Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387202_17387204del | CA1955119161 | KCNJ11 | c.631_633del (p.Thr211del) c.892_894del (p.Thr298del) n.1050_1052del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387202G>A | CA379770093 | KCNJ11 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1048C>T | |
11 | g.17387202G>C | CA379770095 | KCNJ11 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) n.1048C>G | |
11 | g.17387202G>T | CA379770097 | KCNJ11 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) n.1048C>A | |
11 | g.17387203T>A | CA379770099 | KCNJ11 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1047A>T | |
11 | g.17387203T>C | CA379770100 | KCNJ11 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1047A>G | |
11 | g.17387203T>G | CA379770101 | KCNJ11 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1047A>C | |
11 | g.17387204G>A | CA473515363 | KCNJ11 | c.627C>T (p.Ile209=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1046C>T | |
11 | g.17387204G>C | CA379770103 | KCNJ11 | c.627C>G (p.Ile209Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1046C>G | |
11 | g.17387204G>T | CA473515364 | KCNJ11 | c.627C>A (p.Ile209=) c.888C>A (p.Ile296=) n.1046C>A | |
11 | g.17387205A>C | CA379770104 | KCNJ11 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1045T>G | |
11 | g.17387205A>G | CA379770107 | KCNJ11 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1045T>C | |
11 | g.17387205A>T | CA379770105 | KCNJ11 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1045T>A | |
11 | g.17387206T>A | CA379770110 | KCNJ11 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1044A>T | |
11 | g.17387206T>C | CA341730 | KCNJ11 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387206T>G | CA341728 | KCNJ11 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1044A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387206T= | CA1955119166 | KCNJ11 | c.625A= (p.Ile209=) c.886A= (p.Ile296=) n.1044A= | |
11 | g.17387207G>A | CA473515365 | KCNJ11 | c.624C>T (p.Gly208=) c.885C>T (p.Gly295=) n.1043C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387207G>C | CA473515366 | KCNJ11 | c.624C>G (p.Gly208=) c.885C>G (p.Gly295=) n.1043C>G | |
11 | g.17387207G>T | CA473515368 | KCNJ11 | c.624C>A (p.Gly208=) c.885C>A (p.Gly295=) n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387208C>A | CA379770114 | KCNJ11 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1042G>T | |
11 | g.17387208C>G | CA379770116 | KCNJ11 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1042G>C | |
11 | g.17387208C>T | CA379770118 | KCNJ11 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1042G>A | |
11 | g.17387209C>A | CA379770120 | KCNJ11 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1041G>T | |
11 | g.17387209C>G | CA379770123 | KCNJ11 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1041G>C | |
11 | g.17387209C>T | CA379770125 | KCNJ11 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1041G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387210C>A | CA473515369 | KCNJ11 | c.621G>T (p.Thr207=) c.882G>T (p.Thr294=) n.1040G>T | |
11 | g.17387210C= | CA1955119167 | KCNJ11 | c.621G= (p.Thr207=) c.882G= (p.Thr294=) n.1040G= | |
11 | g.17387210C>G | CA473515370 | KCNJ11 | c.621G>C (p.Thr207=) c.882G>C (p.Thr294=) n.1040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387210C>T | CA5902228 | KCNJ11 | c.621G>A (p.Thr207=) c.882G>A (p.Thr294=) n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387211G>A | CA276941 | KCNJ11 | c.620C>T (p.Thr207Met) c.881C>T (p.Thr294Met) n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387211G>C | CA379770134 | KCNJ11 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.1039C>G | dbSNP |
11 | g.17387211G= | CA1955119168 | KCNJ11 | c.620C= (p.Thr207=) c.881C= (p.Thr294=) n.1039C= | |
11 | g.17387211G>T | CA379770137 | KCNJ11 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.1039C>A | |
11 | g.17387212T>A | CA379770144 | KCNJ11 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1038A>T | |
11 | g.17387212T>C | CA379770140 | KCNJ11 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1038A>G | |
11 | g.17387212T>G | CA379770142 | KCNJ11 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1038A>C | |
11 | g.17387213G>A | CA473515372 | KCNJ11 | c.618C>T (p.Thr206=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1037C>T | |
11 | g.17387213G>C | CA473515374 | KCNJ11 | c.618C>G (p.Thr206=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1037C>G | |
11 | g.17387213G>T | CA473515373 | KCNJ11 | c.618C>A (p.Thr206=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1037C>A | |
11 | g.17387214G>A | CA379770145 | KCNJ11 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1036C>T | |
11 | g.17387214G>C | CA379770147 | KCNJ11 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1036C>G | |
11 | g.17387214G>T | CA379770149 | KCNJ11 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1036C>A | |
11 | g.17387215T>A | CA379770153 | KCNJ11 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1035A>T | |
11 | g.17387215T>C | CA379770155 | KCNJ11 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1035A>G | |
11 | g.17387215T>G | CA379770158 | KCNJ11 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1035A>C | |
11 | g.17387216T>A | CA379770160 | KCNJ11 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) n.1034A>T | |
11 | g.17387216T>C | CA473515376 | KCNJ11 | c.615A>G (p.Glu205=) c.876A>G (p.Glu292=) n.1034A>G | |
11 | g.17387216T>G | CA379770162 | KCNJ11 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) n.1034A>C | |
11 | g.17387217T>A | CA379770164 | KCNJ11 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1033A>T | |
11 | g.17387217T>C | CA379770166 | KCNJ11 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1033A>G | |
11 | g.17387217T>G | CA379770168 | KCNJ11 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1033A>C | |
11 | g.17387218C>A | CA379770174 | KCNJ11 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1032G>T | |
11 | g.17387218C= | CA1955119169 | KCNJ11 | c.613G= (p.Glu205=) c.874G= (p.Glu292=) n.1032G= | |
11 | g.17387218C>G | CA379770171 | KCNJ11 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1032G>C | |
11 | g.17387218C>T | CA379770173 | KCNJ11 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387219C>A | CA473515377 | KCNJ11 | c.612G>T (p.Val204=) c.873G>T (p.Val291=) n.1031G>T | |
11 | g.17387219C>G | CA473515378 | KCNJ11 | c.612G>C (p.Val204=) c.873G>C (p.Val291=) n.1031G>C | |
11 | g.17387219C>T | CA473515379 | KCNJ11 | c.612G>A (p.Val204=) c.873G>A (p.Val291=) n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387220A>C | CA379770177 | KCNJ11 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1030T>G | |
11 | g.17387220A>G | CA379770182 | KCNJ11 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1030T>C | |
11 | g.17387220A>T | CA379770180 | KCNJ11 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1030T>A | |
11 | g.17387221C>A | CA379770184 | KCNJ11 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1029G>T | |
11 | g.17387221C>G | CA379770185 | KCNJ11 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1029G>C | |
11 | g.17387221C>T | CA379770186 | KCNJ11 | c.610G>A (p.Val204Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1029G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>A | CA473515381 | KCNJ11 | c.609G>T (p.Val203=) c.870G>T (p.Val290=) n.1028G>T | |
11 | g.17387222C= | CA1955119170 | KCNJ11 | c.609G= (p.Val203=) c.870G= (p.Val290=) n.1028G= | |
11 | g.17387222C>G | CA218399486 | KCNJ11 | c.609G>C (p.Val203=) c.870G>C (p.Val290=) n.1028G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387222C>T | CA473515380 | KCNJ11 | c.609G>A (p.Val203=) c.870G>A (p.Val290=) n.1028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387223A>C | CA379770188 | KCNJ11 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1027T>G | |
11 | g.17387223A>G | CA379770189 | KCNJ11 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1027T>C | |
11 | g.17387223A>T | CA379770190 | KCNJ11 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) n.1027T>A | |
11 | g.17387224C>A | CA5902230 | KCNJ11 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) n.1026G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387224C= | CA1955119171 | KCNJ11 | c.607G= (p.Val203=) c.868G= (p.Val290=) n.1026G= | |
11 | g.17387224C>G | CA379770195 | KCNJ11 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1026G>C | |
11 | g.17387224C>T | CA5902229 | KCNJ11 | c.607G>A (p.Val203Met) c.868G>A (p.Val290Met) n.1026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>A | CA5902231 | KCNJ11 | c.606C>T (p.Gly202=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387225G>C | CA473515382 | KCNJ11 | c.606C>G (p.Gly202=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1025C>G | dbSNP |
11 | g.17387225G= | CA1955119172 | KCNJ11 | c.606C= (p.Gly202=) c.867C= (p.Gly289=) n.1025C= | |
11 | g.17387225G>T | CA473515383 | KCNJ11 | c.606C>A (p.Gly202=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1025C>A | |
11 | g.17387226C>A | CA277326 | KCNJ11 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1024G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387226C= | CA1955119173 | KCNJ11 | c.605G= (p.Gly202=) c.866G= (p.Gly289=) n.1024G= | |
11 | g.17387226C>G | CA277103 | KCNJ11 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1024G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387226C>T | CA379770203 | KCNJ11 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1024G>A | COSMIC |
11 | g.17387227C>A | CA379770206 | KCNJ11 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1023G>T | |
11 | g.17387227C>G | CA379770208 | KCNJ11 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1023G>C | |
11 | g.17387227C>T | CA379770210 | KCNJ11 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1023G>A | |
11 | g.17387228T>A | CA379770212 | KCNJ11 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1022A>T | |
11 | g.17387228T>C | CA473515386 | KCNJ11 | c.603A>G (p.Glu201=) c.864A>G (p.Glu288=) n.1022A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387228T>G | CA379770214 | KCNJ11 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1022A>C | |
11 | g.17387229T>A | CA379770217 | KCNJ11 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.1021A>T | |
11 | g.17387229T>C | CA379770219 | KCNJ11 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1021A>G | |
11 | g.17387229T>G | CA379770221 | KCNJ11 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1021A>C | |
11 | g.17387230C>A | CA379770224 | KCNJ11 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1020G>T | |
11 | g.17387230C>G | CA379770226 | KCNJ11 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1020G>C | |
11 | g.17387230C>T | CA379770228 | KCNJ11 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1020G>A | |
11 | g.17387231C>A | CA473515388 | KCNJ11 | c.600G>T (p.Leu200=) c.861G>T (p.Leu287=) n.1019G>T | |
11 | g.17387231C>G | CA473515389 | KCNJ11 | c.600G>C (p.Leu200=) c.861G>C (p.Leu287=) n.1019G>C | |
11 | g.17387231C>T | CA473515391 | KCNJ11 | c.600G>A (p.Leu200=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1019G>A | |
11 | g.17387232A>C | CA379770233 | KCNJ11 | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1018T>G | |
11 | g.17387232A>G | CA379770232 | KCNJ11 | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1018T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387232A>T | CA379770231 | KCNJ11 | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1018T>A | |
11 | g.17387233G>A | CA473515393 | KCNJ11 | c.598C>T (p.Leu200=) c.859C>T (p.Leu287=) n.1017C>T | |
11 | g.17387233G>C | CA379770240 | KCNJ11 | c.598C>G (p.Leu200Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1017C>G | |
11 | g.17387233G>T | CA379770238 | KCNJ11 | c.598C>A (p.Leu200Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.1017C>A | |
11 | g.17387234G>A | CA473515394 | KCNJ11 | c.597C>T (p.Ile199=) c.858C>T (p.Ile286=) n.1016C>T | |
11 | g.17387234G>C | CA379770242 | KCNJ11 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.1016C>G | |
11 | g.17387234G>T | CA473515395 | KCNJ11 | c.597C>A (p.Ile199=) c.858C>A (p.Ile286=) n.1016C>A | COSMIC |
11 | g.17387235A>C | CA379770247 | KCNJ11 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1015T>G | |
11 | g.17387235A>G | CA379770249 | KCNJ11 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1015T>C | |
11 | g.17387235A>T | CA379770250 | KCNJ11 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.1015T>A | |
11 | g.17387236T>A | CA379770258 | KCNJ11 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1014A>T | |
11 | g.17387236T>C | CA379770256 | KCNJ11 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387236T>G | CA379770254 | KCNJ11 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1014A>C | |
11 | g.17387236T= | CA1955119174 | KCNJ11 | c.595A= (p.Ile199=) c.856A= (p.Ile286=) n.1014A= | |
11 | g.17387237G>A | CA473515396 | KCNJ11 | c.594C>T (p.Val198=) c.855C>T (p.Val285=) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387237G>C | CA473515397 | KCNJ11 | c.594C>G (p.Val198=) c.855C>G (p.Val285=) n.1013C>G | |
11 | g.17387237G= | CA1955119175 | KCNJ11 | c.594C= (p.Val198=) c.855C= (p.Val285=) n.1013C= | |
11 | g.17387237G>T | CA473515398 | KCNJ11 | c.594C>A (p.Val198=) c.855C>A (p.Val285=) n.1013C>A | |
11 | g.17387238A>C | CA379770260 | KCNJ11 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1012T>G | |
11 | g.17387238A>G | CA379770261 | KCNJ11 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1012T>C | |
11 | g.17387238A>T | CA379770264 | KCNJ11 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) n.1012T>A | |
11 | g.17387239C>A | CA379770267 | KCNJ11 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) n.1011G>T | |
11 | g.17387239C= | CA1955119176 | KCNJ11 | c.592G= (p.Val198=) c.853G= (p.Val285=) n.1011G= | |
11 | g.17387239C>G | CA379770269 | KCNJ11 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1011G>C | |
11 | g.17387239C>T | CA5902232 | KCNJ11 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387240G>A | CA5902233 | KCNJ11 | c.591C>T (p.Ile197=) c.852C>T (p.Ile284=) n.1010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387240G>C | CA379770287 | KCNJ11 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.852C>G (p.Ile284Met) n.1010C>G | |
11 | g.17387240G= | CA1955119177 | KCNJ11 | c.591C= (p.Ile197=) c.852C= (p.Ile284=) n.1010C= | |
11 | g.17387240G>T | CA172348 | KCNJ11 | c.591C>A (p.Ile197=) c.852C>A (p.Ile284=) n.1010C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387243_17387245dup | CA674172893 | KCNJ11 | c.589_591dup (p.Ile197_Val198insIle) c.850_852dup (p.Ile284_Val285insIle) n.1008_1010dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387243_17387245del | CA2580615636 | KCNJ11 | c.589_591del (p.Ile197del) c.850_852del (p.Ile284del) n.1008_1010del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387241A>C | CA379770291 | KCNJ11 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1009T>G | |
11 | g.17387241A>G | CA379770293 | KCNJ11 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1009T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387241A>T | CA379770294 | KCNJ11 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1009T>A | |
11 | g.17387242T>A | CA379770295 | KCNJ11 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1008A>T | |
11 | g.17387242T>C | CA379770297 | KCNJ11 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.1008A>G | |
11 | g.17387242T>G | CA379770299 | KCNJ11 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1008A>C | |
11 | g.17387243G>A | CA5902234 | KCNJ11 | c.588C>T (p.Ile196=) c.849C>T (p.Ile283=) n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387243G>C | CA379770302 | KCNJ11 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.1007C>G | |
11 | g.17387243G= | CA1955119178 | KCNJ11 | c.588C= (p.Ile196=) c.849C= (p.Ile283=) n.1007C= | |
11 | g.17387243G>T | CA473515354 | KCNJ11 | c.588C>A (p.Ile196=) c.849C>A (p.Ile283=) n.1007C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387244A= | CA1955119179 | KCNJ11 | c.587T= (p.Ile196=) c.848T= (p.Ile283=) n.1006T= | |
11 | g.17387244A>C | CA379770303 | KCNJ11 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1006T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387244A>G | CA379770305 | KCNJ11 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1006T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387244A>T | CA379770307 | KCNJ11 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1006T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387245T>A | CA379770309 | KCNJ11 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1005A>T | |
11 | g.17387245T>C | CA379770311 | KCNJ11 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1005A>G | |
11 | g.17387245T>G | CA379770308 | KCNJ11 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1005A>C | |
11 | g.17387246C>A | CA379770313 | KCNJ11 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.1004G>T | |
11 | g.17387246C>G | CA379770314 | KCNJ11 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.1004G>C | |
11 | g.17387246C>T | CA473515358 | KCNJ11 | c.585G>A (p.Glu195=) c.846G>A (p.Glu282=) n.1004G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387247T>A | CA379770316 | KCNJ11 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1003A>T | |
11 | g.17387247T>C | CA379770321 | KCNJ11 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1003A>G | |
11 | g.17387247T>G | CA379770318 | KCNJ11 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1003A>C | |
11 | g.17387248C>A | CA379770326 | KCNJ11 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1002G>T | ClinVar |
11 | g.17387248C= | CA1955119180 | KCNJ11 | c.583G= (p.Glu195=) c.844G= (p.Glu282=) n.1002G= | |
11 | g.17387248C>G | CA379770329 | KCNJ11 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1002G>C | ClinVar |
11 | g.17387248C>T | CA254526 | KCNJ11 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387248_17387251del | CA912971886 | KCNJ11 | c.580_583del (p.Leu194ArgfsTer?) c.841_844del (p.Leu281ArgfsTer?) n.999_1002del | |
11 | g.17387248_17387251delinsCGAG | CA1955119181 | KCNJ11 | c.580_583delinsCTCG (p.Leu194=) c.841_844delinsCTCG (p.Leu281=) n.999_1002delinsCTCG | |
11 | g.17387249G>A | CA208185 | KCNJ11 | c.582C>T (p.Leu194=) c.843C>T (p.Leu281=) n.1001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387249G>C | CA473515361 | KCNJ11 | c.582C>G (p.Leu194=) c.843C>G (p.Leu281=) n.1001C>G | |
11 | g.17387249G= | CA1955119182 | KCNJ11 | c.582C= (p.Leu194=) c.843C= (p.Leu281=) n.1001C= | |
11 | g.17387249G>T | CA473515362 | KCNJ11 | c.582C>A (p.Leu194=) c.843C>A (p.Leu281=) n.1001C>A | |
11 | g.17387250_17387252del | CA658822452 | KCNJ11 | c.580_582del (p.Leu194del) c.841_843del (p.Leu281del) n.999_1001del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387250A>C | CA379770334 | KCNJ11 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1000T>G | |
11 | g.17387250A>G | CA379770335 | KCNJ11 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1000T>C | |
11 | g.17387250A>T | CA379770337 | KCNJ11 | c.581T>A (p.Leu194His) c.842T>A (p.Leu281His) n.1000T>A | |
11 | g.17387255_17387272del | CA2695201085 | KCNJ11 | c.564_581del (p.His189_Leu194del) c.825_842del (p.His276_Leu281del) n.983_1000del | ClinVar |
11 | g.17387251G>A | CA379770339 | KCNJ11 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.999C>T | |
11 | g.17387251G>C | CA379770341 | KCNJ11 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.999C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387251G>T | CA379770343 | KCNJ11 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.999C>A | |
11 | g.17387252G>A | CA473515367 | KCNJ11 | c.579C>T (p.Asp193=) c.840C>T (p.Asp280=) n.998C>T | |
11 | g.17387252G>C | CA379770344 | KCNJ11 | c.579C>G (p.Asp193Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) n.998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387252G= | CA1955119183 | KCNJ11 | c.579C= (p.Asp193=) c.840C= (p.Asp280=) n.998C= | |
11 | g.17387252G>T | CA379770346 | KCNJ11 | c.579C>A (p.Asp193Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) n.998C>A | |
11 | g.17387253T>A | CA379770349 | KCNJ11 | c.578A>T (p.Asp193Val) c.839A>T (p.Asp280Val) n.997A>T | |
11 | g.17387253T>C | CA379770351 | KCNJ11 | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) n.997A>G | |
11 | g.17387253T>G | CA379770353 | KCNJ11 | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) n.997A>C | |
11 | g.17387254C>A | CA379770361 | KCNJ11 | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.996G>T | COSMIC |
11 | g.17387254C>G | CA379770359 | KCNJ11 | c.577G>C (p.Asp193His) c.838G>C (p.Asp280His) n.996G>C | |
11 | g.17387254C>T | CA379770357 | KCNJ11 | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) n.996G>A | |
11 | g.17387255C>A | CA379770365 | KCNJ11 | c.576G>T (p.Gln192His) c.837G>T (p.Gln279His) n.995G>T | |
11 | g.17387255C>G | CA379770368 | KCNJ11 | c.576G>C (p.Gln192His) c.837G>C (p.Gln279His) n.995G>C | |
11 | g.17387255C>T | CA473515371 | KCNJ11 | c.576G>A (p.Gln192=) c.837G>A (p.Gln279=) n.995G>A | |
11 | g.17387256T>A | CA379770372 | KCNJ11 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.994A>T | |
11 | g.17387256T>C | CA379770375 | KCNJ11 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.994A>G | |
11 | g.17387256T>G | CA379770378 | KCNJ11 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.994A>C | |
11 | g.17387257G>A | CA379770382 | KCNJ11 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.993C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387257G>C | CA379770386 | KCNJ11 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.993C>G | |
11 | g.17387257G>T | CA379770387 | KCNJ11 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.993C>A | |
11 | g.17387258G>A | CA473515375 | KCNJ11 | c.573C>T (p.His191=) c.834C>T (p.His278=) n.992C>T | |
11 | g.17387258G>C | CA379770392 | KCNJ11 | c.573C>G (p.His191Gln) c.834C>G (p.His278Gln) n.992C>G | |
11 | g.17387258G>T | CA379770395 | KCNJ11 | c.573C>A (p.His191Gln) c.834C>A (p.His278Gln) n.992C>A | |
11 | g.17387259T>A | CA379770398 | KCNJ11 | c.572A>T (p.His191Leu) c.833A>T (p.His278Leu) n.991A>T | |
11 | g.17387259T>C | CA379770401 | KCNJ11 | c.572A>G (p.His191Arg) c.833A>G (p.His278Arg) n.991A>G | |
11 | g.17387259T>G | CA379770404 | KCNJ11 | c.572A>C (p.His191Pro) c.833A>C (p.His278Pro) n.991A>C | |
11 | g.17387260G>A | CA379770413 | KCNJ11 | c.571C>T (p.His191Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) n.990C>T | |
11 | g.17387260G>C | CA379770416 | KCNJ11 | c.571C>G (p.His191Asp) c.832C>G (p.His278Asp) n.990C>G | |
11 | g.17387260G>T | CA379770407 | KCNJ11 | c.571C>A (p.His191Asn) c.832C>A (p.His278Asn) n.990C>A | |
11 | g.17387261G>A | CA5902235 | KCNJ11 | c.570C>T (p.His190=) c.831C>T (p.His277=) n.989C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387261G>C | CA379770422 | KCNJ11 | c.570C>G (p.His190Gln) c.831C>G (p.His277Gln) n.989C>G | |
11 | g.17387261G= | CA1955119184 | KCNJ11 | c.570C= (p.His190=) c.831C= (p.His277=) n.989C= | |
11 | g.17387261G>T | CA379770425 | KCNJ11 | c.570C>A (p.His190Gln) c.831C>A (p.His277Gln) n.989C>A | |
11 | g.17387262T>A | CA379770429 | KCNJ11 | c.569A>T (p.His190Leu) c.830A>T (p.His277Leu) n.988A>T | |
11 | g.17387262T>C | CA379770430 | KCNJ11 | c.569A>G (p.His190Arg) c.830A>G (p.His277Arg) n.988A>G | |
11 | g.17387262T>G | CA379770431 | KCNJ11 | c.569A>C (p.His190Pro) c.830A>C (p.His277Pro) n.988A>C | |
11 | g.17387263G>A | CA379770432 | KCNJ11 | c.568C>T (p.His190Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) n.987C>T | |
11 | g.17387263G>C | CA379770434 | KCNJ11 | c.568C>G (p.His190Asp) c.829C>G (p.His277Asp) n.987C>G | |
11 | g.17387263G>T | CA379770437 | KCNJ11 | c.568C>A (p.His190Asn) c.829C>A (p.His277Asn) n.987C>A | |
11 | g.17387268_17387281del | CA2612638664 | KCNJ11 | c.555_568del (p.Ser186ProfsTer?) c.816_829del (p.Ser273ProfsTer?) n.974_987del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387264G>A | CA5902236 | KCNJ11 | c.567C>T (p.His189=) c.828C>T (p.His276=) n.986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387264G>C | CA379770442 | KCNJ11 | c.567C>G (p.His189Gln) c.828C>G (p.His276Gln) n.986C>G | |
11 | g.17387264G= | CA1955119185 | KCNJ11 | c.567C= (p.His189=) c.828C= (p.His276=) n.986C= | |
11 | g.17387264G>T | CA379770445 | KCNJ11 | c.567C>A (p.His189Gln) c.828C>A (p.His276Gln) n.986C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387265T>A | CA379770446 | KCNJ11 | c.566A>T (p.His189Leu) c.827A>T (p.His276Leu) n.985A>T | |
11 | g.17387265T>C | CA379770447 | KCNJ11 | c.566A>G (p.His189Arg) c.827A>G (p.His276Arg) n.985A>G | |
11 | g.17387265T>G | CA218399541 | KCNJ11 | c.566A>C (p.His189Pro) c.827A>C (p.His276Pro) n.985A>C | dbSNP |
11 | g.17387265T= | CA1955119186 | KCNJ11 | c.566A= (p.His189=) c.827A= (p.His276=) n.985A= | |
11 | g.17387266G>A | CA379770450 | KCNJ11 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) n.984C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387266G>C | CA379770451 | KCNJ11 | c.565C>G (p.His189Asp) c.826C>G (p.His276Asp) n.984C>G | |
11 | g.17387266G>T | CA379770452 | KCNJ11 | c.565C>A (p.His189Asn) c.826C>A (p.His276Asn) n.984C>A | |
11 | g.17387267C>A | CA473515384 | KCNJ11 | c.564G>T (p.Leu188=) c.825G>T (p.Leu275=) n.983G>T | |
11 | g.17387267C>G | CA473515385 | KCNJ11 | c.564G>C (p.Leu188=) c.825G>C (p.Leu275=) n.983G>C | |
11 | g.17387267C>T | CA473515387 | KCNJ11 | c.564G>A (p.Leu188=) c.825G>A (p.Leu275=) n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387268A>C | CA379770455 | KCNJ11 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.982T>G | |
11 | g.17387268A>G | CA379770457 | KCNJ11 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.982T>C | |
11 | g.17387268A>T | CA379770460 | KCNJ11 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.982T>A | |
11 | g.17387269G>A | CA473515390 | KCNJ11 | c.562C>T (p.Leu188=) c.823C>T (p.Leu275=) n.981C>T | |
11 | g.17387269G>C | CA379770461 | KCNJ11 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.981C>G | |
11 | g.17387269G>T | CA379770462 | KCNJ11 | c.562C>A (p.Leu188Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.981C>A | |
11 | g.17387270G>A | CA473515392 | KCNJ11 | c.561C>T (p.Asp187=) c.822C>T (p.Asp274=) n.980C>T | |
11 | g.17387270G>C | CA379770463 | KCNJ11 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.822C>G (p.Asp274Glu) n.980C>G | |
11 | g.17387270G>T | CA379770466 | KCNJ11 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) n.980C>A | |
11 | g.17387271T>A | CA379770473 | KCNJ11 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.821A>T (p.Asp274Val) n.979A>T | |
11 | g.17387271T>C | CA238619 | KCNJ11 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.979A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387271T>G | CA379770470 | KCNJ11 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.979A>C | |
11 | g.17387271T= | CA1955119187 | KCNJ11 | c.560A= (p.Asp187=) c.821A= (p.Asp274=) n.979A= | |
11 | g.17387272C>A | CA5902238 | KCNJ11 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.978G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387272C= | CA1955119188 | KCNJ11 | c.559G= (p.Asp187=) c.820G= (p.Asp274=) n.978G= | |
11 | g.17387272C>G | CA379770478 | KCNJ11 | c.559G>C (p.Asp187His) c.820G>C (p.Asp274His) n.978G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387272C>T | CA5902237 | KCNJ11 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.978G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387273G>A | CA5902239 | KCNJ11 | c.558C>T (p.Ser186=) c.819C>T (p.Ser273=) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387273G>C | CA379770494 | KCNJ11 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.819C>G (p.Ser273Arg) n.977C>G | |
11 | g.17387273G= | CA1955119189 | KCNJ11 | c.558C= (p.Ser186=) c.819C= (p.Ser273=) n.977C= | |
11 | g.17387273G>T | CA379770495 | KCNJ11 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.819C>A (p.Ser273Arg) n.977C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387274C>A | CA379770499 | KCNJ11 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) n.976G>T | |
11 | g.17387274C>G | CA379770497 | KCNJ11 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) n.976G>C | |
11 | g.17387274C>T | CA379770496 | KCNJ11 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) n.976G>A | |
11 | g.17387275T>A | CA379770505 | KCNJ11 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) n.975A>T | |
11 | g.17387275T>C | CA5902240 | KCNJ11 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) n.975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387275T>G | CA379770508 | KCNJ11 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) n.975A>C | |
11 | g.17387275T= | CA1955119190 | KCNJ11 | c.556A= (p.Ser186=) c.817A= (p.Ser273=) n.975A= | |
11 | g.17387276G>A | CA473515399 | KCNJ11 | c.555C>T (p.Pro185=) c.816C>T (p.Pro272=) n.974C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387276G>C | CA473515400 | KCNJ11 | c.555C>G (p.Pro185=) c.816C>G (p.Pro272=) n.974C>G | |
11 | g.17387276G>T | CA473515401 | KCNJ11 | c.555C>A (p.Pro185=) c.816C>A (p.Pro272=) n.974C>A | |
11 | g.17387277G>A | CA379770510 | KCNJ11 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.973C>T | |
11 | g.17387277G>C | CA379770511 | KCNJ11 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.973C>G | |
11 | g.17387277G>T | CA379770512 | KCNJ11 | c.554C>A (p.Pro185His) c.815C>A (p.Pro272His) n.973C>A | |
11 | g.17387277_17387278insA | CA2695213384 | KCNJ11 | c.553_554insT (p.Pro185LeufsTer?) c.814_815insT (p.Pro272LeufsTer?) n.972_973insT | |
11 | g.17387278G>A | CA379770514 | KCNJ11 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.972C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387278G>C | CA379770519 | KCNJ11 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.972C>G | |
11 | g.17387278G= | CA1955119191 | KCNJ11 | c.553C= (p.Pro185=) c.814C= (p.Pro272=) n.972C= | |
11 | g.17387278G>T | CA379770516 | KCNJ11 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.972C>A | |
11 | g.17387278_17387279insA | CA5902241 | KCNJ11 | c.552_553insT (p.Pro185SerfsTer?) c.813_814insT (p.Pro272SerfsTer?) n.971_972insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387279T>A | CA5902242 | KCNJ11 | c.552A>T (p.Ala184=) c.813A>T (p.Ala271=) n.971A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387279T>C | CA473515402 | KCNJ11 | c.552A>G (p.Ala184=) c.813A>G (p.Ala271=) n.971A>G | |
11 | g.17387279T>G | CA473515403 | KCNJ11 | c.552A>C (p.Ala184=) c.813A>C (p.Ala271=) n.971A>C | |
11 | g.17387279T= | CA1955119192 | KCNJ11 | c.552A= (p.Ala184=) c.813A= (p.Ala271=) n.971A= | |
11 | g.17387279delinsAA | CA2695213386 | KCNJ11 | c.552delinsTT (p.Pro185SerfsTer?) c.813delinsTT (p.Pro272SerfsTer?) n.971delinsTT | |
11 | g.17387279delinsAGA | CA2695213385 | KCNJ11 | c.552delinsTCT (p.Pro185LeufsTer?) c.813delinsTCT (p.Pro272LeufsTer?) n.971delinsTCT | |
11 | g.17387280G>A | CA379770532 | KCNJ11 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.970C>T | |
11 | g.17387280G>C | CA379770534 | KCNJ11 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.970C>G | |
11 | g.17387280G>T | CA379770538 | KCNJ11 | c.551C>A (p.Ala184Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) n.970C>A | |
11 | g.17387281C>A | CA379770542 | KCNJ11 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.969G>T | |
11 | g.17387281C>G | CA379770545 | KCNJ11 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.969G>C | |
11 | g.17387281C>T | CA379770546 | KCNJ11 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.969G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17387282C>A | CA473515404 | KCNJ11 | c.549G>T (p.Leu183=) c.810G>T (p.Leu270=) n.968G>T | |
11 | g.17387282C= | CA1955119193 | KCNJ11 | c.549G= (p.Leu183=) c.810G= (p.Leu270=) n.968G= | |
11 | g.17387282C>G | CA473515405 | KCNJ11 | c.549G>C (p.Leu183=) c.810G>C (p.Leu270=) n.968G>C | |
11 | g.17387282C>T | CA473515406 | KCNJ11 | c.549G>A (p.Leu183=) c.810G>A (p.Leu270=) n.968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387283A>C | CA379770547 | KCNJ11 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.967T>G | |
11 | g.17387283A>G | CA379770548 | KCNJ11 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.967T>C | |
11 | g.17387283A>T | CA379770550 | KCNJ11 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.967T>A | |
11 | g.17387284G>A | CA473515407 | KCNJ11 | c.547C>T (p.Leu183=) c.808C>T (p.Leu270=) n.966C>T | |
11 | g.17387284G>C | CA172346 | KCNJ11 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.966C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387284G= | CA1955119194 | KCNJ11 | c.547C= (p.Leu183=) c.808C= (p.Leu270=) n.966C= | |
11 | g.17387284G>T | CA5902243 | KCNJ11 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.808C>A (p.Leu270Met) n.966C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387285G>A | CA473515408 | KCNJ11 | c.546C>T (p.Asp182=) c.807C>T (p.Asp269=) n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387285G>C | CA379770561 | KCNJ11 | c.546C>G (p.Asp182Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) n.965C>G | |
11 | g.17387285G= | CA1955119195 | KCNJ11 | c.546C= (p.Asp182=) c.807C= (p.Asp269=) n.965C= | |
11 | g.17387285G>T | CA379770563 | KCNJ11 | c.546C>A (p.Asp182Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) n.965C>A | COSMIC |
11 | g.17387286T>A | CA379770567 | KCNJ11 | c.545A>T (p.Asp182Val) c.806A>T (p.Asp269Val) n.964A>T | |
11 | g.17387286T>C | CA379770570 | KCNJ11 | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) n.964A>G | |
11 | g.17387286T>G | CA379770573 | KCNJ11 | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) n.964A>C | |
11 | g.17387287C>A | CA379770587 | KCNJ11 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.963G>T | |
11 | g.17387287C= | CA1955119196 | KCNJ11 | c.544G= (p.Asp182=) c.805G= (p.Asp269=) n.963G= | |
11 | g.17387287C>G | CA379770583 | KCNJ11 | c.544G>C (p.Asp182His) c.805G>C (p.Asp269His) n.963G>C | |
11 | g.17387287C>T | CA5902244 | KCNJ11 | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387288G>A | CA5902245 | KCNJ11 | c.543C>T (p.Tyr181=) c.804C>T (p.Tyr268=) n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387288G>C | CA379770593 | KCNJ11 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) n.962C>G | |
11 | g.17387288G= | CA1955119197 | KCNJ11 | c.543C= (p.Tyr181=) c.804C= (p.Tyr268=) n.962C= | |
11 | g.17387288G>T | CA379770596 | KCNJ11 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) n.962C>A | |
11 | g.17387289T>A | CA379770599 | KCNJ11 | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.961A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387289T>C | CA379770603 | KCNJ11 | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.961A>G | |
11 | g.17387289T>G | CA379770606 | KCNJ11 | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.961A>C | |
11 | g.17387289T= | CA1955119198 | KCNJ11 | c.542A= (p.Tyr181=) c.803A= (p.Tyr268=) n.961A= | |
11 | g.17387290A>C | CA379770610 | KCNJ11 | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.960T>G | |
11 | g.17387290A>G | CA379770615 | KCNJ11 | c.541T>C (p.Tyr181His) c.802T>C (p.Tyr268His) n.960T>C | |
11 | g.17387290A>T | CA379770612 | KCNJ11 | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.960T>A | |
11 | g.17387291G>A | CA473515409 | KCNJ11 | c.540C>T (p.Leu180=) c.801C>T (p.Leu267=) n.959C>T | dbSNP |
11 | g.17387291G>C | CA172344 | KCNJ11 | c.540C>G (p.Leu180=) c.801C>G (p.Leu267=) n.959C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387291G= | CA1630848603 | KCNJ11 | c.540C= (p.Leu180=) c.801C= (p.Leu267=) n.959C= | |
11 | g.17387291G>T | CA473515410 | KCNJ11 | c.540C>A (p.Leu180=) c.801C>A (p.Leu267=) n.959C>A | |
11 | g.17387292A>C | CA379770621 | KCNJ11 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.958T>G | |
11 | g.17387292A>G | CA379770624 | KCNJ11 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.958T>C | |
11 | g.17387292A>T | CA379770627 | KCNJ11 | c.539T>A (p.Leu180His) c.800T>A (p.Leu267His) n.958T>A | |
11 | g.17387293G>A | CA379770629 | KCNJ11 | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.957C>T | |
11 | g.17387293G>C | CA379770635 | KCNJ11 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.957C>G | |
11 | g.17387293G>T | CA379770640 | KCNJ11 | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.957C>A | |
11 | g.17387294T>A | CA473515411 | KCNJ11 | c.537A>T (p.Pro179=) c.798A>T (p.Pro266=) n.956A>T | |
11 | g.17387294T>C | CA5902246 | KCNJ11 | c.537A>G (p.Pro179=) c.798A>G (p.Pro266=) n.956A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387294T>G | CA473515412 | KCNJ11 | c.537A>C (p.Pro179=) c.798A>C (p.Pro266=) n.956A>C | |
11 | g.17387294T= | CA1955119199 | KCNJ11 | c.537A= (p.Pro179=) c.798A= (p.Pro266=) n.956A= | |
11 | g.17387295G>A | CA379770647 | KCNJ11 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.955C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.17387295G>C | CA379770649 | KCNJ11 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.955C>G | |
11 | g.17387295G= | CA1955119200 | KCNJ11 | c.536C= (p.Pro179=) c.797C= (p.Pro266=) n.955C= | |
11 | g.17387295G>T | CA379770652 | KCNJ11 | c.536C>A (p.Pro179Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) n.955C>A | |
11 | g.17387296G>A | CA379770658 | KCNJ11 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.954C>T | COSMIC |
11 | g.17387296G>C | CA379770657 | KCNJ11 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.954C>G | |
11 | g.17387296G= | CA1955119201 | KCNJ11 | c.535C= (p.Pro179=) c.796C= (p.Pro266=) n.954C= | |
11 | g.17387296G>T | CA379770656 | KCNJ11 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.954C>A | dbSNP |
11 | g.17387297G>A | CA473515413 | KCNJ11 | c.534C>T (p.Ser178=) c.795C>T (p.Ser265=) n.953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387297G>C | CA379770659 | KCNJ11 | c.534C>G (p.Ser178Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) n.953C>G | |
11 | g.17387297G>T | CA379770662 | KCNJ11 | c.534C>A (p.Ser178Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) n.953C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387298C>A | CA379770671 | KCNJ11 | c.533G>T (p.Ser178Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) n.952G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387298C= | CA1955119202 | KCNJ11 | c.533G= (p.Ser178=) c.794G= (p.Ser265=) n.952G= | |
11 | g.17387298C>G | CA379770674 | KCNJ11 | c.533G>C (p.Ser178Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) n.952G>C | |
11 | g.17387298C>T | CA379770678 | KCNJ11 | c.533G>A (p.Ser178Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) n.952G>A | |
11 | g.17387299T>A | CA379770686 | KCNJ11 | c.532A>T (p.Ser178Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) n.951A>T | |
11 | g.17387299T>C | CA379770689 | KCNJ11 | c.532A>G (p.Ser178Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) n.951A>G | |
11 | g.17387299T>G | CA379770695 | KCNJ11 | c.532A>C (p.Ser178Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) n.951A>C | |
11 | g.17387300G>A | CA473515414 | KCNJ11 | c.531C>T (p.Asn177=) c.792C>T (p.Asn264=) n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387300G>C | CA379770704 | KCNJ11 | c.531C>G (p.Asn177Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.950C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387300G= | CA1955119203 | KCNJ11 | c.531C= (p.Asn177=) c.792C= (p.Asn264=) n.950C= | |
11 | g.17387300G>T | CA379770713 | KCNJ11 | c.531C>A (p.Asn177Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.950C>A | |
11 | g.17387301T>A | CA379770716 | KCNJ11 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.949A>T | |
11 | g.17387301T>C | CA379770717 | KCNJ11 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.949A>G | |
11 | g.17387301T>G | CA379770718 | KCNJ11 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.949A>C | |
11 | g.17387302T>A | CA379770721 | KCNJ11 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.948A>T | |
11 | g.17387302T>C | CA379770723 | KCNJ11 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.948A>G | |
11 | g.17387302T>G | CA379770726 | KCNJ11 | c.529A>C (p.Asn177His) c.790A>C (p.Asn264His) n.948A>C |