Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42610299_42610300del | CA983857165 | RETREG3,TUBG1 | c.162+79_162+80del (n.162+79_162+80del) n.229+79_229+80del n.165+79_165+80del n.259+79_259+80del c.-53+239_-53+240del (n.-53+239_-53+240del) n.214+79_214+80del c.-166+239_-166+240del (n.-166+239_-166+240del) n.72-124_72-123del c.-148+239_-148+240del (n.-148+239_-148+240del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610300C>A | CA290798681 | RETREG3,TUBG1 | c.162+80C>A (n.162+80C>A) n.229+80C>A n.165+80C>A n.259+80C>A c.-53+237G>T (n.-53+237G>T) n.214+80C>A c.-166+237G>T (n.-166+237G>T) n.72-123C>A c.-148+237G>T (n.-148+237G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610300C= | CA2260563231 | RETREG3,TUBG1 | c.162+80C= (n.162+80C=) n.229+80C= n.165+80C= n.259+80C= c.-53+237G= (n.-53+237G=) n.214+80C= c.-166+237G= (n.-166+237G=) n.72-123C= c.-148+237G= (n.-148+237G=) | |
17 | g.42610300C>T | CA626219134 | RETREG3,TUBG1 | c.162+80C>T (n.162+80C>T) n.229+80C>T n.165+80C>T n.259+80C>T c.-53+237G>A (n.-53+237G>A) n.214+80C>T c.-166+237G>A (n.-166+237G>A) n.72-123C>T c.-148+237G>A (n.-148+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610301G>A | CA2260563233 | RETREG3,TUBG1 | c.162+81G>A (n.162+81G>A) n.229+81G>A n.165+81G>A n.259+81G>A c.-53+236C>T (n.-53+236C>T) n.214+81G>A c.-166+236C>T (n.-166+236C>T) n.72-122G>A c.-148+236C>T (n.-148+236C>T) | dbSNP |
17 | g.42610301G>C | CA2637991555 | RETREG3,TUBG1 | c.162+81G>C (n.162+81G>C) n.229+81G>C n.165+81G>C n.259+81G>C c.-53+236C>G (n.-53+236C>G) n.214+81G>C c.-166+236C>G (n.-166+236C>G) n.72-122G>C c.-148+236C>G (n.-148+236C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610301G= | CA2260563232 | RETREG3,TUBG1 | c.162+81G= (n.162+81G=) n.229+81G= n.165+81G= n.259+81G= c.-53+236C= (n.-53+236C=) n.214+81G= c.-166+236C= (n.-166+236C=) n.72-122G= c.-148+236C= (n.-148+236C=) | |
17 | g.42610301G>T | CA2576277093 | RETREG3,TUBG1 | c.162+81G>T (n.162+81G>T) n.229+81G>T n.165+81G>T n.259+81G>T c.-53+236C>A (n.-53+236C>A) n.214+81G>T c.-166+236C>A (n.-166+236C>A) n.72-122G>T c.-148+236C>A (n.-148+236C>A) | |
17 | g.42610302C>A | CA2637991559 | RETREG3,TUBG1 | c.162+82C>A (n.162+82C>A) n.229+82C>A n.165+82C>A n.259+82C>A c.-53+235G>T (n.-53+235G>T) n.214+82C>A c.-166+235G>T (n.-166+235G>T) n.72-121C>A c.-148+235G>T (n.-148+235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610302C>G | CA2637991560 | RETREG3,TUBG1 | c.162+82C>G (n.162+82C>G) n.229+82C>G n.165+82C>G n.259+82C>G c.-53+235G>C (n.-53+235G>C) n.214+82C>G c.-166+235G>C (n.-166+235G>C) n.72-121C>G c.-148+235G>C (n.-148+235G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610304G>A | CA2637991561 | RETREG3,TUBG1 | c.162+84G>A (n.162+84G>A) n.229+84G>A n.165+84G>A n.259+84G>A c.-53+233C>T (n.-53+233C>T) n.214+84G>A c.-166+233C>T (n.-166+233C>T) n.72-119G>A c.-148+233C>T (n.-148+233C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610306del | CA2576277094 | RETREG3,TUBG1 | c.162+86del (n.162+86del) n.229+86del n.165+86del n.259+86del c.-53+233del (n.-53+233del) n.214+86del c.-166+233del (n.-166+233del) n.72-117del c.-148+233del (n.-148+233del) | |
17 | g.42610307C>A | CA2637991563 | RETREG3,TUBG1 | c.162+87C>A (n.162+87C>A) n.229+87C>A n.165+87C>A n.259+87C>A c.-53+230G>T (n.-53+230G>T) n.214+87C>A c.-166+230G>T (n.-166+230G>T) n.72-116C>A c.-148+230G>T (n.-148+230G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610307C>T | CA2576277095 | RETREG3,TUBG1 | c.162+87C>T (n.162+87C>T) n.229+87C>T n.165+87C>T n.259+87C>T c.-53+230G>A (n.-53+230G>A) n.214+87C>T c.-166+230G>A (n.-166+230G>A) n.72-116C>T c.-148+230G>A (n.-148+230G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610308A= | CA2260563234 | RETREG3,TUBG1 | c.162+88A= (n.162+88A=) n.229+88A= n.165+88A= n.259+88A= c.-53+229T= (n.-53+229T=) n.214+88A= c.-166+229T= (n.-166+229T=) n.72-115A= c.-148+229T= (n.-148+229T=) | |
17 | g.42610308A>C | CA626219136 | RETREG3,TUBG1 | c.162+88A>C (n.162+88A>C) n.229+88A>C n.165+88A>C n.259+88A>C c.-53+229T>G (n.-53+229T>G) n.214+88A>C c.-166+229T>G (n.-166+229T>G) n.72-115A>C c.-148+229T>G (n.-148+229T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610310T>C | CA2260563236 | RETREG3,TUBG1 | c.162+90T>C (n.162+90T>C) n.229+90T>C n.165+90T>C n.259+90T>C c.-53+227A>G (n.-53+227A>G) n.214+90T>C c.-166+227A>G (n.-166+227A>G) n.72-113T>C c.-148+227A>G (n.-148+227A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610310T>G | CA626219137 | RETREG3,TUBG1 | c.162+90T>G (n.162+90T>G) n.229+90T>G n.165+90T>G n.259+90T>G c.-53+227A>C (n.-53+227A>C) n.214+90T>G c.-166+227A>C (n.-166+227A>C) n.72-113T>G c.-148+227A>C (n.-148+227A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610310T= | CA2260563235 | RETREG3,TUBG1 | c.162+90T= (n.162+90T=) n.229+90T= n.165+90T= n.259+90T= c.-53+227A= (n.-53+227A=) n.214+90T= c.-166+227A= (n.-166+227A=) n.72-113T= c.-148+227A= (n.-148+227A=) | |
