Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378177C>ACA2626278995SERPINA1c.*272G>T (n.*272G>T)
gnomAD v4
14g.94378177C=CA2155953208SERPINA1c.*272G= (n.*272G=)
14g.94378177C>TCA2155953209SERPINA1c.*272G>A (n.*272G>A)
dbSNP
14g.94378179C>TCA2626278997SERPINA1c.*270G>A (n.*270G>A)
gnomAD v4
14g.94378180A>TCA2626278998SERPINA1c.*269T>A (n.*269T>A)
gnomAD v4
14g.94378181G>CCA2626278999SERPINA1c.*268C>G (n.*268C>G)
gnomAD v4
14g.94378182G>TCA2626279000SERPINA1c.*267C>A (n.*267C>A)
gnomAD v4
14g.94378183T>CCA2626279001SERPINA1c.*266A>G (n.*266A>G)
gnomAD v4
14g.94378184C>ACA2537609993SERPINA1c.*265G>T (n.*265G>T)
gnomAD v4
14g.94378184C>TCA2626279002SERPINA1c.*265G>A (n.*265G>A)
gnomAD v4
14g.94378185C>ACA2626279003SERPINA1c.*264G>T (n.*264G>T)
gnomAD v4
14g.94378185C=CA2155953210SERPINA1c.*264G= (n.*264G=)
14g.94378185C>TCA265860507SERPINA1c.*264G>A (n.*264G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378186G>ACA10641352SERPINA1c.*263C>T (n.*263C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378186G=CA2155953211SERPINA1c.*263C= (n.*263C=)
14g.94378187T>CCA966158574SERPINA1c.*262A>G (n.*262A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378187T=CA2155953212SERPINA1c.*262A= (n.*262A=)
14g.94378188A>CCA2626279006SERPINA1c.*261T>G (n.*261T>G)
gnomAD v4
14g.94378190G>TCA2626279009SERPINA1c.*259C>A (n.*259C>A)
gnomAD v4
14g.94378191C=CA2155953213SERPINA1c.*258G= (n.*258G=)
14g.94378191C>GCA966158576SERPINA1c.*258G>C (n.*258G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378192T>ACA966158578SERPINA1c.*257A>T (n.*257A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378192T>CCA2626279011SERPINA1c.*257A>G (n.*257A>G)
gnomAD v4
14g.94378192T=CA2155953214SERPINA1c.*257A= (n.*257A=)
14g.94378193G>TCA2626279012SERPINA1c.*256C>A (n.*256C>A)
gnomAD v4
14g.94378194A>GCA2626279013SERPINA1c.*255T>C (n.*255T>C)
gnomAD v4
14g.94378195G>ACA2626279014SERPINA1c.*254C>T (n.*254C>T)
gnomAD v4
14g.94378196G>ACA2802663550SERPINA1c.*253C>T (n.*253C>T)
14g.94378196G>TCA2626279016SERPINA1c.*253C>A (n.*253C>A)
gnomAD v4
14g.94378197A>TCA2626279017SERPINA1c.*252T>A (n.*252T>A)
gnomAD v4
14g.94378198T>GCA2626279019SERPINA1c.*251A>C (n.*251A>C)
gnomAD v4
14g.94378200C>ACA2626279020SERPINA1c.*249G>T (n.*249G>T)
gnomAD v4
14g.94378200C>GCA2802663551SERPINA1c.*249G>C (n.*249G>C)
14g.94378200C>TCA2626279021SERPINA1c.*249G>A (n.*249G>A)
gnomAD v4
14g.94378201A>CCA2626279026SERPINA1c.*248T>G (n.*248T>G)
gnomAD v4
14g.94378201A>GCA2626279023SERPINA1c.*248T>C (n.*248T>C)
gnomAD v4
14g.94378201A>TCA2626279025SERPINA1c.*248T>A (n.*248T>A)
gnomAD v4
14g.94378202G>ACA2626279027SERPINA1c.*247C>T (n.*247C>T)
gnomAD v4
14g.94378202G>CCA2626279028SERPINA1c.*247C>G (n.*247C>G)
gnomAD v4
14g.94378202G>TCA2626279029SERPINA1c.*247C>A (n.*247C>A)
gnomAD v4
14g.94378203delCA2626279030SERPINA1c.*246del (n.*246del)
gnomAD v4
14g.94378203T>ACA2626279031SERPINA1c.*246A>T (n.*246A>T)
gnomAD v4
14g.94378203T>CCA2626279032SERPINA1c.*246A>G (n.*246A>G)
gnomAD v4
14g.94378203T=CA2155953215SERPINA1c.*246A= (n.*246A=)
14g.94378204C>ACA265860510SERPINA1c.*245G>T (n.*245G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378204C=CA2155953216SERPINA1c.*245G= (n.*245G=)
14g.94378204C>GCA265860512SERPINA1c.*245G>C (n.*245G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378204C>TCA655984688SERPINA1c.*245G>A (n.*245G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.94378209dupCA710093017SERPINA1c.*245dup (n.*245dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378209delCA2626279035SERPINA1c.*245del (n.*245del)
gnomAD v4
14g.94378205C>ACA2626279037SERPINA1c.*244G>T (n.*244G>T)
gnomAD v4
14g.94378205C>TCA2626279038SERPINA1c.*244G>A (n.*244G>A)
gnomAD v4
14g.94378206C>ACA2626279039SERPINA1c.*243G>T (n.*243G>T)
gnomAD v4
14g.94378206C=CA2155953218SERPINA1c.*243G= (n.*243G=)
14g.94378206C>GCA2802663554SERPINA1c.*243G>C (n.*243G>C)
14g.94378206C>TCA2155953217SERPINA1c.*243G>A (n.*243G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378207C>ACA2598333447SERPINA1c.*242G>T (n.*242G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378207C=CA2155953219SERPINA1c.*242G= (n.*242G=)
14g.94378207C>TCA2155953220SERPINA1c.*242G>A (n.*242G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378208C>ACA265860514SERPINA1c.*241G>T (n.*241G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378208C=CA2155953221SERPINA1c.*241G= (n.*241G=)
14g.94378208C>GCA265860516SERPINA1c.*241G>C (n.*241G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378208C>TCA2155953222SERPINA1c.*241G>A (n.*241G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378209C>ACA2626279045SERPINA1c.*240G>T (n.*240G>T)
gnomAD v4
14g.94378209C>TCA2626279046SERPINA1c.*240G>A (n.*240G>A)
gnomAD v4
14g.94378209_94378210insACA655984691SERPINA1c.*239_*240insT (n.*239_*240insT)
COSMIC
14g.94378210delCA2626279048SERPINA1c.*239del (n.*239del)
gnomAD v4
14g.94378210T>CCA2626279049SERPINA1c.*239A>G (n.*239A>G)
gnomAD v4
14g.94378210T>GCA2155953224SERPINA1c.*239A>C (n.*239A>C)
dbSNP
14g.94378210T=CA2155953223SERPINA1c.*239A= (n.*239A=)
14g.94378211G>ACA2155953226SERPINA1c.*238C>T (n.*238C>T)
dbSNP
14g.94378211G=CA2155953225SERPINA1c.*238C= (n.*238C=)
14g.94378211G>TCA2626279051SERPINA1c.*238C>A (n.*238C>A)
gnomAD v4
14g.94378212delCA2626279050SERPINA1c.*238del (n.*238del)
gnomAD v4
14g.94378212G>TCA2626279052SERPINA1c.*237C>A (n.*237C>A)
gnomAD v4
14g.94378213A>TCA2626279053SERPINA1c.*236T>A (n.*236T>A)
gnomAD v4
14g.94378214T>GCA2626279054SERPINA1c.*235A>C (n.*235A>C)
gnomAD v4
14g.94378215T>ACA2626279055SERPINA1c.*234A>T (n.*234A>T)
gnomAD v4
14g.94378215T>GCA2626279056SERPINA1c.*234A>C (n.*234A>C)
gnomAD v4
14g.94378216C>ACA2626279057SERPINA1c.*233G>T (n.*233G>T)
gnomAD v4
14g.94378216C>TCA2626279058SERPINA1c.*233G>A (n.*233G>A)
gnomAD v4
14g.94378217A=CA2155953227SERPINA1c.*232T= (n.*232T=)
14g.94378217A>CCA2155953228SERPINA1c.*232T>G (n.*232T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378217A>GCA2626279060SERPINA1c.*232T>C (n.*232T>C)
gnomAD v4
14g.94378217A>TCA2626279061SERPINA1c.*232T>A (n.*232T>A)
gnomAD v4
14g.94378218A>CCA2626279062SERPINA1c.*231T>G (n.*231T>G)
gnomAD v4
14g.94378218A>GCA2626279063SERPINA1c.*231T>C (n.*231T>C)
gnomAD v4
14g.94378218A>TCA2626279064SERPINA1c.*231T>A (n.*231T>A)
gnomAD v4
14g.94378219G>ACA2626279065SERPINA1c.*230C>T (n.*230C>T)
gnomAD v4
14g.94378219G>CCA2626279066SERPINA1c.*230C>G (n.*230C>G)
gnomAD v4
14g.94378219G>TCA2626279067SERPINA1c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
14g.94378220C>ACA2626279069SERPINA1c.*229G>T (n.*229G>T)
gnomAD v4
14g.94378220C=CA2155953229SERPINA1c.*229G= (n.*229G=)
14g.94378220C>TCA710093021SERPINA1c.*229G>A (n.*229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378221C>ACA2626279071SERPINA1c.*228G>T (n.*228G>T)
gnomAD v4
14g.94378221C>TCA2626279070SERPINA1c.*228G>A (n.*228G>A)
gnomAD v4
14g.94378222C>ACA2626279072SERPINA1c.*227G>T (n.*227G>T)
gnomAD v4
14g.94378222C>TCA2626279073SERPINA1c.*227G>A (n.*227G>A)
gnomAD v4
14g.94378223A>CCA2626279075SERPINA1c.*226T>G (n.*226T>G)
gnomAD v4
14g.94378224G>ACA265860518SERPINA1c.*225C>T (n.*225C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378224G=CA2155953230SERPINA1c.*225C= (n.*225C=)
14g.94378224G>TCA2626279077SERPINA1c.*225C>A (n.*225C>A)
gnomAD v4
14g.94378225C>ACA2581190644SERPINA1c.*224G>T (n.*224G>T)
gnomAD v4
14g.94378225C=CA2155953231SERPINA1c.*224G= (n.*224G=)
14g.94378225C>GCA2581190645SERPINA1c.*224G>C (n.*224G>C)
14g.94378225C>TCA10645407SERPINA1c.*224G>A (n.*224G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378226A=CA2155953232SERPINA1c.*223T= (n.*223T=)
14g.94378226A>GCA966158592SERPINA1c.*223T>C (n.*223T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378226A>TCA2802663561SERPINA1c.*223T>A (n.*223T>A)
14g.94378227T>ACA2626279081SERPINA1c.*222A>T (n.*222A>T)
gnomAD v4
14g.94378227T>CCA2626279082SERPINA1c.*222A>G (n.*222A>G)
gnomAD v4
14g.94378227T>GCA2626279083SERPINA1c.*222A>C (n.*222A>C)
gnomAD v4
14g.94378228G>ACA2626279085SERPINA1c.*221C>T (n.*221C>T)
gnomAD v4
14g.94378228G>TCA2626279086SERPINA1c.*221C>A (n.*221C>A)
gnomAD v4
14g.94378229T>ACA2626279087SERPINA1c.*220A>T (n.*220A>T)
gnomAD v4
14g.94378229T>CCA2626279088SERPINA1c.*220A>G (n.*220A>G)
gnomAD v4
14g.94378230G>ACA2626279089SERPINA1c.*219C>T (n.*219C>T)
gnomAD v4
14g.94378230G>TCA2626279090SERPINA1c.*219C>A (n.*219C>A)
gnomAD v4
14g.94378231C>ACA2626279091SERPINA1c.*218G>T (n.*218G>T)
gnomAD v4
14g.94378231C>TCA2626279093SERPINA1c.*218G>A (n.*218G>A)
gnomAD v4
14g.94378232C>ACA2626279095SERPINA1c.*217G>T (n.*217G>T)
gnomAD v4
14g.94378232C=CA2155953233SERPINA1c.*217G= (n.*217G=)
14g.94378232C>TCA265860520SERPINA1c.*217G>A (n.*217G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378233T>ACA2626279096SERPINA1c.*216A>T (n.*216A>T)
gnomAD v4
14g.94378233T>CCA2626279098SERPINA1c.*216A>G (n.*216A>G)
gnomAD v4
14g.94378234A>CCA2626279099SERPINA1c.*215T>G (n.*215T>G)
gnomAD v4
14g.94378234A>GCA2626279100SERPINA1c.*215T>C (n.*215T>C)
gnomAD v4
14g.94378234A>TCA2626279101SERPINA1c.*215T>A (n.*215T>A)
gnomAD v4
14g.94378235C>ACA2626279102SERPINA1c.*214G>T (n.*214G>T)
gnomAD v4
14g.94378235C>TCA2626279103SERPINA1c.*214G>A (n.*214G>A)
gnomAD v4
14g.94378236C>ACA2626279105SERPINA1c.*213G>T (n.*213G>T)
gnomAD v4
14g.94378237C>ACA2626279106SERPINA1c.*212G>T (n.*212G>T)
gnomAD v4
14g.94378237C>TCA2626279107SERPINA1c.*212G>A (n.*212G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378239G>ACA2155953235SERPINA1c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378239G=CA2155953234SERPINA1c.*210C= (n.*210C=)
14g.94378239G>TCA2626279108SERPINA1c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
14g.94378240C>ACA2626279109SERPINA1c.*209G>T (n.*209G>T)
gnomAD v4
14g.94378240C>TCA2626279110SERPINA1c.*209G>A (n.*209G>A)
gnomAD v4
14g.94378241C>ACA2626279111SERPINA1c.*208G>T (n.*208G>T)
gnomAD v4
14g.94378242A>GCA2626279112SERPINA1c.*207T>C (n.*207T>C)
gnomAD v4
14g.94378242A>TCA2626279113SERPINA1c.*207T>A (n.*207T>A)
gnomAD v4
14g.94378243G>CCA655984693SERPINA1c.*206C>G (n.*206C>G)
COSMIC
14g.94378243G>TCA2626279115SERPINA1c.*206C>A (n.*206C>A)
gnomAD v4
14g.94378244A=CA2155953236SERPINA1c.*205T= (n.*205T=)
14g.94378244A>GCA710093027SERPINA1c.*205T>C (n.*205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378245T>ACA2155953238SERPINA1c.*204A>T (n.*204A>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378245T>CCA2626279116SERPINA1c.*204A>G (n.*204A>G)
gnomAD v4
14g.94378245T=CA2155953237SERPINA1c.*204A= (n.*204A=)
14g.94378246G>ACA2626279117SERPINA1c.*203C>T (n.*203C>T)
gnomAD v4
14g.94378246G>TCA2626279118SERPINA1c.*203C>A (n.*203C>A)
gnomAD v4
14g.94378247C>ACA2626279120SERPINA1c.*202G>T (n.*202G>T)
gnomAD v4
14g.94378247C=CA2155953239SERPINA1c.*202G= (n.*202G=)
14g.94378247C>TCA265860523SERPINA1c.*202G>A (n.*202G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378248T>CCA265860525SERPINA1c.*201A>G (n.*201A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378248T=CA2155953240SERPINA1c.*201A= (n.*201A=)
14g.94378249C>ACA2626279123SERPINA1c.*200G>T (n.*200G>T)
gnomAD v4
14g.94378249C=CA2155953241SERPINA1c.*200G= (n.*200G=)
14g.94378249C>GCA966158604SERPINA1c.*200G>C (n.*200G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378249C>TCA710093030SERPINA1c.*200G>A (n.*200G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378250C>ACA2626279125SERPINA1c.*199G>T (n.*199G>T)
gnomAD v4
14g.94378250C>TCA2626279124SERPINA1c.*199G>A (n.*199G>A)
gnomAD v4
14g.94378251A=CA2155953242SERPINA1c.*198T= (n.*198T=)
14g.94378251A>CCA2626279127SERPINA1c.*198T>G (n.*198T>G)
gnomAD v4
14g.94378251A>GCA265860527SERPINA1c.*198T>C (n.*198T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378252T>ACA265860528SERPINA1c.*197A>T (n.*197A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378252T>CCA2155953244SERPINA1c.*197A>G (n.*197A>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378252T=CA2155953243SERPINA1c.*197A= (n.*197A=)
14g.94378253G>TCA2626279130SERPINA1c.*196C>A (n.*196C>A)
gnomAD v4
14g.94378254A=CA2155953245SERPINA1c.*195T= (n.*195T=)
14g.94378254A>GCA710093032SERPINA1c.*195T>C (n.*195T>C)
dbSNP
14g.94378255A>GCA2626279131SERPINA1c.*194T>C (n.*194T>C)
gnomAD v4
14g.94378256C>ACA2626279132SERPINA1c.*193G>T (n.*193G>T)
gnomAD v4
14g.94378256C>TCA2626279133SERPINA1c.*193G>A (n.*193G>A)
gnomAD v4
14g.94378257A=CA2155953246SERPINA1c.*192T= (n.*192T=)
14g.94378257A>TCA710093035SERPINA1c.*192T>A (n.*192T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378259A>GCA2626279134SERPINA1c.*190T>C (n.*190T>C)
gnomAD v4
14g.94378260G>ACA265860530SERPINA1c.*189C>T (n.*189C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378260G>CCA2155953248SERPINA1c.*189C>G (n.*189C>G)
dbSNP
14g.94378260G=CA2155953247SERPINA1c.*189C= (n.*189C=)
14g.94378260G>TCA2626279136SERPINA1c.*189C>A (n.*189C>A)
gnomAD v4
14g.94378261T>CCA2626279138SERPINA1c.*188A>G (n.*188A>G)
gnomAD v4
14g.94378263C>ACA2626279139SERPINA1c.*186G>T (n.*186G>T)
gnomAD v4
14g.94378263C=CA2155953249SERPINA1c.*186G= (n.*186G=)
14g.94378263C>TCA265860532SERPINA1c.*186G>A (n.*186G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378264delCA2598333448SERPINA1c.*185del (n.*185del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378264A>GCA2802663564SERPINA1c.*185T>C (n.*185T>C)
14g.94378265G>ACA2626279141SERPINA1c.*184C>T (n.*184C>T)
gnomAD v4
14g.94378265G=CA2155953250SERPINA1c.*184C= (n.*184C=)
14g.94378265G>TCA2155953251SERPINA1c.*184C>A (n.*184C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378269dupCA2802663565SERPINA1c.*184dup (n.*184dup)
14g.94378269delCA2626279140SERPINA1c.*184del (n.*184del)
gnomAD v4
14g.94378266G>TCA2626279143SERPINA1c.*183C>A (n.*183C>A)
gnomAD v4
14g.94378267G>ACA265860534SERPINA1c.*182C>T (n.*182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378267G>CCA2155953253SERPINA1c.*182C>G (n.*182C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378267G=CA2155953252SERPINA1c.*182C= (n.*182C=)
14g.94378267G>TCA265860535SERPINA1c.*182C>A (n.*182C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378268G>ACA2626279146SERPINA1c.*181C>T (n.*181C>T)
gnomAD v4
14g.94378268G>TCA2626279171SERPINA1c.*181C>A (n.*181C>A)
gnomAD v4
14g.94378269G>ACA710093043SERPINA1c.*180C>T (n.*180C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378269G=CA2155953254SERPINA1c.*180C= (n.*180C=)
14g.94378270C>ACA2626279173SERPINA1c.*179G>T (n.*179G>T)
gnomAD v4
14g.94378270C>GCA2626279175SERPINA1c.*179G>C (n.*179G>C)
gnomAD v4
14g.94378270C>TCA2626279177SERPINA1c.*179G>A (n.*179G>A)
gnomAD v4
14g.94378271C>ACA2626279178SERPINA1c.*178G>T (n.*178G>T)
gnomAD v4
14g.94378271C>TCA2626279179SERPINA1c.*178G>A (n.*178G>A)
gnomAD v4
14g.94378272C>ACA2626279180SERPINA1c.*177G>T (n.*177G>T)
gnomAD v4
14g.94378272C=CA2155953255SERPINA1c.*177G= (n.*177G=)
14g.94378272C>GCA2155953256SERPINA1c.*177G>C (n.*177G>C)
dbSNP
14g.94378272C>TCA966158624SERPINA1c.*177G>A (n.*177G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378273G>ACA265860537SERPINA1c.*176C>T (n.*176C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378273G=CA2155953257SERPINA1c.*176C= (n.*176C=)
14g.94378273G>TCA2155953258SERPINA1c.*176C>A (n.*176C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378276G>CCA966158626SERPINA1c.*173C>G (n.*173C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378276G=CA2155953259SERPINA1c.*173C= (n.*173C=)
14g.94378276G>TCA2626279181SERPINA1c.*173C>A (n.*173C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.94378277A=CA2155953260SERPINA1c.*172T= (n.*172T=)
14g.94378277A>GCA10641354SERPINA1c.*172T>C (n.*172T>C)
ClinVar dbSNP
14g.94378277A>TCA2626279183SERPINA1c.*172T>A (n.*172T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched