Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5986703A>G | CA2774264749 | PMS2 | c.*1402+56T>C (n.*1402+56T>C) c.2003+56T>C (n.2003+56T>C) c.1898+56T>C (n.1898+56T>C) c.1678+384T>C (n.1678+384T>C) c.*1600+56T>C (n.*1600+56T>C) c.1850+56T>C (n.1850+56T>C) c.*1427+56T>C (n.*1427+56T>C) c.1808+56T>C (n.1808+56T>C) c.*1405+56T>C (n.*1405+56T>C) c.*1593+56T>C (n.*1593+56T>C) c.*1263+56T>C (n.*1263+56T>C) n.2860+56T>C c.1688+56T>C (n.1688+56T>C) c.1601+56T>C (n.1601+56T>C) c.1433+56T>C (n.1433+56T>C) c.*1096+56T>C (n.*1096+56T>C) c.*324+56T>C (n.*324+56T>C) c.*1102+56T>C (n.*1102+56T>C) c.2006+56T>C (n.2006+56T>C) n.2119+56T>C c.1629+56T>C c.*1537+56T>C (n.*1537+56T>C) c.*896+56T>C (n.*896+56T>C) c.*1163+56T>C (n.*1163+56T>C) c.1144+3097T>C (n.1144+3097T>C) c.*1458+56T>C (n.*1458+56T>C) c.*1509+56T>C (n.*1509+56T>C) c.1445+56T>C (n.1445+56T>C) c.1838+56T>C (n.1838+56T>C) n.3778+56T>C c.*1906+56T>C (n.*1906+56T>C) c.2192+56T>C (n.2192+56T>C) c.*1455+56T>C (n.*1455+56T>C) c.*1507+56T>C (n.*1507+56T>C) c.*1642+56T>C (n.*1642+56T>C) c.989-3712T>C (n.989-3712T>C) c.803+10623T>C (n.803+10623T>C) c.804-3712T>C (n.804-3712T>C) n.1678+384T>C n.63-3798T>C n.2088+56T>C c.2000+56T>C (n.2000+56T>C) c.1073+56T>C (n.1073+56T>C) c.2051+56T>C (n.2051+56T>C) c.1895+56T>C (n.1895+56T>C) c.1697+56T>C (n.1697+56T>C) n.2093+56T>C | |
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7 | g.5986706_5986708del | CA153227241 | PMS2 | c.*1402+53_*1402+55del (n.*1402+53_*1402+55del) c.2003+53_2003+55del (n.2003+53_2003+55del) c.1898+53_1898+55del (n.1898+53_1898+55del) c.1678+381_1678+383del (n.1678+381_1678+383del) c.*1600+53_*1600+55del (n.*1600+53_*1600+55del) c.1850+53_1850+55del (n.1850+53_1850+55del) c.*1427+53_*1427+55del (n.*1427+53_*1427+55del) c.1808+53_1808+55del (n.1808+53_1808+55del) c.*1405+53_*1405+55del (n.*1405+53_*1405+55del) c.*1593+53_*1593+55del (n.*1593+53_*1593+55del) c.*1263+53_*1263+55del (n.*1263+53_*1263+55del) n.2860+53_2860+55del c.1688+53_1688+55del (n.1688+53_1688+55del) c.1601+53_1601+55del (n.1601+53_1601+55del) c.1433+53_1433+55del (n.1433+53_1433+55del) c.*1096+53_*1096+55del (n.*1096+53_*1096+55del) c.*324+53_*324+55del (n.*324+53_*324+55del) c.*1102+53_*1102+55del (n.*1102+53_*1102+55del) c.2006+53_2006+55del (n.2006+53_2006+55del) n.2119+53_2119+55del c.1629+53_1629+55del c.*1537+53_*1537+55del (n.*1537+53_*1537+55del) c.*896+53_*896+55del (n.*896+53_*896+55del) c.*1163+53_*1163+55del (n.*1163+53_*1163+55del) c.1144+3094_1144+3096del (n.1144+3094_1144+3096del) c.*1458+53_*1458+55del (n.*1458+53_*1458+55del) c.*1509+53_*1509+55del (n.*1509+53_*1509+55del) c.1445+53_1445+55del (n.1445+53_1445+55del) c.1838+53_1838+55del (n.1838+53_1838+55del) n.3778+53_3778+55del c.*1906+53_*1906+55del (n.*1906+53_*1906+55del) c.2192+53_2192+55del (n.2192+53_2192+55del) c.*1455+53_*1455+55del (n.*1455+53_*1455+55del) c.*1507+53_*1507+55del (n.*1507+53_*1507+55del) c.*1642+53_*1642+55del (n.*1642+53_*1642+55del) c.989-3715_989-3713del (n.989-3715_989-3713del) c.803+10620_803+10622del (n.803+10620_803+10622del) c.804-3715_804-3713del (n.804-3715_804-3713del) n.1678+381_1678+383del n.63-3801_63-3799del n.2088+53_2088+55del c.2000+53_2000+55del (n.2000+53_2000+55del) c.1073+53_1073+55del (n.1073+53_1073+55del) c.2051+53_2051+55del (n.2051+53_2051+55del) c.1895+53_1895+55del (n.1895+53_1895+55del) c.1697+53_1697+55del (n.1697+53_1697+55del) n.2093+53_2093+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986705A>T | CA2713824128 | PMS2 | c.*1402+54T>A (n.*1402+54T>A) c.2003+54T>A (n.2003+54T>A) c.1898+54T>A (n.1898+54T>A) c.1678+382T>A (n.1678+382T>A) c.*1600+54T>A (n.*1600+54T>A) c.1850+54T>A (n.1850+54T>A) c.*1427+54T>A (n.*1427+54T>A) c.1808+54T>A (n.1808+54T>A) c.*1405+54T>A (n.*1405+54T>A) c.*1593+54T>A (n.*1593+54T>A) c.*1263+54T>A (n.*1263+54T>A) n.2860+54T>A c.1688+54T>A (n.1688+54T>A) c.1601+54T>A (n.1601+54T>A) c.1433+54T>A (n.1433+54T>A) c.*1096+54T>A (n.*1096+54T>A) c.*324+54T>A (n.*324+54T>A) c.*1102+54T>A (n.*1102+54T>A) c.2006+54T>A (n.2006+54T>A) n.2119+54T>A c.1629+54T>A c.*1537+54T>A (n.*1537+54T>A) c.*896+54T>A (n.*896+54T>A) c.*1163+54T>A (n.*1163+54T>A) c.1144+3095T>A (n.1144+3095T>A) c.*1458+54T>A (n.*1458+54T>A) c.*1509+54T>A (n.*1509+54T>A) c.1445+54T>A (n.1445+54T>A) c.1838+54T>A (n.1838+54T>A) n.3778+54T>A c.*1906+54T>A (n.*1906+54T>A) c.2192+54T>A (n.2192+54T>A) c.*1455+54T>A (n.*1455+54T>A) c.*1507+54T>A (n.*1507+54T>A) c.*1642+54T>A (n.*1642+54T>A) c.989-3714T>A (n.989-3714T>A) c.803+10621T>A (n.803+10621T>A) c.804-3714T>A (n.804-3714T>A) n.1678+382T>A n.63-3800T>A n.2088+54T>A c.2000+54T>A (n.2000+54T>A) c.1073+54T>A (n.1073+54T>A) c.2051+54T>A (n.2051+54T>A) c.1895+54T>A (n.1895+54T>A) c.1697+54T>A (n.1697+54T>A) n.2093+54T>A | dbSNP |
7 | g.5986706T>A | CA1685225231 | PMS2 | c.*1402+53A>T (n.*1402+53A>T) c.2003+53A>T (n.2003+53A>T) c.1898+53A>T (n.1898+53A>T) c.1678+381A>T (n.1678+381A>T) c.*1600+53A>T (n.*1600+53A>T) c.1850+53A>T (n.1850+53A>T) c.*1427+53A>T (n.*1427+53A>T) c.1808+53A>T (n.1808+53A>T) c.*1405+53A>T (n.*1405+53A>T) c.*1593+53A>T (n.*1593+53A>T) c.*1263+53A>T (n.*1263+53A>T) n.2860+53A>T c.1688+53A>T (n.1688+53A>T) c.1601+53A>T (n.1601+53A>T) c.1433+53A>T (n.1433+53A>T) c.*1096+53A>T (n.*1096+53A>T) c.*324+53A>T (n.*324+53A>T) c.*1102+53A>T (n.*1102+53A>T) c.2006+53A>T (n.2006+53A>T) n.2119+53A>T c.1629+53A>T c.*1537+53A>T (n.*1537+53A>T) c.*896+53A>T (n.*896+53A>T) c.*1163+53A>T (n.*1163+53A>T) c.1144+3094A>T (n.1144+3094A>T) c.*1458+53A>T (n.*1458+53A>T) c.*1509+53A>T (n.*1509+53A>T) c.1445+53A>T (n.1445+53A>T) c.1838+53A>T (n.1838+53A>T) n.3778+53A>T c.*1906+53A>T (n.*1906+53A>T) c.2192+53A>T (n.2192+53A>T) c.*1455+53A>T (n.*1455+53A>T) c.*1507+53A>T (n.*1507+53A>T) c.*1642+53A>T (n.*1642+53A>T) c.989-3715A>T (n.989-3715A>T) c.803+10620A>T (n.803+10620A>T) c.804-3715A>T (n.804-3715A>T) n.1678+381A>T n.63-3801A>T n.2088+53A>T c.2000+53A>T (n.2000+53A>T) c.1073+53A>T (n.1073+53A>T) c.2051+53A>T (n.2051+53A>T) c.1895+53A>T (n.1895+53A>T) c.1697+53A>T (n.1697+53A>T) n.2093+53A>T | dbSNP |
7 | g.5986706T= | CA1685225229 | PMS2 | c.*1402+53A= (n.*1402+53A=) c.2003+53A= (n.2003+53A=) c.1898+53A= (n.1898+53A=) c.1678+381A= (n.1678+381A=) c.*1600+53A= (n.*1600+53A=) c.1850+53A= (n.1850+53A=) c.*1427+53A= (n.*1427+53A=) c.1808+53A= (n.1808+53A=) c.*1405+53A= (n.*1405+53A=) c.*1593+53A= (n.*1593+53A=) c.*1263+53A= (n.*1263+53A=) n.2860+53A= c.1688+53A= (n.1688+53A=) c.1601+53A= (n.1601+53A=) c.1433+53A= (n.1433+53A=) c.*1096+53A= (n.*1096+53A=) c.*324+53A= (n.*324+53A=) c.*1102+53A= (n.*1102+53A=) c.2006+53A= (n.2006+53A=) n.2119+53A= c.1629+53A= c.*1537+53A= (n.*1537+53A=) c.*896+53A= (n.*896+53A=) c.*1163+53A= (n.*1163+53A=) c.1144+3094A= (n.1144+3094A=) c.*1458+53A= (n.*1458+53A=) c.*1509+53A= (n.*1509+53A=) c.1445+53A= (n.1445+53A=) c.1838+53A= (n.1838+53A=) n.3778+53A= c.*1906+53A= (n.*1906+53A=) c.2192+53A= (n.2192+53A=) c.*1455+53A= (n.*1455+53A=) c.*1507+53A= (n.*1507+53A=) c.*1642+53A= (n.*1642+53A=) c.989-3715A= (n.989-3715A=) c.803+10620A= (n.803+10620A=) c.804-3715A= (n.804-3715A=) n.1678+381A= n.63-3801A= n.2088+53A= c.2000+53A= (n.2000+53A=) c.1073+53A= (n.1073+53A=) c.2051+53A= (n.2051+53A=) c.1895+53A= (n.1895+53A=) c.1697+53A= (n.1697+53A=) n.2093+53A= | |
7 | g.5986708A>C | CA2681676750 | PMS2 | c.*1402+51T>G (n.*1402+51T>G) c.2003+51T>G (n.2003+51T>G) c.1898+51T>G (n.1898+51T>G) c.1678+379T>G (n.1678+379T>G) c.*1600+51T>G (n.*1600+51T>G) c.1850+51T>G (n.1850+51T>G) c.*1427+51T>G (n.*1427+51T>G) c.1808+51T>G (n.1808+51T>G) c.*1405+51T>G (n.*1405+51T>G) c.*1593+51T>G (n.*1593+51T>G) c.*1263+51T>G (n.*1263+51T>G) n.2860+51T>G c.1688+51T>G (n.1688+51T>G) c.1601+51T>G (n.1601+51T>G) c.1433+51T>G (n.1433+51T>G) c.*1096+51T>G (n.*1096+51T>G) c.*324+51T>G (n.*324+51T>G) c.*1102+51T>G (n.*1102+51T>G) c.2006+51T>G (n.2006+51T>G) n.2119+51T>G c.1629+51T>G c.*1537+51T>G (n.*1537+51T>G) c.*896+51T>G (n.*896+51T>G) c.*1163+51T>G (n.*1163+51T>G) c.1144+3092T>G (n.1144+3092T>G) c.*1458+51T>G (n.*1458+51T>G) c.*1509+51T>G (n.*1509+51T>G) c.1445+51T>G (n.1445+51T>G) c.1838+51T>G (n.1838+51T>G) n.3778+51T>G c.*1906+51T>G (n.*1906+51T>G) c.2192+51T>G (n.2192+51T>G) c.*1455+51T>G (n.*1455+51T>G) c.*1507+51T>G (n.*1507+51T>G) c.*1642+51T>G (n.*1642+51T>G) c.989-3717T>G (n.989-3717T>G) c.803+10618T>G (n.803+10618T>G) c.804-3717T>G (n.804-3717T>G) n.1678+379T>G n.63-3803T>G n.2088+51T>G c.2000+51T>G (n.2000+51T>G) c.1073+51T>G (n.1073+51T>G) c.2051+51T>G (n.2051+51T>G) c.1895+51T>G (n.1895+51T>G) c.1697+51T>G (n.1697+51T>G) n.2093+51T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986710A>C | CA2681676751 | PMS2 | c.*1402+49T>G (n.*1402+49T>G) c.2003+49T>G (n.2003+49T>G) c.1898+49T>G (n.1898+49T>G) c.1678+377T>G (n.1678+377T>G) c.*1600+49T>G (n.*1600+49T>G) c.1850+49T>G (n.1850+49T>G) c.*1427+49T>G (n.*1427+49T>G) c.1808+49T>G (n.1808+49T>G) c.*1405+49T>G (n.*1405+49T>G) c.*1593+49T>G (n.*1593+49T>G) c.*1263+49T>G (n.*1263+49T>G) n.2860+49T>G c.1688+49T>G (n.1688+49T>G) c.1601+49T>G (n.1601+49T>G) c.1433+49T>G (n.1433+49T>G) c.*1096+49T>G (n.*1096+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) c.*1102+49T>G (n.*1102+49T>G) c.2006+49T>G (n.2006+49T>G) n.2119+49T>G c.1629+49T>G c.*1537+49T>G (n.*1537+49T>G) c.*896+49T>G (n.*896+49T>G) c.*1163+49T>G (n.*1163+49T>G) c.1144+3090T>G (n.1144+3090T>G) c.*1458+49T>G (n.*1458+49T>G) c.*1509+49T>G (n.*1509+49T>G) c.1445+49T>G (n.1445+49T>G) c.1838+49T>G (n.1838+49T>G) n.3778+49T>G c.*1906+49T>G (n.*1906+49T>G) c.2192+49T>G (n.2192+49T>G) c.*1455+49T>G (n.*1455+49T>G) c.*1507+49T>G (n.*1507+49T>G) c.*1642+49T>G (n.*1642+49T>G) c.989-3719T>G (n.989-3719T>G) c.803+10616T>G (n.803+10616T>G) c.804-3719T>G (n.804-3719T>G) n.1678+377T>G n.63-3805T>G n.2088+49T>G c.2000+49T>G (n.2000+49T>G) c.1073+49T>G (n.1073+49T>G) c.2051+49T>G (n.2051+49T>G) c.1895+49T>G (n.1895+49T>G) c.1697+49T>G (n.1697+49T>G) n.2093+49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5986712T>A | CA1685225237 | PMS2 | c.*1402+47A>T (n.*1402+47A>T) c.2003+47A>T (n.2003+47A>T) c.1898+47A>T (n.1898+47A>T) c.1678+375A>T (n.1678+375A>T) c.*1600+47A>T (n.*1600+47A>T) c.1850+47A>T (n.1850+47A>T) c.*1427+47A>T (n.*1427+47A>T) c.1808+47A>T (n.1808+47A>T) c.*1405+47A>T (n.*1405+47A>T) c.*1593+47A>T (n.*1593+47A>T) c.*1263+47A>T (n.*1263+47A>T) n.2860+47A>T c.1688+47A>T (n.1688+47A>T) c.1601+47A>T (n.1601+47A>T) c.1433+47A>T (n.1433+47A>T) c.*1096+47A>T (n.*1096+47A>T) c.*324+47A>T (n.*324+47A>T) c.*1102+47A>T (n.*1102+47A>T) c.2006+47A>T (n.2006+47A>T) n.2119+47A>T c.1629+47A>T c.*1537+47A>T (n.*1537+47A>T) c.*896+47A>T (n.*896+47A>T) c.*1163+47A>T (n.*1163+47A>T) c.1144+3088A>T (n.1144+3088A>T) c.*1458+47A>T (n.*1458+47A>T) c.*1509+47A>T (n.*1509+47A>T) c.1445+47A>T (n.1445+47A>T) c.1838+47A>T (n.1838+47A>T) n.3778+47A>T c.*1906+47A>T (n.*1906+47A>T) c.2192+47A>T (n.2192+47A>T) c.*1455+47A>T (n.*1455+47A>T) c.*1507+47A>T (n.*1507+47A>T) c.*1642+47A>T (n.*1642+47A>T) c.989-3721A>T (n.989-3721A>T) c.803+10614A>T (n.803+10614A>T) c.804-3721A>T (n.804-3721A>T) n.1678+375A>T n.63-3807A>T n.2088+47A>T c.2000+47A>T (n.2000+47A>T) c.1073+47A>T (n.1073+47A>T) c.2051+47A>T (n.2051+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.1697+47A>T (n.1697+47A>T) n.2093+47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5986713A= | CA1685225240 | PMS2 | c.*1402+46T= (n.*1402+46T=) c.2003+46T= (n.2003+46T=) c.1898+46T= (n.1898+46T=) c.1678+374T= (n.1678+374T=) c.*1600+46T= (n.*1600+46T=) c.1850+46T= (n.1850+46T=) c.*1427+46T= (n.*1427+46T=) c.1808+46T= (n.1808+46T=) c.*1405+46T= (n.*1405+46T=) c.*1593+46T= (n.*1593+46T=) c.*1263+46T= (n.*1263+46T=) n.2860+46T= c.1688+46T= (n.1688+46T=) c.1601+46T= (n.1601+46T=) c.1433+46T= (n.1433+46T=) c.*1096+46T= (n.*1096+46T=) c.*324+46T= (n.*324+46T=) c.*1102+46T= (n.*1102+46T=) c.2006+46T= (n.2006+46T=) n.2119+46T= c.1629+46T= c.*1537+46T= (n.*1537+46T=) c.*896+46T= (n.*896+46T=) c.*1163+46T= (n.*1163+46T=) c.1144+3087T= (n.1144+3087T=) c.*1458+46T= (n.*1458+46T=) c.*1509+46T= (n.*1509+46T=) c.1445+46T= (n.1445+46T=) c.1838+46T= (n.1838+46T=) n.3778+46T= c.*1906+46T= (n.*1906+46T=) c.2192+46T= (n.2192+46T=) c.*1455+46T= (n.*1455+46T=) c.*1507+46T= (n.*1507+46T=) c.*1642+46T= (n.*1642+46T=) c.989-3722T= (n.989-3722T=) c.803+10613T= (n.803+10613T=) c.804-3722T= (n.804-3722T=) n.1678+374T= n.63-3808T= n.2088+46T= c.2000+46T= (n.2000+46T=) c.1073+46T= (n.1073+46T=) c.2051+46T= (n.2051+46T=) c.1895+46T= (n.1895+46T=) c.1697+46T= (n.1697+46T=) n.2093+46T= | |
7 | g.5986713A>G | CA572822520 | PMS2 | c.*1402+46T>C (n.*1402+46T>C) c.2003+46T>C (n.2003+46T>C) c.1898+46T>C (n.1898+46T>C) c.1678+374T>C (n.1678+374T>C) c.*1600+46T>C (n.*1600+46T>C) c.1850+46T>C (n.1850+46T>C) c.*1427+46T>C (n.*1427+46T>C) c.1808+46T>C (n.1808+46T>C) c.*1405+46T>C (n.*1405+46T>C) c.*1593+46T>C (n.*1593+46T>C) c.*1263+46T>C (n.*1263+46T>C) n.2860+46T>C c.1688+46T>C (n.1688+46T>C) c.1601+46T>C (n.1601+46T>C) c.1433+46T>C (n.1433+46T>C) c.*1096+46T>C (n.*1096+46T>C) c.*324+46T>C (n.*324+46T>C) c.*1102+46T>C (n.*1102+46T>C) c.2006+46T>C (n.2006+46T>C) n.2119+46T>C c.1629+46T>C c.*1537+46T>C (n.*1537+46T>C) c.*896+46T>C (n.*896+46T>C) c.*1163+46T>C (n.*1163+46T>C) c.1144+3087T>C (n.1144+3087T>C) c.*1458+46T>C (n.*1458+46T>C) c.*1509+46T>C (n.*1509+46T>C) c.1445+46T>C (n.1445+46T>C) c.1838+46T>C (n.1838+46T>C) n.3778+46T>C c.*1906+46T>C (n.*1906+46T>C) c.2192+46T>C (n.2192+46T>C) c.*1455+46T>C (n.*1455+46T>C) c.*1507+46T>C (n.*1507+46T>C) c.*1642+46T>C (n.*1642+46T>C) c.989-3722T>C (n.989-3722T>C) c.803+10613T>C (n.803+10613T>C) c.804-3722T>C (n.804-3722T>C) n.1678+374T>C n.63-3808T>C n.2088+46T>C c.2000+46T>C (n.2000+46T>C) c.1073+46T>C (n.1073+46T>C) c.2051+46T>C (n.2051+46T>C) c.1895+46T>C (n.1895+46T>C) c.1697+46T>C (n.1697+46T>C) n.2093+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986717del | CA2774264752 | PMS2 | c.*1402+46del (n.*1402+46del) c.2003+46del (n.2003+46del) c.1898+46del (n.1898+46del) c.1678+374del (n.1678+374del) c.*1600+46del (n.*1600+46del) c.1850+46del (n.1850+46del) c.*1427+46del (n.*1427+46del) c.1808+46del (n.1808+46del) c.*1405+46del (n.*1405+46del) c.*1593+46del (n.*1593+46del) c.*1263+46del (n.*1263+46del) n.2860+46del c.1688+46del (n.1688+46del) c.1601+46del (n.1601+46del) c.1433+46del (n.1433+46del) c.*1096+46del (n.*1096+46del) c.*324+46del (n.*324+46del) c.*1102+46del (n.*1102+46del) c.2006+46del (n.2006+46del) n.2119+46del c.1629+46del c.*1537+46del (n.*1537+46del) c.*896+46del (n.*896+46del) c.*1163+46del (n.*1163+46del) c.1144+3087del (n.1144+3087del) c.*1458+46del (n.*1458+46del) c.*1509+46del (n.*1509+46del) c.1445+46del (n.1445+46del) c.1838+46del (n.1838+46del) n.3778+46del c.*1906+46del (n.*1906+46del) c.2192+46del (n.2192+46del) c.*1455+46del (n.*1455+46del) c.*1507+46del (n.*1507+46del) c.*1642+46del (n.*1642+46del) c.989-3722del (n.989-3722del) c.803+10613del (n.803+10613del) c.804-3722del (n.804-3722del) n.1678+374del n.63-3808del n.2088+46del c.2000+46del (n.2000+46del) c.1073+46del (n.1073+46del) c.2051+46del (n.2051+46del) c.1895+46del (n.1895+46del) c.1697+46del (n.1697+46del) n.2093+46del | |
