Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
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c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
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c.571+250_1602-1948del
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c.767+250_1798-1948del
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c.739+250_*1065-1948del
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c.1144+250_*113-1948del
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c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
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c.*780+250_*1811-1948del
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c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
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c.989-1_1850+2del
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c.947-1_1808+2del
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c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
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c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
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c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
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c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
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c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
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c.*1045-982_*1906+2del
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c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
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c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5986844delCA2573141949PMS2c.*1320del (n.*1320del)
c.1921del (p.Glu641AsnfsTer23)
c.1816del (p.Glu606AsnfsTer23)
c.1678+246del (n.1678+246del)
c.*1518del (n.*1518del)
c.1768del (p.Glu590AsnfsTer23)
c.*1345del (n.*1345del)
c.1726del (p.Glu576AsnfsTer23)
c.*1323del (n.*1323del)
c.*1511del (n.*1511del)
c.*1181del (n.*1181del)
n.2778del
c.1606del (p.Glu536AsnfsTer23)
c.1519del (p.Glu507AsnfsTer23)
c.1351del (p.Glu451AsnfsTer23)
c.*1014del (n.*1014del)
c.*242del (n.*242del)
c.*1020del (n.*1020del)
c.1924del (p.Glu642AsnfsTer23)
n.2037del
c.1547del
c.*1455del (n.*1455del)
c.*814del (n.*814del)
c.*1081del (n.*1081del)
c.1144+2959del (n.1144+2959del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.*1427del (n.*1427del)
c.1363del (p.Glu455AsnfsTer23)
c.1756del (p.Glu586AsnfsTer23)
n.3696del
c.*1824del (n.*1824del)
c.2110del (p.Glu704AsnfsTer23)
c.*1373del (n.*1373del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.*1560del (n.*1560del)
c.989-3850del (n.989-3850del)
c.803+10485del (n.803+10485del)
c.804-3850del (n.804-3850del)
n.1678+246del
n.63-3936del
n.2006del
c.1918del (p.Glu640AsnfsTer23)
c.991del (p.Glu331AsnfsTer23)
c.1969del (p.Glu657AsnfsTer23)
c.1813del (p.Glu605AsnfsTer23)
c.1615del (p.Glu539AsnfsTer23)
n.2011del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C>ACA453745725PMS2c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1815G>T (p.Gly605=)
c.1678+245G>T (n.1678+245G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.1767G>T (p.Gly589=)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.2777G>T
c.1605G>T (p.Gly535=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1350G>T (p.Gly450=)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1923G>T (p.Gly641=)
n.2036G>T
c.1546G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1144+2958G>T (n.1144+2958G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
n.3695G>T
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.2109G>T (p.Gly703=)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.989-3851G>T (n.989-3851G>T)
c.803+10484G>T (n.803+10484G>T)
c.804-3851G>T (n.804-3851G>T)
n.1678+245G>T
n.63-3937G>T
n.2005G>T
c.1917G>T (p.Gly639=)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.1968G>T (p.Gly656=)
c.1812G>T (p.Gly604=)
c.1614G>T (p.Gly538=)
n.2010G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C=CA1685225931PMS2c.*1319G= (n.*1319G=)
c.1920G= (p.Gly640=)
c.1815G= (p.Gly605=)
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c.*1517G= (n.*1517G=)
c.1767G= (p.Gly589=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1725G= (p.Gly575=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*1510G= (n.*1510G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.2777G=
c.1605G= (p.Gly535=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1350G= (p.Gly450=)
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c.*1019G= (n.*1019G=)
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n.2036G=
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c.*1080G= (n.*1080G=)
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c.*1375G= (n.*1375G=)
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c.1362G= (p.Gly454=)
c.1755G= (p.Gly585=)
n.3695G=
c.*1823G= (n.*1823G=)
c.2109G= (p.Gly703=)
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c.*1424G= (n.*1424G=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
c.989-3851G= (n.989-3851G=)
c.803+10484G= (n.803+10484G=)
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n.1678+245G=
n.63-3937G=
n.2005G=
c.1917G= (p.Gly639=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.1968G= (p.Gly656=)
c.1812G= (p.Gly604=)
c.1614G= (p.Gly538=)
n.2010G=
7g.5986842C>GCA453745726PMS2c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1815G>C (p.Gly605=)
c.1678+245G>C (n.1678+245G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.1767G>C (p.Gly589=)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.2777G>C
c.1605G>C (p.Gly535=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1350G>C (p.Gly450=)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1923G>C (p.Gly641=)
n.2036G>C
c.1546G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.1144+2958G>C (n.1144+2958G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
n.3695G>C
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.2109G>C (p.Gly703=)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.989-3851G>C (n.989-3851G>C)
c.803+10484G>C (n.803+10484G>C)
c.804-3851G>C (n.804-3851G>C)
n.1678+245G>C
n.63-3937G>C
n.2005G>C
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.1968G>C (p.Gly656=)
c.1812G>C (p.Gly604=)
c.1614G>C (p.Gly538=)
n.2010G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986842C>TCA045851PMS2c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1815G>A (p.Gly605=)
c.1678+245G>A (n.1678+245G>A)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.1767G>A (p.Gly589=)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.2777G>A
c.1605G>A (p.Gly535=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1350G>A (p.Gly450=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1923G>A (p.Gly641=)
n.2036G>A
c.1546G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1144+2958G>A (n.1144+2958G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.1362G>A (p.Gly454=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
n.3695G>A
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.2109G>A (p.Gly703=)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.989-3851G>A (n.989-3851G>A)
c.803+10484G>A (n.803+10484G>A)
c.804-3851G>A (n.804-3851G>A)
n.1678+245G>A
n.63-3937G>A
n.2005G>A
c.1917G>A (p.Gly639=)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.1968G>A (p.Gly656=)
c.1812G>A (p.Gly604=)
c.1614G>A (p.Gly538=)
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986843C>ACA366739239PMS2c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1678+244G>T (n.1678+244G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.2776G>T
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n.2008G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3690G=
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n.2000G=
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c.1963G= (p.Glu655=)
c.1807G= (p.Glu603=)
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n.2005G=
7g.5986847C>GCA366739263PMS2c.*1314G>C (n.*1314G>C)
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n.2005G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986847C>TCA10629440PMS2c.*1314G>A (n.*1314G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2004T>G
 ClinVar dbSNP
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n.2771T>C
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c.1512T>C (p.Ser504=)
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n.2030T>C
c.1540T>C
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n.1678+239T>C
n.63-3943T>C
n.1999T>C
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c.984T>C (p.Ser328=)
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n.2004T>C
 ClinVar
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c.1809T>A (p.Ser603Arg)
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c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1719T>A (p.Ser573Arg)
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n.2771T>A
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.1344T>A (p.Ser448Arg)
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c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.2030T>A
c.1540T>A
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n.3689T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.2103T>A (p.Ser701Arg)
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n.63-3943T>A
n.1999T>A
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c.984T>A (p.Ser328Arg)
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n.2004T>A
 dbSNP
7g.5986849C>ACA366739271PMS2c.*1312G>T (n.*1312G>T)
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c.1808G>T (p.Ser603Ile)
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n.2029G>T
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n.1678+238G>T
n.63-3944G>T
n.1998G>T
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n.2003G>T
 ClinVar
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7g.5986849C>GCA366739273PMS2c.*1312G>C (n.*1312G>C)
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n.2769del
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n.63-3945del
n.1997del
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n.2002del
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n.2768A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.63-3951_63-3946delinsCAGCAA
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n.1996_2001delinsCAGCAA
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c.1336_1340del (p.Gln446LysfsTer2)
c.*999_*1003del (n.*999_*1003del)
c.*227_*231del (n.*227_*231del)
c.*1005_*1009del (n.*1005_*1009del)
c.1909_1913del (p.Gln637LysfsTer2)
n.2022_2026del
c.1532_1536del
c.*1440_*1444del (n.*1440_*1444del)
c.*799_*803del (n.*799_*803del)
c.*1066_*1070del (n.*1066_*1070del)
c.1144+2944_1144+2948del (n.1144+2944_1144+2948del)
c.*1361_*1365del (n.*1361_*1365del)
c.*1412_*1416del (n.*1412_*1416del)
c.1348_1352del (p.Gln450LysfsTer2)
c.1741_1745del (p.Gln581LysfsTer2)
n.3681_3685del
c.*1809_*1813del (n.*1809_*1813del)
c.2095_2099del (p.Gln699LysfsTer2)
c.*1358_*1362del (n.*1358_*1362del)
c.*1410_*1414del (n.*1410_*1414del)
c.*1545_*1549del (n.*1545_*1549del)
c.989-3865_989-3861del (n.989-3865_989-3861del)
c.803+10470_803+10474del (n.803+10470_803+10474del)
c.804-3865_804-3861del (n.804-3865_804-3861del)
n.1678+231_1678+235del
n.63-3951_63-3947del
n.1991_1995del
c.1903_1907del (p.Gln635LysfsTer2)
c.976_980del (p.Gln326LysfsTer2)
c.1954_1958del (p.Gln652LysfsTer2)
c.1798_1802del (p.Gln600LysfsTer2)
c.1600_1604del (p.Gln534LysfsTer2)
n.1996_2000del
 ClinVar dbSNP
7g.5986853delCA913189365PMS2c.*1308del (n.*1308del)
c.1909del (p.Gln637LysfsTer27)
c.1804del (p.Gln602LysfsTer27)
c.1678+234del (n.1678+234del)
c.*1506del (n.*1506del)
c.1756del (p.Gln586LysfsTer27)
c.*1333del (n.*1333del)
c.1714del (p.Gln572LysfsTer27)
c.*1311del (n.*1311del)
c.*1499del (n.*1499del)
c.*1169del (n.*1169del)
n.2766del
c.1594del (p.Gln532LysfsTer27)
c.1507del (p.Gln503LysfsTer27)
c.1339del (p.Gln447LysfsTer27)
c.*1002del (n.*1002del)
c.*230del (n.*230del)
c.*1008del (n.*1008del)
c.1912del (p.Gln638LysfsTer27)
n.2025del
c.1535del
c.*1443del (n.*1443del)
c.*802del (n.*802del)
c.*1069del (n.*1069del)
c.1144+2947del (n.1144+2947del)
c.*1364del (n.*1364del)
c.*1415del (n.*1415del)
c.1351del (p.Gln451LysfsTer27)
c.1744del (p.Gln582LysfsTer27)
n.3684del
c.*1812del (n.*1812del)
c.2098del (p.Gln700LysfsTer27)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*1413del (n.*1413del)
c.*1548del (n.*1548del)
c.989-3862del (n.989-3862del)
c.803+10473del (n.803+10473del)
c.804-3862del (n.804-3862del)
n.1678+234del
n.63-3948del
n.1994del
c.1906del (p.Gln636LysfsTer27)
c.979del (p.Gln327LysfsTer27)
c.1957del (p.Gln653LysfsTer27)
c.1801del (p.Gln601LysfsTer27)
c.1603del (p.Gln535LysfsTer27)
n.1999del
 ClinVar dbSNP
7g.5986853G>ACA16612252PMS2c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.1678+234C>T (n.1678+234C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.2766C>T
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
n.2025C>T
c.1535C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
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c.1144+2947C>T (n.1144+2947C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
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n.3684C>T
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
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c.*1413C>T (n.*1413C>T)
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n.1678+234C>T
n.63-3948C>T
n.1994C>T
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c.979C>T (p.Gln327Ter)
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c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1999C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986853G>CCA045840PMS2c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.1678+234C>G (n.1678+234C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.2766C>G
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
n.2025C>G
c.1535C>G
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c.*802C>G (n.*802C>G)
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c.1144+2947C>G (n.1144+2947C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
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n.3684C>G
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.989-3862C>G (n.989-3862C>G)
c.803+10473C>G (n.803+10473C>G)
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n.1678+234C>G
n.63-3948C>G
n.1994C>G
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1999C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986853G=CA1685226026PMS2c.*1308C= (n.*1308C=)
c.1909C= (p.Gln637=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.1678+234C= (n.1678+234C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.1714C= (p.Gln572=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.2766C=
c.1594C= (p.Gln532=)
c.1507C= (p.Gln503=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
c.1912C= (p.Gln638=)
n.2025C=
c.1535C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1144+2947C= (n.1144+2947C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.1744C= (p.Gln582=)
n.3684C=
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.989-3862C= (n.989-3862C=)
c.803+10473C= (n.803+10473C=)
c.804-3862C= (n.804-3862C=)
n.1678+234C=
n.63-3948C=
n.1994C=
c.1906C= (p.Gln636=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.1957C= (p.Gln653=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.1603C= (p.Gln535=)
n.1999C=
7g.5986853G>TCA366739295PMS2c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.1678+234C>A (n.1678+234C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.2766C>A
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
n.2025C>A
c.1535C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1144+2947C>A (n.1144+2947C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.3684C>A
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
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n.1678+234C>A
n.63-3948C>A
n.1994C>A
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1999C>A
 dbSNP
7g.5986853_5986854delinsATCA1139659552PMS2c.*1307_*1308delinsAT (n.*1307_*1308delinsAT)
c.1908_1909delinsAT (p.Gln637Ter)
c.1803_1804delinsAT (p.Gln602Ter)
c.1678+233_1678+234delinsAT (n.1678+233_1678+234delinsAT)
c.*1505_*1506delinsAT (n.*1505_*1506delinsAT)
c.1755_1756delinsAT (p.Gln586Ter)
c.*1332_*1333delinsAT (n.*1332_*1333delinsAT)
c.1713_1714delinsAT (p.Gln572Ter)
c.*1310_*1311delinsAT (n.*1310_*1311delinsAT)
c.*1498_*1499delinsAT (n.*1498_*1499delinsAT)
c.*1168_*1169delinsAT (n.*1168_*1169delinsAT)
n.2765_2766delinsAT
c.1593_1594delinsAT (p.Gln532Ter)
c.1506_1507delinsAT (p.Gln503Ter)
c.1338_1339delinsAT (p.Gln447Ter)
c.*1001_*1002delinsAT (n.*1001_*1002delinsAT)
c.*229_*230delinsAT (n.*229_*230delinsAT)
c.*1007_*1008delinsAT (n.*1007_*1008delinsAT)
c.1911_1912delinsAT (p.Gln638Ter)
n.2024_2025delinsAT
c.1534_1535delinsAT
c.*1442_*1443delinsAT (n.*1442_*1443delinsAT)
c.*801_*802delinsAT (n.*801_*802delinsAT)
c.*1068_*1069delinsAT (n.*1068_*1069delinsAT)
c.1144+2946_1144+2947delinsAT (n.1144+2946_1144+2947delinsAT)
c.*1363_*1364delinsAT (n.*1363_*1364delinsAT)
c.*1414_*1415delinsAT (n.*1414_*1415delinsAT)
c.1350_1351delinsAT (p.Gln451Ter)
c.1743_1744delinsAT (p.Gln582Ter)
n.3683_3684delinsAT
c.*1811_*1812delinsAT (n.*1811_*1812delinsAT)
c.2097_2098delinsAT (p.Gln700Ter)
c.*1360_*1361delinsAT (n.*1360_*1361delinsAT)
c.*1412_*1413delinsAT (n.*1412_*1413delinsAT)
c.*1547_*1548delinsAT (n.*1547_*1548delinsAT)
c.989-3863_989-3862delinsAT (n.989-3863_989-3862delinsAT)
c.803+10472_803+10473delinsAT (n.803+10472_803+10473delinsAT)
c.804-3863_804-3862delinsAT (n.804-3863_804-3862delinsAT)
n.1678+233_1678+234delinsAT
n.63-3949_63-3948delinsAT
n.1993_1994delinsAT
c.1905_1906delinsAT (p.Gln636Ter)
c.978_979delinsAT (p.Gln327Ter)
c.1956_1957delinsAT (p.Gln653Ter)
c.1800_1801delinsAT (p.Gln601Ter)
c.1602_1603delinsAT (p.Gln535Ter)
n.1998_1999delinsAT
 ClinVar dbSNP
7g.5986853_5986854delinsGCCA1685226032PMS2c.*1307_*1308delinsGC (n.*1307_*1308delinsGC)
c.1908_1909delinsGC (p.Gln636=)
c.1803_1804delinsGC (p.Gln601=)
c.1678+233_1678+234delinsGC (n.1678+233_1678+234delinsGC)
c.*1505_*1506delinsGC (n.*1505_*1506delinsGC)
c.1755_1756delinsGC (p.Gln585=)
c.*1332_*1333delinsGC (n.*1332_*1333delinsGC)
c.1713_1714delinsGC (p.Gln571=)
c.*1310_*1311delinsGC (n.*1310_*1311delinsGC)
c.*1498_*1499delinsGC (n.*1498_*1499delinsGC)
c.*1168_*1169delinsGC (n.*1168_*1169delinsGC)
n.2765_2766delinsGC
c.1593_1594delinsGC (p.Gln531=)
c.1506_1507delinsGC (p.Gln502=)
c.1338_1339delinsGC (p.Gln446=)
c.*1001_*1002delinsGC (n.*1001_*1002delinsGC)
c.*229_*230delinsGC (n.*229_*230delinsGC)
c.*1007_*1008delinsGC (n.*1007_*1008delinsGC)
c.1911_1912delinsGC (p.Gln637=)
n.2024_2025delinsGC
c.1534_1535delinsGC
c.*1442_*1443delinsGC (n.*1442_*1443delinsGC)
c.*801_*802delinsGC (n.*801_*802delinsGC)
c.*1068_*1069delinsGC (n.*1068_*1069delinsGC)
c.1144+2946_1144+2947delinsGC (n.1144+2946_1144+2947delinsGC)
c.*1363_*1364delinsGC (n.*1363_*1364delinsGC)
c.*1414_*1415delinsGC (n.*1414_*1415delinsGC)
c.1350_1351delinsGC (p.Gln450=)
c.1743_1744delinsGC (p.Gln581=)
n.3683_3684delinsGC
c.*1811_*1812delinsGC (n.*1811_*1812delinsGC)
c.2097_2098delinsGC (p.Gln699=)
c.*1360_*1361delinsGC (n.*1360_*1361delinsGC)
c.*1412_*1413delinsGC (n.*1412_*1413delinsGC)
c.*1547_*1548delinsGC (n.*1547_*1548delinsGC)
c.989-3863_989-3862delinsGC (n.989-3863_989-3862delinsGC)
c.803+10472_803+10473delinsGC (n.803+10472_803+10473delinsGC)
c.804-3863_804-3862delinsGC (n.804-3863_804-3862delinsGC)
n.1678+233_1678+234delinsGC
n.63-3949_63-3948delinsGC
n.1993_1994delinsGC
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c.1956_1957delinsGC (p.Gln652=)
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n.1998_1999delinsGC
7g.5986854C>ACA366739298PMS2c.*1307G>T (n.*1307G>T)
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c.1803G>T (p.Gln601His)
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n.2765G>T
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n.1998G>T
 dbSNP
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n.2765G>C
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n.1998G>C
 dbSNP
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c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
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n.2765G>A
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
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n.1678+233G>A
n.63-3949G>A
n.1993G>A
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c.978G>A (p.Gln326=)
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c.1800G>A (p.Gln600=)
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n.1998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5986855T>ACA366739302PMS2c.*1306A>T (n.*1306A>T)
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n.2764A>T
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c.1505A>T (p.Gln502Leu)
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n.2023A>T
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n.1997A>T
 dbSNP COSMIC
7g.5986855T>CCA366739304PMS2c.*1306A>G (n.*1306A>G)
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n.1997A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986855T>GCA045829PMS2c.*1306A>C (n.*1306A>C)
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n.2764A>C
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c.1505A>C (p.Gln502Pro)
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c.*1362A>C (n.*1362A>C)
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n.1678+232A>C
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n.1997A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986855T=CA1685226041PMS2c.*1306A= (n.*1306A=)
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c.1802A= (p.Gln601=)
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c.*1167A= (n.*1167A=)
n.2764A=
c.1592A= (p.Gln531=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1337A= (p.Gln446=)
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c.*228A= (n.*228A=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
c.1910A= (p.Gln637=)
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c.*1413A= (n.*1413A=)
c.1349A= (p.Gln450=)
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n.1678+232A=
n.63-3950A=
n.1992A=
c.1904A= (p.Gln635=)
c.977A= (p.Gln326=)
c.1955A= (p.Gln652=)
c.1799A= (p.Gln600=)
c.1601A= (p.Gln534=)
n.1997A=
7g.5986856delCA2580076865PMS2c.*1305del (n.*1305del)
c.1906del (p.Gln636SerfsTer28)
c.1801del (p.Gln601SerfsTer28)
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c.*1503del (n.*1503del)
c.1753del (p.Gln585SerfsTer28)
c.*1330del (n.*1330del)
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c.*1308del (n.*1308del)
c.*1496del (n.*1496del)
c.*1166del (n.*1166del)
n.2763del
c.1591del (p.Gln531SerfsTer28)
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n.63-3951del
n.1991del
c.1903del (p.Gln635SerfsTer28)
c.976del (p.Gln326SerfsTer28)
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c.1798del (p.Gln600SerfsTer28)
c.1600del (p.Gln534SerfsTer28)
n.1996del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
7g.5986856G=CA1685226048PMS2c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1906C= (p.Gln636=)
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n.2763C=
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n.1678+231C=
n.63-3951C=
n.1991C=
c.1903C= (p.Gln635=)
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c.1798C= (p.Gln600=)
c.1600C= (p.Gln534=)
n.1996C=
7g.5986856G>TCA366739312PMS2c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1678+231C>A (n.1678+231C>A)
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c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
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c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.2763C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
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c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2022C>A
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n.1991C>A
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n.1996C>A
 dbSNP
7g.5986856_5986857delinsGTCA1685226052PMS2c.*1304_*1305delinsAC (n.*1304_*1305delinsAC)
c.1905_1906delinsAC (p.Ala635=)
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n.2762_2763delinsAC
c.1590_1591delinsAC (p.Ala530=)
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c.*226_*227delinsAC (n.*226_*227delinsAC)
c.*1004_*1005delinsAC (n.*1004_*1005delinsAC)
c.1908_1909delinsAC (p.Ala636=)
n.2021_2022delinsAC
c.1531_1532delinsAC
c.*1439_*1440delinsAC (n.*1439_*1440delinsAC)
c.*798_*799delinsAC (n.*798_*799delinsAC)
c.*1065_*1066delinsAC (n.*1065_*1066delinsAC)
c.1144+2943_1144+2944delinsAC (n.1144+2943_1144+2944delinsAC)
c.*1360_*1361delinsAC (n.*1360_*1361delinsAC)
c.*1411_*1412delinsAC (n.*1411_*1412delinsAC)
c.1347_1348delinsAC (p.Ala449=)
c.1740_1741delinsAC (p.Ala580=)
n.3680_3681delinsAC
c.*1808_*1809delinsAC (n.*1808_*1809delinsAC)
c.2094_2095delinsAC (p.Ala698=)
c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC)
c.*1409_*1410delinsAC (n.*1409_*1410delinsAC)
c.*1544_*1545delinsAC (n.*1544_*1545delinsAC)
c.989-3866_989-3865delinsAC (n.989-3866_989-3865delinsAC)
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n.1678+230_1678+231delinsAC
n.63-3952_63-3951delinsAC
n.1990_1991delinsAC
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c.975_976delinsAC (p.Ala325=)
c.1953_1954delinsAC (p.Ala651=)
c.1797_1798delinsAC (p.Ala599=)
c.1599_1600delinsAC (p.Ala533=)
n.1995_1996delinsAC
7g.5986857delCA913188221PMS2c.*1304del (n.*1304del)
c.1905del (p.Gln636SerfsTer28)
c.1800del (p.Gln601SerfsTer28)
c.1678+230del (n.1678+230del)
c.*1502del (n.*1502del)
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c.*1329del (n.*1329del)
c.1710del (p.Gln571SerfsTer28)
c.*1307del (n.*1307del)
c.*1495del (n.*1495del)
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n.2762del
c.1590del (p.Gln531SerfsTer28)
c.1503del (p.Gln502SerfsTer28)
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c.*998del (n.*998del)
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n.2021del
c.1531del
c.*1439del (n.*1439del)
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c.*1360del (n.*1360del)
c.*1411del (n.*1411del)
c.1347del (p.Gln450SerfsTer28)
c.1740del (p.Gln581SerfsTer28)
n.3680del
c.*1808del (n.*1808del)
c.2094del (p.Gln699SerfsTer28)
c.*1357del (n.*1357del)
c.*1409del (n.*1409del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.989-3866del (n.989-3866del)
c.803+10469del (n.803+10469del)
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n.1678+230del
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n.1990del
c.1902del (p.Gln635SerfsTer28)
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n.1995del
 ClinVar dbSNP
7g.5986857T>ACA453745730PMS2c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1905A>T (p.Ala635=)
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c.1678+230A>T (n.1678+230A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
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c.1710A>T (p.Ala570=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
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n.2762A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
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c.*998A>T (n.*998A>T)
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c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1908A>T (p.Ala636=)
n.2021A>T
c.1531A>T
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c.1144+2943A>T (n.1144+2943A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1740A>T (p.Ala580=)
n.3680A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
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c.*1357A>T (n.*1357A>T)
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c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.989-3866A>T (n.989-3866A>T)
c.803+10469A>T (n.803+10469A>T)
c.804-3866A>T (n.804-3866A>T)
n.1678+230A>T
n.63-3952A>T
n.1990A>T
c.1902A>T (p.Ala634=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.1953A>T (p.Ala651=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1599A>T (p.Ala533=)
n.1995A>T
 dbSNP
7g.5986857T>CCA453745731PMS2c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1905A>G (p.Ala635=)
c.1800A>G (p.Ala600=)
c.1678+230A>G (n.1678+230A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1752A>G (p.Ala584=)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
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n.2762A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1503A>G (p.Ala501=)
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c.1908A>G (p.Ala636=)
n.2021A>G
c.1531A>G
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n.3680A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1990G>C
 dbSNP
7g.5986862C>TCA10582502PMS2c.*1299G>A (n.*1299G>A)
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n.1985G>A
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n.1990G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986862_5986873delinsCATGATGTAACTCA1685226109PMS2c.*1288_*1299delinsAGTTACATCATG (n.*1288_*1299delinsAGTTACATCATG)
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c.*1344_*1355delinsAGTTACATCATG (n.*1344_*1355delinsAGTTACATCATG)
c.*1395_*1406delinsAGTTACATCATG (n.*1395_*1406delinsAGTTACATCATG)
c.1331_1342delinsAGTTACATCATG (p.Gln444=)
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c.*1393_*1404delinsAGTTACATCATG (n.*1393_*1404delinsAGTTACATCATG)
c.*1528_*1539delinsAGTTACATCATG (n.*1528_*1539delinsAGTTACATCATG)
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n.1678+214_1678+225delinsAGTTACATCATG
n.63-3968_63-3957delinsAGTTACATCATG
n.1974_1985delinsAGTTACATCATG
c.1886_1897delinsAGTTACATCATG (p.Gln629=)
c.959_970delinsAGTTACATCATG (p.Gln320=)
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n.1979_1990delinsAGTTACATCATG
7g.5986863A=CA1685226122PMS2c.*1298T= (n.*1298T=)
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n.2756T=
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n.1678+224T=
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7g.5986863A>CCA366739341PMS2c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1899T>G (p.His633Gln)
c.1794T>G (p.His598Gln)
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c.1746T>G (p.His582Gln)
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c.1704T>G (p.His568Gln)
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n.2756T>G
c.1584T>G (p.His528Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
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n.2015T>G
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n.1989T>G
 dbSNP
7g.5986863A>GCA045817PMS2c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.1899T>C (p.His633=)
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c.1704T>C (p.His568=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.2756T>C
c.1584T>C (p.His528=)
c.1497T>C (p.His499=)
c.1329T>C (p.His443=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1902T>C (p.His634=)
n.2015T>C
c.1525T>C
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c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1144+2937T>C (n.1144+2937T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.1341T>C (p.His447=)
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n.3674T>C
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c.989-3872T>C (n.989-3872T>C)
c.803+10463T>C (n.803+10463T>C)
c.804-3872T>C (n.804-3872T>C)
n.1678+224T>C
n.63-3958T>C
n.1984T>C
c.1896T>C (p.His632=)
c.969T>C (p.His323=)
c.1947T>C (p.His649=)
c.1791T>C (p.His597=)
c.1593T>C (p.His531=)
n.1989T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986863A>TCA366739344PMS2c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1899T>A (p.His633Gln)
c.1794T>A (p.His598Gln)
c.1678+224T>A (n.1678+224T>A)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.1746T>A (p.His582Gln)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1704T>A (p.His568Gln)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.2756T>A
c.1584T>A (p.His528Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.1329T>A (p.His443Gln)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1902T>A (p.His634Gln)
n.2015T>A
c.1525T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
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c.*1059T>A (n.*1059T>A)
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c.*1354T>A (n.*1354T>A)
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c.1734T>A (p.His578Gln)
n.3674T>A
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c.803+10463T>A (n.803+10463T>A)
c.804-3872T>A (n.804-3872T>A)
n.1678+224T>A
n.63-3958T>A
n.1984T>A
c.1896T>A (p.His632Gln)
c.969T>A (p.His323Gln)
c.1947T>A (p.His649Gln)
c.1791T>A (p.His597Gln)
c.1593T>A (p.His531Gln)
n.1989T>A
 dbSNP
7g.5986863_5986873delinsTTTACA891842810PMS2c.*1288_*1298delinsTAAA (n.*1288_*1298delinsTAAA)
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c.1784_1794delinsTAAA (p.Gln595LeufsTer?)
c.1678+214_1678+224delinsTAAA (n.1678+214_1678+224delinsTAAA)
c.*1486_*1496delinsTAAA (n.*1486_*1496delinsTAAA)
c.1736_1746delinsTAAA (p.Gln579LeufsTer?)
c.*1313_*1323delinsTAAA (n.*1313_*1323delinsTAAA)
c.1694_1704delinsTAAA (p.Gln565LeufsTer?)
c.*1291_*1301delinsTAAA (n.*1291_*1301delinsTAAA)
c.*1479_*1489delinsTAAA (n.*1479_*1489delinsTAAA)
c.*1149_*1159delinsTAAA (n.*1149_*1159delinsTAAA)
n.2746_2756delinsTAAA
c.1574_1584delinsTAAA (p.Gln525LeufsTer?)
c.1487_1497delinsTAAA (p.Gln496LeufsTer?)
c.1319_1329delinsTAAA (p.Gln440LeufsTer?)
c.*982_*992delinsTAAA (n.*982_*992delinsTAAA)
c.*210_*220delinsTAAA (n.*210_*220delinsTAAA)
c.*988_*998delinsTAAA (n.*988_*998delinsTAAA)
c.1892_1902delinsTAAA (p.Gln631LeufsTer?)
n.2005_2015delinsTAAA
c.1515_1525delinsTAAA
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c.*782_*792delinsTAAA (n.*782_*792delinsTAAA)
c.*1049_*1059delinsTAAA (n.*1049_*1059delinsTAAA)
c.1144+2927_1144+2937delinsTAAA (n.1144+2927_1144+2937delinsTAAA)
c.*1344_*1354delinsTAAA (n.*1344_*1354delinsTAAA)
c.*1395_*1405delinsTAAA (n.*1395_*1405delinsTAAA)
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n.3664_3674delinsTAAA
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c.804-3882_804-3872delinsTAAA (n.804-3882_804-3872delinsTAAA)
n.1678+214_1678+224delinsTAAA
n.63-3968_63-3958delinsTAAA
n.1974_1984delinsTAAA
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c.1583_1593delinsTAAA (p.Gln528LeufsTer?)
n.1979_1989delinsTAAA
 ClinVar dbSNP
7g.5986864T>ACA366739346PMS2c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.1898A>T (p.His633Leu)
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.1678+223A>T (n.1678+223A>T)
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c.*1300A>T (n.*1300A>T)
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c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2755A>T
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
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c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
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n.2014A>T
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n.3673A>T
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n.1678+223A>T
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c.1592A>T (p.His531Leu)
n.1988A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986864T>CCA010440PMS2c.*1297A>G (n.*1297A>G)
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c.1793A>G (p.His598Arg)
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c.*1300A>G (n.*1300A>G)
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n.2755A>G
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c.1496A>G (p.His499Arg)
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n.1988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986864T>GCA366739350PMS2c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.1898A>C (p.His633Pro)
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.1678+223A>C (n.1678+223A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2755A>C
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1901A>C (p.His634Pro)
n.2014A>C
c.1524A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1144+2936A>C (n.1144+2936A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
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c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1733A>C (p.His578Pro)
n.3673A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
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c.*1537A>C (n.*1537A>C)
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n.1678+223A>C
n.63-3959A>C
n.1983A>C
c.1895A>C (p.His632Pro)
c.968A>C (p.His323Pro)
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n.1988A>C
 dbSNP
7g.5986864T=CA1685226137PMS2c.*1297A= (n.*1297A=)
c.1898A= (p.His633=)
c.1793A= (p.His598=)
c.1678+223A= (n.1678+223A=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.1745A= (p.His582=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.1703A= (p.His568=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
n.2755A=
c.1583A= (p.His528=)
c.1496A= (p.His499=)
c.1328A= (p.His443=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*997A= (n.*997A=)
c.1901A= (p.His634=)
n.2014A=
c.1524A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1144+2936A= (n.1144+2936A=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.1340A= (p.His447=)
c.1733A= (p.His578=)
n.3673A=
c.*1801A= (n.*1801A=)
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c.*1350A= (n.*1350A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.989-3873A= (n.989-3873A=)
c.803+10462A= (n.803+10462A=)
c.804-3873A= (n.804-3873A=)
n.1678+223A=
n.63-3959A=
n.1983A=
c.1895A= (p.His632=)
c.968A= (p.His323=)
c.1946A= (p.His649=)
c.1790A= (p.His597=)
c.1592A= (p.His531=)
n.1988A=
7g.5986865G>ACA366739352PMS2c.*1296C>T (n.*1296C>T)
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n.2754C>T
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n.1987C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.1591C>G (p.His531Asp)
n.1987C>G
 dbSNP
7g.5986865G=CA1685226145PMS2c.*1296C= (n.*1296C=)
c.1897C= (p.His633=)
c.1792C= (p.His598=)
c.1678+222C= (n.1678+222C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.1744C= (p.His582=)
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c.1702C= (p.His568=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1985A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986867T=CA1685226154PMS2c.*1294A= (n.*1294A=)
c.1895A= (p.His632=)
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n.1979del
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n.1984del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
7g.5986868G=CA1685226171PMS2c.*1293C= (n.*1293C=)
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 dbSNP
7g.5986869T>ACA366739374PMS2c.*1292A>T (n.*1292A>T)
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n.2750dup
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c.*786dup (n.*786dup)
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c.*1348dup (n.*1348dup)
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c.*1532dup (n.*1532dup)
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n.1678+218dup
n.63-3964dup
n.1978dup
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n.1983dup
 ClinVar
7g.5986870A>CCA366739379PMS2c.*1291T>G (n.*1291T>G)
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n.2749T>G
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n.3667T>G
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
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c.*1531T>G (n.*1531T>G)
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n.1678+217T>G
n.63-3965T>G
n.1977T>G
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n.1982T>G
 ClinVar
7g.5986870A>GCA366739380PMS2c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
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n.2749T>C
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.1490T>C (p.Leu497Ser)
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n.2008T>C
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n.1982T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2749T>A
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c.1490T>A (p.Leu497Ter)
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c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.1678+212G>A
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n.1977G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5986876T>ACA366739412PMS2c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1678+211A>T (n.1678+211A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
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n.1975A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2719_2741del
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c.989-3909_989-3887del (n.989-3909_989-3887del)
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n.1678+187_1678+209del
n.63-3995_63-3973del
n.1947_1969del
c.1859_1881del (p.Met620LysfsTer6)
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n.1952_1974del
 ClinVar
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n.1973T>G
 dbSNP
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n.2740T>C
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n.1678+208T>C
n.63-3974T>C
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n.1973T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986879A>TCA366739426PMS2c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1883T>A (p.Ile628Lys)
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c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
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n.2740T>A
c.1568T>A (p.Ile523Lys)
c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.1313T>A (p.Ile438Lys)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.1886T>A (p.Ile629Lys)
n.1999T>A
c.1509T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.1144+2921T>A (n.1144+2921T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1325T>A (p.Ile442Lys)
c.1718T>A (p.Ile573Lys)
n.3658T>A
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
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c.989-3888T>A (n.989-3888T>A)
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n.1678+208T>A
n.63-3974T>A
n.1968T>A
c.1880T>A (p.Ile627Lys)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.1931T>A (p.Ile644Lys)
c.1775T>A (p.Ile592Lys)
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n.1973T>A
 dbSNP
7g.5986879_5986880delinsATCA1685226217PMS2c.*1281_*1282delinsAT (n.*1281_*1282delinsAT)
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c.*1142_*1143delinsAT (n.*1142_*1143delinsAT)
n.2739_2740delinsAT
c.1567_1568delinsAT (p.Ile523=)
c.1480_1481delinsAT (p.Ile494=)
c.1312_1313delinsAT (p.Ile438=)
c.*975_*976delinsAT (n.*975_*976delinsAT)
c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT)
c.*981_*982delinsAT (n.*981_*982delinsAT)
c.1885_1886delinsAT (p.Ile629=)
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c.*1386_*1387delinsAT (n.*1386_*1387delinsAT)
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n.1678+207_1678+208delinsAT
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n.1972_1973delinsAT
7g.5986880T>ACA153227470PMS2c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1882A>T (p.Ile628Leu)
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
c.1678+207A>T (n.1678+207A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Leu)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
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c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2739A>T
c.1567A>T (p.Ile523Leu)
c.1480A>T (p.Ile494Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5986883G>ACA010399PMS2c.*1278C>T (n.*1278C>T)
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n.1969C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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7g.5986883G>TCA453745742PMS2c.*1278C>A (n.*1278C>A)
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c.1774C>A (p.Arg592=)
c.1678+204C>A (n.1678+204C>A)
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n.3654C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
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c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.989-3892C>A (n.989-3892C>A)
c.803+10443C>A (n.803+10443C>A)
c.804-3892C>A (n.804-3892C>A)
n.1678+204C>A
n.63-3978C>A
n.1964C>A
c.1876C>A (p.Arg626=)
c.949C>A (p.Arg317=)
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n.1969C>A
 ClinVar
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c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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n.2735A>T
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
c.1476A>T (p.Lys492Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
n.1994A>T
c.1504A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
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n.1968A>C
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n.2730_2734del
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n.1963_1967del
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.1961A>C
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n.1678+200del
n.63-3982del
n.1960del
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n.1965del
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n.1965T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1317T>A (p.Ala439=)
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n.1965T>A
 dbSNP
7g.5986887_5986891delinsAGCTACA1685226296PMS2c.*1270_*1274delinsTAGCT (n.*1270_*1274delinsTAGCT)
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n.1678+196_1678+200delinsTAGCT
n.63-3986_63-3982delinsTAGCT
n.1956_1960delinsTAGCT
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n.1961_1965delinsTAGCT
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n.1678+199C>T
n.63-3983C>T
n.1959C>T
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n.1964C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5986888G>CCA366739464PMS2c.*1273C>G (n.*1273C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.5986888_5986891delinsCCTCA658821572PMS2c.*1270_*1273delinsAGG (n.*1270_*1273delinsAGG)
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 ClinVar dbSNP
7g.5986888_5986889insTCA645563165PMS2c.*1272_*1273insA (n.*1272_*1273insA)
c.1873_1874insA (p.Ala625AspfsTer2)
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c.*1470_*1471insA (n.*1470_*1471insA)
c.1720_1721insA (p.Ala574AspfsTer2)
c.*1297_*1298insA (n.*1297_*1298insA)
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c.*1275_*1276insA (n.*1275_*1276insA)
c.*1463_*1464insA (n.*1463_*1464insA)
c.*1133_*1134insA (n.*1133_*1134insA)
n.2730_2731insA
c.1558_1559insA (p.Ala520AspfsTer2)
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n.3648_3649insA
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n.1678+198_1678+199insA
n.63-3984_63-3983insA
n.1958_1959insA
c.1870_1871insA (p.Ala624AspfsTer2)
c.943_944insA (p.Ala315AspfsTer2)
c.1921_1922insA (p.Ala641AspfsTer2)
c.1765_1766insA (p.Ala589AspfsTer2)
c.1567_1568insA (p.Ala523AspfsTer2)
n.1963_1964insA
 COSMIC
7g.5986889C>ACA366739469PMS2c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
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 ClinVar dbSNP
7g.5986889C=CA1685226314PMS2c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1873G= (p.Ala625=)
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7g.5986889C>GCA010385PMS2c.*1272G>C (n.*1272G>C)
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c.803+10437G>C (n.803+10437G>C)
c.804-3898G>C (n.804-3898G>C)
n.1678+198G>C
n.63-3984G>C
n.1958G>C
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
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n.1963G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986889C>TCA045730PMS2c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
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n.1963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986890T>ACA366739472PMS2c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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n.1962A>T
7g.5986890T>CCA453745747PMS2c.*1271A>G (n.*1271A>G)
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n.2729A>G
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n.1962A>G
 ClinVar
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n.1678+197A>C
n.63-3985A>C
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n.1962A>C
7g.5986890_5986891delinsTACA1685226328PMS2c.*1270_*1271delinsTA (n.*1270_*1271delinsTA)
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c.*1468_*1469delinsTA (n.*1468_*1469delinsTA)
c.1718_1719delinsTA (p.Leu573=)
c.*1295_*1296delinsTA (n.*1295_*1296delinsTA)
c.1676_1677delinsTA (p.Leu559=)
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c.*1461_*1462delinsTA (n.*1461_*1462delinsTA)
c.*1131_*1132delinsTA (n.*1131_*1132delinsTA)
n.2728_2729delinsTA
c.1556_1557delinsTA (p.Leu519=)
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n.3646_3647delinsTA
c.*1774_*1775delinsTA (n.*1774_*1775delinsTA)
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c.*1323_*1324delinsTA (n.*1323_*1324delinsTA)
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c.989-3900_989-3899delinsTA (n.989-3900_989-3899delinsTA)
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c.804-3900_804-3899delinsTA (n.804-3900_804-3899delinsTA)
n.1678+196_1678+197delinsTA
n.63-3986_63-3985delinsTA
n.1956_1957delinsTA
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7g.5986891A=CA1685226341PMS2c.*1270T= (n.*1270T=)
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7g.5986891A>GCA366739479PMS2c.*1270T>C (n.*1270T>C)
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n.1678+196T>C
n.63-3986T>C
n.1956T>C
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
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 ClinVar dbSNP
7g.5986891A>TCA153227495PMS2c.*1270T>A (n.*1270T>A)
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c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1144+2907T>C (n.1144+2907T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1704T>C (p.Ser568=)
n.3644T>C
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.989-3902T>C (n.989-3902T>C)
c.803+10433T>C (n.803+10433T>C)
c.804-3902T>C (n.804-3902T>C)
n.1678+194T>C
n.63-3988T>C
n.1954T>C
c.1866T>C (p.Ser622=)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.1917T>C (p.Ser639=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1563T>C (p.Ser521=)
n.1959T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986893A>TCA453745751PMS2c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.1764T>A (p.Ser588=)
c.1678+194T>A (n.1678+194T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1716T>A (p.Ser572=)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.2726T>A
c.1554T>A (p.Ser518=)
c.1467T>A (p.Ser489=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1872T>A (p.Ser624=)
n.1985T>A
c.1495T>A
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1144+2907T>A (n.1144+2907T>A)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1704T>A (p.Ser568=)
n.3644T>A
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.989-3902T>A (n.989-3902T>A)
c.803+10433T>A (n.803+10433T>A)
c.804-3902T>A (n.804-3902T>A)
n.1678+194T>A
n.63-3988T>A
n.1954T>A
c.1866T>A (p.Ser622=)
c.939T>A (p.Ser313=)
c.1917T>A (p.Ser639=)
c.1761T>A (p.Ser587=)
c.1563T>A (p.Ser521=)
n.1959T>A
7g.5986893_5986894insCCA2573141953PMS2c.*1267_*1268insG (n.*1267_*1268insG)
c.1868_1869insG (p.Leu624PhefsTer3)
c.1763_1764insG (p.Leu589PhefsTer3)
c.1678+193_1678+194insG (n.1678+193_1678+194insG)
c.*1465_*1466insG (n.*1465_*1466insG)
c.1715_1716insG (p.Leu573PhefsTer3)
c.*1292_*1293insG (n.*1292_*1293insG)
c.1673_1674insG (p.Leu559PhefsTer3)
c.*1270_*1271insG (n.*1270_*1271insG)
c.*1458_*1459insG (n.*1458_*1459insG)
c.*1128_*1129insG (n.*1128_*1129insG)
n.2725_2726insG
c.1553_1554insG (p.Leu519PhefsTer3)
c.1466_1467insG (p.Leu490PhefsTer3)
c.1298_1299insG (p.Leu434PhefsTer3)
c.*961_*962insG (n.*961_*962insG)
c.*189_*190insG (n.*189_*190insG)
c.*967_*968insG (n.*967_*968insG)
c.1871_1872insG (p.Leu625PhefsTer3)
n.1984_1985insG
c.1494_1495insG
c.*1402_*1403insG (n.*1402_*1403insG)
c.*761_*762insG (n.*761_*762insG)
c.*1028_*1029insG (n.*1028_*1029insG)
c.1144+2906_1144+2907insG (n.1144+2906_1144+2907insG)
c.*1323_*1324insG (n.*1323_*1324insG)
c.*1374_*1375insG (n.*1374_*1375insG)
c.1310_1311insG (p.Leu438PhefsTer3)
c.1703_1704insG (p.Leu569PhefsTer3)
n.3643_3644insG
c.*1771_*1772insG (n.*1771_*1772insG)
c.2057_2058insG (p.Leu687PhefsTer3)
c.*1320_*1321insG (n.*1320_*1321insG)
c.*1372_*1373insG (n.*1372_*1373insG)
c.*1507_*1508insG (n.*1507_*1508insG)
c.989-3903_989-3902insG (n.989-3903_989-3902insG)
c.803+10432_803+10433insG (n.803+10432_803+10433insG)
c.804-3903_804-3902insG (n.804-3903_804-3902insG)
n.1678+193_1678+194insG
n.63-3989_63-3988insG
n.1953_1954insG
c.1865_1866insG (p.Leu623PhefsTer3)
c.938_939insG (p.Leu314PhefsTer3)
c.1916_1917insG (p.Leu640PhefsTer3)
c.1760_1761insG (p.Leu588PhefsTer3)
c.1562_1563insG (p.Leu522PhefsTer3)
n.1958_1959insG
 dbSNP
7g.5986894G>ACA366739488PMS2c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1678+193C>T (n.1678+193C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2725C>T
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
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n.1984C>T
c.1494C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1144+2906C>T (n.1144+2906C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
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n.3643C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.989-3903C>T (n.989-3903C>T)
c.803+10432C>T (n.803+10432C>T)
c.804-3903C>T (n.804-3903C>T)
n.1678+193C>T
n.63-3989C>T
n.1953C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
c.1760C>T (p.Ser587Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986894G>CCA366739490PMS2c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1678+193C>G (n.1678+193C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.2725C>G
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.*961C>G (n.*961C>G)
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c.*967C>G (n.*967C>G)
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n.1984C>G
c.1494C>G
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c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
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n.3643C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
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c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.989-3903C>G (n.989-3903C>G)
c.803+10432C>G (n.803+10432C>G)
c.804-3903C>G (n.804-3903C>G)
n.1678+193C>G
n.63-3989C>G
n.1953C>G
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c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
c.1760C>G (p.Ser587Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
n.1958C>G
 dbSNP
7g.5986894G>TCA366739492PMS2c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1678+193C>A (n.1678+193C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.2725C>A
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1871C>A (p.Ser624Tyr)
n.1984C>A
c.1494C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1144+2906C>A (n.1144+2906C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
n.3643C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.989-3903C>A (n.989-3903C>A)
c.803+10432C>A (n.803+10432C>A)
c.804-3903C>A (n.804-3903C>A)
n.1678+193C>A
n.63-3989C>A
n.1953C>A
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
n.1958C>A
 ClinVar COSMIC
7g.5986895A=CA1685226360PMS2c.*1266T= (n.*1266T=)
c.1867T= (p.Ser623=)
c.1762T= (p.Ser588=)
c.1678+192T= (n.1678+192T=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.1714T= (p.Ser572=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2724T=
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1465T= (p.Ser489=)
c.1297T= (p.Ser433=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.1870T= (p.Ser624=)
n.1983T=
c.1493T=
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1144+2905T= (n.1144+2905T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
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n.3642T=
c.*1770T= (n.*1770T=)
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c.*1319T= (n.*1319T=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
c.*1506T= (n.*1506T=)
c.989-3904T= (n.989-3904T=)
c.803+10431T= (n.803+10431T=)
c.804-3904T= (n.804-3904T=)
n.1678+192T=
n.63-3990T=
n.1952T=
c.1864T= (p.Ser622=)
c.937T= (p.Ser313=)
c.1915T= (p.Ser639=)
c.1759T= (p.Ser587=)
c.1561T= (p.Ser521=)
n.1957T=
7g.5986895A>CCA153227516PMS2c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1678+192T>G (n.1678+192T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2724T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
n.1983T>G
c.1493T>G
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1144+2905T>G (n.1144+2905T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
n.3642T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.989-3904T>G (n.989-3904T>G)
c.803+10431T>G (n.803+10431T>G)
c.804-3904T>G (n.804-3904T>G)
n.1678+192T>G
n.63-3990T>G
n.1952T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.1957T>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986895A>GCA366739497PMS2c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1678+192T>C (n.1678+192T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2724T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
n.1983T>C
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c.*1401T>C (n.*1401T>C)
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n.1956T>G
 dbSNP
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n.1956T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1464T>A (p.Ser488Arg)
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n.1956T>A
 dbSNP
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n.1981G>T
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n.1955G>T
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n.1955G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2721del
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n.1980del
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n.1678+189del
n.63-3993del
n.1949del
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n.1954del
 ClinVar
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n.1954A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1954A>G
 ClinVar
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n.2721A>C
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n.1954A>C
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7g.5986899C>ACA366739515PMS2c.*1262G>T (n.*1262G>T)
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n.1953G>T
 dbSNP
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7g.5986899C>GCA153227519PMS2c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986901T>ACA366739527PMS2c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
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c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.2718A>T
c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
n.1977A>T
c.1487A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1144+2899A>T (n.1144+2899A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.1696A>T (p.Met566Leu)
n.3636A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.989-3910A>T (n.989-3910A>T)
c.803+10425A>T (n.803+10425A>T)
c.804-3910A>T (n.804-3910A>T)
n.1678+186A>T
n.63-3996A>T
n.1946A>T
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.1753A>T (p.Met585Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
n.1951A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5986901T>CCA045710PMS2c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1861A>G (p.Met621Val)
c.1756A>G (p.Met586Val)
c.1678+186A>G (n.1678+186A>G)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1666A>G (p.Met556Val)
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c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.2718A>G
c.1546A>G (p.Met516Val)
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.*954A>G (n.*954A>G)
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c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1864A>G (p.Met622Val)
n.1977A>G
c.1487A>G
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c.1144+2899A>G (n.1144+2899A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.1696A>G (p.Met566Val)
n.3636A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.989-3910A>G (n.989-3910A>G)
c.803+10425A>G (n.803+10425A>G)
c.804-3910A>G (n.804-3910A>G)
n.1678+186A>G
n.63-3996A>G
n.1946A>G
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.931A>G (p.Met311Val)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.1753A>G (p.Met585Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
n.1951A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986901T>GCA366739525PMS2c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.1678+186A>C (n.1678+186A>C)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1666A>C (p.Met556Leu)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.2718A>C
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
n.1977A>C
c.1487A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1144+2899A>C (n.1144+2899A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1696A>C (p.Met566Leu)
n.3636A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.989-3910A>C (n.989-3910A>C)
c.803+10425A>C (n.803+10425A>C)
c.804-3910A>C (n.804-3910A>C)
n.1678+186A>C
n.63-3996A>C
n.1946A>C
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.1753A>C (p.Met585Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
n.1951A>C
 dbSNP
7g.5986901T=CA1685226431PMS2c.*1260A= (n.*1260A=)
c.1861A= (p.Met621=)
c.1756A= (p.Met586=)
c.1678+186A= (n.1678+186A=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.1708A= (p.Met570=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1666A= (p.Met556=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.2718A=
c.1546A= (p.Met516=)
c.1459A= (p.Met487=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.*954A= (n.*954A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.1864A= (p.Met622=)
n.1977A=
c.1487A=
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1144+2899A= (n.1144+2899A=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.1303A= (p.Met435=)
c.1696A= (p.Met566=)
n.3636A=
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.2050A= (p.Met684=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.989-3910A= (n.989-3910A=)
c.803+10425A= (n.803+10425A=)
c.804-3910A= (n.804-3910A=)
n.1678+186A=
n.63-3996A=
n.1946A=
c.1858A= (p.Met620=)
c.931A= (p.Met311=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.1753A= (p.Met585=)
c.1555A= (p.Met519=)
n.1951A=
7g.5986901_5986902delinsTACA1685226427PMS2c.*1259_*1260delinsTA (n.*1259_*1260delinsTA)
c.1860_1861delinsTA (p.Ser620=)
c.1755_1756delinsTA (p.Ser585=)
c.1678+185_1678+186delinsTA (n.1678+185_1678+186delinsTA)
c.*1457_*1458delinsTA (n.*1457_*1458delinsTA)
c.1707_1708delinsTA (p.Ser569=)
c.*1284_*1285delinsTA (n.*1284_*1285delinsTA)
c.1665_1666delinsTA (p.Ser555=)
c.*1262_*1263delinsTA (n.*1262_*1263delinsTA)
c.*1450_*1451delinsTA (n.*1450_*1451delinsTA)
c.*1120_*1121delinsTA (n.*1120_*1121delinsTA)
n.2717_2718delinsTA
c.1545_1546delinsTA (p.Ser515=)
c.1458_1459delinsTA (p.Ser486=)
c.1290_1291delinsTA (p.Ser430=)
c.*953_*954delinsTA (n.*953_*954delinsTA)
c.*181_*182delinsTA (n.*181_*182delinsTA)
c.*959_*960delinsTA (n.*959_*960delinsTA)
c.1863_1864delinsTA (p.Ser621=)
n.1976_1977delinsTA
c.1486_1487delinsTA
c.*1394_*1395delinsTA (n.*1394_*1395delinsTA)
c.*753_*754delinsTA (n.*753_*754delinsTA)
c.*1020_*1021delinsTA (n.*1020_*1021delinsTA)
c.1144+2898_1144+2899delinsTA (n.1144+2898_1144+2899delinsTA)
c.*1315_*1316delinsTA (n.*1315_*1316delinsTA)
c.*1366_*1367delinsTA (n.*1366_*1367delinsTA)
c.1302_1303delinsTA (p.Ser434=)
c.1695_1696delinsTA (p.Ser565=)
n.3635_3636delinsTA
c.*1763_*1764delinsTA (n.*1763_*1764delinsTA)
c.2049_2050delinsTA (p.Ser683=)
c.*1312_*1313delinsTA (n.*1312_*1313delinsTA)
c.*1364_*1365delinsTA (n.*1364_*1365delinsTA)
c.*1499_*1500delinsTA (n.*1499_*1500delinsTA)
c.989-3911_989-3910delinsTA (n.989-3911_989-3910delinsTA)
c.803+10424_803+10425delinsTA (n.803+10424_803+10425delinsTA)
c.804-3911_804-3910delinsTA (n.804-3911_804-3910delinsTA)
n.1678+185_1678+186delinsTA
n.63-3997_63-3996delinsTA
n.1945_1946delinsTA
c.1857_1858delinsTA (p.Ser619=)
c.930_931delinsTA (p.Ser310=)
c.1908_1909delinsTA (p.Ser636=)
c.1752_1753delinsTA (p.Ser584=)
c.1554_1555delinsTA (p.Ser518=)
n.1950_1951delinsTA
7g.5986902delCA658821573PMS2c.*1259del (n.*1259del)
c.1860del (p.Met621Ter)
c.1755del (p.Met586Ter)
c.1678+185del (n.1678+185del)
c.*1457del (n.*1457del)
c.1707del (p.Met570Ter)
c.*1284del (n.*1284del)
c.1665del (p.Met556Ter)
c.*1262del (n.*1262del)
c.*1450del (n.*1450del)
c.*1120del (n.*1120del)
n.2717del
c.1545del (p.Met516Ter)
c.1458del (p.Met487Ter)
c.1290del (p.Met431Ter)
c.*953del (n.*953del)
c.*181del (n.*181del)
c.*959del (n.*959del)
c.1863del (p.Met622Ter)
n.1976del
c.1486del
c.*1394del (n.*1394del)
c.*753del (n.*753del)
c.*1020del (n.*1020del)
c.1144+2898del (n.1144+2898del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.*1366del (n.*1366del)
c.1302del (p.Met435Ter)
c.1695del (p.Met566Ter)
n.3635del
c.*1763del (n.*1763del)
c.2049del (p.Met684Ter)
c.*1312del (n.*1312del)
c.*1364del (n.*1364del)
c.*1499del (n.*1499del)
c.989-3911del (n.989-3911del)
c.803+10424del (n.803+10424del)
c.804-3911del (n.804-3911del)
n.1678+185del
n.63-3997del
n.1945del
c.1857del (p.Met620Ter)
c.930del (p.Met311Ter)
c.1908del (p.Met637Ter)
c.1752del (p.Met585Ter)
c.1554del (p.Met519Ter)
n.1950del
 ClinVar dbSNP
7g.5986902A=CA1685226443PMS2c.*1259T= (n.*1259T=)
c.1860T= (p.Ser620=)
c.1755T= (p.Ser585=)
c.1678+185T= (n.1678+185T=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
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c.*1284T= (n.*1284T=)
c.1665T= (p.Ser555=)
c.*1262T= (n.*1262T=)
c.*1450T= (n.*1450T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
n.2717T=
c.1545T= (p.Ser515=)
c.1458T= (p.Ser486=)
c.1290T= (p.Ser430=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*959T= (n.*959T=)
c.1863T= (p.Ser621=)
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c.1486T=
c.*1394T= (n.*1394T=)
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c.*1315T= (n.*1315T=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.1302T= (p.Ser434=)
c.1695T= (p.Ser565=)
n.3635T=
c.*1763T= (n.*1763T=)
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c.*1312T= (n.*1312T=)
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.*1499T= (n.*1499T=)
c.989-3911T= (n.989-3911T=)
c.803+10424T= (n.803+10424T=)
c.804-3911T= (n.804-3911T=)
n.1678+185T=
n.63-3997T=
n.1945T=
c.1857T= (p.Ser619=)
c.930T= (p.Ser310=)
c.1908T= (p.Ser636=)
c.1752T= (p.Ser584=)
c.1554T= (p.Ser518=)
n.1950T=
7g.5986902A>CCA453745754PMS2c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.1860T>G (p.Ser620=)
c.1755T>G (p.Ser585=)
c.1678+185T>G (n.1678+185T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.1665T>G (p.Ser555=)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.2717T>G
c.1545T>G (p.Ser515=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.1290T>G (p.Ser430=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1863T>G (p.Ser621=)
n.1976T>G
c.1486T>G
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1144+2898T>G (n.1144+2898T>G)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1695T>G (p.Ser565=)
n.3635T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.2049T>G (p.Ser683=)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.989-3911T>G (n.989-3911T>G)
c.803+10424T>G (n.803+10424T>G)
c.804-3911T>G (n.804-3911T>G)
n.1678+185T>G
n.63-3997T>G
n.1945T>G
c.1857T>G (p.Ser619=)
c.930T>G (p.Ser310=)
c.1908T>G (p.Ser636=)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.1554T>G (p.Ser518=)
n.1950T>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986902A>GCA010356PMS2c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.1860T>C (p.Ser620=)
c.1755T>C (p.Ser585=)
c.1678+185T>C (n.1678+185T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.1665T>C (p.Ser555=)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.2717T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1863T>C (p.Ser621=)
n.1976T>C
c.1486T>C
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1144+2898T>C (n.1144+2898T>C)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
n.3635T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.2049T>C (p.Ser683=)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
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n.63-3997T>C
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c.1908T>C (p.Ser636=)
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c.1554T>C (p.Ser518=)
n.1950T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986902A>TCA453745753PMS2c.*1259T>A (n.*1259T>A)
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c.*1450T>A (n.*1450T>A)
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n.2717T>A
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1458T>A (p.Ser486=)
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c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1863T>A (p.Ser621=)
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c.*753T>A (n.*753T>A)
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c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.1302T>A (p.Ser434=)
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n.1950T>A
 dbSNP
7g.5986903G>ACA366739532PMS2c.*1258C>T (n.*1258C>T)
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n.1949C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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7g.5986903G>TCA366739534PMS2c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1678+184C>A (n.1678+184C>A)
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2716C>A
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
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c.*952C>A (n.*952C>A)
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c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
n.1975C>A
c.1485C>A
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1144+2897C>A (n.1144+2897C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1694C>A (p.Ser565Tyr)
n.3634C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.989-3912C>A (n.989-3912C>A)
c.803+10423C>A (n.803+10423C>A)
c.804-3912C>A (n.804-3912C>A)
n.1678+184C>A
n.63-3998C>A
n.1944C>A
c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
n.1949C>A
7g.5986904A>CCA366739538PMS2c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
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n.2715T>G
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c.*1313T>G (n.*1313T>G)
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n.3633T>G
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
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c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.989-3913T>G (n.989-3913T>G)
c.803+10422T>G (n.803+10422T>G)
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n.1678+183T>G
n.63-3999T>G
n.1943T>G
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
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c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.1948T>G
 dbSNP
7g.5986904A>GCA366739540PMS2c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1678+183T>C (n.1678+183T>C)
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c.*1260T>C (n.*1260T>C)
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c.*1118T>C (n.*1118T>C)
n.2715T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
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c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.1861T>C (p.Ser621Pro)
n.1974T>C
c.1484T>C
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
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c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.3633T>C
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c.989-3913T>C (n.989-3913T>C)
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c.804-3913T>C (n.804-3913T>C)
n.1678+183T>C
n.63-3999T>C
n.1943T>C
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c.1906T>C (p.Ser636Pro)
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c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.1948T>C
 ClinVar
7g.5986904A>TCA366739542PMS2c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1678+183T>A (n.1678+183T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
n.2715T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
n.1974T>A
c.1484T>A
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.1144+2896T>A (n.1144+2896T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1693T>A (p.Ser565Thr)
n.3633T>A
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
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c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.989-3913T>A (n.989-3913T>A)
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c.804-3913T>A (n.804-3913T>A)
n.1678+183T>A
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n.1943T>A
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n.1948T>A
 dbSNP
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n.2715del
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n.1974del
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n.3633del
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n.1678+183del
n.63-3999del
n.1943del
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n.1948del
 ClinVar dbSNP
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n.1678+182T>C
n.63-4000T>C
n.1942T>C
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n.1947T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1857T>A (p.Phe619Leu)
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n.1946T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5986906_5986907insTACA153227529PMS2c.*1255_*1256insAT (n.*1255_*1256insAT)
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n.1946_1947insAT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1945T>C
 dbSNP
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7g.5986908G>TCA10577339PMS2c.*1253C>A (n.*1253C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986909T>ACA366739567PMS2c.*1252A>T (n.*1252A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.5986910C>TCA366739577PMS2c.*1251G>A (n.*1251G>A)
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n.1937G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1855del (p.Asp619ThrfsTer4)
n.1968del
c.1478del
c.*1386del (n.*1386del)
c.*745del (n.*745del)
c.*1012del (n.*1012del)
c.1144+2890del (n.1144+2890del)
c.*1307del (n.*1307del)
c.*1358del (n.*1358del)
c.1294del (p.Asp432ThrfsTer4)
c.1687del (p.Asp563ThrfsTer4)
n.3627del
c.*1755del (n.*1755del)
c.2041del (p.Asp681ThrfsTer4)
c.*1304del (n.*1304del)
c.*1356del (n.*1356del)
c.*1491del (n.*1491del)
c.989-3919del (n.989-3919del)
c.803+10416del (n.803+10416del)
c.804-3919del (n.804-3919del)
n.1678+177del
n.63-4005del
n.1937del
c.1849del (p.Asp617ThrfsTer4)
c.922del (p.Asp308ThrfsTer4)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer4)
c.1744del (p.Asp582ThrfsTer4)
c.1546del (p.Asp516ThrfsTer4)
n.1942del
 ClinVar dbSNP
7g.5986911C>ACA453745757PMS2c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1851G>T (p.Leu617=)
c.1746G>T (p.Leu582=)
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n.2708G>T
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c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
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n.1678+176G>T
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n.1941G>T
7g.5986911C=CA1685226488PMS2c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1851G= (p.Leu617=)
c.1746G= (p.Leu582=)
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c.*1448G= (n.*1448G=)
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c.*1275G= (n.*1275G=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
n.2708G=
c.1536G= (p.Leu512=)
c.1449G= (p.Leu483=)
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n.1678+176G=
n.63-4006G=
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n.1941G=
7g.5986911C>GCA16612253PMS2c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1851G>C (p.Leu617=)
c.1746G>C (p.Leu582=)
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c.*1448G>C (n.*1448G>C)
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c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
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n.2708G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
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c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1854G>C (p.Leu618=)
n.1967G>C
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c.*1385G>C (n.*1385G>C)
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c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.1144+2889G>C (n.1144+2889G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
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n.3626G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
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n.1678+176G>C
n.63-4006G>C
n.1936G>C
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.921G>C (p.Leu307=)
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c.1545G>C (p.Leu515=)
n.1941G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986911C>TCA10578662PMS2c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1851G>A (p.Leu617=)
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1678+176G>A (n.1678+176G>A)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.2708G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1854G>A (p.Leu618=)
n.1967G>A
c.1477G>A
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1144+2889G>A (n.1144+2889G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.3626G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
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c.989-3920G>A (n.989-3920G>A)
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n.1678+176G>A
n.63-4006G>A
n.1936G>A
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.921G>A (p.Leu307=)
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c.1545G>A (p.Leu515=)
n.1941G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986912delCA2580076872PMS2c.*1249del (n.*1249del)
c.1850del (p.Leu617ArgfsTer5)
c.1745del (p.Leu582ArgfsTer5)
c.1678+175del (n.1678+175del)
c.*1447del (n.*1447del)
c.1697del (p.Leu566ArgfsTer5)
c.*1274del (n.*1274del)
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c.*1252del (n.*1252del)
c.*1440del (n.*1440del)
c.*1110del (n.*1110del)
n.2707del
c.1535del (p.Leu512ArgfsTer5)
c.1448del (p.Leu483ArgfsTer5)
c.1280del (p.Leu427ArgfsTer5)
c.*943del (n.*943del)
c.*171del (n.*171del)
c.*949del (n.*949del)
c.1853del (p.Leu618ArgfsTer5)
n.1966del
c.1476del
c.*1384del (n.*1384del)
c.*743del (n.*743del)
c.*1010del (n.*1010del)
c.1144+2888del (n.1144+2888del)
c.*1305del (n.*1305del)
c.*1356del (n.*1356del)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer5)
c.1685del (p.Leu562ArgfsTer5)
n.3625del
c.*1753del (n.*1753del)
c.2039del (p.Leu680ArgfsTer5)
c.*1302del (n.*1302del)
c.*1354del (n.*1354del)
c.*1489del (n.*1489del)
c.989-3921del (n.989-3921del)
c.803+10414del (n.803+10414del)
c.804-3921del (n.804-3921del)
n.1678+175del
n.63-4007del
n.1935del
c.1847del (p.Leu616ArgfsTer5)
c.920del (p.Leu307ArgfsTer5)
c.1898del (p.Leu633ArgfsTer5)
c.1742del (p.Leu581ArgfsTer5)
c.1544del (p.Leu515ArgfsTer5)
n.1940del
 ClinVar gnomAD v4
7g.5986912A=CA1685226498PMS2c.*1249T= (n.*1249T=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1678+175T= (n.1678+175T=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.*1274T= (n.*1274T=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1110T= (n.*1110T=)
n.2707T=
c.1535T= (p.Leu512=)
c.1448T= (p.Leu483=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
n.1966T=
c.1476T=
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
c.1144+2888T= (n.1144+2888T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1685T= (p.Leu562=)
n.3625T=
c.*1753T= (n.*1753T=)
c.2039T= (p.Leu680=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1354T= (n.*1354T=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.989-3921T= (n.989-3921T=)
c.803+10414T= (n.803+10414T=)
c.804-3921T= (n.804-3921T=)
n.1678+175T=
n.63-4007T=
n.1935T=
c.1847T= (p.Leu616=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1898T= (p.Leu633=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1544T= (p.Leu515=)
n.1940T=
7g.5986912A>CCA153227541PMS2c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1678+175T>G (n.1678+175T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
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c.*1252T>G (n.*1252T>G)
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n.2707T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
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c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1966T>G
c.1476T>G
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
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c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.1144+2888T>G (n.1144+2888T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
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n.3625T>G
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c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.989-3921T>G (n.989-3921T>G)
c.803+10414T>G (n.803+10414T>G)
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n.1678+175T>G
n.63-4007T>G
n.1935T>G
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n.1940T>G
 dbSNP
7g.5986912A>GCA366739582PMS2c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1678+175T>C (n.1678+175T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
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n.2707T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
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n.1678+175T>C
n.63-4007T>C
n.1935T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1940T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986912A>TCA366739584PMS2c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1678+175T>A (n.1678+175T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.2707T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
n.1966T>A
c.1476T>A
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
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c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
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n.3625T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
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c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
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c.1742T>A (p.Leu581Gln)
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n.1940T>A
7g.5986913G>ACA453745758PMS2c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1849C>T (p.Leu617=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
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c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
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n.1678+174C>T
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n.1939C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5986913G>CCA366739586PMS2c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
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c.*1273C>G (n.*1273C>G)
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n.2706C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
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n.63-4008C>G
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n.1939C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986913G=CA1685226513PMS2c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1849C= (p.Leu617=)
c.1744C= (p.Leu582=)
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c.*1446C= (n.*1446C=)
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c.*1273C= (n.*1273C=)
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c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.2706C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1447C= (p.Leu483=)
c.1279C= (p.Leu427=)
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c.*170C= (n.*170C=)
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c.*1752C= (n.*1752C=)
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n.1678+174C=
n.63-4008C=
n.1934C=
c.1846C= (p.Leu616=)
c.919C= (p.Leu307=)
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c.1741C= (p.Leu581=)
c.1543C= (p.Leu515=)
n.1939C=
7g.5986913G>TCA366739588PMS2c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1678+174C>A (n.1678+174C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2706C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
n.1965C>A
c.1475C>A
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
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c.1144+2887C>A (n.1144+2887C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.3624C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
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c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.989-3922C>A (n.989-3922C>A)
c.803+10413C>A (n.803+10413C>A)
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n.1678+174C>A
n.63-4008C>A
n.1934C>A
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
n.1939C>A
 dbSNP
7g.5986916delCA2580076873PMS2c.*1248del (n.*1248del)
c.1849del (p.Leu617TrpfsTer5)
c.1744del (p.Leu582TrpfsTer5)
c.1678+174del (n.1678+174del)
c.*1446del (n.*1446del)
c.1696del (p.Leu566TrpfsTer5)
c.*1273del (n.*1273del)
c.1654del (p.Leu552TrpfsTer5)
c.*1251del (n.*1251del)
c.*1439del (n.*1439del)
c.*1109del (n.*1109del)
n.2706del
c.1534del (p.Leu512TrpfsTer5)
c.1447del (p.Leu483TrpfsTer5)
c.1279del (p.Leu427TrpfsTer5)
c.*942del (n.*942del)
c.*170del (n.*170del)
c.*948del (n.*948del)
c.1852del (p.Leu618TrpfsTer5)
n.1965del
c.1475del
c.*1383del (n.*1383del)
c.*742del (n.*742del)
c.*1009del (n.*1009del)
c.1144+2887del (n.1144+2887del)
c.*1304del (n.*1304del)
c.*1355del (n.*1355del)
c.1291del (p.Leu431TrpfsTer5)
c.1684del (p.Leu562TrpfsTer5)
n.3624del
c.*1752del (n.*1752del)
c.2038del (p.Leu680TrpfsTer5)
c.*1301del (n.*1301del)
c.*1353del (n.*1353del)
c.*1488del (n.*1488del)
c.989-3922del (n.989-3922del)
c.803+10413del (n.803+10413del)
c.804-3922del (n.804-3922del)
n.1678+174del
n.63-4008del
n.1934del
c.1846del (p.Leu616TrpfsTer5)
c.919del (p.Leu307TrpfsTer5)
c.1897del (p.Leu633TrpfsTer5)
c.1741del (p.Leu581TrpfsTer5)
c.1543del (p.Leu515TrpfsTer5)
n.1939del
 ClinVar
7g.5986914G>ACA453745759PMS2c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1678+173C>T (n.1678+173C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1695C>T (p.Pro565=)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.2705C>T
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1851C>T (p.Pro617=)
n.1964C>T
c.1474C>T
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.1144+2886C>T (n.1144+2886C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1683C>T (p.Pro561=)
n.3623C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.2037C>T (p.Pro679=)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.989-3923C>T (n.989-3923C>T)
c.803+10412C>T (n.803+10412C>T)
c.804-3923C>T (n.804-3923C>T)
n.1678+173C>T
n.63-4009C>T
n.1933C>T
c.1845C>T (p.Pro615=)
c.918C>T (p.Pro306=)
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.1740C>T (p.Pro580=)
c.1542C>T (p.Pro514=)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986914G>CCA453745760PMS2c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1678+173C>G (n.1678+173C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1695C>G (p.Pro565=)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.2705C>G
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1851C>G (p.Pro617=)
n.1964C>G
c.1474C>G
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.1144+2886C>G (n.1144+2886C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1683C>G (p.Pro561=)
n.3623C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.2037C>G (p.Pro679=)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.989-3923C>G (n.989-3923C>G)
c.803+10412C>G (n.803+10412C>G)
c.804-3923C>G (n.804-3923C>G)
n.1678+173C>G
n.63-4009C>G
n.1933C>G
c.1845C>G (p.Pro615=)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.1740C>G (p.Pro580=)
c.1542C>G (p.Pro514=)
n.1938C>G
 dbSNP
7g.5986914G=CA1685226521PMS2c.*1247C= (n.*1247C=)
c.1848C= (p.Pro616=)
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1678+173C= (n.1678+173C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.1695C= (p.Pro565=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.1653C= (p.Pro551=)
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c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.2705C=
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1446C= (p.Pro482=)
c.1278C= (p.Pro426=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1851C= (p.Pro617=)
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c.*1008C= (n.*1008C=)
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c.1290C= (p.Pro430=)
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n.3623C=
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986915G>CCA366739592PMS2c.*1246C>G (n.*1246C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.1937C=
7g.5986915G>TCA366739590PMS2c.*1246C>A (n.*1246C>A)
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c.1742C>A (p.Pro581His)
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c.1532C>A (p.Pro511His)
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 ClinVar dbSNP
7g.5986916G>ACA348389PMS2c.*1245C>T (n.*1245C>T)
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n.1936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986916G>CCA366739597PMS2c.*1245C>G (n.*1245C>G)
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 dbSNP
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c.989-3925C= (n.989-3925C=)
c.803+10410C= (n.803+10410C=)
c.804-3925C= (n.804-3925C=)
n.1678+171C=
n.63-4011C=
n.1931C=
c.1843C= (p.Pro615=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1936C=
7g.5986916G>TCA366739599PMS2c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
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c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.2703C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.1962C>A
c.1472C>A
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.1144+2884C>A (n.1144+2884C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
n.3621C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.989-3925C>A (n.989-3925C>A)
c.803+10410C>A (n.803+10410C>A)
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n.1678+171C>A
n.63-4011C>A
n.1931C>A
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c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1936C>A
 dbSNP
7g.5986917C>ACA453745762PMS2c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1740G>T (p.Val580=)
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c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.1692G>T (p.Val564=)
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c.1650G>T (p.Val550=)
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c.*1435G>T (n.*1435G>T)
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n.2702G>T
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c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1848G>T (p.Val616=)
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n.1935G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986917C=CA1685226567PMS2c.*1244G= (n.*1244G=)
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7g.5986917C>GCA453745763PMS2c.*1244G>C (n.*1244G>C)
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n.2702G>C
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c.1144+2883G>C (n.1144+2883G>C)
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c.*1748G>C (n.*1748G>C)
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c.*1297G>C (n.*1297G>C)
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n.1935G>C
 dbSNP
7g.5986917C>TCA153227565PMS2c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1740G>A (p.Val580=)
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c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.2702G>A
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1443G>A (p.Val481=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1848G>A (p.Val616=)
n.1961G>A
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c.*1005G>A (n.*1005G>A)
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c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
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c.2034G>A (p.Val678=)
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n.1678+170G>A
n.63-4012G>A
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n.1935G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5986918A=CA1685226581PMS2c.*1243T= (n.*1243T=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.1678+169T= (n.1678+169T=)
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c.1736T= (p.Val579=)
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n.1934T=
7g.5986918A>CCA366739601PMS2c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1678+169T>G (n.1678+169T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
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n.2701T>G
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n.1960T>G
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n.3619T>G
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n.1678+169T>G
n.63-4013T>G
n.1929T>G
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c.914T>G (p.Val305Gly)
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n.1934T>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986918A>GCA366739603PMS2c.*1243T>C (n.*1243T>C)
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n.1960T>C
c.1470T>C
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n.1678+169T>C
n.63-4013T>C
n.1929T>C
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1934T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986918A>TCA366739605PMS2c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1678+169T>A (n.1678+169T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.2701T>A
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
n.1960T>A
c.1470T>A
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c.*1292_*1295del (n.*1292_*1295del)
c.*1343_*1346del (n.*1343_*1346del)
c.1279_1282del (p.Lys427LeufsTer8)
c.1672_1675del (p.Lys558LeufsTer8)
n.3612_3615del
c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del)
c.2026_2029del (p.Lys676LeufsTer8)
c.*1289_*1292del (n.*1289_*1292del)
c.*1341_*1344del (n.*1341_*1344del)
c.*1476_*1479del (n.*1476_*1479del)
c.989-3934_989-3931del (n.989-3934_989-3931del)
c.803+10401_803+10404del (n.803+10401_803+10404del)
c.804-3934_804-3931del (n.804-3934_804-3931del)
n.1678+162_1678+165del
n.63-4020_63-4017del
n.1922_1925del
c.1834_1837del (p.Lys612LeufsTer8)
c.907_910del (p.Lys303LeufsTer8)
c.1885_1888del (p.Lys629LeufsTer8)
c.1729_1732del (p.Lys577LeufsTer8)
c.1531_1534del (p.Lys511LeufsTer8)
n.1927_1930del
 ClinVar
7g.5986923T>ACA366739626PMS2c.*1238A>T (n.*1238A>T)
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n.1929A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986923T>CCA453745767PMS2c.*1238A>G (n.*1238A>G)
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n.1678+164A>G
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n.1924A>G
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c.1533A>G (p.Lys511=)
n.1929A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986923T>GCA366739628PMS2c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1839A>C (p.Lys613Asn)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
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n.2696A>C
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
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n.1955A>C
c.1465A>C
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c.*732A>C (n.*732A>C)
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c.1144+2877A>C (n.1144+2877A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
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c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
n.3614A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.989-3932A>C (n.989-3932A>C)
c.803+10403A>C (n.803+10403A>C)
c.804-3932A>C (n.804-3932A>C)
n.1678+164A>C
n.63-4018A>C
n.1924A>C
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.1929A>C
7g.5986925dupCA916079941PMS2c.*1238dup (n.*1238dup)
c.1839dup (p.Val614SerfsTer13)
c.1734dup (p.Val579SerfsTer13)
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c.*1436dup (n.*1436dup)
c.1686dup (p.Val563SerfsTer13)
c.*1263dup (n.*1263dup)
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c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*1429dup (n.*1429dup)
c.*1099dup (n.*1099dup)
n.2696dup
c.1524dup (p.Val509SerfsTer13)
c.1437dup (p.Val480SerfsTer13)
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c.*938dup (n.*938dup)
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n.1955dup
c.1465dup
c.*1373dup (n.*1373dup)
c.*732dup (n.*732dup)
c.*999dup (n.*999dup)
c.1144+2877dup (n.1144+2877dup)
c.*1294dup (n.*1294dup)
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.1281dup (p.Val428SerfsTer13)
c.1674dup (p.Val559SerfsTer13)
n.3614dup
c.*1742dup (n.*1742dup)
c.2028dup (p.Val677SerfsTer13)
c.*1291dup (n.*1291dup)
c.*1343dup (n.*1343dup)
c.*1478dup (n.*1478dup)
c.989-3932dup (n.989-3932dup)
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n.1678+164dup
n.63-4018dup
n.1924dup
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n.1929dup
 ClinVar dbSNP
7g.5986925delCA2580076878PMS2c.*1238del (n.*1238del)
c.1839del (p.Val614LeufsTer8)
c.1734del (p.Val579LeufsTer8)
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c.1644del (p.Val549LeufsTer8)
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c.*1429del (n.*1429del)
c.*1099del (n.*1099del)
n.2696del
c.1524del (p.Val509LeufsTer8)
c.1437del (p.Val480LeufsTer8)
c.1269del (p.Val424LeufsTer8)
c.*932del (n.*932del)
c.*160del (n.*160del)
c.*938del (n.*938del)
c.1842del (p.Val615LeufsTer8)
n.1955del
c.1465del
c.*1373del (n.*1373del)
c.*732del (n.*732del)
c.*999del (n.*999del)
c.1144+2877del (n.1144+2877del)
c.*1294del (n.*1294del)
c.*1345del (n.*1345del)
c.1281del (p.Val428LeufsTer8)
c.1674del (p.Val559LeufsTer8)
n.3614del
c.*1742del (n.*1742del)
c.2028del (p.Val677LeufsTer8)
c.*1291del (n.*1291del)
c.*1343del (n.*1343del)
c.*1478del (n.*1478del)
c.989-3932del (n.989-3932del)
c.803+10403del (n.803+10403del)
c.804-3932del (n.804-3932del)
n.1678+164del
n.63-4018del
n.1924del
c.1836del (p.Val613LeufsTer8)
c.909del (p.Val304LeufsTer8)
c.1887del (p.Val630LeufsTer8)
c.1731del (p.Val578LeufsTer8)
c.1533del (p.Val512LeufsTer8)
n.1929del
 ClinVar
7g.5986924T>ACA366739631PMS2c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1678+163A>T (n.1678+163A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
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n.2695A>T
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
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n.1954A>T
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c.*1293A>T (n.*1293A>T)
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n.3613A>T
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n.63-4019A>T
n.1923A>T
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c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.1928A>T
7g.5986924T>CCA045684PMS2c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
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n.1954A>G
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n.1678+163A>G
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n.1928A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5986924T>GCA366739634PMS2c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1678+163A>C (n.1678+163A>C)
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n.2695A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
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c.*931A>C (n.*931A>C)
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c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.1954A>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*729G>C (n.*729G>C)
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n.3611G>C
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c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
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c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.989-3935G>C (n.989-3935G>C)
c.803+10400G>C (n.803+10400G>C)
c.804-3935G>C (n.804-3935G>C)
n.1678+161G>C
n.63-4021G>C
n.1921G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
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n.1926G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986926C>TCA453745768PMS2c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.1836G>A (p.Lys612=)
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1678+161G>A (n.1678+161G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
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n.1923_1926delinsTAAG
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
7g.5986927T>GCA366739650PMS2c.*1234A>C (n.*1234A>C)
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n.1925A>C
 ClinVar
7g.5986930_5986932delCA915944863PMS2c.*1232_*1234del (n.*1232_*1234del)
c.1833_1835del (p.Asn611del)
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c.*1093_*1095del (n.*1093_*1095del)
n.2690_2692del
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n.1678+158_1678+160del
n.63-4024_63-4022del
n.1918_1920del
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n.1923_1925del
 ClinVar dbSNP
7g.5986928T>ACA153227570PMS2c.*1233A>T (n.*1233A>T)
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n.1678+159A>T
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n.1924A>T
 dbSNP
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 ClinVar
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n.1924A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5986929A>CCA366739657PMS2c.*1232T>G (n.*1232T>G)
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n.2690T>C
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n.3608T>C
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
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n.1678+158T>C
n.63-4024T>C
n.1918T>C
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n.1923T>C
7g.5986929A>TCA366739659PMS2c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
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c.*1257T>A (n.*1257T>A)
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c.*1235T>A (n.*1235T>A)
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n.2690T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
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n.3608T>A
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n.63-4024T>A
n.1918T>A
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c.903T>A (p.Asn301Lys)
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n.1923T>A
 dbSNP
7g.5986930T>ACA366739662PMS2c.*1231A>T (n.*1231A>T)
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n.2689A>T
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n.1922A>T
7g.5986930T>CCA366739663PMS2c.*1231A>G (n.*1231A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986930T>GCA366739665PMS2c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
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n.2689A>C
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n.1678+157A>C
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n.1922A>C
 dbSNP
7g.5986930T=CA1685226662PMS2c.*1231A= (n.*1231A=)
c.1832A= (p.Asn611=)
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n.1921A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1920T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5986932A>GCA453745770PMS2c.*1229T>C (n.*1229T>C)
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n.2687T>C
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c.804-3941T>C (n.804-3941T>C)
n.1678+155T>C
n.63-4027T>C
n.1915T>C
c.1827T>C (p.Ile609=)
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 ClinVar
7g.5986932A>TCA453745771PMS2c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1830T>A (p.Ile610=)
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c.1678+155T>A (n.1678+155T>A)
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c.1677T>A (p.Ile559=)
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n.2687T>A
c.1515T>A (p.Ile505=)
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c.1144+2868T>A (n.1144+2868T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.3605T>A
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.1919T>A
7g.5986934T>ACA366739686PMS2c.*1227A>T (n.*1227A>T)
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 ClinVar dbSNP
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7g.5986936T>GCA366739695PMS2c.*1225A>C (n.*1225A>C)
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c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1678+151A>C (n.1678+151A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2683A>C
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
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c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1942A>C
c.1452A>C
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c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.3601A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
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c.989-3945A>C (n.989-3945A>C)
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n.1678+151A>C
n.63-4031A>C
n.1911A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
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c.1520A>C (p.Lys507Thr)
n.1916A>C
7g.5986936_5986937insCCA645563166PMS2c.*1224_*1225insG (n.*1224_*1225insG)
c.1825_1826insG (p.Lys609ArgfsTer3)
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c.*1422_*1423insG (n.*1422_*1423insG)
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n.2682_2683insG
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c.*985_*986insG (n.*985_*986insG)
c.1144+2863_1144+2864insG (n.1144+2863_1144+2864insG)
c.*1280_*1281insG (n.*1280_*1281insG)
c.*1331_*1332insG (n.*1331_*1332insG)
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n.3600_3601insG
c.*1728_*1729insG (n.*1728_*1729insG)
c.2014_2015insG (p.Lys672ArgfsTer3)
c.*1277_*1278insG (n.*1277_*1278insG)
c.*1329_*1330insG (n.*1329_*1330insG)
c.*1464_*1465insG (n.*1464_*1465insG)
c.989-3946_989-3945insG (n.989-3946_989-3945insG)
c.803+10389_803+10390insG (n.803+10389_803+10390insG)
c.804-3946_804-3945insG (n.804-3946_804-3945insG)
n.1678+150_1678+151insG
n.63-4032_63-4031insG
n.1910_1911insG
c.1822_1823insG (p.Lys608ArgfsTer3)
c.895_896insG (p.Lys299ArgfsTer3)
c.1873_1874insG (p.Lys625ArgfsTer3)
c.1717_1718insG (p.Lys573ArgfsTer3)
c.1519_1520insG (p.Lys507ArgfsTer3)
n.1915_1916insG
 COSMIC
7g.5986937T>ACA366739696PMS2c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
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c.*1422A>T (n.*1422A>T)
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n.2682A>T
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c.1423A>T (p.Lys475Ter)
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n.1941A>T
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c.*1280A>T (n.*1280A>T)
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n.3600A>T
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
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n.1678+150A>T
n.63-4032A>T
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c.895A>T (p.Lys299Ter)
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c.1519A>T (p.Lys507Ter)
n.1915A>T
7g.5986937T>CCA010309PMS2c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
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n.1915A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986937T>GCA366739697PMS2c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1678+150A>C (n.1678+150A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
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c.*1227A>C (n.*1227A>C)
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c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.2682A>C
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1941A>C
c.1451A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.1144+2863A>C (n.1144+2863A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.3600A>C
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
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c.*1277A>C (n.*1277A>C)
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c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.989-3946A>C (n.989-3946A>C)
c.803+10389A>C (n.803+10389A>C)
c.804-3946A>C (n.804-3946A>C)
n.1678+150A>C
n.63-4032A>C
n.1910A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
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c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.1915A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986937T=CA1685226703PMS2c.*1224A= (n.*1224A=)
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c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.2682A=
c.1510A= (p.Lys504=)
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c.*918A= (n.*918A=)
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7g.5986938C>ACA453745773PMS2c.*1223G>T (n.*1223G>T)
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n.2681G>T
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n.1678+149G>T
n.63-4033G>T
n.1909G>T
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7g.5986938C>GCA453745774PMS2c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1824G>C (p.Val608=)
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c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1671G>C (p.Val557=)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1629G>C (p.Val543=)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.2681G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
n.1940G>C
c.1450G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.1144+2862G>C (n.1144+2862G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1659G>C (p.Val553=)
n.3599G>C
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.2013G>C (p.Val671=)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
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c.989-3947G>C (n.989-3947G>C)
c.803+10388G>C (n.803+10388G>C)
c.804-3947G>C (n.804-3947G>C)
n.1678+149G>C
n.63-4033G>C
n.1909G>C
c.1821G>C (p.Val607=)
c.894G>C (p.Val298=)
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c.1518G>C (p.Val506=)
n.1914G>C
7g.5986938C>TCA045642PMS2c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.1719G>A (p.Val573=)
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c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1671G>A (p.Val557=)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1629G>A (p.Val543=)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.2681G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.*917G>A (n.*917G>A)
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c.1827G>A (p.Val609=)
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c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1266G>A (p.Val422=)
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n.3599G>A
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c.2013G>A (p.Val671=)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
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c.804-3947G>A (n.804-3947G>A)
n.1678+149G>A
n.63-4033G>A
n.1909G>A
c.1821G>A (p.Val607=)
c.894G>A (p.Val298=)
c.1872G>A (p.Val624=)
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1518G>A (p.Val506=)
n.1914G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5986940_5986941delCA2580615845PMS2c.*1222_*1223del (n.*1222_*1223del)
c.1823_1824del (p.Val608GlufsTer3)
c.1718_1719del (p.Val573GlufsTer3)
c.1678+148_1678+149del (n.1678+148_1678+149del)
c.*1420_*1421del (n.*1420_*1421del)
c.1670_1671del (p.Val557GlufsTer3)
c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del)
c.1628_1629del (p.Val543GlufsTer3)
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.*1413_*1414del (n.*1413_*1414del)
c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del)
n.2680_2681del
c.1508_1509del (p.Val503GlufsTer3)
c.1421_1422del (p.Val474GlufsTer3)
c.1253_1254del (p.Val418GlufsTer3)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
c.*922_*923del (n.*922_*923del)
c.1826_1827del (p.Val609GlufsTer3)
n.1939_1940del
c.1449_1450del
c.*1357_*1358del (n.*1357_*1358del)
c.*716_*717del (n.*716_*717del)
c.*983_*984del (n.*983_*984del)
c.1144+2861_1144+2862del (n.1144+2861_1144+2862del)
c.*1278_*1279del (n.*1278_*1279del)
c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del)
c.1265_1266del (p.Val422GlufsTer3)
c.1658_1659del (p.Val553GlufsTer3)
n.3598_3599del
c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del)
c.2012_2013del (p.Val671GlufsTer3)
c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del)
c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del)
c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del)
c.989-3948_989-3947del (n.989-3948_989-3947del)
c.803+10387_803+10388del (n.803+10387_803+10388del)
c.804-3948_804-3947del (n.804-3948_804-3947del)
n.1678+148_1678+149del
n.63-4034_63-4033del
n.1908_1909del
c.1820_1821del (p.Val607GlufsTer3)
c.893_894del (p.Val298GlufsTer3)
c.1871_1872del (p.Val624GlufsTer3)
c.1715_1716del (p.Val572GlufsTer3)
c.1517_1518del (p.Val506GlufsTer3)
n.1913_1914del
 ClinVar
7g.5986939A=CA1685226724PMS2c.*1222T= (n.*1222T=)
c.1823T= (p.Val608=)
c.1718T= (p.Val573=)
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c.*1420T= (n.*1420T=)
c.1670T= (p.Val557=)
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c.*1083T= (n.*1083T=)
n.2680T=
c.1508T= (p.Val503=)
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c.1253T= (p.Val418=)
c.*916T= (n.*916T=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*922T= (n.*922T=)
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n.1939T=
c.1449T=
c.*1357T= (n.*1357T=)
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c.*1278T= (n.*1278T=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.1265T= (p.Val422=)
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n.3598T=
c.*1726T= (n.*1726T=)
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c.*1462T= (n.*1462T=)
c.989-3948T= (n.989-3948T=)
c.803+10387T= (n.803+10387T=)
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n.1678+148T=
n.63-4034T=
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n.1913T=
7g.5986939A>CCA366739698PMS2c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
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c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2680T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
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n.1939T>G
c.1449T>G
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c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
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n.3598T>G
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.989-3948T>G (n.989-3948T>G)
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n.1678+148T>G
n.63-4034T>G
n.1908T>G
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n.1913T>G
7g.5986939A>GCA366739699PMS2c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
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c.*1420T>C (n.*1420T>C)
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c.*1247T>C (n.*1247T>C)
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c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.2680T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
n.1939T>C
c.1449T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1144+2861T>C (n.1144+2861T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
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c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
n.3598T>C
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.989-3948T>C (n.989-3948T>C)
c.803+10387T>C (n.803+10387T>C)
c.804-3948T>C (n.804-3948T>C)
n.1678+148T>C
n.63-4034T>C
n.1908T>C
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
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c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1913T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986939A>TCA366739700PMS2c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
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c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
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c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2680T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.*916T>A (n.*916T>A)
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c.1826T>A (p.Val609Glu)
n.1939T>A
c.1449T>A
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c.*983T>A (n.*983T>A)
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c.*1278T>A (n.*1278T>A)
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c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
n.3598T>A
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
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c.989-3948T>A (n.989-3948T>A)
c.803+10387T>A (n.803+10387T>A)
c.804-3948T>A (n.804-3948T>A)
n.1678+148T>A
n.63-4034T>A
n.1908T>A
c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.1913T>A
 dbSNP
7g.5986940C>ACA366739702PMS2c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.1678+147G>T (n.1678+147G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2679G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
n.1938G>T
c.1448G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1144+2860G>T (n.1144+2860G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
n.3597G>T
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.989-3949G>T (n.989-3949G>T)
c.803+10386G>T (n.803+10386G>T)
c.804-3949G>T (n.804-3949G>T)
n.1678+147G>T
n.63-4035G>T
n.1907G>T
c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.1912G>T
 dbSNP
7g.5986940C>GCA366739703PMS2c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1678+147G>C (n.1678+147G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
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