.2331A>T n.2228A>T n.2342A>T n.2143A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.2038A>T c.82A>T (n.82A>T) n.2266A>T c.1478A>T (n.1478A>T) n.3566A>T c.566A>T (n.566A>T) n.3467A>T c.252A>T (n.252A>T) n.2639A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.340A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.678+4640T>A (n.678+4640T>A) c.633+4640T>A (n.633+4640T>A) c.599A>T (p.Asp200Val)
1	g.46189948T>C	CA340171512	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1863A>G n.2051A>G n.2253A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.2238A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.2357A>G n.4084A>G n.2765A>G c.815A>G (n.815A>G) n.3378A>G n.2557A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.631A>G (n.631A>G) n.3768A>G n.2331A>G n.2228A>G n.2342A>G n.2143A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.2038A>G c.82A>G (n.82A>G) n.2266A>G c.1478A>G (n.1478A>G) n.3566A>G c.566A>G (n.566A>G) n.3467A>G c.252A>G (n.252A>G) n.2639A>G c.1360A>G (n.1360A>G) n.340A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.678+4640T>C (n.678+4640T>C) c.633+4640T>C (n.633+4640T>C) c.599A>G (p.Asp200Gly)
1	g.46189948T>G	CA340171513	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>C (p.Asp564Ala) n.1863A>C n.2051A>C n.2253A>C c.1001A>C (n.1001A>C) n.2238A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.2357A>C n.4084A>C n.2765A>C c.815A>C (n.815A>C) n.3378A>C n.2557A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.631A>C (n.631A>C) n.3768A>C n.2331A>C n.2228A>C n.2342A>C n.2143A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.2038A>C c.82A>C (n.82A>C) n.2266A>C c.1478A>C (n.1478A>C) n.3566A>C c.566A>C (n.566A>C) n.3467A>C c.252A>C (n.252A>C) n.2639A>C c.1360A>C (n.1360A>C) n.340A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.678+4640T>G (n.678+4640T>G) c.633+4640T>G (n.633+4640T>G) c.599A>C (p.Asp200Ala)
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1	g.46189949C>G	CA340171517	POMGNT1,TSPAN1	c.1690G>C (p.Asp564His) n.1862G>C n.2050G>C n.2252G>C c.1000G>C (n.1000G>C) n.2237G>C c.1591G>C (p.Asp531His) n.2356G>C n.4083G>C n.2764G>C c.814G>C (n.814G>C) n.3377G>C n.2556G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.630G>C (n.630G>C) n.3767G>C n.2330G>C n.2227G>C n.2341G>C n.2142G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.2037G>C c.81G>C (n.81G>C) n.2265G>C c.1477G>C (n.1477G>C) n.3565G>C c.565G>C (n.565G>C) n.3466G>C c.251G>C (n.251G>C) n.2638G>C c.1359G>C (n.1359G>C) n.339G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.678+4641C>G (n.678+4641C>G) c.633+4641C>G (n.633+4641C>G) c.598G>C (p.Asp200His)
1	g.46189949C>T	CA340171518	POMGNT1,TSPAN1	c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1862G>A n.2050G>A n.2252G>A c.1000G>A (n.1000G>A) n.2237G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.2356G>A n.4083G>A n.2764G>A c.814G>A (n.814G>A) n.3377G>A n.2556G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.630G>A (n.630G>A) n.3767G>A n.2330G>A n.2227G>A n.2341G>A n.2142G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.2037G>A c.81G>A (n.81G>A) n.2265G>A c.1477G>A (n.1477G>A) n.3565G>A c.565G>A (n.565G>A) n.3466G>A c.251G>A (n.251G>A) n.2638G>A c.1359G>A (n.1359G>A) n.339G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.678+4641C>T (n.678+4641C>T) c.633+4641C>T (n.633+4641C>T) c.598G>A (p.Asp200Asn)	ClinVar
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1	g.46189950T>G	CA340171521	POMGNT1,TSPAN1	c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.1861A>C n.2049A>C n.2251A>C c.999A>C (n.999A>C) n.2236A>C c.1590A>C (p.Glu530Asp) n.2355A>C n.4082A>C n.2763A>C c.813A>C (n.813A>C) n.3376A>C n.2555A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.629A>C (n.629A>C) n.3766A>C n.2329A>C n.2226A>C n.2340A>C n.2141A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.2036A>C c.80A>C (n.80A>C) n.2264A>C c.1476A>C (n.1476A>C) n.3564A>C c.564A>C (n.564A>C) n.3465A>C c.250A>C (n.250A>C) n.2637A>C c.1358A>C (n.1358A>C) n.338A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.678+4642T>G (n.678+4642T>G) c.633+4642T>G (n.633+4642T>G) c.597A>C (p.Glu199Asp)
