Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.2448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977629G>CCA366735674PMS2c.*1800C>G (n.*1800C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977629G=CA1685250113PMS2c.*1800C= (n.*1800C=)
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c.2398C= (p.Arg800=)
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c.2293C= (p.Arg765=)
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n.2448C=
7g.5977629G>TCA10578643PMS2c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.2401C>A (p.Arg801=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
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c.2248C>A (p.Arg750=)
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c.2206C>A (p.Arg736=)
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n.3258C>A
c.2086C>A (p.Arg696=)
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c.1831C>A (p.Arg611=)
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c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.2437C>A (p.Arg813=)
c.*45C>A (n.*45C>A)
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n.2517C>A
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c.2404C>A (p.Arg802=)
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.2486C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
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c.2449C>A (p.Arg817=)
c.2293C>A (p.Arg765=)
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n.2448C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977631delCA840180394PMS2c.*1800del (n.*1800del)
c.2401del (p.Arg801GlufsTer15)
c.2296del (p.Arg766GlufsTer15)
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n.3258del
c.2086del (p.Arg696GlufsTer15)
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n.2517del
c.2027del
c.*1935del (n.*1935del)
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n.4176del
c.*2304del (n.*2304del)
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c.*1457del (n.*1457del)
c.804-4087del (n.804-4087del)
c.2404del (p.Arg802GlufsTer15)
c.1201del (p.Arg401GlufsTer15)
n.2486del
c.2398del (p.Arg800GlufsTer15)
c.1471del (p.Arg491GlufsTer15)
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c.2293del (p.Arg765GlufsTer15)
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n.2448del
 dbSNP
7g.5977630G>ACA453642342PMS2c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.2400C>T (p.Ser800=)
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n.3257C>T
c.2085C>T (p.Ser695=)
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c.2403C>T (p.Ser801=)
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c.2292C>T (p.Ser764=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
n.2447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977630G>CCA453642344PMS2c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.2400C>G (p.Ser800=)
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 ClinVar dbSNP
7g.5977630G=CA1685250125PMS2c.*1799C= (n.*1799C=)
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7g.5977630G>TCA453642343PMS2c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.2400C>A (p.Ser800=)
c.2295C>A (p.Ser765=)
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n.3257C>A
c.2085C>A (p.Ser695=)
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c.2259C>A (p.Ser753=)
n.2516C>A
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c.1842C>A (p.Ser614=)
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c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.804-4088C>A (n.804-4088C>A)
c.2403C>A (p.Ser801=)
c.1200C>A (p.Ser400=)
n.2485C>A
c.2397C>A (p.Ser799=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
c.2448C>A (p.Ser816=)
c.2292C>A (p.Ser764=)
c.2094C>A (p.Ser698=)
n.2447C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5977631G>ACA366735676PMS2c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.1762C>T (n.1762C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
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c.2204C>T (p.Ser735Phe)
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n.3256C>T
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n.2444T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3251_3254del
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n.2441_2444del
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n.3251_3254dup
c.2079_2082dup (p.Ser695AlafsTer24)
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c.2020_2023dup
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n.2479_2482dup
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n.2441_2444dup
 ClinVar dbSNP
7g.5977634G>ACA011432PMS2c.*1795C>T (n.*1795C>T)
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n.2443C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2443C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5977634G=CA1685250137PMS2c.*1795C= (n.*1795C=)
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7g.5977634G>TCA366735690PMS2c.*1795C>A (n.*1795C>A)
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c.1838C>A (p.Pro613His)
c.2231C>A (p.Pro744His)
n.4171C>A
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c.2444C>A (p.Pro815His)
c.2288C>A (p.Pro763His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
n.2443C>A
 dbSNP
7g.5977635dupCA840180414PMS2c.*1795dup (n.*1795dup)
c.2396dup (p.Ser800PhefsTer23)
c.2291dup (p.Ser765PhefsTer23)
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n.2443dup
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5977635_5977636delinsGCCA1685250143PMS2c.*1793_*1794delinsGC (n.*1793_*1794delinsGC)
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c.2397_2398delinsGC (p.Arg799=)
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n.2479_2480delinsGC
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n.2441_2442delinsGC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2479del
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n.2441del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.5977642C>GCA366735717PMS2c.*1787G>C (n.*1787G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2433A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977644T>GCA366735728PMS2c.*1785A>C (n.*1785A>C)
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 ClinVar
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n.2429_2430dup
 ClinVar
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n.3240del
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n.2468del
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n.2430del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5977648C>ACA10578645PMS2c.*1781G>T (n.*1781G>T)
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n.2429G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2429G=
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n.3239G>C
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c.2274G>C (p.Gly758=)
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n.2429G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977648C>TCA453642370PMS2c.*1781G>A (n.*1781G>A)
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n.2429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977649C>ACA366735742PMS2c.*1780G>T (n.*1780G>T)
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n.3238G>T
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n.2428G>T
 ClinVar dbSNP
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n.2428G=
7g.5977649C>GCA366735745PMS2c.*1780G>C (n.*1780G>C)
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n.2428G>C
 dbSNP
7g.5977649C>TCA011378PMS2c.*1780G>A (n.*1780G>A)
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n.3236T>C
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c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.804-4109T>C (n.804-4109T>C)
c.2382T>C (p.Pro794=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.2464T>C
c.2376T>C (p.Pro792=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.2427T>C (p.Pro809=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.2073T>C (p.Pro691=)
n.2426T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977651A>TCA453642376PMS2c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.2379T>A (p.Pro793=)
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c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.3236T>A
c.2064T>A (p.Pro688=)
c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1809T>A (p.Pro603=)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.2415T>A (p.Pro805=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.2238T>A (p.Pro746=)
