Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46190474T>A	CA340171741	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2210A>T n.1820A>T n.2008A>T c.958A>T (n.958A>T) n.2195A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.2314A>T n.4690A>T n.4041A>T n.2722A>T c.772A>T (n.772A>T) n.3335A>T n.2514A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.588A>T (n.588A>T) n.3725A>T n.2290-485A>T n.2185A>T n.2299A>T n.3046A>T n.2102-485A>T n.2022A>T c.1280A>T (n.1280A>T) n.1995A>T c.39A>T (n.39A>T) n.3312A>T n.2223A>T c.1435A>T (n.1435A>T) n.3523A>T c.523A>T (n.523A>T) n.3424A>T c.209A>T (n.209A>T) n.2596A>T n.5797A>T c.1317A>T (n.1317A>T) n.297A>T n.2549A>T c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.678+5166T>A (n.678+5166T>A) c.633+5166T>A (n.633+5166T>A) c.556A>T (p.Ser186Cys)	gnomAD v4
1	g.46190474T>C	CA340171743	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2210A>G n.1820A>G n.2008A>G c.958A>G (n.958A>G) n.2195A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.2314A>G n.4690A>G n.4041A>G n.2722A>G c.772A>G (n.772A>G) n.3335A>G n.2514A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.588A>G (n.588A>G) n.3725A>G n.2290-485A>G n.2185A>G n.2299A>G n.3046A>G n.2102-485A>G n.2022A>G c.1280A>G (n.1280A>G) n.1995A>G c.39A>G (n.39A>G) n.3312A>G n.2223A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.3523A>G c.523A>G (n.523A>G) n.3424A>G c.209A>G (n.209A>G) n.2596A>G n.5797A>G c.1317A>G (n.1317A>G) n.297A>G n.2549A>G c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.678+5166T>C (n.678+5166T>C) c.633+5166T>C (n.633+5166T>C) c.556A>G (p.Ser186Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190474T>G	CA340171745	POMGNT1,TSPAN1	c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2210A>C n.1820A>C n.2008A>C c.958A>C (n.958A>C) n.2195A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.2314A>C n.4690A>C n.4041A>C n.2722A>C c.772A>C (n.772A>C) n.3335A>C n.2514A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.588A>C (n.588A>C) n.3725A>C n.2290-485A>C n.2185A>C n.2299A>C n.3046A>C n.2102-485A>C n.2022A>C c.1280A>C (n.1280A>C) n.1995A>C c.39A>C (n.39A>C) n.3312A>C n.2223A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.3523A>C c.523A>C (n.523A>C) n.3424A>C c.209A>C (n.209A>C) n.2596A>C n.5797A>C c.1317A>C (n.1317A>C) n.297A>C n.2549A>C c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.678+5166T>G (n.678+5166T>G) c.633+5166T>G (n.633+5166T>G) c.556A>C (p.Ser186Arg)
1	g.46190475del	CA2574356084	POMGNT1,TSPAN1	c.1647del (p.Ser550ValfsTer?) n.2209del n.1819del n.2007del c.957del (n.957del) n.2194del c.1548del (p.Ser517ValfsTer?) n.2313del n.4689del n.4040del n.2721del c.771del (n.771del) n.3334del n.2513del c.1686del (p.Ser563ValfsTer?) c.587del (n.587del) n.3724del n.2290-486del n.2184del n.2298del n.3045del n.2102-486del n.2021del c.1279del (n.1279del) n.1994del c.38del (n.38del) n.3311del n.2222del c.1434del (n.1434del) n.3522del c.522del (n.522del) n.3423del c.208del (n.208del) n.2595del n.5796del c.1316del (n.1316del) n.296del n.2548del c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) c.1218del (p.Ser407ValfsTer?) c.678+5167del (n.678+5167del) c.633+5167del (n.633+5167del) c.555del (p.Ser186ValfsTer?)
1	g.46190475G>A	CA833288	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>T (p.Leu549=) n.2209C>T n.1819C>T n.2007C>T c.957C>T (n.957C>T) n.2194C>T c.1548C>T (p.Leu516=) n.2313C>T n.4689C>T n.4040C>T n.2721C>T c.771C>T (n.771C>T) n.3334C>T n.2513C>T c.1686C>T (p.Leu562=) c.587C>T (n.587C>T) n.3724C>T n.2290-486C>T n.2184C>T n.2298C>T n.3045C>T n.2102-486C>T n.2021C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.1994C>T c.38C>T (n.38C>T) n.3311C>T n.2222C>T c.1434C>T (n.1434C>T) n.3522C>T c.522C>T (n.522C>T) n.3423C>T c.208C>T (n.208C>T) n.2595C>T n.5796C>T c.1316C>T (n.1316C>T) n.296C>T n.2548C>T c.1581C>T (p.Leu527=) c.1218C>T (p.Leu406=) c.678+5167G>A (n.678+5167G>A) c.633+5167G>A (n.633+5167G>A) c.555C>T (p.Leu185=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190475G>C	CA417717928	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>G (p.Leu549=) n.2209C>G n.1819C>G n.2007C>G c.957C>G (n.957C>G) n.2194C>G c.1548C>G (p.Leu516=) n.2313C>G n.4689C>G n.4040C>G n.2721C>G c.771C>G (n.771C>G) n.3334C>G n.2513C>G c.1686C>G (p.Leu562=) c.587C>G (n.587C>G) n.3724C>G n.2290-486C>G n.2184C>G n.2298C>G n.3045C>G n.2102-486C>G n.2021C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.1994C>G c.38C>G (n.38C>G) n.3311C>G n.2222C>G c.1434C>G (n.1434C>G) n.3522C>G c.522C>G (n.522C>G) n.3423C>G c.208C>G (n.208C>G) n.2595C>G n.5796C>G c.1316C>G (n.1316C>G) n.296C>G n.2548C>G c.1581C>G (p.Leu527=) c.1218C>G (p.Leu406=) c.678+5167G>C (n.678+5167G>C) c.633+5167G>C (n.633+5167G>C) c.555C>G (p.Leu185=)
1	g.46190475G=	CA2474081393	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C= (p.Leu549=) n.2209C= n.1819C= n.2007C= c.957C= (n.957C=) n.2194C= c.1548C= (p.Leu516=) n.2313C= n.4689C= n.4040C= n.2721C= c.771C= (n.771C=) n.3334C= n.2513C= c.1686C= (p.Leu562=) c.587C= (n.587C=) n.3724C= n.2290-486C= n.2184C= n.2298C= n.3045C= n.2102-486C= n.2021C= c.1279C= (n.1279C=) n.1994C= c.38C= (n.38C=) n.3311C= n.2222C= c.1434C= (n.1434C=) n.3522C= c.522C= (n.522C=) n.3423C= c.208C= (n.208C=) n.2595C= n.5796C= c.1316C= (n.1316C=) n.296C= n.2548C= c.1581C= (p.Leu527=) c.1218C= (p.Leu406=) c.678+5167G= (n.678+5167G=) c.633+5167G= (n.633+5167G=) c.555C= (p.Leu185=)
1	g.46190475G>T	CA417717927	POMGNT1,TSPAN1	c.1647C>A (p.Leu549=) n.2209C>A n.1819C>A n.2007C>A c.957C>A (n.957C>A) n.2194C>A c.1548C>A (p.Leu516=) n.2313C>A n.4689C>A n.4040C>A n.2721C>A c.771C>A (n.771C>A) n.3334C>A n.2513C>A c.1686C>A (p.Leu562=) c.587C>A (n.587C>A) n.3724C>A n.2290-486C>A n.2184C>A n.2298C>A n.3045C>A n.2102-486C>A n.2021C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.1994C>A c.38C>A (n.38C>A) n.3311C>A n.2222C>A c.1434C>A (n.1434C>A) n.3522C>A c.522C>A (n.522C>A) n.3423C>A c.208C>A (n.208C>A) n.2595C>A n.5796C>A c.1316C>A (n.1316C>A) n.296C>A n.2548C>A c.1581C>A (p.Leu527=) c.1218C>A (p.Leu406=) c.678+5167G>T (n.678+5167G>T) c.633+5167G>T (n.633+5167G>T) c.555C>A (p.Leu185=)	gnomAD v4
1	g.46190476A>C	CA340171749	POMGNT1,TSPAN1	c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.2208T>G n.1818T>G n.2006T>G c.956T>G (n.956T>G) n.2193T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.2312T>G n.4688T>G n.4039T>G n.2720T>G c.770T>G (n.770T>G) n.3333T>G n.2512T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.586T>G (n.586T>G) n.3723T>G n.2290-487T>G n.2183T>G n.2297T>G n.3044T>G n.2102-487T>G n.2020T>G c.1278T>G (n.1278T>G) n.1993T>G c.37T>G (n.37T>G) n.3310T>G n.2221T>G c.1433T>G (n.1433T>G) n.3521T>G c.521T>G (n.521T>G) n.3422T>G c.207T>G (n.207T>G) n.2594T>G n.5795T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.295T>G n.2547T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.678+5168A>C (n.678+5168A>C) c.633+5168A>C (n.633+5168A>C) c.554T>G (p.Leu185Arg)
1	g.46190476A>G	CA340171753	POMGNT1,TSPAN1	c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.2208T>C n.1818T>C n.2006T>C c.956T>C (n.956T>C) n.2193T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.2312T>C n.4688T>C n.4039T>C n.2720T>C c.770T>C (n.770T>C) n.3333T>C n.2512T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.586T>C (n.586T>C) n.3723T>C n.2290-487T>C n.2183T>C n.2297T>C n.3044T>C n.2102-487T>C n.2020T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.1993T>C c.37T>C (n.37T>C) n.3310T>C n.2221T>C c.1433T>C (n.1433T>C) n.3521T>C c.521T>C (n.521T>C) n.3422T>C c.207T>C (n.207T>C) n.2594T>C n.5795T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.295T>C n.2547T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.678+5168A>G (n.678+5168A>G) c.633+5168A>G (n.633+5168A>G) c.554T>C (p.Leu185Pro)
1	g.46190476A>T	CA340171751	POMGNT1,TSPAN1	c.1646T>A (p.Leu549His) n.2208T>A n.1818T>A n.2006T>A c.956T>A (n.956T>A) n.2193T>A c.1547T>A (p.Leu516His) n.2312T>A n.4688T>A n.4039T>A n.2720T>A c.770T>A (n.770T>A) n.3333T>A n.2512T>A c.1685T>A (p.Leu562His) c.586T>A (n.586T>A) n.3723T>A n.2290-487T>A n.2183T>A n.2297T>A n.3044T>A n.2102-487T>A n.2020T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.1993T>A c.37T>A (n.37T>A) n.3310T>A n.2221T>A c.1433T>A (n.1433T>A) n.3521T>A c.521T>A (n.521T>A) n.3422T>A c.207T>A (n.207T>A) n.2594T>A n.5795T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.295T>A n.2547T>A c.1580T>A (p.Leu527His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.678+5168A>T (n.678+5168A>T) c.633+5168A>T (n.633+5168A>T) c.554T>A (p.Leu185His)
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1	g.46190480G=	CA2474081395	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C= (p.Leu548=) n.2204C= n.1814C= n.2002C= c.952C= (n.952C=) n.2189C= c.1543C= (p.Leu515=) n.2308C= n.4684C= n.4035C= n.2716C= c.766C= (n.766C=) n.3329C= n.2508C= c.1681C= (p.Leu561=) c.582C= (n.582C=) n.3719C= n.2290-491C= n.2179C= n.2293C= n.3040C= n.2102-491C= n.2016C= c.1274C= (n.1274C=) n.1989C= c.33C= (n.33C=) n.3306C= n.2217C= c.1429C= (n.1429C=) n.3517C= c.517C= (n.517C=) n.3418C= c.203C= (n.203C=) n.2590C= n.5791C= c.1311C= (n.1311C=) n.291C= n.2543C= c.1576C= (p.Leu526=) c.1213C= (p.Leu405=) c.678+5172G= (n.678+5172G=) c.633+5172G= (n.633+5172G=) c.550C= (p.Leu184=)
1	g.46190480G>T	CA340171767	POMGNT1,TSPAN1	c.1642C>A (p.Leu548Met) n.2204C>A n.1814C>A n.2002C>A c.952C>A (n.952C>A) n.2189C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) n.2308C>A n.4684C>A n.4035C>A n.2716C>A c.766C>A (n.766C>A) n.3329C>A n.2508C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.582C>A (n.582C>A) n.3719C>A n.2290-491C>A n.2179C>A n.2293C>A n.3040C>A n.2102-491C>A n.2016C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1989C>A c.33C>A (n.33C>A) n.3306C>A n.2217C>A c.1429C>A (n.1429C>A) n.3517C>A c.517C>A (n.517C>A) n.3418C>A c.203C>A (n.203C>A) n.2590C>A n.5791C>A c.1311C>A (n.1311C>A) n.291C>A n.2543C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.678+5172G>T (n.678+5172G>T) c.633+5172G>T (n.633+5172G>T) c.550C>A (p.Leu184Met)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190481C>G	CA340171769	POMGNT1,TSPAN1	c.1641G>C (p.Arg547Ser) n.2203G>C n.1813G>C n.2001G>C c.951G>C (n.951G>C) n.2188G>C c.1542G>C (p.Arg514Ser) n.2307G>C n.4683G>C n.4034G>C n.2715G>C c.765G>C (n.765G>C) n.3328G>C n.2507G>C c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.581G>C (n.581G>C) n.3718G>C n.2290-492G>C n.2178G>C n.2292G>C n.3039G>C n.2102-492G>C n.2015G>C c.1273G>C (n.1273G>C) n.1988G>C c.32G>C (n.32G>C) n.3305G>C n.2216G>C c.1428G>C (n.1428G>C) n.3516G>C c.516G>C (n.516G>C) n.3417G>C c.202G>C (n.202G>C) n.2589G>C n.5790G>C c.1310G>C (n.1310G>C) n.290G>C n.2542G>C c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.678+5173C>G (n.678+5173C>G) c.633+5173C>G (n.633+5173C>G) c.549G>C (p.Arg183Ser)
1	g.46190481C>T	CA417717936	POMGNT1,TSPAN1	c.1641G>A (p.Arg547=) n.2203G>A n.1813G>A n.2001G>A c.951G>A (n.951G>A) n.2188G>A c.1542G>A (p.Arg514=) n.2307G>A n.4683G>A n.4034G>A n.2715G>A c.765G>A (n.765G>A) n.3328G>A n.2507G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.581G>A (n.581G>A) n.3718G>A n.2290-492G>A n.2178G>A n.2292G>A n.3039G>A n.2102-492G>A n.2015G>A c.1273G>A (n.1273G>A) n.1988G>A c.32G>A (n.32G>A) n.3305G>A n.2216G>A c.1428G>A (n.1428G>A) n.3516G>A c.516G>A (n.516G>A) n.3417G>A c.202G>A (n.202G>A) n.2589G>A n.5790G>A c.1310G>A (n.1310G>A) n.290G>A n.2542G>A c.1575G>A (p.Arg525=) c.1212G>A (p.Arg404=) c.678+5173C>T (n.678+5173C>T) c.633+5173C>T (n.633+5173C>T) c.549G>A (p.Arg183=)	gnomAD v4
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1	g.46190489C>T	CA833290	POMGNT1,TSPAN1	c.1633G>A (p.Val545Ile) n.2195G>A n.1805G>A n.1993G>A c.943G>A (n.943G>A) n.2180G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) n.2299G>A n.4675G>A n.4026G>A n.2707G>A c.757G>A (n.757G>A) n.3320G>A n.2499G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.573G>A (n.573G>A) n.3710G>A n.2290-500G>A n.2170G>A n.2284G>A n.3031G>A n.2102-500G>A n.2007G>A c.1265G>A (n.1265G>A) n.1980G>A c.24G>A (n.24G>A) n.3297G>A n.2208G>A c.1420G>A (n.1420G>A) n.3508G>A c.508G>A (n.508G>A) n.3409G>A c.194G>A (n.194G>A) n.2581G>A n.5782G>A c.1302G>A (n.1302G>A) n.282G>A n.2534G>A c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.678+5181C>T (n.678+5181C>T) c.633+5181C>T (n.633+5181C>T) c.541G>A (p.Val181Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46190492C>A	CA340171791	POMGNT1,TSPAN1	c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.2192G>T n.1802G>T n.1990G>T c.940G>T (n.940G>T) n.2177G>T c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.2296G>T n.4672G>T n.4023G>T n.2704G>T c.754G>T (n.754G>T) n.3317G>T n.2496G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.570G>T (n.570G>T) n.3707G>T n.2290-503G>T n.2167G>T n.2281G>T n.3028G>T n.2102-503G>T n.2004G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.1977G>T c.21G>T (n.21G>T) n.3294G>T n.2205G>T c.1417G>T (n.1417G>T) n.3505G>T c.505G>T (n.505G>T) n.3406G>T c.191G>T (n.191G>T) n.2578G>T n.5779G>T c.1299G>T (n.1299G>T) n.279G>T n.2531G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.678+5184C>A (n.678+5184C>A) c.633+5184C>A (n.633+5184C>A) c.538G>T (p.Glu180Ter)
