Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47891855C=CA2034437496VDRc.-83-9081G= (n.-83-9081G=)
c.-84+7982G= (n.-84+7982G=)
c.-3+7982G= (n.-3+7982G=)
c.-2-12740G= (n.-2-12740G=)
c.68-9081G= (n.68-9081G=)
c.67+12709G= (n.67+12709G=)
12g.47891855C>TCA236493147VDRc.-83-9081G>A (n.-83-9081G>A)
c.-84+7982G>A (n.-84+7982G>A)
c.-3+7982G>A (n.-3+7982G>A)
c.-2-12740G>A (n.-2-12740G>A)
c.68-9081G>A (n.68-9081G>A)
c.67+12709G>A (n.67+12709G>A)
dbSNP
12g.47891856C>TCA2596101178VDRc.-83-9082G>A (n.-83-9082G>A)
c.-84+7981G>A (n.-84+7981G>A)
c.-3+7981G>A (n.-3+7981G>A)
c.-2-12741G>A (n.-2-12741G>A)
c.68-9082G>A (n.68-9082G>A)
c.67+12708G>A (n.67+12708G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891857G>ACA236493153VDRc.-83-9083C>T (n.-83-9083C>T)
c.-84+7980C>T (n.-84+7980C>T)
c.-3+7980C>T (n.-3+7980C>T)
c.-2-12742C>T (n.-2-12742C>T)
c.68-9083C>T (n.68-9083C>T)
c.67+12707C>T (n.67+12707C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891857G=CA2034437497VDRc.-83-9083C= (n.-83-9083C=)
c.-84+7980C= (n.-84+7980C=)
c.-3+7980C= (n.-3+7980C=)
c.-2-12742C= (n.-2-12742C=)
c.68-9083C= (n.68-9083C=)
c.67+12707C= (n.67+12707C=)
12g.47891859T>CCA236493155VDRc.-83-9085A>G (n.-83-9085A>G)
c.-84+7978A>G (n.-84+7978A>G)
c.-3+7978A>G (n.-3+7978A>G)
c.-2-12744A>G (n.-2-12744A>G)
c.68-9085A>G (n.68-9085A>G)
c.67+12705A>G (n.67+12705A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891859T=CA2034437498VDRc.-83-9085A= (n.-83-9085A=)
c.-84+7978A= (n.-84+7978A=)
c.-3+7978A= (n.-3+7978A=)
c.-2-12744A= (n.-2-12744A=)
c.68-9085A= (n.68-9085A=)
c.67+12705A= (n.67+12705A=)
12g.47891860G>ACA236493163VDRc.-83-9086C>T (n.-83-9086C>T)
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c.-2-12745C>T (n.-2-12745C>T)
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c.67+12704C>T (n.67+12704C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891860G=CA2034437499VDRc.-83-9086C= (n.-83-9086C=)
c.-84+7977C= (n.-84+7977C=)
c.-3+7977C= (n.-3+7977C=)
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c.67+12704C= (n.67+12704C=)
12g.47891861C>ACA2034437501VDRc.-83-9087G>T (n.-83-9087G>T)
c.-84+7976G>T (n.-84+7976G>T)
c.-3+7976G>T (n.-3+7976G>T)
c.-2-12746G>T (n.-2-12746G>T)
c.68-9087G>T (n.68-9087G>T)
c.67+12703G>T (n.67+12703G>T)
dbSNP
12g.47891861C=CA2034437500VDRc.-83-9087G= (n.-83-9087G=)
c.-84+7976G= (n.-84+7976G=)
c.-3+7976G= (n.-3+7976G=)
c.-2-12746G= (n.-2-12746G=)
c.68-9087G= (n.68-9087G=)
c.67+12703G= (n.67+12703G=)
12g.47891861C>TCA236493182VDRc.-83-9087G>A (n.-83-9087G>A)
c.-84+7976G>A (n.-84+7976G>A)
c.-3+7976G>A (n.-3+7976G>A)
c.-2-12746G>A (n.-2-12746G>A)
c.68-9087G>A (n.68-9087G>A)
c.67+12703G>A (n.67+12703G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891863C=CA2034437502VDRc.-83-9089G= (n.-83-9089G=)
c.-84+7974G= (n.-84+7974G=)
c.-3+7974G= (n.-3+7974G=)
c.-2-12748G= (n.-2-12748G=)
c.68-9089G= (n.68-9089G=)
c.67+12701G= (n.67+12701G=)
12g.47891863C>TCA2034437503VDRc.-83-9089G>A (n.-83-9089G>A)
c.-84+7974G>A (n.-84+7974G>A)
c.-3+7974G>A (n.-3+7974G>A)
c.-2-12748G>A (n.-2-12748G>A)
c.68-9089G>A (n.68-9089G>A)
c.67+12701G>A (n.67+12701G>A)
dbSNP
12g.47891864C=CA2034437504VDRc.-83-9090G= (n.-83-9090G=)
c.-84+7973G= (n.-84+7973G=)
c.-3+7973G= (n.-3+7973G=)
c.-2-12749G= (n.-2-12749G=)
c.68-9090G= (n.68-9090G=)
c.67+12700G= (n.67+12700G=)
12g.47891864C>TCA2034437505VDRc.-83-9090G>A (n.-83-9090G>A)
c.-84+7973G>A (n.-84+7973G>A)
c.-3+7973G>A (n.-3+7973G>A)
c.-2-12749G>A (n.-2-12749G>A)
c.68-9090G>A (n.68-9090G>A)
c.67+12700G>A (n.67+12700G>A)
dbSNP
12g.47891865G>ACA236493184VDRc.-83-9091C>T (n.-83-9091C>T)
c.-84+7972C>T (n.-84+7972C>T)
c.-3+7972C>T (n.-3+7972C>T)
c.-2-12750C>T (n.-2-12750C>T)
c.68-9091C>T (n.68-9091C>T)
c.67+12699C>T (n.67+12699C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891865G>CCA2581084914VDRc.-83-9091C>G (n.-83-9091C>G)
c.-84+7972C>G (n.-84+7972C>G)
c.-3+7972C>G (n.-3+7972C>G)
c.-2-12750C>G (n.-2-12750C>G)
c.68-9091C>G (n.68-9091C>G)
c.67+12699C>G (n.67+12699C>G)
12g.47891865G=CA2034437506VDRc.-83-9091C= (n.-83-9091C=)
c.-84+7972C= (n.-84+7972C=)
c.-3+7972C= (n.-3+7972C=)
c.-2-12750C= (n.-2-12750C=)
c.68-9091C= (n.68-9091C=)
c.67+12699C= (n.67+12699C=)
12g.47891865G>TCA13687127VDRc.-83-9091C>A (n.-83-9091C>A)
c.-84+7972C>A (n.-84+7972C>A)
c.-3+7972C>A (n.-3+7972C>A)
c.-2-12750C>A (n.-2-12750C>A)
c.68-9091C>A (n.68-9091C>A)
c.67+12699C>A (n.67+12699C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891865_47891868delCA604841416VDRc.-83-9094_-83-9091del (n.-83-9094_-83-9091del)
c.-84+7969_-84+7972del (n.-84+7969_-84+7972del)
c.-3+7969_-3+7972del (n.-3+7969_-3+7972del)
c.-2-12753_-2-12750del (n.-2-12753_-2-12750del)
c.68-9094_68-9091del (n.68-9094_68-9091del)
c.67+12696_67+12699del (n.67+12696_67+12699del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891866C>ACA2034437507VDRc.-83-9092G>T (n.-83-9092G>T)
c.-84+7971G>T (n.-84+7971G>T)
c.-3+7971G>T (n.-3+7971G>T)
c.-2-12751G>T (n.-2-12751G>T)
c.68-9092G>T (n.68-9092G>T)
c.67+12698G>T (n.67+12698G>T)
dbSNP
12g.47891866C=CA2034437509VDRc.-83-9092G= (n.-83-9092G=)
c.-84+7971G= (n.-84+7971G=)
c.-3+7971G= (n.-3+7971G=)
c.-2-12751G= (n.-2-12751G=)
c.68-9092G= (n.68-9092G=)
c.67+12698G= (n.67+12698G=)
12g.47891866C>TCA604841421VDRc.-83-9092G>A (n.-83-9092G>A)
c.-84+7971G>A (n.-84+7971G>A)
c.-3+7971G>A (n.-3+7971G>A)
c.-2-12751G>A (n.-2-12751G>A)
c.68-9092G>A (n.68-9092G>A)
c.67+12698G>A (n.67+12698G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891866_47891867delinsCTCA2034437508VDRc.-83-9093_-83-9092delinsAG (n.-83-9093_-83-9092delinsAG)
c.-84+7970_-84+7971delinsAG (n.-84+7970_-84+7971delinsAG)
c.-3+7970_-3+7971delinsAG (n.-3+7970_-3+7971delinsAG)
c.-2-12752_-2-12751delinsAG (n.-2-12752_-2-12751delinsAG)
c.68-9093_68-9092delinsAG (n.68-9093_68-9092delinsAG)
c.67+12697_67+12698delinsAG (n.67+12697_67+12698delinsAG)
12g.47891867delCA2034437510VDRc.-83-9093del (n.-83-9093del)
c.-84+7970del (n.-84+7970del)
c.-3+7970del (n.-3+7970del)
c.-2-12752del (n.-2-12752del)
c.68-9093del (n.68-9093del)
c.67+12697del (n.67+12697del)
dbSNP
12g.47891868G>ACA236493186VDRc.-83-9094C>T (n.-83-9094C>T)
c.-84+7969C>T (n.-84+7969C>T)
c.-3+7969C>T (n.-3+7969C>T)
c.-2-12753C>T (n.-2-12753C>T)
c.68-9094C>T (n.68-9094C>T)
c.67+12696C>T (n.67+12696C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891868G>CCA947337718VDRc.-83-9094C>G (n.-83-9094C>G)
c.-84+7969C>G (n.-84+7969C>G)
c.-3+7969C>G (n.-3+7969C>G)
c.-2-12753C>G (n.-2-12753C>G)
c.68-9094C>G (n.68-9094C>G)
c.67+12696C>G (n.67+12696C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891868G=CA2034437511VDRc.-83-9094C= (n.-83-9094C=)
c.-84+7969C= (n.-84+7969C=)
c.-3+7969C= (n.-3+7969C=)
c.-2-12753C= (n.-2-12753C=)
c.68-9094C= (n.68-9094C=)
c.67+12696C= (n.67+12696C=)
12g.47891871T>CCA2795869768VDRc.-83-9097A>G (n.-83-9097A>G)
c.-84+7966A>G (n.-84+7966A>G)
c.-3+7966A>G (n.-3+7966A>G)
c.-2-12756A>G (n.-2-12756A>G)
c.68-9097A>G (n.68-9097A>G)
c.67+12693A>G (n.67+12693A>G)
12g.47891872G>ACA2034437513VDRc.-83-9098C>T (n.-83-9098C>T)
c.-84+7965C>T (n.-84+7965C>T)
c.-3+7965C>T (n.-3+7965C>T)
c.-2-12757C>T (n.-2-12757C>T)
c.68-9098C>T (n.68-9098C>T)
c.67+12692C>T (n.67+12692C>T)
dbSNP
12g.47891872G=CA2034437512VDRc.-83-9098C= (n.-83-9098C=)
c.-84+7965C= (n.-84+7965C=)
c.-3+7965C= (n.-3+7965C=)
c.-2-12757C= (n.-2-12757C=)
c.68-9098C= (n.68-9098C=)
c.67+12692C= (n.67+12692C=)
12g.47891874T>CCA2034437515VDRc.-83-9100A>G (n.-83-9100A>G)
c.-84+7963A>G (n.-84+7963A>G)
c.-3+7963A>G (n.-3+7963A>G)
c.-2-12759A>G (n.-2-12759A>G)
c.68-9100A>G (n.68-9100A>G)
c.67+12690A>G (n.67+12690A>G)
dbSNP
12g.47891874T=CA2034437514VDRc.-83-9100A= (n.-83-9100A=)
c.-84+7963A= (n.-84+7963A=)
c.-3+7963A= (n.-3+7963A=)
c.-2-12759A= (n.-2-12759A=)
c.68-9100A= (n.68-9100A=)
c.67+12690A= (n.67+12690A=)
12g.47891875dupCA689458449VDRc.-83-9101dup (n.-83-9101dup)
c.-84+7962dup (n.-84+7962dup)
c.-3+7962dup (n.-3+7962dup)
c.-2-12760dup (n.-2-12760dup)
c.68-9101dup (n.68-9101dup)
c.67+12689dup (n.67+12689dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891877C=CA2034437516VDRc.-83-9103G= (n.-83-9103G=)
c.-84+7960G= (n.-84+7960G=)
c.-3+7960G= (n.-3+7960G=)
c.-2-12762G= (n.-2-12762G=)
c.68-9103G= (n.68-9103G=)
c.67+12687G= (n.67+12687G=)
12g.47891877C>TCA236493198VDRc.-83-9103G>A (n.-83-9103G>A)
c.-84+7960G>A (n.-84+7960G>A)
c.-3+7960G>A (n.-3+7960G>A)
c.-2-12762G>A (n.-2-12762G>A)
c.68-9103G>A (n.68-9103G>A)
c.67+12687G>A (n.67+12687G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891879G>CCA236493201VDRc.-83-9105C>G (n.-83-9105C>G)
c.-84+7958C>G (n.-84+7958C>G)
c.-3+7958C>G (n.-3+7958C>G)
c.-2-12764C>G (n.-2-12764C>G)
c.68-9105C>G (n.68-9105C>G)
c.67+12685C>G (n.67+12685C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891879G=CA2034437517VDRc.-83-9105C= (n.-83-9105C=)
c.-84+7958C= (n.-84+7958C=)
c.-3+7958C= (n.-3+7958C=)
c.-2-12764C= (n.-2-12764C=)
c.68-9105C= (n.68-9105C=)
c.67+12685C= (n.67+12685C=)
12g.47891884_47891889delCA2795869769VDRc.-83-9111_-83-9106del (n.-83-9111_-83-9106del)
c.-84+7952_-84+7957del (n.-84+7952_-84+7957del)
c.-3+7952_-3+7957del (n.-3+7952_-3+7957del)
c.-2-12770_-2-12765del (n.-2-12770_-2-12765del)
c.68-9111_68-9106del (n.68-9111_68-9106del)
c.67+12679_67+12684del (n.67+12679_67+12684del)
12g.47891884G>ACA236493203VDRc.-83-9110C>T (n.-83-9110C>T)
c.-84+7953C>T (n.-84+7953C>T)
c.-3+7953C>T (n.-3+7953C>T)
c.-2-12769C>T (n.-2-12769C>T)
c.68-9110C>T (n.68-9110C>T)
c.67+12680C>T (n.67+12680C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891884G=CA2034437518VDRc.-83-9110C= (n.-83-9110C=)
c.-84+7953C= (n.-84+7953C=)
c.-3+7953C= (n.-3+7953C=)
c.-2-12769C= (n.-2-12769C=)
c.68-9110C= (n.68-9110C=)
c.67+12680C= (n.67+12680C=)
12g.47891885C=CA2034437519VDRc.-83-9111G= (n.-83-9111G=)
c.-84+7952G= (n.-84+7952G=)
c.-3+7952G= (n.-3+7952G=)
c.-2-12770G= (n.-2-12770G=)
c.68-9111G= (n.68-9111G=)
c.67+12679G= (n.67+12679G=)
12g.47891885C>TCA236493207VDRc.-83-9111G>A (n.-83-9111G>A)
c.-84+7952G>A (n.-84+7952G>A)
c.-3+7952G>A (n.-3+7952G>A)
c.-2-12770G>A (n.-2-12770G>A)
c.68-9111G>A (n.68-9111G>A)
c.67+12679G>A (n.67+12679G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891886G>ACA236493210VDRc.-83-9112C>T (n.-83-9112C>T)
c.-84+7951C>T (n.-84+7951C>T)
c.-3+7951C>T (n.-3+7951C>T)
c.-2-12771C>T (n.-2-12771C>T)
c.68-9112C>T (n.68-9112C>T)
c.67+12678C>T (n.67+12678C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891886G=CA2034437520VDRc.-83-9112C= (n.-83-9112C=)
c.-84+7951C= (n.-84+7951C=)
c.-3+7951C= (n.-3+7951C=)
c.-2-12771C= (n.-2-12771C=)
c.68-9112C= (n.68-9112C=)
c.67+12678C= (n.67+12678C=)
12g.47891887G=CA2034437522VDRc.-83-9113C= (n.-83-9113C=)
c.-84+7950C= (n.-84+7950C=)
c.-3+7950C= (n.-3+7950C=)
c.-2-12772C= (n.-2-12772C=)
c.68-9113C= (n.68-9113C=)
c.67+12677C= (n.67+12677C=)
12g.47891887G>TCA2034437523VDRc.-83-9113C>A (n.-83-9113C>A)
c.-84+7950C>A (n.-84+7950C>A)
c.-3+7950C>A (n.-3+7950C>A)
c.-2-12772C>A (n.-2-12772C>A)
c.68-9113C>A (n.68-9113C>A)
c.67+12677C>A (n.67+12677C>A)
dbSNP
12g.47891887_47891910delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACCCA2034437521VDRc.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
c.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
c.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC (n.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC)
12g.47891888C=CA2034437524VDRc.-83-9114G= (n.-83-9114G=)
c.-84+7949G= (n.-84+7949G=)
c.-3+7949G= (n.-3+7949G=)
c.-2-12773G= (n.-2-12773G=)
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c.67+12676G= (n.67+12676G=)
12g.47891888C>TCA2034437525VDRc.-83-9114G>A (n.-83-9114G>A)
c.-84+7949G>A (n.-84+7949G>A)
c.-3+7949G>A (n.-3+7949G>A)
c.-2-12773G>A (n.-2-12773G>A)
c.68-9114G>A (n.68-9114G>A)
c.67+12676G>A (n.67+12676G>A)
dbSNP
12g.47891888_47891889insCCCCA947337729VDRc.-83-9114_-83-9113insGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGG)
c.-3+7949_-3+7950insGGG (n.-3+7949_-3+7950insGGG)
c.-2-12773_-2-12772insGGG (n.-2-12773_-2-12772insGGG)
c.68-9114_68-9113insGGG (n.68-9114_68-9113insGGG)
c.67+12676_67+12677insGGG (n.67+12676_67+12677insGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891888_47891889insCCCCCA2034437527VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGG)
c.-3+7949_-3+7950insGGGG (n.-3+7949_-3+7950insGGGG)
c.-2-12773_-2-12772insGGGG (n.-2-12773_-2-12772insGGGG)
c.68-9114_68-9113insGGGG (n.68-9114_68-9113insGGGG)
c.67+12676_67+12677insGGGG (n.67+12676_67+12677insGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891888_47891889insCCCCCCA2795869773VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGGG)
c.-3+7949_-3+7950insGGGGG (n.-3+7949_-3+7950insGGGGG)
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c.68-9114_68-9113insGGGGG (n.68-9114_68-9113insGGGGG)
c.67+12676_67+12677insGGGGG (n.67+12676_67+12677insGGGGG)
12g.47891888_47891889insCCCCCCCA2515740177VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGGGG)
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c.67+12676_67+12677insGGGGGG (n.67+12676_67+12677insGGGGGG)
12g.47891888_47891889insCCCCCCCCA2795869774VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGGGGG)
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c.-2-12773_-2-12772insGGGGGGG (n.-2-12773_-2-12772insGGGGGGG)
c.68-9114_68-9113insGGGGGGG (n.68-9114_68-9113insGGGGGGG)
c.67+12676_67+12677insGGGGGGG (n.67+12676_67+12677insGGGGGGG)
12g.47891888_47891889insCCCCCCCCCA2795869772VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGGGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGGGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGGGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGGGGGG)
c.-3+7949_-3+7950insGGGGGGGG (n.-3+7949_-3+7950insGGGGGGGG)
c.-2-12773_-2-12772insGGGGGGGG (n.-2-12773_-2-12772insGGGGGGGG)
c.68-9114_68-9113insGGGGGGGG (n.68-9114_68-9113insGGGGGGGG)
c.67+12676_67+12677insGGGGGGGG (n.67+12676_67+12677insGGGGGGGG)
12g.47891888_47891889insCCCCCCCCCCCA2795869771VDRc.-83-9114_-83-9113insGGGGGGGGGG (n.-83-9114_-83-9113insGGGGGGGGGG)
c.-84+7949_-84+7950insGGGGGGGGGG (n.-84+7949_-84+7950insGGGGGGGGGG)
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c.-2-12773_-2-12772insGGGGGGGGGG (n.-2-12773_-2-12772insGGGGGGGGGG)
c.68-9114_68-9113insGGGGGGGGGG (n.68-9114_68-9113insGGGGGGGGGG)
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12g.47891888dupCA2795869770VDRc.-83-9114dup (n.-83-9114dup)
c.-84+7949dup (n.-84+7949dup)
c.-3+7949dup (n.-3+7949dup)
c.-2-12773dup (n.-2-12773dup)
c.68-9114dup (n.68-9114dup)
c.67+12676dup (n.67+12676dup)
12g.47891888_47891892delinsCACCACA2034437526VDRc.-83-9118_-83-9114delinsTGGTG (n.-83-9118_-83-9114delinsTGGTG)
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c.-3+7945_-3+7949delinsTGGTG (n.-3+7945_-3+7949delinsTGGTG)
c.-2-12777_-2-12773delinsTGGTG (n.-2-12777_-2-12773delinsTGGTG)
c.68-9118_68-9114delinsTGGTG (n.68-9118_68-9114delinsTGGTG)
c.67+12672_67+12676delinsTGGTG (n.67+12672_67+12676delinsTGGTG)
12g.47891898_47891900dupCA947337726VDRc.-83-9116_-83-9114dup (n.-83-9116_-83-9114dup)
c.-84+7947_-84+7949dup (n.-84+7947_-84+7949dup)
c.-3+7947_-3+7949dup (n.-3+7947_-3+7949dup)
c.-2-12775_-2-12773dup (n.-2-12775_-2-12773dup)
c.68-9116_68-9114dup (n.68-9116_68-9114dup)
c.67+12674_67+12676dup (n.67+12674_67+12676dup)
dbSNP
12g.47891898_47891900delCA947337732VDRc.-83-9116_-83-9114del (n.-83-9116_-83-9114del)
c.-84+7947_-84+7949del (n.-84+7947_-84+7949del)
c.-3+7947_-3+7949del (n.-3+7947_-3+7949del)
c.-2-12775_-2-12773del (n.-2-12775_-2-12773del)
c.68-9116_68-9114del (n.68-9116_68-9114del)
c.67+12674_67+12676del (n.67+12674_67+12676del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891898_47891920delCA236493224VDRc.-83-9136_-83-9114del (n.-83-9136_-83-9114del)
c.-84+7927_-84+7949del (n.-84+7927_-84+7949del)
c.-3+7927_-3+7949del (n.-3+7927_-3+7949del)
c.-2-12795_-2-12773del (n.-2-12795_-2-12773del)
c.68-9136_68-9114del (n.68-9136_68-9114del)
c.67+12654_67+12676del (n.67+12654_67+12676del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891889delCA2795869775VDRc.-83-9115del (n.-83-9115del)
c.-84+7948del (n.-84+7948del)
c.-3+7948del (n.-3+7948del)
c.-2-12774del (n.-2-12774del)
c.68-9115del (n.68-9115del)
c.67+12675del (n.67+12675del)
12g.47891889A=CA2034437529VDRc.-83-9115T= (n.-83-9115T=)
c.-84+7948T= (n.-84+7948T=)
c.-3+7948T= (n.-3+7948T=)
c.-2-12774T= (n.-2-12774T=)
c.68-9115T= (n.68-9115T=)
c.67+12675T= (n.67+12675T=)
12g.47891889A>CCA947337741VDRc.-83-9115T>G (n.-83-9115T>G)
c.-84+7948T>G (n.-84+7948T>G)
c.-3+7948T>G (n.-3+7948T>G)
c.-2-12774T>G (n.-2-12774T>G)
c.68-9115T>G (n.68-9115T>G)
c.67+12675T>G (n.67+12675T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891889A>TCA947337740VDRc.-83-9115T>A (n.-83-9115T>A)
c.-84+7948T>A (n.-84+7948T>A)
c.-3+7948T>A (n.-3+7948T>A)
c.-2-12774T>A (n.-2-12774T>A)
c.68-9115T>A (n.68-9115T>A)
c.67+12675T>A (n.67+12675T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891889_47891892delCA2034437528VDRc.-83-9118_-83-9115del (n.-83-9118_-83-9115del)
c.-84+7945_-84+7948del (n.-84+7945_-84+7948del)
c.-3+7945_-3+7948del (n.-3+7945_-3+7948del)
c.-2-12777_-2-12774del (n.-2-12777_-2-12774del)
c.68-9118_68-9115del (n.68-9118_68-9115del)
c.67+12672_67+12675del (n.67+12672_67+12675del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891889_47891895delCA947337737VDRc.-83-9121_-83-9115del (n.-83-9121_-83-9115del)
c.-84+7942_-84+7948del (n.-84+7942_-84+7948del)
c.-3+7942_-3+7948del (n.-3+7942_-3+7948del)
c.-2-12780_-2-12774del (n.-2-12780_-2-12774del)
c.68-9121_68-9115del (n.68-9121_68-9115del)
c.67+12669_67+12675del (n.67+12669_67+12675del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891889_47891899delinsACCACCACCACCA2034437530VDRc.-83-9125_-83-9115delinsGTGGTGGTGGT (n.-83-9125_-83-9115delinsGTGGTGGTGGT)
c.-84+7938_-84+7948delinsGTGGTGGTGGT (n.-84+7938_-84+7948delinsGTGGTGGTGGT)
c.-3+7938_-3+7948delinsGTGGTGGTGGT (n.-3+7938_-3+7948delinsGTGGTGGTGGT)
c.-2-12784_-2-12774delinsGTGGTGGTGGT (n.-2-12784_-2-12774delinsGTGGTGGTGGT)
c.68-9125_68-9115delinsGTGGTGGTGGT (n.68-9125_68-9115delinsGTGGTGGTGGT)
c.67+12665_67+12675delinsGTGGTGGTGGT (n.67+12665_67+12675delinsGTGGTGGTGGT)
12g.47891890C>ACA689458456VDRc.-83-9116G>T (n.-83-9116G>T)
c.-84+7947G>T (n.-84+7947G>T)
c.-3+7947G>T (n.-3+7947G>T)
c.-2-12775G>T (n.-2-12775G>T)
c.68-9116G>T (n.68-9116G>T)
c.67+12674G>T (n.67+12674G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891890C=CA2034437531VDRc.-83-9116G= (n.-83-9116G=)
c.-84+7947G= (n.-84+7947G=)
c.-3+7947G= (n.-3+7947G=)
c.-2-12775G= (n.-2-12775G=)
c.68-9116G= (n.68-9116G=)
c.67+12674G= (n.67+12674G=)
12g.47891891_47891892insCCCCA947337751VDRc.-83-9116_-83-9115insGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGG)
c.-84+7947_-84+7948insGGG (n.-84+7947_-84+7948insGGG)
c.-3+7947_-3+7948insGGG (n.-3+7947_-3+7948insGGG)
c.-2-12775_-2-12774insGGG (n.-2-12775_-2-12774insGGG)
c.68-9116_68-9115insGGG (n.68-9116_68-9115insGGG)
c.67+12674_67+12675insGGG (n.67+12674_67+12675insGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891892insCCCCCA947337750VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGG)
c.-84+7947_-84+7948insGGGG (n.-84+7947_-84+7948insGGGG)
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c.-2-12775_-2-12774insGGGG (n.-2-12775_-2-12774insGGGG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891892insCCCCCCA947337749VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGG (n.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGG)
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c.68-9116_68-9115insGGGGGGGGG (n.68-9116_68-9115insGGGGGGGGG)
c.67+12674_67+12675insGGGGGGGGG (n.67+12674_67+12675insGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891892insCCCCCCCCCCCA2596101182VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891892insCCCCCCCCCCCCA2795869777VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGG)
c.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGGGG (n.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGGGG)
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12g.47891891_47891892insCCCCCCCCCCCCCA2596101181VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891892insCCCCCCCCCCCCCCCCA2795869776VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.-2-12775_-2-12774insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-12775_-2-12774insGGGGGGGGGGGGGGG)
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12g.47891891_47891892insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2529541877VDRc.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-83-9116_-83-9115insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-84+7947_-84+7948insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-3+7947_-3+7948insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3+7947_-3+7948insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2-12775_-2-12774insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-12775_-2-12774insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-9116_68-9115insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-9116_68-9115insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.67+12674_67+12675insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.67+12674_67+12675insGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.47891891dupCA947337752VDRc.-83-9116dup (n.-83-9116dup)
c.-84+7947dup (n.-84+7947dup)
c.-3+7947dup (n.-3+7947dup)
c.-2-12775dup (n.-2-12775dup)
c.68-9116dup (n.68-9116dup)
c.67+12674dup (n.67+12674dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891890_47891891dupCA2523044747VDRc.-83-9117_-83-9116dup (n.-83-9117_-83-9116dup)
c.-84+7946_-84+7947dup (n.-84+7946_-84+7947dup)
c.-3+7946_-3+7947dup (n.-3+7946_-3+7947dup)
c.-2-12776_-2-12775dup (n.-2-12776_-2-12775dup)
c.68-9117_68-9116dup (n.68-9117_68-9116dup)
c.67+12673_67+12674dup (n.67+12673_67+12674dup)
12g.47891895_47891904delCA947337745VDRc.-83-9125_-83-9116del (n.-83-9125_-83-9116del)
c.-84+7938_-84+7947del (n.-84+7938_-84+7947del)
c.-3+7938_-3+7947del (n.-3+7938_-3+7947del)
c.-2-12784_-2-12775del (n.-2-12784_-2-12775del)
c.68-9125_68-9116del (n.68-9125_68-9116del)
c.67+12665_67+12674del (n.67+12665_67+12674del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892_47891893delCA947337755VDRc.-83-9118_-83-9117del (n.-83-9118_-83-9117del)
c.-84+7945_-84+7946del (n.-84+7945_-84+7946del)
c.-3+7945_-3+7946del (n.-3+7945_-3+7946del)
c.-2-12777_-2-12776del (n.-2-12777_-2-12776del)
c.68-9118_68-9117del (n.68-9118_68-9117del)
c.67+12672_67+12673del (n.67+12672_67+12673del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891891_47891895delinsCACCACA2034437532VDRc.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG (n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG)
c.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG (n.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG)
c.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG (n.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG)
c.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG (n.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG)
c.68-9121_68-9117delinsTGGTG (n.68-9121_68-9117delinsTGGTG)
c.67+12669_67+12673delinsTGGTG (n.67+12669_67+12673delinsTGGTG)
12g.47891891_47891898delinsCACCACCACA2034437533VDRc.-83-9124_-83-9117delinsTGGTGGTG (n.-83-9124_-83-9117delinsTGGTGGTG)
c.-84+7939_-84+7946delinsTGGTGGTG (n.-84+7939_-84+7946delinsTGGTGGTG)
c.-3+7939_-3+7946delinsTGGTGGTG (n.-3+7939_-3+7946delinsTGGTGGTG)
c.-2-12783_-2-12776delinsTGGTGGTG (n.-2-12783_-2-12776delinsTGGTGGTG)
c.68-9124_68-9117delinsTGGTGGTG (n.68-9124_68-9117delinsTGGTGGTG)
c.67+12666_67+12673delinsTGGTGGTG (n.67+12666_67+12673delinsTGGTGGTG)
12g.47891892delCA947337759VDRc.-83-9118del (n.-83-9118del)
c.-84+7945del (n.-84+7945del)
c.-3+7945del (n.-3+7945del)
c.-2-12777del (n.-2-12777del)
c.68-9118del (n.68-9118del)
c.67+12672del (n.67+12672del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892A=CA2034437534VDRc.-83-9118T= (n.-83-9118T=)
c.-84+7945T= (n.-84+7945T=)
c.-3+7945T= (n.-3+7945T=)
c.-2-12777T= (n.-2-12777T=)
c.68-9118T= (n.68-9118T=)
c.67+12672T= (n.67+12672T=)
12g.47891892A>CCA604841427VDRc.-83-9118T>G (n.-83-9118T>G)
c.-84+7945T>G (n.-84+7945T>G)
c.-3+7945T>G (n.-3+7945T>G)
c.-2-12777T>G (n.-2-12777T>G)
c.68-9118T>G (n.68-9118T>G)
c.67+12672T>G (n.67+12672T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892_47891895delCA947337762VDRc.-83-9121_-83-9118del (n.-83-9121_-83-9118del)
c.-84+7942_-84+7945del (n.-84+7942_-84+7945del)
c.-3+7942_-3+7945del (n.-3+7942_-3+7945del)
c.-2-12780_-2-12777del (n.-2-12780_-2-12777del)
c.68-9121_68-9118del (n.68-9121_68-9118del)
c.67+12669_67+12672del (n.67+12669_67+12672del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892_47891898delCA947337764VDRc.-83-9124_-83-9118del (n.-83-9124_-83-9118del)
c.-84+7939_-84+7945del (n.-84+7939_-84+7945del)
c.-3+7939_-3+7945del (n.-3+7939_-3+7945del)
c.-2-12783_-2-12777del (n.-2-12783_-2-12777del)
c.68-9124_68-9118del (n.68-9124_68-9118del)
c.67+12666_67+12672del (n.67+12666_67+12672del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892_47891893insGCA947337767VDRc.-83-9119_-83-9118insC (n.-83-9119_-83-9118insC)
c.-84+7944_-84+7945insC (n.-84+7944_-84+7945insC)
c.-3+7944_-3+7945insC (n.-3+7944_-3+7945insC)
c.-2-12778_-2-12777insC (n.-2-12778_-2-12777insC)
c.68-9119_68-9118insC (n.68-9119_68-9118insC)
c.67+12671_67+12672insC (n.67+12671_67+12672insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891892_47891893insGCCA2726274531VDRc.-83-9119_-83-9118insGC (n.-83-9119_-83-9118insGC)
c.-84+7944_-84+7945insGC (n.-84+7944_-84+7945insGC)
c.-3+7944_-3+7945insGC (n.-3+7944_-3+7945insGC)
c.-2-12778_-2-12777insGC (n.-2-12778_-2-12777insGC)
c.68-9119_68-9118insGC (n.68-9119_68-9118insGC)
c.67+12671_67+12672insGC (n.67+12671_67+12672insGC)
dbSNP
12g.47891893C>ACA947337766VDRc.-83-9119G>T (n.-83-9119G>T)
c.-84+7944G>T (n.-84+7944G>T)
c.-3+7944G>T (n.-3+7944G>T)
c.-2-12778G>T (n.-2-12778G>T)
c.68-9119G>T (n.68-9119G>T)
c.67+12671G>T (n.67+12671G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891893C>GCA947337765VDRc.-83-9119G>C (n.-83-9119G>C)
c.-84+7944G>C (n.-84+7944G>C)
c.-3+7944G>C (n.-3+7944G>C)
c.-2-12778G>C (n.-2-12778G>C)
c.68-9119G>C (n.68-9119G>C)
c.67+12671G>C (n.67+12671G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891894_47891895insCCCCA947337772VDRc.-83-9119_-83-9118insGGG (n.-83-9119_-83-9118insGGG)
c.-84+7944_-84+7945insGGG (n.-84+7944_-84+7945insGGG)
c.-3+7944_-3+7945insGGG (n.-3+7944_-3+7945insGGG)
c.-2-12778_-2-12777insGGG (n.-2-12778_-2-12777insGGG)
c.68-9119_68-9118insGGG (n.68-9119_68-9118insGGG)
c.67+12671_67+12672insGGG (n.67+12671_67+12672insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891894_47891895insCCCCCCCCCCCA947337770VDRc.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGG (n.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGG)
c.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGG (n.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGG)
c.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGG (n.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGG)
c.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGG (n.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGG)
c.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGG (n.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGG)
c.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGG (n.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891894_47891895insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA947337769VDRc.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891894_47891895insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2795869778VDRc.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-83-9119_-83-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-84+7944_-84+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3+7944_-3+7945insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-2-12778_-2-12777insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.68-9119_68-9118insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.67+12671_67+12672insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.47891894dupCA604841428VDRc.-83-9119dup (n.-83-9119dup)
c.-84+7944dup (n.-84+7944dup)
c.-3+7944dup (n.-3+7944dup)
c.-2-12778dup (n.-2-12778dup)
c.68-9119dup (n.68-9119dup)
c.67+12671dup (n.67+12671dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891894C=CA2034437535VDRc.-83-9120G= (n.-83-9120G=)
c.-84+7943G= (n.-84+7943G=)
c.-3+7943G= (n.-3+7943G=)
c.-2-12779G= (n.-2-12779G=)
c.68-9120G= (n.68-9120G=)
c.67+12670G= (n.67+12670G=)
12g.47891894C>GCA947337777VDRc.-83-9120G>C (n.-83-9120G>C)
c.-84+7943G>C (n.-84+7943G>C)
c.-3+7943G>C (n.-3+7943G>C)
c.-2-12779G>C (n.-2-12779G>C)
c.68-9120G>C (n.68-9120G>C)
c.67+12670G>C (n.67+12670G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891895delCA2596101185VDRc.-83-9121del (n.-83-9121del)
c.-84+7942del (n.-84+7942del)
c.-3+7942del (n.-3+7942del)
c.-2-12780del (n.-2-12780del)
c.68-9121del (n.68-9121del)
c.67+12669del (n.67+12669del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891895A=CA2034437537VDRc.-83-9121T= (n.-83-9121T=)
c.-84+7942T= (n.-84+7942T=)
c.-3+7942T= (n.-3+7942T=)
c.-2-12780T= (n.-2-12780T=)
c.68-9121T= (n.68-9121T=)
c.67+12669T= (n.67+12669T=)
12g.47891895A>CCA604841430VDRc.-83-9121T>G (n.-83-9121T>G)
c.-84+7942T>G (n.-84+7942T>G)
c.-3+7942T>G (n.-3+7942T>G)
c.-2-12780T>G (n.-2-12780T>G)
c.68-9121T>G (n.68-9121T>G)
c.67+12669T>G (n.67+12669T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891895A>GCA689458461VDRc.-83-9121T>C (n.-83-9121T>C)
c.-84+7942T>C (n.-84+7942T>C)
c.-3+7942T>C (n.-3+7942T>C)
c.-2-12780T>C (n.-2-12780T>C)
c.68-9121T>C (n.68-9121T>C)
c.67+12669T>C (n.67+12669T>C)
dbSNP
12g.47891895_47891898delCA947337780VDRc.-83-9124_-83-9121del (n.-83-9124_-83-9121del)
c.-84+7939_-84+7942del (n.-84+7939_-84+7942del)
c.-3+7939_-3+7942del (n.-3+7939_-3+7942del)
c.-2-12783_-2-12780del (n.-2-12783_-2-12780del)
c.68-9124_68-9121del (n.68-9124_68-9121del)
c.67+12666_67+12669del (n.67+12666_67+12669del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891895_47891899delinsACCACCA2034437536VDRc.-83-9125_-83-9121delinsGTGGT (n.-83-9125_-83-9121delinsGTGGT)
c.-84+7938_-84+7942delinsGTGGT (n.-84+7938_-84+7942delinsGTGGT)
c.-3+7938_-3+7942delinsGTGGT (n.-3+7938_-3+7942delinsGTGGT)
c.-2-12784_-2-12780delinsGTGGT (n.-2-12784_-2-12780delinsGTGGT)
c.68-9125_68-9121delinsGTGGT (n.68-9125_68-9121delinsGTGGT)
c.67+12665_67+12669delinsGTGGT (n.67+12665_67+12669delinsGTGGT)
12g.47891896C=CA2034437538VDRc.-83-9122G= (n.-83-9122G=)
c.-84+7941G= (n.-84+7941G=)
c.-3+7941G= (n.-3+7941G=)
c.-2-12781G= (n.-2-12781G=)
c.68-9122G= (n.68-9122G=)
c.67+12668G= (n.67+12668G=)
12g.47891896C>TCA689458466VDRc.-83-9122G>A (n.-83-9122G>A)
c.-84+7941G>A (n.-84+7941G>A)
c.-3+7941G>A (n.-3+7941G>A)
c.-2-12781G>A (n.-2-12781G>A)
c.68-9122G>A (n.68-9122G>A)
c.67+12668G>A (n.67+12668G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891897_47891898insCCCCCA604841432VDRc.-83-9122_-83-9121insGGGG (n.-83-9122_-83-9121insGGGG)
c.-84+7941_-84+7942insGGGG (n.-84+7941_-84+7942insGGGG)
c.-3+7941_-3+7942insGGGG (n.-3+7941_-3+7942insGGGG)
c.-2-12781_-2-12780insGGGG (n.-2-12781_-2-12780insGGGG)
c.68-9122_68-9121insGGGG (n.68-9122_68-9121insGGGG)
c.67+12668_67+12669insGGGG (n.67+12668_67+12669insGGGG)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891897delCA2795869779VDRc.-83-9122del (n.-83-9122del)
c.-84+7941del (n.-84+7941del)
c.-3+7941del (n.-3+7941del)
c.-2-12781del (n.-2-12781del)
c.68-9122del (n.68-9122del)
c.67+12668del (n.67+12668del)
12g.47891902_47891905delCA689458463VDRc.-83-9125_-83-9122del (n.-83-9125_-83-9122del)
c.-84+7938_-84+7941del (n.-84+7938_-84+7941del)
c.-3+7938_-3+7941del (n.-3+7938_-3+7941del)
c.-2-12784_-2-12781del (n.-2-12784_-2-12781del)
c.68-9125_68-9122del (n.68-9125_68-9122del)
c.67+12665_67+12668del (n.67+12665_67+12668del)
dbSNP
12g.47891905_47891914delCA947337782VDRc.-83-9131_-83-9122del (n.-83-9131_-83-9122del)
c.-84+7932_-84+7941del (n.-84+7932_-84+7941del)
c.-3+7932_-3+7941del (n.-3+7932_-3+7941del)
c.-2-12790_-2-12781del (n.-2-12790_-2-12781del)
c.68-9131_68-9122del (n.68-9131_68-9122del)
c.67+12659_67+12668del (n.67+12659_67+12668del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891897C=CA2034437539VDRc.-83-9123G= (n.-83-9123G=)
c.-84+7940G= (n.-84+7940G=)
c.-3+7940G= (n.-3+7940G=)
c.-2-12782G= (n.-2-12782G=)
c.68-9123G= (n.68-9123G=)
c.67+12667G= (n.67+12667G=)
12g.47891897C>TCA2034437540VDRc.-83-9123G>A (n.-83-9123G>A)
c.-84+7940G>A (n.-84+7940G>A)
c.-3+7940G>A (n.-3+7940G>A)
c.-2-12782G>A (n.-2-12782G>A)
c.68-9123G>A (n.68-9123G>A)
c.67+12667G>A (n.67+12667G>A)
dbSNP
12g.47891898A=CA2034437541VDRc.-83-9124T= (n.-83-9124T=)
c.-84+7939T= (n.-84+7939T=)
c.-3+7939T= (n.-3+7939T=)
c.-2-12783T= (n.-2-12783T=)
c.68-9124T= (n.68-9124T=)
c.67+12666T= (n.67+12666T=)
12g.47891898A>CCA604841433VDRc.-83-9124T>G (n.-83-9124T>G)
c.-84+7939T>G (n.-84+7939T>G)
c.-3+7939T>G (n.-3+7939T>G)
c.-2-12783T>G (n.-2-12783T>G)
c.68-9124T>G (n.68-9124T>G)
c.67+12666T>G (n.67+12666T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891900C>ACA689458468VDRc.-83-9126G>T (n.-83-9126G>T)
c.-84+7937G>T (n.-84+7937G>T)
c.-3+7937G>T (n.-3+7937G>T)
c.-2-12785G>T (n.-2-12785G>T)
c.68-9126G>T (n.68-9126G>T)
c.67+12664G>T (n.67+12664G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891900C=CA2034437542VDRc.-83-9126G= (n.-83-9126G=)
c.-84+7937G= (n.-84+7937G=)
c.-3+7937G= (n.-3+7937G=)
c.-2-12785G= (n.-2-12785G=)
c.68-9126G= (n.68-9126G=)
c.67+12664G= (n.67+12664G=)
12g.47891901C=CA2034437543VDRc.-83-9127G= (n.-83-9127G=)
c.-84+7936G= (n.-84+7936G=)
c.-3+7936G= (n.-3+7936G=)
c.-2-12786G= (n.-2-12786G=)
c.68-9127G= (n.68-9127G=)
c.67+12663G= (n.67+12663G=)
12g.47891901C>TCA236493229VDRc.-83-9127G>A (n.-83-9127G>A)
c.-84+7936G>A (n.-84+7936G>A)
c.-3+7936G>A (n.-3+7936G>A)
c.-2-12786G>A (n.-2-12786G>A)
c.68-9127G>A (n.68-9127G>A)
c.67+12663G>A (n.67+12663G>A)
dbSNP
12g.47891902delCA2795869780VDRc.-83-9128del (n.-83-9128del)
c.-84+7935del (n.-84+7935del)
c.-3+7935del (n.-3+7935del)
c.-2-12787del (n.-2-12787del)
c.68-9128del (n.68-9128del)
c.67+12662del (n.67+12662del)
12g.47891902A=CA2034437544VDRc.-83-9128T= (n.-83-9128T=)
c.-84+7935T= (n.-84+7935T=)
c.-3+7935T= (n.-3+7935T=)
c.-2-12787T= (n.-2-12787T=)
c.68-9128T= (n.68-9128T=)
c.67+12662T= (n.67+12662T=)
12g.47891902A>CCA604841436VDRc.-83-9128T>G (n.-83-9128T>G)
c.-84+7935T>G (n.-84+7935T>G)
c.-3+7935T>G (n.-3+7935T>G)
c.-2-12787T>G (n.-2-12787T>G)
c.68-9128T>G (n.68-9128T>G)
c.67+12662T>G (n.67+12662T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891903C>ACA236493242VDRc.-83-9129G>T (n.-83-9129G>T)
c.-84+7934G>T (n.-84+7934G>T)
c.-3+7934G>T (n.-3+7934G>T)
c.-2-12788G>T (n.-2-12788G>T)
c.68-9129G>T (n.68-9129G>T)
c.67+12661G>T (n.67+12661G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891903C=CA2034437545VDRc.-83-9129G= (n.-83-9129G=)
c.-84+7934G= (n.-84+7934G=)
c.-3+7934G= (n.-3+7934G=)
c.-2-12788G= (n.-2-12788G=)
c.68-9129G= (n.68-9129G=)
c.67+12661G= (n.67+12661G=)
12g.47891903C>GCA236493247VDRc.-83-9129G>C (n.-83-9129G>C)
c.-84+7934G>C (n.-84+7934G>C)
c.-3+7934G>C (n.-3+7934G>C)
c.-2-12788G>C (n.-2-12788G>C)
c.68-9129G>C (n.68-9129G>C)
c.67+12661G>C (n.67+12661G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891903C>TCA2034437546VDRc.-83-9129G>A (n.-83-9129G>A)
c.-84+7934G>A (n.-84+7934G>A)
c.-3+7934G>A (n.-3+7934G>A)
c.-2-12788G>A (n.-2-12788G>A)
c.68-9129G>A (n.68-9129G>A)
c.67+12661G>A (n.67+12661G>A)
dbSNP
12g.47891907_47891908insCCCCCCCCCCCCA2795869781VDRc.-83-9129_-83-9128insGGGGGGGGGGG (n.-83-9129_-83-9128insGGGGGGGGGGG)
c.-84+7934_-84+7935insGGGGGGGGGGG (n.-84+7934_-84+7935insGGGGGGGGGGG)
c.-3+7934_-3+7935insGGGGGGGGGGG (n.-3+7934_-3+7935insGGGGGGGGGGG)
c.-2-12788_-2-12787insGGGGGGGGGGG (n.-2-12788_-2-12787insGGGGGGGGGGG)
c.68-9129_68-9128insGGGGGGGGGGG (n.68-9129_68-9128insGGGGGGGGGGG)
c.67+12661_67+12662insGGGGGGGGGGG (n.67+12661_67+12662insGGGGGGGGGGG)
12g.47891904C>ACA2034437548VDRc.-83-9130G>T (n.-83-9130G>T)
c.-84+7933G>T (n.-84+7933G>T)
c.-3+7933G>T (n.-3+7933G>T)
c.-2-12789G>T (n.-2-12789G>T)
c.68-9130G>T (n.68-9130G>T)
c.67+12660G>T (n.67+12660G>T)
dbSNP
12g.47891904C=CA2034437547VDRc.-83-9130G= (n.-83-9130G=)
c.-84+7933G= (n.-84+7933G=)
c.-3+7933G= (n.-3+7933G=)
c.-2-12789G= (n.-2-12789G=)
c.68-9130G= (n.68-9130G=)
c.67+12660G= (n.67+12660G=)
12g.47891904C>TCA689458474VDRc.-83-9130G>A (n.-83-9130G>A)
c.-84+7933G>A (n.-84+7933G>A)
c.-3+7933G>A (n.-3+7933G>A)
c.-2-12789G>A (n.-2-12789G>A)
c.68-9130G>A (n.68-9130G>A)
c.67+12660G>A (n.67+12660G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891905C>ACA236493254VDRc.-83-9131G>T (n.-83-9131G>T)
c.-84+7932G>T (n.-84+7932G>T)
c.-3+7932G>T (n.-3+7932G>T)
c.-2-12790G>T (n.-2-12790G>T)
c.68-9131G>T (n.68-9131G>T)
c.67+12659G>T (n.67+12659G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891905C=CA2034437549VDRc.-83-9131G= (n.-83-9131G=)
c.-84+7932G= (n.-84+7932G=)
c.-3+7932G= (n.-3+7932G=)
c.-2-12790G= (n.-2-12790G=)
c.68-9131G= (n.68-9131G=)
c.67+12659G= (n.67+12659G=)
12g.47891905C>TCA689458478VDRc.-83-9131G>A (n.-83-9131G>A)
c.-84+7932G>A (n.-84+7932G>A)
c.-3+7932G>A (n.-3+7932G>A)
c.-2-12790G>A (n.-2-12790G>A)
c.68-9131G>A (n.68-9131G>A)
c.67+12659G>A (n.67+12659G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891908A=CA2034437550VDRc.-83-9134T= (n.-83-9134T=)
c.-84+7929T= (n.-84+7929T=)
c.-3+7929T= (n.-3+7929T=)
c.-2-12793T= (n.-2-12793T=)
c.68-9134T= (n.68-9134T=)
c.67+12656T= (n.67+12656T=)
12g.47891908A>CCA604841441VDRc.-83-9134T>G (n.-83-9134T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891909C=CA2034437551VDRc.-83-9135G= (n.-83-9135G=)
c.-84+7928G= (n.-84+7928G=)
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12g.47891909C>GCA2034437552VDRc.-83-9135G>C (n.-83-9135G>C)
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c.68-9135G>C (n.68-9135G>C)
c.67+12655G>C (n.67+12655G>C)
dbSNP
12g.47891910C=CA2034437553VDRc.-83-9136G= (n.-83-9136G=)
c.-84+7927G= (n.-84+7927G=)
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12g.47891910C>TCA236493272VDRc.-83-9136G>A (n.-83-9136G>A)
c.-84+7927G>A (n.-84+7927G>A)
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c.68-9136G>A (n.68-9136G>A)
c.67+12654G>A (n.67+12654G>A)
dbSNP
12g.47891911C>TCA2795869782VDRc.-83-9137G>A (n.-83-9137G>A)
c.-84+7926G>A (n.-84+7926G>A)
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12g.47891912A=CA2034437554VDRc.-83-9138T= (n.-83-9138T=)
c.-84+7925T= (n.-84+7925T=)
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12g.47891912A>CCA604841442VDRc.-83-9138T>G (n.-83-9138T>G)
c.-84+7925T>G (n.-84+7925T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891914_47891915insCCCCCCCCAACA2726274832VDRc.-83-9141_-83-9140insTTGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTTGGGGGGGG)
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dbSNP
12g.47891914_47891915insCCCCCCCCCACA947337794VDRc.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGG)
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c.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGG (n.-3+7922_-3+7923insTGGGGGGGGG)
c.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGG (n.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGG)
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c.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGG (n.67+12649_67+12650insTGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891914_47891915insCCCCCCCCCCCACA2795869783VDRc.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGGGG (n.-83-9141_-83-9140insTGGGGGGGGGGG)
c.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGGGG (n.-84+7922_-84+7923insTGGGGGGGGGGG)
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c.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGGGG (n.-2-12800_-2-12799insTGGGGGGGGGGG)
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12g.47891915A=CA2034437555VDRc.-83-9141T= (n.-83-9141T=)
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c.-2-12800T= (n.-2-12800T=)
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c.67+12649T= (n.67+12649T=)
12g.47891915A>CCA604841444VDRc.-83-9141T>G (n.-83-9141T>G)
c.-84+7922T>G (n.-84+7922T>G)
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c.-2-12800T>G (n.-2-12800T>G)
c.68-9141T>G (n.68-9141T>G)
c.67+12649T>G (n.67+12649T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891916C>ACA947337800VDRc.-83-9142G>T (n.-83-9142G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891916C=CA2034437556VDRc.-83-9142G= (n.-83-9142G=)
c.-84+7921G= (n.-84+7921G=)
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12g.47891916C>TCA2034437557VDRc.-83-9142G>A (n.-83-9142G>A)
c.-84+7921G>A (n.-84+7921G>A)
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dbSNP
12g.47891916_47891917insACA2596101194VDRc.-83-9143_-83-9142insT (n.-83-9143_-83-9142insT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCACCA947337804VDRc.-83-9143_-83-9142insTGGGGGG (n.-83-9143_-83-9142insTGGGGGG)
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c.-3+7920_-3+7921insTGGGGGG (n.-3+7920_-3+7921insTGGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCACCA2596101195VDRc.-83-9143_-83-9142insTGGGGGGG (n.-83-9143_-83-9142insTGGGGGGG)
c.-84+7920_-84+7921insTGGGGGGG (n.-84+7920_-84+7921insTGGGGGGG)
c.-3+7920_-3+7921insTGGGGGGG (n.-3+7920_-3+7921insTGGGGGGG)
c.-2-12802_-2-12801insTGGGGGGG (n.-2-12802_-2-12801insTGGGGGGG)
c.68-9143_68-9142insTGGGGGGG (n.68-9143_68-9142insTGGGGGGG)
c.67+12647_67+12648insTGGGGGGG (n.67+12647_67+12648insTGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCAACA2795869784VDRc.-83-9144_-83-9143insTTGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGG)
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12g.47891917_47891918insCCCCCCACA947337810VDRc.-83-9144_-83-9143insTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGG)
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c.-3+7919_-3+7920insTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTGGGGGG)
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c.67+12646_67+12647insTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCAAACA947337813VDRc.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTGGGGG)
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c.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTGGGGG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCAACA947337809VDRc.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCCACA2596101196VDRc.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCCAACA947337807VDRc.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGG)
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gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCCCACA2795869786VDRc.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTGGGGGGGG)
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12g.47891917_47891918insCCCCCCAAAACA2596101197VDRc.-83-9144_-83-9143insTTTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTTGGGGGG)
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c.68-9144_68-9143insTTTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTTGGGGGG)
c.67+12646_67+12647insTTTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTTGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891917_47891918insCCCCCCAAAAAACA2795869787VDRc.-83-9144_-83-9143insTTTTTTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTTTTGGGGGG)
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c.-3+7919_-3+7920insTTTTTTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTTTTGGGGGG)
c.-2-12803_-2-12802insTTTTTTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTTTTGGGGGG)
c.68-9144_68-9143insTTTTTTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTTTTGGGGGG)
c.67+12646_67+12647insTTTTTTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTTTTGGGGGG)
12g.47891917_47891918insCCCCCCACAACAAACA2726275004VDRc.-83-9144_-83-9143insTTTGTTGTGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTTGTTGTGGGGGG)
c.-84+7919_-84+7920insTTTGTTGTGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTTGTTGTGGGGGG)
c.-3+7919_-3+7920insTTTGTTGTGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTTGTTGTGGGGGG)
c.-2-12803_-2-12802insTTTGTTGTGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTTGTTGTGGGGGG)
c.68-9144_68-9143insTTTGTTGTGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTTGTTGTGGGGGG)
c.67+12646_67+12647insTTTGTTGTGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTTGTTGTGGGGGG)
dbSNP
12g.47891917_47891918insCCCCCCCCCCCCAACA2795869785VDRc.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGGGGGGG (n.-83-9144_-83-9143insTTGGGGGGGGGGGG)
c.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGGGGGGG (n.-84+7919_-84+7920insTTGGGGGGGGGGGG)
c.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGGGGGGG (n.-3+7919_-3+7920insTTGGGGGGGGGGGG)
c.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGGGGGGG (n.-2-12803_-2-12802insTTGGGGGGGGGGGG)
c.68-9144_68-9143insTTGGGGGGGGGGGG (n.68-9144_68-9143insTTGGGGGGGGGGGG)
c.67+12646_67+12647insTTGGGGGGGGGGGG (n.67+12646_67+12647insTTGGGGGGGGGGGG)
12g.47891918A=CA2034437558VDRc.-83-9144T= (n.-83-9144T=)
c.-84+7919T= (n.-84+7919T=)
c.-3+7919T= (n.-3+7919T=)
c.-2-12803T= (n.-2-12803T=)
c.68-9144T= (n.68-9144T=)
c.67+12646T= (n.67+12646T=)
12g.47891918A>CCA604841446VDRc.-83-9144T>G (n.-83-9144T>G)
c.-84+7919T>G (n.-84+7919T>G)
c.-3+7919T>G (n.-3+7919T>G)
c.-2-12803T>G (n.-2-12803T>G)
c.68-9144T>G (n.68-9144T>G)
c.67+12646T>G (n.67+12646T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891919C=CA2034437559VDRc.-83-9145G= (n.-83-9145G=)
c.-84+7918G= (n.-84+7918G=)
c.-3+7918G= (n.-3+7918G=)
c.-2-12804G= (n.-2-12804G=)
c.68-9145G= (n.68-9145G=)
c.67+12645G= (n.67+12645G=)
12g.47891919C>TCA236493279VDRc.-83-9145G>A (n.-83-9145G>A)
c.-84+7918G>A (n.-84+7918G>A)
c.-3+7918G>A (n.-3+7918G>A)
c.-2-12804G>A (n.-2-12804G>A)
c.68-9145G>A (n.68-9145G>A)
c.67+12645G>A (n.67+12645G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891921T>ACA2596101198VDRc.-83-9147A>T (n.-83-9147A>T)
c.-84+7916A>T (n.-84+7916A>T)
c.-3+7916A>T (n.-3+7916A>T)
c.-2-12806A>T (n.-2-12806A>T)
c.68-9147A>T (n.68-9147A>T)
c.67+12643A>T (n.67+12643A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891921T>CCA947337819VDRc.-83-9147A>G (n.-83-9147A>G)
c.-84+7916A>G (n.-84+7916A>G)
c.-3+7916A>G (n.-3+7916A>G)
c.-2-12806A>G (n.-2-12806A>G)
c.68-9147A>G (n.68-9147A>G)
c.67+12643A>G (n.67+12643A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891921_47891922delCA2795869788VDRc.-83-9148_-83-9147del (n.-83-9148_-83-9147del)
c.-84+7915_-84+7916del (n.-84+7915_-84+7916del)
c.-3+7915_-3+7916del (n.-3+7915_-3+7916del)
c.-2-12807_-2-12806del (n.-2-12807_-2-12806del)
c.68-9148_68-9147del (n.68-9148_68-9147del)
c.67+12642_67+12643del (n.67+12642_67+12643del)
12g.47891921_47891924delCA2795869789VDRc.-83-9150_-83-9147del (n.-83-9150_-83-9147del)
c.-84+7913_-84+7916del (n.-84+7913_-84+7916del)
c.-3+7913_-3+7916del (n.-3+7913_-3+7916del)
c.-2-12809_-2-12806del (n.-2-12809_-2-12806del)
c.68-9150_68-9147del (n.68-9150_68-9147del)
c.67+12640_67+12643del (n.67+12640_67+12643del)
12g.47891921_47891925delCA2596101199VDRc.-83-9151_-83-9147del (n.-83-9151_-83-9147del)
c.-84+7912_-84+7916del (n.-84+7912_-84+7916del)
c.-3+7912_-3+7916del (n.-3+7912_-3+7916del)
c.-2-12810_-2-12806del (n.-2-12810_-2-12806del)
c.68-9151_68-9147del (n.68-9151_68-9147del)
c.67+12639_67+12643del (n.67+12639_67+12643del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891922G>ACA2596101200VDRc.-83-9148C>T (n.-83-9148C>T)
c.-84+7915C>T (n.-84+7915C>T)
c.-3+7915C>T (n.-3+7915C>T)
c.-2-12807C>T (n.-2-12807C>T)
c.68-9148C>T (n.68-9148C>T)
c.67+12642C>T (n.67+12642C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891922G>CCA947337820VDRc.-83-9148C>G (n.-83-9148C>G)
c.-84+7915C>G (n.-84+7915C>G)
c.-3+7915C>G (n.-3+7915C>G)
c.-2-12807C>G (n.-2-12807C>G)
c.68-9148C>G (n.68-9148C>G)
c.67+12642C>G (n.67+12642C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891925G>CCA2795869790VDRc.-83-9151C>G (n.-83-9151C>G)
c.-84+7912C>G (n.-84+7912C>G)
c.-3+7912C>G (n.-3+7912C>G)
c.-2-12810C>G (n.-2-12810C>G)
c.68-9151C>G (n.68-9151C>G)
c.67+12639C>G (n.67+12639C>G)
12g.47891927A>CCA2596101201VDRc.-83-9153T>G (n.-83-9153T>G)
c.-84+7910T>G (n.-84+7910T>G)
c.-3+7910T>G (n.-3+7910T>G)
c.-2-12812T>G (n.-2-12812T>G)
c.68-9153T>G (n.68-9153T>G)
c.67+12637T>G (n.67+12637T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891928G>ACA2795869791VDRc.-83-9154C>T (n.-83-9154C>T)
c.-84+7909C>T (n.-84+7909C>T)
c.-3+7909C>T (n.-3+7909C>T)
c.-2-12813C>T (n.-2-12813C>T)
c.68-9154C>T (n.68-9154C>T)
c.67+12636C>T (n.67+12636C>T)
12g.47891928G>CCA2596101202VDRc.-83-9154C>G (n.-83-9154C>G)
c.-84+7909C>G (n.-84+7909C>G)
c.-3+7909C>G (n.-3+7909C>G)
c.-2-12813C>G (n.-2-12813C>G)
c.68-9154C>G (n.68-9154C>G)
c.67+12636C>G (n.67+12636C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891932G>ACA2596101203VDRc.-83-9158C>T (n.-83-9158C>T)
c.-84+7905C>T (n.-84+7905C>T)
c.-3+7905C>T (n.-3+7905C>T)
c.-2-12817C>T (n.-2-12817C>T)
c.68-9158C>T (n.68-9158C>T)
c.67+12632C>T (n.67+12632C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891934A=CA2034437561VDRc.-83-9160T= (n.-83-9160T=)
c.-84+7903T= (n.-84+7903T=)
c.-3+7903T= (n.-3+7903T=)
c.-2-12819T= (n.-2-12819T=)
c.68-9160T= (n.68-9160T=)
c.67+12630T= (n.67+12630T=)
12g.47891934A>GCA2034437560VDRc.-83-9160T>C (n.-83-9160T>C)
c.-84+7903T>C (n.-84+7903T>C)
c.-3+7903T>C (n.-3+7903T>C)
c.-2-12819T>C (n.-2-12819T>C)
c.68-9160T>C (n.68-9160T>C)
c.67+12630T>C (n.67+12630T>C)
dbSNP
12g.47891938C=CA2034437562VDRc.-83-9164G= (n.-83-9164G=)
c.-84+7899G= (n.-84+7899G=)
c.-3+7899G= (n.-3+7899G=)
c.-2-12823G= (n.-2-12823G=)
c.68-9164G= (n.68-9164G=)
c.67+12626G= (n.67+12626G=)
12g.47891938C>GCA2034437563VDRc.-83-9164G>C (n.-83-9164G>C)
c.-84+7899G>C (n.-84+7899G>C)
c.-3+7899G>C (n.-3+7899G>C)
c.-2-12823G>C (n.-2-12823G>C)
c.68-9164G>C (n.68-9164G>C)
c.67+12626G>C (n.67+12626G>C)
dbSNP
12g.47891945G>ACA947337821VDRc.-83-9171C>T (n.-83-9171C>T)
c.-84+7892C>T (n.-84+7892C>T)
c.-3+7892C>T (n.-3+7892C>T)
c.-2-12830C>T (n.-2-12830C>T)
c.68-9171C>T (n.68-9171C>T)
c.67+12619C>T (n.67+12619C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891945G=CA2034437564VDRc.-83-9171C= (n.-83-9171C=)
c.-84+7892C= (n.-84+7892C=)
c.-3+7892C= (n.-3+7892C=)
c.-2-12830C= (n.-2-12830C=)
c.68-9171C= (n.68-9171C=)
c.67+12619C= (n.67+12619C=)
12g.47891947A=CA2034437565VDRc.-83-9173T= (n.-83-9173T=)
c.-84+7890T= (n.-84+7890T=)
c.-3+7890T= (n.-3+7890T=)
c.-2-12832T= (n.-2-12832T=)
c.68-9173T= (n.68-9173T=)
c.67+12617T= (n.67+12617T=)
12g.47891949dupCA689458488VDRc.-83-9174dup (n.-83-9174dup)
c.-84+7889dup (n.-84+7889dup)
c.-3+7889dup (n.-3+7889dup)
c.-2-12833dup (n.-2-12833dup)
c.68-9174dup (n.68-9174dup)
c.67+12616dup (n.67+12616dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891949G>ACA236493283VDRc.-83-9175C>T (n.-83-9175C>T)
c.-84+7888C>T (n.-84+7888C>T)
c.-3+7888C>T (n.-3+7888C>T)
c.-2-12834C>T (n.-2-12834C>T)
c.68-9175C>T (n.68-9175C>T)
c.67+12615C>T (n.67+12615C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47891949G=CA2034437566VDRc.-83-9175C= (n.-83-9175C=)
c.-84+7888C= (n.-84+7888C=)
c.-3+7888C= (n.-3+7888C=)
c.-2-12834C= (n.-2-12834C=)
c.68-9175C= (n.68-9175C=)
c.67+12615C= (n.67+12615C=)

Number of alleles fetched