Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829984A=CA1417759817BCHEc.1050T= (p.Asn350=)
c.107+7330T= (n.107+7330T=)
c.1173T= (p.Asn391=)
n.159+7330T=
n.1217T=
n.110+7330T=
n.1168T=
3g.165829984A>CCA355111511BCHEc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.107+7330T>G (n.107+7330T>G)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.159+7330T>G
n.1217T>G
n.110+7330T>G
n.1168T>G
 gnomAD v4
3g.165829984A>GCA436969219BCHEc.1050T>C (p.Asn350=)
c.107+7330T>C (n.107+7330T>C)
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.159+7330T>C
n.1217T>C
n.110+7330T>C
n.1168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829984A>TCA355111512BCHEc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.107+7330T>A (n.107+7330T>A)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.159+7330T>A
n.1217T>A
n.110+7330T>A
n.1168T>A
3g.165829985T>ACA355111513BCHEc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.107+7329A>T (n.107+7329A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.159+7329A>T
n.1216A>T
n.110+7329A>T
n.1167A>T
3g.165829985T>CCA355111514BCHEc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.107+7329A>G (n.107+7329A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.159+7329A>G
n.1216A>G
n.110+7329A>G
n.1167A>G
3g.165829985T>GCA355111515BCHEc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.107+7329A>C (n.107+7329A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.159+7329A>C
n.1216A>C
n.110+7329A>C
n.1167A>C
3g.165829986T>ACA355111516BCHEc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.107+7328A>T (n.107+7328A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.159+7328A>T
n.1215A>T
n.110+7328A>T
n.1166A>T
3g.165829986T>CCA355111517BCHEc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.107+7328A>G (n.107+7328A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.159+7328A>G
n.1215A>G
n.110+7328A>G
n.1166A>G
3g.165829986T>GCA355111518BCHEc.1048A>C (p.Asn350His)
c.107+7328A>C (n.107+7328A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.159+7328A>C
n.1215A>C
n.110+7328A>C
n.1166A>C
3g.165829987A>CCA436969225BCHEc.1047T>G (p.Val349=)
c.107+7327T>G (n.107+7327T>G)
c.1170T>G (p.Val390=)
n.159+7327T>G
n.1214T>G
n.110+7327T>G
n.1165T>G
3g.165829987A>GCA436969226BCHEc.1047T>C (p.Val349=)
c.107+7327T>C (n.107+7327T>C)
c.1170T>C (p.Val390=)
n.159+7327T>C
n.1214T>C
n.110+7327T>C
n.1165T>C
3g.165829987A>TCA436969227BCHEc.1047T>A (p.Val349=)
c.107+7327T>A (n.107+7327T>A)
c.1170T>A (p.Val390=)
n.159+7327T>A
n.1214T>A
n.110+7327T>A
n.1165T>A
3g.165829988A=CA1417759819BCHEc.1046T= (p.Val349=)
c.107+7326T= (n.107+7326T=)
c.1169T= (p.Val390=)
n.159+7326T=
n.1213T=
n.110+7326T=
n.1164T=
3g.165829988A>CCA355111519BCHEc.1046T>G (p.Val349Gly)
c.107+7326T>G (n.107+7326T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.159+7326T>G
n.1213T>G
n.110+7326T>G
n.1164T>G
3g.165829988A>GCA355111520BCHEc.1046T>C (p.Val349Ala)
c.107+7326T>C (n.107+7326T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.159+7326T>C
n.1213T>C
n.110+7326T>C
n.1164T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829988A>TCA355111521BCHEc.1046T>A (p.Val349Asp)
c.107+7326T>A (n.107+7326T>A)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.159+7326T>A
n.1213T>A
n.110+7326T>A
n.1164T>A
 COSMIC
3g.165829989C>ACA355111522BCHEc.1045G>T (p.Val349Phe)
c.107+7325G>T (n.107+7325G>T)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.159+7325G>T
n.1212G>T
n.110+7325G>T
n.1163G>T
3g.165829989C>GCA355111524BCHEc.1045G>C (p.Val349Leu)
c.107+7325G>C (n.107+7325G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.159+7325G>C
n.1212G>C
n.110+7325G>C
n.1163G>C
3g.165829989C>TCA355111523BCHEc.1045G>A (p.Val349Ile)
c.107+7325G>A (n.107+7325G>A)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.159+7325G>A
n.1212G>A
n.110+7325G>A
n.1163G>A
3g.165829990A>CCA436969230BCHEc.1044T>G (p.Gly348=)
c.107+7324T>G (n.107+7324T>G)
c.1167T>G (p.Gly389=)
n.159+7324T>G
n.1211T>G
n.110+7324T>G
n.1162T>G
3g.165829990A>GCA436969231BCHEc.1044T>C (p.Gly348=)
c.107+7324T>C (n.107+7324T>C)
c.1167T>C (p.Gly389=)
n.159+7324T>C
n.1211T>C
n.110+7324T>C
n.1162T>C
 gnomAD v4
3g.165829990A>TCA436969232BCHEc.1044T>A (p.Gly348=)
c.107+7324T>A (n.107+7324T>A)
c.1167T>A (p.Gly389=)
n.159+7324T>A
n.1211T>A
n.110+7324T>A
n.1162T>A
3g.165829991C>ACA355111525BCHEc.1043G>T (p.Gly348Val)
c.107+7323G>T (n.107+7323G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.159+7323G>T
n.1210G>T
n.110+7323G>T
n.1161G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829991C=CA1417759821BCHEc.1043G= (p.Gly348=)
c.107+7323G= (n.107+7323G=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.159+7323G=
n.1210G=
n.110+7323G=
n.1161G=
3g.165829991C>GCA355111527BCHEc.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.107+7323G>C (n.107+7323G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.159+7323G>C
n.1210G>C
n.110+7323G>C
n.1161G>C
3g.165829991C>TCA355111526BCHEc.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.107+7323G>A (n.107+7323G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
n.159+7323G>A
n.1210G>A
n.110+7323G>A
n.1161G>A
 gnomAD v4
3g.165829992C>ACA355111528BCHEc.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.107+7322G>T (n.107+7322G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
n.159+7322G>T
n.1209G>T
n.110+7322G>T
n.1160G>T
3g.165829992C=CA1417759824BCHEc.1042G= (p.Gly348=)
c.107+7322G= (n.107+7322G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.159+7322G=
n.1209G=
n.110+7322G=
n.1160G=
3g.165829992C>GCA355111529BCHEc.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.107+7322G>C (n.107+7322G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.159+7322G>C
n.1209G>C
n.110+7322G>C
n.1160G>C
 dbSNP
3g.165829992C>TCA355111530BCHEc.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.107+7322G>A (n.107+7322G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
n.159+7322G>A
n.1209G>A
n.110+7322G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829993C>ACA436969236BCHEc.1041G>T (p.Val347=)
c.107+7321G>T (n.107+7321G>T)
c.1164G>T (p.Val388=)
n.159+7321G>T
n.1208G>T
n.110+7321G>T
n.1159G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829993C>GCA436969235BCHEc.1041G>C (p.Val347=)
c.107+7321G>C (n.107+7321G>C)
c.1164G>C (p.Val388=)
n.159+7321G>C
n.1208G>C
n.110+7321G>C
n.1159G>C
3g.165829993C>TCA436969234BCHEc.1041G>A (p.Val347=)
c.107+7321G>A (n.107+7321G>A)
c.1164G>A (p.Val388=)
n.159+7321G>A
n.1208G>A
n.110+7321G>A
n.1159G>A
3g.165829994A>CCA355111531BCHEc.1040T>G (p.Val347Gly)
c.107+7320T>G (n.107+7320T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.159+7320T>G
n.1207T>G
n.110+7320T>G
n.1158T>G
3g.165829994A>GCA355111532BCHEc.1040T>C (p.Val347Ala)
c.107+7320T>C (n.107+7320T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.159+7320T>C
n.1207T>C
n.110+7320T>C
n.1158T>C
3g.165829994A>TCA355111533BCHEc.1040T>A (p.Val347Glu)
c.107+7320T>A (n.107+7320T>A)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.159+7320T>A
n.1207T>A
n.110+7320T>A
n.1158T>A
3g.165829994_165829995insACCA3038517989BCHEc.1039_1040insGT (p.Val347GlyfsTer13)
c.107+7319_107+7320insGT (n.107+7319_107+7320insGT)
c.1162_1163insGT (p.Val388GlyfsTer13)
n.159+7319_159+7320insGT
n.1206_1207insGT
n.110+7319_110+7320insGT
n.1157_1158insGT
3g.165829995C>ACA355111534BCHEc.1039G>T (p.Val347Leu)
c.107+7319G>T (n.107+7319G>T)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.159+7319G>T
n.1206G>T
n.110+7319G>T
n.1157G>T
3g.165829995C=CA1417759828BCHEc.1039G= (p.Val347=)
c.107+7319G= (n.107+7319G=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.159+7319G=
n.1206G=
n.110+7319G=
n.1157G=
3g.165829995C>GCA355111535BCHEc.1039G>C (p.Val347Leu)
c.107+7319G>C (n.107+7319G>C)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.159+7319G>C
n.1206G>C
n.110+7319G>C
n.1157G>C
3g.165829995C>TCA2692384BCHEc.1039G>A (p.Val347Met)
c.107+7319G>A (n.107+7319G>A)
c.1162G>A (p.Val388Met)
n.159+7319G>A
n.1206G>A
n.110+7319G>A
n.1157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829996C>ACA2692385BCHEc.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.107+7318G>T (n.107+7318G>T)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
n.159+7318G>T
n.1205G>T
n.110+7318G>T
n.1156G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829996C=CA1417759832BCHEc.1038G= (p.Leu346=)
c.107+7318G= (n.107+7318G=)
c.1161G= (p.Leu387=)
n.159+7318G=
n.1205G=
n.110+7318G=
n.1156G=
3g.165829996C>GCA355111536BCHEc.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.107+7318G>C (n.107+7318G>C)
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
n.159+7318G>C
n.1205G>C
n.110+7318G>C
n.1156G>C
3g.165829996C>TCA436969240BCHEc.1038G>A (p.Leu346=)
c.107+7318G>A (n.107+7318G>A)
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.159+7318G>A
n.1205G>A
n.110+7318G>A
n.1156G>A
3g.165829997A>CCA355111539BCHEc.1037T>G (p.Leu346Trp)
c.107+7317T>G (n.107+7317T>G)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
n.159+7317T>G
n.1204T>G
n.110+7317T>G
n.1155T>G
3g.165829997A>GCA355111537BCHEc.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.107+7317T>C (n.107+7317T>C)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
n.159+7317T>C
n.1204T>C
n.110+7317T>C
n.1155T>C
3g.165829997A>TCA355111538BCHEc.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.107+7317T>A (n.107+7317T>A)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
n.159+7317T>A
n.1204T>A
n.110+7317T>A
n.1155T>A
3g.165829998A>CCA355111540BCHEc.1036T>G (p.Leu346Val)
c.107+7316T>G (n.107+7316T>G)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
n.159+7316T>G
n.1203T>G
n.110+7316T>G
n.1154T>G

Number of alleles fetched