Canonical Allele Identifier: CA290798682

Gene: TUBG1 RETREG3

Linked Data

• dbSNP Id: rs145962540
• gnomAD v2: 17-40762339-G-A
• gnomAD v3: 17-42610321-G-A
• gnomAD v4: 17-42610321-G-A
• MyVariant Identifiers: chr17:g.40762339G>A (hg19) ; chr17:g.42610321G>A (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.42610321G>A , CM000679.2:g.42610321G>A	GRCh38
NC_000017.10:g.40762339G>A , CM000679.1:g.40762339G>A	GRCh37
NC_000017.9:g.38015865G>A	NCBI36
NG_033886.1:g.5982G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000251413.8:c.163-102G>A (TUBG1) MANE Select	ENSP00000251413.2:n.163-102G>A
ENST00000588056.2:n.230-102G>A (TUBG1)
ENST00000589688.2:c.163-102G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.163-102G>A
ENST00000680617.1:n.166-102G>A (TUBG1)
ENST00000680672.1:n.260-102G>A (TUBG1)
ENST00000680678.1:n.260-102G>A (TUBG1)
ENST00000681114.1:n.166-102G>A (TUBG1)
ENST00000681413.1:c.163-102G>A (TUBG1)	ENSP00000505664.1:n.163-102G>A
ENST00000681490.1:n.260-102G>A (TUBG1)
ENST00000681919.1:n.166-102G>A (TUBG1)
ENST00000681947.1:n.260-102G>A (TUBG1)
ENST00000251413.7:c.163-102G>A (TUBG1)	ENSP00000251413.2:n.163-102G>A
ENST00000585894.5:c.-53+216C>T (RETREG3)	ENSP00000467847.1:n.-53+216C>T
ENST00000588056.1:n.215-102G>A (TUBG1)
ENST00000588423.1:c.-166+216C>T (RETREG3)	ENSP00000467332.1:n.-166+216C>T
ENST00000589613.1:n.72-102G>A (TUBG1)
ENST00000589688.1:c.163-102G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.163-102G>A
ENST00000591509.5:c.163-102G>A (TUBG1)	ENSP00000464867.1:n.163-102G>A
ENST00000591547.5:c.-148+216C>T (RETREG3)	ENSP00000465016.1:n.-148+216C>T
NM_001070.4:c.163-102G>A (TUBG1)	NP_001061.2:n.163-102G>A
XM_024450904.1:c.163-102G>A (TUBG1)	XP_024306672.1:n.163-102G>A
NM_001070.5:c.163-102G>A (TUBG1) MANE Select	NP_001061.2:n.163-102G>A