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c.1821T>A (p.Pro607=)
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c.2073T>A (p.Pro691=)
n.2426T>A
 dbSNP
7g.5977651dupCA658655959PMS2c.*1778dup (n.*1778dup)
c.2379dup (p.Gly794TrpfsTer29)
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n.2495dup
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n.4154dup
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n.2464dup
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n.2426dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977652G>ACA366735752PMS2c.*1777C>T (n.*1777C>T)
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c.2273C>T (p.Pro758Leu)
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n.2425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977652G>CCA10577332PMS2c.*1777C>G (n.*1777C>G)
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n.2425C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2414C= (p.Pro805=)
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c.*1882C= (n.*1882C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.804-4110C= (n.804-4110C=)
c.2381C= (p.Pro794=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.2463C=
c.2375C= (p.Pro792=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.2426C= (p.Pro809=)
c.2270C= (p.Pro757=)
c.2072C= (p.Pro691=)
n.2425C=
7g.5977652G>TCA366735755PMS2c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1741C>A (n.1741C>A)
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.3235C>A
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1808C>A (p.Pro603His)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.2237C>A (p.Pro746His)
n.2494C>A
c.2004C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.2213C>A (p.Pro738His)
n.4153C>A
c.*2281C>A (n.*2281C>A)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.804-4110C>A (n.804-4110C>A)
c.2381C>A (p.Pro794His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.2463C>A
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2072C>A (p.Pro691His)
n.2425C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977653_5977654dupCA2499218950PMS2c.*1776_*1777dup (n.*1776_*1777dup)
c.2377_2378dup (p.Gly794LeufsTer23)
c.2272_2273dup (p.Gly759LeufsTer23)
c.1740_1741dup (n.1740_1741dup)
c.*1974_*1975dup (n.*1974_*1975dup)
c.2224_2225dup (p.Gly743LeufsTer23)
c.*1801_*1802dup (n.*1801_*1802dup)
c.2182_2183dup (p.Gly729LeufsTer23)
c.*1779_*1780dup (n.*1779_*1780dup)
c.*1967_*1968dup (n.*1967_*1968dup)
c.*1637_*1638dup (n.*1637_*1638dup)
n.3234_3235dup
c.2062_2063dup (p.Gly689LeufsTer23)
c.1975_1976dup (p.Gly660LeufsTer23)
c.1807_1808dup (p.Gly604LeufsTer23)
c.*1470_*1471dup (n.*1470_*1471dup)
c.*698_*699dup (n.*698_*699dup)
c.*1375_*1376dup (n.*1375_*1376dup)
c.2413_2414dup (p.Gly806LeufsTer23)
c.*21_*22dup (n.*21_*22dup)
c.2236_2237dup (p.Gly747LeufsTer23)
n.2493_2494dup
c.2003_2004dup
c.*1911_*1912dup (n.*1911_*1912dup)
c.*1270_*1271dup (n.*1270_*1271dup)
c.*1537_*1538dup (n.*1537_*1538dup)
c.*318_*319dup (n.*318_*319dup)
c.2008_2009dup (p.Gly671LeufsTer23)
c.*1832_*1833dup (n.*1832_*1833dup)
c.*1883_*1884dup (n.*1883_*1884dup)
c.1819_1820dup (p.Gly608LeufsTer23)
c.2212_2213dup (p.Gly739LeufsTer23)
n.4152_4153dup
c.*2280_*2281dup (n.*2280_*2281dup)
c.2566_2567dup (p.Gly857LeufsTer23)
c.*1829_*1830dup (n.*1829_*1830dup)
c.*1881_*1882dup (n.*1881_*1882dup)
c.*2016_*2017dup (n.*2016_*2017dup)
c.*1433_*1434dup (n.*1433_*1434dup)
c.804-4111_804-4110dup (n.804-4111_804-4110dup)
c.2380_2381dup (p.Gly795LeufsTer23)
c.1177_1178dup (p.Gly394LeufsTer23)
n.2462_2463dup
c.2374_2375dup (p.Gly793LeufsTer23)
c.1447_1448dup (p.Gly484LeufsTer23)
c.2425_2426dup (p.Gly810LeufsTer23)
c.2269_2270dup (p.Gly758LeufsTer23)
c.2071_2072dup (p.Gly692LeufsTer23)
n.2424_2425dup
 ClinVar dbSNP
7g.5977653G>ACA348346PMS2c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1740C>T (n.1740C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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7g.5977654G>TCA366735761PMS2c.*1775C>A (n.*1775C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977655C>ACA366735764PMS2c.*1774G>T (n.*1774G>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.*1773G>A (n.*1773G>A)
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c.804-4117G>A (n.804-4117G>A)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.2456G>A
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
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c.2065G>A (p.Asp689Asn)
n.2418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977660delCA2695198399PMS2c.*1769del (n.*1769del)
c.2370del (p.Ser790ArgfsTer26)
c.2265del (p.Ser755ArgfsTer26)
c.1733del (n.1733del)
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n.3227del
c.2055del (p.Ser685ArgfsTer26)
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n.2486del
c.1996del
c.*1904del (n.*1904del)
c.*1263del (n.*1263del)
c.*1530del (n.*1530del)
c.*311del (n.*311del)
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n.4145del
c.*2273del (n.*2273del)
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c.*2009del (n.*2009del)
c.*1426del (n.*1426del)
c.804-4118del (n.804-4118del)
c.2373del (p.Ser791ArgfsTer26)
c.1170del (p.Ser390ArgfsTer26)
n.2455del
c.2367del (p.Ser789ArgfsTer26)
c.1440del (p.Ser480ArgfsTer26)
c.2418del (p.Ser806ArgfsTer26)
c.2262del (p.Ser754ArgfsTer26)
c.2064del (p.Ser688ArgfsTer26)
n.2417del
 ClinVar
7g.5977660G>ACA348548PMS2c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.2370C>T (p.Ser790=)
c.2265C>T (p.Ser755=)
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n.2417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977660G>CCA366735786PMS2c.*1769C>G (n.*1769C>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.5977660G=CA1685250305PMS2c.*1769C= (n.*1769C=)
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n.2417C=
7g.5977660G>TCA366735788PMS2c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.2370C>A (p.Ser790Arg)
c.2265C>A (p.Ser755Arg)
c.1733C>A (n.1733C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.2217C>A (p.Ser739Arg)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.3227C>A
c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1968C>A (p.Ser656Arg)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
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c.2406C>A (p.Ser802Arg)
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c.1812C>A (p.Ser604Arg)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
n.4145C>A
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c.804-4118C>A (n.804-4118C>A)
c.2373C>A (p.Ser791Arg)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
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c.1440C>A (p.Ser480Arg)
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n.2417C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977661_5977677delCA2580076800PMS2c.*1753_*1769del (n.*1753_*1769del)
c.2354_2370del (p.Leu785ArgfsTer?)
c.2249_2265del (p.Leu750ArgfsTer?)
c.1717_1733del (n.[c.1717_1733del;Ter573AspextTer?])
c.*1951_*1967del (n.*1951_*1967del)
c.2201_2217del (p.Leu734ArgfsTer?)
c.*1778_*1794del (n.*1778_*1794del)
c.2159_2175del (p.Leu720ArgfsTer?)
c.*1756_*1772del (n.*1756_*1772del)
c.*1944_*1960del (n.*1944_*1960del)
c.*1614_*1630del (n.*1614_*1630del)
n.3211_3227del
c.2039_2055del (p.Leu680ArgfsTer?)
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c.1784_1800del (p.Leu595ArgfsTer?)
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c.2213_2229del (p.Leu738ArgfsTer?)
n.2470_2486del
c.1980_1996del
c.*1888_*1904del (n.*1888_*1904del)
c.*1247_*1263del (n.*1247_*1263del)
c.*1514_*1530del (n.*1514_*1530del)
c.*295_*311del (n.*295_*311del)
c.1985_2001del (p.Leu662ArgfsTer?)
c.*1809_*1825del (n.*1809_*1825del)
c.*1860_*1876del (n.*1860_*1876del)
c.1796_1812del (p.Leu599ArgfsTer?)
c.2189_2205del (p.Leu730ArgfsTer?)
n.4129_4145del
c.*2257_*2273del (n.*2257_*2273del)
c.2543_2559del (p.Leu848ArgfsTer?)
c.*1806_*1822del (n.*1806_*1822del)
c.*1858_*1874del (n.*1858_*1874del)
c.*1993_*2009del (n.*1993_*2009del)
c.*1410_*1426del (n.*1410_*1426del)
c.804-4134_804-4118del (n.804-4134_804-4118del)
c.2357_2373del (p.Leu786ArgfsTer?)
c.1154_1170del (p.Leu385ArgfsTer?)
n.2439_2455del
c.2351_2367del (p.Leu784ArgfsTer?)
c.1424_1440del (p.Leu475ArgfsTer?)
c.2402_2418del (p.Leu801ArgfsTer?)
c.2246_2262del (p.Leu749ArgfsTer?)
c.2048_2064del (p.Leu683ArgfsTer?)