17 | g.42610311A>G | CA2637991566 | RETREG3,TUBG1 | c.162+91A>G (n.162+91A>G) n.229+91A>G n.165+91A>G n.259+91A>G c.-53+226T>C (n.-53+226T>C) n.214+91A>G c.-166+226T>C (n.-166+226T>C) n.72-112A>G c.-148+226T>C (n.-148+226T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610312G>A | CA983857167 | RETREG3,TUBG1 | c.162+92G>A (n.162+92G>A) n.229+92G>A n.165+92G>A n.259+92G>A c.-53+225C>T (n.-53+225C>T) n.214+92G>A c.-166+225C>T (n.-166+225C>T) n.72-111G>A c.-148+225C>T (n.-148+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610312G= | CA2260563237 | RETREG3,TUBG1 | c.162+92G= (n.162+92G=) n.229+92G= n.165+92G= n.259+92G= c.-53+225C= (n.-53+225C=) n.214+92G= c.-166+225C= (n.-166+225C=) n.72-111G= c.-148+225C= (n.-148+225C=) | |
17 | g.42610314del | CA2733742934 | RETREG3,TUBG1 | c.162+94del (n.162+94del) n.229+94del n.165+94del n.259+94del c.-53+225del (n.-53+225del) n.214+94del c.-166+225del (n.-166+225del) n.72-109del c.-148+225del (n.-148+225del) | dbSNP |
17 | g.42610313G>A | CA2637991569 | RETREG3,TUBG1 | c.162+93G>A (n.162+93G>A) n.229+93G>A n.165+93G>A n.259+93G>A c.-53+224C>T (n.-53+224C>T) n.214+93G>A c.-166+224C>T (n.-166+224C>T) n.72-110G>A c.-148+224C>T (n.-148+224C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610314G>A | CA2576277096 | RETREG3,TUBG1 | c.162+94G>A (n.162+94G>A) n.229+94G>A n.165+94G>A n.259+94G>A c.-53+223C>T (n.-53+223C>T) n.214+94G>A c.-166+223C>T (n.-166+223C>T) n.72-109G>A c.-148+223C>T (n.-148+223C>T) | |
17 | g.42610315C>A | CA2637991572 | RETREG3,TUBG1 | c.162+95C>A (n.162+95C>A) n.229+95C>A n.165+95C>A n.259+95C>A c.-53+222G>T (n.-53+222G>T) n.214+95C>A c.-166+222G>T (n.-166+222G>T) n.72-108C>A c.-148+222G>T (n.-148+222G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610315C>T | CA2637991573 | RETREG3,TUBG1 | c.162+95C>T (n.162+95C>T) n.229+95C>T n.165+95C>T n.259+95C>T c.-53+222G>A (n.-53+222G>A) n.214+95C>T c.-166+222G>A (n.-166+222G>A) n.72-108C>T c.-148+222G>A (n.-148+222G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610317A>G | CA2637991575 | RETREG3,TUBG1 | c.162+97A>G (n.162+97A>G) n.229+97A>G n.165+97A>G n.259+97A>G c.-53+220T>C (n.-53+220T>C) n.214+97A>G c.-166+220T>C (n.-166+220T>C) n.72-106A>G c.-148+220T>C (n.-148+220T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610318G>A | CA2637991576 | RETREG3,TUBG1 | c.162+98G>A (n.162+98G>A) n.229+98G>A n.165+98G>A n.259+98G>A c.-53+219C>T (n.-53+219C>T) n.214+98G>A c.-166+219C>T (n.-166+219C>T) n.72-105G>A c.-148+219C>T (n.-148+219C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610319G>A | CA2637991577 | RETREG3,TUBG1 | c.162+99G>A (n.162+99G>A) n.229+99G>A n.165+99G>A n.259+99G>A c.-53+218C>T (n.-53+218C>T) n.214+99G>A c.-166+218C>T (n.-166+218C>T) n.72-104G>A c.-148+218C>T (n.-148+218C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610320C>A | CA2576277097 | RETREG3,TUBG1 | c.162+100C>A (n.162+100C>A) n.229+100C>A n.165+100C>A n.259+100C>A c.-53+217G>T (n.-53+217G>T) n.214+100C>A c.-166+217G>T (n.-166+217G>T) n.72-103C>A c.-148+217G>T (n.-148+217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610320C>T | CA2637991578 | RETREG3,TUBG1 | c.162+100C>T (n.162+100C>T) n.229+100C>T n.165+100C>T n.259+100C>T c.-53+217G>A (n.-53+217G>A) n.214+100C>T c.-166+217G>A (n.-166+217G>A) n.72-103C>T c.-148+217G>A (n.-148+217G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610321G>A | CA290798682 | RETREG3,TUBG1 | c.163-102G>A (n.163-102G>A) n.230-102G>A n.166-102G>A n.260-102G>A c.-53+216C>T (n.-53+216C>T) n.215-102G>A c.-166+216C>T (n.-166+216C>T) n.72-102G>A c.-148+216C>T (n.-148+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610321G= | CA2260563238 | RETREG3,TUBG1 | c.163-102G= (n.163-102G=) n.230-102G= n.166-102G= n.260-102G= c.-53+216C= (n.-53+216C=) n.215-102G= c.-166+216C= (n.-166+216C=) n.72-102G= c.-148+216C= (n.-148+216C=) | |
17 | g.42610322G>A | CA2637991584 | RETREG3,TUBG1 | c.163-101G>A (n.163-101G>A) n.230-101G>A n.166-101G>A n.260-101G>A c.-53+215C>T (n.-53+215C>T) n.215-101G>A c.-166+215C>T (n.-166+215C>T) n.72-101G>A c.-148+215C>T (n.-148+215C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610322G>C | CA2260563240 | RETREG3,TUBG1 | c.163-101G>C (n.163-101G>C) n.230-101G>C n.166-101G>C n.260-101G>C c.-53+215C>G (n.-53+215C>G) n.215-101G>C c.-166+215C>G (n.-166+215C>G) n.72-101G>C c.-148+215C>G (n.-148+215C>G) | dbSNP |
17 | g.42610322G= | CA2260563239 | RETREG3,TUBG1 | c.163-101G= (n.163-101G=) n.230-101G= n.166-101G= n.260-101G= c.-53+215C= (n.-53+215C=) n.215-101G= c.-166+215C= (n.-166+215C=) n.72-101G= c.-148+215C= (n.-148+215C=) | |
17 | g.42610322G>T | CA772124306 | RETREG3,TUBG1 | c.163-101G>T (n.163-101G>T) n.230-101G>T n.166-101G>T n.260-101G>T c.-53+215C>A (n.-53+215C>A) n.215-101G>T c.-166+215C>A (n.-166+215C>A) n.72-101G>T c.-148+215C>A (n.-148+215C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610323C>T | CA2637991588 | RETREG3,TUBG1 | c.163-100C>T (n.163-100C>T) n.230-100C>T n.166-100C>T n.260-100C>T c.-53+214G>A (n.-53+214G>A) n.215-100C>T c.-166+214G>A (n.-166+214G>A) n.72-100C>T c.-148+214G>A (n.-148+214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610324T>G | CA2637991591 | RETREG3,TUBG1 | c.163-99T>G (n.163-99T>G) n.230-99T>G n.166-99T>G n.260-99T>G c.-53+213A>C (n.-53+213A>C) n.215-99T>G c.-166+213A>C (n.-166+213A>C) n.72-99T>G c.-148+213A>C (n.-148+213A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610327C>A | CA2637991593 | RETREG3,TUBG1 | c.163-96C>A (n.163-96C>A) n.230-96C>A n.166-96C>A n.260-96C>A c.-53+210G>T (n.-53+210G>T) n.215-96C>A c.-166+210G>T (n.-166+210G>T) n.72-96C>A c.-148+210G>T (n.-148+210G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610327C>G | CA2637991594 | RETREG3,TUBG1 | c.163-96C>G (n.163-96C>G) n.230-96C>G n.166-96C>G n.260-96C>G c.-53+210G>C (n.-53+210G>C) n.215-96C>G c.-166+210G>C (n.-166+210G>C) n.72-96C>G c.-148+210G>C (n.-148+210G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610329T>A | CA2637991595 | RETREG3,TUBG1 | c.163-94T>A (n.163-94T>A) n.230-94T>A n.166-94T>A n.260-94T>A c.-53+208A>T (n.-53+208A>T) n.215-94T>A c.-166+208A>T (n.-166+208A>T) n.72-94T>A c.-148+208A>T (n.-148+208A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610330G>A | CA2637991598 | RETREG3,TUBG1 | c.163-93G>A (n.163-93G>A) n.230-93G>A n.166-93G>A n.260-93G>A c.-53+207C>T (n.-53+207C>T) n.215-93G>A c.-166+207C>T (n.-166+207C>T) n.72-93G>A c.-148+207C>T (n.-148+207C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610334_42610336del | CA2637991596 | RETREG3,TUBG1 | c.163-89_163-87del (n.163-89_163-87del) n.230-89_230-87del n.166-89_166-87del n.260-89_260-87del c.-53+205_-53+207del (n.-53+205_-53+207del) n.215-89_215-87del c.-166+205_-166+207del (n.-166+205_-166+207del) n.72-89_72-87del c.-148+205_-148+207del (n.-148+205_-148+207del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610332G>A | CA772124310 | RETREG3,TUBG1 | c.163-91G>A (n.163-91G>A) n.230-91G>A n.166-91G>A n.260-91G>A c.-53+205C>T (n.-53+205C>T) n.215-91G>A c.-166+205C>T (n.-166+205C>T) n.72-91G>A c.-148+205C>T (n.-148+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610332G>C | CA2637991600 | RETREG3,TUBG1 | c.163-91G>C (n.163-91G>C) n.230-91G>C n.166-91G>C n.260-91G>C c.-53+205C>G (n.-53+205C>G) n.215-91G>C c.-166+205C>G (n.-166+205C>G) n.72-91G>C c.-148+205C>G (n.-148+205C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610332G= | CA2260563241 | RETREG3,TUBG1 | c.163-91G= (n.163-91G=) n.230-91G= n.166-91G= n.260-91G= c.-53+205C= (n.-53+205C=) n.215-91G= c.-166+205C= (n.-166+205C=) n.72-91G= c.-148+205C= (n.-148+205C=) | |
17 | g.42610340_42610351del | CA2637991599 | RETREG3,TUBG1 | c.163-83_163-72del (n.163-83_163-72del) n.230-83_230-72del n.166-83_166-72del n.260-83_260-72del c.-53+194_-53+205del (n.-53+194_-53+205del) n.215-83_215-72del c.-166+194_-166+205del (n.-166+194_-166+205del) n.72-83_72-72del c.-148+194_-148+205del (n.-148+194_-148+205del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610333G>A | CA2260563242 | RETREG3,TUBG1 | c.163-90G>A (n.163-90G>A) n.230-90G>A n.166-90G>A n.260-90G>A c.-53+204C>T (n.-53+204C>T) n.215-90G>A c.-166+204C>T (n.-166+204C>T) n.72-90G>A c.-148+204C>T (n.-148+204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610333G= | CA2260563243 | RETREG3,TUBG1 | c.163-90G= (n.163-90G=) n.230-90G= n.166-90G= n.260-90G= c.-53+204C= (n.-53+204C=) n.215-90G= c.-166+204C= (n.-166+204C=) n.72-90G= c.-148+204C= (n.-148+204C=) | |
17 | g.42610334A= | CA2260563244 | RETREG3,TUBG1 | c.163-89A= (n.163-89A=) n.230-89A= n.166-89A= n.260-89A= c.-53+203T= (n.-53+203T=) n.215-89A= c.-166+203T= (n.-166+203T=) n.72-89A= c.-148+203T= (n.-148+203T=) | |
17 | g.42610334A>T | CA290798683 | RETREG3,TUBG1 | c.163-89A>T (n.163-89A>T) n.230-89A>T n.166-89A>T n.260-89A>T c.-53+203T>A (n.-53+203T>A) n.215-89A>T c.-166+203T>A (n.-166+203T>A) n.72-89A>T c.-148+203T>A (n.-148+203T>A) | dbSNP |
17 | g.42610335G>A | CA2637991602 | RETREG3,TUBG1 | c.163-88G>A (n.163-88G>A) n.230-88G>A n.166-88G>A n.260-88G>A c.-53+202C>T (n.-53+202C>T) n.215-88G>A c.-166+202C>T (n.-166+202C>T) n.72-88G>A c.-148+202C>T (n.-148+202C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610335G>T | CA2637991603 | RETREG3,TUBG1 | c.163-88G>T (n.163-88G>T) n.230-88G>T n.166-88G>T n.260-88G>T c.-53+202C>A (n.-53+202C>A) n.215-88G>T c.-166+202C>A (n.-166+202C>A) n.72-88G>T c.-148+202C>A (n.-148+202C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610336G>A | CA983857172 | RETREG3,TUBG1 | c.163-87G>A (n.163-87G>A) n.230-87G>A n.166-87G>A n.260-87G>A c.-53+201C>T (n.-53+201C>T) n.215-87G>A c.-166+201C>T (n.-166+201C>T) n.72-87G>A c.-148+201C>T (n.-148+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610336G= | CA2260563245 | RETREG3,TUBG1 | c.163-87G= (n.163-87G=) n.230-87G= n.166-87G= n.260-87G= c.-53+201C= (n.-53+201C=) n.215-87G= c.-166+201C= (n.-166+201C=) n.72-87G= c.-148+201C= (n.-148+201C=) | |
17 | g.42610338A>C | CA2637991606 | RETREG3,TUBG1 | c.163-85A>C (n.163-85A>C) n.230-85A>C n.166-85A>C n.260-85A>C c.-53+199T>G (n.-53+199T>G) n.215-85A>C c.-166+199T>G (n.-166+199T>G) n.72-85A>C c.-148+199T>G (n.-148+199T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610341G>A | CA2260563247 | RETREG3,TUBG1 | c.163-82G>A (n.163-82G>A) n.230-82G>A n.166-82G>A n.260-82G>A c.-53+196C>T (n.-53+196C>T) n.215-82G>A c.-166+196C>T (n.-166+196C>T) n.72-82G>A c.-148+196C>T (n.-148+196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610341G= | CA2260563246 | RETREG3,TUBG1 | c.163-82G= (n.163-82G=) n.230-82G= n.166-82G= n.260-82G= c.-53+196C= (n.-53+196C=) n.215-82G= c.-166+196C= (n.-166+196C=) n.72-82G= c.-148+196C= (n.-148+196C=) | |
17 | g.42610342C>A | CA290798684 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C>A (n.163-81C>A) n.230-81C>A n.166-81C>A n.260-81C>A c.-53+195G>T (n.-53+195G>T) n.215-81C>A c.-166+195G>T (n.-166+195G>T) n.72-81C>A c.-148+195G>T (n.-148+195G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610342C= | CA2260563248 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C= (n.163-81C=) n.230-81C= n.166-81C= n.260-81C= c.-53+195G= (n.-53+195G=) n.215-81C= c.-166+195G= (n.-166+195G=) n.72-81C= c.-148+195G= (n.-148+195G=) | |
17 | g.42610342C>T | CA2576277098 | RETREG3,TUBG1 | c.163-81C>T (n.163-81C>T) n.230-81C>T n.166-81C>T n.260-81C>T c.-53+195G>A (n.-53+195G>A) n.215-81C>T c.-166+195G>A (n.-166+195G>A) n.72-81C>T c.-148+195G>A (n.-148+195G>A) | |
17 | g.42610343C>A | CA2637991613 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C>A (n.163-80C>A) n.230-80C>A n.166-80C>A n.260-80C>A c.-53+194G>T (n.-53+194G>T) n.215-80C>A c.-166+194G>T (n.-166+194G>T) n.72-80C>A c.-148+194G>T (n.-148+194G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610343C= | CA2260563249 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C= (n.163-80C=) n.230-80C= n.166-80C= n.260-80C= c.-53+194G= (n.-53+194G=) n.215-80C= c.-166+194G= (n.-166+194G=) n.72-80C= c.-148+194G= (n.-148+194G=) | |
17 | g.42610343C>T | CA290798685 | RETREG3,TUBG1 | c.163-80C>T (n.163-80C>T) n.230-80C>T n.166-80C>T n.260-80C>T c.-53+194G>A (n.-53+194G>A) n.215-80C>T c.-166+194G>A (n.-166+194G>A) n.72-80C>T c.-148+194G>A (n.-148+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610344G>A | CA290798686 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G>A (n.163-79G>A) n.230-79G>A n.166-79G>A n.260-79G>A c.-53+193C>T (n.-53+193C>T) n.215-79G>A c.-166+193C>T (n.-166+193C>T) n.72-79G>A c.-148+193C>T (n.-148+193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610344G= | CA2260563250 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G= (n.163-79G=) n.230-79G= n.166-79G= n.260-79G= c.-53+193C= (n.-53+193C=) n.215-79G= c.-166+193C= (n.-166+193C=) n.72-79G= c.-148+193C= (n.-148+193C=) | |
17 | g.42610344G>T | CA2637991619 | RETREG3,TUBG1 | c.163-79G>T (n.163-79G>T) n.230-79G>T n.166-79G>T n.260-79G>T c.-53+193C>A (n.-53+193C>A) n.215-79G>T c.-166+193C>A (n.-166+193C>A) n.72-79G>T c.-148+193C>A (n.-148+193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610345G>A | CA983857176 | RETREG3,TUBG1 | c.163-78G>A (n.163-78G>A) n.230-78G>A n.166-78G>A n.260-78G>A c.-53+192C>T (n.-53+192C>T) n.215-78G>A c.-166+192C>T (n.-166+192C>T) n.72-78G>A c.-148+192C>T (n.-148+192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610345G= | CA2260563251 | RETREG3,TUBG1 | c.163-78G= (n.163-78G=) n.230-78G= n.166-78G= n.260-78G= c.-53+192C= (n.-53+192C=) n.215-78G= c.-166+192C= (n.-166+192C=) n.72-78G= c.-148+192C= (n.-148+192C=) | |
17 | g.42610346A>G | CA2637991622 | RETREG3,TUBG1 | c.163-77A>G (n.163-77A>G) n.230-77A>G n.166-77A>G n.260-77A>G c.-53+191T>C (n.-53+191T>C) n.215-77A>G c.-166+191T>C (n.-166+191T>C) n.72-77A>G c.-148+191T>C (n.-148+191T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42610347G>A | CA290798687 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G>A (n.163-76G>A) n.230-76G>A n.166-76G>A n.260-76G>A c.-53+190C>T (n.-53+190C>T) n.215-76G>A c.-166+190C>T (n.-166+190C>T) n.72-76G>A c.-148+190C>T (n.-148+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610347G= | CA2260563252 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G= (n.163-76G=) n.230-76G= n.166-76G= n.260-76G= c.-53+190C= (n.-53+190C=) n.215-76G= c.-166+190C= (n.-166+190C=) n.72-76G= c.-148+190C= (n.-148+190C=) | |
