Linked Data
dbSNP Id:
rs557904362
gnomAD v2:
17-40762361-C-T
gnomAD v3:
17-42610343-C-T
gnomAD v4:
17-42610343-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000017.11:g.42610343C>T , CM000679.2:g.42610343C>T | GRCh38 |
| NC_000017.10:g.40762361C>T , CM000679.1:g.40762361C>T | GRCh37 |
| NC_000017.9:g.38015887C>T | NCBI36 |
| NG_033886.1:g.6004C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000251413.8:c.163-80C>T (TUBG1) MANE Select | ENSP00000251413.2:n.163-80C>T | |
| ENST00000588056.2:n.230-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000589688.2:c.163-80C>T (TUBG1) | ENSP00000465582.1:n.163-80C>T | |
| ENST00000680617.1:n.166-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000680672.1:n.260-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000680678.1:n.260-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000681114.1:n.166-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000681413.1:c.163-80C>T (TUBG1) | ENSP00000505664.1:n.163-80C>T | |
| ENST00000681490.1:n.260-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000681919.1:n.166-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000681947.1:n.260-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000251413.7:c.163-80C>T (TUBG1) | ENSP00000251413.2:n.163-80C>T | |
| ENST00000585894.5:c.-53+194G>A (RETREG3) | ENSP00000467847.1:n.-53+194G>A | |
| ENST00000588056.1:n.215-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000588423.1:c.-166+194G>A (RETREG3) | ENSP00000467332.1:n.-166+194G>A | |
| ENST00000589613.1:n.72-80C>T (TUBG1) | ||
| ENST00000589688.1:c.163-80C>T (TUBG1) | ENSP00000465582.1:n.163-80C>T | |
| ENST00000591509.5:c.163-80C>T (TUBG1) | ENSP00000464867.1:n.163-80C>T | |
| ENST00000591547.5:c.-148+194G>A (RETREG3) | ENSP00000465016.1:n.-148+194G>A | |
| NM_001070.4:c.163-80C>T (TUBG1) | NP_001061.2:n.163-80C>T | |
| XM_024450904.1:c.163-80C>T (TUBG1) | XP_024306672.1:n.163-80C>T | |
| NM_001070.5:c.163-80C>T (TUBG1) MANE Select | NP_001061.2:n.163-80C>T |