n.2401_2417del
 ClinVar
7g.5977661C>ACA366735789PMS2c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
c.2264G>T (p.Ser755Ile)
c.1732G>T (n.1732G>T)
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c.2216G>T (p.Ser739Ile)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
n.3226G>T
c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.2405G>T (p.Ser802Ile)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
n.2485G>T
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c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.4144G>T
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n.2416G>T
7g.5977661C>GCA366735792PMS2c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
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c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
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n.3226G>C
c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
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c.2405G>C (p.Ser802Thr)
c.*13G>C (n.*13G>C)
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n.4144G>C
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n.2416G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5977661C>TCA366735790PMS2c.*1768G>A (n.*1768G>A)
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n.4144G>A
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c.2558G>A (p.Ser853Asn)
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n.2416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977662T>ACA366735794PMS2c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
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n.2415A>T
 dbSNP
7g.5977662T>CCA366735796PMS2c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
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n.3225A>G
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n.2484A>G
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n.2415A>G
 dbSNP
7g.5977662T>GCA366735797PMS2c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
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n.3225A>C
c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
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n.2484A>C
c.1994A>C
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n.4143A>C
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c.804-4120A>C (n.804-4120A>C)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.2453A>C
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.2416A>C (p.Ser806Arg)
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c.2062A>C (p.Ser688Arg)
n.2415A>C
7g.5977663C>ACA453642387PMS2c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.2367G>T (p.Leu789=)
c.2262G>T (p.Leu754=)
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c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.2214G>T (p.Leu738=)
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n.3224G>T
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.2403G>T (p.Leu801=)
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n.2483G>T
c.1993G>T
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c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
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c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.1809G>T (p.Leu603=)
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n.4142G>T
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.*2006G>T (n.*2006G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.804-4121G>T (n.804-4121G>T)
c.2370G>T (p.Leu790=)
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n.2452G>T
c.2364G>T (p.Leu788=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.2415G>T (p.Leu805=)
c.2259G>T (p.Leu753=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.2414G>T
 dbSNP
7g.5977663C>GCA453642388PMS2c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.2262G>C (p.Leu754=)
c.1730G>C (n.1730G>C)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.3224G>C
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
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c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.2403G>C (p.Leu801=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.2226G>C (p.Leu742=)
n.2483G>C
c.1993G>C
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
n.4142G>C
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.*2006G>C (n.*2006G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.804-4121G>C (n.804-4121G>C)
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.2452G>C
c.2364G>C (p.Leu788=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.2415G>C (p.Leu805=)
c.2259G>C (p.Leu753=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.2414G>C
 dbSNP
7g.5977663C>TCA453642389PMS2c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.2367G>A (p.Leu789=)
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c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.3224G>A
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
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c.2403G>A (p.Leu801=)
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c.1998G>A (p.Leu666=)
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
n.4142G>A
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.*2006G>A (n.*2006G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.804-4121G>A (n.804-4121G>A)
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.2452G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.2414G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5977664A>CCA366735798PMS2c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.1729T>G (n.1729T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.3223T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3222C>A
c.2050C>A (p.Leu684Met)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2410T>A
 dbSNP
7g.5977668T>ACA047884PMS2c.*1761A>T (n.*1761A>T)
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n.2409A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977668T>CCA366735820PMS2c.*1761A>G (n.*1761A>G)
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n.2447A>G
c.2359A>G (p.Met787Val)
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c.2410A>G (p.Met804Val)
c.2254A>G (p.Met752Val)
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n.2409A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5977668T>GCA366735822PMS2c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.2362A>C (p.Met788Leu)
c.2257A>C (p.Met753Leu)
c.1725A>C (n.1725A>C)
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c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
n.3219A>C
c.2047A>C (p.Met683Leu)
c.1960A>C (p.Met654Leu)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
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n.2405_2409delinsCTTCA
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 ClinVar dbSNP
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n.2408C>G
 dbSNP
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n.3218C>A
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.1959C>A (p.Phe653Leu)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
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c.804-4127C>A (n.804-4127C>A)
c.2364C>A (p.Phe788Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.2446C>A
c.2358C>A (p.Phe786Leu)
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n.2408C>A
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n.2405_2408del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977670A=CA1685250327PMS2c.*1759T= (n.*1759T=)
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7g.5977670A>CCA366735828PMS2c.*1759T>G (n.*1759T>G)
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c.*1620T>G (n.*1620T>G)
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c.2045T>G (p.Phe682Cys)
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c.*1815T>G (n.*1815T>G)
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n.2407T>G
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c.2360T>C (p.Phe787Ser)
c.2255T>C (p.Phe752Ser)
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n.3217T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
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n.2476T>C
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c.2363T>C (p.Phe788Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.2445T>C
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
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n.2407T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5977670A>TCA366735833PMS2c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.2360T>A (p.Phe787Tyr)
c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
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c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
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n.4135T>A
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n.2407T>A
 dbSNP
7g.5977671A=CA1685250340PMS2c.*1758T= (n.*1758T=)
c.2359T= (p.Phe787=)
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c.2407T= (p.Phe803=)
c.2251T= (p.Phe751=)
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n.2406T=
7g.5977671A>CCA366735834PMS2c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.2359T>G (p.Phe787Val)
c.2254T>G (p.Phe752Val)
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n.4134T>G
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n.2406T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977671A>GCA10578646PMS2c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.2359T>C (p.Phe787Leu)
c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.1722T>C (n.1722T>C)
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n.3216T>C
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n.2475T>C
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n.4134T>C
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
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c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.804-4129T>C (n.804-4129T>C)
c.2362T>C (p.Phe788Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.2444T>C
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.2251T>C (p.Phe751Leu)
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
n.2406T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5977671A>TCA366735837PMS2c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.1722T>A (n.1722T>A)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.3216T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.2218T>A (p.Phe740Ile)
n.2475T>A
c.1985T>A
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c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1990T>A (p.Phe664Ile)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.2194T>A (p.Phe732Ile)
n.4134T>A
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c.804-4129T>A (n.804-4129T>A)
c.2362T>A (p.Phe788Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.2444T>A
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.2251T>A (p.Phe751Ile)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
n.2406T>A
 dbSNP
7g.5977672G>ACA453642406PMS2c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.2358C>T (p.Ile786=)
c.2253C>T (p.Ile751=)
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c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.2205C>T (p.Ile735=)
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n.3215C>T
c.2043C>T (p.Ile681=)
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c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
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n.2474C>T
c.1984C>T
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
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c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.1800C>T (p.Ile600=)
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n.4133C>T
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.2547C>T (p.Ile849=)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
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c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.804-4130C>T (n.804-4130C>T)
c.2361C>T (p.Ile787=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
n.2443C>T
c.2355C>T (p.Ile785=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.2406C>T (p.Ile802=)
c.2250C>T (p.Ile750=)
c.2052C>T (p.Ile684=)
n.2405C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5977672G>CCA16618488PMS2c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.2358C>G (p.Ile786Met)
c.2253C>G (p.Ile751Met)
c.1721C>G (n.1721C>G)
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c.*1782C>G (n.*1782C>G)
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n.3215C>G
c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.1956C>G (p.Ile652Met)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
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c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.*2C>G (n.*2C>G)
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n.2474C>G
c.1984C>G
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.2197_2204del (p.Glu733LeufsTer?)
c.*1774_*1781del (n.*1774_*1781del)
c.2155_2162del (p.Glu719LeufsTer?)
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c.*1940_*1947del (n.*1940_*1947del)
c.*1610_*1617del (n.*1610_*1617del)
n.3207_3214del
c.2035_2042del (p.Glu679LeufsTer?)
c.1948_1955del (p.Glu650LeufsTer?)
c.1780_1787del (p.Glu594LeufsTer?)
c.*1443_*1450del (n.*1443_*1450del)
c.*671_*678del (n.*671_*678del)
c.*1348_*1355del (n.*1348_*1355del)
c.2386_2393del (p.Glu796LeufsTer?)
c.2310_*1del (n.[c.2310_*1del;Met770IlefsTer?])
c.2209_2216del (p.Glu737LeufsTer?)
n.2466_2473del
c.1976_1983del
c.*1884_*1891del (n.*1884_*1891del)
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c.*1510_*1517del (n.*1510_*1517del)
c.*291_*298del (n.*291_*298del)
c.1981_1988del (p.Glu661LeufsTer?)
c.*1805_*1812del (n.*1805_*1812del)
c.*1856_*1863del (n.*1856_*1863del)
c.1792_1799del (p.Glu598LeufsTer?)
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n.4125_4132del
c.*2253_*2260del (n.*2253_*2260del)
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c.*1802_*1809del (n.*1802_*1809del)
c.*1854_*1861del (n.*1854_*1861del)
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c.804-4138_804-4131del (n.804-4138_804-4131del)
c.2353_2360del (p.Glu785LeufsTer?)
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n.2435_2442del
c.2347_2354del (p.Glu783LeufsTer?)
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c.2044_2051del (p.Glu682LeufsTer?)
n.2397_2404del
 ClinVar
7g.5977674T>ACA047864PMS2c.*1755A>T (n.*1755A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2248A= (p.Ile750=)
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n.2402G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977675C>TCA453642409PMS2c.*1754G>A (n.*1754G>A)
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n.2402G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977676A>CCA366735853PMS2c.*1753T>G (n.*1753T>G)
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7g.5977676A>GCA366735852PMS2c.*1753T>C (n.*1753T>C)
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c.1717T>C (p.Ter573Arg)
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n.2401T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2401T>A
 dbSNP
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n.2400C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977677G>CCA366735855PMS2c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
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n.3210C>G
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n.2400C>G
 dbSNP
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c.2353C= (p.Leu785=)
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c.2245C= (p.Leu749=)
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n.2400C=
7g.5977677G>TCA011333PMS2c.*1752C>A (n.*1752C>A)
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c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.1716C>A (p.Asn572Lys)
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n.3210C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
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c.2389C>A (p.Leu797Met)
c.2313C>A (p.Asn771Lys)
c.2212C>A (p.Leu738Met)
n.2469C>A
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n.4128C>A
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.2542C>A (p.Leu848Met)
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c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.804-4135C>A (n.804-4135C>A)
c.2356C>A (p.Leu786Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.1716C>A
n.2438C>A
c.2350C>A (p.Leu784Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.2401C>A (p.Leu801Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
n.2400C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5977678T>ACA366735857PMS2c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
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n.3209A>T
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n.4127A>T
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c.2355A>T (p.Glu785Asp)
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n.1715A>T
n.2437A>T
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c.2400A>T (p.Glu800Asp)
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n.2399A>T
 dbSNP
7g.5977678T>CCA453642415PMS2c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.2247A>G (p.Glu749=)
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n.3209A>G
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c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.2388A>G (p.Glu796=)
c.2312A>G (p.Asn771Ser)
c.2211A>G (p.Glu737=)
n.2468A>G
c.1978A>G
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c.*1858A>G (n.*1858A>G)
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c.2187A>G (p.Glu729=)
n.4127A>G
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c.2355A>G (p.Glu785=)
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n.1715A>G
n.2437A>G
c.2349A>G (p.Glu783=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2244A>G (p.Glu748=)
c.2046A>G (p.Glu682=)
n.2399A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5977678T>GCA366735859PMS2c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.2199A>C (p.Glu733Asp)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.3209A>C
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.1950A>C (p.Glu650Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
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n.2397G>A
 dbSNP
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n.2396T>G
 dbSNP
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n.2396T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5977681A>TCA366735875PMS2c.*1748T>A (n.*1748T>A)
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n.2396T>A
 dbSNP
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n.2395A>T
 dbSNP
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n.1710del
n.2432del
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n.2394del
 ClinVar gnomAD v4
7g.5977683C>ACA366735881PMS2c.*1746G>T (n.*1746G>T)
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n.2394G>T
 dbSNP
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7g.5977683C>GCA366735883PMS2c.*1746G>C (n.*1746G>C)
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c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1710G>C
n.2432G>C
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n.2394G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977683C>TCA011325PMS2c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
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n.2394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977684G>ACA047801PMS2c.*1745C>T (n.*1745C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977684G>CCA453642419PMS2c.*1745C>G (n.*1745C>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.5977684G=CA1685250415PMS2c.*1745C= (n.*1745C=)
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c.2205C= (p.Val735=)
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n.2431C=
c.2343C= (p.Val781=)
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c.2394C= (p.Val798=)
c.2238C= (p.Val746=)
c.2040C= (p.Val680=)
n.2393C=
7g.5977684G>TCA453642420PMS2c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.2346C>A (p.Val782=)
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c.*1943C>A (n.*1943C>A)
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c.*1936C>A (n.*1936C>A)
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n.3203C>A
c.2031C>A (p.Val677=)
c.1944C>A (p.Val648=)
c.1776C>A (p.Val592=)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.2382C>A (p.Val794=)
c.2306C>A (p.Ser769Ter)
c.2205C>A (p.Val735=)
n.2462C>A
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c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1977C>A (p.Val659=)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.1788C>A (p.Val596=)
c.2181C>A (p.Val727=)
n.4121C>A
c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.2535C>A (p.Val845=)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.804-4142C>A (n.804-4142C>A)
c.2349C>A (p.Val783=)
c.1146C>A (p.Val382=)
n.1709C>A
n.2431C>A
c.2343C>A (p.Val781=)
c.1416C>A (p.Val472=)
c.2394C>A (p.Val798=)
c.2238C>A (p.Val746=)
c.2040C>A (p.Val680=)
n.2393C>A
7g.5977685A=CA1685250424PMS2c.*1744T= (n.*1744T=)
c.2345T= (p.Val782=)
c.2240T= (p.Val747=)
c.1708T= (p.Ser570=)
c.*1942T= (n.*1942T=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.*1769T= (n.*1769T=)
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 dbSNP
7g.5977686C>TCA011316PMS2c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.2344G>A (p.Val782Ile)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
c.1707G>A (p.Thr569=)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.2149G>A (p.Val717Ile)
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c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
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c.2029G>A (p.Val677Ile)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
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c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.2304G>A (p.Thr768=)
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n.2460G>A
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c.2347G>A (p.Val783Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
n.1707G>A
n.2429G>A
c.2341G>A (p.Val781Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.2392G>A (p.Val798Ile)
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c.2038G>A (p.Val680Ile)
n.2391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977687_5977689delCA658655960PMS2c.*1741_*1743del (n.*1741_*1743del)
c.2342_2344del (p.Asp781del)
c.2237_2239del (p.Asp746del)
c.1705_1707del (p.Thr569del)
c.*1939_*1941del (n.*1939_*1941del)
c.2189_2191del (p.Asp730del)
c.*1766_*1768del (n.*1766_*1768del)
c.2147_2149del (p.Asp716del)
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c.*1932_*1934del (n.*1932_*1934del)
c.*1602_*1604del (n.*1602_*1604del)
n.3199_3201del
c.2027_2029del (p.Asp676del)
c.1940_1942del (p.Asp647del)
c.1772_1774del (p.Asp591del)
c.*1435_*1437del (n.*1435_*1437del)
c.*663_*665del (n.*663_*665del)
c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del)
c.2378_2380del (p.Asp793del)
c.2302_2304del (p.Thr768del)
c.2201_2203del (p.Asp734del)
n.2458_2460del
c.1968_1970del
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c.*1235_*1237del (n.*1235_*1237del)
c.*1502_*1504del (n.*1502_*1504del)
c.*283_*285del (n.*283_*285del)
c.1973_1975del (p.Asp658del)
c.*1797_*1799del (n.*1797_*1799del)
c.*1848_*1850del (n.*1848_*1850del)
c.1784_1786del (p.Asp595del)
c.2177_2179del (p.Asp726del)
n.4117_4119del
c.*2245_*2247del (n.*2245_*2247del)
c.2531_2533del (p.Asp844del)
c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del)
c.*1846_*1848del (n.*1846_*1848del)
c.*1981_*1983del (n.*1981_*1983del)
c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del)
c.804-4146_804-4144del (n.804-4146_804-4144del)
c.2345_2347del (p.Asp782del)
c.1142_1144del (p.Asp381del)
n.1705_1707del
n.2427_2429del
c.2339_2341del (p.Asp780del)
c.1412_1414del (p.Asp471del)
c.2390_2392del (p.Asp797del)
c.2234_2236del (p.Asp745del)
c.2036_2038del (p.Asp679del)
n.2389_2391del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977687G>ACA047767PMS2c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.2343C>T (p.Asp781=)
c.2238C>T (p.Asp746=)
c.1706C>T (p.Thr569Met)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
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c.2148C>T (p.Asp716=)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
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n.3200C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.2379C>T (p.Asp793=)
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n.2459C>T
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n.4118C>T
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.2532C>T (p.Asp844=)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
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c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.804-4145C>T (n.804-4145C>T)
c.2346C>T (p.Asp782=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
n.1706C>T
n.2428C>T
c.2340C>T (p.Asp780=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.2391C>T (p.Asp797=)
c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2037C>T (p.Asp679=)
n.2390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5977687G>CCA366735899PMS2c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.2238C>G (p.Asp746Glu)
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.2190C>G (p.Asp730Glu)
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c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
n.3200C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
c.2303C>G (p.Thr768Arg)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
n.2459C>G
c.1969C>G
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
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c.*1798C>G (n.*1798C>G)
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c.2178C>G (p.Asp726Glu)
n.4118C>G
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.2532C>G (p.Asp844Glu)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.804-4145C>G (n.804-4145C>G)
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
n.1706C>G
n.2428C>G
c.2340C>G (p.Asp780Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
n.2390C>G
 dbSNP
7g.5977687G=CA1685250441PMS2c.*1742C= (n.*1742C=)
c.2343C= (p.Asp781=)
c.2238C= (p.Asp746=)
c.1706C= (p.Thr569=)
c.*1940C= (n.*1940C=)
c.2190C= (p.Asp730=)
c.*1767C= (n.*1767C=)
c.2148C= (p.Asp716=)
c.*1745C= (n.*1745C=)
c.*1933C= (n.*1933C=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
n.3200C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.1941C= (p.Asp647=)
c.1773C= (p.Asp591=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
c.2379C= (p.Asp793=)
c.2303C= (p.Thr768=)
c.2202C= (p.Asp734=)
n.2459C=
c.1969C=
c.*1877C= (n.*1877C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*284C= (n.*284C=)
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c.*1798C= (n.*1798C=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.1785C= (p.Asp595=)
c.2178C= (p.Asp726=)
n.4118C=
c.*2246C= (n.*2246C=)
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c.*1795C= (n.*1795C=)
c.*1847C= (n.*1847C=)
c.*1982C= (n.*1982C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.804-4145C= (n.804-4145C=)
c.2346C= (p.Asp782=)
c.1143C= (p.Asp381=)
n.1706C=
n.2428C=
c.2340C= (p.Asp780=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.2391C= (p.Asp797=)
c.2235C= (p.Asp745=)
c.2037C= (p.Asp679=)
n.2390C=
7g.5977687G>TCA366735901PMS2c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.2238C>A (p.Asp746Glu)
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.2190C>A (p.Asp730Glu)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.3200C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
c.2303C>A (p.Thr768Lys)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
n.2459C>A
c.1969C>A
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1974C>A (p.Asp658Glu)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
n.4118C>A
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.2532C>A (p.Asp844Glu)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.804-4145C>A (n.804-4145C>A)
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
n.1706C>A
n.2428C>A
c.2340C>A (p.Asp780Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.2037C>A (p.Asp679Glu)
n.2390C>A
7g.5977688T>ACA366735902PMS2c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
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c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
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c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.3199A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
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c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
n.2458A>T
c.1968A>T
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c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
n.4117A>T
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.2531A>T (p.Asp844Val)
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
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c.804-4146A>T (n.804-4146A>T)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
n.1705A>T
n.2427A>T
c.2339A>T (p.Asp780Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
n.2389A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5977688T>CCA047740PMS2c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.3199A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
n.2458A>G
c.1968A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
n.4117A>G
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.2531A>G (p.Asp844Gly)
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
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c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.804-4146A>G (n.804-4146A>G)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
n.1705A>G
n.2427A>G
c.2339A>G (p.Asp780Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2387G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977690_5977694delCA2697553819PMS2c.*1735_*1739del (n.*1735_*1739del)
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c.1962_1966del
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c.*277_*281del (n.*277_*281del)
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n.2421_2425del
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 ClinVar
7g.5977691T>ACA366735919PMS2c.*1738A>T (n.*1738A>T)
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 dbSNP
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n.2386A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977691T>GCA366735917PMS2c.*1738A>C (n.*1738A>C)
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n.2385C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5977692G>CCA366735924PMS2c.*1737C>G (n.*1737C>G)
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c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.2386C>G (p.Gln796Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
n.2385C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5977692G=CA1685250470PMS2c.*1737C= (n.*1737C=)
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2233C= (p.Gln745=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.*1935C= (n.*1935C=)
c.2185C= (p.Gln729=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.2143C= (p.Gln715=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.*1928C= (n.*1928C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.3195C=
c.2023C= (p.Gln675=)
c.1936C= (p.Gln646=)
c.1768C= (p.Gln590=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.2374C= (p.Gln792=)
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n.2454C=
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c.*279C= (n.*279C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.1780C= (p.Gln594=)
c.2173C= (p.Gln725=)
n.4113C=
c.*2241C= (n.*2241C=)
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c.*1790C= (n.*1790C=)
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.*1977C= (n.*1977C=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.804-4150C= (n.804-4150C=)
c.2341C= (p.Gln781=)
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1701C=
n.2423C=
c.2335C= (p.Gln779=)
c.1408C= (p.Gln470=)
c.2386C= (p.Gln796=)
c.2230C= (p.Gln744=)
c.2032C= (p.Gln678=)
n.2385C=
7g.5977692G>TCA011297PMS2c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2233C>A (p.Gln745Lys)
c.1701C>A (p.Pro567=)
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c.2185C>A (p.Gln729Lys)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
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c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.3195C>A
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
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c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.2374C>A (p.Gln792Lys)
c.2298C>A (p.Pro766=)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
n.2454C>A
c.1964C>A
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c.*1231C>A (n.*1231C>A)
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c.2173C>A (p.Gln725Lys)
n.4113C>A
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c.2527C>A (p.Gln843Lys)
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c.804-4150C>A (n.804-4150C>A)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1701C>A
n.2423C>A
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.2386C>A (p.Gln796Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
n.2385C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977695dupCA2499218951PMS2c.*1737dup (n.*1737dup)
c.2338dup (p.Gln780ProfsTer5)
c.2233dup (p.Gln745ProfsTer5)
c.1701dup (p.Arg568GlnfsTer?)
c.*1935dup (n.*1935dup)
c.2185dup (p.Gln729ProfsTer5)
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c.2143dup (p.Gln715ProfsTer5)
c.*1740dup (n.*1740dup)
c.*1928dup (n.*1928dup)
c.*1598dup (n.*1598dup)
n.3195dup
c.2023dup (p.Gln675ProfsTer5)
c.1936dup (p.Gln646ProfsTer5)
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c.*1431dup (n.*1431dup)
c.*659dup (n.*659dup)
c.*1336dup (n.*1336dup)
c.2374dup (p.Gln792ProfsTer5)
c.2298dup (p.Arg767GlnfsTer?)