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1	g.46189951T>G	CA340171524	POMGNT1,TSPAN1	c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1860A>C n.2048A>C n.2250A>C c.998A>C (n.998A>C) n.2235A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.2354A>C n.4081A>C n.2762A>C c.812A>C (n.812A>C) n.3375A>C n.2554A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.628A>C (n.628A>C) n.3765A>C n.2328A>C n.2225A>C n.2339A>C n.2140A>C c.1320A>C (n.1320A>C) n.2035A>C c.79A>C (n.79A>C) n.2263A>C c.1475A>C (n.1475A>C) n.3563A>C c.563A>C (n.563A>C) n.3464A>C c.249A>C (n.249A>C) n.2636A>C c.1357A>C (n.1357A>C) n.337A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.678+4643T>G (n.678+4643T>G) c.633+4643T>G (n.633+4643T>G) c.596A>C (p.Glu199Ala)
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1	g.46189953A>G	CA417717886	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>C (p.Cys562=) n.1858T>C n.2046T>C n.2248T>C c.996T>C (n.996T>C) n.2233T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.2352T>C n.4079T>C n.2760T>C c.810T>C (n.810T>C) n.3373T>C n.2552T>C c.1725T>C (p.Cys575=) c.626T>C (n.626T>C) n.3763T>C n.2326T>C n.2223T>C n.2337T>C n.2138T>C c.1318T>C (n.1318T>C) n.2033T>C c.77T>C (n.77T>C) n.2261T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.3561T>C c.561T>C (n.561T>C) n.3462T>C c.247T>C (n.247T>C) n.2634T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.335T>C c.1620T>C (p.Cys540=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.678+4645A>G (n.678+4645A>G) c.633+4645A>G (n.633+4645A>G) c.594T>C (p.Cys198=)	gnomAD v4
1	g.46189953A>T	CA340171534	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1858T>A n.2046T>A n.2248T>A c.996T>A (n.996T>A) n.2233T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.2352T>A n.4079T>A n.2760T>A c.810T>A (n.810T>A) n.3373T>A n.2552T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.626T>A (n.626T>A) n.3763T>A n.2326T>A n.2223T>A n.2337T>A n.2138T>A c.1318T>A (n.1318T>A) n.2033T>A c.77T>A (n.77T>A) n.2261T>A c.1473T>A (n.1473T>A) n.3561T>A c.561T>A (n.561T>A) n.3462T>A c.247T>A (n.247T>A) n.2634T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.335T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.678+4645A>T (n.678+4645A>T) c.633+4645A>T (n.633+4645A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter)	ClinVar
1	g.46189953dup	CA2573132364	POMGNT1,TSPAN1	c.1686dup (p.Glu563Ter) n.1858dup n.2046dup n.2248dup c.996dup (n.996dup) n.2233dup c.1587dup (p.Glu530Ter) n.2352dup n.4079dup n.2760dup c.810dup (n.810dup) n.3373dup n.2552dup c.1725dup (p.Glu576Ter) c.626dup (n.626dup) n.3763dup n.2326dup n.2223dup n.2337dup n.2138dup c.1318dup (n.1318dup) n.2033dup c.77dup (n.77dup) n.2261dup c.1473dup (n.1473dup) n.3561dup c.561dup (n.561dup) n.3462dup c.247dup (n.247dup) n.2634dup c.1355dup (n.1355dup) n.335dup c.1620dup (p.Glu541Ter) c.1257dup (p.Glu420Ter) c.678+4645dup (n.678+4645dup) c.633+4645dup (n.633+4645dup) c.594dup (p.Glu199Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.46189954C>A	CA340171536	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1857G>T n.2045G>T n.2247G>T c.995G>T (n.995G>T) n.2232G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2351G>T n.4078G>T n.2759G>T c.809G>T (n.809G>T) n.3372G>T n.2551G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.625G>T (n.625G>T) n.3762G>T n.2325G>T n.2222G>T n.2336G>T n.2137G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.2032G>T c.76G>T (n.76G>T) n.2260G>T c.1472G>T (n.1472G>T) n.3560G>T c.560G>T (n.560G>T) n.3461G>T c.246G>T (n.246G>T) n.2633G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.334G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.678+4646C>A (n.678+4646C>A) c.633+4646C>A (n.633+4646C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe)
1	g.46189954C>G	CA340171538	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1857G>C n.2045G>C n.2247G>C c.995G>C (n.995G>C) n.2232G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2351G>C n.4078G>C n.2759G>C c.809G>C (n.809G>C) n.3372G>C n.2551G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.625G>C (n.625G>C) n.3762G>C n.2325G>C n.2222G>C n.2336G>C n.2137G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.2032G>C c.76G>C (n.76G>C) n.2260G>C c.1472G>C (n.1472G>C) n.3560G>C c.560G>C (n.560G>C) n.3461G>C c.246G>C (n.246G>C) n.2633G>C c.1354G>C (n.1354G>C) n.334G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.678+4646C>G (n.678+4646C>G) c.633+4646C>G (n.633+4646C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser)
1	g.46189954C>T	CA340171539	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1857G>A n.2045G>A n.2247G>A c.995G>A (n.995G>A) n.2232G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2351G>A n.4078G>A n.2759G>A c.809G>A (n.809G>A) n.3372G>A n.2551G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.625G>A (n.625G>A) n.3762G>A n.2325G>A n.2222G>A n.2336G>A n.2137G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.2032G>A c.76G>A (n.76G>A) n.2260G>A c.1472G>A (n.1472G>A) n.3560G>A c.560G>A (n.560G>A) n.3461G>A c.246G>A (n.246G>A) n.2633G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.334G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.678+4646C>T (n.678+4646C>T) c.633+4646C>T (n.633+4646C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr)
1	g.46189955A>C	CA340171540	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1856T>G n.2044T>G n.2246T>G c.994T>G (n.994T>G) n.2231T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2350T>G n.4077T>G n.2758T>G c.808T>G (n.808T>G) n.3371T>G n.2550T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.624T>G (n.624T>G) n.3761T>G n.2324T>G n.2221T>G n.2335T>G n.2136T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.2031T>G c.75T>G (n.75T>G) n.2259T>G c.1471T>G (n.1471T>G) n.3559T>G c.559T>G (n.559T>G) n.3460T>G c.245T>G (n.245T>G) n.2632T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.333T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.678+4647A>C (n.678+4647A>C) c.633+4647A>C (n.633+4647A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly)
1	g.46189955A>G	CA340171541	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1856T>C n.2044T>C n.2246T>C c.994T>C (n.994T>C) n.2231T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2350T>C n.4077T>C n.2758T>C c.808T>C (n.808T>C) n.3371T>C n.2550T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.624T>C (n.624T>C) n.3761T>C n.2324T>C n.2221T>C n.2335T>C n.2136T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.2031T>C c.75T>C (n.75T>C) n.2259T>C c.1471T>C (n.1471T>C) n.3559T>C c.559T>C (n.559T>C) n.3460T>C c.245T>C (n.245T>C) n.2632T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.333T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.678+4647A>G (n.678+4647A>G) c.633+4647A>G (n.633+4647A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg)
1	g.46189955A>T	CA340171543	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1856T>A n.2044T>A n.2246T>A c.994T>A (n.994T>A) n.2231T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2350T>A n.4077T>A n.2758T>A c.808T>A (n.808T>A) n.3371T>A n.2550T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.624T>A (n.624T>A) n.3761T>A n.2324T>A n.2221T>A n.2335T>A n.2136T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.2031T>A c.75T>A (n.75T>A) n.2259T>A c.1471T>A (n.1471T>A) n.3559T>A c.559T>A (n.559T>A) n.3460T>A c.245T>A (n.245T>A) n.2632T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.333T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.678+4647A>T (n.678+4647A>T) c.633+4647A>T (n.633+4647A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser)
1	g.46189956dup	CA2695198021	POMGNT1,TSPAN1	c.1684dup (p.Cys562LeufsTer2) n.1856dup n.2044dup n.2246dup c.994dup (n.994dup) n.2231dup c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.2350dup n.4077dup n.2758dup c.808dup (n.808dup) n.3371dup n.2550dup c.1723dup (p.Cys575LeufsTer2) c.624dup (n.624dup) n.3761dup n.2324dup n.2221dup n.2335dup n.2136dup c.1316dup (n.1316dup) n.2031dup c.75dup (n.75dup) n.2259dup c.1471dup (n.1471dup) n.3559dup c.559dup (n.559dup) n.3460dup c.245dup (n.245dup) n.2632dup c.1353dup (n.1353dup) n.333dup c.1618dup (p.Cys540LeufsTer2) c.1255dup (p.Cys419LeufsTer2) c.678+4648dup (n.678+4648dup) c.633+4648dup (n.633+4648dup) c.592dup (p.Cys198LeufsTer2)	ClinVar
1	g.46189956A=	CA2474081171	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T= (p.Pro561=) n.1855T= n.2043T= n.2245T= c.993T= (n.993T=) n.2230T= c.1584T= (p.Pro528=) n.2349T= n.4076T= n.2757T= c.807T= (n.807T=) n.3370T= n.2549T= c.1722T= (p.Pro574=) c.623T= (n.623T=) n.3760T= n.2323T= n.2220T= n.2334T= n.2135T= c.1315T= (n.1315T=) n.2030T= c.74T= (n.74T=) n.2258T= c.1470T= (n.1470T=) n.3558T= c.558T= (n.558T=) n.3459T= c.244T= (n.244T=) n.2631T= c.1352T= (n.1352T=) n.332T= c.1617T= (p.Pro539=) c.1254T= (p.Pro418=) c.678+4648A= (n.678+4648A=) c.633+4648A= (n.633+4648A=) c.591T= (p.Pro197=)
