| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80159659G>A | CA2190332679 | FAH | c.193-97G>A (n.193-97G>A) n.268-97G>A n.70-97G>A n.238-97G>A n.1680-97G>A n.275-97G>A c.-18-97G>A (n.-18-97G>A) n.454-97G>A n.273-97G>A | dbSNP |
| 15 | g.80159659G= | CA2190332678 | FAH | c.193-97G= (n.193-97G=) n.268-97G= n.70-97G= n.238-97G= n.1680-97G= n.275-97G= c.-18-97G= (n.-18-97G=) n.454-97G= n.273-97G= | |
| 15 | g.80159659G>T | CA2629876064 | FAH | c.193-97G>T (n.193-97G>T) n.268-97G>T n.70-97G>T n.238-97G>T n.1680-97G>T n.275-97G>T c.-18-97G>T (n.-18-97G>T) n.454-97G>T n.273-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159660G>A | CA2629876065 | FAH | c.193-96G>A (n.193-96G>A) n.268-96G>A n.70-96G>A n.238-96G>A n.1680-96G>A n.275-96G>A c.-18-96G>A (n.-18-96G>A) n.454-96G>A n.273-96G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159661C>A | CA2629876066 | FAH | c.193-95C>A (n.193-95C>A) n.268-95C>A n.70-95C>A n.238-95C>A n.1680-95C>A n.275-95C>A c.-18-95C>A (n.-18-95C>A) n.454-95C>A n.273-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159662A= | CA2190332680 | FAH | c.193-94A= (n.193-94A=) n.268-94A= n.70-94A= n.238-94A= n.1680-94A= n.275-94A= c.-18-94A= (n.-18-94A=) n.454-94A= n.273-94A= | |
| 15 | g.80159662A>G | CA274018719 | FAH | c.193-94A>G (n.193-94A>G) n.268-94A>G n.70-94A>G n.238-94A>G n.1680-94A>G n.275-94A>G c.-18-94A>G (n.-18-94A>G) n.454-94A>G n.273-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159663A= | CA2190332681 | FAH | c.193-93A= (n.193-93A=) n.268-93A= n.70-93A= n.238-93A= n.1680-93A= n.275-93A= c.-18-93A= (n.-18-93A=) n.454-93A= n.273-93A= | |
| 15 | g.80159663A>G | CA2629876067 | FAH | c.193-93A>G (n.193-93A>G) n.268-93A>G n.70-93A>G n.238-93A>G n.1680-93A>G n.275-93A>G c.-18-93A>G (n.-18-93A>G) n.454-93A>G n.273-93A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159664G>C | CA2575809652 | FAH | c.193-92G>C (n.193-92G>C) n.268-92G>C n.70-92G>C n.238-92G>C n.1680-92G>C n.275-92G>C c.-18-92G>C (n.-18-92G>C) n.454-92G>C n.273-92G>C | |
| 15 | g.80159664_80159671dup | CA2190332682 | FAH | c.193-92_193-85dup (n.193-92_193-85dup) n.268-92_268-85dup n.70-92_70-85dup n.238-92_238-85dup n.1680-92_1680-85dup n.275-92_275-85dup c.-18-92_-18-85dup (n.-18-92_-18-85dup) n.454-92_454-85dup n.273-92_273-85dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159665G>C | CA2629876068 | FAH | c.193-91G>C (n.193-91G>C) n.268-91G>C n.70-91G>C n.238-91G>C n.1680-91G>C n.275-91G>C c.-18-91G>C (n.-18-91G>C) n.454-91G>C n.273-91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159665G>T | CA2629876069 | FAH | c.193-91G>T (n.193-91G>T) n.268-91G>T n.70-91G>T n.238-91G>T n.1680-91G>T n.275-91G>T c.-18-91G>T (n.-18-91G>T) n.454-91G>T n.273-91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159666G>A | CA2629876070 | FAH | c.193-90G>A (n.193-90G>A) n.268-90G>A n.70-90G>A n.238-90G>A n.1680-90G>A n.275-90G>A c.-18-90G>A (n.-18-90G>A) n.454-90G>A n.273-90G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159667C>A | CA2629876071 | FAH | c.193-89C>A (n.193-89C>A) n.268-89C>A n.70-89C>A n.238-89C>A n.1680-89C>A n.275-89C>A c.-18-89C>A (n.-18-89C>A) n.454-89C>A n.273-89C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159667C= | CA2190332683 | FAH | c.193-89C= (n.193-89C=) n.268-89C= n.70-89C= n.238-89C= n.1680-89C= n.275-89C= c.-18-89C= (n.-18-89C=) n.454-89C= n.273-89C= | |
| 15 | g.80159667C>G | CA716104870 | FAH | c.193-89C>G (n.193-89C>G) n.268-89C>G n.70-89C>G n.238-89C>G n.1680-89C>G n.275-89C>G c.-18-89C>G (n.-18-89C>G) n.454-89C>G n.273-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159667C>T | CA2629876075 | FAH | c.193-89C>T (n.193-89C>T) n.268-89C>T n.70-89C>T n.238-89C>T n.1680-89C>T n.275-89C>T c.-18-89C>T (n.-18-89C>T) n.454-89C>T n.273-89C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159668T>C | CA274018732 | FAH | c.193-88T>C (n.193-88T>C) n.268-88T>C n.70-88T>C n.238-88T>C n.1680-88T>C n.275-88T>C c.-18-88T>C (n.-18-88T>C) n.454-88T>C n.273-88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159668T= | CA2190332684 | FAH | c.193-88T= (n.193-88T=) n.268-88T= n.70-88T= n.238-88T= n.1680-88T= n.275-88T= c.-18-88T= (n.-18-88T=) n.454-88T= n.273-88T= | |
| 15 | g.80159669G>A | CA2190332686 | FAH | c.193-87G>A (n.193-87G>A) n.268-87G>A n.70-87G>A n.238-87G>A n.1680-87G>A n.275-87G>A c.-18-87G>A (n.-18-87G>A) n.454-87G>A n.273-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159669G= | CA2190332685 | FAH | c.193-87G= (n.193-87G=) n.268-87G= n.70-87G= n.238-87G= n.1680-87G= n.275-87G= c.-18-87G= (n.-18-87G=) n.454-87G= n.273-87G= | |
| 15 | g.80159672_80159675dup | CA2629876078 | FAH | c.193-84_193-81dup (n.193-84_193-81dup) n.268-84_268-81dup n.70-84_70-81dup n.238-84_238-81dup n.1680-84_1680-81dup n.275-84_275-81dup c.-18-84_-18-81dup (n.-18-84_-18-81dup) n.454-84_454-81dup n.273-84_273-81dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159670G>A | CA2629876082 | FAH | c.193-86G>A (n.193-86G>A) n.268-86G>A n.70-86G>A n.238-86G>A n.1680-86G>A n.275-86G>A c.-18-86G>A (n.-18-86G>A) n.454-86G>A n.273-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159671C>A | CA2581229300 | FAH | c.193-85C>A (n.193-85C>A) n.268-85C>A n.70-85C>A n.238-85C>A n.1680-85C>A n.275-85C>A c.-18-85C>A (n.-18-85C>A) n.454-85C>A n.273-85C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159671C= | CA2190332687 | FAH | c.193-85C= (n.193-85C=) n.268-85C= n.70-85C= n.238-85C= n.1680-85C= n.275-85C= c.-18-85C= (n.-18-85C=) n.454-85C= n.273-85C= | |
| 15 | g.80159671C>G | CA2581229299 | FAH | c.193-85C>G (n.193-85C>G) n.268-85C>G n.70-85C>G n.238-85C>G n.1680-85C>G n.275-85C>G c.-18-85C>G (n.-18-85C>G) n.454-85C>G n.273-85C>G | |
| 15 | g.80159671C>T | CA274018754 | FAH | c.193-85C>T (n.193-85C>T) n.268-85C>T n.70-85C>T n.238-85C>T n.1680-85C>T n.275-85C>T c.-18-85C>T (n.-18-85C>T) n.454-85C>T n.273-85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159671_80159675del | CA2629876086 | FAH | c.193-85_193-81del (n.193-85_193-81del) n.268-85_268-81del n.70-85_70-81del n.238-85_238-81del n.1680-85_1680-81del n.275-85_275-81del c.-18-85_-18-81del (n.-18-85_-18-81del) n.454-85_454-81del n.273-85_273-81del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159673G>A | CA619266982 | FAH | c.193-83G>A (n.193-83G>A) n.268-83G>A n.70-83G>A n.238-83G>A n.1680-83G>A n.275-83G>A c.-18-83G>A (n.-18-83G>A) n.454-83G>A n.273-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159673G= | CA2190332688 | FAH | c.193-83G= (n.193-83G=) n.268-83G= n.70-83G= n.238-83G= n.1680-83G= n.275-83G= c.-18-83G= (n.-18-83G=) n.454-83G= n.273-83G= | |
| 15 | g.80159673_80159684dup | CA2629876093 | FAH | c.193-83_193-72dup (n.193-83_193-72dup) n.268-83_268-72dup n.70-83_70-72dup n.238-83_238-72dup n.1680-83_1680-72dup n.275-83_275-72dup c.-18-83_-18-72dup (n.-18-83_-18-72dup) n.454-83_454-72dup n.273-83_273-72dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159674G>A | CA716104873 | FAH | c.193-82G>A (n.193-82G>A) n.268-82G>A n.70-82G>A n.238-82G>A n.1680-82G>A n.275-82G>A c.-18-82G>A (n.-18-82G>A) n.454-82G>A n.273-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159674G= | CA2190332689 | FAH | c.193-82G= (n.193-82G=) n.268-82G= n.70-82G= n.238-82G= n.1680-82G= n.275-82G= c.-18-82G= (n.-18-82G=) n.454-82G= n.273-82G= | |
| 15 | g.80159675C>G | CA2629876097 | FAH | c.193-81C>G (n.193-81C>G) n.268-81C>G n.70-81C>G n.238-81C>G n.1680-81C>G n.275-81C>G c.-18-81C>G (n.-18-81C>G) n.454-81C>G n.273-81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159678G>A | CA2190332691 | FAH | c.193-78G>A (n.193-78G>A) n.268-78G>A n.70-78G>A n.238-78G>A n.1680-78G>A n.275-78G>A c.-18-78G>A (n.-18-78G>A) n.454-78G>A n.273-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159678G>C | CA2190332692 | FAH | c.193-78G>C (n.193-78G>C) n.268-78G>C n.70-78G>C n.238-78G>C n.1680-78G>C n.275-78G>C c.-18-78G>C (n.-18-78G>C) n.454-78G>C n.273-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159678G= | CA2190332690 | FAH | c.193-78G= (n.193-78G=) n.268-78G= n.70-78G= n.238-78G= n.1680-78G= n.275-78G= c.-18-78G= (n.-18-78G=) n.454-78G= n.273-78G= | |
| 15 | g.80159679C>G | CA2629876100 | FAH | c.193-77C>G (n.193-77C>G) n.268-77C>G n.70-77C>G n.238-77C>G n.1680-77C>G n.275-77C>G c.-18-77C>G (n.-18-77C>G) n.454-77C>G n.273-77C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159679C>T | CA2629876101 | FAH | c.193-77C>T (n.193-77C>T) n.268-77C>T n.70-77C>T n.238-77C>T n.1680-77C>T n.275-77C>T c.-18-77C>T (n.-18-77C>T) n.454-77C>T n.273-77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159680T>C | CA274018757 | FAH | c.193-76T>C (n.193-76T>C) n.268-76T>C n.70-76T>C n.238-76T>C n.1680-76T>C n.275-76T>C c.-18-76T>C (n.-18-76T>C) n.454-76T>C n.273-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159680T= | CA2190332693 | FAH | c.193-76T= (n.193-76T=) n.268-76T= n.70-76T= n.238-76T= n.1680-76T= n.275-76T= c.-18-76T= (n.-18-76T=) n.454-76T= n.273-76T= | |
| 15 | g.80159681G>A | CA274018772 | FAH | c.193-75G>A (n.193-75G>A) n.268-75G>A n.70-75G>A n.238-75G>A n.1680-75G>A n.275-75G>A c.-18-75G>A (n.-18-75G>A) n.454-75G>A n.273-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159681G= | CA2190332694 | FAH | c.193-75G= (n.193-75G=) n.268-75G= n.70-75G= n.238-75G= n.1680-75G= n.275-75G= c.-18-75G= (n.-18-75G=) n.454-75G= n.273-75G= | |
| 15 | g.80159681_80159684dup | CA971897231 | FAH | c.193-75_193-72dup (n.193-75_193-72dup) n.268-75_268-72dup n.70-75_70-72dup n.238-75_238-72dup n.1680-75_1680-72dup n.275-75_275-72dup c.-18-75_-18-72dup (n.-18-75_-18-72dup) n.454-75_454-72dup n.273-75_273-72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159682G>T | CA2575809653 | FAH | c.193-74G>T (n.193-74G>T) n.268-74G>T n.70-74G>T n.238-74G>T n.1680-74G>T n.275-74G>T c.-18-74G>T (n.-18-74G>T) n.454-74G>T n.273-74G>T | |
| 15 | g.80159683C>A | CA274018781 | FAH | c.193-73C>A (n.193-73C>A) n.268-73C>A n.70-73C>A n.238-73C>A n.1680-73C>A n.275-73C>A c.-18-73C>A (n.-18-73C>A) n.454-73C>A n.273-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159683C= | CA2190332695 | FAH | c.193-73C= (n.193-73C=) n.268-73C= n.70-73C= n.238-73C= n.1680-73C= n.275-73C= c.-18-73C= (n.-18-73C=) n.454-73C= n.273-73C= | |
| 15 | g.80159683C>G | CA2629876109 | FAH | c.193-73C>G (n.193-73C>G) n.268-73C>G n.70-73C>G n.238-73C>G n.1680-73C>G n.275-73C>G c.-18-73C>G (n.-18-73C>G) n.454-73C>G n.273-73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159684C>G | CA2629876116 | FAH | c.193-72C>G (n.193-72C>G) n.268-72C>G n.70-72C>G n.238-72C>G n.1680-72C>G n.275-72C>G c.-18-72C>G (n.-18-72C>G) n.454-72C>G n.273-72C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159684C>T | CA2629876117 | FAH | c.193-72C>T (n.193-72C>T) n.268-72C>T n.70-72C>T n.238-72C>T n.1680-72C>T n.275-72C>T c.-18-72C>T (n.-18-72C>T) n.454-72C>T n.273-72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159686T>C | CA971897233 | FAH | c.193-70T>C (n.193-70T>C) n.268-70T>C n.70-70T>C n.238-70T>C n.1680-70T>C n.275-70T>C c.-18-70T>C (n.-18-70T>C) n.454-70T>C n.273-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159686T= | CA2190332696 | FAH | c.193-70T= (n.193-70T=) n.268-70T= n.70-70T= n.238-70T= n.1680-70T= n.275-70T= c.-18-70T= (n.-18-70T=) n.454-70T= n.273-70T= | |
| 15 | g.80159689A>G | CA2629876119 | FAH | c.193-67A>G (n.193-67A>G) n.268-67A>G n.70-67A>G n.238-67A>G n.1680-67A>G n.275-67A>G c.-18-67A>G (n.-18-67A>G) n.454-67A>G n.273-67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159690T>A | CA2575809654 | FAH | c.193-66T>A (n.193-66T>A) n.268-66T>A n.70-66T>A n.238-66T>A n.1680-66T>A n.275-66T>A c.-18-66T>A (n.-18-66T>A) n.454-66T>A n.273-66T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159690T>C | CA619266983 | FAH | c.193-66T>C (n.193-66T>C) n.268-66T>C n.70-66T>C n.238-66T>C n.1680-66T>C n.275-66T>C c.-18-66T>C (n.-18-66T>C) n.454-66T>C n.273-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159690T= | CA2190332697 | FAH | c.193-66T= (n.193-66T=) n.268-66T= n.70-66T= n.238-66T= n.1680-66T= n.275-66T= c.-18-66T= (n.-18-66T=) n.454-66T= n.273-66T= | |
| 15 | g.80159693del | CA2629876122 | FAH | c.193-63del (n.193-63del) n.268-63del n.70-63del n.238-63del n.1680-63del n.275-63del c.-18-63del (n.-18-63del) n.454-63del n.273-63del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159695A= | CA2190332698 | FAH | c.193-61A= (n.193-61A=) n.268-61A= n.70-61A= n.238-61A= n.1680-61A= n.275-61A= c.-18-61A= (n.-18-61A=) n.454-61A= n.273-61A= | |
| 15 | g.80159695A>C | CA2190332699 | FAH | c.193-61A>C (n.193-61A>C) n.268-61A>C n.70-61A>C n.238-61A>C n.1680-61A>C n.275-61A>C c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) n.454-61A>C n.273-61A>C | dbSNP |
| 15 | g.80159695A>G | CA2547277302 | FAH | c.193-61A>G (n.193-61A>G) n.268-61A>G n.70-61A>G n.238-61A>G n.1680-61A>G n.275-61A>G c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) n.454-61A>G n.273-61A>G | |
| 15 | g.80159696G>A | CA2629876123 | FAH | c.193-60G>A (n.193-60G>A) n.268-60G>A n.70-60G>A n.238-60G>A n.1680-60G>A n.275-60G>A c.-18-60G>A (n.-18-60G>A) n.454-60G>A n.273-60G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159697G>C | CA274018787 | FAH | c.193-59G>C (n.193-59G>C) n.268-59G>C n.70-59G>C n.238-59G>C n.1680-59G>C n.275-59G>C c.-18-59G>C (n.-18-59G>C) n.454-59G>C n.273-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159697G= | CA2190332700 | FAH | c.193-59G= (n.193-59G=) n.268-59G= n.70-59G= n.238-59G= n.1680-59G= n.275-59G= c.-18-59G= (n.-18-59G=) n.454-59G= n.273-59G= | |
| 15 | g.80159698A= | CA2190332701 | FAH | c.193-58A= (n.193-58A=) n.268-58A= n.70-58A= n.238-58A= n.1680-58A= n.275-58A= c.-18-58A= (n.-18-58A=) n.454-58A= n.273-58A= | |
| 15 | g.80159698A>G | CA2190332702 | FAH | c.193-58A>G (n.193-58A>G) n.268-58A>G n.70-58A>G n.238-58A>G n.1680-58A>G n.275-58A>G c.-18-58A>G (n.-18-58A>G) n.454-58A>G n.273-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159699G>T | CA2629876129 | FAH | c.193-57G>T (n.193-57G>T) n.268-57G>T n.70-57G>T n.238-57G>T n.1680-57G>T n.275-57G>T c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) n.454-57G>T n.273-57G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159700G>A | CA2629876130 | FAH | c.193-56G>A (n.193-56G>A) n.268-56G>A n.70-56G>A n.238-56G>A n.1680-56G>A n.275-56G>A c.-18-56G>A (n.-18-56G>A) n.454-56G>A n.273-56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159701G>C | CA2629876132 | FAH | c.193-55G>C (n.193-55G>C) n.268-55G>C n.70-55G>C n.238-55G>C n.1680-55G>C n.275-55G>C c.-18-55G>C (n.-18-55G>C) n.454-55G>C n.273-55G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159701G>T | CA2629876133 | FAH | c.193-55G>T (n.193-55G>T) n.268-55G>T n.70-55G>T n.238-55G>T n.1680-55G>T n.275-55G>T c.-18-55G>T (n.-18-55G>T) n.454-55G>T n.273-55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159702A>T | CA2575809655 | FAH | c.193-54A>T (n.193-54A>T) n.268-54A>T n.70-54A>T n.238-54A>T n.1680-54A>T n.275-54A>T c.-18-54A>T (n.-18-54A>T) n.454-54A>T n.273-54A>T | |
| 15 | g.80159704A= | CA2190332703 | FAH | c.193-52A= (n.193-52A=) n.268-52A= n.70-52A= n.238-52A= n.1680-52A= n.275-52A= c.-18-52A= (n.-18-52A=) n.454-52A= n.273-52A= | |
| 15 | g.80159704A>G | CA2190332704 | FAH | c.193-52A>G (n.193-52A>G) n.268-52A>G n.70-52A>G n.238-52A>G n.1680-52A>G n.275-52A>G c.-18-52A>G (n.-18-52A>G) n.454-52A>G n.273-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159705C= | CA2190332705 | FAH | c.193-51C= (n.193-51C=) n.268-51C= n.70-51C= n.238-51C= n.1680-51C= n.275-51C= c.-18-51C= (n.-18-51C=) n.454-51C= n.273-51C= | |
| 15 | g.80159705C>T | CA7691048 | FAH | c.193-51C>T (n.193-51C>T) n.268-51C>T n.70-51C>T n.238-51C>T n.1680-51C>T n.275-51C>T c.-18-51C>T (n.-18-51C>T) n.454-51C>T n.273-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159707C= | CA2190332706 | FAH | c.193-49C= (n.193-49C=) n.268-49C= n.70-49C= n.238-49C= n.1680-49C= n.275-49C= c.-18-49C= (n.-18-49C=) n.454-49C= n.273-49C= | |
| 15 | g.80159707C>G | CA716104880 | FAH | c.193-49C>G (n.193-49C>G) n.268-49C>G n.70-49C>G n.238-49C>G n.1680-49C>G n.275-49C>G c.-18-49C>G (n.-18-49C>G) n.454-49C>G n.273-49C>G | dbSNP |
| 15 | g.80159709C>T | CA2575809656 | FAH | c.193-47C>T (n.193-47C>T) n.268-47C>T n.70-47C>T n.238-47C>T n.1680-47C>T n.275-47C>T c.-18-47C>T (n.-18-47C>T) n.454-47C>T n.273-47C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159711G>C | CA7691049 | FAH | c.193-45G>C (n.193-45G>C) n.268-45G>C n.70-45G>C n.238-45G>C n.1680-45G>C n.275-45G>C c.-18-45G>C (n.-18-45G>C) n.454-45G>C n.273-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159711G= | CA2190332707 | FAH | c.193-45G= (n.193-45G=) n.268-45G= n.70-45G= n.238-45G= n.1680-45G= n.275-45G= c.-18-45G= (n.-18-45G=) n.454-45G= n.273-45G= | |
| 15 | g.80159712G= | CA2190332708 | FAH | c.193-44G= (n.193-44G=) n.268-44G= n.70-44G= n.238-44G= n.1680-44G= n.275-44G= c.-18-44G= (n.-18-44G=) n.454-44G= n.273-44G= | |
| 15 | g.80159712G>T | CA7691050 | FAH | c.193-44G>T (n.193-44G>T) n.268-44G>T n.70-44G>T n.238-44G>T n.1680-44G>T n.275-44G>T c.-18-44G>T (n.-18-44G>T) n.454-44G>T n.273-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159713G>A | CA2190332710 | FAH | c.193-43G>A (n.193-43G>A) n.268-43G>A n.70-43G>A n.238-43G>A n.1680-43G>A n.275-43G>A c.-18-43G>A (n.-18-43G>A) n.454-43G>A n.273-43G>A | dbSNP |
| 15 | g.80159713G= | CA2190332709 | FAH | c.193-43G= (n.193-43G=) n.268-43G= n.70-43G= n.238-43G= n.1680-43G= n.275-43G= c.-18-43G= (n.-18-43G=) n.454-43G= n.273-43G= | |
| 15 | g.80159717T>C | CA619266986 | FAH | c.193-39T>C (n.193-39T>C) n.268-39T>C n.70-39T>C n.238-39T>C n.1680-39T>C n.275-39T>C c.-18-39T>C (n.-18-39T>C) n.454-39T>C n.273-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159717T= | CA2190332711 | FAH | c.193-39T= (n.193-39T=) n.268-39T= n.70-39T= n.238-39T= n.1680-39T= n.275-39T= c.-18-39T= (n.-18-39T=) n.454-39T= n.273-39T= | |
| 15 | g.80159718C>T | CA2575809657 | FAH | c.193-38C>T (n.193-38C>T) n.268-38C>T n.70-38C>T n.238-38C>T n.1680-38C>T n.275-38C>T c.-18-38C>T (n.-18-38C>T) n.454-38C>T n.273-38C>T | |
| 15 | g.80159719C>T | CA2629876143 | FAH | c.193-37C>T (n.193-37C>T) n.268-37C>T n.70-37C>T n.238-37C>T n.1680-37C>T n.275-37C>T c.-18-37C>T (n.-18-37C>T) n.454-37C>T n.273-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159720T>G | CA7691051 | FAH | c.193-36T>G (n.193-36T>G) n.268-36T>G n.70-36T>G n.238-36T>G n.1680-36T>G n.275-36T>G c.-18-36T>G (n.-18-36T>G) n.454-36T>G n.273-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159720T= | CA2190332712 | FAH | c.193-36T= (n.193-36T=) n.268-36T= n.70-36T= n.238-36T= n.1680-36T= n.275-36T= c.-18-36T= (n.-18-36T=) n.454-36T= n.273-36T= | |
| 15 | g.80159723A= | CA2190332713 | FAH | c.193-33A= (n.193-33A=) n.268-33A= n.70-33A= n.238-33A= n.1680-33A= n.275-33A= c.-18-33A= (n.-18-33A=) n.454-33A= n.273-33A= | |
| 15 | g.80159723A>T | CA619266988 | FAH | c.193-33A>T (n.193-33A>T) n.268-33A>T n.70-33A>T n.238-33A>T n.1680-33A>T n.275-33A>T c.-18-33A>T (n.-18-33A>T) n.454-33A>T n.273-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159724C= | CA2190332714 | FAH | c.193-32C= (n.193-32C=) n.268-32C= n.70-32C= n.238-32C= n.1680-32C= n.275-32C= c.-18-32C= (n.-18-32C=) n.454-32C= n.273-32C= | |
| 15 | g.80159724C>T | CA7691052 | FAH | c.193-32C>T (n.193-32C>T) n.268-32C>T n.70-32C>T n.238-32C>T n.1680-32C>T n.275-32C>T c.-18-32C>T (n.-18-32C>T) n.454-32C>T n.273-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159725G>A | CA7691053 | FAH | c.193-31G>A (n.193-31G>A) n.268-31G>A n.70-31G>A n.238-31G>A n.1680-31G>A n.275-31G>A c.-18-31G>A (n.-18-31G>A) n.454-31G>A n.273-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159725G>C | CA2731244162 | FAH | c.193-31G>C (n.193-31G>C) n.268-31G>C n.70-31G>C n.238-31G>C n.1680-31G>C n.275-31G>C c.-18-31G>C (n.-18-31G>C) n.454-31G>C n.273-31G>C | dbSNP |
| 15 | g.80159725G= | CA2190332715 | FAH | c.193-31G= (n.193-31G=) n.268-31G= n.70-31G= n.238-31G= n.1680-31G= n.275-31G= c.-18-31G= (n.-18-31G=) n.454-31G= n.273-31G= | |
| 15 | g.80159725G>T | CA619266991 | FAH | c.193-31G>T (n.193-31G>T) n.268-31G>T n.70-31G>T n.238-31G>T n.1680-31G>T n.275-31G>T c.-18-31G>T (n.-18-31G>T) n.454-31G>T n.273-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159726T>C | CA2629876150 | FAH | c.193-30T>C (n.193-30T>C) n.268-30T>C n.70-30T>C n.238-30T>C n.1680-30T>C n.275-30T>C c.-18-30T>C (n.-18-30T>C) n.454-30T>C n.273-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159727G>A | CA7691054 | FAH | c.193-29G>A (n.193-29G>A) n.268-29G>A n.70-29G>A n.238-29G>A n.1680-29G>A n.275-29G>A c.-18-29G>A (n.-18-29G>A) n.454-29G>A n.273-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159727G= | CA2190332716 | FAH | c.193-29G= (n.193-29G=) n.268-29G= n.70-29G= n.238-29G= n.1680-29G= n.275-29G= c.-18-29G= (n.-18-29G=) n.454-29G= n.273-29G= | |
| 15 | g.80159727G>T | CA2518987171 | FAH | c.193-29G>T (n.193-29G>T) n.268-29G>T n.70-29G>T n.238-29G>T n.1680-29G>T n.275-29G>T c.-18-29G>T (n.-18-29G>T) n.454-29G>T n.273-29G>T | |
| 15 | g.80159728A>G | CA2731503781 | FAH | c.193-28A>G (n.193-28A>G) n.268-28A>G n.70-28A>G n.238-28A>G n.1680-28A>G n.275-28A>G c.-18-28A>G (n.-18-28A>G) n.454-28A>G n.273-28A>G | dbSNP |
| 15 | g.80159729T>A | CA274018842 | FAH | c.193-27T>A (n.193-27T>A) n.268-27T>A n.70-27T>A n.238-27T>A n.1680-27T>A n.275-27T>A c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) n.454-27T>A n.273-27T>A | dbSNP |
| 15 | g.80159729T= | CA2190332717 | FAH | c.193-27T= (n.193-27T=) n.268-27T= n.70-27T= n.238-27T= n.1680-27T= n.275-27T= c.-18-27T= (n.-18-27T=) n.454-27T= n.273-27T= | |
| 15 | g.80159730C= | CA2190332719 | FAH | c.193-26C= (n.193-26C=) n.268-26C= n.70-26C= n.238-26C= n.1680-26C= n.275-26C= c.-18-26C= (n.-18-26C=) n.454-26C= n.273-26C= | |
| 15 | g.80159730C>T | CA7691055 | FAH | c.193-26C>T (n.193-26C>T) n.268-26C>T n.70-26C>T n.238-26C>T n.1680-26C>T n.275-26C>T c.-18-26C>T (n.-18-26C>T) n.454-26C>T n.273-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159730_80159731delinsCT | CA2190332718 | FAH | c.193-26_193-25delinsCT (n.193-26_193-25delinsCT) n.268-26_268-25delinsCT n.70-26_70-25delinsCT n.238-26_238-25delinsCT n.1680-26_1680-25delinsCT n.275-26_275-25delinsCT c.-18-26_-18-25delinsCT (n.-18-26_-18-25delinsCT) n.454-26_454-25delinsCT n.273-26_273-25delinsCT | |
| 15 | g.80159731T>G | CA2629876154 | FAH | c.193-25T>G (n.193-25T>G) n.268-25T>G n.70-25T>G n.238-25T>G n.1680-25T>G n.275-25T>G c.-18-25T>G (n.-18-25T>G) n.454-25T>G n.273-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159736dup | CA2575809658 | FAH | c.193-20dup (n.193-20dup) n.268-20dup n.70-20dup n.238-20dup n.1680-20dup n.275-20dup c.-18-20dup (n.-18-20dup) n.454-20dup n.273-20dup | |
| 15 | g.80159736del | CA7691056 | FAH | c.193-20del (n.193-20del) n.268-20del n.70-20del n.238-20del n.1680-20del n.275-20del c.-18-20del (n.-18-20del) n.454-20del n.273-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159732T>G | CA2190332721 | FAH | c.193-24T>G (n.193-24T>G) n.268-24T>G n.70-24T>G n.238-24T>G n.1680-24T>G n.275-24T>G c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.454-24T>G n.273-24T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159732T= | CA2190332720 | FAH | c.193-24T= (n.193-24T=) n.268-24T= n.70-24T= n.238-24T= n.1680-24T= n.275-24T= c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.454-24T= n.273-24T= | |
| 15 | g.80159733T>A | CA2190332723 | FAH | c.193-23T>A (n.193-23T>A) n.268-23T>A n.70-23T>A n.238-23T>A n.1680-23T>A n.275-23T>A c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) n.454-23T>A n.273-23T>A | dbSNP |
| 15 | g.80159733T>C | CA7691057 | FAH | c.193-23T>C (n.193-23T>C) n.268-23T>C n.70-23T>C n.238-23T>C n.1680-23T>C n.275-23T>C c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) n.454-23T>C n.273-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159733T>G | CA2190332724 | FAH | c.193-23T>G (n.193-23T>G) n.268-23T>G n.70-23T>G n.238-23T>G n.1680-23T>G n.275-23T>G c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) n.454-23T>G n.273-23T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159733T= | CA2190332722 | FAH | c.193-23T= (n.193-23T=) n.268-23T= n.70-23T= n.238-23T= n.1680-23T= n.275-23T= c.-18-23T= (n.-18-23T=) n.454-23T= n.273-23T= | |
| 15 | g.80159734T>G | CA2629876160 | FAH | c.193-22T>G (n.193-22T>G) n.268-22T>G n.70-22T>G n.238-22T>G n.1680-22T>G n.275-22T>G c.-18-22T>G (n.-18-22T>G) n.454-22T>G n.273-22T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159737C= | CA2190332725 | FAH | c.193-19C= (n.193-19C=) n.268-19C= n.70-19C= n.238-19C= n.1680-19C= n.275-19C= c.-18-19C= (n.-18-19C=) n.454-19C= n.273-19C= | |
| 15 | g.80159737C>T | CA274018863 | FAH | c.193-19C>T (n.193-19C>T) n.268-19C>T n.70-19C>T n.238-19C>T n.1680-19C>T n.275-19C>T c.-18-19C>T (n.-18-19C>T) n.454-19C>T n.273-19C>T | dbSNP |
| 15 | g.80159738T>A | CA2629876161 | FAH | c.193-18T>A (n.193-18T>A) n.268-18T>A n.70-18T>A n.238-18T>A n.1680-18T>A n.275-18T>A c.-18-18T>A (n.-18-18T>A) n.454-18T>A n.273-18T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159739C>A | CA2629876164 | FAH | c.193-17C>A (n.193-17C>A) n.268-17C>A n.70-17C>A n.238-17C>A n.1680-17C>A n.275-17C>A c.-18-17C>A (n.-18-17C>A) n.454-17C>A n.273-17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159739C= | CA2190332726 | FAH | c.193-17C= (n.193-17C=) n.268-17C= n.70-17C= n.238-17C= n.1680-17C= n.275-17C= c.-18-17C= (n.-18-17C=) n.454-17C= n.273-17C= | |
| 15 | g.80159739C>T | CA7691058 | FAH | c.193-17C>T (n.193-17C>T) n.268-17C>T n.70-17C>T n.238-17C>T n.1680-17C>T n.275-17C>T c.-18-17C>T (n.-18-17C>T) n.454-17C>T n.273-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159740C= | CA2190332727 | FAH | c.193-16C= (n.193-16C=) n.268-16C= n.70-16C= n.238-16C= n.1680-16C= n.275-16C= c.-18-16C= (n.-18-16C=) n.454-16C= n.273-16C= | |
| 15 | g.80159740C>G | CA2629876168 | FAH | c.193-16C>G (n.193-16C>G) n.268-16C>G n.70-16C>G n.238-16C>G n.1680-16C>G n.275-16C>G c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) n.454-16C>G n.273-16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159740C>T | CA619266997 | FAH | c.193-16C>T (n.193-16C>T) n.268-16C>T n.70-16C>T n.238-16C>T n.1680-16C>T n.275-16C>T c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) n.454-16C>T n.273-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159741C>T | CA2629876171 | FAH | c.193-15C>T (n.193-15C>T) n.268-15C>T n.70-15C>T n.238-15C>T n.1680-15C>T n.275-15C>T c.-18-15C>T (n.-18-15C>T) n.454-15C>T n.273-15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159741_80159742del | CA2629876170 | FAH | c.193-15_193-14del (n.193-15_193-14del) n.268-15_268-14del n.70-15_70-14del n.238-15_238-14del n.1680-15_1680-14del n.275-15_275-14del c.-18-15_-18-14del (n.-18-15_-18-14del) n.454-15_454-14del n.273-15_273-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80159742T>C | CA7691059 | FAH | c.193-14T>C (n.193-14T>C) n.268-14T>C n.70-14T>C n.238-14T>C n.1680-14T>C n.275-14T>C c.-18-14T>C (n.-18-14T>C) n.454-14T>C n.273-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80159742T= | CA2190332728 | FAH | c.193-14T= (n.193-14T=) n.268-14T= n.70-14T= n.238-14T= n.1680-14T= n.275-14T= c.-18-14T= (n.-18-14T=) n.454-14T= n.273-14T= | |
| 15 | g.80159743G>C | CA2629876173 | FAH | c.193-13G>C (n.193-13G>C) n.268-13G>C n.70-13G>C n.238-13G>C n.1680-13G>C n.275-13G>C c.-18-13G>C (n.-18-13G>C) n.454-13G>C n.273-13G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159748G>T | CA2499223110 | FAH | c.193-8G>T (n.193-8G>T) n.268-8G>T n.70-8G>T n.238-8G>T n.1680-8G>T n.275-8G>T c.-18-8G>T (n.-18-8G>T) n.454-8G>T n.273-8G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159751C>A | CA2537330645 | FAH | c.193-5C>A (n.193-5C>A) n.268-5C>A n.70-5C>A n.238-5C>A n.1680-5C>A n.275-5C>A c.-18-5C>A (n.-18-5C>A) n.454-5C>A n.273-5C>A | |
| 15 | g.80159754A= | CA2190332729 | FAH | c.193-2A= (n.193-2A=) n.268-2A= n.70-2A= n.238-2A= n.1680-2A= n.275-2A= c.-18-2A= (n.-18-2A=) n.454-2A= n.273-2A= | |
| 15 | g.80159754A>C | CA393618645 | FAH | c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.268-2A>C n.70-2A>C n.238-2A>C n.1680-2A>C n.275-2A>C c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) n.454-2A>C n.273-2A>C | |
| 15 | g.80159754A>G | CA393618646 | FAH | c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.268-2A>G n.70-2A>G n.238-2A>G n.1680-2A>G n.275-2A>G c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.454-2A>G n.273-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159754A>T | CA393618648 | FAH | c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.268-2A>T n.70-2A>T n.238-2A>T n.1680-2A>T n.275-2A>T c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.454-2A>T n.273-2A>T | |
| 15 | g.80159755G>A | CA393618652 | FAH | c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.268-1G>A n.70-1G>A n.238-1G>A n.1680-1G>A n.275-1G>A c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.454-1G>A n.273-1G>A | |
| 15 | g.80159755G>C | CA393618654 | FAH | c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.268-1G>C n.70-1G>C n.238-1G>C n.1680-1G>C n.275-1G>C c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) n.454-1G>C n.273-1G>C | |
| 15 | g.80159755G>T | CA393618651 | FAH | c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.268-1G>T n.70-1G>T n.238-1G>T n.1680-1G>T n.275-1G>T c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.454-1G>T n.273-1G>T | |
| 15 | g.80159756C>A | CA393618656 | FAH | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.268C>A n.70C>A n.238C>A n.1680C>A n.275C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.454C>A n.273C>A | |
| 15 | g.80159756C= | CA2190332730 | FAH | c.193C= (p.Pro65=) n.268C= n.70C= n.238C= n.1680C= n.275C= c.-18C= (n.-18C=) n.454C= n.273C= | |
| 15 | g.80159756C>G | CA393618659 | FAH | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.268C>G n.70C>G n.238C>G n.1680C>G n.275C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.454C>G n.273C>G | |
| 15 | g.80159756C>T | CA393618661 | FAH | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.268C>T n.70C>T n.238C>T n.1680C>T n.275C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.454C>T n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159757C>A | CA393618664 | FAH | c.194C>A (p.Pro65His) n.269C>A n.71C>A n.239C>A n.1681C>A n.276C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.455C>A n.274C>A | |
| 15 | g.80159757C>G | CA393618666 | FAH | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.269C>G n.71C>G n.239C>G n.1681C>G n.276C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.455C>G n.274C>G | |
| 15 | g.80159757C>T | CA393618668 | FAH | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.269C>T n.71C>T n.239C>T n.1681C>T n.276C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.455C>T n.274C>T | |
| 15 | g.80159758T>A | CA491675125 | FAH | c.195T>A (p.Pro65=) n.270T>A n.72T>A n.240T>A n.1682T>A n.277T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.456T>A n.275T>A | |
| 15 | g.80159758T>C | CA491675126 | FAH | c.195T>C (p.Pro65=) n.270T>C n.72T>C n.240T>C n.1682T>C n.277T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.456T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159758T>G | CA491675128 | FAH | c.195T>G (p.Pro65=) n.270T>G n.72T>G n.240T>G n.1682T>G n.277T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.456T>G n.275T>G | |
| 15 | g.80159759A= | CA2190332731 | FAH | c.196A= (p.Thr66=) n.271A= n.73A= n.241A= n.1683A= n.278A= c.-15A= (n.-15A=) n.457A= n.276A= | |
| 15 | g.80159759A>C | CA393618674 | FAH | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.271A>C n.73A>C n.241A>C n.1683A>C n.278A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.457A>C n.276A>C | |
| 15 | g.80159759A>G | CA393618670 | FAH | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.271A>G n.73A>G n.241A>G n.1683A>G n.278A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.457A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159759A>T | CA393618673 | FAH | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.271A>T n.73A>T n.241A>T n.1683A>T n.278A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.457A>T n.276A>T |