c.2197dup (p.Gln733ProfsTer5)
n.2454dup
c.1964dup
c.*1872dup (n.*1872dup)
c.*1231dup (n.*1231dup)
c.*1498dup (n.*1498dup)
c.*279dup (n.*279dup)
c.1969dup (p.Gln657ProfsTer5)
c.*1793dup (n.*1793dup)
c.*1844dup (n.*1844dup)
c.1780dup (p.Gln594ProfsTer5)
c.2173dup (p.Gln725ProfsTer5)
n.4113dup
c.*2241dup (n.*2241dup)
c.2527dup (p.Gln843ProfsTer5)
c.*1790dup (n.*1790dup)
c.*1842dup (n.*1842dup)
c.*1977dup (n.*1977dup)
c.*1394dup (n.*1394dup)
c.804-4150dup (n.804-4150dup)
c.2341dup (p.Gln781ProfsTer5)
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n.1701dup
n.2423dup
c.2335dup (p.Gln779ProfsTer5)
c.1408dup (p.Gln470ProfsTer5)
c.2386dup (p.Gln796ProfsTer5)
c.2230dup (p.Gln744ProfsTer5)
c.2032dup (p.Gln678ProfsTer5)
n.2385dup
 ClinVar dbSNP
7g.5977695delCA2695198400PMS2c.*1737del (n.*1737del)
c.2338del (p.Gln780ArgfsTer6)
c.2233del (p.Gln745ArgfsTer6)
c.1701del (p.Arg568GlyfsTer4)
c.*1935del (n.*1935del)
c.2185del (p.Gln729ArgfsTer6)
c.*1762del (n.*1762del)
c.2143del (p.Gln715ArgfsTer6)
c.*1740del (n.*1740del)
c.*1928del (n.*1928del)
c.*1598del (n.*1598del)
n.3195del
c.2023del (p.Gln675ArgfsTer6)
c.1936del (p.Gln646ArgfsTer6)
c.1768del (p.Gln590ArgfsTer6)
c.*1431del (n.*1431del)
c.*659del (n.*659del)
c.*1336del (n.*1336del)
c.2374del (p.Gln792ArgfsTer6)
c.2298del (p.Arg767GlyfsTer4)
c.2197del (p.Gln733ArgfsTer6)
n.2454del
c.1964del
c.*1872del (n.*1872del)
c.*1231del (n.*1231del)
c.*1498del (n.*1498del)
c.*279del (n.*279del)
c.1969del (p.Gln657ArgfsTer6)
c.*1793del (n.*1793del)
c.*1844del (n.*1844del)
c.1780del (p.Gln594ArgfsTer6)
c.2173del (p.Gln725ArgfsTer6)
n.4113del
c.*2241del (n.*2241del)
c.2527del (p.Gln843ArgfsTer6)
c.*1790del (n.*1790del)
c.*1842del (n.*1842del)
c.*1977del (n.*1977del)
c.*1394del (n.*1394del)
c.804-4150del (n.804-4150del)
c.2341del (p.Gln781ArgfsTer6)
c.1138del (p.Gln380ArgfsTer6)
n.1701del
n.2423del
c.2335del (p.Gln779ArgfsTer6)
c.1408del (p.Gln470ArgfsTer6)
c.2386del (p.Gln796ArgfsTer6)
c.2230del (p.Gln744ArgfsTer6)
c.2032del (p.Gln678ArgfsTer6)
n.2385del
 ClinVar
7g.5977693G>ACA011284PMS2c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.2337C>T (p.Pro779=)
c.2232C>T (p.Pro744=)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.2184C>T (p.Pro728=)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.2142C>T (p.Pro714=)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.3194C>T
c.2022C>T (p.Pro674=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1767C>T (p.Pro589=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.2373C>T (p.Pro791=)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2196C>T (p.Pro732=)
n.2453C>T
c.1963C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
n.4112C>T
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.2526C>T (p.Pro842=)
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.804-4151C>T (n.804-4151C>T)
c.2340C>T (p.Pro780=)
c.1137C>T (p.Pro379=)
n.1700C>T
n.2422C>T
c.2334C>T (p.Pro778=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.2031C>T (p.Pro677=)
n.2384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977693G>CCA453642429PMS2c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.2337C>G (p.Pro779=)
c.2232C>G (p.Pro744=)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
c.2184C>G (p.Pro728=)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.2142C>G (p.Pro714=)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.3194C>G
c.2022C>G (p.Pro674=)
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1767C>G (p.Pro589=)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.2373C>G (p.Pro791=)
c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2196C>G (p.Pro732=)
n.2453C>G
c.1963C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.2172C>G (p.Pro724=)
n.4112C>G
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.2526C>G (p.Pro842=)
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.*1976C>G (n.*1976C>G)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.804-4151C>G (n.804-4151C>G)
c.2340C>G (p.Pro780=)
c.1137C>G (p.Pro379=)
n.1700C>G
n.2422C>G
c.2334C>G (p.Pro778=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.2031C>G (p.Pro677=)
n.2384C>G
 dbSNP
7g.5977693G=CA1685250477PMS2c.*1736C= (n.*1736C=)
c.2337C= (p.Pro779=)
c.2232C= (p.Pro744=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.*1934C= (n.*1934C=)
c.2184C= (p.Pro728=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.2142C= (p.Pro714=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
n.3194C=
c.2022C= (p.Pro674=)
c.1935C= (p.Pro645=)
c.1767C= (p.Pro589=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.2373C= (p.Pro791=)
c.2297C= (p.Pro766=)
c.2196C= (p.Pro732=)
n.2453C=
c.1963C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.1968C= (p.Pro656=)
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.1779C= (p.Pro593=)
c.2172C= (p.Pro724=)
n.4112C=
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.2526C= (p.Pro842=)
c.*1789C= (n.*1789C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.*1976C= (n.*1976C=)
c.*1393C= (n.*1393C=)
c.804-4151C= (n.804-4151C=)
c.2340C= (p.Pro780=)
c.1137C= (p.Pro379=)
n.1700C=
n.2422C=
c.2334C= (p.Pro778=)
c.1407C= (p.Pro469=)
c.2385C= (p.Pro795=)
c.2229C= (p.Pro743=)
c.2031C= (p.Pro677=)
n.2384C=
7g.5977693G>TCA453642428PMS2c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.2337C>A (p.Pro779=)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
c.2184C>A (p.Pro728=)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.2142C>A (p.Pro714=)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.3194C>A
c.2022C>A (p.Pro674=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1767C>A (p.Pro589=)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.2373C>A (p.Pro791=)
c.2297C>A (p.Pro766His)
c.2196C>A (p.Pro732=)
n.2453C>A
c.1963C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
n.4112C>A
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.2526C>A (p.Pro842=)
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.804-4151C>A (n.804-4151C>A)
c.2340C>A (p.Pro780=)
c.1137C>A (p.Pro379=)
n.1700C>A
n.2422C>A
c.2334C>A (p.Pro778=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.2031C>A (p.Pro677=)
n.2384C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5977694G>ACA047683PMS2c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.3193C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
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n.2383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977694G>CCA366735929PMS2c.*1735C>G (n.*1735C>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.5977694G=CA1685250485PMS2c.*1735C= (n.*1735C=)
c.2336C= (p.Pro779=)
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n.3193C=
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c.2372C= (p.Pro791=)
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n.2421C=
c.2333C= (p.Pro778=)
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c.2384C= (p.Pro795=)
c.2228C= (p.Pro743=)
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n.2383C=
7g.5977694G>TCA366735930PMS2c.*1735C>A (n.*1735C>A)
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n.3193C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
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n.2383C>A
 ClinVar dbSNP
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n.2382C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2382C>G
 dbSNP
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c.2227C= (p.Pro743=)
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7g.5977695G>TCA16618489PMS2c.*1734C>A (n.*1734C>A)
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c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.1698C>A
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c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
n.2382C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977696T>ACA453642433PMS2c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.2334A>T (p.Gly778=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2380G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3189G>T
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c.2368G>T (p.Gly790Ter)
c.2292G>T (p.Ser764=)
c.2191G>T (p.Gly731Ter)
n.2448G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977699G>ACA047660PMS2c.*1730C>T (n.*1730C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2328C= (p.Phe776=)
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c.2379C= (p.Phe793=)
c.2223C= (p.Phe741=)
c.2025C= (p.Phe675=)
n.2378C=
7g.5977699G>TCA366735948PMS2c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.2331C>A (p.Phe777Leu)
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
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c.2136C>A (p.Phe712Leu)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
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c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.3188C>A
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
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c.2367C>A (p.Phe789Leu)
c.2291C>A (p.Ser764Ter)
c.2190C>A (p.Phe730Leu)
n.2447C>A
c.1957C>A
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c.1773C>A (p.Phe591Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
n.4106C>A
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.2520C>A (p.Phe840Leu)
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c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.804-4157C>A (n.804-4157C>A)
c.2334C>A (p.Phe778Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.1694C>A
n.2416C>A
c.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.2379C>A (p.Phe793Leu)
c.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
n.2378C>A
 ClinVar
7g.5977700A>CCA366735950PMS2c.*1729T>G (n.*1729T>G)
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c.*1927T>G (n.*1927T>G)
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c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
n.3187T>G
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.2189T>G (p.Phe730Cys)
n.2446T>G
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c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.4105T>G
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.2519T>G (p.Phe840Cys)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
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c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.804-4158T>G (n.804-4158T>G)
c.2333T>G (p.Phe778Cys)
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n.1693T>G
n.2415T>G
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.2378T>G (p.Phe793Cys)
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.2377T>G
7g.5977700A>GCA366735952PMS2c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.2330T>C (p.Phe777Ser)
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
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c.2177T>C (p.Phe726Ser)
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n.2377T>A
 dbSNP
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n.2376T>G
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n.2376T>C
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c.2332T>A (p.Phe778Ile)
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n.2414T>A
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n.2376T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977702G>ACA453642437PMS2c.*1727C>T (n.*1727C>T)
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n.1691C>T
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n.2375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2375C>G
 dbSNP
7g.5977702G=CA1685250531PMS2c.*1727C= (n.*1727C=)
c.2328C= (p.Thr776=)
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7g.5977702G>TCA453642439PMS2c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.2328C>A (p.Thr776=)
c.2223C>A (p.Thr741=)
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n.3185C>A
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c.*649C>A (n.*649C>A)
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c.2364C>A (p.Thr788=)
c.2288C>A (p.Pro763His)
c.2187C>A (p.Thr729=)
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c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1770C>A (p.Thr590=)
c.2163C>A (p.Thr721=)
n.4103C>A
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.2517C>A (p.Thr839=)
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c.2331C>A (p.Thr777=)
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n.1691C>A
n.2413C>A
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c.1398C>A (p.Thr466=)
c.2376C>A (p.Thr792=)
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n.2375C>A
 ClinVar
7g.5977703dupCA572822703PMS2c.*1727dup (n.*1727dup)
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n.2444dup
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n.1691dup
n.2413dup
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c.2376dup (p.Phe793LeufsTer8)
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c.2022dup (p.Phe675LeufsTer8)
n.2375dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977703G>ACA366735959PMS2c.*1726C>T (n.*1726C>T)
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n.3184C>T
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n.2443C>T
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n.2374C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5977703G>CCA047618PMS2c.*1726C>G (n.*1726C>G)
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c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
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n.2374C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977703G=CA1685250546PMS2c.*1726C= (n.*1726C=)
c.2327C= (p.Thr776=)
c.2222C= (p.Thr741=)
c.1690C= (p.Pro564=)
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n.3184C=
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c.2363C= (p.Thr788=)
c.2287C= (p.Pro763=)
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n.2443C=
c.1953C=
c.*1861C= (n.*1861C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.1958C= (p.Thr653=)
c.*1782C= (n.*1782C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.2162C= (p.Thr721=)
n.4102C=
c.*2230C= (n.*2230C=)
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c.*1383C= (n.*1383C=)
c.804-4161C= (n.804-4161C=)
c.2330C= (p.Thr777=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.1690C=
n.2412C=
c.2324C= (p.Thr775=)
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c.2375C= (p.Thr792=)
c.2219C= (p.Thr740=)
c.2021C= (p.Thr674=)
n.2374C=
7g.5977703G>TCA366735962PMS2c.*1726C>A (n.*1726C>A)
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c.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
n.3184C>A
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
n.2443C>A
c.1953C>A
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
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c.2162C>A (p.Thr721Asn)
n.4102C>A
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
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c.804-4161C>A (n.804-4161C>A)
c.2330C>A (p.Thr777Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1690C>A
n.2412C>A
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.2219C>A (p.Thr740Asn)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
n.2374C>A
7g.5977704T>ACA366735967PMS2c.*1725A>T (n.*1725A>T)
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c.*2229A>T (n.*2229A>T)
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n.1689A>T
n.2411A>T
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
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c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.2373A>T
7g.5977704T>CCA366735966PMS2c.*1725A>G (n.*1725A>G)
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c.2286A>G (p.Gly762=)
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c.*1778A>G (n.*1778A>G)
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c.*1382A>G (n.*1382A>G)
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c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
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c.2161A>C (p.Thr721Pro)
n.4101A>C
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
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c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.804-4162A>C (n.804-4162A>C)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
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n.2372G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1923G>A (p.Trp641Ter)
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n.2372G>A
 dbSNP
7g.5977706delCA2713825766PMS2c.*1724del (n.*1724del)
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c.*1585del (n.*1585del)
n.3182del
c.2010del (p.Trp670Ter)
c.1923del (p.Trp641Ter)
c.1755del (p.Trp585Ter)
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c.2285del (p.Gly762AspfsTer9)
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n.2441del
c.1951del
c.*1859del (n.*1859del)
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c.2160del (p.Trp720Ter)
n.4100del
c.*2228del (n.*2228del)
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c.2328del (p.Trp776Ter)
c.1125del (p.Trp375Ter)
n.1688del
n.2410del
c.2322del (p.Trp774Ter)
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n.2372del
 dbSNP
7g.5977705_5977709delinsACAGCCA2739266231PMS2c.*1720_*1724delinsGCTGT (n.*1720_*1724delinsGCTGT)
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c.2015_2019delinsGCTGT (p.Asn672_Trp673delinsSerCys)
n.2368_2372delinsGCTGT
 ClinVar
7g.5977705_5977709delinsCCAGTCA1685250547PMS2c.*1720_*1724delinsACTGG (n.*1720_*1724delinsACTGG)
c.2321_2325delinsACTGG (p.Asn774=)
c.2216_2220delinsACTGG (p.Asn739=)
c.1684_1688delinsACTGG (p.Thr562=)
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n.2437_2441delinsACTGG
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 ClinVar dbSNP
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n.2371G>T
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 dbSNP
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n.2371G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2370T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977707A>TCA366735982PMS2c.*1722T>A (n.*1722T>A)
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 dbSNP
7g.5977708G>ACA453642443PMS2c.*1721C>T (n.*1721C>T)
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n.2369C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5977708G>TCA366735987PMS2c.*1721C>A (n.*1721C>A)
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c.2217C>A (p.Asn739Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
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n.3179C>A
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n.2438C>A
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c.2157C>A (p.Asn719Lys)
n.4097C>A
c.*2225C>A (n.*2225C>A)
c.2511C>A (p.Asn837Lys)
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
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c.*1961C>A (n.*1961C>A)
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c.804-4166C>A (n.804-4166C>A)
c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
n.1685C>A
n.2407C>A
c.2319C>A (p.Asn773Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.2370C>A (p.Asn790Lys)
c.2214C>A (p.Asn738Lys)
c.2016C>A (p.Asn672Lys)
n.2369C>A
7g.5977708_5977709delinsTCCA2580076804PMS2c.*1720_*1721delinsGA (n.*1720_*1721delinsGA)
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n.4096_4097delinsGA
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c.*1960_*1961delinsGA (n.*1960_*1961delinsGA)
c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA)
c.804-4167_804-4166delinsGA (n.804-4167_804-4166delinsGA)
c.2324_2325delinsGA (p.Asn775Arg)
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n.1684_1685delinsGA
n.2406_2407delinsGA
c.2318_2319delinsGA (p.Asn773Arg)
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c.2015_2016delinsGA (p.Asn672Arg)
n.2368_2369delinsGA
 ClinVar
7g.5977709T>ACA366735989PMS2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.2321A>T (p.Asn774Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
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c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
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n.3178A>T
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
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c.2357A>T (p.Asn786Ile)
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n.2437A>T
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n.4096A>T
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
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n.1684A>T
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n.2368A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T>CCA011263PMS2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.2321A>G (p.Asn774Ser)
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n.3178A>G
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c.2281A>G (p.Thr761Ala)
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n.2437A>G
c.1947A>G
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c.*1776A>G (n.*1776A>G)