1	g.46189956A>C	CA417717887	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>G (p.Pro561=) n.1855T>G n.2043T>G n.2245T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2230T>G c.1584T>G (p.Pro528=) n.2349T>G n.4076T>G n.2757T>G c.807T>G (n.807T>G) n.3370T>G n.2549T>G c.1722T>G (p.Pro574=) c.623T>G (n.623T>G) n.3760T>G n.2323T>G n.2220T>G n.2334T>G n.2135T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.2030T>G c.74T>G (n.74T>G) n.2258T>G c.1470T>G (n.1470T>G) n.3558T>G c.558T>G (n.558T>G) n.3459T>G c.244T>G (n.244T>G) n.2631T>G c.1352T>G (n.1352T>G) n.332T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.678+4648A>C (n.678+4648A>C) c.633+4648A>C (n.633+4648A>C) c.591T>G (p.Pro197=)
1	g.46189956A>G	CA417717888	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>C (p.Pro561=) n.1855T>C n.2043T>C n.2245T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2230T>C c.1584T>C (p.Pro528=) n.2349T>C n.4076T>C n.2757T>C c.807T>C (n.807T>C) n.3370T>C n.2549T>C c.1722T>C (p.Pro574=) c.623T>C (n.623T>C) n.3760T>C n.2323T>C n.2220T>C n.2334T>C n.2135T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.2030T>C c.74T>C (n.74T>C) n.2258T>C c.1470T>C (n.1470T>C) n.3558T>C c.558T>C (n.558T>C) n.3459T>C c.244T>C (n.244T>C) n.2631T>C c.1352T>C (n.1352T>C) n.332T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.678+4648A>G (n.678+4648A>G) c.633+4648A>G (n.633+4648A>G) c.591T>C (p.Pro197=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189956A>T	CA417717889	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>A (p.Pro561=) n.1855T>A n.2043T>A n.2245T>A c.993T>A (n.993T>A) n.2230T>A c.1584T>A (p.Pro528=) n.2349T>A n.4076T>A n.2757T>A c.807T>A (n.807T>A) n.3370T>A n.2549T>A c.1722T>A (p.Pro574=) c.623T>A (n.623T>A) n.3760T>A n.2323T>A n.2220T>A n.2334T>A n.2135T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.2030T>A c.74T>A (n.74T>A) n.2258T>A c.1470T>A (n.1470T>A) n.3558T>A c.558T>A (n.558T>A) n.3459T>A c.244T>A (n.244T>A) n.2631T>A c.1352T>A (n.1352T>A) n.332T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.678+4648A>T (n.678+4648A>T) c.633+4648A>T (n.633+4648A>T) c.591T>A (p.Pro197=)
1	g.46189957G>A	CA340171547	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.1854C>T n.2042C>T n.2244C>T c.992C>T (n.992C>T) n.2229C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.2348C>T n.4075C>T n.2756C>T c.806C>T (n.806C>T) n.3369C>T n.2548C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.622C>T (n.622C>T) n.3759C>T n.2322C>T n.2219C>T n.2333C>T n.2134C>T c.1314C>T (n.1314C>T) n.2029C>T c.73C>T (n.73C>T) n.2257C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.3557C>T c.557C>T (n.557C>T) n.3458C>T c.243C>T (n.243C>T) n.2630C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.331C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.678+4649G>A (n.678+4649G>A) c.633+4649G>A (n.633+4649G>A) c.590C>T (p.Pro197Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189957G>C	CA21910676	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.1854C>G n.2042C>G n.2244C>G c.992C>G (n.992C>G) n.2229C>G c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.2348C>G n.4075C>G n.2756C>G c.806C>G (n.806C>G) n.3369C>G n.2548C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.622C>G (n.622C>G) n.3759C>G n.2322C>G n.2219C>G n.2333C>G n.2134C>G c.1314C>G (n.1314C>G) n.2029C>G c.73C>G (n.73C>G) n.2257C>G c.1469C>G (n.1469C>G) n.3557C>G c.557C>G (n.557C>G) n.3458C>G c.243C>G (n.243C>G) n.2630C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.331C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.678+4649G>C (n.678+4649G>C) c.633+4649G>C (n.633+4649G>C) c.590C>G (p.Pro197Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189957G=	CA2474081172	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C= (p.Pro561=) n.1854C= n.2042C= n.2244C= c.992C= (n.992C=) n.2229C= c.1583C= (p.Pro528=) n.2348C= n.4075C= n.2756C= c.806C= (n.806C=) n.3369C= n.2548C= c.1721C= (p.Pro574=) c.622C= (n.622C=) n.3759C= n.2322C= n.2219C= n.2333C= n.2134C= c.1314C= (n.1314C=) n.2029C= c.73C= (n.73C=) n.2257C= c.1469C= (n.1469C=) n.3557C= c.557C= (n.557C=) n.3458C= c.243C= (n.243C=) n.2630C= c.1351C= (n.1351C=) n.331C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1253C= (p.Pro418=) c.678+4649G= (n.678+4649G=) c.633+4649G= (n.633+4649G=) c.590C= (p.Pro197=)
1	g.46189957G>T	CA340171545	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>A (p.Pro561His) n.1854C>A n.2042C>A n.2244C>A c.992C>A (n.992C>A) n.2229C>A c.1583C>A (p.Pro528His) n.2348C>A n.4075C>A n.2756C>A c.806C>A (n.806C>A) n.3369C>A n.2548C>A c.1721C>A (p.Pro574His) c.622C>A (n.622C>A) n.3759C>A n.2322C>A n.2219C>A n.2333C>A n.2134C>A c.1314C>A (n.1314C>A) n.2029C>A c.73C>A (n.73C>A) n.2257C>A c.1469C>A (n.1469C>A) n.3557C>A c.557C>A (n.557C>A) n.3458C>A c.243C>A (n.243C>A) n.2630C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.331C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.678+4649G>T (n.678+4649G>T) c.633+4649G>T (n.633+4649G>T) c.590C>A (p.Pro197His)
1	g.46189958G>A	CA340171549	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.1853C>T n.2041C>T n.2243C>T c.991C>T (n.991C>T) n.2228C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.2347C>T n.4074C>T n.2755C>T c.805C>T (n.805C>T) n.3368C>T n.2547C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.621C>T (n.621C>T) n.3758C>T n.2321C>T n.2218C>T n.2332C>T n.2133C>T c.1313C>T (n.1313C>T) n.2028C>T c.72C>T (n.72C>T) n.2256C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.3556C>T c.556C>T (n.556C>T) n.3457C>T c.242C>T (n.242C>T) n.2629C>T c.1350C>T (n.1350C>T) n.330C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.678+4650G>A (n.678+4650G>A) c.633+4650G>A (n.633+4650G>A) c.589C>T (p.Pro197Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.46189958G>C	CA340171548	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.1853C>G n.2041C>G n.2243C>G c.991C>G (n.991C>G) n.2228C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.2347C>G n.4074C>G n.2755C>G c.805C>G (n.805C>G) n.3368C>G n.2547C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.621C>G (n.621C>G) n.3758C>G n.2321C>G n.2218C>G n.2332C>G n.2133C>G c.1313C>G (n.1313C>G) n.2028C>G c.72C>G (n.72C>G) n.2256C>G c.1468C>G (n.1468C>G) n.3556C>G c.556C>G (n.556C>G) n.3457C>G c.242C>G (n.242C>G) n.2629C>G c.1350C>G (n.1350C>G) n.330C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.678+4650G>C (n.678+4650G>C) c.633+4650G>C (n.633+4650G>C) c.589C>G (p.Pro197Ala)
1	g.46189958G>T	CA340171550	POMGNT1,TSPAN1	c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.1853C>A n.2041C>A n.2243C>A c.991C>A (n.991C>A) n.2228C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.2347C>A n.4074C>A n.2755C>A c.805C>A (n.805C>A) n.3368C>A n.2547C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.621C>A (n.621C>A) n.3758C>A n.2321C>A n.2218C>A n.2332C>A n.2133C>A c.1313C>A (n.1313C>A) n.2028C>A c.72C>A (n.72C>A) n.2256C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.3556C>A c.556C>A (n.556C>A) n.3457C>A c.242C>A (n.242C>A) n.2629C>A c.1350C>A (n.1350C>A) n.330C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.678+4650G>T (n.678+4650G>T) c.633+4650G>T (n.633+4650G>T) c.589C>A (p.Pro197Thr)	gnomAD v4
1	g.46189959G>A	CA417717890	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>T (p.Asn560=) n.1852C>T n.2040C>T n.2242C>T c.990C>T (n.990C>T) n.2227C>T c.1581C>T (p.Asn527=) n.2346C>T n.4073C>T n.2754C>T c.804C>T (n.804C>T) n.3367C>T n.2546C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.620C>T (n.620C>T) n.3757C>T n.2320C>T n.2217C>T n.2331C>T n.2132C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.2027C>T c.71C>T (n.71C>T) n.2255C>T c.1467C>T (n.1467C>T) n.3555C>T c.555C>T (n.555C>T) n.3456C>T c.241C>T (n.241C>T) n.2628C>T c.1349C>T (n.1349C>T) n.329C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.678+4651G>A (n.678+4651G>A) c.633+4651G>A (n.633+4651G>A) c.588C>T (p.Asn196=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189959G>C	CA340171552	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1852C>G n.2040C>G n.2242C>G c.990C>G (n.990C>G) n.2227C>G c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.2346C>G n.4073C>G n.2754C>G c.804C>G (n.804C>G) n.3367C>G n.2546C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.620C>G (n.620C>G) n.3757C>G n.2320C>G n.2217C>G n.2331C>G n.2132C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.2027C>G c.71C>G (n.71C>G) n.2255C>G c.1467C>G (n.1467C>G) n.3555C>G c.555C>G (n.555C>G) n.3456C>G c.241C>G (n.241C>G) n.2628C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.329C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.678+4651G>C (n.678+4651G>C) c.633+4651G>C (n.633+4651G>C) c.588C>G (p.Asn196Lys)
1	g.46189959G=	CA2474081173	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C= (p.Asn560=) n.1852C= n.2040C= n.2242C= c.990C= (n.990C=) n.2227C= c.1581C= (p.Asn527=) n.2346C= n.4073C= n.2754C= c.804C= (n.804C=) n.3367C= n.2546C= c.1719C= (p.Asn573=) c.620C= (n.620C=) n.3757C= n.2320C= n.2217C= n.2331C= n.2132C= c.1312C= (n.1312C=) n.2027C= c.71C= (n.71C=) n.2255C= c.1467C= (n.1467C=) n.3555C= c.555C= (n.555C=) n.3456C= c.241C= (n.241C=) n.2628C= c.1349C= (n.1349C=) n.329C= c.1614C= (p.Asn538=) c.1251C= (p.Asn417=) c.678+4651G= (n.678+4651G=) c.633+4651G= (n.633+4651G=) c.588C= (p.Asn196=)
1	g.46189959G>T	CA340171554	POMGNT1,TSPAN1	c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1852C>A n.2040C>A n.2242C>A c.990C>A (n.990C>A) n.2227C>A c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.2346C>A n.4073C>A n.2754C>A c.804C>A (n.804C>A) n.3367C>A n.2546C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.620C>A (n.620C>A) n.3757C>A n.2320C>A n.2217C>A n.2331C>A n.2132C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.2027C>A c.71C>A (n.71C>A) n.2255C>A c.1467C>A (n.1467C>A) n.3555C>A c.555C>A (n.555C>A) n.3456C>A c.241C>A (n.241C>A) n.2628C>A c.1349C>A (n.1349C>A) n.329C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.678+4651G>T (n.678+4651G>T) c.633+4651G>T (n.633+4651G>T) c.588C>A (p.Asn196Lys)
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1	g.46189960T>C	CA340171556	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1851A>G n.2039A>G n.2241A>G c.989A>G (n.989A>G) n.2226A>G c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.2345A>G n.4072A>G n.2753A>G c.803A>G (n.803A>G) n.3366A>G n.2545A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.619A>G (n.619A>G) n.3756A>G n.2319A>G n.2216A>G n.2330A>G n.2131A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.2026A>G c.70A>G (n.70A>G) n.2254A>G c.1466A>G (n.1466A>G) n.3554A>G c.554A>G (n.554A>G) n.3455A>G c.240A>G (n.240A>G) n.2627A>G c.1348A>G (n.1348A>G) n.328A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.678+4652T>C (n.678+4652T>C) c.633+4652T>C (n.633+4652T>C) c.587A>G (p.Asn196Ser)
1	g.46189960T>G	CA340171558	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1851A>C n.2039A>C n.2241A>C c.989A>C (n.989A>C) n.2226A>C c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.2345A>C n.4072A>C n.2753A>C c.803A>C (n.803A>C) n.3366A>C n.2545A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.619A>C (n.619A>C) n.3756A>C n.2319A>C n.2216A>C n.2330A>C n.2131A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.2026A>C c.70A>C (n.70A>C) n.2254A>C c.1466A>C (n.1466A>C) n.3554A>C c.554A>C (n.554A>C) n.3455A>C c.240A>C (n.240A>C) n.2627A>C c.1348A>C (n.1348A>C) n.328A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.678+4652T>G (n.678+4652T>G) c.633+4652T>G (n.633+4652T>G) c.587A>C (p.Asn196Thr)	dbSNP
1	g.46189960T=	CA2474081174	POMGNT1,TSPAN1	c.1679A= (p.Asn560=) n.1851A= n.2039A= n.2241A= c.989A= (n.989A=) n.2226A= c.1580A= (p.Asn527=) n.2345A= n.4072A= n.2753A= c.803A= (n.803A=) n.3366A= n.2545A= c.1718A= (p.Asn573=) c.619A= (n.619A=) n.3756A= n.2319A= n.2216A= n.2330A= n.2131A= c.1311A= (n.1311A=) n.2026A= c.70A= (n.70A=) n.2254A= c.1466A= (n.1466A=) n.3554A= c.554A= (n.554A=) n.3455A= c.240A= (n.240A=) n.2627A= c.1348A= (n.1348A=) n.328A= c.1613A= (p.Asn538=) c.1250A= (p.Asn417=) c.678+4652T= (n.678+4652T=) c.633+4652T= (n.633+4652T=) c.587A= (p.Asn196=)
1	g.46189961T>A	CA340171560	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1850A>T n.2038A>T n.2240A>T c.988A>T (n.988A>T) n.2225A>T c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.2344A>T n.4071A>T n.2752A>T c.802A>T (n.802A>T) n.3365A>T n.2544A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.618A>T (n.618A>T) n.3755A>T n.2318A>T n.2215A>T n.2329A>T n.2130A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.2025A>T c.69A>T (n.69A>T) n.2253A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.3553A>T c.553A>T (n.553A>T) n.3454A>T c.239A>T (n.239A>T) n.2626A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.327A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.678+4653T>A (n.678+4653T>A) c.633+4653T>A (n.633+4653T>A) c.586A>T (p.Asn196Tyr)	gnomAD v4
1	g.46189961T>C	CA340171561	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1850A>G n.2038A>G n.2240A>G c.988A>G (n.988A>G) n.2225A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2344A>G n.4071A>G n.2752A>G c.802A>G (n.802A>G) n.3365A>G n.2544A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.618A>G (n.618A>G) n.3755A>G n.2318A>G n.2215A>G n.2329A>G n.2130A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.2025A>G c.69A>G (n.69A>G) n.2253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.3553A>G c.553A>G (n.553A>G) n.3454A>G c.239A>G (n.239A>G) n.2626A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.327A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.678+4653T>C (n.678+4653T>C) c.633+4653T>C (n.633+4653T>C) c.586A>G (p.Asn196Asp)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189961T>G	CA340171562	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>C (p.Asn560His) n.1850A>C n.2038A>C n.2240A>C c.988A>C (n.988A>C) n.2225A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2344A>C n.4071A>C n.2752A>C c.802A>C (n.802A>C) n.3365A>C n.2544A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.618A>C (n.618A>C) n.3755A>C n.2318A>C n.2215A>C n.2329A>C n.2130A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.2025A>C c.69A>C (n.69A>C) n.2253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.3553A>C c.553A>C (n.553A>C) n.3454A>C c.239A>C (n.239A>C) n.2626A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.327A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.678+4653T>G (n.678+4653T>G) c.633+4653T>G (n.633+4653T>G) c.586A>C (p.Asn196His)
1	g.46189962del	CA2740090692	POMGNT1,TSPAN1	c.1677del (p.Asn560ThrfsTer?) n.1849del n.2037del n.2239del c.987del (n.987del) n.2224del c.1578del (p.Asn527ThrfsTer?) n.2343del n.4070del n.2751del c.801del (n.801del) n.3364del n.2543del c.1716del (p.Asn573ThrfsTer?) c.617del (n.617del) n.3754del n.2317del n.2214del n.2328del n.2129del c.1309del (n.1309del) n.2024del c.68del (n.68del) n.2252del c.1464del (n.1464del) n.3552del c.552del (n.552del) n.3453del c.238del (n.238del) n.2625del c.1346del (n.1346del) n.326del c.1611del (p.Asn538ThrfsTer?) c.1248del (p.Asn417ThrfsTer?) c.678+4654del (n.678+4654del) c.633+4654del (n.633+4654del) c.585del (p.Asn196ThrfsTer?)	ClinVar
1	g.46189962C>A	CA340171565	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1849G>T n.2037G>T n.2239G>T c.987G>T (n.987G>T) n.2224G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.2343G>T n.4070G>T n.2751G>T c.801G>T (n.801G>T) n.3364G>T n.2543G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.617G>T (n.617G>T) n.3754G>T n.2317G>T n.2214G>T n.2328G>T n.2129G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.2024G>T c.68G>T (n.68G>T) n.2252G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.3552G>T c.552G>T (n.552G>T) n.3453G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2625G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.326G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.678+4654C>A (n.678+4654C>A) c.633+4654C>A (n.633+4654C>A) c.585G>T (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C=	CA1144011143	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G= (p.Lys559=) n.1849G= n.2037G= n.2239G= c.987G= (n.987G=) n.2224G= c.1578G= (p.Lys526=) n.2343G= n.4070G= n.2751G= c.801G= (n.801G=) n.3364G= n.2543G= c.1716G= (p.Lys572=) c.617G= (n.617G=) n.3754G= n.2317G= n.2214G= n.2328G= n.2129G= c.1309G= (n.1309G=) n.2024G= c.68G= (n.68G=) n.2252G= c.1464G= (n.1464G=) n.3552G= c.552G= (n.552G=) n.3453G= c.238G= (n.238G=) n.2625G= c.1346G= (n.1346G=) n.326G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1248G= (p.Lys416=) c.678+4654C= (n.678+4654C=) c.633+4654C= (n.633+4654C=) c.585G= (p.Lys195=)
1	g.46189962C>G	CA340171566	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1849G>C n.2037G>C n.2239G>C c.987G>C (n.987G>C) n.2224G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.2343G>C n.4070G>C n.2751G>C c.801G>C (n.801G>C) n.3364G>C n.2543G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.617G>C (n.617G>C) n.3754G>C n.2317G>C n.2214G>C n.2328G>C n.2129G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.2024G>C c.68G>C (n.68G>C) n.2252G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.3552G>C c.552G>C (n.552G>C) n.3453G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2625G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.326G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.678+4654C>G (n.678+4654C>G) c.633+4654C>G (n.633+4654C>G) c.585G>C (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C>T	CA833261	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>A (p.Lys559=) n.1849G>A n.2037G>A n.2239G>A c.987G>A (n.987G>A) n.2224G>A c.1578G>A (p.Lys526=) n.2343G>A n.4070G>A n.2751G>A c.801G>A (n.801G>A) n.3364G>A n.2543G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.617G>A (n.617G>A) n.3754G>A n.2317G>A n.2214G>A n.2328G>A n.2129G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.2024G>A c.68G>A (n.68G>A) n.2252G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.3552G>A c.552G>A (n.552G>A) n.3453G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2625G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.326G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.678+4654C>T (n.678+4654C>T) c.633+4654C>T (n.633+4654C>T) c.585G>A (p.Lys195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46189963T>A	CA340171571	POMGNT1,TSPAN1	c.1676A>T (p.Lys559Met) n.1848A>T n.2036A>T n.2238A>T c.986A>T (n.986A>T) n.2223A>T c.1577A>T (p.Lys526Met) n.2342A>T n.4069A>T n.2750A>T c.800A>T (n.800A>T) n.3363A>T n.2542A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) c.616A>T (n.616A>T) n.3753A>T n.2316A>T n.2213A>T n.2327A>T n.2128A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.2023A>T c.67A>T (n.67A>T) n.2251A>T c.1463A>T (n.1463A>T) n.3551A>T c.551A>T (n.551A>T) n.3452A>T c.237A>T (n.237A>T) n.2624A>T c.1345A>T (n.1345A>T) n.325A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.678+4655T>A (n.678+4655T>A) c.633+4655T>A (n.633+4655T>A) c.584A>T (p.Lys195Met)
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1	g.46189975A>T	CA340171613	POMGNT1,TSPAN1	c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1836T>A n.2024T>A n.2226T>A c.974T>A (n.974T>A) n.2211T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.2330T>A n.4057T>A n.2738T>A c.788T>A (n.788T>A) n.3351T>A n.2530T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.604T>A (n.604T>A) n.3741T>A n.2304T>A n.2201T>A n.2315T>A n.2116T>A c.1296T>A (n.1296T>A) n.2011T>A c.55T>A (n.55T>A) n.2239T>A c.1451T>A (n.1451T>A) n.3539T>A c.539T>A (n.539T>A) n.3440T>A c.225T>A (n.225T>A) n.2612T>A c.1333T>A (n.1333T>A) n.313T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.678+4667A>T (n.678+4667A>T) c.633+4667A>T (n.633+4667A>T) c.572T>A (p.Leu191Gln)
1	g.46189976G>A	CA417717901	POMGNT1,TSPAN1	c.1663C>T (p.Leu555=) n.1835C>T n.2023C>T n.2225C>T c.973C>T (n.973C>T) n.2210C>T c.1564C>T (p.Leu522=) n.2329C>T n.4056C>T n.2737C>T c.787C>T (n.787C>T) n.3350C>T n.2529C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.603C>T (n.603C>T) n.3740C>T n.2303C>T n.2200C>T n.2314C>T n.2115C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.2010C>T c.54C>T (n.54C>T) n.2238C>T c.1450C>T (n.1450C>T) n.3538C>T c.538C>T (n.538C>T) n.3439C>T c.224C>T (n.224C>T) n.2611C>T c.1332C>T (n.1332C>T) n.312C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.678+4668G>A (n.678+4668G>A) c.633+4668G>A (n.633+4668G>A) c.571C>T (p.Leu191=)	ClinVar
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1	g.46189976G>T	CA340171615	POMGNT1,TSPAN1	c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1835C>A n.2023C>A n.2225C>A c.973C>A (n.973C>A) n.2210C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) n.2329C>A n.4056C>A n.2737C>A c.787C>A (n.787C>A) n.3350C>A n.2529C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.603C>A (n.603C>A) n.3740C>A n.2303C>A n.2200C>A n.2314C>A n.2115C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.2010C>A c.54C>A (n.54C>A) n.2238C>A c.1450C>A (n.1450C>A) n.3538C>A c.538C>A (n.538C>A) n.3439C>A c.224C>A (n.224C>A) n.2611C>A c.1332C>A (n.1332C>A) n.312C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.678+4668G>T (n.678+4668G>T) c.633+4668G>T (n.633+4668G>T) c.571C>A (p.Leu191Met)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched