Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42610299_42610300delCA983857165RETREG3,TUBG1c.162+79_162+80del (n.162+79_162+80del)
n.229+79_229+80del
n.165+79_165+80del
n.259+79_259+80del
c.-53+239_-53+240del (n.-53+239_-53+240del)
n.214+79_214+80del
c.-166+239_-166+240del (n.-166+239_-166+240del)
n.72-124_72-123del
c.-148+239_-148+240del (n.-148+239_-148+240del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610300C>ACA290798681RETREG3,TUBG1c.162+80C>A (n.162+80C>A)
n.229+80C>A
n.165+80C>A
n.259+80C>A
c.-53+237G>T (n.-53+237G>T)
n.214+80C>A
c.-166+237G>T (n.-166+237G>T)
n.72-123C>A
c.-148+237G>T (n.-148+237G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610300C=CA2260563231RETREG3,TUBG1c.162+80C= (n.162+80C=)
n.229+80C=
n.165+80C=
n.259+80C=
c.-53+237G= (n.-53+237G=)
n.214+80C=
c.-166+237G= (n.-166+237G=)
n.72-123C=
c.-148+237G= (n.-148+237G=)
17g.42610300C>TCA626219134RETREG3,TUBG1c.162+80C>T (n.162+80C>T)
n.229+80C>T
n.165+80C>T
n.259+80C>T
c.-53+237G>A (n.-53+237G>A)
n.214+80C>T
c.-166+237G>A (n.-166+237G>A)
n.72-123C>T
c.-148+237G>A (n.-148+237G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610301G>ACA2260563233RETREG3,TUBG1c.162+81G>A (n.162+81G>A)
n.229+81G>A
n.165+81G>A
n.259+81G>A
c.-53+236C>T (n.-53+236C>T)
n.214+81G>A
c.-166+236C>T (n.-166+236C>T)
n.72-122G>A
c.-148+236C>T (n.-148+236C>T)
dbSNP
17g.42610301G>CCA2637991555RETREG3,TUBG1c.162+81G>C (n.162+81G>C)
n.229+81G>C
n.165+81G>C
n.259+81G>C
c.-53+236C>G (n.-53+236C>G)
n.214+81G>C
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n.72-122G>C
c.-148+236C>G (n.-148+236C>G)
gnomAD v4
17g.42610301G=CA2260563232RETREG3,TUBG1c.162+81G= (n.162+81G=)
n.229+81G=
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c.-53+236C= (n.-53+236C=)
n.214+81G=
c.-166+236C= (n.-166+236C=)
n.72-122G=
c.-148+236C= (n.-148+236C=)
17g.42610301G>TCA2576277093RETREG3,TUBG1c.162+81G>T (n.162+81G>T)
n.229+81G>T
n.165+81G>T
n.259+81G>T
c.-53+236C>A (n.-53+236C>A)
n.214+81G>T
c.-166+236C>A (n.-166+236C>A)
n.72-122G>T
c.-148+236C>A (n.-148+236C>A)
17g.42610302C>ACA2637991559RETREG3,TUBG1c.162+82C>A (n.162+82C>A)
n.229+82C>A
n.165+82C>A
n.259+82C>A
c.-53+235G>T (n.-53+235G>T)
n.214+82C>A
c.-166+235G>T (n.-166+235G>T)
n.72-121C>A
c.-148+235G>T (n.-148+235G>T)
gnomAD v4
17g.42610302C>GCA2637991560RETREG3,TUBG1c.162+82C>G (n.162+82C>G)
n.229+82C>G
n.165+82C>G
n.259+82C>G
c.-53+235G>C (n.-53+235G>C)
n.214+82C>G
c.-166+235G>C (n.-166+235G>C)
n.72-121C>G
c.-148+235G>C (n.-148+235G>C)
gnomAD v4
17g.42610304G>ACA2637991561RETREG3,TUBG1c.162+84G>A (n.162+84G>A)
n.229+84G>A
n.165+84G>A
n.259+84G>A
c.-53+233C>T (n.-53+233C>T)
n.214+84G>A
c.-166+233C>T (n.-166+233C>T)
n.72-119G>A
c.-148+233C>T (n.-148+233C>T)
gnomAD v4
17g.42610306delCA2576277094RETREG3,TUBG1c.162+86del (n.162+86del)
n.229+86del
n.165+86del
n.259+86del
c.-53+233del (n.-53+233del)
n.214+86del
c.-166+233del (n.-166+233del)
n.72-117del
c.-148+233del (n.-148+233del)
17g.42610307C>ACA2637991563RETREG3,TUBG1c.162+87C>A (n.162+87C>A)
n.229+87C>A
n.165+87C>A
n.259+87C>A
c.-53+230G>T (n.-53+230G>T)
n.214+87C>A
c.-166+230G>T (n.-166+230G>T)
n.72-116C>A
c.-148+230G>T (n.-148+230G>T)
gnomAD v4
17g.42610307C>TCA2576277095RETREG3,TUBG1c.162+87C>T (n.162+87C>T)
n.229+87C>T
n.165+87C>T
n.259+87C>T
c.-53+230G>A (n.-53+230G>A)
n.214+87C>T
c.-166+230G>A (n.-166+230G>A)
n.72-116C>T
c.-148+230G>A (n.-148+230G>A)
gnomAD v4
17g.42610308A=CA2260563234RETREG3,TUBG1c.162+88A= (n.162+88A=)
n.229+88A=
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c.-53+229T= (n.-53+229T=)
n.214+88A=
c.-166+229T= (n.-166+229T=)
n.72-115A=
c.-148+229T= (n.-148+229T=)
17g.42610308A>CCA626219136RETREG3,TUBG1c.162+88A>C (n.162+88A>C)
n.229+88A>C
n.165+88A>C
n.259+88A>C
c.-53+229T>G (n.-53+229T>G)
n.214+88A>C
c.-166+229T>G (n.-166+229T>G)
n.72-115A>C
c.-148+229T>G (n.-148+229T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610310T>CCA2260563236RETREG3,TUBG1c.162+90T>C (n.162+90T>C)
n.229+90T>C
n.165+90T>C
n.259+90T>C
c.-53+227A>G (n.-53+227A>G)
n.214+90T>C
c.-166+227A>G (n.-166+227A>G)
n.72-113T>C
c.-148+227A>G (n.-148+227A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610310T>GCA626219137RETREG3,TUBG1c.162+90T>G (n.162+90T>G)
n.229+90T>G
n.165+90T>G
n.259+90T>G
c.-53+227A>C (n.-53+227A>C)
n.214+90T>G
c.-166+227A>C (n.-166+227A>C)
n.72-113T>G
c.-148+227A>C (n.-148+227A>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610310T=CA2260563235RETREG3,TUBG1c.162+90T= (n.162+90T=)
n.229+90T=
n.165+90T=
n.259+90T=
c.-53+227A= (n.-53+227A=)
n.214+90T=
c.-166+227A= (n.-166+227A=)
n.72-113T=
c.-148+227A= (n.-148+227A=)
17g.42610311A>GCA2637991566RETREG3,TUBG1c.162+91A>G (n.162+91A>G)
n.229+91A>G
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n.259+91A>G
c.-53+226T>C (n.-53+226T>C)
n.214+91A>G
c.-166+226T>C (n.-166+226T>C)
n.72-112A>G
c.-148+226T>C (n.-148+226T>C)
gnomAD v4
17g.42610312G>ACA983857167RETREG3,TUBG1c.162+92G>A (n.162+92G>A)
n.229+92G>A
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n.259+92G>A
c.-53+225C>T (n.-53+225C>T)
n.214+92G>A
c.-166+225C>T (n.-166+225C>T)
n.72-111G>A
c.-148+225C>T (n.-148+225C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610312G=CA2260563237RETREG3,TUBG1c.162+92G= (n.162+92G=)
n.229+92G=
n.165+92G=
n.259+92G=
c.-53+225C= (n.-53+225C=)
n.214+92G=
c.-166+225C= (n.-166+225C=)
n.72-111G=
c.-148+225C= (n.-148+225C=)
17g.42610314delCA2733742934RETREG3,TUBG1c.162+94del (n.162+94del)
n.229+94del
n.165+94del
n.259+94del
c.-53+225del (n.-53+225del)
n.214+94del
c.-166+225del (n.-166+225del)
n.72-109del
c.-148+225del (n.-148+225del)
dbSNP
17g.42610313G>ACA2637991569RETREG3,TUBG1c.162+93G>A (n.162+93G>A)
n.229+93G>A
n.165+93G>A
n.259+93G>A
c.-53+224C>T (n.-53+224C>T)
n.214+93G>A
c.-166+224C>T (n.-166+224C>T)
n.72-110G>A
c.-148+224C>T (n.-148+224C>T)
gnomAD v4
17g.42610314G>ACA2576277096RETREG3,TUBG1c.162+94G>A (n.162+94G>A)
n.229+94G>A
n.165+94G>A
n.259+94G>A
c.-53+223C>T (n.-53+223C>T)
n.214+94G>A
c.-166+223C>T (n.-166+223C>T)
n.72-109G>A
c.-148+223C>T (n.-148+223C>T)
17g.42610315C>ACA2637991572RETREG3,TUBG1c.162+95C>A (n.162+95C>A)
n.229+95C>A
n.165+95C>A
n.259+95C>A
c.-53+222G>T (n.-53+222G>T)
n.214+95C>A
c.-166+222G>T (n.-166+222G>T)
n.72-108C>A
c.-148+222G>T (n.-148+222G>T)
gnomAD v4
17g.42610315C>TCA2637991573RETREG3,TUBG1c.162+95C>T (n.162+95C>T)
n.229+95C>T
n.165+95C>T
n.259+95C>T
c.-53+222G>A (n.-53+222G>A)
n.214+95C>T
c.-166+222G>A (n.-166+222G>A)
n.72-108C>T
c.-148+222G>A (n.-148+222G>A)
gnomAD v4
17g.42610317A>GCA2637991575RETREG3,TUBG1c.162+97A>G (n.162+97A>G)
n.229+97A>G
n.165+97A>G
n.259+97A>G
c.-53+220T>C (n.-53+220T>C)
n.214+97A>G
c.-166+220T>C (n.-166+220T>C)
n.72-106A>G
c.-148+220T>C (n.-148+220T>C)
gnomAD v4
17g.42610318G>ACA2637991576RETREG3,TUBG1c.162+98G>A (n.162+98G>A)
n.229+98G>A
n.165+98G>A
n.259+98G>A
c.-53+219C>T (n.-53+219C>T)
n.214+98G>A
c.-166+219C>T (n.-166+219C>T)
n.72-105G>A
c.-148+219C>T (n.-148+219C>T)
gnomAD v4
17g.42610319G>ACA2637991577RETREG3,TUBG1c.162+99G>A (n.162+99G>A)
n.229+99G>A
n.165+99G>A
n.259+99G>A
c.-53+218C>T (n.-53+218C>T)
n.214+99G>A
c.-166+218C>T (n.-166+218C>T)
n.72-104G>A
c.-148+218C>T (n.-148+218C>T)
gnomAD v4
17g.42610320C>ACA2576277097RETREG3,TUBG1c.162+100C>A (n.162+100C>A)
n.229+100C>A
n.165+100C>A
n.259+100C>A
c.-53+217G>T (n.-53+217G>T)
n.214+100C>A
c.-166+217G>T (n.-166+217G>T)
n.72-103C>A
c.-148+217G>T (n.-148+217G>T)
gnomAD v4
17g.42610320C>TCA2637991578RETREG3,TUBG1c.162+100C>T (n.162+100C>T)
n.229+100C>T
n.165+100C>T
n.259+100C>T
c.-53+217G>A (n.-53+217G>A)
n.214+100C>T
c.-166+217G>A (n.-166+217G>A)
n.72-103C>T
c.-148+217G>A (n.-148+217G>A)
gnomAD v4
17g.42610321G>ACA290798682RETREG3,TUBG1c.163-102G>A (n.163-102G>A)
n.230-102G>A
n.166-102G>A
n.260-102G>A
c.-53+216C>T (n.-53+216C>T)
n.215-102G>A
c.-166+216C>T (n.-166+216C>T)
n.72-102G>A
c.-148+216C>T (n.-148+216C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610321G=CA2260563238RETREG3,TUBG1c.163-102G= (n.163-102G=)
n.230-102G=
n.166-102G=
n.260-102G=
c.-53+216C= (n.-53+216C=)
n.215-102G=
c.-166+216C= (n.-166+216C=)
n.72-102G=
c.-148+216C= (n.-148+216C=)
17g.42610322G>ACA2637991584RETREG3,TUBG1c.163-101G>A (n.163-101G>A)
n.230-101G>A
n.166-101G>A
n.260-101G>A
c.-53+215C>T (n.-53+215C>T)
n.215-101G>A
c.-166+215C>T (n.-166+215C>T)
n.72-101G>A
c.-148+215C>T (n.-148+215C>T)
gnomAD v4
17g.42610322G>CCA2260563240RETREG3,TUBG1c.163-101G>C (n.163-101G>C)
n.230-101G>C
n.166-101G>C
n.260-101G>C
c.-53+215C>G (n.-53+215C>G)
n.215-101G>C
c.-166+215C>G (n.-166+215C>G)
n.72-101G>C
c.-148+215C>G (n.-148+215C>G)
dbSNP
17g.42610322G=CA2260563239RETREG3,TUBG1c.163-101G= (n.163-101G=)
n.230-101G=
n.166-101G=
n.260-101G=
c.-53+215C= (n.-53+215C=)
n.215-101G=
c.-166+215C= (n.-166+215C=)
n.72-101G=
c.-148+215C= (n.-148+215C=)
17g.42610322G>TCA772124306RETREG3,TUBG1c.163-101G>T (n.163-101G>T)
n.230-101G>T
n.166-101G>T
n.260-101G>T
c.-53+215C>A (n.-53+215C>A)
n.215-101G>T
c.-166+215C>A (n.-166+215C>A)
n.72-101G>T
c.-148+215C>A (n.-148+215C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610323C>TCA2637991588RETREG3,TUBG1c.163-100C>T (n.163-100C>T)
n.230-100C>T
n.166-100C>T
n.260-100C>T
c.-53+214G>A (n.-53+214G>A)
n.215-100C>T
c.-166+214G>A (n.-166+214G>A)
n.72-100C>T
c.-148+214G>A (n.-148+214G>A)
gnomAD v4
17g.42610324T>GCA2637991591RETREG3,TUBG1c.163-99T>G (n.163-99T>G)
n.230-99T>G
n.166-99T>G
n.260-99T>G
c.-53+213A>C (n.-53+213A>C)
n.215-99T>G
c.-166+213A>C (n.-166+213A>C)
n.72-99T>G
c.-148+213A>C (n.-148+213A>C)
gnomAD v4
17g.42610327C>ACA2637991593RETREG3,TUBG1c.163-96C>A (n.163-96C>A)
n.230-96C>A
n.166-96C>A
n.260-96C>A
c.-53+210G>T (n.-53+210G>T)
n.215-96C>A
c.-166+210G>T (n.-166+210G>T)
n.72-96C>A
c.-148+210G>T (n.-148+210G>T)
gnomAD v4
17g.42610327C>GCA2637991594RETREG3,TUBG1c.163-96C>G (n.163-96C>G)
n.230-96C>G
n.166-96C>G
n.260-96C>G
c.-53+210G>C (n.-53+210G>C)
n.215-96C>G
c.-166+210G>C (n.-166+210G>C)
n.72-96C>G
c.-148+210G>C (n.-148+210G>C)
gnomAD v4
17g.42610329T>ACA2637991595RETREG3,TUBG1c.163-94T>A (n.163-94T>A)
n.230-94T>A
n.166-94T>A
n.260-94T>A
c.-53+208A>T (n.-53+208A>T)
n.215-94T>A
c.-166+208A>T (n.-166+208A>T)
n.72-94T>A
c.-148+208A>T (n.-148+208A>T)
gnomAD v4
17g.42610330G>ACA2637991598RETREG3,TUBG1c.163-93G>A (n.163-93G>A)
n.230-93G>A
n.166-93G>A
n.260-93G>A
c.-53+207C>T (n.-53+207C>T)
n.215-93G>A
c.-166+207C>T (n.-166+207C>T)
n.72-93G>A
c.-148+207C>T (n.-148+207C>T)
gnomAD v4
17g.42610334_42610336delCA2637991596RETREG3,TUBG1c.163-89_163-87del (n.163-89_163-87del)
n.230-89_230-87del
n.166-89_166-87del
n.260-89_260-87del
c.-53+205_-53+207del (n.-53+205_-53+207del)
n.215-89_215-87del
c.-166+205_-166+207del (n.-166+205_-166+207del)
n.72-89_72-87del
c.-148+205_-148+207del (n.-148+205_-148+207del)
gnomAD v4
17g.42610332G>ACA772124310RETREG3,TUBG1c.163-91G>A (n.163-91G>A)
n.230-91G>A
n.166-91G>A
n.260-91G>A
c.-53+205C>T (n.-53+205C>T)
n.215-91G>A
c.-166+205C>T (n.-166+205C>T)
n.72-91G>A
c.-148+205C>T (n.-148+205C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610332G>CCA2637991600RETREG3,TUBG1c.163-91G>C (n.163-91G>C)
n.230-91G>C
n.166-91G>C
n.260-91G>C
c.-53+205C>G (n.-53+205C>G)
n.215-91G>C
c.-166+205C>G (n.-166+205C>G)
n.72-91G>C
c.-148+205C>G (n.-148+205C>G)
gnomAD v4
17g.42610332G=CA2260563241RETREG3,TUBG1c.163-91G= (n.163-91G=)
n.230-91G=
n.166-91G=
n.260-91G=
c.-53+205C= (n.-53+205C=)
n.215-91G=
c.-166+205C= (n.-166+205C=)
n.72-91G=
c.-148+205C= (n.-148+205C=)
17g.42610340_42610351delCA2637991599RETREG3,TUBG1c.163-83_163-72del (n.163-83_163-72del)
n.230-83_230-72del
n.166-83_166-72del
n.260-83_260-72del
c.-53+194_-53+205del (n.-53+194_-53+205del)
n.215-83_215-72del
c.-166+194_-166+205del (n.-166+194_-166+205del)
n.72-83_72-72del
c.-148+194_-148+205del (n.-148+194_-148+205del)
gnomAD v4
17g.42610333G>ACA2260563242RETREG3,TUBG1c.163-90G>A (n.163-90G>A)
n.230-90G>A
n.166-90G>A
n.260-90G>A
c.-53+204C>T (n.-53+204C>T)
n.215-90G>A
c.-166+204C>T (n.-166+204C>T)
n.72-90G>A
c.-148+204C>T (n.-148+204C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610333G=CA2260563243RETREG3,TUBG1c.163-90G= (n.163-90G=)
n.230-90G=
n.166-90G=
n.260-90G=
c.-53+204C= (n.-53+204C=)
n.215-90G=
c.-166+204C= (n.-166+204C=)
n.72-90G=
c.-148+204C= (n.-148+204C=)
17g.42610334A=CA2260563244RETREG3,TUBG1c.163-89A= (n.163-89A=)
n.230-89A=
n.166-89A=
n.260-89A=
c.-53+203T= (n.-53+203T=)
n.215-89A=
c.-166+203T= (n.-166+203T=)
n.72-89A=
c.-148+203T= (n.-148+203T=)
17g.42610334A>TCA290798683RETREG3,TUBG1c.163-89A>T (n.163-89A>T)
n.230-89A>T
n.166-89A>T
n.260-89A>T
c.-53+203T>A (n.-53+203T>A)
n.215-89A>T
c.-166+203T>A (n.-166+203T>A)
n.72-89A>T
c.-148+203T>A (n.-148+203T>A)
dbSNP
17g.42610335G>ACA2637991602RETREG3,TUBG1c.163-88G>A (n.163-88G>A)
n.230-88G>A
n.166-88G>A
n.260-88G>A
c.-53+202C>T (n.-53+202C>T)
n.215-88G>A
c.-166+202C>T (n.-166+202C>T)
n.72-88G>A
c.-148+202C>T (n.-148+202C>T)
gnomAD v4
17g.42610335G>TCA2637991603RETREG3,TUBG1c.163-88G>T (n.163-88G>T)
n.230-88G>T
n.166-88G>T
n.260-88G>T
c.-53+202C>A (n.-53+202C>A)
n.215-88G>T
c.-166+202C>A (n.-166+202C>A)
n.72-88G>T
c.-148+202C>A (n.-148+202C>A)
gnomAD v4
17g.42610336G>ACA983857172RETREG3,TUBG1c.163-87G>A (n.163-87G>A)
n.230-87G>A
n.166-87G>A
n.260-87G>A
c.-53+201C>T (n.-53+201C>T)
n.215-87G>A
c.-166+201C>T (n.-166+201C>T)
n.72-87G>A
c.-148+201C>T (n.-148+201C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610336G=CA2260563245RETREG3,TUBG1c.163-87G= (n.163-87G=)
n.230-87G=
n.166-87G=
n.260-87G=
c.-53+201C= (n.-53+201C=)
n.215-87G=
c.-166+201C= (n.-166+201C=)
n.72-87G=
c.-148+201C= (n.-148+201C=)
17g.42610338A>CCA2637991606RETREG3,TUBG1c.163-85A>C (n.163-85A>C)
n.230-85A>C
n.166-85A>C
n.260-85A>C
c.-53+199T>G (n.-53+199T>G)
n.215-85A>C
c.-166+199T>G (n.-166+199T>G)
n.72-85A>C
c.-148+199T>G (n.-148+199T>G)
gnomAD v4
17g.42610341G>ACA2260563247RETREG3,TUBG1c.163-82G>A (n.163-82G>A)
n.230-82G>A
n.166-82G>A
n.260-82G>A
c.-53+196C>T (n.-53+196C>T)
n.215-82G>A
c.-166+196C>T (n.-166+196C>T)
n.72-82G>A
c.-148+196C>T (n.-148+196C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610341G=CA2260563246RETREG3,TUBG1c.163-82G= (n.163-82G=)
n.230-82G=
n.166-82G=
n.260-82G=
c.-53+196C= (n.-53+196C=)
n.215-82G=
c.-166+196C= (n.-166+196C=)
n.72-82G=
c.-148+196C= (n.-148+196C=)
17g.42610342C>ACA290798684RETREG3,TUBG1c.163-81C>A (n.163-81C>A)
n.230-81C>A
n.166-81C>A
n.260-81C>A
c.-53+195G>T (n.-53+195G>T)
n.215-81C>A
c.-166+195G>T (n.-166+195G>T)
n.72-81C>A
c.-148+195G>T (n.-148+195G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610342C=CA2260563248RETREG3,TUBG1c.163-81C= (n.163-81C=)
n.230-81C=
n.166-81C=
n.260-81C=
c.-53+195G= (n.-53+195G=)
n.215-81C=
c.-166+195G= (n.-166+195G=)
n.72-81C=
c.-148+195G= (n.-148+195G=)
17g.42610342C>TCA2576277098RETREG3,TUBG1c.163-81C>T (n.163-81C>T)
n.230-81C>T
n.166-81C>T
n.260-81C>T
c.-53+195G>A (n.-53+195G>A)
n.215-81C>T
c.-166+195G>A (n.-166+195G>A)
n.72-81C>T
c.-148+195G>A (n.-148+195G>A)
17g.42610343C>ACA2637991613RETREG3,TUBG1c.163-80C>A (n.163-80C>A)
n.230-80C>A
n.166-80C>A
n.260-80C>A
c.-53+194G>T (n.-53+194G>T)
n.215-80C>A
c.-166+194G>T (n.-166+194G>T)
n.72-80C>A
c.-148+194G>T (n.-148+194G>T)
gnomAD v4
17g.42610343C=CA2260563249RETREG3,TUBG1c.163-80C= (n.163-80C=)
n.230-80C=
n.166-80C=
n.260-80C=
c.-53+194G= (n.-53+194G=)
n.215-80C=
c.-166+194G= (n.-166+194G=)
n.72-80C=
c.-148+194G= (n.-148+194G=)
17g.42610343C>TCA290798685RETREG3,TUBG1c.163-80C>T (n.163-80C>T)
n.230-80C>T
n.166-80C>T
n.260-80C>T
c.-53+194G>A (n.-53+194G>A)
n.215-80C>T
c.-166+194G>A (n.-166+194G>A)
n.72-80C>T
c.-148+194G>A (n.-148+194G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610344G>ACA290798686RETREG3,TUBG1c.163-79G>A (n.163-79G>A)
n.230-79G>A
n.166-79G>A
n.260-79G>A
c.-53+193C>T (n.-53+193C>T)
n.215-79G>A
c.-166+193C>T (n.-166+193C>T)
n.72-79G>A
c.-148+193C>T (n.-148+193C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610344G=CA2260563250RETREG3,TUBG1c.163-79G= (n.163-79G=)
n.230-79G=
n.166-79G=
n.260-79G=
c.-53+193C= (n.-53+193C=)
n.215-79G=
c.-166+193C= (n.-166+193C=)
n.72-79G=
c.-148+193C= (n.-148+193C=)
17g.42610344G>TCA2637991619RETREG3,TUBG1c.163-79G>T (n.163-79G>T)
n.230-79G>T
n.166-79G>T
n.260-79G>T
c.-53+193C>A (n.-53+193C>A)
n.215-79G>T
c.-166+193C>A (n.-166+193C>A)
n.72-79G>T
c.-148+193C>A (n.-148+193C>A)
gnomAD v4
17g.42610345G>ACA983857176RETREG3,TUBG1c.163-78G>A (n.163-78G>A)
n.230-78G>A
n.166-78G>A
n.260-78G>A
c.-53+192C>T (n.-53+192C>T)
n.215-78G>A
c.-166+192C>T (n.-166+192C>T)
n.72-78G>A
c.-148+192C>T (n.-148+192C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610345G=CA2260563251RETREG3,TUBG1c.163-78G= (n.163-78G=)
n.230-78G=
n.166-78G=
n.260-78G=
c.-53+192C= (n.-53+192C=)
n.215-78G=
c.-166+192C= (n.-166+192C=)
n.72-78G=
c.-148+192C= (n.-148+192C=)
17g.42610346A>GCA2637991622RETREG3,TUBG1c.163-77A>G (n.163-77A>G)
n.230-77A>G
n.166-77A>G
n.260-77A>G
c.-53+191T>C (n.-53+191T>C)
n.215-77A>G
c.-166+191T>C (n.-166+191T>C)
n.72-77A>G
c.-148+191T>C (n.-148+191T>C)
gnomAD v4
17g.42610347G>ACA290798687RETREG3,TUBG1c.163-76G>A (n.163-76G>A)
n.230-76G>A
n.166-76G>A
n.260-76G>A
c.-53+190C>T (n.-53+190C>T)
n.215-76G>A
c.-166+190C>T (n.-166+190C>T)
n.72-76G>A
c.-148+190C>T (n.-148+190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610347G=CA2260563252RETREG3,TUBG1c.163-76G= (n.163-76G=)
n.230-76G=
n.166-76G=
n.260-76G=
c.-53+190C= (n.-53+190C=)
n.215-76G=
c.-166+190C= (n.-166+190C=)
n.72-76G=
c.-148+190C= (n.-148+190C=)
17g.42610347G>TCA2637991627RETREG3,TUBG1c.163-76G>T (n.163-76G>T)
n.230-76G>T
n.166-76G>T
n.260-76G>T
c.-53+190C>A (n.-53+190C>A)
n.215-76G>T
c.-166+190C>A (n.-166+190C>A)
n.72-76G>T
c.-148+190C>A (n.-148+190C>A)
gnomAD v4
17g.42610348G>ACA2637991631RETREG3,TUBG1c.163-75G>A (n.163-75G>A)
n.230-75G>A
n.166-75G>A
n.260-75G>A
c.-53+189C>T (n.-53+189C>T)
n.215-75G>A
c.-166+189C>T (n.-166+189C>T)
n.72-75G>A
c.-148+189C>T (n.-148+189C>T)
gnomAD v4
17g.42610349G>CCA983857181RETREG3,TUBG1c.163-74G>C (n.163-74G>C)
n.230-74G>C
n.166-74G>C
n.260-74G>C
c.-53+188C>G (n.-53+188C>G)
n.215-74G>C
c.-166+188C>G (n.-166+188C>G)
n.72-74G>C
c.-148+188C>G (n.-148+188C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610350_42610351delCA2637991633RETREG3,TUBG1c.163-73_163-72del (n.163-73_163-72del)
n.230-73_230-72del
n.166-73_166-72del
n.260-73_260-72del
c.-53+187_-53+188del (n.-53+187_-53+188del)
n.215-73_215-72del
c.-166+187_-166+188del (n.-166+187_-166+188del)
n.72-73_72-72del
c.-148+187_-148+188del (n.-148+187_-148+188del)
gnomAD v4
17g.42610350A>CCA2637991634RETREG3,TUBG1c.163-73A>C (n.163-73A>C)
n.230-73A>C
n.166-73A>C
n.260-73A>C
c.-53+187T>G (n.-53+187T>G)
n.215-73A>C
c.-166+187T>G (n.-166+187T>G)
n.72-73A>C
c.-148+187T>G (n.-148+187T>G)
gnomAD v4
17g.42610350A>GCA2733742950RETREG3,TUBG1c.163-73A>G (n.163-73A>G)
n.230-73A>G
n.166-73A>G
n.260-73A>G
c.-53+187T>C (n.-53+187T>C)
n.215-73A>G
c.-166+187T>C (n.-166+187T>C)
n.72-73A>G
c.-148+187T>C (n.-148+187T>C)
dbSNP
17g.42610352C>ACA2637991638RETREG3,TUBG1c.163-71C>A (n.163-71C>A)
n.230-71C>A
n.166-71C>A
n.260-71C>A
c.-53+185G>T (n.-53+185G>T)
n.215-71C>A
c.-166+185G>T (n.-166+185G>T)
n.72-71C>A
c.-148+185G>T (n.-148+185G>T)
gnomAD v4
17g.42610352C=CA2260563254RETREG3,TUBG1c.163-71C= (n.163-71C=)
n.230-71C=
n.166-71C=
n.260-71C=
c.-53+185G= (n.-53+185G=)
n.215-71C=
c.-166+185G= (n.-166+185G=)
n.72-71C=
c.-148+185G= (n.-148+185G=)
17g.42610352C>TCA290798688RETREG3,TUBG1c.163-71C>T (n.163-71C>T)
n.230-71C>T
n.166-71C>T
n.260-71C>T
c.-53+185G>A (n.-53+185G>A)
n.215-71C>T
c.-166+185G>A (n.-166+185G>A)
n.72-71C>T
c.-148+185G>A (n.-148+185G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610352_42610354delinsCCACA2260563253RETREG3,TUBG1c.163-71_163-69delinsCCA (n.163-71_163-69delinsCCA)
n.230-71_230-69delinsCCA
n.166-71_166-69delinsCCA
n.260-71_260-69delinsCCA
c.-53+183_-53+185delinsTGG (n.-53+183_-53+185delinsTGG)
n.215-71_215-69delinsCCA
c.-166+183_-166+185delinsTGG (n.-166+183_-166+185delinsTGG)
n.72-71_72-69delinsCCA
c.-148+183_-148+185delinsTGG (n.-148+183_-148+185delinsTGG)
17g.42610353C>TCA2637991642RETREG3,TUBG1c.163-70C>T (n.163-70C>T)
n.230-70C>T
n.166-70C>T
n.260-70C>T
c.-53+184G>A (n.-53+184G>A)
n.215-70C>T
c.-166+184G>A (n.-166+184G>A)
n.72-70C>T
c.-148+184G>A (n.-148+184G>A)
gnomAD v4
17g.42610353_42610354delCA290798689RETREG3,TUBG1c.163-70_163-69del (n.163-70_163-69del)
n.230-70_230-69del
n.166-70_166-69del
n.260-70_260-69del
c.-53+183_-53+184del (n.-53+183_-53+184del)
n.215-70_215-69del
c.-166+183_-166+184del (n.-166+183_-166+184del)
n.72-70_72-69del
c.-148+183_-148+184del (n.-148+183_-148+184del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610355G>ACA2637991645RETREG3,TUBG1c.163-68G>A (n.163-68G>A)
n.230-68G>A
n.166-68G>A
n.260-68G>A
c.-53+182C>T (n.-53+182C>T)
n.215-68G>A
c.-166+182C>T (n.-166+182C>T)
n.72-68G>A
c.-148+182C>T (n.-148+182C>T)
gnomAD v4
17g.42610355G>CCA2809527597RETREG3,TUBG1c.163-68G>C (n.163-68G>C)
n.230-68G>C
n.166-68G>C
n.260-68G>C
c.-53+182C>G (n.-53+182C>G)
n.215-68G>C
c.-166+182C>G (n.-166+182C>G)
n.72-68G>C
c.-148+182C>G (n.-148+182C>G)
17g.42610357G>ACA2637991647RETREG3,TUBG1c.163-66G>A (n.163-66G>A)
n.230-66G>A
n.166-66G>A
n.260-66G>A
c.-53+180C>T (n.-53+180C>T)
n.215-66G>A
c.-166+180C>T (n.-166+180C>T)
n.72-66G>A
c.-148+180C>T (n.-148+180C>T)
gnomAD v4
17g.42610357G>CCA2551691331RETREG3,TUBG1c.163-66G>C (n.163-66G>C)
n.230-66G>C
n.166-66G>C
n.260-66G>C
c.-53+180C>G (n.-53+180C>G)
n.215-66G>C
c.-166+180C>G (n.-166+180C>G)
n.72-66G>C
c.-148+180C>G (n.-148+180C>G)
17g.42610358T>CCA2637991649RETREG3,TUBG1c.163-65T>C (n.163-65T>C)
n.230-65T>C
n.166-65T>C
n.260-65T>C
c.-53+179A>G (n.-53+179A>G)
n.215-65T>C
c.-166+179A>G (n.-166+179A>G)
n.72-65T>C
c.-148+179A>G (n.-148+179A>G)
gnomAD v4
17g.42610362G>ACA2260563256RETREG3,TUBG1c.163-61G>A (n.163-61G>A)
n.230-61G>A
n.166-61G>A
n.260-61G>A
c.-53+175C>T (n.-53+175C>T)
n.215-61G>A
c.-166+175C>T (n.-166+175C>T)
n.72-61G>A
c.-148+175C>T (n.-148+175C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610362G=CA2260563255RETREG3,TUBG1c.163-61G= (n.163-61G=)
n.230-61G=
n.166-61G=
n.260-61G=
c.-53+175C= (n.-53+175C=)
n.215-61G=
c.-166+175C= (n.-166+175C=)
n.72-61G=
c.-148+175C= (n.-148+175C=)
17g.42610364G>ACA2637991653RETREG3,TUBG1c.163-59G>A (n.163-59G>A)
n.230-59G>A
n.166-59G>A
n.260-59G>A
c.-53+173C>T (n.-53+173C>T)
n.215-59G>A
c.-166+173C>T (n.-166+173C>T)
n.72-59G>A
c.-148+173C>T (n.-148+173C>T)
gnomAD v4
17g.42610365G>ACA983857186RETREG3,TUBG1c.163-58G>A (n.163-58G>A)
n.230-58G>A
n.166-58G>A
n.260-58G>A
c.-53+172C>T (n.-53+172C>T)
n.215-58G>A
c.-166+172C>T (n.-166+172C>T)
n.72-58G>A
c.-148+172C>T (n.-148+172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610365G>CCA2576277099RETREG3,TUBG1c.163-58G>C (n.163-58G>C)
n.230-58G>C
n.166-58G>C
n.260-58G>C
c.-53+172C>G (n.-53+172C>G)
n.215-58G>C
c.-166+172C>G (n.-166+172C>G)
n.72-58G>C
c.-148+172C>G (n.-148+172C>G)
17g.42610365G=CA2260563257RETREG3,TUBG1c.163-58G= (n.163-58G=)
n.230-58G=
n.166-58G=
n.260-58G=
c.-53+172C= (n.-53+172C=)
n.215-58G=
c.-166+172C= (n.-166+172C=)
n.72-58G=
c.-148+172C= (n.-148+172C=)
17g.42610367C>ACA2637991655RETREG3,TUBG1c.163-56C>A (n.163-56C>A)
n.230-56C>A
n.166-56C>A
n.260-56C>A
c.-53+170G>T (n.-53+170G>T)
n.215-56C>A
c.-166+170G>T (n.-166+170G>T)
n.72-56C>A
c.-148+170G>T (n.-148+170G>T)
gnomAD v4
17g.42610367C=CA2260563258RETREG3,TUBG1c.163-56C= (n.163-56C=)
n.230-56C=
n.166-56C=
n.260-56C=
c.-53+170G= (n.-53+170G=)
n.215-56C=
c.-166+170G= (n.-166+170G=)
n.72-56C=
c.-148+170G= (n.-148+170G=)
17g.42610367C>TCA983857200RETREG3,TUBG1c.163-56C>T (n.163-56C>T)
n.230-56C>T
n.166-56C>T
n.260-56C>T
c.-53+170G>A (n.-53+170G>A)
n.215-56C>T
c.-166+170G>A (n.-166+170G>A)
n.72-56C>T
c.-148+170G>A (n.-148+170G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610369T>CCA2576277100RETREG3,TUBG1c.163-54T>C (n.163-54T>C)
n.230-54T>C
n.166-54T>C
n.260-54T>C
c.-53+168A>G (n.-53+168A>G)
n.215-54T>C
c.-166+168A>G (n.-166+168A>G)
n.72-54T>C
c.-148+168A>G (n.-148+168A>G)
17g.42610370C>GCA2576277101RETREG3,TUBG1c.163-53C>G (n.163-53C>G)
n.230-53C>G
n.166-53C>G
n.260-53C>G
c.-53+167G>C (n.-53+167G>C)
n.215-53C>G
c.-166+167G>C (n.-166+167G>C)
n.72-53C>G
c.-148+167G>C (n.-148+167G>C)
17g.42610370C>TCA2637991657RETREG3,TUBG1c.163-53C>T (n.163-53C>T)
n.230-53C>T
n.166-53C>T
n.260-53C>T
c.-53+167G>A (n.-53+167G>A)
n.215-53C>T
c.-166+167G>A (n.-166+167G>A)
n.72-53C>T
c.-148+167G>A (n.-148+167G>A)
gnomAD v4
17g.42610371G>ACA290798690RETREG3,TUBG1c.163-52G>A (n.163-52G>A)
n.230-52G>A
n.166-52G>A
n.260-52G>A
c.-53+166C>T (n.-53+166C>T)
n.215-52G>A
c.-166+166C>T (n.-166+166C>T)
n.72-52G>A
c.-148+166C>T (n.-148+166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610371G=CA2260563259RETREG3,TUBG1c.163-52G= (n.163-52G=)
n.230-52G=
n.166-52G=
n.260-52G=
c.-53+166C= (n.-53+166C=)
n.215-52G=
c.-166+166C= (n.-166+166C=)
n.72-52G=
c.-148+166C= (n.-148+166C=)
17g.42610371G>TCA2637991661RETREG3,TUBG1c.163-52G>T (n.163-52G>T)
n.230-52G>T
n.166-52G>T
n.260-52G>T
c.-53+166C>A (n.-53+166C>A)
n.215-52G>T
c.-166+166C>A (n.-166+166C>A)
n.72-52G>T
c.-148+166C>A (n.-148+166C>A)
gnomAD v4
17g.42610372G>ACA626219138RETREG3,TUBG1c.163-51G>A (n.163-51G>A)
n.230-51G>A
n.166-51G>A
n.260-51G>A
c.-53+165C>T (n.-53+165C>T)
n.215-51G>A
c.-166+165C>T (n.-166+165C>T)
n.72-51G>A
c.-148+165C>T (n.-148+165C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610372G=CA2260563260RETREG3,TUBG1c.163-51G= (n.163-51G=)
n.230-51G=
n.166-51G=
n.260-51G=
c.-53+165C= (n.-53+165C=)
n.215-51G=
c.-166+165C= (n.-166+165C=)
n.72-51G=
c.-148+165C= (n.-148+165C=)
17g.42610373A>CCA2637991663RETREG3,TUBG1c.163-50A>C (n.163-50A>C)
n.230-50A>C
n.166-50A>C
n.260-50A>C
c.-53+164T>G (n.-53+164T>G)
n.215-50A>C
c.-166+164T>G (n.-166+164T>G)
n.72-50A>C
c.-148+164T>G (n.-148+164T>G)
gnomAD v4
17g.42610374C>ACA2637991665RETREG3,TUBG1c.163-49C>A (n.163-49C>A)
n.230-49C>A
n.166-49C>A
n.260-49C>A
c.-53+163G>T (n.-53+163G>T)
n.215-49C>A
c.-166+163G>T (n.-166+163G>T)
n.72-49C>A
c.-148+163G>T (n.-148+163G>T)
gnomAD v4
17g.42610374C=CA2260563261RETREG3,TUBG1c.163-49C= (n.163-49C=)
n.230-49C=
n.166-49C=
n.260-49C=
c.-53+163G= (n.-53+163G=)
n.215-49C=
c.-166+163G= (n.-166+163G=)
n.72-49C=
c.-148+163G= (n.-148+163G=)
17g.42610374C>GCA626219139RETREG3,TUBG1c.163-49C>G (n.163-49C>G)
n.230-49C>G
n.166-49C>G
n.260-49C>G
c.-53+163G>C (n.-53+163G>C)
n.215-49C>G
c.-166+163G>C (n.-166+163G>C)
n.72-49C>G
c.-148+163G>C (n.-148+163G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610378G>CCA290798691RETREG3,TUBG1c.163-45G>C (n.163-45G>C)
n.230-45G>C
n.166-45G>C
n.260-45G>C
c.-53+159C>G (n.-53+159C>G)
n.215-45G>C
c.-166+159C>G (n.-166+159C>G)
n.72-45G>C
c.-148+159C>G (n.-148+159C>G)
dbSNP
17g.42610378G=CA2260563262RETREG3,TUBG1c.163-45G= (n.163-45G=)
n.230-45G=
n.166-45G=
n.260-45G=
c.-53+159C= (n.-53+159C=)
n.215-45G=
c.-166+159C= (n.-166+159C=)
n.72-45G=
c.-148+159C= (n.-148+159C=)
17g.42610379G>ACA2260563264RETREG3,TUBG1c.163-44G>A (n.163-44G>A)
n.230-44G>A
n.166-44G>A
n.260-44G>A
c.-53+158C>T (n.-53+158C>T)
n.215-44G>A
c.-166+158C>T (n.-166+158C>T)
n.72-44G>A
c.-148+158C>T (n.-148+158C>T)
dbSNP
17g.42610379G=CA2260563263RETREG3,TUBG1c.163-44G= (n.163-44G=)
n.230-44G=
n.166-44G=
n.260-44G=
c.-53+158C= (n.-53+158C=)
n.215-44G=
c.-166+158C= (n.-166+158C=)
n.72-44G=
c.-148+158C= (n.-148+158C=)
17g.42610379G>TCA772124324RETREG3,TUBG1c.163-44G>T (n.163-44G>T)
n.230-44G>T
n.166-44G>T
n.260-44G>T
c.-53+158C>A (n.-53+158C>A)
n.215-44G>T
c.-166+158C>A (n.-166+158C>A)
n.72-44G>T
c.-148+158C>A (n.-148+158C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610380C>ACA2637991669RETREG3,TUBG1c.163-43C>A (n.163-43C>A)
n.230-43C>A
n.166-43C>A
n.260-43C>A
c.-53+157G>T (n.-53+157G>T)
n.215-43C>A
c.-166+157G>T (n.-166+157G>T)
n.72-43C>A
c.-148+157G>T (n.-148+157G>T)
gnomAD v4
17g.42610380C=CA2260563265RETREG3,TUBG1c.163-43C= (n.163-43C=)
n.230-43C=
n.166-43C=
n.260-43C=
c.-53+157G= (n.-53+157G=)
n.215-43C=
c.-166+157G= (n.-166+157G=)
n.72-43C=
c.-148+157G= (n.-148+157G=)
17g.42610380C>TCA626219140RETREG3,TUBG1c.163-43C>T (n.163-43C>T)
n.230-43C>T
n.166-43C>T
n.260-43C>T
c.-53+157G>A (n.-53+157G>A)
n.215-43C>T
c.-166+157G>A (n.-166+157G>A)
n.72-43C>T
c.-148+157G>A (n.-148+157G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610381C=CA2260563266RETREG3,TUBG1c.163-42C= (n.163-42C=)
n.230-42C=
n.166-42C=
n.260-42C=
c.-53+156G= (n.-53+156G=)
n.215-42C=
c.-166+156G= (n.-166+156G=)
n.72-42C=
c.-148+156G= (n.-148+156G=)
17g.42610381C>TCA626219141RETREG3,TUBG1c.163-42C>T (n.163-42C>T)
n.230-42C>T
n.166-42C>T
n.260-42C>T
c.-53+156G>A (n.-53+156G>A)
n.215-42C>T
c.-166+156G>A (n.-166+156G>A)
n.72-42C>T
c.-148+156G>A (n.-148+156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610382G>ACA2576277102RETREG3,TUBG1c.163-41G>A (n.163-41G>A)
n.230-41G>A
n.166-41G>A
n.260-41G>A
c.-53+155C>T (n.-53+155C>T)
n.215-41G>A
c.-166+155C>T (n.-166+155C>T)
n.72-41G>A
c.-148+155C>T (n.-148+155C>T)
gnomAD v4
17g.42610382G>TCA2637991675RETREG3,TUBG1c.163-41G>T (n.163-41G>T)
n.230-41G>T
n.166-41G>T
n.260-41G>T
c.-53+155C>A (n.-53+155C>A)
n.215-41G>T
c.-166+155C>A (n.-166+155C>A)
n.72-41G>T
c.-148+155C>A (n.-148+155C>A)
gnomAD v4
17g.42610383C>TCA2637991678RETREG3,TUBG1c.163-40C>T (n.163-40C>T)
n.230-40C>T
n.166-40C>T
n.260-40C>T
c.-53+154G>A (n.-53+154G>A)
n.215-40C>T
c.-166+154G>A (n.-166+154G>A)
n.72-40C>T
c.-148+154G>A (n.-148+154G>A)
gnomAD v4
17g.42610385_42610402dupCA2637991677RETREG3,TUBG1c.163-38_163-21dup (n.163-38_163-21dup)
n.230-38_230-21dup
n.166-38_166-21dup
n.260-38_260-21dup
c.-53+137_-53+154dup (n.-53+137_-53+154dup)
n.215-38_215-21dup
c.-166+137_-166+154dup (n.-166+137_-166+154dup)
n.72-38_72-21dup
c.-148+137_-148+154dup (n.-148+137_-148+154dup)
gnomAD v4
17g.42610384C>TCA2637991681RETREG3,TUBG1c.163-39C>T (n.163-39C>T)
n.230-39C>T
n.166-39C>T
n.260-39C>T
c.-53+153G>A (n.-53+153G>A)
n.215-39C>T
c.-166+153G>A (n.-166+153G>A)
n.72-39C>T
c.-148+153G>A (n.-148+153G>A)
gnomAD v4
17g.42610389C=CA2260563267RETREG3,TUBG1c.163-34C= (n.163-34C=)
n.230-34C=
n.166-34C=
n.260-34C=
c.-53+148G= (n.-53+148G=)
n.215-34C=
c.-166+148G= (n.-166+148G=)
n.72-34C=
c.-148+148G= (n.-148+148G=)
17g.42610389C>GCA8579793RETREG3,TUBG1c.163-34C>G (n.163-34C>G)
n.230-34C>G
n.166-34C>G
n.260-34C>G
c.-53+148G>C (n.-53+148G>C)
n.215-34C>G
c.-166+148G>C (n.-166+148G>C)
n.72-34C>G
c.-148+148G>C (n.-148+148G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42610389C>TCA2637991686RETREG3,TUBG1c.163-34C>T (n.163-34C>T)
n.230-34C>T
n.166-34C>T
n.260-34C>T
c.-53+148G>A (n.-53+148G>A)
n.215-34C>T
c.-166+148G>A (n.-166+148G>A)
n.72-34C>T
c.-148+148G>A (n.-148+148G>A)
gnomAD v4
17g.42610391G>CCA772124333RETREG3,TUBG1c.163-32G>C (n.163-32G>C)
n.230-32G>C
n.166-32G>C
n.260-32G>C
c.-53+146C>G (n.-53+146C>G)
n.215-32G>C
c.-166+146C>G (n.-166+146C>G)
n.72-32G>C
c.-148+146C>G (n.-148+146C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610391G=CA2260563268RETREG3,TUBG1c.163-32G= (n.163-32G=)
n.230-32G=
n.166-32G=
n.260-32G=
c.-53+146C= (n.-53+146C=)
n.215-32G=
c.-166+146C= (n.-166+146C=)
n.72-32G=
c.-148+146C= (n.-148+146C=)
17g.42610393T>CCA2637991692RETREG3,TUBG1c.163-30T>C (n.163-30T>C)
n.230-30T>C
n.166-30T>C
n.260-30T>C
c.-53+144A>G (n.-53+144A>G)
n.215-30T>C
c.-166+144A>G (n.-166+144A>G)
n.72-30T>C
c.-148+144A>G (n.-148+144A>G)
gnomAD v4
17g.42610394T>CCA2576277103RETREG3,TUBG1c.163-29T>C (n.163-29T>C)
n.230-29T>C
n.166-29T>C
n.260-29T>C
c.-53+143A>G (n.-53+143A>G)
n.215-29T>C
c.-166+143A>G (n.-166+143A>G)
n.72-29T>C
c.-148+143A>G (n.-148+143A>G)
gnomAD v4
17g.42610395G>TCA2576277104RETREG3,TUBG1c.163-28G>T (n.163-28G>T)
n.230-28G>T
n.166-28G>T
n.260-28G>T
c.-53+142C>A (n.-53+142C>A)
n.215-28G>T
c.-166+142C>A (n.-166+142C>A)
n.72-28G>T
c.-148+142C>A (n.-148+142C>A)
gnomAD v4
17g.42610396G>TCA2576277105RETREG3,TUBG1c.163-27G>T (n.163-27G>T)
n.230-27G>T
n.166-27G>T
n.260-27G>T
c.-53+141C>A (n.-53+141C>A)
n.215-27G>T
c.-166+141C>A (n.-166+141C>A)
n.72-27G>T
c.-148+141C>A (n.-148+141C>A)
17g.42610397G>ACA2637991695RETREG3,TUBG1c.163-26G>A (n.163-26G>A)
n.230-26G>A
n.166-26G>A
n.260-26G>A
c.-53+140C>T (n.-53+140C>T)
n.215-26G>A
c.-166+140C>T (n.-166+140C>T)
n.72-26G>A
c.-148+140C>T (n.-148+140C>T)
gnomAD v4
17g.42610397G>TCA2576277106RETREG3,TUBG1c.163-26G>T (n.163-26G>T)
n.230-26G>T
n.166-26G>T
n.260-26G>T
c.-53+140C>A (n.-53+140C>A)
n.215-26G>T
c.-166+140C>A (n.-166+140C>A)
n.72-26G>T
c.-148+140C>A (n.-148+140C>A)
17g.42610398C>ACA2637991698RETREG3,TUBG1c.163-25C>A (n.163-25C>A)
n.230-25C>A
n.166-25C>A
n.260-25C>A
c.-53+139G>T (n.-53+139G>T)
n.215-25C>A
c.-166+139G>T (n.-166+139G>T)
n.72-25C>A
c.-148+139G>T (n.-148+139G>T)
gnomAD v4
17g.42610398C=CA2260563269RETREG3,TUBG1c.163-25C= (n.163-25C=)
n.230-25C=
n.166-25C=
n.260-25C=
c.-53+139G= (n.-53+139G=)
n.215-25C=
c.-166+139G= (n.-166+139G=)
n.72-25C=
c.-148+139G= (n.-148+139G=)
17g.42610398C>TCA290798692RETREG3,TUBG1c.163-25C>T (n.163-25C>T)
n.230-25C>T
n.166-25C>T
n.260-25C>T
c.-53+139G>A (n.-53+139G>A)
n.215-25C>T
c.-166+139G>A (n.-166+139G>A)
n.72-25C>T
c.-148+139G>A (n.-148+139G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.42610400_42610405delCA2637991697RETREG3,TUBG1c.163-23_163-18del (n.163-23_163-18del)
n.230-23_230-18del
n.166-23_166-18del
n.260-23_260-18del
c.-53+134_-53+139del (n.-53+134_-53+139del)
n.215-23_215-18del
c.-166+134_-166+139del (n.-166+134_-166+139del)
n.72-23_72-18del
c.-148+134_-148+139del (n.-148+134_-148+139del)
gnomAD v4
17g.42610399C>TCA2637991701RETREG3,TUBG1c.163-24C>T (n.163-24C>T)
n.230-24C>T
n.166-24C>T
n.260-24C>T
c.-53+138G>A (n.-53+138G>A)
n.215-24C>T
c.-166+138G>A (n.-166+138G>A)
n.72-24C>T
c.-148+138G>A (n.-148+138G>A)
gnomAD v4
17g.42610400C>ACA626219142RETREG3,TUBG1c.163-23C>A (n.163-23C>A)
n.230-23C>A
n.166-23C>A
n.260-23C>A
c.-53+137G>T (n.-53+137G>T)
n.215-23C>A
c.-166+137G>T (n.-166+137G>T)
n.72-23C>A
c.-148+137G>T (n.-148+137G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42610400C=CA2260563270RETREG3,TUBG1c.163-23C= (n.163-23C=)
n.230-23C=
n.166-23C=
n.260-23C=
c.-53+137G= (n.-53+137G=)
n.215-23C=
c.-166+137G= (n.-166+137G=)
n.72-23C=
c.-148+137G= (n.-148+137G=)
17g.42610400C>GCA772124342RETREG3,TUBG1c.163-23C>G (n.163-23C>G)
n.230-23C>G
n.166-23C>G
n.260-23C>G
c.-53+137G>C (n.-53+137G>C)
n.215-23C>G
c.-166+137G>C (n.-166+137G>C)
n.72-23C>G
c.-148+137G>C (n.-148+137G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched