Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5980652_5989558del	CA2580076831	PMS2	c.540+250_1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.738+250_1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.565+250_1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.543+250_1574-1948del c.731+250_1762-1948del c.401+250_1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.234+250_1265-1948del c.1144+250_493-1948del c.240+250_1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.636+250_1706-1948del c.739+250_1065-1948del c.301+250_1332-1948del c.1144+250_113-1948del c.596+250_1627-1948del c.647+250_1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.1044+250_2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.593+250_1624-1948del c.645+250_1676-1948del c.780+250_1811-1948del c.988+2423_113-1948del c.240+250_1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del	ClinVar
7	g.5986721del	CA2681676753	PMS2	c.1402+41del (n.1402+41del) c.2003+41del (n.2003+41del) c.1898+41del (n.1898+41del) c.1678+369del (n.1678+369del) c.1600+41del (n.1600+41del) c.1850+41del (n.1850+41del) c.1427+41del (n.1427+41del) c.1808+41del (n.1808+41del) c.1405+41del (n.1405+41del) c.1593+41del (n.1593+41del) c.1263+41del (n.1263+41del) n.2860+41del c.1688+41del (n.1688+41del) c.1601+41del (n.1601+41del) c.1433+41del (n.1433+41del) c.1096+41del (n.1096+41del) c.324+41del (n.324+41del) c.1102+41del (n.1102+41del) c.2006+41del (n.2006+41del) n.2119+41del c.1629+41del c.1537+41del (n.1537+41del) c.896+41del (n.896+41del) c.1163+41del (n.1163+41del) c.1144+3082del (n.1144+3082del) c.1458+41del (n.1458+41del) c.1509+41del (n.1509+41del) c.1445+41del (n.1445+41del) c.1838+41del (n.1838+41del) n.3778+41del c.1906+41del (n.1906+41del) c.2192+41del (n.2192+41del) c.1455+41del (n.1455+41del) c.1507+41del (n.1507+41del) c.1642+41del (n.1642+41del) c.989-3727del (n.989-3727del) c.803+10608del (n.803+10608del) c.804-3727del (n.804-3727del) n.1678+369del n.63-3813del n.2088+41del c.2000+41del (n.2000+41del) c.1073+41del (n.1073+41del) c.2051+41del (n.2051+41del) c.1895+41del (n.1895+41del) c.1697+41del (n.1697+41del) n.2093+41del	dbSNP gnomAD v4
7	g.5986722A=	CA1685225251	PMS2	c.1402+37T= (n.1402+37T=) c.2003+37T= (n.2003+37T=) c.1898+37T= (n.1898+37T=) c.1678+365T= (n.1678+365T=) c.1600+37T= (n.1600+37T=) c.1850+37T= (n.1850+37T=) c.1427+37T= (n.1427+37T=) c.1808+37T= (n.1808+37T=) c.1405+37T= (n.1405+37T=) c.1593+37T= (n.1593+37T=) c.1263+37T= (n.1263+37T=) n.2860+37T= c.1688+37T= (n.1688+37T=) c.1601+37T= (n.1601+37T=) c.1433+37T= (n.1433+37T=) c.1096+37T= (n.1096+37T=) c.324+37T= (n.324+37T=) c.1102+37T= (n.1102+37T=) c.2006+37T= (n.2006+37T=) n.2119+37T= c.1629+37T= c.1537+37T= (n.1537+37T=) c.896+37T= (n.896+37T=) c.1163+37T= (n.1163+37T=) c.1144+3078T= (n.1144+3078T=) c.1458+37T= (n.1458+37T=) c.1509+37T= (n.1509+37T=) c.1445+37T= (n.1445+37T=) c.1838+37T= (n.1838+37T=) n.3778+37T= c.1906+37T= (n.1906+37T=) c.2192+37T= (n.2192+37T=) c.1455+37T= (n.1455+37T=) c.1507+37T= (n.1507+37T=) c.1642+37T= (n.1642+37T=) c.989-3731T= (n.989-3731T=) c.803+10604T= (n.803+10604T=) c.804-3731T= (n.804-3731T=) n.1678+365T= n.63-3817T= n.2088+37T= c.2000+37T= (n.2000+37T=) c.1073+37T= (n.1073+37T=) c.2051+37T= (n.2051+37T=) c.1895+37T= (n.1895+37T=) c.1697+37T= (n.1697+37T=) n.2093+37T=
7	g.5986722A>G	CA046288	PMS2	c.1402+37T>C (n.1402+37T>C) c.2003+37T>C (n.2003+37T>C) c.1898+37T>C (n.1898+37T>C) c.1678+365T>C (n.1678+365T>C) c.1600+37T>C (n.1600+37T>C) c.1850+37T>C (n.1850+37T>C) c.1427+37T>C (n.1427+37T>C) c.1808+37T>C (n.1808+37T>C) c.1405+37T>C (n.1405+37T>C) c.1593+37T>C (n.1593+37T>C) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) n.2860+37T>C c.1688+37T>C (n.1688+37T>C) c.1601+37T>C (n.1601+37T>C) c.1433+37T>C (n.1433+37T>C) c.1096+37T>C (n.1096+37T>C) c.324+37T>C (n.324+37T>C) c.1102+37T>C (n.1102+37T>C) c.2006+37T>C (n.2006+37T>C) n.2119+37T>C c.1629+37T>C c.1537+37T>C (n.1537+37T>C) c.896+37T>C (n.896+37T>C) c.1163+37T>C (n.1163+37T>C) c.1144+3078T>C (n.1144+3078T>C) c.1458+37T>C (n.1458+37T>C) c.1509+37T>C (n.1509+37T>C) c.1445+37T>C (n.1445+37T>C) c.1838+37T>C (n.1838+37T>C) n.3778+37T>C c.1906+37T>C (n.1906+37T>C) c.2192+37T>C (n.2192+37T>C) c.1455+37T>C (n.1455+37T>C) c.1507+37T>C (n.1507+37T>C) c.1642+37T>C (n.1642+37T>C) c.989-3731T>C (n.989-3731T>C) c.803+10604T>C (n.803+10604T>C) c.804-3731T>C (n.804-3731T>C) n.1678+365T>C n.63-3817T>C n.2088+37T>C c.2000+37T>C (n.2000+37T>C) c.1073+37T>C (n.1073+37T>C) c.2051+37T>C (n.2051+37T>C) c.1895+37T>C (n.1895+37T>C) c.1697+37T>C (n.1697+37T>C) n.2093+37T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986722A>T	CA572822522	PMS2	c.1402+37T>A (n.1402+37T>A) c.2003+37T>A (n.2003+37T>A) c.1898+37T>A (n.1898+37T>A) c.1678+365T>A (n.1678+365T>A) c.1600+37T>A (n.1600+37T>A) c.1850+37T>A (n.1850+37T>A) c.1427+37T>A (n.1427+37T>A) c.1808+37T>A (n.1808+37T>A) c.1405+37T>A (n.1405+37T>A) c.1593+37T>A (n.1593+37T>A) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) n.2860+37T>A c.1688+37T>A (n.1688+37T>A) c.1601+37T>A (n.1601+37T>A) c.1433+37T>A (n.1433+37T>A) c.1096+37T>A (n.1096+37T>A) c.324+37T>A (n.324+37T>A) c.1102+37T>A (n.1102+37T>A) c.2006+37T>A (n.2006+37T>A) n.2119+37T>A c.1629+37T>A c.1537+37T>A (n.1537+37T>A) c.896+37T>A (n.896+37T>A) c.1163+37T>A (n.1163+37T>A) c.1144+3078T>A (n.1144+3078T>A) c.1458+37T>A (n.1458+37T>A) c.1509+37T>A (n.1509+37T>A) c.1445+37T>A (n.1445+37T>A) c.1838+37T>A (n.1838+37T>A) n.3778+37T>A c.1906+37T>A (n.1906+37T>A) c.2192+37T>A (n.2192+37T>A) c.1455+37T>A (n.1455+37T>A) c.1507+37T>A (n.1507+37T>A) c.1642+37T>A (n.1642+37T>A) c.989-3731T>A (n.989-3731T>A) c.803+10604T>A (n.803+10604T>A) c.804-3731T>A (n.804-3731T>A) n.1678+365T>A n.63-3817T>A n.2088+37T>A c.2000+37T>A (n.2000+37T>A) c.1073+37T>A (n.1073+37T>A) c.2051+37T>A (n.2051+37T>A) c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.1697+37T>A (n.1697+37T>A) n.2093+37T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5986732_5986739del	CA2681676757	PMS2	c.1402+26_1402+33del (n.1402+26_1402+33del) c.2003+26_2003+33del (n.2003+26_2003+33del) c.1898+26_1898+33del (n.1898+26_1898+33del) c.1678+354_1678+361del (n.1678+354_1678+361del) c.1600+26_1600+33del (n.1600+26_1600+33del) c.1850+26_1850+33del (n.1850+26_1850+33del) c.1427+26_1427+33del (n.1427+26_1427+33del) c.1808+26_1808+33del (n.1808+26_1808+33del) c.1405+26_1405+33del (n.1405+26_1405+33del) c.1593+26_1593+33del (n.1593+26_1593+33del) c.1263+26_1263+33del (n.1263+26_1263+33del) n.2860+26_2860+33del c.1688+26_1688+33del (n.1688+26_1688+33del) c.1601+26_1601+33del (n.1601+26_1601+33del) c.1433+26_1433+33del (n.1433+26_1433+33del) c.1096+26_1096+33del (n.1096+26_1096+33del) c.324+26_324+33del (n.324+26_324+33del) c.1102+26_1102+33del (n.1102+26_1102+33del) c.2006+26_2006+33del (n.2006+26_2006+33del) n.2119+26_2119+33del c.1629+26_1629+33del c.1537+26_1537+33del (n.1537+26_1537+33del) c.896+26_896+33del (n.896+26_896+33del) c.1163+26_1163+33del (n.1163+26_1163+33del) c.1144+3067_1144+3074del (n.1144+3067_1144+3074del) c.1458+26_1458+33del (n.1458+26_1458+33del) c.1509+26_1509+33del (n.1509+26_1509+33del) c.1445+26_1445+33del (n.1445+26_1445+33del) c.1838+26_1838+33del (n.1838+26_1838+33del) n.3778+26_3778+33del c.1906+26_1906+33del (n.1906+26_1906+33del) c.2192+26_2192+33del (n.2192+26_2192+33del) c.1455+26_1455+33del (n.1455+26_1455+33del) c.1507+26_1507+33del (n.1507+26_1507+33del) c.1642+26_1642+33del (n.1642+26_1642+33del) c.989-3742_989-3735del (n.989-3742_989-3735del) c.803+10593_803+10600del (n.803+10593_803+10600del) c.804-3742_804-3735del (n.804-3742_804-3735del) n.1678+354_1678+361del n.63-3828_63-3821del n.2088+26_2088+33del c.2000+26_2000+33del (n.2000+26_2000+33del) c.1073+26_1073+33del (n.1073+26_1073+33del) c.2051+26_2051+33del (n.2051+26_2051+33del) c.1895+26_1895+33del (n.1895+26_1895+33del) c.1697+26_1697+33del (n.1697+26_1697+33del) n.2093+26_2093+33del	gnomAD v4
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7	g.5986731_5986736del	CA4150116	PMS2	c.1402+26_1402+31del (n.1402+26_1402+31del) c.2003+26_2003+31del (n.2003+26_2003+31del) c.1898+26_1898+31del (n.1898+26_1898+31del) c.1678+354_1678+359del (n.1678+354_1678+359del) c.1600+26_1600+31del (n.1600+26_1600+31del) c.1850+26_1850+31del (n.1850+26_1850+31del) c.1427+26_1427+31del (n.1427+26_1427+31del) c.1808+26_1808+31del (n.1808+26_1808+31del) c.1405+26_1405+31del (n.1405+26_1405+31del) c.1593+26_1593+31del (n.1593+26_1593+31del) c.1263+26_1263+31del (n.1263+26_1263+31del) n.2860+26_2860+31del c.1688+26_1688+31del (n.1688+26_1688+31del) c.1601+26_1601+31del (n.1601+26_1601+31del) c.1433+26_1433+31del (n.1433+26_1433+31del) c.1096+26_1096+31del (n.1096+26_1096+31del) c.324+26_324+31del (n.324+26_324+31del) c.1102+26_1102+31del (n.1102+26_1102+31del) c.2006+26_2006+31del (n.2006+26_2006+31del) n.2119+26_2119+31del c.1629+26_1629+31del c.1537+26_1537+31del (n.1537+26_1537+31del) c.896+26_896+31del (n.896+26_896+31del) c.1163+26_1163+31del (n.1163+26_1163+31del) c.1144+3067_1144+3072del (n.1144+3067_1144+3072del) c.1458+26_1458+31del (n.1458+26_1458+31del) c.1509+26_1509+31del (n.1509+26_1509+31del) c.1445+26_1445+31del (n.1445+26_1445+31del) c.1838+26_1838+31del (n.1838+26_1838+31del) n.3778+26_3778+31del c.1906+26_1906+31del (n.1906+26_1906+31del) c.2192+26_2192+31del (n.2192+26_2192+31del) c.1455+26_1455+31del (n.1455+26_1455+31del) c.1507+26_1507+31del (n.1507+26_1507+31del) c.1642+26_1642+31del (n.1642+26_1642+31del) c.989-3742_989-3737del (n.989-3742_989-3737del) c.803+10593_803+10598del (n.803+10593_803+10598del) c.804-3742_804-3737del (n.804-3742_804-3737del) n.1678+354_1678+359del n.63-3828_63-3823del n.2088+26_2088+31del c.2000+26_2000+31del (n.2000+26_2000+31del) c.1073+26_1073+31del (n.1073+26_1073+31del) c.2051+26_2051+31del (n.2051+26_2051+31del) c.1895+26_1895+31del (n.1895+26_1895+31del) c.1697+26_1697+31del (n.1697+26_1697+31del) n.2093+26_2093+31del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986729A=	CA1685225290	PMS2	c.1402+30T= (n.1402+30T=) c.2003+30T= (n.2003+30T=) c.1898+30T= (n.1898+30T=) c.1678+358T= (n.1678+358T=) c.1600+30T= (n.1600+30T=) c.1850+30T= (n.1850+30T=) c.1427+30T= (n.1427+30T=) c.1808+30T= (n.1808+30T=) c.1405+30T= (n.1405+30T=) c.1593+30T= (n.1593+30T=) c.1263+30T= (n.1263+30T=) n.2860+30T= c.1688+30T= (n.1688+30T=) c.1601+30T= (n.1601+30T=) c.1433+30T= (n.1433+30T=) c.1096+30T= (n.1096+30T=) c.324+30T= (n.324+30T=) c.1102+30T= (n.1102+30T=) c.2006+30T= (n.2006+30T=) n.2119+30T= c.1629+30T= c.1537+30T= (n.1537+30T=) c.896+30T= (n.896+30T=) c.1163+30T= (n.1163+30T=) c.1144+3071T= (n.1144+3071T=) c.1458+30T= (n.1458+30T=) c.1509+30T= (n.1509+30T=) c.1445+30T= (n.1445+30T=) c.1838+30T= (n.1838+30T=) n.3778+30T= c.1906+30T= (n.1906+30T=) c.2192+30T= (n.2192+30T=) c.1455+30T= (n.1455+30T=) c.1507+30T= (n.1507+30T=) c.1642+30T= (n.1642+30T=) c.989-3738T= (n.989-3738T=) c.803+10597T= (n.803+10597T=) c.804-3738T= (n.804-3738T=) n.1678+358T= n.63-3824T= n.2088+30T= c.2000+30T= (n.2000+30T=) c.1073+30T= (n.1073+30T=) c.2051+30T= (n.2051+30T=) c.1895+30T= (n.1895+30T=) c.1697+30T= (n.1697+30T=) n.2093+30T=
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7	g.5986730A>T	CA2713824136	PMS2	c.1402+29T>A (n.1402+29T>A) c.2003+29T>A (n.2003+29T>A) c.1898+29T>A (n.1898+29T>A) c.1678+357T>A (n.1678+357T>A) c.1600+29T>A (n.1600+29T>A) c.1850+29T>A (n.1850+29T>A) c.1427+29T>A (n.1427+29T>A) c.1808+29T>A (n.1808+29T>A) c.1405+29T>A (n.1405+29T>A) c.1593+29T>A (n.1593+29T>A) c.1263+29T>A (n.1263+29T>A) n.2860+29T>A c.1688+29T>A (n.1688+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1433+29T>A (n.1433+29T>A) c.1096+29T>A (n.1096+29T>A) c.324+29T>A (n.324+29T>A) c.1102+29T>A (n.1102+29T>A) c.2006+29T>A (n.2006+29T>A) n.2119+29T>A c.1629+29T>A c.1537+29T>A (n.1537+29T>A) c.896+29T>A (n.896+29T>A) c.1163+29T>A (n.1163+29T>A) c.1144+3070T>A (n.1144+3070T>A) c.1458+29T>A (n.1458+29T>A) c.1509+29T>A (n.1509+29T>A) c.1445+29T>A (n.1445+29T>A) c.1838+29T>A (n.1838+29T>A) n.3778+29T>A c.1906+29T>A (n.1906+29T>A) c.2192+29T>A (n.2192+29T>A) c.1455+29T>A (n.1455+29T>A) c.1507+29T>A (n.1507+29T>A) c.1642+29T>A (n.1642+29T>A) c.989-3739T>A (n.989-3739T>A) c.803+10596T>A (n.803+10596T>A) c.804-3739T>A (n.804-3739T>A) n.1678+357T>A n.63-3825T>A n.2088+29T>A c.2000+29T>A (n.2000+29T>A) c.1073+29T>A (n.1073+29T>A) c.2051+29T>A (n.2051+29T>A) c.1895+29T>A (n.1895+29T>A) c.1697+29T>A (n.1697+29T>A) n.2093+29T>A	dbSNP
7	g.5986731G>A	CA2713574496	PMS2	c.1402+28C>T (n.1402+28C>T) c.2003+28C>T (n.2003+28C>T) c.1898+28C>T (n.1898+28C>T) c.1678+356C>T (n.1678+356C>T) c.1600+28C>T (n.1600+28C>T) c.1850+28C>T (n.1850+28C>T) c.1427+28C>T (n.1427+28C>T) c.1808+28C>T (n.1808+28C>T) c.1405+28C>T (n.1405+28C>T) c.1593+28C>T (n.1593+28C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) n.2860+28C>T c.1688+28C>T (n.1688+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1433+28C>T (n.1433+28C>T) c.1096+28C>T (n.1096+28C>T) c.324+28C>T (n.324+28C>T) c.1102+28C>T (n.1102+28C>T) c.2006+28C>T (n.2006+28C>T) n.2119+28C>T c.1629+28C>T c.1537+28C>T (n.1537+28C>T) c.896+28C>T (n.896+28C>T) c.1163+28C>T (n.1163+28C>T) c.1144+3069C>T (n.1144+3069C>T) c.1458+28C>T (n.1458+28C>T) c.1509+28C>T (n.1509+28C>T) c.1445+28C>T (n.1445+28C>T) c.1838+28C>T (n.1838+28C>T) n.3778+28C>T c.1906+28C>T (n.1906+28C>T) c.2192+28C>T (n.2192+28C>T) c.1455+28C>T (n.1455+28C>T) c.1507+28C>T (n.1507+28C>T) c.1642+28C>T (n.1642+28C>T) c.989-3740C>T (n.989-3740C>T) c.803+10595C>T (n.803+10595C>T) c.804-3740C>T (n.804-3740C>T) n.1678+356C>T n.63-3826C>T n.2088+28C>T c.2000+28C>T (n.2000+28C>T) c.1073+28C>T (n.1073+28C>T) c.2051+28C>T (n.2051+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.1697+28C>T (n.1697+28C>T) n.2093+28C>T	dbSNP
7	g.5986731G>C	CA1685225305	PMS2	c.1402+28C>G (n.1402+28C>G) c.2003+28C>G (n.2003+28C>G) c.1898+28C>G (n.1898+28C>G) c.1678+356C>G (n.1678+356C>G) c.1600+28C>G (n.1600+28C>G) c.1850+28C>G (n.1850+28C>G) c.1427+28C>G (n.1427+28C>G) c.1808+28C>G (n.1808+28C>G) c.1405+28C>G (n.1405+28C>G) c.1593+28C>G (n.1593+28C>G) c.1263+28C>G (n.1263+28C>G) n.2860+28C>G c.1688+28C>G (n.1688+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1433+28C>G (n.1433+28C>G) c.1096+28C>G (n.1096+28C>G) c.324+28C>G (n.324+28C>G) c.1102+28C>G (n.1102+28C>G) c.2006+28C>G (n.2006+28C>G) n.2119+28C>G c.1629+28C>G c.1537+28C>G (n.1537+28C>G) c.896+28C>G (n.896+28C>G) c.1163+28C>G (n.1163+28C>G) c.1144+3069C>G (n.1144+3069C>G) c.1458+28C>G (n.1458+28C>G) c.1509+28C>G (n.1509+28C>G) c.1445+28C>G (n.1445+28C>G) c.1838+28C>G (n.1838+28C>G) n.3778+28C>G c.1906+28C>G (n.1906+28C>G) c.2192+28C>G (n.2192+28C>G) c.1455+28C>G (n.1455+28C>G) c.1507+28C>G (n.1507+28C>G) c.1642+28C>G (n.1642+28C>G) c.989-3740C>G (n.989-3740C>G) c.803+10595C>G (n.803+10595C>G) c.804-3740C>G (n.804-3740C>G) n.1678+356C>G n.63-3826C>G n.2088+28C>G c.2000+28C>G (n.2000+28C>G) c.1073+28C>G (n.1073+28C>G) c.2051+28C>G (n.2051+28C>G) c.1895+28C>G (n.1895+28C>G) c.1697+28C>G (n.1697+28C>G) n.2093+28C>G	dbSNP gnomAD v4
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7	g.5986736A=	CA1685225318	PMS2	c.1402+23T= (n.1402+23T=) c.2003+23T= (n.2003+23T=) c.1898+23T= (n.1898+23T=) c.1678+351T= (n.1678+351T=) c.1600+23T= (n.1600+23T=) c.1850+23T= (n.1850+23T=) c.1427+23T= (n.1427+23T=) c.1808+23T= (n.1808+23T=) c.1405+23T= (n.1405+23T=) c.1593+23T= (n.1593+23T=) c.1263+23T= (n.1263+23T=) n.2860+23T= c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1601+23T= (n.1601+23T=) c.1433+23T= (n.1433+23T=) c.1096+23T= (n.1096+23T=) c.324+23T= (n.324+23T=) c.1102+23T= (n.1102+23T=) c.2006+23T= (n.2006+23T=) n.2119+23T= c.1629+23T= c.1537+23T= (n.1537+23T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.1163+23T= (n.1163+23T=) c.1144+3064T= (n.1144+3064T=) c.1458+23T= (n.1458+23T=) c.1509+23T= (n.1509+23T=) c.1445+23T= (n.1445+23T=) c.1838+23T= (n.1838+23T=) n.3778+23T= c.1906+23T= (n.1906+23T=) c.2192+23T= (n.2192+23T=) c.1455+23T= (n.1455+23T=) c.1507+23T= (n.1507+23T=) c.1642+23T= (n.1642+23T=) c.989-3745T= (n.989-3745T=) c.803+10590T= (n.803+10590T=) c.804-3745T= (n.804-3745T=) n.1678+351T= n.63-3831T= n.2088+23T= c.2000+23T= (n.2000+23T=) c.1073+23T= (n.1073+23T=) c.2051+23T= (n.2051+23T=) c.1895+23T= (n.1895+23T=) c.1697+23T= (n.1697+23T=) n.2093+23T=
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7	g.5986737A=	CA1685225321	PMS2	c.1402+22T= (n.1402+22T=) c.2003+22T= (n.2003+22T=) c.1898+22T= (n.1898+22T=) c.1678+350T= (n.1678+350T=) c.1600+22T= (n.1600+22T=) c.1850+22T= (n.1850+22T=) c.1427+22T= (n.1427+22T=) c.1808+22T= (n.1808+22T=) c.1405+22T= (n.1405+22T=) c.1593+22T= (n.1593+22T=) c.1263+22T= (n.1263+22T=) n.2860+22T= c.1688+22T= (n.1688+22T=) c.1601+22T= (n.1601+22T=) c.1433+22T= (n.1433+22T=) c.1096+22T= (n.1096+22T=) c.324+22T= (n.324+22T=) c.1102+22T= (n.1102+22T=) c.2006+22T= (n.2006+22T=) n.2119+22T= c.1629+22T= c.1537+22T= (n.1537+22T=) c.896+22T= (n.896+22T=) c.1163+22T= (n.1163+22T=) c.1144+3063T= (n.1144+3063T=) c.1458+22T= (n.1458+22T=) c.1509+22T= (n.1509+22T=) c.1445+22T= (n.1445+22T=) c.1838+22T= (n.1838+22T=) n.3778+22T= c.1906+22T= (n.1906+22T=) c.2192+22T= (n.2192+22T=) c.1455+22T= (n.1455+22T=) c.1507+22T= (n.1507+22T=) c.1642+22T= (n.1642+22T=) c.989-3746T= (n.989-3746T=) c.803+10589T= (n.803+10589T=) c.804-3746T= (n.804-3746T=) n.1678+350T= n.63-3832T= n.2088+22T= c.2000+22T= (n.2000+22T=) c.1073+22T= (n.1073+22T=) c.2051+22T= (n.2051+22T=) c.1895+22T= (n.1895+22T=) c.1697+22T= (n.1697+22T=) n.2093+22T=
7	g.5986737A>G	CA046223	PMS2	c.1402+22T>C (n.1402+22T>C) c.2003+22T>C (n.2003+22T>C) c.1898+22T>C (n.1898+22T>C) c.1678+350T>C (n.1678+350T>C) c.1600+22T>C (n.1600+22T>C) c.1850+22T>C (n.1850+22T>C) c.1427+22T>C (n.1427+22T>C) c.1808+22T>C (n.1808+22T>C) c.1405+22T>C (n.1405+22T>C) c.1593+22T>C (n.1593+22T>C) c.1263+22T>C (n.1263+22T>C) n.2860+22T>C c.1688+22T>C (n.1688+22T>C) c.1601+22T>C (n.1601+22T>C) c.1433+22T>C (n.1433+22T>C) c.1096+22T>C (n.1096+22T>C) c.324+22T>C (n.324+22T>C) c.1102+22T>C (n.1102+22T>C) c.2006+22T>C (n.2006+22T>C) n.2119+22T>C c.1629+22T>C c.1537+22T>C (n.1537+22T>C) c.896+22T>C (n.896+22T>C) c.1163+22T>C (n.1163+22T>C) c.1144+3063T>C (n.1144+3063T>C) c.1458+22T>C (n.1458+22T>C) c.1509+22T>C (n.1509+22T>C) c.1445+22T>C (n.1445+22T>C) c.1838+22T>C (n.1838+22T>C) n.3778+22T>C c.1906+22T>C (n.1906+22T>C) c.2192+22T>C (n.2192+22T>C) c.1455+22T>C (n.1455+22T>C) c.1507+22T>C (n.1507+22T>C) c.1642+22T>C (n.1642+22T>C) c.989-3746T>C (n.989-3746T>C) c.803+10589T>C (n.803+10589T>C) c.804-3746T>C (n.804-3746T>C) n.1678+350T>C n.63-3832T>C n.2088+22T>C c.2000+22T>C (n.2000+22T>C) c.1073+22T>C (n.1073+22T>C) c.2051+22T>C (n.2051+22T>C) c.1895+22T>C (n.1895+22T>C) c.1697+22T>C (n.1697+22T>C) n.2093+22T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5986740T>C	CA2573141945	PMS2	c.1402+19A>G (n.1402+19A>G) c.2003+19A>G (n.2003+19A>G) c.1898+19A>G (n.1898+19A>G) c.1678+347A>G (n.1678+347A>G) c.1600+19A>G (n.1600+19A>G) c.1850+19A>G (n.1850+19A>G) c.1427+19A>G (n.1427+19A>G) c.1808+19A>G (n.1808+19A>G) c.1405+19A>G (n.1405+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1263+19A>G (n.1263+19A>G) n.2860+19A>G c.1688+19A>G (n.1688+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1433+19A>G (n.1433+19A>G) c.1096+19A>G (n.1096+19A>G) c.324+19A>G (n.324+19A>G) c.1102+19A>G (n.1102+19A>G) c.2006+19A>G (n.2006+19A>G) n.2119+19A>G c.1629+19A>G c.1537+19A>G (n.1537+19A>G) c.896+19A>G (n.896+19A>G) c.1163+19A>G (n.1163+19A>G) c.1144+3060A>G (n.1144+3060A>G) c.1458+19A>G (n.1458+19A>G) c.1509+19A>G (n.1509+19A>G) c.1445+19A>G (n.1445+19A>G) c.1838+19A>G (n.1838+19A>G) n.3778+19A>G c.1906+19A>G (n.1906+19A>G) c.2192+19A>G (n.2192+19A>G) c.1455+19A>G (n.1455+19A>G) c.1507+19A>G (n.1507+19A>G) c.1642+19A>G (n.1642+19A>G) c.989-3749A>G (n.989-3749A>G) c.803+10586A>G (n.803+10586A>G) c.804-3749A>G (n.804-3749A>G) n.1678+347A>G n.63-3835A>G n.2088+19A>G c.2000+19A>G (n.2000+19A>G) c.1073+19A>G (n.1073+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.1895+19A>G (n.1895+19A>G) c.1697+19A>G (n.1697+19A>G) n.2093+19A>G	ClinVar dbSNP
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7	g.5986747T>A	CA2713495904	PMS2	c.1402+12A>T (n.1402+12A>T) c.2003+12A>T (n.2003+12A>T) c.1898+12A>T (n.1898+12A>T) c.1678+340A>T (n.1678+340A>T) c.1600+12A>T (n.1600+12A>T) c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.1427+12A>T (n.1427+12A>T) c.1808+12A>T (n.1808+12A>T) c.1405+12A>T (n.1405+12A>T) c.1593+12A>T (n.1593+12A>T) c.1263+12A>T (n.1263+12A>T) n.2860+12A>T c.1688+12A>T (n.1688+12A>T) c.1601+12A>T (n.1601+12A>T) c.1433+12A>T (n.1433+12A>T) c.1096+12A>T (n.1096+12A>T) c.324+12A>T (n.324+12A>T) c.1102+12A>T (n.1102+12A>T) c.2006+12A>T (n.2006+12A>T) n.2119+12A>T c.1629+12A>T c.1537+12A>T (n.1537+12A>T) c.896+12A>T (n.896+12A>T) c.1163+12A>T (n.1163+12A>T) c.1144+3053A>T (n.1144+3053A>T) c.1458+12A>T (n.1458+12A>T) c.1509+12A>T (n.1509+12A>T) c.1445+12A>T (n.1445+12A>T) c.1838+12A>T (n.1838+12A>T) n.3778+12A>T c.1906+12A>T (n.1906+12A>T) c.2192+12A>T (n.2192+12A>T) c.1455+12A>T (n.1455+12A>T) c.1507+12A>T (n.1507+12A>T) c.1642+12A>T (n.1642+12A>T) c.989-3756A>T (n.989-3756A>T) c.803+10579A>T (n.803+10579A>T) c.804-3756A>T (n.804-3756A>T) n.1678+340A>T n.63-3842A>T n.2088+12A>T c.2000+12A>T (n.2000+12A>T) c.1073+12A>T (n.1073+12A>T) c.2051+12A>T (n.2051+12A>T) c.1895+12A>T (n.1895+12A>T) c.1697+12A>T (n.1697+12A>T) n.2093+12A>T	dbSNP
7	g.5986747T>G	CA046205	PMS2	c.1402+12A>C (n.1402+12A>C) c.2003+12A>C (n.2003+12A>C) c.1898+12A>C (n.1898+12A>C) c.1678+340A>C (n.1678+340A>C) c.1600+12A>C (n.1600+12A>C) c.1850+12A>C (n.1850+12A>C) c.1427+12A>C (n.1427+12A>C) c.1808+12A>C (n.1808+12A>C) c.1405+12A>C (n.1405+12A>C) c.1593+12A>C (n.1593+12A>C) c.1263+12A>C (n.1263+12A>C) n.2860+12A>C c.1688+12A>C (n.1688+12A>C) c.1601+12A>C (n.1601+12A>C) c.1433+12A>C (n.1433+12A>C) c.1096+12A>C (n.1096+12A>C) c.324+12A>C (n.324+12A>C) c.1102+12A>C (n.1102+12A>C) c.2006+12A>C (n.2006+12A>C) n.2119+12A>C c.1629+12A>C c.1537+12A>C (n.1537+12A>C) c.896+12A>C (n.896+12A>C) c.1163+12A>C (n.1163+12A>C) c.1144+3053A>C (n.1144+3053A>C) c.1458+12A>C (n.1458+12A>C) c.1509+12A>C (n.1509+12A>C) c.1445+12A>C (n.1445+12A>C) c.1838+12A>C (n.1838+12A>C) n.3778+12A>C c.1906+12A>C (n.1906+12A>C) c.2192+12A>C (n.2192+12A>C) c.1455+12A>C (n.1455+12A>C) c.1507+12A>C (n.1507+12A>C) c.1642+12A>C (n.1642+12A>C) c.989-3756A>C (n.989-3756A>C) c.803+10579A>C (n.803+10579A>C) c.804-3756A>C (n.804-3756A>C) n.1678+340A>C n.63-3842A>C n.2088+12A>C c.2000+12A>C (n.2000+12A>C) c.1073+12A>C (n.1073+12A>C) c.2051+12A>C (n.2051+12A>C) c.1895+12A>C (n.1895+12A>C) c.1697+12A>C (n.1697+12A>C) n.2093+12A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5986750A=	CA1685225371	PMS2	c.1402+9T= (n.1402+9T=) c.2003+9T= (n.2003+9T=) c.1898+9T= (n.1898+9T=) c.1678+337T= (n.1678+337T=) c.1600+9T= (n.1600+9T=) c.1850+9T= (n.1850+9T=) c.1427+9T= (n.1427+9T=) c.1808+9T= (n.1808+9T=) c.1405+9T= (n.1405+9T=) c.1593+9T= (n.1593+9T=) c.1263+9T= (n.1263+9T=) n.2860+9T= c.1688+9T= (n.1688+9T=) c.1601+9T= (n.1601+9T=) c.1433+9T= (n.1433+9T=) c.1096+9T= (n.1096+9T=) c.324+9T= (n.324+9T=) c.1102+9T= (n.1102+9T=) c.2006+9T= (n.2006+9T=) n.2119+9T= c.1629+9T= c.1537+9T= (n.1537+9T=) c.896+9T= (n.896+9T=) c.1163+9T= (n.1163+9T=) c.1144+3050T= (n.1144+3050T=) c.1458+9T= (n.1458+9T=) c.1509+9T= (n.1509+9T=) c.1445+9T= (n.1445+9T=) c.1838+9T= (n.1838+9T=) n.3778+9T= c.1906+9T= (n.1906+9T=) c.2192+9T= (n.2192+9T=) c.1455+9T= (n.1455+9T=) c.1507+9T= (n.1507+9T=) c.1642+9T= (n.1642+9T=) c.989-3759T= (n.989-3759T=) c.803+10576T= (n.803+10576T=) c.804-3759T= (n.804-3759T=) n.1678+337T= n.63-3845T= n.2088+9T= c.2000+9T= (n.2000+9T=) c.1073+9T= (n.1073+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.1895+9T= (n.1895+9T=) c.1697+9T= (n.1697+9T=) n.2093+9T=
7	g.5986750A>C	CA2580076856	PMS2	c.1402+9T>G (n.1402+9T>G) c.2003+9T>G (n.2003+9T>G) c.1898+9T>G (n.1898+9T>G) c.1678+337T>G (n.1678+337T>G) c.1600+9T>G (n.1600+9T>G) c.1850+9T>G (n.1850+9T>G) c.1427+9T>G (n.1427+9T>G) c.1808+9T>G (n.1808+9T>G) c.1405+9T>G (n.1405+9T>G) c.1593+9T>G (n.1593+9T>G) c.1263+9T>G (n.1263+9T>G) n.2860+9T>G c.1688+9T>G (n.1688+9T>G) c.1601+9T>G (n.1601+9T>G) c.1433+9T>G (n.1433+9T>G) c.1096+9T>G (n.1096+9T>G) c.324+9T>G (n.324+9T>G) c.1102+9T>G (n.1102+9T>G) c.2006+9T>G (n.2006+9T>G) n.2119+9T>G c.1629+9T>G c.1537+9T>G (n.1537+9T>G) c.896+9T>G (n.896+9T>G) c.1163+9T>G (n.1163+9T>G) c.1144+3050T>G (n.1144+3050T>G) c.1458+9T>G (n.1458+9T>G) c.1509+9T>G (n.1509+9T>G) c.1445+9T>G (n.1445+9T>G) c.1838+9T>G (n.1838+9T>G) n.3778+9T>G c.1906+9T>G (n.1906+9T>G) c.2192+9T>G (n.2192+9T>G) c.1455+9T>G (n.1455+9T>G) c.1507+9T>G (n.1507+9T>G) c.1642+9T>G (n.1642+9T>G) c.989-3759T>G (n.989-3759T>G) c.803+10576T>G (n.803+10576T>G) c.804-3759T>G (n.804-3759T>G) n.1678+337T>G n.63-3845T>G n.2088+9T>G c.2000+9T>G (n.2000+9T>G) c.1073+9T>G (n.1073+9T>G) c.2051+9T>G (n.2051+9T>G) c.1895+9T>G (n.1895+9T>G) c.1697+9T>G (n.1697+9T>G) n.2093+9T>G	ClinVar
7	g.5986750A>T	CA572822524	PMS2	c.1402+9T>A (n.1402+9T>A) c.2003+9T>A (n.2003+9T>A) c.1898+9T>A (n.1898+9T>A) c.1678+337T>A (n.1678+337T>A) c.1600+9T>A (n.1600+9T>A) c.1850+9T>A (n.1850+9T>A) c.1427+9T>A (n.1427+9T>A) c.1808+9T>A (n.1808+9T>A) c.1405+9T>A (n.1405+9T>A) c.1593+9T>A (n.1593+9T>A) c.1263+9T>A (n.1263+9T>A) n.2860+9T>A c.1688+9T>A (n.1688+9T>A) c.1601+9T>A (n.1601+9T>A) c.1433+9T>A (n.1433+9T>A) c.1096+9T>A (n.1096+9T>A) c.324+9T>A (n.324+9T>A) c.1102+9T>A (n.1102+9T>A) c.2006+9T>A (n.2006+9T>A) n.2119+9T>A c.1629+9T>A c.1537+9T>A (n.1537+9T>A) c.896+9T>A (n.896+9T>A) c.1163+9T>A (n.1163+9T>A) c.1144+3050T>A (n.1144+3050T>A) c.1458+9T>A (n.1458+9T>A) c.1509+9T>A (n.1509+9T>A) c.1445+9T>A (n.1445+9T>A) c.1838+9T>A (n.1838+9T>A) n.3778+9T>A c.1906+9T>A (n.1906+9T>A) c.2192+9T>A (n.2192+9T>A) c.1455+9T>A (n.1455+9T>A) c.1507+9T>A (n.1507+9T>A) c.1642+9T>A (n.1642+9T>A) c.989-3759T>A (n.989-3759T>A) c.803+10576T>A (n.803+10576T>A) c.804-3759T>A (n.804-3759T>A) n.1678+337T>A n.63-3845T>A n.2088+9T>A c.2000+9T>A (n.2000+9T>A) c.1073+9T>A (n.1073+9T>A) c.2051+9T>A (n.2051+9T>A) c.1895+9T>A (n.1895+9T>A) c.1697+9T>A (n.1697+9T>A) n.2093+9T>A	dbSNP gnomAD v2
7	g.5986750_5986795dup	CA2580076855	PMS2	c.1366_1402+9dup c.1967_2003+9dup c.1862_1898+9dup c.1678+292_1678+337dup (n.1678+292_1678+337dup) c.1564_1600+9dup c.1814_1850+9dup c.1391_1427+9dup c.1772_1808+9dup c.1369_1405+9dup c.1557_1593+9dup c.1227_1263+9dup n.2824_2860+9dup c.1652_1688+9dup c.1565_1601+9dup c.1397_1433+9dup c.1060_1096+9dup c.288_324+9dup c.1066_1102+9dup c.1970_2006+9dup n.2083_2119+9dup c.1593_1629+9dup c.1501_1537+9dup c.860_896+9dup c.1127_1163+9dup c.1144+3005_1144+3050dup (n.1144+3005_1144+3050dup) c.1422_1458+9dup c.1473_1509+9dup c.1409_1445+9dup c.1802_1838+9dup n.3742_3778+9dup c.1870_1906+9dup c.2156_2192+9dup c.1419_1455+9dup c.1471_1507+9dup c.1606_1642+9dup c.989-3804_989-3759dup (n.989-3804_989-3759dup) c.803+10531_803+10576dup (n.803+10531_803+10576dup) c.804-3804_804-3759dup (n.804-3804_804-3759dup) n.1678+292_1678+337dup n.63-3890_63-3845dup n.2052_2088+9dup c.1964_2000+9dup c.1037_1073+9dup c.2015_2051+9dup c.1859_1895+9dup c.1661_1697+9dup n.2057_2093+9dup	ClinVar
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7	g.5986752A>T	CA2713824175	PMS2	c.1402+7T>A (n.1402+7T>A) c.2003+7T>A (n.2003+7T>A) c.1898+7T>A (n.1898+7T>A) c.1678+335T>A (n.1678+335T>A) c.1600+7T>A (n.1600+7T>A) c.1850+7T>A (n.1850+7T>A) c.1427+7T>A (n.1427+7T>A) c.1808+7T>A (n.1808+7T>A) c.1405+7T>A (n.1405+7T>A) c.1593+7T>A (n.1593+7T>A) c.1263+7T>A (n.1263+7T>A) n.2860+7T>A c.1688+7T>A (n.1688+7T>A) c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) c.1433+7T>A (n.1433+7T>A) c.1096+7T>A (n.1096+7T>A) c.324+7T>A (n.324+7T>A) c.1102+7T>A (n.1102+7T>A) c.2006+7T>A (n.2006+7T>A) n.2119+7T>A c.1629+7T>A c.1537+7T>A (n.1537+7T>A) c.896+7T>A (n.896+7T>A) c.1163+7T>A (n.1163+7T>A) c.1144+3048T>A (n.1144+3048T>A) c.1458+7T>A (n.1458+7T>A) c.1509+7T>A (n.1509+7T>A) c.1445+7T>A (n.1445+7T>A) c.1838+7T>A (n.1838+7T>A) n.3778+7T>A c.1906+7T>A (n.1906+7T>A) c.2192+7T>A (n.2192+7T>A) c.1455+7T>A (n.1455+7T>A) c.1507+7T>A (n.1507+7T>A) c.1642+7T>A (n.1642+7T>A) c.989-3761T>A (n.989-3761T>A) c.803+10574T>A (n.803+10574T>A) c.804-3761T>A (n.804-3761T>A) n.1678+335T>A n.63-3847T>A n.2088+7T>A c.2000+7T>A (n.2000+7T>A) c.1073+7T>A (n.1073+7T>A) c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.1895+7T>A (n.1895+7T>A) c.1697+7T>A (n.1697+7T>A) n.2093+7T>A	dbSNP
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7	g.5986753_5986754delinsCT	CA1685225380	PMS2	c.1402+5_1402+6delinsAG (n.1402+5_1402+6delinsAG) c.2003+5_2003+6delinsAG (n.2003+5_2003+6delinsAG) c.1898+5_1898+6delinsAG (n.1898+5_1898+6delinsAG) c.1678+333_1678+334delinsAG (n.1678+333_1678+334delinsAG) c.1600+5_1600+6delinsAG (n.1600+5_1600+6delinsAG) c.1850+5_1850+6delinsAG (n.1850+5_1850+6delinsAG) c.1427+5_1427+6delinsAG (n.1427+5_1427+6delinsAG) c.1808+5_1808+6delinsAG (n.1808+5_1808+6delinsAG) c.1405+5_1405+6delinsAG (n.1405+5_1405+6delinsAG) c.1593+5_1593+6delinsAG (n.1593+5_1593+6delinsAG) c.1263+5_1263+6delinsAG (n.1263+5_1263+6delinsAG) n.2860+5_2860+6delinsAG c.1688+5_1688+6delinsAG (n.1688+5_1688+6delinsAG) c.1601+5_1601+6delinsAG (n.1601+5_1601+6delinsAG) c.1433+5_1433+6delinsAG (n.1433+5_1433+6delinsAG) c.1096+5_1096+6delinsAG (n.1096+5_1096+6delinsAG) c.324+5_324+6delinsAG (n.324+5_324+6delinsAG) c.1102+5_1102+6delinsAG (n.1102+5_1102+6delinsAG) c.2006+5_2006+6delinsAG (n.2006+5_2006+6delinsAG) n.2119+5_2119+6delinsAG c.1629+5_1629+6delinsAG c.1537+5_1537+6delinsAG (n.1537+5_1537+6delinsAG) c.896+5_896+6delinsAG (n.896+5_896+6delinsAG) c.1163+5_1163+6delinsAG (n.1163+5_1163+6delinsAG) c.1144+3046_1144+3047delinsAG (n.1144+3046_1144+3047delinsAG) c.1458+5_1458+6delinsAG (n.1458+5_1458+6delinsAG) c.1509+5_1509+6delinsAG (n.1509+5_1509+6delinsAG) c.1445+5_1445+6delinsAG (n.1445+5_1445+6delinsAG) c.1838+5_1838+6delinsAG (n.1838+5_1838+6delinsAG) n.3778+5_3778+6delinsAG c.1906+5_1906+6delinsAG (n.1906+5_1906+6delinsAG) c.2192+5_2192+6delinsAG (n.2192+5_2192+6delinsAG) c.1455+5_1455+6delinsAG (n.1455+5_1455+6delinsAG) c.1507+5_1507+6delinsAG (n.1507+5_1507+6delinsAG) c.1642+5_1642+6delinsAG (n.1642+5_1642+6delinsAG) c.989-3763_989-3762delinsAG (n.989-3763_989-3762delinsAG) c.803+10572_803+10573delinsAG (n.803+10572_803+10573delinsAG) c.804-3763_804-3762delinsAG (n.804-3763_804-3762delinsAG) n.1678+333_1678+334delinsAG n.63-3849_63-3848delinsAG n.2088+5_2088+6delinsAG c.2000+5_2000+6delinsAG (n.2000+5_2000+6delinsAG) c.1073+5_1073+6delinsAG (n.1073+5_1073+6delinsAG) c.2051+5_2051+6delinsAG (n.2051+5_2051+6delinsAG) c.1895+5_1895+6delinsAG (n.1895+5_1895+6delinsAG) c.1697+5_1697+6delinsAG (n.1697+5_1697+6delinsAG) n.2093+5_2093+6delinsAG