17 | g.42610347G>T | CA2637991627 | RETREG3,TUBG1 | c.163-76G>T (n.163-76G>T) n.230-76G>T n.166-76G>T n.260-76G>T c.-53+190C>A (n.-53+190C>A) n.215-76G>T c.-166+190C>A (n.-166+190C>A) n.72-76G>T c.-148+190C>A (n.-148+190C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610348G>A | CA2637991631 | RETREG3,TUBG1 | c.163-75G>A (n.163-75G>A) n.230-75G>A n.166-75G>A n.260-75G>A c.-53+189C>T (n.-53+189C>T) n.215-75G>A c.-166+189C>T (n.-166+189C>T) n.72-75G>A c.-148+189C>T (n.-148+189C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610349G>C | CA983857181 | RETREG3,TUBG1 | c.163-74G>C (n.163-74G>C) n.230-74G>C n.166-74G>C n.260-74G>C c.-53+188C>G (n.-53+188C>G) n.215-74G>C c.-166+188C>G (n.-166+188C>G) n.72-74G>C c.-148+188C>G (n.-148+188C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610350_42610351del | CA2637991633 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73_163-72del (n.163-73_163-72del) n.230-73_230-72del n.166-73_166-72del n.260-73_260-72del c.-53+187_-53+188del (n.-53+187_-53+188del) n.215-73_215-72del c.-166+187_-166+188del (n.-166+187_-166+188del) n.72-73_72-72del c.-148+187_-148+188del (n.-148+187_-148+188del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610350A>C | CA2637991634 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73A>C (n.163-73A>C) n.230-73A>C n.166-73A>C n.260-73A>C c.-53+187T>G (n.-53+187T>G) n.215-73A>C c.-166+187T>G (n.-166+187T>G) n.72-73A>C c.-148+187T>G (n.-148+187T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610350A>G | CA2733742950 | RETREG3,TUBG1 | c.163-73A>G (n.163-73A>G) n.230-73A>G n.166-73A>G n.260-73A>G c.-53+187T>C (n.-53+187T>C) n.215-73A>G c.-166+187T>C (n.-166+187T>C) n.72-73A>G c.-148+187T>C (n.-148+187T>C) | dbSNP |
17 | g.42610352C>A | CA2637991638 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C>A (n.163-71C>A) n.230-71C>A n.166-71C>A n.260-71C>A c.-53+185G>T (n.-53+185G>T) n.215-71C>A c.-166+185G>T (n.-166+185G>T) n.72-71C>A c.-148+185G>T (n.-148+185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610352C= | CA2260563254 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C= (n.163-71C=) n.230-71C= n.166-71C= n.260-71C= c.-53+185G= (n.-53+185G=) n.215-71C= c.-166+185G= (n.-166+185G=) n.72-71C= c.-148+185G= (n.-148+185G=) | |
17 | g.42610352C>T | CA290798688 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71C>T (n.163-71C>T) n.230-71C>T n.166-71C>T n.260-71C>T c.-53+185G>A (n.-53+185G>A) n.215-71C>T c.-166+185G>A (n.-166+185G>A) n.72-71C>T c.-148+185G>A (n.-148+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610352_42610354delinsCCA | CA2260563253 | RETREG3,TUBG1 | c.163-71_163-69delinsCCA (n.163-71_163-69delinsCCA) n.230-71_230-69delinsCCA n.166-71_166-69delinsCCA n.260-71_260-69delinsCCA c.-53+183_-53+185delinsTGG (n.-53+183_-53+185delinsTGG) n.215-71_215-69delinsCCA c.-166+183_-166+185delinsTGG (n.-166+183_-166+185delinsTGG) n.72-71_72-69delinsCCA c.-148+183_-148+185delinsTGG (n.-148+183_-148+185delinsTGG) | |
17 | g.42610353C>T | CA2637991642 | RETREG3,TUBG1 | c.163-70C>T (n.163-70C>T) n.230-70C>T n.166-70C>T n.260-70C>T c.-53+184G>A (n.-53+184G>A) n.215-70C>T c.-166+184G>A (n.-166+184G>A) n.72-70C>T c.-148+184G>A (n.-148+184G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610353_42610354del | CA290798689 | RETREG3,TUBG1 | c.163-70_163-69del (n.163-70_163-69del) n.230-70_230-69del n.166-70_166-69del n.260-70_260-69del c.-53+183_-53+184del (n.-53+183_-53+184del) n.215-70_215-69del c.-166+183_-166+184del (n.-166+183_-166+184del) n.72-70_72-69del c.-148+183_-148+184del (n.-148+183_-148+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610355G>A | CA2637991645 | RETREG3,TUBG1 | c.163-68G>A (n.163-68G>A) n.230-68G>A n.166-68G>A n.260-68G>A c.-53+182C>T (n.-53+182C>T) n.215-68G>A c.-166+182C>T (n.-166+182C>T) n.72-68G>A c.-148+182C>T (n.-148+182C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610355G>C | CA2809527597 | RETREG3,TUBG1 | c.163-68G>C (n.163-68G>C) n.230-68G>C n.166-68G>C n.260-68G>C c.-53+182C>G (n.-53+182C>G) n.215-68G>C c.-166+182C>G (n.-166+182C>G) n.72-68G>C c.-148+182C>G (n.-148+182C>G) | |
17 | g.42610357G>A | CA2637991647 | RETREG3,TUBG1 | c.163-66G>A (n.163-66G>A) n.230-66G>A n.166-66G>A n.260-66G>A c.-53+180C>T (n.-53+180C>T) n.215-66G>A c.-166+180C>T (n.-166+180C>T) n.72-66G>A c.-148+180C>T (n.-148+180C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610357G>C | CA2551691331 | RETREG3,TUBG1 | c.163-66G>C (n.163-66G>C) n.230-66G>C n.166-66G>C n.260-66G>C c.-53+180C>G (n.-53+180C>G) n.215-66G>C c.-166+180C>G (n.-166+180C>G) n.72-66G>C c.-148+180C>G (n.-148+180C>G) | |
17 | g.42610358T>C | CA2637991649 | RETREG3,TUBG1 | c.163-65T>C (n.163-65T>C) n.230-65T>C n.166-65T>C n.260-65T>C c.-53+179A>G (n.-53+179A>G) n.215-65T>C c.-166+179A>G (n.-166+179A>G) n.72-65T>C c.-148+179A>G (n.-148+179A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610362G>A | CA2260563256 | RETREG3,TUBG1 | c.163-61G>A (n.163-61G>A) n.230-61G>A n.166-61G>A n.260-61G>A c.-53+175C>T (n.-53+175C>T) n.215-61G>A c.-166+175C>T (n.-166+175C>T) n.72-61G>A c.-148+175C>T (n.-148+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610362G= | CA2260563255 | RETREG3,TUBG1 | c.163-61G= (n.163-61G=) n.230-61G= n.166-61G= n.260-61G= c.-53+175C= (n.-53+175C=) n.215-61G= c.-166+175C= (n.-166+175C=) n.72-61G= c.-148+175C= (n.-148+175C=) | |
17 | g.42610364G>A | CA2637991653 | RETREG3,TUBG1 | c.163-59G>A (n.163-59G>A) n.230-59G>A n.166-59G>A n.260-59G>A c.-53+173C>T (n.-53+173C>T) n.215-59G>A c.-166+173C>T (n.-166+173C>T) n.72-59G>A c.-148+173C>T (n.-148+173C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610365G>A | CA983857186 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G>A (n.163-58G>A) n.230-58G>A n.166-58G>A n.260-58G>A c.-53+172C>T (n.-53+172C>T) n.215-58G>A c.-166+172C>T (n.-166+172C>T) n.72-58G>A c.-148+172C>T (n.-148+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610365G>C | CA2576277099 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G>C (n.163-58G>C) n.230-58G>C n.166-58G>C n.260-58G>C c.-53+172C>G (n.-53+172C>G) n.215-58G>C c.-166+172C>G (n.-166+172C>G) n.72-58G>C c.-148+172C>G (n.-148+172C>G) | |
17 | g.42610365G= | CA2260563257 | RETREG3,TUBG1 | c.163-58G= (n.163-58G=) n.230-58G= n.166-58G= n.260-58G= c.-53+172C= (n.-53+172C=) n.215-58G= c.-166+172C= (n.-166+172C=) n.72-58G= c.-148+172C= (n.-148+172C=) | |
17 | g.42610367C>A | CA2637991655 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C>A (n.163-56C>A) n.230-56C>A n.166-56C>A n.260-56C>A c.-53+170G>T (n.-53+170G>T) n.215-56C>A c.-166+170G>T (n.-166+170G>T) n.72-56C>A c.-148+170G>T (n.-148+170G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610367C= | CA2260563258 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C= (n.163-56C=) n.230-56C= n.166-56C= n.260-56C= c.-53+170G= (n.-53+170G=) n.215-56C= c.-166+170G= (n.-166+170G=) n.72-56C= c.-148+170G= (n.-148+170G=) | |
17 | g.42610367C>T | CA983857200 | RETREG3,TUBG1 | c.163-56C>T (n.163-56C>T) n.230-56C>T n.166-56C>T n.260-56C>T c.-53+170G>A (n.-53+170G>A) n.215-56C>T c.-166+170G>A (n.-166+170G>A) n.72-56C>T c.-148+170G>A (n.-148+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610369T>C | CA2576277100 | RETREG3,TUBG1 | c.163-54T>C (n.163-54T>C) n.230-54T>C n.166-54T>C n.260-54T>C c.-53+168A>G (n.-53+168A>G) n.215-54T>C c.-166+168A>G (n.-166+168A>G) n.72-54T>C c.-148+168A>G (n.-148+168A>G) | |
17 | g.42610370C>G | CA2576277101 | RETREG3,TUBG1 | c.163-53C>G (n.163-53C>G) n.230-53C>G n.166-53C>G n.260-53C>G c.-53+167G>C (n.-53+167G>C) n.215-53C>G c.-166+167G>C (n.-166+167G>C) n.72-53C>G c.-148+167G>C (n.-148+167G>C) | |
17 | g.42610370C>T | CA2637991657 | RETREG3,TUBG1 | c.163-53C>T (n.163-53C>T) n.230-53C>T n.166-53C>T n.260-53C>T c.-53+167G>A (n.-53+167G>A) n.215-53C>T c.-166+167G>A (n.-166+167G>A) n.72-53C>T c.-148+167G>A (n.-148+167G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610371G>A | CA290798690 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G>A (n.163-52G>A) n.230-52G>A n.166-52G>A n.260-52G>A c.-53+166C>T (n.-53+166C>T) n.215-52G>A c.-166+166C>T (n.-166+166C>T) n.72-52G>A c.-148+166C>T (n.-148+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610371G= | CA2260563259 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G= (n.163-52G=) n.230-52G= n.166-52G= n.260-52G= c.-53+166C= (n.-53+166C=) n.215-52G= c.-166+166C= (n.-166+166C=) n.72-52G= c.-148+166C= (n.-148+166C=) | |
17 | g.42610371G>T | CA2637991661 | RETREG3,TUBG1 | c.163-52G>T (n.163-52G>T) n.230-52G>T n.166-52G>T n.260-52G>T c.-53+166C>A (n.-53+166C>A) n.215-52G>T c.-166+166C>A (n.-166+166C>A) n.72-52G>T c.-148+166C>A (n.-148+166C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610372G>A | CA626219138 | RETREG3,TUBG1 | c.163-51G>A (n.163-51G>A) n.230-51G>A n.166-51G>A n.260-51G>A c.-53+165C>T (n.-53+165C>T) n.215-51G>A c.-166+165C>T (n.-166+165C>T) n.72-51G>A c.-148+165C>T (n.-148+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610372G= | CA2260563260 | RETREG3,TUBG1 | c.163-51G= (n.163-51G=) n.230-51G= n.166-51G= n.260-51G= c.-53+165C= (n.-53+165C=) n.215-51G= c.-166+165C= (n.-166+165C=) n.72-51G= c.-148+165C= (n.-148+165C=) | |
17 | g.42610373A>C | CA2637991663 | RETREG3,TUBG1 | c.163-50A>C (n.163-50A>C) n.230-50A>C n.166-50A>C n.260-50A>C c.-53+164T>G (n.-53+164T>G) n.215-50A>C c.-166+164T>G (n.-166+164T>G) n.72-50A>C c.-148+164T>G (n.-148+164T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610374C>A | CA2637991665 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C>A (n.163-49C>A) n.230-49C>A n.166-49C>A n.260-49C>A c.-53+163G>T (n.-53+163G>T) n.215-49C>A c.-166+163G>T (n.-166+163G>T) n.72-49C>A c.-148+163G>T (n.-148+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610374C= | CA2260563261 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C= (n.163-49C=) n.230-49C= n.166-49C= n.260-49C= c.-53+163G= (n.-53+163G=) n.215-49C= c.-166+163G= (n.-166+163G=) n.72-49C= c.-148+163G= (n.-148+163G=) | |
17 | g.42610374C>G | CA626219139 | RETREG3,TUBG1 | c.163-49C>G (n.163-49C>G) n.230-49C>G n.166-49C>G n.260-49C>G c.-53+163G>C (n.-53+163G>C) n.215-49C>G c.-166+163G>C (n.-166+163G>C) n.72-49C>G c.-148+163G>C (n.-148+163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610378G>C | CA290798691 | RETREG3,TUBG1 | c.163-45G>C (n.163-45G>C) n.230-45G>C n.166-45G>C n.260-45G>C c.-53+159C>G (n.-53+159C>G) n.215-45G>C c.-166+159C>G (n.-166+159C>G) n.72-45G>C c.-148+159C>G (n.-148+159C>G) | dbSNP |
17 | g.42610378G= | CA2260563262 | RETREG3,TUBG1 | c.163-45G= (n.163-45G=) n.230-45G= n.166-45G= n.260-45G= c.-53+159C= (n.-53+159C=) n.215-45G= c.-166+159C= (n.-166+159C=) n.72-45G= c.-148+159C= (n.-148+159C=) | |
17 | g.42610379G>A | CA2260563264 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G>A (n.163-44G>A) n.230-44G>A n.166-44G>A n.260-44G>A c.-53+158C>T (n.-53+158C>T) n.215-44G>A c.-166+158C>T (n.-166+158C>T) n.72-44G>A c.-148+158C>T (n.-148+158C>T) | dbSNP |
17 | g.42610379G= | CA2260563263 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G= (n.163-44G=) n.230-44G= n.166-44G= n.260-44G= c.-53+158C= (n.-53+158C=) n.215-44G= c.-166+158C= (n.-166+158C=) n.72-44G= c.-148+158C= (n.-148+158C=) | |
17 | g.42610379G>T | CA772124324 | RETREG3,TUBG1 | c.163-44G>T (n.163-44G>T) n.230-44G>T n.166-44G>T n.260-44G>T c.-53+158C>A (n.-53+158C>A) n.215-44G>T c.-166+158C>A (n.-166+158C>A) n.72-44G>T c.-148+158C>A (n.-148+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610380C>A | CA2637991669 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C>A (n.163-43C>A) n.230-43C>A n.166-43C>A n.260-43C>A c.-53+157G>T (n.-53+157G>T) n.215-43C>A c.-166+157G>T (n.-166+157G>T) n.72-43C>A c.-148+157G>T (n.-148+157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610380C= | CA2260563265 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C= (n.163-43C=) n.230-43C= n.166-43C= n.260-43C= c.-53+157G= (n.-53+157G=) n.215-43C= c.-166+157G= (n.-166+157G=) n.72-43C= c.-148+157G= (n.-148+157G=) | |
17 | g.42610380C>T | CA626219140 | RETREG3,TUBG1 | c.163-43C>T (n.163-43C>T) n.230-43C>T n.166-43C>T n.260-43C>T c.-53+157G>A (n.-53+157G>A) n.215-43C>T c.-166+157G>A (n.-166+157G>A) n.72-43C>T c.-148+157G>A (n.-148+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610381C= | CA2260563266 | RETREG3,TUBG1 | c.163-42C= (n.163-42C=) n.230-42C= n.166-42C= n.260-42C= c.-53+156G= (n.-53+156G=) n.215-42C= c.-166+156G= (n.-166+156G=) n.72-42C= c.-148+156G= (n.-148+156G=) | |
17 | g.42610381C>T | CA626219141 | RETREG3,TUBG1 | c.163-42C>T (n.163-42C>T) n.230-42C>T n.166-42C>T n.260-42C>T c.-53+156G>A (n.-53+156G>A) n.215-42C>T c.-166+156G>A (n.-166+156G>A) n.72-42C>T c.-148+156G>A (n.-148+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610382G>A | CA2576277102 | RETREG3,TUBG1 | c.163-41G>A (n.163-41G>A) n.230-41G>A n.166-41G>A n.260-41G>A c.-53+155C>T (n.-53+155C>T) n.215-41G>A c.-166+155C>T (n.-166+155C>T) n.72-41G>A c.-148+155C>T (n.-148+155C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610382G>T | CA2637991675 | RETREG3,TUBG1 | c.163-41G>T (n.163-41G>T) n.230-41G>T n.166-41G>T n.260-41G>T c.-53+155C>A (n.-53+155C>A) n.215-41G>T c.-166+155C>A (n.-166+155C>A) n.72-41G>T c.-148+155C>A (n.-148+155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610383C>T | CA2637991678 | RETREG3,TUBG1 | c.163-40C>T (n.163-40C>T) n.230-40C>T n.166-40C>T n.260-40C>T c.-53+154G>A (n.-53+154G>A) n.215-40C>T c.-166+154G>A (n.-166+154G>A) n.72-40C>T c.-148+154G>A (n.-148+154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610385_42610402dup | CA2637991677 | RETREG3,TUBG1 | c.163-38_163-21dup (n.163-38_163-21dup) n.230-38_230-21dup n.166-38_166-21dup n.260-38_260-21dup c.-53+137_-53+154dup (n.-53+137_-53+154dup) n.215-38_215-21dup c.-166+137_-166+154dup (n.-166+137_-166+154dup) n.72-38_72-21dup c.-148+137_-148+154dup (n.-148+137_-148+154dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42610384C>T | CA2637991681 | RETREG3,TUBG1 | c.163-39C>T (n.163-39C>T) n.230-39C>T n.166-39C>T n.260-39C>T c.-53+153G>A (n.-53+153G>A) n.215-39C>T c.-166+153G>A (n.-166+153G>A) n.72-39C>T c.-148+153G>A (n.-148+153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610389C= | CA2260563267 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C= (n.163-34C=) n.230-34C= n.166-34C= n.260-34C= c.-53+148G= (n.-53+148G=) n.215-34C= c.-166+148G= (n.-166+148G=) n.72-34C= c.-148+148G= (n.-148+148G=) | |
17 | g.42610389C>G | CA8579793 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C>G (n.163-34C>G) n.230-34C>G n.166-34C>G n.260-34C>G c.-53+148G>C (n.-53+148G>C) n.215-34C>G c.-166+148G>C (n.-166+148G>C) n.72-34C>G c.-148+148G>C (n.-148+148G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42610389C>T | CA2637991686 | RETREG3,TUBG1 | c.163-34C>T (n.163-34C>T) n.230-34C>T n.166-34C>T n.260-34C>T c.-53+148G>A (n.-53+148G>A) n.215-34C>T c.-166+148G>A (n.-166+148G>A) n.72-34C>T c.-148+148G>A (n.-148+148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610391G>C | CA772124333 | RETREG3,TUBG1 | c.163-32G>C (n.163-32G>C) n.230-32G>C n.166-32G>C n.260-32G>C c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.215-32G>C c.-166+146C>G (n.-166+146C>G) n.72-32G>C c.-148+146C>G (n.-148+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610391G= | CA2260563268 | RETREG3,TUBG1 | c.163-32G= (n.163-32G=) n.230-32G= n.166-32G= n.260-32G= c.-53+146C= (n.-53+146C=) n.215-32G= c.-166+146C= (n.-166+146C=) n.72-32G= c.-148+146C= (n.-148+146C=) | |
17 | g.42610393T>C | CA2637991692 | RETREG3,TUBG1 | c.163-30T>C (n.163-30T>C) n.230-30T>C n.166-30T>C n.260-30T>C c.-53+144A>G (n.-53+144A>G) n.215-30T>C c.-166+144A>G (n.-166+144A>G) n.72-30T>C c.-148+144A>G (n.-148+144A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610394T>C | CA2576277103 | RETREG3,TUBG1 | c.163-29T>C (n.163-29T>C) n.230-29T>C n.166-29T>C n.260-29T>C c.-53+143A>G (n.-53+143A>G) n.215-29T>C c.-166+143A>G (n.-166+143A>G) n.72-29T>C c.-148+143A>G (n.-148+143A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42610395G>T | CA2576277104 | RETREG3,TUBG1 | c.163-28G>T (n.163-28G>T) n.230-28G>T n.166-28G>T n.260-28G>T c.-53+142C>A (n.-53+142C>A) n.215-28G>T c.-166+142C>A (n.-166+142C>A) n.72-28G>T c.-148+142C>A (n.-148+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610396G>T | CA2576277105 | RETREG3,TUBG1 | c.163-27G>T (n.163-27G>T) n.230-27G>T n.166-27G>T n.260-27G>T c.-53+141C>A (n.-53+141C>A) n.215-27G>T c.-166+141C>A (n.-166+141C>A) n.72-27G>T c.-148+141C>A (n.-148+141C>A) | |
17 | g.42610397G>A | CA2637991695 | RETREG3,TUBG1 | c.163-26G>A (n.163-26G>A) n.230-26G>A n.166-26G>A n.260-26G>A c.-53+140C>T (n.-53+140C>T) n.215-26G>A c.-166+140C>T (n.-166+140C>T) n.72-26G>A c.-148+140C>T (n.-148+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610397G>T | CA2576277106 | RETREG3,TUBG1 | c.163-26G>T (n.163-26G>T) n.230-26G>T n.166-26G>T n.260-26G>T c.-53+140C>A (n.-53+140C>A) n.215-26G>T c.-166+140C>A (n.-166+140C>A) n.72-26G>T c.-148+140C>A (n.-148+140C>A) | |
17 | g.42610398C>A | CA2637991698 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C>A (n.163-25C>A) n.230-25C>A n.166-25C>A n.260-25C>A c.-53+139G>T (n.-53+139G>T) n.215-25C>A c.-166+139G>T (n.-166+139G>T) n.72-25C>A c.-148+139G>T (n.-148+139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42610398C= | CA2260563269 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C= (n.163-25C=) n.230-25C= n.166-25C= n.260-25C= c.-53+139G= (n.-53+139G=) n.215-25C= c.-166+139G= (n.-166+139G=) n.72-25C= c.-148+139G= (n.-148+139G=) | |
17 | g.42610398C>T | CA290798692 | RETREG3,TUBG1 | c.163-25C>T (n.163-25C>T) n.230-25C>T n.166-25C>T n.260-25C>T c.-53+139G>A (n.-53+139G>A) n.215-25C>T c.-166+139G>A (n.-166+139G>A) n.72-25C>T c.-148+139G>A (n.-148+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42610400_42610405del | CA2637991697 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23_163-18del (n.163-23_163-18del) n.230-23_230-18del n.166-23_166-18del n.260-23_260-18del c.-53+134_-53+139del (n.-53+134_-53+139del) n.215-23_215-18del c.-166+134_-166+139del (n.-166+134_-166+139del) n.72-23_72-18del c.-148+134_-148+139del (n.-148+134_-148+139del) | gnomAD v4 |
17 | g.42610399C>T | CA2637991701 | RETREG3,TUBG1 | c.163-24C>T (n.163-24C>T) n.230-24C>T n.166-24C>T n.260-24C>T c.-53+138G>A (n.-53+138G>A) n.215-24C>T c.-166+138G>A (n.-166+138G>A) n.72-24C>T c.-148+138G>A (n.-148+138G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42610400C>A | CA626219142 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C>A (n.163-23C>A) n.230-23C>A n.166-23C>A n.260-23C>A c.-53+137G>T (n.-53+137G>T) n.215-23C>A c.-166+137G>T (n.-166+137G>T) n.72-23C>A c.-148+137G>T (n.-148+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42610400C= | CA2260563270 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C= (n.163-23C=) n.230-23C= n.166-23C= n.260-23C= c.-53+137G= (n.-53+137G=) n.215-23C= c.-166+137G= (n.-166+137G=) n.72-23C= c.-148+137G= (n.-148+137G=) | |
17 | g.42610400C>G | CA772124342 | RETREG3,TUBG1 | c.163-23C>G (n.163-23C>G) n.230-23C>G n.166-23C>G n.260-23C>G c.-53+137G>C (n.-53+137G>C) n.215-23C>G c.-166+137G>C (n.-166+137G>C) n.72-23C>G c.-148+137G>C (n.-148+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |