Canonical Allele Identifier: CA626219137

Gene: TUBG1 RETREG3

Linked Data

• gnomAD v2: 17-40762328-T-G
• gnomAD v4: 17-42610310-T-G
• MyVariant Identifiers: chr17:g.40762328T>G (hg19) ; chr17:g.42610310T>G (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000017.11:g.42610310T>G , CM000679.2:g.42610310T>G	GRCh38
NC_000017.10:g.40762328T>G , CM000679.1:g.40762328T>G	GRCh37
NC_000017.9:g.38015854T>G	NCBI36
NG_033886.1:g.5971T>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000251413.8:c.162+90T>G (TUBG1) MANE Select	ENSP00000251413.2:n.162+90T>G
ENST00000588056.2:n.229+90T>G (TUBG1)
ENST00000589688.2:c.162+90T>G (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.162+90T>G
ENST00000680617.1:n.165+90T>G (TUBG1)
ENST00000680672.1:n.259+90T>G (TUBG1)
ENST00000680678.1:n.259+90T>G (TUBG1)
ENST00000681114.1:n.165+90T>G (TUBG1)
ENST00000681413.1:c.162+90T>G (TUBG1)	ENSP00000505664.1:n.162+90T>G
ENST00000681490.1:n.259+90T>G (TUBG1)
ENST00000681919.1:n.165+90T>G (TUBG1)
ENST00000681947.1:n.259+90T>G (TUBG1)
ENST00000251413.7:c.162+90T>G (TUBG1)	ENSP00000251413.2:n.162+90T>G
ENST00000585894.5:c.-53+227A>C (RETREG3)	ENSP00000467847.1:n.-53+227A>C
ENST00000588056.1:n.214+90T>G (TUBG1)
ENST00000588423.1:c.-166+227A>C (RETREG3)	ENSP00000467332.1:n.-166+227A>C
ENST00000589613.1:n.72-113T>G (TUBG1)
ENST00000589688.1:c.162+90T>G (TUBG1)	ENSP00000465582.1:n.162+90T>G
ENST00000591509.5:c.162+90T>G (TUBG1)	ENSP00000464867.1:n.162+90T>G
ENST00000591547.5:c.-148+227A>C (RETREG3)	ENSP00000465016.1:n.-148+227A>C
NM_001070.4:c.162+90T>G (TUBG1)	NP_001061.2:n.162+90T>G
XM_024450904.1:c.162+90T>G (TUBG1)	XP_024306672.1:n.162+90T>G
NM_001070.5:c.162+90T>G (TUBG1) MANE Select	NP_001061.2:n.162+90T>G