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7 | g.5986714A>G | CA2578823591 | PMS2 | c.*1402+45T>C (n.*1402+45T>C) c.2003+45T>C (n.2003+45T>C) c.1898+45T>C (n.1898+45T>C) c.1678+373T>C (n.1678+373T>C) c.*1600+45T>C (n.*1600+45T>C) c.1850+45T>C (n.1850+45T>C) c.*1427+45T>C (n.*1427+45T>C) c.1808+45T>C (n.1808+45T>C) c.*1405+45T>C (n.*1405+45T>C) c.*1593+45T>C (n.*1593+45T>C) c.*1263+45T>C (n.*1263+45T>C) n.2860+45T>C c.1688+45T>C (n.1688+45T>C) c.1601+45T>C (n.1601+45T>C) c.1433+45T>C (n.1433+45T>C) c.*1096+45T>C (n.*1096+45T>C) c.*324+45T>C (n.*324+45T>C) c.*1102+45T>C (n.*1102+45T>C) c.2006+45T>C (n.2006+45T>C) n.2119+45T>C c.1629+45T>C c.*1537+45T>C (n.*1537+45T>C) c.*896+45T>C (n.*896+45T>C) c.*1163+45T>C (n.*1163+45T>C) c.1144+3086T>C (n.1144+3086T>C) c.*1458+45T>C (n.*1458+45T>C) c.*1509+45T>C (n.*1509+45T>C) c.1445+45T>C (n.1445+45T>C) c.1838+45T>C (n.1838+45T>C) n.3778+45T>C c.*1906+45T>C (n.*1906+45T>C) c.2192+45T>C (n.2192+45T>C) c.*1455+45T>C (n.*1455+45T>C) c.*1507+45T>C (n.*1507+45T>C) c.*1642+45T>C (n.*1642+45T>C) c.989-3723T>C (n.989-3723T>C) c.803+10612T>C (n.803+10612T>C) c.804-3723T>C (n.804-3723T>C) n.1678+373T>C n.63-3809T>C n.2088+45T>C c.2000+45T>C (n.2000+45T>C) c.1073+45T>C (n.1073+45T>C) c.2051+45T>C (n.2051+45T>C) c.1895+45T>C (n.1895+45T>C) c.1697+45T>C (n.1697+45T>C) n.2093+45T>C | |
7 | g.5986714_5986718dup | CA2713824131 | PMS2 | c.*1402+41_*1402+45dup (n.*1402+41_*1402+45dup) c.2003+41_2003+45dup (n.2003+41_2003+45dup) c.1898+41_1898+45dup (n.1898+41_1898+45dup) c.1678+369_1678+373dup (n.1678+369_1678+373dup) c.*1600+41_*1600+45dup (n.*1600+41_*1600+45dup) c.1850+41_1850+45dup (n.1850+41_1850+45dup) c.*1427+41_*1427+45dup (n.*1427+41_*1427+45dup) c.1808+41_1808+45dup (n.1808+41_1808+45dup) c.*1405+41_*1405+45dup (n.*1405+41_*1405+45dup) c.*1593+41_*1593+45dup (n.*1593+41_*1593+45dup) c.*1263+41_*1263+45dup (n.*1263+41_*1263+45dup) n.2860+41_2860+45dup c.1688+41_1688+45dup (n.1688+41_1688+45dup) c.1601+41_1601+45dup (n.1601+41_1601+45dup) c.1433+41_1433+45dup (n.1433+41_1433+45dup) c.*1096+41_*1096+45dup (n.*1096+41_*1096+45dup) c.*324+41_*324+45dup (n.*324+41_*324+45dup) c.*1102+41_*1102+45dup (n.*1102+41_*1102+45dup) c.2006+41_2006+45dup (n.2006+41_2006+45dup) n.2119+41_2119+45dup c.1629+41_1629+45dup c.*1537+41_*1537+45dup (n.*1537+41_*1537+45dup) c.*896+41_*896+45dup (n.*896+41_*896+45dup) c.*1163+41_*1163+45dup (n.*1163+41_*1163+45dup) c.1144+3082_1144+3086dup (n.1144+3082_1144+3086dup) c.*1458+41_*1458+45dup (n.*1458+41_*1458+45dup) c.*1509+41_*1509+45dup (n.*1509+41_*1509+45dup) c.1445+41_1445+45dup (n.1445+41_1445+45dup) c.1838+41_1838+45dup (n.1838+41_1838+45dup) n.3778+41_3778+45dup c.*1906+41_*1906+45dup (n.*1906+41_*1906+45dup) c.2192+41_2192+45dup (n.2192+41_2192+45dup) c.*1455+41_*1455+45dup (n.*1455+41_*1455+45dup) c.*1507+41_*1507+45dup (n.*1507+41_*1507+45dup) c.*1642+41_*1642+45dup (n.*1642+41_*1642+45dup) c.989-3727_989-3723dup (n.989-3727_989-3723dup) c.803+10608_803+10612dup (n.803+10608_803+10612dup) c.804-3727_804-3723dup (n.804-3727_804-3723dup) n.1678+369_1678+373dup n.63-3813_63-3809dup n.2088+41_2088+45dup c.2000+41_2000+45dup (n.2000+41_2000+45dup) c.1073+41_1073+45dup (n.1073+41_1073+45dup) c.2051+41_2051+45dup (n.2051+41_2051+45dup) c.1895+41_1895+45dup (n.1895+41_1895+45dup) c.1697+41_1697+45dup (n.1697+41_1697+45dup) n.2093+41_2093+45dup | dbSNP |
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7 | g.5986717A>T | CA2774264754 | PMS2 | c.*1402+42T>A (n.*1402+42T>A) c.2003+42T>A (n.2003+42T>A) c.1898+42T>A (n.1898+42T>A) c.1678+370T>A (n.1678+370T>A) c.*1600+42T>A (n.*1600+42T>A) c.1850+42T>A (n.1850+42T>A) c.*1427+42T>A (n.*1427+42T>A) c.1808+42T>A (n.1808+42T>A) c.*1405+42T>A (n.*1405+42T>A) c.*1593+42T>A (n.*1593+42T>A) c.*1263+42T>A (n.*1263+42T>A) n.2860+42T>A c.1688+42T>A (n.1688+42T>A) c.1601+42T>A (n.1601+42T>A) c.1433+42T>A (n.1433+42T>A) c.*1096+42T>A (n.*1096+42T>A) c.*324+42T>A (n.*324+42T>A) c.*1102+42T>A (n.*1102+42T>A) c.2006+42T>A (n.2006+42T>A) n.2119+42T>A c.1629+42T>A c.*1537+42T>A (n.*1537+42T>A) c.*896+42T>A (n.*896+42T>A) c.*1163+42T>A (n.*1163+42T>A) c.1144+3083T>A (n.1144+3083T>A) c.*1458+42T>A (n.*1458+42T>A) c.*1509+42T>A (n.*1509+42T>A) c.1445+42T>A (n.1445+42T>A) c.1838+42T>A (n.1838+42T>A) n.3778+42T>A c.*1906+42T>A (n.*1906+42T>A) c.2192+42T>A (n.2192+42T>A) c.*1455+42T>A (n.*1455+42T>A) c.*1507+42T>A (n.*1507+42T>A) c.*1642+42T>A (n.*1642+42T>A) c.989-3726T>A (n.989-3726T>A) c.803+10609T>A (n.803+10609T>A) c.804-3726T>A (n.804-3726T>A) n.1678+370T>A n.63-3812T>A n.2088+42T>A c.2000+42T>A (n.2000+42T>A) c.1073+42T>A (n.1073+42T>A) c.2051+42T>A (n.2051+42T>A) c.1895+42T>A (n.1895+42T>A) c.1697+42T>A (n.1697+42T>A) n.2093+42T>A | |
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7 | g.5986733_5986745dup | CA1685225313 | PMS2 | c.*1402+15_*1402+27dup (n.*1402+15_*1402+27dup) c.2003+15_2003+27dup (n.2003+15_2003+27dup) c.1898+15_1898+27dup (n.1898+15_1898+27dup) c.1678+343_1678+355dup (n.1678+343_1678+355dup) c.*1600+15_*1600+27dup (n.*1600+15_*1600+27dup) c.1850+15_1850+27dup (n.1850+15_1850+27dup) c.*1427+15_*1427+27dup (n.*1427+15_*1427+27dup) c.1808+15_1808+27dup (n.1808+15_1808+27dup) c.*1405+15_*1405+27dup (n.*1405+15_*1405+27dup) c.*1593+15_*1593+27dup (n.*1593+15_*1593+27dup) c.*1263+15_*1263+27dup (n.*1263+15_*1263+27dup) n.2860+15_2860+27dup c.1688+15_1688+27dup (n.1688+15_1688+27dup) c.1601+15_1601+27dup (n.1601+15_1601+27dup) c.1433+15_1433+27dup (n.1433+15_1433+27dup) c.*1096+15_*1096+27dup (n.*1096+15_*1096+27dup) c.*324+15_*324+27dup (n.*324+15_*324+27dup) c.*1102+15_*1102+27dup (n.*1102+15_*1102+27dup) c.2006+15_2006+27dup (n.2006+15_2006+27dup) n.2119+15_2119+27dup c.1629+15_1629+27dup c.*1537+15_*1537+27dup (n.*1537+15_*1537+27dup) c.*896+15_*896+27dup (n.*896+15_*896+27dup) c.*1163+15_*1163+27dup (n.*1163+15_*1163+27dup) c.1144+3056_1144+3068dup (n.1144+3056_1144+3068dup) c.*1458+15_*1458+27dup (n.*1458+15_*1458+27dup) c.*1509+15_*1509+27dup (n.*1509+15_*1509+27dup) c.1445+15_1445+27dup (n.1445+15_1445+27dup) c.1838+15_1838+27dup (n.1838+15_1838+27dup) n.3778+15_3778+27dup c.*1906+15_*1906+27dup (n.*1906+15_*1906+27dup) c.2192+15_2192+27dup (n.2192+15_2192+27dup) c.*1455+15_*1455+27dup (n.*1455+15_*1455+27dup) c.*1507+15_*1507+27dup (n.*1507+15_*1507+27dup) c.*1642+15_*1642+27dup (n.*1642+15_*1642+27dup) c.989-3753_989-3741dup (n.989-3753_989-3741dup) c.803+10582_803+10594dup (n.803+10582_803+10594dup) c.804-3753_804-3741dup (n.804-3753_804-3741dup) n.1678+343_1678+355dup n.63-3839_63-3827dup n.2088+15_2088+27dup c.2000+15_2000+27dup (n.2000+15_2000+27dup) c.1073+15_1073+27dup (n.1073+15_1073+27dup) c.2051+15_2051+27dup (n.2051+15_2051+27dup) c.1895+15_1895+27dup (n.1895+15_1895+27dup) c.1697+15_1697+27dup (n.1697+15_1697+27dup) n.2093+15_2093+27dup | dbSNP |
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7 | g.5986736A= | CA1685225318 | PMS2 | c.*1402+23T= (n.*1402+23T=) c.2003+23T= (n.2003+23T=) c.1898+23T= (n.1898+23T=) c.1678+351T= (n.1678+351T=) c.*1600+23T= (n.*1600+23T=) c.1850+23T= (n.1850+23T=) c.*1427+23T= (n.*1427+23T=) c.1808+23T= (n.1808+23T=) c.*1405+23T= (n.*1405+23T=) c.*1593+23T= (n.*1593+23T=) c.*1263+23T= (n.*1263+23T=) n.2860+23T= c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1601+23T= (n.1601+23T=) c.1433+23T= (n.1433+23T=) c.*1096+23T= (n.*1096+23T=) c.*324+23T= (n.*324+23T=) c.*1102+23T= (n.*1102+23T=) c.2006+23T= (n.2006+23T=) n.2119+23T= c.1629+23T= c.*1537+23T= (n.*1537+23T=) c.*896+23T= (n.*896+23T=) c.*1163+23T= (n.*1163+23T=) c.1144+3064T= (n.1144+3064T=) c.*1458+23T= (n.*1458+23T=) c.*1509+23T= (n.*1509+23T=) c.1445+23T= (n.1445+23T=) c.1838+23T= (n.1838+23T=) n.3778+23T= c.*1906+23T= (n.*1906+23T=) c.2192+23T= (n.2192+23T=) c.*1455+23T= (n.*1455+23T=) c.*1507+23T= (n.*1507+23T=) c.*1642+23T= (n.*1642+23T=) c.989-3745T= (n.989-3745T=) c.803+10590T= (n.803+10590T=) c.804-3745T= (n.804-3745T=) n.1678+351T= n.63-3831T= n.2088+23T= c.2000+23T= (n.2000+23T=) c.1073+23T= (n.1073+23T=) c.2051+23T= (n.2051+23T=) c.1895+23T= (n.1895+23T=) c.1697+23T= (n.1697+23T=) n.2093+23T= | |
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7 | g.5986738A>G | CA1685225325 | PMS2 | c.*1402+21T>C (n.*1402+21T>C) c.2003+21T>C (n.2003+21T>C) c.1898+21T>C (n.1898+21T>C) c.1678+349T>C (n.1678+349T>C) c.*1600+21T>C (n.*1600+21T>C) c.1850+21T>C (n.1850+21T>C) c.*1427+21T>C (n.*1427+21T>C) c.1808+21T>C (n.1808+21T>C) c.*1405+21T>C (n.*1405+21T>C) c.*1593+21T>C (n.*1593+21T>C) c.*1263+21T>C (n.*1263+21T>C) n.2860+21T>C c.1688+21T>C (n.1688+21T>C) c.1601+21T>C (n.1601+21T>C) c.1433+21T>C (n.1433+21T>C) c.*1096+21T>C (n.*1096+21T>C) c.*324+21T>C (n.*324+21T>C) c.*1102+21T>C (n.*1102+21T>C) c.2006+21T>C (n.2006+21T>C) n.2119+21T>C c.1629+21T>C c.*1537+21T>C (n.*1537+21T>C) c.*896+21T>C (n.*896+21T>C) c.*1163+21T>C (n.*1163+21T>C) c.1144+3062T>C (n.1144+3062T>C) c.*1458+21T>C (n.*1458+21T>C) c.*1509+21T>C (n.*1509+21T>C) c.1445+21T>C (n.1445+21T>C) c.1838+21T>C (n.1838+21T>C) n.3778+21T>C c.*1906+21T>C (n.*1906+21T>C) c.2192+21T>C (n.2192+21T>C) c.*1455+21T>C (n.*1455+21T>C) c.*1507+21T>C (n.*1507+21T>C) c.*1642+21T>C (n.*1642+21T>C) c.989-3747T>C (n.989-3747T>C) c.803+10588T>C (n.803+10588T>C) c.804-3747T>C (n.804-3747T>C) n.1678+349T>C n.63-3833T>C n.2088+21T>C c.2000+21T>C (n.2000+21T>C) c.1073+21T>C (n.1073+21T>C) c.2051+21T>C (n.2051+21T>C) c.1895+21T>C (n.1895+21T>C) c.1697+21T>C (n.1697+21T>C) n.2093+21T>C | dbSNP |
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7 | g.5986739G>C | CA658683462 | PMS2 | c.*1402+20C>G (n.*1402+20C>G) c.2003+20C>G (n.2003+20C>G) c.1898+20C>G (n.1898+20C>G) c.1678+348C>G (n.1678+348C>G) c.*1600+20C>G (n.*1600+20C>G) c.1850+20C>G (n.1850+20C>G) c.*1427+20C>G (n.*1427+20C>G) c.1808+20C>G (n.1808+20C>G) c.*1405+20C>G (n.*1405+20C>G) c.*1593+20C>G (n.*1593+20C>G) c.*1263+20C>G (n.*1263+20C>G) n.2860+20C>G c.1688+20C>G (n.1688+20C>G) c.1601+20C>G (n.1601+20C>G) c.1433+20C>G (n.1433+20C>G) c.*1096+20C>G (n.*1096+20C>G) c.*324+20C>G (n.*324+20C>G) c.*1102+20C>G (n.*1102+20C>G) c.2006+20C>G (n.2006+20C>G) n.2119+20C>G c.1629+20C>G c.*1537+20C>G (n.*1537+20C>G) c.*896+20C>G (n.*896+20C>G) c.*1163+20C>G (n.*1163+20C>G) c.1144+3061C>G (n.1144+3061C>G) c.*1458+20C>G (n.*1458+20C>G) c.*1509+20C>G (n.*1509+20C>G) c.1445+20C>G (n.1445+20C>G) c.1838+20C>G (n.1838+20C>G) n.3778+20C>G c.*1906+20C>G (n.*1906+20C>G) c.2192+20C>G (n.2192+20C>G) c.*1455+20C>G (n.*1455+20C>G) c.*1507+20C>G (n.*1507+20C>G) c.*1642+20C>G (n.*1642+20C>G) c.989-3748C>G (n.989-3748C>G) c.803+10587C>G (n.803+10587C>G) c.804-3748C>G (n.804-3748C>G) n.1678+348C>G n.63-3834C>G n.2088+20C>G c.2000+20C>G (n.2000+20C>G) c.1073+20C>G (n.1073+20C>G) c.2051+20C>G (n.2051+20C>G) c.1895+20C>G (n.1895+20C>G) c.1697+20C>G (n.1697+20C>G) n.2093+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5986739G>T | CA2681676765 | PMS2 | c.*1402+20C>A (n.*1402+20C>A) c.2003+20C>A (n.2003+20C>A) c.1898+20C>A (n.1898+20C>A) c.1678+348C>A (n.1678+348C>A) c.*1600+20C>A (n.*1600+20C>A) c.1850+20C>A (n.1850+20C>A) c.*1427+20C>A (n.*1427+20C>A) c.1808+20C>A (n.1808+20C>A) c.*1405+20C>A (n.*1405+20C>A) c.*1593+20C>A (n.*1593+20C>A) c.*1263+20C>A (n.*1263+20C>A) n.2860+20C>A c.1688+20C>A (n.1688+20C>A) c.1601+20C>A (n.1601+20C>A) c.1433+20C>A (n.1433+20C>A) c.*1096+20C>A (n.*1096+20C>A) c.*324+20C>A (n.*324+20C>A) c.*1102+20C>A (n.*1102+20C>A) c.2006+20C>A (n.2006+20C>A) n.2119+20C>A c.1629+20C>A c.*1537+20C>A (n.*1537+20C>A) c.*896+20C>A (n.*896+20C>A) c.*1163+20C>A (n.*1163+20C>A) c.1144+3061C>A (n.1144+3061C>A) c.*1458+20C>A (n.*1458+20C>A) c.*1509+20C>A (n.*1509+20C>A) c.1445+20C>A (n.1445+20C>A) c.1838+20C>A (n.1838+20C>A) n.3778+20C>A c.*1906+20C>A (n.*1906+20C>A) c.2192+20C>A (n.2192+20C>A) c.*1455+20C>A (n.*1455+20C>A) c.*1507+20C>A (n.*1507+20C>A) c.*1642+20C>A (n.*1642+20C>A) c.989-3748C>A (n.989-3748C>A) c.803+10587C>A (n.803+10587C>A) c.804-3748C>A (n.804-3748C>A) n.1678+348C>A n.63-3834C>A n.2088+20C>A c.2000+20C>A (n.2000+20C>A) c.1073+20C>A (n.1073+20C>A) c.2051+20C>A (n.2051+20C>A) c.1895+20C>A (n.1895+20C>A) c.1697+20C>A (n.1697+20C>A) n.2093+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986740T>A | CA2774264758 | PMS2 | c.*1402+19A>T (n.*1402+19A>T) c.2003+19A>T (n.2003+19A>T) c.1898+19A>T (n.1898+19A>T) c.1678+347A>T (n.1678+347A>T) c.*1600+19A>T (n.*1600+19A>T) c.1850+19A>T (n.1850+19A>T) c.*1427+19A>T (n.*1427+19A>T) c.1808+19A>T (n.1808+19A>T) c.*1405+19A>T (n.*1405+19A>T) c.*1593+19A>T (n.*1593+19A>T) c.*1263+19A>T (n.*1263+19A>T) n.2860+19A>T c.1688+19A>T (n.1688+19A>T) c.1601+19A>T (n.1601+19A>T) c.1433+19A>T (n.1433+19A>T) c.*1096+19A>T (n.*1096+19A>T) c.*324+19A>T (n.*324+19A>T) c.*1102+19A>T (n.*1102+19A>T) c.2006+19A>T (n.2006+19A>T) n.2119+19A>T c.1629+19A>T c.*1537+19A>T (n.*1537+19A>T) c.*896+19A>T (n.*896+19A>T) c.*1163+19A>T (n.*1163+19A>T) c.1144+3060A>T (n.1144+3060A>T) c.*1458+19A>T (n.*1458+19A>T) c.*1509+19A>T (n.*1509+19A>T) c.1445+19A>T (n.1445+19A>T) c.1838+19A>T (n.1838+19A>T) n.3778+19A>T c.*1906+19A>T (n.*1906+19A>T) c.2192+19A>T (n.2192+19A>T) c.*1455+19A>T (n.*1455+19A>T) c.*1507+19A>T (n.*1507+19A>T) c.*1642+19A>T (n.*1642+19A>T) c.989-3749A>T (n.989-3749A>T) c.803+10586A>T (n.803+10586A>T) c.804-3749A>T (n.804-3749A>T) n.1678+347A>T n.63-3835A>T n.2088+19A>T c.2000+19A>T (n.2000+19A>T) c.1073+19A>T (n.1073+19A>T) c.2051+19A>T (n.2051+19A>T) c.1895+19A>T (n.1895+19A>T) c.1697+19A>T (n.1697+19A>T) n.2093+19A>T | |
7 | g.5986740T>C | CA2573141945 | PMS2 | c.*1402+19A>G (n.*1402+19A>G) c.2003+19A>G (n.2003+19A>G) c.1898+19A>G (n.1898+19A>G) c.1678+347A>G (n.1678+347A>G) c.*1600+19A>G (n.*1600+19A>G) c.1850+19A>G (n.1850+19A>G) c.*1427+19A>G (n.*1427+19A>G) c.1808+19A>G (n.1808+19A>G) c.*1405+19A>G (n.*1405+19A>G) c.*1593+19A>G (n.*1593+19A>G) c.*1263+19A>G (n.*1263+19A>G) n.2860+19A>G c.1688+19A>G (n.1688+19A>G) c.1601+19A>G (n.1601+19A>G) c.1433+19A>G (n.1433+19A>G) c.*1096+19A>G (n.*1096+19A>G) c.*324+19A>G (n.*324+19A>G) c.*1102+19A>G (n.*1102+19A>G) c.2006+19A>G (n.2006+19A>G) n.2119+19A>G c.1629+19A>G c.*1537+19A>G (n.*1537+19A>G) c.*896+19A>G (n.*896+19A>G) c.*1163+19A>G (n.*1163+19A>G) c.1144+3060A>G (n.1144+3060A>G) c.*1458+19A>G (n.*1458+19A>G) c.*1509+19A>G (n.*1509+19A>G) c.1445+19A>G (n.1445+19A>G) c.1838+19A>G (n.1838+19A>G) n.3778+19A>G c.*1906+19A>G (n.*1906+19A>G) c.2192+19A>G (n.2192+19A>G) c.*1455+19A>G (n.*1455+19A>G) c.*1507+19A>G (n.*1507+19A>G) c.*1642+19A>G (n.*1642+19A>G) c.989-3749A>G (n.989-3749A>G) c.803+10586A>G (n.803+10586A>G) c.804-3749A>G (n.804-3749A>G) n.1678+347A>G n.63-3835A>G n.2088+19A>G c.2000+19A>G (n.2000+19A>G) c.1073+19A>G (n.1073+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.1895+19A>G (n.1895+19A>G) c.1697+19A>G (n.1697+19A>G) n.2093+19A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986741A>T | CA1685225343 | PMS2 | c.*1402+18T>A (n.*1402+18T>A) c.2003+18T>A (n.2003+18T>A) c.1898+18T>A (n.1898+18T>A) c.1678+346T>A (n.1678+346T>A) c.*1600+18T>A (n.*1600+18T>A) c.1850+18T>A (n.1850+18T>A) c.*1427+18T>A (n.*1427+18T>A) c.1808+18T>A (n.1808+18T>A) c.*1405+18T>A (n.*1405+18T>A) c.*1593+18T>A (n.*1593+18T>A) c.*1263+18T>A (n.*1263+18T>A) n.2860+18T>A c.1688+18T>A (n.1688+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.1433+18T>A (n.1433+18T>A) c.*1096+18T>A (n.*1096+18T>A) c.*324+18T>A (n.*324+18T>A) c.*1102+18T>A (n.*1102+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.2119+18T>A c.1629+18T>A c.*1537+18T>A (n.*1537+18T>A) c.*896+18T>A (n.*896+18T>A) c.*1163+18T>A (n.*1163+18T>A) c.1144+3059T>A (n.1144+3059T>A) c.*1458+18T>A (n.*1458+18T>A) c.*1509+18T>A (n.*1509+18T>A) c.1445+18T>A (n.1445+18T>A) c.1838+18T>A (n.1838+18T>A) n.3778+18T>A c.*1906+18T>A (n.*1906+18T>A) c.2192+18T>A (n.2192+18T>A) c.*1455+18T>A (n.*1455+18T>A) c.*1507+18T>A (n.*1507+18T>A) c.*1642+18T>A (n.*1642+18T>A) c.989-3750T>A (n.989-3750T>A) c.803+10585T>A (n.803+10585T>A) c.804-3750T>A (n.804-3750T>A) n.1678+346T>A n.63-3836T>A n.2088+18T>A c.2000+18T>A (n.2000+18T>A) c.1073+18T>A (n.1073+18T>A) c.2051+18T>A (n.2051+18T>A) c.1895+18T>A (n.1895+18T>A) c.1697+18T>A (n.1697+18T>A) n.2093+18T>A | dbSNP |
7 | g.5986746dup | CA2580076854 | PMS2 | c.*1402+18dup (n.*1402+18dup) c.2003+18dup (n.2003+18dup) c.1898+18dup (n.1898+18dup) c.1678+346dup (n.1678+346dup) c.*1600+18dup (n.*1600+18dup) c.1850+18dup (n.1850+18dup) c.*1427+18dup (n.*1427+18dup) c.1808+18dup (n.1808+18dup) c.*1405+18dup (n.*1405+18dup) c.*1593+18dup (n.*1593+18dup) c.*1263+18dup (n.*1263+18dup) n.2860+18dup c.1688+18dup (n.1688+18dup) c.1601+18dup (n.1601+18dup) c.1433+18dup (n.1433+18dup) c.*1096+18dup (n.*1096+18dup) c.*324+18dup (n.*324+18dup) c.*1102+18dup (n.*1102+18dup) c.2006+18dup (n.2006+18dup) n.2119+18dup c.1629+18dup c.*1537+18dup (n.*1537+18dup) c.*896+18dup (n.*896+18dup) c.*1163+18dup (n.*1163+18dup) c.1144+3059dup (n.1144+3059dup) c.*1458+18dup (n.*1458+18dup) c.*1509+18dup (n.*1509+18dup) c.1445+18dup (n.1445+18dup) c.1838+18dup (n.1838+18dup) n.3778+18dup c.*1906+18dup (n.*1906+18dup) c.2192+18dup (n.2192+18dup) c.*1455+18dup (n.*1455+18dup) c.*1507+18dup (n.*1507+18dup) c.*1642+18dup (n.*1642+18dup) c.989-3750dup (n.989-3750dup) c.803+10585dup (n.803+10585dup) c.804-3750dup (n.804-3750dup) n.1678+346dup n.63-3836dup n.2088+18dup c.2000+18dup (n.2000+18dup) c.1073+18dup (n.1073+18dup) c.2051+18dup (n.2051+18dup) c.1895+18dup (n.1895+18dup) c.1697+18dup (n.1697+18dup) n.2093+18dup | ClinVar |
7 | g.5986746del | CA2713824151 | PMS2 | c.*1402+18del (n.*1402+18del) c.2003+18del (n.2003+18del) c.1898+18del (n.1898+18del) c.1678+346del (n.1678+346del) c.*1600+18del (n.*1600+18del) c.1850+18del (n.1850+18del) c.*1427+18del (n.*1427+18del) c.1808+18del (n.1808+18del) c.*1405+18del (n.*1405+18del) c.*1593+18del (n.*1593+18del) c.*1263+18del (n.*1263+18del) n.2860+18del c.1688+18del (n.1688+18del) c.1601+18del (n.1601+18del) c.1433+18del (n.1433+18del) c.*1096+18del (n.*1096+18del) c.*324+18del (n.*324+18del) c.*1102+18del (n.*1102+18del) c.2006+18del (n.2006+18del) n.2119+18del c.1629+18del c.*1537+18del (n.*1537+18del) c.*896+18del (n.*896+18del) c.*1163+18del (n.*1163+18del) c.1144+3059del (n.1144+3059del) c.*1458+18del (n.*1458+18del) c.*1509+18del (n.*1509+18del) c.1445+18del (n.1445+18del) c.1838+18del (n.1838+18del) n.3778+18del c.*1906+18del (n.*1906+18del) c.2192+18del (n.2192+18del) c.*1455+18del (n.*1455+18del) c.*1507+18del (n.*1507+18del) c.*1642+18del (n.*1642+18del) c.989-3750del (n.989-3750del) c.803+10585del (n.803+10585del) c.804-3750del (n.804-3750del) n.1678+346del n.63-3836del n.2088+18del c.2000+18del (n.2000+18del) c.1073+18del (n.1073+18del) c.2051+18del (n.2051+18del) c.1895+18del (n.1895+18del) c.1697+18del (n.1697+18del) n.2093+18del | dbSNP |
7 | g.5986742A>T | CA2681676767 | PMS2 | c.*1402+17T>A (n.*1402+17T>A) c.2003+17T>A (n.2003+17T>A) c.1898+17T>A (n.1898+17T>A) c.1678+345T>A (n.1678+345T>A) c.*1600+17T>A (n.*1600+17T>A) c.1850+17T>A (n.1850+17T>A) c.*1427+17T>A (n.*1427+17T>A) c.1808+17T>A (n.1808+17T>A) c.*1405+17T>A (n.*1405+17T>A) c.*1593+17T>A (n.*1593+17T>A) c.*1263+17T>A (n.*1263+17T>A) n.2860+17T>A c.1688+17T>A (n.1688+17T>A) c.1601+17T>A (n.1601+17T>A) c.1433+17T>A (n.1433+17T>A) c.*1096+17T>A (n.*1096+17T>A) c.*324+17T>A (n.*324+17T>A) c.*1102+17T>A (n.*1102+17T>A) c.2006+17T>A (n.2006+17T>A) n.2119+17T>A c.1629+17T>A c.*1537+17T>A (n.*1537+17T>A) c.*896+17T>A (n.*896+17T>A) c.*1163+17T>A (n.*1163+17T>A) c.1144+3058T>A (n.1144+3058T>A) c.*1458+17T>A (n.*1458+17T>A) c.*1509+17T>A (n.*1509+17T>A) c.1445+17T>A (n.1445+17T>A) c.1838+17T>A (n.1838+17T>A) n.3778+17T>A c.*1906+17T>A (n.*1906+17T>A) c.2192+17T>A (n.2192+17T>A) c.*1455+17T>A (n.*1455+17T>A) c.*1507+17T>A (n.*1507+17T>A) c.*1642+17T>A (n.*1642+17T>A) c.989-3751T>A (n.989-3751T>A) c.803+10584T>A (n.803+10584T>A) c.804-3751T>A (n.804-3751T>A) n.1678+345T>A n.63-3837T>A n.2088+17T>A c.2000+17T>A (n.2000+17T>A) c.1073+17T>A (n.1073+17T>A) c.2051+17T>A (n.2051+17T>A) c.1895+17T>A (n.1895+17T>A) c.1697+17T>A (n.1697+17T>A) n.2093+17T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986743A>G | CA658796885 | PMS2 | c.*1402+16T>C (n.*1402+16T>C) c.2003+16T>C (n.2003+16T>C) c.1898+16T>C (n.1898+16T>C) c.1678+344T>C (n.1678+344T>C) c.*1600+16T>C (n.*1600+16T>C) c.1850+16T>C (n.1850+16T>C) c.*1427+16T>C (n.*1427+16T>C) c.1808+16T>C (n.1808+16T>C) c.*1405+16T>C (n.*1405+16T>C) c.*1593+16T>C (n.*1593+16T>C) c.*1263+16T>C (n.*1263+16T>C) n.2860+16T>C c.1688+16T>C (n.1688+16T>C) c.1601+16T>C (n.1601+16T>C) c.1433+16T>C (n.1433+16T>C) c.*1096+16T>C (n.*1096+16T>C) c.*324+16T>C (n.*324+16T>C) c.*1102+16T>C (n.*1102+16T>C) c.2006+16T>C (n.2006+16T>C) n.2119+16T>C c.1629+16T>C c.*1537+16T>C (n.*1537+16T>C) c.*896+16T>C (n.*896+16T>C) c.*1163+16T>C (n.*1163+16T>C) c.1144+3057T>C (n.1144+3057T>C) c.*1458+16T>C (n.*1458+16T>C) c.*1509+16T>C (n.*1509+16T>C) c.1445+16T>C (n.1445+16T>C) c.1838+16T>C (n.1838+16T>C) n.3778+16T>C c.*1906+16T>C (n.*1906+16T>C) c.2192+16T>C (n.2192+16T>C) c.*1455+16T>C (n.*1455+16T>C) c.*1507+16T>C (n.*1507+16T>C) c.*1642+16T>C (n.*1642+16T>C) c.989-3752T>C (n.989-3752T>C) c.803+10583T>C (n.803+10583T>C) c.804-3752T>C (n.804-3752T>C) n.1678+344T>C n.63-3838T>C n.2088+16T>C c.2000+16T>C (n.2000+16T>C) c.1073+16T>C (n.1073+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.1895+16T>C (n.1895+16T>C) c.1697+16T>C (n.1697+16T>C) n.2093+16T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986746A>T | CA2713521351 | PMS2 | c.*1402+13T>A (n.*1402+13T>A) c.2003+13T>A (n.2003+13T>A) c.1898+13T>A (n.1898+13T>A) c.1678+341T>A (n.1678+341T>A) c.*1600+13T>A (n.*1600+13T>A) c.1850+13T>A (n.1850+13T>A) c.*1427+13T>A (n.*1427+13T>A) c.1808+13T>A (n.1808+13T>A) c.*1405+13T>A (n.*1405+13T>A) c.*1593+13T>A (n.*1593+13T>A) c.*1263+13T>A (n.*1263+13T>A) n.2860+13T>A c.1688+13T>A (n.1688+13T>A) c.1601+13T>A (n.1601+13T>A) c.1433+13T>A (n.1433+13T>A) c.*1096+13T>A (n.*1096+13T>A) c.*324+13T>A (n.*324+13T>A) c.*1102+13T>A (n.*1102+13T>A) c.2006+13T>A (n.2006+13T>A) n.2119+13T>A c.1629+13T>A c.*1537+13T>A (n.*1537+13T>A) c.*896+13T>A (n.*896+13T>A) c.*1163+13T>A (n.*1163+13T>A) c.1144+3054T>A (n.1144+3054T>A) c.*1458+13T>A (n.*1458+13T>A) c.*1509+13T>A (n.*1509+13T>A) c.1445+13T>A (n.1445+13T>A) c.1838+13T>A (n.1838+13T>A) n.3778+13T>A c.*1906+13T>A (n.*1906+13T>A) c.2192+13T>A (n.2192+13T>A) c.*1455+13T>A (n.*1455+13T>A) c.*1507+13T>A (n.*1507+13T>A) c.*1642+13T>A (n.*1642+13T>A) c.989-3755T>A (n.989-3755T>A) c.803+10580T>A (n.803+10580T>A) c.804-3755T>A (n.804-3755T>A) n.1678+341T>A n.63-3841T>A n.2088+13T>A c.2000+13T>A (n.2000+13T>A) c.1073+13T>A (n.1073+13T>A) c.2051+13T>A (n.2051+13T>A) c.1895+13T>A (n.1895+13T>A) c.1697+13T>A (n.1697+13T>A) n.2093+13T>A | dbSNP |
7 | g.5986747T>A | CA2713495904 | PMS2 | c.*1402+12A>T (n.*1402+12A>T) c.2003+12A>T (n.2003+12A>T) c.1898+12A>T (n.1898+12A>T) c.1678+340A>T (n.1678+340A>T) c.*1600+12A>T (n.*1600+12A>T) c.1850+12A>T (n.1850+12A>T) c.*1427+12A>T (n.*1427+12A>T) c.1808+12A>T (n.1808+12A>T) c.*1405+12A>T (n.*1405+12A>T) c.*1593+12A>T (n.*1593+12A>T) c.*1263+12A>T (n.*1263+12A>T) n.2860+12A>T c.1688+12A>T (n.1688+12A>T) c.1601+12A>T (n.1601+12A>T) c.1433+12A>T (n.1433+12A>T) c.*1096+12A>T (n.*1096+12A>T) c.*324+12A>T (n.*324+12A>T) c.*1102+12A>T (n.*1102+12A>T) c.2006+12A>T (n.2006+12A>T) n.2119+12A>T c.1629+12A>T c.*1537+12A>T (n.*1537+12A>T) c.*896+12A>T (n.*896+12A>T) c.*1163+12A>T (n.*1163+12A>T) c.1144+3053A>T (n.1144+3053A>T) c.*1458+12A>T (n.*1458+12A>T) c.*1509+12A>T (n.*1509+12A>T) c.1445+12A>T (n.1445+12A>T) c.1838+12A>T (n.1838+12A>T) n.3778+12A>T c.*1906+12A>T (n.*1906+12A>T) c.2192+12A>T (n.2192+12A>T) c.*1455+12A>T (n.*1455+12A>T) c.*1507+12A>T (n.*1507+12A>T) c.*1642+12A>T (n.*1642+12A>T) c.989-3756A>T (n.989-3756A>T) c.803+10579A>T (n.803+10579A>T) c.804-3756A>T (n.804-3756A>T) n.1678+340A>T n.63-3842A>T n.2088+12A>T c.2000+12A>T (n.2000+12A>T) c.1073+12A>T (n.1073+12A>T) c.2051+12A>T (n.2051+12A>T) c.1895+12A>T (n.1895+12A>T) c.1697+12A>T (n.1697+12A>T) n.2093+12A>T | dbSNP |
7 | g.5986747T>G | CA046205 | PMS2 | c.*1402+12A>C (n.*1402+12A>C) c.2003+12A>C (n.2003+12A>C) c.1898+12A>C (n.1898+12A>C) c.1678+340A>C (n.1678+340A>C) c.*1600+12A>C (n.*1600+12A>C) c.1850+12A>C (n.1850+12A>C) c.*1427+12A>C (n.*1427+12A>C) c.1808+12A>C (n.1808+12A>C) c.*1405+12A>C (n.*1405+12A>C) c.*1593+12A>C (n.*1593+12A>C) c.*1263+12A>C (n.*1263+12A>C) n.2860+12A>C c.1688+12A>C (n.1688+12A>C) c.1601+12A>C (n.1601+12A>C) c.1433+12A>C (n.1433+12A>C) c.*1096+12A>C (n.*1096+12A>C) c.*324+12A>C (n.*324+12A>C) c.*1102+12A>C (n.*1102+12A>C) c.2006+12A>C (n.2006+12A>C) n.2119+12A>C c.1629+12A>C c.*1537+12A>C (n.*1537+12A>C) c.*896+12A>C (n.*896+12A>C) c.*1163+12A>C (n.*1163+12A>C) c.1144+3053A>C (n.1144+3053A>C) c.*1458+12A>C (n.*1458+12A>C) c.*1509+12A>C (n.*1509+12A>C) c.1445+12A>C (n.1445+12A>C) c.1838+12A>C (n.1838+12A>C) n.3778+12A>C c.*1906+12A>C (n.*1906+12A>C) c.2192+12A>C (n.2192+12A>C) c.*1455+12A>C (n.*1455+12A>C) c.*1507+12A>C (n.*1507+12A>C) c.*1642+12A>C (n.*1642+12A>C) c.989-3756A>C (n.989-3756A>C) c.803+10579A>C (n.803+10579A>C) c.804-3756A>C (n.804-3756A>C) n.1678+340A>C n.63-3842A>C n.2088+12A>C c.2000+12A>C (n.2000+12A>C) c.1073+12A>C (n.1073+12A>C) c.2051+12A>C (n.2051+12A>C) c.1895+12A>C (n.1895+12A>C) c.1697+12A>C (n.1697+12A>C) n.2093+12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986747T= | CA1685225363 | PMS2 | c.*1402+12A= (n.*1402+12A=) c.2003+12A= (n.2003+12A=) c.1898+12A= (n.1898+12A=) c.1678+340A= (n.1678+340A=) c.*1600+12A= (n.*1600+12A=) c.1850+12A= (n.1850+12A=) c.*1427+12A= (n.*1427+12A=) c.1808+12A= (n.1808+12A=) c.*1405+12A= (n.*1405+12A=) c.*1593+12A= (n.*1593+12A=) c.*1263+12A= (n.*1263+12A=) n.2860+12A= c.1688+12A= (n.1688+12A=) c.1601+12A= (n.1601+12A=) c.1433+12A= (n.1433+12A=) c.*1096+12A= (n.*1096+12A=) c.*324+12A= (n.*324+12A=) c.*1102+12A= (n.*1102+12A=) c.2006+12A= (n.2006+12A=) n.2119+12A= c.1629+12A= c.*1537+12A= (n.*1537+12A=) c.*896+12A= (n.*896+12A=) c.*1163+12A= (n.*1163+12A=) c.1144+3053A= (n.1144+3053A=) c.*1458+12A= (n.*1458+12A=) c.*1509+12A= (n.*1509+12A=) c.1445+12A= (n.1445+12A=) c.1838+12A= (n.1838+12A=) n.3778+12A= c.*1906+12A= (n.*1906+12A=) c.2192+12A= (n.2192+12A=) c.*1455+12A= (n.*1455+12A=) c.*1507+12A= (n.*1507+12A=) c.*1642+12A= (n.*1642+12A=) c.989-3756A= (n.989-3756A=) c.803+10579A= (n.803+10579A=) c.804-3756A= (n.804-3756A=) n.1678+340A= n.63-3842A= n.2088+12A= c.2000+12A= (n.2000+12A=) c.1073+12A= (n.1073+12A=) c.2051+12A= (n.2051+12A=) c.1895+12A= (n.1895+12A=) c.1697+12A= (n.1697+12A=) n.2093+12A= | |
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7 | g.5986750A= | CA1685225371 | PMS2 | c.*1402+9T= (n.*1402+9T=) c.2003+9T= (n.2003+9T=) c.1898+9T= (n.1898+9T=) c.1678+337T= (n.1678+337T=) c.*1600+9T= (n.*1600+9T=) c.1850+9T= (n.1850+9T=) c.*1427+9T= (n.*1427+9T=) c.1808+9T= (n.1808+9T=) c.*1405+9T= (n.*1405+9T=) c.*1593+9T= (n.*1593+9T=) c.*1263+9T= (n.*1263+9T=) n.2860+9T= c.1688+9T= (n.1688+9T=) c.1601+9T= (n.1601+9T=) c.1433+9T= (n.1433+9T=) c.*1096+9T= (n.*1096+9T=) c.*324+9T= (n.*324+9T=) c.*1102+9T= (n.*1102+9T=) c.2006+9T= (n.2006+9T=) n.2119+9T= c.1629+9T= c.*1537+9T= (n.*1537+9T=) c.*896+9T= (n.*896+9T=) c.*1163+9T= (n.*1163+9T=) c.1144+3050T= (n.1144+3050T=) c.*1458+9T= (n.*1458+9T=) c.*1509+9T= (n.*1509+9T=) c.1445+9T= (n.1445+9T=) c.1838+9T= (n.1838+9T=) n.3778+9T= c.*1906+9T= (n.*1906+9T=) c.2192+9T= (n.2192+9T=) c.*1455+9T= (n.*1455+9T=) c.*1507+9T= (n.*1507+9T=) c.*1642+9T= (n.*1642+9T=) c.989-3759T= (n.989-3759T=) c.803+10576T= (n.803+10576T=) c.804-3759T= (n.804-3759T=) n.1678+337T= n.63-3845T= n.2088+9T= c.2000+9T= (n.2000+9T=) c.1073+9T= (n.1073+9T=) c.2051+9T= (n.2051+9T=) c.1895+9T= (n.1895+9T=) c.1697+9T= (n.1697+9T=) n.2093+9T= | |
7 | g.5986750A>C | CA2580076856 | PMS2 | c.*1402+9T>G (n.*1402+9T>G) c.2003+9T>G (n.2003+9T>G) c.1898+9T>G (n.1898+9T>G) c.1678+337T>G (n.1678+337T>G) c.*1600+9T>G (n.*1600+9T>G) c.1850+9T>G (n.1850+9T>G) c.*1427+9T>G (n.*1427+9T>G) c.1808+9T>G (n.1808+9T>G) c.*1405+9T>G (n.*1405+9T>G) c.*1593+9T>G (n.*1593+9T>G) c.*1263+9T>G (n.*1263+9T>G) n.2860+9T>G c.1688+9T>G (n.1688+9T>G) c.1601+9T>G (n.1601+9T>G) c.1433+9T>G (n.1433+9T>G) c.*1096+9T>G (n.*1096+9T>G) c.*324+9T>G (n.*324+9T>G) c.*1102+9T>G (n.*1102+9T>G) c.2006+9T>G (n.2006+9T>G) n.2119+9T>G c.1629+9T>G c.*1537+9T>G (n.*1537+9T>G) c.*896+9T>G (n.*896+9T>G) c.*1163+9T>G (n.*1163+9T>G) c.1144+3050T>G (n.1144+3050T>G) c.*1458+9T>G (n.*1458+9T>G) c.*1509+9T>G (n.*1509+9T>G) c.1445+9T>G (n.1445+9T>G) c.1838+9T>G (n.1838+9T>G) n.3778+9T>G c.*1906+9T>G (n.*1906+9T>G) c.2192+9T>G (n.2192+9T>G) c.*1455+9T>G (n.*1455+9T>G) c.*1507+9T>G (n.*1507+9T>G) c.*1642+9T>G (n.*1642+9T>G) c.989-3759T>G (n.989-3759T>G) c.803+10576T>G (n.803+10576T>G) c.804-3759T>G (n.804-3759T>G) n.1678+337T>G n.63-3845T>G n.2088+9T>G c.2000+9T>G (n.2000+9T>G) c.1073+9T>G (n.1073+9T>G) c.2051+9T>G (n.2051+9T>G) c.1895+9T>G (n.1895+9T>G) c.1697+9T>G (n.1697+9T>G) n.2093+9T>G | ClinVar |
7 | g.5986750A>T | CA572822524 | PMS2 | c.*1402+9T>A (n.*1402+9T>A) c.2003+9T>A (n.2003+9T>A) c.1898+9T>A (n.1898+9T>A) c.1678+337T>A (n.1678+337T>A) c.*1600+9T>A (n.*1600+9T>A) c.1850+9T>A (n.1850+9T>A) c.*1427+9T>A (n.*1427+9T>A) c.1808+9T>A (n.1808+9T>A) c.*1405+9T>A (n.*1405+9T>A) c.*1593+9T>A (n.*1593+9T>A) c.*1263+9T>A (n.*1263+9T>A) n.2860+9T>A c.1688+9T>A (n.1688+9T>A) c.1601+9T>A (n.1601+9T>A) c.1433+9T>A (n.1433+9T>A) c.*1096+9T>A (n.*1096+9T>A) c.*324+9T>A (n.*324+9T>A) c.*1102+9T>A (n.*1102+9T>A) c.2006+9T>A (n.2006+9T>A) n.2119+9T>A c.1629+9T>A c.*1537+9T>A (n.*1537+9T>A) c.*896+9T>A (n.*896+9T>A) c.*1163+9T>A (n.*1163+9T>A) c.1144+3050T>A (n.1144+3050T>A) c.*1458+9T>A (n.*1458+9T>A) c.*1509+9T>A (n.*1509+9T>A) c.1445+9T>A (n.1445+9T>A) c.1838+9T>A (n.1838+9T>A) n.3778+9T>A c.*1906+9T>A (n.*1906+9T>A) c.2192+9T>A (n.2192+9T>A) c.*1455+9T>A (n.*1455+9T>A) c.*1507+9T>A (n.*1507+9T>A) c.*1642+9T>A (n.*1642+9T>A) c.989-3759T>A (n.989-3759T>A) c.803+10576T>A (n.803+10576T>A) c.804-3759T>A (n.804-3759T>A) n.1678+337T>A n.63-3845T>A n.2088+9T>A c.2000+9T>A (n.2000+9T>A) c.1073+9T>A (n.1073+9T>A) c.2051+9T>A (n.2051+9T>A) c.1895+9T>A (n.1895+9T>A) c.1697+9T>A (n.1697+9T>A) n.2093+9T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5986750_5986795dup | CA2580076855 | PMS2 | c.*1366_*1402+9dup c.1967_2003+9dup c.1862_1898+9dup c.1678+292_1678+337dup (n.1678+292_1678+337dup) c.*1564_*1600+9dup c.1814_1850+9dup c.*1391_*1427+9dup c.1772_1808+9dup c.*1369_*1405+9dup c.*1557_*1593+9dup c.*1227_*1263+9dup n.2824_2860+9dup c.1652_1688+9dup c.1565_1601+9dup c.1397_1433+9dup c.*1060_*1096+9dup c.*288_*324+9dup c.*1066_*1102+9dup c.1970_2006+9dup n.2083_2119+9dup c.1593_1629+9dup c.*1501_*1537+9dup c.*860_*896+9dup c.*1127_*1163+9dup c.1144+3005_1144+3050dup (n.1144+3005_1144+3050dup) c.*1422_*1458+9dup c.*1473_*1509+9dup c.1409_1445+9dup c.1802_1838+9dup n.3742_3778+9dup c.*1870_*1906+9dup c.2156_2192+9dup c.*1419_*1455+9dup c.*1471_*1507+9dup c.*1606_*1642+9dup c.989-3804_989-3759dup (n.989-3804_989-3759dup) c.803+10531_803+10576dup (n.803+10531_803+10576dup) c.804-3804_804-3759dup (n.804-3804_804-3759dup) n.1678+292_1678+337dup n.63-3890_63-3845dup n.2052_2088+9dup c.1964_2000+9dup c.1037_1073+9dup c.2015_2051+9dup c.1859_1895+9dup c.1661_1697+9dup n.2057_2093+9dup | ClinVar |
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7 | g.5986752A>T | CA2713824175 | PMS2 | c.*1402+7T>A (n.*1402+7T>A) c.2003+7T>A (n.2003+7T>A) c.1898+7T>A (n.1898+7T>A) c.1678+335T>A (n.1678+335T>A) c.*1600+7T>A (n.*1600+7T>A) c.1850+7T>A (n.1850+7T>A) c.*1427+7T>A (n.*1427+7T>A) c.1808+7T>A (n.1808+7T>A) c.*1405+7T>A (n.*1405+7T>A) c.*1593+7T>A (n.*1593+7T>A) c.*1263+7T>A (n.*1263+7T>A) n.2860+7T>A c.1688+7T>A (n.1688+7T>A) c.1601+7T>A (n.1601+7T>A) c.1433+7T>A (n.1433+7T>A) c.*1096+7T>A (n.*1096+7T>A) c.*324+7T>A (n.*324+7T>A) c.*1102+7T>A (n.*1102+7T>A) c.2006+7T>A (n.2006+7T>A) n.2119+7T>A c.1629+7T>A c.*1537+7T>A (n.*1537+7T>A) c.*896+7T>A (n.*896+7T>A) c.*1163+7T>A (n.*1163+7T>A) c.1144+3048T>A (n.1144+3048T>A) c.*1458+7T>A (n.*1458+7T>A) c.*1509+7T>A (n.*1509+7T>A) c.1445+7T>A (n.1445+7T>A) c.1838+7T>A (n.1838+7T>A) n.3778+7T>A c.*1906+7T>A (n.*1906+7T>A) c.2192+7T>A (n.2192+7T>A) c.*1455+7T>A (n.*1455+7T>A) c.*1507+7T>A (n.*1507+7T>A) c.*1642+7T>A (n.*1642+7T>A) c.989-3761T>A (n.989-3761T>A) c.803+10574T>A (n.803+10574T>A) c.804-3761T>A (n.804-3761T>A) n.1678+335T>A n.63-3847T>A n.2088+7T>A c.2000+7T>A (n.2000+7T>A) c.1073+7T>A (n.1073+7T>A) c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.1895+7T>A (n.1895+7T>A) c.1697+7T>A (n.1697+7T>A) n.2093+7T>A | dbSNP |
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7 | g.5986753C>A | CA2580594481 | PMS2 | c.*1402+6G>T (n.*1402+6G>T) c.2003+6G>T (n.2003+6G>T) c.1898+6G>T (n.1898+6G>T) c.1678+334G>T (n.1678+334G>T) c.*1600+6G>T (n.*1600+6G>T) c.1850+6G>T (n.1850+6G>T) c.*1427+6G>T (n.*1427+6G>T) c.1808+6G>T (n.1808+6G>T) c.*1405+6G>T (n.*1405+6G>T) c.*1593+6G>T (n.*1593+6G>T) c.*1263+6G>T (n.*1263+6G>T) n.2860+6G>T c.1688+6G>T (n.1688+6G>T) c.1601+6G>T (n.1601+6G>T) c.1433+6G>T (n.1433+6G>T) c.*1096+6G>T (n.*1096+6G>T) c.*324+6G>T (n.*324+6G>T) c.*1102+6G>T (n.*1102+6G>T) c.2006+6G>T (n.2006+6G>T) n.2119+6G>T c.1629+6G>T c.*1537+6G>T (n.*1537+6G>T) c.*896+6G>T (n.*896+6G>T) c.*1163+6G>T (n.*1163+6G>T) c.1144+3047G>T (n.1144+3047G>T) c.*1458+6G>T (n.*1458+6G>T) c.*1509+6G>T (n.*1509+6G>T) c.1445+6G>T (n.1445+6G>T) c.1838+6G>T (n.1838+6G>T) n.3778+6G>T c.*1906+6G>T (n.*1906+6G>T) c.2192+6G>T (n.2192+6G>T) c.*1455+6G>T (n.*1455+6G>T) c.*1507+6G>T (n.*1507+6G>T) c.*1642+6G>T (n.*1642+6G>T) c.989-3762G>T (n.989-3762G>T) c.803+10573G>T (n.803+10573G>T) c.804-3762G>T (n.804-3762G>T) n.1678+334G>T n.63-3848G>T n.2088+6G>T c.2000+6G>T (n.2000+6G>T) c.1073+6G>T (n.1073+6G>T) c.2051+6G>T (n.2051+6G>T) c.1895+6G>T (n.1895+6G>T) c.1697+6G>T (n.1697+6G>T) n.2093+6G>T | dbSNP |
7 | g.5986753C= | CA1685225377 | PMS2 | c.*1402+6G= (n.*1402+6G=) c.2003+6G= (n.2003+6G=) c.1898+6G= (n.1898+6G=) c.1678+334G= (n.1678+334G=) c.*1600+6G= (n.*1600+6G=) c.1850+6G= (n.1850+6G=) c.*1427+6G= (n.*1427+6G=) c.1808+6G= (n.1808+6G=) c.*1405+6G= (n.*1405+6G=) c.*1593+6G= (n.*1593+6G=) c.*1263+6G= (n.*1263+6G=) n.2860+6G= c.1688+6G= (n.1688+6G=) c.1601+6G= (n.1601+6G=) c.1433+6G= (n.1433+6G=) c.*1096+6G= (n.*1096+6G=) c.*324+6G= (n.*324+6G=) c.*1102+6G= (n.*1102+6G=) c.2006+6G= (n.2006+6G=) n.2119+6G= c.1629+6G= c.*1537+6G= (n.*1537+6G=) c.*896+6G= (n.*896+6G=) c.*1163+6G= (n.*1163+6G=) c.1144+3047G= (n.1144+3047G=) c.*1458+6G= (n.*1458+6G=) c.*1509+6G= (n.*1509+6G=) c.1445+6G= (n.1445+6G=) c.1838+6G= (n.1838+6G=) n.3778+6G= c.*1906+6G= (n.*1906+6G=) c.2192+6G= (n.2192+6G=) c.*1455+6G= (n.*1455+6G=) c.*1507+6G= (n.*1507+6G=) c.*1642+6G= (n.*1642+6G=) c.989-3762G= (n.989-3762G=) c.803+10573G= (n.803+10573G=) c.804-3762G= (n.804-3762G=) n.1678+334G= n.63-3848G= n.2088+6G= c.2000+6G= (n.2000+6G=) c.1073+6G= (n.1073+6G=) c.2051+6G= (n.2051+6G=) c.1895+6G= (n.1895+6G=) c.1697+6G= (n.1697+6G=) n.2093+6G= | |
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7 | g.5986753_5986754delinsCT | CA1685225380 | PMS2 | c.*1402+5_*1402+6delinsAG (n.*1402+5_*1402+6delinsAG) c.2003+5_2003+6delinsAG (n.2003+5_2003+6delinsAG) c.1898+5_1898+6delinsAG (n.1898+5_1898+6delinsAG) c.1678+333_1678+334delinsAG (n.1678+333_1678+334delinsAG) c.*1600+5_*1600+6delinsAG (n.*1600+5_*1600+6delinsAG) c.1850+5_1850+6delinsAG (n.1850+5_1850+6delinsAG) c.*1427+5_*1427+6delinsAG (n.*1427+5_*1427+6delinsAG) c.1808+5_1808+6delinsAG (n.1808+5_1808+6delinsAG) c.*1405+5_*1405+6delinsAG (n.*1405+5_*1405+6delinsAG) c.*1593+5_*1593+6delinsAG (n.*1593+5_*1593+6delinsAG) c.*1263+5_*1263+6delinsAG (n.*1263+5_*1263+6delinsAG) n.2860+5_2860+6delinsAG c.1688+5_1688+6delinsAG (n.1688+5_1688+6delinsAG) c.1601+5_1601+6delinsAG (n.1601+5_1601+6delinsAG) c.1433+5_1433+6delinsAG (n.1433+5_1433+6delinsAG) c.*1096+5_*1096+6delinsAG (n.*1096+5_*1096+6delinsAG) c.*324+5_*324+6delinsAG (n.*324+5_*324+6delinsAG) c.*1102+5_*1102+6delinsAG (n.*1102+5_*1102+6delinsAG) c.2006+5_2006+6delinsAG (n.2006+5_2006+6delinsAG) n.2119+5_2119+6delinsAG c.1629+5_1629+6delinsAG c.*1537+5_*1537+6delinsAG (n.*1537+5_*1537+6delinsAG) c.*896+5_*896+6delinsAG (n.*896+5_*896+6delinsAG) c.*1163+5_*1163+6delinsAG (n.*1163+5_*1163+6delinsAG) c.1144+3046_1144+3047delinsAG (n.1144+3046_1144+3047delinsAG) c.*1458+5_*1458+6delinsAG (n.*1458+5_*1458+6delinsAG) c.*1509+5_*1509+6delinsAG (n.*1509+5_*1509+6delinsAG) c.1445+5_1445+6delinsAG (n.1445+5_1445+6delinsAG) c.1838+5_1838+6delinsAG (n.1838+5_1838+6delinsAG) n.3778+5_3778+6delinsAG c.*1906+5_*1906+6delinsAG (n.*1906+5_*1906+6delinsAG) c.2192+5_2192+6delinsAG (n.2192+5_2192+6delinsAG) c.*1455+5_*1455+6delinsAG (n.*1455+5_*1455+6delinsAG) c.*1507+5_*1507+6delinsAG (n.*1507+5_*1507+6delinsAG) c.*1642+5_*1642+6delinsAG (n.*1642+5_*1642+6delinsAG) c.989-3763_989-3762delinsAG (n.989-3763_989-3762delinsAG) c.803+10572_803+10573delinsAG (n.803+10572_803+10573delinsAG) c.804-3763_804-3762delinsAG (n.804-3763_804-3762delinsAG) n.1678+333_1678+334delinsAG n.63-3849_63-3848delinsAG n.2088+5_2088+6delinsAG c.2000+5_2000+6delinsAG (n.2000+5_2000+6delinsAG) c.1073+5_1073+6delinsAG (n.1073+5_1073+6delinsAG) c.2051+5_2051+6delinsAG (n.2051+5_2051+6delinsAG) c.1895+5_1895+6delinsAG (n.1895+5_1895+6delinsAG) c.1697+5_1697+6delinsAG (n.1697+5_1697+6delinsAG) n.2093+5_2093+6delinsAG | |
7 | g.5986754T>A | CA2713824198 | PMS2 | c.*1402+5A>T (n.*1402+5A>T) c.2003+5A>T (n.2003+5A>T) c.1898+5A>T (n.1898+5A>T) c.1678+333A>T (n.1678+333A>T) c.*1600+5A>T (n.*1600+5A>T) c.1850+5A>T (n.1850+5A>T) c.*1427+5A>T (n.*1427+5A>T) c.1808+5A>T (n.1808+5A>T) c.*1405+5A>T (n.*1405+5A>T) c.*1593+5A>T (n.*1593+5A>T) c.*1263+5A>T (n.*1263+5A>T) n.2860+5A>T c.1688+5A>T (n.1688+5A>T) c.1601+5A>T (n.1601+5A>T) c.1433+5A>T (n.1433+5A>T) c.*1096+5A>T (n.*1096+5A>T) c.*324+5A>T (n.*324+5A>T) c.*1102+5A>T (n.*1102+5A>T) c.2006+5A>T (n.2006+5A>T) n.2119+5A>T c.1629+5A>T c.*1537+5A>T (n.*1537+5A>T) c.*896+5A>T (n.*896+5A>T) c.*1163+5A>T (n.*1163+5A>T) c.1144+3046A>T (n.1144+3046A>T) c.*1458+5A>T (n.*1458+5A>T) c.*1509+5A>T (n.*1509+5A>T) c.1445+5A>T (n.1445+5A>T) c.1838+5A>T (n.1838+5A>T) n.3778+5A>T c.*1906+5A>T (n.*1906+5A>T) c.2192+5A>T (n.2192+5A>T) c.*1455+5A>T (n.*1455+5A>T) c.*1507+5A>T (n.*1507+5A>T) c.*1642+5A>T (n.*1642+5A>T) c.989-3763A>T (n.989-3763A>T) c.803+10572A>T (n.803+10572A>T) c.804-3763A>T (n.804-3763A>T) n.1678+333A>T n.63-3849A>T n.2088+5A>T c.2000+5A>T (n.2000+5A>T) c.1073+5A>T (n.1073+5A>T) c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.1895+5A>T (n.1895+5A>T) c.1697+5A>T (n.1697+5A>T) n.2093+5A>T | dbSNP |
7 | g.5986756del | CA1139659550 | PMS2 | c.*1402+5del (n.*1402+5del) c.2003+5del (n.2003+5del) c.1898+5del (n.1898+5del) c.1678+333del (n.1678+333del) c.*1600+5del (n.*1600+5del) c.1850+5del (n.1850+5del) c.*1427+5del (n.*1427+5del) c.1808+5del (n.1808+5del) c.*1405+5del (n.*1405+5del) c.*1593+5del (n.*1593+5del) c.*1263+5del (n.*1263+5del) n.2860+5del c.1688+5del (n.1688+5del) c.1601+5del (n.1601+5del) c.1433+5del (n.1433+5del) c.*1096+5del (n.*1096+5del) c.*324+5del (n.*324+5del) c.*1102+5del (n.*1102+5del) c.2006+5del (n.2006+5del) n.2119+5del c.1629+5del c.*1537+5del (n.*1537+5del) c.*896+5del (n.*896+5del) c.*1163+5del (n.*1163+5del) c.1144+3046del (n.1144+3046del) c.*1458+5del (n.*1458+5del) c.*1509+5del (n.*1509+5del) c.1445+5del (n.1445+5del) c.1838+5del (n.1838+5del) n.3778+5del c.*1906+5del (n.*1906+5del) c.2192+5del (n.2192+5del) c.*1455+5del (n.*1455+5del) c.*1507+5del (n.*1507+5del) c.*1642+5del (n.*1642+5del) c.989-3763del (n.989-3763del) c.803+10572del (n.803+10572del) c.804-3763del (n.804-3763del) n.1678+333del n.63-3849del n.2088+5del c.2000+5del (n.2000+5del) c.1073+5del (n.1073+5del) c.2051+5del (n.2051+5del) c.1895+5del (n.1895+5del) c.1697+5del (n.1697+5del) n.2093+5del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986758_5986762del | CA065228 | PMS2 | c.*1402_*1402+4del c.2003_2003+4del c.1898_1898+4del c.1678+328_1678+332del (n.1678+328_1678+332del) c.*1600_*1600+4del c.1850_1850+4del c.*1427_*1427+4del c.1808_1808+4del c.*1405_*1405+4del c.*1593_*1593+4del c.*1263_*1263+4del n.2860_2860+4del c.1688_1688+4del c.1601_1601+4del c.1433_1433+4del c.*1096_*1096+4del c.*324_*324+4del c.*1102_*1102+4del c.2006_2006+4del n.2119_2119+4del c.1629_1629+4del c.*1537_*1537+4del c.*896_*896+4del c.*1163_*1163+4del c.1144+3041_1144+3045del (n.1144+3041_1144+3045del) c.*1458_*1458+4del c.*1509_*1509+4del c.1445_1445+4del c.1838_1838+4del n.3778_3778+4del c.*1906_*1906+4del c.2192_2192+4del c.*1455_*1455+4del c.*1507_*1507+4del c.*1642_*1642+4del c.989-3768_989-3764del (n.989-3768_989-3764del) c.803+10567_803+10571del (n.803+10567_803+10571del) c.804-3768_804-3764del (n.804-3768_804-3764del) n.1678+328_1678+332del n.63-3854_63-3850del n.2088_2088+4del c.2000_2000+4del c.1073_1073+4del c.2051_2051+4del c.1895_1895+4del c.1697_1697+4del n.2093_2093+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986756T>A | CA2713515933 | PMS2 | c.*1402+3A>T (n.*1402+3A>T) c.2003+3A>T (n.2003+3A>T) c.1898+3A>T (n.1898+3A>T) c.1678+331A>T (n.1678+331A>T) c.*1600+3A>T (n.*1600+3A>T) c.1850+3A>T (n.1850+3A>T) c.*1427+3A>T (n.*1427+3A>T) c.1808+3A>T (n.1808+3A>T) c.*1405+3A>T (n.*1405+3A>T) c.*1593+3A>T (n.*1593+3A>T) c.*1263+3A>T (n.*1263+3A>T) n.2860+3A>T c.1688+3A>T (n.1688+3A>T) c.1601+3A>T (n.1601+3A>T) c.1433+3A>T (n.1433+3A>T) c.*1096+3A>T (n.*1096+3A>T) c.*324+3A>T (n.*324+3A>T) c.*1102+3A>T (n.*1102+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) n.2119+3A>T c.1629+3A>T c.*1537+3A>T (n.*1537+3A>T) c.*896+3A>T (n.*896+3A>T) c.*1163+3A>T (n.*1163+3A>T) c.1144+3044A>T (n.1144+3044A>T) c.*1458+3A>T (n.*1458+3A>T) c.*1509+3A>T (n.*1509+3A>T) c.1445+3A>T (n.1445+3A>T) c.1838+3A>T (n.1838+3A>T) n.3778+3A>T c.*1906+3A>T (n.*1906+3A>T) c.2192+3A>T (n.2192+3A>T) c.*1455+3A>T (n.*1455+3A>T) c.*1507+3A>T (n.*1507+3A>T) c.*1642+3A>T (n.*1642+3A>T) c.989-3765A>T (n.989-3765A>T) c.803+10570A>T (n.803+10570A>T) c.804-3765A>T (n.804-3765A>T) n.1678+331A>T n.63-3851A>T n.2088+3A>T c.2000+3A>T (n.2000+3A>T) c.1073+3A>T (n.1073+3A>T) c.2051+3A>T (n.2051+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.1697+3A>T (n.1697+3A>T) n.2093+3A>T | dbSNP |
7 | g.5986756T>C | CA16618494 | PMS2 | c.*1402+3A>G (n.*1402+3A>G) c.2003+3A>G (n.2003+3A>G) c.1898+3A>G (n.1898+3A>G) c.1678+331A>G (n.1678+331A>G) c.*1600+3A>G (n.*1600+3A>G) c.1850+3A>G (n.1850+3A>G) c.*1427+3A>G (n.*1427+3A>G) c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.*1405+3A>G (n.*1405+3A>G) c.*1593+3A>G (n.*1593+3A>G) c.*1263+3A>G (n.*1263+3A>G) n.2860+3A>G c.1688+3A>G (n.1688+3A>G) c.1601+3A>G (n.1601+3A>G) c.1433+3A>G (n.1433+3A>G) c.*1096+3A>G (n.*1096+3A>G) c.*324+3A>G (n.*324+3A>G) c.*1102+3A>G (n.*1102+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) n.2119+3A>G c.1629+3A>G c.*1537+3A>G (n.*1537+3A>G) c.*896+3A>G (n.*896+3A>G) c.*1163+3A>G (n.*1163+3A>G) c.1144+3044A>G (n.1144+3044A>G) c.*1458+3A>G (n.*1458+3A>G) c.*1509+3A>G (n.*1509+3A>G) c.1445+3A>G (n.1445+3A>G) c.1838+3A>G (n.1838+3A>G) n.3778+3A>G c.*1906+3A>G (n.*1906+3A>G) c.2192+3A>G (n.2192+3A>G) c.*1455+3A>G (n.*1455+3A>G) c.*1507+3A>G (n.*1507+3A>G) c.*1642+3A>G (n.*1642+3A>G) c.989-3765A>G (n.989-3765A>G) c.803+10570A>G (n.803+10570A>G) c.804-3765A>G (n.804-3765A>G) n.1678+331A>G n.63-3851A>G n.2088+3A>G c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.1073+3A>G (n.1073+3A>G) c.2051+3A>G (n.2051+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1697+3A>G (n.1697+3A>G) n.2093+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986756T= | CA1685225393 | PMS2 | c.*1402+3A= (n.*1402+3A=) c.2003+3A= (n.2003+3A=) c.1898+3A= (n.1898+3A=) c.1678+331A= (n.1678+331A=) c.*1600+3A= (n.*1600+3A=) c.1850+3A= (n.1850+3A=) c.*1427+3A= (n.*1427+3A=) c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.*1405+3A= (n.*1405+3A=) c.*1593+3A= (n.*1593+3A=) c.*1263+3A= (n.*1263+3A=) n.2860+3A= c.1688+3A= (n.1688+3A=) c.1601+3A= (n.1601+3A=) c.1433+3A= (n.1433+3A=) c.*1096+3A= (n.*1096+3A=) c.*324+3A= (n.*324+3A=) c.*1102+3A= (n.*1102+3A=) c.2006+3A= (n.2006+3A=) n.2119+3A= c.1629+3A= c.*1537+3A= (n.*1537+3A=) c.*896+3A= (n.*896+3A=) c.*1163+3A= (n.*1163+3A=) c.1144+3044A= (n.1144+3044A=) c.*1458+3A= (n.*1458+3A=) c.*1509+3A= (n.*1509+3A=) c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.1838+3A= (n.1838+3A=) n.3778+3A= c.*1906+3A= (n.*1906+3A=) c.2192+3A= (n.2192+3A=) c.*1455+3A= (n.*1455+3A=) c.*1507+3A= (n.*1507+3A=) c.*1642+3A= (n.*1642+3A=) c.989-3765A= (n.989-3765A=) c.803+10570A= (n.803+10570A=) c.804-3765A= (n.804-3765A=) n.1678+331A= n.63-3851A= n.2088+3A= c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.1073+3A= (n.1073+3A=) c.2051+3A= (n.2051+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1697+3A= (n.1697+3A=) n.2093+3A= | |
7 | g.5986757_5986763dup | CA2681676770 | PMS2 | c.*1399_*1402+3dup c.2000_2003+3dup c.1895_1898+3dup c.1678+325_1678+331dup (n.1678+325_1678+331dup) c.*1597_*1600+3dup c.1847_1850+3dup c.*1424_*1427+3dup c.1805_1808+3dup c.*1402_*1405+3dup c.*1590_*1593+3dup c.*1260_*1263+3dup n.2857_2860+3dup c.1685_1688+3dup c.1598_1601+3dup c.1430_1433+3dup c.*1093_*1096+3dup c.*321_*324+3dup c.*1099_*1102+3dup c.2003_2006+3dup n.2116_2119+3dup c.1626_1629+3dup c.*1534_*1537+3dup c.*893_*896+3dup c.*1160_*1163+3dup c.1144+3038_1144+3044dup (n.1144+3038_1144+3044dup) c.*1455_*1458+3dup c.*1506_*1509+3dup c.1442_1445+3dup c.1835_1838+3dup n.3775_3778+3dup c.*1903_*1906+3dup c.2189_2192+3dup c.*1452_*1455+3dup c.*1504_*1507+3dup c.*1639_*1642+3dup c.989-3771_989-3765dup (n.989-3771_989-3765dup) c.803+10564_803+10570dup (n.803+10564_803+10570dup) c.804-3771_804-3765dup (n.804-3771_804-3765dup) n.1678+325_1678+331dup n.63-3857_63-3851dup n.2085_2088+3dup c.1997_2000+3dup c.1070_1073+3dup c.2048_2051+3dup c.1892_1895+3dup c.1694_1697+3dup n.2090_2093+3dup | gnomAD v4 |
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7 | g.5986757A>G | CA366738832 | PMS2 | c.*1402+2T>C (n.*1402+2T>C) c.2003+2T>C (n.2003+2T>C) c.1898+2T>C (n.1898+2T>C) c.1678+330T>C (n.1678+330T>C) c.*1600+2T>C (n.*1600+2T>C) c.1850+2T>C (n.1850+2T>C) c.*1427+2T>C (n.*1427+2T>C) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.*1405+2T>C (n.*1405+2T>C) c.*1593+2T>C (n.*1593+2T>C) c.*1263+2T>C (n.*1263+2T>C) n.2860+2T>C c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1433+2T>C (n.1433+2T>C) c.*1096+2T>C (n.*1096+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) c.*1102+2T>C (n.*1102+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.2119+2T>C c.1629+2T>C c.*1537+2T>C (n.*1537+2T>C) c.*896+2T>C (n.*896+2T>C) c.*1163+2T>C (n.*1163+2T>C) c.1144+3043T>C (n.1144+3043T>C) c.*1458+2T>C (n.*1458+2T>C) c.*1509+2T>C (n.*1509+2T>C) c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1838+2T>C (n.1838+2T>C) n.3778+2T>C c.*1906+2T>C (n.*1906+2T>C) c.2192+2T>C (n.2192+2T>C) c.*1455+2T>C (n.*1455+2T>C) c.*1507+2T>C (n.*1507+2T>C) c.*1642+2T>C (n.*1642+2T>C) c.989-3766T>C (n.989-3766T>C) c.803+10569T>C (n.803+10569T>C) c.804-3766T>C (n.804-3766T>C) n.1678+330T>C n.63-3852T>C n.2088+2T>C c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1697+2T>C (n.1697+2T>C) n.2093+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986757A>T | CA366738830 | PMS2 | c.*1402+2T>A (n.*1402+2T>A) c.2003+2T>A (n.2003+2T>A) c.1898+2T>A (n.1898+2T>A) c.1678+330T>A (n.1678+330T>A) c.*1600+2T>A (n.*1600+2T>A) c.1850+2T>A (n.1850+2T>A) c.*1427+2T>A (n.*1427+2T>A) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.*1405+2T>A (n.*1405+2T>A) c.*1593+2T>A (n.*1593+2T>A) c.*1263+2T>A (n.*1263+2T>A) n.2860+2T>A c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1433+2T>A (n.1433+2T>A) c.*1096+2T>A (n.*1096+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) c.*1102+2T>A (n.*1102+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.2119+2T>A c.1629+2T>A c.*1537+2T>A (n.*1537+2T>A) c.*896+2T>A (n.*896+2T>A) c.*1163+2T>A (n.*1163+2T>A) c.1144+3043T>A (n.1144+3043T>A) c.*1458+2T>A (n.*1458+2T>A) c.*1509+2T>A (n.*1509+2T>A) c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1838+2T>A (n.1838+2T>A) n.3778+2T>A c.*1906+2T>A (n.*1906+2T>A) c.2192+2T>A (n.2192+2T>A) c.*1455+2T>A (n.*1455+2T>A) c.*1507+2T>A (n.*1507+2T>A) c.*1642+2T>A (n.*1642+2T>A) c.989-3766T>A (n.989-3766T>A) c.803+10569T>A (n.803+10569T>A) c.804-3766T>A (n.804-3766T>A) n.1678+330T>A n.63-3852T>A n.2088+2T>A c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1697+2T>A (n.1697+2T>A) n.2093+2T>A | dbSNP |
7 | g.5986757_5986758delinsAC | CA1685225400 | PMS2 | c.*1402+1_*1402+2delinsGT (n.*1402+1_*1402+2delinsGT) c.2003+1_2003+2delinsGT (n.2003+1_2003+2delinsGT) c.1898+1_1898+2delinsGT (n.1898+1_1898+2delinsGT) c.1678+329_1678+330delinsGT (n.1678+329_1678+330delinsGT) c.*1600+1_*1600+2delinsGT (n.*1600+1_*1600+2delinsGT) c.1850+1_1850+2delinsGT (n.1850+1_1850+2delinsGT) c.*1427+1_*1427+2delinsGT (n.*1427+1_*1427+2delinsGT) c.1808+1_1808+2delinsGT (n.1808+1_1808+2delinsGT) c.*1405+1_*1405+2delinsGT (n.*1405+1_*1405+2delinsGT) c.*1593+1_*1593+2delinsGT (n.*1593+1_*1593+2delinsGT) c.*1263+1_*1263+2delinsGT (n.*1263+1_*1263+2delinsGT) n.2860+1_2860+2delinsGT c.1688+1_1688+2delinsGT (n.1688+1_1688+2delinsGT) c.1601+1_1601+2delinsGT (n.1601+1_1601+2delinsGT) c.1433+1_1433+2delinsGT (n.1433+1_1433+2delinsGT) c.*1096+1_*1096+2delinsGT (n.*1096+1_*1096+2delinsGT) c.*324+1_*324+2delinsGT (n.*324+1_*324+2delinsGT) c.*1102+1_*1102+2delinsGT (n.*1102+1_*1102+2delinsGT) c.2006+1_2006+2delinsGT (n.2006+1_2006+2delinsGT) n.2119+1_2119+2delinsGT c.1629+1_1629+2delinsGT c.*1537+1_*1537+2delinsGT (n.*1537+1_*1537+2delinsGT) c.*896+1_*896+2delinsGT (n.*896+1_*896+2delinsGT) c.*1163+1_*1163+2delinsGT (n.*1163+1_*1163+2delinsGT) c.1144+3042_1144+3043delinsGT (n.1144+3042_1144+3043delinsGT) c.*1458+1_*1458+2delinsGT (n.*1458+1_*1458+2delinsGT) c.*1509+1_*1509+2delinsGT (n.*1509+1_*1509+2delinsGT) c.1445+1_1445+2delinsGT (n.1445+1_1445+2delinsGT) c.1838+1_1838+2delinsGT (n.1838+1_1838+2delinsGT) n.3778+1_3778+2delinsGT c.*1906+1_*1906+2delinsGT (n.*1906+1_*1906+2delinsGT) c.2192+1_2192+2delinsGT (n.2192+1_2192+2delinsGT) c.*1455+1_*1455+2delinsGT (n.*1455+1_*1455+2delinsGT) c.*1507+1_*1507+2delinsGT (n.*1507+1_*1507+2delinsGT) c.*1642+1_*1642+2delinsGT (n.*1642+1_*1642+2delinsGT) c.989-3767_989-3766delinsGT (n.989-3767_989-3766delinsGT) c.803+10568_803+10569delinsGT (n.803+10568_803+10569delinsGT) c.804-3767_804-3766delinsGT (n.804-3767_804-3766delinsGT) n.1678+329_1678+330delinsGT n.63-3853_63-3852delinsGT n.2088+1_2088+2delinsGT c.2000+1_2000+2delinsGT (n.2000+1_2000+2delinsGT) c.1073+1_1073+2delinsGT (n.1073+1_1073+2delinsGT) c.2051+1_2051+2delinsGT (n.2051+1_2051+2delinsGT) c.1895+1_1895+2delinsGT (n.1895+1_1895+2delinsGT) c.1697+1_1697+2delinsGT (n.1697+1_1697+2delinsGT) n.2093+1_2093+2delinsGT | |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5986758C>A | CA366738835 | PMS2 | c.*1402+1G>T (n.*1402+1G>T) c.2003+1G>T (n.2003+1G>T) c.1898+1G>T (n.1898+1G>T) c.1678+329G>T (n.1678+329G>T) c.*1600+1G>T (n.*1600+1G>T) c.1850+1G>T (n.1850+1G>T) c.*1427+1G>T (n.*1427+1G>T) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.*1405+1G>T (n.*1405+1G>T) c.*1593+1G>T (n.*1593+1G>T) c.*1263+1G>T (n.*1263+1G>T) n.2860+1G>T c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1433+1G>T (n.1433+1G>T) c.*1096+1G>T (n.*1096+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) c.*1102+1G>T (n.*1102+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.2119+1G>T c.1629+1G>T c.*1537+1G>T (n.*1537+1G>T) c.*896+1G>T (n.*896+1G>T) c.*1163+1G>T (n.*1163+1G>T) c.1144+3042G>T (n.1144+3042G>T) c.*1458+1G>T (n.*1458+1G>T) c.*1509+1G>T (n.*1509+1G>T) c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1838+1G>T (n.1838+1G>T) n.3778+1G>T c.*1906+1G>T (n.*1906+1G>T) c.2192+1G>T (n.2192+1G>T) c.*1455+1G>T (n.*1455+1G>T) c.*1507+1G>T (n.*1507+1G>T) c.*1642+1G>T (n.*1642+1G>T) c.989-3767G>T (n.989-3767G>T) c.803+10568G>T (n.803+10568G>T) c.804-3767G>T (n.804-3767G>T) n.1678+329G>T n.63-3853G>T n.2088+1G>T c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1697+1G>T (n.1697+1G>T) n.2093+1G>T | |
7 | g.5986758C= | CA1685225408 | PMS2 | c.*1402+1G= (n.*1402+1G=) c.2003+1G= (n.2003+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) c.1678+329G= (n.1678+329G=) c.*1600+1G= (n.*1600+1G=) c.1850+1G= (n.1850+1G=) c.*1427+1G= (n.*1427+1G=) c.1808+1G= (n.1808+1G=) c.*1405+1G= (n.*1405+1G=) c.*1593+1G= (n.*1593+1G=) c.*1263+1G= (n.*1263+1G=) n.2860+1G= c.1688+1G= (n.1688+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1433+1G= (n.1433+1G=) c.*1096+1G= (n.*1096+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) c.*1102+1G= (n.*1102+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.2119+1G= c.1629+1G= c.*1537+1G= (n.*1537+1G=) c.*896+1G= (n.*896+1G=) c.*1163+1G= (n.*1163+1G=) c.1144+3042G= (n.1144+3042G=) c.*1458+1G= (n.*1458+1G=) c.*1509+1G= (n.*1509+1G=) c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1838+1G= (n.1838+1G=) n.3778+1G= c.*1906+1G= (n.*1906+1G=) c.2192+1G= (n.2192+1G=) c.*1455+1G= (n.*1455+1G=) c.*1507+1G= (n.*1507+1G=) c.*1642+1G= (n.*1642+1G=) c.989-3767G= (n.989-3767G=) c.803+10568G= (n.803+10568G=) c.804-3767G= (n.804-3767G=) n.1678+329G= n.63-3853G= n.2088+1G= c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1697+1G= (n.1697+1G=) n.2093+1G= | |
7 | g.5986758C>G | CA366738837 | PMS2 | c.*1402+1G>C (n.*1402+1G>C) c.2003+1G>C (n.2003+1G>C) c.1898+1G>C (n.1898+1G>C) c.1678+329G>C (n.1678+329G>C) c.*1600+1G>C (n.*1600+1G>C) c.1850+1G>C (n.1850+1G>C) c.*1427+1G>C (n.*1427+1G>C) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.*1405+1G>C (n.*1405+1G>C) c.*1593+1G>C (n.*1593+1G>C) c.*1263+1G>C (n.*1263+1G>C) n.2860+1G>C c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1433+1G>C (n.1433+1G>C) c.*1096+1G>C (n.*1096+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) c.*1102+1G>C (n.*1102+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.2119+1G>C c.1629+1G>C c.*1537+1G>C (n.*1537+1G>C) c.*896+1G>C (n.*896+1G>C) c.*1163+1G>C (n.*1163+1G>C) c.1144+3042G>C (n.1144+3042G>C) c.*1458+1G>C (n.*1458+1G>C) c.*1509+1G>C (n.*1509+1G>C) c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1838+1G>C (n.1838+1G>C) n.3778+1G>C c.*1906+1G>C (n.*1906+1G>C) c.2192+1G>C (n.2192+1G>C) c.*1455+1G>C (n.*1455+1G>C) c.*1507+1G>C (n.*1507+1G>C) c.*1642+1G>C (n.*1642+1G>C) c.989-3767G>C (n.989-3767G>C) c.803+10568G>C (n.803+10568G>C) c.804-3767G>C (n.804-3767G>C) n.1678+329G>C n.63-3853G>C n.2088+1G>C c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1697+1G>C (n.1697+1G>C) n.2093+1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986758C>T | CA366738839 | PMS2 | c.*1402+1G>A (n.*1402+1G>A) c.2003+1G>A (n.2003+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) c.1678+329G>A (n.1678+329G>A) c.*1600+1G>A (n.*1600+1G>A) c.1850+1G>A (n.1850+1G>A) c.*1427+1G>A (n.*1427+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.*1405+1G>A (n.*1405+1G>A) c.*1593+1G>A (n.*1593+1G>A) c.*1263+1G>A (n.*1263+1G>A) n.2860+1G>A c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1433+1G>A (n.1433+1G>A) c.*1096+1G>A (n.*1096+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) c.*1102+1G>A (n.*1102+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.2119+1G>A c.1629+1G>A c.*1537+1G>A (n.*1537+1G>A) c.*896+1G>A (n.*896+1G>A) c.*1163+1G>A (n.*1163+1G>A) c.1144+3042G>A (n.1144+3042G>A) c.*1458+1G>A (n.*1458+1G>A) c.*1509+1G>A (n.*1509+1G>A) c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1838+1G>A (n.1838+1G>A) n.3778+1G>A c.*1906+1G>A (n.*1906+1G>A) c.2192+1G>A (n.2192+1G>A) c.*1455+1G>A (n.*1455+1G>A) c.*1507+1G>A (n.*1507+1G>A) c.*1642+1G>A (n.*1642+1G>A) c.989-3767G>A (n.989-3767G>A) c.803+10568G>A (n.803+10568G>A) c.804-3767G>A (n.804-3767G>A) n.1678+329G>A n.63-3853G>A n.2088+1G>A c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1697+1G>A (n.1697+1G>A) n.2093+1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759del | CA153227329 | PMS2 | c.*1402+1del c.2003+1del c.1898+1del c.1678+329del (n.1678+329del) c.*1600+1del c.1850+1del c.*1427+1del c.1808+1del c.*1405+1del c.*1593+1del c.*1263+1del n.2860+1del c.1688+1del c.1601+1del c.1433+1del c.*1096+1del c.*324+1del c.*1102+1del c.2006+1del n.2119+1del c.1629+1del c.*1537+1del c.*896+1del c.*1163+1del c.1144+3042del (n.1144+3042del) c.*1458+1del c.*1509+1del c.1445+1del c.1838+1del n.3778+1del c.*1906+1del c.2192+1del c.*1455+1del c.*1507+1del c.*1642+1del c.989-3767del (n.989-3767del) c.803+10568del (n.803+10568del) c.804-3767del (n.804-3767del) n.1678+329del n.63-3853del n.2088+1del c.2000+1del c.1073+1del c.2051+1del c.1895+1del c.1697+1del n.2093+1del | dbSNP |
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7 | g.5986763T>C | CA358701 | PMS2 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1678+324A>G (n.1678+324A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2856A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.2002A>G (p.Ile668Val) n.2115A>G c.1625A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1144+3037A>G (n.1144+3037A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.3774A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.989-3772A>G (n.989-3772A>G) c.803+10563A>G (n.803+10563A>G) c.804-3772A>G (n.804-3772A>G) n.1678+324A>G n.63-3858A>G n.2084A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.2047A>G (p.Ile683Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) n.2089A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986763T>G | CA366738867 | PMS2 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1678+324A>C (n.1678+324A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.2856A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.2115A>C c.1625A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1144+3037A>C (n.1144+3037A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.3774A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.989-3772A>C (n.989-3772A>C) c.803+10563A>C (n.803+10563A>C) c.804-3772A>C (n.804-3772A>C) n.1678+324A>C n.63-3858A>C n.2084A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) n.2089A>C | |
7 | g.5986763T= | CA1685225462 | PMS2 | c.*1398A= (n.*1398A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1894A= (p.Ile632=) c.1678+324A= (n.1678+324A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.1846A= (p.Ile616=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.1804A= (p.Ile602=) c.*1401A= (n.*1401A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.*1259A= (n.*1259A=) n.2856A= c.1684A= (p.Ile562=) c.1597A= (p.Ile533=) c.1429A= (p.Ile477=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.*320A= (n.*320A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.2002A= (p.Ile668=) n.2115A= c.1625A= c.*1533A= (n.*1533A=) c.*892A= (n.*892A=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.1144+3037A= (n.1144+3037A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1834A= (p.Ile612=) n.3774A= c.*1902A= (n.*1902A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.989-3772A= (n.989-3772A=) c.803+10563A= (n.803+10563A=) c.804-3772A= (n.804-3772A=) n.1678+324A= n.63-3858A= n.2084A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1069A= (p.Ile357=) c.2047A= (p.Ile683=) c.1891A= (p.Ile631=) c.1693A= (p.Ile565=) n.2089A= | |
7 | g.5986766_5986767del | CA658655967 | PMS2 | c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del) c.1998_1999del (p.Glu666AspfsTer3) c.1893_1894del (p.Glu631AspfsTer3) c.1678+323_1678+324del (n.1678+323_1678+324del) c.*1595_*1596del (n.*1595_*1596del) c.1845_1846del (p.Glu615AspfsTer3) c.*1422_*1423del (n.*1422_*1423del) c.1803_1804del (p.Glu601AspfsTer3) c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.2855_2856del c.1683_1684del (p.Glu561AspfsTer3) c.1596_1597del (p.Glu532AspfsTer3) c.1428_1429del (p.Glu476AspfsTer3) c.*1091_*1092del (n.*1091_*1092del) c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) c.2001_2002del (p.Glu667AspfsTer3) n.2114_2115del c.1624_1625del c.*1532_*1533del (n.*1532_*1533del) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del) c.1144+3036_1144+3037del (n.1144+3036_1144+3037del) c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del) c.*1504_*1505del (n.*1504_*1505del) c.1440_1441del (p.Glu480AspfsTer3) c.1833_1834del (p.Glu611AspfsTer3) n.3773_3774del c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del) c.2187_2188del (p.Glu729AspfsTer3) c.*1450_*1451del (n.*1450_*1451del) c.*1502_*1503del (n.*1502_*1503del) c.*1637_*1638del (n.*1637_*1638del) c.989-3773_989-3772del (n.989-3773_989-3772del) c.803+10562_803+10563del (n.803+10562_803+10563del) c.804-3773_804-3772del (n.804-3773_804-3772del) n.1678+323_1678+324del n.63-3859_63-3858del n.2083_2084del c.1995_1996del (p.Glu665AspfsTer3) c.1068_1069del (p.Glu356AspfsTer3) c.2046_2047del (p.Glu682AspfsTer3) c.1890_1891del (p.Glu630AspfsTer3) c.1692_1693del (p.Glu564AspfsTer3) n.2088_2089del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986764C= | CA1685225470 | PMS2 | c.*1397G= (n.*1397G=) c.1998G= (p.Glu666=) c.1893G= (p.Glu631=) c.1678+323G= (n.1678+323G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.1845G= (p.Glu615=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.1803G= (p.Glu601=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*1258G= (n.*1258G=) n.2855G= c.1683G= (p.Glu561=) c.1596G= (p.Glu532=) c.1428G= (p.Glu476=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.2001G= (p.Glu667=) n.2114G= c.1624G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1144+3036G= (n.1144+3036G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1833G= (p.Glu611=) n.3773G= c.*1901G= (n.*1901G=) c.2187G= (p.Glu729=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.989-3773G= (n.989-3773G=) c.803+10562G= (n.803+10562G=) c.804-3773G= (n.804-3773G=) n.1678+323G= n.63-3859G= n.2083G= c.1995G= (p.Glu665=) c.1068G= (p.Glu356=) c.2046G= (p.Glu682=) c.1890G= (p.Glu630=) c.1692G= (p.Glu564=) n.2088G= | |
7 | g.5986764C>G | CA366738871 | PMS2 | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1678+323G>C (n.1678+323G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.2855G>C c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.2001G>C (p.Glu667Asp) n.2114G>C c.1624G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1144+3036G>C (n.1144+3036G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.3773G>C c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.989-3773G>C (n.989-3773G>C) c.803+10562G>C (n.803+10562G>C) c.804-3773G>C (n.804-3773G>C) n.1678+323G>C n.63-3859G>C n.2083G>C c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.2088G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986764C>T | CA453745683 | PMS2 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1998G>A (p.Glu666=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1678+323G>A (n.1678+323G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1803G>A (p.Glu601=) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2855G>A c.1683G>A (p.Glu561=) c.1596G>A (p.Glu532=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.2001G>A (p.Glu667=) n.2114G>A c.1624G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1144+3036G>A (n.1144+3036G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1833G>A (p.Glu611=) n.3773G>A c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.2187G>A (p.Glu729=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.989-3773G>A (n.989-3773G>A) c.803+10562G>A (n.803+10562G>A) c.804-3773G>A (n.804-3773G>A) n.1678+323G>A n.63-3859G>A n.2083G>A c.1995G>A (p.Glu665=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.2046G>A (p.Glu682=) c.1890G>A (p.Glu630=) c.1692G>A (p.Glu564=) n.2088G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986765T>A | CA366738878 | PMS2 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1678+322A>T (n.1678+322A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2854A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.2113A>T c.1623A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1144+3035A>T (n.1144+3035A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.3772A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.989-3774A>T (n.989-3774A>T) c.803+10561A>T (n.803+10561A>T) c.804-3774A>T (n.804-3774A>T) n.1678+322A>T n.63-3860A>T n.2082A>T c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.2087A>T | |
7 | g.5986765T>C | CA366738873 | PMS2 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1678+322A>G (n.1678+322A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2854A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.2113A>G c.1623A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1144+3035A>G (n.1144+3035A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.3772A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.989-3774A>G (n.989-3774A>G) c.803+10561A>G (n.803+10561A>G) c.804-3774A>G (n.804-3774A>G) n.1678+322A>G n.63-3860A>G n.2082A>G c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.2087A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986765T>G | CA366738875 | PMS2 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1678+322A>C (n.1678+322A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2854A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.2113A>C c.1623A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1144+3035A>C (n.1144+3035A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.3772A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.989-3774A>C (n.989-3774A>C) c.803+10561A>C (n.803+10561A>C) c.804-3774A>C (n.804-3774A>C) n.1678+322A>C n.63-3860A>C n.2082A>C c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.2087A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986765T= | CA1685225478 | PMS2 | c.*1396A= (n.*1396A=) c.1997A= (p.Glu666=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1678+322A= (n.1678+322A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.1844A= (p.Glu615=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.1802A= (p.Glu601=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.*1257A= (n.*1257A=) n.2854A= c.1682A= (p.Glu561=) c.1595A= (p.Glu532=) c.1427A= (p.Glu476=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.2000A= (p.Glu667=) n.2113A= c.1623A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.1144+3035A= (n.1144+3035A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1832A= (p.Glu611=) n.3772A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.2186A= (p.Glu729=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*1636A= (n.*1636A=) c.989-3774A= (n.989-3774A=) c.803+10561A= (n.803+10561A=) c.804-3774A= (n.804-3774A=) n.1678+322A= n.63-3860A= n.2082A= c.1994A= (p.Glu665=) c.1067A= (p.Glu356=) c.2045A= (p.Glu682=) c.1889A= (p.Glu630=) c.1691A= (p.Glu564=) n.2087A= | |
7 | g.5986766C>A | CA366738880 | PMS2 | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1678+321G>T (n.1678+321G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.2853G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2112G>T c.1622G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.1144+3034G>T (n.1144+3034G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.3771G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.989-3775G>T (n.989-3775G>T) c.803+10560G>T (n.803+10560G>T) c.804-3775G>T (n.804-3775G>T) n.1678+321G>T n.63-3861G>T n.2081G>T c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.2086G>T | ClinVar |
7 | g.5986766C= | CA1685225488 | PMS2 | c.*1395G= (n.*1395G=) c.1996G= (p.Glu666=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1678+321G= (n.1678+321G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.1801G= (p.Glu601=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.2853G= c.1681G= (p.Glu561=) c.1594G= (p.Glu532=) c.1426G= (p.Glu476=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.1999G= (p.Glu667=) n.2112G= c.1622G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.1144+3034G= (n.1144+3034G=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1831G= (p.Glu611=) n.3771G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.2185G= (p.Glu729=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1635G= (n.*1635G=) c.989-3775G= (n.989-3775G=) c.803+10560G= (n.803+10560G=) c.804-3775G= (n.804-3775G=) n.1678+321G= n.63-3861G= n.2081G= c.1993G= (p.Glu665=) c.1066G= (p.Glu356=) c.2044G= (p.Glu682=) c.1888G= (p.Glu630=) c.1690G= (p.Glu564=) n.2086G= | |
7 | g.5986766C>G | CA366738882 | PMS2 | c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1678+321G>C (n.1678+321G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.2853G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2112G>C c.1622G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.1144+3034G>C (n.1144+3034G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.3771G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.989-3775G>C (n.989-3775G>C) c.803+10560G>C (n.803+10560G>C) c.804-3775G>C (n.804-3775G>C) n.1678+321G>C n.63-3861G>C n.2081G>C c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.2086G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986766C>T | CA010622 | PMS2 | c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1678+321G>A (n.1678+321G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.2853G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2112G>A c.1622G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.1144+3034G>A (n.1144+3034G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.3771G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.989-3775G>A (n.989-3775G>A) c.803+10560G>A (n.803+10560G>A) c.804-3775G>A (n.804-3775G>A) n.1678+321G>A n.63-3861G>A n.2081G>A c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.2086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986767T>A | CA366738885 | PMS2 | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1678+320A>T (n.1678+320A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.2852A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) n.2111A>T c.1621A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1144+3033A>T (n.1144+3033A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.3770A>T c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.989-3776A>T (n.989-3776A>T) c.803+10559A>T (n.803+10559A>T) c.804-3776A>T (n.804-3776A>T) n.1678+320A>T n.63-3862A>T n.2080A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) n.2085A>T | ClinVar |
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7 | g.5986768T>A | CA366738894 | PMS2 | c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.1678+319A>T (n.1678+319A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2851A>T c.1679A>T (p.Lys560Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) n.2110A>T c.1620A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1144+3032A>T (n.1144+3032A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.3769A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.989-3777A>T (n.989-3777A>T) c.803+10558A>T (n.803+10558A>T) c.804-3777A>T (n.804-3777A>T) n.1678+319A>T n.63-3863A>T n.2079A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) n.2084A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986768T>C | CA366738891 | PMS2 | c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1678+319A>G (n.1678+319A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2851A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.2110A>G c.1620A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1144+3032A>G (n.1144+3032A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.3769A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.989-3777A>G (n.989-3777A>G) c.803+10558A>G (n.803+10558A>G) c.804-3777A>G (n.804-3777A>G) n.1678+319A>G n.63-3863A>G n.2079A>G c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) n.2084A>G | ClinVar |
7 | g.5986768T>G | CA366738890 | PMS2 | c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1678+319A>C (n.1678+319A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2851A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.2110A>C c.1620A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1144+3032A>C (n.1144+3032A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.3769A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.989-3777A>C (n.989-3777A>C) c.803+10558A>C (n.803+10558A>C) c.804-3777A>C (n.804-3777A>C) n.1678+319A>C n.63-3863A>C n.2079A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) n.2084A>C | |
7 | g.5986769T>A | CA366738896 | PMS2 | c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1678+318A>T (n.1678+318A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2850A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.2109A>T c.1619A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1144+3031A>T (n.1144+3031A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.3768A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.989-3778A>T (n.989-3778A>T) c.803+10557A>T (n.803+10557A>T) c.804-3778A>T (n.804-3778A>T) n.1678+318A>T n.63-3864A>T n.2078A>T c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) n.2083A>T | |
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7 | g.5986772T>C | CA366738916 | PMS2 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1678+315A>G (n.1678+315A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2847A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1993A>G (p.Arg665Gly) n.2106A>G c.1616A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1144+3028A>G (n.1144+3028A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1825A>G (p.Arg609Gly) n.3765A>G c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.989-3781A>G (n.989-3781A>G) c.803+10554A>G (n.803+10554A>G) c.804-3781A>G (n.804-3781A>G) n.1678+315A>G n.63-3867A>G n.2075A>G c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) n.2080A>G | dbSNP |
7 | g.5986772T>G | CA453745685 | PMS2 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1990A>C (p.Arg664=) c.1885A>C (p.Arg629=) c.1678+315A>C (n.1678+315A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.1837A>C (p.Arg613=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2847A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.1588A>C (p.Arg530=) c.1420A>C (p.Arg474=) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1993A>C (p.Arg665=) n.2106A>C c.1616A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1144+3028A>C (n.1144+3028A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.1432A>C (p.Arg478=) c.1825A>C (p.Arg609=) n.3765A>C c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.2179A>C (p.Arg727=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.989-3781A>C (n.989-3781A>C) c.803+10554A>C (n.803+10554A>C) c.804-3781A>C (n.804-3781A>C) n.1678+315A>C n.63-3867A>C n.2075A>C c.1987A>C (p.Arg663=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1684A>C (p.Arg562=) n.2080A>C | |
7 | g.5986773del | CA2681676771 | PMS2 | c.*1389del (n.*1389del) c.1990del (p.Arg664GlufsTer4) c.1885del (p.Arg629GlufsTer4) c.1678+315del (n.1678+315del) c.*1587del (n.*1587del) c.1837del (p.Arg613GlufsTer4) c.*1414del (n.*1414del) c.1795del (p.Arg599GlufsTer4) c.*1392del (n.*1392del) c.*1580del (n.*1580del) c.*1250del (n.*1250del) n.2847del c.1675del (p.Arg559GlufsTer4) c.1588del (p.Arg530GlufsTer4) c.1420del (p.Arg474GlufsTer4) c.*1083del (n.*1083del) c.*311del (n.*311del) c.*1089del (n.*1089del) c.1993del (p.Arg665GlufsTer4) n.2106del c.1616del c.*1524del (n.*1524del) c.*883del (n.*883del) c.*1150del (n.*1150del) c.1144+3028del (n.1144+3028del) c.*1445del (n.*1445del) c.*1496del (n.*1496del) c.1432del (p.Arg478GlufsTer4) c.1825del (p.Arg609GlufsTer4) n.3765del c.*1893del (n.*1893del) c.2179del (p.Arg727GlufsTer4) c.*1442del (n.*1442del) c.*1494del (n.*1494del) c.*1629del (n.*1629del) c.989-3781del (n.989-3781del) c.803+10554del (n.803+10554del) c.804-3781del (n.804-3781del) n.1678+315del n.63-3867del n.2075del c.1987del (p.Arg663GlufsTer4) c.1060del (p.Arg354GlufsTer4) c.2038del (p.Arg680GlufsTer4) c.1882del (p.Arg628GlufsTer4) c.1684del (p.Arg562GlufsTer4) n.2080del | gnomAD v4 |
7 | g.5986773T>A | CA453745686 | PMS2 | c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1989A>T (p.Leu663=) c.1884A>T (p.Leu628=) c.1678+314A>T (n.1678+314A>T) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1836A>T (p.Leu612=) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1794A>T (p.Leu598=) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2846A>T c.1674A>T (p.Leu558=) c.1587A>T (p.Leu529=) c.1419A>T (p.Leu473=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1992A>T (p.Leu664=) n.2105A>T c.1615A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1144+3027A>T (n.1144+3027A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1431A>T (p.Leu477=) c.1824A>T (p.Leu608=) n.3764A>T c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.2178A>T (p.Leu726=) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.989-3782A>T (n.989-3782A>T) c.803+10553A>T (n.803+10553A>T) c.804-3782A>T (n.804-3782A>T) n.1678+314A>T n.63-3868A>T n.2074A>T c.1986A>T (p.Leu662=) c.1059A>T (p.Leu353=) c.2037A>T (p.Leu679=) c.1881A>T (p.Leu627=) c.1683A>T (p.Leu561=) n.2079A>T | |
7 | g.5986773T>C | CA453745687 | PMS2 | c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1989A>G (p.Leu663=) c.1884A>G (p.Leu628=) c.1678+314A>G (n.1678+314A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1836A>G (p.Leu612=) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1794A>G (p.Leu598=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2846A>G c.1674A>G (p.Leu558=) c.1587A>G (p.Leu529=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1992A>G (p.Leu664=) n.2105A>G c.1615A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1144+3027A>G (n.1144+3027A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1824A>G (p.Leu608=) n.3764A>G c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.2178A>G (p.Leu726=) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.989-3782A>G (n.989-3782A>G) c.803+10553A>G (n.803+10553A>G) c.804-3782A>G (n.804-3782A>G) n.1678+314A>G n.63-3868A>G n.2074A>G c.1986A>G (p.Leu662=) c.1059A>G (p.Leu353=) c.2037A>G (p.Leu679=) c.1881A>G (p.Leu627=) c.1683A>G (p.Leu561=) n.2079A>G | |
7 | g.5986773T>G | CA453745688 | PMS2 | c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1989A>C (p.Leu663=) c.1884A>C (p.Leu628=) c.1678+314A>C (n.1678+314A>C) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1836A>C (p.Leu612=) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1794A>C (p.Leu598=) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2846A>C c.1674A>C (p.Leu558=) c.1587A>C (p.Leu529=) c.1419A>C (p.Leu473=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1992A>C (p.Leu664=) n.2105A>C c.1615A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1144+3027A>C (n.1144+3027A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1431A>C (p.Leu477=) c.1824A>C (p.Leu608=) n.3764A>C c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.2178A>C (p.Leu726=) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.989-3782A>C (n.989-3782A>C) c.803+10553A>C (n.803+10553A>C) c.804-3782A>C (n.804-3782A>C) n.1678+314A>C n.63-3868A>C n.2074A>C c.1986A>C (p.Leu662=) c.1059A>C (p.Leu353=) c.2037A>C (p.Leu679=) c.1881A>C (p.Leu627=) c.1683A>C (p.Leu561=) n.2079A>C | ClinVar |
7 | g.5986774A>C | CA366738918 | PMS2 | c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1678+313T>G (n.1678+313T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.2845T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.2104T>G c.1614T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1144+3026T>G (n.1144+3026T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.3763T>G c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.989-3783T>G (n.989-3783T>G) c.803+10552T>G (n.803+10552T>G) c.804-3783T>G (n.804-3783T>G) n.1678+313T>G n.63-3869T>G n.2073T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.2078T>G | |
7 | g.5986774A>G | CA366738920 | PMS2 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1678+313T>C (n.1678+313T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.2845T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.2104T>C c.1614T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1144+3026T>C (n.1144+3026T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.3763T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.989-3783T>C (n.989-3783T>C) c.803+10552T>C (n.803+10552T>C) c.804-3783T>C (n.804-3783T>C) n.1678+313T>C n.63-3869T>C n.2073T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.2078T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986774A>T | CA366738922 | PMS2 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1678+313T>A (n.1678+313T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.2845T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.2104T>A c.1614T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1144+3026T>A (n.1144+3026T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.3763T>A c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.989-3783T>A (n.989-3783T>A) c.803+10552T>A (n.803+10552T>A) c.804-3783T>A (n.804-3783T>A) n.1678+313T>A n.63-3869T>A n.2073T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.2078T>A | dbSNP |
7 | g.5986775G>A | CA453745689 | PMS2 | c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1678+312C>T (n.1678+312C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2844C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2103C>T c.1613C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1144+3025C>T (n.1144+3025C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1429C>T (p.Leu477=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.3762C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.2176C>T (p.Leu726=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.989-3784C>T (n.989-3784C>T) c.803+10551C>T (n.803+10551C>T) c.804-3784C>T (n.804-3784C>T) n.1678+312C>T n.63-3870C>T n.2072C>T c.1984C>T (p.Leu662=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1681C>T (p.Leu561=) n.2077C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986775G>C | CA366738924 | PMS2 | c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1678+312C>G (n.1678+312C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2844C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.2103C>G c.1613C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1144+3025C>G (n.1144+3025C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.3762C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.989-3784C>G (n.989-3784C>G) c.803+10551C>G (n.803+10551C>G) c.804-3784C>G (n.804-3784C>G) n.1678+312C>G n.63-3870C>G n.2072C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.2077C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986775G= | CA1685225511 | PMS2 | c.*1386C= (n.*1386C=) c.1987C= (p.Leu663=) c.1882C= (p.Leu628=) c.1678+312C= (n.1678+312C=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1792C= (p.Leu598=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2844C= c.1672C= (p.Leu558=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1417C= (p.Leu473=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.1990C= (p.Leu664=) n.2103C= c.1613C= c.*1521C= (n.*1521C=) c.*880C= (n.*880C=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1144+3025C= (n.1144+3025C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1822C= (p.Leu608=) n.3762C= c.*1890C= (n.*1890C=) c.2176C= (p.Leu726=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.989-3784C= (n.989-3784C=) c.803+10551C= (n.803+10551C=) c.804-3784C= (n.804-3784C=) n.1678+312C= n.63-3870C= n.2072C= c.1984C= (p.Leu662=) c.1057C= (p.Leu353=) c.2035C= (p.Leu679=) c.1879C= (p.Leu627=) c.1681C= (p.Leu561=) n.2077C= | |
7 | g.5986775G>T | CA366738926 | PMS2 | c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.1678+312C>A (n.1678+312C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2844C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.2103C>A c.1613C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1144+3025C>A (n.1144+3025C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) n.3762C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.989-3784C>A (n.989-3784C>A) c.803+10551C>A (n.803+10551C>A) c.804-3784C>A (n.804-3784C>A) n.1678+312C>A n.63-3870C>A n.2072C>A c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.2077C>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986776T>G | CA366738930 | PMS2 | c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1678+311A>C (n.1678+311A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2843A>C c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) n.2102A>C c.1612A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1144+3024A>C (n.1144+3024A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.3761A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.989-3785A>C (n.989-3785A>C) c.803+10550A>C (n.803+10550A>C) c.804-3785A>C (n.804-3785A>C) n.1678+311A>C n.63-3871A>C n.2071A>C c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1680A>C (p.Glu560Asp) n.2076A>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986777T>A | CA366738932 | PMS2 | c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1678+310A>T (n.1678+310A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2842A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) n.2101A>T c.1611A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1144+3023A>T (n.1144+3023A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.3760A>T c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.989-3786A>T (n.989-3786A>T) c.803+10549A>T (n.803+10549A>T) c.804-3786A>T (n.804-3786A>T) n.1678+310A>T n.63-3872A>T n.2070A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) n.2075A>T | |
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7 | g.5986781C>T | CA366738958 | PMS2 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.1678+306G>A (n.1678+306G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2838G>A c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2097G>A c.1607G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.1144+3019G>A (n.1144+3019G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.3756G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.989-3790G>A (n.989-3790G>A) c.803+10545G>A (n.803+10545G>A) c.804-3790G>A (n.804-3790G>A) n.1678+306G>A n.63-3876G>A n.2066G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.2071G>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986783T>C | CA366738966 | PMS2 | c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1678+304A>G (n.1678+304A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2836A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.2095A>G c.1605A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1144+3017A>G (n.1144+3017A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.3754A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.989-3792A>G (n.989-3792A>G) c.803+10543A>G (n.803+10543A>G) c.804-3792A>G (n.804-3792A>G) n.1678+304A>G n.63-3878A>G n.2064A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.2069A>G | |
7 | g.5986783T>G | CA366738968 | PMS2 | c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1678+304A>C (n.1678+304A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2836A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.2095A>C c.1605A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1144+3017A>C (n.1144+3017A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.3754A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.989-3792A>C (n.989-3792A>C) c.803+10543A>C (n.803+10543A>C) c.804-3792A>C (n.804-3792A>C) n.1678+304A>C n.63-3878A>C n.2064A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.2069A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986784C>A | CA010597 | PMS2 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1678+303G>T (n.1678+303G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2835G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.2094G>T c.1604G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1144+3016G>T (n.1144+3016G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.3753G>T c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.989-3793G>T (n.989-3793G>T) c.803+10542G>T (n.803+10542G>T) c.804-3793G>T (n.804-3793G>T) n.1678+303G>T n.63-3879G>T n.2063G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.2068G>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986784C>G | CA366738972 | PMS2 | c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1678+303G>C (n.1678+303G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2835G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.2094G>C c.1604G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1144+3016G>C (n.1144+3016G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.3753G>C c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.989-3793G>C (n.989-3793G>C) c.803+10542G>C (n.803+10542G>C) c.804-3793G>C (n.804-3793G>C) n.1678+303G>C n.63-3879G>C n.2063G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.2068G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986784C>T | CA046053 | PMS2 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1678+303G>A (n.1678+303G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2835G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.2094G>A c.1604G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1144+3016G>A (n.1144+3016G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.3753G>A c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.989-3793G>A (n.989-3793G>A) c.803+10542G>A (n.803+10542G>A) c.804-3793G>A (n.804-3793G>A) n.1678+303G>A n.63-3879G>A n.2063G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.2068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986787C>T | CA366738988 | PMS2 | c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1678+300G>A (n.1678+300G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2832G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2091G>A c.1601G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1144+3013G>A (n.1144+3013G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.3750G>A c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.989-3796G>A (n.989-3796G>A) c.803+10539G>A (n.803+10539G>A) c.804-3796G>A (n.804-3796G>A) n.1678+300G>A n.63-3882G>A n.2060G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.2065G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986788T>A | CA453745695 | PMS2 | c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1974A>T (p.Ala658=) c.1869A>T (p.Ala623=) c.1678+299A>T (n.1678+299A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1821A>T (p.Ala607=) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1779A>T (p.Ala593=) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2831A>T c.1659A>T (p.Ala553=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1977A>T (p.Ala659=) n.2090A>T c.1600A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1144+3012A>T (n.1144+3012A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1416A>T (p.Ala472=) c.1809A>T (p.Ala603=) n.3749A>T c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.2163A>T (p.Ala721=) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.989-3797A>T (n.989-3797A>T) c.803+10538A>T (n.803+10538A>T) c.804-3797A>T (n.804-3797A>T) n.1678+299A>T n.63-3883A>T n.2059A>T c.1971A>T (p.Ala657=) c.1044A>T (p.Ala348=) c.2022A>T (p.Ala674=) c.1866A>T (p.Ala622=) c.1668A>T (p.Ala556=) n.2064A>T | |
7 | g.5986788T>C | CA16605828 | PMS2 | c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1869A>G (p.Ala623=) c.1678+299A>G (n.1678+299A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1821A>G (p.Ala607=) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1779A>G (p.Ala593=) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2831A>G c.1659A>G (p.Ala553=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1977A>G (p.Ala659=) n.2090A>G c.1600A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1144+3012A>G (n.1144+3012A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1416A>G (p.Ala472=) c.1809A>G (p.Ala603=) n.3749A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.2163A>G (p.Ala721=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.989-3797A>G (n.989-3797A>G) c.803+10538A>G (n.803+10538A>G) c.804-3797A>G (n.804-3797A>G) n.1678+299A>G n.63-3883A>G n.2059A>G c.1971A>G (p.Ala657=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.2022A>G (p.Ala674=) c.1866A>G (p.Ala622=) c.1668A>G (p.Ala556=) n.2064A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986788T>G | CA453745696 | PMS2 | c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1869A>C (p.Ala623=) c.1678+299A>C (n.1678+299A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1821A>C (p.Ala607=) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1779A>C (p.Ala593=) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2831A>C c.1659A>C (p.Ala553=) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1977A>C (p.Ala659=) n.2090A>C c.1600A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1144+3012A>C (n.1144+3012A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1416A>C (p.Ala472=) c.1809A>C (p.Ala603=) n.3749A>C c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.2163A>C (p.Ala721=) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.989-3797A>C (n.989-3797A>C) c.803+10538A>C (n.803+10538A>C) c.804-3797A>C (n.804-3797A>C) n.1678+299A>C n.63-3883A>C n.2059A>C c.1971A>C (p.Ala657=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.2022A>C (p.Ala674=) c.1866A>C (p.Ala622=) c.1668A>C (p.Ala556=) n.2064A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986788T= | CA1685225597 | PMS2 | c.*1373A= (n.*1373A=) c.1974A= (p.Ala658=) c.1869A= (p.Ala623=) c.1678+299A= (n.1678+299A=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.1821A= (p.Ala607=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.1779A= (p.Ala593=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2831A= c.1659A= (p.Ala553=) c.1572A= (p.Ala524=) c.1404A= (p.Ala468=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.*295A= (n.*295A=) c.*1073A= (n.*1073A=) c.1977A= (p.Ala659=) n.2090A= c.1600A= c.*1508A= (n.*1508A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.1144+3012A= (n.1144+3012A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.1416A= (p.Ala472=) c.1809A= (p.Ala603=) n.3749A= c.*1877A= (n.*1877A=) c.2163A= (p.Ala721=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.*1613A= (n.*1613A=) c.989-3797A= (n.989-3797A=) c.803+10538A= (n.803+10538A=) c.804-3797A= (n.804-3797A=) n.1678+299A= n.63-3883A= n.2059A= c.1971A= (p.Ala657=) c.1044A= (p.Ala348=) c.2022A= (p.Ala674=) c.1866A= (p.Ala622=) c.1668A= (p.Ala556=) n.2064A= | |
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7 | g.5986792T>A | CA366739002 | PMS2 | c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1678+295A>T (n.1678+295A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.2827A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.2086A>T c.1596A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1144+3008A>T (n.1144+3008A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) n.3745A>T c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.989-3801A>T (n.989-3801A>T) c.803+10534A>T (n.803+10534A>T) c.804-3801A>T (n.804-3801A>T) n.1678+295A>T n.63-3887A>T n.2055A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.2060A>T | |
7 | g.5986792T>C | CA366739004 | PMS2 | c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1678+295A>G (n.1678+295A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.2827A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.2086A>G c.1596A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1144+3008A>G (n.1144+3008A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) n.3745A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.989-3801A>G (n.989-3801A>G) c.803+10534A>G (n.803+10534A>G) c.804-3801A>G (n.804-3801A>G) n.1678+295A>G n.63-3887A>G n.2055A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.2060A>G | dbSNP |
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7 | g.5986793G>A | CA366739008 | PMS2 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1678+294C>T (n.1678+294C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2826C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.2085C>T c.1595C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1144+3007C>T (n.1144+3007C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) n.3744C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.989-3802C>T (n.989-3802C>T) c.803+10533C>T (n.803+10533C>T) c.804-3802C>T (n.804-3802C>T) n.1678+294C>T n.63-3888C>T n.2054C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.2059C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986793G>T | CA366739012 | PMS2 | c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1678+294C>A (n.1678+294C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2826C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.2085C>A c.1595C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1144+3007C>A (n.1144+3007C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.3744C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.989-3802C>A (n.989-3802C>A) c.803+10533C>A (n.803+10533C>A) c.804-3802C>A (n.804-3802C>A) n.1678+294C>A n.63-3888C>A n.2054C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.2059C>A | dbSNP |
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7 | g.5986794A>C | CA366739014 | PMS2 | c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1678+293T>G (n.1678+293T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2825T>G c.1653T>G (p.Asn551Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1971T>G (p.Asn657Lys) n.2084T>G c.1594T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1144+3006T>G (n.1144+3006T>G) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1803T>G (p.Asn601Lys) n.3743T>G c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.2157T>G (p.Asn719Lys) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.989-3803T>G (n.989-3803T>G) c.803+10532T>G (n.803+10532T>G) c.804-3803T>G (n.804-3803T>G) n.1678+293T>G n.63-3889T>G n.2053T>G c.1965T>G (p.Asn655Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.2058T>G | |
7 | g.5986794A>G | CA453745698 | PMS2 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.1678+293T>C (n.1678+293T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.1815T>C (p.Asn605=) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1773T>C (p.Asn591=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2825T>C c.1653T>C (p.Asn551=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1971T>C (p.Asn657=) n.2084T>C c.1594T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1144+3006T>C (n.1144+3006T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1803T>C (p.Asn601=) n.3743T>C c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2157T>C (p.Asn719=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.989-3803T>C (n.989-3803T>C) c.803+10532T>C (n.803+10532T>C) c.804-3803T>C (n.804-3803T>C) n.1678+293T>C n.63-3889T>C n.2053T>C c.1965T>C (p.Asn655=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.2016T>C (p.Asn672=) c.1860T>C (p.Asn620=) c.1662T>C (p.Asn554=) n.2058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5986795T>G | CA366739022 | PMS2 | c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1678+292A>C (n.1678+292A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2824A>C c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1970A>C (p.Asn657Thr) n.2083A>C c.1593A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1144+3005A>C (n.1144+3005A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.3742A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.989-3804A>C (n.989-3804A>C) c.803+10531A>C (n.803+10531A>C) c.804-3804A>C (n.804-3804A>C) n.1678+292A>C n.63-3890A>C n.2052A>C c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.2057A>C | |
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7 | g.5986797T>A | CA366739030 | PMS2 | c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1860A>T (p.Glu620Asp) c.1678+290A>T (n.1678+290A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2822A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1968A>T (p.Glu656Asp) n.2081A>T c.1591A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1144+3003A>T (n.1144+3003A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.3740A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.989-3806A>T (n.989-3806A>T) c.803+10529A>T (n.803+10529A>T) c.804-3806A>T (n.804-3806A>T) n.1678+290A>T n.63-3892A>T n.2050A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) n.2055A>T | |
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7 | g.5986798T>G | CA366739042 | PMS2 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1678+289A>C (n.1678+289A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2821A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.2080A>C c.1590A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1144+3002A>C (n.1144+3002A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.3739A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.989-3807A>C (n.989-3807A>C) c.803+10528A>C (n.803+10528A>C) c.804-3807A>C (n.804-3807A>C) n.1678+289A>C n.63-3893A>C n.2049A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) n.2054A>C | |
7 | g.5986798T= | CA1685225638 | PMS2 | c.*1363A= (n.*1363A=) c.1964A= (p.Glu655=) c.1859A= (p.Glu620=) c.1678+289A= (n.1678+289A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.1811A= (p.Glu604=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.1769A= (p.Glu590=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1554A= (n.*1554A=) c.*1224A= (n.*1224A=) n.2821A= c.1649A= (p.Glu550=) c.1562A= (p.Glu521=) c.1394A= (p.Glu465=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*285A= (n.*285A=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.1967A= (p.Glu656=) n.2080A= c.1590A= c.*1498A= (n.*1498A=) c.*857A= (n.*857A=) c.*1124A= (n.*1124A=) c.1144+3002A= (n.1144+3002A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.1406A= (p.Glu469=) c.1799A= (p.Glu600=) n.3739A= c.*1867A= (n.*1867A=) c.2153A= (p.Glu718=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.989-3807A= (n.989-3807A=) c.803+10528A= (n.803+10528A=) c.804-3807A= (n.804-3807A=) n.1678+289A= n.63-3893A= n.2049A= c.1961A= (p.Glu654=) c.1034A= (p.Glu345=) c.2012A= (p.Glu671=) c.1856A= (p.Glu619=) c.1658A= (p.Glu553=) n.2054A= | |
7 | g.5986799C>A | CA366739044 | PMS2 | c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1678+288G>T (n.1678+288G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2820G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.2079G>T c.1589G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1144+3001G>T (n.1144+3001G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.3738G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.989-3808G>T (n.989-3808G>T) c.803+10527G>T (n.803+10527G>T) c.804-3808G>T (n.804-3808G>T) n.1678+288G>T n.63-3894G>T n.2048G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) n.2053G>T | dbSNP |
7 | g.5986799C= | CA1685225639 | PMS2 | c.*1362G= (n.*1362G=) c.1963G= (p.Glu655=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1678+288G= (n.1678+288G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.1810G= (p.Glu604=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.1768G= (p.Glu590=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.2820G= c.1648G= (p.Glu550=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1393G= (p.Glu465=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1966G= (p.Glu656=) n.2079G= c.1589G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.1144+3001G= (n.1144+3001G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1798G= (p.Glu600=) n.3738G= c.*1866G= (n.*1866G=) c.2152G= (p.Glu718=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.989-3808G= (n.989-3808G=) c.803+10527G= (n.803+10527G=) c.804-3808G= (n.804-3808G=) n.1678+288G= n.63-3894G= n.2048G= c.1960G= (p.Glu654=) c.1033G= (p.Glu345=) c.2011G= (p.Glu671=) c.1855G= (p.Glu619=) c.1657G= (p.Glu553=) n.2053G= | |
7 | g.5986799C>G | CA366739046 | PMS2 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1678+288G>C (n.1678+288G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2820G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.2079G>C c.1589G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1144+3001G>C (n.1144+3001G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.3738G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.989-3808G>C (n.989-3808G>C) c.803+10527G>C (n.803+10527G>C) c.804-3808G>C (n.804-3808G>C) n.1678+288G>C n.63-3894G>C n.2048G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) n.2053G>C | dbSNP |
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