Canonical Allele Identifier: CA983857176

Gene: TUBG1 RETREG3

Linked Data

• dbSNP Id: rs2052022199
• gnomAD v3: 17-42610345-G-A
• gnomAD v4: 17-42610345-G-A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.42610345G>A , CM000679.2:g.42610345G>A	GRCh38
NC_000017.10:g.40762363G>A , CM000679.1:g.40762363G>A	GRCh37
NC_000017.9:g.38015889G>A	NCBI36
NG_033886.1:g.6006G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000251413.8:c.163-78G>A (TUBG1) MANE Select	ENSP00000251413.2:n.163-78G>A
ENST00000588056.2:n.230-78G>A (TUBG1)
ENST00000589688.2:c.163-78G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.163-78G>A
ENST00000680617.1:n.166-78G>A (TUBG1)
ENST00000680672.1:n.260-78G>A (TUBG1)
ENST00000680678.1:n.260-78G>A (TUBG1)
ENST00000681114.1:n.166-78G>A (TUBG1)
ENST00000681413.1:c.163-78G>A (TUBG1)	ENSP00000505664.1:n.163-78G>A
ENST00000681490.1:n.260-78G>A (TUBG1)
ENST00000681919.1:n.166-78G>A (TUBG1)
ENST00000681947.1:n.260-78G>A (TUBG1)
ENST00000251413.7:c.163-78G>A (TUBG1)	ENSP00000251413.2:n.163-78G>A
ENST00000585894.5:c.-53+192C>T (RETREG3)	ENSP00000467847.1:n.-53+192C>T
ENST00000588056.1:n.215-78G>A (TUBG1)
ENST00000588423.1:c.-166+192C>T (RETREG3)	ENSP00000467332.1:n.-166+192C>T
ENST00000589613.1:n.72-78G>A (TUBG1)
ENST00000589688.1:c.163-78G>A (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.163-78G>A
ENST00000591509.5:c.163-78G>A (TUBG1)	ENSP00000464867.1:n.163-78G>A
ENST00000591547.5:c.-148+192C>T (RETREG3)	ENSP00000465016.1:n.-148+192C>T
NM_001070.4:c.163-78G>A (TUBG1)	NP_001061.2:n.163-78G>A
XM_024450904.1:c.163-78G>A (TUBG1)	XP_024306672.1:n.163-78G>A
NM_001070.5:c.163-78G>A (TUBG1) MANE Select	NP_001061.2:n.163-78G>A