Canonical Allele Identifier: CA2034437532
Gene: VDR HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.47891891_47891895delinsCACCA , CM000674.2:g.47891891_47891895delinsCACCA GRCh38
NC_000012.11:g.48285674_48285678delinsCACCA , CM000674.1:g.48285674_48285678delinsCACCA GRCh37
NC_000012.10:g.46571941_46571945delinsCACCA NCBI36
NG_008731.1:g.18137_18141delinsTGGTG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000549336.6:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG MANE Select ENSP00000449573.2:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
ENST00000229022.7:c.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG ENSP00000229022.3:n.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG
ENST00000395324.6:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG ENSP00000378734.2:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
ENST00000546653.5:c.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG ENSP00000448659.1:n.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG
ENST00000547065.1:c.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG ENSP00000449074.1:n.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG
ENST00000548664.1:c.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG ENSP00000450105.1:n.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG
ENST00000549336.5:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG ENSP00000449573.1:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
ENST00000550325.5:c.68-9121_68-9117delinsTGGTG ENSP00000447173.1:n.68-9121_68-9117delinsTGGTG
NM_000376.2:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG NP_000367.1:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
NM_001017535.1:c.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG NP_001017535.1:n.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG
NM_001017536.1:c.68-9121_68-9117delinsTGGTG NP_001017536.1:n.68-9121_68-9117delinsTGGTG
XM_006719587.2:c.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG XP_006719650.1:n.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG
XM_011538720.1:c.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG XP_011537022.1:n.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG
NM_001364085.1:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG NP_001351014.1:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
XM_006719587.3:c.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG XP_006719650.1:n.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG
XM_011538720.2:c.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG XP_011537022.1:n.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG
XM_024449178.1:c.67+12669_67+12673delinsTGGTG XP_024304946.1:n.67+12669_67+12673delinsTGGTG
NM_000376.3:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG MANE Select NP_000367.1:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
NM_001017535.2:c.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG NP_001017535.1:n.-84+7942_-84+7946delinsTGGTG
NM_001017536.2:c.68-9121_68-9117delinsTGGTG NP_001017536.1:n.68-9121_68-9117delinsTGGTG
NM_001364085.2:c.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG NP_001351014.1:n.-83-9121_-83-9117delinsTGGTG
NM_001374661.1:c.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG NP_001361590.1:n.-3+7942_-3+7946delinsTGGTG
NM_001374662.1:c.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG NP_001361591.1:n.-2-12780_-2-12776delinsTGGTG