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c.2156A>G (p.Asn719Ser)
n.4096A>G
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
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c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.804-4167A>G (n.804-4167A>G)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1684A>G
n.2406A>G
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.2369A>G (p.Asn790Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2015A>G (p.Asn672Ser)
n.2368A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T>GCA366735992PMS2c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.2321A>C (p.Asn774Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.3178A>C
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.2437A>C
c.1947A>C
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
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c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.2156A>C (p.Asn719Thr)
n.4096A>C
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
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c.*1377A>C (n.*1377A>C)
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c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1684A>C
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n.1680_1681insT
n.2402_2403insT
c.2314_2315insT (p.Lys772IlefsTer12)
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n.2364_2365insT
 ClinVar
7g.5977713T>ACA366736009PMS2c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
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n.3174A>T
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n.2433A>T
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n.2364A>C
 ClinVar
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7g.5977714A=CA1685250565PMS2c.*1715T= (n.*1715T=)
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n.2363T>G
 ClinVar
7g.5977714A>GCA453642449PMS2c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.2316T>C (p.Ser772=)
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n.3173T>C
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c.804-4172T>C (n.804-4172T>C)
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n.1679T>C
n.2401T>C
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n.2363T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977714A>TCA366736014PMS2c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.2316T>A (p.Ser772Arg)
c.2211T>A (p.Ser737Arg)
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c.*1913T>A (n.*1913T>A)
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n.4091T>A
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c.804-4172T>A (n.804-4172T>A)
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c.1116T>A (p.Ser372Arg)
n.1679T>A
n.2401T>A
c.2313T>A (p.Ser771Arg)
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
c.2364T>A (p.Ser788Arg)
c.2208T>A (p.Ser736Arg)
c.2010T>A (p.Ser670Arg)
n.2363T>A
 dbSNP
7g.5977714dupCA658821571PMS2c.*1715dup (n.*1715dup)
c.2316dup (p.Lys773Ter)
c.2211dup (p.Lys738Ter)
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n.3173dup
c.2001dup (p.Lys668Ter)
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c.*637dup (n.*637dup)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.2352dup (p.Lys785Ter)
c.2276dup (p.Thr761AsnfsTer?)
c.2175dup (p.Lys726Ter)
n.2432dup
c.1942dup
c.*1850dup (n.*1850dup)
c.*1209dup (n.*1209dup)
c.*1476dup (n.*1476dup)
c.*257dup (n.*257dup)
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c.*1822dup (n.*1822dup)
c.1758dup (p.Lys587Ter)
c.2151dup (p.Lys718Ter)
n.4091dup
c.*2219dup (n.*2219dup)
c.2505dup (p.Lys836Ter)
c.*1768dup (n.*1768dup)
c.*1820dup (n.*1820dup)
c.*1955dup (n.*1955dup)
c.*1372dup (n.*1372dup)
c.804-4172dup (n.804-4172dup)
c.2319dup (p.Lys774Ter)
c.1116dup (p.Lys373Ter)
n.1679dup
n.2401dup
c.2313dup (p.Lys772Ter)
c.1386dup (p.Lys463Ter)
c.2364dup (p.Lys789Ter)
c.2208dup (p.Lys737Ter)
c.2010dup (p.Lys671Ter)
n.2363dup
 ClinVar dbSNP
7g.5977715C>ACA366736016PMS2c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.2315G>T (p.Ser772Ile)
c.2210G>T (p.Ser737Ile)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
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c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.3172G>T
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
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n.4090G>T
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
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n.1679-1G>T
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n.2363-1G>T
7g.5977715C>GCA366736017PMS2c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.2315G>C (p.Ser772Thr)
c.2210G>C (p.Ser737Thr)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
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c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.3172G>C
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.2276-1G>C (n.2276-1G>C)
c.2175-1G>C (n.2175-1G>C)
n.2431G>C
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c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
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c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
n.4090G>C
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
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c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*1372-1G>C (n.*1372-1G>C)
c.804-4173G>C (n.804-4173G>C)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1679-1G>C
n.2400G>C
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.2363G>C (p.Ser788Thr)
c.2207G>C (p.Ser736Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
n.2363-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977715C>TCA366736019PMS2c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.2315G>A (p.Ser772Asn)
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
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c.*1575G>A (n.*1575G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2363-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2363-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977717A>TCA453642451PMS2c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.2313T>A (p.Thr771=)
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c.1998T>A (p.Thr666=)
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n.2363-3T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2363-4C>G
 dbSNP
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n.2363-4C=
7g.5977718G>TCA366736026PMS2c.*1711C>A (n.*1711C>A)
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c.2207C>A (p.Thr736Asn)
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n.1679-4C>A
n.2397C>A
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c.2204C>A (p.Thr735Asn)
c.2006C>A (p.Thr669Asn)
n.2363-4C>A
7g.5977719T>ACA366736030PMS2c.*1710A>T (n.*1710A>T)
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n.2363-5A>T
 dbSNP
7g.5977719T>CCA366736031PMS2c.*1710A>G (n.*1710A>G)
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n.2363-5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977719T>GCA366736036PMS2c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.1679-5A>C (n.1679-5A>C)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
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c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1679-5A>C
n.2396A>C
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
n.2363-5A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5977720T>ACA453642458PMS2c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.2310A>T (p.Pro770=)
c.2205A>T (p.Pro735=)
c.1679-6A>T (n.1679-6A>T)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.2157A>T (p.Pro719=)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.2115A>T (p.Pro705=)
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c.1995A>T (p.Pro665=)
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 ClinVar dbSNP
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n.2363-6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977720T>GCA453642455PMS2c.*1709A>C (n.*1709A>C)
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n.2363-6A>C
 dbSNP
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c.2346A= (p.Pro782=)
c.2276-6A= (n.2276-6A=)
c.2175-6A= (n.2175-6A=)
n.2426A=
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n.2395A=
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7g.5977721G>ACA047524PMS2c.*1708C>T (n.*1708C>T)
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n.2363-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2363-7C>G
 dbSNP
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n.2394C=
c.2306C= (p.Pro769=)
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c.2357C= (p.Pro786=)
c.2201C= (p.Pro734=)
c.2003C= (p.Pro668=)
n.2363-7C=
7g.5977721G>TCA366736040PMS2c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.2309C>A (p.Pro770Gln)
c.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.1679-7C>A (n.1679-7C>A)
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
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n.3166C>A
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
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c.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.1679-7C>A
n.2394C>A
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
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n.2363-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977722G>ACA366736042PMS2c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
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c.1679-8C>T (n.1679-8C>T)
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c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.3165C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2363-10T>C
 dbSNP
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n.2363-10T>A
 dbSNP
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 ClinVar
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n.2363-11T>A
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n.2363-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
7g.5977726G=CA1685250601PMS2c.*1703C= (n.*1703C=)
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n.2363-12C=
7g.5977726G>TCA453642467PMS2c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.2304C>A (p.Ser768=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
c.1679-12C>A (n.1679-12C>A)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.2151C>A (p.Ser717=)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched