Canonical Allele Identifier: CA2034437521
Gene: VDR HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.47891887_47891910delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC , CM000674.2:g.47891887_47891910delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC GRCh38
NC_000012.11:g.48285670_48285693delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC , CM000674.1:g.48285670_48285693delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC GRCh37
NC_000012.10:g.46571937_46571960delinsGCACCACCACCACCCACCCCCACC NCBI36
NG_008731.1:g.18122_18145delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000549336.6:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC MANE Select ENSP00000449573.2:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000229022.7:c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000229022.3:n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000395324.6:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000378734.2:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000546653.5:c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000448659.1:n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTG...
ENST00000547065.1:c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000449074.1:n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000548664.1:c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000450105.1:n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000549336.5:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000449573.1:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGG...
ENST00000550325.5:c.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC ENSP00000447173.1:n.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTG...
NM_000376.2:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_000367.1:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC...
NM_001017535.1:c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001017535.1:n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
NM_001017536.1:c.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001017536.1:n.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTG...
XM_006719587.2:c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC XP_006719650.1:n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
XM_011538720.1:c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC XP_011537022.1:n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTG...
NM_001364085.1:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001351014.1:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
XM_006719587.3:c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC XP_006719650.1:n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
XM_011538720.2:c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC XP_011537022.1:n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTG...
XM_024449178.1:c.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC XP_024304946.1:n.67+12654_67+12677delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
NM_000376.3:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC MANE Select NP_000367.1:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC...
NM_001017535.2:c.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001017535.1:n.-84+7927_-84+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
NM_001017536.2:c.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001017536.1:n.68-9136_68-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTG...
NM_001364085.2:c.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001351014.1:n.-83-9136_-83-9113delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...
NM_001374661.1:c.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001361590.1:n.-3+7927_-3+7950delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTG...
NM_001374662.1:c.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGC NP_001361591.1:n.-2-12795_-2-12772delinsGGTGGGGGTGGGTGGTGGTGG...