1	g.46190492C>G	CA340171792	POMGNT1,TSPAN1	c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.2192G>C n.1802G>C n.1990G>C c.940G>C (n.940G>C) n.2177G>C c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.2296G>C n.4672G>C n.4023G>C n.2704G>C c.754G>C (n.754G>C) n.3317G>C n.2496G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.570G>C (n.570G>C) n.3707G>C n.2290-503G>C n.2167G>C n.2281G>C n.3028G>C n.2102-503G>C n.2004G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.1977G>C c.21G>C (n.21G>C) n.3294G>C n.2205G>C c.1417G>C (n.1417G>C) n.3505G>C c.505G>C (n.505G>C) n.3406G>C c.191G>C (n.191G>C) n.2578G>C n.5779G>C c.1299G>C (n.1299G>C) n.279G>C n.2531G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.678+5184C>G (n.678+5184C>G) c.633+5184C>G (n.633+5184C>G) c.538G>C (p.Glu180Gln)
1	g.46190492C>T	CA340171793	POMGNT1,TSPAN1	c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.2192G>A n.1802G>A n.1990G>A c.940G>A (n.940G>A) n.2177G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.2296G>A n.4672G>A n.4023G>A n.2704G>A c.754G>A (n.754G>A) n.3317G>A n.2496G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.570G>A (n.570G>A) n.3707G>A n.2290-503G>A n.2167G>A n.2281G>A n.3028G>A n.2102-503G>A n.2004G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.1977G>A c.21G>A (n.21G>A) n.3294G>A n.2205G>A c.1417G>A (n.1417G>A) n.3505G>A c.505G>A (n.505G>A) n.3406G>A c.191G>A (n.191G>A) n.2578G>A n.5779G>A c.1299G>A (n.1299G>A) n.279G>A n.2531G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.678+5184C>T (n.678+5184C>T) c.633+5184C>T (n.633+5184C>T) c.538G>A (p.Glu180Lys)	gnomAD v4
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1	g.46190493C>G	CA417717949	POMGNT1,TSPAN1	c.1629G>C (p.Val543=) n.2191G>C n.1801G>C n.1989G>C c.939G>C (n.939G>C) n.2176G>C c.1530G>C (p.Val510=) n.2295G>C n.4671G>C n.4022G>C n.2703G>C c.753G>C (n.753G>C) n.3316G>C n.2495G>C c.1668G>C (p.Val556=) c.569G>C (n.569G>C) n.3706G>C n.2290-504G>C n.2166G>C n.2280G>C n.3027G>C n.2102-504G>C n.2003G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.1976G>C c.20G>C (n.20G>C) n.3293G>C n.2204G>C c.1416G>C (n.1416G>C) n.3504G>C c.504G>C (n.504G>C) n.3405G>C c.190G>C (n.190G>C) n.2577G>C n.5778G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.278G>C n.2530G>C c.1563G>C (p.Val521=) c.1200G>C (p.Val400=) c.678+5185C>G (n.678+5185C>G) c.633+5185C>G (n.633+5185C>G) c.537G>C (p.Val179=)
1	g.46190493C>T	CA417717950	POMGNT1,TSPAN1	c.1629G>A (p.Val543=) n.2191G>A n.1801G>A n.1989G>A c.939G>A (n.939G>A) n.2176G>A c.1530G>A (p.Val510=) n.2295G>A n.4671G>A n.4022G>A n.2703G>A c.753G>A (n.753G>A) n.3316G>A n.2495G>A c.1668G>A (p.Val556=) c.569G>A (n.569G>A) n.3706G>A n.2290-504G>A n.2166G>A n.2280G>A n.3027G>A n.2102-504G>A n.2003G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.1976G>A c.20G>A (n.20G>A) n.3293G>A n.2204G>A c.1416G>A (n.1416G>A) n.3504G>A c.504G>A (n.504G>A) n.3405G>A c.190G>A (n.190G>A) n.2577G>A n.5778G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.278G>A n.2530G>A c.1563G>A (p.Val521=) c.1200G>A (p.Val400=) c.678+5185C>T (n.678+5185C>T) c.633+5185C>T (n.633+5185C>T) c.537G>A (p.Val179=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190498C>T	CA340171806	POMGNT1,TSPAN1	c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2186G>A n.1796G>A n.1984G>A c.934G>A (n.934G>A) n.2171G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.2290G>A n.4666G>A n.4017G>A n.2698G>A c.748G>A (n.748G>A) n.3311G>A n.2490G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.564G>A (n.564G>A) n.3701G>A n.2290-509G>A n.2161G>A n.2275G>A n.3022G>A n.2102-509G>A n.1998G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.1971G>A c.15G>A (n.15G>A) n.3288G>A n.2199G>A c.1411G>A (n.1411G>A) n.3499G>A c.499G>A (n.499G>A) n.3400G>A c.185G>A (n.185G>A) n.2572G>A n.5773G>A c.1293G>A (n.1293G>A) n.273G>A n.2525G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.678+5190C>T (n.678+5190C>T) c.633+5190C>T (n.633+5190C>T) c.532G>A (p.Glu178Lys)
1	g.46190499A=	CA1148292873	POMGNT1,TSPAN1	c.1623T= (p.Tyr541=) n.2185T= n.1795T= n.1983T= c.933T= (n.933T=) n.2170T= c.1524T= (p.Tyr508=) n.2289T= n.4665T= n.4016T= n.2697T= c.747T= (n.747T=) n.3310T= n.2489T= c.1662T= (p.Tyr554=) c.563T= (n.563T=) n.3700T= n.2290-510T= n.2160T= n.2274T= n.3021T= n.2102-510T= n.1997T= c.1255T= (n.1255T=) n.1970T= c.14T= (n.14T=) n.3287T= n.2198T= c.1410T= (n.1410T=) n.3498T= c.498T= (n.498T=) n.3399T= c.184T= (n.184T=) n.2571T= n.5772T= c.1292T= (n.1292T=) n.272T= n.2524T= c.1557T= (p.Tyr519=) c.1194T= (p.Tyr398=) c.678+5191A= (n.678+5191A=) c.633+5191A= (n.633+5191A=) c.531T= (p.Tyr177=)
1	g.46190499A>C	CA340171807	POMGNT1,TSPAN1	c.1623T>G (p.Tyr541Ter) n.2185T>G n.1795T>G n.1983T>G c.933T>G (n.933T>G) n.2170T>G c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.2289T>G n.4665T>G n.4016T>G n.2697T>G c.747T>G (n.747T>G) n.3310T>G n.2489T>G c.1662T>G (p.Tyr554Ter) c.563T>G (n.563T>G) n.3700T>G n.2290-510T>G n.2160T>G n.2274T>G n.3021T>G n.2102-510T>G n.1997T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.1970T>G c.14T>G (n.14T>G) n.3287T>G n.2198T>G c.1410T>G (n.1410T>G) n.3498T>G c.498T>G (n.498T>G) n.3399T>G c.184T>G (n.184T>G) n.2571T>G n.5772T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.272T>G n.2524T>G c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.678+5191A>C (n.678+5191A>C) c.633+5191A>C (n.633+5191A>C) c.531T>G (p.Tyr177Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.46190499A>G	CA833292	POMGNT1,TSPAN1	c.1623T>C (p.Tyr541=) n.2185T>C n.1795T>C n.1983T>C c.933T>C (n.933T>C) n.2170T>C c.1524T>C (p.Tyr508=) n.2289T>C n.4665T>C n.4016T>C n.2697T>C c.747T>C (n.747T>C) n.3310T>C n.2489T>C c.1662T>C (p.Tyr554=) c.563T>C (n.563T>C) n.3700T>C n.2290-510T>C n.2160T>C n.2274T>C n.3021T>C n.2102-510T>C n.1997T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.1970T>C c.14T>C (n.14T>C) n.3287T>C n.2198T>C c.1410T>C (n.1410T>C) n.3498T>C c.498T>C (n.498T>C) n.3399T>C c.184T>C (n.184T>C) n.2571T>C n.5772T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.272T>C n.2524T>C c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1194T>C (p.Tyr398=) c.678+5191A>G (n.678+5191A>G) c.633+5191A>G (n.633+5191A>G) c.531T>C (p.Tyr177=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190499A>T	CA340171808	POMGNT1,TSPAN1	c.1623T>A (p.Tyr541Ter) n.2185T>A n.1795T>A n.1983T>A c.933T>A (n.933T>A) n.2170T>A c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.2289T>A n.4665T>A n.4016T>A n.2697T>A c.747T>A (n.747T>A) n.3310T>A n.2489T>A c.1662T>A (p.Tyr554Ter) c.563T>A (n.563T>A) n.3700T>A n.2290-510T>A n.2160T>A n.2274T>A n.3021T>A n.2102-510T>A n.1997T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.1970T>A c.14T>A (n.14T>A) n.3287T>A n.2198T>A c.1410T>A (n.1410T>A) n.3498T>A c.498T>A (n.498T>A) n.3399T>A c.184T>A (n.184T>A) n.2571T>A n.5772T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.272T>A n.2524T>A c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.678+5191A>T (n.678+5191A>T) c.633+5191A>T (n.633+5191A>T) c.531T>A (p.Tyr177Ter)
1	g.46190500T>A	CA340171809	POMGNT1,TSPAN1	c.1622A>T (p.Tyr541Phe) n.2184A>T n.1794A>T n.1982A>T c.932A>T (n.932A>T) n.2169A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.2288A>T n.4664A>T n.4015A>T n.2696A>T c.746A>T (n.746A>T) n.3309A>T n.2488A>T c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.562A>T (n.562A>T) n.3699A>T n.2290-511A>T n.2159A>T n.2273A>T n.3020A>T n.2102-511A>T n.1996A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.1969A>T c.13A>T (n.13A>T) n.3286A>T n.2197A>T c.1409A>T (n.1409A>T) n.3497A>T c.497A>T (n.497A>T) n.3398A>T c.183A>T (n.183A>T) n.2570A>T n.5771A>T c.1291A>T (n.1291A>T) n.271A>T n.2523A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.678+5192T>A (n.678+5192T>A) c.633+5192T>A (n.633+5192T>A) c.530A>T (p.Tyr177Phe)
1	g.46190500T>C	CA340171810	POMGNT1,TSPAN1	c.1622A>G (p.Tyr541Cys) n.2184A>G n.1794A>G n.1982A>G c.932A>G (n.932A>G) n.2169A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.2288A>G n.4664A>G n.4015A>G n.2696A>G c.746A>G (n.746A>G) n.3309A>G n.2488A>G c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.562A>G (n.562A>G) n.3699A>G n.2290-511A>G n.2159A>G n.2273A>G n.3020A>G n.2102-511A>G n.1996A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.1969A>G c.13A>G (n.13A>G) n.3286A>G n.2197A>G c.1409A>G (n.1409A>G) n.3497A>G c.497A>G (n.497A>G) n.3398A>G c.183A>G (n.183A>G) n.2570A>G n.5771A>G c.1291A>G (n.1291A>G) n.271A>G n.2523A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.678+5192T>C (n.678+5192T>C) c.633+5192T>C (n.633+5192T>C) c.530A>G (p.Tyr177Cys)	gnomAD v4
1	g.46190500T>G	CA340171811	POMGNT1,TSPAN1	c.1622A>C (p.Tyr541Ser) n.2184A>C n.1794A>C n.1982A>C c.932A>C (n.932A>C) n.2169A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.2288A>C n.4664A>C n.4015A>C n.2696A>C c.746A>C (n.746A>C) n.3309A>C n.2488A>C c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.562A>C (n.562A>C) n.3699A>C n.2290-511A>C n.2159A>C n.2273A>C n.3020A>C n.2102-511A>C n.1996A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.1969A>C c.13A>C (n.13A>C) n.3286A>C n.2197A>C c.1409A>C (n.1409A>C) n.3497A>C c.497A>C (n.497A>C) n.3398A>C c.183A>C (n.183A>C) n.2570A>C n.5771A>C c.1291A>C (n.1291A>C) n.271A>C n.2523A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.678+5192T>G (n.678+5192T>G) c.633+5192T>G (n.633+5192T>G) c.530A>C (p.Tyr177Ser)
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1	g.46190501A>G	CA340171813	POMGNT1,TSPAN1	c.1621T>C (p.Tyr541His) n.2183T>C n.1793T>C n.1981T>C c.931T>C (n.931T>C) n.2168T>C c.1522T>C (p.Tyr508His) n.2287T>C n.4663T>C n.4014T>C n.2695T>C c.745T>C (n.745T>C) n.3308T>C n.2487T>C c.1660T>C (p.Tyr554His) c.561T>C (n.561T>C) n.3698T>C n.2290-512T>C n.2158T>C n.2272T>C n.3019T>C n.2102-512T>C n.1995T>C c.1253T>C (n.1253T>C) n.1968T>C c.12T>C (n.12T>C) n.3285T>C n.2196T>C c.1408T>C (n.1408T>C) n.3496T>C c.496T>C (n.496T>C) n.3397T>C c.182T>C (n.182T>C) n.2569T>C n.5770T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.270T>C n.2522T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1192T>C (p.Tyr398His) c.678+5193A>G (n.678+5193A>G) c.633+5193A>G (n.633+5193A>G) c.529T>C (p.Tyr177His)
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1	g.46190507C>T	CA340171825	POMGNT1,TSPAN1	c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.2177G>A n.1787G>A n.1975G>A c.925G>A (n.925G>A) n.2162G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.2281G>A n.4657G>A n.4008G>A n.2689G>A c.739G>A (n.739G>A) n.3302G>A n.2481G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.555G>A (n.555G>A) n.3692G>A n.2290-518G>A n.2152G>A n.2266G>A n.3013G>A n.2102-518G>A n.1989G>A c.1247G>A (n.1247G>A) n.1962G>A c.6G>A (n.6G>A) n.3279G>A n.2190G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.3490G>A c.490G>A (n.490G>A) n.3391G>A c.176G>A (n.176G>A) n.2563G>A n.5764G>A c.1284G>A (n.1284G>A) n.264G>A n.2516G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.678+5199C>T (n.678+5199C>T) c.633+5199C>T (n.633+5199C>T) c.523G>A (p.Glu175Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.46190508T>A	CA340171828	POMGNT1,TSPAN1	c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.2176A>T n.1786A>T n.1974A>T c.924A>T (n.924A>T) n.2161A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.2280A>T n.4656A>T n.4007A>T n.2688A>T c.738A>T (n.738A>T) n.3301A>T n.2480A>T c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.554A>T (n.554A>T) n.3691A>T n.2290-519A>T n.2151A>T n.2265A>T n.3012A>T n.2102-519A>T n.1988A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.1961A>T c.5A>T (n.5A>T) n.3278A>T n.2189A>T c.1401A>T (n.1401A>T) n.3489A>T c.489A>T (n.489A>T) n.3390A>T c.175A>T (n.175A>T) n.2562A>T n.5763A>T c.1283A>T (n.1283A>T) n.263A>T n.2515A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.678+5200T>A (n.678+5200T>A) c.633+5200T>A (n.633+5200T>A) c.522A>T (p.Lys174Asn)	dbSNP
1	g.46190508T>C	CA417717960	POMGNT1,TSPAN1	c.1614A>G (p.Lys538=) n.2176A>G n.1786A>G n.1974A>G c.924A>G (n.924A>G) n.2161A>G c.1515A>G (p.Lys505=) n.2280A>G n.4656A>G n.4007A>G n.2688A>G c.738A>G (n.738A>G) n.3301A>G n.2480A>G c.1653A>G (p.Lys551=) c.554A>G (n.554A>G) n.3691A>G n.2290-519A>G n.2151A>G n.2265A>G n.3012A>G n.2102-519A>G n.1988A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.1961A>G c.5A>G (n.5A>G) n.3278A>G n.2189A>G c.1401A>G (n.1401A>G) n.3489A>G c.489A>G (n.489A>G) n.3390A>G c.175A>G (n.175A>G) n.2562A>G n.5763A>G c.1283A>G (n.1283A>G) n.263A>G n.2515A>G c.1548A>G (p.Lys516=) c.1185A>G (p.Lys395=) c.678+5200T>C (n.678+5200T>C) c.633+5200T>C (n.633+5200T>C) c.522A>G (p.Lys174=)
1	g.46190508T>G	CA340171829	POMGNT1,TSPAN1	c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.2176A>C n.1786A>C n.1974A>C c.924A>C (n.924A>C) n.2161A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.2280A>C n.4656A>C n.4007A>C n.2688A>C c.738A>C (n.738A>C) n.3301A>C n.2480A>C c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.554A>C (n.554A>C) n.3691A>C n.2290-519A>C n.2151A>C n.2265A>C n.3012A>C n.2102-519A>C n.1988A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.1961A>C c.5A>C (n.5A>C) n.3278A>C n.2189A>C c.1401A>C (n.1401A>C) n.3489A>C c.489A>C (n.489A>C) n.3390A>C c.175A>C (n.175A>C) n.2562A>C n.5763A>C c.1283A>C (n.1283A>C) n.263A>C n.2515A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.678+5200T>G (n.678+5200T>G) c.633+5200T>G (n.633+5200T>G) c.522A>C (p.Lys174Asn)
1	g.46190508T=	CA2474081406	POMGNT1,TSPAN1	c.1614A= (p.Lys538=) n.2176A= n.1786A= n.1974A= c.924A= (n.924A=) n.2161A= c.1515A= (p.Lys505=) n.2280A= n.4656A= n.4007A= n.2688A= c.738A= (n.738A=) n.3301A= n.2480A= c.1653A= (p.Lys551=) c.554A= (n.554A=) n.3691A= n.2290-519A= n.2151A= n.2265A= n.3012A= n.2102-519A= n.1988A= c.1246A= (n.1246A=) n.1961A= c.5A= (n.5A=) n.3278A= n.2189A= c.1401A= (n.1401A=) n.3489A= c.489A= (n.489A=) n.3390A= c.175A= (n.175A=) n.2562A= n.5763A= c.1283A= (n.1283A=) n.263A= n.2515A= c.1548A= (p.Lys516=) c.1185A= (p.Lys395=) c.678+5200T= (n.678+5200T=) c.633+5200T= (n.633+5200T=) c.522A= (p.Lys174=)
1	g.46190509T>A	CA340171830	POMGNT1,TSPAN1	c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.2175A>T n.1785A>T n.1973A>T c.923A>T (n.923A>T) n.2160A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.2279A>T n.4655A>T n.4006A>T n.2687A>T c.737A>T (n.737A>T) n.3300A>T n.2479A>T c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.553A>T (n.553A>T) n.3690A>T n.2290-520A>T n.2150A>T n.2264A>T n.3011A>T n.2102-520A>T n.1987A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.1960A>T c.4A>T (n.4A>T) n.3277A>T n.2188A>T c.1400A>T (n.1400A>T) n.3488A>T c.488A>T (n.488A>T) n.3389A>T c.174A>T (n.174A>T) n.2561A>T n.5762A>T c.1282A>T (n.1282A>T) n.262A>T n.2514A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.678+5201T>A (n.678+5201T>A) c.633+5201T>A (n.633+5201T>A) c.521A>T (p.Lys174Ile)
1	g.46190509T>C	CA340171831	POMGNT1,TSPAN1	c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.2175A>G n.1785A>G n.1973A>G c.923A>G (n.923A>G) n.2160A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.2279A>G n.4655A>G n.4006A>G n.2687A>G c.737A>G (n.737A>G) n.3300A>G n.2479A>G c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.553A>G (n.553A>G) n.3690A>G n.2290-520A>G n.2150A>G n.2264A>G n.3011A>G n.2102-520A>G n.1987A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.1960A>G c.4A>G (n.4A>G) n.3277A>G n.2188A>G c.1400A>G (n.1400A>G) n.3488A>G c.488A>G (n.488A>G) n.3389A>G c.174A>G (n.174A>G) n.2561A>G n.5762A>G c.1282A>G (n.1282A>G) n.262A>G n.2514A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.678+5201T>C (n.678+5201T>C) c.633+5201T>C (n.633+5201T>C) c.521A>G (p.Lys174Arg)	ClinVar
1	g.46190509T>G	CA340171832	POMGNT1,TSPAN1	c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2175A>C n.1785A>C n.1973A>C c.923A>C (n.923A>C) n.2160A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.2279A>C n.4655A>C n.4006A>C n.2687A>C c.737A>C (n.737A>C) n.3300A>C n.2479A>C c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.553A>C (n.553A>C) n.3690A>C n.2290-520A>C n.2150A>C n.2264A>C n.3011A>C n.2102-520A>C n.1987A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.1960A>C c.4A>C (n.4A>C) n.3277A>C n.2188A>C c.1400A>C (n.1400A>C) n.3488A>C c.488A>C (n.488A>C) n.3389A>C c.174A>C (n.174A>C) n.2561A>C n.5762A>C c.1282A>C (n.1282A>C) n.262A>C n.2514A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.678+5201T>G (n.678+5201T>G) c.633+5201T>G (n.633+5201T>G) c.521A>C (p.Lys174Thr)
1	g.46190510T>A	CA340171833	POMGNT1,TSPAN1	c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2174A>T n.1784A>T n.1972A>T c.922A>T (n.922A>T) n.2159A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.2278A>T n.4654A>T n.4005A>T n.2686A>T c.736A>T (n.736A>T) n.3299A>T n.2478A>T c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.552A>T (n.552A>T) n.3689A>T n.2290-521A>T n.2149A>T n.2263A>T n.3010A>T n.2102-521A>T n.1986A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.1959A>T c.3A>T (n.3A>T) n.3276A>T n.2187A>T c.1399A>T (n.1399A>T) n.3487A>T c.487A>T (n.487A>T) n.3388A>T c.173A>T (n.173A>T) n.2560A>T n.5761A>T c.1281A>T (n.1281A>T) n.261A>T n.2513A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.678+5202T>A (n.678+5202T>A) c.633+5202T>A (n.633+5202T>A) c.520A>T (p.Lys174Ter)
1	g.46190510T>C	CA340171834	POMGNT1,TSPAN1	c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2174A>G n.1784A>G n.1972A>G c.922A>G (n.922A>G) n.2159A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.2278A>G n.4654A>G n.4005A>G n.2686A>G c.736A>G (n.736A>G) n.3299A>G n.2478A>G c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.552A>G (n.552A>G) n.3689A>G n.2290-521A>G n.2149A>G n.2263A>G n.3010A>G n.2102-521A>G n.1986A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.1959A>G c.3A>G (n.3A>G) n.3276A>G n.2187A>G c.1399A>G (n.1399A>G) n.3487A>G c.487A>G (n.487A>G) n.3388A>G c.173A>G (n.173A>G) n.2560A>G n.5761A>G c.1281A>G (n.1281A>G) n.261A>G n.2513A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.678+5202T>C (n.678+5202T>C) c.633+5202T>C (n.633+5202T>C) c.520A>G (p.Lys174Glu)
1	g.46190510T>G	CA340171835	POMGNT1,TSPAN1	c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2174A>C n.1784A>C n.1972A>C c.922A>C (n.922A>C) n.2159A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.2278A>C n.4654A>C n.4005A>C n.2686A>C c.736A>C (n.736A>C) n.3299A>C n.2478A>C c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.552A>C (n.552A>C) n.3689A>C n.2290-521A>C n.2149A>C n.2263A>C n.3010A>C n.2102-521A>C n.1986A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.1959A>C c.3A>C (n.3A>C) n.3276A>C n.2187A>C c.1399A>C (n.1399A>C) n.3487A>C c.487A>C (n.487A>C) n.3388A>C c.173A>C (n.173A>C) n.2560A>C n.5761A>C c.1281A>C (n.1281A>C) n.261A>C n.2513A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.678+5202T>G (n.678+5202T>G) c.633+5202T>G (n.633+5202T>G) c.520A>C (p.Lys174Gln)
1	g.46190511C>A	CA340171836	POMGNT1,TSPAN1	c.1611G>T (p.Lys537Asn) n.2173G>T n.1783G>T n.1971G>T c.921G>T (n.921G>T) n.2158G>T c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.2277G>T n.4653G>T n.4004G>T n.2685G>T c.735G>T (n.735G>T) n.3298G>T n.2477G>T c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.551G>T (n.551G>T) n.3688G>T n.2290-522G>T n.2148G>T n.2262G>T n.3009G>T n.2102-522G>T n.1985G>T c.1243G>T (n.1243G>T) n.1958G>T c.2G>T (n.2G>T) n.3275G>T n.2186G>T c.1398G>T (n.1398G>T) n.3486G>T c.486G>T (n.486G>T) n.3387G>T c.172G>T (n.172G>T) n.2559G>T n.5760G>T c.1280G>T (n.1280G>T) n.260G>T n.2512G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.678+5203C>A (n.678+5203C>A) c.633+5203C>A (n.633+5203C>A) c.519G>T (p.Lys173Asn)
1	g.46190511C>G	CA340171837	POMGNT1,TSPAN1	c.1611G>C (p.Lys537Asn) n.2173G>C n.1783G>C n.1971G>C c.921G>C (n.921G>C) n.2158G>C c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.2277G>C n.4653G>C n.4004G>C n.2685G>C c.735G>C (n.735G>C) n.3298G>C n.2477G>C c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.551G>C (n.551G>C) n.3688G>C n.2290-522G>C n.2148G>C n.2262G>C n.3009G>C n.2102-522G>C n.1985G>C c.1243G>C (n.1243G>C) n.1958G>C c.2G>C (n.2G>C) n.3275G>C n.2186G>C c.1398G>C (n.1398G>C) n.3486G>C c.486G>C (n.486G>C) n.3387G>C c.172G>C (n.172G>C) n.2559G>C n.5760G>C c.1280G>C (n.1280G>C) n.260G>C n.2512G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.678+5203C>G (n.678+5203C>G) c.633+5203C>G (n.633+5203C>G) c.519G>C (p.Lys173Asn)
1	g.46190511C>T	CA417717963	POMGNT1,TSPAN1	c.1611G>A (p.Lys537=) n.2173G>A n.1783G>A n.1971G>A c.921G>A (n.921G>A) n.2158G>A c.1512G>A (p.Lys504=) n.2277G>A n.4653G>A n.4004G>A n.2685G>A c.735G>A (n.735G>A) n.3298G>A n.2477G>A c.1650G>A (p.Lys550=) c.551G>A (n.551G>A) n.3688G>A n.2290-522G>A n.2148G>A n.2262G>A n.3009G>A n.2102-522G>A n.1985G>A c.1243G>A (n.1243G>A) n.1958G>A c.2G>A (n.2G>A) n.3275G>A n.2186G>A c.1398G>A (n.1398G>A) n.3486G>A c.486G>A (n.486G>A) n.3387G>A c.172G>A (n.172G>A) n.2559G>A n.5760G>A c.1280G>A (n.1280G>A) n.260G>A n.2512G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1182G>A (p.Lys394=) c.678+5203C>T (n.678+5203C>T) c.633+5203C>T (n.633+5203C>T) c.519G>A (p.Lys173=)
1	g.46190512T>A	CA340171838	POMGNT1,TSPAN1	c.1610A>T (p.Lys537Met) n.2172A>T n.1782A>T n.1970A>T c.920A>T (n.920A>T) n.2157A>T c.1511A>T (p.Lys504Met) n.2276A>T n.4652A>T n.4003A>T n.2684A>T c.734A>T (n.734A>T) n.3297A>T n.2476A>T c.1649A>T (p.Lys550Met) c.550A>T (n.550A>T) n.3687A>T n.2290-523A>T n.2147A>T n.2261A>T n.3008A>T n.2102-523A>T n.1984A>T c.1242A>T (n.1242A>T) n.1957A>T c.1A>T (n.1A>T) n.3274A>T n.2185A>T c.1397A>T (n.1397A>T) n.3485A>T c.485A>T (n.485A>T) n.3386A>T c.171A>T (n.171A>T) n.2558A>T n.5759A>T c.1279A>T (n.1279A>T) n.259A>T n.2511A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.678+5204T>A (n.678+5204T>A) c.633+5204T>A (n.633+5204T>A) c.518A>T (p.Lys173Met)
1	g.46190512T>C	CA340171839	POMGNT1,TSPAN1	c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.2172A>G n.1782A>G n.1970A>G c.920A>G (n.920A>G) n.2157A>G c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.2276A>G n.4652A>G n.4003A>G n.2684A>G c.734A>G (n.734A>G) n.3297A>G n.2476A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.550A>G (n.550A>G) n.3687A>G n.2290-523A>G n.2147A>G n.2261A>G n.3008A>G n.2102-523A>G n.1984A>G c.1242A>G (n.1242A>G) n.1957A>G c.1A>G (n.1A>G) n.3274A>G n.2185A>G c.1397A>G (n.1397A>G) n.3485A>G c.485A>G (n.485A>G) n.3386A>G c.171A>G (n.171A>G) n.2558A>G n.5759A>G c.1279A>G (n.1279A>G) n.259A>G n.2511A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.678+5204T>C (n.678+5204T>C) c.633+5204T>C (n.633+5204T>C) c.518A>G (p.Lys173Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190512T>G	CA340171840	POMGNT1,TSPAN1	c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.2172A>C n.1782A>C n.1970A>C c.920A>C (n.920A>C) n.2157A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.2276A>C n.4652A>C n.4003A>C n.2684A>C c.734A>C (n.734A>C) n.3297A>C n.2476A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.550A>C (n.550A>C) n.3687A>C n.2290-523A>C n.2147A>C n.2261A>C n.3008A>C n.2102-523A>C n.1984A>C c.1242A>C (n.1242A>C) n.1957A>C c.1A>C (n.1A>C) n.3274A>C n.2185A>C c.1397A>C (n.1397A>C) n.3485A>C c.485A>C (n.485A>C) n.3386A>C c.171A>C (n.171A>C) n.2558A>C n.5759A>C c.1279A>C (n.1279A>C) n.259A>C n.2511A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.678+5204T>G (n.678+5204T>G) c.633+5204T>G (n.633+5204T>G) c.518A>C (p.Lys173Thr)
1	g.46190512T=	CA2474081407	POMGNT1,TSPAN1	c.1610A= (p.Lys537=) n.2172A= n.1782A= n.1970A= c.920A= (n.920A=) n.2157A= c.1511A= (p.Lys504=) n.2276A= n.4652A= n.4003A= n.2684A= c.734A= (n.734A=) n.3297A= n.2476A= c.1649A= (p.Lys550=) c.550A= (n.550A=) n.3687A= n.2290-523A= n.2147A= n.2261A= n.3008A= n.2102-523A= n.1984A= c.1242A= (n.1242A=) n.1957A= c.1A= (n.1A=) n.3274A= n.2185A= c.1397A= (n.1397A=) n.3485A= c.485A= (n.485A=) n.3386A= c.171A= (n.171A=) n.2558A= n.5759A= c.1279A= (n.1279A=) n.259A= n.2511A= c.1544A= (p.Lys515=) c.1181A= (p.Lys394=) c.678+5204T= (n.678+5204T=) c.633+5204T= (n.633+5204T=) c.518A= (p.Lys173=)
1	g.46190513T>A	CA340171842	POMGNT1,TSPAN1	c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.2171A>T n.1781A>T n.1969A>T c.919A>T (n.919A>T) n.2156A>T c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.2275A>T n.4651A>T n.4002A>T n.2683A>T c.733A>T (n.733A>T) n.3296A>T n.2475A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.549A>T (n.549A>T) n.3686A>T n.2290-524A>T n.2146A>T n.2260A>T n.3007A>T n.2102-524A>T n.1983A>T c.1241A>T (n.1241A>T) n.1956A>T c.1584A>T (p.Ter528Cys) n.3273A>T n.2184A>T c.1396A>T (n.1396A>T) n.3484A>T c.484A>T (n.484A>T) n.3385A>T c.170A>T (n.170A>T) n.2557A>T n.5758A>T c.1278A>T (n.1278A>T) n.258A>T n.2510A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.678+5205T>A (n.678+5205T>A) c.633+5205T>A (n.633+5205T>A) c.517A>T (p.Lys173Ter)	ClinVar gnomAD v4
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1	g.46190514C>G	CA417717966	POMGNT1,TSPAN1	c.1608G>C (p.Leu536=) n.2170G>C n.1780G>C n.1968G>C c.918G>C (n.918G>C) n.2155G>C c.1509G>C (p.Leu503=) n.2274G>C n.4650G>C n.4001G>C n.2682G>C c.732G>C (n.732G>C) n.3295G>C n.2474G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.548G>C (n.548G>C) n.3685G>C n.2290-525G>C n.2145G>C n.2259G>C n.3006G>C n.2102-525G>C n.1982G>C c.1240G>C (n.1240G>C) n.1955G>C c.1583G>C (p.Ter528Ser) n.3272G>C n.2183G>C c.1395G>C (n.1395G>C) n.3483G>C c.483G>C (n.483G>C) n.3384G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2556G>C n.5757G>C c.1277G>C (n.1277G>C) n.257G>C n.2509G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.678+5206C>G (n.678+5206C>G) c.633+5206C>G (n.633+5206C>G) c.516G>C (p.Leu172=)	ClinVar
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1	g.46190515A>C	CA340171844	POMGNT1,TSPAN1	c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.2169T>G n.1779T>G n.1967T>G c.917T>G (n.917T>G) n.2154T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.2273T>G n.4649T>G n.4000T>G n.2681T>G c.731T>G (n.731T>G) n.3294T>G n.2473T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.547T>G (n.547T>G) n.3684T>G n.2290-526T>G n.2144T>G n.2258T>G n.3005T>G n.2102-526T>G n.1981T>G c.1239T>G (n.1239T>G) n.1954T>G c.1582T>G (p.Ter528Gly) n.3271T>G n.2182T>G c.1394T>G (n.1394T>G) n.3482T>G c.482T>G (n.482T>G) n.3383T>G c.168T>G (n.168T>G) n.2555T>G n.5756T>G c.1276T>G (n.1276T>G) n.256T>G n.2508T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.678+5207A>C (n.678+5207A>C) c.633+5207A>C (n.633+5207A>C) c.515T>G (p.Leu172Arg)
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1	g.46190515A>T	CA340171846	POMGNT1,TSPAN1	c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.2169T>A n.1779T>A n.1967T>A c.917T>A (n.917T>A) n.2154T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.2273T>A n.4649T>A n.4000T>A n.2681T>A c.731T>A (n.731T>A) n.3294T>A n.2473T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.547T>A (n.547T>A) n.3684T>A n.2290-526T>A n.2144T>A n.2258T>A n.3005T>A n.2102-526T>A n.1981T>A c.1239T>A (n.1239T>A) n.1954T>A c.1582T>A (p.Ter528Arg) n.3271T>A n.2182T>A c.1394T>A (n.1394T>A) n.3482T>A c.482T>A (n.482T>A) n.3383T>A c.168T>A (n.168T>A) n.2555T>A n.5756T>A c.1276T>A (n.1276T>A) n.256T>A n.2508T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.678+5207A>T (n.678+5207A>T) c.633+5207A>T (n.633+5207A>T) c.515T>A (p.Leu172Gln)
1	g.46190516G>A	CA417717968	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>T (p.Leu536=) n.2168C>T n.1778C>T n.1966C>T c.916C>T (n.916C>T) n.2153C>T c.1507C>T (p.Leu503=) n.2272C>T n.4648C>T n.3999C>T n.2680C>T c.730C>T (n.730C>T) n.3293C>T n.2472C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.546C>T (n.546C>T) n.3683C>T n.2290-527C>T n.2143C>T n.2257C>T n.3004C>T n.2102-527C>T n.1980C>T c.1238C>T (n.1238C>T) n.1953C>T c.1581C>T (p.Val527=) n.3270C>T n.2181C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.3481C>T c.481C>T (n.481C>T) n.3382C>T c.167C>T (n.167C>T) n.2554C>T n.5755C>T c.1275C>T (n.1275C>T) n.255C>T n.2507C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.678+5208G>A (n.678+5208G>A) c.633+5208G>A (n.633+5208G>A) c.514C>T (p.Leu172=)	gnomAD v4
1	g.46190516G>C	CA340171847	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>G (p.Leu536Val) n.2168C>G n.1778C>G n.1966C>G c.916C>G (n.916C>G) n.2153C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) n.2272C>G n.4648C>G n.3999C>G n.2680C>G c.730C>G (n.730C>G) n.3293C>G n.2472C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.546C>G (n.546C>G) n.3683C>G n.2290-527C>G n.2143C>G n.2257C>G n.3004C>G n.2102-527C>G n.1980C>G c.1238C>G (n.1238C>G) n.1953C>G c.1581C>G (p.Val527=) n.3270C>G n.2181C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.3481C>G c.481C>G (n.481C>G) n.3382C>G c.167C>G (n.167C>G) n.2554C>G n.5755C>G c.1275C>G (n.1275C>G) n.255C>G n.2507C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.678+5208G>C (n.678+5208G>C) c.633+5208G>C (n.633+5208G>C) c.514C>G (p.Leu172Val)
1	g.46190516G>T	CA340171848	POMGNT1,TSPAN1	c.1606C>A (p.Leu536Met) n.2168C>A n.1778C>A n.1966C>A c.916C>A (n.916C>A) n.2153C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) n.2272C>A n.4648C>A n.3999C>A n.2680C>A c.730C>A (n.730C>A) n.3293C>A n.2472C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.546C>A (n.546C>A) n.3683C>A n.2290-527C>A n.2143C>A n.2257C>A n.3004C>A n.2102-527C>A n.1980C>A c.1238C>A (n.1238C>A) n.1953C>A c.1581C>A (p.Val527=) n.3270C>A n.2181C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.3481C>A c.481C>A (n.481C>A) n.3382C>A c.167C>A (n.167C>A) n.2554C>A n.5755C>A c.1275C>A (n.1275C>A) n.255C>A n.2507C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.678+5208G>T (n.678+5208G>T) c.633+5208G>T (n.633+5208G>T) c.514C>A (p.Leu172Met)	gnomAD v4
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1	g.46190517A>C	CA340171849	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.2167T>G n.1777T>G n.1965T>G c.915T>G (n.915T>G) n.2152T>G c.1506T>G (p.Ser502Arg) n.2271T>G n.4647T>G n.3998T>G n.2679T>G c.729T>G (n.729T>G) n.3292T>G n.2471T>G c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.545T>G (n.545T>G) n.3682T>G n.2290-528T>G n.2142T>G n.2256T>G n.3003T>G n.2102-528T>G n.1979T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.1952T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.3269T>G n.2180T>G c.1392T>G (n.1392T>G) n.3480T>G c.480T>G (n.480T>G) n.3381T>G c.166T>G (n.166T>G) n.2553T>G n.5754T>G c.1274T>G (n.1274T>G) n.254T>G n.2506T>G c.1539T>G (p.Ser513Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.678+5209A>C (n.678+5209A>C) c.633+5209A>C (n.633+5209A>C) c.513T>G (p.Ser171Arg)
1	g.46190517A>G	CA417717972	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>C (p.Ser535=) n.2167T>C n.1777T>C n.1965T>C c.915T>C (n.915T>C) n.2152T>C c.1506T>C (p.Ser502=) n.2271T>C n.4647T>C n.3998T>C n.2679T>C c.729T>C (n.729T>C) n.3292T>C n.2471T>C c.1644T>C (p.Ser548=) c.545T>C (n.545T>C) n.3682T>C n.2290-528T>C n.2142T>C n.2256T>C n.3003T>C n.2102-528T>C n.1979T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.1952T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.3269T>C n.2180T>C c.1392T>C (n.1392T>C) n.3480T>C c.480T>C (n.480T>C) n.3381T>C c.166T>C (n.166T>C) n.2553T>C n.5754T>C c.1274T>C (n.1274T>C) n.254T>C n.2506T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.678+5209A>G (n.678+5209A>G) c.633+5209A>G (n.633+5209A>G) c.513T>C (p.Ser171=)
1	g.46190517A>T	CA340171850	POMGNT1,TSPAN1	c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.2167T>A n.1777T>A n.1965T>A c.915T>A (n.915T>A) n.2152T>A c.1506T>A (p.Ser502Arg) n.2271T>A n.4647T>A n.3998T>A n.2679T>A c.729T>A (n.729T>A) n.3292T>A n.2471T>A c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.545T>A (n.545T>A) n.3682T>A n.2290-528T>A n.2142T>A n.2256T>A n.3003T>A n.2102-528T>A n.1979T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.1952T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) n.3269T>A n.2180T>A c.1392T>A (n.1392T>A) n.3480T>A c.480T>A (n.480T>A) n.3381T>A c.166T>A (n.166T>A) n.2553T>A n.5754T>A c.1274T>A (n.1274T>A) n.254T>A n.2506T>A c.1539T>A (p.Ser513Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.678+5209A>T (n.678+5209A>T) c.633+5209A>T (n.633+5209A>T) c.513T>A (p.Ser171Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190518C>A	CA340171851	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) n.2167-1G>T n.1777-1G>T n.1965-1G>T c.915-1G>T (n.915-1G>T) n.2152-1G>T c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) n.2270G>T n.4646G>T n.3997G>T n.2679-1G>T c.729-1G>T (n.729-1G>T) n.3291G>T n.2471-1G>T c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.545-1G>T (n.545-1G>T) n.3681G>T n.2290-529G>T n.2142-1G>T n.2256-1G>T n.3002G>T n.2102-529G>T n.1978G>T c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) n.1952-1G>T c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) n.3268G>T n.2180-1G>T c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) n.3480-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) n.3380G>T c.165G>T (n.165G>T) n.2553-1G>T n.5753G>T c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) n.254-1G>T n.2505G>T c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.678+5210C>A (n.678+5210C>A) c.633+5210C>A (n.633+5210C>A) c.513-1G>T (n.513-1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190518C=	CA2474081408	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G= (n.1605-1G=) n.2167-1G= n.1777-1G= n.1965-1G= c.915-1G= (n.915-1G=) n.2152-1G= c.1506-1G= (n.1506-1G=) n.2270G= n.4646G= n.3997G= n.2679-1G= c.729-1G= (n.729-1G=) n.3291G= n.2471-1G= c.1643G= (p.Ser548=) c.545-1G= (n.545-1G=) n.3681G= n.2290-529G= n.2142-1G= n.2256-1G= n.3002G= n.2102-529G= n.1978G= c.1237-1G= (n.1237-1G=) n.1952-1G= c.1580-1G= (n.1580-1G=) n.3268G= n.2180-1G= c.1392-1G= (n.1392-1G=) n.3480-1G= c.480-1G= (n.480-1G=) n.3380G= c.165G= (n.165G=) n.2553-1G= n.5753G= c.1274-1G= (n.1274-1G=) n.254-1G= n.2505G= c.1539-1G= (n.1539-1G=) c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.678+5210C= (n.678+5210C=) c.633+5210C= (n.633+5210C=) c.513-1G= (n.513-1G=)
1	g.46190518C>G	CA340171852	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) n.2167-1G>C n.1777-1G>C n.1965-1G>C c.915-1G>C (n.915-1G>C) n.2152-1G>C c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) n.2270G>C n.4646G>C n.3997G>C n.2679-1G>C c.729-1G>C (n.729-1G>C) n.3291G>C n.2471-1G>C c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.545-1G>C (n.545-1G>C) n.3681G>C n.2290-529G>C n.2142-1G>C n.2256-1G>C n.3002G>C n.2102-529G>C n.1978G>C c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) n.1952-1G>C c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.3268G>C n.2180-1G>C c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) n.3480-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) n.3380G>C c.165G>C (n.165G>C) n.2553-1G>C n.5753G>C c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) n.254-1G>C n.2505G>C c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.678+5210C>G (n.678+5210C>G) c.633+5210C>G (n.633+5210C>G) c.513-1G>C (n.513-1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190518C>T	CA833293	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) n.2167-1G>A n.1777-1G>A n.1965-1G>A c.915-1G>A (n.915-1G>A) n.2152-1G>A c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) n.2270G>A n.4646G>A n.3997G>A n.2679-1G>A c.729-1G>A (n.729-1G>A) n.3291G>A n.2471-1G>A c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.545-1G>A (n.545-1G>A) n.3681G>A n.2290-529G>A n.2142-1G>A n.2256-1G>A n.3002G>A n.2102-529G>A n.1978G>A c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) n.1952-1G>A c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.3268G>A n.2180-1G>A c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) n.3480-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) n.3380G>A c.165G>A (n.165G>A) n.2553-1G>A n.5753G>A c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) n.254-1G>A n.2505G>A c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.678+5210C>T (n.678+5210C>T) c.633+5210C>T (n.633+5210C>T) c.513-1G>A (n.513-1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190519T>A	CA340171853	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) n.2167-2A>T n.1777-2A>T n.1965-2A>T c.915-2A>T (n.915-2A>T) n.2152-2A>T c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) n.2269A>T n.4645A>T n.3996A>T n.2679-2A>T c.729-2A>T (n.729-2A>T) n.3290A>T n.2471-2A>T c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.545-2A>T (n.545-2A>T) n.3680A>T n.2290-530A>T n.2142-2A>T n.2256-2A>T n.3001A>T n.2102-530A>T n.1977A>T c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) n.1952-2A>T c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) n.3267A>T n.2180-2A>T c.1392-2A>T (n.1392-2A>T) n.3480-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) n.3379A>T c.164A>T (n.164A>T) n.2553-2A>T n.5752A>T c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) n.254-2A>T n.2504A>T c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.678+5211T>A (n.678+5211T>A) c.633+5211T>A (n.633+5211T>A) c.513-2A>T (n.513-2A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46190519T>C	CA340171854	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) n.2167-2A>G n.1777-2A>G n.1965-2A>G c.915-2A>G (n.915-2A>G) n.2152-2A>G c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) n.2269A>G n.4645A>G n.3996A>G n.2679-2A>G c.729-2A>G (n.729-2A>G) n.3290A>G n.2471-2A>G c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.545-2A>G (n.545-2A>G) n.3680A>G n.2290-530A>G n.2142-2A>G n.2256-2A>G n.3001A>G n.2102-530A>G n.1977A>G c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) n.1952-2A>G c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) n.3267A>G n.2180-2A>G c.1392-2A>G (n.1392-2A>G) n.3480-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) n.3379A>G c.164A>G (n.164A>G) n.2553-2A>G n.5752A>G c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) n.254-2A>G n.2504A>G c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.678+5211T>C (n.678+5211T>C) c.633+5211T>C (n.633+5211T>C) c.513-2A>G (n.513-2A>G)
1	g.46190519T>G	CA340171855	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) n.2167-2A>C n.1777-2A>C n.1965-2A>C c.915-2A>C (n.915-2A>C) n.2152-2A>C c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) n.2269A>C n.4645A>C n.3996A>C n.2679-2A>C c.729-2A>C (n.729-2A>C) n.3290A>C n.2471-2A>C c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.545-2A>C (n.545-2A>C) n.3680A>C n.2290-530A>C n.2142-2A>C n.2256-2A>C n.3001A>C n.2102-530A>C n.1977A>C c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) n.1952-2A>C c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) n.3267A>C n.2180-2A>C c.1392-2A>C (n.1392-2A>C) n.3480-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) n.3379A>C c.164A>C (n.164A>C) n.2553-2A>C n.5752A>C c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) n.254-2A>C n.2504A>C c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.678+5211T>G (n.678+5211T>G) c.633+5211T>G (n.633+5211T>G) c.513-2A>C (n.513-2A>C)
1	g.46190520G>A	CA522581109	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C>T (n.1605-3C>T) n.2167-3C>T n.1777-3C>T n.1965-3C>T c.915-3C>T (n.915-3C>T) n.2152-3C>T c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) n.2268C>T n.4644C>T n.3995C>T n.2679-3C>T c.729-3C>T (n.729-3C>T) n.3289C>T n.2471-3C>T c.1641C>T (p.Phe547=) c.545-3C>T (n.545-3C>T) n.3679C>T n.2290-531C>T n.2142-3C>T n.2256-3C>T n.3000C>T n.2102-531C>T n.1976C>T c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) n.1952-3C>T c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) n.3266C>T n.2180-3C>T c.1392-3C>T (n.1392-3C>T) n.3480-3C>T c.480-3C>T (n.480-3C>T) n.3378C>T c.163C>T (n.163C>T) n.2553-3C>T n.5751C>T c.1274-3C>T (n.1274-3C>T) n.254-3C>T n.2503C>T c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.1176-3C>T (n.1176-3C>T) c.678+5212G>A (n.678+5212G>A) c.633+5212G>A (n.633+5212G>A) c.513-3C>T (n.513-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190520G=	CA2474081409	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C= (n.1605-3C=) n.2167-3C= n.1777-3C= n.1965-3C= c.915-3C= (n.915-3C=) n.2152-3C= c.1506-3C= (n.1506-3C=) n.2268C= n.4644C= n.3995C= n.2679-3C= c.729-3C= (n.729-3C=) n.3289C= n.2471-3C= c.1641C= (p.Phe547=) c.545-3C= (n.545-3C=) n.3679C= n.2290-531C= n.2142-3C= n.2256-3C= n.3000C= n.2102-531C= n.1976C= c.1237-3C= (n.1237-3C=) n.1952-3C= c.1580-3C= (n.1580-3C=) n.3266C= n.2180-3C= c.1392-3C= (n.1392-3C=) n.3480-3C= c.480-3C= (n.480-3C=) n.3378C= c.163C= (n.163C=) n.2553-3C= n.5751C= c.1274-3C= (n.1274-3C=) n.254-3C= n.2503C= c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.1176-3C= (n.1176-3C=) c.678+5212G= (n.678+5212G=) c.633+5212G= (n.633+5212G=) c.513-3C= (n.513-3C=)
1	g.46190520G>T	CA2645439865	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-3C>A (n.1605-3C>A) n.2167-3C>A n.1777-3C>A n.1965-3C>A c.915-3C>A (n.915-3C>A) n.2152-3C>A c.1506-3C>A (n.1506-3C>A) n.2268C>A n.4644C>A n.3995C>A n.2679-3C>A c.729-3C>A (n.729-3C>A) n.3289C>A n.2471-3C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.545-3C>A (n.545-3C>A) n.3679C>A n.2290-531C>A n.2142-3C>A n.2256-3C>A n.3000C>A n.2102-531C>A n.1976C>A c.1237-3C>A (n.1237-3C>A) n.1952-3C>A c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) n.3266C>A n.2180-3C>A c.1392-3C>A (n.1392-3C>A) n.3480-3C>A c.480-3C>A (n.480-3C>A) n.3378C>A c.163C>A (n.163C>A) n.2553-3C>A n.5751C>A c.1274-3C>A (n.1274-3C>A) n.254-3C>A n.2503C>A c.1539-3C>A (n.1539-3C>A) c.1176-3C>A (n.1176-3C>A) c.678+5212G>T (n.678+5212G>T) c.633+5212G>T (n.633+5212G>T) c.513-3C>A (n.513-3C>A)	gnomAD v4
1	g.46190521_46190525del	CA2645439864	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-7_1605-3del (n.1605-7_1605-3del) n.2167-7_2167-3del n.1777-7_1777-3del n.1965-7_1965-3del c.915-7_915-3del (n.915-7_915-3del) n.2152-7_2152-3del c.1506-7_1506-3del (n.1506-7_1506-3del) n.2264_2268del n.4640_4644del n.3991_3995del n.2679-7_2679-3del c.729-7_729-3del (n.729-7_729-3del) n.3285_3289del n.2471-7_2471-3del c.1637_1641del (p.Leu546GlnfsTer8) c.545-7_545-3del (n.545-7_545-3del) n.3675_3679del n.2290-535_2290-531del n.2142-7_2142-3del n.2256-7_2256-3del n.2996_3000del n.2102-535_2102-531del n.1972_1976del c.1237-7_1237-3del (n.1237-7_1237-3del) n.1952-7_1952-3del c.1580-7_1580-3del (n.1580-7_1580-3del) n.3262_3266del n.2180-7_2180-3del c.1392-7_1392-3del (n.1392-7_1392-3del) n.3480-7_3480-3del c.480-7_480-3del (n.480-7_480-3del) n.3374_3378del c.159_163del (n.159_163del) n.2553-7_2553-3del n.5747_5751del c.1274-7_1274-3del (n.1274-7_1274-3del) n.254-7_254-3del n.2499_2503del c.1539-7_1539-3del (n.1539-7_1539-3del) c.1176-7_1176-3del (n.1176-7_1176-3del) c.678+5213_678+5217del (n.678+5213_678+5217del) c.633+5213_633+5217del (n.633+5213_633+5217del) c.513-7_513-3del (n.513-7_513-3del)	gnomAD v4
1	g.46190522A=	CA1144171178	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-5T= (n.1605-5T=) n.2167-5T= n.1777-5T= n.1965-5T= c.915-5T= (n.915-5T=) n.2152-5T= c.1506-5T= (n.1506-5T=) n.2266T= n.4642T= n.3993T= n.2679-5T= c.729-5T= (n.729-5T=) n.3287T= n.2471-5T= c.1639T= (p.Phe547=) c.545-5T= (n.545-5T=) n.3677T= n.2290-533T= n.2142-5T= n.2256-5T= n.2998T= n.2102-533T= n.1974T= c.1237-5T= (n.1237-5T=) n.1952-5T= c.1580-5T= (n.1580-5T=) n.3264T= n.2180-5T= c.1392-5T= (n.1392-5T=) n.3480-5T= c.480-5T= (n.480-5T=) n.3376T= c.161T= (n.161T=) n.2553-5T= n.5749T= c.1274-5T= (n.1274-5T=) n.254-5T= n.2501T= c.1539-5T= (n.1539-5T=) c.1176-5T= (n.1176-5T=) c.678+5214A= (n.678+5214A=) c.633+5214A= (n.633+5214A=) c.513-5T= (n.513-5T=)
1	g.46190522A>G	CA833294	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-5T>C (n.1605-5T>C) n.2167-5T>C n.1777-5T>C n.1965-5T>C c.915-5T>C (n.915-5T>C) n.2152-5T>C c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) n.2266T>C n.4642T>C n.3993T>C n.2679-5T>C c.729-5T>C (n.729-5T>C) n.3287T>C n.2471-5T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.545-5T>C (n.545-5T>C) n.3677T>C n.2290-533T>C n.2142-5T>C n.2256-5T>C n.2998T>C n.2102-533T>C n.1974T>C c.1237-5T>C (n.1237-5T>C) n.1952-5T>C c.1580-5T>C (n.1580-5T>C) n.3264T>C n.2180-5T>C c.1392-5T>C (n.1392-5T>C) n.3480-5T>C c.480-5T>C (n.480-5T>C) n.3376T>C c.161T>C (n.161T>C) n.2553-5T>C n.5749T>C c.1274-5T>C (n.1274-5T>C) n.254-5T>C n.2501T>C c.1539-5T>C (n.1539-5T>C) c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.678+5214A>G (n.678+5214A>G) c.633+5214A>G (n.633+5214A>G) c.513-5T>C (n.513-5T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190524_46190525del	CA2740090694	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-6_1605-5del (n.1605-6_1605-5del) n.2167-6_2167-5del n.1777-6_1777-5del n.1965-6_1965-5del c.915-6_915-5del (n.915-6_915-5del) n.2152-6_2152-5del c.1506-6_1506-5del (n.1506-6_1506-5del) n.2265_2266del n.4641_4642del n.3992_3993del n.2679-6_2679-5del c.729-6_729-5del (n.729-6_729-5del) n.3286_3287del n.2471-6_2471-5del c.1638_1639del (p.Phe547GlnfsTer8) c.545-6_545-5del (n.545-6_545-5del) n.3676_3677del n.2290-534_2290-533del n.2142-6_2142-5del n.2256-6_2256-5del n.2997_2998del n.2102-534_2102-533del n.1973_1974del c.1237-6_1237-5del (n.1237-6_1237-5del) n.1952-6_1952-5del c.1580-6_1580-5del (n.1580-6_1580-5del) n.3263_3264del n.2180-6_2180-5del c.1392-6_1392-5del (n.1392-6_1392-5del) n.3480-6_3480-5del c.480-6_480-5del (n.480-6_480-5del) n.3375_3376del c.160_161del (n.160_161del) n.2553-6_2553-5del n.5748_5749del c.1274-6_1274-5del (n.1274-6_1274-5del) n.254-6_254-5del n.2500_2501del c.1539-6_1539-5del (n.1539-6_1539-5del) c.1176-6_1176-5del (n.1176-6_1176-5del) c.678+5216_678+5217del (n.678+5216_678+5217del) c.633+5216_633+5217del (n.633+5216_633+5217del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del)	ClinVar
1	g.46190523G>A	CA2573132365	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-6C>T (n.1605-6C>T) n.2167-6C>T n.1777-6C>T n.1965-6C>T c.915-6C>T (n.915-6C>T) n.2152-6C>T c.1506-6C>T (n.1506-6C>T) n.2265C>T n.4641C>T n.3992C>T n.2679-6C>T c.729-6C>T (n.729-6C>T) n.3286C>T n.2471-6C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.545-6C>T (n.545-6C>T) n.3676C>T n.2290-534C>T n.2142-6C>T n.2256-6C>T n.2997C>T n.2102-534C>T n.1973C>T c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) n.1952-6C>T c.1580-6C>T (n.1580-6C>T) n.3263C>T n.2180-6C>T c.1392-6C>T (n.1392-6C>T) n.3480-6C>T c.480-6C>T (n.480-6C>T) n.3375C>T c.160C>T (n.160C>T) n.2553-6C>T n.5748C>T c.1274-6C>T (n.1274-6C>T) n.254-6C>T n.2500C>T c.1539-6C>T (n.1539-6C>T) c.1176-6C>T (n.1176-6C>T) c.678+5215G>A (n.678+5215G>A) c.633+5215G>A (n.633+5215G>A) c.513-6C>T (n.513-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46190527_46190529del	CA2580611444	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8_1605-6del (n.1605-8_1605-6del) n.2167-8_2167-6del n.1777-8_1777-6del n.1965-8_1965-6del c.915-8_915-6del (n.915-8_915-6del) n.2152-8_2152-6del c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) n.2263_2265del n.4639_4641del n.3990_3992del n.2679-8_2679-6del c.729-8_729-6del (n.729-8_729-6del) n.3284_3286del n.2471-8_2471-6del c.1636_1638del (p.Leu546del) c.545-8_545-6del (n.545-8_545-6del) n.3674_3676del n.2290-536_2290-534del n.2142-8_2142-6del n.2256-8_2256-6del n.2995_2997del n.2102-536_2102-534del n.1971_1973del c.1237-8_1237-6del (n.1237-8_1237-6del) n.1952-8_1952-6del c.1580-8_1580-6del (n.1580-8_1580-6del) n.3261_3263del n.2180-8_2180-6del c.1392-8_1392-6del (n.1392-8_1392-6del) n.3480-8_3480-6del c.480-8_480-6del (n.480-8_480-6del) n.3373_3375del c.158_160del (n.158_160del) n.2553-8_2553-6del n.5746_5748del c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del) n.254-8_254-6del n.2498_2500del c.1539-8_1539-6del (n.1539-8_1539-6del) c.1176-8_1176-6del (n.1176-8_1176-6del) c.678+5219_678+5221del (n.678+5219_678+5221del) c.633+5219_633+5221del (n.633+5219_633+5221del) c.513-8_513-6del (n.513-8_513-6del)	ClinVar dbSNP
1	g.46190524A>T	CA2645439866	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-7T>A (n.1605-7T>A) n.2167-7T>A n.1777-7T>A n.1965-7T>A c.915-7T>A (n.915-7T>A) n.2152-7T>A c.1506-7T>A (n.1506-7T>A) n.2264T>A n.4640T>A n.3991T>A n.2679-7T>A c.729-7T>A (n.729-7T>A) n.3285T>A n.2471-7T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.545-7T>A (n.545-7T>A) n.3675T>A n.2290-535T>A n.2142-7T>A n.2256-7T>A n.2996T>A n.2102-535T>A n.1972T>A c.1237-7T>A (n.1237-7T>A) n.1952-7T>A c.1580-7T>A (n.1580-7T>A) n.3262T>A n.2180-7T>A c.1392-7T>A (n.1392-7T>A) n.3480-7T>A c.480-7T>A (n.480-7T>A) n.3374T>A c.159T>A (n.159T>A) n.2553-7T>A n.5747T>A c.1274-7T>A (n.1274-7T>A) n.254-7T>A n.2499T>A c.1539-7T>A (n.1539-7T>A) c.1176-7T>A (n.1176-7T>A) c.678+5216A>T (n.678+5216A>T) c.633+5216A>T (n.633+5216A>T) c.513-7T>A (n.513-7T>A)	gnomAD v4
1	g.46190525G>A	CA833295	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C>T (n.1605-8C>T) n.2167-8C>T n.1777-8C>T n.1965-8C>T c.915-8C>T (n.915-8C>T) n.2152-8C>T c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) n.2263C>T n.4639C>T n.3990C>T n.2679-8C>T c.729-8C>T (n.729-8C>T) n.3284C>T n.2471-8C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.545-8C>T (n.545-8C>T) n.3674C>T n.2290-536C>T n.2142-8C>T n.2256-8C>T n.2995C>T n.2102-536C>T n.1971C>T c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) n.1952-8C>T c.1580-8C>T (n.1580-8C>T) n.3261C>T n.2180-8C>T c.1392-8C>T (n.1392-8C>T) n.3480-8C>T c.480-8C>T (n.480-8C>T) n.3373C>T c.158C>T (n.158C>T) n.2553-8C>T n.5746C>T c.1274-8C>T (n.1274-8C>T) n.254-8C>T n.2498C>T c.1539-8C>T (n.1539-8C>T) c.1176-8C>T (n.1176-8C>T) c.678+5217G>A (n.678+5217G>A) c.633+5217G>A (n.633+5217G>A) c.513-8C>T (n.513-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190525G=	CA1144849572	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C= (n.1605-8C=) n.2167-8C= n.1777-8C= n.1965-8C= c.915-8C= (n.915-8C=) n.2152-8C= c.1506-8C= (n.1506-8C=) n.2263C= n.4639C= n.3990C= n.2679-8C= c.729-8C= (n.729-8C=) n.3284C= n.2471-8C= c.1636C= (p.Leu546=) c.545-8C= (n.545-8C=) n.3674C= n.2290-536C= n.2142-8C= n.2256-8C= n.2995C= n.2102-536C= n.1971C= c.1237-8C= (n.1237-8C=) n.1952-8C= c.1580-8C= (n.1580-8C=) n.3261C= n.2180-8C= c.1392-8C= (n.1392-8C=) n.3480-8C= c.480-8C= (n.480-8C=) n.3373C= c.158C= (n.158C=) n.2553-8C= n.5746C= c.1274-8C= (n.1274-8C=) n.254-8C= n.2498C= c.1539-8C= (n.1539-8C=) c.1176-8C= (n.1176-8C=) c.678+5217G= (n.678+5217G=) c.633+5217G= (n.633+5217G=) c.513-8C= (n.513-8C=)
1	g.46190525G>T	CA2645439867	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-8C>A (n.1605-8C>A) n.2167-8C>A n.1777-8C>A n.1965-8C>A c.915-8C>A (n.915-8C>A) n.2152-8C>A c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) n.2263C>A n.4639C>A n.3990C>A n.2679-8C>A c.729-8C>A (n.729-8C>A) n.3284C>A n.2471-8C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.545-8C>A (n.545-8C>A) n.3674C>A n.2290-536C>A n.2142-8C>A n.2256-8C>A n.2995C>A n.2102-536C>A n.1971C>A c.1237-8C>A (n.1237-8C>A) n.1952-8C>A c.1580-8C>A (n.1580-8C>A) n.3261C>A n.2180-8C>A c.1392-8C>A (n.1392-8C>A) n.3480-8C>A c.480-8C>A (n.480-8C>A) n.3373C>A c.158C>A (n.158C>A) n.2553-8C>A n.5746C>A c.1274-8C>A (n.1274-8C>A) n.254-8C>A n.2498C>A c.1539-8C>A (n.1539-8C>A) c.1176-8C>A (n.1176-8C>A) c.678+5217G>T (n.678+5217G>T) c.633+5217G>T (n.633+5217G>T) c.513-8C>A (n.513-8C>A)	gnomAD v4
1	g.46190526G>A	CA833296	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-9C>T (n.1605-9C>T) n.2167-9C>T n.1777-9C>T n.1965-9C>T c.915-9C>T (n.915-9C>T) n.2152-9C>T c.1506-9C>T (n.1506-9C>T) n.2262C>T n.4638C>T n.3989C>T n.2679-9C>T c.729-9C>T (n.729-9C>T) n.3283C>T n.2471-9C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.545-9C>T (n.545-9C>T) n.3673C>T n.2290-537C>T n.2142-9C>T n.2256-9C>T n.2994C>T n.2102-537C>T n.1970C>T c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) n.1952-9C>T c.1580-9C>T (n.1580-9C>T) n.3260C>T n.2180-9C>T c.1392-9C>T (n.1392-9C>T) n.3480-9C>T c.480-9C>T (n.480-9C>T) n.3372C>T c.157C>T (n.157C>T) n.2553-9C>T n.5745C>T c.1274-9C>T (n.1274-9C>T) n.254-9C>T n.2497C>T c.1539-9C>T (n.1539-9C>T) c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.678+5218G>A (n.678+5218G>A) c.633+5218G>A (n.633+5218G>A) c.513-9C>T (n.513-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190526G=	CA1143591245	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-9C= (n.1605-9C=) n.2167-9C= n.1777-9C= n.1965-9C= c.915-9C= (n.915-9C=) n.2152-9C= c.1506-9C= (n.1506-9C=) n.2262C= n.4638C= n.3989C= n.2679-9C= c.729-9C= (n.729-9C=) n.3283C= n.2471-9C= c.1635C= (p.Leu545=) c.545-9C= (n.545-9C=) n.3673C= n.2290-537C= n.2142-9C= n.2256-9C= n.2994C= n.2102-537C= n.1970C= c.1237-9C= (n.1237-9C=) n.1952-9C= c.1580-9C= (n.1580-9C=) n.3260C= n.2180-9C= c.1392-9C= (n.1392-9C=) n.3480-9C= c.480-9C= (n.480-9C=) n.3372C= c.157C= (n.157C=) n.2553-9C= n.5745C= c.1274-9C= (n.1274-9C=) n.254-9C= n.2497C= c.1539-9C= (n.1539-9C=) c.1176-9C= (n.1176-9C=) c.678+5218G= (n.678+5218G=) c.633+5218G= (n.633+5218G=) c.513-9C= (n.513-9C=)
1	g.46190526G>T	CA2645439868	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-9C>A (n.1605-9C>A) n.2167-9C>A n.1777-9C>A n.1965-9C>A c.915-9C>A (n.915-9C>A) n.2152-9C>A c.1506-9C>A (n.1506-9C>A) n.2262C>A n.4638C>A n.3989C>A n.2679-9C>A c.729-9C>A (n.729-9C>A) n.3283C>A n.2471-9C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.545-9C>A (n.545-9C>A) n.3673C>A n.2290-537C>A n.2142-9C>A n.2256-9C>A n.2994C>A n.2102-537C>A n.1970C>A c.1237-9C>A (n.1237-9C>A) n.1952-9C>A c.1580-9C>A (n.1580-9C>A) n.3260C>A n.2180-9C>A c.1392-9C>A (n.1392-9C>A) n.3480-9C>A c.480-9C>A (n.480-9C>A) n.3372C>A c.157C>A (n.157C>A) n.2553-9C>A n.5745C>A c.1274-9C>A (n.1274-9C>A) n.254-9C>A n.2497C>A c.1539-9C>A (n.1539-9C>A) c.1176-9C>A (n.1176-9C>A) c.678+5218G>T (n.678+5218G>T) c.633+5218G>T (n.633+5218G>T) c.513-9C>A (n.513-9C>A)	gnomAD v4
1	g.46190527A>G	CA2645439869	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-10T>C (n.1605-10T>C) n.2167-10T>C n.1777-10T>C n.1965-10T>C c.915-10T>C (n.915-10T>C) n.2152-10T>C c.1506-10T>C (n.1506-10T>C) n.2261T>C n.4637T>C n.3988T>C n.2679-10T>C c.729-10T>C (n.729-10T>C) n.3282T>C n.2471-10T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.545-10T>C (n.545-10T>C) n.3672T>C n.2290-538T>C n.2142-10T>C n.2256-10T>C n.2993T>C n.2102-538T>C n.1969T>C c.1237-10T>C (n.1237-10T>C) n.1952-10T>C c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) n.3259T>C n.2180-10T>C c.1392-10T>C (n.1392-10T>C) n.3480-10T>C c.480-10T>C (n.480-10T>C) n.3371T>C c.156T>C (n.156T>C) n.2553-10T>C n.5744T>C c.1274-10T>C (n.1274-10T>C) n.254-10T>C n.2496T>C c.1539-10T>C (n.1539-10T>C) c.1176-10T>C (n.1176-10T>C) c.678+5219A>G (n.678+5219A>G) c.633+5219A>G (n.633+5219A>G) c.513-10T>C (n.513-10T>C)	gnomAD v4
1	g.46190528G>A	CA522581113	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C>T (n.1605-11C>T) n.2167-11C>T n.1777-11C>T n.1965-11C>T c.915-11C>T (n.915-11C>T) n.2152-11C>T c.1506-11C>T (n.1506-11C>T) n.2260C>T n.4636C>T n.3987C>T n.2679-11C>T c.729-11C>T (n.729-11C>T) n.3281C>T n.2471-11C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.545-11C>T (n.545-11C>T) n.3671C>T n.2290-539C>T n.2142-11C>T n.2256-11C>T n.2992C>T n.2102-539C>T n.1968C>T c.1237-11C>T (n.1237-11C>T) n.1952-11C>T c.1580-11C>T (n.1580-11C>T) n.3258C>T n.2180-11C>T c.1392-11C>T (n.1392-11C>T) n.3480-11C>T c.480-11C>T (n.480-11C>T) n.3370C>T c.155C>T (n.155C>T) n.2553-11C>T n.5743C>T c.1274-11C>T (n.1274-11C>T) n.254-11C>T n.2495C>T c.1539-11C>T (n.1539-11C>T) c.1176-11C>T (n.1176-11C>T) c.678+5220G>A (n.678+5220G>A) c.633+5220G>A (n.633+5220G>A) c.513-11C>T (n.513-11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190528G=	CA2474081410	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C= (n.1605-11C=) n.2167-11C= n.1777-11C= n.1965-11C= c.915-11C= (n.915-11C=) n.2152-11C= c.1506-11C= (n.1506-11C=) n.2260C= n.4636C= n.3987C= n.2679-11C= c.729-11C= (n.729-11C=) n.3281C= n.2471-11C= c.1633C= (p.Leu545=) c.545-11C= (n.545-11C=) n.3671C= n.2290-539C= n.2142-11C= n.2256-11C= n.2992C= n.2102-539C= n.1968C= c.1237-11C= (n.1237-11C=) n.1952-11C= c.1580-11C= (n.1580-11C=) n.3258C= n.2180-11C= c.1392-11C= (n.1392-11C=) n.3480-11C= c.480-11C= (n.480-11C=) n.3370C= c.155C= (n.155C=) n.2553-11C= n.5743C= c.1274-11C= (n.1274-11C=) n.254-11C= n.2495C= c.1539-11C= (n.1539-11C=) c.1176-11C= (n.1176-11C=) c.678+5220G= (n.678+5220G=) c.633+5220G= (n.633+5220G=) c.513-11C= (n.513-11C=)
1	g.46190528G>T	CA2743457657	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-11C>A (n.1605-11C>A) n.2167-11C>A n.1777-11C>A n.1965-11C>A c.915-11C>A (n.915-11C>A) n.2152-11C>A c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) n.2260C>A n.4636C>A n.3987C>A n.2679-11C>A c.729-11C>A (n.729-11C>A) n.3281C>A n.2471-11C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.545-11C>A (n.545-11C>A) n.3671C>A n.2290-539C>A n.2142-11C>A n.2256-11C>A n.2992C>A n.2102-539C>A n.1968C>A c.1237-11C>A (n.1237-11C>A) n.1952-11C>A c.1580-11C>A (n.1580-11C>A) n.3258C>A n.2180-11C>A c.1392-11C>A (n.1392-11C>A) n.3480-11C>A c.480-11C>A (n.480-11C>A) n.3370C>A c.155C>A (n.155C>A) n.2553-11C>A n.5743C>A c.1274-11C>A (n.1274-11C>A) n.254-11C>A n.2495C>A c.1539-11C>A (n.1539-11C>A) c.1176-11C>A (n.1176-11C>A) c.678+5220G>T (n.678+5220G>T) c.633+5220G>T (n.633+5220G>T) c.513-11C>A (n.513-11C>A)
1	g.46190529G>A	CA2474081412	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-12C>T (n.1605-12C>T) n.2167-12C>T n.1777-12C>T n.1965-12C>T c.915-12C>T (n.915-12C>T) n.2152-12C>T c.1506-12C>T (n.1506-12C>T) n.2259C>T n.4635C>T n.3986C>T n.2679-12C>T c.729-12C>T (n.729-12C>T) n.3280C>T n.2471-12C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.545-12C>T (n.545-12C>T) n.3670C>T n.2290-540C>T n.2142-12C>T n.2256-12C>T n.2991C>T n.2102-540C>T n.1967C>T c.1237-12C>T (n.1237-12C>T) n.1952-12C>T c.1580-12C>T (n.1580-12C>T) n.3257C>T n.2180-12C>T c.1392-12C>T (n.1392-12C>T) n.3480-12C>T c.480-12C>T (n.480-12C>T) n.3369C>T c.154C>T (n.154C>T) n.2553-12C>T n.5742C>T c.1274-12C>T (n.1274-12C>T) n.254-12C>T n.2494C>T c.1539-12C>T (n.1539-12C>T) c.1176-12C>T (n.1176-12C>T) c.678+5221G>A (n.678+5221G>A) c.633+5221G>A (n.633+5221G>A) c.513-12C>T (n.513-12C>T)	dbSNP
1	g.46190529G=	CA2474081411	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-12C= (n.1605-12C=) n.2167-12C= n.1777-12C= n.1965-12C= c.915-12C= (n.915-12C=) n.2152-12C= c.1506-12C= (n.1506-12C=) n.2259C= n.4635C= n.3986C= n.2679-12C= c.729-12C= (n.729-12C=) n.3280C= n.2471-12C= c.1632C= (p.Ser544=) c.545-12C= (n.545-12C=) n.3670C= n.2290-540C= n.2142-12C= n.2256-12C= n.2991C= n.2102-540C= n.1967C= c.1237-12C= (n.1237-12C=) n.1952-12C= c.1580-12C= (n.1580-12C=) n.3257C= n.2180-12C= c.1392-12C= (n.1392-12C=) n.3480-12C= c.480-12C= (n.480-12C=) n.3369C= c.154C= (n.154C=) n.2553-12C= n.5742C= c.1274-12C= (n.1274-12C=) n.254-12C= n.2494C= c.1539-12C= (n.1539-12C=) c.1176-12C= (n.1176-12C=) c.678+5221G= (n.678+5221G=) c.633+5221G= (n.633+5221G=) c.513-12C= (n.513-12C=)
1	g.46190529G>T	CA736240665	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-12C>A (n.1605-12C>A) n.2167-12C>A n.1777-12C>A n.1965-12C>A c.915-12C>A (n.915-12C>A) n.2152-12C>A c.1506-12C>A (n.1506-12C>A) n.2259C>A n.4635C>A n.3986C>A n.2679-12C>A c.729-12C>A (n.729-12C>A) n.3280C>A n.2471-12C>A c.1632C>A (p.Ser544=) c.545-12C>A (n.545-12C>A) n.3670C>A n.2290-540C>A n.2142-12C>A n.2256-12C>A n.2991C>A n.2102-540C>A n.1967C>A c.1237-12C>A (n.1237-12C>A) n.1952-12C>A c.1580-12C>A (n.1580-12C>A) n.3257C>A n.2180-12C>A c.1392-12C>A (n.1392-12C>A) n.3480-12C>A c.480-12C>A (n.480-12C>A) n.3369C>A c.154C>A (n.154C>A) n.2553-12C>A n.5742C>A c.1274-12C>A (n.1274-12C>A) n.254-12C>A n.2494C>A c.1539-12C>A (n.1539-12C>A) c.1176-12C>A (n.1176-12C>A) c.678+5221G>T (n.678+5221G>T) c.633+5221G>T (n.633+5221G>T) c.513-12C>A (n.513-12C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190530G>A	CA2574356099	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-13C>T (n.1605-13C>T) n.2167-13C>T n.1777-13C>T n.1965-13C>T c.915-13C>T (n.915-13C>T) n.2152-13C>T c.1506-13C>T (n.1506-13C>T) n.2258C>T n.4634C>T n.3985C>T n.2679-13C>T c.729-13C>T (n.729-13C>T) n.3279C>T n.2471-13C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.545-13C>T (n.545-13C>T) n.3669C>T n.2290-541C>T n.2142-13C>T n.2256-13C>T n.2990C>T n.2102-541C>T n.1966C>T c.1237-13C>T (n.1237-13C>T) n.1952-13C>T c.1580-13C>T (n.1580-13C>T) n.3256C>T n.2180-13C>T c.1392-13C>T (n.1392-13C>T) n.3480-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) n.3368C>T c.153C>T (n.153C>T) n.2553-13C>T n.5741C>T c.1274-13C>T (n.1274-13C>T) n.254-13C>T n.2493C>T c.1539-13C>T (n.1539-13C>T) c.1176-13C>T (n.1176-13C>T) c.678+5222G>A (n.678+5222G>A) c.633+5222G>A (n.633+5222G>A) c.513-13C>T (n.513-13C>T)
1	g.46190530G>C	CA522581115	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-13C>G (n.1605-13C>G) n.2167-13C>G n.1777-13C>G n.1965-13C>G c.915-13C>G (n.915-13C>G) n.2152-13C>G c.1506-13C>G (n.1506-13C>G) n.2258C>G n.4634C>G n.3985C>G n.2679-13C>G c.729-13C>G (n.729-13C>G) n.3279C>G n.2471-13C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.545-13C>G (n.545-13C>G) n.3669C>G n.2290-541C>G n.2142-13C>G n.2256-13C>G n.2990C>G n.2102-541C>G n.1966C>G c.1237-13C>G (n.1237-13C>G) n.1952-13C>G c.1580-13C>G (n.1580-13C>G) n.3256C>G n.2180-13C>G c.1392-13C>G (n.1392-13C>G) n.3480-13C>G c.480-13C>G (n.480-13C>G) n.3368C>G c.153C>G (n.153C>G) n.2553-13C>G n.5741C>G c.1274-13C>G (n.1274-13C>G) n.254-13C>G n.2493C>G c.1539-13C>G (n.1539-13C>G) c.1176-13C>G (n.1176-13C>G) c.678+5222G>C (n.678+5222G>C) c.633+5222G>C (n.633+5222G>C) c.513-13C>G (n.513-13C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190530G=	CA2474081413	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-13C= (n.1605-13C=) n.2167-13C= n.1777-13C= n.1965-13C= c.915-13C= (n.915-13C=) n.2152-13C= c.1506-13C= (n.1506-13C=) n.2258C= n.4634C= n.3985C= n.2679-13C= c.729-13C= (n.729-13C=) n.3279C= n.2471-13C= c.1631C= (p.Ser544=) c.545-13C= (n.545-13C=) n.3669C= n.2290-541C= n.2142-13C= n.2256-13C= n.2990C= n.2102-541C= n.1966C= c.1237-13C= (n.1237-13C=) n.1952-13C= c.1580-13C= (n.1580-13C=) n.3256C= n.2180-13C= c.1392-13C= (n.1392-13C=) n.3480-13C= c.480-13C= (n.480-13C=) n.3368C= c.153C= (n.153C=) n.2553-13C= n.5741C= c.1274-13C= (n.1274-13C=) n.254-13C= n.2493C= c.1539-13C= (n.1539-13C=) c.1176-13C= (n.1176-13C=) c.678+5222G= (n.678+5222G=) c.633+5222G= (n.633+5222G=) c.513-13C= (n.513-13C=)
1	g.46190531A=	CA2474081414	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-14T= (n.1605-14T=) n.2167-14T= n.1777-14T= n.1965-14T= c.915-14T= (n.915-14T=) n.2152-14T= c.1506-14T= (n.1506-14T=) n.2257T= n.4633T= n.3984T= n.2679-14T= c.729-14T= (n.729-14T=) n.3278T= n.2471-14T= c.1630T= (p.Ser544=) c.545-14T= (n.545-14T=) n.3668T= n.2290-542T= n.2142-14T= n.2256-14T= n.2989T= n.2102-542T= n.1965T= c.1237-14T= (n.1237-14T=) n.1952-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) n.3255T= n.2180-14T= c.1392-14T= (n.1392-14T=) n.3480-14T= c.480-14T= (n.480-14T=) n.3367T= c.152T= (n.152T=) n.2553-14T= n.5740T= c.1274-14T= (n.1274-14T=) n.254-14T= n.2492T= c.1539-14T= (n.1539-14T=) c.1176-14T= (n.1176-14T=) c.678+5223A= (n.678+5223A=) c.633+5223A= (n.633+5223A=) c.513-14T= (n.513-14T=)
1	g.46190531A>G	CA736240670	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-14T>C (n.1605-14T>C) n.2167-14T>C n.1777-14T>C n.1965-14T>C c.915-14T>C (n.915-14T>C) n.2152-14T>C c.1506-14T>C (n.1506-14T>C) n.2257T>C n.4633T>C n.3984T>C n.2679-14T>C c.729-14T>C (n.729-14T>C) n.3278T>C n.2471-14T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.545-14T>C (n.545-14T>C) n.3668T>C n.2290-542T>C n.2142-14T>C n.2256-14T>C n.2989T>C n.2102-542T>C n.1965T>C c.1237-14T>C (n.1237-14T>C) n.1952-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) n.3255T>C n.2180-14T>C c.1392-14T>C (n.1392-14T>C) n.3480-14T>C c.480-14T>C (n.480-14T>C) n.3367T>C c.152T>C (n.152T>C) n.2553-14T>C n.5740T>C c.1274-14T>C (n.1274-14T>C) n.254-14T>C n.2492T>C c.1539-14T>C (n.1539-14T>C) c.1176-14T>C (n.1176-14T>C) c.678+5223A>G (n.678+5223A>G) c.633+5223A>G (n.633+5223A>G) c.513-14T>C (n.513-14T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190532G>A	CA2580062923	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-15C>T (n.1605-15C>T) n.2167-15C>T n.1777-15C>T n.1965-15C>T c.915-15C>T (n.915-15C>T) n.2152-15C>T c.1506-15C>T (n.1506-15C>T) n.2256C>T n.4632C>T n.3983C>T n.2679-15C>T c.729-15C>T (n.729-15C>T) n.3277C>T n.2471-15C>T c.1629C>T (p.Phe543=) c.545-15C>T (n.545-15C>T) n.3667C>T n.2290-543C>T n.2142-15C>T n.2256-15C>T n.2988C>T n.2102-543C>T n.1964C>T c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) n.1952-15C>T c.1580-15C>T (n.1580-15C>T) n.3254C>T n.2180-15C>T c.1392-15C>T (n.1392-15C>T) n.3480-15C>T c.480-15C>T (n.480-15C>T) n.3366C>T c.151C>T (n.151C>T) n.2553-15C>T n.5739C>T c.1274-15C>T (n.1274-15C>T) n.254-15C>T n.2491C>T c.1539-15C>T (n.1539-15C>T) c.1176-15C>T (n.1176-15C>T) c.678+5224G>A (n.678+5224G>A) c.633+5224G>A (n.633+5224G>A) c.513-15C>T (n.513-15C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46190532G>T	CA2645439870	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-15C>A (n.1605-15C>A) n.2167-15C>A n.1777-15C>A n.1965-15C>A c.915-15C>A (n.915-15C>A) n.2152-15C>A c.1506-15C>A (n.1506-15C>A) n.2256C>A n.4632C>A n.3983C>A n.2679-15C>A c.729-15C>A (n.729-15C>A) n.3277C>A n.2471-15C>A c.1629C>A (p.Phe543Leu) c.545-15C>A (n.545-15C>A) n.3667C>A n.2290-543C>A n.2142-15C>A n.2256-15C>A n.2988C>A n.2102-543C>A n.1964C>A c.1237-15C>A (n.1237-15C>A) n.1952-15C>A c.1580-15C>A (n.1580-15C>A) n.3254C>A n.2180-15C>A c.1392-15C>A (n.1392-15C>A) n.3480-15C>A c.480-15C>A (n.480-15C>A) n.3366C>A c.151C>A (n.151C>A) n.2553-15C>A n.5739C>A c.1274-15C>A (n.1274-15C>A) n.254-15C>A n.2491C>A c.1539-15C>A (n.1539-15C>A) c.1176-15C>A (n.1176-15C>A) c.678+5224G>T (n.678+5224G>T) c.633+5224G>T (n.633+5224G>T) c.513-15C>A (n.513-15C>A)	gnomAD v4
1	g.46190534A>G	CA2645439871	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-17T>C (n.1605-17T>C) n.2167-17T>C n.1777-17T>C n.1965-17T>C c.915-17T>C (n.915-17T>C) n.2152-17T>C c.1506-17T>C (n.1506-17T>C) n.2254T>C n.4630T>C n.3981T>C n.2679-17T>C c.729-17T>C (n.729-17T>C) n.3275T>C n.2471-17T>C c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.545-17T>C (n.545-17T>C) n.3665T>C n.2290-545T>C n.2142-17T>C n.2256-17T>C n.2986T>C n.2102-545T>C n.1962T>C c.1237-17T>C (n.1237-17T>C) n.1952-17T>C c.1580-17T>C (n.1580-17T>C) n.3252T>C n.2180-17T>C c.1392-17T>C (n.1392-17T>C) n.3480-17T>C c.480-17T>C (n.480-17T>C) n.3364T>C c.149T>C (n.149T>C) n.2553-17T>C n.5737T>C c.1274-17T>C (n.1274-17T>C) n.254-17T>C n.2489T>C c.1539-17T>C (n.1539-17T>C) c.1176-17T>C (n.1176-17T>C) c.678+5226A>G (n.678+5226A>G) c.633+5226A>G (n.633+5226A>G) c.513-17T>C (n.513-17T>C)	gnomAD v4
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1	g.46190535A>G	CA21911072	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-18T>C (n.1605-18T>C) n.2167-18T>C n.1777-18T>C n.1965-18T>C c.915-18T>C (n.915-18T>C) n.2152-18T>C c.1506-18T>C (n.1506-18T>C) n.2253T>C n.4629T>C n.3980T>C n.2679-18T>C c.729-18T>C (n.729-18T>C) n.3274T>C n.2471-18T>C c.1626T>C (p.His542=) c.545-18T>C (n.545-18T>C) n.3664T>C n.2290-546T>C n.2142-18T>C n.2256-18T>C n.2985T>C n.2102-546T>C n.1961T>C c.1237-18T>C (n.1237-18T>C) n.1952-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) n.3251T>C n.2180-18T>C c.1392-18T>C (n.1392-18T>C) n.3480-18T>C c.480-18T>C (n.480-18T>C) n.3363T>C c.148T>C (n.148T>C) n.2553-18T>C n.5736T>C c.1274-18T>C (n.1274-18T>C) n.254-18T>C n.2488T>C c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.1176-18T>C (n.1176-18T>C) c.678+5227A>G (n.678+5227A>G) c.633+5227A>G (n.633+5227A>G) c.513-18T>C (n.513-18T>C)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46190537G>T	CA2645439872	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20C>A (n.1605-20C>A) n.2167-20C>A n.1777-20C>A n.1965-20C>A c.915-20C>A (n.915-20C>A) n.2152-20C>A c.1506-20C>A (n.1506-20C>A) n.2251C>A n.4627C>A n.3978C>A n.2679-20C>A c.729-20C>A (n.729-20C>A) n.3272C>A n.2471-20C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.545-20C>A (n.545-20C>A) n.3662C>A n.2290-548C>A n.2142-20C>A n.2256-20C>A n.2983C>A n.2102-548C>A n.1959C>A c.1237-20C>A (n.1237-20C>A) n.1952-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) n.3249C>A n.2180-20C>A c.1392-20C>A (n.1392-20C>A) n.3480-20C>A c.480-20C>A (n.480-20C>A) n.3361C>A c.146C>A (n.146C>A) n.2553-20C>A n.5734C>A c.1274-20C>A (n.1274-20C>A) n.254-20C>A n.2486C>A c.1539-20C>A (n.1539-20C>A) c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.678+5229G>T (n.678+5229G>T) c.633+5229G>T (n.633+5229G>T) c.513-20C>A (n.513-20C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190539del	CA2574356101	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-20del (n.1605-20del) n.2167-20del n.1777-20del n.1965-20del c.915-20del (n.915-20del) n.2152-20del c.1506-20del (n.1506-20del) n.2251del n.4627del n.3978del n.2679-20del c.729-20del (n.729-20del) n.3272del n.2471-20del c.1624del (p.His542IlefsTer8) c.545-20del (n.545-20del) n.3662del n.2290-548del n.2142-20del n.2256-20del n.2983del n.2102-548del n.1959del c.1237-20del (n.1237-20del) n.1952-20del c.1580-20del (n.1580-20del) n.3249del n.2180-20del c.1392-20del (n.1392-20del) n.3480-20del c.480-20del (n.480-20del) n.3361del c.146del (n.146del) n.2553-20del n.5734del c.1274-20del (n.1274-20del) n.254-20del n.2486del c.1539-20del (n.1539-20del) c.1176-20del (n.1176-20del) c.678+5231del (n.678+5231del) c.633+5231del (n.633+5231del) c.513-20del (n.513-20del)
1	g.46190538G>A	CA522581116	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>T (n.1605-21C>T) n.2167-21C>T n.1777-21C>T n.1965-21C>T c.915-21C>T (n.915-21C>T) n.2152-21C>T c.1506-21C>T (n.1506-21C>T) n.2250C>T n.4626C>T n.3977C>T n.2679-21C>T c.729-21C>T (n.729-21C>T) n.3271C>T n.2471-21C>T c.1623C>T (p.Thr541=) c.545-21C>T (n.545-21C>T) n.3661C>T n.2290-549C>T n.2142-21C>T n.2256-21C>T n.2982C>T n.2102-549C>T n.1958C>T c.1237-21C>T (n.1237-21C>T) n.1952-21C>T c.1580-21C>T (n.1580-21C>T) n.3248C>T n.2180-21C>T c.1392-21C>T (n.1392-21C>T) n.3480-21C>T c.480-21C>T (n.480-21C>T) n.3360C>T c.145C>T (n.145C>T) n.2553-21C>T n.5733C>T c.1274-21C>T (n.1274-21C>T) n.254-21C>T n.2485C>T c.1539-21C>T (n.1539-21C>T) c.1176-21C>T (n.1176-21C>T) c.678+5230G>A (n.678+5230G>A) c.633+5230G>A (n.633+5230G>A) c.513-21C>T (n.513-21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190538G>C	CA522581117	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>G (n.1605-21C>G) n.2167-21C>G n.1777-21C>G n.1965-21C>G c.915-21C>G (n.915-21C>G) n.2152-21C>G c.1506-21C>G (n.1506-21C>G) n.2250C>G n.4626C>G n.3977C>G n.2679-21C>G c.729-21C>G (n.729-21C>G) n.3271C>G n.2471-21C>G c.1623C>G (p.Thr541=) c.545-21C>G (n.545-21C>G) n.3661C>G n.2290-549C>G n.2142-21C>G n.2256-21C>G n.2982C>G n.2102-549C>G n.1958C>G c.1237-21C>G (n.1237-21C>G) n.1952-21C>G c.1580-21C>G (n.1580-21C>G) n.3248C>G n.2180-21C>G c.1392-21C>G (n.1392-21C>G) n.3480-21C>G c.480-21C>G (n.480-21C>G) n.3360C>G c.145C>G (n.145C>G) n.2553-21C>G n.5733C>G c.1274-21C>G (n.1274-21C>G) n.254-21C>G n.2485C>G c.1539-21C>G (n.1539-21C>G) c.1176-21C>G (n.1176-21C>G) c.678+5230G>C (n.678+5230G>C) c.633+5230G>C (n.633+5230G>C) c.513-21C>G (n.513-21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190538G=	CA2474081416	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C= (n.1605-21C=) n.2167-21C= n.1777-21C= n.1965-21C= c.915-21C= (n.915-21C=) n.2152-21C= c.1506-21C= (n.1506-21C=) n.2250C= n.4626C= n.3977C= n.2679-21C= c.729-21C= (n.729-21C=) n.3271C= n.2471-21C= c.1623C= (p.Thr541=) c.545-21C= (n.545-21C=) n.3661C= n.2290-549C= n.2142-21C= n.2256-21C= n.2982C= n.2102-549C= n.1958C= c.1237-21C= (n.1237-21C=) n.1952-21C= c.1580-21C= (n.1580-21C=) n.3248C= n.2180-21C= c.1392-21C= (n.1392-21C=) n.3480-21C= c.480-21C= (n.480-21C=) n.3360C= c.145C= (n.145C=) n.2553-21C= n.5733C= c.1274-21C= (n.1274-21C=) n.254-21C= n.2485C= c.1539-21C= (n.1539-21C=) c.1176-21C= (n.1176-21C=) c.678+5230G= (n.678+5230G=) c.633+5230G= (n.633+5230G=) c.513-21C= (n.513-21C=)
1	g.46190538G>T	CA2645439873	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-21C>A (n.1605-21C>A) n.2167-21C>A n.1777-21C>A n.1965-21C>A c.915-21C>A (n.915-21C>A) n.2152-21C>A c.1506-21C>A (n.1506-21C>A) n.2250C>A n.4626C>A n.3977C>A n.2679-21C>A c.729-21C>A (n.729-21C>A) n.3271C>A n.2471-21C>A c.1623C>A (p.Thr541=) c.545-21C>A (n.545-21C>A) n.3661C>A n.2290-549C>A n.2142-21C>A n.2256-21C>A n.2982C>A n.2102-549C>A n.1958C>A c.1237-21C>A (n.1237-21C>A) n.1952-21C>A c.1580-21C>A (n.1580-21C>A) n.3248C>A n.2180-21C>A c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) n.3480-21C>A c.480-21C>A (n.480-21C>A) n.3360C>A c.145C>A (n.145C>A) n.2553-21C>A n.5733C>A c.1274-21C>A (n.1274-21C>A) n.254-21C>A n.2485C>A c.1539-21C>A (n.1539-21C>A) c.1176-21C>A (n.1176-21C>A) c.678+5230G>T (n.678+5230G>T) c.633+5230G>T (n.633+5230G>T) c.513-21C>A (n.513-21C>A)	gnomAD v4
1	g.46190539G>A	CA833297	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C>T (n.1605-22C>T) n.2167-22C>T n.1777-22C>T n.1965-22C>T c.915-22C>T (n.915-22C>T) n.2152-22C>T c.1506-22C>T (n.1506-22C>T) n.2249C>T n.4625C>T n.3976C>T n.2679-22C>T c.729-22C>T (n.729-22C>T) n.3270C>T n.2471-22C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.545-22C>T (n.545-22C>T) n.3660C>T n.2290-550C>T n.2142-22C>T n.2256-22C>T n.2981C>T n.2102-550C>T n.1957C>T c.1237-22C>T (n.1237-22C>T) n.1952-22C>T c.1580-22C>T (n.1580-22C>T) n.3247C>T n.2180-22C>T c.1392-22C>T (n.1392-22C>T) n.3480-22C>T c.480-22C>T (n.480-22C>T) n.3359C>T c.144C>T (n.144C>T) n.2553-22C>T n.5732C>T c.1274-22C>T (n.1274-22C>T) n.254-22C>T n.2484C>T c.1539-22C>T (n.1539-22C>T) c.1176-22C>T (n.1176-22C>T) c.678+5231G>A (n.678+5231G>A) c.633+5231G>A (n.633+5231G>A) c.513-22C>T (n.513-22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190539G=	CA2474081417	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-22C= (n.1605-22C=) n.2167-22C= n.1777-22C= n.1965-22C= c.915-22C= (n.915-22C=) n.2152-22C= c.1506-22C= (n.1506-22C=) n.2249C= n.4625C= n.3976C= n.2679-22C= c.729-22C= (n.729-22C=) n.3270C= n.2471-22C= c.1622C= (p.Thr541=) c.545-22C= (n.545-22C=) n.3660C= n.2290-550C= n.2142-22C= n.2256-22C= n.2981C= n.2102-550C= n.1957C= c.1237-22C= (n.1237-22C=) n.1952-22C= c.1580-22C= (n.1580-22C=) n.3247C= n.2180-22C= c.1392-22C= (n.1392-22C=) n.3480-22C= c.480-22C= (n.480-22C=) n.3359C= c.144C= (n.144C=) n.2553-22C= n.5732C= c.1274-22C= (n.1274-22C=) n.254-22C= n.2484C= c.1539-22C= (n.1539-22C=) c.1176-22C= (n.1176-22C=) c.678+5231G= (n.678+5231G=) c.633+5231G= (n.633+5231G=) c.513-22C= (n.513-22C=)
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1	g.46190549_46190550delinsTG	CA2474081421	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33_1605-32delinsCA (n.1605-33_1605-32delinsCA) n.2167-33_2167-32delinsCA n.1777-33_1777-32delinsCA n.1965-33_1965-32delinsCA c.915-33_915-32delinsCA (n.915-33_915-32delinsCA) n.2152-33_2152-32delinsCA c.1506-33_1506-32delinsCA (n.1506-33_1506-32delinsCA) n.2238_2239delinsCA n.4614_4615delinsCA n.3965_3966delinsCA n.2679-33_2679-32delinsCA c.729-33_729-32delinsCA (n.729-33_729-32delinsCA) n.3259_3260delinsCA n.2471-33_2471-32delinsCA c.1611_1612delinsCA (p.Pro537=) c.545-33_545-32delinsCA (n.545-33_545-32delinsCA) n.3649_3650delinsCA n.2290-561_2290-560delinsCA n.2142-33_2142-32delinsCA n.2256-33_2256-32delinsCA n.2970_2971delinsCA n.2102-561_2102-560delinsCA n.1946_1947delinsCA c.1237-33_1237-32delinsCA (n.1237-33_1237-32delinsCA) n.1952-33_1952-32delinsCA c.1580-33_1580-32delinsCA (n.1580-33_1580-32delinsCA) n.3236_3237delinsCA n.2180-33_2180-32delinsCA c.1392-33_1392-32delinsCA (n.1392-33_1392-32delinsCA) n.3480-33_3480-32delinsCA c.480-33_480-32delinsCA (n.480-33_480-32delinsCA) n.3348_3349delinsCA c.133_134delinsCA (n.133_134delinsCA) n.2553-33_2553-32delinsCA n.5721_5722delinsCA c.1274-33_1274-32delinsCA (n.1274-33_1274-32delinsCA) n.254-33_254-32delinsCA n.2473_2474delinsCA c.1539-33_1539-32delinsCA (n.1539-33_1539-32delinsCA) c.1176-33_1176-32delinsCA (n.1176-33_1176-32delinsCA) c.678+5241_678+5242delinsTG (n.678+5241_678+5242delinsTG) c.633+5241_633+5242delinsTG (n.633+5241_633+5242delinsTG) c.513-33_513-32delinsCA (n.513-33_513-32delinsCA)
1	g.46190550G>T	CA2645439879	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33C>A (n.1605-33C>A) n.2167-33C>A n.1777-33C>A n.1965-33C>A c.915-33C>A (n.915-33C>A) n.2152-33C>A c.1506-33C>A (n.1506-33C>A) n.2238C>A n.4614C>A n.3965C>A n.2679-33C>A c.729-33C>A (n.729-33C>A) n.3259C>A n.2471-33C>A c.1611C>A (p.Pro537=) c.545-33C>A (n.545-33C>A) n.3649C>A n.2290-561C>A n.2142-33C>A n.2256-33C>A n.2970C>A n.2102-561C>A n.1946C>A c.1237-33C>A (n.1237-33C>A) n.1952-33C>A c.1580-33C>A (n.1580-33C>A) n.3236C>A n.2180-33C>A c.1392-33C>A (n.1392-33C>A) n.3480-33C>A c.480-33C>A (n.480-33C>A) n.3348C>A c.133C>A (n.133C>A) n.2553-33C>A n.5721C>A c.1274-33C>A (n.1274-33C>A) n.254-33C>A n.2473C>A c.1539-33C>A (n.1539-33C>A) c.1176-33C>A (n.1176-33C>A) c.678+5242G>T (n.678+5242G>T) c.633+5242G>T (n.633+5242G>T) c.513-33C>A (n.513-33C>A)	gnomAD v4
1	g.46190552del	CA2474081422	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-33del (n.1605-33del) n.2167-33del n.1777-33del n.1965-33del c.915-33del (n.915-33del) n.2152-33del c.1506-33del (n.1506-33del) n.2238del n.4614del n.3965del n.2679-33del c.729-33del (n.729-33del) n.3259del n.2471-33del c.1611del (p.Thr538LeufsTer3) c.545-33del (n.545-33del) n.3649del n.2290-561del n.2142-33del n.2256-33del n.2970del n.2102-561del n.1946del c.1237-33del (n.1237-33del) n.1952-33del c.1580-33del (n.1580-33del) n.3236del n.2180-33del c.1392-33del (n.1392-33del) n.3480-33del c.480-33del (n.480-33del) n.3348del c.133del (n.133del) n.2553-33del n.5721del c.1274-33del (n.1274-33del) n.254-33del n.2473del c.1539-33del (n.1539-33del) c.1176-33del (n.1176-33del) c.678+5244del (n.678+5244del) c.633+5244del (n.633+5244del) c.513-33del (n.513-33del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190551G>A	CA833298	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-34C>T (n.1605-34C>T) n.2167-34C>T n.1777-34C>T n.1965-34C>T c.915-34C>T (n.915-34C>T) n.2152-34C>T c.1506-34C>T (n.1506-34C>T) n.2237C>T n.4613C>T n.3964C>T n.2679-34C>T c.729-34C>T (n.729-34C>T) n.3258C>T n.2471-34C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.545-34C>T (n.545-34C>T) n.3648C>T n.2290-562C>T n.2142-34C>T n.2256-34C>T n.2969C>T n.2102-562C>T n.1945C>T c.1237-34C>T (n.1237-34C>T) n.1952-34C>T c.1580-34C>T (n.1580-34C>T) n.3235C>T n.2180-34C>T c.1392-34C>T (n.1392-34C>T) n.3480-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) n.3347C>T c.132C>T (n.132C>T) n.2553-34C>T n.5720C>T c.1274-34C>T (n.1274-34C>T) n.254-34C>T n.2472C>T c.1539-34C>T (n.1539-34C>T) c.1176-34C>T (n.1176-34C>T) c.678+5243G>A (n.678+5243G>A) c.633+5243G>A (n.633+5243G>A) c.513-34C>T (n.513-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190552G>T	CA2645439880	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-35C>A (n.1605-35C>A) n.2167-35C>A n.1777-35C>A n.1965-35C>A c.915-35C>A (n.915-35C>A) n.2152-35C>A c.1506-35C>A (n.1506-35C>A) n.2236C>A n.4612C>A n.3963C>A n.2679-35C>A c.729-35C>A (n.729-35C>A) n.3257C>A n.2471-35C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.545-35C>A (n.545-35C>A) n.3647C>A n.2290-563C>A n.2142-35C>A n.2256-35C>A n.2968C>A n.2102-563C>A n.1944C>A c.1237-35C>A (n.1237-35C>A) n.1952-35C>A c.1580-35C>A (n.1580-35C>A) n.3234C>A n.2180-35C>A c.1392-35C>A (n.1392-35C>A) n.3480-35C>A c.480-35C>A (n.480-35C>A) n.3346C>A c.131C>A (n.131C>A) n.2553-35C>A n.5719C>A c.1274-35C>A (n.1274-35C>A) n.254-35C>A n.2471C>A c.1539-35C>A (n.1539-35C>A) c.1176-35C>A (n.1176-35C>A) c.678+5244G>T (n.678+5244G>T) c.633+5244G>T (n.633+5244G>T) c.513-35C>A (n.513-35C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190553C>G	CA2645439881	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-36G>C (n.1605-36G>C) n.2167-36G>C n.1777-36G>C n.1965-36G>C c.915-36G>C (n.915-36G>C) n.2152-36G>C c.1506-36G>C (n.1506-36G>C) n.2235G>C n.4611G>C n.3962G>C n.2679-36G>C c.729-36G>C (n.729-36G>C) n.3256G>C n.2471-36G>C c.1608G>C (p.Leu536=) c.545-36G>C (n.545-36G>C) n.3646G>C n.2290-564G>C n.2142-36G>C n.2256-36G>C n.2967G>C n.2102-564G>C n.1943G>C c.1237-36G>C (n.1237-36G>C) n.1952-36G>C c.1580-36G>C (n.1580-36G>C) n.3233G>C n.2180-36G>C c.1392-36G>C (n.1392-36G>C) n.3480-36G>C c.480-36G>C (n.480-36G>C) n.3345G>C c.130G>C (n.130G>C) n.2553-36G>C n.5718G>C c.1274-36G>C (n.1274-36G>C) n.254-36G>C n.2470G>C c.1539-36G>C (n.1539-36G>C) c.1176-36G>C (n.1176-36G>C) c.678+5245C>G (n.678+5245C>G) c.633+5245C>G (n.633+5245C>G) c.513-36G>C (n.513-36G>C)	gnomAD v4
1	g.46190553C>T	CA2574356107	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-36G>A (n.1605-36G>A) n.2167-36G>A n.1777-36G>A n.1965-36G>A c.915-36G>A (n.915-36G>A) n.2152-36G>A c.1506-36G>A (n.1506-36G>A) n.2235G>A n.4611G>A n.3962G>A n.2679-36G>A c.729-36G>A (n.729-36G>A) n.3256G>A n.2471-36G>A c.1608G>A (p.Leu536=) c.545-36G>A (n.545-36G>A) n.3646G>A n.2290-564G>A n.2142-36G>A n.2256-36G>A n.2967G>A n.2102-564G>A n.1943G>A c.1237-36G>A (n.1237-36G>A) n.1952-36G>A c.1580-36G>A (n.1580-36G>A) n.3233G>A n.2180-36G>A c.1392-36G>A (n.1392-36G>A) n.3480-36G>A c.480-36G>A (n.480-36G>A) n.3345G>A c.130G>A (n.130G>A) n.2553-36G>A n.5718G>A c.1274-36G>A (n.1274-36G>A) n.254-36G>A n.2470G>A c.1539-36G>A (n.1539-36G>A) c.1176-36G>A (n.1176-36G>A) c.678+5245C>T (n.678+5245C>T) c.633+5245C>T (n.633+5245C>T) c.513-36G>A (n.513-36G>A)	gnomAD v4
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1	g.46190556G>A	CA736240683	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-39C>T (n.1605-39C>T) n.2167-39C>T n.1777-39C>T n.1965-39C>T c.915-39C>T (n.915-39C>T) n.2152-39C>T c.1506-39C>T (n.1506-39C>T) n.2232C>T n.4608C>T n.3959C>T n.2679-39C>T c.729-39C>T (n.729-39C>T) n.3253C>T n.2471-39C>T c.1605C>T (p.Gly535=) c.545-39C>T (n.545-39C>T) n.3643C>T n.2290-567C>T n.2142-39C>T n.2256-39C>T n.2964C>T n.2102-567C>T n.1940C>T c.1237-39C>T (n.1237-39C>T) n.1952-39C>T c.1580-39C>T (n.1580-39C>T) n.3230C>T n.2180-39C>T c.1392-39C>T (n.1392-39C>T) n.3480-39C>T c.480-39C>T (n.480-39C>T) n.3342C>T c.127C>T (n.127C>T) n.2553-39C>T n.5715C>T c.1274-39C>T (n.1274-39C>T) n.254-39C>T n.2467C>T c.1539-39C>T (n.1539-39C>T) c.1176-39C>T (n.1176-39C>T) c.678+5248G>A (n.678+5248G>A) c.633+5248G>A (n.633+5248G>A) c.513-39C>T (n.513-39C>T)	dbSNP
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1	g.46190556G>T	CA2645439883	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-39C>A (n.1605-39C>A) n.2167-39C>A n.1777-39C>A n.1965-39C>A c.915-39C>A (n.915-39C>A) n.2152-39C>A c.1506-39C>A (n.1506-39C>A) n.2232C>A n.4608C>A n.3959C>A n.2679-39C>A c.729-39C>A (n.729-39C>A) n.3253C>A n.2471-39C>A c.1605C>A (p.Gly535=) c.545-39C>A (n.545-39C>A) n.3643C>A n.2290-567C>A n.2142-39C>A n.2256-39C>A n.2964C>A n.2102-567C>A n.1940C>A c.1237-39C>A (n.1237-39C>A) n.1952-39C>A c.1580-39C>A (n.1580-39C>A) n.3230C>A n.2180-39C>A c.1392-39C>A (n.1392-39C>A) n.3480-39C>A c.480-39C>A (n.480-39C>A) n.3342C>A c.127C>A (n.127C>A) n.2553-39C>A n.5715C>A c.1274-39C>A (n.1274-39C>A) n.254-39C>A n.2467C>A c.1539-39C>A (n.1539-39C>A) c.1176-39C>A (n.1176-39C>A) c.678+5248G>T (n.678+5248G>T) c.633+5248G>T (n.633+5248G>T) c.513-39C>A (n.513-39C>A)	gnomAD v4
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1	g.46190558C>G	CA2645439885	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-41G>C (n.1605-41G>C) n.2167-41G>C n.1777-41G>C n.1965-41G>C c.915-41G>C (n.915-41G>C) n.2152-41G>C c.1506-41G>C (n.1506-41G>C) n.2230G>C n.4606G>C n.3957G>C n.2679-41G>C c.729-41G>C (n.729-41G>C) n.3251G>C n.2471-41G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.545-41G>C (n.545-41G>C) n.3641G>C n.2290-569G>C n.2142-41G>C n.2256-41G>C n.2962G>C n.2102-569G>C n.1938G>C c.1237-41G>C (n.1237-41G>C) n.1952-41G>C c.1580-41G>C (n.1580-41G>C) n.3228G>C n.2180-41G>C c.1392-41G>C (n.1392-41G>C) n.3480-41G>C c.480-41G>C (n.480-41G>C) n.3340G>C c.125G>C (n.125G>C) n.2553-41G>C n.5713G>C c.1274-41G>C (n.1274-41G>C) n.254-41G>C n.2465G>C c.1539-41G>C (n.1539-41G>C) c.1176-41G>C (n.1176-41G>C) c.678+5250C>G (n.678+5250C>G) c.633+5250C>G (n.633+5250C>G) c.513-41G>C (n.513-41G>C)	gnomAD v4
1	g.46190560T>G	CA833300	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-43A>C (n.1605-43A>C) n.2167-43A>C n.1777-43A>C n.1965-43A>C c.915-43A>C (n.915-43A>C) n.2152-43A>C c.1506-43A>C (n.1506-43A>C) n.2228A>C n.4604A>C n.3955A>C n.2679-43A>C c.729-43A>C (n.729-43A>C) n.3249A>C n.2471-43A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.545-43A>C (n.545-43A>C) n.3639A>C n.2290-571A>C n.2142-43A>C n.2256-43A>C n.2960A>C n.2102-571A>C n.1936A>C c.1237-43A>C (n.1237-43A>C) n.1952-43A>C c.1580-43A>C (n.1580-43A>C) n.3226A>C n.2180-43A>C c.1392-43A>C (n.1392-43A>C) n.3480-43A>C c.480-43A>C (n.480-43A>C) n.3338A>C c.123A>C (n.123A>C) n.2553-43A>C n.5711A>C c.1274-43A>C (n.1274-43A>C) n.254-43A>C n.2463A>C c.1539-43A>C (n.1539-43A>C) c.1176-43A>C (n.1176-43A>C) c.678+5252T>G (n.678+5252T>G) c.633+5252T>G (n.633+5252T>G) c.513-43A>C (n.513-43A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190568C>A	CA2574356111	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G>T (n.1605-51G>T) n.2167-51G>T n.1777-51G>T n.1965-51G>T c.915-51G>T (n.915-51G>T) n.2152-51G>T c.1506-51G>T (n.1506-51G>T) n.2220G>T n.4596G>T n.3947G>T n.2679-51G>T c.729-51G>T (n.729-51G>T) n.3241G>T n.2471-51G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.545-51G>T (n.545-51G>T) n.3631G>T n.2290-579G>T n.2142-51G>T n.2256-51G>T n.2952G>T n.2102-579G>T n.1928G>T c.1237-51G>T (n.1237-51G>T) n.1952-51G>T c.1580-51G>T (n.1580-51G>T) n.3218G>T n.2180-51G>T c.1392-51G>T (n.1392-51G>T) n.3480-51G>T c.480-51G>T (n.480-51G>T) n.3330G>T c.115G>T (n.115G>T) n.2553-51G>T n.5703G>T c.1274-51G>T (n.1274-51G>T) n.254-51G>T n.2455G>T c.1539-51G>T (n.1539-51G>T) c.1176-51G>T (n.1176-51G>T) c.678+5260C>A (n.678+5260C>A) c.633+5260C>A (n.633+5260C>A) c.513-51G>T (n.513-51G>T)
1	g.46190568C=	CA2474081430	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G= (n.1605-51G=) n.2167-51G= n.1777-51G= n.1965-51G= c.915-51G= (n.915-51G=) n.2152-51G= c.1506-51G= (n.1506-51G=) n.2220G= n.4596G= n.3947G= n.2679-51G= c.729-51G= (n.729-51G=) n.3241G= n.2471-51G= c.1593G= (p.Met531=) c.545-51G= (n.545-51G=) n.3631G= n.2290-579G= n.2142-51G= n.2256-51G= n.2952G= n.2102-579G= n.1928G= c.1237-51G= (n.1237-51G=) n.1952-51G= c.1580-51G= (n.1580-51G=) n.3218G= n.2180-51G= c.1392-51G= (n.1392-51G=) n.3480-51G= c.480-51G= (n.480-51G=) n.3330G= c.115G= (n.115G=) n.2553-51G= n.5703G= c.1274-51G= (n.1274-51G=) n.254-51G= n.2455G= c.1539-51G= (n.1539-51G=) c.1176-51G= (n.1176-51G=) c.678+5260C= (n.678+5260C=) c.633+5260C= (n.633+5260C=) c.513-51G= (n.513-51G=)
1	g.46190568C>T	CA736240688	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-51G>A (n.1605-51G>A) n.2167-51G>A n.1777-51G>A n.1965-51G>A c.915-51G>A (n.915-51G>A) n.2152-51G>A c.1506-51G>A (n.1506-51G>A) n.2220G>A n.4596G>A n.3947G>A n.2679-51G>A c.729-51G>A (n.729-51G>A) n.3241G>A n.2471-51G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) c.545-51G>A (n.545-51G>A) n.3631G>A n.2290-579G>A n.2142-51G>A n.2256-51G>A n.2952G>A n.2102-579G>A n.1928G>A c.1237-51G>A (n.1237-51G>A) n.1952-51G>A c.1580-51G>A (n.1580-51G>A) n.3218G>A n.2180-51G>A c.1392-51G>A (n.1392-51G>A) n.3480-51G>A c.480-51G>A (n.480-51G>A) n.3330G>A c.115G>A (n.115G>A) n.2553-51G>A n.5703G>A c.1274-51G>A (n.1274-51G>A) n.254-51G>A n.2455G>A c.1539-51G>A (n.1539-51G>A) c.1176-51G>A (n.1176-51G>A) c.678+5260C>T (n.678+5260C>T) c.633+5260C>T (n.633+5260C>T) c.513-51G>A (n.513-51G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190569A=	CA2474081431	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-52T= (n.1605-52T=) n.2167-52T= n.1777-52T= n.1965-52T= c.915-52T= (n.915-52T=) n.2152-52T= c.1506-52T= (n.1506-52T=) n.2219T= n.4595T= n.3946T= n.2679-52T= c.729-52T= (n.729-52T=) n.3240T= n.2471-52T= c.1592T= (p.Met531=) c.545-52T= (n.545-52T=) n.3630T= n.2290-580T= n.2142-52T= n.2256-52T= n.2951T= n.2102-580T= n.1927T= c.1237-52T= (n.1237-52T=) n.1952-52T= c.1580-52T= (n.1580-52T=) n.3217T= n.2180-52T= c.1392-52T= (n.1392-52T=) n.3480-52T= c.480-52T= (n.480-52T=) n.3329T= c.114T= (n.114T=) n.2553-52T= n.5702T= c.1274-52T= (n.1274-52T=) n.254-52T= n.2454T= c.1539-52T= (n.1539-52T=) c.1176-52T= (n.1176-52T=) c.678+5261A= (n.678+5261A=) c.633+5261A= (n.633+5261A=) c.513-52T= (n.513-52T=)
1	g.46190570T>C	CA2743457659	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A>G (n.1605-53A>G) n.2167-53A>G n.1777-53A>G n.1965-53A>G c.915-53A>G (n.915-53A>G) n.2152-53A>G c.1506-53A>G (n.1506-53A>G) n.2218A>G n.4594A>G n.3945A>G n.2679-53A>G c.729-53A>G (n.729-53A>G) n.3239A>G n.2471-53A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.545-53A>G (n.545-53A>G) n.3629A>G n.2290-581A>G n.2142-53A>G n.2256-53A>G n.2950A>G n.2102-581A>G n.1926A>G c.1237-53A>G (n.1237-53A>G) n.1952-53A>G c.1580-53A>G (n.1580-53A>G) n.3216A>G n.2180-53A>G c.1392-53A>G (n.1392-53A>G) n.3480-53A>G c.480-53A>G (n.480-53A>G) n.3328A>G c.113A>G (n.113A>G) n.2553-53A>G n.5701A>G c.1274-53A>G (n.1274-53A>G) n.254-53A>G n.2453A>G c.1539-53A>G (n.1539-53A>G) c.1176-53A>G (n.1176-53A>G) c.678+5262T>C (n.678+5262T>C) c.633+5262T>C (n.633+5262T>C) c.513-53A>G (n.513-53A>G)
1	g.46190570T>G	CA1001299795	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A>C (n.1605-53A>C) n.2167-53A>C n.1777-53A>C n.1965-53A>C c.915-53A>C (n.915-53A>C) n.2152-53A>C c.1506-53A>C (n.1506-53A>C) n.2218A>C n.4594A>C n.3945A>C n.2679-53A>C c.729-53A>C (n.729-53A>C) n.3239A>C n.2471-53A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) c.545-53A>C (n.545-53A>C) n.3629A>C n.2290-581A>C n.2142-53A>C n.2256-53A>C n.2950A>C n.2102-581A>C n.1926A>C c.1237-53A>C (n.1237-53A>C) n.1952-53A>C c.1580-53A>C (n.1580-53A>C) n.3216A>C n.2180-53A>C c.1392-53A>C (n.1392-53A>C) n.3480-53A>C c.480-53A>C (n.480-53A>C) n.3328A>C c.113A>C (n.113A>C) n.2553-53A>C n.5701A>C c.1274-53A>C (n.1274-53A>C) n.254-53A>C n.2453A>C c.1539-53A>C (n.1539-53A>C) c.1176-53A>C (n.1176-53A>C) c.678+5262T>G (n.678+5262T>G) c.633+5262T>G (n.633+5262T>G) c.513-53A>C (n.513-53A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190570T=	CA2474081432	POMGNT1,TSPAN1	c.1605-53A= (n.1605-53A=) n.2167-53A= n.1777-53A= n.1965-53A= c.915-53A= (n.915-53A=) n.2152-53A= c.1506-53A= (n.1506-53A=) n.2218A= n.4594A= n.3945A= n.2679-53A= c.729-53A= (n.729-53A=) n.3239A= n.2471-53A= c.1591A= (p.Met531=) c.545-53A= (n.545-53A=) n.3629A= n.2290-581A= n.2142-53A= n.2256-53A= n.2950A= n.2102-581A= n.1926A= c.1237-53A= (n.1237-53A=) n.1952-53A= c.1580-53A= (n.1580-53A=) n.3216A= n.2180-53A= c.1392-53A= (n.1392-53A=) n.3480-53A= c.480-53A= (n.480-53A=) n.3328A= c.113A= (n.113A=) n.2553-53A= n.5701A= c.1274-53A= (n.1274-53A=) n.254-53A= n.2453A= c.1539-53A= (n.1539-53A=) c.1176-53A= (n.1176-53A=) c.678+5262T= (n.678+5262T=) c.633+5262T= (n.633+5262T=) c.513-53A= (n.513-53A=)
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Number of alleles fetched