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7	g.5986756del	CA1139659550	PMS2	c.1402+5del (n.1402+5del) c.2003+5del (n.2003+5del) c.1898+5del (n.1898+5del) c.1678+333del (n.1678+333del) c.1600+5del (n.1600+5del) c.1850+5del (n.1850+5del) c.1427+5del (n.1427+5del) c.1808+5del (n.1808+5del) c.1405+5del (n.1405+5del) c.1593+5del (n.1593+5del) c.1263+5del (n.1263+5del) n.2860+5del c.1688+5del (n.1688+5del) c.1601+5del (n.1601+5del) c.1433+5del (n.1433+5del) c.1096+5del (n.1096+5del) c.324+5del (n.324+5del) c.1102+5del (n.1102+5del) c.2006+5del (n.2006+5del) n.2119+5del c.1629+5del c.1537+5del (n.1537+5del) c.896+5del (n.896+5del) c.1163+5del (n.1163+5del) c.1144+3046del (n.1144+3046del) c.1458+5del (n.1458+5del) c.1509+5del (n.1509+5del) c.1445+5del (n.1445+5del) c.1838+5del (n.1838+5del) n.3778+5del c.1906+5del (n.1906+5del) c.2192+5del (n.2192+5del) c.1455+5del (n.1455+5del) c.1507+5del (n.1507+5del) c.1642+5del (n.1642+5del) c.989-3763del (n.989-3763del) c.803+10572del (n.803+10572del) c.804-3763del (n.804-3763del) n.1678+333del n.63-3849del n.2088+5del c.2000+5del (n.2000+5del) c.1073+5del (n.1073+5del) c.2051+5del (n.2051+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1697+5del (n.1697+5del) n.2093+5del	ClinVar dbSNP
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7	g.5986758_5986762del	CA065228	PMS2	c.1402_1402+4del c.2003_2003+4del c.1898_1898+4del c.1678+328_1678+332del (n.1678+328_1678+332del) c.1600_1600+4del c.1850_1850+4del c.1427_1427+4del c.1808_1808+4del c.1405_1405+4del c.1593_1593+4del c.1263_1263+4del n.2860_2860+4del c.1688_1688+4del c.1601_1601+4del c.1433_1433+4del c.1096_1096+4del c.324_324+4del c.1102_1102+4del c.2006_2006+4del n.2119_2119+4del c.1629_1629+4del c.1537_1537+4del c.896_896+4del c.1163_1163+4del c.1144+3041_1144+3045del (n.1144+3041_1144+3045del) c.1458_1458+4del c.1509_1509+4del c.1445_1445+4del c.1838_1838+4del n.3778_3778+4del c.1906_1906+4del c.2192_2192+4del c.1455_1455+4del c.1507_1507+4del c.1642_1642+4del c.989-3768_989-3764del (n.989-3768_989-3764del) c.803+10567_803+10571del (n.803+10567_803+10571del) c.804-3768_804-3764del (n.804-3768_804-3764del) n.1678+328_1678+332del n.63-3854_63-3850del n.2088_2088+4del c.2000_2000+4del c.1073_1073+4del c.2051_2051+4del c.1895_1895+4del c.1697_1697+4del n.2093_2093+4del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986756T>A	CA2713515933	PMS2	c.1402+3A>T (n.1402+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1898+3A>T (n.1898+3A>T) c.1678+331A>T (n.1678+331A>T) c.1600+3A>T (n.1600+3A>T) c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.1427+3A>T (n.1427+3A>T) c.1808+3A>T (n.1808+3A>T) c.1405+3A>T (n.1405+3A>T) c.1593+3A>T (n.1593+3A>T) c.1263+3A>T (n.1263+3A>T) n.2860+3A>T c.1688+3A>T (n.1688+3A>T) c.1601+3A>T (n.1601+3A>T) c.1433+3A>T (n.1433+3A>T) c.1096+3A>T (n.1096+3A>T) c.324+3A>T (n.324+3A>T) c.1102+3A>T (n.1102+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) n.2119+3A>T c.1629+3A>T c.1537+3A>T (n.1537+3A>T) c.896+3A>T (n.896+3A>T) c.1163+3A>T (n.1163+3A>T) c.1144+3044A>T (n.1144+3044A>T) c.1458+3A>T (n.1458+3A>T) c.1509+3A>T (n.1509+3A>T) c.1445+3A>T (n.1445+3A>T) c.1838+3A>T (n.1838+3A>T) n.3778+3A>T c.1906+3A>T (n.1906+3A>T) c.2192+3A>T (n.2192+3A>T) c.1455+3A>T (n.1455+3A>T) c.1507+3A>T (n.1507+3A>T) c.1642+3A>T (n.1642+3A>T) c.989-3765A>T (n.989-3765A>T) c.803+10570A>T (n.803+10570A>T) c.804-3765A>T (n.804-3765A>T) n.1678+331A>T n.63-3851A>T n.2088+3A>T c.2000+3A>T (n.2000+3A>T) c.1073+3A>T (n.1073+3A>T) c.2051+3A>T (n.2051+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.1697+3A>T (n.1697+3A>T) n.2093+3A>T	dbSNP
7	g.5986756T>C	CA16618494	PMS2	c.1402+3A>G (n.1402+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1898+3A>G (n.1898+3A>G) c.1678+331A>G (n.1678+331A>G) c.1600+3A>G (n.1600+3A>G) c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.1427+3A>G (n.1427+3A>G) c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.1405+3A>G (n.1405+3A>G) c.1593+3A>G (n.1593+3A>G) c.1263+3A>G (n.1263+3A>G) n.2860+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1433+3A>G (n.1433+3A>G) c.1096+3A>G (n.1096+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.1102+3A>G (n.1102+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) n.2119+3A>G c.1629+3A>G c.1537+3A>G (n.1537+3A>G) c.896+3A>G (n.896+3A>G) c.1163+3A>G (n.1163+3A>G) c.1144+3044A>G (n.1144+3044A>G) c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) c.1509+3A>G (n.1509+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1838+3A>G (n.1838+3A>G) n.3778+3A>G c.1906+3A>G (n.1906+3A>G) c.2192+3A>G (n.2192+3A>G) c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) c.1507+3A>G (n.1507+3A>G) c.1642+3A>G (n.1642+3A>G) c.989-3765A>G (n.989-3765A>G) c.803+10570A>G (n.803+10570A>G) c.804-3765A>G (n.804-3765A>G) n.1678+331A>G n.63-3851A>G n.2088+3A>G c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.1073+3A>G (n.1073+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1697+3A>G (n.1697+3A>G) n.2093+3A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5986756T=	CA1685225393	PMS2	c.1402+3A= (n.1402+3A=) c.2003+3A= (n.2003+3A=) c.1898+3A= (n.1898+3A=) c.1678+331A= (n.1678+331A=) c.1600+3A= (n.1600+3A=) c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.1427+3A= (n.1427+3A=) c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.1405+3A= (n.1405+3A=) c.1593+3A= (n.1593+3A=) c.1263+3A= (n.1263+3A=) n.2860+3A= c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.1601+3A= (n.1601+3A=) c.1433+3A= (n.1433+3A=) c.1096+3A= (n.1096+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.1102+3A= (n.1102+3A=) c.2006+3A= (n.2006+3A=) n.2119+3A= c.1629+3A= c.1537+3A= (n.1537+3A=) c.896+3A= (n.896+3A=) c.1163+3A= (n.1163+3A=) c.1144+3044A= (n.1144+3044A=) c.1458+3A= (n.1458+3A=) c.1509+3A= (n.1509+3A=) c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.1838+3A= (n.1838+3A=) n.3778+3A= c.1906+3A= (n.1906+3A=) c.2192+3A= (n.2192+3A=) c.1455+3A= (n.1455+3A=) c.1507+3A= (n.1507+3A=) c.1642+3A= (n.1642+3A=) c.989-3765A= (n.989-3765A=) c.803+10570A= (n.803+10570A=) c.804-3765A= (n.804-3765A=) n.1678+331A= n.63-3851A= n.2088+3A= c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.1073+3A= (n.1073+3A=) c.2051+3A= (n.2051+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1697+3A= (n.1697+3A=) n.2093+3A=
7	g.5986757_5986763dup	CA2681676770	PMS2	c.1399_1402+3dup c.2000_2003+3dup c.1895_1898+3dup c.1678+325_1678+331dup (n.1678+325_1678+331dup) c.1597_1600+3dup c.1847_1850+3dup c.1424_1427+3dup c.1805_1808+3dup c.1402_1405+3dup c.1590_1593+3dup c.1260_1263+3dup n.2857_2860+3dup c.1685_1688+3dup c.1598_1601+3dup c.1430_1433+3dup c.1093_1096+3dup c.321_324+3dup c.1099_1102+3dup c.2003_2006+3dup n.2116_2119+3dup c.1626_1629+3dup c.1534_1537+3dup c.893_896+3dup c.1160_1163+3dup c.1144+3038_1144+3044dup (n.1144+3038_1144+3044dup) c.1455_1458+3dup c.1506_1509+3dup c.1442_1445+3dup c.1835_1838+3dup n.3775_3778+3dup c.1903_1906+3dup c.2189_2192+3dup c.1452_1455+3dup c.1504_1507+3dup c.1639_1642+3dup c.989-3771_989-3765dup (n.989-3771_989-3765dup) c.803+10564_803+10570dup (n.803+10564_803+10570dup) c.804-3771_804-3765dup (n.804-3771_804-3765dup) n.1678+325_1678+331dup n.63-3857_63-3851dup n.2085_2088+3dup c.1997_2000+3dup c.1070_1073+3dup c.2048_2051+3dup c.1892_1895+3dup c.1694_1697+3dup n.2090_2093+3dup	gnomAD v4
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7	g.5986757_5987621del	CA2499218952	PMS2	c.541-1_1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.739-1_1600+2del c.989-1_1850+2del c.566-1_1427+2del c.947-1_1808+2del c.544-1_1405+2del c.732-1_1593+2del c.402-1_1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.235-1_1096+2del c.1145-1_324+2del c.241-1_1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.675_1537+2del c.34_896+2del c.302-1_1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.597-1_1458+2del c.648-1_1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.1045-1_1906+2del c.1331-1_2192+2del c.594-1_1455+2del c.646-1_1507+2del c.781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del	ClinVar dbSNP
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7	g.5986758C>A	CA366738835	PMS2	c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1898+1G>T (n.1898+1G>T) c.1678+329G>T (n.1678+329G>T) c.1600+1G>T (n.1600+1G>T) c.1850+1G>T (n.1850+1G>T) c.1427+1G>T (n.1427+1G>T) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.2860+1G>T c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.2119+1G>T c.1629+1G>T c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.1144+3042G>T (n.1144+3042G>T) c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) c.1509+1G>T (n.1509+1G>T) c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1838+1G>T (n.1838+1G>T) n.3778+1G>T c.1906+1G>T (n.1906+1G>T) c.2192+1G>T (n.2192+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) c.1642+1G>T (n.1642+1G>T) c.989-3767G>T (n.989-3767G>T) c.803+10568G>T (n.803+10568G>T) c.804-3767G>T (n.804-3767G>T) n.1678+329G>T n.63-3853G>T n.2088+1G>T c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1697+1G>T (n.1697+1G>T) n.2093+1G>T
7	g.5986758C=	CA1685225408	PMS2	c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) c.1678+329G= (n.1678+329G=) c.1600+1G= (n.1600+1G=) c.1850+1G= (n.1850+1G=) c.1427+1G= (n.1427+1G=) c.1808+1G= (n.1808+1G=) c.1405+1G= (n.1405+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) n.2860+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.1096+1G= (n.1096+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.1102+1G= (n.1102+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.2119+1G= c.1629+1G= c.1537+1G= (n.1537+1G=) c.896+1G= (n.896+1G=) c.1163+1G= (n.1163+1G=) c.1144+3042G= (n.1144+3042G=) c.1458+1G= (n.1458+1G=) c.1509+1G= (n.1509+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1838+1G= (n.1838+1G=) n.3778+1G= c.1906+1G= (n.1906+1G=) c.2192+1G= (n.2192+1G=) c.1455+1G= (n.1455+1G=) c.1507+1G= (n.1507+1G=) c.1642+1G= (n.1642+1G=) c.989-3767G= (n.989-3767G=) c.803+10568G= (n.803+10568G=) c.804-3767G= (n.804-3767G=) n.1678+329G= n.63-3853G= n.2088+1G= c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1697+1G= (n.1697+1G=) n.2093+1G=
7	g.5986758C>G	CA366738837	PMS2	c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1898+1G>C (n.1898+1G>C) c.1678+329G>C (n.1678+329G>C) c.1600+1G>C (n.1600+1G>C) c.1850+1G>C (n.1850+1G>C) c.1427+1G>C (n.1427+1G>C) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) n.2860+1G>C c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.2119+1G>C c.1629+1G>C c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.1144+3042G>C (n.1144+3042G>C) c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) c.1509+1G>C (n.1509+1G>C) c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1838+1G>C (n.1838+1G>C) n.3778+1G>C c.1906+1G>C (n.1906+1G>C) c.2192+1G>C (n.2192+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) c.1642+1G>C (n.1642+1G>C) c.989-3767G>C (n.989-3767G>C) c.803+10568G>C (n.803+10568G>C) c.804-3767G>C (n.804-3767G>C) n.1678+329G>C n.63-3853G>C n.2088+1G>C c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1697+1G>C (n.1697+1G>C) n.2093+1G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5986758C>T	CA366738839	PMS2	c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) c.1678+329G>A (n.1678+329G>A) c.1600+1G>A (n.1600+1G>A) c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.1427+1G>A (n.1427+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.2860+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.2119+1G>A c.1629+1G>A c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.1144+3042G>A (n.1144+3042G>A) c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) c.1509+1G>A (n.1509+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1838+1G>A (n.1838+1G>A) n.3778+1G>A c.1906+1G>A (n.1906+1G>A) c.2192+1G>A (n.2192+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) c.1642+1G>A (n.1642+1G>A) c.989-3767G>A (n.989-3767G>A) c.803+10568G>A (n.803+10568G>A) c.804-3767G>A (n.804-3767G>A) n.1678+329G>A n.63-3853G>A n.2088+1G>A c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1697+1G>A (n.1697+1G>A) n.2093+1G>A	ClinVar dbSNP
7	g.5986759del	CA153227329	PMS2	c.1402+1del c.2003+1del c.1898+1del c.1678+329del (n.1678+329del) c.1600+1del c.1850+1del c.1427+1del c.1808+1del c.1405+1del c.1593+1del c.1263+1del n.2860+1del c.1688+1del c.1601+1del c.1433+1del c.1096+1del c.324+1del c.1102+1del c.2006+1del n.2119+1del c.1629+1del c.1537+1del c.896+1del c.1163+1del c.1144+3042del (n.1144+3042del) c.1458+1del c.1509+1del c.1445+1del c.1838+1del n.3778+1del c.1906+1del c.2192+1del c.1455+1del c.1507+1del c.1642+1del c.989-3767del (n.989-3767del) c.803+10568del (n.803+10568del) c.804-3767del (n.804-3767del) n.1678+329del n.63-3853del n.2088+1del c.2000+1del c.1073+1del c.2051+1del c.1895+1del c.1697+1del n.2093+1del	dbSNP
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7	g.5986766_5986767del	CA658655967	PMS2	c.1397_1398del (n.1397_1398del) c.1998_1999del (p.Glu666AspfsTer3) c.1893_1894del (p.Glu631AspfsTer3) c.1678+323_1678+324del (n.1678+323_1678+324del) c.1595_1596del (n.1595_1596del) c.1845_1846del (p.Glu615AspfsTer3) c.1422_1423del (n.1422_1423del) c.1803_1804del (p.Glu601AspfsTer3) c.1400_1401del (n.1400_1401del) c.1588_1589del (n.1588_1589del) c.1258_1259del (n.1258_1259del) n.2855_2856del c.1683_1684del (p.Glu561AspfsTer3) c.1596_1597del (p.Glu532AspfsTer3) c.1428_1429del (p.Glu476AspfsTer3) c.1091_1092del (n.1091_1092del) c.319_320del (n.319_320del) c.1097_1098del (n.1097_1098del) c.2001_2002del (p.Glu667AspfsTer3) n.2114_2115del c.1624_1625del c.1532_1533del (n.1532_1533del) c.891_892del (n.891_892del) c.1158_1159del (n.1158_1159del) c.1144+3036_1144+3037del (n.1144+3036_1144+3037del) c.1453_1454del (n.1453_1454del) c.1504_1505del (n.1504_1505del) c.1440_1441del (p.Glu480AspfsTer3) c.1833_1834del (p.Glu611AspfsTer3) n.3773_3774del c.1901_1902del (n.1901_1902del) c.2187_2188del (p.Glu729AspfsTer3) c.1450_1451del (n.1450_1451del) c.1502_1503del (n.1502_1503del) c.1637_1638del (n.1637_1638del) c.989-3773_989-3772del (n.989-3773_989-3772del) c.803+10562_803+10563del (n.803+10562_803+10563del) c.804-3773_804-3772del (n.804-3773_804-3772del) n.1678+323_1678+324del n.63-3859_63-3858del n.2083_2084del c.1995_1996del (p.Glu665AspfsTer3) c.1068_1069del (p.Glu356AspfsTer3) c.2046_2047del (p.Glu682AspfsTer3) c.1890_1891del (p.Glu630AspfsTer3) c.1692_1693del (p.Glu564AspfsTer3) n.2088_2089del	ClinVar dbSNP
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7	g.5986764C=	CA1685225470	PMS2	c.1397G= (n.1397G=) c.1998G= (p.Glu666=) c.1893G= (p.Glu631=) c.1678+323G= (n.1678+323G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1845G= (p.Glu615=) c.1422G= (n.1422G=) c.1803G= (p.Glu601=) c.1400G= (n.1400G=) c.1588G= (n.1588G=) c.1258G= (n.1258G=) n.2855G= c.1683G= (p.Glu561=) c.1596G= (p.Glu532=) c.1428G= (p.Glu476=) c.1091G= (n.1091G=) c.319G= (n.319G=) c.1097G= (n.1097G=) c.2001G= (p.Glu667=) n.2114G= c.1624G= c.1532G= (n.1532G=) c.891G= (n.891G=) c.1158G= (n.1158G=) c.1144+3036G= (n.1144+3036G=) c.1453G= (n.1453G=) c.1504G= (n.1504G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1833G= (p.Glu611=) n.3773G= c.1901G= (n.1901G=) c.2187G= (p.Glu729=) c.1450G= (n.1450G=) c.1502G= (n.1502G=) c.1637G= (n.1637G=) c.989-3773G= (n.989-3773G=) c.803+10562G= (n.803+10562G=) c.804-3773G= (n.804-3773G=) n.1678+323G= n.63-3859G= n.2083G= c.1995G= (p.Glu665=) c.1068G= (p.Glu356=) c.2046G= (p.Glu682=) c.1890G= (p.Glu630=) c.1692G= (p.Glu564=) n.2088G=
7	g.5986764C>G	CA366738871	PMS2	c.1397G>C (n.1397G>C) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1678+323G>C (n.1678+323G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) n.2855G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1091G>C (n.1091G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.2001G>C (p.Glu667Asp) n.2114G>C c.1624G>C c.1532G>C (n.1532G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1144+3036G>C (n.1144+3036G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.3773G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.989-3773G>C (n.989-3773G>C) c.803+10562G>C (n.803+10562G>C) c.804-3773G>C (n.804-3773G>C) n.1678+323G>C n.63-3859G>C n.2083G>C c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.2088G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5986764C>T	CA453745683	PMS2	c.1397G>A (n.1397G>A) c.1998G>A (p.Glu666=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1678+323G>A (n.1678+323G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) n.2855G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.1596G>A (p.Glu532=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1091G>A (n.1091G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.2001G>A (p.Glu667=) n.2114G>A c.1624G>A c.1532G>A (n.1532G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1144+3036G>A (n.1144+3036G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1833G>A (p.Glu611=) n.3773G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2187G>A (p.Glu729=) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.989-3773G>A (n.989-3773G>A) c.803+10562G>A (n.803+10562G>A) c.804-3773G>A (n.804-3773G>A) n.1678+323G>A n.63-3859G>A n.2083G>A c.1995G>A (p.Glu665=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.2046G>A (p.Glu682=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.1692G>A (p.Glu564=) n.2088G>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5986766C>A	CA366738880	PMS2	c.1395G>T (n.1395G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1678+321G>T (n.1678+321G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1398G>T (n.1398G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) n.2853G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1089G>T (n.1089G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2112G>T c.1622G>T c.1530G>T (n.1530G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.1144+3034G>T (n.1144+3034G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.3771G>T c.1899G>T (n.1899G>T) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.1448G>T (n.1448G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.989-3775G>T (n.989-3775G>T) c.803+10560G>T (n.803+10560G>T) c.804-3775G>T (n.804-3775G>T) n.1678+321G>T n.63-3861G>T n.2081G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.2086G>T	ClinVar
7	g.5986766C=	CA1685225488	PMS2	c.1395G= (n.1395G=) c.1996G= (p.Glu666=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1678+321G= (n.1678+321G=) c.1593G= (n.1593G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1420G= (n.1420G=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1398G= (n.1398G=) c.1586G= (n.1586G=) c.1256G= (n.1256G=) n.2853G= c.1681G= (p.Glu561=) c.1594G= (p.Glu532=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1089G= (n.1089G=) c.317G= (n.317G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1999G= (p.Glu667=) n.2112G= c.1622G= c.1530G= (n.1530G=) c.889G= (n.889G=) c.1156G= (n.1156G=) c.1144+3034G= (n.1144+3034G=) c.1451G= (n.1451G=) c.1502G= (n.1502G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1831G= (p.Glu611=) n.3771G= c.1899G= (n.1899G=) c.2185G= (p.Glu729=) c.1448G= (n.1448G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1635G= (n.1635G=) c.989-3775G= (n.989-3775G=) c.803+10560G= (n.803+10560G=) c.804-3775G= (n.804-3775G=) n.1678+321G= n.63-3861G= n.2081G= c.1993G= (p.Glu665=) c.1066G= (p.Glu356=) c.2044G= (p.Glu682=) c.1888G= (p.Glu630=) c.1690G= (p.Glu564=) n.2086G=
7	g.5986766C>G	CA366738882	PMS2	c.1395G>C (n.1395G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1678+321G>C (n.1678+321G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1398G>C (n.1398G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) n.2853G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1089G>C (n.1089G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2112G>C c.1622G>C c.1530G>C (n.1530G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.1144+3034G>C (n.1144+3034G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.3771G>C c.1899G>C (n.1899G>C) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.1448G>C (n.1448G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.989-3775G>C (n.989-3775G>C) c.803+10560G>C (n.803+10560G>C) c.804-3775G>C (n.804-3775G>C) n.1678+321G>C n.63-3861G>C n.2081G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.2086G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5986766C>T	CA010622	PMS2	c.1395G>A (n.1395G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1678+321G>A (n.1678+321G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1398G>A (n.1398G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) n.2853G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1089G>A (n.1089G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2112G>A c.1622G>A c.1530G>A (n.1530G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.1144+3034G>A (n.1144+3034G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.3771G>A c.1899G>A (n.1899G>A) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.1448G>A (n.1448G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.989-3775G>A (n.989-3775G>A) c.803+10560G>A (n.803+10560G>A) c.804-3775G>A (n.804-3775G>A) n.1678+321G>A n.63-3861G>A n.2081G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.2086G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986767T>A	CA366738885	PMS2	c.1394A>T (n.1394A>T) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1678+320A>T (n.1678+320A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1419A>T (n.1419A>T) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1397A>T (n.1397A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) n.2852A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1088A>T (n.1088A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) n.2111A>T c.1621A>T c.1529A>T (n.1529A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.1144+3033A>T (n.1144+3033A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.3770A>T c.1898A>T (n.1898A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.989-3776A>T (n.989-3776A>T) c.803+10559A>T (n.803+10559A>T) c.804-3776A>T (n.804-3776A>T) n.1678+320A>T n.63-3862A>T n.2080A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) n.2085A>T	ClinVar
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7	g.5986772T>C	CA366738916	PMS2	c.1389A>G (n.1389A>G) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1678+315A>G (n.1678+315A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.2847A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1083A>G (n.1083A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1993A>G (p.Arg665Gly) n.2106A>G c.1616A>G c.1524A>G (n.1524A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.1144+3028A>G (n.1144+3028A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1825A>G (p.Arg609Gly) n.3765A>G c.1893A>G (n.1893A>G) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.989-3781A>G (n.989-3781A>G) c.803+10554A>G (n.803+10554A>G) c.804-3781A>G (n.804-3781A>G) n.1678+315A>G n.63-3867A>G n.2075A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) n.2080A>G	dbSNP
7	g.5986772T>G	CA453745685	PMS2	c.1389A>C (n.1389A>C) c.1990A>C (p.Arg664=) c.1885A>C (p.Arg629=) c.1678+315A>C (n.1678+315A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1837A>C (p.Arg613=) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.2847A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1420A>C (p.Arg474=) c.1083A>C (n.1083A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1993A>C (p.Arg665=) n.2106A>C c.1616A>C c.1524A>C (n.1524A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.1144+3028A>C (n.1144+3028A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1496A>C (n.1496A>C) c.1432A>C (p.Arg478=) c.1825A>C (p.Arg609=) n.3765A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.2179A>C (p.Arg727=) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.989-3781A>C (n.989-3781A>C) c.803+10554A>C (n.803+10554A>C) c.804-3781A>C (n.804-3781A>C) n.1678+315A>C n.63-3867A>C n.2075A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1684A>C (p.Arg562=) n.2080A>C
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7	g.5986773T>A	CA453745686	PMS2	c.1388A>T (n.1388A>T) c.1989A>T (p.Leu663=) c.1884A>T (p.Leu628=) c.1678+314A>T (n.1678+314A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1836A>T (p.Leu612=) c.1413A>T (n.1413A>T) c.1794A>T (p.Leu598=) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) n.2846A>T c.1674A>T (p.Leu558=) c.1587A>T (p.Leu529=) c.1419A>T (p.Leu473=) c.1082A>T (n.1082A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1992A>T (p.Leu664=) n.2105A>T c.1615A>T c.1523A>T (n.1523A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1149A>T (n.1149A>T) c.1144+3027A>T (n.1144+3027A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1431A>T (p.Leu477=) c.1824A>T (p.Leu608=) n.3764A>T c.1892A>T (n.1892A>T) c.2178A>T (p.Leu726=) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.989-3782A>T (n.989-3782A>T) c.803+10553A>T (n.803+10553A>T) c.804-3782A>T (n.804-3782A>T) n.1678+314A>T n.63-3868A>T n.2074A>T c.1986A>T (p.Leu662=) c.1059A>T (p.Leu353=) c.2037A>T (p.Leu679=) c.1881A>T (p.Leu627=) c.1683A>T (p.Leu561=) n.2079A>T
7	g.5986773T>C	CA453745687	PMS2	c.1388A>G (n.1388A>G) c.1989A>G (p.Leu663=) c.1884A>G (p.Leu628=) c.1678+314A>G (n.1678+314A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1836A>G (p.Leu612=) c.1413A>G (n.1413A>G) c.1794A>G (p.Leu598=) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) n.2846A>G c.1674A>G (p.Leu558=) c.1587A>G (p.Leu529=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.1082A>G (n.1082A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1992A>G (p.Leu664=) n.2105A>G c.1615A>G c.1523A>G (n.1523A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1144+3027A>G (n.1144+3027A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1824A>G (p.Leu608=) n.3764A>G c.1892A>G (n.1892A>G) c.2178A>G (p.Leu726=) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.989-3782A>G (n.989-3782A>G) c.803+10553A>G (n.803+10553A>G) c.804-3782A>G (n.804-3782A>G) n.1678+314A>G n.63-3868A>G n.2074A>G c.1986A>G (p.Leu662=) c.1059A>G (p.Leu353=) c.2037A>G (p.Leu679=) c.1881A>G (p.Leu627=) c.1683A>G (p.Leu561=) n.2079A>G
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7	g.5986774A>G	CA366738920	PMS2	c.1387T>C (n.1387T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1678+313T>C (n.1678+313T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.2845T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1081T>C (n.1081T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.2104T>C c.1614T>C c.1522T>C (n.1522T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1144+3026T>C (n.1144+3026T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.3763T>C c.1891T>C (n.1891T>C) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.1440T>C (n.1440T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.989-3783T>C (n.989-3783T>C) c.803+10552T>C (n.803+10552T>C) c.804-3783T>C (n.804-3783T>C) n.1678+313T>C n.63-3869T>C n.2073T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.2078T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5986774A>T	CA366738922	PMS2	c.1387T>A (n.1387T>A) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1678+313T>A (n.1678+313T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.2845T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1081T>A (n.1081T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.2104T>A c.1614T>A c.1522T>A (n.1522T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1144+3026T>A (n.1144+3026T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.3763T>A c.1891T>A (n.1891T>A) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.1440T>A (n.1440T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.989-3783T>A (n.989-3783T>A) c.803+10552T>A (n.803+10552T>A) c.804-3783T>A (n.804-3783T>A) n.1678+313T>A n.63-3869T>A n.2073T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.2078T>A	dbSNP
7	g.5986775G>A	CA453745689	PMS2	c.1386C>T (n.1386C>T) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1678+312C>T (n.1678+312C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1411C>T (n.1411C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) n.2844C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2103C>T c.1613C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.1144+3025C>T (n.1144+3025C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.3762C>T c.1890C>T (n.1890C>T) c.2176C>T (p.Leu726=) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1626C>T (n.1626C>T) c.989-3784C>T (n.989-3784C>T) c.803+10551C>T (n.803+10551C>T) c.804-3784C>T (n.804-3784C>T) n.1678+312C>T n.63-3870C>T n.2072C>T c.1984C>T (p.Leu662=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1681C>T (p.Leu561=) n.2077C>T	ClinVar dbSNP
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7	g.5986781C>T	CA366738958	PMS2	c.1380G>A (n.1380G>A) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1678+306G>A (n.1678+306G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1383G>A (n.1383G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) n.2838G>A c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1074G>A (n.1074G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2097G>A c.1607G>A c.1515G>A (n.1515G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1144+3019G>A (n.1144+3019G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.3756G>A c.1884G>A (n.1884G>A) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.1433G>A (n.1433G>A) c.1485G>A (n.1485G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.989-3790G>A (n.989-3790G>A) c.803+10545G>A (n.803+10545G>A) c.804-3790G>A (n.804-3790G>A) n.1678+306G>A n.63-3876G>A n.2066G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.2071G>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5986783T>G	CA366738968	PMS2	c.1378A>C (n.1378A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1678+304A>C (n.1678+304A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1403A>C (n.1403A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.2836A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1072A>C (n.1072A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.2095A>C c.1605A>C c.1513A>C (n.1513A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1144+3017A>C (n.1144+3017A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.3754A>C c.1882A>C (n.1882A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.1431A>C (n.1431A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.989-3792A>C (n.989-3792A>C) c.803+10543A>C (n.803+10543A>C) c.804-3792A>C (n.804-3792A>C) n.1678+304A>C n.63-3878A>C n.2064A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.2069A>C	ClinVar dbSNP
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7	g.5986793G>T	CA366739012	PMS2	c.1368C>A (n.1368C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1678+294C>A (n.1678+294C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) n.2826C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1062C>A (n.1062C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.2085C>A c.1595C>A c.1503C>A (n.1503C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1144+3007C>A (n.1144+3007C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.3744C>A c.1872C>A (n.1872C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.989-3802C>A (n.989-3802C>A) c.803+10533C>A (n.803+10533C>A) c.804-3802C>A (n.804-3802C>A) n.1678+294C>A n.63-3888C>A n.2054C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.2059C>A	dbSNP
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7	g.5986794A>C	CA366739014	PMS2	c.1367T>G (n.1367T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1678+293T>G (n.1678+293T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.1392T>G (n.1392T>G) c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) n.2825T>G c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1061T>G (n.1061T>G) c.289T>G (n.289T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1971T>G (p.Asn657Lys) n.2084T>G c.1594T>G c.1502T>G (n.1502T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.1144+3006T>G (n.1144+3006T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1803T>G (p.Asn601Lys) n.3743T>G c.1871T>G (n.1871T>G) c.2157T>G (p.Asn719Lys) c.1420T>G (n.1420T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.989-3803T>G (n.989-3803T>G) c.803+10532T>G (n.803+10532T>G) c.804-3803T>G (n.804-3803T>G) n.1678+293T>G n.63-3889T>G n.2053T>G c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.2058T>G
7	g.5986794A>G	CA453745698	PMS2	c.1367T>C (n.1367T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.1678+293T>C (n.1678+293T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.1815T>C (p.Asn605=) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1773T>C (p.Asn591=) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) n.2825T>C c.1653T>C (p.Asn551=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.289T>C (n.289T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1971T>C (p.Asn657=) n.2084T>C c.1594T>C c.1502T>C (n.1502T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.1144+3006T>C (n.1144+3006T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1803T>C (p.Asn601=) n.3743T>C c.1871T>C (n.1871T>C) c.2157T>C (p.Asn719=) c.1420T>C (n.1420T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.989-3803T>C (n.989-3803T>C) c.803+10532T>C (n.803+10532T>C) c.804-3803T>C (n.804-3803T>C) n.1678+293T>C n.63-3889T>C n.2053T>C c.1965T>C (p.Asn655=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.2016T>C (p.Asn672=) c.1860T>C (p.Asn620=) c.1662T>C (p.Asn554=) n.2058T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5986798T>G	CA366739042	PMS2	c.1363A>C (n.1363A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1678+289A>C (n.1678+289A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.2821A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1057A>C (n.1057A>C) c.285A>C (n.285A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.2080A>C c.1590A>C c.1498A>C (n.1498A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.1144+3002A>C (n.1144+3002A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.3739A>C c.1867A>C (n.1867A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.989-3807A>C (n.989-3807A>C) c.803+10528A>C (n.803+10528A>C) c.804-3807A>C (n.804-3807A>C) n.1678+289A>C n.63-3893A>C n.2049A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.2054A>C
7	g.5986798T=	CA1685225638	PMS2	c.1363A= (n.1363A=) c.1964A= (p.Glu655=) c.1859A= (p.Glu620=) c.1678+289A= (n.1678+289A=) c.1561A= (n.1561A=) c.1811A= (p.Glu604=) c.1388A= (n.1388A=) c.1769A= (p.Glu590=) c.1366A= (n.1366A=) c.1554A= (n.1554A=) c.1224A= (n.1224A=) n.2821A= c.1649A= (p.Glu550=) c.1562A= (p.Glu521=) c.1394A= (p.Glu465=) c.1057A= (n.1057A=) c.285A= (n.285A=) c.1063A= (n.1063A=) c.1967A= (p.Glu656=) n.2080A= c.1590A= c.1498A= (n.1498A=) c.857A= (n.857A=) c.1124A= (n.1124A=) c.1144+3002A= (n.1144+3002A=) c.1419A= (n.1419A=) c.1470A= (n.1470A=) c.1406A= (p.Glu469=) c.1799A= (p.Glu600=) n.3739A= c.1867A= (n.1867A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.1416A= (n.1416A=) c.1468A= (n.1468A=) c.1603A= (n.1603A=) c.989-3807A= (n.989-3807A=) c.803+10528A= (n.803+10528A=) c.804-3807A= (n.804-3807A=) n.1678+289A= n.63-3893A= n.2049A= c.1961A= (p.Glu654=) c.1034A= (p.Glu345=) c.2012A= (p.Glu671=) c.1856A= (p.Glu619=) c.1658A= (p.Glu553=) n.2054A=
7	g.5986799C>A	CA366739044	PMS2	c.1362G>T (n.1362G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1678+288G>T (n.1678+288G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) n.2820G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1056G>T (n.1056G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.2079G>T c.1589G>T c.1497G>T (n.1497G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1144+3001G>T (n.1144+3001G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.1469G>T (n.1469G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.3738G>T c.1866G>T (n.1866G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1415G>T (n.1415G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.989-3808G>T (n.989-3808G>T) c.803+10527G>T (n.803+10527G>T) c.804-3808G>T (n.804-3808G>T) n.1678+288G>T n.63-3894G>T n.2048G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.2053G>T	dbSNP
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7	g.5986799C>G	CA366739046	PMS2	c.1362G>C (n.1362G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1678+288G>C (n.1678+288G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) n.2820G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1056G>C (n.1056G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.2079G>C c.1589G>C c.1497G>C (n.1497G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1144+3001G>C (n.1144+3001G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.1469G>C (n.1469G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.3738G>C c.1866G>C (n.1866G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1415G>C (n.1415G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.989-3808G>C (n.989-3808G>C) c.803+10527G>C (n.803+10527G>C) c.804-3808G>C (n.804-3808G>C) n.1678+288G>C n.63-3894G>C n.2048G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.2053G>C	dbSNP
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7	g.5986802C=	CA1685225654	PMS2	c.1359G= (n.1359G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1855G= (p.Gly619=) c.1678+285G= (n.1678+285G=) c.1557G= (n.1557G=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1384G= (n.1384G=) c.1765G= (p.Gly589=) c.1362G= (n.1362G=) c.1550G= (n.1550G=) c.1220G= (n.1220G=) n.2817G= c.1645G= (p.Gly549=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1053G= (n.1053G=) c.281G= (n.281G=) c.1059G= (n.1059G=) c.1963G= (p.Gly655=) n.2076G= c.1586G= c.1494G= (n.1494G=) c.853G= (n.853G=) c.1120G= (n.1120G=) c.1144+2998G= (n.1144+2998G=) c.1415G= (n.1415G=) c.1466G= (n.1466G=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1795G= (p.Gly599=) n.3735G= c.1863G= (n.1863G=) c.2149G= (p.Gly717=) c.1412G= (n.1412G=) c.1464G= (n.1464G=) c.1599G= (n.1599G=) c.989-3811G= (n.989-3811G=) c.803+10524G= (n.803+10524G=) c.804-3811G= (n.804-3811G=) n.1678+285G= n.63-3897G= n.2045G= c.1957G= (p.Gly653=) c.1030G= (p.Gly344=) c.2008G= (p.Gly670=) c.1852G= (p.Gly618=) c.1654G= (p.Gly552=) n.2050G=
7	g.5986802C>G	CA366739058	PMS2	c.1359G>C (n.1359G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1678+285G>C (n.1678+285G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) n.2817G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1053G>C (n.1053G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.2076G>C c.1586G>C c.1494G>C (n.1494G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.1120G>C (n.1120G>C) c.1144+2998G>C (n.1144+2998G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.3735G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1599G>C (n.1599G>C) c.989-3811G>C (n.989-3811G>C) c.803+10524G>C (n.803+10524G>C) c.804-3811G>C (n.804-3811G>C) n.1678+285G>C n.63-3897G>C n.2045G>C c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2050G>C	dbSNP
7	g.5986802C>T	CA16618496	PMS2	c.1359G>A (n.1359G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1678+285G>A (n.1678+285G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.2817G>A c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1053G>A (n.1053G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1963G>A (p.Gly655Arg) n.2076G>A c.1586G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.1144+2998G>A (n.1144+2998G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.3735G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1599G>A (n.1599G>A) c.989-3811G>A (n.989-3811G>A) c.803+10524G>A (n.803+10524G>A) c.804-3811G>A (n.804-3811G>A) n.1678+285G>A n.63-3897G>A n.2045G>A c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) n.2050G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5986803A>C	CA453745710	PMS2	c.1358T>G (n.1358T>G) c.1959T>G (p.Pro653=) c.1854T>G (p.Pro618=) c.1678+284T>G (n.1678+284T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1806T>G (p.Pro602=) c.1383T>G (n.1383T>G) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.2816T>G c.1644T>G (p.Pro548=) c.1557T>G (p.Pro519=) c.1389T>G (p.Pro463=) c.1052T>G (n.1052T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1962T>G (p.Pro654=) n.2075T>G c.1585T>G c.1493T>G (n.1493T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1144+2997T>G (n.1144+2997T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1401T>G (p.Pro467=) c.1794T>G (p.Pro598=) n.3734T>G c.1862T>G (n.1862T>G) c.2148T>G (p.Pro716=) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.989-3812T>G (n.989-3812T>G) c.803+10523T>G (n.803+10523T>G) c.804-3812T>G (n.804-3812T>G) n.1678+284T>G n.63-3898T>G n.2044T>G c.1956T>G (p.Pro652=) c.1029T>G (p.Pro343=) c.2007T>G (p.Pro669=) c.1851T>G (p.Pro617=) c.1653T>G (p.Pro551=) n.2049T>G	dbSNP
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7	g.5986803A>T	CA453745712	PMS2	c.1358T>A (n.1358T>A) c.1959T>A (p.Pro653=) c.1854T>A (p.Pro618=) c.1678+284T>A (n.1678+284T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1806T>A (p.Pro602=) c.1383T>A (n.1383T>A) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.2816T>A c.1644T>A (p.Pro548=) c.1557T>A (p.Pro519=) c.1389T>A (p.Pro463=) c.1052T>A (n.1052T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1962T>A (p.Pro654=) n.2075T>A c.1585T>A c.1493T>A (n.1493T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1144+2997T>A (n.1144+2997T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1401T>A (p.Pro467=) c.1794T>A (p.Pro598=) n.3734T>A c.1862T>A (n.1862T>A) c.2148T>A (p.Pro716=) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.989-3812T>A (n.989-3812T>A) c.803+10523T>A (n.803+10523T>A) c.804-3812T>A (n.804-3812T>A) n.1678+284T>A n.63-3898T>A n.2044T>A c.1956T>A (p.Pro652=) c.1029T>A (p.Pro343=) c.2007T>A (p.Pro669=) c.1851T>A (p.Pro617=) c.1653T>A (p.Pro551=) n.2049T>A
7	g.5986804G>A	CA366739061	PMS2	c.1357C>T (n.1357C>T) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1678+283C>T (n.1678+283C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) n.2815C>T c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1051C>T (n.1051C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1961C>T (p.Pro654Leu) n.2074C>T c.1584C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.1144+2996C>T (n.1144+2996C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.3733C>T c.1861C>T (n.1861C>T) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1597C>T (n.1597C>T) c.989-3813C>T (n.989-3813C>T) c.803+10522C>T (n.803+10522C>T) c.804-3813C>T (n.804-3813C>T) n.1678+283C>T n.63-3899C>T n.2043C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.2048C>T	ClinVar dbSNP
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7	g.5986804G>T	CA366739063	PMS2	c.1357C>A (n.1357C>A) c.1958C>A (p.Pro653His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.1678+283C>A (n.1678+283C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) n.2815C>A c.1643C>A (p.Pro548His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1388C>A (p.Pro463His) c.1051C>A (n.1051C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1961C>A (p.Pro654His) n.2074C>A c.1584C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.1144+2996C>A (n.1144+2996C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1793C>A (p.Pro598His) n.3733C>A c.1861C>A (n.1861C>A) c.2147C>A (p.Pro716His) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.989-3813C>A (n.989-3813C>A) c.803+10522C>A (n.803+10522C>A) c.804-3813C>A (n.804-3813C>A) n.1678+283C>A n.63-3899C>A n.2043C>A c.1955C>A (p.Pro652His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.1850C>A (p.Pro617His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.2048C>A
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7	g.5986805G>A	CA366739067	PMS2	c.1356C>T (n.1356C>T) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1678+282C>T (n.1678+282C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1359C>T (n.1359C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) n.2814C>T c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1050C>T (n.1050C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1960C>T (p.Pro654Ser) n.2073C>T c.1583C>T c.1491C>T (n.1491C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1144+2995C>T (n.1144+2995C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.3732C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.989-3814C>T (n.989-3814C>T) c.803+10521C>T (n.803+10521C>T) c.804-3814C>T (n.804-3814C>T) n.1678+282C>T n.63-3900C>T n.2042C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.2047C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5986805G>C	CA366739071	PMS2	c.1356C>G (n.1356C>G) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1678+282C>G (n.1678+282C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1359C>G (n.1359C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) n.2814C>G c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1050C>G (n.1050C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1960C>G (p.Pro654Ala) n.2073C>G c.1583C>G c.1491C>G (n.1491C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1144+2995C>G (n.1144+2995C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.3732C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) c.989-3814C>G (n.989-3814C>G) c.803+10521C>G (n.803+10521C>G) c.804-3814C>G (n.804-3814C>G) n.1678+282C>G n.63-3900C>G n.2042C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.2047C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5986805G>T	CA366739069	PMS2	c.1356C>A (n.1356C>A) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1678+282C>A (n.1678+282C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1359C>A (n.1359C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) n.2814C>A c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1050C>A (n.1050C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1960C>A (p.Pro654Thr) n.2073C>A c.1583C>A c.1491C>A (n.1491C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1144+2995C>A (n.1144+2995C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.3732C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.989-3814C>A (n.989-3814C>A) c.803+10521C>A (n.803+10521C>A) c.804-3814C>A (n.804-3814C>A) n.1678+282C>A n.63-3900C>A n.2042C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.2047C>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5986810A>C	CA366739091	PMS2	c.1351T>G (n.1351T>G) c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1678+277T>G (n.1678+277T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1354T>G (n.1354T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) n.2809T>G c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1045T>G (n.1045T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.1955T>G (p.Ile652Ser) n.2068T>G c.1578T>G c.1486T>G (n.1486T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1144+2990T>G (n.1144+2990T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.3727T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1404T>G (n.1404T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.989-3819T>G (n.989-3819T>G) c.803+10516T>G (n.803+10516T>G) c.804-3819T>G (n.804-3819T>G) n.1678+277T>G n.63-3905T>G n.2037T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) n.2042T>G
7	g.5986810A>G	CA366739093	PMS2	c.1351T>C (n.1351T>C) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1678+277T>C (n.1678+277T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1354T>C (n.1354T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) n.2809T>C c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1045T>C (n.1045T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) c.1955T>C (p.Ile652Thr) n.2068T>C c.1578T>C c.1486T>C (n.1486T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1144+2990T>C (n.1144+2990T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.3727T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1404T>C (n.1404T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.989-3819T>C (n.989-3819T>C) c.803+10516T>C (n.803+10516T>C) c.804-3819T>C (n.804-3819T>C) n.1678+277T>C n.63-3905T>C n.2037T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.2042T>C
7	g.5986810A>T	CA366739094	PMS2	c.1351T>A (n.1351T>A) c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1678+277T>A (n.1678+277T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1354T>A (n.1354T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) n.2809T>A c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1045T>A (n.1045T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.1955T>A (p.Ile652Asn) n.2068T>A c.1578T>A c.1486T>A (n.1486T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1144+2990T>A (n.1144+2990T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.3727T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1404T>A (n.1404T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.989-3819T>A (n.989-3819T>A) c.803+10516T>A (n.803+10516T>A) c.804-3819T>A (n.804-3819T>A) n.1678+277T>A n.63-3905T>A n.2037T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) n.2042T>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5986821A>C	CA366739126	PMS2	c.1340T>G (n.1340T>G) c.1941T>G (p.Phe647Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.1678+266T>G (n.1678+266T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.1365T>G (n.1365T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1343T>G (n.1343T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) n.2798T>G c.1626T>G (p.Phe542Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1034T>G (n.1034T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.1944T>G (p.Phe648Leu) n.2057T>G c.1567T>G c.1475T>G (n.1475T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1144+2979T>G (n.1144+2979T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1776T>G (p.Phe592Leu) n.3716T>G c.1844T>G (n.1844T>G) c.2130T>G (p.Phe710Leu) c.1393T>G (n.1393T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.989-3830T>G (n.989-3830T>G) c.803+10505T>G (n.803+10505T>G) c.804-3830T>G (n.804-3830T>G) n.1678+266T>G n.63-3916T>G n.2026T>G c.1938T>G (p.Phe646Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.1833T>G (p.Phe611Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) n.2031T>G	ClinVar dbSNP
7	g.5986821A>G	CA010535	PMS2	c.1340T>C (n.1340T>C) c.1941T>C (p.Phe647=) c.1836T>C (p.Phe612=) c.1678+266T>C (n.1678+266T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1788T>C (p.Phe596=) c.1365T>C (n.1365T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1343T>C (n.1343T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) n.2798T>C c.1626T>C (p.Phe542=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1034T>C (n.1034T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.1944T>C (p.Phe648=) n.2057T>C c.1567T>C c.1475T>C (n.1475T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1144+2979T>C (n.1144+2979T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) c.1383T>C (p.Phe461=) c.1776T>C (p.Phe592=) n.3716T>C c.1844T>C (n.1844T>C) c.2130T>C (p.Phe710=) c.1393T>C (n.1393T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.989-3830T>C (n.989-3830T>C) c.803+10505T>C (n.803+10505T>C) c.804-3830T>C (n.804-3830T>C) n.1678+266T>C n.63-3916T>C n.2026T>C c.1938T>C (p.Phe646=) c.1011T>C (p.Phe337=) c.1989T>C (p.Phe663=) c.1833T>C (p.Phe611=) c.1635T>C (p.Phe545=) n.2031T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986821A>T	CA366739128	PMS2	c.1340T>A (n.1340T>A) c.1941T>A (p.Phe647Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.1678+266T>A (n.1678+266T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.1365T>A (n.1365T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1343T>A (n.1343T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) n.2798T>A c.1626T>A (p.Phe542Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1034T>A (n.1034T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.1944T>A (p.Phe648Leu) n.2057T>A c.1567T>A c.1475T>A (n.1475T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1144+2979T>A (n.1144+2979T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1776T>A (p.Phe592Leu) n.3716T>A c.1844T>A (n.1844T>A) c.2130T>A (p.Phe710Leu) c.1393T>A (n.1393T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.989-3830T>A (n.989-3830T>A) c.803+10505T>A (n.803+10505T>A) c.804-3830T>A (n.804-3830T>A) n.1678+266T>A n.63-3916T>A n.2026T>A c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.1833T>A (p.Phe611Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) n.2031T>A	dbSNP
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Number of alleles fetched