Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67259033G>A | CA340729656 | IL23R | c.1634G>A (n.1634G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1875G>A | |
1 | g.67259033G>C | CA340729657 | IL23R | c.1634G>C (n.1634G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1875G>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259033G>T | CA340729659 | IL23R | c.1634G>T (n.1634G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1875G>T | |
1 | g.67259034G>A | CA340729661 | IL23R | c.1635G>A (n.1635G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1876G>A | |
1 | g.67259034G>C | CA340729663 | IL23R | c.1635G>C (n.1635G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1876G>C | |
1 | g.67259034G>T | CA340729665 | IL23R | c.1635G>T (n.1635G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1876G>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259035G>A | CA418438756 | IL23R | c.1636G>A (n.1636G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1707G>A (p.Gly569=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1188G>A (p.Gly396=) c.591G>A (p.Gly197=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1877G>A | dbSNP |
1 | g.67259035G>C | CA418438757 | IL23R | c.1636G>C (n.1636G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1707G>C (p.Gly569=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1188G>C (p.Gly396=) c.591G>C (p.Gly197=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1877G>C | |
1 | g.67259035G= | CA1173064330 | IL23R | c.1636G= (n.1636G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1707G= (p.Gly569=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1188G= (p.Gly396=) c.591G= (p.Gly197=) c.1032G= (p.Gly344=) c.*623G= (n.*623G=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1887G= (p.Gly629=) n.1877G= | |
1 | g.67259035G>T | CA418438758 | IL23R | c.1636G>T (n.1636G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1707G>T (p.Gly569=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1188G>T (p.Gly396=) c.591G>T (p.Gly197=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1877G>T | |
1 | g.67259036A>C | CA340729667 | IL23R | c.1637A>C (n.1637A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.1878A>C | |
1 | g.67259036A>G | CA340729668 | IL23R | c.1637A>G (n.1637A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) n.1878A>G | |
1 | g.67259036A>T | CA340729670 | IL23R | c.1637A>T (n.1637A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.1878A>T | |
1 | g.67259037del | CA2646125923 | IL23R | c.1638del (n.1638del) c.1696del (n.1696del) c.1629del (n.1629del) c.1709del (p.Ile570ThrfsTer2) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer2) c.1799del (p.Ile600ThrfsTer2) c.1190del (p.Ile397ThrfsTer2) c.593del (p.Ile198ThrfsTer2) c.1034del (p.Ile345ThrfsTer2) c.*625del (n.*625del) c.1037del (p.Ile346ThrfsTer2) c.1889del (p.Ile630ThrfsTer2) n.1879del | gnomAD v4 |
1 | g.67259037T>A | CA340729674 | IL23R | c.1638T>A (n.1638T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259037T>C | CA340729675 | IL23R | c.1638T>C (n.1638T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.1879T>C | |
1 | g.67259037T>G | CA340729673 | IL23R | c.1638T>G (n.1638T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.1879T>G | |
1 | g.67259037T= | CA1173064331 | IL23R | c.1638T= (n.1638T=) c.1696T= (n.1696T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1496T= (p.Ile499=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1190T= (p.Ile397=) c.593T= (p.Ile198=) c.1034T= (p.Ile345=) c.*625T= (n.*625T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1889T= (p.Ile630=) n.1879T= | |
1 | g.67259038C>A | CA900057 | IL23R | c.1639C>A (n.1639C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.1890C>A (p.Ile630=) n.1880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259038C= | CA1173064332 | IL23R | c.1639C= (n.1639C=) c.1697C= (n.1697C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1191C= (p.Ile397=) c.594C= (p.Ile198=) c.1035C= (p.Ile345=) c.*626C= (n.*626C=) c.1038C= (p.Ile346=) c.1890C= (p.Ile630=) n.1880C= | |
1 | g.67259038C>G | CA340729678 | IL23R | c.1639C>G (n.1639C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) n.1880C>G | |
1 | g.67259038C>T | CA900056 | IL23R | c.1639C>T (n.1639C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.1890C>T (p.Ile630=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.67259039G>A | CA900058 | IL23R | c.1640G>A (n.1640G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1711G>A (p.Val571Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1891G>A (p.Val631Met) n.1881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259039G>C | CA340729681 | IL23R | c.1640G>C (n.1640G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1881G>C | dbSNP |
1 | g.67259039G= | CA1173064333 | IL23R | c.1640G= (n.1640G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1711G= (p.Val571=) c.1498G= (p.Val500=) c.1801G= (p.Val601=) c.1192G= (p.Val398=) c.595G= (p.Val199=) c.1036G= (p.Val346=) c.*627G= (n.*627G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1891G= (p.Val631=) n.1881G= | |
1 | g.67259039G>T | CA340729683 | IL23R | c.1640G>T (n.1640G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1881G>T | |
1 | g.67259040T>A | CA340729684 | IL23R | c.1641T>A (n.1641T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1882T>A | |
1 | g.67259040T>C | CA340729685 | IL23R | c.1641T>C (n.1641T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1882T>C | |
1 | g.67259040T>G | CA340729686 | IL23R | c.1641T>G (n.1641T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1882T>G | |
1 | g.67259041G>A | CA418438764 | IL23R | c.1642G>A (n.1642G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1713G>A (p.Val571=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1194G>A (p.Val398=) c.597G>A (p.Val199=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1893G>A (p.Val631=) n.1883G>A | |
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1 | g.67259050G>A | CA418438773 | IL23R | c.1651G>A (n.1651G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1892G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259050G>C | CA340729720 | IL23R | c.1651G>C (n.1651G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259050G= | CA1173064334 | IL23R | c.1651G= (n.1651G=) c.1709G= (n.1709G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1203G= (p.Glu401=) c.606G= (p.Glu202=) c.1047G= (p.Glu349=) c.*638G= (n.*638G=) c.1050G= (p.Glu350=) c.1902G= (p.Glu634=) n.1892G= | |
1 | g.67259050G>T | CA340729722 | IL23R | c.1651G>T (n.1651G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1892G>T | |
1 | g.67259051T>A | CA340729724 | IL23R | c.1652T>A (n.1652T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.1893T>A | |
1 | g.67259051T>C | CA900059 | IL23R | c.1652T>C (n.1652T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1813T>C (p.Leu605=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.607T>C (p.Leu203=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.1893T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259051T>G | CA340729726 | IL23R | c.1652T>G (n.1652T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.1893T>G | |
1 | g.67259051T= | CA1173064335 | IL23R | c.1652T= (n.1652T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1643T= (n.1643T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1510T= (p.Leu504=) c.1813T= (p.Leu605=) c.1204T= (p.Leu402=) c.607T= (p.Leu203=) c.1048T= (p.Leu350=) c.*639T= (n.*639T=) c.1051T= (p.Leu351=) c.1903T= (p.Leu635=) n.1893T= | |
1 | g.67259052T>A | CA340729729 | IL23R | c.1653T>A (n.1653T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.1894T>A | |
1 | g.67259052T>C | CA340729730 | IL23R | c.1653T>C (n.1653T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.1894T>C | |
1 | g.67259052T>G | CA340729732 | IL23R | c.1653T>G (n.1653T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.1894T>G | |
1 | g.67259053G>A | CA418438778 | IL23R | c.1654G>A (n.1654G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.609G>A (p.Leu203=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.1895G>A | |
1 | g.67259053G>C | CA340729734 | IL23R | c.1654G>C (n.1654G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.1895G>C | |
1 | g.67259053G>T | CA340729735 | IL23R | c.1654G>T (n.1654G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.1895G>T | |
1 | g.67259054C>A | CA340729737 | IL23R | c.1655C>A (n.1655C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.1896C>A | |
1 | g.67259054C>G | CA340729738 | IL23R | c.1655C>G (n.1655C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.1896C>G | |
1 | g.67259054C>T | CA340729740 | IL23R | c.1655C>T (n.1655C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*642C>T (n.*642C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.1896C>T | |
1 | g.67259055C>A | CA340729743 | IL23R | c.1656C>A (n.1656C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1817C>A (p.Pro606Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.1897C>A | |
1 | g.67259055C>G | CA340729746 | IL23R | c.1656C>G (n.1656C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.1897C>G | |
1 | g.67259055C>T | CA340729748 | IL23R | c.1656C>T (n.1656C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.1897C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259056A= | CA1173064336 | IL23R | c.1657A= (n.1657A=) c.1715A= (n.1715A=) c.1648A= (n.1648A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1515A= (p.Pro505=) c.1818A= (p.Pro606=) c.1209A= (p.Pro403=) c.612A= (p.Pro204=) c.1053A= (p.Pro351=) c.*644A= (n.*644A=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1908A= (p.Pro636=) n.1898A= | |
1 | g.67259056A>C | CA418438783 | IL23R | c.1657A>C (n.1657A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1818A>C (p.Pro606=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.612A>C (p.Pro204=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1908A>C (p.Pro636=) n.1898A>C | |
1 | g.67259056A>G | CA418438784 | IL23R | c.1657A>G (n.1657A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1818A>G (p.Pro606=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.612A>G (p.Pro204=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1908A>G (p.Pro636=) n.1898A>G | dbSNP |
1 | g.67259056A>T | CA418438785 | IL23R | c.1657A>T (n.1657A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1818A>T (p.Pro606=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.612A>T (p.Pro204=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1908A>T (p.Pro636=) n.1898A>T | |
1 | g.67259057T>A | CA340729754 | IL23R | c.1658T>A (n.1658T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.1899T>A | |
1 | g.67259057T>C | CA340729750 | IL23R | c.1658T>C (n.1658T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.1899T>C | |
1 | g.67259057T>G | CA340729752 | IL23R | c.1658T>G (n.1658T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.1899T>G | |
1 | g.67259058C>A | CA340729756 | IL23R | c.1659C>A (n.1659C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) n.1900C>A | COSMIC |
1 | g.67259058C>G | CA340729757 | IL23R | c.1659C>G (n.1659C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) n.1900C>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259058C>T | CA340729760 | IL23R | c.1659C>T (n.1659C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) n.1900C>T | |
1 | g.67259059T>A | CA418438789 | IL23R | c.1660T>A (n.1660T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1731T>A (p.Ser577=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1821T>A (p.Ser607=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1059T>A (p.Ser353=) c.1911T>A (p.Ser637=) n.1901T>A | |
1 | g.67259059T>C | CA418438790 | IL23R | c.1660T>C (n.1660T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1821T>C (p.Ser607=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1911T>C (p.Ser637=) n.1901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259059T>G | CA418438791 | IL23R | c.1660T>G (n.1660T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1731T>G (p.Ser577=) c.1518T>G (p.Ser506=) c.1821T>G (p.Ser607=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.615T>G (p.Ser205=) c.1056T>G (p.Ser352=) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1059T>G (p.Ser353=) c.1911T>G (p.Ser637=) n.1901T>G | |
1 | g.67259059T= | CA1173064337 | IL23R | c.1660T= (n.1660T=) c.1718T= (n.1718T=) c.1651T= (n.1651T=) c.1731T= (p.Ser577=) c.1518T= (p.Ser506=) c.1821T= (p.Ser607=) c.1212T= (p.Ser404=) c.615T= (p.Ser205=) c.1056T= (p.Ser352=) c.*647T= (n.*647T=) c.1059T= (p.Ser353=) c.1911T= (p.Ser637=) n.1901T= | |
1 | g.67259060A= | CA1173064338 | IL23R | c.1661A= (n.1661A=) c.1719A= (n.1719A=) c.1652A= (n.1652A=) c.1732A= (p.Ile578=) c.1519A= (p.Ile507=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1213A= (p.Ile405=) c.616A= (p.Ile206=) c.1057A= (p.Ile353=) c.*648A= (n.*648A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.1912A= (p.Ile638=) n.1902A= | |
1 | g.67259060A>C | CA340729763 | IL23R | c.1661A>C (n.1661A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.1902A>C | |
1 | g.67259060A>G | CA23506564 | IL23R | c.1661A>G (n.1661A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.1902A>G | dbSNP |
1 | g.67259060A>T | CA340729766 | IL23R | c.1661A>T (n.1661A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.1902A>T | |
1 | g.67259061T>A | CA340729770 | IL23R | c.1662T>A (n.1662T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.1903T>A | |
1 | g.67259061T>C | CA900060 | IL23R | c.1662T>C (n.1662T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.1903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259061T>G | CA340729773 | IL23R | c.1662T>G (n.1662T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.1903T>G | |
1 | g.67259061T= | CA1173064339 | IL23R | c.1662T= (n.1662T=) c.1720T= (n.1720T=) c.1653T= (n.1653T=) c.1733T= (p.Ile578=) c.1520T= (p.Ile507=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1214T= (p.Ile405=) c.617T= (p.Ile206=) c.1058T= (p.Ile353=) c.*649T= (n.*649T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.1913T= (p.Ile638=) n.1903T= | |
1 | g.67259062T>A | CA418438794 | IL23R | c.1663T>A (n.1663T>A) c.1721T>A (n.1721T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1521T>A (p.Ile507=) c.1824T>A (p.Ile608=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.618T>A (p.Ile206=) c.1059T>A (p.Ile353=) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1062T>A (p.Ile354=) c.1914T>A (p.Ile638=) n.1904T>A | |
1 | g.67259062T>C | CA418438793 | IL23R | c.1663T>C (n.1663T>C) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1521T>C (p.Ile507=) c.1824T>C (p.Ile608=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.618T>C (p.Ile206=) c.1059T>C (p.Ile353=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1062T>C (p.Ile354=) c.1914T>C (p.Ile638=) n.1904T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.67259062T>G | CA340729777 | IL23R | c.1663T>G (n.1663T>G) c.1721T>G (n.1721T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.1059T>G (p.Ile353Met) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) n.1904T>G | |
1 | g.67259063A>C | CA340729781 | IL23R | c.1664A>C (n.1664A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) c.1735A>C (p.Asn579His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.619A>C (p.Asn207His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1915A>C (p.Asn639His) n.1905A>C | |
1 | g.67259063A>G | CA340729780 | IL23R | c.1664A>G (n.1664A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) n.1905A>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259063A>T | CA340729778 | IL23R | c.1664A>T (n.1664A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) n.1905A>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259064A>C | CA340729785 | IL23R | c.1665A>C (n.1665A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) n.1906A>C | |
1 | g.67259064A>G | CA340729787 | IL23R | c.1665A>G (n.1665A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) n.1906A>G | |
1 | g.67259064A>T | CA340729790 | IL23R | c.1665A>T (n.1665A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) n.1906A>T | |
1 | g.67259065T>A | CA340729793 | IL23R | c.1666T>A (n.1666T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.1737T>A (p.Asn579Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.621T>A (p.Asn207Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.1917T>A (p.Asn639Lys) n.1907T>A | |
1 | g.67259065T>C | CA418438796 | IL23R | c.1666T>C (n.1666T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1657T>C (n.1657T>C) c.1737T>C (p.Asn579=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.621T>C (p.Asn207=) c.1062T>C (p.Asn354=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1065T>C (p.Asn355=) c.1917T>C (p.Asn639=) n.1907T>C | |
1 | g.67259065T>G | CA340729796 | IL23R | c.1666T>G (n.1666T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1657T>G (n.1657T>G) c.1737T>G (p.Asn579Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.621T>G (p.Asn207Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.1917T>G (p.Asn639Lys) n.1907T>G | |
1 | g.67259066A= | CA1173064340 | IL23R | c.1667A= (n.1667A=) c.1725A= (n.1725A=) c.1658A= (n.1658A=) c.1738A= (p.Thr580=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1828A= (p.Thr610=) c.1219A= (p.Thr407=) c.622A= (p.Thr208=) c.1063A= (p.Thr355=) c.*654A= (n.*654A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.1918A= (p.Thr640=) n.1908A= | |
1 | g.67259066A>C | CA340729798 | IL23R | c.1667A>C (n.1667A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.1908A>C | |
1 | g.67259066A>G | CA340729800 | IL23R | c.1667A>G (n.1667A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.1908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259066A>T | CA340729801 | IL23R | c.1667A>T (n.1667A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.1908A>T | |
1 | g.67259067C>A | CA340729805 | IL23R | c.1668C>A (n.1668C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.1909C>A | |
1 | g.67259067C>G | CA340729806 | IL23R | c.1668C>G (n.1668C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.1909C>G | |
1 | g.67259067C>T | CA340729807 | IL23R | c.1668C>T (n.1668C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.1909C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259068T>A | CA418438800 | IL23R | c.1669T>A (n.1669T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.1740T>A (p.Thr580=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.1830T>A (p.Thr610=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.624T>A (p.Thr208=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1068T>A (p.Thr356=) c.1920T>A (p.Thr640=) n.1910T>A | dbSNP |
1 | g.67259068T>C | CA418438802 | IL23R | c.1669T>C (n.1669T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.1740T>C (p.Thr580=) c.1527T>C (p.Thr509=) c.1830T>C (p.Thr610=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.624T>C (p.Thr208=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.*656T>C (n.*656T>C) c.1068T>C (p.Thr356=) c.1920T>C (p.Thr640=) n.1910T>C | |
1 | g.67259068T>G | CA418438801 | IL23R | c.1669T>G (n.1669T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.1740T>G (p.Thr580=) c.1527T>G (p.Thr509=) c.1830T>G (p.Thr610=) c.1221T>G (p.Thr407=) c.624T>G (p.Thr208=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1068T>G (p.Thr356=) c.1920T>G (p.Thr640=) n.1910T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259068T= | CA1173064341 | IL23R | c.1669T= (n.1669T=) c.1727T= (n.1727T=) c.1660T= (n.1660T=) c.1740T= (p.Thr580=) c.1527T= (p.Thr509=) c.1830T= (p.Thr610=) c.1221T= (p.Thr407=) c.624T= (p.Thr208=) c.1065T= (p.Thr355=) c.*656T= (n.*656T=) c.1068T= (p.Thr356=) c.1920T= (p.Thr640=) n.1910T= | |
1 | g.67259069T>A | CA340729810 | IL23R | c.1670T>A (n.1670T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.1911T>A | |
1 | g.67259069T>C | CA340729809 | IL23R | c.1670T>C (n.1670T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1921T>C (p.Tyr641His) n.1911T>C | |
1 | g.67259069T>G | CA340729808 | IL23R | c.1670T>G (n.1670T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.1911T>G | |
1 | g.67259070A>C | CA340729812 | IL23R | c.1671A>C (n.1671A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.1912A>C | |
1 | g.67259070A>G | CA340729815 | IL23R | c.1671A>G (n.1671A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.1912A>G | |
1 | g.67259070A>T | CA340729818 | IL23R | c.1671A>T (n.1671A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.1912A>T | |
1 | g.67259071T>A | CA340729820 | IL23R | c.1672T>A (n.1672T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.*659T>A (n.*659T>A) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1923T>A (p.Tyr641Ter) n.1913T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259071T>C | CA418438805 | IL23R | c.1672T>C (n.1672T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1743T>C (p.Tyr581=) c.1530T>C (p.Tyr510=) c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.627T>C (p.Tyr209=) c.1068T>C (p.Tyr356=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1923T>C (p.Tyr641=) n.1913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259071T>G | CA340729823 | IL23R | c.1672T>G (n.1672T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.*659T>G (n.*659T>G) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1923T>G (p.Tyr641Ter) n.1913T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259071T= | CA1173064342 | IL23R | c.1672T= (n.1672T=) c.1730T= (n.1730T=) c.1663T= (n.1663T=) c.1743T= (p.Tyr581=) c.1530T= (p.Tyr510=) c.1833T= (p.Tyr611=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.627T= (p.Tyr209=) c.1068T= (p.Tyr356=) c.*659T= (n.*659T=) c.1071T= (p.Tyr357=) c.1923T= (p.Tyr641=) n.1913T= | |
1 | g.67259072T>A | CA340729831 | IL23R | c.1673T>A (n.1673T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1664T>A (n.1664T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*660T>A (n.*660T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.1914T>A | |
1 | g.67259072T>C | CA340729833 | IL23R | c.1673T>C (n.1673T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*660T>C (n.*660T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.1914T>C | |
1 | g.67259072T>G | CA340729838 | IL23R | c.1673T>G (n.1673T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1664T>G (n.1664T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) n.1914T>G | |
1 | g.67259073T>A | CA340729840 | IL23R | c.1674T>A (n.1674T>A) c.1732T>A (n.1732T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.1915T>A | |
1 | g.67259073T>C | CA340729842 | IL23R | c.1674T>C (n.1674T>C) c.1732T>C (n.1732T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.1915T>C | |
1 | g.67259073T>G | CA340729843 | IL23R | c.1674T>G (n.1674T>G) c.1732T>G (n.1732T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.1915T>G | |
1 | g.67259074T>A | CA340729845 | IL23R | c.1675T>A (n.1675T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.*662T>A (n.*662T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) n.1916T>A | |
1 | g.67259074T>C | CA418438807 | IL23R | c.1675T>C (n.1675T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1836T>C (p.Phe612=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.630T>C (p.Phe210=) c.1071T>C (p.Phe357=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1926T>C (p.Phe642=) n.1916T>C | |
1 | g.67259074T>G | CA340729849 | IL23R | c.1675T>G (n.1675T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.*662T>G (n.*662T>G) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) n.1916T>G | |
1 | g.67259075C>A | CA340729857 | IL23R | c.1676C>A (n.1676C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1917C>A | |
1 | g.67259075C>G | CA340729859 | IL23R | c.1676C>G (n.1676C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1917C>G | |
1 | g.67259075C>T | CA340729855 | IL23R | c.1676C>T (n.1676C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1917C>T | gnomAD v4 |
1 | g.67259076C>A | CA340729864 | IL23R | c.1677C>A (n.1677C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.1918C>A | |
1 | g.67259076C>G | CA340729861 | IL23R | c.1677C>G (n.1677C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1918C>G | |
1 | g.67259076C>T | CA340729863 | IL23R | c.1677C>T (n.1677C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1918C>T | |
1 | g.67259077A>C | CA418438811 | IL23R | c.1678A>C (n.1678A>C) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1669A>C (n.1669A>C) c.1749A>C (p.Pro583=) c.1536A>C (p.Pro512=) c.1839A>C (p.Pro613=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.633A>C (p.Pro211=) c.1074A>C (p.Pro358=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1077A>C (p.Pro359=) c.1929A>C (p.Pro643=) n.1919A>C | |
1 | g.67259077A>G | CA418438812 | IL23R | c.1678A>G (n.1678A>G) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1669A>G (n.1669A>G) c.1749A>G (p.Pro583=) c.1536A>G (p.Pro512=) c.1839A>G (p.Pro613=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.633A>G (p.Pro211=) c.1074A>G (p.Pro358=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1077A>G (p.Pro359=) c.1929A>G (p.Pro643=) n.1919A>G | |
1 | g.67259077A>T | CA418438813 | IL23R | c.1678A>T (n.1678A>T) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1749A>T (p.Pro583=) c.1536A>T (p.Pro512=) c.1839A>T (p.Pro613=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.633A>T (p.Pro211=) c.1074A>T (p.Pro358=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1077A>T (p.Pro359=) c.1929A>T (p.Pro643=) n.1919A>T | |
1 | g.67259078C>A | CA900061 | IL23R | c.1679C>A (n.1679C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) n.1920C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.67259078C= | CA1173064343 | IL23R | c.1679C= (n.1679C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1750C= (p.Gln584=) c.1537C= (p.Gln513=) c.1840C= (p.Gln614=) c.1231C= (p.Gln411=) c.634C= (p.Gln212=) c.1075C= (p.Gln359=) c.*666C= (n.*666C=) c.1078C= (p.Gln360=) c.1930C= (p.Gln644=) n.1920C= | |
1 | g.67259078C>G | CA340729868 | IL23R | c.1679C>G (n.1679C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) n.1920C>G | |
1 | g.67259078C>T | CA340729875 | IL23R | c.1679C>T (n.1679C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) n.1920C>T | |
1 | g.67259079A= | CA1173064344 | IL23R | c.1680A= (n.1680A=) c.1738A= (n.1738A=) c.1671A= (n.1671A=) c.1751A= (p.Gln584=) c.1538A= (p.Gln513=) c.1841A= (p.Gln614=) c.1232A= (p.Gln411=) c.635A= (p.Gln212=) c.1076A= (p.Gln359=) c.*667A= (n.*667A=) c.1079A= (p.Gln360=) c.1931A= (p.Gln644=) n.1921A= | |
1 | g.67259079A>C | CA23506592 | IL23R | c.1680A>C (n.1680A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) n.1921A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259079A>G | CA340729879 | IL23R | c.1680A>G (n.1680A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) n.1921A>G | |
1 | g.67259079A>T | CA340729878 | IL23R | c.1680A>T (n.1680A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) n.1921A>T | |
1 | g.67259080A= | CA1173064345 | IL23R | c.1681A= (n.1681A=) c.1739A= (n.1739A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1752A= (p.Gln584=) c.1539A= (p.Gln513=) c.1842A= (p.Gln614=) c.1233A= (p.Gln411=) c.636A= (p.Gln212=) c.1077A= (p.Gln359=) c.*668A= (n.*668A=) c.1080A= (p.Gln360=) c.1932A= (p.Gln644=) n.1922A= | |
1 | g.67259080A>C | CA340729880 | IL23R | c.1681A>C (n.1681A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1752A>C (p.Gln584His) c.1539A>C (p.Gln513His) c.1842A>C (p.Gln614His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.636A>C (p.Gln212His) c.1077A>C (p.Gln359His) c.*668A>C (n.*668A>C) c.1080A>C (p.Gln360His) c.1932A>C (p.Gln644His) n.1922A>C | |
1 | g.67259080A>G | CA900062 | IL23R | c.1681A>G (n.1681A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1752A>G (p.Gln584=) c.1539A>G (p.Gln513=) c.1842A>G (p.Gln614=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.636A>G (p.Gln212=) c.1077A>G (p.Gln359=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.1080A>G (p.Gln360=) c.1932A>G (p.Gln644=) n.1922A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259080A>T | CA340729882 | IL23R | c.1681A>T (n.1681A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1752A>T (p.Gln584His) c.1539A>T (p.Gln513His) c.1842A>T (p.Gln614His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.636A>T (p.Gln212His) c.1077A>T (p.Gln359His) c.*668A>T (n.*668A>T) c.1080A>T (p.Gln360His) c.1932A>T (p.Gln644His) n.1922A>T | |
1 | g.67259081A>C | CA340729883 | IL23R | c.1682A>C (n.1682A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1540A>C (p.Asn514His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.637A>C (p.Asn213His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1933A>C (p.Asn645His) n.1923A>C | |
1 | g.67259081A>G | CA340729886 | IL23R | c.1682A>G (n.1682A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.1923A>G | |
1 | g.67259081A>T | CA340729887 | IL23R | c.1682A>T (n.1682A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.1923A>T | |
1 | g.67259082A= | CA1173064346 | IL23R | c.1683A= (n.1683A=) c.1741A= (n.1741A=) c.1674A= (n.1674A=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1541A= (p.Asn514=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1235A= (p.Asn412=) c.638A= (p.Asn213=) c.1079A= (p.Asn360=) c.*670A= (n.*670A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.1934A= (p.Asn645=) n.1924A= | |
1 | g.67259082A>C | CA340729888 | IL23R | c.1683A>C (n.1683A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.1924A>C | |
1 | g.67259082A>G | CA340729890 | IL23R | c.1683A>G (n.1683A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.*670A>G (n.*670A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.1924A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259082A>T | CA340729889 | IL23R | c.1683A>T (n.1683A>T) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.*670A>T (n.*670A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.1924A>T | |
1 | g.67259083T>A | CA340729891 | IL23R | c.1684T>A (n.1684T>A) c.1742T>A (n.1742T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) c.1542T>A (p.Asn514Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1935T>A (p.Asn645Lys) n.1925T>A | |
1 | g.67259083T>C | CA418438817 | IL23R | c.1684T>C (n.1684T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) c.1542T>C (p.Asn514=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.639T>C (p.Asn213=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1935T>C (p.Asn645=) n.1925T>C | |
1 | g.67259083T>G | CA340729893 | IL23R | c.1684T>G (n.1684T>G) c.1742T>G (n.1742T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) c.1542T>G (p.Asn514Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1935T>G (p.Asn645Lys) n.1925T>G | |
1 | g.67259084A>C | CA340729896 | IL23R | c.1685A>C (n.1685A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.1926A>C | |
1 | g.67259084A>G | CA340729899 | IL23R | c.1685A>G (n.1685A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.1926A>G | |
1 | g.67259084A>T | CA340729903 | IL23R | c.1685A>T (n.1685A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.1926A>T | |
1 | g.67259085T>A | CA340729905 | IL23R | c.1686T>A (n.1686T>A) c.1744T>A (n.1744T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.1927T>A | |
1 | g.67259085T>C | CA340729907 | IL23R | c.1686T>C (n.1686T>C) c.1744T>C (n.1744T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.1927T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259085T>G | CA340729908 | IL23R | c.1686T>G (n.1686T>G) c.1744T>G (n.1744T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.1927T>G | |
1 | g.67259085T= | CA1173064347 | IL23R | c.1686T= (n.1686T=) c.1744T= (n.1744T=) c.1677T= (n.1677T=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1544T= (p.Ile515=) c.1847T= (p.Ile616=) c.1238T= (p.Ile413=) c.641T= (p.Ile214=) c.1082T= (p.Ile361=) c.*673T= (n.*673T=) c.1085T= (p.Ile362=) c.1937T= (p.Ile646=) n.1927T= | |
1 | g.67259086T>A | CA418438818 | IL23R | c.1687T>A (n.1687T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1758T>A (p.Ile586=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.1848T>A (p.Ile616=) c.1239T>A (p.Ile413=) c.642T>A (p.Ile214=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1086T>A (p.Ile362=) c.1938T>A (p.Ile646=) n.1928T>A | |
1 | g.67259086T>C | CA418438819 | IL23R | c.1687T>C (n.1687T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1758T>C (p.Ile586=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.1848T>C (p.Ile616=) c.1239T>C (p.Ile413=) c.642T>C (p.Ile214=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1086T>C (p.Ile362=) c.1938T>C (p.Ile646=) n.1928T>C | |
1 | g.67259086T>G | CA340729909 | IL23R | c.1687T>G (n.1687T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1758T>G (p.Ile586Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) n.1928T>G | |
1 | g.67259087T>A | CA340729910 | IL23R | c.1688T>A (n.1688T>A) c.1746T>A (n.1746T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.1759T>A (p.Leu587Met) c.1546T>A (p.Leu516Met) c.1849T>A (p.Leu617Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.643T>A (p.Leu215Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1939T>A (p.Leu647Met) n.1929T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259087T>C | CA418438820 | IL23R | c.1688T>C (n.1688T>C) c.1746T>C (n.1746T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.1759T>C (p.Leu587=) c.1546T>C (p.Leu516=) c.1849T>C (p.Leu617=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.643T>C (p.Leu215=) c.1084T>C (p.Leu362=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1939T>C (p.Leu647=) n.1929T>C | |
1 | g.67259087T>G | CA340729912 | IL23R | c.1688T>G (n.1688T>G) c.1746T>G (n.1746T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.1759T>G (p.Leu587Val) c.1546T>G (p.Leu516Val) c.1849T>G (p.Leu617Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1939T>G (p.Leu647Val) n.1929T>G | |
1 | g.67259087T= | CA1173064348 | IL23R | c.1688T= (n.1688T=) c.1746T= (n.1746T=) c.1679T= (n.1679T=) c.1759T= (p.Leu587=) c.1546T= (p.Leu516=) c.1849T= (p.Leu617=) c.1240T= (p.Leu414=) c.643T= (p.Leu215=) c.1084T= (p.Leu362=) c.*675T= (n.*675T=) c.1087T= (p.Leu363=) c.1939T= (p.Leu647=) n.1929T= | |
1 | g.67259088T>A | CA340729922 | IL23R | c.1689T>A (n.1689T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.1547T>A (p.Leu516Ter) c.1850T>A (p.Leu617Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1940T>A (p.Leu647Ter) n.1930T>A | |
1 | g.67259088T>C | CA340729915 | IL23R | c.1689T>C (n.1689T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.1547T>C (p.Leu516Ser) c.1850T>C (p.Leu617Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1940T>C (p.Leu647Ser) n.1930T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259088T>G | CA340729913 | IL23R | c.1689T>G (n.1689T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1760T>G (p.Leu587Trp) c.1547T>G (p.Leu516Trp) c.1850T>G (p.Leu617Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1940T>G (p.Leu647Trp) n.1930T>G | |
1 | g.67259088_67259089dup | CA2516446405 | IL23R | c.1689_1690dup (n.1689_1690dup) c.1747_1748dup (n.1747_1748dup) c.1680_1681dup (n.1680_1681dup) c.1760_1761dup (p.Glu588TrpfsTer?) c.1547_1548dup (p.Glu517TrpfsTer?) c.1850_1851dup (p.Glu618TrpfsTer22) c.1241_1242dup (p.Glu415TrpfsTer22) c.644_645dup (p.Glu216TrpfsTer22) c.1085_1086dup (p.Glu363TrpfsTer22) c.*676_*677dup (n.*676_*677dup) c.1088_1089dup (p.Glu364TrpfsTer22) c.1940_1941dup (p.Glu648TrpfsTer22) n.1930_1931dup | |
1 | g.67259089G>A | CA418438821 | IL23R | c.1690G>A (n.1690G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1851G>A (p.Leu617=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.645G>A (p.Leu215=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1941G>A (p.Leu647=) n.1931G>A | |
1 | g.67259089G>C | CA340729924 | IL23R | c.1690G>C (n.1690G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1761G>C (p.Leu587Phe) c.1548G>C (p.Leu516Phe) c.1851G>C (p.Leu617Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.*677G>C (n.*677G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1941G>C (p.Leu647Phe) n.1931G>C | |
1 | g.67259089G>T | CA340729925 | IL23R | c.1690G>T (n.1690G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1761G>T (p.Leu587Phe) c.1548G>T (p.Leu516Phe) c.1851G>T (p.Leu617Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.*677G>T (n.*677G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1941G>T (p.Leu647Phe) n.1931G>T | |
1 | g.67259090G>A | CA340729926 | IL23R | c.1691G>A (n.1691G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.1932G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.67259090G>C | CA340729927 | IL23R | c.1691G>C (n.1691G>C) c.1749G>C (n.1749G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.1932G>C | |
1 | g.67259090G>T | CA340729929 | IL23R | c.1691G>T (n.1691G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.1932G>T | |
1 | g.67259091A>C | CA340729934 | IL23R | c.1692A>C (n.1692A>C) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.1933A>C | |
1 | g.67259091A>G | CA340729937 | IL23R | c.1692A>G (n.1692A>G) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.1933A>G | |
1 | g.67259091A>T | CA340729939 | IL23R | c.1692A>T (n.1692A>T) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) n.1933A>T | |
1 | g.67259093del | CA2646125924 | IL23R | c.1694del (n.1694del) c.1752del (n.1752del) c.1685del (n.1685del) c.1765del (p.Ser589AlafsTer?) c.1552del (p.Ser518AlafsTer?) c.1855del (p.Ser619AlafsTer20) c.1246del (p.Ser416AlafsTer20) c.649del (p.Ser217AlafsTer20) c.1090del (p.Ser364AlafsTer20) c.*681del (n.*681del) c.1093del (p.Ser365AlafsTer20) c.1945del (p.Ser649AlafsTer20) n.1935del | gnomAD v4 |
1 | g.67259092A>C | CA340729942 | IL23R | c.1693A>C (n.1693A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) n.1934A>C | |
1 | g.67259092A>G | CA418438822 | IL23R | c.1693A>G (n.1693A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.648A>G (p.Glu216=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1944A>G (p.Glu648=) n.1934A>G | |
1 | g.67259092A>T | CA340729944 | IL23R | c.1693A>T (n.1693A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) n.1934A>T | |
1 | g.67259093A>C | CA340729948 | IL23R | c.1694A>C (n.1694A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.1935A>C | |
1 | g.67259093A>G | CA340729953 | IL23R | c.1694A>G (n.1694A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.1935A>G | |
1 | g.67259093A>T | CA340729955 | IL23R | c.1694A>T (n.1694A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.1935A>T | |
1 | g.67259094G>A | CA900063 | IL23R | c.1695G>A (n.1695G>A) c.1753G>A (n.1753G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.1936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259094G>C | CA340729956 | IL23R | c.1695G>C (n.1695G>C) c.1753G>C (n.1753G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.1936G>C | |
1 | g.67259094G= | CA1148441934 | IL23R | c.1695G= (n.1695G=) c.1753G= (n.1753G=) c.1686G= (n.1686G=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1247G= (p.Ser416=) c.650G= (p.Ser217=) c.1091G= (p.Ser364=) c.*682G= (n.*682G=) c.1094G= (p.Ser365=) c.1946G= (p.Ser649=) n.1936G= | |
1 | g.67259094G>T | CA340729957 | IL23R | c.1695G>T (n.1695G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.1936G>T | |
1 | g.67259095C>A | CA340729958 | IL23R | c.1696C>A (n.1696C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) n.1937C>A | |
1 | g.67259095C>G | CA340729960 | IL23R | c.1696C>G (n.1696C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) n.1937C>G | |
1 | g.67259095C>T | CA418438823 | IL23R | c.1696C>T (n.1696C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1767C>T (p.Ser589=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.651C>T (p.Ser217=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1947C>T (p.Ser649=) n.1937C>T | |
1 | g.67259096C>A | CA340729962 | IL23R | c.1697C>A (n.1697C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) n.1938C>A | |
1 | g.67259096C>G | CA340729964 | IL23R | c.1697C>G (n.1697C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) n.1938C>G | |
1 | g.67259096C>T | CA340729966 | IL23R | c.1697C>T (n.1697C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) n.1938C>T | |
1 | g.67259097A= | CA1143430079 | IL23R | c.1698A= (n.1698A=) c.1756A= (n.1756A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1769A= (p.His590=) c.1556A= (p.His519=) c.1859A= (p.His620=) c.1250A= (p.His417=) c.653A= (p.His218=) c.1094A= (p.His365=) c.*685A= (n.*685A=) c.1097A= (p.His366=) c.1949A= (p.His650=) n.1939A= | |
1 | g.67259097A>C | CA340729969 | IL23R | c.1698A>C (n.1698A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) n.1939A>C | |
1 | g.67259097A>G | CA900064 | IL23R | c.1698A>G (n.1698A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) n.1939A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259097A>T | CA340729970 | IL23R | c.1698A>T (n.1698A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) n.1939A>T | |
1 | g.67259098C>A | CA340729971 | IL23R | c.1699C>A (n.1699C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.654C>A (p.His218Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) n.1940C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259098C= | CA1173064349 | IL23R | c.1699C= (n.1699C=) c.1757C= (n.1757C=) c.1690C= (n.1690C=) c.1770C= (p.His590=) c.1557C= (p.His519=) c.1860C= (p.His620=) c.1251C= (p.His417=) c.654C= (p.His218=) c.1095C= (p.His365=) c.*686C= (n.*686C=) c.1098C= (p.His366=) c.1950C= (p.His650=) n.1940C= | |
1 | g.67259098C>G | CA340729972 | IL23R | c.1699C>G (n.1699C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.1770C>G (p.His590Gln) c.1557C>G (p.His519Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.654C>G (p.His218Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) n.1940C>G | |
1 | g.67259098C>T | CA23506652 | IL23R | c.1699C>T (n.1699C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.1770C>T (p.His590=) c.1557C>T (p.His519=) c.1860C>T (p.His620=) c.1251C>T (p.His417=) c.654C>T (p.His218=) c.1095C>T (p.His365=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.1950C>T (p.His650=) n.1940C>T | dbSNP |
1 | g.67259099T>A | CA340729995 | IL23R | c.1700T>A (n.1700T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1691T>A (n.1691T>A) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.1941T>A | |
1 | g.67259099T>C | CA340729998 | IL23R | c.1700T>C (n.1700T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1691T>C (n.1691T>C) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.1941T>C | |
1 | g.67259099T>G | CA340729999 | IL23R | c.1700T>G (n.1700T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1691T>G (n.1691T>G) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.1941T>G | |
1 | g.67259100del | CA2646125925 | IL23R | c.1701del (n.1701del) c.1759del (n.1759del) c.1692del (n.1692del) c.1772del (p.Phe591SerfsTer?) c.1559del (p.Phe520SerfsTer?) c.1862del (p.Phe621SerfsTer18) c.1253del (p.Phe418SerfsTer18) c.656del (p.Phe219SerfsTer18) c.1097del (p.Phe366SerfsTer18) c.*688del (n.*688del) c.1100del (p.Phe367SerfsTer18) c.1952del (p.Phe651SerfsTer18) n.1942del | gnomAD v4 |
1 | g.67259100T>A | CA340730009 | IL23R | c.1701T>A (n.1701T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.1942T>A | |
1 | g.67259100T>C | CA340730016 | IL23R | c.1701T>C (n.1701T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.1942T>C | |
1 | g.67259100T>G | CA340730003 | IL23R | c.1701T>G (n.1701T>G) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.1942T>G | |
1 | g.67259101C>A | CA340730023 | IL23R | c.1702C>A (n.1702C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1773C>A (p.Phe591Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1953C>A (p.Phe651Leu) n.1943C>A | |
1 | g.67259101C>G | CA340730021 | IL23R | c.1702C>G (n.1702C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1773C>G (p.Phe591Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1953C>G (p.Phe651Leu) n.1943C>G | |
1 | g.67259101C>T | CA418438824 | IL23R | c.1702C>T (n.1702C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1773C>T (p.Phe591=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.657C>T (p.Phe219=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1953C>T (p.Phe651=) n.1943C>T | |
1 | g.67259102A= | CA1143658492 | IL23R | c.1703A= (n.1703A=) c.1761A= (n.1761A=) c.1694A= (n.1694A=) c.1774A= (p.Asn592=) c.1561A= (p.Asn521=) c.1864A= (p.Asn622=) c.1255A= (p.Asn419=) c.658A= (p.Asn220=) c.1099A= (p.Asn367=) c.*690A= (n.*690A=) c.1102A= (p.Asn368=) c.1954A= (p.Asn652=) n.1944A= | |
1 | g.67259102A>C | CA340730027 | IL23R | c.1703A>C (n.1703A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.658A>C (p.Asn220His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.1944A>C | |
1 | g.67259102A>G | CA23506661 | IL23R | c.1703A>G (n.1703A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259102A>T | CA340730028 | IL23R | c.1703A>T (n.1703A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.1944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259103A= | CA1173064350 | IL23R | c.1704A= (n.1704A=) c.1762A= (n.1762A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1562A= (p.Asn521=) c.1865A= (p.Asn622=) c.1256A= (p.Asn419=) c.659A= (p.Asn220=) c.1100A= (p.Asn367=) c.*691A= (n.*691A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.1955A= (p.Asn652=) n.1945A= | |
1 | g.67259103A>C | CA340730031 | IL23R | c.1704A>C (n.1704A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.1945A>C | |
1 | g.67259103A>G | CA23506666 | IL23R | c.1704A>G (n.1704A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.1945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259103A>T | CA340730033 | IL23R | c.1704A>T (n.1704A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.1945A>T | |
1 | g.67259104T>A | CA340730037 | IL23R | c.1705T>A (n.1705T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1776T>A (p.Asn592Lys) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) n.1946T>A | |
1 | g.67259104T>C | CA418438825 | IL23R | c.1705T>C (n.1705T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1776T>C (p.Asn592=) c.1563T>C (p.Asn521=) c.1866T>C (p.Asn622=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.660T>C (p.Asn220=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.1956T>C (p.Asn652=) n.1946T>C | |
1 | g.67259104T>G | CA340730038 | IL23R | c.1705T>G (n.1705T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1776T>G (p.Asn592Lys) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) n.1946T>G | |
1 | g.67259105A>C | CA418438826 | IL23R | c.1706A>C (n.1706A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1258A>C (p.Arg420=) c.661A>C (p.Arg221=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1957A>C (p.Arg653=) n.1947A>C | |
1 | g.67259105A>G | CA340730044 | IL23R | c.1706A>G (n.1706A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.1947A>G | |
1 | g.67259105A>T | CA340730048 | IL23R | c.1706A>T (n.1706A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) n.1947A>T | |
1 | g.67259106G>A | CA340730055 | IL23R | c.1707G>A (n.1707G>A) c.1765G>A (n.1765G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.1948G>A | COSMIC |
1 | g.67259106G>C | CA340730058 | IL23R | c.1707G>C (n.1707G>C) c.1765G>C (n.1765G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.1948G>C | |
1 | g.67259106G>T | CA340730060 | IL23R | c.1707G>T (n.1707G>T) c.1765G>T (n.1765G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.662G>T (p.Arg221Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) n.1948G>T | |
1 | g.67259107G>A | CA418438827 | IL23R | c.1708G>A (n.1708G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.663G>A (p.Arg221=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1107G>A (p.Arg369=) c.1959G>A (p.Arg653=) n.1949G>A | |
1 | g.67259107G>C | CA340730061 | IL23R | c.1708G>C (n.1708G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) n.1949G>C | |
1 | g.67259107G= | CA1173064351 | IL23R | c.1708G= (n.1708G=) c.1766G= (n.1766G=) c.1699G= (n.1699G=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1869G= (p.Arg623=) c.1260G= (p.Arg420=) c.663G= (p.Arg221=) c.1104G= (p.Arg368=) c.*695G= (n.*695G=) c.1107G= (p.Arg369=) c.1959G= (p.Arg653=) n.1949G= | |
1 | g.67259107G>T | CA340730062 | IL23R | c.1708G>T (n.1708G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) n.1949G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259108A>C | CA340730068 | IL23R | c.1709A>C (n.1709A>C) c.1767A>C (n.1767A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.1950A>C | |
1 | g.67259108A>G | CA340730069 | IL23R | c.1709A>G (n.1709A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.1950A>G | |
1 | g.67259108A>T | CA340730070 | IL23R | c.1709A>T (n.1709A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.1950A>T | |
1 | g.67259109T>A | CA340730074 | IL23R | c.1710T>A (n.1710T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.1951T>A | |
1 | g.67259109T>C | CA340730087 | IL23R | c.1710T>C (n.1710T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.1951T>C | |
1 | g.67259109T>G | CA340730076 | IL23R | c.1710T>G (n.1710T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.1951T>G | |
1 | g.67259110T>A | CA418438828 | IL23R | c.1711T>A (n.1711T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1782T>A (p.Ile594=) c.1569T>A (p.Ile523=) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.666T>A (p.Ile222=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1962T>A (p.Ile654=) n.1952T>A | |
1 | g.67259110T>C | CA418438829 | IL23R | c.1711T>C (n.1711T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1782T>C (p.Ile594=) c.1569T>C (p.Ile523=) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.666T>C (p.Ile222=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1962T>C (p.Ile654=) n.1952T>C | |
1 | g.67259110T>G | CA340730088 | IL23R | c.1711T>G (n.1711T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.666T>G (p.Ile222Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1962T>G (p.Ile654Met) n.1952T>G | |
1 | g.67259111T>A | CA340730093 | IL23R | c.1712T>A (n.1712T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.1953T>A | |
1 | g.67259111T>C | CA900065 | IL23R | c.1712T>C (n.1712T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.1953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259111T>G | CA340730105 | IL23R | c.1712T>G (n.1712T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.1953T>G | |
1 | g.67259111T= | CA1173064352 | IL23R | c.1712T= (n.1712T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1873T= (p.Ser625=) c.1264T= (p.Ser422=) c.667T= (p.Ser223=) c.1108T= (p.Ser370=) c.*699T= (n.*699T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.1963T= (p.Ser655=) n.1953T= | |
1 | g.67259112C>A | CA340730112 | IL23R | c.1713C>A (n.1713C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) n.1954C>A | |
1 | g.67259112C>G | CA340730115 | IL23R | c.1713C>G (n.1713C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) n.1954C>G | |
1 | g.67259112C>T | CA340730118 | IL23R | c.1713C>T (n.1713C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) n.1954C>T | COSMIC |
1 | g.67259113A>C | CA418438830 | IL23R | c.1714A>C (n.1714A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1785A>C (p.Ser595=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.1875A>C (p.Ser625=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.669A>C (p.Ser223=) c.1110A>C (p.Ser370=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) c.1965A>C (p.Ser655=) n.1955A>C | |
1 | g.67259113A>G | CA418438831 | IL23R | c.1714A>G (n.1714A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1785A>G (p.Ser595=) c.1572A>G (p.Ser524=) c.1875A>G (p.Ser625=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.669A>G (p.Ser223=) c.1110A>G (p.Ser370=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) c.1965A>G (p.Ser655=) n.1955A>G | |
1 | g.67259113A>T | CA418438832 | IL23R | c.1714A>T (n.1714A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1785A>T (p.Ser595=) c.1572A>T (p.Ser524=) c.1875A>T (p.Ser625=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.669A>T (p.Ser223=) c.1110A>T (p.Ser370=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) c.1965A>T (p.Ser655=) n.1955A>T | |
1 | g.67259114C>A | CA340730121 | IL23R | c.1715C>A (n.1715C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1956C>A | |
1 | g.67259114C= | CA1143901579 | IL23R | c.1715C= (n.1715C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1706C= (n.1706C=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1267C= (p.Leu423=) c.670C= (p.Leu224=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*702C= (n.*702C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1966C= (p.Leu656=) n.1956C= | |
1 | g.67259114C>G | CA340730122 | IL23R | c.1715C>G (n.1715C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1956C>G | dbSNP |
1 | g.67259114C>T | CA900066 | IL23R | c.1715C>T (n.1715C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) n.1956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259115T>A | CA340730132 | IL23R | c.1716T>A (n.1716T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1967T>A (p.Leu656His) n.1957T>A | |
1 | g.67259115T>C | CA340730136 | IL23R | c.1716T>C (n.1716T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1957T>C | |
1 | g.67259115T>G | CA340730129 | IL23R | c.1716T>G (n.1716T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1957T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259115T= | CA1173064353 | IL23R | c.1716T= (n.1716T=) c.1774T= (n.1774T=) c.1707T= (n.1707T=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1268T= (p.Leu423=) c.671T= (p.Leu224=) c.1112T= (p.Leu371=) c.*703T= (n.*703T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1957T= | |
1 | g.67259116C>A | CA418438834 | IL23R | c.1717C>A (n.1717C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.672C>A (p.Leu224=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1968C>A (p.Leu656=) n.1958C>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259116C>G | CA418438835 | IL23R | c.1717C>G (n.1717C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.672C>G (p.Leu224=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1968C>G (p.Leu656=) n.1958C>G | |
1 | g.67259116C>T | CA418438836 | IL23R | c.1717C>T (n.1717C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.672C>T (p.Leu224=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1968C>T (p.Leu656=) n.1958C>T | |
1 | g.67259117T>A | CA340730140 | IL23R | c.1718T>A (n.1718T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) c.1879T>A (p.Leu627Met) c.1270T>A (p.Leu424Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.1969T>A (p.Leu657Met) n.1959T>A | |
1 | g.67259117T>C | CA418438837 | IL23R | c.1718T>C (n.1718T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.1789T>C (p.Leu597=) c.1576T>C (p.Leu526=) c.1879T>C (p.Leu627=) c.1270T>C (p.Leu424=) c.673T>C (p.Leu225=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1117T>C (p.Leu373=) c.1969T>C (p.Leu657=) n.1959T>C | |
1 | g.67259117T>G | CA340730143 | IL23R | c.1718T>G (n.1718T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.1879T>G (p.Leu627Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1969T>G (p.Leu657Val) n.1959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259117T= | CA1173064354 | IL23R | c.1718T= (n.1718T=) c.1776T= (n.1776T=) c.1709T= (n.1709T=) c.1789T= (p.Leu597=) c.1576T= (p.Leu526=) c.1879T= (p.Leu627=) c.1270T= (p.Leu424=) c.673T= (p.Leu225=) c.1114T= (p.Leu372=) c.*705T= (n.*705T=) c.1117T= (p.Leu373=) c.1969T= (p.Leu657=) n.1959T= | |
1 | g.67259118T>A | CA340730147 | IL23R | c.1719T>A (n.1719T>A) c.1777T>A (n.1777T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.1960T>A | |
1 | g.67259118T>C | CA340730150 | IL23R | c.1719T>C (n.1719T>C) c.1777T>C (n.1777T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.1960T>C | gnomAD v4 |
1 | g.67259118T>G | CA340730153 | IL23R | c.1719T>G (n.1719T>G) c.1777T>G (n.1777T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.1960T>G | gnomAD v4 |
1 | g.67259119G>A | CA418438838 | IL23R | c.1720G>A (n.1720G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.675G>A (p.Leu225=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1971G>A (p.Leu657=) n.1961G>A | gnomAD v4 |
1 | g.67259119G>C | CA340730156 | IL23R | c.1720G>C (n.1720G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.1961G>C | |
1 | g.67259119G>T | CA340730158 | IL23R | c.1720G>T (n.1720G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.1961G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.67259120G>A | CA340730161 | IL23R | c.1721G>A (n.1721G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.1962G>A | |
1 | g.67259120G>C | CA340730167 | IL23R | c.1721G>C (n.1721G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.1962G>C | |
1 | g.67259120G>T | CA340730168 | IL23R | c.1721G>T (n.1721G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.1962G>T | |
1 | g.67259121A>C | CA340730169 | IL23R | c.1722A>C (n.1722A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.1963A>C | |
1 | g.67259121A>G | CA340730172 | IL23R | c.1722A>G (n.1722A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.1963A>G | |
1 | g.67259121A>T | CA340730174 | IL23R | c.1722A>T (n.1722A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.1963A>T | |
1 | g.67259124del | CA418438839 | IL23R | c.1725del (n.1725del) c.1783del (n.1783del) c.1716del (n.1716del) c.1796del (p.Lys599SerfsTer?) c.1583del (p.Lys528SerfsTer?) c.1886del (p.Lys629SerfsTer10) c.1277del (p.Lys426SerfsTer10) c.680del (p.Lys227SerfsTer10) c.1121del (p.Lys374SerfsTer10) c.*712del (n.*712del) c.1124del (p.Lys375SerfsTer10) c.1976del (p.Lys659SerfsTer10) n.1966del | COSMIC |
1 | g.67259122A>C | CA340730176 | IL23R | c.1723A>C (n.1723A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.1964A>C | |
1 | g.67259122A>G | CA418438840 | IL23R | c.1723A>G (n.1723A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1884A>G (p.Glu628=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.678A>G (p.Glu226=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1974A>G (p.Glu658=) n.1964A>G | |
1 | g.67259122A>T | CA340730175 | IL23R | c.1723A>T (n.1723A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.1964A>T | |
1 | g.67259123A>C | CA340730179 | IL23R | c.1724A>C (n.1724A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.1965A>C | |
1 | g.67259123A>G | CA340730186 | IL23R | c.1724A>G (n.1724A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.1965A>G | ClinVar |
1 | g.67259123A>T | CA340730189 | IL23R | c.1724A>T (n.1724A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.1965A>T | |
1 | g.67259124A= | CA1173064355 | IL23R | c.1725A= (n.1725A=) c.1783A= (n.1783A=) c.1716A= (n.1716A=) c.1796A= (p.Lys599=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1277A= (p.Lys426=) c.680A= (p.Lys227=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*712A= (n.*712A=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1976A= (p.Lys659=) n.1966A= | |
1 | g.67259124A>C | CA340730195 | IL23R | c.1725A>C (n.1725A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.1966A>C | |
1 | g.67259124A>G | CA340730198 | IL23R | c.1725A>G (n.1725A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.1966A>G | |
1 | g.67259124A>T | CA900067 | IL23R | c.1725A>T (n.1725A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) n.1966A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259125G>A | CA418438841 | IL23R | c.1726G>A (n.1726G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.681G>A (p.Lys227=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.1977G>A (p.Lys659=) n.1967G>A | |
1 | g.67259125G>C | CA340730204 | IL23R | c.1726G>C (n.1726G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) n.1967G>C | |
1 | g.67259125G>T | CA340730212 | IL23R | c.1726G>T (n.1726G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) n.1967G>T | |
1 | g.67259126T>A | CA340730215 | IL23R | c.1798T>A (p.Ter600Lys) c.1585T>A (p.Ter529Lys) c.1888T>A (p.Ter630Lys) c.1279T>A (p.Ter427Lys) c.682T>A (p.Ter228Lys) c.1123T>A (p.Ter375Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1126T>A (p.Ter376Lys) c.1978T>A (p.Ter660Lys) | |
1 | g.67259126T>C | CA900068 | IL23R | c.1798T>C (p.Ter600Gln) c.1585T>C (p.Ter529Gln) c.1888T>C (p.Ter630Gln) c.1279T>C (p.Ter427Gln) c.682T>C (p.Ter228Gln) c.1123T>C (p.Ter375Gln) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1126T>C (p.Ter376Gln) c.1978T>C (p.Ter660Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259126T>G | CA340730218 | IL23R | c.1798T>G (p.Ter600Glu) c.1585T>G (p.Ter529Glu) c.1888T>G (p.Ter630Glu) c.1279T>G (p.Ter427Glu) c.682T>G (p.Ter228Glu) c.1123T>G (p.Ter375Glu) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1126T>G (p.Ter376Glu) c.1978T>G (p.Ter660Glu) | |
1 | g.67259126T= | CA1173064356 | IL23R | c.1798T= (p.Ter600=) c.1585T= (p.Ter529=) c.1888T= (p.Ter630=) c.1279T= (p.Ter427=) c.682T= (p.Ter228=) c.1123T= (p.Ter375=) c.*714T= (n.*714T=) c.1126T= (p.Ter376=) c.1978T= (p.Ter660=) | |
1 | g.67259127A>C | CA340730219 | IL23R | c.1799A>C (p.Ter600Ser) c.1586A>C (p.Ter529Ser) c.1889A>C (p.Ter630Ser) c.1280A>C (p.Ter427Ser) c.683A>C (p.Ter228Ser) c.1124A>C (p.Ter375Ser) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1127A>C (p.Ter376Ser) c.1979A>C (p.Ter660Ser) | |
1 | g.67259127A>G | CA340730221 | IL23R | c.1799A>G (p.Ter600Trp) c.1586A>G (p.Ter529Trp) c.1889A>G (p.Ter630Trp) c.1280A>G (p.Ter427Trp) c.683A>G (p.Ter228Trp) c.1124A>G (p.Ter375Trp) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1127A>G (p.Ter376Trp) c.1979A>G (p.Ter660Trp) | |
1 | g.67259127A>T | CA340730234 | IL23R | c.1799A>T (p.Ter600Leu) c.1586A>T (p.Ter529Leu) c.1889A>T (p.Ter630Leu) c.1280A>T (p.Ter427Leu) c.683A>T (p.Ter228Leu) c.1124A>T (p.Ter375Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1127A>T (p.Ter376Leu) c.1979A>T (p.Ter660Leu) | |
1 | g.67259128G>A | CA418438842 | IL23R | c.1800G>A (p.Ter600=) c.1587G>A (p.Ter529=) c.1890G>A (p.Ter630=) c.1281G>A (p.Ter427=) c.684G>A (p.Ter228=) c.1125G>A (p.Ter375=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1128G>A (p.Ter376=) c.1980G>A (p.Ter660=) | |
1 | g.67259128G>C | CA340730244 | IL23R | c.1800G>C (p.Ter600Tyr) c.1587G>C (p.Ter529Tyr) c.1890G>C (p.Ter630Tyr) c.1281G>C (p.Ter427Tyr) c.684G>C (p.Ter228Tyr) c.1125G>C (p.Ter375Tyr) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1128G>C (p.Ter376Tyr) c.1980G>C (p.Ter660Tyr) | |
1 | g.67259128G>T | CA340730246 | IL23R | c.1800G>T (p.Ter600Tyr) c.1587G>T (p.Ter529Tyr) c.1890G>T (p.Ter630Tyr) c.1281G>T (p.Ter427Tyr) c.684G>T (p.Ter228Tyr) c.1125G>T (p.Ter375Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1128G>T (p.Ter376Tyr) c.1980G>T (p.Ter660Tyr) | |
1 | g.67259130G>A | CA2646125926 | IL23R | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259130dup | CA646111781 | IL23R | c.*2dup (n.*2dup) c.*718dup (n.*718dup) | COSMIC |
1 | g.67259131C>A | CA2646125927 | IL23R | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.67259131C= | CA1173064357 | IL23R | c.*3C= (n.*3C=) c.*719C= (n.*719C=) | |
1 | g.67259131C>G | CA900069 | IL23R | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.67259131C>T | CA2646125928 | IL23R | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.67259132T>C | CA23506700 | IL23R | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) | dbSNP |
1 | g.67259132T>G | CA900070 | IL23R | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.67259132T= | CA1173064358 | IL23R | c.*4T= (n.*4T=) c.*720T= (n.*720T=) |