Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.87952197_87952247del | CA645553905 | PTEN | c.572_622del (p.Val191_Ser207del) n.1307_1357del c.*402_*452del (n.*402_*452del) c.527_577del (p.Val176_Ser192del) c.493-5656_493-5606del (n.493-5656_493-5606del) n.1730_1780del n.1964_2014del n.1341_1391del c.406_456del c.*607_*657del (n.*607_*657del) c.*158_*208del (n.*158_*208del) c.*683_*733del (n.*683_*733del) c.493_543del c.1091_1141del (p.Val364_Ser380del) c.-20_31del c.476_526del (p.Val159_Ser175del) n.1205-5656_1205-5606del | COSMIC |
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10 | g.87952218_87952227del | CA2695203412 | PTEN | c.593_602del (p.Met198LysfsTer20) n.1328_1337del c.*423_*432del (n.*423_*432del) c.548_557del (p.Met183LysfsTer20) c.493-5635_493-5626del (n.493-5635_493-5626del) n.1751_1760del n.1985_1994del n.1362_1371del c.427_436del c.*628_*637del (n.*628_*637del) c.*179_*188del (n.*179_*188del) c.*704_*713del (n.*704_*713del) c.514_523del c.1112_1121del (p.Met371LysfsTer20) c.20_29del (p.Met7LysfsTer20) c.2_11del (p.Met1LysfsTer20) c.497_506del (p.Met166LysfsTer20) n.1205-5635_1205-5626del | |
10 | g.87952216_87952239delinsTA | CA2580082251 | PTEN | c.591_614delinsTA (p.Lys197AsnfsTer17) n.1326_1349delinsTA c.*421_*444delinsTA (n.*421_*444delinsTA) c.546_569delinsTA (p.Lys182AsnfsTer17) c.493-5637_493-5614delinsTA (n.493-5637_493-5614delinsTA) n.1749_1772delinsTA n.1983_2006delinsTA n.1360_1383delinsTA c.425_448delinsTA c.*626_*649delinsTA (n.*626_*649delinsTA) c.*177_*200delinsTA (n.*177_*200delinsTA) c.*702_*725delinsTA (n.*702_*725delinsTA) c.512_535delinsTA c.1110_1133delinsTA (p.Lys370AsnfsTer17) c.18_41delinsTA (p.Lys6AsnfsTer17) c.-1_23delinsTA c.495_518delinsTA (p.Lys165AsnfsTer17) n.1205-5637_1205-5614delinsTA | ClinVar |
10 | g.87952222_87952224del | CA891843015 | PTEN | c.597_599del (p.Met199_Phe200delinsIle) n.1332_1334del c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.552_554del (p.Met184_Phe185delinsIle) c.493-5631_493-5629del (n.493-5631_493-5629del) n.1755_1757del n.1989_1991del n.1366_1368del c.431_433del c.*632_*634del (n.*632_*634del) c.*183_*185del (n.*183_*185del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.518_520del c.1116_1118del (p.Met372_Phe373delinsIle) c.24_26del (p.Met8_Phe9delinsIle) c.6_8del (p.Met2_Phe3delinsIle) c.501_503del (p.Met167_Phe168delinsIle) n.1205-5631_1205-5629del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952223_87952226del | CA2499220464 | PTEN | c.598_601del (p.Phe200LysfsTer20) n.1333_1336del c.*428_*431del (n.*428_*431del) c.553_556del (p.Phe185LysfsTer20) c.493-5630_493-5627del (n.493-5630_493-5627del) n.1756_1759del n.1990_1993del n.1367_1370del c.432_435del c.*633_*636del (n.*633_*636del) c.*184_*187del (n.*184_*187del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.519_522del c.1117_1120del (p.Phe373LysfsTer20) c.25_28del (p.Phe9LysfsTer20) c.7_10del (p.Phe3LysfsTer20) c.502_505del (p.Phe168LysfsTer20) n.1205-5630_1205-5627del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952223_87952224delinsAA | CA891839136 | PTEN | c.598_599delinsAA (p.Phe200Asn) n.1333_1334delinsAA c.*428_*429delinsAA (n.*428_*429delinsAA) c.553_554delinsAA (p.Phe185Asn) c.493-5630_493-5629delinsAA (n.493-5630_493-5629delinsAA) n.1756_1757delinsAA n.1990_1991delinsAA n.1367_1368delinsAA c.432_433delinsAA c.*633_*634delinsAA (n.*633_*634delinsAA) c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA) c.*709_*710delinsAA (n.*709_*710delinsAA) c.519_520delinsAA c.1117_1118delinsAA (p.Phe373Asn) c.25_26delinsAA (p.Phe9Asn) c.7_8delinsAA (p.Phe3Asn) c.502_503delinsAA (p.Phe168Asn) n.1205-5630_1205-5629delinsAA | |
10 | g.87952223_87952224delinsAC | CA891839137 | PTEN | c.598_599delinsAC (p.Phe200Thr) n.1333_1334delinsAC c.*428_*429delinsAC (n.*428_*429delinsAC) c.553_554delinsAC (p.Phe185Thr) c.493-5630_493-5629delinsAC (n.493-5630_493-5629delinsAC) n.1756_1757delinsAC n.1990_1991delinsAC n.1367_1368delinsAC c.432_433delinsAC c.*633_*634delinsAC (n.*633_*634delinsAC) c.*184_*185delinsAC (n.*184_*185delinsAC) c.*709_*710delinsAC (n.*709_*710delinsAC) c.519_520delinsAC c.1117_1118delinsAC (p.Phe373Thr) c.25_26delinsAC (p.Phe9Thr) c.7_8delinsAC (p.Phe3Thr) c.502_503delinsAC (p.Phe168Thr) n.1205-5630_1205-5629delinsAC | |
10 | g.87952223_87952224delinsCA | CA891839132 | PTEN | c.598_599delinsCA (p.Phe200His) n.1333_1334delinsCA c.*428_*429delinsCA (n.*428_*429delinsCA) c.553_554delinsCA (p.Phe185His) c.493-5630_493-5629delinsCA (n.493-5630_493-5629delinsCA) n.1756_1757delinsCA n.1990_1991delinsCA n.1367_1368delinsCA c.432_433delinsCA c.*633_*634delinsCA (n.*633_*634delinsCA) c.*184_*185delinsCA (n.*184_*185delinsCA) c.*709_*710delinsCA (n.*709_*710delinsCA) c.519_520delinsCA c.1117_1118delinsCA (p.Phe373His) c.25_26delinsCA (p.Phe9His) c.7_8delinsCA (p.Phe3His) c.502_503delinsCA (p.Phe168His) n.1205-5630_1205-5629delinsCA | |
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10 | g.87952223_87952225delinsCAA | CA891839135 | PTEN | c.598_600delinsCAA (p.Phe200Gln) n.1333_1335delinsCAA c.*428_*430delinsCAA (n.*428_*430delinsCAA) c.553_555delinsCAA (p.Phe185Gln) c.493-5630_493-5628delinsCAA (n.493-5630_493-5628delinsCAA) n.1756_1758delinsCAA n.1990_1992delinsCAA n.1367_1369delinsCAA c.432_434delinsCAA c.*633_*635delinsCAA (n.*633_*635delinsCAA) c.*184_*186delinsCAA (n.*184_*186delinsCAA) c.*709_*711delinsCAA (n.*709_*711delinsCAA) c.519_521delinsCAA c.1117_1119delinsCAA (p.Phe373Gln) c.25_27delinsCAA (p.Phe9Gln) c.7_9delinsCAA (p.Phe3Gln) c.502_504delinsCAA (p.Phe168Gln) n.1205-5630_1205-5628delinsCAA | |
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10 | g.87952223_87952225delinsGAA | CA2579926871 | PTEN | c.598_600delinsGAA (p.Phe200Glu) n.1333_1335delinsGAA c.*428_*430delinsGAA (n.*428_*430delinsGAA) c.553_555delinsGAA (p.Phe185Glu) c.493-5630_493-5628delinsGAA (n.493-5630_493-5628delinsGAA) n.1756_1758delinsGAA n.1990_1992delinsGAA n.1367_1369delinsGAA c.432_434delinsGAA c.*633_*635delinsGAA (n.*633_*635delinsGAA) c.*184_*186delinsGAA (n.*184_*186delinsGAA) c.*709_*711delinsGAA (n.*709_*711delinsGAA) c.519_521delinsGAA c.1117_1119delinsGAA (p.Phe373Glu) c.25_27delinsGAA (p.Phe9Glu) c.7_9delinsGAA (p.Phe3Glu) c.502_504delinsGAA (p.Phe168Glu) n.1205-5630_1205-5628delinsGAA | |
10 | g.87952224_87952225dup | CA645553915 | PTEN | c.599_600dup (p.Glu201LeufsTer21) n.1334_1335dup c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) c.554_555dup (p.Glu186LeufsTer21) c.493-5629_493-5628dup (n.493-5629_493-5628dup) n.1757_1758dup n.1991_1992dup n.1368_1369dup c.433_434dup c.*634_*635dup (n.*634_*635dup) c.*185_*186dup (n.*185_*186dup) c.*710_*711dup (n.*710_*711dup) c.520_521dup c.1118_1119dup (p.Glu374LeufsTer21) c.26_27dup (p.Glu10LeufsTer21) c.8_9dup (p.Glu4LeufsTer21) c.503_504dup (p.Glu169LeufsTer21) n.1205-5629_1205-5628dup | COSMIC |
10 | g.87952225del | CA645553914 | PTEN | c.600del (p.Phe200LeufsTer21) n.1335del c.*430del (n.*430del) c.555del (p.Phe185LeufsTer21) c.493-5628del (n.493-5628del) n.1758del n.1992del n.1369del c.434del c.*635del (n.*635del) c.*186del (n.*186del) c.*711del (n.*711del) c.521del c.1119del (p.Phe373LeufsTer21) c.27del (p.Phe9LeufsTer21) c.9del (p.Phe3LeufsTer21) c.504del (p.Phe168LeufsTer21) n.1205-5628del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87952224_87952225del | CA645553913 | PTEN | c.599_600del (p.Phe200Ter) n.1334_1335del c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.554_555del (p.Phe185Ter) c.493-5629_493-5628del (n.493-5629_493-5628del) n.1757_1758del n.1991_1992del n.1368_1369del c.433_434del c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*710_*711del (n.*710_*711del) c.520_521del c.1118_1119del (p.Phe373Ter) c.26_27del (p.Phe9Ter) c.8_9del (p.Phe3Ter) c.503_504del (p.Phe168Ter) n.1205-5629_1205-5628del | ClinVar COSMIC |
10 | g.87952224T>A | CA377484595 | PTEN | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.1334T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.493-5629T>A (n.493-5629T>A) n.1757T>A n.1991T>A n.1368T>A c.433T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.520T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1205-5629T>A | dbSNP |
10 | g.87952224T>C | CA000532 | PTEN | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.1334T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.493-5629T>C (n.493-5629T>C) n.1757T>C n.1991T>C n.1368T>C c.433T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.520T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1205-5629T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952224T>G | CA377484593 | PTEN | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.1334T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.493-5629T>G (n.493-5629T>G) n.1757T>G n.1991T>G n.1368T>G c.433T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.520T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1205-5629T>G | COSMIC |
10 | g.87952224T= | CA1926183615 | PTEN | c.599T= (p.Phe200=) n.1334T= c.*429T= (n.*429T=) c.554T= (p.Phe185=) c.493-5629T= (n.493-5629T=) n.1757T= n.1991T= n.1368T= c.433T= c.*634T= (n.*634T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*710T= (n.*710T=) c.520T= c.1118T= (p.Phe373=) c.26T= (p.Phe9=) c.8T= (p.Phe3=) c.503T= (p.Phe168=) n.1205-5629T= | |
10 | g.87952224_87952225delinsAA | CA891839142 | PTEN | c.599_600delinsAA (p.Phe200Ter) n.1334_1335delinsAA c.*429_*430delinsAA (n.*429_*430delinsAA) c.554_555delinsAA (p.Phe185Ter) c.493-5629_493-5628delinsAA (n.493-5629_493-5628delinsAA) n.1757_1758delinsAA n.1991_1992delinsAA n.1368_1369delinsAA c.433_434delinsAA c.*634_*635delinsAA (n.*634_*635delinsAA) c.*185_*186delinsAA (n.*185_*186delinsAA) c.*710_*711delinsAA (n.*710_*711delinsAA) c.520_521delinsAA c.1118_1119delinsAA (p.Phe373Ter) c.26_27delinsAA (p.Phe9Ter) c.8_9delinsAA (p.Phe3Ter) c.503_504delinsAA (p.Phe168Ter) n.1205-5629_1205-5628delinsAA | |
10 | g.87952224_87952225delinsGG | CA891839143 | PTEN | c.599_600delinsGG (p.Phe200Trp) n.1334_1335delinsGG c.*429_*430delinsGG (n.*429_*430delinsGG) c.554_555delinsGG (p.Phe185Trp) c.493-5629_493-5628delinsGG (n.493-5629_493-5628delinsGG) n.1757_1758delinsGG n.1991_1992delinsGG n.1368_1369delinsGG c.433_434delinsGG c.*634_*635delinsGG (n.*634_*635delinsGG) c.*185_*186delinsGG (n.*185_*186delinsGG) c.*710_*711delinsGG (n.*710_*711delinsGG) c.520_521delinsGG c.1118_1119delinsGG (p.Phe373Trp) c.26_27delinsGG (p.Phe9Trp) c.8_9delinsGG (p.Phe3Trp) c.503_504delinsGG (p.Phe168Trp) n.1205-5629_1205-5628delinsGG | |
10 | g.87952225T>A | CA377484597 | PTEN | c.600T>A (p.Phe200Leu) n.1335T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.493-5628T>A (n.493-5628T>A) n.1758T>A n.1992T>A n.1369T>A c.434T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.521T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.27T>A (p.Phe9Leu) c.9T>A (p.Phe3Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.1205-5628T>A | |
10 | g.87952225T>C | CA470667740 | PTEN | c.600T>C (p.Phe200=) n.1335T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.493-5628T>C (n.493-5628T>C) n.1758T>C n.1992T>C n.1369T>C c.434T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.521T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.27T>C (p.Phe9=) c.9T>C (p.Phe3=) c.504T>C (p.Phe168=) n.1205-5628T>C | |
10 | g.87952225T>G | CA377484599 | PTEN | c.600T>G (p.Phe200Leu) n.1335T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.493-5628T>G (n.493-5628T>G) n.1758T>G n.1992T>G n.1369T>G c.434T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.521T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.27T>G (p.Phe9Leu) c.9T>G (p.Phe3Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.1205-5628T>G | |
10 | g.87952226G>A | CA377484600 | PTEN | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1336G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.493-5627G>A (n.493-5627G>A) n.1759G>A n.1993G>A n.1370G>A c.435G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.522G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1205-5627G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952226G>C | CA377484601 | PTEN | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1336G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.493-5627G>C (n.493-5627G>C) n.1759G>C n.1993G>C n.1370G>C c.435G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.522G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1205-5627G>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952226G= | CA1926183630 | PTEN | c.601G= (p.Glu201=) n.1336G= c.*431G= (n.*431G=) c.556G= (p.Glu186=) c.493-5627G= (n.493-5627G=) n.1759G= n.1993G= n.1370G= c.435G= c.*636G= (n.*636G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*712G= (n.*712G=) c.522G= c.1120G= (p.Glu374=) c.28G= (p.Glu10=) c.10G= (p.Glu4=) c.505G= (p.Glu169=) n.1205-5627G= | |
10 | g.87952226G>T | CA377484603 | PTEN | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1336G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.493-5627G>T (n.493-5627G>T) n.1759G>T n.1993G>T n.1370G>T c.435G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.522G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1205-5627G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952226_87952227delinsAC | CA891841431 | PTEN | c.601_602delinsAC (p.Glu201Thr) n.1336_1337delinsAC c.*431_*432delinsAC (n.*431_*432delinsAC) c.556_557delinsAC (p.Glu186Thr) c.493-5627_493-5626delinsAC (n.493-5627_493-5626delinsAC) n.1759_1760delinsAC n.1993_1994delinsAC n.1370_1371delinsAC c.435_436delinsAC c.*636_*637delinsAC (n.*636_*637delinsAC) c.*187_*188delinsAC (n.*187_*188delinsAC) c.*712_*713delinsAC (n.*712_*713delinsAC) c.522_523delinsAC c.1120_1121delinsAC (p.Glu374Thr) c.28_29delinsAC (p.Glu10Thr) c.10_11delinsAC (p.Glu4Thr) c.505_506delinsAC (p.Glu169Thr) n.1205-5627_1205-5626delinsAC | |
10 | g.87952226_87952227delinsAG | CA2579926869 | PTEN | c.601_602delinsAG (p.Glu201Arg) n.1336_1337delinsAG c.*431_*432delinsAG (n.*431_*432delinsAG) c.556_557delinsAG (p.Glu186Arg) c.493-5627_493-5626delinsAG (n.493-5627_493-5626delinsAG) n.1759_1760delinsAG n.1993_1994delinsAG n.1370_1371delinsAG c.435_436delinsAG c.*636_*637delinsAG (n.*636_*637delinsAG) c.*187_*188delinsAG (n.*187_*188delinsAG) c.*712_*713delinsAG (n.*712_*713delinsAG) c.522_523delinsAG c.1120_1121delinsAG (p.Glu374Arg) c.28_29delinsAG (p.Glu10Arg) c.10_11delinsAG (p.Glu4Arg) c.505_506delinsAG (p.Glu169Arg) n.1205-5627_1205-5626delinsAG | |
10 | g.87952226_87952227delinsAT | CA891841437 | PTEN | c.601_602delinsAT (p.Glu201Ile) n.1336_1337delinsAT c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.556_557delinsAT (p.Glu186Ile) c.493-5627_493-5626delinsAT (n.493-5627_493-5626delinsAT) n.1759_1760delinsAT n.1993_1994delinsAT n.1370_1371delinsAT c.435_436delinsAT c.*636_*637delinsAT (n.*636_*637delinsAT) c.*187_*188delinsAT (n.*187_*188delinsAT) c.*712_*713delinsAT (n.*712_*713delinsAT) c.522_523delinsAT c.1120_1121delinsAT (p.Glu374Ile) c.28_29delinsAT (p.Glu10Ile) c.10_11delinsAT (p.Glu4Ile) c.505_506delinsAT (p.Glu169Ile) n.1205-5627_1205-5626delinsAT | |
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10 | g.87952227_87952228delinsTT | CA891839156 | PTEN | c.602_603delinsTT (p.Glu201Val) n.1337_1338delinsTT c.*432_*433delinsTT (n.*432_*433delinsTT) c.557_558delinsTT (p.Glu186Val) c.493-5626_493-5625delinsTT (n.493-5626_493-5625delinsTT) n.1760_1761delinsTT n.1994_1995delinsTT n.1371_1372delinsTT c.436_437delinsTT c.*637_*638delinsTT (n.*637_*638delinsTT) c.*188_*189delinsTT (n.*188_*189delinsTT) c.*713_*714delinsTT (n.*713_*714delinsTT) c.523_524delinsTT c.1121_1122delinsTT (p.Glu374Val) c.29_30delinsTT (p.Glu10Val) c.11_12delinsTT (p.Glu4Val) c.506_507delinsTT (p.Glu169Val) n.1205-5626_1205-5625delinsTT | |
10 | g.87952229del | CA470667744 | PTEN | c.604del (p.Thr202LeufsTer19) n.1339del c.*434del (n.*434del) c.559del (p.Thr187LeufsTer19) c.493-5624del (n.493-5624del) n.1762del n.1996del n.1373del c.438del c.*639del (n.*639del) c.*190del (n.*190del) c.*715del (n.*715del) c.525del c.1123del (p.Thr375LeufsTer19) c.31del (p.Thr11LeufsTer19) c.13del (p.Thr5LeufsTer19) c.508del (p.Thr170LeufsTer19) n.1205-5624del | COSMIC |
10 | g.87952228A>C | CA377484610 | PTEN | c.603A>C (p.Glu201Asp) n.1338A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.493-5625A>C (n.493-5625A>C) n.1761A>C n.1995A>C n.1372A>C c.437A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.524A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.30A>C (p.Glu10Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.1205-5625A>C | |
10 | g.87952228A>G | CA470667746 | PTEN | c.603A>G (p.Glu201=) n.1338A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.558A>G (p.Glu186=) c.493-5625A>G (n.493-5625A>G) n.1761A>G n.1995A>G n.1372A>G c.437A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.524A>G c.1122A>G (p.Glu374=) c.30A>G (p.Glu10=) c.12A>G (p.Glu4=) c.507A>G (p.Glu169=) n.1205-5625A>G | gnomAD v4 |
10 | g.87952228A>T | CA377484611 | PTEN | c.603A>T (p.Glu201Asp) n.1338A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.493-5625A>T (n.493-5625A>T) n.1761A>T n.1995A>T n.1372A>T c.437A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.524A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.30A>T (p.Glu10Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.1205-5625A>T | dbSNP |
10 | g.87952229A= | CA1926183641 | PTEN | c.604A= (p.Thr202=) n.1339A= c.*434A= (n.*434A=) c.559A= (p.Thr187=) c.493-5624A= (n.493-5624A=) n.1762A= n.1996A= n.1373A= c.438A= c.*639A= (n.*639A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*715A= (n.*715A=) c.525A= c.1123A= (p.Thr375=) c.31A= (p.Thr11=) c.13A= (p.Thr5=) c.508A= (p.Thr170=) n.1205-5624A= | |
10 | g.87952229A>C | CA377484612 | PTEN | c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1339A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.493-5624A>C (n.493-5624A>C) n.1762A>C n.1996A>C n.1373A>C c.438A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.525A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.1205-5624A>C | |
10 | g.87952229A>G | CA377484613 | PTEN | c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1339A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.493-5624A>G (n.493-5624A>G) n.1762A>G n.1996A>G n.1373A>G c.438A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.525A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.1205-5624A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952229A>T | CA000534 | PTEN | c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1339A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.493-5624A>T (n.493-5624A>T) n.1762A>T n.1996A>T n.1373A>T c.438A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.525A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.1205-5624A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952229_87952230delinsCA | CA891839158 | PTEN | c.604_605delinsCA (p.Thr202His) n.1339_1340delinsCA c.*434_*435delinsCA (n.*434_*435delinsCA) c.559_560delinsCA (p.Thr187His) c.493-5624_493-5623delinsCA (n.493-5624_493-5623delinsCA) n.1762_1763delinsCA n.1996_1997delinsCA n.1373_1374delinsCA c.438_439delinsCA c.*639_*640delinsCA (n.*639_*640delinsCA) c.*190_*191delinsCA (n.*190_*191delinsCA) c.*715_*716delinsCA (n.*715_*716delinsCA) c.525_526delinsCA c.1123_1124delinsCA (p.Thr375His) c.31_32delinsCA (p.Thr11His) c.13_14delinsCA (p.Thr5His) c.508_509delinsCA (p.Thr170His) n.1205-5624_1205-5623delinsCA | |
10 | g.87952229_87952230delinsCG | CA891841443 | PTEN | c.604_605delinsCG (p.Thr202Arg) n.1339_1340delinsCG c.*434_*435delinsCG (n.*434_*435delinsCG) c.559_560delinsCG (p.Thr187Arg) c.493-5624_493-5623delinsCG (n.493-5624_493-5623delinsCG) n.1762_1763delinsCG n.1996_1997delinsCG n.1373_1374delinsCG c.438_439delinsCG c.*639_*640delinsCG (n.*639_*640delinsCG) c.*190_*191delinsCG (n.*190_*191delinsCG) c.*715_*716delinsCG (n.*715_*716delinsCG) c.525_526delinsCG c.1123_1124delinsCG (p.Thr375Arg) c.31_32delinsCG (p.Thr11Arg) c.13_14delinsCG (p.Thr5Arg) c.508_509delinsCG (p.Thr170Arg) n.1205-5624_1205-5623delinsCG | |
10 | g.87952229_87952230delinsCT | CA891841444 | PTEN | c.604_605delinsCT (p.Thr202Leu) n.1339_1340delinsCT c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT) c.559_560delinsCT (p.Thr187Leu) c.493-5624_493-5623delinsCT (n.493-5624_493-5623delinsCT) n.1762_1763delinsCT n.1996_1997delinsCT n.1373_1374delinsCT c.438_439delinsCT c.*639_*640delinsCT (n.*639_*640delinsCT) c.*190_*191delinsCT (n.*190_*191delinsCT) c.*715_*716delinsCT (n.*715_*716delinsCT) c.525_526delinsCT c.1123_1124delinsCT (p.Thr375Leu) c.31_32delinsCT (p.Thr11Leu) c.13_14delinsCT (p.Thr5Leu) c.508_509delinsCT (p.Thr170Leu) n.1205-5624_1205-5623delinsCT | |
10 | g.87952229_87952230delinsGA | CA891839163 | PTEN | c.604_605delinsGA (p.Thr202Asp) n.1339_1340delinsGA c.*434_*435delinsGA (n.*434_*435delinsGA) c.559_560delinsGA (p.Thr187Asp) c.493-5624_493-5623delinsGA (n.493-5624_493-5623delinsGA) n.1762_1763delinsGA n.1996_1997delinsGA n.1373_1374delinsGA c.438_439delinsGA c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA) c.*190_*191delinsGA (n.*190_*191delinsGA) c.*715_*716delinsGA (n.*715_*716delinsGA) c.525_526delinsGA c.1123_1124delinsGA (p.Thr375Asp) c.31_32delinsGA (p.Thr11Asp) c.13_14delinsGA (p.Thr5Asp) c.508_509delinsGA (p.Thr170Asp) n.1205-5624_1205-5623delinsGA | |
10 | g.87952229_87952230delinsGG | CA891839160 | PTEN | c.604_605delinsGG (p.Thr202Gly) n.1339_1340delinsGG c.*434_*435delinsGG (n.*434_*435delinsGG) c.559_560delinsGG (p.Thr187Gly) c.493-5624_493-5623delinsGG (n.493-5624_493-5623delinsGG) n.1762_1763delinsGG n.1996_1997delinsGG n.1373_1374delinsGG c.438_439delinsGG c.*639_*640delinsGG (n.*639_*640delinsGG) c.*190_*191delinsGG (n.*190_*191delinsGG) c.*715_*716delinsGG (n.*715_*716delinsGG) c.525_526delinsGG c.1123_1124delinsGG (p.Thr375Gly) c.31_32delinsGG (p.Thr11Gly) c.13_14delinsGG (p.Thr5Gly) c.508_509delinsGG (p.Thr170Gly) n.1205-5624_1205-5623delinsGG | |
10 | g.87952229_87952230delinsGT | CA891841442 | PTEN | c.604_605delinsGT (p.Thr202Val) n.1339_1340delinsGT c.*434_*435delinsGT (n.*434_*435delinsGT) c.559_560delinsGT (p.Thr187Val) c.493-5624_493-5623delinsGT (n.493-5624_493-5623delinsGT) n.1762_1763delinsGT n.1996_1997delinsGT n.1373_1374delinsGT c.438_439delinsGT c.*639_*640delinsGT (n.*639_*640delinsGT) c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT) c.*715_*716delinsGT (n.*715_*716delinsGT) c.525_526delinsGT c.1123_1124delinsGT (p.Thr375Val) c.31_32delinsGT (p.Thr11Val) c.13_14delinsGT (p.Thr5Val) c.508_509delinsGT (p.Thr170Val) n.1205-5624_1205-5623delinsGT | |
10 | g.87952229_87952230delinsTA | CA891839165 | PTEN | c.604_605delinsTA (p.Thr202Tyr) n.1339_1340delinsTA c.*434_*435delinsTA (n.*434_*435delinsTA) c.559_560delinsTA (p.Thr187Tyr) c.493-5624_493-5623delinsTA (n.493-5624_493-5623delinsTA) n.1762_1763delinsTA n.1996_1997delinsTA n.1373_1374delinsTA c.438_439delinsTA c.*639_*640delinsTA (n.*639_*640delinsTA) c.*190_*191delinsTA (n.*190_*191delinsTA) c.*715_*716delinsTA (n.*715_*716delinsTA) c.525_526delinsTA c.1123_1124delinsTA (p.Thr375Tyr) c.31_32delinsTA (p.Thr11Tyr) c.13_14delinsTA (p.Thr5Tyr) c.508_509delinsTA (p.Thr170Tyr) n.1205-5624_1205-5623delinsTA | |
10 | g.87952229_87952230delinsTG | CA891839161 | PTEN | c.604_605delinsTG (p.Thr202Cys) n.1339_1340delinsTG c.*434_*435delinsTG (n.*434_*435delinsTG) c.559_560delinsTG (p.Thr187Cys) c.493-5624_493-5623delinsTG (n.493-5624_493-5623delinsTG) n.1762_1763delinsTG n.1996_1997delinsTG n.1373_1374delinsTG c.438_439delinsTG c.*639_*640delinsTG (n.*639_*640delinsTG) c.*190_*191delinsTG (n.*190_*191delinsTG) c.*715_*716delinsTG (n.*715_*716delinsTG) c.525_526delinsTG c.1123_1124delinsTG (p.Thr375Cys) c.31_32delinsTG (p.Thr11Cys) c.13_14delinsTG (p.Thr5Cys) c.508_509delinsTG (p.Thr170Cys) n.1205-5624_1205-5623delinsTG | |
10 | g.87952229_87952230delinsTT | CA891839166 | PTEN | c.604_605delinsTT (p.Thr202Phe) n.1339_1340delinsTT c.*434_*435delinsTT (n.*434_*435delinsTT) c.559_560delinsTT (p.Thr187Phe) c.493-5624_493-5623delinsTT (n.493-5624_493-5623delinsTT) n.1762_1763delinsTT n.1996_1997delinsTT n.1373_1374delinsTT c.438_439delinsTT c.*639_*640delinsTT (n.*639_*640delinsTT) c.*190_*191delinsTT (n.*190_*191delinsTT) c.*715_*716delinsTT (n.*715_*716delinsTT) c.525_526delinsTT c.1123_1124delinsTT (p.Thr375Phe) c.31_32delinsTT (p.Thr11Phe) c.13_14delinsTT (p.Thr5Phe) c.508_509delinsTT (p.Thr170Phe) n.1205-5624_1205-5623delinsTT | |
10 | g.87952229_87952231delinsACT | CA891841441 | PTEN | c.604_606delinsACT (p.Thr202=) n.1339_1341delinsACT c.*434_*436delinsACT (n.*434_*436delinsACT) c.559_561delinsACT (p.Thr187=) c.493-5624_493-5622delinsACT (n.493-5624_493-5622delinsACT) n.1762_1764delinsACT n.1996_1998delinsACT n.1373_1375delinsACT c.438_440delinsACT c.*639_*641delinsACT (n.*639_*641delinsACT) c.*190_*192delinsACT (n.*190_*192delinsACT) c.*715_*717delinsACT (n.*715_*717delinsACT) c.525_527delinsACT c.1123_1125delinsACT (p.Thr375=) c.31_33delinsACT (p.Thr11=) c.13_15delinsACT (p.Thr5=) c.508_510delinsACT (p.Thr170=) n.1205-5624_1205-5622delinsACT | |
10 | g.87952229_87952231delinsCAA | CA891839162 | PTEN | c.604_606delinsCAA (p.Thr202Gln) n.1339_1341delinsCAA c.*434_*436delinsCAA (n.*434_*436delinsCAA) c.559_561delinsCAA (p.Thr187Gln) c.493-5624_493-5622delinsCAA (n.493-5624_493-5622delinsCAA) n.1762_1764delinsCAA n.1996_1998delinsCAA n.1373_1375delinsCAA c.438_440delinsCAA c.*639_*641delinsCAA (n.*639_*641delinsCAA) c.*190_*192delinsCAA (n.*190_*192delinsCAA) c.*715_*717delinsCAA (n.*715_*717delinsCAA) c.525_527delinsCAA c.1123_1125delinsCAA (p.Thr375Gln) c.31_33delinsCAA (p.Thr11Gln) c.13_15delinsCAA (p.Thr5Gln) c.508_510delinsCAA (p.Thr170Gln) n.1205-5624_1205-5622delinsCAA | |
10 | g.87952229_87952231delinsCCA | CA891839159 | PTEN | c.604_606delinsCCA (p.Thr202Pro) n.1339_1341delinsCCA c.*434_*436delinsCCA (n.*434_*436delinsCCA) c.559_561delinsCCA (p.Thr187Pro) c.493-5624_493-5622delinsCCA (n.493-5624_493-5622delinsCCA) n.1762_1764delinsCCA n.1996_1998delinsCCA n.1373_1375delinsCCA c.438_440delinsCCA c.*639_*641delinsCCA (n.*639_*641delinsCCA) c.*190_*192delinsCCA (n.*190_*192delinsCCA) c.*715_*717delinsCCA (n.*715_*717delinsCCA) c.525_527delinsCCA c.1123_1125delinsCCA (p.Thr375Pro) c.31_33delinsCCA (p.Thr11Pro) c.13_15delinsCCA (p.Thr5Pro) c.508_510delinsCCA (p.Thr170Pro) n.1205-5624_1205-5622delinsCCA | |
10 | g.87952229_87952231delinsGAA | CA891839167 | PTEN | c.604_606delinsGAA (p.Thr202Glu) n.1339_1341delinsGAA c.*434_*436delinsGAA (n.*434_*436delinsGAA) c.559_561delinsGAA (p.Thr187Glu) c.493-5624_493-5622delinsGAA (n.493-5624_493-5622delinsGAA) n.1762_1764delinsGAA n.1996_1998delinsGAA n.1373_1375delinsGAA c.438_440delinsGAA c.*639_*641delinsGAA (n.*639_*641delinsGAA) c.*190_*192delinsGAA (n.*190_*192delinsGAA) c.*715_*717delinsGAA (n.*715_*717delinsGAA) c.525_527delinsGAA c.1123_1125delinsGAA (p.Thr375Glu) c.31_33delinsGAA (p.Thr11Glu) c.13_15delinsGAA (p.Thr5Glu) c.508_510delinsGAA (p.Thr170Glu) n.1205-5624_1205-5622delinsGAA | |
10 | g.87952229_87952231delinsTAA | CA2579926866 | PTEN | c.604_606delinsTAA (p.Thr202Ter) n.1339_1341delinsTAA c.*434_*436delinsTAA (n.*434_*436delinsTAA) c.559_561delinsTAA (p.Thr187Ter) c.493-5624_493-5622delinsTAA (n.493-5624_493-5622delinsTAA) n.1762_1764delinsTAA n.1996_1998delinsTAA n.1373_1375delinsTAA c.438_440delinsTAA c.*639_*641delinsTAA (n.*639_*641delinsTAA) c.*190_*192delinsTAA (n.*190_*192delinsTAA) c.*715_*717delinsTAA (n.*715_*717delinsTAA) c.525_527delinsTAA c.1123_1125delinsTAA (p.Thr375Ter) c.31_33delinsTAA (p.Thr11Ter) c.13_15delinsTAA (p.Thr5Ter) c.508_510delinsTAA (p.Thr170Ter) n.1205-5624_1205-5622delinsTAA | |
10 | g.87952229_87952231delinsTGG | CA891839164 | PTEN | c.604_606delinsTGG (p.Thr202Trp) n.1339_1341delinsTGG c.*434_*436delinsTGG (n.*434_*436delinsTGG) c.559_561delinsTGG (p.Thr187Trp) c.493-5624_493-5622delinsTGG (n.493-5624_493-5622delinsTGG) n.1762_1764delinsTGG n.1996_1998delinsTGG n.1373_1375delinsTGG c.438_440delinsTGG c.*639_*641delinsTGG (n.*639_*641delinsTGG) c.*190_*192delinsTGG (n.*190_*192delinsTGG) c.*715_*717delinsTGG (n.*715_*717delinsTGG) c.525_527delinsTGG c.1123_1125delinsTGG (p.Thr375Trp) c.31_33delinsTGG (p.Thr11Trp) c.13_15delinsTGG (p.Thr5Trp) c.508_510delinsTGG (p.Thr170Trp) n.1205-5624_1205-5622delinsTGG | |
10 | g.87952229_87952231delinsTTG | CA891839168 | PTEN | c.604_606delinsTTG (p.Thr202Leu) n.1339_1341delinsTTG c.*434_*436delinsTTG (n.*434_*436delinsTTG) c.559_561delinsTTG (p.Thr187Leu) c.493-5624_493-5622delinsTTG (n.493-5624_493-5622delinsTTG) n.1762_1764delinsTTG n.1996_1998delinsTTG n.1373_1375delinsTTG c.438_440delinsTTG c.*639_*641delinsTTG (n.*639_*641delinsTTG) c.*190_*192delinsTTG (n.*190_*192delinsTTG) c.*715_*717delinsTTG (n.*715_*717delinsTTG) c.525_527delinsTTG c.1123_1125delinsTTG (p.Thr375Leu) c.31_33delinsTTG (p.Thr11Leu) c.13_15delinsTTG (p.Thr5Leu) c.508_510delinsTTG (p.Thr170Leu) n.1205-5624_1205-5622delinsTTG | |
10 | g.87952230_87952232del | CA2579926867 | PTEN | c.605_607del (p.Thr202del) n.1340_1342del c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.560_562del (p.Thr187del) c.493-5623_493-5621del (n.493-5623_493-5621del) n.1763_1765del n.1997_1999del n.1374_1376del c.439_441del c.*640_*642del (n.*640_*642del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.526_528del c.1124_1126del (p.Thr375del) c.32_34del (p.Thr11del) c.14_16del (p.Thr5del) c.509_511del (p.Thr170del) n.1205-5623_1205-5621del | |
10 | g.87952229_87952235del | CA2695203413 | PTEN | c.604_610del (p.Thr202GlnfsTer17) n.1339_1345del c.*434_*440del (n.*434_*440del) c.559_565del (p.Thr187GlnfsTer17) c.493-5624_493-5618del (n.493-5624_493-5618del) n.1762_1768del n.1996_2002del n.1373_1379del c.438_444del c.*639_*645del (n.*639_*645del) c.*190_*196del (n.*190_*196del) c.*715_*721del (n.*715_*721del) c.525_531del c.1123_1129del (p.Thr375GlnfsTer17) c.31_37del (p.Thr11GlnfsTer17) c.13_19del (p.Thr5GlnfsTer17) c.508_514del (p.Thr170GlnfsTer17) n.1205-5624_1205-5618del | |
10 | g.87952230C>A | CA377484616 | PTEN | c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1340C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.493-5623C>A (n.493-5623C>A) n.1763C>A n.1997C>A n.1374C>A c.439C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.526C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.1205-5623C>A | dbSNP |
10 | g.87952230C= | CA1926183664 | PTEN | c.605C= (p.Thr202=) n.1340C= c.*435C= (n.*435C=) c.560C= (p.Thr187=) c.493-5623C= (n.493-5623C=) n.1763C= n.1997C= n.1374C= c.439C= c.*640C= (n.*640C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*716C= (n.*716C=) c.526C= c.1124C= (p.Thr375=) c.32C= (p.Thr11=) c.14C= (p.Thr5=) c.509C= (p.Thr170=) n.1205-5623C= | |
10 | g.87952230C>G | CA377484619 | PTEN | c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1340C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.493-5623C>G (n.493-5623C>G) n.1763C>G n.1997C>G n.1374C>G c.439C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.526C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.1205-5623C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952230C>T | CA377484617 | PTEN | c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1340C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.493-5623C>T (n.493-5623C>T) n.1763C>T n.1997C>T n.1374C>T c.439C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.526C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.1205-5623C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952230_87952231delinsAA | CA891839169 | PTEN | c.605_606delinsAA (p.Thr202Lys) n.1340_1341delinsAA c.*435_*436delinsAA (n.*435_*436delinsAA) c.560_561delinsAA (p.Thr187Lys) c.493-5623_493-5622delinsAA (n.493-5623_493-5622delinsAA) n.1763_1764delinsAA n.1997_1998delinsAA n.1374_1375delinsAA c.439_440delinsAA c.*640_*641delinsAA (n.*640_*641delinsAA) c.*191_*192delinsAA (n.*191_*192delinsAA) c.*716_*717delinsAA (n.*716_*717delinsAA) c.526_527delinsAA c.1124_1125delinsAA (p.Thr375Lys) c.32_33delinsAA (p.Thr11Lys) c.14_15delinsAA (p.Thr5Lys) c.509_510delinsAA (p.Thr170Lys) n.1205-5623_1205-5622delinsAA | |
10 | g.87952230_87952231delinsGA | CA891839170 | PTEN | c.605_606delinsGA (p.Thr202Arg) n.1340_1341delinsGA c.*435_*436delinsGA (n.*435_*436delinsGA) c.560_561delinsGA (p.Thr187Arg) c.493-5623_493-5622delinsGA (n.493-5623_493-5622delinsGA) n.1763_1764delinsGA n.1997_1998delinsGA n.1374_1375delinsGA c.439_440delinsGA c.*640_*641delinsGA (n.*640_*641delinsGA) c.*191_*192delinsGA (n.*191_*192delinsGA) c.*716_*717delinsGA (n.*716_*717delinsGA) c.526_527delinsGA c.1124_1125delinsGA (p.Thr375Arg) c.32_33delinsGA (p.Thr11Arg) c.14_15delinsGA (p.Thr5Arg) c.509_510delinsGA (p.Thr170Arg) n.1205-5623_1205-5622delinsGA | |
10 | g.87952230_87952231delinsTG | CA891839171 | PTEN | c.605_606delinsTG (p.Thr202Met) n.1340_1341delinsTG c.*435_*436delinsTG (n.*435_*436delinsTG) c.560_561delinsTG (p.Thr187Met) c.493-5623_493-5622delinsTG (n.493-5623_493-5622delinsTG) n.1763_1764delinsTG n.1997_1998delinsTG n.1374_1375delinsTG c.439_440delinsTG c.*640_*641delinsTG (n.*640_*641delinsTG) c.*191_*192delinsTG (n.*191_*192delinsTG) c.*716_*717delinsTG (n.*716_*717delinsTG) c.526_527delinsTG c.1124_1125delinsTG (p.Thr375Met) c.32_33delinsTG (p.Thr11Met) c.14_15delinsTG (p.Thr5Met) c.509_510delinsTG (p.Thr170Met) n.1205-5623_1205-5622delinsTG | |
10 | g.87952230_87952232delinsCTA | CA1926183669 | PTEN | c.605_607delinsCTA (p.Thr202=) n.1340_1342delinsCTA c.*435_*437delinsCTA (n.*435_*437delinsCTA) c.560_562delinsCTA (p.Thr187=) c.493-5623_493-5621delinsCTA (n.493-5623_493-5621delinsCTA) n.1763_1765delinsCTA n.1997_1999delinsCTA n.1374_1376delinsCTA c.439_441delinsCTA c.*640_*642delinsCTA (n.*640_*642delinsCTA) c.*191_*193delinsCTA (n.*191_*193delinsCTA) c.*716_*718delinsCTA (n.*716_*718delinsCTA) c.526_528delinsCTA c.1124_1126delinsCTA (p.Thr375=) c.32_34delinsCTA (p.Thr11=) c.14_16delinsCTA (p.Thr5=) c.509_511delinsCTA (p.Thr170=) n.1205-5623_1205-5621delinsCTA | |
10 | g.87952231_87952235dup | CA2695200961 | PTEN | c.606_610dup (p.Pro204LeufsTer19) n.1341_1345dup c.*436_*440dup (n.*436_*440dup) c.561_565dup (p.Pro189LeufsTer19) c.493-5622_493-5618dup (n.493-5622_493-5618dup) n.1764_1768dup n.1998_2002dup n.1375_1379dup c.440_444dup c.*641_*645dup (n.*641_*645dup) c.*192_*196dup (n.*192_*196dup) c.*717_*721dup (n.*717_*721dup) c.527_531dup c.1125_1129dup (p.Pro377LeufsTer19) c.33_37dup (p.Pro13LeufsTer19) c.15_19dup (p.Pro7LeufsTer19) c.510_514dup (p.Pro172LeufsTer19) n.1205-5622_1205-5618dup | ClinVar |
10 | g.87952231del | CA470667753 | PTEN | c.606del (p.Ile203PhefsTer18) n.1341del c.*436del (n.*436del) c.561del (p.Ile188PhefsTer18) c.493-5622del (n.493-5622del) n.1764del n.1998del n.1375del c.440del c.*641del (n.*641del) c.*192del (n.*192del) c.*717del (n.*717del) c.527del c.1125del (p.Ile376PhefsTer18) c.33del (p.Ile12PhefsTer18) c.15del (p.Ile6PhefsTer18) c.510del (p.Ile171PhefsTer18) n.1205-5622del | COSMIC |
10 | g.87952231T>A | CA470667749 | PTEN | c.606T>A (p.Thr202=) n.1341T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.493-5622T>A (n.493-5622T>A) n.1764T>A n.1998T>A n.1375T>A c.440T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.527T>A c.1125T>A (p.Thr375=) c.33T>A (p.Thr11=) c.15T>A (p.Thr5=) c.510T>A (p.Thr170=) n.1205-5622T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952231T>C | CA470667750 | PTEN | c.606T>C (p.Thr202=) n.1341T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.493-5622T>C (n.493-5622T>C) n.1764T>C n.1998T>C n.1375T>C c.440T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.527T>C c.1125T>C (p.Thr375=) c.33T>C (p.Thr11=) c.15T>C (p.Thr5=) c.510T>C (p.Thr170=) n.1205-5622T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952231T>G | CA470667751 | PTEN | c.606T>G (p.Thr202=) n.1341T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.493-5622T>G (n.493-5622T>G) n.1764T>G n.1998T>G n.1375T>G c.440T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.527T>G c.1125T>G (p.Thr375=) c.33T>G (p.Thr11=) c.15T>G (p.Thr5=) c.510T>G (p.Thr170=) n.1205-5622T>G | |
10 | g.87952231T= | CA1926183681 | PTEN | c.606T= (p.Thr202=) n.1341T= c.*436T= (n.*436T=) c.561T= (p.Thr187=) c.493-5622T= (n.493-5622T=) n.1764T= n.1998T= n.1375T= c.440T= c.*641T= (n.*641T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*717T= (n.*717T=) c.527T= c.1125T= (p.Thr375=) c.33T= (p.Thr11=) c.15T= (p.Thr5=) c.510T= (p.Thr170=) n.1205-5622T= | |
10 | g.87952232_87952233del | CA645293880 | PTEN | c.607_608del (p.Ile203SerfsTer?) n.1342_1343del c.*437_*438del (n.*437_*438del) c.562_563del (p.Ile188SerfsTer?) c.493-5621_493-5620del (n.493-5621_493-5620del) n.1765_1766del n.1999_2000del n.1376_1377del c.441_442del c.*642_*643del (n.*642_*643del) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.*718_*719del (n.*718_*719del) c.528_529del c.1126_1127del (p.Ile376SerfsTer?) c.34_35del (p.Ile12SerfsTer?) c.16_17del (p.Ile6SerfsTer?) c.511_512del (p.Ile171SerfsTer?) n.1205-5621_1205-5620del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952232_87952234del | CA2579926865 | PTEN | c.607_609del (p.Ile203del) n.1342_1344del c.*437_*439del (n.*437_*439del) c.562_564del (p.Ile188del) c.493-5621_493-5619del (n.493-5621_493-5619del) n.1765_1767del n.1999_2001del n.1376_1378del c.441_443del c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.*193_*195del (n.*193_*195del) c.*718_*720del (n.*718_*720del) c.528_530del c.1126_1128del (p.Ile376del) c.34_36del (p.Ile12del) c.16_18del (p.Ile6del) c.511_513del (p.Ile171del) n.1205-5621_1205-5619del | |
10 | g.87952232del | CA2695200966 | PTEN | c.607del (p.Ile203PhefsTer18) n.1342del c.*437del (n.*437del) c.562del (p.Ile188PhefsTer18) c.493-5621del (n.493-5621del) n.1765del n.1999del n.1376del c.441del c.*642del (n.*642del) c.*193del (n.*193del) c.*718del (n.*718del) c.528del c.1126del (p.Ile376PhefsTer18) c.34del (p.Ile12PhefsTer18) c.16del (p.Ile6PhefsTer18) c.511del (p.Ile171PhefsTer18) n.1205-5621del | ClinVar |
10 | g.87952232A= | CA1926183691 | PTEN | c.607A= (p.Ile203=) n.1342A= c.*437A= (n.*437A=) c.562A= (p.Ile188=) c.493-5621A= (n.493-5621A=) n.1765A= n.1999A= n.1376A= c.441A= c.*642A= (n.*642A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*718A= (n.*718A=) c.528A= c.1126A= (p.Ile376=) c.34A= (p.Ile12=) c.16A= (p.Ile6=) c.511A= (p.Ile171=) n.1205-5621A= | |
10 | g.87952232A>C | CA377484621 | PTEN | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.1342A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.493-5621A>C (n.493-5621A>C) n.1765A>C n.1999A>C n.1376A>C c.441A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.528A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.1205-5621A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952232A>G | CA377484623 | PTEN | c.607A>G (p.Ile203Val) n.1342A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.493-5621A>G (n.493-5621A>G) n.1765A>G n.1999A>G n.1376A>G c.441A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.528A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) c.34A>G (p.Ile12Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.511A>G (p.Ile171Val) n.1205-5621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952232A>T | CA377484624 | PTEN | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.1342A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.493-5621A>T (n.493-5621A>T) n.1765A>T n.1999A>T n.1376A>T c.441A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.528A>T c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.34A>T (p.Ile12Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) n.1205-5621A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952232dup | CA2695200965 | PTEN | c.607dup (p.Ile203AsnfsTer?) n.1342dup c.*437dup (n.*437dup) c.562dup (p.Ile188AsnfsTer?) c.493-5621dup (n.493-5621dup) n.1765dup n.1999dup n.1376dup c.441dup c.*642dup (n.*642dup) c.*193dup (n.*193dup) c.*718dup (n.*718dup) c.528dup c.1126dup (p.Ile376AsnfsTer?) c.34dup (p.Ile12AsnfsTer?) c.16dup (p.Ile6AsnfsTer?) c.511dup (p.Ile171AsnfsTer?) n.1205-5621dup | ClinVar |
10 | g.87952232_87952233delinsCA | CA891839175 | PTEN | c.607_608delinsCA (p.Ile203His) n.1342_1343delinsCA c.*437_*438delinsCA (n.*437_*438delinsCA) c.562_563delinsCA (p.Ile188His) c.493-5621_493-5620delinsCA (n.493-5621_493-5620delinsCA) n.1765_1766delinsCA n.1999_2000delinsCA n.1376_1377delinsCA c.441_442delinsCA c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA) c.*193_*194delinsCA (n.*193_*194delinsCA) c.*718_*719delinsCA (n.*718_*719delinsCA) c.528_529delinsCA c.1126_1127delinsCA (p.Ile376His) c.34_35delinsCA (p.Ile12His) c.16_17delinsCA (p.Ile6His) c.511_512delinsCA (p.Ile171His) n.1205-5621_1205-5620delinsCA | |
10 | g.87952232_87952233delinsCC | CA891841449 | PTEN | c.607_608delinsCC (p.Ile203Pro) n.1342_1343delinsCC c.*437_*438delinsCC (n.*437_*438delinsCC) c.562_563delinsCC (p.Ile188Pro) c.493-5621_493-5620delinsCC (n.493-5621_493-5620delinsCC) n.1765_1766delinsCC n.1999_2000delinsCC n.1376_1377delinsCC c.441_442delinsCC c.*642_*643delinsCC (n.*642_*643delinsCC) c.*193_*194delinsCC (n.*193_*194delinsCC) c.*718_*719delinsCC (n.*718_*719delinsCC) c.528_529delinsCC c.1126_1127delinsCC (p.Ile376Pro) c.34_35delinsCC (p.Ile12Pro) c.16_17delinsCC (p.Ile6Pro) c.511_512delinsCC (p.Ile171Pro) n.1205-5621_1205-5620delinsCC | |
10 | g.87952232_87952233delinsCG | CA891841448 | PTEN | c.607_608delinsCG (p.Ile203Arg) n.1342_1343delinsCG c.*437_*438delinsCG (n.*437_*438delinsCG) c.562_563delinsCG (p.Ile188Arg) c.493-5621_493-5620delinsCG (n.493-5621_493-5620delinsCG) n.1765_1766delinsCG n.1999_2000delinsCG n.1376_1377delinsCG c.441_442delinsCG c.*642_*643delinsCG (n.*642_*643delinsCG) c.*193_*194delinsCG (n.*193_*194delinsCG) c.*718_*719delinsCG (n.*718_*719delinsCG) c.528_529delinsCG c.1126_1127delinsCG (p.Ile376Arg) c.34_35delinsCG (p.Ile12Arg) c.16_17delinsCG (p.Ile6Arg) c.511_512delinsCG (p.Ile171Arg) n.1205-5621_1205-5620delinsCG | |
10 | g.87952232_87952233delinsGA | CA891839174 | PTEN | c.607_608delinsGA (p.Ile203Asp) n.1342_1343delinsGA c.*437_*438delinsGA (n.*437_*438delinsGA) c.562_563delinsGA (p.Ile188Asp) c.493-5621_493-5620delinsGA (n.493-5621_493-5620delinsGA) n.1765_1766delinsGA n.1999_2000delinsGA n.1376_1377delinsGA c.441_442delinsGA c.*642_*643delinsGA (n.*642_*643delinsGA) c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA) c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.528_529delinsGA c.1126_1127delinsGA (p.Ile376Asp) c.34_35delinsGA (p.Ile12Asp) c.16_17delinsGA (p.Ile6Asp) c.511_512delinsGA (p.Ile171Asp) n.1205-5621_1205-5620delinsGA | |
10 | g.87952232_87952233delinsGC | CA891839182 | PTEN | c.607_608delinsGC (p.Ile203Ala) n.1342_1343delinsGC c.*437_*438delinsGC (n.*437_*438delinsGC) c.562_563delinsGC (p.Ile188Ala) c.493-5621_493-5620delinsGC (n.493-5621_493-5620delinsGC) n.1765_1766delinsGC n.1999_2000delinsGC n.1376_1377delinsGC c.441_442delinsGC c.*642_*643delinsGC (n.*642_*643delinsGC) c.*193_*194delinsGC (n.*193_*194delinsGC) c.*718_*719delinsGC (n.*718_*719delinsGC) c.528_529delinsGC c.1126_1127delinsGC (p.Ile376Ala) c.34_35delinsGC (p.Ile12Ala) c.16_17delinsGC (p.Ile6Ala) c.511_512delinsGC (p.Ile171Ala) n.1205-5621_1205-5620delinsGC | |
10 | g.87952232_87952233delinsGG | CA891839177 | PTEN | c.607_608delinsGG (p.Ile203Gly) n.1342_1343delinsGG c.*437_*438delinsGG (n.*437_*438delinsGG) c.562_563delinsGG (p.Ile188Gly) c.493-5621_493-5620delinsGG (n.493-5621_493-5620delinsGG) n.1765_1766delinsGG n.1999_2000delinsGG n.1376_1377delinsGG c.441_442delinsGG c.*642_*643delinsGG (n.*642_*643delinsGG) c.*193_*194delinsGG (n.*193_*194delinsGG) c.*718_*719delinsGG (n.*718_*719delinsGG) c.528_529delinsGG c.1126_1127delinsGG (p.Ile376Gly) c.34_35delinsGG (p.Ile12Gly) c.16_17delinsGG (p.Ile6Gly) c.511_512delinsGG (p.Ile171Gly) n.1205-5621_1205-5620delinsGG | |
10 | g.87952232_87952233delinsTA | CA891839181 | PTEN | c.607_608delinsTA (p.Ile203Tyr) n.1342_1343delinsTA c.*437_*438delinsTA (n.*437_*438delinsTA) c.562_563delinsTA (p.Ile188Tyr) c.493-5621_493-5620delinsTA (n.493-5621_493-5620delinsTA) n.1765_1766delinsTA n.1999_2000delinsTA n.1376_1377delinsTA c.441_442delinsTA c.*642_*643delinsTA (n.*642_*643delinsTA) c.*193_*194delinsTA (n.*193_*194delinsTA) c.*718_*719delinsTA (n.*718_*719delinsTA) c.528_529delinsTA c.1126_1127delinsTA (p.Ile376Tyr) c.34_35delinsTA (p.Ile12Tyr) c.16_17delinsTA (p.Ile6Tyr) c.511_512delinsTA (p.Ile171Tyr) n.1205-5621_1205-5620delinsTA | |
10 | g.87952232_87952233delinsTC | CA891839180 | PTEN | c.607_608delinsTC (p.Ile203Ser) n.1342_1343delinsTC c.*437_*438delinsTC (n.*437_*438delinsTC) c.562_563delinsTC (p.Ile188Ser) c.493-5621_493-5620delinsTC (n.493-5621_493-5620delinsTC) n.1765_1766delinsTC n.1999_2000delinsTC n.1376_1377delinsTC c.441_442delinsTC c.*642_*643delinsTC (n.*642_*643delinsTC) c.*193_*194delinsTC (n.*193_*194delinsTC) c.*718_*719delinsTC (n.*718_*719delinsTC) c.528_529delinsTC c.1126_1127delinsTC (p.Ile376Ser) c.34_35delinsTC (p.Ile12Ser) c.16_17delinsTC (p.Ile6Ser) c.511_512delinsTC (p.Ile171Ser) n.1205-5621_1205-5620delinsTC | |
10 | g.87952232_87952233delinsTG | CA891839178 | PTEN | c.607_608delinsTG (p.Ile203Cys) n.1342_1343delinsTG c.*437_*438delinsTG (n.*437_*438delinsTG) c.562_563delinsTG (p.Ile188Cys) c.493-5621_493-5620delinsTG (n.493-5621_493-5620delinsTG) n.1765_1766delinsTG n.1999_2000delinsTG n.1376_1377delinsTG c.441_442delinsTG c.*642_*643delinsTG (n.*642_*643delinsTG) c.*193_*194delinsTG (n.*193_*194delinsTG) c.*718_*719delinsTG (n.*718_*719delinsTG) c.528_529delinsTG c.1126_1127delinsTG (p.Ile376Cys) c.34_35delinsTG (p.Ile12Cys) c.16_17delinsTG (p.Ile6Cys) c.511_512delinsTG (p.Ile171Cys) n.1205-5621_1205-5620delinsTG | |
10 | g.87952232_87952234delinsCAA | CA891839179 | PTEN | c.607_609delinsCAA (p.Ile203Gln) n.1342_1344delinsCAA c.*437_*439delinsCAA (n.*437_*439delinsCAA) c.562_564delinsCAA (p.Ile188Gln) c.493-5621_493-5619delinsCAA (n.493-5621_493-5619delinsCAA) n.1765_1767delinsCAA n.1999_2001delinsCAA n.1376_1378delinsCAA c.441_443delinsCAA c.*642_*644delinsCAA (n.*642_*644delinsCAA) c.*193_*195delinsCAA (n.*193_*195delinsCAA) c.*718_*720delinsCAA (n.*718_*720delinsCAA) c.528_530delinsCAA c.1126_1128delinsCAA (p.Ile376Gln) c.34_36delinsCAA (p.Ile12Gln) c.16_18delinsCAA (p.Ile6Gln) c.511_513delinsCAA (p.Ile171Gln) n.1205-5621_1205-5619delinsCAA | |
10 | g.87952232_87952234delinsCCA | CA891839176 | PTEN | c.607_609delinsCCA (p.Ile203Pro) n.1342_1344delinsCCA c.*437_*439delinsCCA (n.*437_*439delinsCCA) c.562_564delinsCCA (p.Ile188Pro) c.493-5621_493-5619delinsCCA (n.493-5621_493-5619delinsCCA) n.1765_1767delinsCCA n.1999_2001delinsCCA n.1376_1378delinsCCA c.441_443delinsCCA c.*642_*644delinsCCA (n.*642_*644delinsCCA) c.*193_*195delinsCCA (n.*193_*195delinsCCA) c.*718_*720delinsCCA (n.*718_*720delinsCCA) c.528_530delinsCCA c.1126_1128delinsCCA (p.Ile376Pro) c.34_36delinsCCA (p.Ile12Pro) c.16_18delinsCCA (p.Ile6Pro) c.511_513delinsCCA (p.Ile171Pro) n.1205-5621_1205-5619delinsCCA | |
10 | g.87952232_87952234delinsGAA | CA891839173 | PTEN | c.607_609delinsGAA (p.Ile203Glu) n.1342_1344delinsGAA c.*437_*439delinsGAA (n.*437_*439delinsGAA) c.562_564delinsGAA (p.Ile188Glu) c.493-5621_493-5619delinsGAA (n.493-5621_493-5619delinsGAA) n.1765_1767delinsGAA n.1999_2001delinsGAA n.1376_1378delinsGAA c.441_443delinsGAA c.*642_*644delinsGAA (n.*642_*644delinsGAA) c.*193_*195delinsGAA (n.*193_*195delinsGAA) c.*718_*720delinsGAA (n.*718_*720delinsGAA) c.528_530delinsGAA c.1126_1128delinsGAA (p.Ile376Glu) c.34_36delinsGAA (p.Ile12Glu) c.16_18delinsGAA (p.Ile6Glu) c.511_513delinsGAA (p.Ile171Glu) n.1205-5621_1205-5619delinsGAA | |
10 | g.87952232_87952234delinsTAA | CA2579926864 | PTEN | c.607_609delinsTAA (p.Ile203Ter) n.1342_1344delinsTAA c.*437_*439delinsTAA (n.*437_*439delinsTAA) c.562_564delinsTAA (p.Ile188Ter) c.493-5621_493-5619delinsTAA (n.493-5621_493-5619delinsTAA) n.1765_1767delinsTAA n.1999_2001delinsTAA n.1376_1378delinsTAA c.441_443delinsTAA c.*642_*644delinsTAA (n.*642_*644delinsTAA) c.*193_*195delinsTAA (n.*193_*195delinsTAA) c.*718_*720delinsTAA (n.*718_*720delinsTAA) c.528_530delinsTAA c.1126_1128delinsTAA (p.Ile376Ter) c.34_36delinsTAA (p.Ile12Ter) c.16_18delinsTAA (p.Ile6Ter) c.511_513delinsTAA (p.Ile171Ter) n.1205-5621_1205-5619delinsTAA | |
10 | g.87952232_87952234delinsTGG | CA891839172 | PTEN | c.607_609delinsTGG (p.Ile203Trp) n.1342_1344delinsTGG c.*437_*439delinsTGG (n.*437_*439delinsTGG) c.562_564delinsTGG (p.Ile188Trp) c.493-5621_493-5619delinsTGG (n.493-5621_493-5619delinsTGG) n.1765_1767delinsTGG n.1999_2001delinsTGG n.1376_1378delinsTGG c.441_443delinsTGG c.*642_*644delinsTGG (n.*642_*644delinsTGG) c.*193_*195delinsTGG (n.*193_*195delinsTGG) c.*718_*720delinsTGG (n.*718_*720delinsTGG) c.528_530delinsTGG c.1126_1128delinsTGG (p.Ile376Trp) c.34_36delinsTGG (p.Ile12Trp) c.16_18delinsTGG (p.Ile6Trp) c.511_513delinsTGG (p.Ile171Trp) n.1205-5621_1205-5619delinsTGG | |
10 | g.87952233T>A | CA377484626 | PTEN | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.1343T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.493-5620T>A (n.493-5620T>A) n.1766T>A n.2000T>A n.1377T>A c.442T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.529T>A c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.35T>A (p.Ile12Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) n.1205-5620T>A | dbSNP |
10 | g.87952233T>C | CA377484628 | PTEN | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.1343T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.493-5620T>C (n.493-5620T>C) n.1766T>C n.2000T>C n.1377T>C c.442T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.529T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) n.1205-5620T>C | |
10 | g.87952233T>G | CA377484630 | PTEN | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.1343T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.493-5620T>G (n.493-5620T>G) n.1766T>G n.2000T>G n.1377T>G c.442T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.529T>G c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.35T>G (p.Ile12Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) n.1205-5620T>G | ClinVar |
10 | g.87952233_87952234delinsAA | CA891839184 | PTEN | c.608_609delinsAA (p.Ile203Lys) n.1343_1344delinsAA c.*438_*439delinsAA (n.*438_*439delinsAA) c.563_564delinsAA (p.Ile188Lys) c.493-5620_493-5619delinsAA (n.493-5620_493-5619delinsAA) n.1766_1767delinsAA n.2000_2001delinsAA n.1377_1378delinsAA c.442_443delinsAA c.*643_*644delinsAA (n.*643_*644delinsAA) c.*194_*195delinsAA (n.*194_*195delinsAA) c.*719_*720delinsAA (n.*719_*720delinsAA) c.529_530delinsAA c.1127_1128delinsAA (p.Ile376Lys) c.35_36delinsAA (p.Ile12Lys) c.17_18delinsAA (p.Ile6Lys) c.512_513delinsAA (p.Ile171Lys) n.1205-5620_1205-5619delinsAA | |
10 | g.87952233_87952234delinsGA | CA891839183 | PTEN | c.608_609delinsGA (p.Ile203Arg) n.1343_1344delinsGA c.*438_*439delinsGA (n.*438_*439delinsGA) c.563_564delinsGA (p.Ile188Arg) c.493-5620_493-5619delinsGA (n.493-5620_493-5619delinsGA) n.1766_1767delinsGA n.2000_2001delinsGA n.1377_1378delinsGA c.442_443delinsGA c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA) c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.*719_*720delinsGA (n.*719_*720delinsGA) c.529_530delinsGA c.1127_1128delinsGA (p.Ile376Arg) c.35_36delinsGA (p.Ile12Arg) c.17_18delinsGA (p.Ile6Arg) c.512_513delinsGA (p.Ile171Arg) n.1205-5620_1205-5619delinsGA | |
10 | g.87952234T>A | CA470667759 | PTEN | c.609T>A (p.Ile203=) n.1344T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.493-5619T>A (n.493-5619T>A) n.1767T>A n.2001T>A n.1378T>A c.443T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.530T>A c.1128T>A (p.Ile376=) c.36T>A (p.Ile12=) c.18T>A (p.Ile6=) c.513T>A (p.Ile171=) n.1205-5619T>A | |
10 | g.87952234T>C | CA470667760 | PTEN | c.609T>C (p.Ile203=) n.1344T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.493-5619T>C (n.493-5619T>C) n.1767T>C n.2001T>C n.1378T>C c.443T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.530T>C c.1128T>C (p.Ile376=) c.36T>C (p.Ile12=) c.18T>C (p.Ile6=) c.513T>C (p.Ile171=) n.1205-5619T>C | |
10 | g.87952234T>G | CA377484631 | PTEN | c.609T>G (p.Ile203Met) n.1344T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.493-5619T>G (n.493-5619T>G) n.1767T>G n.2001T>G n.1378T>G c.443T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.530T>G c.1128T>G (p.Ile376Met) c.36T>G (p.Ile12Met) c.18T>G (p.Ile6Met) c.513T>G (p.Ile171Met) n.1205-5619T>G | |
10 | g.87952234_87952236delinsATAAAT | CA2695203416 | PTEN | c.609_611delinsATAAAT (p.Ile204Ter) n.1344_1346delinsATAAAT c.*439_*441delinsATAAAT (n.*439_*441delinsATAAAT) c.564_566delinsATAAAT (p.Ile189Ter) c.493-5619_493-5617delinsATAAAT (n.493-5619_493-5617delinsATAAAT) n.1767_1769delinsATAAAT n.2001_2003delinsATAAAT n.1378_1380delinsATAAAT c.443_445delinsATAAAT c.*644_*646delinsATAAAT (n.*644_*646delinsATAAAT) c.*195_*197delinsATAAAT (n.*195_*197delinsATAAAT) c.*720_*722delinsATAAAT (n.*720_*722delinsATAAAT) c.530_532delinsATAAAT c.1128_1130delinsATAAAT (p.Ile377Ter) c.36_38delinsATAAAT (p.Ile13Ter) c.18_20delinsATAAAT (p.Ile7Ter) c.513_515delinsATAAAT (p.Ile172Ter) n.1205-5619_1205-5617delinsATAAAT | |
10 | g.87952235_87952239del | CA2695202201 | PTEN | c.610_614del (p.Pro204ValfsTer?) n.1345_1349del c.*440_*444del (n.*440_*444del) c.565_569del (p.Pro189ValfsTer?) c.493-5618_493-5614del (n.493-5618_493-5614del) n.1768_1772del n.2002_2006del n.1379_1383del c.444_448del c.*645_*649del (n.*645_*649del) c.*196_*200del (n.*196_*200del) c.*721_*725del (n.*721_*725del) c.531_535del c.1129_1133del (p.Pro377ValfsTer?) c.37_41del (p.Pro13ValfsTer?) c.19_23del (p.Pro7ValfsTer?) c.514_518del (p.Pro172ValfsTer?) n.1205-5618_1205-5614del | |
10 | g.87952234_87952235insG | CA645553916 | PTEN | c.609_610insG (p.Pro204AlafsTer?) n.1344_1345insG c.*439_*440insG (n.*439_*440insG) c.564_565insG (p.Pro189AlafsTer?) c.493-5619_493-5618insG (n.493-5619_493-5618insG) n.1767_1768insG n.2001_2002insG n.1378_1379insG c.443_444insG c.*644_*645insG (n.*644_*645insG) c.*195_*196insG (n.*195_*196insG) c.*720_*721insG (n.*720_*721insG) c.530_531insG c.1128_1129insG (p.Pro377AlafsTer?) c.36_37insG (p.Pro13AlafsTer?) c.18_19insG (p.Pro7AlafsTer?) c.513_514insG (p.Pro172AlafsTer?) n.1205-5619_1205-5618insG | COSMIC |
10 | g.87952235C>A | CA377484633 | PTEN | c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1345C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.493-5618C>A (n.493-5618C>A) n.1768C>A n.2002C>A n.1379C>A c.444C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.531C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1205-5618C>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952235C= | CA1926183706 | PTEN | c.610C= (p.Pro204=) n.1345C= c.*440C= (n.*440C=) c.565C= (p.Pro189=) c.493-5618C= (n.493-5618C=) n.1768C= n.2002C= n.1379C= c.444C= c.*645C= (n.*645C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*721C= (n.*721C=) c.531C= c.1129C= (p.Pro377=) c.37C= (p.Pro13=) c.19C= (p.Pro7=) c.514C= (p.Pro172=) n.1205-5618C= | |
10 | g.87952235C>G | CA000535 | PTEN | c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1345C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.493-5618C>G (n.493-5618C>G) n.1768C>G n.2002C>G n.1379C>G c.444C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.531C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1205-5618C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952235C>T | CA377484635 | PTEN | c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1345C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.493-5618C>T (n.493-5618C>T) n.1768C>T n.2002C>T n.1379C>T c.444C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.531C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1205-5618C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952235_87952236delinsAA | CA891839188 | PTEN | c.610_611delinsAA (p.Pro204Lys) n.1345_1346delinsAA c.*440_*441delinsAA (n.*440_*441delinsAA) c.565_566delinsAA (p.Pro189Lys) c.493-5618_493-5617delinsAA (n.493-5618_493-5617delinsAA) n.1768_1769delinsAA n.2002_2003delinsAA n.1379_1380delinsAA c.444_445delinsAA c.*645_*646delinsAA (n.*645_*646delinsAA) c.*196_*197delinsAA (n.*196_*197delinsAA) c.*721_*722delinsAA (n.*721_*722delinsAA) c.531_532delinsAA c.1129_1130delinsAA (p.Pro377Lys) c.37_38delinsAA (p.Pro13Lys) c.19_20delinsAA (p.Pro7Lys) c.514_515delinsAA (p.Pro172Lys) n.1205-5618_1205-5617delinsAA | |
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10 | g.87952235_87952236delinsGT | CA891841455 | PTEN | c.610_611delinsGT (p.Pro204Val) n.1345_1346delinsGT c.*440_*441delinsGT (n.*440_*441delinsGT) c.565_566delinsGT (p.Pro189Val) c.493-5618_493-5617delinsGT (n.493-5618_493-5617delinsGT) n.1768_1769delinsGT n.2002_2003delinsGT n.1379_1380delinsGT c.444_445delinsGT c.*645_*646delinsGT (n.*645_*646delinsGT) c.*196_*197delinsGT (n.*196_*197delinsGT) c.*721_*722delinsGT (n.*721_*722delinsGT) c.531_532delinsGT c.1129_1130delinsGT (p.Pro377Val) c.37_38delinsGT (p.Pro13Val) c.19_20delinsGT (p.Pro7Val) c.514_515delinsGT (p.Pro172Val) n.1205-5618_1205-5617delinsGT | |
10 | g.87952235_87952236delinsTA | CA2579926859 | PTEN | c.610_611delinsTA (p.Pro204Ter) n.1345_1346delinsTA c.*440_*441delinsTA (n.*440_*441delinsTA) c.565_566delinsTA (p.Pro189Ter) c.493-5618_493-5617delinsTA (n.493-5618_493-5617delinsTA) n.1768_1769delinsTA n.2002_2003delinsTA n.1379_1380delinsTA c.444_445delinsTA c.*645_*646delinsTA (n.*645_*646delinsTA) c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA) c.*721_*722delinsTA (n.*721_*722delinsTA) c.531_532delinsTA c.1129_1130delinsTA (p.Pro377Ter) c.37_38delinsTA (p.Pro13Ter) c.19_20delinsTA (p.Pro7Ter) c.514_515delinsTA (p.Pro172Ter) n.1205-5618_1205-5617delinsTA | |
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10 | g.87952236del | CA470667762 | PTEN | c.611del (p.Pro204GlnfsTer17) n.1346del c.*441del (n.*441del) c.566del (p.Pro189GlnfsTer17) c.493-5617del (n.493-5617del) n.1769del n.2003del n.1380del c.445del c.*646del (n.*646del) c.*197del (n.*197del) c.*722del (n.*722del) c.532del c.1130del (p.Pro377GlnfsTer17) c.38del (p.Pro13GlnfsTer17) c.20del (p.Pro7GlnfsTer17) c.515del (p.Pro172GlnfsTer17) n.1205-5617del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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10 | g.87952235_87952237delinsTCT | CA891839185 | PTEN | c.610_612delinsTCT (p.Pro204Ser) n.1345_1347delinsTCT c.*440_*442delinsTCT (n.*440_*442delinsTCT) c.565_567delinsTCT (p.Pro189Ser) c.493-5618_493-5616delinsTCT (n.493-5618_493-5616delinsTCT) n.1768_1770delinsTCT n.2002_2004delinsTCT n.1379_1381delinsTCT c.444_446delinsTCT c.*645_*647delinsTCT (n.*645_*647delinsTCT) c.*196_*198delinsTCT (n.*196_*198delinsTCT) c.*721_*723delinsTCT (n.*721_*723delinsTCT) c.531_533delinsTCT c.1129_1131delinsTCT (p.Pro377Ser) c.37_39delinsTCT (p.Pro13Ser) c.19_21delinsTCT (p.Pro7Ser) c.514_516delinsTCT (p.Pro172Ser) n.1205-5618_1205-5616delinsTCT | |
10 | g.87952235_87952237delinsTGG | CA891839193 | PTEN | c.610_612delinsTGG (p.Pro204Trp) n.1345_1347delinsTGG c.*440_*442delinsTGG (n.*440_*442delinsTGG) c.565_567delinsTGG (p.Pro189Trp) c.493-5618_493-5616delinsTGG (n.493-5618_493-5616delinsTGG) n.1768_1770delinsTGG n.2002_2004delinsTGG n.1379_1381delinsTGG c.444_446delinsTGG c.*645_*647delinsTGG (n.*645_*647delinsTGG) c.*196_*198delinsTGG (n.*196_*198delinsTGG) c.*721_*723delinsTGG (n.*721_*723delinsTGG) c.531_533delinsTGG c.1129_1131delinsTGG (p.Pro377Trp) c.37_39delinsTGG (p.Pro13Trp) c.19_21delinsTGG (p.Pro7Trp) c.514_516delinsTGG (p.Pro172Trp) n.1205-5618_1205-5616delinsTGG | |
10 | g.87952235_87952237delinsTGT | CA891839190 | PTEN | c.610_612delinsTGT (p.Pro204Cys) n.1345_1347delinsTGT c.*440_*442delinsTGT (n.*440_*442delinsTGT) c.565_567delinsTGT (p.Pro189Cys) c.493-5618_493-5616delinsTGT (n.493-5618_493-5616delinsTGT) n.1768_1770delinsTGT n.2002_2004delinsTGT n.1379_1381delinsTGT c.444_446delinsTGT c.*645_*647delinsTGT (n.*645_*647delinsTGT) c.*196_*198delinsTGT (n.*196_*198delinsTGT) c.*721_*723delinsTGT (n.*721_*723delinsTGT) c.531_533delinsTGT c.1129_1131delinsTGT (p.Pro377Cys) c.37_39delinsTGT (p.Pro13Cys) c.19_21delinsTGT (p.Pro7Cys) c.514_516delinsTGT (p.Pro172Cys) n.1205-5618_1205-5616delinsTGT | |
10 | g.87952235_87952237delinsTTG | CA891839196 | PTEN | c.610_612delinsTTG (p.Pro204Leu) n.1345_1347delinsTTG c.*440_*442delinsTTG (n.*440_*442delinsTTG) c.565_567delinsTTG (p.Pro189Leu) c.493-5618_493-5616delinsTTG (n.493-5618_493-5616delinsTTG) n.1768_1770delinsTTG n.2002_2004delinsTTG n.1379_1381delinsTTG c.444_446delinsTTG c.*645_*647delinsTTG (n.*645_*647delinsTTG) c.*196_*198delinsTTG (n.*196_*198delinsTTG) c.*721_*723delinsTTG (n.*721_*723delinsTTG) c.531_533delinsTTG c.1129_1131delinsTTG (p.Pro377Leu) c.37_39delinsTTG (p.Pro13Leu) c.19_21delinsTTG (p.Pro7Leu) c.514_516delinsTTG (p.Pro172Leu) n.1205-5618_1205-5616delinsTTG | |
10 | g.87952235_87952237delinsTTT | CA2579926862 | PTEN | c.610_612delinsTTT (p.Pro204Phe) n.1345_1347delinsTTT c.*440_*442delinsTTT (n.*440_*442delinsTTT) c.565_567delinsTTT (p.Pro189Phe) c.493-5618_493-5616delinsTTT (n.493-5618_493-5616delinsTTT) n.1768_1770delinsTTT n.2002_2004delinsTTT n.1379_1381delinsTTT c.444_446delinsTTT c.*645_*647delinsTTT (n.*645_*647delinsTTT) c.*196_*198delinsTTT (n.*196_*198delinsTTT) c.*721_*723delinsTTT (n.*721_*723delinsTTT) c.531_533delinsTTT c.1129_1131delinsTTT (p.Pro377Phe) c.37_39delinsTTT (p.Pro13Phe) c.19_21delinsTTT (p.Pro7Phe) c.514_516delinsTTT (p.Pro172Phe) n.1205-5618_1205-5616delinsTTT | |
10 | g.87952236C>A | CA377484639 | PTEN | c.611C>A (p.Pro204Gln) n.1346C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.493-5617C>A (n.493-5617C>A) n.1769C>A n.2003C>A n.1380C>A c.445C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.532C>A c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.1205-5617C>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952236C>G | CA377484640 | PTEN | c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1346C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.493-5617C>G (n.493-5617C>G) n.1769C>G n.2003C>G n.1380C>G c.445C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.532C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1205-5617C>G | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952236C>T | CA377484637 | PTEN | c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1346C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.493-5617C>T (n.493-5617C>T) n.1769C>T n.2003C>T n.1380C>T c.445C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.532C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1205-5617C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952236_87952237delinsAT | CA891839199 | PTEN | c.611_612delinsAT (p.Pro204His) n.1346_1347delinsAT c.*441_*442delinsAT (n.*441_*442delinsAT) c.566_567delinsAT (p.Pro189His) c.493-5617_493-5616delinsAT (n.493-5617_493-5616delinsAT) n.1769_1770delinsAT n.2003_2004delinsAT n.1380_1381delinsAT c.445_446delinsAT c.*646_*647delinsAT (n.*646_*647delinsAT) c.*197_*198delinsAT (n.*197_*198delinsAT) c.*722_*723delinsAT (n.*722_*723delinsAT) c.532_533delinsAT c.1130_1131delinsAT (p.Pro377His) c.38_39delinsAT (p.Pro13His) c.20_21delinsAT (p.Pro7His) c.515_516delinsAT (p.Pro172His) n.1205-5617_1205-5616delinsAT | |
10 | g.87952237A= | CA1926183719 | PTEN | c.612A= (p.Pro204=) n.1347A= c.*442A= (n.*442A=) c.567A= (p.Pro189=) c.493-5616A= (n.493-5616A=) n.1770A= n.2004A= n.1381A= c.446A= c.*647A= (n.*647A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*723A= (n.*723A=) c.533A= c.1131A= (p.Pro377=) c.39A= (p.Pro13=) c.21A= (p.Pro7=) c.516A= (p.Pro172=) n.1205-5616A= | |
10 | g.87952237A>C | CA470667765 | PTEN | c.612A>C (p.Pro204=) n.1347A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.567A>C (p.Pro189=) c.493-5616A>C (n.493-5616A>C) n.1770A>C n.2004A>C n.1381A>C c.446A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.533A>C c.1131A>C (p.Pro377=) c.39A>C (p.Pro13=) c.21A>C (p.Pro7=) c.516A>C (p.Pro172=) n.1205-5616A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952237A>G | CA060289 | PTEN | c.612A>G (p.Pro204=) n.1347A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.567A>G (p.Pro189=) c.493-5616A>G (n.493-5616A>G) n.1770A>G n.2004A>G n.1381A>G c.446A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.533A>G c.1131A>G (p.Pro377=) c.39A>G (p.Pro13=) c.21A>G (p.Pro7=) c.516A>G (p.Pro172=) n.1205-5616A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952237A>T | CA470667764 | PTEN | c.612A>T (p.Pro204=) n.1347A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.567A>T (p.Pro189=) c.493-5616A>T (n.493-5616A>T) n.1770A>T n.2004A>T n.1381A>T c.446A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.533A>T c.1131A>T (p.Pro377=) c.39A>T (p.Pro13=) c.21A>T (p.Pro7=) c.516A>T (p.Pro172=) n.1205-5616A>T | dbSNP |
10 | g.87952238del | CA2739291359 | PTEN | c.613del (p.Met205CysfsTer16) n.1348del c.*443del (n.*443del) c.568del (p.Met190CysfsTer16) c.493-5615del (n.493-5615del) n.1771del n.2005del n.1382del c.447del c.*648del (n.*648del) c.*199del (n.*199del) c.*724del (n.*724del) c.534del c.1132del (p.Met378CysfsTer16) c.40del (p.Met14CysfsTer16) c.22del (p.Met8CysfsTer16) c.517del (p.Met173CysfsTer16) n.1205-5615del | |
10 | g.87952237_87952238insC | CA2695203421 | PTEN | c.612_613insC (p.Met205HisfsTer?) n.1347_1348insC c.*442_*443insC (n.*442_*443insC) c.567_568insC (p.Met190HisfsTer?) c.493-5616_493-5615insC (n.493-5616_493-5615insC) n.1770_1771insC n.2004_2005insC n.1381_1382insC c.446_447insC c.*647_*648insC (n.*647_*648insC) c.*198_*199insC (n.*198_*199insC) c.*723_*724insC (n.*723_*724insC) c.533_534insC c.1131_1132insC (p.Met378HisfsTer?) c.39_40insC (p.Met14HisfsTer?) c.21_22insC (p.Met8HisfsTer?) c.516_517insC (p.Met173HisfsTer?) n.1205-5616_1205-5615insC | |
10 | g.87952238A= | CA1926183727 | PTEN | c.613A= (p.Met205=) n.1348A= c.*443A= (n.*443A=) c.568A= (p.Met190=) c.493-5615A= (n.493-5615A=) n.1771A= n.2005A= n.1382A= c.447A= c.*648A= (n.*648A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*724A= (n.*724A=) c.534A= c.1132A= (p.Met378=) c.40A= (p.Met14=) c.22A= (p.Met8=) c.517A= (p.Met173=) n.1205-5615A= | |
10 | g.87952238A>C | CA377484642 | PTEN | c.613A>C (p.Met205Leu) n.1348A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.568A>C (p.Met190Leu) c.493-5615A>C (n.493-5615A>C) n.1771A>C n.2005A>C n.1382A>C c.447A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.534A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) n.1205-5615A>C | dbSNP |
10 | g.87952238A>G | CA060297 | PTEN | c.613A>G (p.Met205Val) n.1348A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.568A>G (p.Met190Val) c.493-5615A>G (n.493-5615A>G) n.1771A>G n.2005A>G n.1382A>G c.447A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.534A>G c.1132A>G (p.Met378Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.22A>G (p.Met8Val) c.517A>G (p.Met173Val) n.1205-5615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952238A>T | CA377484645 | PTEN | c.613A>T (p.Met205Leu) n.1348A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.568A>T (p.Met190Leu) c.493-5615A>T (n.493-5615A>T) n.1771A>T n.2005A>T n.1382A>T c.447A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.534A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) n.1205-5615A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952238_87952239delinsCC | CA891841466 | PTEN | c.613_614delinsCC (p.Met205Pro) n.1348_1349delinsCC c.*443_*444delinsCC (n.*443_*444delinsCC) c.568_569delinsCC (p.Met190Pro) c.493-5615_493-5614delinsCC (n.493-5615_493-5614delinsCC) n.1771_1772delinsCC n.2005_2006delinsCC n.1382_1383delinsCC c.447_448delinsCC c.*648_*649delinsCC (n.*648_*649delinsCC) c.*199_*200delinsCC (n.*199_*200delinsCC) c.*724_*725delinsCC (n.*724_*725delinsCC) c.534_535delinsCC c.1132_1133delinsCC (p.Met378Pro) c.40_41delinsCC (p.Met14Pro) c.22_23delinsCC (p.Met8Pro) c.517_518delinsCC (p.Met173Pro) n.1205-5615_1205-5614delinsCC | |
10 | g.87952238_87952239delinsGA | CA891841462 | PTEN | c.613_614delinsGA (p.Met205Glu) n.1348_1349delinsGA c.*443_*444delinsGA (n.*443_*444delinsGA) c.568_569delinsGA (p.Met190Glu) c.493-5615_493-5614delinsGA (n.493-5615_493-5614delinsGA) n.1771_1772delinsGA n.2005_2006delinsGA n.1382_1383delinsGA c.447_448delinsGA c.*648_*649delinsGA (n.*648_*649delinsGA) c.*199_*200delinsGA (n.*199_*200delinsGA) c.*724_*725delinsGA (n.*724_*725delinsGA) c.534_535delinsGA c.1132_1133delinsGA (p.Met378Glu) c.40_41delinsGA (p.Met14Glu) c.22_23delinsGA (p.Met8Glu) c.517_518delinsGA (p.Met173Glu) n.1205-5615_1205-5614delinsGA | |
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10 | g.87952238_87952240delinsTGT | CA2579926857 | PTEN | c.613_615delinsTGT (p.Met205Cys) n.1348_1350delinsTGT c.*443_*445delinsTGT (n.*443_*445delinsTGT) c.568_570delinsTGT (p.Met190Cys) c.493-5615_493-5613delinsTGT (n.493-5615_493-5613delinsTGT) n.1771_1773delinsTGT n.2005_2007delinsTGT n.1382_1384delinsTGT c.447_449delinsTGT c.*648_*650delinsTGT (n.*648_*650delinsTGT) c.*199_*201delinsTGT (n.*199_*201delinsTGT) c.*724_*726delinsTGT (n.*724_*726delinsTGT) c.534_536delinsTGT c.1132_1134delinsTGT (p.Met378Cys) c.40_42delinsTGT (p.Met14Cys) c.22_24delinsTGT (p.Met8Cys) c.517_519delinsTGT (p.Met173Cys) n.1205-5615_1205-5613delinsTGT | |
10 | g.87952238_87952240delinsTTT | CA891839211 | PTEN | c.613_615delinsTTT (p.Met205Phe) n.1348_1350delinsTTT c.*443_*445delinsTTT (n.*443_*445delinsTTT) c.568_570delinsTTT (p.Met190Phe) c.493-5615_493-5613delinsTTT (n.493-5615_493-5613delinsTTT) n.1771_1773delinsTTT n.2005_2007delinsTTT n.1382_1384delinsTTT c.447_449delinsTTT c.*648_*650delinsTTT (n.*648_*650delinsTTT) c.*199_*201delinsTTT (n.*199_*201delinsTTT) c.*724_*726delinsTTT (n.*724_*726delinsTTT) c.534_536delinsTTT c.1132_1134delinsTTT (p.Met378Phe) c.40_42delinsTTT (p.Met14Phe) c.22_24delinsTTT (p.Met8Phe) c.517_519delinsTTT (p.Met173Phe) n.1205-5615_1205-5613delinsTTT | |
10 | g.87952239del | CA2695200969 | PTEN | c.614del (p.Met205SerfsTer16) n.1349del c.*444del (n.*444del) c.569del (p.Met190SerfsTer16) c.493-5614del (n.493-5614del) n.1772del n.2006del n.1383del c.448del c.*649del (n.*649del) c.*200del (n.*200del) c.*725del (n.*725del) c.535del c.1133del (p.Met378SerfsTer16) c.41del (p.Met14SerfsTer16) c.23del (p.Met8SerfsTer16) c.518del (p.Met173SerfsTer16) n.1205-5614del | ClinVar |
10 | g.87952239T>A | CA377484647 | PTEN | c.614T>A (p.Met205Lys) n.1349T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.569T>A (p.Met190Lys) c.493-5614T>A (n.493-5614T>A) n.1772T>A n.2006T>A n.1383T>A c.448T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.535T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) n.1205-5614T>A | dbSNP |
10 | g.87952239T>C | CA377484649 | PTEN | c.614T>C (p.Met205Thr) n.1349T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.569T>C (p.Met190Thr) c.493-5614T>C (n.493-5614T>C) n.1772T>C n.2006T>C n.1383T>C c.448T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.535T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) n.1205-5614T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952239T>G | CA377484650 | PTEN | c.614T>G (p.Met205Arg) n.1349T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.569T>G (p.Met190Arg) c.493-5614T>G (n.493-5614T>G) n.1772T>G n.2006T>G n.1383T>G c.448T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.535T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) n.1205-5614T>G | |
10 | g.87952239T= | CA1926183741 | PTEN | c.614T= (p.Met205=) n.1349T= c.*444T= (n.*444T=) c.569T= (p.Met190=) c.493-5614T= (n.493-5614T=) n.1772T= n.2006T= n.1383T= c.448T= c.*649T= (n.*649T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*725T= (n.*725T=) c.535T= c.1133T= (p.Met378=) c.41T= (p.Met14=) c.23T= (p.Met8=) c.518T= (p.Met173=) n.1205-5614T= | |
10 | g.87952239_87952240delinsAA | CA891839213 | PTEN | c.614_615delinsAA (p.Met205Lys) n.1349_1350delinsAA c.*444_*445delinsAA (n.*444_*445delinsAA) c.569_570delinsAA (p.Met190Lys) c.493-5614_493-5613delinsAA (n.493-5614_493-5613delinsAA) n.1772_1773delinsAA n.2006_2007delinsAA n.1383_1384delinsAA c.448_449delinsAA c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.*200_*201delinsAA (n.*200_*201delinsAA) c.*725_*726delinsAA (n.*725_*726delinsAA) c.535_536delinsAA c.1133_1134delinsAA (p.Met378Lys) c.41_42delinsAA (p.Met14Lys) c.23_24delinsAA (p.Met8Lys) c.518_519delinsAA (p.Met173Lys) n.1205-5614_1205-5613delinsAA | |
10 | g.87952239_87952240delinsAT | CA2579926858 | PTEN | c.614_615delinsAT (p.Met205Asn) n.1349_1350delinsAT c.*444_*445delinsAT (n.*444_*445delinsAT) c.569_570delinsAT (p.Met190Asn) c.493-5614_493-5613delinsAT (n.493-5614_493-5613delinsAT) n.1772_1773delinsAT n.2006_2007delinsAT n.1383_1384delinsAT c.448_449delinsAT c.*649_*650delinsAT (n.*649_*650delinsAT) c.*200_*201delinsAT (n.*200_*201delinsAT) c.*725_*726delinsAT (n.*725_*726delinsAT) c.535_536delinsAT c.1133_1134delinsAT (p.Met378Asn) c.41_42delinsAT (p.Met14Asn) c.23_24delinsAT (p.Met8Asn) c.518_519delinsAT (p.Met173Asn) n.1205-5614_1205-5613delinsAT | |
10 | g.87952239_87952240delinsCT | CA891839212 | PTEN | c.614_615delinsCT (p.Met205Thr) n.1349_1350delinsCT c.*444_*445delinsCT (n.*444_*445delinsCT) c.569_570delinsCT (p.Met190Thr) c.493-5614_493-5613delinsCT (n.493-5614_493-5613delinsCT) n.1772_1773delinsCT n.2006_2007delinsCT n.1383_1384delinsCT c.448_449delinsCT c.*649_*650delinsCT (n.*649_*650delinsCT) c.*200_*201delinsCT (n.*200_*201delinsCT) c.*725_*726delinsCT (n.*725_*726delinsCT) c.535_536delinsCT c.1133_1134delinsCT (p.Met378Thr) c.41_42delinsCT (p.Met14Thr) c.23_24delinsCT (p.Met8Thr) c.518_519delinsCT (p.Met173Thr) n.1205-5614_1205-5613delinsCT | |
10 | g.87952239_87952240delinsGA | CA891839214 | PTEN | c.614_615delinsGA (p.Met205Arg) n.1349_1350delinsGA c.*444_*445delinsGA (n.*444_*445delinsGA) c.569_570delinsGA (p.Met190Arg) c.493-5614_493-5613delinsGA (n.493-5614_493-5613delinsGA) n.1772_1773delinsGA n.2006_2007delinsGA n.1383_1384delinsGA c.448_449delinsGA c.*649_*650delinsGA (n.*649_*650delinsGA) c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA) c.*725_*726delinsGA (n.*725_*726delinsGA) c.535_536delinsGA c.1133_1134delinsGA (p.Met378Arg) c.41_42delinsGA (p.Met14Arg) c.23_24delinsGA (p.Met8Arg) c.518_519delinsGA (p.Met173Arg) n.1205-5614_1205-5613delinsGA | |
10 | g.87952239_87952244delinsTGTTCA | CA1926183738 | PTEN | c.614_619delinsTGTTCA (p.Met205=) n.1349_1354delinsTGTTCA c.*444_*449delinsTGTTCA (n.*444_*449delinsTGTTCA) c.569_574delinsTGTTCA (p.Met190=) c.493-5614_493-5609delinsTGTTCA (n.493-5614_493-5609delinsTGTTCA) n.1772_1777delinsTGTTCA n.2006_2011delinsTGTTCA n.1383_1388delinsTGTTCA c.448_453delinsTGTTCA c.*649_*654delinsTGTTCA (n.*649_*654delinsTGTTCA) c.*200_*205delinsTGTTCA (n.*200_*205delinsTGTTCA) c.*725_*730delinsTGTTCA (n.*725_*730delinsTGTTCA) c.535_540delinsTGTTCA c.1133_1138delinsTGTTCA (p.Met378=) c.41_46delinsTGTTCA (p.Met14=) c.23_28delinsTGTTCA (p.Met8=) c.518_523delinsTGTTCA (p.Met173=) n.1205-5614_1205-5609delinsTGTTCA | |
10 | g.87952239_87952258delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC | CA1926183748 | PTEN | c.614_633delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met205=) n.1349_1368delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC c.*444_*463delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (n.*444_*463delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC) c.569_588delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met190=) c.493-5614_493-5595delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (n.493-5614_493-5595delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC) n.1772_1791delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC n.2006_2025delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC n.1383_1402delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC c.448_467delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC c.*649_*668delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (n.*649_*668delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC) c.*200_*219delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (n.*200_*219delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC) c.*725_*744delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (n.*725_*744delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC) c.535_554delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC c.1133_1152delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met378=) c.41_60delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met14=) c.23_42delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met8=) c.518_537delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC (p.Met173=) n.1205-5614_1205-5595delinsTGTTCAGTGGCGGAACTTGC | |
10 | g.87952240G>A | CA377484652 | PTEN | c.615G>A (p.Met205Ile) n.1350G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.570G>A (p.Met190Ile) c.493-5613G>A (n.493-5613G>A) n.1773G>A n.2007G>A n.1384G>A c.449G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.536G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) n.1205-5613G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952240G>C | CA377484654 | PTEN | c.615G>C (p.Met205Ile) n.1350G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.570G>C (p.Met190Ile) c.493-5613G>C (n.493-5613G>C) n.1773G>C n.2007G>C n.1384G>C c.449G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.536G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) n.1205-5613G>C | dbSNP |
10 | g.87952240G= | CA1926183762 | PTEN | c.615G= (p.Met205=) n.1350G= c.*445G= (n.*445G=) c.570G= (p.Met190=) c.493-5613G= (n.493-5613G=) n.1773G= n.2007G= n.1384G= c.449G= c.*650G= (n.*650G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*726G= (n.*726G=) c.536G= c.1134G= (p.Met378=) c.42G= (p.Met14=) c.24G= (p.Met8=) c.519G= (p.Met173=) n.1205-5613G= | |
10 | g.87952240G>T | CA377484656 | PTEN | c.615G>T (p.Met205Ile) n.1350G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.570G>T (p.Met190Ile) c.493-5613G>T (n.493-5613G>T) n.1773G>T n.2007G>T n.1384G>T c.449G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.536G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) n.1205-5613G>T | |
10 | g.87952242_87952246del | CA645293881 | PTEN | c.617_621del (p.Phe206TrpfsTer?) n.1352_1356del c.*447_*451del (n.*447_*451del) c.572_576del (p.Phe191TrpfsTer?) c.493-5611_493-5607del (n.493-5611_493-5607del) n.1775_1779del n.2009_2013del n.1386_1390del c.451_455del c.*652_*656del (n.*652_*656del) c.*203_*207del (n.*203_*207del) c.*728_*732del (n.*728_*732del) c.538_542del c.1136_1140del (p.Phe379TrpfsTer?) c.44_48del (p.Phe15TrpfsTer?) c.26_30del (p.Phe9TrpfsTer?) c.521_525del (p.Phe174TrpfsTer?) n.1205-5611_1205-5607del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952240_87952258delinsCA | CA1139661603 | PTEN | c.615_633delinsCA (p.Met205IlefsTer?) n.1350_1368delinsCA c.*445_*463delinsCA (n.*445_*463delinsCA) c.570_588delinsCA (p.Met190IlefsTer?) c.493-5613_493-5595delinsCA (n.493-5613_493-5595delinsCA) n.1773_1791delinsCA n.2007_2025delinsCA n.1384_1402delinsCA c.449_467delinsCA c.*650_*668delinsCA (n.*650_*668delinsCA) c.*201_*219delinsCA (n.*201_*219delinsCA) c.*726_*744delinsCA (n.*726_*744delinsCA) c.536_554delinsCA c.1134_1152delinsCA (p.Met378IlefsTer?) c.42_60delinsCA (p.Met14IlefsTer?) c.24_42delinsCA (p.Met8IlefsTer?) c.519_537delinsCA (p.Met173IlefsTer?) n.1205-5613_1205-5595delinsCA | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952241T>A | CA377484657 | PTEN | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.1351T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.493-5612T>A (n.493-5612T>A) n.1774T>A n.2008T>A n.1385T>A c.450T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.537T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.1205-5612T>A | dbSNP |
10 | g.87952241T>C | CA377484659 | PTEN | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.1351T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.493-5612T>C (n.493-5612T>C) n.1774T>C n.2008T>C n.1385T>C c.450T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.537T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.1205-5612T>C | |
10 | g.87952241T>G | CA377484661 | PTEN | c.616T>G (p.Phe206Val) n.1351T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) c.493-5612T>G (n.493-5612T>G) n.1774T>G n.2008T>G n.1385T>G c.450T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.537T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.43T>G (p.Phe15Val) c.25T>G (p.Phe9Val) c.520T>G (p.Phe174Val) n.1205-5612T>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87952241_87952242delinsAC | CA891841477 | PTEN | c.616_617delinsAC (p.Phe206Thr) n.1351_1352delinsAC c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC) c.571_572delinsAC (p.Phe191Thr) c.493-5612_493-5611delinsAC (n.493-5612_493-5611delinsAC) n.1774_1775delinsAC n.2008_2009delinsAC n.1385_1386delinsAC c.450_451delinsAC c.*651_*652delinsAC (n.*651_*652delinsAC) c.*202_*203delinsAC (n.*202_*203delinsAC) c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC) c.537_538delinsAC c.1135_1136delinsAC (p.Phe379Thr) c.43_44delinsAC (p.Phe15Thr) c.25_26delinsAC (p.Phe9Thr) c.520_521delinsAC (p.Phe174Thr) n.1205-5612_1205-5611delinsAC | |
10 | g.87952241_87952242delinsCA | CA891841480 | PTEN | c.616_617delinsCA (p.Phe206His) n.1351_1352delinsCA c.*446_*447delinsCA (n.*446_*447delinsCA) c.571_572delinsCA (p.Phe191His) c.493-5612_493-5611delinsCA (n.493-5612_493-5611delinsCA) n.1774_1775delinsCA n.2008_2009delinsCA n.1385_1386delinsCA c.450_451delinsCA c.*651_*652delinsCA (n.*651_*652delinsCA) c.*202_*203delinsCA (n.*202_*203delinsCA) c.*727_*728delinsCA (n.*727_*728delinsCA) c.537_538delinsCA c.1135_1136delinsCA (p.Phe379His) c.43_44delinsCA (p.Phe15His) c.25_26delinsCA (p.Phe9His) c.520_521delinsCA (p.Phe174His) n.1205-5612_1205-5611delinsCA | |
10 | g.87952241_87952242delinsCC | CA891841479 | PTEN | c.616_617delinsCC (p.Phe206Pro) n.1351_1352delinsCC c.*446_*447delinsCC (n.*446_*447delinsCC) c.571_572delinsCC (p.Phe191Pro) c.493-5612_493-5611delinsCC (n.493-5612_493-5611delinsCC) n.1774_1775delinsCC n.2008_2009delinsCC n.1385_1386delinsCC c.450_451delinsCC c.*651_*652delinsCC (n.*651_*652delinsCC) c.*202_*203delinsCC (n.*202_*203delinsCC) c.*727_*728delinsCC (n.*727_*728delinsCC) c.537_538delinsCC c.1135_1136delinsCC (p.Phe379Pro) c.43_44delinsCC (p.Phe15Pro) c.25_26delinsCC (p.Phe9Pro) c.520_521delinsCC (p.Phe174Pro) n.1205-5612_1205-5611delinsCC | |
10 | g.87952241_87952242delinsCG | CA891841478 | PTEN | c.616_617delinsCG (p.Phe206Arg) n.1351_1352delinsCG c.*446_*447delinsCG (n.*446_*447delinsCG) c.571_572delinsCG (p.Phe191Arg) c.493-5612_493-5611delinsCG (n.493-5612_493-5611delinsCG) n.1774_1775delinsCG n.2008_2009delinsCG n.1385_1386delinsCG c.450_451delinsCG c.*651_*652delinsCG (n.*651_*652delinsCG) c.*202_*203delinsCG (n.*202_*203delinsCG) c.*727_*728delinsCG (n.*727_*728delinsCG) c.537_538delinsCG c.1135_1136delinsCG (p.Phe379Arg) c.43_44delinsCG (p.Phe15Arg) c.25_26delinsCG (p.Phe9Arg) c.520_521delinsCG (p.Phe174Arg) n.1205-5612_1205-5611delinsCG | |
10 | g.87952241_87952242delinsGA | CA891841482 | PTEN | c.616_617delinsGA (p.Phe206Asp) n.1351_1352delinsGA c.*446_*447delinsGA (n.*446_*447delinsGA) c.571_572delinsGA (p.Phe191Asp) c.493-5612_493-5611delinsGA (n.493-5612_493-5611delinsGA) n.1774_1775delinsGA n.2008_2009delinsGA n.1385_1386delinsGA c.450_451delinsGA c.*651_*652delinsGA (n.*651_*652delinsGA) c.*202_*203delinsGA (n.*202_*203delinsGA) c.*727_*728delinsGA (n.*727_*728delinsGA) c.537_538delinsGA c.1135_1136delinsGA (p.Phe379Asp) c.43_44delinsGA (p.Phe15Asp) c.25_26delinsGA (p.Phe9Asp) c.520_521delinsGA (p.Phe174Asp) n.1205-5612_1205-5611delinsGA | |
10 | g.87952241_87952242delinsGC | CA891841483 | PTEN | c.616_617delinsGC (p.Phe206Ala) n.1351_1352delinsGC c.*446_*447delinsGC (n.*446_*447delinsGC) c.571_572delinsGC (p.Phe191Ala) c.493-5612_493-5611delinsGC (n.493-5612_493-5611delinsGC) n.1774_1775delinsGC n.2008_2009delinsGC n.1385_1386delinsGC c.450_451delinsGC c.*651_*652delinsGC (n.*651_*652delinsGC) c.*202_*203delinsGC (n.*202_*203delinsGC) c.*727_*728delinsGC (n.*727_*728delinsGC) c.537_538delinsGC c.1135_1136delinsGC (p.Phe379Ala) c.43_44delinsGC (p.Phe15Ala) c.25_26delinsGC (p.Phe9Ala) c.520_521delinsGC (p.Phe174Ala) n.1205-5612_1205-5611delinsGC | |
10 | g.87952241_87952242delinsGG | CA891841476 | PTEN | c.616_617delinsGG (p.Phe206Gly) n.1351_1352delinsGG c.*446_*447delinsGG (n.*446_*447delinsGG) c.571_572delinsGG (p.Phe191Gly) c.493-5612_493-5611delinsGG (n.493-5612_493-5611delinsGG) n.1774_1775delinsGG n.2008_2009delinsGG n.1385_1386delinsGG c.450_451delinsGG c.*651_*652delinsGG (n.*651_*652delinsGG) c.*202_*203delinsGG (n.*202_*203delinsGG) c.*727_*728delinsGG (n.*727_*728delinsGG) c.537_538delinsGG c.1135_1136delinsGG (p.Phe379Gly) c.43_44delinsGG (p.Phe15Gly) c.25_26delinsGG (p.Phe9Gly) c.520_521delinsGG (p.Phe174Gly) n.1205-5612_1205-5611delinsGG | |
10 | g.87952242del | CA2580082263 | PTEN | c.617del (p.Phe206SerfsTer15) n.1352del c.*447del (n.*447del) c.572del (p.Phe191SerfsTer15) c.493-5611del (n.493-5611del) n.1775del n.2009del n.1386del c.451del c.*652del (n.*652del) c.*203del (n.*203del) c.*728del (n.*728del) c.538del c.1136del (p.Phe379SerfsTer15) c.44del (p.Phe15SerfsTer15) c.26del (p.Phe9SerfsTer15) c.521del (p.Phe174SerfsTer15) n.1205-5611del | ClinVar |
10 | g.87952241_87952243del | CA2579926855 | PTEN | c.616_618del (p.Phe206del) n.1351_1353del c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.571_573del (p.Phe191del) c.493-5612_493-5610del (n.493-5612_493-5610del) n.1774_1776del n.2008_2010del n.1385_1387del c.450_452del c.*651_*653del (n.*651_*653del) c.*202_*204del (n.*202_*204del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.537_539del c.1135_1137del (p.Phe379del) c.43_45del (p.Phe15del) c.25_27del (p.Phe9del) c.520_522del (p.Phe174del) n.1205-5612_1205-5610del | |
10 | g.87952241_87952243delinsAAA | CA891839215 | PTEN | c.616_618delinsAAA (p.Phe206Lys) n.1351_1353delinsAAA c.*446_*448delinsAAA (n.*446_*448delinsAAA) c.571_573delinsAAA (p.Phe191Lys) c.493-5612_493-5610delinsAAA (n.493-5612_493-5610delinsAAA) n.1774_1776delinsAAA n.2008_2010delinsAAA n.1385_1387delinsAAA c.450_452delinsAAA c.*651_*653delinsAAA (n.*651_*653delinsAAA) c.*202_*204delinsAAA (n.*202_*204delinsAAA) c.*727_*729delinsAAA (n.*727_*729delinsAAA) c.537_539delinsAAA c.1135_1137delinsAAA (p.Phe379Lys) c.43_45delinsAAA (p.Phe15Lys) c.25_27delinsAAA (p.Phe9Lys) c.520_522delinsAAA (p.Phe174Lys) n.1205-5612_1205-5610delinsAAA | |
10 | g.87952241_87952243delinsAAT | CA891839227 | PTEN | c.616_618delinsAAT (p.Phe206Asn) n.1351_1353delinsAAT c.*446_*448delinsAAT (n.*446_*448delinsAAT) c.571_573delinsAAT (p.Phe191Asn) c.493-5612_493-5610delinsAAT (n.493-5612_493-5610delinsAAT) n.1774_1776delinsAAT n.2008_2010delinsAAT n.1385_1387delinsAAT c.450_452delinsAAT c.*651_*653delinsAAT (n.*651_*653delinsAAT) c.*202_*204delinsAAT (n.*202_*204delinsAAT) c.*727_*729delinsAAT (n.*727_*729delinsAAT) c.537_539delinsAAT c.1135_1137delinsAAT (p.Phe379Asn) c.43_45delinsAAT (p.Phe15Asn) c.25_27delinsAAT (p.Phe9Asn) c.520_522delinsAAT (p.Phe174Asn) n.1205-5612_1205-5610delinsAAT | |
10 | g.87952241_87952243delinsACT | CA891839223 | PTEN | c.616_618delinsACT (p.Phe206Thr) n.1351_1353delinsACT c.*446_*448delinsACT (n.*446_*448delinsACT) c.571_573delinsACT (p.Phe191Thr) c.493-5612_493-5610delinsACT (n.493-5612_493-5610delinsACT) n.1774_1776delinsACT n.2008_2010delinsACT n.1385_1387delinsACT c.450_452delinsACT c.*651_*653delinsACT (n.*651_*653delinsACT) c.*202_*204delinsACT (n.*202_*204delinsACT) c.*727_*729delinsACT (n.*727_*729delinsACT) c.537_539delinsACT c.1135_1137delinsACT (p.Phe379Thr) c.43_45delinsACT (p.Phe15Thr) c.25_27delinsACT (p.Phe9Thr) c.520_522delinsACT (p.Phe174Thr) n.1205-5612_1205-5610delinsACT | |
10 | g.87952241_87952243delinsAGA | CA891839219 | PTEN | c.616_618delinsAGA (p.Phe206Arg) n.1351_1353delinsAGA c.*446_*448delinsAGA (n.*446_*448delinsAGA) c.571_573delinsAGA (p.Phe191Arg) c.493-5612_493-5610delinsAGA (n.493-5612_493-5610delinsAGA) n.1774_1776delinsAGA n.2008_2010delinsAGA n.1385_1387delinsAGA c.450_452delinsAGA c.*651_*653delinsAGA (n.*651_*653delinsAGA) c.*202_*204delinsAGA (n.*202_*204delinsAGA) c.*727_*729delinsAGA (n.*727_*729delinsAGA) c.537_539delinsAGA c.1135_1137delinsAGA (p.Phe379Arg) c.43_45delinsAGA (p.Phe15Arg) c.25_27delinsAGA (p.Phe9Arg) c.520_522delinsAGA (p.Phe174Arg) n.1205-5612_1205-5610delinsAGA | |
10 | g.87952241_87952243delinsATG | CA891839224 | PTEN | c.616_618delinsATG (p.Phe206Met) n.1351_1353delinsATG c.*446_*448delinsATG (n.*446_*448delinsATG) c.571_573delinsATG (p.Phe191Met) c.493-5612_493-5610delinsATG (n.493-5612_493-5610delinsATG) n.1774_1776delinsATG n.2008_2010delinsATG n.1385_1387delinsATG c.450_452delinsATG c.*651_*653delinsATG (n.*651_*653delinsATG) c.*202_*204delinsATG (n.*202_*204delinsATG) c.*727_*729delinsATG (n.*727_*729delinsATG) c.537_539delinsATG c.1135_1137delinsATG (p.Phe379Met) c.43_45delinsATG (p.Phe15Met) c.25_27delinsATG (p.Phe9Met) c.520_522delinsATG (p.Phe174Met) n.1205-5612_1205-5610delinsATG | |
10 | g.87952241_87952243delinsATT | CA891839226 | PTEN | c.616_618delinsATT (p.Phe206Ile) n.1351_1353delinsATT c.*446_*448delinsATT (n.*446_*448delinsATT) c.571_573delinsATT (p.Phe191Ile) c.493-5612_493-5610delinsATT (n.493-5612_493-5610delinsATT) n.1774_1776delinsATT n.2008_2010delinsATT n.1385_1387delinsATT c.450_452delinsATT c.*651_*653delinsATT (n.*651_*653delinsATT) c.*202_*204delinsATT (n.*202_*204delinsATT) c.*727_*729delinsATT (n.*727_*729delinsATT) c.537_539delinsATT c.1135_1137delinsATT (p.Phe379Ile) c.43_45delinsATT (p.Phe15Ile) c.25_27delinsATT (p.Phe9Ile) c.520_522delinsATT (p.Phe174Ile) n.1205-5612_1205-5610delinsATT | |
10 | g.87952241_87952243delinsCAA | CA891839222 | PTEN | c.616_618delinsCAA (p.Phe206Gln) n.1351_1353delinsCAA c.*446_*448delinsCAA (n.*446_*448delinsCAA) c.571_573delinsCAA (p.Phe191Gln) c.493-5612_493-5610delinsCAA (n.493-5612_493-5610delinsCAA) n.1774_1776delinsCAA n.2008_2010delinsCAA n.1385_1387delinsCAA c.450_452delinsCAA c.*651_*653delinsCAA (n.*651_*653delinsCAA) c.*202_*204delinsCAA (n.*202_*204delinsCAA) c.*727_*729delinsCAA (n.*727_*729delinsCAA) c.537_539delinsCAA c.1135_1137delinsCAA (p.Phe379Gln) c.43_45delinsCAA (p.Phe15Gln) c.25_27delinsCAA (p.Phe9Gln) c.520_522delinsCAA (p.Phe174Gln) n.1205-5612_1205-5610delinsCAA | |
10 | g.87952241_87952243delinsCAT | CA891839218 | PTEN | c.616_618delinsCAT (p.Phe206His) n.1351_1353delinsCAT c.*446_*448delinsCAT (n.*446_*448delinsCAT) c.571_573delinsCAT (p.Phe191His) c.493-5612_493-5610delinsCAT (n.493-5612_493-5610delinsCAT) n.1774_1776delinsCAT n.2008_2010delinsCAT n.1385_1387delinsCAT c.450_452delinsCAT c.*651_*653delinsCAT (n.*651_*653delinsCAT) c.*202_*204delinsCAT (n.*202_*204delinsCAT) c.*727_*729delinsCAT (n.*727_*729delinsCAT) c.537_539delinsCAT c.1135_1137delinsCAT (p.Phe379His) c.43_45delinsCAT (p.Phe15His) c.25_27delinsCAT (p.Phe9His) c.520_522delinsCAT (p.Phe174His) n.1205-5612_1205-5610delinsCAT | |
10 | g.87952241_87952243delinsCCA | CA891839220 | PTEN | c.616_618delinsCCA (p.Phe206Pro) n.1351_1353delinsCCA c.*446_*448delinsCCA (n.*446_*448delinsCCA) c.571_573delinsCCA (p.Phe191Pro) c.493-5612_493-5610delinsCCA (n.493-5612_493-5610delinsCCA) n.1774_1776delinsCCA n.2008_2010delinsCCA n.1385_1387delinsCCA c.450_452delinsCCA c.*651_*653delinsCCA (n.*651_*653delinsCCA) c.*202_*204delinsCCA (n.*202_*204delinsCCA) c.*727_*729delinsCCA (n.*727_*729delinsCCA) c.537_539delinsCCA c.1135_1137delinsCCA (p.Phe379Pro) c.43_45delinsCCA (p.Phe15Pro) c.25_27delinsCCA (p.Phe9Pro) c.520_522delinsCCA (p.Phe174Pro) n.1205-5612_1205-5610delinsCCA | |
10 | g.87952241_87952243delinsGAA | CA891839216 | PTEN | c.616_618delinsGAA (p.Phe206Glu) n.1351_1353delinsGAA c.*446_*448delinsGAA (n.*446_*448delinsGAA) c.571_573delinsGAA (p.Phe191Glu) c.493-5612_493-5610delinsGAA (n.493-5612_493-5610delinsGAA) n.1774_1776delinsGAA n.2008_2010delinsGAA n.1385_1387delinsGAA c.450_452delinsGAA c.*651_*653delinsGAA (n.*651_*653delinsGAA) c.*202_*204delinsGAA (n.*202_*204delinsGAA) c.*727_*729delinsGAA (n.*727_*729delinsGAA) c.537_539delinsGAA c.1135_1137delinsGAA (p.Phe379Glu) c.43_45delinsGAA (p.Phe15Glu) c.25_27delinsGAA (p.Phe9Glu) c.520_522delinsGAA (p.Phe174Glu) n.1205-5612_1205-5610delinsGAA | |
10 | g.87952241_87952243delinsGAT | CA891839217 | PTEN | c.616_618delinsGAT (p.Phe206Asp) n.1351_1353delinsGAT c.*446_*448delinsGAT (n.*446_*448delinsGAT) c.571_573delinsGAT (p.Phe191Asp) c.493-5612_493-5610delinsGAT (n.493-5612_493-5610delinsGAT) n.1774_1776delinsGAT n.2008_2010delinsGAT n.1385_1387delinsGAT c.450_452delinsGAT c.*651_*653delinsGAT (n.*651_*653delinsGAT) c.*202_*204delinsGAT (n.*202_*204delinsGAT) c.*727_*729delinsGAT (n.*727_*729delinsGAT) c.537_539delinsGAT c.1135_1137delinsGAT (p.Phe379Asp) c.43_45delinsGAT (p.Phe15Asp) c.25_27delinsGAT (p.Phe9Asp) c.520_522delinsGAT (p.Phe174Asp) n.1205-5612_1205-5610delinsGAT | |
10 | g.87952241_87952243delinsGCT | CA891839225 | PTEN | c.616_618delinsGCT (p.Phe206Ala) n.1351_1353delinsGCT c.*446_*448delinsGCT (n.*446_*448delinsGCT) c.571_573delinsGCT (p.Phe191Ala) c.493-5612_493-5610delinsGCT (n.493-5612_493-5610delinsGCT) n.1774_1776delinsGCT n.2008_2010delinsGCT n.1385_1387delinsGCT c.450_452delinsGCT c.*651_*653delinsGCT (n.*651_*653delinsGCT) c.*202_*204delinsGCT (n.*202_*204delinsGCT) c.*727_*729delinsGCT (n.*727_*729delinsGCT) c.537_539delinsGCT c.1135_1137delinsGCT (p.Phe379Ala) c.43_45delinsGCT (p.Phe15Ala) c.25_27delinsGCT (p.Phe9Ala) c.520_522delinsGCT (p.Phe174Ala) n.1205-5612_1205-5610delinsGCT | |
10 | g.87952241_87952243delinsGGT | CA891839221 | PTEN | c.616_618delinsGGT (p.Phe206Gly) n.1351_1353delinsGGT c.*446_*448delinsGGT (n.*446_*448delinsGGT) c.571_573delinsGGT (p.Phe191Gly) c.493-5612_493-5610delinsGGT (n.493-5612_493-5610delinsGGT) n.1774_1776delinsGGT n.2008_2010delinsGGT n.1385_1387delinsGGT c.450_452delinsGGT c.*651_*653delinsGGT (n.*651_*653delinsGGT) c.*202_*204delinsGGT (n.*202_*204delinsGGT) c.*727_*729delinsGGT (n.*727_*729delinsGGT) c.537_539delinsGGT c.1135_1137delinsGGT (p.Phe379Gly) c.43_45delinsGGT (p.Phe15Gly) c.25_27delinsGGT (p.Phe9Gly) c.520_522delinsGGT (p.Phe174Gly) n.1205-5612_1205-5610delinsGGT | |
10 | g.87952241_87952243delinsTTC | CA891841481 | PTEN | c.616_618delinsTTC (p.Phe206=) n.1351_1353delinsTTC c.*446_*448delinsTTC (n.*446_*448delinsTTC) c.571_573delinsTTC (p.Phe191=) c.493-5612_493-5610delinsTTC (n.493-5612_493-5610delinsTTC) n.1774_1776delinsTTC n.2008_2010delinsTTC n.1385_1387delinsTTC c.450_452delinsTTC c.*651_*653delinsTTC (n.*651_*653delinsTTC) c.*202_*204delinsTTC (n.*202_*204delinsTTC) c.*727_*729delinsTTC (n.*727_*729delinsTTC) c.537_539delinsTTC c.1135_1137delinsTTC (p.Phe379=) c.43_45delinsTTC (p.Phe15=) c.25_27delinsTTC (p.Phe9=) c.520_522delinsTTC (p.Phe174=) n.1205-5612_1205-5610delinsTTC | |
10 | g.87952242T>A | CA377484664 | PTEN | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.1352T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.493-5611T>A (n.493-5611T>A) n.1775T>A n.2009T>A n.1386T>A c.451T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.538T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1205-5611T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952242T>C | CA377484662 | PTEN | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.1352T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.493-5611T>C (n.493-5611T>C) n.1775T>C n.2009T>C n.1386T>C c.451T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.538T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1205-5611T>C | dbSNP |
10 | g.87952242T>G | CA377484663 | PTEN | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.1352T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.493-5611T>G (n.493-5611T>G) n.1775T>G n.2009T>G n.1386T>G c.451T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.538T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1205-5611T>G | |
10 | g.87952242_87952243delinsAA | CA891839231 | PTEN | c.617_618delinsAA (p.Phe206Ter) n.1352_1353delinsAA c.*447_*448delinsAA (n.*447_*448delinsAA) c.572_573delinsAA (p.Phe191Ter) c.493-5611_493-5610delinsAA (n.493-5611_493-5610delinsAA) n.1775_1776delinsAA n.2009_2010delinsAA n.1386_1387delinsAA c.451_452delinsAA c.*652_*653delinsAA (n.*652_*653delinsAA) c.*203_*204delinsAA (n.*203_*204delinsAA) c.*728_*729delinsAA (n.*728_*729delinsAA) c.538_539delinsAA c.1136_1137delinsAA (p.Phe379Ter) c.44_45delinsAA (p.Phe15Ter) c.26_27delinsAA (p.Phe9Ter) c.521_522delinsAA (p.Phe174Ter) n.1205-5611_1205-5610delinsAA | |
10 | g.87952242_87952243delinsAT | CA891839230 | PTEN | c.617_618delinsAT (p.Phe206Tyr) n.1352_1353delinsAT c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) c.572_573delinsAT (p.Phe191Tyr) c.493-5611_493-5610delinsAT (n.493-5611_493-5610delinsAT) n.1775_1776delinsAT n.2009_2010delinsAT n.1386_1387delinsAT c.451_452delinsAT c.*652_*653delinsAT (n.*652_*653delinsAT) c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT) c.*728_*729delinsAT (n.*728_*729delinsAT) c.538_539delinsAT c.1136_1137delinsAT (p.Phe379Tyr) c.44_45delinsAT (p.Phe15Tyr) c.26_27delinsAT (p.Phe9Tyr) c.521_522delinsAT (p.Phe174Tyr) n.1205-5611_1205-5610delinsAT | |
10 | g.87952242_87952243delinsCT | CA891839229 | PTEN | c.617_618delinsCT (p.Phe206Ser) n.1352_1353delinsCT c.*447_*448delinsCT (n.*447_*448delinsCT) c.572_573delinsCT (p.Phe191Ser) c.493-5611_493-5610delinsCT (n.493-5611_493-5610delinsCT) n.1775_1776delinsCT n.2009_2010delinsCT n.1386_1387delinsCT c.451_452delinsCT c.*652_*653delinsCT (n.*652_*653delinsCT) c.*203_*204delinsCT (n.*203_*204delinsCT) c.*728_*729delinsCT (n.*728_*729delinsCT) c.538_539delinsCT c.1136_1137delinsCT (p.Phe379Ser) c.44_45delinsCT (p.Phe15Ser) c.26_27delinsCT (p.Phe9Ser) c.521_522delinsCT (p.Phe174Ser) n.1205-5611_1205-5610delinsCT | |
10 | g.87952242_87952243delinsGG | CA891841487 | PTEN | c.617_618delinsGG (p.Phe206Trp) n.1352_1353delinsGG c.*447_*448delinsGG (n.*447_*448delinsGG) c.572_573delinsGG (p.Phe191Trp) c.493-5611_493-5610delinsGG (n.493-5611_493-5610delinsGG) n.1775_1776delinsGG n.2009_2010delinsGG n.1386_1387delinsGG c.451_452delinsGG c.*652_*653delinsGG (n.*652_*653delinsGG) c.*203_*204delinsGG (n.*203_*204delinsGG) c.*728_*729delinsGG (n.*728_*729delinsGG) c.538_539delinsGG c.1136_1137delinsGG (p.Phe379Trp) c.44_45delinsGG (p.Phe15Trp) c.26_27delinsGG (p.Phe9Trp) c.521_522delinsGG (p.Phe174Trp) n.1205-5611_1205-5610delinsGG | |
10 | g.87952242_87952243delinsGT | CA891839228 | PTEN | c.617_618delinsGT (p.Phe206Cys) n.1352_1353delinsGT c.*447_*448delinsGT (n.*447_*448delinsGT) c.572_573delinsGT (p.Phe191Cys) c.493-5611_493-5610delinsGT (n.493-5611_493-5610delinsGT) n.1775_1776delinsGT n.2009_2010delinsGT n.1386_1387delinsGT c.451_452delinsGT c.*652_*653delinsGT (n.*652_*653delinsGT) c.*203_*204delinsGT (n.*203_*204delinsGT) c.*728_*729delinsGT (n.*728_*729delinsGT) c.538_539delinsGT c.1136_1137delinsGT (p.Phe379Cys) c.44_45delinsGT (p.Phe15Cys) c.26_27delinsGT (p.Phe9Cys) c.521_522delinsGT (p.Phe174Cys) n.1205-5611_1205-5610delinsGT | |
10 | g.87952243del | CA2695203424 | PTEN | c.618del (p.Phe206LeufsTer15) n.1353del c.*448del (n.*448del) c.573del (p.Phe191LeufsTer15) c.493-5610del (n.493-5610del) n.1776del n.2010del n.1387del c.452del c.*653del (n.*653del) c.*204del (n.*204del) c.*729del (n.*729del) c.539del c.1137del (p.Phe379LeufsTer15) c.45del (p.Phe15LeufsTer15) c.27del (p.Phe9LeufsTer15) c.522del (p.Phe174LeufsTer15) n.1205-5610del | |
10 | g.87952243C>A | CA377484665 | PTEN | c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1353C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.493-5610C>A (n.493-5610C>A) n.1776C>A n.2010C>A n.1387C>A c.452C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.539C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) c.27C>A (p.Phe9Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) n.1205-5610C>A | dbSNP |
10 | g.87952243C= | CA1926183772 | PTEN | c.618C= (p.Phe206=) n.1353C= c.*448C= (n.*448C=) c.573C= (p.Phe191=) c.493-5610C= (n.493-5610C=) n.1776C= n.2010C= n.1387C= c.452C= c.*653C= (n.*653C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*729C= (n.*729C=) c.539C= c.1137C= (p.Phe379=) c.45C= (p.Phe15=) c.27C= (p.Phe9=) c.522C= (p.Phe174=) n.1205-5610C= | |
10 | g.87952243C>G | CA377484667 | PTEN | c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1353C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.493-5610C>G (n.493-5610C>G) n.1776C>G n.2010C>G n.1387C>G c.452C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.539C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) c.27C>G (p.Phe9Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) n.1205-5610C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952243C>T | CA000179 | PTEN | c.618C>T (p.Phe206=) n.1353C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.573C>T (p.Phe191=) c.493-5610C>T (n.493-5610C>T) n.1776C>T n.2010C>T n.1387C>T c.452C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.539C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.45C>T (p.Phe15=) c.27C>T (p.Phe9=) c.522C>T (p.Phe174=) n.1205-5610C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952244del | CA470667770 | PTEN | c.619del (p.Ser207ValfsTer14) n.1354del c.*449del (n.*449del) c.574del (p.Ser192ValfsTer14) c.493-5609del (n.493-5609del) n.1777del n.2011del n.1388del c.453del c.*654del (n.*654del) c.*205del (n.*205del) c.*730del (n.*730del) c.540del c.1138del (p.Ser380ValfsTer14) c.46del (p.Ser16ValfsTer14) c.28del (p.Ser10ValfsTer14) c.523del (p.Ser175ValfsTer14) n.1205-5609del | COSMIC |
10 | g.87952244A= | CA1926183779 | PTEN | c.619A= (p.Ser207=) n.1354A= c.*449A= (n.*449A=) c.574A= (p.Ser192=) c.493-5609A= (n.493-5609A=) n.1777A= n.2011A= n.1388A= c.453A= c.*654A= (n.*654A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*730A= (n.*730A=) c.540A= c.1138A= (p.Ser380=) c.46A= (p.Ser16=) c.28A= (p.Ser10=) c.523A= (p.Ser175=) n.1205-5609A= | |
10 | g.87952244A>C | CA377484668 | PTEN | c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1354A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.493-5609A>C (n.493-5609A>C) n.1777A>C n.2011A>C n.1388A>C c.453A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.540A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1205-5609A>C | |
10 | g.87952244A>G | CA377484669 | PTEN | c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1354A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.493-5609A>G (n.493-5609A>G) n.1777A>G n.2011A>G n.1388A>G c.453A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.540A>G c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1205-5609A>G | dbSNP |
10 | g.87952244A>T | CA377484671 | PTEN | c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1354A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.493-5609A>T (n.493-5609A>T) n.1777A>T n.2011A>T n.1388A>T c.453A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.540A>T c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1205-5609A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952244_87952245delinsCA | CA891839232 | PTEN | c.619_620delinsCA (p.Ser207His) n.1354_1355delinsCA c.*449_*450delinsCA (n.*449_*450delinsCA) c.574_575delinsCA (p.Ser192His) c.493-5609_493-5608delinsCA (n.493-5609_493-5608delinsCA) n.1777_1778delinsCA n.2011_2012delinsCA n.1388_1389delinsCA c.453_454delinsCA c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) c.*205_*206delinsCA (n.*205_*206delinsCA) c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA) c.540_541delinsCA c.1138_1139delinsCA (p.Ser380His) c.46_47delinsCA (p.Ser16His) c.28_29delinsCA (p.Ser10His) c.523_524delinsCA (p.Ser175His) n.1205-5609_1205-5608delinsCA | |
10 | g.87952244_87952245delinsCC | CA891841496 | PTEN | c.619_620delinsCC (p.Ser207Pro) n.1354_1355delinsCC c.*449_*450delinsCC (n.*449_*450delinsCC) c.574_575delinsCC (p.Ser192Pro) c.493-5609_493-5608delinsCC (n.493-5609_493-5608delinsCC) n.1777_1778delinsCC n.2011_2012delinsCC n.1388_1389delinsCC c.453_454delinsCC c.*654_*655delinsCC (n.*654_*655delinsCC) c.*205_*206delinsCC (n.*205_*206delinsCC) c.*730_*731delinsCC (n.*730_*731delinsCC) c.540_541delinsCC c.1138_1139delinsCC (p.Ser380Pro) c.46_47delinsCC (p.Ser16Pro) c.28_29delinsCC (p.Ser10Pro) c.523_524delinsCC (p.Ser175Pro) n.1205-5609_1205-5608delinsCC | |
10 | g.87952244_87952245delinsCT | CA891841498 | PTEN | c.619_620delinsCT (p.Ser207Leu) n.1354_1355delinsCT c.*449_*450delinsCT (n.*449_*450delinsCT) c.574_575delinsCT (p.Ser192Leu) c.493-5609_493-5608delinsCT (n.493-5609_493-5608delinsCT) n.1777_1778delinsCT n.2011_2012delinsCT n.1388_1389delinsCT c.453_454delinsCT c.*654_*655delinsCT (n.*654_*655delinsCT) c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT) c.*730_*731delinsCT (n.*730_*731delinsCT) c.540_541delinsCT c.1138_1139delinsCT (p.Ser380Leu) c.46_47delinsCT (p.Ser16Leu) c.28_29delinsCT (p.Ser10Leu) c.523_524delinsCT (p.Ser175Leu) n.1205-5609_1205-5608delinsCT | |
10 | g.87952244_87952245delinsGA | CA891839234 | PTEN | c.619_620delinsGA (p.Ser207Asp) n.1354_1355delinsGA c.*449_*450delinsGA (n.*449_*450delinsGA) c.574_575delinsGA (p.Ser192Asp) c.493-5609_493-5608delinsGA (n.493-5609_493-5608delinsGA) n.1777_1778delinsGA n.2011_2012delinsGA n.1388_1389delinsGA c.453_454delinsGA c.*654_*655delinsGA (n.*654_*655delinsGA) c.*205_*206delinsGA (n.*205_*206delinsGA) c.*730_*731delinsGA (n.*730_*731delinsGA) c.540_541delinsGA c.1138_1139delinsGA (p.Ser380Asp) c.46_47delinsGA (p.Ser16Asp) c.28_29delinsGA (p.Ser10Asp) c.523_524delinsGA (p.Ser175Asp) n.1205-5609_1205-5608delinsGA | |
10 | g.87952244_87952245delinsGC | CA2579926854 | PTEN | c.619_620delinsGC (p.Ser207Ala) n.1354_1355delinsGC c.*449_*450delinsGC (n.*449_*450delinsGC) c.574_575delinsGC (p.Ser192Ala) c.493-5609_493-5608delinsGC (n.493-5609_493-5608delinsGC) n.1777_1778delinsGC n.2011_2012delinsGC n.1388_1389delinsGC c.453_454delinsGC c.*654_*655delinsGC (n.*654_*655delinsGC) c.*205_*206delinsGC (n.*205_*206delinsGC) c.*730_*731delinsGC (n.*730_*731delinsGC) c.540_541delinsGC c.1138_1139delinsGC (p.Ser380Ala) c.46_47delinsGC (p.Ser16Ala) c.28_29delinsGC (p.Ser10Ala) c.523_524delinsGC (p.Ser175Ala) n.1205-5609_1205-5608delinsGC | |
10 | g.87952244_87952245delinsGT | CA891841495 | PTEN | c.619_620delinsGT (p.Ser207Val) n.1354_1355delinsGT c.*449_*450delinsGT (n.*449_*450delinsGT) c.574_575delinsGT (p.Ser192Val) c.493-5609_493-5608delinsGT (n.493-5609_493-5608delinsGT) n.1777_1778delinsGT n.2011_2012delinsGT n.1388_1389delinsGT c.453_454delinsGT c.*654_*655delinsGT (n.*654_*655delinsGT) c.*205_*206delinsGT (n.*205_*206delinsGT) c.*730_*731delinsGT (n.*730_*731delinsGT) c.540_541delinsGT c.1138_1139delinsGT (p.Ser380Val) c.46_47delinsGT (p.Ser16Val) c.28_29delinsGT (p.Ser10Val) c.523_524delinsGT (p.Ser175Val) n.1205-5609_1205-5608delinsGT | |
10 | g.87952244_87952245delinsTA | CA891839236 | PTEN | c.619_620delinsTA (p.Ser207Tyr) n.1354_1355delinsTA c.*449_*450delinsTA (n.*449_*450delinsTA) c.574_575delinsTA (p.Ser192Tyr) c.493-5609_493-5608delinsTA (n.493-5609_493-5608delinsTA) n.1777_1778delinsTA n.2011_2012delinsTA n.1388_1389delinsTA c.453_454delinsTA c.*654_*655delinsTA (n.*654_*655delinsTA) c.*205_*206delinsTA (n.*205_*206delinsTA) c.*730_*731delinsTA (n.*730_*731delinsTA) c.540_541delinsTA c.1138_1139delinsTA (p.Ser380Tyr) c.46_47delinsTA (p.Ser16Tyr) c.28_29delinsTA (p.Ser10Tyr) c.523_524delinsTA (p.Ser175Tyr) n.1205-5609_1205-5608delinsTA | |
10 | g.87952244_87952245delinsTC | CA2579926851 | PTEN | c.619_620delinsTC (p.Ser207=) n.1354_1355delinsTC c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC) c.574_575delinsTC (p.Ser192=) c.493-5609_493-5608delinsTC (n.493-5609_493-5608delinsTC) n.1777_1778delinsTC n.2011_2012delinsTC n.1388_1389delinsTC c.453_454delinsTC c.*654_*655delinsTC (n.*654_*655delinsTC) c.*205_*206delinsTC (n.*205_*206delinsTC) c.*730_*731delinsTC (n.*730_*731delinsTC) c.540_541delinsTC c.1138_1139delinsTC (p.Ser380=) c.46_47delinsTC (p.Ser16=) c.28_29delinsTC (p.Ser10=) c.523_524delinsTC (p.Ser175=) n.1205-5609_1205-5608delinsTC | |
10 | g.87952244_87952245delinsTT | CA2579926852 | PTEN | c.619_620delinsTT (p.Ser207Phe) n.1354_1355delinsTT c.*449_*450delinsTT (n.*449_*450delinsTT) c.574_575delinsTT (p.Ser192Phe) c.493-5609_493-5608delinsTT (n.493-5609_493-5608delinsTT) n.1777_1778delinsTT n.2011_2012delinsTT n.1388_1389delinsTT c.453_454delinsTT c.*654_*655delinsTT (n.*654_*655delinsTT) c.*205_*206delinsTT (n.*205_*206delinsTT) c.*730_*731delinsTT (n.*730_*731delinsTT) c.540_541delinsTT c.1138_1139delinsTT (p.Ser380Phe) c.46_47delinsTT (p.Ser16Phe) c.28_29delinsTT (p.Ser10Phe) c.523_524delinsTT (p.Ser175Phe) n.1205-5609_1205-5608delinsTT | |
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10 | g.87952244_87952246delinsTGG | CA891839235 | PTEN | c.619_621delinsTGG (p.Ser207Trp) n.1354_1356delinsTGG c.*449_*451delinsTGG (n.*449_*451delinsTGG) c.574_576delinsTGG (p.Ser192Trp) c.493-5609_493-5607delinsTGG (n.493-5609_493-5607delinsTGG) n.1777_1779delinsTGG n.2011_2013delinsTGG n.1388_1390delinsTGG c.453_455delinsTGG c.*654_*656delinsTGG (n.*654_*656delinsTGG) c.*205_*207delinsTGG (n.*205_*207delinsTGG) c.*730_*732delinsTGG (n.*730_*732delinsTGG) c.540_542delinsTGG c.1138_1140delinsTGG (p.Ser380Trp) c.46_48delinsTGG (p.Ser16Trp) c.28_30delinsTGG (p.Ser10Trp) c.523_525delinsTGG (p.Ser175Trp) n.1205-5609_1205-5607delinsTGG | |
10 | g.87952244_87952246delinsTTG | CA891839237 | PTEN | c.619_621delinsTTG (p.Ser207Leu) n.1354_1356delinsTTG c.*449_*451delinsTTG (n.*449_*451delinsTTG) c.574_576delinsTTG (p.Ser192Leu) c.493-5609_493-5607delinsTTG (n.493-5609_493-5607delinsTTG) n.1777_1779delinsTTG n.2011_2013delinsTTG n.1388_1390delinsTTG c.453_455delinsTTG c.*654_*656delinsTTG (n.*654_*656delinsTTG) c.*205_*207delinsTTG (n.*205_*207delinsTTG) c.*730_*732delinsTTG (n.*730_*732delinsTTG) c.540_542delinsTTG c.1138_1140delinsTTG (p.Ser380Leu) c.46_48delinsTTG (p.Ser16Leu) c.28_30delinsTTG (p.Ser10Leu) c.523_525delinsTTG (p.Ser175Leu) n.1205-5609_1205-5607delinsTTG | |
10 | g.87952245del | CA2695203426 | PTEN | c.620del (p.Ser207MetfsTer14) n.1355del c.*450del (n.*450del) c.575del (p.Ser192MetfsTer14) c.493-5608del (n.493-5608del) n.1778del n.2012del n.1389del c.454del c.*655del (n.*655del) c.*206del (n.*206del) c.*731del (n.*731del) c.541del c.1139del (p.Ser380MetfsTer14) c.47del (p.Ser16MetfsTer14) c.29del (p.Ser10MetfsTer14) c.524del (p.Ser175MetfsTer14) n.1205-5608del | |
10 | g.87952245G>A | CA377484672 | PTEN | c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1355G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.493-5608G>A (n.493-5608G>A) n.1778G>A n.2012G>A n.1389G>A c.454G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.541G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) n.1205-5608G>A | dbSNP |
10 | g.87952245G>C | CA377484674 | PTEN | c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1355G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.493-5608G>C (n.493-5608G>C) n.1778G>C n.2012G>C n.1389G>C c.454G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.541G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) n.1205-5608G>C | dbSNP |
10 | g.87952245G>T | CA377484676 | PTEN | c.620G>T (p.Ser207Ile) n.1355G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.493-5608G>T (n.493-5608G>T) n.1778G>T n.2012G>T n.1389G>T c.454G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.541G>T c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) n.1205-5608G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.87952245_87952246delinsAA | CA891839239 | PTEN | c.620_621delinsAA (p.Ser207Lys) n.1355_1356delinsAA c.*450_*451delinsAA (n.*450_*451delinsAA) c.575_576delinsAA (p.Ser192Lys) c.493-5608_493-5607delinsAA (n.493-5608_493-5607delinsAA) n.1778_1779delinsAA n.2012_2013delinsAA n.1389_1390delinsAA c.454_455delinsAA c.*655_*656delinsAA (n.*655_*656delinsAA) c.*206_*207delinsAA (n.*206_*207delinsAA) c.*731_*732delinsAA (n.*731_*732delinsAA) c.541_542delinsAA c.1139_1140delinsAA (p.Ser380Lys) c.47_48delinsAA (p.Ser16Lys) c.29_30delinsAA (p.Ser10Lys) c.524_525delinsAA (p.Ser175Lys) n.1205-5608_1205-5607delinsAA | |
10 | g.87952245_87952246delinsTG | CA2579926853 | PTEN | c.620_621delinsTG (p.Ser207Met) n.1355_1356delinsTG c.*450_*451delinsTG (n.*450_*451delinsTG) c.575_576delinsTG (p.Ser192Met) c.493-5608_493-5607delinsTG (n.493-5608_493-5607delinsTG) n.1778_1779delinsTG n.2012_2013delinsTG n.1389_1390delinsTG c.454_455delinsTG c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) c.*206_*207delinsTG (n.*206_*207delinsTG) c.*731_*732delinsTG (n.*731_*732delinsTG) c.541_542delinsTG c.1139_1140delinsTG (p.Ser380Met) c.47_48delinsTG (p.Ser16Met) c.29_30delinsTG (p.Ser10Met) c.524_525delinsTG (p.Ser175Met) n.1205-5608_1205-5607delinsTG | |
10 | g.87952246T>A | CA377484677 | PTEN | c.621T>A (p.Ser207Arg) n.1356T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.576T>A (p.Ser192Arg) c.493-5607T>A (n.493-5607T>A) n.1779T>A n.2013T>A n.1390T>A c.455T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.542T>A c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.525T>A (p.Ser175Arg) n.1205-5607T>A | COSMIC |
10 | g.87952246T>C | CA470667772 | PTEN | c.621T>C (p.Ser207=) n.1356T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.576T>C (p.Ser192=) c.493-5607T>C (n.493-5607T>C) n.1779T>C n.2013T>C n.1390T>C c.455T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.542T>C c.1140T>C (p.Ser380=) c.48T>C (p.Ser16=) c.30T>C (p.Ser10=) c.525T>C (p.Ser175=) n.1205-5607T>C | ClinVar |
10 | g.87952246T>G | CA377484678 | PTEN | c.621T>G (p.Ser207Arg) n.1356T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.576T>G (p.Ser192Arg) c.493-5607T>G (n.493-5607T>G) n.1779T>G n.2013T>G n.1390T>G c.455T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.542T>G c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.525T>G (p.Ser175Arg) n.1205-5607T>G | |
10 | g.87952246_87952247insACTG | CA2695200974 | PTEN | c.621_622insACTG (p.Gly208ThrfsTer?) n.1356_1357insACTG c.*451_*452insACTG (n.*451_*452insACTG) c.576_577insACTG (p.Gly193ThrfsTer?) c.493-5607_493-5606insACTG (n.493-5607_493-5606insACTG) n.1779_1780insACTG n.2013_2014insACTG n.1390_1391insACTG c.455_456insACTG c.*656_*657insACTG (n.*656_*657insACTG) c.*207_*208insACTG (n.*207_*208insACTG) c.*732_*733insACTG (n.*732_*733insACTG) c.542_543insACTG c.1140_1141insACTG (p.Gly381ThrfsTer?) c.48_49insACTG (p.Gly17ThrfsTer?) c.30_31insACTG (p.Gly11ThrfsTer?) c.525_526insACTG (p.Gly176ThrfsTer?) n.1205-5607_1205-5606insACTG | ClinVar |
10 | g.87952247G>A | CA377484680 | PTEN | c.622G>A (p.Gly208Ser) n.1357G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.493-5606G>A (n.493-5606G>A) n.1780G>A n.2014G>A n.1391G>A c.456G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.543G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.1205-5606G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952247G>C | CA377484681 | PTEN | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1357G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.493-5606G>C (n.493-5606G>C) n.1780G>C n.2014G>C n.1391G>C c.456G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.543G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1205-5606G>C | dbSNP |
10 | g.87952247G= | CA1926183791 | PTEN | c.622G= (p.Gly208=) n.1357G= c.*452G= (n.*452G=) c.577G= (p.Gly193=) c.493-5606G= (n.493-5606G=) n.1780G= n.2014G= n.1391G= c.456G= c.*657G= (n.*657G=) c.*208G= (n.*208G=) c.*733G= (n.*733G=) c.543G= c.1141G= (p.Gly381=) c.49G= (p.Gly17=) c.31G= (p.Gly11=) c.526G= (p.Gly176=) n.1205-5606G= | |
10 | g.87952247G>T | CA377484679 | PTEN | c.622G>T (p.Gly208Cys) n.1357G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.493-5606G>T (n.493-5606G>T) n.1780G>T n.2014G>T n.1391G>T c.456G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.543G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.1205-5606G>T | |
10 | g.87952247_87952248delinsAA | CA891841502 | PTEN | c.622_623delinsAA (p.Gly208Asn) n.1357_1358delinsAA c.*452_*453delinsAA (n.*452_*453delinsAA) c.577_578delinsAA (p.Gly193Asn) c.493-5606_493-5605delinsAA (n.493-5606_493-5605delinsAA) n.1780_1781delinsAA n.2014_2015delinsAA n.1391_1392delinsAA c.456_457delinsAA c.*657_*658delinsAA (n.*657_*658delinsAA) c.*208_*209delinsAA (n.*208_*209delinsAA) c.*733_*734delinsAA (n.*733_*734delinsAA) c.543_544delinsAA c.1141_1142delinsAA (p.Gly381Asn) c.49_50delinsAA (p.Gly17Asn) c.31_32delinsAA (p.Gly11Asn) c.526_527delinsAA (p.Gly176Asn) n.1205-5606_1205-5605delinsAA | |
10 | g.87952247_87952248delinsAC | CA891841501 | PTEN | c.622_623delinsAC (p.Gly208Thr) n.1357_1358delinsAC c.*452_*453delinsAC (n.*452_*453delinsAC) c.577_578delinsAC (p.Gly193Thr) c.493-5606_493-5605delinsAC (n.493-5606_493-5605delinsAC) n.1780_1781delinsAC n.2014_2015delinsAC n.1391_1392delinsAC c.456_457delinsAC c.*657_*658delinsAC (n.*657_*658delinsAC) c.*208_*209delinsAC (n.*208_*209delinsAC) c.*733_*734delinsAC (n.*733_*734delinsAC) c.543_544delinsAC c.1141_1142delinsAC (p.Gly381Thr) c.49_50delinsAC (p.Gly17Thr) c.31_32delinsAC (p.Gly11Thr) c.526_527delinsAC (p.Gly176Thr) n.1205-5606_1205-5605delinsAC | |
10 | g.87952247_87952248delinsAT | CA891841504 | PTEN | c.622_623delinsAT (p.Gly208Ile) n.1357_1358delinsAT c.*452_*453delinsAT (n.*452_*453delinsAT) c.577_578delinsAT (p.Gly193Ile) c.493-5606_493-5605delinsAT (n.493-5606_493-5605delinsAT) n.1780_1781delinsAT n.2014_2015delinsAT n.1391_1392delinsAT c.456_457delinsAT c.*657_*658delinsAT (n.*657_*658delinsAT) c.*208_*209delinsAT (n.*208_*209delinsAT) c.*733_*734delinsAT (n.*733_*734delinsAT) c.543_544delinsAT c.1141_1142delinsAT (p.Gly381Ile) c.49_50delinsAT (p.Gly17Ile) c.31_32delinsAT (p.Gly11Ile) c.526_527delinsAT (p.Gly176Ile) n.1205-5606_1205-5605delinsAT | |
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10 | g.87952247_87952249delinsTGT | CA891839245 | PTEN | c.622_624delinsTGT (p.Gly208Cys) n.1357_1359delinsTGT c.*452_*454delinsTGT (n.*452_*454delinsTGT) c.577_579delinsTGT (p.Gly193Cys) c.493-5606_493-5604delinsTGT (n.493-5606_493-5604delinsTGT) n.1780_1782delinsTGT n.2014_2016delinsTGT n.1391_1393delinsTGT c.456_458delinsTGT c.*657_*659delinsTGT (n.*657_*659delinsTGT) c.*208_*210delinsTGT (n.*208_*210delinsTGT) c.*733_*735delinsTGT (n.*733_*735delinsTGT) c.543_545delinsTGT c.1141_1143delinsTGT (p.Gly381Cys) c.49_51delinsTGT (p.Gly17Cys) c.31_33delinsTGT (p.Gly11Cys) c.526_528delinsTGT (p.Gly176Cys) n.1205-5606_1205-5604delinsTGT | |
10 | g.87952247_87952249delinsTTG | CA891839251 | PTEN | c.622_624delinsTTG (p.Gly208Leu) n.1357_1359delinsTTG c.*452_*454delinsTTG (n.*452_*454delinsTTG) c.577_579delinsTTG (p.Gly193Leu) c.493-5606_493-5604delinsTTG (n.493-5606_493-5604delinsTTG) n.1780_1782delinsTTG n.2014_2016delinsTTG n.1391_1393delinsTTG c.456_458delinsTTG c.*657_*659delinsTTG (n.*657_*659delinsTTG) c.*208_*210delinsTTG (n.*208_*210delinsTTG) c.*733_*735delinsTTG (n.*733_*735delinsTTG) c.543_545delinsTTG c.1141_1143delinsTTG (p.Gly381Leu) c.49_51delinsTTG (p.Gly17Leu) c.31_33delinsTTG (p.Gly11Leu) c.526_528delinsTTG (p.Gly176Leu) n.1205-5606_1205-5604delinsTTG | |
10 | g.87952247_87952249delinsTTT | CA891839249 | PTEN | c.622_624delinsTTT (p.Gly208Phe) n.1357_1359delinsTTT c.*452_*454delinsTTT (n.*452_*454delinsTTT) c.577_579delinsTTT (p.Gly193Phe) c.493-5606_493-5604delinsTTT (n.493-5606_493-5604delinsTTT) n.1780_1782delinsTTT n.2014_2016delinsTTT n.1391_1393delinsTTT c.456_458delinsTTT c.*657_*659delinsTTT (n.*657_*659delinsTTT) c.*208_*210delinsTTT (n.*208_*210delinsTTT) c.*733_*735delinsTTT (n.*733_*735delinsTTT) c.543_545delinsTTT c.1141_1143delinsTTT (p.Gly381Phe) c.49_51delinsTTT (p.Gly17Phe) c.31_33delinsTTT (p.Gly11Phe) c.526_528delinsTTT (p.Gly176Phe) n.1205-5606_1205-5604delinsTTT | |
10 | g.87952249_87952251del | CA2579926910 | PTEN | c.624_626del (p.Gly209del) n.1359_1361del c.*454_*456del (n.*454_*456del) c.579_581del (p.Gly194del) c.493-5604_493-5602del (n.493-5604_493-5602del) n.1782_1784del n.2016_2018del n.1393_1395del c.458_460del c.*659_*661del (n.*659_*661del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) c.*735_*737del (n.*735_*737del) c.545_547del c.1143_1145del (p.Gly382del) c.51_53del (p.Gly18del) c.33_35del (p.Gly12del) c.528_530del (p.Gly177del) n.1205-5604_1205-5602del | |
10 | g.87952247_87952248insT | CA2695203428 | PTEN | c.622_623insT (p.Gly208ValfsTer?) n.1357_1358insT c.*452_*453insT (n.*452_*453insT) c.577_578insT (p.Gly193ValfsTer?) c.493-5606_493-5605insT (n.493-5606_493-5605insT) n.1780_1781insT n.2014_2015insT n.1391_1392insT c.456_457insT c.*657_*658insT (n.*657_*658insT) c.*208_*209insT (n.*208_*209insT) c.*733_*734insT (n.*733_*734insT) c.543_544insT c.1141_1142insT (p.Gly381ValfsTer?) c.49_50insT (p.Gly17ValfsTer?) c.31_32insT (p.Gly11ValfsTer?) c.526_527insT (p.Gly176ValfsTer?) n.1205-5606_1205-5605insT | |
10 | g.87952248G>A | CA377484682 | PTEN | c.623G>A (p.Gly208Asp) n.1358G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.493-5605G>A (n.493-5605G>A) n.1781G>A n.2015G>A n.1392G>A c.457G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.544G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.1205-5605G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952248G>C | CA377484683 | PTEN | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1358G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.493-5605G>C (n.493-5605G>C) n.1781G>C n.2015G>C n.1392G>C c.457G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.544G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1205-5605G>C | dbSNP |
10 | g.87952248G= | CA1926183797 | PTEN | c.623G= (p.Gly208=) n.1358G= c.*453G= (n.*453G=) c.578G= (p.Gly193=) c.493-5605G= (n.493-5605G=) n.1781G= n.2015G= n.1392G= c.457G= c.*658G= (n.*658G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*734G= (n.*734G=) c.544G= c.1142G= (p.Gly381=) c.50G= (p.Gly17=) c.32G= (p.Gly11=) c.527G= (p.Gly176=) n.1205-5605G= | |
10 | g.87952248G>T | CA377484685 | PTEN | c.623G>T (p.Gly208Val) n.1358G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.493-5605G>T (n.493-5605G>T) n.1781G>T n.2015G>T n.1392G>T c.457G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.544G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1205-5605G>T | dbSNP |
10 | g.87952248_87952249delinsAA | CA891839253 | PTEN | c.623_624delinsAA (p.Gly208Glu) n.1358_1359delinsAA c.*453_*454delinsAA (n.*453_*454delinsAA) c.578_579delinsAA (p.Gly193Glu) c.493-5605_493-5604delinsAA (n.493-5605_493-5604delinsAA) n.1781_1782delinsAA n.2015_2016delinsAA n.1392_1393delinsAA c.457_458delinsAA c.*658_*659delinsAA (n.*658_*659delinsAA) c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.*734_*735delinsAA (n.*734_*735delinsAA) c.544_545delinsAA c.1142_1143delinsAA (p.Gly381Glu) c.50_51delinsAA (p.Gly17Glu) c.32_33delinsAA (p.Gly11Glu) c.527_528delinsAA (p.Gly176Glu) n.1205-5605_1205-5604delinsAA | |
10 | g.87952248_87952249delinsAT | CA891839252 | PTEN | c.623_624delinsAT (p.Gly208Asp) n.1358_1359delinsAT c.*453_*454delinsAT (n.*453_*454delinsAT) c.578_579delinsAT (p.Gly193Asp) c.493-5605_493-5604delinsAT (n.493-5605_493-5604delinsAT) n.1781_1782delinsAT n.2015_2016delinsAT n.1392_1393delinsAT c.457_458delinsAT c.*658_*659delinsAT (n.*658_*659delinsAT) c.*209_*210delinsAT (n.*209_*210delinsAT) c.*734_*735delinsAT (n.*734_*735delinsAT) c.544_545delinsAT c.1142_1143delinsAT (p.Gly381Asp) c.50_51delinsAT (p.Gly17Asp) c.32_33delinsAT (p.Gly11Asp) c.527_528delinsAT (p.Gly176Asp) n.1205-5605_1205-5604delinsAT | |
10 | g.87952248_87952249delinsCT | CA891839255 | PTEN | c.623_624delinsCT (p.Gly208Ala) n.1358_1359delinsCT c.*453_*454delinsCT (n.*453_*454delinsCT) c.578_579delinsCT (p.Gly193Ala) c.493-5605_493-5604delinsCT (n.493-5605_493-5604delinsCT) n.1781_1782delinsCT n.2015_2016delinsCT n.1392_1393delinsCT c.457_458delinsCT c.*658_*659delinsCT (n.*658_*659delinsCT) c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT) c.*734_*735delinsCT (n.*734_*735delinsCT) c.544_545delinsCT c.1142_1143delinsCT (p.Gly381Ala) c.50_51delinsCT (p.Gly17Ala) c.32_33delinsCT (p.Gly11Ala) c.527_528delinsCT (p.Gly176Ala) n.1205-5605_1205-5604delinsCT | |
10 | g.87952248_87952249delinsTT | CA891839254 | PTEN | c.623_624delinsTT (p.Gly208Val) n.1358_1359delinsTT c.*453_*454delinsTT (n.*453_*454delinsTT) c.578_579delinsTT (p.Gly193Val) c.493-5605_493-5604delinsTT (n.493-5605_493-5604delinsTT) n.1781_1782delinsTT n.2015_2016delinsTT n.1392_1393delinsTT c.457_458delinsTT c.*658_*659delinsTT (n.*658_*659delinsTT) c.*209_*210delinsTT (n.*209_*210delinsTT) c.*734_*735delinsTT (n.*734_*735delinsTT) c.544_545delinsTT c.1142_1143delinsTT (p.Gly381Val) c.50_51delinsTT (p.Gly17Val) c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) c.527_528delinsTT (p.Gly176Val) n.1205-5605_1205-5604delinsTT | |
10 | g.87952249C>A | CA470667781 | PTEN | c.624C>A (p.Gly208=) n.1359C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.493-5604C>A (n.493-5604C>A) n.1782C>A n.2016C>A n.1393C>A c.458C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.545C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.51C>A (p.Gly17=) c.33C>A (p.Gly11=) c.528C>A (p.Gly176=) n.1205-5604C>A | dbSNP |
10 | g.87952249C= | CA1926183804 | PTEN | c.624C= (p.Gly208=) n.1359C= c.*454C= (n.*454C=) c.579C= (p.Gly193=) c.493-5604C= (n.493-5604C=) n.1782C= n.2016C= n.1393C= c.458C= c.*659C= (n.*659C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*735C= (n.*735C=) c.545C= c.1143C= (p.Gly381=) c.51C= (p.Gly17=) c.33C= (p.Gly11=) c.528C= (p.Gly176=) n.1205-5604C= | |
10 | g.87952249C>G | CA470667784 | PTEN | c.624C>G (p.Gly208=) n.1359C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.493-5604C>G (n.493-5604C>G) n.1782C>G n.2016C>G n.1393C>G c.458C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.545C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.51C>G (p.Gly17=) c.33C>G (p.Gly11=) c.528C>G (p.Gly176=) n.1205-5604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952249C>T | CA060304 | PTEN | c.624C>T (p.Gly208=) n.1359C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.493-5604C>T (n.493-5604C>T) n.1782C>T n.2016C>T n.1393C>T c.458C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.545C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.51C>T (p.Gly17=) c.33C>T (p.Gly11=) c.528C>T (p.Gly176=) n.1205-5604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952249_87952250delinsCG | CA1926183805 | PTEN | c.624_625delinsCG (p.Gly208=) n.1359_1360delinsCG c.*454_*455delinsCG (n.*454_*455delinsCG) c.579_580delinsCG (p.Gly193=) c.493-5604_493-5603delinsCG (n.493-5604_493-5603delinsCG) n.1782_1783delinsCG n.2016_2017delinsCG n.1393_1394delinsCG c.458_459delinsCG c.*659_*660delinsCG (n.*659_*660delinsCG) c.*210_*211delinsCG (n.*210_*211delinsCG) c.*735_*736delinsCG (n.*735_*736delinsCG) c.545_546delinsCG c.1143_1144delinsCG (p.Gly381=) c.51_52delinsCG (p.Gly17=) c.33_34delinsCG (p.Gly11=) c.528_529delinsCG (p.Gly176=) n.1205-5604_1205-5603delinsCG | |
10 | g.87952250G>A | CA060311 | PTEN | c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1360G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.493-5603G>A (n.493-5603G>A) n.1783G>A n.2017G>A n.1394G>A c.459G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.546G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.1205-5603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.87952250G>C | CA377484688 | PTEN | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1360G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.493-5603G>C (n.493-5603G>C) n.1783G>C n.2017G>C n.1394G>C c.459G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.546G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1205-5603G>C | dbSNP |
10 | g.87952250G= | CA1926183822 | PTEN | c.625G= (p.Gly209=) n.1360G= c.*455G= (n.*455G=) c.580G= (p.Gly194=) c.493-5603G= (n.493-5603G=) n.1783G= n.2017G= n.1394G= c.459G= c.*660G= (n.*660G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*736G= (n.*736G=) c.546G= c.1144G= (p.Gly382=) c.52G= (p.Gly18=) c.34G= (p.Gly12=) c.529G= (p.Gly177=) n.1205-5603G= | |
10 | g.87952250G>T | CA377484690 | PTEN | c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1360G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.493-5603G>T (n.493-5603G>T) n.1783G>T n.2017G>T n.1394G>T c.459G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.546G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.529G>T (p.Gly177Ter) n.1205-5603G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952250_87952251delinsAA | CA891839256 | PTEN | c.625_626delinsAA (p.Gly209Lys) n.1360_1361delinsAA c.*455_*456delinsAA (n.*455_*456delinsAA) c.580_581delinsAA (p.Gly194Lys) c.493-5603_493-5602delinsAA (n.493-5603_493-5602delinsAA) n.1783_1784delinsAA n.2017_2018delinsAA n.1394_1395delinsAA c.459_460delinsAA c.*660_*661delinsAA (n.*660_*661delinsAA) c.*211_*212delinsAA (n.*211_*212delinsAA) c.*736_*737delinsAA (n.*736_*737delinsAA) c.546_547delinsAA c.1144_1145delinsAA (p.Gly382Lys) c.52_53delinsAA (p.Gly18Lys) c.34_35delinsAA (p.Gly12Lys) c.529_530delinsAA (p.Gly177Lys) n.1205-5603_1205-5602delinsAA | |
10 | g.87952250_87952251delinsCA | CA891839259 | PTEN | c.625_626delinsCA (p.Gly209Gln) n.1360_1361delinsCA c.*455_*456delinsCA (n.*455_*456delinsCA) c.580_581delinsCA (p.Gly194Gln) c.493-5603_493-5602delinsCA (n.493-5603_493-5602delinsCA) n.1783_1784delinsCA n.2017_2018delinsCA n.1394_1395delinsCA c.459_460delinsCA c.*660_*661delinsCA (n.*660_*661delinsCA) c.*211_*212delinsCA (n.*211_*212delinsCA) c.*736_*737delinsCA (n.*736_*737delinsCA) c.546_547delinsCA c.1144_1145delinsCA (p.Gly382Gln) c.52_53delinsCA (p.Gly18Gln) c.34_35delinsCA (p.Gly12Gln) c.529_530delinsCA (p.Gly177Gln) n.1205-5603_1205-5602delinsCA | |
10 | g.87952250_87952251delinsCC | CA891839258 | PTEN | c.625_626delinsCC (p.Gly209Pro) n.1360_1361delinsCC c.*455_*456delinsCC (n.*455_*456delinsCC) c.580_581delinsCC (p.Gly194Pro) c.493-5603_493-5602delinsCC (n.493-5603_493-5602delinsCC) n.1783_1784delinsCC n.2017_2018delinsCC n.1394_1395delinsCC c.459_460delinsCC c.*660_*661delinsCC (n.*660_*661delinsCC) c.*211_*212delinsCC (n.*211_*212delinsCC) c.*736_*737delinsCC (n.*736_*737delinsCC) c.546_547delinsCC c.1144_1145delinsCC (p.Gly382Pro) c.52_53delinsCC (p.Gly18Pro) c.34_35delinsCC (p.Gly12Pro) c.529_530delinsCC (p.Gly177Pro) n.1205-5603_1205-5602delinsCC | |
10 | g.87952250_87952251delinsTA | CA2579926907 | PTEN | c.625_626delinsTA (p.Gly209Ter) n.1360_1361delinsTA c.*455_*456delinsTA (n.*455_*456delinsTA) c.580_581delinsTA (p.Gly194Ter) c.493-5603_493-5602delinsTA (n.493-5603_493-5602delinsTA) n.1783_1784delinsTA n.2017_2018delinsTA n.1394_1395delinsTA c.459_460delinsTA c.*660_*661delinsTA (n.*660_*661delinsTA) c.*211_*212delinsTA (n.*211_*212delinsTA) c.*736_*737delinsTA (n.*736_*737delinsTA) c.546_547delinsTA c.1144_1145delinsTA (p.Gly382Ter) c.52_53delinsTA (p.Gly18Ter) c.34_35delinsTA (p.Gly12Ter) c.529_530delinsTA (p.Gly177Ter) n.1205-5603_1205-5602delinsTA | |
10 | g.87952250_87952251delinsTC | CA891841517 | PTEN | c.625_626delinsTC (p.Gly209Ser) n.1360_1361delinsTC c.*455_*456delinsTC (n.*455_*456delinsTC) c.580_581delinsTC (p.Gly194Ser) c.493-5603_493-5602delinsTC (n.493-5603_493-5602delinsTC) n.1783_1784delinsTC n.2017_2018delinsTC n.1394_1395delinsTC c.459_460delinsTC c.*660_*661delinsTC (n.*660_*661delinsTC) c.*211_*212delinsTC (n.*211_*212delinsTC) c.*736_*737delinsTC (n.*736_*737delinsTC) c.546_547delinsTC c.1144_1145delinsTC (p.Gly382Ser) c.52_53delinsTC (p.Gly18Ser) c.34_35delinsTC (p.Gly12Ser) c.529_530delinsTC (p.Gly177Ser) n.1205-5603_1205-5602delinsTC | |
10 | g.87952250_87952251delinsTT | CA891841518 | PTEN | c.625_626delinsTT (p.Gly209Leu) n.1360_1361delinsTT c.*455_*456delinsTT (n.*455_*456delinsTT) c.580_581delinsTT (p.Gly194Leu) c.493-5603_493-5602delinsTT (n.493-5603_493-5602delinsTT) n.1783_1784delinsTT n.2017_2018delinsTT n.1394_1395delinsTT c.459_460delinsTT c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT) c.*211_*212delinsTT (n.*211_*212delinsTT) c.*736_*737delinsTT (n.*736_*737delinsTT) c.546_547delinsTT c.1144_1145delinsTT (p.Gly382Leu) c.52_53delinsTT (p.Gly18Leu) c.34_35delinsTT (p.Gly12Leu) c.529_530delinsTT (p.Gly177Leu) n.1205-5603_1205-5602delinsTT | |
10 | g.87952251dup | CA2580082276 | PTEN | c.626dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.1361dup c.*456dup (n.*456dup) c.581dup (p.Thr195AsnfsTer?) c.493-5602dup (n.493-5602dup) n.1784dup n.2018dup n.1395dup c.460dup c.*661dup (n.*661dup) c.*212dup (n.*212dup) c.*737dup (n.*737dup) c.547dup c.1145dup (p.Thr383AsnfsTer?) c.53dup (p.Thr19AsnfsTer?) c.35dup (p.Thr13AsnfsTer?) c.530dup (p.Thr178AsnfsTer?) n.1205-5602dup | ClinVar |
10 | g.87952251del | CA913190053 | PTEN | c.626del (p.Gly209GlufsTer12) n.1361del c.*456del (n.*456del) c.581del (p.Gly194GlufsTer12) c.493-5602del (n.493-5602del) n.1784del n.2018del n.1395del c.460del c.*661del (n.*661del) c.*212del (n.*212del) c.*737del (n.*737del) c.547del c.1145del (p.Gly382GlufsTer12) c.53del (p.Gly18GlufsTer12) c.35del (p.Gly12GlufsTer12) c.530del (p.Gly177GlufsTer12) n.1205-5602del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952250_87952252del | CA2579926908 | PTEN | c.625_627del (p.Gly209del) n.1360_1362del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.580_582del (p.Gly194del) c.493-5603_493-5601del (n.493-5603_493-5601del) n.1783_1785del n.2017_2019del n.1394_1396del c.459_461del c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.*736_*738del (n.*736_*738del) c.546_548del c.1144_1146del (p.Gly382del) c.52_54del (p.Gly18del) c.34_36del (p.Gly12del) c.529_531del (p.Gly177del) n.1205-5603_1205-5601del | |
10 | g.87952250_87952252delinsAAT | CA891839260 | PTEN | c.625_627delinsAAT (p.Gly209Asn) n.1360_1362delinsAAT c.*455_*457delinsAAT (n.*455_*457delinsAAT) c.580_582delinsAAT (p.Gly194Asn) c.493-5603_493-5601delinsAAT (n.493-5603_493-5601delinsAAT) n.1783_1785delinsAAT n.2017_2019delinsAAT n.1394_1396delinsAAT c.459_461delinsAAT c.*660_*662delinsAAT (n.*660_*662delinsAAT) c.*211_*213delinsAAT (n.*211_*213delinsAAT) c.*736_*738delinsAAT (n.*736_*738delinsAAT) c.546_548delinsAAT c.1144_1146delinsAAT (p.Gly382Asn) c.52_54delinsAAT (p.Gly18Asn) c.34_36delinsAAT (p.Gly12Asn) c.529_531delinsAAT (p.Gly177Asn) n.1205-5603_1205-5601delinsAAT | |
10 | g.87952250_87952252delinsACT | CA2579926909 | PTEN | c.625_627delinsACT (p.Gly209Thr) n.1360_1362delinsACT c.*455_*457delinsACT (n.*455_*457delinsACT) c.580_582delinsACT (p.Gly194Thr) c.493-5603_493-5601delinsACT (n.493-5603_493-5601delinsACT) n.1783_1785delinsACT n.2017_2019delinsACT n.1394_1396delinsACT c.459_461delinsACT c.*660_*662delinsACT (n.*660_*662delinsACT) c.*211_*213delinsACT (n.*211_*213delinsACT) c.*736_*738delinsACT (n.*736_*738delinsACT) c.546_548delinsACT c.1144_1146delinsACT (p.Gly382Thr) c.52_54delinsACT (p.Gly18Thr) c.34_36delinsACT (p.Gly12Thr) c.529_531delinsACT (p.Gly177Thr) n.1205-5603_1205-5601delinsACT | |
10 | g.87952250_87952252delinsATG | CA891839264 | PTEN | c.625_627delinsATG (p.Gly209Met) n.1360_1362delinsATG c.*455_*457delinsATG (n.*455_*457delinsATG) c.580_582delinsATG (p.Gly194Met) c.493-5603_493-5601delinsATG (n.493-5603_493-5601delinsATG) n.1783_1785delinsATG n.2017_2019delinsATG n.1394_1396delinsATG c.459_461delinsATG c.*660_*662delinsATG (n.*660_*662delinsATG) c.*211_*213delinsATG (n.*211_*213delinsATG) c.*736_*738delinsATG (n.*736_*738delinsATG) c.546_548delinsATG c.1144_1146delinsATG (p.Gly382Met) c.52_54delinsATG (p.Gly18Met) c.34_36delinsATG (p.Gly12Met) c.529_531delinsATG (p.Gly177Met) n.1205-5603_1205-5601delinsATG | |
10 | g.87952250_87952252delinsATT | CA891839266 | PTEN | c.625_627delinsATT (p.Gly209Ile) n.1360_1362delinsATT c.*455_*457delinsATT (n.*455_*457delinsATT) c.580_582delinsATT (p.Gly194Ile) c.493-5603_493-5601delinsATT (n.493-5603_493-5601delinsATT) n.1783_1785delinsATT n.2017_2019delinsATT n.1394_1396delinsATT c.459_461delinsATT c.*660_*662delinsATT (n.*660_*662delinsATT) c.*211_*213delinsATT (n.*211_*213delinsATT) c.*736_*738delinsATT (n.*736_*738delinsATT) c.546_548delinsATT c.1144_1146delinsATT (p.Gly382Ile) c.52_54delinsATT (p.Gly18Ile) c.34_36delinsATT (p.Gly12Ile) c.529_531delinsATT (p.Gly177Ile) n.1205-5603_1205-5601delinsATT | |
10 | g.87952250_87952252delinsCAT | CA891839257 | PTEN | c.625_627delinsCAT (p.Gly209His) n.1360_1362delinsCAT c.*455_*457delinsCAT (n.*455_*457delinsCAT) c.580_582delinsCAT (p.Gly194His) c.493-5603_493-5601delinsCAT (n.493-5603_493-5601delinsCAT) n.1783_1785delinsCAT n.2017_2019delinsCAT n.1394_1396delinsCAT c.459_461delinsCAT c.*660_*662delinsCAT (n.*660_*662delinsCAT) c.*211_*213delinsCAT (n.*211_*213delinsCAT) c.*736_*738delinsCAT (n.*736_*738delinsCAT) c.546_548delinsCAT c.1144_1146delinsCAT (p.Gly382His) c.52_54delinsCAT (p.Gly18His) c.34_36delinsCAT (p.Gly12His) c.529_531delinsCAT (p.Gly177His) n.1205-5603_1205-5601delinsCAT | |
10 | g.87952250_87952252delinsGGA | CA891841519 | PTEN | c.625_627delinsGGA (p.Gly209=) n.1360_1362delinsGGA c.*455_*457delinsGGA (n.*455_*457delinsGGA) c.580_582delinsGGA (p.Gly194=) c.493-5603_493-5601delinsGGA (n.493-5603_493-5601delinsGGA) n.1783_1785delinsGGA n.2017_2019delinsGGA n.1394_1396delinsGGA c.459_461delinsGGA c.*660_*662delinsGGA (n.*660_*662delinsGGA) c.*211_*213delinsGGA (n.*211_*213delinsGGA) c.*736_*738delinsGGA (n.*736_*738delinsGGA) c.546_548delinsGGA c.1144_1146delinsGGA (p.Gly382=) c.52_54delinsGGA (p.Gly18=) c.34_36delinsGGA (p.Gly12=) c.529_531delinsGGA (p.Gly177=) n.1205-5603_1205-5601delinsGGA | |
10 | g.87952250_87952252delinsTAT | CA891839262 | PTEN | c.625_627delinsTAT (p.Gly209Tyr) n.1360_1362delinsTAT c.*455_*457delinsTAT (n.*455_*457delinsTAT) c.580_582delinsTAT (p.Gly194Tyr) c.493-5603_493-5601delinsTAT (n.493-5603_493-5601delinsTAT) n.1783_1785delinsTAT n.2017_2019delinsTAT n.1394_1396delinsTAT c.459_461delinsTAT c.*660_*662delinsTAT (n.*660_*662delinsTAT) c.*211_*213delinsTAT (n.*211_*213delinsTAT) c.*736_*738delinsTAT (n.*736_*738delinsTAT) c.546_548delinsTAT c.1144_1146delinsTAT (p.Gly382Tyr) c.52_54delinsTAT (p.Gly18Tyr) c.34_36delinsTAT (p.Gly12Tyr) c.529_531delinsTAT (p.Gly177Tyr) n.1205-5603_1205-5601delinsTAT | |
10 | g.87952250_87952252delinsTCT | CA891839261 | PTEN | c.625_627delinsTCT (p.Gly209Ser) n.1360_1362delinsTCT c.*455_*457delinsTCT (n.*455_*457delinsTCT) c.580_582delinsTCT (p.Gly194Ser) c.493-5603_493-5601delinsTCT (n.493-5603_493-5601delinsTCT) n.1783_1785delinsTCT n.2017_2019delinsTCT n.1394_1396delinsTCT c.459_461delinsTCT c.*660_*662delinsTCT (n.*660_*662delinsTCT) c.*211_*213delinsTCT (n.*211_*213delinsTCT) c.*736_*738delinsTCT (n.*736_*738delinsTCT) c.546_548delinsTCT c.1144_1146delinsTCT (p.Gly382Ser) c.52_54delinsTCT (p.Gly18Ser) c.34_36delinsTCT (p.Gly12Ser) c.529_531delinsTCT (p.Gly177Ser) n.1205-5603_1205-5601delinsTCT | |
10 | g.87952250_87952252delinsTGG | CA891839267 | PTEN | c.625_627delinsTGG (p.Gly209Trp) n.1360_1362delinsTGG c.*455_*457delinsTGG (n.*455_*457delinsTGG) c.580_582delinsTGG (p.Gly194Trp) c.493-5603_493-5601delinsTGG (n.493-5603_493-5601delinsTGG) n.1783_1785delinsTGG n.2017_2019delinsTGG n.1394_1396delinsTGG c.459_461delinsTGG c.*660_*662delinsTGG (n.*660_*662delinsTGG) c.*211_*213delinsTGG (n.*211_*213delinsTGG) c.*736_*738delinsTGG (n.*736_*738delinsTGG) c.546_548delinsTGG c.1144_1146delinsTGG (p.Gly382Trp) c.52_54delinsTGG (p.Gly18Trp) c.34_36delinsTGG (p.Gly12Trp) c.529_531delinsTGG (p.Gly177Trp) n.1205-5603_1205-5601delinsTGG | |
10 | g.87952250_87952252delinsTGT | CA891841520 | PTEN | c.625_627delinsTGT (p.Gly209Cys) n.1360_1362delinsTGT c.*455_*457delinsTGT (n.*455_*457delinsTGT) c.580_582delinsTGT (p.Gly194Cys) c.493-5603_493-5601delinsTGT (n.493-5603_493-5601delinsTGT) n.1783_1785delinsTGT n.2017_2019delinsTGT n.1394_1396delinsTGT c.459_461delinsTGT c.*660_*662delinsTGT (n.*660_*662delinsTGT) c.*211_*213delinsTGT (n.*211_*213delinsTGT) c.*736_*738delinsTGT (n.*736_*738delinsTGT) c.546_548delinsTGT c.1144_1146delinsTGT (p.Gly382Cys) c.52_54delinsTGT (p.Gly18Cys) c.34_36delinsTGT (p.Gly12Cys) c.529_531delinsTGT (p.Gly177Cys) n.1205-5603_1205-5601delinsTGT | |
10 | g.87952250_87952252delinsTTG | CA891839265 | PTEN | c.625_627delinsTTG (p.Gly209Leu) n.1360_1362delinsTTG c.*455_*457delinsTTG (n.*455_*457delinsTTG) c.580_582delinsTTG (p.Gly194Leu) c.493-5603_493-5601delinsTTG (n.493-5603_493-5601delinsTTG) n.1783_1785delinsTTG n.2017_2019delinsTTG n.1394_1396delinsTTG c.459_461delinsTTG c.*660_*662delinsTTG (n.*660_*662delinsTTG) c.*211_*213delinsTTG (n.*211_*213delinsTTG) c.*736_*738delinsTTG (n.*736_*738delinsTTG) c.546_548delinsTTG c.1144_1146delinsTTG (p.Gly382Leu) c.52_54delinsTTG (p.Gly18Leu) c.34_36delinsTTG (p.Gly12Leu) c.529_531delinsTTG (p.Gly177Leu) n.1205-5603_1205-5601delinsTTG | |
10 | g.87952250_87952252delinsTTT | CA891839263 | PTEN | c.625_627delinsTTT (p.Gly209Phe) n.1360_1362delinsTTT c.*455_*457delinsTTT (n.*455_*457delinsTTT) c.580_582delinsTTT (p.Gly194Phe) c.493-5603_493-5601delinsTTT (n.493-5603_493-5601delinsTTT) n.1783_1785delinsTTT n.2017_2019delinsTTT n.1394_1396delinsTTT c.459_461delinsTTT c.*660_*662delinsTTT (n.*660_*662delinsTTT) c.*211_*213delinsTTT (n.*211_*213delinsTTT) c.*736_*738delinsTTT (n.*736_*738delinsTTT) c.546_548delinsTTT c.1144_1146delinsTTT (p.Gly382Phe) c.52_54delinsTTT (p.Gly18Phe) c.34_36delinsTTT (p.Gly12Phe) c.529_531delinsTTT (p.Gly177Phe) n.1205-5603_1205-5601delinsTTT | |
10 | g.87952251G>A | CA377484692 | PTEN | c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1361G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.493-5602G>A (n.493-5602G>A) n.1784G>A n.2018G>A n.1395G>A c.460G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.547G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.1205-5602G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952251G>C | CA377484694 | PTEN | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1361G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.493-5602G>C (n.493-5602G>C) n.1784G>C n.2018G>C n.1395G>C c.460G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.547G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1205-5602G>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952251G>T | CA377484695 | PTEN | c.626G>T (p.Gly209Val) n.1361G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.493-5602G>T (n.493-5602G>T) n.1784G>T n.2018G>T n.1395G>T c.460G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.547G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.1205-5602G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87952251_87952252delinsAT | CA891839268 | PTEN | c.626_627delinsAT (p.Gly209Asp) n.1361_1362delinsAT c.*456_*457delinsAT (n.*456_*457delinsAT) c.581_582delinsAT (p.Gly194Asp) c.493-5602_493-5601delinsAT (n.493-5602_493-5601delinsAT) n.1784_1785delinsAT n.2018_2019delinsAT n.1395_1396delinsAT c.460_461delinsAT c.*661_*662delinsAT (n.*661_*662delinsAT) c.*212_*213delinsAT (n.*212_*213delinsAT) c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT) c.547_548delinsAT c.1145_1146delinsAT (p.Gly382Asp) c.53_54delinsAT (p.Gly18Asp) c.35_36delinsAT (p.Gly12Asp) c.530_531delinsAT (p.Gly177Asp) n.1205-5602_1205-5601delinsAT | |
10 | g.87952251_87952252delinsCT | CA891839269 | PTEN | c.626_627delinsCT (p.Gly209Ala) n.1361_1362delinsCT c.*456_*457delinsCT (n.*456_*457delinsCT) c.581_582delinsCT (p.Gly194Ala) c.493-5602_493-5601delinsCT (n.493-5602_493-5601delinsCT) n.1784_1785delinsCT n.2018_2019delinsCT n.1395_1396delinsCT c.460_461delinsCT c.*661_*662delinsCT (n.*661_*662delinsCT) c.*212_*213delinsCT (n.*212_*213delinsCT) c.*737_*738delinsCT (n.*737_*738delinsCT) c.547_548delinsCT c.1145_1146delinsCT (p.Gly382Ala) c.53_54delinsCT (p.Gly18Ala) c.35_36delinsCT (p.Gly12Ala) c.530_531delinsCT (p.Gly177Ala) n.1205-5602_1205-5601delinsCT | |
10 | g.87952251_87952252delinsTT | CA891839270 | PTEN | c.626_627delinsTT (p.Gly209Val) n.1361_1362delinsTT c.*456_*457delinsTT (n.*456_*457delinsTT) c.581_582delinsTT (p.Gly194Val) c.493-5602_493-5601delinsTT (n.493-5602_493-5601delinsTT) n.1784_1785delinsTT n.2018_2019delinsTT n.1395_1396delinsTT c.460_461delinsTT c.*661_*662delinsTT (n.*661_*662delinsTT) c.*212_*213delinsTT (n.*212_*213delinsTT) c.*737_*738delinsTT (n.*737_*738delinsTT) c.547_548delinsTT c.1145_1146delinsTT (p.Gly382Val) c.53_54delinsTT (p.Gly18Val) c.35_36delinsTT (p.Gly12Val) c.530_531delinsTT (p.Gly177Val) n.1205-5602_1205-5601delinsTT | |
10 | g.87952252A>C | CA470667799 | PTEN | c.627A>C (p.Gly209=) n.1362A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.582A>C (p.Gly194=) c.493-5601A>C (n.493-5601A>C) n.1785A>C n.2019A>C n.1396A>C c.461A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.548A>C c.1146A>C (p.Gly382=) c.54A>C (p.Gly18=) c.36A>C (p.Gly12=) c.531A>C (p.Gly177=) n.1205-5601A>C | |
10 | g.87952252A>G | CA470667801 | PTEN | c.627A>G (p.Gly209=) n.1362A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.582A>G (p.Gly194=) c.493-5601A>G (n.493-5601A>G) n.1785A>G n.2019A>G n.1396A>G c.461A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.548A>G c.1146A>G (p.Gly382=) c.54A>G (p.Gly18=) c.36A>G (p.Gly12=) c.531A>G (p.Gly177=) n.1205-5601A>G | |
10 | g.87952252A>T | CA470667795 | PTEN | c.627A>T (p.Gly209=) n.1362A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.582A>T (p.Gly194=) c.493-5601A>T (n.493-5601A>T) n.1785A>T n.2019A>T n.1396A>T c.461A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.548A>T c.1146A>T (p.Gly382=) c.54A>T (p.Gly18=) c.36A>T (p.Gly12=) c.531A>T (p.Gly177=) n.1205-5601A>T | dbSNP |
10 | g.87952253dup | CA470667797 | PTEN | c.628dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.1363dup c.*458dup (n.*458dup) c.583dup (p.Thr195AsnfsTer?) c.493-5600dup (n.493-5600dup) n.1786dup n.2020dup n.1397dup c.462dup c.*663dup (n.*663dup) c.*214dup (n.*214dup) c.*739dup (n.*739dup) c.549dup c.1147dup (p.Thr383AsnfsTer?) c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?) c.37dup (p.Thr13AsnfsTer?) c.532dup (p.Thr178AsnfsTer?) n.1205-5600dup | COSMIC |
10 | g.87952253del | CA2499220465 | PTEN | c.628del (p.Thr210LeufsTer11) n.1363del c.*458del (n.*458del) c.583del (p.Thr195LeufsTer11) c.493-5600del (n.493-5600del) n.1786del n.2020del n.1397del c.462del c.*663del (n.*663del) c.*214del (n.*214del) c.*739del (n.*739del) c.549del c.1147del (p.Thr383LeufsTer11) c.55del (p.Thr19LeufsTer11) c.37del (p.Thr13LeufsTer11) c.532del (p.Thr178LeufsTer11) n.1205-5600del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952253A= | CA1926183838 | PTEN | c.628A= (p.Thr210=) n.1363A= c.*458A= (n.*458A=) c.583A= (p.Thr195=) c.493-5600A= (n.493-5600A=) n.1786A= n.2020A= n.1397A= c.462A= c.*663A= (n.*663A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*739A= (n.*739A=) c.549A= c.1147A= (p.Thr383=) c.55A= (p.Thr19=) c.37A= (p.Thr13=) c.532A= (p.Thr178=) n.1205-5600A= | |
10 | g.87952253A>C | CA377484697 | PTEN | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.1363A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.493-5600A>C (n.493-5600A>C) n.1786A>C n.2020A>C n.1397A>C c.462A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.549A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.1205-5600A>C | dbSNP |
10 | g.87952253A>G | CA377484699 | PTEN | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.1363A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.493-5600A>G (n.493-5600A>G) n.1786A>G n.2020A>G n.1397A>G c.462A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.549A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.1205-5600A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952253A>T | CA377484700 | PTEN | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.1363A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.493-5600A>T (n.493-5600A>T) n.1786A>T n.2020A>T n.1397A>T c.462A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.549A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.1205-5600A>T | dbSNP |
10 | g.87952253_87952254delinsAC | CA1926183833 | PTEN | c.628_629delinsAC (p.Thr210=) n.1363_1364delinsAC c.*458_*459delinsAC (n.*458_*459delinsAC) c.583_584delinsAC (p.Thr195=) c.493-5600_493-5599delinsAC (n.493-5600_493-5599delinsAC) n.1786_1787delinsAC n.2020_2021delinsAC n.1397_1398delinsAC c.462_463delinsAC c.*663_*664delinsAC (n.*663_*664delinsAC) c.*214_*215delinsAC (n.*214_*215delinsAC) c.*739_*740delinsAC (n.*739_*740delinsAC) c.549_550delinsAC c.1147_1148delinsAC (p.Thr383=) c.55_56delinsAC (p.Thr19=) c.37_38delinsAC (p.Thr13=) c.532_533delinsAC (p.Thr178=) n.1205-5600_1205-5599delinsAC | |
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10 | g.87952253_87952254delinsGT | CA891839282 | PTEN | c.628_629delinsGT (p.Thr210Val) n.1363_1364delinsGT c.*458_*459delinsGT (n.*458_*459delinsGT) c.583_584delinsGT (p.Thr195Val) c.493-5600_493-5599delinsGT (n.493-5600_493-5599delinsGT) n.1786_1787delinsGT n.2020_2021delinsGT n.1397_1398delinsGT c.462_463delinsGT c.*663_*664delinsGT (n.*663_*664delinsGT) c.*214_*215delinsGT (n.*214_*215delinsGT) c.*739_*740delinsGT (n.*739_*740delinsGT) c.549_550delinsGT c.1147_1148delinsGT (p.Thr383Val) c.55_56delinsGT (p.Thr19Val) c.37_38delinsGT (p.Thr13Val) c.532_533delinsGT (p.Thr178Val) n.1205-5600_1205-5599delinsGT | |
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10 | g.87952253_87952255delinsGAA | CA891839273 | PTEN | c.628_630delinsGAA (p.Thr210Glu) n.1363_1365delinsGAA c.*458_*460delinsGAA (n.*458_*460delinsGAA) c.583_585delinsGAA (p.Thr195Glu) c.493-5600_493-5598delinsGAA (n.493-5600_493-5598delinsGAA) n.1786_1788delinsGAA n.2020_2022delinsGAA n.1397_1399delinsGAA c.462_464delinsGAA c.*663_*665delinsGAA (n.*663_*665delinsGAA) c.*214_*216delinsGAA (n.*214_*216delinsGAA) c.*739_*741delinsGAA (n.*739_*741delinsGAA) c.549_551delinsGAA c.1147_1149delinsGAA (p.Thr383Glu) c.55_57delinsGAA (p.Thr19Glu) c.37_39delinsGAA (p.Thr13Glu) c.532_534delinsGAA (p.Thr178Glu) n.1205-5600_1205-5598delinsGAA | |
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10 | g.87952253_87952255delinsTGG | CA891839279 | PTEN | c.628_630delinsTGG (p.Thr210Trp) n.1363_1365delinsTGG c.*458_*460delinsTGG (n.*458_*460delinsTGG) c.583_585delinsTGG (p.Thr195Trp) c.493-5600_493-5598delinsTGG (n.493-5600_493-5598delinsTGG) n.1786_1788delinsTGG n.2020_2022delinsTGG n.1397_1399delinsTGG c.462_464delinsTGG c.*663_*665delinsTGG (n.*663_*665delinsTGG) c.*214_*216delinsTGG (n.*214_*216delinsTGG) c.*739_*741delinsTGG (n.*739_*741delinsTGG) c.549_551delinsTGG c.1147_1149delinsTGG (p.Thr383Trp) c.55_57delinsTGG (p.Thr19Trp) c.37_39delinsTGG (p.Thr13Trp) c.532_534delinsTGG (p.Thr178Trp) n.1205-5600_1205-5598delinsTGG | |
10 | g.87952253_87952255delinsTTG | CA891839281 | PTEN | c.628_630delinsTTG (p.Thr210Leu) n.1363_1365delinsTTG c.*458_*460delinsTTG (n.*458_*460delinsTTG) c.583_585delinsTTG (p.Thr195Leu) c.493-5600_493-5598delinsTTG (n.493-5600_493-5598delinsTTG) n.1786_1788delinsTTG n.2020_2022delinsTTG n.1397_1399delinsTTG c.462_464delinsTTG c.*663_*665delinsTTG (n.*663_*665delinsTTG) c.*214_*216delinsTTG (n.*214_*216delinsTTG) c.*739_*741delinsTTG (n.*739_*741delinsTTG) c.549_551delinsTTG c.1147_1149delinsTTG (p.Thr383Leu) c.55_57delinsTTG (p.Thr19Leu) c.37_39delinsTTG (p.Thr13Leu) c.532_534delinsTTG (p.Thr178Leu) n.1205-5600_1205-5598delinsTTG | |
10 | g.87952253_87952277del | CA645553917 | PTEN | c.628_634+18del n.1363_1369+18del c.*458_*464+18del c.583_589+18del c.493-5600_493-5576del (n.493-5600_493-5576del) n.1786_1792+18del n.2020_2026+18del n.1397_1403+18del c.462_468+18del c.*663_*669+18del c.*214_*220+18del c.*739_*745+18del c.549_555+18del c.1147_1153+18del c.55_61+18del c.37_43+18del c.532_538+18del n.1205-5600_1205-5576del | COSMIC |
10 | g.87952254del | CA16613255 | PTEN | c.629del (p.Thr210IlefsTer11) n.1364del c.*459del (n.*459del) c.584del (p.Thr195IlefsTer11) c.493-5599del (n.493-5599del) n.1787del n.2021del n.1398del c.463del c.*664del (n.*664del) c.*215del (n.*215del) c.*740del (n.*740del) c.550del c.1148del (p.Thr383IlefsTer11) c.56del (p.Thr19IlefsTer11) c.38del (p.Thr13IlefsTer11) c.533del (p.Thr178IlefsTer11) n.1205-5599del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952254C>A | CA377484705 | PTEN | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.1364C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.493-5599C>A (n.493-5599C>A) n.1787C>A n.2021C>A n.1398C>A c.463C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.550C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.1205-5599C>A | |
10 | g.87952254C= | CA2497028760 | PTEN | c.629C= (p.Thr210=) n.1364C= c.*459C= (n.*459C=) c.584C= (p.Thr195=) c.493-5599C= (n.493-5599C=) n.1787C= n.2021C= n.1398C= c.463C= c.*664C= (n.*664C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*740C= (n.*740C=) c.550C= c.1148C= (p.Thr383=) c.56C= (p.Thr19=) c.38C= (p.Thr13=) c.533C= (p.Thr178=) n.1205-5599C= | |
10 | g.87952254C>G | CA377484703 | PTEN | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.1364C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.493-5599C>G (n.493-5599C>G) n.1787C>G n.2021C>G n.1398C>G c.463C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.550C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.1205-5599C>G | dbSNP |
10 | g.87952254C>T | CA377484701 | PTEN | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.1364C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.493-5599C>T (n.493-5599C>T) n.1787C>T n.2021C>T n.1398C>T c.463C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.550C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.1205-5599C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952254_87952255delinsAA | CA891839284 | PTEN | c.629_630delinsAA (p.Thr210Lys) n.1364_1365delinsAA c.*459_*460delinsAA (n.*459_*460delinsAA) c.584_585delinsAA (p.Thr195Lys) c.493-5599_493-5598delinsAA (n.493-5599_493-5598delinsAA) n.1787_1788delinsAA n.2021_2022delinsAA n.1398_1399delinsAA c.463_464delinsAA c.*664_*665delinsAA (n.*664_*665delinsAA) c.*215_*216delinsAA (n.*215_*216delinsAA) c.*740_*741delinsAA (n.*740_*741delinsAA) c.550_551delinsAA c.1148_1149delinsAA (p.Thr383Lys) c.56_57delinsAA (p.Thr19Lys) c.38_39delinsAA (p.Thr13Lys) c.533_534delinsAA (p.Thr178Lys) n.1205-5599_1205-5598delinsAA | |
10 | g.87952254_87952255delinsGA | CA2579926906 | PTEN | c.629_630delinsGA (p.Thr210Arg) n.1364_1365delinsGA c.*459_*460delinsGA (n.*459_*460delinsGA) c.584_585delinsGA (p.Thr195Arg) c.493-5599_493-5598delinsGA (n.493-5599_493-5598delinsGA) n.1787_1788delinsGA n.2021_2022delinsGA n.1398_1399delinsGA c.463_464delinsGA c.*664_*665delinsGA (n.*664_*665delinsGA) c.*215_*216delinsGA (n.*215_*216delinsGA) c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA) c.550_551delinsGA c.1148_1149delinsGA (p.Thr383Arg) c.56_57delinsGA (p.Thr19Arg) c.38_39delinsGA (p.Thr13Arg) c.533_534delinsGA (p.Thr178Arg) n.1205-5599_1205-5598delinsGA | |
10 | g.87952254_87952255delinsTG | CA891839283 | PTEN | c.629_630delinsTG (p.Thr210Met) n.1364_1365delinsTG c.*459_*460delinsTG (n.*459_*460delinsTG) c.584_585delinsTG (p.Thr195Met) c.493-5599_493-5598delinsTG (n.493-5599_493-5598delinsTG) n.1787_1788delinsTG n.2021_2022delinsTG n.1398_1399delinsTG c.463_464delinsTG c.*664_*665delinsTG (n.*664_*665delinsTG) c.*215_*216delinsTG (n.*215_*216delinsTG) c.*740_*741delinsTG (n.*740_*741delinsTG) c.550_551delinsTG c.1148_1149delinsTG (p.Thr383Met) c.56_57delinsTG (p.Thr19Met) c.38_39delinsTG (p.Thr13Met) c.533_534delinsTG (p.Thr178Met) n.1205-5599_1205-5598delinsTG | |
10 | g.87952255T>A | CA470667806 | PTEN | c.630T>A (p.Thr210=) n.1365T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.585T>A (p.Thr195=) c.493-5598T>A (n.493-5598T>A) n.1788T>A n.2022T>A n.1399T>A c.464T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.551T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.57T>A (p.Thr19=) c.39T>A (p.Thr13=) c.534T>A (p.Thr178=) n.1205-5598T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952255T>C | CA470667807 | PTEN | c.630T>C (p.Thr210=) n.1365T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.585T>C (p.Thr195=) c.493-5598T>C (n.493-5598T>C) n.1788T>C n.2022T>C n.1399T>C c.464T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.551T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.57T>C (p.Thr19=) c.39T>C (p.Thr13=) c.534T>C (p.Thr178=) n.1205-5598T>C | |
10 | g.87952255T>G | CA470667809 | PTEN | c.630T>G (p.Thr210=) n.1365T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.585T>G (p.Thr195=) c.493-5598T>G (n.493-5598T>G) n.1788T>G n.2022T>G n.1399T>G c.464T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.551T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.57T>G (p.Thr19=) c.39T>G (p.Thr13=) c.534T>G (p.Thr178=) n.1205-5598T>G | |
10 | g.87952256T>A | CA377484707 | PTEN | c.631T>A (p.Cys211Ser) n.1366T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.493-5597T>A (n.493-5597T>A) n.1789T>A n.2023T>A n.1400T>A c.465T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.552T>A c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.1205-5597T>A | dbSNP |
10 | g.87952256T>C | CA377484708 | PTEN | c.631T>C (p.Cys211Arg) n.1366T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.493-5597T>C (n.493-5597T>C) n.1789T>C n.2023T>C n.1400T>C c.465T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.552T>C c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.1205-5597T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952256T>G | CA377484710 | PTEN | c.631T>G (p.Cys211Gly) n.1366T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.493-5597T>G (n.493-5597T>G) n.1789T>G n.2023T>G n.1400T>G c.465T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.552T>G c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.1205-5597T>G | |
10 | g.87952256T= | CA1926183851 | PTEN | c.631T= (p.Cys211=) n.1366T= c.*461T= (n.*461T=) c.586T= (p.Cys196=) c.493-5597T= (n.493-5597T=) n.1789T= n.2023T= n.1400T= c.465T= c.*666T= (n.*666T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*742T= (n.*742T=) c.552T= c.1150T= (p.Cys384=) c.58T= (p.Cys20=) c.40T= (p.Cys14=) c.535T= (p.Cys179=) n.1205-5597T= | |
10 | g.87952256_87952257delinsAA | CA891841549 | PTEN | c.631_632delinsAA (p.Cys211Asn) n.1366_1367delinsAA c.*461_*462delinsAA (n.*461_*462delinsAA) c.586_587delinsAA (p.Cys196Asn) c.493-5597_493-5596delinsAA (n.493-5597_493-5596delinsAA) n.1789_1790delinsAA n.2023_2024delinsAA n.1400_1401delinsAA c.465_466delinsAA c.*666_*667delinsAA (n.*666_*667delinsAA) c.*217_*218delinsAA (n.*217_*218delinsAA) c.*742_*743delinsAA (n.*742_*743delinsAA) c.552_553delinsAA c.1150_1151delinsAA (p.Cys384Asn) c.58_59delinsAA (p.Cys20Asn) c.40_41delinsAA (p.Cys14Asn) c.535_536delinsAA (p.Cys179Asn) n.1205-5597_1205-5596delinsAA | |
10 | g.87952256_87952257delinsAC | CA891841546 | PTEN | c.631_632delinsAC (p.Cys211Thr) n.1366_1367delinsAC c.*461_*462delinsAC (n.*461_*462delinsAC) c.586_587delinsAC (p.Cys196Thr) c.493-5597_493-5596delinsAC (n.493-5597_493-5596delinsAC) n.1789_1790delinsAC n.2023_2024delinsAC n.1400_1401delinsAC c.465_466delinsAC c.*666_*667delinsAC (n.*666_*667delinsAC) c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) c.*742_*743delinsAC (n.*742_*743delinsAC) c.552_553delinsAC c.1150_1151delinsAC (p.Cys384Thr) c.58_59delinsAC (p.Cys20Thr) c.40_41delinsAC (p.Cys14Thr) c.535_536delinsAC (p.Cys179Thr) n.1205-5597_1205-5596delinsAC | |
10 | g.87952256_87952257delinsCC | CA891841548 | PTEN | c.631_632delinsCC (p.Cys211Pro) n.1366_1367delinsCC c.*461_*462delinsCC (n.*461_*462delinsCC) c.586_587delinsCC (p.Cys196Pro) c.493-5597_493-5596delinsCC (n.493-5597_493-5596delinsCC) n.1789_1790delinsCC n.2023_2024delinsCC n.1400_1401delinsCC c.465_466delinsCC c.*666_*667delinsCC (n.*666_*667delinsCC) c.*217_*218delinsCC (n.*217_*218delinsCC) c.*742_*743delinsCC (n.*742_*743delinsCC) c.552_553delinsCC c.1150_1151delinsCC (p.Cys384Pro) c.58_59delinsCC (p.Cys20Pro) c.40_41delinsCC (p.Cys14Pro) c.535_536delinsCC (p.Cys179Pro) n.1205-5597_1205-5596delinsCC | |
10 | g.87952256_87952257delinsGA | CA891841551 | PTEN | c.631_632delinsGA (p.Cys211Asp) n.1366_1367delinsGA c.*461_*462delinsGA (n.*461_*462delinsGA) c.586_587delinsGA (p.Cys196Asp) c.493-5597_493-5596delinsGA (n.493-5597_493-5596delinsGA) n.1789_1790delinsGA n.2023_2024delinsGA n.1400_1401delinsGA c.465_466delinsGA c.*666_*667delinsGA (n.*666_*667delinsGA) c.*217_*218delinsGA (n.*217_*218delinsGA) c.*742_*743delinsGA (n.*742_*743delinsGA) c.552_553delinsGA c.1150_1151delinsGA (p.Cys384Asp) c.58_59delinsGA (p.Cys20Asp) c.40_41delinsGA (p.Cys14Asp) c.535_536delinsGA (p.Cys179Asp) n.1205-5597_1205-5596delinsGA | |
10 | g.87952256_87952257delinsGC | CA891841553 | PTEN | c.631_632delinsGC (p.Cys211Ala) n.1366_1367delinsGC c.*461_*462delinsGC (n.*461_*462delinsGC) c.586_587delinsGC (p.Cys196Ala) c.493-5597_493-5596delinsGC (n.493-5597_493-5596delinsGC) n.1789_1790delinsGC n.2023_2024delinsGC n.1400_1401delinsGC c.465_466delinsGC c.*666_*667delinsGC (n.*666_*667delinsGC) c.*217_*218delinsGC (n.*217_*218delinsGC) c.*742_*743delinsGC (n.*742_*743delinsGC) c.552_553delinsGC c.1150_1151delinsGC (p.Cys384Ala) c.58_59delinsGC (p.Cys20Ala) c.40_41delinsGC (p.Cys14Ala) c.535_536delinsGC (p.Cys179Ala) n.1205-5597_1205-5596delinsGC | |
10 | g.87952256_87952257delinsGT | CA891841550 | PTEN | c.631_632delinsGT (p.Cys211Val) n.1366_1367delinsGT c.*461_*462delinsGT (n.*461_*462delinsGT) c.586_587delinsGT (p.Cys196Val) c.493-5597_493-5596delinsGT (n.493-5597_493-5596delinsGT) n.1789_1790delinsGT n.2023_2024delinsGT n.1400_1401delinsGT c.465_466delinsGT c.*666_*667delinsGT (n.*666_*667delinsGT) c.*217_*218delinsGT (n.*217_*218delinsGT) c.*742_*743delinsGT (n.*742_*743delinsGT) c.552_553delinsGT c.1150_1151delinsGT (p.Cys384Val) c.58_59delinsGT (p.Cys20Val) c.40_41delinsGT (p.Cys14Val) c.535_536delinsGT (p.Cys179Val) n.1205-5597_1205-5596delinsGT | |
10 | g.87952256_87952258del | CA2579986077 | PTEN | c.631_633del (p.Cys211del) n.1366_1368del c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.586_588del (p.Cys196del) c.493-5597_493-5595del (n.493-5597_493-5595del) n.1789_1791del n.2023_2025del n.1400_1402del c.465_467del c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.*217_*219del (n.*217_*219del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.552_554del c.1150_1152del (p.Cys384del) c.58_60del (p.Cys20del) c.40_42del (p.Cys14del) c.535_537del (p.Cys179del) n.1205-5597_1205-5595del | |
10 | g.87952256_87952258delinsAAA | CA891839291 | PTEN | c.631_633delinsAAA (p.Cys211Lys) n.1366_1368delinsAAA c.*461_*463delinsAAA (n.*461_*463delinsAAA) c.586_588delinsAAA (p.Cys196Lys) c.493-5597_493-5595delinsAAA (n.493-5597_493-5595delinsAAA) n.1789_1791delinsAAA n.2023_2025delinsAAA n.1400_1402delinsAAA c.465_467delinsAAA c.*666_*668delinsAAA (n.*666_*668delinsAAA) c.*217_*219delinsAAA (n.*217_*219delinsAAA) c.*742_*744delinsAAA (n.*742_*744delinsAAA) c.552_554delinsAAA c.1150_1152delinsAAA (p.Cys384Lys) c.58_60delinsAAA (p.Cys20Lys) c.40_42delinsAAA (p.Cys14Lys) c.535_537delinsAAA (p.Cys179Lys) n.1205-5597_1205-5595delinsAAA | |
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10 | g.87952256_87952258delinsACT | CA891839298 | PTEN | c.631_633delinsACT (p.Cys211Thr) n.1366_1368delinsACT c.*461_*463delinsACT (n.*461_*463delinsACT) c.586_588delinsACT (p.Cys196Thr) c.493-5597_493-5595delinsACT (n.493-5597_493-5595delinsACT) n.1789_1791delinsACT n.2023_2025delinsACT n.1400_1402delinsACT c.465_467delinsACT c.*666_*668delinsACT (n.*666_*668delinsACT) c.*217_*219delinsACT (n.*217_*219delinsACT) c.*742_*744delinsACT (n.*742_*744delinsACT) c.552_554delinsACT c.1150_1152delinsACT (p.Cys384Thr) c.58_60delinsACT (p.Cys20Thr) c.40_42delinsACT (p.Cys14Thr) c.535_537delinsACT (p.Cys179Thr) n.1205-5597_1205-5595delinsACT | |
10 | g.87952256_87952258delinsAGA | CA891839289 | PTEN | c.631_633delinsAGA (p.Cys211Arg) n.1366_1368delinsAGA c.*461_*463delinsAGA (n.*461_*463delinsAGA) c.586_588delinsAGA (p.Cys196Arg) c.493-5597_493-5595delinsAGA (n.493-5597_493-5595delinsAGA) n.1789_1791delinsAGA n.2023_2025delinsAGA n.1400_1402delinsAGA c.465_467delinsAGA c.*666_*668delinsAGA (n.*666_*668delinsAGA) c.*217_*219delinsAGA (n.*217_*219delinsAGA) c.*742_*744delinsAGA (n.*742_*744delinsAGA) c.552_554delinsAGA c.1150_1152delinsAGA (p.Cys384Arg) c.58_60delinsAGA (p.Cys20Arg) c.40_42delinsAGA (p.Cys14Arg) c.535_537delinsAGA (p.Cys179Arg) n.1205-5597_1205-5595delinsAGA | |
10 | g.87952256_87952258delinsATG | CA891839294 | PTEN | c.631_633delinsATG (p.Cys211Met) n.1366_1368delinsATG c.*461_*463delinsATG (n.*461_*463delinsATG) c.586_588delinsATG (p.Cys196Met) c.493-5597_493-5595delinsATG (n.493-5597_493-5595delinsATG) n.1789_1791delinsATG n.2023_2025delinsATG n.1400_1402delinsATG c.465_467delinsATG c.*666_*668delinsATG (n.*666_*668delinsATG) c.*217_*219delinsATG (n.*217_*219delinsATG) c.*742_*744delinsATG (n.*742_*744delinsATG) c.552_554delinsATG c.1150_1152delinsATG (p.Cys384Met) c.58_60delinsATG (p.Cys20Met) c.40_42delinsATG (p.Cys14Met) c.535_537delinsATG (p.Cys179Met) n.1205-5597_1205-5595delinsATG | |
10 | g.87952256_87952258delinsATT | CA891839295 | PTEN | c.631_633delinsATT (p.Cys211Ile) n.1366_1368delinsATT c.*461_*463delinsATT (n.*461_*463delinsATT) c.586_588delinsATT (p.Cys196Ile) c.493-5597_493-5595delinsATT (n.493-5597_493-5595delinsATT) n.1789_1791delinsATT n.2023_2025delinsATT n.1400_1402delinsATT c.465_467delinsATT c.*666_*668delinsATT (n.*666_*668delinsATT) c.*217_*219delinsATT (n.*217_*219delinsATT) c.*742_*744delinsATT (n.*742_*744delinsATT) c.552_554delinsATT c.1150_1152delinsATT (p.Cys384Ile) c.58_60delinsATT (p.Cys20Ile) c.40_42delinsATT (p.Cys14Ile) c.535_537delinsATT (p.Cys179Ile) n.1205-5597_1205-5595delinsATT | |
10 | g.87952256_87952258delinsCAA | CA891839286 | PTEN | c.631_633delinsCAA (p.Cys211Gln) n.1366_1368delinsCAA c.*461_*463delinsCAA (n.*461_*463delinsCAA) c.586_588delinsCAA (p.Cys196Gln) c.493-5597_493-5595delinsCAA (n.493-5597_493-5595delinsCAA) n.1789_1791delinsCAA n.2023_2025delinsCAA n.1400_1402delinsCAA c.465_467delinsCAA c.*666_*668delinsCAA (n.*666_*668delinsCAA) c.*217_*219delinsCAA (n.*217_*219delinsCAA) c.*742_*744delinsCAA (n.*742_*744delinsCAA) c.552_554delinsCAA c.1150_1152delinsCAA (p.Cys384Gln) c.58_60delinsCAA (p.Cys20Gln) c.40_42delinsCAA (p.Cys14Gln) c.535_537delinsCAA (p.Cys179Gln) n.1205-5597_1205-5595delinsCAA | |
10 | g.87952256_87952258delinsCAT | CA891839290 | PTEN | c.631_633delinsCAT (p.Cys211His) n.1366_1368delinsCAT c.*461_*463delinsCAT (n.*461_*463delinsCAT) c.586_588delinsCAT (p.Cys196His) c.493-5597_493-5595delinsCAT (n.493-5597_493-5595delinsCAT) n.1789_1791delinsCAT n.2023_2025delinsCAT n.1400_1402delinsCAT c.465_467delinsCAT c.*666_*668delinsCAT (n.*666_*668delinsCAT) c.*217_*219delinsCAT (n.*217_*219delinsCAT) c.*742_*744delinsCAT (n.*742_*744delinsCAT) c.552_554delinsCAT c.1150_1152delinsCAT (p.Cys384His) c.58_60delinsCAT (p.Cys20His) c.40_42delinsCAT (p.Cys14His) c.535_537delinsCAT (p.Cys179His) n.1205-5597_1205-5595delinsCAT | |
10 | g.87952256_87952258delinsCCA | CA891839288 | PTEN | c.631_633delinsCCA (p.Cys211Pro) n.1366_1368delinsCCA c.*461_*463delinsCCA (n.*461_*463delinsCCA) c.586_588delinsCCA (p.Cys196Pro) c.493-5597_493-5595delinsCCA (n.493-5597_493-5595delinsCCA) n.1789_1791delinsCCA n.2023_2025delinsCCA n.1400_1402delinsCCA c.465_467delinsCCA c.*666_*668delinsCCA (n.*666_*668delinsCCA) c.*217_*219delinsCCA (n.*217_*219delinsCCA) c.*742_*744delinsCCA (n.*742_*744delinsCCA) c.552_554delinsCCA c.1150_1152delinsCCA (p.Cys384Pro) c.58_60delinsCCA (p.Cys20Pro) c.40_42delinsCCA (p.Cys14Pro) c.535_537delinsCCA (p.Cys179Pro) n.1205-5597_1205-5595delinsCCA | |
10 | g.87952256_87952258delinsGAA | CA891839293 | PTEN | c.631_633delinsGAA (p.Cys211Glu) n.1366_1368delinsGAA c.*461_*463delinsGAA (n.*461_*463delinsGAA) c.586_588delinsGAA (p.Cys196Glu) c.493-5597_493-5595delinsGAA (n.493-5597_493-5595delinsGAA) n.1789_1791delinsGAA n.2023_2025delinsGAA n.1400_1402delinsGAA c.465_467delinsGAA c.*666_*668delinsGAA (n.*666_*668delinsGAA) c.*217_*219delinsGAA (n.*217_*219delinsGAA) c.*742_*744delinsGAA (n.*742_*744delinsGAA) c.552_554delinsGAA c.1150_1152delinsGAA (p.Cys384Glu) c.58_60delinsGAA (p.Cys20Glu) c.40_42delinsGAA (p.Cys14Glu) c.535_537delinsGAA (p.Cys179Glu) n.1205-5597_1205-5595delinsGAA | |
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10 | g.87952256_87952258delinsGCT | CA891839297 | PTEN | c.631_633delinsGCT (p.Cys211Ala) n.1366_1368delinsGCT c.*461_*463delinsGCT (n.*461_*463delinsGCT) c.586_588delinsGCT (p.Cys196Ala) c.493-5597_493-5595delinsGCT (n.493-5597_493-5595delinsGCT) n.1789_1791delinsGCT n.2023_2025delinsGCT n.1400_1402delinsGCT c.465_467delinsGCT c.*666_*668delinsGCT (n.*666_*668delinsGCT) c.*217_*219delinsGCT (n.*217_*219delinsGCT) c.*742_*744delinsGCT (n.*742_*744delinsGCT) c.552_554delinsGCT c.1150_1152delinsGCT (p.Cys384Ala) c.58_60delinsGCT (p.Cys20Ala) c.40_42delinsGCT (p.Cys14Ala) c.535_537delinsGCT (p.Cys179Ala) n.1205-5597_1205-5595delinsGCT | |
10 | g.87952256_87952258delinsGGT | CA891839287 | PTEN | c.631_633delinsGGT (p.Cys211Gly) n.1366_1368delinsGGT c.*461_*463delinsGGT (n.*461_*463delinsGGT) c.586_588delinsGGT (p.Cys196Gly) c.493-5597_493-5595delinsGGT (n.493-5597_493-5595delinsGGT) n.1789_1791delinsGGT n.2023_2025delinsGGT n.1400_1402delinsGGT c.465_467delinsGGT c.*666_*668delinsGGT (n.*666_*668delinsGGT) c.*217_*219delinsGGT (n.*217_*219delinsGGT) c.*742_*744delinsGGT (n.*742_*744delinsGGT) c.552_554delinsGGT c.1150_1152delinsGGT (p.Cys384Gly) c.58_60delinsGGT (p.Cys20Gly) c.40_42delinsGGT (p.Cys14Gly) c.535_537delinsGGT (p.Cys179Gly) n.1205-5597_1205-5595delinsGGT | |
10 | g.87952256_87952258delinsGTT | CA891839296 | PTEN | c.631_633delinsGTT (p.Cys211Val) n.1366_1368delinsGTT c.*461_*463delinsGTT (n.*461_*463delinsGTT) c.586_588delinsGTT (p.Cys196Val) c.493-5597_493-5595delinsGTT (n.493-5597_493-5595delinsGTT) n.1789_1791delinsGTT n.2023_2025delinsGTT n.1400_1402delinsGTT c.465_467delinsGTT c.*666_*668delinsGTT (n.*666_*668delinsGTT) c.*217_*219delinsGTT (n.*217_*219delinsGTT) c.*742_*744delinsGTT (n.*742_*744delinsGTT) c.552_554delinsGTT c.1150_1152delinsGTT (p.Cys384Val) c.58_60delinsGTT (p.Cys20Val) c.40_42delinsGTT (p.Cys14Val) c.535_537delinsGTT (p.Cys179Val) n.1205-5597_1205-5595delinsGTT | |
10 | g.87952256_87952258delinsTGC | CA891841552 | PTEN | c.631_633delinsTGC (p.Cys211=) n.1366_1368delinsTGC c.*461_*463delinsTGC (n.*461_*463delinsTGC) c.586_588delinsTGC (p.Cys196=) c.493-5597_493-5595delinsTGC (n.493-5597_493-5595delinsTGC) n.1789_1791delinsTGC n.2023_2025delinsTGC n.1400_1402delinsTGC c.465_467delinsTGC c.*666_*668delinsTGC (n.*666_*668delinsTGC) c.*217_*219delinsTGC (n.*217_*219delinsTGC) c.*742_*744delinsTGC (n.*742_*744delinsTGC) c.552_554delinsTGC c.1150_1152delinsTGC (p.Cys384=) c.58_60delinsTGC (p.Cys20=) c.40_42delinsTGC (p.Cys14=) c.535_537delinsTGC (p.Cys179=) n.1205-5597_1205-5595delinsTGC | |
10 | g.87952257del | CA2695203430 | PTEN | c.632del (p.Cys211SerfsTer10) n.1367del c.*462del (n.*462del) c.587del (p.Cys196SerfsTer10) c.493-5596del (n.493-5596del) n.1790del n.2024del n.1401del c.466del c.*667del (n.*667del) c.*218del (n.*218del) c.*743del (n.*743del) c.553del c.1151del (p.Cys384SerfsTer10) c.59del (p.Cys20SerfsTer10) c.41del (p.Cys14SerfsTer10) c.536del (p.Cys179SerfsTer10) n.1205-5596del | |
10 | g.87952257G>A | CA377484712 | PTEN | c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.1367G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.493-5596G>A (n.493-5596G>A) n.1790G>A n.2024G>A n.1401G>A c.466G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.553G>A c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.1205-5596G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952257G>C | CA377484713 | PTEN | c.632G>C (p.Cys211Ser) n.1367G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.493-5596G>C (n.493-5596G>C) n.1790G>C n.2024G>C n.1401G>C c.466G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.553G>C c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.1205-5596G>C | dbSNP |
10 | g.87952257G>T | CA377484715 | PTEN | c.632G>T (p.Cys211Phe) n.1367G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.493-5596G>T (n.493-5596G>T) n.1790G>T n.2024G>T n.1401G>T c.466G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.553G>T c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.1205-5596G>T | dbSNP |
10 | g.87952257dup | CA470667810 | PTEN | c.632dup (p.Cys211TrpfsTer?) n.1367dup c.*462dup (n.*462dup) c.587dup (p.Cys196TrpfsTer?) c.493-5596dup (n.493-5596dup) n.1790dup n.2024dup n.1401dup c.466dup c.*667dup (n.*667dup) c.*218dup (n.*218dup) c.*743dup (n.*743dup) c.553dup c.1151dup (p.Cys384TrpfsTer?) c.59dup (p.Cys20TrpfsTer?) c.41dup (p.Cys14TrpfsTer?) c.536dup (p.Cys179TrpfsTer?) n.1205-5596dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.87952257_87952258del | CA645553918 | PTEN | c.632_633del (p.Cys211Ter) n.1367_1368del c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.587_588del (p.Cys196Ter) c.493-5596_493-5595del (n.493-5596_493-5595del) n.1790_1791del n.2024_2025del n.1401_1402del c.466_467del c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*743_*744del (n.*743_*744del) c.553_554del c.1151_1152del (p.Cys384Ter) c.59_60del (p.Cys20Ter) c.41_42del (p.Cys14Ter) c.536_537del (p.Cys179Ter) n.1205-5596_1205-5595del | COSMIC |
10 | g.87952257_87952258delinsAA | CA891839303 | PTEN | c.632_633delinsAA (p.Cys211Ter) n.1367_1368delinsAA c.*462_*463delinsAA (n.*462_*463delinsAA) c.587_588delinsAA (p.Cys196Ter) c.493-5596_493-5595delinsAA (n.493-5596_493-5595delinsAA) n.1790_1791delinsAA n.2024_2025delinsAA n.1401_1402delinsAA c.466_467delinsAA c.*667_*668delinsAA (n.*667_*668delinsAA) c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA) c.*743_*744delinsAA (n.*743_*744delinsAA) c.553_554delinsAA c.1151_1152delinsAA (p.Cys384Ter) c.59_60delinsAA (p.Cys20Ter) c.41_42delinsAA (p.Cys14Ter) c.536_537delinsAA (p.Cys179Ter) n.1205-5596_1205-5595delinsAA | |
10 | g.87952257_87952258delinsAT | CA891839300 | PTEN | c.632_633delinsAT (p.Cys211Tyr) n.1367_1368delinsAT c.*462_*463delinsAT (n.*462_*463delinsAT) c.587_588delinsAT (p.Cys196Tyr) c.493-5596_493-5595delinsAT (n.493-5596_493-5595delinsAT) n.1790_1791delinsAT n.2024_2025delinsAT n.1401_1402delinsAT c.466_467delinsAT c.*667_*668delinsAT (n.*667_*668delinsAT) c.*218_*219delinsAT (n.*218_*219delinsAT) c.*743_*744delinsAT (n.*743_*744delinsAT) c.553_554delinsAT c.1151_1152delinsAT (p.Cys384Tyr) c.59_60delinsAT (p.Cys20Tyr) c.41_42delinsAT (p.Cys14Tyr) c.536_537delinsAT (p.Cys179Tyr) n.1205-5596_1205-5595delinsAT | |
10 | g.87952257_87952258delinsCT | CA891839299 | PTEN | c.632_633delinsCT (p.Cys211Ser) n.1367_1368delinsCT c.*462_*463delinsCT (n.*462_*463delinsCT) c.587_588delinsCT (p.Cys196Ser) c.493-5596_493-5595delinsCT (n.493-5596_493-5595delinsCT) n.1790_1791delinsCT n.2024_2025delinsCT n.1401_1402delinsCT c.466_467delinsCT c.*667_*668delinsCT (n.*667_*668delinsCT) c.*218_*219delinsCT (n.*218_*219delinsCT) c.*743_*744delinsCT (n.*743_*744delinsCT) c.553_554delinsCT c.1151_1152delinsCT (p.Cys384Ser) c.59_60delinsCT (p.Cys20Ser) c.41_42delinsCT (p.Cys14Ser) c.536_537delinsCT (p.Cys179Ser) n.1205-5596_1205-5595delinsCT | |
10 | g.87952257_87952258delinsTA | CA891841559 | PTEN | c.632_633delinsTA (p.Cys211Leu) n.1367_1368delinsTA c.*462_*463delinsTA (n.*462_*463delinsTA) c.587_588delinsTA (p.Cys196Leu) c.493-5596_493-5595delinsTA (n.493-5596_493-5595delinsTA) n.1790_1791delinsTA n.2024_2025delinsTA n.1401_1402delinsTA c.466_467delinsTA c.*667_*668delinsTA (n.*667_*668delinsTA) c.*218_*219delinsTA (n.*218_*219delinsTA) c.*743_*744delinsTA (n.*743_*744delinsTA) c.553_554delinsTA c.1151_1152delinsTA (p.Cys384Leu) c.59_60delinsTA (p.Cys20Leu) c.41_42delinsTA (p.Cys14Leu) c.536_537delinsTA (p.Cys179Leu) n.1205-5596_1205-5595delinsTA | |
10 | g.87952257_87952258delinsTG | CA891839302 | PTEN | c.632_633delinsTG (p.Cys211Leu) n.1367_1368delinsTG c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG) c.587_588delinsTG (p.Cys196Leu) c.493-5596_493-5595delinsTG (n.493-5596_493-5595delinsTG) n.1790_1791delinsTG n.2024_2025delinsTG n.1401_1402delinsTG c.466_467delinsTG c.*667_*668delinsTG (n.*667_*668delinsTG) c.*218_*219delinsTG (n.*218_*219delinsTG) c.*743_*744delinsTG (n.*743_*744delinsTG) c.553_554delinsTG c.1151_1152delinsTG (p.Cys384Leu) c.59_60delinsTG (p.Cys20Leu) c.41_42delinsTG (p.Cys14Leu) c.536_537delinsTG (p.Cys179Leu) n.1205-5596_1205-5595delinsTG | |
10 | g.87952257_87952258delinsTT | CA891839301 | PTEN | c.632_633delinsTT (p.Cys211Phe) n.1367_1368delinsTT c.*462_*463delinsTT (n.*462_*463delinsTT) c.587_588delinsTT (p.Cys196Phe) c.493-5596_493-5595delinsTT (n.493-5596_493-5595delinsTT) n.1790_1791delinsTT n.2024_2025delinsTT n.1401_1402delinsTT c.466_467delinsTT c.*667_*668delinsTT (n.*667_*668delinsTT) c.*218_*219delinsTT (n.*218_*219delinsTT) c.*743_*744delinsTT (n.*743_*744delinsTT) c.553_554delinsTT c.1151_1152delinsTT (p.Cys384Phe) c.59_60delinsTT (p.Cys20Phe) c.41_42delinsTT (p.Cys14Phe) c.536_537delinsTT (p.Cys179Phe) n.1205-5596_1205-5595delinsTT | |
10 | g.87952257_87952258insGC | CA645553919 | PTEN | c.632_633insGC (p.Cys211TrpfsTer11) n.1367_1368insGC c.*462_*463insGC (n.*462_*463insGC) c.587_588insGC (p.Cys196TrpfsTer11) c.493-5596_493-5595insGC (n.493-5596_493-5595insGC) n.1790_1791insGC n.2024_2025insGC n.1401_1402insGC c.466_467insGC c.*667_*668insGC (n.*667_*668insGC) c.*218_*219insGC (n.*218_*219insGC) c.*743_*744insGC (n.*743_*744insGC) c.553_554insGC c.1151_1152insGC (p.Cys384TrpfsTer11) c.59_60insGC (p.Cys20TrpfsTer11) c.41_42insGC (p.Cys14TrpfsTer11) c.536_537insGC (p.Cys179TrpfsTer11) n.1205-5596_1205-5595insGC | COSMIC |
10 | g.87952258C>A | CA000536 | PTEN | c.633C>A (p.Cys211Ter) n.1368C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.493-5595C>A (n.493-5595C>A) n.1791C>A n.2025C>A n.1402C>A c.467C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.554C>A c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.1205-5595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952258C= | CA1926183871 | PTEN | c.633C= (p.Cys211=) n.1368C= c.*463C= (n.*463C=) c.588C= (p.Cys196=) c.493-5595C= (n.493-5595C=) n.1791C= n.2025C= n.1402C= c.467C= c.*668C= (n.*668C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*744C= (n.*744C=) c.554C= c.1152C= (p.Cys384=) c.60C= (p.Cys20=) c.42C= (p.Cys14=) c.537C= (p.Cys179=) n.1205-5595C= | |
10 | g.87952258C>G | CA10603125 | PTEN | c.633C>G (p.Cys211Trp) n.1368C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.493-5595C>G (n.493-5595C>G) n.1791C>G n.2025C>G n.1402C>G c.467C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.554C>G c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.1205-5595C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952258C>T | CA470667815 | PTEN | c.633C>T (p.Cys211=) n.1368C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.588C>T (p.Cys196=) c.493-5595C>T (n.493-5595C>T) n.1791C>T n.2025C>T n.1402C>T c.467C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.554C>T c.1152C>T (p.Cys384=) c.60C>T (p.Cys20=) c.42C>T (p.Cys14=) c.537C>T (p.Cys179=) n.1205-5595C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952258_87952262delinsCAGTA | CA1926183876 | PTEN | c.633_634+3delinsCAGTA n.1368_1369+3delinsCAGTA c.*463_*464+3delinsCAGTA c.588_589+3delinsCAGTA c.493-5595_493-5591delinsCAGTA (n.493-5595_493-5591delinsCAGTA) n.1791_1792+3delinsCAGTA n.2025_2026+3delinsCAGTA n.1402_1403+3delinsCAGTA c.467_468+3delinsCAGTA c.*668_*669+3delinsCAGTA c.*219_*220+3delinsCAGTA c.*744_*745+3delinsCAGTA c.554_555+3delinsCAGTA c.1152_1153+3delinsCAGTA c.60_61+3delinsCAGTA c.42_43+3delinsCAGTA c.537_538+3delinsCAGTA n.1205-5595_1205-5591delinsCAGTA | |
10 | g.87952258_87952259insG | CA470667817 | PTEN | c.633_634insG (p.Asn212GlufsTer?) n.1368_1369insG c.*463_*464insG (n.*463_*464insG) c.588_589insG (p.Asn197GlufsTer?) c.493-5595_493-5594insG (n.493-5595_493-5594insG) n.1791_1792insG n.2025_2026insG n.1402_1403insG c.467_468insG c.*668_*669insG (n.*668_*669insG) c.*219_*220insG (n.*219_*220insG) c.*744_*745insG (n.*744_*745insG) c.554_555insG c.1152_1153insG (p.Asn385GlufsTer?) c.60_61insG (p.Asn21GlufsTer?) c.42_43insG (p.Asn15GlufsTer?) c.537_538insG (p.Asn180GlufsTer?) n.1205-5595_1205-5594insG | |
10 | g.87952259A= | CA1926183884 | PTEN | c.634A= (p.Asn212=) n.1369A= c.*464A= (n.*464A=) c.589A= (p.Asn197=) c.493-5594A= (n.493-5594A=) n.1792A= n.2026A= n.1403A= c.468A= c.*669A= (n.*669A=) c.*220A= (n.*220A=) c.*745A= (n.*745A=) c.555A= c.1153A= (p.Asn385=) c.61A= (p.Asn21=) c.43A= (p.Asn15=) c.538A= (p.Asn180=) n.1205-5594A= | |
10 | g.87952259A>C | CA377484718 | PTEN | c.634A>C (p.Asn212His) n.1369A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.493-5594A>C (n.493-5594A>C) n.1792A>C n.2026A>C n.1403A>C c.468A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.555A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.61A>C (p.Asn21His) c.43A>C (p.Asn15His) c.538A>C (p.Asn180His) n.1205-5594A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952259A>G | CA377484720 | PTEN | c.634A>G (p.Asn212Asp) n.1369A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.493-5594A>G (n.493-5594A>G) n.1792A>G n.2026A>G n.1403A>G c.468A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.555A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1205-5594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952259A>T | CA377484722 | PTEN | c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.1369A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.493-5594A>T (n.493-5594A>T) n.1792A>T n.2026A>T n.1403A>T c.468A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.555A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1205-5594A>T | dbSNP |
10 | g.87952259dup | CA2695203432 | PTEN | c.634dup (p.Asn212LysfsTer?) n.1369dup c.*464dup (n.*464dup) c.589dup (p.Asn197LysfsTer?) c.493-5594dup (n.493-5594dup) n.1792dup n.2026dup n.1403dup c.468dup c.*669dup (n.*669dup) c.*220dup (n.*220dup) c.*745dup (n.*745dup) c.555dup c.1153dup (p.Asn385LysfsTer?) c.61dup (p.Asn21LysfsTer?) c.43dup (p.Asn15LysfsTer?) c.538dup (p.Asn180LysfsTer?) n.1205-5594dup | |
10 | g.87952259_87952260del | CA2580082281 | PTEN | c.634_634+1del n.1369_1369+1del c.*464_*464+1del c.589_589+1del c.493-5594_493-5593del (n.493-5594_493-5593del) n.1792_1792+1del n.2026_2026+1del n.1403_1403+1del c.468_468+1del c.*669_*669+1del c.*220_*220+1del c.*745_*745+1del c.555_555+1del c.1153_1153+1del c.61_61+1del c.43_43+1del c.538_538+1del n.1205-5594_1205-5593del | ClinVar |
10 | g.87952259_87952260delinsGC | CA2579986076 | PTEN | c.634_634+1delinsGC n.1369_1369+1delinsGC c.*464_*464+1delinsGC c.589_589+1delinsGC c.493-5594_493-5593delinsGC (n.493-5594_493-5593delinsGC) n.1792_1792+1delinsGC n.2026_2026+1delinsGC n.1403_1403+1delinsGC c.468_468+1delinsGC c.*669_*669+1delinsGC c.*220_*220+1delinsGC c.*745_*745+1delinsGC c.555_555+1delinsGC c.1153_1153+1delinsGC c.61_61+1delinsGC c.43_43+1delinsGC c.538_538+1delinsGC n.1205-5594_1205-5593delinsGC | |
10 | g.87952259_87952260delinsGT | CA2579986075 | PTEN | c.634_634+1delinsGT n.1369_1369+1delinsGT c.*464_*464+1delinsGT c.589_589+1delinsGT c.493-5594_493-5593delinsGT (n.493-5594_493-5593delinsGT) n.1792_1792+1delinsGT n.2026_2026+1delinsGT n.1403_1403+1delinsGT c.468_468+1delinsGT c.*669_*669+1delinsGT c.*220_*220+1delinsGT c.*745_*745+1delinsGT c.555_555+1delinsGT c.1153_1153+1delinsGT c.61_61+1delinsGT c.43_43+1delinsGT c.538_538+1delinsGT n.1205-5594_1205-5593delinsGT | |
10 | g.87952259_87952260delinsTC | CA2579986072 | PTEN | c.634_634+1delinsTC n.1369_1369+1delinsTC c.*464_*464+1delinsTC c.589_589+1delinsTC c.493-5594_493-5593delinsTC (n.493-5594_493-5593delinsTC) n.1792_1792+1delinsTC n.2026_2026+1delinsTC n.1403_1403+1delinsTC c.468_468+1delinsTC c.*669_*669+1delinsTC c.*220_*220+1delinsTC c.*745_*745+1delinsTC c.555_555+1delinsTC c.1153_1153+1delinsTC c.61_61+1delinsTC c.43_43+1delinsTC c.538_538+1delinsTC n.1205-5594_1205-5593delinsTC | |
10 | g.87952259_87952260delinsTT | CA2579986073 | PTEN | c.634_634+1delinsTT n.1369_1369+1delinsTT c.*464_*464+1delinsTT c.589_589+1delinsTT c.493-5594_493-5593delinsTT (n.493-5594_493-5593delinsTT) n.1792_1792+1delinsTT n.2026_2026+1delinsTT n.1403_1403+1delinsTT c.468_468+1delinsTT c.*669_*669+1delinsTT c.*220_*220+1delinsTT c.*745_*745+1delinsTT c.555_555+1delinsTT c.1153_1153+1delinsTT c.61_61+1delinsTT c.43_43+1delinsTT c.538_538+1delinsTT n.1205-5594_1205-5593delinsTT | |
10 | g.87952259_87952261delinsCCA | CA2579986070 | PTEN | c.634_634+2delinsCCA n.1369_1369+2delinsCCA c.*464_*464+2delinsCCA c.589_589+2delinsCCA c.493-5594_493-5592delinsCCA (n.493-5594_493-5592delinsCCA) n.1792_1792+2delinsCCA n.2026_2026+2delinsCCA n.1403_1403+2delinsCCA c.468_468+2delinsCCA c.*669_*669+2delinsCCA c.*220_*220+2delinsCCA c.*745_*745+2delinsCCA c.555_555+2delinsCCA c.1153_1153+2delinsCCA c.61_61+2delinsCCA c.43_43+2delinsCCA c.538_538+2delinsCCA n.1205-5594_1205-5592delinsCCA | |
10 | g.87952259_87952261delinsTGG | CA2579986071 | PTEN | c.634_634+2delinsTGG n.1369_1369+2delinsTGG c.*464_*464+2delinsTGG c.589_589+2delinsTGG c.493-5594_493-5592delinsTGG (n.493-5594_493-5592delinsTGG) n.1792_1792+2delinsTGG n.2026_2026+2delinsTGG n.1403_1403+2delinsTGG c.468_468+2delinsTGG c.*669_*669+2delinsTGG c.*220_*220+2delinsTGG c.*745_*745+2delinsTGG c.555_555+2delinsTGG c.1153_1153+2delinsTGG c.61_61+2delinsTGG c.43_43+2delinsTGG c.538_538+2delinsTGG n.1205-5594_1205-5592delinsTGG | |
10 | g.87952259_87952261delinsTTG | CA2579986074 | PTEN | c.634_634+2delinsTTG n.1369_1369+2delinsTTG c.*464_*464+2delinsTTG c.589_589+2delinsTTG c.493-5594_493-5592delinsTTG (n.493-5594_493-5592delinsTTG) n.1792_1792+2delinsTTG n.2026_2026+2delinsTTG n.1403_1403+2delinsTTG c.468_468+2delinsTTG c.*669_*669+2delinsTTG c.*220_*220+2delinsTTG c.*745_*745+2delinsTTG c.555_555+2delinsTTG c.1153_1153+2delinsTTG c.61_61+2delinsTTG c.43_43+2delinsTTG c.538_538+2delinsTTG n.1205-5594_1205-5592delinsTTG | |
10 | g.87952260_87952262del | CA2579986069 | PTEN | c.634+1_634+3del n.1369+1_1369+3del c.*464+1_*464+3del c.589+1_589+3del c.493-5593_493-5591del (n.493-5593_493-5591del) n.1792+1_1792+3del n.2026+1_2026+3del n.1403+1_1403+3del c.468+1_468+3del c.*669+1_*669+3del c.*220+1_*220+3del c.*745+1_*745+3del c.555+1_555+3del c.1153+1_1153+3del c.61+1_61+3del c.43+1_43+3del c.538+1_538+3del n.1205-5593_1205-5591del | |
10 | g.87952262_87952265del | CA645553920 | PTEN | c.634+3_634+6del n.1369+3_1369+6del c.*464+3_*464+6del c.589+3_589+6del c.493-5591_493-5588del (n.493-5591_493-5588del) n.1792+3_1792+6del n.2026+3_2026+6del n.1403+3_1403+6del c.468+3_468+6del c.*669+3_*669+6del c.*220+3_*220+6del c.*745+3_*745+6del c.555+3_555+6del c.1153+3_1153+6del c.61+3_61+6del c.43+3_43+6del c.538+3_538+6del n.1205-5591_1205-5588del | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952260G>A | CA377484724 | PTEN | c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.1369+1G>A c.*464+1G>A (n.*464+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.493-5593G>A (n.493-5593G>A) n.1792+1G>A n.2026+1G>A n.1403+1G>A c.468+1G>A c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.*745+1G>A (n.*745+1G>A) c.555+1G>A c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.61+1G>A (n.61+1G>A) c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.538+1G>A (n.538+1G>A) n.1205-5593G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952260G>C | CA377484725 | PTEN | c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.1369+1G>C c.*464+1G>C (n.*464+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.493-5593G>C (n.493-5593G>C) n.1792+1G>C n.2026+1G>C n.1403+1G>C c.468+1G>C c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.*745+1G>C (n.*745+1G>C) c.555+1G>C c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.61+1G>C (n.61+1G>C) c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.538+1G>C (n.538+1G>C) n.1205-5593G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952260G= | CA1926183893 | PTEN | c.634+1G= (n.634+1G=) n.1369+1G= c.*464+1G= (n.*464+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) c.493-5593G= (n.493-5593G=) n.1792+1G= n.2026+1G= n.1403+1G= c.468+1G= c.*669+1G= (n.*669+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.*745+1G= (n.*745+1G=) c.555+1G= c.1153+1G= (n.1153+1G=) c.61+1G= (n.61+1G=) c.43+1G= (n.43+1G=) c.538+1G= (n.538+1G=) n.1205-5593G= | |
10 | g.87952260G>T | CA377484727 | PTEN | c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.1369+1G>T c.*464+1G>T (n.*464+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.493-5593G>T (n.493-5593G>T) n.1792+1G>T n.2026+1G>T n.1403+1G>T c.468+1G>T c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.*745+1G>T (n.*745+1G>T) c.555+1G>T c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.61+1G>T (n.61+1G>T) c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.538+1G>T (n.538+1G>T) n.1205-5593G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952261T>A | CA377484729 | PTEN | c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.1369+2T>A c.*464+2T>A (n.*464+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.493-5592T>A (n.493-5592T>A) n.1792+2T>A n.2026+2T>A n.1403+2T>A c.468+2T>A c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.*745+2T>A (n.*745+2T>A) c.555+2T>A c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.61+2T>A (n.61+2T>A) c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.538+2T>A (n.538+2T>A) n.1205-5592T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952261T>C | CA377484731 | PTEN | c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.1369+2T>C c.*464+2T>C (n.*464+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.493-5592T>C (n.493-5592T>C) n.1792+2T>C n.2026+2T>C n.1403+2T>C c.468+2T>C c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.*745+2T>C (n.*745+2T>C) c.555+2T>C c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.61+2T>C (n.61+2T>C) c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.538+2T>C (n.538+2T>C) n.1205-5592T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952261T>G | CA000537 | PTEN | c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.1369+2T>G c.*464+2T>G (n.*464+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.493-5592T>G (n.493-5592T>G) n.1792+2T>G n.2026+2T>G n.1403+2T>G c.468+2T>G c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.*745+2T>G (n.*745+2T>G) c.555+2T>G c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.61+2T>G (n.61+2T>G) c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.538+2T>G (n.538+2T>G) n.1205-5592T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952261T= | CA1926183898 | PTEN | c.634+2T= (n.634+2T=) n.1369+2T= c.*464+2T= (n.*464+2T=) c.589+2T= (n.589+2T=) c.493-5592T= (n.493-5592T=) n.1792+2T= n.2026+2T= n.1403+2T= c.468+2T= c.*669+2T= (n.*669+2T=) c.*220+2T= (n.*220+2T=) c.*745+2T= (n.*745+2T=) c.555+2T= c.1153+2T= (n.1153+2T=) c.61+2T= (n.61+2T=) c.43+2T= (n.43+2T=) c.538+2T= (n.538+2T=) n.1205-5592T= | |
10 | g.87952261dup | CA2825001727 | PTEN | c.634+2dup (n.634+2dup) n.1369+2dup c.*464+2dup (n.*464+2dup) c.589+2dup (n.589+2dup) c.493-5592dup (n.493-5592dup) n.1792+2dup n.2026+2dup n.1403+2dup c.468+2dup c.*669+2dup (n.*669+2dup) c.*220+2dup (n.*220+2dup) c.*745+2dup (n.*745+2dup) c.555+2dup c.1153+2dup (n.1153+2dup) c.61+2dup (n.61+2dup) c.43+2dup (n.43+2dup) c.538+2dup (n.538+2dup) n.1205-5592dup | ClinVar |
10 | g.87952261_87952262insC | CA658656105 | PTEN | c.634+2_634+3insC (n.634+2_634+3insC) n.1369+2_1369+3insC c.*464+2_*464+3insC (n.*464+2_*464+3insC) c.589+2_589+3insC (n.589+2_589+3insC) c.493-5592_493-5591insC (n.493-5592_493-5591insC) n.1792+2_1792+3insC n.2026+2_2026+3insC n.1403+2_1403+3insC c.468+2_468+3insC c.*669+2_*669+3insC (n.*669+2_*669+3insC) c.*220+2_*220+3insC (n.*220+2_*220+3insC) c.*745+2_*745+3insC (n.*745+2_*745+3insC) c.555+2_555+3insC c.1153+2_1153+3insC (n.1153+2_1153+3insC) c.61+2_61+3insC (n.61+2_61+3insC) c.43+2_43+3insC (n.43+2_43+3insC) c.538+2_538+3insC (n.538+2_538+3insC) n.1205-5592_1205-5591insC | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952262A>C | CA645553922 | PTEN | c.634+3A>C (n.634+3A>C) n.1369+3A>C c.*464+3A>C (n.*464+3A>C) c.589+3A>C (n.589+3A>C) c.493-5591A>C (n.493-5591A>C) n.1792+3A>C n.2026+3A>C n.1403+3A>C c.468+3A>C c.*669+3A>C (n.*669+3A>C) c.*220+3A>C (n.*220+3A>C) c.*745+3A>C (n.*745+3A>C) c.555+3A>C c.1153+3A>C (n.1153+3A>C) c.61+3A>C (n.61+3A>C) c.43+3A>C (n.43+3A>C) c.538+3A>C (n.538+3A>C) n.1205-5591A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952262A>T | CA645553921 | PTEN | c.634+3A>T (n.634+3A>T) n.1369+3A>T c.*464+3A>T (n.*464+3A>T) c.589+3A>T (n.589+3A>T) c.493-5591A>T (n.493-5591A>T) n.1792+3A>T n.2026+3A>T n.1403+3A>T c.468+3A>T c.*669+3A>T (n.*669+3A>T) c.*220+3A>T (n.*220+3A>T) c.*745+3A>T (n.*745+3A>T) c.555+3A>T c.1153+3A>T (n.1153+3A>T) c.61+3A>T (n.61+3A>T) c.43+3A>T (n.43+3A>T) c.538+3A>T (n.538+3A>T) n.1205-5591A>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952262_87952266del | CA2573050510 | PTEN | c.634+3_634+7del (n.634+3_634+7del) n.1369+3_1369+7del c.*464+3_*464+7del (n.*464+3_*464+7del) c.589+3_589+7del (n.589+3_589+7del) c.493-5591_493-5587del (n.493-5591_493-5587del) n.1792+3_1792+7del n.2026+3_2026+7del n.1403+3_1403+7del c.468+3_468+7del c.*669+3_*669+7del (n.*669+3_*669+7del) c.*220+3_*220+7del (n.*220+3_*220+7del) c.*745+3_*745+7del (n.*745+3_*745+7del) c.555+3_555+7del c.1153+3_1153+7del (n.1153+3_1153+7del) c.61+3_61+7del (n.61+3_61+7del) c.43+3_43+7del (n.43+3_43+7del) c.538+3_538+7del (n.538+3_538+7del) n.1205-5591_1205-5587del | |
10 | g.87952262_87952266delinsTCTCATCCTTGAATTT | CA2573334460 | PTEN | c.634+3_634+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.634+3_634+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) n.1369+3_1369+7delinsTCTCATCCTTGAATTT c.*464+3_*464+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.*464+3_*464+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.589+3_589+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.589+3_589+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.493-5591_493-5587delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.493-5591_493-5587delinsTCTCATCCTTGAATTT) n.1792+3_1792+7delinsTCTCATCCTTGAATTT n.2026+3_2026+7delinsTCTCATCCTTGAATTT n.1403+3_1403+7delinsTCTCATCCTTGAATTT c.468+3_468+7delinsTCTCATCCTTGAATTT c.*669+3_*669+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.*669+3_*669+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.*220+3_*220+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.*220+3_*220+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.*745+3_*745+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.*745+3_*745+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.555+3_555+7delinsTCTCATCCTTGAATTT c.1153+3_1153+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.1153+3_1153+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.61+3_61+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.61+3_61+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.43+3_43+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.43+3_43+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) c.538+3_538+7delinsTCTCATCCTTGAATTT (n.538+3_538+7delinsTCTCATCCTTGAATTT) n.1205-5591_1205-5587delinsTCTCATCCTTGAATTT | ClinVar |
10 | g.87952263A= | CA1926183915 | PTEN | c.634+4A= (n.634+4A=) n.1369+4A= c.*464+4A= (n.*464+4A=) c.589+4A= (n.589+4A=) c.493-5590A= (n.493-5590A=) n.1792+4A= n.2026+4A= n.1403+4A= c.468+4A= c.*669+4A= (n.*669+4A=) c.*220+4A= (n.*220+4A=) c.*745+4A= (n.*745+4A=) c.555+4A= c.1153+4A= (n.1153+4A=) c.61+4A= (n.61+4A=) c.43+4A= (n.43+4A=) c.538+4A= (n.538+4A=) n.1205-5590A= | |
10 | g.87952263A>G | CA645553923 | PTEN | c.634+4A>G (n.634+4A>G) n.1369+4A>G c.*464+4A>G (n.*464+4A>G) c.589+4A>G (n.589+4A>G) c.493-5590A>G (n.493-5590A>G) n.1792+4A>G n.2026+4A>G n.1403+4A>G c.468+4A>G c.*669+4A>G (n.*669+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.*745+4A>G (n.*745+4A>G) c.555+4A>G c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) c.61+4A>G (n.61+4A>G) c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.538+4A>G (n.538+4A>G) n.1205-5590A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.87952263A>T | CA658656106 | PTEN | c.634+4A>T (n.634+4A>T) n.1369+4A>T c.*464+4A>T (n.*464+4A>T) c.589+4A>T (n.589+4A>T) c.493-5590A>T (n.493-5590A>T) n.1792+4A>T n.2026+4A>T n.1403+4A>T c.468+4A>T c.*669+4A>T (n.*669+4A>T) c.*220+4A>T (n.*220+4A>T) c.*745+4A>T (n.*745+4A>T) c.555+4A>T c.1153+4A>T (n.1153+4A>T) c.61+4A>T (n.61+4A>T) c.43+4A>T (n.43+4A>T) c.538+4A>T (n.538+4A>T) n.1205-5590A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952264G>A | CA10603167 | PTEN | c.634+5G>A (n.634+5G>A) n.1369+5G>A c.*464+5G>A (n.*464+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) c.493-5589G>A (n.493-5589G>A) n.1792+5G>A n.2026+5G>A n.1403+5G>A c.468+5G>A c.*669+5G>A (n.*669+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.*745+5G>A (n.*745+5G>A) c.555+5G>A c.1153+5G>A (n.1153+5G>A) c.61+5G>A (n.61+5G>A) c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.538+5G>A (n.538+5G>A) n.1205-5589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952264G>C | CA645509438 | PTEN | c.634+5G>C (n.634+5G>C) n.1369+5G>C c.*464+5G>C (n.*464+5G>C) c.589+5G>C (n.589+5G>C) c.493-5589G>C (n.493-5589G>C) n.1792+5G>C n.2026+5G>C n.1403+5G>C c.468+5G>C c.*669+5G>C (n.*669+5G>C) c.*220+5G>C (n.*220+5G>C) c.*745+5G>C (n.*745+5G>C) c.555+5G>C c.1153+5G>C (n.1153+5G>C) c.61+5G>C (n.61+5G>C) c.43+5G>C (n.43+5G>C) c.538+5G>C (n.538+5G>C) n.1205-5589G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952264G= | CA1926183928 | PTEN | c.634+5G= (n.634+5G=) n.1369+5G= c.*464+5G= (n.*464+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) c.493-5589G= (n.493-5589G=) n.1792+5G= n.2026+5G= n.1403+5G= c.468+5G= c.*669+5G= (n.*669+5G=) c.*220+5G= (n.*220+5G=) c.*745+5G= (n.*745+5G=) c.555+5G= c.1153+5G= (n.1153+5G=) c.61+5G= (n.61+5G=) c.43+5G= (n.43+5G=) c.538+5G= (n.538+5G=) n.1205-5589G= | |
10 | g.87952264G>T | CA645553924 | PTEN | c.634+5G>T (n.634+5G>T) n.1369+5G>T c.*464+5G>T (n.*464+5G>T) c.589+5G>T (n.589+5G>T) c.493-5589G>T (n.493-5589G>T) n.1792+5G>T n.2026+5G>T n.1403+5G>T c.468+5G>T c.*669+5G>T (n.*669+5G>T) c.*220+5G>T (n.*220+5G>T) c.*745+5G>T (n.*745+5G>T) c.555+5G>T c.1153+5G>T (n.1153+5G>T) c.61+5G>T (n.61+5G>T) c.43+5G>T (n.43+5G>T) c.538+5G>T (n.538+5G>T) n.1205-5589G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.87952265T>A | CA2722439170 | PTEN | c.634+6T>A (n.634+6T>A) n.1369+6T>A c.*464+6T>A (n.*464+6T>A) c.589+6T>A (n.589+6T>A) c.493-5588T>A (n.493-5588T>A) n.1792+6T>A n.2026+6T>A n.1403+6T>A c.468+6T>A c.*669+6T>A (n.*669+6T>A) c.*220+6T>A (n.*220+6T>A) c.*745+6T>A (n.*745+6T>A) c.555+6T>A c.1153+6T>A (n.1153+6T>A) c.61+6T>A (n.61+6T>A) c.43+6T>A (n.43+6T>A) c.538+6T>A (n.538+6T>A) n.1205-5588T>A | dbSNP |
10 | g.87952265T>C | CA2722439151 | PTEN | c.634+6T>C (n.634+6T>C) n.1369+6T>C c.*464+6T>C (n.*464+6T>C) c.589+6T>C (n.589+6T>C) c.493-5588T>C (n.493-5588T>C) n.1792+6T>C n.2026+6T>C n.1403+6T>C c.468+6T>C c.*669+6T>C (n.*669+6T>C) c.*220+6T>C (n.*220+6T>C) c.*745+6T>C (n.*745+6T>C) c.555+6T>C c.1153+6T>C (n.1153+6T>C) c.61+6T>C (n.61+6T>C) c.43+6T>C (n.43+6T>C) c.538+6T>C (n.538+6T>C) n.1205-5588T>C | dbSNP |
10 | g.87952265T>G | CA2573145753 | PTEN | c.634+6T>G (n.634+6T>G) n.1369+6T>G c.*464+6T>G (n.*464+6T>G) c.589+6T>G (n.589+6T>G) c.493-5588T>G (n.493-5588T>G) n.1792+6T>G n.2026+6T>G n.1403+6T>G c.468+6T>G c.*669+6T>G (n.*669+6T>G) c.*220+6T>G (n.*220+6T>G) c.*745+6T>G (n.*745+6T>G) c.555+6T>G c.1153+6T>G (n.1153+6T>G) c.61+6T>G (n.61+6T>G) c.43+6T>G (n.43+6T>G) c.538+6T>G (n.538+6T>G) n.1205-5588T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952266G>A | CA2580082283 | PTEN | c.634+7G>A (n.634+7G>A) n.1369+7G>A c.*464+7G>A (n.*464+7G>A) c.589+7G>A (n.589+7G>A) c.493-5587G>A (n.493-5587G>A) n.1792+7G>A n.2026+7G>A n.1403+7G>A c.468+7G>A c.*669+7G>A (n.*669+7G>A) c.*220+7G>A (n.*220+7G>A) c.*745+7G>A (n.*745+7G>A) c.555+7G>A c.1153+7G>A (n.1153+7G>A) c.61+7G>A (n.61+7G>A) c.43+7G>A (n.43+7G>A) c.538+7G>A (n.538+7G>A) n.1205-5587G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952266G>C | CA1926183931 | PTEN | c.634+7G>C (n.634+7G>C) n.1369+7G>C c.*464+7G>C (n.*464+7G>C) c.589+7G>C (n.589+7G>C) c.493-5587G>C (n.493-5587G>C) n.1792+7G>C n.2026+7G>C n.1403+7G>C c.468+7G>C c.*669+7G>C (n.*669+7G>C) c.*220+7G>C (n.*220+7G>C) c.*745+7G>C (n.*745+7G>C) c.555+7G>C c.1153+7G>C (n.1153+7G>C) c.61+7G>C (n.61+7G>C) c.43+7G>C (n.43+7G>C) c.538+7G>C (n.538+7G>C) n.1205-5587G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952266G= | CA1926183930 | PTEN | c.634+7G= (n.634+7G=) n.1369+7G= c.*464+7G= (n.*464+7G=) c.589+7G= (n.589+7G=) c.493-5587G= (n.493-5587G=) n.1792+7G= n.2026+7G= n.1403+7G= c.468+7G= c.*669+7G= (n.*669+7G=) c.*220+7G= (n.*220+7G=) c.*745+7G= (n.*745+7G=) c.555+7G= c.1153+7G= (n.1153+7G=) c.61+7G= (n.61+7G=) c.43+7G= (n.43+7G=) c.538+7G= (n.538+7G=) n.1205-5587G= | |
10 | g.87952266G>T | CA2504205806 | PTEN | c.634+7G>T (n.634+7G>T) n.1369+7G>T c.*464+7G>T (n.*464+7G>T) c.589+7G>T (n.589+7G>T) c.493-5587G>T (n.493-5587G>T) n.1792+7G>T n.2026+7G>T n.1403+7G>T c.468+7G>T c.*669+7G>T (n.*669+7G>T) c.*220+7G>T (n.*220+7G>T) c.*745+7G>T (n.*745+7G>T) c.555+7G>T c.1153+7G>T (n.1153+7G>T) c.61+7G>T (n.61+7G>T) c.43+7G>T (n.43+7G>T) c.538+7G>T (n.538+7G>T) n.1205-5587G>T | gnomAD v4 |
10 | g.87952267C>A | CA2722439890 | PTEN | c.634+8C>A (n.634+8C>A) n.1369+8C>A c.*464+8C>A (n.*464+8C>A) c.589+8C>A (n.589+8C>A) c.493-5586C>A (n.493-5586C>A) n.1792+8C>A n.2026+8C>A n.1403+8C>A c.468+8C>A c.*669+8C>A (n.*669+8C>A) c.*220+8C>A (n.*220+8C>A) c.*745+8C>A (n.*745+8C>A) c.555+8C>A c.1153+8C>A (n.1153+8C>A) c.61+8C>A (n.61+8C>A) c.43+8C>A (n.43+8C>A) c.538+8C>A (n.538+8C>A) n.1205-5586C>A | dbSNP |
10 | g.87952267C>G | CA2722439608 | PTEN | c.634+8C>G (n.634+8C>G) n.1369+8C>G c.*464+8C>G (n.*464+8C>G) c.589+8C>G (n.589+8C>G) c.493-5586C>G (n.493-5586C>G) n.1792+8C>G n.2026+8C>G n.1403+8C>G c.468+8C>G c.*669+8C>G (n.*669+8C>G) c.*220+8C>G (n.*220+8C>G) c.*745+8C>G (n.*745+8C>G) c.555+8C>G c.1153+8C>G (n.1153+8C>G) c.61+8C>G (n.61+8C>G) c.43+8C>G (n.43+8C>G) c.538+8C>G (n.538+8C>G) n.1205-5586C>G | dbSNP |
10 | g.87952267C>T | CA2722439618 | PTEN | c.634+8C>T (n.634+8C>T) n.1369+8C>T c.*464+8C>T (n.*464+8C>T) c.589+8C>T (n.589+8C>T) c.493-5586C>T (n.493-5586C>T) n.1792+8C>T n.2026+8C>T n.1403+8C>T c.468+8C>T c.*669+8C>T (n.*669+8C>T) c.*220+8C>T (n.*220+8C>T) c.*745+8C>T (n.*745+8C>T) c.555+8C>T c.1153+8C>T (n.1153+8C>T) c.61+8C>T (n.61+8C>T) c.43+8C>T (n.43+8C>T) c.538+8C>T (n.538+8C>T) n.1205-5586C>T | dbSNP |
10 | g.87952268T>A | CA2722369135 | PTEN | c.634+9T>A (n.634+9T>A) n.1369+9T>A c.*464+9T>A (n.*464+9T>A) c.589+9T>A (n.589+9T>A) c.493-5585T>A (n.493-5585T>A) n.1792+9T>A n.2026+9T>A n.1403+9T>A c.468+9T>A c.*669+9T>A (n.*669+9T>A) c.*220+9T>A (n.*220+9T>A) c.*745+9T>A (n.*745+9T>A) c.555+9T>A c.1153+9T>A (n.1153+9T>A) c.61+9T>A (n.61+9T>A) c.43+9T>A (n.43+9T>A) c.538+9T>A (n.538+9T>A) n.1205-5585T>A | dbSNP |
10 | g.87952268T>C | CA913188327 | PTEN | c.634+9T>C (n.634+9T>C) n.1369+9T>C c.*464+9T>C (n.*464+9T>C) c.589+9T>C (n.589+9T>C) c.493-5585T>C (n.493-5585T>C) n.1792+9T>C n.2026+9T>C n.1403+9T>C c.468+9T>C c.*669+9T>C (n.*669+9T>C) c.*220+9T>C (n.*220+9T>C) c.*745+9T>C (n.*745+9T>C) c.555+9T>C c.1153+9T>C (n.1153+9T>C) c.61+9T>C (n.61+9T>C) c.43+9T>C (n.43+9T>C) c.538+9T>C (n.538+9T>C) n.1205-5585T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952268T= | CA1926183933 | PTEN | c.634+9T= (n.634+9T=) n.1369+9T= c.*464+9T= (n.*464+9T=) c.589+9T= (n.589+9T=) c.493-5585T= (n.493-5585T=) n.1792+9T= n.2026+9T= n.1403+9T= c.468+9T= c.*669+9T= (n.*669+9T=) c.*220+9T= (n.*220+9T=) c.*745+9T= (n.*745+9T=) c.555+9T= c.1153+9T= (n.1153+9T=) c.61+9T= (n.61+9T=) c.43+9T= (n.43+9T=) c.538+9T= (n.538+9T=) n.1205-5585T= | |
10 | g.87952269del | CA2722439896 | PTEN | c.634+10del (n.634+10del) n.1369+10del c.*464+10del (n.*464+10del) c.589+10del (n.589+10del) c.493-5584del (n.493-5584del) n.1792+10del n.2026+10del n.1403+10del c.468+10del c.*669+10del (n.*669+10del) c.*220+10del (n.*220+10del) c.*745+10del (n.*745+10del) c.555+10del c.1153+10del (n.1153+10del) c.61+10del (n.61+10del) c.43+10del (n.43+10del) c.538+10del (n.538+10del) n.1205-5584del | dbSNP |
10 | g.87952269T>A | CA2722439920 | PTEN | c.634+10T>A (n.634+10T>A) n.1369+10T>A c.*464+10T>A (n.*464+10T>A) c.589+10T>A (n.589+10T>A) c.493-5584T>A (n.493-5584T>A) n.1792+10T>A n.2026+10T>A n.1403+10T>A c.468+10T>A c.*669+10T>A (n.*669+10T>A) c.*220+10T>A (n.*220+10T>A) c.*745+10T>A (n.*745+10T>A) c.555+10T>A c.1153+10T>A (n.1153+10T>A) c.61+10T>A (n.61+10T>A) c.43+10T>A (n.43+10T>A) c.538+10T>A (n.538+10T>A) n.1205-5584T>A | dbSNP |
10 | g.87952269T>C | CA2574455106 | PTEN | c.634+10T>C (n.634+10T>C) n.1369+10T>C c.*464+10T>C (n.*464+10T>C) c.589+10T>C (n.589+10T>C) c.493-5584T>C (n.493-5584T>C) n.1792+10T>C n.2026+10T>C n.1403+10T>C c.468+10T>C c.*669+10T>C (n.*669+10T>C) c.*220+10T>C (n.*220+10T>C) c.*745+10T>C (n.*745+10T>C) c.555+10T>C c.1153+10T>C (n.1153+10T>C) c.61+10T>C (n.61+10T>C) c.43+10T>C (n.43+10T>C) c.538+10T>C (n.538+10T>C) n.1205-5584T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952269T>G | CA2722439960 | PTEN | c.634+10T>G (n.634+10T>G) n.1369+10T>G c.*464+10T>G (n.*464+10T>G) c.589+10T>G (n.589+10T>G) c.493-5584T>G (n.493-5584T>G) n.1792+10T>G n.2026+10T>G n.1403+10T>G c.468+10T>G c.*669+10T>G (n.*669+10T>G) c.*220+10T>G (n.*220+10T>G) c.*745+10T>G (n.*745+10T>G) c.555+10T>G c.1153+10T>G (n.1153+10T>G) c.61+10T>G (n.61+10T>G) c.43+10T>G (n.43+10T>G) c.538+10T>G (n.538+10T>G) n.1205-5584T>G | dbSNP |
10 | g.87952270G>A | CA645553925 | PTEN | c.634+11G>A (n.634+11G>A) n.1369+11G>A c.*464+11G>A (n.*464+11G>A) c.589+11G>A (n.589+11G>A) c.493-5583G>A (n.493-5583G>A) n.1792+11G>A n.2026+11G>A n.1403+11G>A c.468+11G>A c.*669+11G>A (n.*669+11G>A) c.*220+11G>A (n.*220+11G>A) c.*745+11G>A (n.*745+11G>A) c.555+11G>A c.1153+11G>A (n.1153+11G>A) c.61+11G>A (n.61+11G>A) c.43+11G>A (n.43+11G>A) c.538+11G>A (n.538+11G>A) n.1205-5583G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952270G>C | CA060318 | PTEN | c.634+11G>C (n.634+11G>C) n.1369+11G>C c.*464+11G>C (n.*464+11G>C) c.589+11G>C (n.589+11G>C) c.493-5583G>C (n.493-5583G>C) n.1792+11G>C n.2026+11G>C n.1403+11G>C c.468+11G>C c.*669+11G>C (n.*669+11G>C) c.*220+11G>C (n.*220+11G>C) c.*745+11G>C (n.*745+11G>C) c.555+11G>C c.1153+11G>C (n.1153+11G>C) c.61+11G>C (n.61+11G>C) c.43+11G>C (n.43+11G>C) c.538+11G>C (n.538+11G>C) n.1205-5583G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.87952270G= | CA1926183937 | PTEN | c.634+11G= (n.634+11G=) n.1369+11G= c.*464+11G= (n.*464+11G=) c.589+11G= (n.589+11G=) c.493-5583G= (n.493-5583G=) n.1792+11G= n.2026+11G= n.1403+11G= c.468+11G= c.*669+11G= (n.*669+11G=) c.*220+11G= (n.*220+11G=) c.*745+11G= (n.*745+11G=) c.555+11G= c.1153+11G= (n.1153+11G=) c.61+11G= (n.61+11G=) c.43+11G= (n.43+11G=) c.538+11G= (n.538+11G=) n.1205-5583G= | |
10 | g.87952270G>T | CA2574455109 | PTEN | c.634+11G>T (n.634+11G>T) n.1369+11G>T c.*464+11G>T (n.*464+11G>T) c.589+11G>T (n.589+11G>T) c.493-5583G>T (n.493-5583G>T) n.1792+11G>T n.2026+11G>T n.1403+11G>T c.468+11G>T c.*669+11G>T (n.*669+11G>T) c.*220+11G>T (n.*220+11G>T) c.*745+11G>T (n.*745+11G>T) c.555+11G>T c.1153+11G>T (n.1153+11G>T) c.61+11G>T (n.61+11G>T) c.43+11G>T (n.43+11G>T) c.538+11G>T (n.538+11G>T) n.1205-5583G>T | |
10 | g.87952270_87952271del | CA2610048184 | PTEN | c.634+11_634+12del (n.634+11_634+12del) n.1369+11_1369+12del c.*464+11_*464+12del (n.*464+11_*464+12del) c.589+11_589+12del (n.589+11_589+12del) c.493-5583_493-5582del (n.493-5583_493-5582del) n.1792+11_1792+12del n.2026+11_2026+12del n.1403+11_1403+12del c.468+11_468+12del c.*669+11_*669+12del (n.*669+11_*669+12del) c.*220+11_*220+12del (n.*220+11_*220+12del) c.*745+11_*745+12del (n.*745+11_*745+12del) c.555+11_555+12del c.1153+11_1153+12del (n.1153+11_1153+12del) c.61+11_61+12del (n.61+11_61+12del) c.43+11_43+12del (n.43+11_43+12del) c.538+11_538+12del (n.538+11_538+12del) n.1205-5583_1205-5582del | gnomAD v4 |
10 | g.87952271A>G | CA2722439974 | PTEN | c.634+12A>G (n.634+12A>G) n.1369+12A>G c.*464+12A>G (n.*464+12A>G) c.589+12A>G (n.589+12A>G) c.493-5582A>G (n.493-5582A>G) n.1792+12A>G n.2026+12A>G n.1403+12A>G c.468+12A>G c.*669+12A>G (n.*669+12A>G) c.*220+12A>G (n.*220+12A>G) c.*745+12A>G (n.*745+12A>G) c.555+12A>G c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) c.61+12A>G (n.61+12A>G) c.43+12A>G (n.43+12A>G) c.538+12A>G (n.538+12A>G) n.1205-5582A>G | dbSNP |
10 | g.87952271A>T | CA2722440026 | PTEN | c.634+12A>T (n.634+12A>T) n.1369+12A>T c.*464+12A>T (n.*464+12A>T) c.589+12A>T (n.589+12A>T) c.493-5582A>T (n.493-5582A>T) n.1792+12A>T n.2026+12A>T n.1403+12A>T c.468+12A>T c.*669+12A>T (n.*669+12A>T) c.*220+12A>T (n.*220+12A>T) c.*745+12A>T (n.*745+12A>T) c.555+12A>T c.1153+12A>T (n.1153+12A>T) c.61+12A>T (n.61+12A>T) c.43+12A>T (n.43+12A>T) c.538+12A>T (n.538+12A>T) n.1205-5582A>T | dbSNP |
10 | g.87952273del | CA2573145754 | PTEN | c.634+14del (n.634+14del) n.1369+14del c.*464+14del (n.*464+14del) c.589+14del (n.589+14del) c.493-5580del (n.493-5580del) n.1792+14del n.2026+14del n.1403+14del c.468+14del c.*669+14del (n.*669+14del) c.*220+14del (n.*220+14del) c.*745+14del (n.*745+14del) c.555+14del c.1153+14del (n.1153+14del) c.61+14del (n.61+14del) c.43+14del (n.43+14del) c.538+14del (n.538+14del) n.1205-5580del | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952272A>C | CA2722440391 | PTEN | c.634+13A>C (n.634+13A>C) n.1369+13A>C c.*464+13A>C (n.*464+13A>C) c.589+13A>C (n.589+13A>C) c.493-5581A>C (n.493-5581A>C) n.1792+13A>C n.2026+13A>C n.1403+13A>C c.468+13A>C c.*669+13A>C (n.*669+13A>C) c.*220+13A>C (n.*220+13A>C) c.*745+13A>C (n.*745+13A>C) c.555+13A>C c.1153+13A>C (n.1153+13A>C) c.61+13A>C (n.61+13A>C) c.43+13A>C (n.43+13A>C) c.538+13A>C (n.538+13A>C) n.1205-5581A>C | dbSNP |
10 | g.87952272A>G | CA2722440088 | PTEN | c.634+13A>G (n.634+13A>G) n.1369+13A>G c.*464+13A>G (n.*464+13A>G) c.589+13A>G (n.589+13A>G) c.493-5581A>G (n.493-5581A>G) n.1792+13A>G n.2026+13A>G n.1403+13A>G c.468+13A>G c.*669+13A>G (n.*669+13A>G) c.*220+13A>G (n.*220+13A>G) c.*745+13A>G (n.*745+13A>G) c.555+13A>G c.1153+13A>G (n.1153+13A>G) c.61+13A>G (n.61+13A>G) c.43+13A>G (n.43+13A>G) c.538+13A>G (n.538+13A>G) n.1205-5581A>G | dbSNP |
10 | g.87952272A>T | CA2573145755 | PTEN | c.634+13A>T (n.634+13A>T) n.1369+13A>T c.*464+13A>T (n.*464+13A>T) c.589+13A>T (n.589+13A>T) c.493-5581A>T (n.493-5581A>T) n.1792+13A>T n.2026+13A>T n.1403+13A>T c.468+13A>T c.*669+13A>T (n.*669+13A>T) c.*220+13A>T (n.*220+13A>T) c.*745+13A>T (n.*745+13A>T) c.555+13A>T c.1153+13A>T (n.1153+13A>T) c.61+13A>T (n.61+13A>T) c.43+13A>T (n.43+13A>T) c.538+13A>T (n.538+13A>T) n.1205-5581A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952273A= | CA1926183943 | PTEN | c.634+14A= (n.634+14A=) n.1369+14A= c.*464+14A= (n.*464+14A=) c.589+14A= (n.589+14A=) c.493-5580A= (n.493-5580A=) n.1792+14A= n.2026+14A= n.1403+14A= c.468+14A= c.*669+14A= (n.*669+14A=) c.*220+14A= (n.*220+14A=) c.*745+14A= (n.*745+14A=) c.555+14A= c.1153+14A= (n.1153+14A=) c.61+14A= (n.61+14A=) c.43+14A= (n.43+14A=) c.538+14A= (n.538+14A=) n.1205-5580A= | |
10 | g.87952273A>C | CA2722336756 | PTEN | c.634+14A>C (n.634+14A>C) n.1369+14A>C c.*464+14A>C (n.*464+14A>C) c.589+14A>C (n.589+14A>C) c.493-5580A>C (n.493-5580A>C) n.1792+14A>C n.2026+14A>C n.1403+14A>C c.468+14A>C c.*669+14A>C (n.*669+14A>C) c.*220+14A>C (n.*220+14A>C) c.*745+14A>C (n.*745+14A>C) c.555+14A>C c.1153+14A>C (n.1153+14A>C) c.61+14A>C (n.61+14A>C) c.43+14A>C (n.43+14A>C) c.538+14A>C (n.538+14A>C) n.1205-5580A>C | dbSNP |
10 | g.87952273A>G | CA060321 | PTEN | c.634+14A>G (n.634+14A>G) n.1369+14A>G c.*464+14A>G (n.*464+14A>G) c.589+14A>G (n.589+14A>G) c.493-5580A>G (n.493-5580A>G) n.1792+14A>G n.2026+14A>G n.1403+14A>G c.468+14A>G c.*669+14A>G (n.*669+14A>G) c.*220+14A>G (n.*220+14A>G) c.*745+14A>G (n.*745+14A>G) c.555+14A>G c.1153+14A>G (n.1153+14A>G) c.61+14A>G (n.61+14A>G) c.43+14A>G (n.43+14A>G) c.538+14A>G (n.538+14A>G) n.1205-5580A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952273A>T | CA913188328 | PTEN | c.634+14A>T (n.634+14A>T) n.1369+14A>T c.*464+14A>T (n.*464+14A>T) c.589+14A>T (n.589+14A>T) c.493-5580A>T (n.493-5580A>T) n.1792+14A>T n.2026+14A>T n.1403+14A>T c.468+14A>T c.*669+14A>T (n.*669+14A>T) c.*220+14A>T (n.*220+14A>T) c.*745+14A>T (n.*745+14A>T) c.555+14A>T c.1153+14A>T (n.1153+14A>T) c.61+14A>T (n.61+14A>T) c.43+14A>T (n.43+14A>T) c.538+14A>T (n.538+14A>T) n.1205-5580A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952275T>C | CA2722440642 | PTEN | c.634+16T>C (n.634+16T>C) n.1369+16T>C c.*464+16T>C (n.*464+16T>C) c.589+16T>C (n.589+16T>C) c.493-5578T>C (n.493-5578T>C) n.1792+16T>C n.2026+16T>C n.1403+16T>C c.468+16T>C c.*669+16T>C (n.*669+16T>C) c.*220+16T>C (n.*220+16T>C) c.*745+16T>C (n.*745+16T>C) c.555+16T>C c.1153+16T>C (n.1153+16T>C) c.61+16T>C (n.61+16T>C) c.43+16T>C (n.43+16T>C) c.538+16T>C (n.538+16T>C) n.1205-5578T>C | dbSNP |
10 | g.87952276C>A | CA2610048198 | PTEN | c.634+17C>A (n.634+17C>A) n.1369+17C>A c.*464+17C>A (n.*464+17C>A) c.589+17C>A (n.589+17C>A) c.493-5577C>A (n.493-5577C>A) n.1792+17C>A n.2026+17C>A n.1403+17C>A c.468+17C>A c.*669+17C>A (n.*669+17C>A) c.*220+17C>A (n.*220+17C>A) c.*745+17C>A (n.*745+17C>A) c.555+17C>A c.1153+17C>A (n.1153+17C>A) c.61+17C>A (n.61+17C>A) c.43+17C>A (n.43+17C>A) c.538+17C>A (n.538+17C>A) n.1205-5577C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952276C= | CA1926183951 | PTEN | c.634+17C= (n.634+17C=) n.1369+17C= c.*464+17C= (n.*464+17C=) c.589+17C= (n.589+17C=) c.493-5577C= (n.493-5577C=) n.1792+17C= n.2026+17C= n.1403+17C= c.468+17C= c.*669+17C= (n.*669+17C=) c.*220+17C= (n.*220+17C=) c.*745+17C= (n.*745+17C=) c.555+17C= c.1153+17C= (n.1153+17C=) c.61+17C= (n.61+17C=) c.43+17C= (n.43+17C=) c.538+17C= (n.538+17C=) n.1205-5577C= | |
10 | g.87952276C>G | CA2722348970 | PTEN | c.634+17C>G (n.634+17C>G) n.1369+17C>G c.*464+17C>G (n.*464+17C>G) c.589+17C>G (n.589+17C>G) c.493-5577C>G (n.493-5577C>G) n.1792+17C>G n.2026+17C>G n.1403+17C>G c.468+17C>G c.*669+17C>G (n.*669+17C>G) c.*220+17C>G (n.*220+17C>G) c.*745+17C>G (n.*745+17C>G) c.555+17C>G c.1153+17C>G (n.1153+17C>G) c.61+17C>G (n.61+17C>G) c.43+17C>G (n.43+17C>G) c.538+17C>G (n.538+17C>G) n.1205-5577C>G | dbSNP |
10 | g.87952276C>T | CA16606732 | PTEN | c.634+17C>T (n.634+17C>T) n.1369+17C>T c.*464+17C>T (n.*464+17C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) c.493-5577C>T (n.493-5577C>T) n.1792+17C>T n.2026+17C>T n.1403+17C>T c.468+17C>T c.*669+17C>T (n.*669+17C>T) c.*220+17C>T (n.*220+17C>T) c.*745+17C>T (n.*745+17C>T) c.555+17C>T c.1153+17C>T (n.1153+17C>T) c.61+17C>T (n.61+17C>T) c.43+17C>T (n.43+17C>T) c.538+17C>T (n.538+17C>T) n.1205-5577C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87952277T>A | CA2722440650 | PTEN | c.634+18T>A (n.634+18T>A) n.1369+18T>A c.*464+18T>A (n.*464+18T>A) c.589+18T>A (n.589+18T>A) c.493-5576T>A (n.493-5576T>A) n.1792+18T>A n.2026+18T>A n.1403+18T>A c.468+18T>A c.*669+18T>A (n.*669+18T>A) c.*220+18T>A (n.*220+18T>A) c.*745+18T>A (n.*745+18T>A) c.555+18T>A c.1153+18T>A (n.1153+18T>A) c.61+18T>A (n.61+18T>A) c.43+18T>A (n.43+18T>A) c.538+18T>A (n.538+18T>A) n.1205-5576T>A | dbSNP |
10 | g.87952277T>C | CA2574455110 | PTEN | c.634+18T>C (n.634+18T>C) n.1369+18T>C c.*464+18T>C (n.*464+18T>C) c.589+18T>C (n.589+18T>C) c.493-5576T>C (n.493-5576T>C) n.1792+18T>C n.2026+18T>C n.1403+18T>C c.468+18T>C c.*669+18T>C (n.*669+18T>C) c.*220+18T>C (n.*220+18T>C) c.*745+18T>C (n.*745+18T>C) c.555+18T>C c.1153+18T>C (n.1153+18T>C) c.61+18T>C (n.61+18T>C) c.43+18T>C (n.43+18T>C) c.538+18T>C (n.538+18T>C) n.1205-5576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952277T>G | CA2580082284 | PTEN | c.634+18T>G (n.634+18T>G) n.1369+18T>G c.*464+18T>G (n.*464+18T>G) c.589+18T>G (n.589+18T>G) c.493-5576T>G (n.493-5576T>G) n.1792+18T>G n.2026+18T>G n.1403+18T>G c.468+18T>G c.*669+18T>G (n.*669+18T>G) c.*220+18T>G (n.*220+18T>G) c.*745+18T>G (n.*745+18T>G) c.555+18T>G c.1153+18T>G (n.1153+18T>G) c.61+18T>G (n.61+18T>G) c.43+18T>G (n.43+18T>G) c.538+18T>G (n.538+18T>G) n.1205-5576T>G | ClinVar |
10 | g.87952278C>A | CA2722336758 | PTEN | c.634+19C>A (n.634+19C>A) n.1369+19C>A c.*464+19C>A (n.*464+19C>A) c.589+19C>A (n.589+19C>A) c.493-5575C>A (n.493-5575C>A) n.1792+19C>A n.2026+19C>A n.1403+19C>A c.468+19C>A c.*669+19C>A (n.*669+19C>A) c.*220+19C>A (n.*220+19C>A) c.*745+19C>A (n.*745+19C>A) c.555+19C>A c.1153+19C>A (n.1153+19C>A) c.61+19C>A (n.61+19C>A) c.43+19C>A (n.43+19C>A) c.538+19C>A (n.538+19C>A) n.1205-5575C>A | dbSNP |
10 | g.87952278C= | CA1926183955 | PTEN | c.634+19C= (n.634+19C=) n.1369+19C= c.*464+19C= (n.*464+19C=) c.589+19C= (n.589+19C=) c.493-5575C= (n.493-5575C=) n.1792+19C= n.2026+19C= n.1403+19C= c.468+19C= c.*669+19C= (n.*669+19C=) c.*220+19C= (n.*220+19C=) c.*745+19C= (n.*745+19C=) c.555+19C= c.1153+19C= (n.1153+19C=) c.61+19C= (n.61+19C=) c.43+19C= (n.43+19C=) c.538+19C= (n.538+19C=) n.1205-5575C= | |
10 | g.87952278C>G | CA2722336757 | PTEN | c.634+19C>G (n.634+19C>G) n.1369+19C>G c.*464+19C>G (n.*464+19C>G) c.589+19C>G (n.589+19C>G) c.493-5575C>G (n.493-5575C>G) n.1792+19C>G n.2026+19C>G n.1403+19C>G c.468+19C>G c.*669+19C>G (n.*669+19C>G) c.*220+19C>G (n.*220+19C>G) c.*745+19C>G (n.*745+19C>G) c.555+19C>G c.1153+19C>G (n.1153+19C>G) c.61+19C>G (n.61+19C>G) c.43+19C>G (n.43+19C>G) c.538+19C>G (n.538+19C>G) n.1205-5575C>G | dbSNP |
10 | g.87952278C>T | CA060330 | PTEN | c.634+19C>T (n.634+19C>T) n.1369+19C>T c.*464+19C>T (n.*464+19C>T) c.589+19C>T (n.589+19C>T) c.493-5575C>T (n.493-5575C>T) n.1792+19C>T n.2026+19C>T n.1403+19C>T c.468+19C>T c.*669+19C>T (n.*669+19C>T) c.*220+19C>T (n.*220+19C>T) c.*745+19C>T (n.*745+19C>T) c.555+19C>T c.1153+19C>T (n.1153+19C>T) c.61+19C>T (n.61+19C>T) c.43+19C>T (n.43+19C>T) c.538+19C>T (n.538+19C>T) n.1205-5575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952279A>C | CA2722440680 | PTEN | c.634+20A>C (n.634+20A>C) n.1369+20A>C c.*464+20A>C (n.*464+20A>C) c.589+20A>C (n.589+20A>C) c.493-5574A>C (n.493-5574A>C) n.1792+20A>C n.2026+20A>C n.1403+20A>C c.468+20A>C c.*669+20A>C (n.*669+20A>C) c.*220+20A>C (n.*220+20A>C) c.*745+20A>C (n.*745+20A>C) c.555+20A>C c.1153+20A>C (n.1153+20A>C) c.61+20A>C (n.61+20A>C) c.43+20A>C (n.43+20A>C) c.538+20A>C (n.538+20A>C) n.1205-5574A>C | dbSNP |
10 | g.87952279A>G | CA2573145756 | PTEN | c.634+20A>G (n.634+20A>G) n.1369+20A>G c.*464+20A>G (n.*464+20A>G) c.589+20A>G (n.589+20A>G) c.493-5574A>G (n.493-5574A>G) n.1792+20A>G n.2026+20A>G n.1403+20A>G c.468+20A>G c.*669+20A>G (n.*669+20A>G) c.*220+20A>G (n.*220+20A>G) c.*745+20A>G (n.*745+20A>G) c.555+20A>G c.1153+20A>G (n.1153+20A>G) c.61+20A>G (n.61+20A>G) c.43+20A>G (n.43+20A>G) c.538+20A>G (n.538+20A>G) n.1205-5574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87952281C>A | CA2722440838 | PTEN | c.634+22C>A (n.634+22C>A) n.1369+22C>A c.*464+22C>A (n.*464+22C>A) c.589+22C>A (n.589+22C>A) c.493-5572C>A (n.493-5572C>A) n.1792+22C>A n.2026+22C>A n.1403+22C>A c.468+22C>A c.*669+22C>A (n.*669+22C>A) c.*220+22C>A (n.*220+22C>A) c.*745+22C>A (n.*745+22C>A) c.555+22C>A c.1153+22C>A (n.1153+22C>A) c.61+22C>A (n.61+22C>A) c.43+22C>A (n.43+22C>A) c.538+22C>A (n.538+22C>A) n.1205-5572C>A | dbSNP |
10 | g.87952281C>G | CA2722441132 | PTEN | c.634+22C>G (n.634+22C>G) n.1369+22C>G c.*464+22C>G (n.*464+22C>G) c.589+22C>G (n.589+22C>G) c.493-5572C>G (n.493-5572C>G) n.1792+22C>G n.2026+22C>G n.1403+22C>G c.468+22C>G c.*669+22C>G (n.*669+22C>G) c.*220+22C>G (n.*220+22C>G) c.*745+22C>G (n.*745+22C>G) c.555+22C>G c.1153+22C>G (n.1153+22C>G) c.61+22C>G (n.61+22C>G) c.43+22C>G (n.43+22C>G) c.538+22C>G (n.538+22C>G) n.1205-5572C>G | dbSNP |
10 | g.87952281C>T | CA2610048212 | PTEN | c.634+22C>T (n.634+22C>T) n.1369+22C>T c.*464+22C>T (n.*464+22C>T) c.589+22C>T (n.589+22C>T) c.493-5572C>T (n.493-5572C>T) n.1792+22C>T n.2026+22C>T n.1403+22C>T c.468+22C>T c.*669+22C>T (n.*669+22C>T) c.*220+22C>T (n.*220+22C>T) c.*745+22C>T (n.*745+22C>T) c.555+22C>T c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) c.61+22C>T (n.61+22C>T) c.43+22C>T (n.43+22C>T) c.538+22C>T (n.538+22C>T) n.1205-5572C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952282C>A | CA2610048216 | PTEN | c.634+23C>A (n.634+23C>A) n.1369+23C>A c.*464+23C>A (n.*464+23C>A) c.589+23C>A (n.589+23C>A) c.493-5571C>A (n.493-5571C>A) n.1792+23C>A n.2026+23C>A n.1403+23C>A c.468+23C>A c.*669+23C>A (n.*669+23C>A) c.*220+23C>A (n.*220+23C>A) c.*745+23C>A (n.*745+23C>A) c.555+23C>A c.1153+23C>A (n.1153+23C>A) c.61+23C>A (n.61+23C>A) c.43+23C>A (n.43+23C>A) c.538+23C>A (n.538+23C>A) n.1205-5571C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87952282C>T | CA2610048217 | PTEN | c.634+23C>T (n.634+23C>T) n.1369+23C>T c.*464+23C>T (n.*464+23C>T) c.589+23C>T (n.589+23C>T) c.493-5571C>T (n.493-5571C>T) n.1792+23C>T n.2026+23C>T n.1403+23C>T c.468+23C>T c.*669+23C>T (n.*669+23C>T) c.*220+23C>T (n.*220+23C>T) c.*745+23C>T (n.*745+23C>T) c.555+23C>T c.1153+23C>T (n.1153+23C>T) c.61+23C>T (n.61+23C>T) c.43+23C>T (n.43+23C>T) c.538+23C>T (n.538+23C>T) n.1205-5571C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87952283T>A | CA2722441415 | PTEN | c.634+24T>A (n.634+24T>A) n.1369+24T>A c.*464+24T>A (n.*464+24T>A) c.589+24T>A (n.589+24T>A) c.493-5570T>A (n.493-5570T>A) n.1792+24T>A n.2026+24T>A n.1403+24T>A c.468+24T>A c.*669+24T>A (n.*669+24T>A) c.*220+24T>A (n.*220+24T>A) c.*745+24T>A (n.*745+24T>A) c.555+24T>A c.1153+24T>A (n.1153+24T>A) c.61+24T>A (n.61+24T>A) c.43+24T>A (n.43+24T>A) c.538+24T>A (n.538+24T>A) n.1205-5570T>A | dbSNP |
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10 | g.87952285C>A | CA2722441486 | PTEN | c.634+26C>A (n.634+26C>A) n.1369+26C>A c.*464+26C>A (n.*464+26C>A) c.589+26C>A (n.589+26C>A) c.493-5568C>A (n.493-5568C>A) n.1792+26C>A n.2026+26C>A n.1403+26C>A c.468+26C>A c.*669+26C>A (n.*669+26C>A) c.*220+26C>A (n.*220+26C>A) c.*745+26C>A (n.*745+26C>A) c.555+26C>A c.1153+26C>A (n.1153+26C>A) c.61+26C>A (n.61+26C>A) c.43+26C>A (n.43+26C>A) c.538+26C>A (n.538+26C>A) n.1205-5568C>A | dbSNP |
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10 | g.87952285C>T | CA2610048219 | PTEN | c.634+26C>T (n.634+26C>T) n.1369+26C>T c.*464+26C>T (n.*464+26C>T) c.589+26C>T (n.589+26C>T) c.493-5568C>T (n.493-5568C>T) n.1792+26C>T n.2026+26C>T n.1403+26C>T c.468+26C>T c.*669+26C>T (n.*669+26C>T) c.*220+26C>T (n.*220+26C>T) c.*745+26C>T (n.*745+26C>T) c.555+26C>T c.1153+26C>T (n.1153+26C>T) c.61+26C>T (n.61+26C>T) c.43+26C>T (n.43+26C>T) c.538+26C>T (n.538+26C>T) n.1205-5568C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87952286C>G | CA2722441522 | PTEN | c.634+27C>G (n.634+27C>G) n.1369+27C>G c.*464+27C>G (n.*464+27C>G) c.589+27C>G (n.589+27C>G) c.493-5567C>G (n.493-5567C>G) n.1792+27C>G n.2026+27C>G n.1403+27C>G c.468+27C>G c.*669+27C>G (n.*669+27C>G) c.*220+27C>G (n.*220+27C>G) c.*745+27C>G (n.*745+27C>G) c.555+27C>G c.1153+27C>G (n.1153+27C>G) c.61+27C>G (n.61+27C>G) c.43+27C>G (n.43+27C>G) c.538+27C>G (n.538+27C>G) n.1205-5567C>G | dbSNP |
10 | g.87952286C>T | CA2722441519 | PTEN | c.634+27C>T (n.634+27C>T) n.1369+27C>T c.*464+27C>T (n.*464+27C>T) c.589+27C>T (n.589+27C>T) c.493-5567C>T (n.493-5567C>T) n.1792+27C>T n.2026+27C>T n.1403+27C>T c.468+27C>T c.*669+27C>T (n.*669+27C>T) c.*220+27C>T (n.*220+27C>T) c.*745+27C>T (n.*745+27C>T) c.555+27C>T c.1153+27C>T (n.1153+27C>T) c.61+27C>T (n.61+27C>T) c.43+27C>T (n.43+27C>T) c.538+27C>T (n.538+27C>T) n.1205-5567C>T | dbSNP |
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10 | g.87952287A>C | CA2574455113 | PTEN | c.634+28A>C (n.634+28A>C) n.1369+28A>C c.*464+28A>C (n.*464+28A>C) c.589+28A>C (n.589+28A>C) c.493-5566A>C (n.493-5566A>C) n.1792+28A>C n.2026+28A>C n.1403+28A>C c.468+28A>C c.*669+28A>C (n.*669+28A>C) c.*220+28A>C (n.*220+28A>C) c.*745+28A>C (n.*745+28A>C) c.555+28A>C c.1153+28A>C (n.1153+28A>C) c.61+28A>C (n.61+28A>C) c.43+28A>C (n.43+28A>C) c.538+28A>C (n.538+28A>C) n.1205-5566A>C | |
10 | g.87952287A>G | CA594923076 | PTEN | c.634+28A>G (n.634+28A>G) n.1369+28A>G c.*464+28A>G (n.*464+28A>G) c.589+28A>G (n.589+28A>G) c.493-5566A>G (n.493-5566A>G) n.1792+28A>G n.2026+28A>G n.1403+28A>G c.468+28A>G c.*669+28A>G (n.*669+28A>G) c.*220+28A>G (n.*220+28A>G) c.*745+28A>G (n.*745+28A>G) c.555+28A>G c.1153+28A>G (n.1153+28A>G) c.61+28A>G (n.61+28A>G) c.43+28A>G (n.43+28A>G) c.538+28A>G (n.538+28A>G) n.1205-5566A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952290T>G | CA2722441804 | PTEN | c.634+31T>G (n.634+31T>G) n.1369+31T>G c.*464+31T>G (n.*464+31T>G) c.589+31T>G (n.589+31T>G) c.493-5563T>G (n.493-5563T>G) n.1792+31T>G n.2026+31T>G n.1403+31T>G c.468+31T>G c.*669+31T>G (n.*669+31T>G) c.*220+31T>G (n.*220+31T>G) c.*745+31T>G (n.*745+31T>G) c.555+31T>G c.1153+31T>G (n.1153+31T>G) c.61+31T>G (n.61+31T>G) c.43+31T>G (n.43+31T>G) c.538+31T>G (n.538+31T>G) n.1205-5563T>G | dbSNP |
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10 | g.87952291A>G | CA060338 | PTEN | c.634+32A>G (n.634+32A>G) n.1369+32A>G c.*464+32A>G (n.*464+32A>G) c.589+32A>G (n.589+32A>G) c.493-5562A>G (n.493-5562A>G) n.1792+32A>G n.2026+32A>G n.1403+32A>G c.468+32A>G c.*669+32A>G (n.*669+32A>G) c.*220+32A>G (n.*220+32A>G) c.*745+32A>G (n.*745+32A>G) c.555+32A>G c.1153+32A>G (n.1153+32A>G) c.61+32A>G (n.61+32A>G) c.43+32A>G (n.43+32A>G) c.538+32A>G (n.538+32A>G) n.1205-5562A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952292T>C | CA060342 | PTEN | c.634+33T>C (n.634+33T>C) n.1369+33T>C c.*464+33T>C (n.*464+33T>C) c.589+33T>C (n.589+33T>C) c.493-5561T>C (n.493-5561T>C) n.1792+33T>C n.2026+33T>C n.1403+33T>C c.468+33T>C c.*669+33T>C (n.*669+33T>C) c.*220+33T>C (n.*220+33T>C) c.*745+33T>C (n.*745+33T>C) c.555+33T>C c.1153+33T>C (n.1153+33T>C) c.61+33T>C (n.61+33T>C) c.43+33T>C (n.43+33T>C) c.538+33T>C (n.538+33T>C) n.1205-5561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952293T>A | CA2722441822 | PTEN | c.634+34T>A (n.634+34T>A) n.1369+34T>A c.*464+34T>A (n.*464+34T>A) c.589+34T>A (n.589+34T>A) c.493-5560T>A (n.493-5560T>A) n.1792+34T>A n.2026+34T>A n.1403+34T>A c.468+34T>A c.*669+34T>A (n.*669+34T>A) c.*220+34T>A (n.*220+34T>A) c.*745+34T>A (n.*745+34T>A) c.555+34T>A c.1153+34T>A (n.1153+34T>A) c.61+34T>A (n.61+34T>A) c.43+34T>A (n.43+34T>A) c.538+34T>A (n.538+34T>A) n.1205-5560T>A | dbSNP |
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10 | g.87952302T>A | CA2722442076 | PTEN | c.634+43T>A (n.634+43T>A) n.1369+43T>A c.*464+43T>A (n.*464+43T>A) c.589+43T>A (n.589+43T>A) c.493-5551T>A (n.493-5551T>A) n.1792+43T>A n.2026+43T>A n.1403+43T>A c.468+43T>A c.*669+43T>A (n.*669+43T>A) c.*220+43T>A (n.*220+43T>A) c.*745+43T>A (n.*745+43T>A) c.555+43T>A c.1153+43T>A (n.1153+43T>A) c.61+43T>A (n.61+43T>A) c.43+43T>A (n.43+43T>A) c.538+43T>A (n.538+43T>A) n.1205-5551T>A | dbSNP |
10 | g.87952302T>C | CA2722442077 | PTEN | c.634+43T>C (n.634+43T>C) n.1369+43T>C c.*464+43T>C (n.*464+43T>C) c.589+43T>C (n.589+43T>C) c.493-5551T>C (n.493-5551T>C) n.1792+43T>C n.2026+43T>C n.1403+43T>C c.468+43T>C c.*669+43T>C (n.*669+43T>C) c.*220+43T>C (n.*220+43T>C) c.*745+43T>C (n.*745+43T>C) c.555+43T>C c.1153+43T>C (n.1153+43T>C) c.61+43T>C (n.61+43T>C) c.43+43T>C (n.43+43T>C) c.538+43T>C (n.538+43T>C) n.1205-5551T>C | dbSNP |
10 | g.87952303T>A | CA2722442102 | PTEN | c.634+44T>A (n.634+44T>A) n.1369+44T>A c.*464+44T>A (n.*464+44T>A) c.589+44T>A (n.589+44T>A) c.493-5550T>A (n.493-5550T>A) n.1792+44T>A n.2026+44T>A n.1403+44T>A c.468+44T>A c.*669+44T>A (n.*669+44T>A) c.*220+44T>A (n.*220+44T>A) c.*745+44T>A (n.*745+44T>A) c.555+44T>A c.1153+44T>A (n.1153+44T>A) c.61+44T>A (n.61+44T>A) c.43+44T>A (n.43+44T>A) c.538+44T>A (n.538+44T>A) n.1205-5550T>A | dbSNP |
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10 | g.87952305C= | CA1926183972 | PTEN | c.634+46C= (n.634+46C=) n.1369+46C= c.*464+46C= (n.*464+46C=) c.589+46C= (n.589+46C=) c.493-5548C= (n.493-5548C=) n.1792+46C= n.2026+46C= n.1403+46C= c.468+46C= c.*669+46C= (n.*669+46C=) c.*220+46C= (n.*220+46C=) c.*745+46C= (n.*745+46C=) c.555+46C= c.1153+46C= (n.1153+46C=) c.61+46C= (n.61+46C=) c.43+46C= (n.43+46C=) c.538+46C= (n.538+46C=) n.1205-5548C= | |
10 | g.87952305C>T | CA594923077 | PTEN | c.634+46C>T (n.634+46C>T) n.1369+46C>T c.*464+46C>T (n.*464+46C>T) c.589+46C>T (n.589+46C>T) c.493-5548C>T (n.493-5548C>T) n.1792+46C>T n.2026+46C>T n.1403+46C>T c.468+46C>T c.*669+46C>T (n.*669+46C>T) c.*220+46C>T (n.*220+46C>T) c.*745+46C>T (n.*745+46C>T) c.555+46C>T c.1153+46C>T (n.1153+46C>T) c.61+46C>T (n.61+46C>T) c.43+46C>T (n.43+46C>T) c.538+46C>T (n.538+46C>T) n.1205-5548C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.87952306T>A | CA594923078 | PTEN | c.634+47T>A (n.634+47T>A) n.1369+47T>A c.*464+47T>A (n.*464+47T>A) c.589+47T>A (n.589+47T>A) c.493-5547T>A (n.493-5547T>A) n.1792+47T>A n.2026+47T>A n.1403+47T>A c.468+47T>A c.*669+47T>A (n.*669+47T>A) c.*220+47T>A (n.*220+47T>A) c.*745+47T>A (n.*745+47T>A) c.555+47T>A c.1153+47T>A (n.1153+47T>A) c.61+47T>A (n.61+47T>A) c.43+47T>A (n.43+47T>A) c.538+47T>A (n.538+47T>A) n.1205-5547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.87952306T= | CA1926183974 | PTEN | c.634+47T= (n.634+47T=) n.1369+47T= c.*464+47T= (n.*464+47T=) c.589+47T= (n.589+47T=) c.493-5547T= (n.493-5547T=) n.1792+47T= n.2026+47T= n.1403+47T= c.468+47T= c.*669+47T= (n.*669+47T=) c.*220+47T= (n.*220+47T=) c.*745+47T= (n.*745+47T=) c.555+47T= c.1153+47T= (n.1153+47T=) c.61+47T= (n.61+47T=) c.43+47T= (n.43+47T=) c.538+47T= (n.538+47T=) n.1205-5547T= | |
10 | g.87952307T>A | CA2722442316 | PTEN | c.634+48T>A (n.634+48T>A) n.1369+48T>A c.*464+48T>A (n.*464+48T>A) c.589+48T>A (n.589+48T>A) c.493-5546T>A (n.493-5546T>A) n.1792+48T>A n.2026+48T>A n.1403+48T>A c.468+48T>A c.*669+48T>A (n.*669+48T>A) c.*220+48T>A (n.*220+48T>A) c.*745+48T>A (n.*745+48T>A) c.555+48T>A c.1153+48T>A (n.1153+48T>A) c.61+48T>A (n.61+48T>A) c.43+48T>A (n.43+48T>A) c.538+48T>A (n.538+48T>A) n.1205-5546T>A | dbSNP |
10 | g.87952307T>C | CA2574455125 | PTEN | c.634+48T>C (n.634+48T>C) n.1369+48T>C c.*464+48T>C (n.*464+48T>C) c.589+48T>C (n.589+48T>C) c.493-5546T>C (n.493-5546T>C) n.1792+48T>C n.2026+48T>C n.1403+48T>C c.468+48T>C c.*669+48T>C (n.*669+48T>C) c.*220+48T>C (n.*220+48T>C) c.*745+48T>C (n.*745+48T>C) c.555+48T>C c.1153+48T>C (n.1153+48T>C) c.61+48T>C (n.61+48T>C) c.43+48T>C (n.43+48T>C) c.538+48T>C (n.538+48T>C) n.1205-5546T>C | gnomAD v4 |
10 | g.87952308A= | CA1926183977 | PTEN | c.634+49A= (n.634+49A=) n.1369+49A= c.*464+49A= (n.*464+49A=) c.589+49A= (n.589+49A=) c.493-5545A= (n.493-5545A=) n.1792+49A= n.2026+49A= n.1403+49A= c.468+49A= c.*669+49A= (n.*669+49A=) c.*220+49A= (n.*220+49A=) c.*745+49A= (n.*745+49A=) c.555+49A= c.1153+49A= (n.1153+49A=) c.61+49A= (n.61+49A=) c.43+49A= (n.43+49A=) c.538+49A= (n.538+49A=) n.1205-5545A= | |
10 | g.87952308A>C | CA2574455130 | PTEN | c.634+49A>C (n.634+49A>C) n.1369+49A>C c.*464+49A>C (n.*464+49A>C) c.589+49A>C (n.589+49A>C) c.493-5545A>C (n.493-5545A>C) n.1792+49A>C n.2026+49A>C n.1403+49A>C c.468+49A>C c.*669+49A>C (n.*669+49A>C) c.*220+49A>C (n.*220+49A>C) c.*745+49A>C (n.*745+49A>C) c.555+49A>C c.1153+49A>C (n.1153+49A>C) c.61+49A>C (n.61+49A>C) c.43+49A>C (n.43+49A>C) c.538+49A>C (n.538+49A>C) n.1205-5545A>C | |
10 | g.87952308A>G | CA060349 | PTEN | c.634+49A>G (n.634+49A>G) n.1369+49A>G c.*464+49A>G (n.*464+49A>G) c.589+49A>G (n.589+49A>G) c.493-5545A>G (n.493-5545A>G) n.1792+49A>G n.2026+49A>G n.1403+49A>G c.468+49A>G c.*669+49A>G (n.*669+49A>G) c.*220+49A>G (n.*220+49A>G) c.*745+49A>G (n.*745+49A>G) c.555+49A>G c.1153+49A>G (n.1153+49A>G) c.61+49A>G (n.61+49A>G) c.43+49A>G (n.43+49A>G) c.538+49A>G (n.538+49A>G) n.1205-5545A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.87952310C>A | CA594923079 | PTEN | c.634+51C>A (n.634+51C>A) n.1369+51C>A c.*464+51C>A (n.*464+51C>A) c.589+51C>A (n.589+51C>A) c.493-5543C>A (n.493-5543C>A) n.1792+51C>A n.2026+51C>A n.1403+51C>A c.468+51C>A c.*669+51C>A (n.*669+51C>A) c.*220+51C>A (n.*220+51C>A) c.*745+51C>A (n.*745+51C>A) c.555+51C>A c.1153+51C>A (n.1153+51C>A) c.61+51C>A (n.61+51C>A) c.43+51C>A (n.43+51C>A) c.538+51C>A (n.538+51C>A) n.1205-5543C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952311C>T | CA2722442780 | PTEN | c.634+52C>T (n.634+52C>T) n.1369+52C>T c.*464+52C>T (n.*464+52C>T) c.589+52C>T (n.589+52C>T) c.493-5542C>T (n.493-5542C>T) n.1792+52C>T n.2026+52C>T n.1403+52C>T c.468+52C>T c.*669+52C>T (n.*669+52C>T) c.*220+52C>T (n.*220+52C>T) c.*745+52C>T (n.*745+52C>T) c.555+52C>T c.1153+52C>T (n.1153+52C>T) c.61+52C>T (n.61+52C>T) c.43+52C>T (n.43+52C>T) c.538+52C>T (n.538+52C>T) n.1205-5542C>T | dbSNP |
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10 | g.87952312A= | CA1926183985 | PTEN | c.634+53A= (n.634+53A=) n.1369+53A= c.*464+53A= (n.*464+53A=) c.589+53A= (n.589+53A=) c.493-5541A= (n.493-5541A=) n.1792+53A= n.2026+53A= n.1403+53A= c.468+53A= c.*669+53A= (n.*669+53A=) c.*220+53A= (n.*220+53A=) c.*745+53A= (n.*745+53A=) c.555+53A= c.1153+53A= (n.1153+53A=) c.61+53A= (n.61+53A=) c.43+53A= (n.43+53A=) c.538+53A= (n.538+53A=) n.1205-5541A= | |
10 | g.87952312A>G | CA594923080 | PTEN | c.634+53A>G (n.634+53A>G) n.1369+53A>G c.*464+53A>G (n.*464+53A>G) c.589+53A>G (n.589+53A>G) c.493-5541A>G (n.493-5541A>G) n.1792+53A>G n.2026+53A>G n.1403+53A>G c.468+53A>G c.*669+53A>G (n.*669+53A>G) c.*220+53A>G (n.*220+53A>G) c.*745+53A>G (n.*745+53A>G) c.555+53A>G c.1153+53A>G (n.1153+53A>G) c.61+53A>G (n.61+53A>G) c.43+53A>G (n.43+53A>G) c.538+53A>G (n.538+53A>G) n.1205-5541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.87952313T>C | CA2722442863 | PTEN | c.634+54T>C (n.634+54T>C) n.1369+54T>C c.*464+54T>C (n.*464+54T>C) c.589+54T>C (n.589+54T>C) c.493-5540T>C (n.493-5540T>C) n.1792+54T>C n.2026+54T>C n.1403+54T>C c.468+54T>C c.*669+54T>C (n.*669+54T>C) c.*220+54T>C (n.*220+54T>C) c.*745+54T>C (n.*745+54T>C) c.555+54T>C c.1153+54T>C (n.1153+54T>C) c.61+54T>C (n.61+54T>C) c.43+54T>C (n.43+54T>C) c.538+54T>C (n.538+54T>C) n.1205-5540T>C | dbSNP |
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10 | g.87952314A>G | CA1926183988 | PTEN | c.634+55A>G (n.634+55A>G) n.1369+55A>G c.*464+55A>G (n.*464+55A>G) c.589+55A>G (n.589+55A>G) c.493-5539A>G (n.493-5539A>G) n.1792+55A>G n.2026+55A>G n.1403+55A>G c.468+55A>G c.*669+55A>G (n.*669+55A>G) c.*220+55A>G (n.*220+55A>G) c.*745+55A>G (n.*745+55A>G) c.555+55A>G c.1153+55A>G (n.1153+55A>G) c.61+55A>G (n.61+55A>G) c.43+55A>G (n.43+55A>G) c.538+55A>G (n.538+55A>G) n.1205-5539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.87952315T>A | CA2722442891 | PTEN | c.634+56T>A (n.634+56T>A) n.1369+56T>A c.*464+56T>A (n.*464+56T>A) c.589+56T>A (n.589+56T>A) c.493-5538T>A (n.493-5538T>A) n.1792+56T>A n.2026+56T>A n.1403+56T>A c.468+56T>A c.*669+56T>A (n.*669+56T>A) c.*220+56T>A (n.*220+56T>A) c.*745+56T>A (n.*745+56T>A) c.555+56T>A c.1153+56T>A (n.1153+56T>A) c.61+56T>A (n.61+56T>A) c.43+56T>A (n.43+56T>A) c.538+56T>A (n.538+56T>A) n.1205-5538T>A | dbSNP |
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10 | g.87952316C>A | CA2610048247 | PTEN | c.634+57C>A (n.634+57C>A) n.1369+57C>A c.*464+57C>A (n.*464+57C>A) c.589+57C>A (n.589+57C>A) c.493-5537C>A (n.493-5537C>A) n.1792+57C>A n.2026+57C>A n.1403+57C>A c.468+57C>A c.*669+57C>A (n.*669+57C>A) c.*220+57C>A (n.*220+57C>A) c.*745+57C>A (n.*745+57C>A) c.555+57C>A c.1153+57C>A (n.1153+57C>A) c.61+57C>A (n.61+57C>A) c.43+57C>A (n.43+57C>A) c.538+57C>A (n.538+57C>A) n.1205-5537C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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