Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
2 | g.47799913_47799930delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT | CA2496049117 | FBXO11,MSH6 | c.1633_1650delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg545=) c.1930_1947delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg644=) n.2014_2031delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT c.1606+324_1606+341delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (n.1606+324_1606+341delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT) c.1936_1953delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg646=) c.628-3507_628-3490delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (n.628-3507_628-3490delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT) c.1087_1104delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg363=) c.1540_1557delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg514=) c.169+8265_169+8282delinsATCACTTAGCTTTTCCCT (n.169+8265_169+8282delinsATCACTTAGCTTTTCCCT) c.*124+8064_*124+8081delinsATCACTTAGCTTTTCCCT (n.*124+8064_*124+8081delinsATCACTTAGCTTTTCCCT) c.*1277_*1294delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (n.*1277_*1294delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT) c.1024_1041delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg342=) c.1927_1944delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg643=) c.-1167_-1150delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (n.-1167_-1150delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT) c.1747_1764delinsAGGGAAAAGCTAAGTGAT (p.Arg583=) | |
2 | g.47799916_47799932del | CA1139655704 | FBXO11,MSH6 | c.1636_1652del (p.Glu546HisfsTer10) c.1933_1949del (p.Glu645HisfsTer10) n.2017_2033del c.1606+327_1606+343del (n.1606+327_1606+343del) c.1939_1955del (p.Glu647HisfsTer10) c.628-3504_628-3488del (n.628-3504_628-3488del) c.1090_1106del (p.Glu364HisfsTer10) c.1543_1559del (p.Glu515HisfsTer10) c.169+8265_169+8281del (n.169+8265_169+8281del) c.*124+8064_*124+8080del (n.*124+8064_*124+8080del) c.*1280_*1296del (n.*1280_*1296del) c.1027_1043del (p.Glu343HisfsTer10) c.1930_1946del (p.Glu644HisfsTer10) c.-1164_-1148del (n.-1164_-1148del) c.1750_1766del (p.Glu584HisfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799922_47799931del | CA2499216110 | FBXO11,MSH6 | c.1642_1651del (p.Leu548AlafsTer4) c.1939_1948del (p.Leu647AlafsTer4) n.2023_2032del c.1606+333_1606+342del (n.1606+333_1606+342del) c.1945_1954del (p.Leu649AlafsTer4) c.628-3498_628-3489del (n.628-3498_628-3489del) c.1096_1105del (p.Leu366AlafsTer4) c.1549_1558del (p.Leu517AlafsTer4) c.169+8265_169+8274del (n.169+8265_169+8274del) c.*124+8064_*124+8073del (n.*124+8064_*124+8073del) c.*1286_*1295del (n.*1286_*1295del) c.1033_1042del (p.Leu345AlafsTer4) c.1936_1945del (p.Leu646AlafsTer4) c.-1158_-1149del (n.-1158_-1149del) c.1756_1765del (p.Leu586AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799926del | CA2586969281 | FBXO11,MSH6 | c.1646del (p.Ser549MetfsTer6) c.1943del (p.Ser648MetfsTer6) n.2027del c.1606+337del (n.1606+337del) c.1949del (p.Ser650MetfsTer6) c.628-3494del (n.628-3494del) c.1100del (p.Ser367MetfsTer6) c.1553del (p.Ser518MetfsTer6) c.169+8269del (n.169+8269del) c.*124+8068del (n.*124+8068del) c.*1290del (n.*1290del) c.1037del (p.Ser346MetfsTer6) c.1940del (p.Ser647MetfsTer6) c.-1154del (n.-1154del) c.1760del (p.Ser587MetfsTer6) | |
2 | g.47799926G>A | CA346750478 | FBXO11,MSH6 | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.2027G>A c.1606+337G>A (n.1606+337G>A) c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.628-3494G>A (n.628-3494G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.169+8269C>T (n.169+8269C>T) c.*124+8068C>T (n.*124+8068C>T) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.1760G>A (p.Ser587Asn) | dbSNP |
2 | g.47799926G>C | CA346750481 | FBXO11,MSH6 | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.2027G>C c.1606+337G>C (n.1606+337G>C) c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.628-3494G>C (n.628-3494G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.169+8269C>G (n.169+8269C>G) c.*124+8068C>G (n.*124+8068C>G) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.-1154G>C (n.-1154G>C) c.1760G>C (p.Ser587Thr) | dbSNP |
2 | g.47799926G= | CA2496049127 | FBXO11,MSH6 | c.1646G= (p.Ser549=) c.1943G= (p.Ser648=) n.2027G= c.1606+337G= (n.1606+337G=) c.1949G= (p.Ser650=) c.628-3494G= (n.628-3494G=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1553G= (p.Ser518=) c.169+8269C= (n.169+8269C=) c.*124+8068C= (n.*124+8068C=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.1037G= (p.Ser346=) c.1940G= (p.Ser647=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.1760G= (p.Ser587=) | |
2 | g.47799926G>T | CA10577270 | FBXO11,MSH6 | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.2027G>T c.1606+337G>T (n.1606+337G>T) c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.628-3494G>T (n.628-3494G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.169+8269C>A (n.169+8269C>A) c.*124+8068C>A (n.*124+8068C>A) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.1760G>T (p.Ser587Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799927T>A | CA346750486 | FBXO11,MSH6 | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1944T>A (p.Ser648Arg) n.2028T>A c.1606+338T>A (n.1606+338T>A) c.1950T>A (p.Ser650Arg) c.628-3493T>A (n.628-3493T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.169+8268A>T (n.169+8268A>T) c.*124+8067A>T (n.*124+8067A>T) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.-1153T>A (n.-1153T>A) c.1761T>A (p.Ser587Arg) | dbSNP |
2 | g.47799927T>C | CA426121344 | FBXO11,MSH6 | c.1647T>C (p.Ser549=) c.1944T>C (p.Ser648=) n.2028T>C c.1606+338T>C (n.1606+338T>C) c.1950T>C (p.Ser650=) c.628-3493T>C (n.628-3493T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1554T>C (p.Ser518=) c.169+8268A>G (n.169+8268A>G) c.*124+8067A>G (n.*124+8067A>G) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1038T>C (p.Ser346=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.-1153T>C (n.-1153T>C) c.1761T>C (p.Ser587=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47799927T>G | CA346750489 | FBXO11,MSH6 | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1944T>G (p.Ser648Arg) n.2028T>G c.1606+338T>G (n.1606+338T>G) c.1950T>G (p.Ser650Arg) c.628-3493T>G (n.628-3493T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.169+8268A>C (n.169+8268A>C) c.*124+8067A>C (n.*124+8067A>C) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.-1153T>G (n.-1153T>G) c.1761T>G (p.Ser587Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799927dup | CA2573134999 | FBXO11,MSH6 | c.1647dup (p.Asp550Ter) c.1944dup (p.Asp649Ter) n.2028dup c.1606+338dup (n.1606+338dup) c.1950dup (p.Asp651Ter) c.628-3493dup (n.628-3493dup) c.1101dup (p.Asp368Ter) c.1554dup (p.Asp519Ter) c.169+8268dup (n.169+8268dup) c.*124+8067dup (n.*124+8067dup) c.*1291dup (n.*1291dup) c.1038dup (p.Asp347Ter) c.1941dup (p.Asp648Ter) c.-1153dup (n.-1153dup) c.1761dup (p.Asp588Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799928G>A | CA346750494 | FBXO11,MSH6 | c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.2029G>A c.1606+339G>A (n.1606+339G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.628-3492G>A (n.628-3492G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.169+8267C>T (n.169+8267C>T) c.*124+8066C>T (n.*124+8066C>T) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.-1152G>A (n.-1152G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) | dbSNP |
2 | g.47799928G>C | CA346750496 | FBXO11,MSH6 | c.1648G>C (p.Asp550His) c.1945G>C (p.Asp649His) n.2029G>C c.1606+339G>C (n.1606+339G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.628-3492G>C (n.628-3492G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.169+8267C>G (n.169+8267C>G) c.*124+8066C>G (n.*124+8066C>G) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1942G>C (p.Asp648His) c.-1152G>C (n.-1152G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) | dbSNP |
2 | g.47799928G= | CA2496049128 | FBXO11,MSH6 | c.1648G= (p.Asp550=) c.1945G= (p.Asp649=) n.2029G= c.1606+339G= (n.1606+339G=) c.1951G= (p.Asp651=) c.628-3492G= (n.628-3492G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1555G= (p.Asp519=) c.169+8267C= (n.169+8267C=) c.*124+8066C= (n.*124+8066C=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1039G= (p.Asp347=) c.1942G= (p.Asp648=) c.-1152G= (n.-1152G=) c.1762G= (p.Asp588=) | |
2 | g.47799928G>T | CA16617662 | FBXO11,MSH6 | c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.2029G>T c.1606+339G>T (n.1606+339G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.628-3492G>T (n.628-3492G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.169+8267C>A (n.169+8267C>A) c.*124+8066C>A (n.*124+8066C>A) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.-1152G>T (n.-1152G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799929A= | CA2496049129 | FBXO11,MSH6 | c.1649A= (p.Asp550=) c.1946A= (p.Asp649=) n.2030A= c.1606+340A= (n.1606+340A=) c.1952A= (p.Asp651=) c.628-3491A= (n.628-3491A=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1556A= (p.Asp519=) c.169+8266T= (n.169+8266T=) c.*124+8065T= (n.*124+8065T=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.1040A= (p.Asp347=) c.1943A= (p.Asp648=) c.-1151A= (n.-1151A=) c.1763A= (p.Asp588=) | |
2 | g.47799929A>C | CA346750504 | FBXO11,MSH6 | c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.2030A>C c.1606+340A>C (n.1606+340A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.628-3491A>C (n.628-3491A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.169+8266T>G (n.169+8266T>G) c.*124+8065T>G (n.*124+8065T>G) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.-1151A>C (n.-1151A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) | dbSNP |
2 | g.47799929A>G | CA16610993 | FBXO11,MSH6 | c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.2030A>G c.1606+340A>G (n.1606+340A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.628-3491A>G (n.628-3491A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.169+8266T>C (n.169+8266T>C) c.*124+8065T>C (n.*124+8065T>C) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.-1151A>G (n.-1151A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799929A>T | CA068295 | FBXO11,MSH6 | c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1946A>T (p.Asp649Val) n.2030A>T c.1606+340A>T (n.1606+340A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.628-3491A>T (n.628-3491A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.169+8266T>A (n.169+8266T>A) c.*124+8065T>A (n.*124+8065T>A) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.-1151A>T (n.-1151A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799929dup | CA2580067734 | FBXO11,MSH6 | c.1649dup (p.Asp550GlufsTer12) c.1946dup (p.Asp649GlufsTer12) n.2030dup c.1606+340dup (n.1606+340dup) c.1952dup (p.Asp651GlufsTer12) c.628-3491dup (n.628-3491dup) c.1103dup (p.Asp368GlufsTer12) c.1556dup (p.Asp519GlufsTer12) c.169+8266dup (n.169+8266dup) c.*124+8065dup (n.*124+8065dup) c.*1293dup (n.*1293dup) c.1040dup (p.Asp347GlufsTer12) c.1943dup (p.Asp648GlufsTer12) c.-1151dup (n.-1151dup) c.1763dup (p.Asp588GlufsTer12) | ClinVar |
2 | g.47799930T>A | CA346750514 | FBXO11,MSH6 | c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1947T>A (p.Asp649Glu) n.2031T>A c.1606+341T>A (n.1606+341T>A) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.628-3490T>A (n.628-3490T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.169+8265A>T (n.169+8265A>T) c.*124+8064A>T (n.*124+8064A>T) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.-1150T>A (n.-1150T>A) c.1764T>A (p.Asp588Glu) | |
2 | g.47799930T>C | CA426121347 | FBXO11,MSH6 | c.1650T>C (p.Asp550=) c.1947T>C (p.Asp649=) n.2031T>C c.1606+341T>C (n.1606+341T>C) c.1953T>C (p.Asp651=) c.628-3490T>C (n.628-3490T>C) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.169+8265A>G (n.169+8265A>G) c.*124+8064A>G (n.*124+8064A>G) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1041T>C (p.Asp347=) c.1944T>C (p.Asp648=) c.-1150T>C (n.-1150T>C) c.1764T>C (p.Asp588=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799930T>G | CA346750511 | FBXO11,MSH6 | c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1947T>G (p.Asp649Glu) n.2031T>G c.1606+341T>G (n.1606+341T>G) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.628-3490T>G (n.628-3490T>G) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.169+8265A>C (n.169+8265A>C) c.*124+8064A>C (n.*124+8064A>C) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.-1150T>G (n.-1150T>G) c.1764T>G (p.Asp588Glu) | |
2 | g.47799931G>A | CA346750525 | FBXO11,MSH6 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2032G>A c.1606+342G>A (n.1606+342G>A) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.628-3489G>A (n.628-3489G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.169+8264C>T (n.169+8264C>T) c.*124+8063C>T (n.*124+8063C>T) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.-1149G>A (n.-1149G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | |
2 | g.47799931G>C | CA346750517 | FBXO11,MSH6 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2032G>C c.1606+342G>C (n.1606+342G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.628-3489G>C (n.628-3489G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.169+8264C>G (n.169+8264C>G) c.*124+8063C>G (n.*124+8063C>G) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.-1149G>C (n.-1149G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
2 | g.47799931G>T | CA346750520 | FBXO11,MSH6 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2032G>T c.1606+342G>T (n.1606+342G>T) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.628-3489G>T (n.628-3489G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.169+8264C>A (n.169+8264C>A) c.*124+8063C>A (n.*124+8063C>A) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.-1149G>T (n.-1149G>T) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | ClinVar |
2 | g.47799932G>A | CA346750527 | FBXO11,MSH6 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2033G>A c.1606+343G>A (n.1606+343G>A) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.628-3488G>A (n.628-3488G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.169+8263C>T (n.169+8263C>T) c.*124+8062C>T (n.*124+8062C>T) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.-1148G>A (n.-1148G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799932G>C | CA346750530 | FBXO11,MSH6 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2033G>C c.1606+343G>C (n.1606+343G>C) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.628-3488G>C (n.628-3488G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.169+8263C>G (n.169+8263C>G) c.*124+8062C>G (n.*124+8062C>G) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.-1148G>C (n.-1148G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | dbSNP |
2 | g.47799932G= | CA2496049130 | FBXO11,MSH6 | c.1652G= (p.Gly551=) c.1949G= (p.Gly650=) n.2033G= c.1606+343G= (n.1606+343G=) c.1955G= (p.Gly652=) c.628-3488G= (n.628-3488G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1559G= (p.Gly520=) c.169+8263C= (n.169+8263C=) c.*124+8062C= (n.*124+8062C=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1043G= (p.Gly348=) c.1946G= (p.Gly649=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
2 | g.47799932G>T | CA346750534 | FBXO11,MSH6 | c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2033G>T c.1606+343G>T (n.1606+343G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.628-3488G>T (n.628-3488G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.169+8263C>A (n.169+8263C>A) c.*124+8062C>A (n.*124+8062C>A) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) | dbSNP |
2 | g.47799933C>A | CA426121352 | FBXO11,MSH6 | c.1653C>A (p.Gly551=) c.1950C>A (p.Gly650=) n.2034C>A c.1606+344C>A (n.1606+344C>A) c.1956C>A (p.Gly652=) c.628-3487C>A (n.628-3487C>A) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1560C>A (p.Gly520=) c.169+8262G>T (n.169+8262G>T) c.*124+8061G>T (n.*124+8061G>T) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1044C>A (p.Gly348=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.-1147C>A (n.-1147C>A) c.1767C>A (p.Gly589=) | dbSNP |
2 | g.47799933C= | CA2496049131 | FBXO11,MSH6 | c.1653C= (p.Gly551=) c.1950C= (p.Gly650=) n.2034C= c.1606+344C= (n.1606+344C=) c.1956C= (p.Gly652=) c.628-3487C= (n.628-3487C=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1560C= (p.Gly520=) c.169+8262G= (n.169+8262G=) c.*124+8061G= (n.*124+8061G=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.1044C= (p.Gly348=) c.1947C= (p.Gly649=) c.-1147C= (n.-1147C=) c.1767C= (p.Gly589=) | |
2 | g.47799933C>G | CA426121351 | FBXO11,MSH6 | c.1653C>G (p.Gly551=) c.1950C>G (p.Gly650=) n.2034C>G c.1606+344C>G (n.1606+344C>G) c.1956C>G (p.Gly652=) c.628-3487C>G (n.628-3487C>G) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1560C>G (p.Gly520=) c.169+8262G>C (n.169+8262G>C) c.*124+8061G>C (n.*124+8061G>C) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1044C>G (p.Gly348=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.-1147C>G (n.-1147C>G) c.1767C>G (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799933C>T | CA068303 | FBXO11,MSH6 | c.1653C>T (p.Gly551=) c.1950C>T (p.Gly650=) n.2034C>T c.1606+344C>T (n.1606+344C>T) c.1956C>T (p.Gly652=) c.628-3487C>T (n.628-3487C>T) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1560C>T (p.Gly520=) c.169+8262G>A (n.169+8262G>A) c.*124+8061G>A (n.*124+8061G>A) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.-1147C>T (n.-1147C>T) c.1767C>T (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799933_47799939delinsCATTGGG | CA2496049132 | FBXO11,MSH6 | c.1653_1659delinsCATTGGG (p.Gly551=) c.1950_1956delinsCATTGGG (p.Gly650=) n.2034_2040delinsCATTGGG c.1606+344_1606+350delinsCATTGGG (n.1606+344_1606+350delinsCATTGGG) c.1956_1962delinsCATTGGG (p.Gly652=) c.628-3487_628-3481delinsCATTGGG (n.628-3487_628-3481delinsCATTGGG) c.1107_1113delinsCATTGGG (p.Gly369=) c.1560_1566delinsCATTGGG (p.Gly520=) c.169+8256_169+8262delinsCCCAATG (n.169+8256_169+8262delinsCCCAATG) c.*124+8055_*124+8061delinsCCCAATG (n.*124+8055_*124+8061delinsCCCAATG) c.*1297_*1303delinsCATTGGG (n.*1297_*1303delinsCATTGGG) c.1044_1050delinsCATTGGG (p.Gly348=) c.1947_1953delinsCATTGGG (p.Gly649=) c.-1147_-1141delinsCATTGGG (n.-1147_-1141delinsCATTGGG) c.1767_1773delinsCATTGGG (p.Gly589=) | |
2 | g.47799934A= | CA2496049133 | FBXO11,MSH6 | c.1654A= (p.Ile552=) c.1951A= (p.Ile651=) n.2035A= c.1606+345A= (n.1606+345A=) c.1957A= (p.Ile653=) c.628-3486A= (n.628-3486A=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1561A= (p.Ile521=) c.169+8261T= (n.169+8261T=) c.*124+8060T= (n.*124+8060T=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1948A= (p.Ile650=) c.-1146A= (n.-1146A=) c.1768A= (p.Ile590=) | |
2 | g.47799934A>C | CA346750538 | FBXO11,MSH6 | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.2035A>C c.1606+345A>C (n.1606+345A>C) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.628-3486A>C (n.628-3486A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.169+8261T>G (n.169+8261T>G) c.*124+8060T>G (n.*124+8060T>G) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.-1146A>C (n.-1146A>C) c.1768A>C (p.Ile590Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799934A>G | CA068307 | FBXO11,MSH6 | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) n.2035A>G c.1606+345A>G (n.1606+345A>G) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.628-3486A>G (n.628-3486A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.169+8261T>C (n.169+8261T>C) c.*124+8060T>C (n.*124+8060T>C) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.1768A>G (p.Ile590Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799934A>T | CA346750544 | FBXO11,MSH6 | c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.2035A>T c.1606+345A>T (n.1606+345A>T) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.628-3486A>T (n.628-3486A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.169+8261T>A (n.169+8261T>A) c.*124+8060T>A (n.*124+8060T>A) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.1768A>T (p.Ile590Phe) | dbSNP |
2 | g.47799934_47799935dup | CA2573051968 | FBXO11,MSH6 | c.1654_1655dup (p.Gly553LeufsTer3) c.1951_1952dup (p.Gly652LeufsTer3) n.2035_2036dup c.1606+345_1606+346dup (n.1606+345_1606+346dup) c.1957_1958dup (p.Gly654LeufsTer3) c.628-3486_628-3485dup (n.628-3486_628-3485dup) c.1108_1109dup (p.Gly371LeufsTer3) c.1561_1562dup (p.Gly522LeufsTer3) c.169+8260_169+8261dup (n.169+8260_169+8261dup) c.*124+8059_*124+8060dup (n.*124+8059_*124+8060dup) c.*1298_*1299dup (n.*1298_*1299dup) c.1045_1046dup (p.Gly350LeufsTer3) c.1948_1949dup (p.Gly651LeufsTer3) c.-1146_-1145dup (n.-1146_-1145dup) c.1768_1769dup (p.Gly591LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799934_47799939del | CA769511155 | FBXO11,MSH6 | c.1654_1659del (p.Ile552_Gly553del) c.1951_1956del (p.Ile651_Gly652del) n.2035_2040del c.1606+345_1606+350del (n.1606+345_1606+350del) c.1957_1962del (p.Ile653_Gly654del) c.628-3486_628-3481del (n.628-3486_628-3481del) c.1108_1113del (p.Ile370_Gly371del) c.1561_1566del (p.Ile521_Gly522del) c.169+8256_169+8261del (n.169+8256_169+8261del) c.*124+8055_*124+8060del (n.*124+8055_*124+8060del) c.*1298_*1303del (n.*1298_*1303del) c.1045_1050del (p.Ile349_Gly350del) c.1948_1953del (p.Ile650_Gly651del) c.-1146_-1141del (n.-1146_-1141del) c.1768_1773del (p.Ile590_Gly591del) | dbSNP |
2 | g.47799935T>A | CA346750552 | FBXO11,MSH6 | c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.2036T>A c.1606+346T>A (n.1606+346T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.628-3485T>A (n.628-3485T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.169+8260A>T (n.169+8260A>T) c.*124+8059A>T (n.*124+8059A>T) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.-1145T>A (n.-1145T>A) c.1769T>A (p.Ile590Asn) | dbSNP |
2 | g.47799935T>C | CA068312 | FBXO11,MSH6 | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.2036T>C c.1606+346T>C (n.1606+346T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.628-3485T>C (n.628-3485T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.169+8260A>G (n.169+8260A>G) c.*124+8059A>G (n.*124+8059A>G) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.-1145T>C (n.-1145T>C) c.1769T>C (p.Ile590Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799935T>G | CA346750556 | FBXO11,MSH6 | c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.2036T>G c.1606+346T>G (n.1606+346T>G) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.628-3485T>G (n.628-3485T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.169+8260A>C (n.169+8260A>C) c.*124+8059A>C (n.*124+8059A>C) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.-1145T>G (n.-1145T>G) c.1769T>G (p.Ile590Ser) | dbSNP |
2 | g.47799935T= | CA2496049134 | FBXO11,MSH6 | c.1655T= (p.Ile552=) c.1952T= (p.Ile651=) n.2036T= c.1606+346T= (n.1606+346T=) c.1958T= (p.Ile653=) c.628-3485T= (n.628-3485T=) c.1109T= (p.Ile370=) c.1562T= (p.Ile521=) c.169+8260A= (n.169+8260A=) c.*124+8059A= (n.*124+8059A=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.1046T= (p.Ile349=) c.1949T= (p.Ile650=) c.-1145T= (n.-1145T=) c.1769T= (p.Ile590=) | |
2 | g.47799936T>A | CA426121357 | FBXO11,MSH6 | c.1656T>A (p.Ile552=) c.1953T>A (p.Ile651=) n.2037T>A c.1606+347T>A (n.1606+347T>A) c.1959T>A (p.Ile653=) c.628-3484T>A (n.628-3484T>A) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.169+8259A>T (n.169+8259A>T) c.*124+8058A>T (n.*124+8058A>T) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1950T>A (p.Ile650=) c.-1144T>A (n.-1144T>A) c.1770T>A (p.Ile590=) | ClinVar |
2 | g.47799936T>C | CA426121356 | FBXO11,MSH6 | c.1656T>C (p.Ile552=) c.1953T>C (p.Ile651=) n.2037T>C c.1606+347T>C (n.1606+347T>C) c.1959T>C (p.Ile653=) c.628-3484T>C (n.628-3484T>C) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.169+8259A>G (n.169+8259A>G) c.*124+8058A>G (n.*124+8058A>G) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1950T>C (p.Ile650=) c.-1144T>C (n.-1144T>C) c.1770T>C (p.Ile590=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799936T>G | CA068315 | FBXO11,MSH6 | c.1656T>G (p.Ile552Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) n.2037T>G c.1606+347T>G (n.1606+347T>G) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.628-3484T>G (n.628-3484T>G) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.169+8259A>C (n.169+8259A>C) c.*124+8058A>C (n.*124+8058A>C) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1950T>G (p.Ile650Met) c.-1144T>G (n.-1144T>G) c.1770T>G (p.Ile590Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799936T= | CA2496049135 | FBXO11,MSH6 | c.1656T= (p.Ile552=) c.1953T= (p.Ile651=) n.2037T= c.1606+347T= (n.1606+347T=) c.1959T= (p.Ile653=) c.628-3484T= (n.628-3484T=) c.1110T= (p.Ile370=) c.1563T= (p.Ile521=) c.169+8259A= (n.169+8259A=) c.*124+8058A= (n.*124+8058A=) c.*1300T= (n.*1300T=) c.1047T= (p.Ile349=) c.1950T= (p.Ile650=) c.-1144T= (n.-1144T=) c.1770T= (p.Ile590=) | |
2 | g.47799937G>A | CA346750569 | FBXO11,MSH6 | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) n.2038G>A c.1606+348G>A (n.1606+348G>A) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.628-3483G>A (n.628-3483G>A) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.169+8258C>T (n.169+8258C>T) c.*124+8057C>T (n.*124+8057C>T) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.-1143G>A (n.-1143G>A) c.1771G>A (p.Gly591Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799937G>C | CA346750564 | FBXO11,MSH6 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) n.2038G>C c.1606+348G>C (n.1606+348G>C) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.628-3483G>C (n.628-3483G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.169+8258C>G (n.169+8258C>G) c.*124+8057C>G (n.*124+8057C>G) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.-1143G>C (n.-1143G>C) c.1771G>C (p.Gly591Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799937G= | CA2496049136 | FBXO11,MSH6 | c.1657G= (p.Gly553=) c.1954G= (p.Gly652=) n.2038G= c.1606+348G= (n.1606+348G=) c.1960G= (p.Gly654=) c.628-3483G= (n.628-3483G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1564G= (p.Gly522=) c.169+8258C= (n.169+8258C=) c.*124+8057C= (n.*124+8057C=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.1951G= (p.Gly651=) c.-1143G= (n.-1143G=) c.1771G= (p.Gly591=) | |
2 | g.47799937G>T | CA346750566 | FBXO11,MSH6 | c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1954G>T (p.Gly652Trp) n.2038G>T c.1606+348G>T (n.1606+348G>T) c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.628-3483G>T (n.628-3483G>T) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1564G>T (p.Gly522Trp) c.169+8258C>A (n.169+8258C>A) c.*124+8057C>A (n.*124+8057C>A) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.1771G>T (p.Gly591Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799940dup | CA2580067735 | FBXO11,MSH6 | c.1660dup (p.Val554GlyfsTer8) c.1957dup (p.Val653GlyfsTer8) n.2041dup c.1606+351dup (n.1606+351dup) c.1963dup (p.Val655GlyfsTer8) c.628-3480dup (n.628-3480dup) c.1114dup (p.Val372GlyfsTer8) c.1567dup (p.Val523GlyfsTer8) c.169+8258dup (n.169+8258dup) c.*124+8057dup (n.*124+8057dup) c.*1304dup (n.*1304dup) c.1051dup (p.Val351GlyfsTer8) c.1954dup (p.Val652GlyfsTer8) c.-1140dup (n.-1140dup) c.1774dup (p.Val592GlyfsTer8) | ClinVar |
2 | g.47799940del | CA2586969282 | FBXO11,MSH6 | c.1660del (p.Val554Ter) c.1957del (p.Val653Ter) n.2041del c.1606+351del (n.1606+351del) c.1963del (p.Val655Ter) c.628-3480del (n.628-3480del) c.1114del (p.Val372Ter) c.1567del (p.Val523Ter) c.169+8258del (n.169+8258del) c.*124+8057del (n.*124+8057del) c.*1304del (n.*1304del) c.1051del (p.Val351Ter) c.1954del (p.Val652Ter) c.-1140del (n.-1140del) c.1774del (p.Val592Ter) | |
2 | g.47799938G>A | CA346750571 | FBXO11,MSH6 | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) n.2039G>A c.1606+349G>A (n.1606+349G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.628-3482G>A (n.628-3482G>A) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.169+8257C>T (n.169+8257C>T) c.*124+8056C>T (n.*124+8056C>T) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.-1142G>A (n.-1142G>A) c.1772G>A (p.Gly591Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799938G>C | CA346750574 | FBXO11,MSH6 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) n.2039G>C c.1606+349G>C (n.1606+349G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.628-3482G>C (n.628-3482G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.169+8257C>G (n.169+8257C>G) c.*124+8056C>G (n.*124+8056C>G) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.-1142G>C (n.-1142G>C) c.1772G>C (p.Gly591Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799938G= | CA2496049137 | FBXO11,MSH6 | c.1658G= (p.Gly553=) c.1955G= (p.Gly652=) n.2039G= c.1606+349G= (n.1606+349G=) c.1961G= (p.Gly654=) c.628-3482G= (n.628-3482G=) c.1112G= (p.Gly371=) c.1565G= (p.Gly522=) c.169+8257C= (n.169+8257C=) c.*124+8056C= (n.*124+8056C=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.1952G= (p.Gly651=) c.-1142G= (n.-1142G=) c.1772G= (p.Gly591=) | |
2 | g.47799938G>T | CA346750576 | FBXO11,MSH6 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) n.2039G>T c.1606+349G>T (n.1606+349G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.628-3482G>T (n.628-3482G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.169+8257C>A (n.169+8257C>A) c.*124+8056C>A (n.*124+8056C>A) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.-1142G>T (n.-1142G>T) c.1772G>T (p.Gly591Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799939G>A | CA426121234 | FBXO11,MSH6 | c.1659G>A (p.Gly553=) c.1956G>A (p.Gly652=) n.2040G>A c.1606+350G>A (n.1606+350G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.628-3481G>A (n.628-3481G>A) c.1113G>A (p.Gly371=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.169+8256C>T (n.169+8256C>T) c.*124+8055C>T (n.*124+8055C>T) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.1953G>A (p.Gly651=) c.-1141G>A (n.-1141G>A) c.1773G>A (p.Gly591=) | dbSNP |
2 | g.47799939G>C | CA426121235 | FBXO11,MSH6 | c.1659G>C (p.Gly553=) c.1956G>C (p.Gly652=) n.2040G>C c.1606+350G>C (n.1606+350G>C) c.1962G>C (p.Gly654=) c.628-3481G>C (n.628-3481G>C) c.1113G>C (p.Gly371=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.169+8256C>G (n.169+8256C>G) c.*124+8055C>G (n.*124+8055C>G) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.1050G>C (p.Gly350=) c.1953G>C (p.Gly651=) c.-1141G>C (n.-1141G>C) c.1773G>C (p.Gly591=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799939G= | CA2496049138 | FBXO11,MSH6 | c.1659G= (p.Gly553=) c.1956G= (p.Gly652=) n.2040G= c.1606+350G= (n.1606+350G=) c.1962G= (p.Gly654=) c.628-3481G= (n.628-3481G=) c.1113G= (p.Gly371=) c.1566G= (p.Gly522=) c.169+8256C= (n.169+8256C=) c.*124+8055C= (n.*124+8055C=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.1050G= (p.Gly350=) c.1953G= (p.Gly651=) c.-1141G= (n.-1141G=) c.1773G= (p.Gly591=) | |
2 | g.47799939G>T | CA426121236 | FBXO11,MSH6 | c.1659G>T (p.Gly553=) c.1956G>T (p.Gly652=) n.2040G>T c.1606+350G>T (n.1606+350G>T) c.1962G>T (p.Gly654=) c.628-3481G>T (n.628-3481G>T) c.1113G>T (p.Gly371=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.169+8256C>A (n.169+8256C>A) c.*124+8055C>A (n.*124+8055C>A) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.1050G>T (p.Gly350=) c.1953G>T (p.Gly651=) c.-1141G>T (n.-1141G>T) c.1773G>T (p.Gly591=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799940G>A | CA10578088 | FBXO11,MSH6 | c.1660G>A (p.Val554Met) c.1957G>A (p.Val653Met) n.2041G>A c.1606+351G>A (n.1606+351G>A) c.1963G>A (p.Val655Met) c.628-3480G>A (n.628-3480G>A) c.1114G>A (p.Val372Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.169+8255C>T (n.169+8255C>T) c.*124+8054C>T (n.*124+8054C>T) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1051G>A (p.Val351Met) c.1954G>A (p.Val652Met) c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.1774G>A (p.Val592Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799940G>C | CA068319 | FBXO11,MSH6 | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.2041G>C c.1606+351G>C (n.1606+351G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.628-3480G>C (n.628-3480G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.169+8255C>G (n.169+8255C>G) c.*124+8054C>G (n.*124+8054C>G) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.-1140G>C (n.-1140G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799940G= | CA2496049139 | FBXO11,MSH6 | c.1660G= (p.Val554=) c.1957G= (p.Val653=) n.2041G= c.1606+351G= (n.1606+351G=) c.1963G= (p.Val655=) c.628-3480G= (n.628-3480G=) c.1114G= (p.Val372=) c.1567G= (p.Val523=) c.169+8255C= (n.169+8255C=) c.*124+8054C= (n.*124+8054C=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.1051G= (p.Val351=) c.1954G= (p.Val652=) c.-1140G= (n.-1140G=) c.1774G= (p.Val592=) | |
2 | g.47799940G>T | CA46710015 | FBXO11,MSH6 | c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) n.2041G>T c.1606+351G>T (n.1606+351G>T) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.628-3480G>T (n.628-3480G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.169+8255C>A (n.169+8255C>A) c.*124+8054C>A (n.*124+8054C>A) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.1774G>T (p.Val592Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799940_47799943dup | CA009492 | FBXO11,MSH6 | c.1660_1663dup (p.Met555SerfsTer8) c.1957_1960dup (p.Met654SerfsTer8) n.2041_2044dup c.1606+351_1606+354dup (n.1606+351_1606+354dup) c.1963_1966dup (p.Met656SerfsTer8) c.628-3480_628-3477dup (n.628-3480_628-3477dup) c.1114_1117dup (p.Met373SerfsTer8) c.1567_1570dup (p.Met524SerfsTer8) c.169+8252_169+8255dup (n.169+8252_169+8255dup) c.*124+8051_*124+8054dup (n.*124+8051_*124+8054dup) c.*1304_*1307dup (n.*1304_*1307dup) c.1051_1054dup (p.Met352SerfsTer8) c.1954_1957dup (p.Met653SerfsTer8) c.-1140_-1137dup (n.-1140_-1137dup) c.1774_1777dup (p.Met593SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799941T>A | CA346750577 | FBXO11,MSH6 | c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) n.2042T>A c.1606+352T>A (n.1606+352T>A) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.628-3479T>A (n.628-3479T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.169+8254A>T (n.169+8254A>T) c.*124+8053A>T (n.*124+8053A>T) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.-1139T>A (n.-1139T>A) c.1775T>A (p.Val592Glu) | dbSNP |
2 | g.47799941T>C | CA10578089 | FBXO11,MSH6 | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.2042T>C c.1606+352T>C (n.1606+352T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.628-3479T>C (n.628-3479T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.169+8254A>G (n.169+8254A>G) c.*124+8053A>G (n.*124+8053A>G) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799941T>G | CA346750578 | FBXO11,MSH6 | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.2042T>G c.1606+352T>G (n.1606+352T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.628-3479T>G (n.628-3479T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.169+8254A>C (n.169+8254A>C) c.*124+8053A>C (n.*124+8053A>C) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.-1139T>G (n.-1139T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) | dbSNP |
2 | g.47799941T= | CA2496049140 | FBXO11,MSH6 | c.1661T= (p.Val554=) c.1958T= (p.Val653=) n.2042T= c.1606+352T= (n.1606+352T=) c.1964T= (p.Val655=) c.628-3479T= (n.628-3479T=) c.1115T= (p.Val372=) c.1568T= (p.Val523=) c.169+8254A= (n.169+8254A=) c.*124+8053A= (n.*124+8053A=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.1052T= (p.Val351=) c.1955T= (p.Val652=) c.-1139T= (n.-1139T=) c.1775T= (p.Val592=) | |
2 | g.47799942G>A | CA426121237 | FBXO11,MSH6 | c.1662G>A (p.Val554=) c.1959G>A (p.Val653=) n.2043G>A c.1606+353G>A (n.1606+353G>A) c.1965G>A (p.Val655=) c.628-3478G>A (n.628-3478G>A) c.1116G>A (p.Val372=) c.1569G>A (p.Val523=) c.169+8253C>T (n.169+8253C>T) c.*124+8052C>T (n.*124+8052C>T) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1053G>A (p.Val351=) c.1956G>A (p.Val652=) c.-1138G>A (n.-1138G>A) c.1776G>A (p.Val592=) | dbSNP |
2 | g.47799942G>C | CA426121239 | FBXO11,MSH6 | c.1662G>C (p.Val554=) c.1959G>C (p.Val653=) n.2043G>C c.1606+353G>C (n.1606+353G>C) c.1965G>C (p.Val655=) c.628-3478G>C (n.628-3478G>C) c.1116G>C (p.Val372=) c.1569G>C (p.Val523=) c.169+8253C>G (n.169+8253C>G) c.*124+8052C>G (n.*124+8052C>G) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1053G>C (p.Val351=) c.1956G>C (p.Val652=) c.-1138G>C (n.-1138G>C) c.1776G>C (p.Val592=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799942G= | CA2496049141 | FBXO11,MSH6 | c.1662G= (p.Val554=) c.1959G= (p.Val653=) n.2043G= c.1606+353G= (n.1606+353G=) c.1965G= (p.Val655=) c.628-3478G= (n.628-3478G=) c.1116G= (p.Val372=) c.1569G= (p.Val523=) c.169+8253C= (n.169+8253C=) c.*124+8052C= (n.*124+8052C=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.1053G= (p.Val351=) c.1956G= (p.Val652=) c.-1138G= (n.-1138G=) c.1776G= (p.Val592=) | |
2 | g.47799942G>T | CA068323 | FBXO11,MSH6 | c.1662G>T (p.Val554=) c.1959G>T (p.Val653=) n.2043G>T c.1606+353G>T (n.1606+353G>T) c.1965G>T (p.Val655=) c.628-3478G>T (n.628-3478G>T) c.1116G>T (p.Val372=) c.1569G>T (p.Val523=) c.169+8253C>A (n.169+8253C>A) c.*124+8052C>A (n.*124+8052C>A) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1053G>T (p.Val351=) c.1956G>T (p.Val652=) c.-1138G>T (n.-1138G>T) c.1776G>T (p.Val592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799943A= | CA2496049142 | FBXO11,MSH6 | c.1663A= (p.Met555=) c.1960A= (p.Met654=) n.2044A= c.1606+354A= (n.1606+354A=) c.1966A= (p.Met656=) c.628-3477A= (n.628-3477A=) c.1117A= (p.Met373=) c.1570A= (p.Met524=) c.169+8252T= (n.169+8252T=) c.*124+8051T= (n.*124+8051T=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.1054A= (p.Met352=) c.1957A= (p.Met653=) c.-1137A= (n.-1137A=) c.1777A= (p.Met593=) | |
2 | g.47799943A>C | CA346750581 | FBXO11,MSH6 | c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) n.2044A>C c.1606+354A>C (n.1606+354A>C) c.1966A>C (p.Met656Leu) c.628-3477A>C (n.628-3477A>C) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.169+8252T>G (n.169+8252T>G) c.*124+8051T>G (n.*124+8051T>G) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) c.-1137A>C (n.-1137A>C) c.1777A>C (p.Met593Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799943A>G | CA346750580 | FBXO11,MSH6 | c.1663A>G (p.Met555Val) c.1960A>G (p.Met654Val) n.2044A>G c.1606+354A>G (n.1606+354A>G) c.1966A>G (p.Met656Val) c.628-3477A>G (n.628-3477A>G) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.169+8252T>C (n.169+8252T>C) c.*124+8051T>C (n.*124+8051T>C) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1957A>G (p.Met653Val) c.-1137A>G (n.-1137A>G) c.1777A>G (p.Met593Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799943A>T | CA346750579 | FBXO11,MSH6 | c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) n.2044A>T c.1606+354A>T (n.1606+354A>T) c.1966A>T (p.Met656Leu) c.628-3477A>T (n.628-3477A>T) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.169+8252T>A (n.169+8252T>A) c.*124+8051T>A (n.*124+8051T>A) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) c.-1137A>T (n.-1137A>T) c.1777A>T (p.Met593Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799943_47799944del | CA2580067737 | FBXO11,MSH6 | c.1663_1664del (p.Met555ValfsTer6) c.1960_1961del (p.Met654ValfsTer6) n.2044_2045del c.1606+354_1606+355del (n.1606+354_1606+355del) c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer6) c.628-3477_628-3476del (n.628-3477_628-3476del) c.1117_1118del (p.Met373ValfsTer6) c.1570_1571del (p.Met524ValfsTer6) c.169+8251_169+8252del (n.169+8251_169+8252del) c.*124+8050_*124+8051del (n.*124+8050_*124+8051del) c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) c.1054_1055del (p.Met352ValfsTer6) c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer6) c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) c.1777_1778del (p.Met593ValfsTer6) | ClinVar |
2 | g.47799944T>A | CA346750582 | FBXO11,MSH6 | c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) n.2045T>A c.1606+355T>A (n.1606+355T>A) c.1967T>A (p.Met656Lys) c.628-3476T>A (n.628-3476T>A) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.169+8251A>T (n.169+8251A>T) c.*124+8050A>T (n.*124+8050A>T) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) c.-1136T>A (n.-1136T>A) c.1778T>A (p.Met593Lys) | ClinVar |
2 | g.47799944T>C | CA068326 | FBXO11,MSH6 | c.1664T>C (p.Met555Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) n.2045T>C c.1606+355T>C (n.1606+355T>C) c.1967T>C (p.Met656Thr) c.628-3476T>C (n.628-3476T>C) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.169+8251A>G (n.169+8251A>G) c.*124+8050A>G (n.*124+8050A>G) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) c.-1136T>C (n.-1136T>C) c.1778T>C (p.Met593Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799944T>G | CA346750583 | FBXO11,MSH6 | c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) n.2045T>G c.1606+355T>G (n.1606+355T>G) c.1967T>G (p.Met656Arg) c.628-3476T>G (n.628-3476T>G) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.169+8251A>C (n.169+8251A>C) c.*124+8050A>C (n.*124+8050A>C) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) c.-1136T>G (n.-1136T>G) c.1778T>G (p.Met593Arg) | |
2 | g.47799944T= | CA2496049143 | FBXO11,MSH6 | c.1664T= (p.Met555=) c.1961T= (p.Met654=) n.2045T= c.1606+355T= (n.1606+355T=) c.1967T= (p.Met656=) c.628-3476T= (n.628-3476T=) c.1118T= (p.Met373=) c.1571T= (p.Met524=) c.169+8251A= (n.169+8251A=) c.*124+8050A= (n.*124+8050A=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.1055T= (p.Met352=) c.1958T= (p.Met653=) c.-1136T= (n.-1136T=) c.1778T= (p.Met593=) | |
2 | g.47799945_47799946dup | CA2580067738 | FBXO11,MSH6 | c.1665_1666dup (p.Leu556CysfsTer9) c.1962_1963dup (p.Leu655CysfsTer9) n.2046_2047dup c.1606+356_1606+357dup (n.1606+356_1606+357dup) c.1968_1969dup (p.Leu657CysfsTer9) c.628-3475_628-3474dup (n.628-3475_628-3474dup) c.1119_1120dup (p.Leu374CysfsTer9) c.1572_1573dup (p.Leu525CysfsTer9) c.169+8250_169+8251dup (n.169+8250_169+8251dup) c.*124+8049_*124+8050dup (n.*124+8049_*124+8050dup) c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup) c.1056_1057dup (p.Leu353CysfsTer9) c.1959_1960dup (p.Leu654CysfsTer9) c.-1135_-1134dup (n.-1135_-1134dup) c.1779_1780dup (p.Leu594CysfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47799945G>A | CA068329 | FBXO11,MSH6 | c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) n.2046G>A c.1606+356G>A (n.1606+356G>A) c.1968G>A (p.Met656Ile) c.628-3475G>A (n.628-3475G>A) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.169+8250C>T (n.169+8250C>T) c.*124+8049C>T (n.*124+8049C>T) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) c.-1135G>A (n.-1135G>A) c.1779G>A (p.Met593Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799945G>C | CA346750584 | FBXO11,MSH6 | c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) n.2046G>C c.1606+356G>C (n.1606+356G>C) c.1968G>C (p.Met656Ile) c.628-3475G>C (n.628-3475G>C) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.169+8250C>G (n.169+8250C>G) c.*124+8049C>G (n.*124+8049C>G) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) c.-1135G>C (n.-1135G>C) c.1779G>C (p.Met593Ile) | |
2 | g.47799945G= | CA2496049144 | FBXO11,MSH6 | c.1665G= (p.Met555=) c.1962G= (p.Met654=) n.2046G= c.1606+356G= (n.1606+356G=) c.1968G= (p.Met656=) c.628-3475G= (n.628-3475G=) c.1119G= (p.Met373=) c.1572G= (p.Met524=) c.169+8250C= (n.169+8250C=) c.*124+8049C= (n.*124+8049C=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.1056G= (p.Met352=) c.1959G= (p.Met653=) c.-1135G= (n.-1135G=) c.1779G= (p.Met593=) | |
2 | g.47799945G>T | CA346750585 | FBXO11,MSH6 | c.1665G>T (p.Met555Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) n.2046G>T c.1606+356G>T (n.1606+356G>T) c.1968G>T (p.Met656Ile) c.628-3475G>T (n.628-3475G>T) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.169+8250C>A (n.169+8250C>A) c.*124+8049C>A (n.*124+8049C>A) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.1779G>T (p.Met593Ile) | |
2 | g.47799946T>A | CA009498 | FBXO11,MSH6 | c.1666T>A (p.Leu556Ile) c.1963T>A (p.Leu655Ile) n.2047T>A c.1606+357T>A (n.1606+357T>A) c.1969T>A (p.Leu657Ile) c.628-3474T>A (n.628-3474T>A) c.1120T>A (p.Leu374Ile) c.1573T>A (p.Leu525Ile) c.169+8249A>T (n.169+8249A>T) c.*124+8048A>T (n.*124+8048A>T) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.1960T>A (p.Leu654Ile) c.-1134T>A (n.-1134T>A) c.1780T>A (p.Leu594Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799946T>C | CA426121242 | FBXO11,MSH6 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.1963T>C (p.Leu655=) n.2047T>C c.1606+357T>C (n.1606+357T>C) c.1969T>C (p.Leu657=) c.628-3474T>C (n.628-3474T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1573T>C (p.Leu525=) c.169+8249A>G (n.169+8249A>G) c.*124+8048A>G (n.*124+8048A>G) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1960T>C (p.Leu654=) c.-1134T>C (n.-1134T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) | ClinVar |
2 | g.47799946T>G | CA346750586 | FBXO11,MSH6 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1963T>G (p.Leu655Val) n.2047T>G c.1606+357T>G (n.1606+357T>G) c.1969T>G (p.Leu657Val) c.628-3474T>G (n.628-3474T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) c.169+8249A>C (n.169+8249A>C) c.*124+8048A>C (n.*124+8048A>C) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1960T>G (p.Leu654Val) c.-1134T>G (n.-1134T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) | dbSNP |
2 | g.47799946T= | CA2496049145 | FBXO11,MSH6 | c.1666T= (p.Leu556=) c.1963T= (p.Leu655=) n.2047T= c.1606+357T= (n.1606+357T=) c.1969T= (p.Leu657=) c.628-3474T= (n.628-3474T=) c.1120T= (p.Leu374=) c.1573T= (p.Leu525=) c.169+8249A= (n.169+8249A=) c.*124+8048A= (n.*124+8048A=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.1057T= (p.Leu353=) c.1960T= (p.Leu654=) c.-1134T= (n.-1134T=) c.1780T= (p.Leu594=) | |
2 | g.47799947T>A | CA346750587 | FBXO11,MSH6 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1964T>A (p.Leu655Ter) n.2048T>A c.1606+358T>A (n.1606+358T>A) c.1970T>A (p.Leu657Ter) c.628-3473T>A (n.628-3473T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.169+8248A>T (n.169+8248A>T) c.*124+8047A>T (n.*124+8047A>T) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1961T>A (p.Leu654Ter) c.-1133T>A (n.-1133T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799947T>C | CA346750588 | FBXO11,MSH6 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1964T>C (p.Leu655Ser) n.2048T>C c.1606+358T>C (n.1606+358T>C) c.1970T>C (p.Leu657Ser) c.628-3473T>C (n.628-3473T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.169+8248A>G (n.169+8248A>G) c.*124+8047A>G (n.*124+8047A>G) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1961T>C (p.Leu654Ser) c.-1133T>C (n.-1133T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799947T>G | CA346750589 | FBXO11,MSH6 | c.1667T>G (p.Leu556Ter) c.1964T>G (p.Leu655Ter) n.2048T>G c.1606+358T>G (n.1606+358T>G) c.1970T>G (p.Leu657Ter) c.628-3473T>G (n.628-3473T>G) c.1121T>G (p.Leu374Ter) c.1574T>G (p.Leu525Ter) c.169+8248A>C (n.169+8248A>C) c.*124+8047A>C (n.*124+8047A>C) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.1961T>G (p.Leu654Ter) c.-1133T>G (n.-1133T>G) c.1781T>G (p.Leu594Ter) | |
2 | g.47799948A>C | CA346750590 | FBXO11,MSH6 | c.1668A>C (p.Leu556Phe) c.1965A>C (p.Leu655Phe) n.2049A>C c.1606+359A>C (n.1606+359A>C) c.1971A>C (p.Leu657Phe) c.628-3472A>C (n.628-3472A>C) c.1122A>C (p.Leu374Phe) c.1575A>C (p.Leu525Phe) c.169+8247T>G (n.169+8247T>G) c.*124+8046T>G (n.*124+8046T>G) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.1962A>C (p.Leu654Phe) c.-1132A>C (n.-1132A>C) c.1782A>C (p.Leu594Phe) | |
2 | g.47799948A>G | CA426121245 | FBXO11,MSH6 | c.1668A>G (p.Leu556=) c.1965A>G (p.Leu655=) n.2049A>G c.1606+359A>G (n.1606+359A>G) c.1971A>G (p.Leu657=) c.628-3472A>G (n.628-3472A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) c.1575A>G (p.Leu525=) c.169+8247T>C (n.169+8247T>C) c.*124+8046T>C (n.*124+8046T>C) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.1059A>G (p.Leu353=) c.1962A>G (p.Leu654=) c.-1132A>G (n.-1132A>G) c.1782A>G (p.Leu594=) | ClinVar |
2 | g.47799948A>T | CA346750591 | FBXO11,MSH6 | c.1668A>T (p.Leu556Phe) c.1965A>T (p.Leu655Phe) n.2049A>T c.1606+359A>T (n.1606+359A>T) c.1971A>T (p.Leu657Phe) c.628-3472A>T (n.628-3472A>T) c.1122A>T (p.Leu374Phe) c.1575A>T (p.Leu525Phe) c.169+8247T>A (n.169+8247T>A) c.*124+8046T>A (n.*124+8046T>A) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.1962A>T (p.Leu654Phe) c.-1132A>T (n.-1132A>T) c.1782A>T (p.Leu594Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47799948dup | CA2695200656 | FBXO11,MSH6 | c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer5) c.1965dup (p.Pro656ThrfsTer5) n.2049dup c.1606+359dup (n.1606+359dup) c.1971dup (p.Pro658ThrfsTer5) c.628-3472dup (n.628-3472dup) c.1122dup (p.Pro375ThrfsTer5) c.1575dup (p.Pro526ThrfsTer5) c.169+8247dup (n.169+8247dup) c.*124+8046dup (n.*124+8046dup) c.*1312dup (n.*1312dup) c.1059dup (p.Pro354ThrfsTer5) c.1962dup (p.Pro655ThrfsTer5) c.-1132dup (n.-1132dup) c.1782dup (p.Pro595ThrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47799948_47799949delinsAC | CA2496049146 | FBXO11,MSH6 | c.1668_1669delinsAC (p.Leu556=) c.1965_1966delinsAC (p.Leu655=) n.2049_2050delinsAC c.1606+359_1606+360delinsAC (n.1606+359_1606+360delinsAC) c.1971_1972delinsAC (p.Leu657=) c.628-3472_628-3471delinsAC (n.628-3472_628-3471delinsAC) c.1122_1123delinsAC (p.Leu374=) c.1575_1576delinsAC (p.Leu525=) c.169+8246_169+8247delinsGT (n.169+8246_169+8247delinsGT) c.*124+8045_*124+8046delinsGT (n.*124+8045_*124+8046delinsGT) c.*1312_*1313delinsAC (n.*1312_*1313delinsAC) c.1059_1060delinsAC (p.Leu353=) c.1962_1963delinsAC (p.Leu654=) c.-1132_-1131delinsAC (n.-1132_-1131delinsAC) c.1782_1783delinsAC (p.Leu594=) | |
2 | g.47799949C>A | CA346750594 | FBXO11,MSH6 | c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.2050C>A c.1606+360C>A (n.1606+360C>A) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.628-3471C>A (n.628-3471C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.169+8246G>T (n.169+8246G>T) c.*124+8045G>T (n.*124+8045G>T) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.-1131C>A (n.-1131C>A) c.1783C>A (p.Pro595Thr) | dbSNP |
2 | g.47799949C= | CA2496049147 | FBXO11,MSH6 | c.1669C= (p.Pro557=) c.1966C= (p.Pro656=) n.2050C= c.1606+360C= (n.1606+360C=) c.1972C= (p.Pro658=) c.628-3471C= (n.628-3471C=) c.1123C= (p.Pro375=) c.1576C= (p.Pro526=) c.169+8246G= (n.169+8246G=) c.*124+8045G= (n.*124+8045G=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1060C= (p.Pro354=) c.1963C= (p.Pro655=) c.-1131C= (n.-1131C=) c.1783C= (p.Pro595=) | |
2 | g.47799949C>G | CA346750592 | FBXO11,MSH6 | c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.2050C>G c.1606+360C>G (n.1606+360C>G) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.628-3471C>G (n.628-3471C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.169+8246G>C (n.169+8246G>C) c.*124+8045G>C (n.*124+8045G>C) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.1783C>G (p.Pro595Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799949C>T | CA346750593 | FBXO11,MSH6 | c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.2050C>T c.1606+360C>T (n.1606+360C>T) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.628-3471C>T (n.628-3471C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.169+8246G>A (n.169+8246G>A) c.*124+8045G>A (n.*124+8045G>A) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.-1131C>T (n.-1131C>T) c.1783C>T (p.Pro595Ser) | dbSNP |
2 | g.47799952del | CA10577268 | FBXO11,MSH6 | c.1672del (p.Gln558ArgfsTer6) c.1969del (p.Gln657ArgfsTer6) n.2053del c.1606+363del (n.1606+363del) c.1975del (p.Gln659ArgfsTer6) c.628-3468del (n.628-3468del) c.1126del (p.Gln376ArgfsTer6) c.1579del (p.Gln527ArgfsTer6) c.169+8246del (n.169+8246del) c.*124+8045del (n.*124+8045del) c.*1316del (n.*1316del) c.1063del (p.Gln355ArgfsTer6) c.1966del (p.Gln656ArgfsTer6) c.-1128del (n.-1128del) c.1786del (p.Gln596ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799950C>A | CA346750595 | FBXO11,MSH6 | c.1670C>A (p.Pro557His) c.1967C>A (p.Pro656His) n.2051C>A c.1606+361C>A (n.1606+361C>A) c.1973C>A (p.Pro658His) c.628-3470C>A (n.628-3470C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.169+8245G>T (n.169+8245G>T) c.*124+8044G>T (n.*124+8044G>T) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1061C>A (p.Pro354His) c.1964C>A (p.Pro655His) c.-1130C>A (n.-1130C>A) c.1784C>A (p.Pro595His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799950C= | CA2496049148 | FBXO11,MSH6 | c.1670C= (p.Pro557=) c.1967C= (p.Pro656=) n.2051C= c.1606+361C= (n.1606+361C=) c.1973C= (p.Pro658=) c.628-3470C= (n.628-3470C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.1577C= (p.Pro526=) c.169+8245G= (n.169+8245G=) c.*124+8044G= (n.*124+8044G=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1061C= (p.Pro354=) c.1964C= (p.Pro655=) c.-1130C= (n.-1130C=) c.1784C= (p.Pro595=) | |
2 | g.47799950C>G | CA346750596 | FBXO11,MSH6 | c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.2051C>G c.1606+361C>G (n.1606+361C>G) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.628-3470C>G (n.628-3470C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.169+8245G>C (n.169+8245G>C) c.*124+8044G>C (n.*124+8044G>C) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.-1130C>G (n.-1130C>G) c.1784C>G (p.Pro595Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799950C>T | CA346750597 | FBXO11,MSH6 | c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.2051C>T c.1606+361C>T (n.1606+361C>T) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.628-3470C>T (n.628-3470C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.169+8245G>A (n.169+8245G>A) c.*124+8044G>A (n.*124+8044G>A) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.-1130C>T (n.-1130C>T) c.1784C>T (p.Pro595Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799951C>A | CA426121252 | FBXO11,MSH6 | c.1671C>A (p.Pro557=) c.1968C>A (p.Pro656=) n.2052C>A c.1606+362C>A (n.1606+362C>A) c.1974C>A (p.Pro658=) c.628-3469C>A (n.628-3469C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) c.1578C>A (p.Pro526=) c.169+8244G>T (n.169+8244G>T) c.*124+8043G>T (n.*124+8043G>T) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1062C>A (p.Pro354=) c.1965C>A (p.Pro655=) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.1785C>A (p.Pro595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799951C= | CA2496049149 | FBXO11,MSH6 | c.1671C= (p.Pro557=) c.1968C= (p.Pro656=) n.2052C= c.1606+362C= (n.1606+362C=) c.1974C= (p.Pro658=) c.628-3469C= (n.628-3469C=) c.1125C= (p.Pro375=) c.1578C= (p.Pro526=) c.169+8244G= (n.169+8244G=) c.*124+8043G= (n.*124+8043G=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.1062C= (p.Pro354=) c.1965C= (p.Pro655=) c.-1129C= (n.-1129C=) c.1785C= (p.Pro595=) | |
2 | g.47799951C>G | CA426121251 | FBXO11,MSH6 | c.1671C>G (p.Pro557=) c.1968C>G (p.Pro656=) n.2052C>G c.1606+362C>G (n.1606+362C>G) c.1974C>G (p.Pro658=) c.628-3469C>G (n.628-3469C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) c.1578C>G (p.Pro526=) c.169+8244G>C (n.169+8244G>C) c.*124+8043G>C (n.*124+8043G>C) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1062C>G (p.Pro354=) c.1965C>G (p.Pro655=) c.-1129C>G (n.-1129C>G) c.1785C>G (p.Pro595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799951C>T | CA426121250 | FBXO11,MSH6 | c.1671C>T (p.Pro557=) c.1968C>T (p.Pro656=) n.2052C>T c.1606+362C>T (n.1606+362C>T) c.1974C>T (p.Pro658=) c.628-3469C>T (n.628-3469C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) c.1578C>T (p.Pro526=) c.169+8244G>A (n.169+8244G>A) c.*124+8043G>A (n.*124+8043G>A) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1062C>T (p.Pro354=) c.1965C>T (p.Pro655=) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.1785C>T (p.Pro595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799953_47799954insATGCCA | CA2749799130 | FBXO11,MSH6 | c.1673_1674insATGCCA (p.Gln558_Val559insCysGln) c.1970_1971insATGCCA (p.Gln657_Val658insCysGln) n.2054_2055insATGCCA c.1606+364_1606+365insATGCCA (n.1606+364_1606+365insATGCCA) c.1976_1977insATGCCA (p.Gln659_Val660insCysGln) c.628-3467_628-3466insATGCCA (n.628-3467_628-3466insATGCCA) c.1127_1128insATGCCA (p.Gln376_Val377insCysGln) c.1580_1581insATGCCA (p.Gln527_Val528insCysGln) c.169+8244_169+8245insCATTGG (n.169+8244_169+8245insCATTGG) c.*124+8043_*124+8044insCATTGG (n.*124+8043_*124+8044insCATTGG) c.*1317_*1318insATGCCA (n.*1317_*1318insATGCCA) c.1064_1065insATGCCA (p.Gln355_Val356insCysGln) c.1967_1968insATGCCA (p.Gln656_Val657insCysGln) c.-1127_-1126insATGCCA (n.-1127_-1126insATGCCA) c.1787_1788insATGCCA (p.Gln596_Val597insCysGln) | |
2 | g.47799952C>A | CA346750598 | FBXO11,MSH6 | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.2053C>A c.1606+363C>A (n.1606+363C>A) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.628-3468C>A (n.628-3468C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.169+8243G>T (n.169+8243G>T) c.*124+8042G>T (n.*124+8042G>T) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.-1128C>A (n.-1128C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) | dbSNP |
2 | g.47799952C= | CA2496049150 | FBXO11,MSH6 | c.1672C= (p.Gln558=) c.1969C= (p.Gln657=) n.2053C= c.1606+363C= (n.1606+363C=) c.1975C= (p.Gln659=) c.628-3468C= (n.628-3468C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1579C= (p.Gln527=) c.169+8243G= (n.169+8243G=) c.*124+8042G= (n.*124+8042G=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1966C= (p.Gln656=) c.-1128C= (n.-1128C=) c.1786C= (p.Gln596=) | |
2 | g.47799952C>G | CA346750599 | FBXO11,MSH6 | c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.2053C>G c.1606+363C>G (n.1606+363C>G) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.628-3468C>G (n.628-3468C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.169+8243G>C (n.169+8243G>C) c.*124+8042G>C (n.*124+8042G>C) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.-1128C>G (n.-1128C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) | dbSNP |
2 | g.47799952C>T | CA346750600 | FBXO11,MSH6 | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.2053C>T c.1606+363C>T (n.1606+363C>T) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.628-3468C>T (n.628-3468C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.169+8243G>A (n.169+8243G>A) c.*124+8042G>A (n.*124+8042G>A) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.-1128C>T (n.-1128C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799953A= | CA2496049151 | FBXO11,MSH6 | c.1673A= (p.Gln558=) c.1970A= (p.Gln657=) n.2054A= c.1606+364A= (n.1606+364A=) c.1976A= (p.Gln659=) c.628-3467A= (n.628-3467A=) c.1127A= (p.Gln376=) c.1580A= (p.Gln527=) c.169+8242T= (n.169+8242T=) c.*124+8041T= (n.*124+8041T=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.1064A= (p.Gln355=) c.1967A= (p.Gln656=) c.-1127A= (n.-1127A=) c.1787A= (p.Gln596=) | |
2 | g.47799953A>C | CA346750601 | FBXO11,MSH6 | c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.2054A>C c.1606+364A>C (n.1606+364A>C) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.628-3467A>C (n.628-3467A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.169+8242T>G (n.169+8242T>G) c.*124+8041T>G (n.*124+8041T>G) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.-1127A>C (n.-1127A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799953A>G | CA346750602 | FBXO11,MSH6 | c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.2054A>G c.1606+364A>G (n.1606+364A>G) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.628-3467A>G (n.628-3467A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.169+8242T>C (n.169+8242T>C) c.*124+8041T>C (n.*124+8041T>C) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.-1127A>G (n.-1127A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799953A>T | CA346750603 | FBXO11,MSH6 | c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.2054A>T c.1606+364A>T (n.1606+364A>T) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.628-3467A>T (n.628-3467A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.169+8242T>A (n.169+8242T>A) c.*124+8041T>A (n.*124+8041T>A) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.-1127A>T (n.-1127A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) | dbSNP |
2 | g.47799954G>A | CA426121257 | FBXO11,MSH6 | c.1674G>A (p.Gln558=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.2055G>A c.1606+365G>A (n.1606+365G>A) c.1977G>A (p.Gln659=) c.628-3466G>A (n.628-3466G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1581G>A (p.Gln527=) c.169+8241C>T (n.169+8241C>T) c.*124+8040C>T (n.*124+8040C>T) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1968G>A (p.Gln656=) c.-1126G>A (n.-1126G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799954G>C | CA346750604 | FBXO11,MSH6 | c.1674G>C (p.Gln558His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.2055G>C c.1606+365G>C (n.1606+365G>C) c.1977G>C (p.Gln659His) c.628-3466G>C (n.628-3466G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1581G>C (p.Gln527His) c.169+8241C>G (n.169+8241C>G) c.*124+8040C>G (n.*124+8040C>G) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1968G>C (p.Gln656His) c.-1126G>C (n.-1126G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799954G= | CA2496049152 | FBXO11,MSH6 | c.1674G= (p.Gln558=) c.1971G= (p.Gln657=) n.2055G= c.1606+365G= (n.1606+365G=) c.1977G= (p.Gln659=) c.628-3466G= (n.628-3466G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1581G= (p.Gln527=) c.169+8241C= (n.169+8241C=) c.*124+8040C= (n.*124+8040C=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.1065G= (p.Gln355=) c.1968G= (p.Gln656=) c.-1126G= (n.-1126G=) c.1788G= (p.Gln596=) | |
2 | g.47799954G>T | CA346750605 | FBXO11,MSH6 | c.1674G>T (p.Gln558His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.2055G>T c.1606+365G>T (n.1606+365G>T) c.1977G>T (p.Gln659His) c.628-3466G>T (n.628-3466G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1581G>T (p.Gln527His) c.169+8241C>A (n.169+8241C>A) c.*124+8040C>A (n.*124+8040C>A) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1968G>T (p.Gln656His) c.-1126G>T (n.-1126G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47799955G>A | CA346750608 | FBXO11,MSH6 | c.1675G>A (p.Val559Met) c.1972G>A (p.Val658Met) n.2056G>A c.1606+366G>A (n.1606+366G>A) c.1978G>A (p.Val660Met) c.628-3465G>A (n.628-3465G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1582G>A (p.Val528Met) c.169+8240C>T (n.169+8240C>T) c.*124+8039C>T (n.*124+8039C>T) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1969G>A (p.Val657Met) c.-1125G>A (n.-1125G>A) c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799955G>C | CA346750607 | FBXO11,MSH6 | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.2056G>C c.1606+366G>C (n.1606+366G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.628-3465G>C (n.628-3465G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.169+8240C>G (n.169+8240C>G) c.*124+8039C>G (n.*124+8039C>G) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.-1125G>C (n.-1125G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799955G= | CA2496049153 | FBXO11,MSH6 | c.1675G= (p.Val559=) c.1972G= (p.Val658=) n.2056G= c.1606+366G= (n.1606+366G=) c.1978G= (p.Val660=) c.628-3465G= (n.628-3465G=) c.1129G= (p.Val377=) c.1582G= (p.Val528=) c.169+8240C= (n.169+8240C=) c.*124+8039C= (n.*124+8039C=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.1066G= (p.Val356=) c.1969G= (p.Val657=) c.-1125G= (n.-1125G=) c.1789G= (p.Val597=) | |
2 | g.47799955G>T | CA346750606 | FBXO11,MSH6 | c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) n.2056G>T c.1606+366G>T (n.1606+366G>T) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.628-3465G>T (n.628-3465G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.169+8240C>A (n.169+8240C>A) c.*124+8039C>A (n.*124+8039C>A) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.-1125G>T (n.-1125G>T) c.1789G>T (p.Val597Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799956T>A | CA346750609 | FBXO11,MSH6 | c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) n.2057T>A c.1606+367T>A (n.1606+367T>A) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.628-3464T>A (n.628-3464T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.169+8239A>T (n.169+8239A>T) c.*124+8038A>T (n.*124+8038A>T) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.-1124T>A (n.-1124T>A) c.1790T>A (p.Val597Glu) | dbSNP |
2 | g.47799956T>C | CA346750611 | FBXO11,MSH6 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.2057T>C c.1606+367T>C (n.1606+367T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.628-3464T>C (n.628-3464T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.169+8239A>G (n.169+8239A>G) c.*124+8038A>G (n.*124+8038A>G) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.-1124T>C (n.-1124T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799956T>G | CA346750610 | FBXO11,MSH6 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.2057T>G c.1606+367T>G (n.1606+367T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.628-3464T>G (n.628-3464T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.169+8239A>C (n.169+8239A>C) c.*124+8038A>C (n.*124+8038A>C) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.-1124T>G (n.-1124T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) | dbSNP |
2 | g.47799957G>A | CA009504 | FBXO11,MSH6 | c.1677G>A (p.Val559=) c.1974G>A (p.Val658=) n.2058G>A c.1606+368G>A (n.1606+368G>A) c.1980G>A (p.Val660=) c.628-3463G>A (n.628-3463G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1584G>A (p.Val528=) c.169+8238C>T (n.169+8238C>T) c.*124+8037C>T (n.*124+8037C>T) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1971G>A (p.Val657=) c.-1123G>A (n.-1123G>A) c.1791G>A (p.Val597=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799957G>C | CA426121260 | FBXO11,MSH6 | c.1677G>C (p.Val559=) c.1974G>C (p.Val658=) n.2058G>C c.1606+368G>C (n.1606+368G>C) c.1980G>C (p.Val660=) c.628-3463G>C (n.628-3463G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1584G>C (p.Val528=) c.169+8238C>G (n.169+8238C>G) c.*124+8037C>G (n.*124+8037C>G) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1971G>C (p.Val657=) c.-1123G>C (n.-1123G>C) c.1791G>C (p.Val597=) | dbSNP |
2 | g.47799957G= | CA2496049154 | FBXO11,MSH6 | c.1677G= (p.Val559=) c.1974G= (p.Val658=) n.2058G= c.1606+368G= (n.1606+368G=) c.1980G= (p.Val660=) c.628-3463G= (n.628-3463G=) c.1131G= (p.Val377=) c.1584G= (p.Val528=) c.169+8238C= (n.169+8238C=) c.*124+8037C= (n.*124+8037C=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.1068G= (p.Val356=) c.1971G= (p.Val657=) c.-1123G= (n.-1123G=) c.1791G= (p.Val597=) | |
2 | g.47799957G>T | CA426121259 | FBXO11,MSH6 | c.1677G>T (p.Val559=) c.1974G>T (p.Val658=) n.2058G>T c.1606+368G>T (n.1606+368G>T) c.1980G>T (p.Val660=) c.628-3463G>T (n.628-3463G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1584G>T (p.Val528=) c.169+8238C>A (n.169+8238C>A) c.*124+8037C>A (n.*124+8037C>A) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1971G>T (p.Val657=) c.-1123G>T (n.-1123G>T) c.1791G>T (p.Val597=) | |
2 | g.47799958C>A | CA346750612 | FBXO11,MSH6 | c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.2059C>A c.1606+369C>A (n.1606+369C>A) c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.628-3462C>A (n.628-3462C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.169+8237G>T (n.169+8237G>T) c.*124+8036G>T (n.*124+8036G>T) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.-1122C>A (n.-1122C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) | |
2 | g.47799958C= | CA2496049155 | FBXO11,MSH6 | c.1678C= (p.Leu560=) c.1975C= (p.Leu659=) n.2059C= c.1606+369C= (n.1606+369C=) c.1981C= (p.Leu661=) c.628-3462C= (n.628-3462C=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1585C= (p.Leu529=) c.169+8237G= (n.169+8237G=) c.*124+8036G= (n.*124+8036G=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.1972C= (p.Leu658=) c.-1122C= (n.-1122C=) c.1792C= (p.Leu598=) | |
2 | g.47799958C>G | CA346750613 | FBXO11,MSH6 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2059C>G c.1606+369C>G (n.1606+369C>G) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.628-3462C>G (n.628-3462C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.169+8237G>C (n.169+8237G>C) c.*124+8036G>C (n.*124+8036G>C) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.-1122C>G (n.-1122C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799958C>T | CA346750614 | FBXO11,MSH6 | c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.2059C>T c.1606+369C>T (n.1606+369C>T) c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.628-3462C>T (n.628-3462C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.169+8237G>A (n.169+8237G>A) c.*124+8036G>A (n.*124+8036G>A) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799958_47799959insCT | CA2695200657 | FBXO11,MSH6 | c.1678_1679insCT (p.Leu560ProfsTer5) c.1975_1976insCT (p.Leu659ProfsTer5) n.2059_2060insCT c.1606+369_1606+370insCT (n.1606+369_1606+370insCT) c.1981_1982insCT (p.Leu661ProfsTer5) c.628-3462_628-3461insCT (n.628-3462_628-3461insCT) c.1132_1133insCT (p.Leu378ProfsTer5) c.1585_1586insCT (p.Leu529ProfsTer5) c.169+8236_169+8237insAG (n.169+8236_169+8237insAG) c.*124+8035_*124+8036insAG (n.*124+8035_*124+8036insAG) c.*1322_*1323insCT (n.*1322_*1323insCT) c.1069_1070insCT (p.Leu357ProfsTer5) c.1972_1973insCT (p.Leu658ProfsTer5) c.-1122_-1121insCT (n.-1122_-1121insCT) c.1792_1793insCT (p.Leu598ProfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47799959T>A | CA346750615 | FBXO11,MSH6 | c.1679T>A (p.Leu560His) c.1976T>A (p.Leu659His) n.2060T>A c.1606+370T>A (n.1606+370T>A) c.1982T>A (p.Leu661His) c.628-3461T>A (n.628-3461T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1586T>A (p.Leu529His) c.169+8236A>T (n.169+8236A>T) c.*124+8035A>T (n.*124+8035A>T) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.-1121T>A (n.-1121T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP |
2 | g.47799959T>C | CA346750616 | FBXO11,MSH6 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2060T>C c.1606+370T>C (n.1606+370T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.628-3461T>C (n.628-3461T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.169+8236A>G (n.169+8236A>G) c.*124+8035A>G (n.*124+8035A>G) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.-1121T>C (n.-1121T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | dbSNP |
2 | g.47799959T>G | CA346750617 | FBXO11,MSH6 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2060T>G c.1606+370T>G (n.1606+370T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.628-3461T>G (n.628-3461T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.169+8236A>C (n.169+8236A>C) c.*124+8035A>C (n.*124+8035A>C) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.-1121T>G (n.-1121T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | dbSNP |
2 | g.47799960dup | CA2580067740 | FBXO11,MSH6 | c.1680dup (p.Lys561Ter) c.1977dup (p.Lys660Ter) n.2061dup c.1606+371dup (n.1606+371dup) c.1983dup (p.Lys662Ter) c.628-3460dup (n.628-3460dup) c.1134dup (p.Lys379Ter) c.1587dup (p.Lys530Ter) c.169+8236dup (n.169+8236dup) c.*124+8035dup (n.*124+8035dup) c.*1324dup (n.*1324dup) c.1071dup (p.Lys358Ter) c.1974dup (p.Lys659Ter) c.-1120dup (n.-1120dup) c.1794dup (p.Lys599Ter) | ClinVar |
2 | g.47799960T>A | CA426121264 | FBXO11,MSH6 | c.1680T>A (p.Leu560=) c.1977T>A (p.Leu659=) n.2061T>A c.1606+371T>A (n.1606+371T>A) c.1983T>A (p.Leu661=) c.628-3460T>A (n.628-3460T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1587T>A (p.Leu529=) c.169+8235A>T (n.169+8235A>T) c.*124+8034A>T (n.*124+8034A>T) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1071T>A (p.Leu357=) c.1974T>A (p.Leu658=) c.-1120T>A (n.-1120T>A) c.1794T>A (p.Leu598=) | |
2 | g.47799960T>C | CA426121267 | FBXO11,MSH6 | c.1680T>C (p.Leu560=) c.1977T>C (p.Leu659=) n.2061T>C c.1606+371T>C (n.1606+371T>C) c.1983T>C (p.Leu661=) c.628-3460T>C (n.628-3460T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1587T>C (p.Leu529=) c.169+8235A>G (n.169+8235A>G) c.*124+8034A>G (n.*124+8034A>G) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1071T>C (p.Leu357=) c.1974T>C (p.Leu658=) c.-1120T>C (n.-1120T>C) c.1794T>C (p.Leu598=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799960T>G | CA426121269 | FBXO11,MSH6 | c.1680T>G (p.Leu560=) c.1977T>G (p.Leu659=) n.2061T>G c.1606+371T>G (n.1606+371T>G) c.1983T>G (p.Leu661=) c.628-3460T>G (n.628-3460T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1587T>G (p.Leu529=) c.169+8235A>C (n.169+8235A>C) c.*124+8034A>C (n.*124+8034A>C) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1071T>G (p.Leu357=) c.1974T>G (p.Leu658=) c.-1120T>G (n.-1120T>G) c.1794T>G (p.Leu598=) | ClinVar |
2 | g.47799960T= | CA2496049156 | FBXO11,MSH6 | c.1680T= (p.Leu560=) c.1977T= (p.Leu659=) n.2061T= c.1606+371T= (n.1606+371T=) c.1983T= (p.Leu661=) c.628-3460T= (n.628-3460T=) c.1134T= (p.Leu378=) c.1587T= (p.Leu529=) c.169+8235A= (n.169+8235A=) c.*124+8034A= (n.*124+8034A=) c.*1324T= (n.*1324T=) c.1071T= (p.Leu357=) c.1974T= (p.Leu658=) c.-1120T= (n.-1120T=) c.1794T= (p.Leu598=) | |
2 | g.47799961A= | CA2496049157 | FBXO11,MSH6 | c.1681A= (p.Lys561=) c.1978A= (p.Lys660=) n.2062A= c.1606+372A= (n.1606+372A=) c.1984A= (p.Lys662=) c.628-3459A= (n.628-3459A=) c.1135A= (p.Lys379=) c.1588A= (p.Lys530=) c.169+8234T= (n.169+8234T=) c.*124+8033T= (n.*124+8033T=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.1072A= (p.Lys358=) c.1975A= (p.Lys659=) c.-1119A= (n.-1119A=) c.1795A= (p.Lys599=) | |
2 | g.47799961A>C | CA16610909 | FBXO11,MSH6 | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.2062A>C c.1606+372A>C (n.1606+372A>C) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.628-3459A>C (n.628-3459A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.169+8234T>G (n.169+8234T>G) c.*124+8033T>G (n.*124+8033T>G) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.-1119A>C (n.-1119A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799961A>G | CA346750618 | FBXO11,MSH6 | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) n.2062A>G c.1606+372A>G (n.1606+372A>G) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.628-3459A>G (n.628-3459A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.169+8234T>C (n.169+8234T>C) c.*124+8033T>C (n.*124+8033T>C) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.-1119A>G (n.-1119A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799961A>T | CA346750619 | FBXO11,MSH6 | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.2062A>T c.1606+372A>T (n.1606+372A>T) c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.628-3459A>T (n.628-3459A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.169+8234T>A (n.169+8234T>A) c.*124+8033T>A (n.*124+8033T>A) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.-1119A>T (n.-1119A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) | dbSNP |
2 | g.47799962A= | CA2496049158 | FBXO11,MSH6 | c.1682A= (p.Lys561=) c.1979A= (p.Lys660=) n.2063A= c.1606+373A= (n.1606+373A=) c.1985A= (p.Lys662=) c.628-3458A= (n.628-3458A=) c.1136A= (p.Lys379=) c.1589A= (p.Lys530=) c.169+8233T= (n.169+8233T=) c.*124+8032T= (n.*124+8032T=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.1073A= (p.Lys358=) c.1976A= (p.Lys659=) c.-1118A= (n.-1118A=) c.1796A= (p.Lys599=) | |
2 | g.47799962A>C | CA346750620 | FBXO11,MSH6 | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.2063A>C c.1606+373A>C (n.1606+373A>C) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.628-3458A>C (n.628-3458A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.169+8233T>G (n.169+8233T>G) c.*124+8032T>G (n.*124+8032T>G) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.-1118A>C (n.-1118A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799962A>G | CA346750621 | FBXO11,MSH6 | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.2063A>G c.1606+373A>G (n.1606+373A>G) c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.628-3458A>G (n.628-3458A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.169+8233T>C (n.169+8233T>C) c.*124+8032T>C (n.*124+8032T>C) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.-1118A>G (n.-1118A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799962A>T | CA346750622 | FBXO11,MSH6 | c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.2063A>T c.1606+373A>T (n.1606+373A>T) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.628-3458A>T (n.628-3458A>T) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.169+8233T>A (n.169+8233T>A) c.*124+8032T>A (n.*124+8032T>A) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.-1118A>T (n.-1118A>T) c.1796A>T (p.Lys599Ile) | dbSNP |
2 | g.47799962_47799963delinsG | CA2580067741 | FBXO11,MSH6 | c.1682_1683delinsG (p.Lys561ArgfsTer3) c.1979_1980delinsG (p.Lys660ArgfsTer3) n.2063_2064delinsG c.1606+373_1606+374delinsG (n.1606+373_1606+374delinsG) c.1985_1986delinsG (p.Lys662ArgfsTer3) c.628-3458_628-3457delinsG (n.628-3458_628-3457delinsG) c.1136_1137delinsG (p.Lys379ArgfsTer3) c.1589_1590delinsG (p.Lys530ArgfsTer3) c.169+8232_169+8233delinsC (n.169+8232_169+8233delinsC) c.*124+8031_*124+8032delinsC (n.*124+8031_*124+8032delinsC) c.*1326_*1327delinsG (n.*1326_*1327delinsG) c.1073_1074delinsG (p.Lys358ArgfsTer3) c.1976_1977delinsG (p.Lys659ArgfsTer3) c.-1118_-1117delinsG (n.-1118_-1117delinsG) c.1796_1797delinsG (p.Lys599ArgfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47799962_47799965del | CA2580067742 | FBXO11,MSH6 | c.1682_1685del (p.Lys561IlefsTer2) c.1979_1982del (p.Lys660IlefsTer2) n.2063_2066del c.1606+373_1606+376del (n.1606+373_1606+376del) c.1985_1988del (p.Lys662IlefsTer2) c.628-3458_628-3455del (n.628-3458_628-3455del) c.1136_1139del (p.Lys379IlefsTer2) c.1589_1592del (p.Lys530IlefsTer2) c.169+8230_169+8233del (n.169+8230_169+8233del) c.*124+8029_*124+8032del (n.*124+8029_*124+8032del) c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del) c.1073_1076del (p.Lys358IlefsTer2) c.1976_1979del (p.Lys659IlefsTer2) c.-1118_-1115del (n.-1118_-1115del) c.1796_1799del (p.Lys599IlefsTer2) | ClinVar |
2 | g.47799963A>C | CA346750624 | FBXO11,MSH6 | c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.2064A>C c.1606+374A>C (n.1606+374A>C) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.628-3457A>C (n.628-3457A>C) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.169+8232T>G (n.169+8232T>G) c.*124+8031T>G (n.*124+8031T>G) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.-1117A>C (n.-1117A>C) c.1797A>C (p.Lys599Asn) | |
2 | g.47799963A>G | CA426121271 | FBXO11,MSH6 | c.1683A>G (p.Lys561=) c.1980A>G (p.Lys660=) n.2064A>G c.1606+374A>G (n.1606+374A>G) c.1986A>G (p.Lys662=) c.628-3457A>G (n.628-3457A>G) c.1137A>G (p.Lys379=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.169+8232T>C (n.169+8232T>C) c.*124+8031T>C (n.*124+8031T>C) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1074A>G (p.Lys358=) c.1977A>G (p.Lys659=) c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.1797A>G (p.Lys599=) | |
2 | g.47799963A>T | CA346750623 | FBXO11,MSH6 | c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.2064A>T c.1606+374A>T (n.1606+374A>T) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.628-3457A>T (n.628-3457A>T) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.169+8232T>A (n.169+8232T>A) c.*124+8031T>A (n.*124+8031T>A) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.-1117A>T (n.-1117A>T) c.1797A>T (p.Lys599Asn) | |
2 | g.47799964G>A | CA346750625 | FBXO11,MSH6 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.2065G>A c.1606+375G>A (n.1606+375G>A) c.1987G>A (p.Gly663Ser) c.628-3456G>A (n.628-3456G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.169+8231C>T (n.169+8231C>T) c.*124+8030C>T (n.*124+8030C>T) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.-1116G>A (n.-1116G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799964G>C | CA346750626 | FBXO11,MSH6 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2065G>C c.1606+375G>C (n.1606+375G>C) c.1987G>C (p.Gly663Arg) c.628-3456G>C (n.628-3456G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.169+8231C>G (n.169+8231C>G) c.*124+8030C>G (n.*124+8030C>G) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.-1116G>C (n.-1116G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | dbSNP |
2 | g.47799964G= | CA2496049159 | FBXO11,MSH6 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1981G= (p.Gly661=) n.2065G= c.1606+375G= (n.1606+375G=) c.1987G= (p.Gly663=) c.628-3456G= (n.628-3456G=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1591G= (p.Gly531=) c.169+8231C= (n.169+8231C=) c.*124+8030C= (n.*124+8030C=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.1075G= (p.Gly359=) c.1978G= (p.Gly660=) c.-1116G= (n.-1116G=) c.1798G= (p.Gly600=) | |
2 | g.47799964G>T | CA346750627 | FBXO11,MSH6 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.2065G>T c.1606+375G>T (n.1606+375G>T) c.1987G>T (p.Gly663Cys) c.628-3456G>T (n.628-3456G>T) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.169+8231C>A (n.169+8231C>A) c.*124+8030C>A (n.*124+8030C>A) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.-1116G>T (n.-1116G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | |
2 | g.47799965del | CA2499216111 | FBXO11,MSH6 | c.1685del (p.Gly562ValfsTer2) c.1982del (p.Gly661ValfsTer2) n.2066del c.1606+376del (n.1606+376del) c.1988del (p.Gly663ValfsTer2) c.628-3455del (n.628-3455del) c.1139del (p.Gly380ValfsTer2) c.1592del (p.Gly531ValfsTer2) c.169+8231del (n.169+8231del) c.*124+8030del (n.*124+8030del) c.*1329del (n.*1329del) c.1076del (p.Gly359ValfsTer2) c.1979del (p.Gly660ValfsTer2) c.-1115del (n.-1115del) c.1799del (p.Gly600ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799965G>A | CA346750628 | FBXO11,MSH6 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.2066G>A c.1606+376G>A (n.1606+376G>A) c.1988G>A (p.Gly663Asp) c.628-3455G>A (n.628-3455G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.169+8230C>T (n.169+8230C>T) c.*124+8029C>T (n.*124+8029C>T) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799965G>C | CA346750629 | FBXO11,MSH6 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2066G>C c.1606+376G>C (n.1606+376G>C) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.628-3455G>C (n.628-3455G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.169+8230C>G (n.169+8230C>G) c.*124+8029C>G (n.*124+8029C>G) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | dbSNP |
2 | g.47799965G= | CA2496049160 | FBXO11,MSH6 | c.1685G= (p.Gly562=) c.1982G= (p.Gly661=) n.2066G= c.1606+376G= (n.1606+376G=) c.1988G= (p.Gly663=) c.628-3455G= (n.628-3455G=) c.1139G= (p.Gly380=) c.1592G= (p.Gly531=) c.169+8230C= (n.169+8230C=) c.*124+8029C= (n.*124+8029C=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1076G= (p.Gly359=) c.1979G= (p.Gly660=) c.-1115G= (n.-1115G=) c.1799G= (p.Gly600=) | |
2 | g.47799965G>T | CA346750630 | FBXO11,MSH6 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2066G>T c.1606+376G>T (n.1606+376G>T) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.628-3455G>T (n.628-3455G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.169+8230C>A (n.169+8230C>A) c.*124+8029C>A (n.*124+8029C>A) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.-1115G>T (n.-1115G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) | dbSNP |
2 | g.47799966T>A | CA426121274 | FBXO11,MSH6 | c.1686T>A (p.Gly562=) c.1983T>A (p.Gly661=) n.2067T>A c.1606+377T>A (n.1606+377T>A) c.1989T>A (p.Gly663=) c.628-3454T>A (n.628-3454T>A) c.1140T>A (p.Gly380=) c.1593T>A (p.Gly531=) c.169+8229A>T (n.169+8229A>T) c.*124+8028A>T (n.*124+8028A>T) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.1077T>A (p.Gly359=) c.1980T>A (p.Gly660=) c.-1114T>A (n.-1114T>A) c.1800T>A (p.Gly600=) | |
2 | g.47799966T>C | CA426121275 | FBXO11,MSH6 | c.1686T>C (p.Gly562=) c.1983T>C (p.Gly661=) n.2067T>C c.1606+377T>C (n.1606+377T>C) c.1989T>C (p.Gly663=) c.628-3454T>C (n.628-3454T>C) c.1140T>C (p.Gly380=) c.1593T>C (p.Gly531=) c.169+8229A>G (n.169+8229A>G) c.*124+8028A>G (n.*124+8028A>G) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.1077T>C (p.Gly359=) c.1980T>C (p.Gly660=) c.-1114T>C (n.-1114T>C) c.1800T>C (p.Gly600=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799966T>G | CA426121276 | FBXO11,MSH6 | c.1686T>G (p.Gly562=) c.1983T>G (p.Gly661=) n.2067T>G c.1606+377T>G (n.1606+377T>G) c.1989T>G (p.Gly663=) c.628-3454T>G (n.628-3454T>G) c.1140T>G (p.Gly380=) c.1593T>G (p.Gly531=) c.169+8229A>C (n.169+8229A>C) c.*124+8028A>C (n.*124+8028A>C) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.1077T>G (p.Gly359=) c.1980T>G (p.Gly660=) c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.1800T>G (p.Gly600=) | dbSNP |
2 | g.47799966T= | CA2496049161 | FBXO11,MSH6 | c.1686T= (p.Gly562=) c.1983T= (p.Gly661=) n.2067T= c.1606+377T= (n.1606+377T=) c.1989T= (p.Gly663=) c.628-3454T= (n.628-3454T=) c.1140T= (p.Gly380=) c.1593T= (p.Gly531=) c.169+8229A= (n.169+8229A=) c.*124+8028A= (n.*124+8028A=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.1077T= (p.Gly359=) c.1980T= (p.Gly660=) c.-1114T= (n.-1114T=) c.1800T= (p.Gly600=) | |
2 | g.47799966_47799967delinsTA | CA2496049162 | FBXO11,MSH6 | c.1686_1687delinsTA (p.Gly562=) c.1983_1984delinsTA (p.Gly661=) n.2067_2068delinsTA c.1606+377_1606+378delinsTA (n.1606+377_1606+378delinsTA) c.1989_1990delinsTA (p.Gly663=) c.628-3454_628-3453delinsTA (n.628-3454_628-3453delinsTA) c.1140_1141delinsTA (p.Gly380=) c.1593_1594delinsTA (p.Gly531=) c.169+8228_169+8229delinsTA (n.169+8228_169+8229delinsTA) c.*124+8027_*124+8028delinsTA (n.*124+8027_*124+8028delinsTA) c.*1330_*1331delinsTA (n.*1330_*1331delinsTA) c.1077_1078delinsTA (p.Gly359=) c.1980_1981delinsTA (p.Gly660=) c.-1114_-1113delinsTA (n.-1114_-1113delinsTA) c.1800_1801delinsTA (p.Gly600=) | |
2 | g.47799967del | CA658655797 | FBXO11,MSH6 | c.1687del (p.Met563Ter) c.1984del (p.Met662Ter) n.2068del c.1606+378del (n.1606+378del) c.1990del (p.Met664Ter) c.628-3453del (n.628-3453del) c.1141del (p.Met381Ter) c.1594del (p.Met532Ter) c.169+8228del (n.169+8228del) c.*124+8027del (n.*124+8027del) c.*1331del (n.*1331del) c.1078del (p.Met360Ter) c.1981del (p.Met661Ter) c.-1113del (n.-1113del) c.1801del (p.Met601Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799967A= | CA2496049163 | FBXO11,MSH6 | c.1687A= (p.Met563=) c.1984A= (p.Met662=) n.2068A= c.1606+378A= (n.1606+378A=) c.1990A= (p.Met664=) c.628-3453A= (n.628-3453A=) c.1141A= (p.Met381=) c.1594A= (p.Met532=) c.169+8228T= (n.169+8228T=) c.*124+8027T= (n.*124+8027T=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.1078A= (p.Met360=) c.1981A= (p.Met661=) c.-1113A= (n.-1113A=) c.1801A= (p.Met601=) | |
2 | g.47799967A>C | CA346750631 | FBXO11,MSH6 | c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) n.2068A>C c.1606+378A>C (n.1606+378A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.628-3453A>C (n.628-3453A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.169+8228T>G (n.169+8228T>G) c.*124+8027T>G (n.*124+8027T>G) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1981A>C (p.Met661Leu) c.-1113A>C (n.-1113A>C) c.1801A>C (p.Met601Leu) | dbSNP |
2 | g.47799967A>G | CA16610994 | FBXO11,MSH6 | c.1687A>G (p.Met563Val) c.1984A>G (p.Met662Val) n.2068A>G c.1606+378A>G (n.1606+378A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.628-3453A>G (n.628-3453A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.169+8228T>C (n.169+8228T>C) c.*124+8027T>C (n.*124+8027T>C) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.1078A>G (p.Met360Val) c.1981A>G (p.Met661Val) c.-1113A>G (n.-1113A>G) c.1801A>G (p.Met601Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799967A>T | CA346750632 | FBXO11,MSH6 | c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) n.2068A>T c.1606+378A>T (n.1606+378A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.628-3453A>T (n.628-3453A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.169+8228T>A (n.169+8228T>A) c.*124+8027T>A (n.*124+8027T>A) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1981A>T (p.Met661Leu) c.-1113A>T (n.-1113A>T) c.1801A>T (p.Met601Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799968_47799970dup | CA913188036 | FBXO11,MSH6 | c.1688_1690dup (p.Met563_Thr564insMet) c.1985_1987dup (p.Met662_Thr663insMet) n.2069_2071dup c.1606+379_1606+381dup (n.1606+379_1606+381dup) c.1991_1993dup (p.Met664_Thr665insMet) c.628-3452_628-3450dup (n.628-3452_628-3450dup) c.1142_1144dup (p.Met381_Thr382insMet) c.1595_1597dup (p.Met532_Thr533insMet) c.169+8226_169+8228dup (n.169+8226_169+8228dup) c.*124+8025_*124+8027dup (n.*124+8025_*124+8027dup) c.*1332_*1334dup (n.*1332_*1334dup) c.1079_1081dup (p.Met360_Thr361insMet) c.1982_1984dup (p.Met661_Thr662insMet) c.-1112_-1110dup (n.-1112_-1110dup) c.1802_1804dup (p.Met601_Thr602insMet) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799968T>A | CA346750633 | FBXO11,MSH6 | c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) n.2069T>A c.1606+379T>A (n.1606+379T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.628-3452T>A (n.628-3452T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.169+8227A>T (n.169+8227A>T) c.*124+8026A>T (n.*124+8026A>T) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1982T>A (p.Met661Lys) c.-1112T>A (n.-1112T>A) c.1802T>A (p.Met601Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799968T>C | CA346750634 | FBXO11,MSH6 | c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) n.2069T>C c.1606+379T>C (n.1606+379T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.628-3452T>C (n.628-3452T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.169+8227A>G (n.169+8227A>G) c.*124+8026A>G (n.*124+8026A>G) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1982T>C (p.Met661Thr) c.-1112T>C (n.-1112T>C) c.1802T>C (p.Met601Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799968T>G | CA346750635 | FBXO11,MSH6 | c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) n.2069T>G c.1606+379T>G (n.1606+379T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.628-3452T>G (n.628-3452T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.169+8227A>C (n.169+8227A>C) c.*124+8026A>C (n.*124+8026A>C) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1982T>G (p.Met661Arg) c.-1112T>G (n.-1112T>G) c.1802T>G (p.Met601Arg) | ClinVar |
2 | g.47799968T= | CA2496049164 | FBXO11,MSH6 | c.1688T= (p.Met563=) c.1985T= (p.Met662=) n.2069T= c.1606+379T= (n.1606+379T=) c.1991T= (p.Met664=) c.628-3452T= (n.628-3452T=) c.1142T= (p.Met381=) c.1595T= (p.Met532=) c.169+8227A= (n.169+8227A=) c.*124+8026A= (n.*124+8026A=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.1079T= (p.Met360=) c.1982T= (p.Met661=) c.-1112T= (n.-1112T=) c.1802T= (p.Met601=) | |
2 | g.47799969G>A | CA346750638 | FBXO11,MSH6 | c.1689G>A (p.Met563Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) n.2070G>A c.1606+380G>A (n.1606+380G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.628-3451G>A (n.628-3451G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.169+8226C>T (n.169+8226C>T) c.*124+8025C>T (n.*124+8025C>T) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1983G>A (p.Met661Ile) c.-1111G>A (n.-1111G>A) c.1803G>A (p.Met601Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799969G>C | CA346750637 | FBXO11,MSH6 | c.1689G>C (p.Met563Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) n.2070G>C c.1606+380G>C (n.1606+380G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.628-3451G>C (n.628-3451G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.169+8226C>G (n.169+8226C>G) c.*124+8025C>G (n.*124+8025C>G) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1983G>C (p.Met661Ile) c.-1111G>C (n.-1111G>C) c.1803G>C (p.Met601Ile) | |
2 | g.47799969G= | CA2496049165 | FBXO11,MSH6 | c.1689G= (p.Met563=) c.1986G= (p.Met662=) n.2070G= c.1606+380G= (n.1606+380G=) c.1992G= (p.Met664=) c.628-3451G= (n.628-3451G=) c.1143G= (p.Met381=) c.1596G= (p.Met532=) c.169+8226C= (n.169+8226C=) c.*124+8025C= (n.*124+8025C=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.1080G= (p.Met360=) c.1983G= (p.Met661=) c.-1111G= (n.-1111G=) c.1803G= (p.Met601=) | |
2 | g.47799969G>T | CA346750636 | FBXO11,MSH6 | c.1689G>T (p.Met563Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) n.2070G>T c.1606+380G>T (n.1606+380G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.628-3451G>T (n.628-3451G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.169+8226C>A (n.169+8226C>A) c.*124+8025C>A (n.*124+8025C>A) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1983G>T (p.Met661Ile) c.-1111G>T (n.-1111G>T) c.1803G>T (p.Met601Ile) | dbSNP |
2 | g.47799970A>C | CA346750639 | FBXO11,MSH6 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) n.2071A>C c.1606+381A>C (n.1606+381A>C) c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.628-3450A>C (n.628-3450A>C) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.169+8225T>G (n.169+8225T>G) c.*124+8024T>G (n.*124+8024T>G) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) c.-1110A>C (n.-1110A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799970A>G | CA346750640 | FBXO11,MSH6 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) n.2071A>G c.1606+381A>G (n.1606+381A>G) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.628-3450A>G (n.628-3450A>G) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.169+8225T>C (n.169+8225T>C) c.*124+8024T>C (n.*124+8024T>C) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.-1110A>G (n.-1110A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) | dbSNP |
2 | g.47799970A>T | CA346750641 | FBXO11,MSH6 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) n.2071A>T c.1606+381A>T (n.1606+381A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.628-3450A>T (n.628-3450A>T) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.169+8225T>A (n.169+8225T>A) c.*124+8024T>A (n.*124+8024T>A) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.-1110A>T (n.-1110A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) | dbSNP |
2 | g.47799971C>A | CA346750642 | FBXO11,MSH6 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1988C>A (p.Thr663Asn) n.2072C>A c.1606+382C>A (n.1606+382C>A) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.628-3449C>A (n.628-3449C>A) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.169+8224G>T (n.169+8224G>T) c.*124+8023G>T (n.*124+8023G>T) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.1805C>A (p.Thr602Asn) | dbSNP |
2 | g.47799971C= | CA2496049166 | FBXO11,MSH6 | c.1691C= (p.Thr564=) c.1988C= (p.Thr663=) n.2072C= c.1606+382C= (n.1606+382C=) c.1994C= (p.Thr665=) c.628-3449C= (n.628-3449C=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1598C= (p.Thr533=) c.169+8224G= (n.169+8224G=) c.*124+8023G= (n.*124+8023G=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1985C= (p.Thr662=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.1805C= (p.Thr602=) | |
2 | g.47799971C>G | CA346750643 | FBXO11,MSH6 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1988C>G (p.Thr663Ser) n.2072C>G c.1606+382C>G (n.1606+382C>G) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.628-3449C>G (n.628-3449C>G) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.169+8224G>C (n.169+8224G>C) c.*124+8023G>C (n.*124+8023G>C) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.1805C>G (p.Thr602Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799971C>T | CA346750644 | FBXO11,MSH6 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) n.2072C>T c.1606+382C>T (n.1606+382C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.628-3449C>T (n.628-3449C>T) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.169+8224G>A (n.169+8224G>A) c.*124+8023G>A (n.*124+8023G>A) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799972T>A | CA426121281 | FBXO11,MSH6 | c.1692T>A (p.Thr564=) c.1989T>A (p.Thr663=) n.2073T>A c.1606+383T>A (n.1606+383T>A) c.1995T>A (p.Thr665=) c.628-3448T>A (n.628-3448T>A) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1599T>A (p.Thr533=) c.169+8223A>T (n.169+8223A>T) c.*124+8022A>T (n.*124+8022A>T) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1986T>A (p.Thr662=) c.-1108T>A (n.-1108T>A) c.1806T>A (p.Thr602=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799972T>C | CA16604583 | FBXO11,MSH6 | c.1692T>C (p.Thr564=) c.1989T>C (p.Thr663=) n.2073T>C c.1606+383T>C (n.1606+383T>C) c.1995T>C (p.Thr665=) c.628-3448T>C (n.628-3448T>C) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1599T>C (p.Thr533=) c.169+8223A>G (n.169+8223A>G) c.*124+8022A>G (n.*124+8022A>G) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1986T>C (p.Thr662=) c.-1108T>C (n.-1108T>C) c.1806T>C (p.Thr602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799972T>G | CA16604291 | FBXO11,MSH6 | c.1692T>G (p.Thr564=) c.1989T>G (p.Thr663=) n.2073T>G c.1606+383T>G (n.1606+383T>G) c.1995T>G (p.Thr665=) c.628-3448T>G (n.628-3448T>G) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1599T>G (p.Thr533=) c.169+8223A>C (n.169+8223A>C) c.*124+8022A>C (n.*124+8022A>C) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1986T>G (p.Thr662=) c.-1108T>G (n.-1108T>G) c.1806T>G (p.Thr602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47799972T= | CA2496049167 | FBXO11,MSH6 | c.1692T= (p.Thr564=) c.1989T= (p.Thr663=) n.2073T= c.1606+383T= (n.1606+383T=) c.1995T= (p.Thr665=) c.628-3448T= (n.628-3448T=) c.1146T= (p.Thr382=) c.1599T= (p.Thr533=) c.169+8223A= (n.169+8223A=) c.*124+8022A= (n.*124+8022A=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.1083T= (p.Thr361=) c.1986T= (p.Thr662=) c.-1108T= (n.-1108T=) c.1806T= (p.Thr602=) | |
2 | g.47799973dup | CA2695200658 | FBXO11,MSH6 | c.1693dup (p.Ser565PhefsTer4) c.1990dup (p.Ser664PhefsTer4) n.2074dup c.1606+384dup (n.1606+384dup) c.1996dup (p.Ser666PhefsTer4) c.628-3447dup (n.628-3447dup) c.1147dup (p.Ser383PhefsTer4) c.1600dup (p.Ser534PhefsTer4) c.169+8223dup (n.169+8223dup) c.*124+8022dup (n.*124+8022dup) c.*1337dup (n.*1337dup) c.1084dup (p.Ser362PhefsTer4) c.1987dup (p.Ser663PhefsTer4) c.-1107dup (n.-1107dup) c.1807dup (p.Ser603PhefsTer4) | ClinVar |
2 | g.47799973T>A | CA346750645 | FBXO11,MSH6 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.2074T>A c.1606+384T>A (n.1606+384T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.628-3447T>A (n.628-3447T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.169+8222A>T (n.169+8222A>T) c.*124+8021A>T (n.*124+8021A>T) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.-1107T>A (n.-1107T>A) c.1807T>A (p.Ser603Thr) | dbSNP |
2 | g.47799973T>C | CA346750646 | FBXO11,MSH6 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.2074T>C c.1606+384T>C (n.1606+384T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.628-3447T>C (n.628-3447T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.169+8222A>G (n.169+8222A>G) c.*124+8021A>G (n.*124+8021A>G) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.1807T>C (p.Ser603Pro) | dbSNP |
2 | g.47799973T>G | CA346750647 | FBXO11,MSH6 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.2074T>G c.1606+384T>G (n.1606+384T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.628-3447T>G (n.628-3447T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.169+8222A>C (n.169+8222A>C) c.*124+8021A>C (n.*124+8021A>C) c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.-1107T>G (n.-1107T>G) c.1807T>G (p.Ser603Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799973T= | CA2496049168 | FBXO11,MSH6 | c.1693T= (p.Ser565=) c.1990T= (p.Ser664=) n.2074T= c.1606+384T= (n.1606+384T=) c.1996T= (p.Ser666=) c.628-3447T= (n.628-3447T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.1600T= (p.Ser534=) c.169+8222A= (n.169+8222A=) c.*124+8021A= (n.*124+8021A=) c.*1337T= (n.*1337T=) c.1084T= (p.Ser362=) c.1987T= (p.Ser663=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.1807T= (p.Ser603=) | |
2 | g.47799974C>A | CA346750648 | FBXO11,MSH6 | c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1991C>A (p.Ser664Ter) n.2075C>A c.1606+385C>A (n.1606+385C>A) c.1997C>A (p.Ser666Ter) c.628-3446C>A (n.628-3446C>A) c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.1601C>A (p.Ser534Ter) c.169+8221G>T (n.169+8221G>T) c.*124+8020G>T (n.*124+8020G>T) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.1808C>A (p.Ser603Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799974C= | CA2496049170 | FBXO11,MSH6 | c.1694C= (p.Ser565=) c.1991C= (p.Ser664=) n.2075C= c.1606+385C= (n.1606+385C=) c.1997C= (p.Ser666=) c.628-3446C= (n.628-3446C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.1601C= (p.Ser534=) c.169+8221G= (n.169+8221G=) c.*124+8020G= (n.*124+8020G=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1988C= (p.Ser663=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.1808C= (p.Ser603=) | |
2 | g.47799974C>G | CA346750649 | FBXO11,MSH6 | c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1991C>G (p.Ser664Ter) n.2075C>G c.1606+385C>G (n.1606+385C>G) c.1997C>G (p.Ser666Ter) c.628-3446C>G (n.628-3446C>G) c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.1601C>G (p.Ser534Ter) c.169+8221G>C (n.169+8221G>C) c.*124+8020G>C (n.*124+8020G>C) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.1988C>G (p.Ser663Ter) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.1808C>G (p.Ser603Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799974C>T | CA346750650 | FBXO11,MSH6 | c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1991C>T (p.Ser664Leu) n.2075C>T c.1606+385C>T (n.1606+385C>T) c.1997C>T (p.Ser666Leu) c.628-3446C>T (n.628-3446C>T) c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.1601C>T (p.Ser534Leu) c.169+8221G>A (n.169+8221G>A) c.*124+8020G>A (n.*124+8020G>A) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.1808C>T (p.Ser603Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799974_47799975del | CA2573051969 | FBXO11,MSH6 | c.1694_1695del (p.Ser565Ter) c.1991_1992del (p.Ser664Ter) n.2075_2076del c.1606+385_1606+386del (n.1606+385_1606+386del) c.1997_1998del (p.Ser666Ter) c.628-3446_628-3445del (n.628-3446_628-3445del) c.1148_1149del (p.Ser383Ter) c.1601_1602del (p.Ser534Ter) c.169+8220_169+8221del (n.169+8220_169+8221del) c.*124+8019_*124+8020del (n.*124+8019_*124+8020del) c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.1085_1086del (p.Ser362Ter) c.1988_1989del (p.Ser663Ter) c.-1106_-1105del (n.-1106_-1105del) c.1808_1809del (p.Ser603Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799974_47799976delinsCAG | CA2496049169 | FBXO11,MSH6 | c.1694_1696delinsCAG (p.Ser565=) c.1991_1993delinsCAG (p.Ser664=) n.2075_2077delinsCAG c.1606+385_1606+387delinsCAG (n.1606+385_1606+387delinsCAG) c.1997_1999delinsCAG (p.Ser666=) c.628-3446_628-3444delinsCAG (n.628-3446_628-3444delinsCAG) c.1148_1150delinsCAG (p.Ser383=) c.1601_1603delinsCAG (p.Ser534=) c.169+8219_169+8221delinsCTG (n.169+8219_169+8221delinsCTG) c.*124+8018_*124+8020delinsCTG (n.*124+8018_*124+8020delinsCTG) c.*1338_*1340delinsCAG (n.*1338_*1340delinsCAG) c.1085_1087delinsCAG (p.Ser362=) c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=) c.-1106_-1104delinsCAG (n.-1106_-1104delinsCAG) c.1808_1810delinsCAG (p.Ser603=) | |
2 | g.47799975A>C | CA426121282 | FBXO11,MSH6 | c.1695A>C (p.Ser565=) c.1992A>C (p.Ser664=) n.2076A>C c.1606+386A>C (n.1606+386A>C) c.1998A>C (p.Ser666=) c.628-3445A>C (n.628-3445A>C) c.1149A>C (p.Ser383=) c.1602A>C (p.Ser534=) c.169+8220T>G (n.169+8220T>G) c.*124+8019T>G (n.*124+8019T>G) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.1086A>C (p.Ser362=) c.1989A>C (p.Ser663=) c.-1105A>C (n.-1105A>C) c.1809A>C (p.Ser603=) | gnomAD v4 |
2 | g.47799975A>G | CA426121283 | FBXO11,MSH6 | c.1695A>G (p.Ser565=) c.1992A>G (p.Ser664=) n.2076A>G c.1606+386A>G (n.1606+386A>G) c.1998A>G (p.Ser666=) c.628-3445A>G (n.628-3445A>G) c.1149A>G (p.Ser383=) c.1602A>G (p.Ser534=) c.169+8220T>C (n.169+8220T>C) c.*124+8019T>C (n.*124+8019T>C) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.1086A>G (p.Ser362=) c.1989A>G (p.Ser663=) c.-1105A>G (n.-1105A>G) c.1809A>G (p.Ser603=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799975A>T | CA426121284 | FBXO11,MSH6 | c.1695A>T (p.Ser565=) c.1992A>T (p.Ser664=) n.2076A>T c.1606+386A>T (n.1606+386A>T) c.1998A>T (p.Ser666=) c.628-3445A>T (n.628-3445A>T) c.1149A>T (p.Ser383=) c.1602A>T (p.Ser534=) c.169+8220T>A (n.169+8220T>A) c.*124+8019T>A (n.*124+8019T>A) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.1086A>T (p.Ser362=) c.1989A>T (p.Ser663=) c.-1105A>T (n.-1105A>T) c.1809A>T (p.Ser603=) | dbSNP |
2 | g.47799977_47799978del | CA645369264 | FBXO11,MSH6 | c.1697_1698del (p.Glu566ValfsTer2) c.1994_1995del (p.Glu665ValfsTer2) n.2078_2079del c.1606+388_1606+389del (n.1606+388_1606+389del) c.2000_2001del (p.Glu667ValfsTer2) c.628-3443_628-3442del (n.628-3443_628-3442del) c.1151_1152del (p.Glu384ValfsTer2) c.1604_1605del (p.Glu535ValfsTer2) c.169+8219_169+8220del (n.169+8219_169+8220del) c.*124+8018_*124+8019del (n.*124+8018_*124+8019del) c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.1088_1089del (p.Glu363ValfsTer2) c.1991_1992del (p.Glu664ValfsTer2) c.-1103_-1102del (n.-1103_-1102del) c.1811_1812del (p.Glu604ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799976G>A | CA346750652 | FBXO11,MSH6 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.2077G>A c.1606+387G>A (n.1606+387G>A) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.628-3444G>A (n.628-3444G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.169+8219C>T (n.169+8219C>T) c.*124+8018C>T (n.*124+8018C>T) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799976G>C | CA346750653 | FBXO11,MSH6 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.2077G>C c.1606+387G>C (n.1606+387G>C) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.628-3444G>C (n.628-3444G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.169+8219C>G (n.169+8219C>G) c.*124+8018C>G (n.*124+8018C>G) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.-1104G>C (n.-1104G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799976G= | CA2496049171 | FBXO11,MSH6 | c.1696G= (p.Glu566=) c.1993G= (p.Glu665=) n.2077G= c.1606+387G= (n.1606+387G=) c.1999G= (p.Glu667=) c.628-3444G= (n.628-3444G=) c.1150G= (p.Glu384=) c.1603G= (p.Glu535=) c.169+8219C= (n.169+8219C=) c.*124+8018C= (n.*124+8018C=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1990G= (p.Glu664=) c.-1104G= (n.-1104G=) c.1810G= (p.Glu604=) | |
2 | g.47799976G>T | CA346750651 | FBXO11,MSH6 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.2077G>T c.1606+387G>T (n.1606+387G>T) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.628-3444G>T (n.628-3444G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.169+8219C>A (n.169+8219C>A) c.*124+8018C>A (n.*124+8018C>A) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.-1104G>T (n.-1104G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799977A= | CA2496049172 | FBXO11,MSH6 | c.1697A= (p.Glu566=) c.1994A= (p.Glu665=) n.2078A= c.1606+388A= (n.1606+388A=) c.2000A= (p.Glu667=) c.628-3443A= (n.628-3443A=) c.1151A= (p.Glu384=) c.1604A= (p.Glu535=) c.169+8218T= (n.169+8218T=) c.*124+8017T= (n.*124+8017T=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1991A= (p.Glu664=) c.-1103A= (n.-1103A=) c.1811A= (p.Glu604=) | |
2 | g.47799977A>C | CA346750654 | FBXO11,MSH6 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.2078A>C c.1606+388A>C (n.1606+388A>C) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.628-3443A>C (n.628-3443A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.169+8218T>G (n.169+8218T>G) c.*124+8017T>G (n.*124+8017T>G) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.-1103A>C (n.-1103A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47799977A>G | CA009517 | FBXO11,MSH6 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.2078A>G c.1606+388A>G (n.1606+388A>G) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.628-3443A>G (n.628-3443A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.169+8218T>C (n.169+8218T>C) c.*124+8017T>C (n.*124+8017T>C) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.-1103A>G (n.-1103A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799977A>T | CA346750655 | FBXO11,MSH6 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) n.2078A>T c.1606+388A>T (n.1606+388A>T) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.628-3443A>T (n.628-3443A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.169+8218T>A (n.169+8218T>A) c.*124+8017T>A (n.*124+8017T>A) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.-1103A>T (n.-1103A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) | dbSNP |
2 | g.47799978G>A | CA426121285 | FBXO11,MSH6 | c.1698G>A (p.Glu566=) c.1995G>A (p.Glu665=) n.2079G>A c.1606+389G>A (n.1606+389G>A) c.2001G>A (p.Glu667=) c.628-3442G>A (n.628-3442G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.169+8217C>T (n.169+8217C>T) c.*124+8016C>T (n.*124+8016C>T) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1992G>A (p.Glu664=) c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799978G>C | CA009522 | FBXO11,MSH6 | c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.2079G>C c.1606+389G>C (n.1606+389G>C) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.628-3442G>C (n.628-3442G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.169+8217C>G (n.169+8217C>G) c.*124+8016C>G (n.*124+8016C>G) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.-1102G>C (n.-1102G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799978G= | CA2496049174 | FBXO11,MSH6 | c.1698G= (p.Glu566=) c.1995G= (p.Glu665=) n.2079G= c.1606+389G= (n.1606+389G=) c.2001G= (p.Glu667=) c.628-3442G= (n.628-3442G=) c.1152G= (p.Glu384=) c.1605G= (p.Glu535=) c.169+8217C= (n.169+8217C=) c.*124+8016C= (n.*124+8016C=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1992G= (p.Glu664=) c.-1102G= (n.-1102G=) c.1812G= (p.Glu604=) | |
2 | g.47799978G>T | CA346750656 | FBXO11,MSH6 | c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.2079G>T c.1606+389G>T (n.1606+389G>T) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.628-3442G>T (n.628-3442G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.169+8217C>A (n.169+8217C>A) c.*124+8016C>A (n.*124+8016C>A) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.-1102G>T (n.-1102G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) | dbSNP |
2 | g.47799978_47799980delinsGTC | CA2496049173 | FBXO11,MSH6 | c.1698_1700delinsGTC (p.Glu566=) c.1995_1997delinsGTC (p.Glu665=) n.2079_2081delinsGTC c.1606+389_1606+391delinsGTC (n.1606+389_1606+391delinsGTC) c.2001_2003delinsGTC (p.Glu667=) c.628-3442_628-3440delinsGTC (n.628-3442_628-3440delinsGTC) c.1152_1154delinsGTC (p.Glu384=) c.1605_1607delinsGTC (p.Glu535=) c.169+8215_169+8217delinsGAC (n.169+8215_169+8217delinsGAC) c.*124+8014_*124+8016delinsGAC (n.*124+8014_*124+8016delinsGAC) c.*1342_*1344delinsGTC (n.*1342_*1344delinsGTC) c.1089_1091delinsGTC (p.Glu363=) c.1992_1994delinsGTC (p.Glu664=) c.-1102_-1100delinsGTC (n.-1102_-1100delinsGTC) c.1812_1814delinsGTC (p.Glu604=) | |
2 | g.47799979T>A | CA346750658 | FBXO11,MSH6 | c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.2080T>A c.1606+390T>A (n.1606+390T>A) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.628-3441T>A (n.628-3441T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.169+8216A>T (n.169+8216A>T) c.*124+8015A>T (n.*124+8015A>T) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.-1101T>A (n.-1101T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) | dbSNP |
2 | g.47799979T>C | CA009527 | FBXO11,MSH6 | c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.2080T>C c.1606+390T>C (n.1606+390T>C) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.628-3441T>C (n.628-3441T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.169+8216A>G (n.169+8216A>G) c.*124+8015A>G (n.*124+8015A>G) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.-1101T>C (n.-1101T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799979T>G | CA346750657 | FBXO11,MSH6 | c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.2080T>G c.1606+390T>G (n.1606+390T>G) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.628-3441T>G (n.628-3441T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.169+8216A>C (n.169+8216A>C) c.*124+8015A>C (n.*124+8015A>C) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.-1101T>G (n.-1101T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) | dbSNP |
2 | g.47799979T= | CA2496049175 | FBXO11,MSH6 | c.1699T= (p.Ser567=) c.1996T= (p.Ser666=) n.2080T= c.1606+390T= (n.1606+390T=) c.2002T= (p.Ser668=) c.628-3441T= (n.628-3441T=) c.1153T= (p.Ser385=) c.1606T= (p.Ser536=) c.169+8216A= (n.169+8216A=) c.*124+8015A= (n.*124+8015A=) c.*1343T= (n.*1343T=) c.1090T= (p.Ser364=) c.1993T= (p.Ser665=) c.-1101T= (n.-1101T=) c.1813T= (p.Ser605=) | |
2 | g.47799980_47799981del | CA915943924 | FBXO11,MSH6 | c.1700_1701del (p.Ser567Ter) c.1997_1998del (p.Ser666Ter) n.2081_2082del c.1606+391_1606+392del (n.1606+391_1606+392del) c.2003_2004del (p.Ser668Ter) c.628-3440_628-3439del (n.628-3440_628-3439del) c.1154_1155del (p.Ser385Ter) c.1607_1608del (p.Ser536Ter) c.169+8215_169+8216del (n.169+8215_169+8216del) c.*124+8014_*124+8015del (n.*124+8014_*124+8015del) c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del) c.1091_1092del (p.Ser364Ter) c.1994_1995del (p.Ser665Ter) c.-1100_-1099del (n.-1100_-1099del) c.1814_1815del (p.Ser605Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799980C>A | CA346750659 | FBXO11,MSH6 | c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.2081C>A c.1606+391C>A (n.1606+391C>A) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.628-3440C>A (n.628-3440C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.169+8215G>T (n.169+8215G>T) c.*124+8014G>T (n.*124+8014G>T) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.-1100C>A (n.-1100C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799980C= | CA2496049176 | FBXO11,MSH6 | c.1700C= (p.Ser567=) c.1997C= (p.Ser666=) n.2081C= c.1606+391C= (n.1606+391C=) c.2003C= (p.Ser668=) c.628-3440C= (n.628-3440C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1607C= (p.Ser536=) c.169+8215G= (n.169+8215G=) c.*124+8014G= (n.*124+8014G=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.1091C= (p.Ser364=) c.1994C= (p.Ser665=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.1814C= (p.Ser605=) | |
2 | g.47799980C>G | CA346750660 | FBXO11,MSH6 | c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.2081C>G c.1606+391C>G (n.1606+391C>G) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.628-3440C>G (n.628-3440C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.169+8215G>C (n.169+8215G>C) c.*124+8014G>C (n.*124+8014G>C) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799980C>T | CA068338 | FBXO11,MSH6 | c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.2081C>T c.1606+391C>T (n.1606+391C>T) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.628-3440C>T (n.628-3440C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.169+8215G>A (n.169+8215G>A) c.*124+8014G>A (n.*124+8014G>A) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799980_47799982delinsCTG | CA2496049177 | FBXO11,MSH6 | c.1700_1702delinsCTG (p.Ser567=) c.1997_1999delinsCTG (p.Ser666=) n.2081_2083delinsCTG c.1606+391_1606+393delinsCTG (n.1606+391_1606+393delinsCTG) c.2003_2005delinsCTG (p.Ser668=) c.628-3440_628-3438delinsCTG (n.628-3440_628-3438delinsCTG) c.1154_1156delinsCTG (p.Ser385=) c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=) c.169+8213_169+8215delinsCAG (n.169+8213_169+8215delinsCAG) c.*124+8012_*124+8014delinsCAG (n.*124+8012_*124+8014delinsCAG) c.*1344_*1346delinsCTG (n.*1344_*1346delinsCTG) c.1091_1093delinsCTG (p.Ser364=) c.1994_1996delinsCTG (p.Ser665=) c.-1100_-1098delinsCTG (n.-1100_-1098delinsCTG) c.1814_1816delinsCTG (p.Ser605=) | |
2 | g.47799981T>A | CA426121292 | FBXO11,MSH6 | c.1701T>A (p.Ser567=) c.1998T>A (p.Ser666=) n.2082T>A c.1606+392T>A (n.1606+392T>A) c.2004T>A (p.Ser668=) c.628-3439T>A (n.628-3439T>A) c.1155T>A (p.Ser385=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.169+8214A>T (n.169+8214A>T) c.*124+8013A>T (n.*124+8013A>T) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.1092T>A (p.Ser364=) c.1995T>A (p.Ser665=) c.-1099T>A (n.-1099T>A) c.1815T>A (p.Ser605=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799981T>C | CA426121293 | FBXO11,MSH6 | c.1701T>C (p.Ser567=) c.1998T>C (p.Ser666=) n.2082T>C c.1606+392T>C (n.1606+392T>C) c.2004T>C (p.Ser668=) c.628-3439T>C (n.628-3439T>C) c.1155T>C (p.Ser385=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.169+8214A>G (n.169+8214A>G) c.*124+8013A>G (n.*124+8013A>G) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1092T>C (p.Ser364=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.-1099T>C (n.-1099T>C) c.1815T>C (p.Ser605=) | dbSNP |
2 | g.47799981T>G | CA426121294 | FBXO11,MSH6 | c.1701T>G (p.Ser567=) c.1998T>G (p.Ser666=) n.2082T>G c.1606+392T>G (n.1606+392T>G) c.2004T>G (p.Ser668=) c.628-3439T>G (n.628-3439T>G) c.1155T>G (p.Ser385=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.169+8214A>C (n.169+8214A>C) c.*124+8013A>C (n.*124+8013A>C) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1092T>G (p.Ser364=) c.1995T>G (p.Ser665=) c.-1099T>G (n.-1099T>G) c.1815T>G (p.Ser605=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799981T= | CA2496049178 | FBXO11,MSH6 | c.1701T= (p.Ser567=) c.1998T= (p.Ser666=) n.2082T= c.1606+392T= (n.1606+392T=) c.2004T= (p.Ser668=) c.628-3439T= (n.628-3439T=) c.1155T= (p.Ser385=) c.1608T= (p.Ser536=) c.169+8214A= (n.169+8214A=) c.*124+8013A= (n.*124+8013A=) c.*1345T= (n.*1345T=) c.1092T= (p.Ser364=) c.1995T= (p.Ser665=) c.-1099T= (n.-1099T=) c.1815T= (p.Ser605=) | |
2 | g.47799981dup | CA1139768298 | FBXO11,MSH6 | c.1701dup (p.Asp568Ter) c.1998dup (p.Asp667Ter) n.2082dup c.1606+392dup (n.1606+392dup) c.2004dup (p.Asp669Ter) c.628-3439dup (n.628-3439dup) c.1155dup (p.Asp386Ter) c.1608dup (p.Asp537Ter) c.169+8214dup (n.169+8214dup) c.*124+8013dup (n.*124+8013dup) c.*1345dup (n.*1345dup) c.1092dup (p.Asp365Ter) c.1995dup (p.Asp666Ter) c.-1099dup (n.-1099dup) c.1815dup (p.Asp606Ter) | ClinVar |
2 | g.47799981_47799982del | CA16617663 | FBXO11,MSH6 | c.1701_1702del (p.Asp568PhefsTer11) c.1998_1999del (p.Asp667PhefsTer11) n.2082_2083del c.1606+392_1606+393del (n.1606+392_1606+393del) c.2004_2005del (p.Asp669PhefsTer11) c.628-3439_628-3438del (n.628-3439_628-3438del) c.1155_1156del (p.Asp386PhefsTer11) c.1608_1609del (p.Asp537PhefsTer11) c.169+8213_169+8214del (n.169+8213_169+8214del) c.*124+8012_*124+8013del (n.*124+8012_*124+8013del) c.*1345_*1346del (n.*1345_*1346del) c.1092_1093del (p.Asp365PhefsTer11) c.1995_1996del (p.Asp666PhefsTer11) c.-1099_-1098del (n.-1099_-1098del) c.1815_1816del (p.Asp606PhefsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799982G>A | CA346750661 | FBXO11,MSH6 | c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.2083G>A c.1606+393G>A (n.1606+393G>A) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.628-3438G>A (n.628-3438G>A) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.169+8213C>T (n.169+8213C>T) c.*124+8012C>T (n.*124+8012C>T) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.-1098G>A (n.-1098G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799982G>C | CA009534 | FBXO11,MSH6 | c.1702G>C (p.Asp568His) c.1999G>C (p.Asp667His) n.2083G>C c.1606+393G>C (n.1606+393G>C) c.2005G>C (p.Asp669His) c.628-3438G>C (n.628-3438G>C) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.169+8213C>G (n.169+8213C>G) c.*124+8012C>G (n.*124+8012C>G) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.1996G>C (p.Asp666His) c.-1098G>C (n.-1098G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799982G= | CA2496049179 | FBXO11,MSH6 | c.1702G= (p.Asp568=) c.1999G= (p.Asp667=) n.2083G= c.1606+393G= (n.1606+393G=) c.2005G= (p.Asp669=) c.628-3438G= (n.628-3438G=) c.1156G= (p.Asp386=) c.1609G= (p.Asp537=) c.169+8213C= (n.169+8213C=) c.*124+8012C= (n.*124+8012C=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.1093G= (p.Asp365=) c.1996G= (p.Asp666=) c.-1098G= (n.-1098G=) c.1816G= (p.Asp606=) | |
2 | g.47799982G>T | CA346750662 | FBXO11,MSH6 | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.2083G>T c.1606+393G>T (n.1606+393G>T) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.628-3438G>T (n.628-3438G>T) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.169+8213C>A (n.169+8213C>A) c.*124+8012C>A (n.*124+8012C>A) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.-1098G>T (n.-1098G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) | dbSNP |
2 | g.47799983A>C | CA346750664 | FBXO11,MSH6 | c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.2084A>C c.1606+394A>C (n.1606+394A>C) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.628-3437A>C (n.628-3437A>C) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.169+8212T>G (n.169+8212T>G) c.*124+8011T>G (n.*124+8011T>G) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.-1097A>C (n.-1097A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) | dbSNP |
2 | g.47799983A>G | CA346750665 | FBXO11,MSH6 | c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.2084A>G c.1606+394A>G (n.1606+394A>G) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.628-3437A>G (n.628-3437A>G) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.169+8212T>C (n.169+8212T>C) c.*124+8011T>C (n.*124+8011T>C) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.-1097A>G (n.-1097A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) | dbSNP |
2 | g.47799983A>T | CA346750663 | FBXO11,MSH6 | c.1703A>T (p.Asp568Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) n.2084A>T c.1606+394A>T (n.1606+394A>T) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.628-3437A>T (n.628-3437A>T) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.169+8212T>A (n.169+8212T>A) c.*124+8011T>A (n.*124+8011T>A) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.-1097A>T (n.-1097A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799984T>A | CA346750667 | FBXO11,MSH6 | c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.2085T>A c.1606+395T>A (n.1606+395T>A) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.628-3436T>A (n.628-3436T>A) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1611T>A (p.Asp537Glu) c.169+8211A>T (n.169+8211A>T) c.*124+8010A>T (n.*124+8010A>T) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1998T>A (p.Asp666Glu) c.-1096T>A (n.-1096T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799984T>C | CA426121296 | FBXO11,MSH6 | c.1704T>C (p.Asp568=) c.2001T>C (p.Asp667=) n.2085T>C c.1606+395T>C (n.1606+395T>C) c.2007T>C (p.Asp669=) c.628-3436T>C (n.628-3436T>C) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1611T>C (p.Asp537=) c.169+8211A>G (n.169+8211A>G) c.*124+8010A>G (n.*124+8010A>G) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1095T>C (p.Asp365=) c.1998T>C (p.Asp666=) c.-1096T>C (n.-1096T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799984T>G | CA346750666 | FBXO11,MSH6 | c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.2085T>G c.1606+395T>G (n.1606+395T>G) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.628-3436T>G (n.628-3436T>G) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1611T>G (p.Asp537Glu) c.169+8211A>C (n.169+8211A>C) c.*124+8010A>C (n.*124+8010A>C) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.1998T>G (p.Asp666Glu) c.-1096T>G (n.-1096T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799984T= | CA2496049180 | FBXO11,MSH6 | c.1704T= (p.Asp568=) c.2001T= (p.Asp667=) n.2085T= c.1606+395T= (n.1606+395T=) c.2007T= (p.Asp669=) c.628-3436T= (n.628-3436T=) c.1158T= (p.Asp386=) c.1611T= (p.Asp537=) c.169+8211A= (n.169+8211A=) c.*124+8010A= (n.*124+8010A=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1095T= (p.Asp365=) c.1998T= (p.Asp666=) c.-1096T= (n.-1096T=) c.1818T= (p.Asp606=) | |
2 | g.47799985dup | CA2658949753 | FBXO11,MSH6 | c.1705dup (p.Ser569PhefsTer11) c.2002dup (p.Ser668PhefsTer11) n.2086dup c.1606+396dup (n.1606+396dup) c.2008dup (p.Ser670PhefsTer11) c.628-3435dup (n.628-3435dup) c.1159dup (p.Ser387PhefsTer11) c.1612dup (p.Ser538PhefsTer11) c.169+8211dup (n.169+8211dup) c.*124+8010dup (n.*124+8010dup) c.*1349dup (n.*1349dup) c.1096dup (p.Ser366PhefsTer11) c.1999dup (p.Ser667PhefsTer11) c.-1095dup (n.-1095dup) c.1819dup (p.Ser607PhefsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47799985T>A | CA346750668 | FBXO11,MSH6 | c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.2086T>A c.1606+396T>A (n.1606+396T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.628-3435T>A (n.628-3435T>A) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.169+8210A>T (n.169+8210A>T) c.*124+8009A>T (n.*124+8009A>T) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.-1095T>A (n.-1095T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) | |
2 | g.47799985T>C | CA10577271 | FBXO11,MSH6 | c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.2086T>C c.1606+396T>C (n.1606+396T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.628-3435T>C (n.628-3435T>C) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.169+8210A>G (n.169+8210A>G) c.*124+8009A>G (n.*124+8009A>G) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.-1095T>C (n.-1095T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799985T>G | CA346750669 | FBXO11,MSH6 | c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.2086T>G c.1606+396T>G (n.1606+396T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.628-3435T>G (n.628-3435T>G) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.169+8210A>C (n.169+8210A>C) c.*124+8009A>C (n.*124+8009A>C) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.-1095T>G (n.-1095T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) | |
2 | g.47799985T= | CA2496049181 | FBXO11,MSH6 | c.1705T= (p.Ser569=) c.2002T= (p.Ser668=) n.2086T= c.1606+396T= (n.1606+396T=) c.2008T= (p.Ser670=) c.628-3435T= (n.628-3435T=) c.1159T= (p.Ser387=) c.1612T= (p.Ser538=) c.169+8210A= (n.169+8210A=) c.*124+8009A= (n.*124+8009A=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.1096T= (p.Ser366=) c.1999T= (p.Ser667=) c.-1095T= (n.-1095T=) c.1819T= (p.Ser607=) | |
2 | g.47799986C>A | CA346750670 | FBXO11,MSH6 | c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.2087C>A c.1606+397C>A (n.1606+397C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.628-3434C>A (n.628-3434C>A) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.169+8209G>T (n.169+8209G>T) c.*124+8008G>T (n.*124+8008G>T) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.-1094C>A (n.-1094C>A) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799986C= | CA2496049182 | FBXO11,MSH6 | c.1706C= (p.Ser569=) c.2003C= (p.Ser668=) n.2087C= c.1606+397C= (n.1606+397C=) c.2009C= (p.Ser670=) c.628-3434C= (n.628-3434C=) c.1160C= (p.Ser387=) c.1613C= (p.Ser538=) c.169+8209G= (n.169+8209G=) c.*124+8008G= (n.*124+8008G=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.1097C= (p.Ser366=) c.2000C= (p.Ser667=) c.-1094C= (n.-1094C=) c.1820C= (p.Ser607=) | |
2 | g.47799986C>G | CA346750671 | FBXO11,MSH6 | c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.2087C>G c.1606+397C>G (n.1606+397C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.628-3434C>G (n.628-3434C>G) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.169+8209G>C (n.169+8209G>C) c.*124+8008G>C (n.*124+8008G>C) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.-1094C>G (n.-1094C>G) c.1820C>G (p.Ser607Cys) | ClinVar COSMIC |
2 | g.47799986C>T | CA46710117 | FBXO11,MSH6 | c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.2087C>T c.1606+397C>T (n.1606+397C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.628-3434C>T (n.628-3434C>T) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.169+8209G>A (n.169+8209G>A) c.*124+8008G>A (n.*124+8008G>A) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.-1094C>T (n.-1094C>T) c.1820C>T (p.Ser607Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799987C>A | CA426121300 | FBXO11,MSH6 | c.1707C>A (p.Ser569=) c.2004C>A (p.Ser668=) n.2088C>A c.1606+398C>A (n.1606+398C>A) c.2010C>A (p.Ser670=) c.628-3433C>A (n.628-3433C>A) c.1161C>A (p.Ser387=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.169+8208G>T (n.169+8208G>T) c.*124+8007G>T (n.*124+8007G>T) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) c.2001C>A (p.Ser667=) c.-1093C>A (n.-1093C>A) c.1821C>A (p.Ser607=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799987C= | CA2496049183 | FBXO11,MSH6 | c.1707C= (p.Ser569=) c.2004C= (p.Ser668=) n.2088C= c.1606+398C= (n.1606+398C=) c.2010C= (p.Ser670=) c.628-3433C= (n.628-3433C=) c.1161C= (p.Ser387=) c.1614C= (p.Ser538=) c.169+8208G= (n.169+8208G=) c.*124+8007G= (n.*124+8007G=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1098C= (p.Ser366=) c.2001C= (p.Ser667=) c.-1093C= (n.-1093C=) c.1821C= (p.Ser607=) | |
2 | g.47799987C>G | CA068345 | FBXO11,MSH6 | c.1707C>G (p.Ser569=) c.2004C>G (p.Ser668=) n.2088C>G c.1606+398C>G (n.1606+398C>G) c.2010C>G (p.Ser670=) c.628-3433C>G (n.628-3433C>G) c.1161C>G (p.Ser387=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.169+8208G>C (n.169+8208G>C) c.*124+8007G>C (n.*124+8007G>C) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) c.2001C>G (p.Ser667=) c.-1093C>G (n.-1093C>G) c.1821C>G (p.Ser607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799987C>T | CA426121302 | FBXO11,MSH6 | c.1707C>T (p.Ser569=) c.2004C>T (p.Ser668=) n.2088C>T c.1606+398C>T (n.1606+398C>T) c.2010C>T (p.Ser670=) c.628-3433C>T (n.628-3433C>T) c.1161C>T (p.Ser387=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.169+8208G>A (n.169+8208G>A) c.*124+8007G>A (n.*124+8007G>A) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.-1093C>T (n.-1093C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799988A= | CA2496049184 | FBXO11,MSH6 | c.1708A= (p.Ile570=) c.2005A= (p.Ile669=) n.2089A= c.1606+399A= (n.1606+399A=) c.2011A= (p.Ile671=) c.628-3432A= (n.628-3432A=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1615A= (p.Ile539=) c.169+8207T= (n.169+8207T=) c.*124+8006T= (n.*124+8006T=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.2002A= (p.Ile668=) c.-1092A= (n.-1092A=) c.1822A= (p.Ile608=) | |
2 | g.47799988A>C | CA346750672 | FBXO11,MSH6 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.2089A>C c.1606+399A>C (n.1606+399A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.628-3432A>C (n.628-3432A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.169+8207T>G (n.169+8207T>G) c.*124+8006T>G (n.*124+8006T>G) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.-1092A>C (n.-1092A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) | |
2 | g.47799988A>G | CA068352 | FBXO11,MSH6 | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.2005A>G (p.Ile669Val) n.2089A>G c.1606+399A>G (n.1606+399A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.628-3432A>G (n.628-3432A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.169+8207T>C (n.169+8207T>C) c.*124+8006T>C (n.*124+8006T>C) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.-1092A>G (n.-1092A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799988A>T | CA346750673 | FBXO11,MSH6 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.2005A>T (p.Ile669Phe) n.2089A>T c.1606+399A>T (n.1606+399A>T) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.628-3432A>T (n.628-3432A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.169+8207T>A (n.169+8207T>A) c.*124+8006T>A (n.*124+8006T>A) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.-1092A>T (n.-1092A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47799989T>A | CA346750674 | FBXO11,MSH6 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.2006T>A (p.Ile669Asn) n.2090T>A c.1606+400T>A (n.1606+400T>A) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.628-3431T>A (n.628-3431T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.169+8206A>T (n.169+8206A>T) c.*124+8005A>T (n.*124+8005A>T) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.-1091T>A (n.-1091T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) | dbSNP |
2 | g.47799989T>C | CA009545 | FBXO11,MSH6 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.2090T>C c.1606+400T>C (n.1606+400T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.628-3431T>C (n.628-3431T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.169+8206A>G (n.169+8206A>G) c.*124+8005A>G (n.*124+8005A>G) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.-1091T>C (n.-1091T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799989T>G | CA346750675 | FBXO11,MSH6 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.2006T>G (p.Ile669Ser) n.2090T>G c.1606+400T>G (n.1606+400T>G) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.628-3431T>G (n.628-3431T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.169+8206A>C (n.169+8206A>C) c.*124+8005A>C (n.*124+8005A>C) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.-1091T>G (n.-1091T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) | dbSNP |
2 | g.47799989T= | CA2496049185 | FBXO11,MSH6 | c.1709T= (p.Ile570=) c.2006T= (p.Ile669=) n.2090T= c.1606+400T= (n.1606+400T=) c.2012T= (p.Ile671=) c.628-3431T= (n.628-3431T=) c.1163T= (p.Ile388=) c.1616T= (p.Ile539=) c.169+8206A= (n.169+8206A=) c.*124+8005A= (n.*124+8005A=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.1100T= (p.Ile367=) c.2003T= (p.Ile668=) c.-1091T= (n.-1091T=) c.1823T= (p.Ile608=) | |
2 | g.47799990T>A | CA426121304 | FBXO11,MSH6 | c.1710T>A (p.Ile570=) c.2007T>A (p.Ile669=) n.2091T>A c.1606+401T>A (n.1606+401T>A) c.2013T>A (p.Ile671=) c.628-3430T>A (n.628-3430T>A) c.1164T>A (p.Ile388=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.169+8205A>T (n.169+8205A>T) c.*124+8004A>T (n.*124+8004A>T) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1101T>A (p.Ile367=) c.2004T>A (p.Ile668=) c.-1090T>A (n.-1090T>A) c.1824T>A (p.Ile608=) | |
2 | g.47799990T>C | CA426121305 | FBXO11,MSH6 | c.1710T>C (p.Ile570=) c.2007T>C (p.Ile669=) n.2091T>C c.1606+401T>C (n.1606+401T>C) c.2013T>C (p.Ile671=) c.628-3430T>C (n.628-3430T>C) c.1164T>C (p.Ile388=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.169+8205A>G (n.169+8205A>G) c.*124+8004A>G (n.*124+8004A>G) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1101T>C (p.Ile367=) c.2004T>C (p.Ile668=) c.-1090T>C (n.-1090T>C) c.1824T>C (p.Ile608=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799990T>G | CA346750676 | FBXO11,MSH6 | c.1710T>G (p.Ile570Met) c.2007T>G (p.Ile669Met) n.2091T>G c.1606+401T>G (n.1606+401T>G) c.2013T>G (p.Ile671Met) c.628-3430T>G (n.628-3430T>G) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.169+8205A>C (n.169+8205A>C) c.*124+8004A>C (n.*124+8004A>C) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1101T>G (p.Ile367Met) c.2004T>G (p.Ile668Met) c.-1090T>G (n.-1090T>G) c.1824T>G (p.Ile608Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799990T= | CA2496049186 | FBXO11,MSH6 | c.1710T= (p.Ile570=) c.2007T= (p.Ile669=) n.2091T= c.1606+401T= (n.1606+401T=) c.2013T= (p.Ile671=) c.628-3430T= (n.628-3430T=) c.1164T= (p.Ile388=) c.1617T= (p.Ile539=) c.169+8205A= (n.169+8205A=) c.*124+8004A= (n.*124+8004A=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.1101T= (p.Ile367=) c.2004T= (p.Ile668=) c.-1090T= (n.-1090T=) c.1824T= (p.Ile608=) | |
2 | g.47799990_47799991delinsTG | CA2496049187 | FBXO11,MSH6 | c.1710_1711delinsTG (p.Ile570=) c.2007_2008delinsTG (p.Ile669=) n.2091_2092delinsTG c.1606+401_1606+402delinsTG (n.1606+401_1606+402delinsTG) c.2013_2014delinsTG (p.Ile671=) c.628-3430_628-3429delinsTG (n.628-3430_628-3429delinsTG) c.1164_1165delinsTG (p.Ile388=) c.1617_1618delinsTG (p.Ile539=) c.169+8204_169+8205delinsCA (n.169+8204_169+8205delinsCA) c.*124+8003_*124+8004delinsCA (n.*124+8003_*124+8004delinsCA) c.*1354_*1355delinsTG (n.*1354_*1355delinsTG) c.1101_1102delinsTG (p.Ile367=) c.2004_2005delinsTG (p.Ile668=) c.-1090_-1089delinsTG (n.-1090_-1089delinsTG) c.1824_1825delinsTG (p.Ile608=) | |
2 | g.47799991G>A | CA009551 | FBXO11,MSH6 | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) n.2092G>A c.1606+402G>A (n.1606+402G>A) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.628-3429G>A (n.628-3429G>A) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.169+8204C>T (n.169+8204C>T) c.*124+8003C>T (n.*124+8003C>T) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.-1089G>A (n.-1089G>A) c.1825G>A (p.Gly609Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799991G>C | CA346750677 | FBXO11,MSH6 | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2092G>C c.1606+402G>C (n.1606+402G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.628-3429G>C (n.628-3429G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.169+8204C>G (n.169+8204C>G) c.*124+8003C>G (n.*124+8003C>G) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.-1089G>C (n.-1089G>C) c.1825G>C (p.Gly609Arg) | |
2 | g.47799991G= | CA2496049188 | FBXO11,MSH6 | c.1711G= (p.Gly571=) c.2008G= (p.Gly670=) n.2092G= c.1606+402G= (n.1606+402G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.628-3429G= (n.628-3429G=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1618G= (p.Gly540=) c.169+8204C= (n.169+8204C=) c.*124+8003C= (n.*124+8003C=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.2005G= (p.Gly669=) c.-1089G= (n.-1089G=) c.1825G= (p.Gly609=) | |
2 | g.47799991G>T | CA346750678 | FBXO11,MSH6 | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.2008G>T (p.Gly670Trp) n.2092G>T c.1606+402G>T (n.1606+402G>T) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.628-3429G>T (n.628-3429G>T) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.169+8204C>A (n.169+8204C>A) c.*124+8003C>A (n.*124+8003C>A) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.-1089G>T (n.-1089G>T) c.1825G>T (p.Gly609Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47799993dup | CA1139771728 | FBXO11,MSH6 | c.1713dup (p.Leu572ValfsTer8) c.2010dup (p.Leu671ValfsTer8) n.2094dup c.1606+404dup (n.1606+404dup) c.2016dup (p.Leu673ValfsTer8) c.628-3427dup (n.628-3427dup) c.1167dup (p.Leu390ValfsTer8) c.1620dup (p.Leu541ValfsTer8) c.169+8204dup (n.169+8204dup) c.*124+8003dup (n.*124+8003dup) c.*1357dup (n.*1357dup) c.1104dup (p.Leu369ValfsTer8) c.2007dup (p.Leu670ValfsTer8) c.-1087dup (n.-1087dup) c.1827dup (p.Leu610ValfsTer8) | |
2 | g.47799993del | CA16610913 | FBXO11,MSH6 | c.1713del (p.Leu572Ter) c.2010del (p.Leu671Ter) n.2094del c.1606+404del (n.1606+404del) c.2016del (p.Leu673Ter) c.628-3427del (n.628-3427del) c.1167del (p.Leu390Ter) c.1620del (p.Leu541Ter) c.169+8204del (n.169+8204del) c.*124+8003del (n.*124+8003del) c.*1357del (n.*1357del) c.1104del (p.Leu369Ter) c.2007del (p.Leu670Ter) c.-1087del (n.-1087del) c.1827del (p.Leu610Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799992G>A | CA346750679 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.2093G>A c.1606+403G>A (n.1606+403G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.628-3428G>A (n.628-3428G>A) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.169+8203C>T (n.169+8203C>T) c.*124+8002C>T (n.*124+8002C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.-1088G>A (n.-1088G>A) c.1826G>A (p.Gly609Glu) | dbSNP |
2 | g.47799992G>C | CA346750680 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2093G>C c.1606+403G>C (n.1606+403G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.628-3428G>C (n.628-3428G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.169+8203C>G (n.169+8203C>G) c.*124+8002C>G (n.*124+8002C>G) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.-1088G>C (n.-1088G>C) c.1826G>C (p.Gly609Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799992G>T | CA346750681 | FBXO11,MSH6 | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2093G>T c.1606+403G>T (n.1606+403G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.628-3428G>T (n.628-3428G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.169+8203C>A (n.169+8203C>A) c.*124+8002C>A (n.*124+8002C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.-1088G>T (n.-1088G>T) c.1826G>T (p.Gly609Val) | COSMIC |
2 | g.47799993G>A | CA426121313 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>A (p.Gly571=) c.2010G>A (p.Gly670=) n.2094G>A c.1606+404G>A (n.1606+404G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.628-3427G>A (n.628-3427G>A) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1620G>A (p.Gly540=) c.169+8202C>T (n.169+8202C>T) c.*124+8001C>T (n.*124+8001C>T) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.1104G>A (p.Gly368=) c.2007G>A (p.Gly669=) c.-1087G>A (n.-1087G>A) c.1827G>A (p.Gly609=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799993G>C | CA426121311 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>C (p.Gly571=) c.2010G>C (p.Gly670=) n.2094G>C c.1606+404G>C (n.1606+404G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.628-3427G>C (n.628-3427G>C) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1620G>C (p.Gly540=) c.169+8202C>G (n.169+8202C>G) c.*124+8001C>G (n.*124+8001C>G) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.1104G>C (p.Gly368=) c.2007G>C (p.Gly669=) c.-1087G>C (n.-1087G>C) c.1827G>C (p.Gly609=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799993G= | CA2496049189 | FBXO11,MSH6 | c.1713G= (p.Gly571=) c.2010G= (p.Gly670=) n.2094G= c.1606+404G= (n.1606+404G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.628-3427G= (n.628-3427G=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1620G= (p.Gly540=) c.169+8202C= (n.169+8202C=) c.*124+8001C= (n.*124+8001C=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.1104G= (p.Gly368=) c.2007G= (p.Gly669=) c.-1087G= (n.-1087G=) c.1827G= (p.Gly609=) | |
2 | g.47799993G>T | CA426121308 | FBXO11,MSH6 | c.1713G>T (p.Gly571=) c.2010G>T (p.Gly670=) n.2094G>T c.1606+404G>T (n.1606+404G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.628-3427G>T (n.628-3427G>T) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1620G>T (p.Gly540=) c.169+8202C>A (n.169+8202C>A) c.*124+8001C>A (n.*124+8001C>A) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.1104G>T (p.Gly368=) c.2007G>T (p.Gly669=) c.-1087G>T (n.-1087G>T) c.1827G>T (p.Gly609=) | dbSNP |
2 | g.47799994_47799996dup | CA2658949754 | FBXO11,MSH6 | c.1714_1716dup (p.Leu572_Thr573insLeu) c.2011_2013dup (p.Leu671_Thr672insLeu) n.2095_2097dup c.1606+405_1606+407dup (n.1606+405_1606+407dup) c.2017_2019dup (p.Leu673_Thr674insLeu) c.628-3426_628-3424dup (n.628-3426_628-3424dup) c.1168_1170dup (p.Leu390_Thr391insLeu) c.1621_1623dup (p.Leu541_Thr542insLeu) c.169+8200_169+8202dup (n.169+8200_169+8202dup) c.*124+7999_*124+8001dup (n.*124+7999_*124+8001dup) c.*1358_*1360dup (n.*1358_*1360dup) c.1105_1107dup (p.Leu369_Thr370insLeu) c.2008_2010dup (p.Leu670_Thr671insLeu) c.-1086_-1084dup (n.-1086_-1084dup) c.1828_1830dup (p.Leu610_Thr611insLeu) | gnomAD v4 |
2 | g.47799994T>A | CA346750682 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>A (p.Leu572Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) n.2095T>A c.1606+405T>A (n.1606+405T>A) c.2017T>A (p.Leu673Met) c.628-3426T>A (n.628-3426T>A) c.1168T>A (p.Leu390Met) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.169+8201A>T (n.169+8201A>T) c.*124+8000A>T (n.*124+8000A>T) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1105T>A (p.Leu369Met) c.2008T>A (p.Leu670Met) c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.1828T>A (p.Leu610Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799994T>C | CA426121314 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>C (p.Leu572=) c.2011T>C (p.Leu671=) n.2095T>C c.1606+405T>C (n.1606+405T>C) c.2017T>C (p.Leu673=) c.628-3426T>C (n.628-3426T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1621T>C (p.Leu541=) c.169+8201A>G (n.169+8201A>G) c.*124+8000A>G (n.*124+8000A>G) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1105T>C (p.Leu369=) c.2008T>C (p.Leu670=) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.1828T>C (p.Leu610=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799994T>G | CA346750683 | FBXO11,MSH6 | c.1714T>G (p.Leu572Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) n.2095T>G c.1606+405T>G (n.1606+405T>G) c.2017T>G (p.Leu673Val) c.628-3426T>G (n.628-3426T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.169+8201A>C (n.169+8201A>C) c.*124+8000A>C (n.*124+8000A>C) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.2008T>G (p.Leu670Val) c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.1828T>G (p.Leu610Val) | dbSNP |
2 | g.47799995T>A | CA346750684 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) n.2096T>A c.1606+406T>A (n.1606+406T>A) c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.628-3425T>A (n.628-3425T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.169+8200A>T (n.169+8200A>T) c.*124+7999A>T (n.*124+7999A>T) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.1829T>A (p.Leu610Ter) | dbSNP |
2 | g.47799995T>C | CA346750685 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) n.2096T>C c.1606+406T>C (n.1606+406T>C) c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.628-3425T>C (n.628-3425T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.169+8200A>G (n.169+8200A>G) c.*124+7999A>G (n.*124+7999A>G) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.1829T>C (p.Leu610Ser) | |
2 | g.47799995T>G | CA346750686 | FBXO11,MSH6 | c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) n.2096T>G c.1606+406T>G (n.1606+406T>G) c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.628-3425T>G (n.628-3425T>G) c.1169T>G (p.Leu390Trp) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.169+8200A>C (n.169+8200A>C) c.*124+7999A>C (n.*124+7999A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.2009T>G (p.Leu670Trp) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.1829T>G (p.Leu610Trp) | dbSNP |
2 | g.47799996G>A | CA068362 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>A (p.Leu572=) c.2013G>A (p.Leu671=) n.2097G>A c.1606+407G>A (n.1606+407G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.628-3424G>A (n.628-3424G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.169+8199C>T (n.169+8199C>T) c.*124+7998C>T (n.*124+7998C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.2010G>A (p.Leu670=) c.-1084G>A (n.-1084G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799996G>C | CA346750688 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) n.2097G>C c.1606+407G>C (n.1606+407G>C) c.2019G>C (p.Leu673Phe) c.628-3424G>C (n.628-3424G>C) c.1170G>C (p.Leu390Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.169+8199C>G (n.169+8199C>G) c.*124+7998C>G (n.*124+7998C>G) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.2010G>C (p.Leu670Phe) c.-1084G>C (n.-1084G>C) c.1830G>C (p.Leu610Phe) | dbSNP |
2 | g.47799996G= | CA2496049190 | FBXO11,MSH6 | c.1716G= (p.Leu572=) c.2013G= (p.Leu671=) n.2097G= c.1606+407G= (n.1606+407G=) c.2019G= (p.Leu673=) c.628-3424G= (n.628-3424G=) c.1170G= (p.Leu390=) c.1623G= (p.Leu541=) c.169+8199C= (n.169+8199C=) c.*124+7998C= (n.*124+7998C=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1107G= (p.Leu369=) c.2010G= (p.Leu670=) c.-1084G= (n.-1084G=) c.1830G= (p.Leu610=) | |
2 | g.47799996G>T | CA346750687 | FBXO11,MSH6 | c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) n.2097G>T c.1606+407G>T (n.1606+407G>T) c.2019G>T (p.Leu673Phe) c.628-3424G>T (n.628-3424G>T) c.1170G>T (p.Leu390Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.169+8199C>A (n.169+8199C>A) c.*124+7998C>A (n.*124+7998C>A) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.2010G>T (p.Leu670Phe) c.-1084G>T (n.-1084G>T) c.1830G>T (p.Leu610Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47799997A>C | CA346750689 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2098A>C c.1606+408A>C (n.1606+408A>C) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.628-3423A>C (n.628-3423A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.169+8198T>G (n.169+8198T>G) c.*124+7997T>G (n.*124+7997T>G) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.-1083A>C (n.-1083A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) | dbSNP |
2 | g.47799997A>G | CA346750690 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2098A>G c.1606+408A>G (n.1606+408A>G) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.628-3423A>G (n.628-3423A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.169+8198T>C (n.169+8198T>C) c.*124+7997T>C (n.*124+7997T>C) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.-1083A>G (n.-1083A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) | dbSNP |
2 | g.47799997A>T | CA346750691 | FBXO11,MSH6 | c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2098A>T c.1606+408A>T (n.1606+408A>T) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.628-3423A>T (n.628-3423A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.169+8198T>A (n.169+8198T>A) c.*124+7997T>A (n.*124+7997T>A) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.-1083A>T (n.-1083A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) | dbSNP |
2 | g.47799998C>A | CA346750692 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.2015C>A (p.Thr672Lys) n.2099C>A c.1606+409C>A (n.1606+409C>A) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.628-3422C>A (n.628-3422C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.169+8197G>T (n.169+8197G>T) c.*124+7996G>T (n.*124+7996G>T) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.-1082C>A (n.-1082C>A) c.1832C>A (p.Thr611Lys) | dbSNP |
2 | g.47799998C= | CA2496049191 | FBXO11,MSH6 | c.1718C= (p.Thr573=) c.2015C= (p.Thr672=) n.2099C= c.1606+409C= (n.1606+409C=) c.2021C= (p.Thr674=) c.628-3422C= (n.628-3422C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1625C= (p.Thr542=) c.169+8197G= (n.169+8197G=) c.*124+7996G= (n.*124+7996G=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.1109C= (p.Thr370=) c.2012C= (p.Thr671=) c.-1082C= (n.-1082C=) c.1832C= (p.Thr611=) | |
2 | g.47799998C>G | CA346750693 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.2015C>G (p.Thr672Arg) n.2099C>G c.1606+409C>G (n.1606+409C>G) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.628-3422C>G (n.628-3422C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.169+8197G>C (n.169+8197G>C) c.*124+7996G>C (n.*124+7996G>C) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.-1082C>G (n.-1082C>G) c.1832C>G (p.Thr611Arg) | dbSNP |
2 | g.47799998C>T | CA346750694 | FBXO11,MSH6 | c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.2099C>T c.1606+409C>T (n.1606+409C>T) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.628-3422C>T (n.628-3422C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.169+8197G>A (n.169+8197G>A) c.*124+7996G>A (n.*124+7996G>A) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.-1082C>T (n.-1082C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47799999A= | CA2496049192 | FBXO11,MSH6 | c.1719A= (p.Thr573=) c.2016A= (p.Thr672=) n.2100A= c.1606+410A= (n.1606+410A=) c.2022A= (p.Thr674=) c.628-3421A= (n.628-3421A=) c.1173A= (p.Thr391=) c.1626A= (p.Thr542=) c.169+8196T= (n.169+8196T=) c.*124+7995T= (n.*124+7995T=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1110A= (p.Thr370=) c.2013A= (p.Thr671=) c.-1081A= (n.-1081A=) c.1833A= (p.Thr611=) | |
2 | g.47799999A>C | CA426121321 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>C (p.Thr573=) c.2016A>C (p.Thr672=) n.2100A>C c.1606+410A>C (n.1606+410A>C) c.2022A>C (p.Thr674=) c.628-3421A>C (n.628-3421A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1626A>C (p.Thr542=) c.169+8196T>G (n.169+8196T>G) c.*124+7995T>G (n.*124+7995T>G) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1110A>C (p.Thr370=) c.2013A>C (p.Thr671=) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.1833A>C (p.Thr611=) | |
2 | g.47799999A>G | CA426121324 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>G (p.Thr573=) c.2016A>G (p.Thr672=) n.2100A>G c.1606+410A>G (n.1606+410A>G) c.2022A>G (p.Thr674=) c.628-3421A>G (n.628-3421A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1626A>G (p.Thr542=) c.169+8196T>C (n.169+8196T>C) c.*124+7995T>C (n.*124+7995T>C) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1110A>G (p.Thr370=) c.2013A>G (p.Thr671=) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.1833A>G (p.Thr611=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47799999A>T | CA426121323 | FBXO11,MSH6 | c.1719A>T (p.Thr573=) c.2016A>T (p.Thr672=) n.2100A>T c.1606+410A>T (n.1606+410A>T) c.2022A>T (p.Thr674=) c.628-3421A>T (n.628-3421A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1626A>T (p.Thr542=) c.169+8196T>A (n.169+8196T>A) c.*124+7995T>A (n.*124+7995T>A) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1110A>T (p.Thr370=) c.2013A>T (p.Thr671=) c.-1081A>T (n.-1081A>T) c.1833A>T (p.Thr611=) | |
2 | g.47800000C>A | CA346750695 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.2101C>A c.1606+411C>A (n.1606+411C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.628-3420C>A (n.628-3420C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.169+8195G>T (n.169+8195G>T) c.*124+7994G>T (n.*124+7994G>T) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-1080C>A (n.-1080C>A) c.1834C>A (p.Pro612Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800000C= | CA2496049193 | FBXO11,MSH6 | c.1720C= (p.Pro574=) c.2017C= (p.Pro673=) n.2101C= c.1606+411C= (n.1606+411C=) c.2023C= (p.Pro675=) c.628-3420C= (n.628-3420C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1627C= (p.Pro543=) c.169+8195G= (n.169+8195G=) c.*124+7994G= (n.*124+7994G=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.1111C= (p.Pro371=) c.2014C= (p.Pro672=) c.-1080C= (n.-1080C=) c.1834C= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800000C>G | CA068368 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.2101C>G c.1606+411C>G (n.1606+411C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.628-3420C>G (n.628-3420C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.169+8195G>C (n.169+8195G>C) c.*124+7994G>C (n.*124+7994G>C) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-1080C>G (n.-1080C>G) c.1834C>G (p.Pro612Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800000C>T | CA346750696 | FBXO11,MSH6 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.2101C>T c.1606+411C>T (n.1606+411C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.628-3420C>T (n.628-3420C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.169+8195G>A (n.169+8195G>A) c.*124+7994G>A (n.*124+7994G>A) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-1080C>T (n.-1080C>T) c.1834C>T (p.Pro612Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800001C>A | CA346750697 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) n.2102C>A c.1606+412C>A (n.1606+412C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.628-3419C>A (n.628-3419C>A) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.169+8194G>T (n.169+8194G>T) c.*124+7993G>T (n.*124+7993G>T) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.1835C>A (p.Pro612Gln) | |
2 | g.47800001C= | CA2496049194 | FBXO11,MSH6 | c.1721C= (p.Pro574=) c.2018C= (p.Pro673=) n.2102C= c.1606+412C= (n.1606+412C=) c.2024C= (p.Pro675=) c.628-3419C= (n.628-3419C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1628C= (p.Pro543=) c.169+8194G= (n.169+8194G=) c.*124+7993G= (n.*124+7993G=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.1112C= (p.Pro371=) c.2015C= (p.Pro672=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.1835C= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800001C>G | CA346750698 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.2102C>G c.1606+412C>G (n.1606+412C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.628-3419C>G (n.628-3419C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.169+8194G>C (n.169+8194G>C) c.*124+7993G>C (n.*124+7993G>C) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.1835C>G (p.Pro612Arg) | |
2 | g.47800001C>T | CA348430 | FBXO11,MSH6 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.2102C>T c.1606+412C>T (n.1606+412C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.628-3419C>T (n.628-3419C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.169+8194G>A (n.169+8194G>A) c.*124+7993G>A (n.*124+7993G>A) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.1835C>T (p.Pro612Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800002del | CA2658949755 | FBXO11,MSH6 | c.1722del (p.Gly575GlufsTer11) c.2019del (p.Gly674GlufsTer11) n.2103del c.1606+413del (n.1606+413del) c.2025del (p.Gly676GlufsTer11) c.628-3418del (n.628-3418del) c.1176del (p.Gly393GlufsTer11) c.1629del (p.Gly544GlufsTer11) c.169+8193del (n.169+8193del) c.*124+7992del (n.*124+7992del) c.*1366del (n.*1366del) c.1113del (p.Gly372GlufsTer11) c.2016del (p.Gly673GlufsTer11) c.-1078del (n.-1078del) c.1836del (p.Gly613GlufsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47800002A= | CA2496049195 | FBXO11,MSH6 | c.1722A= (p.Pro574=) c.2019A= (p.Pro673=) n.2103A= c.1606+413A= (n.1606+413A=) c.2025A= (p.Pro675=) c.628-3418A= (n.628-3418A=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1629A= (p.Pro543=) c.169+8193T= (n.169+8193T=) c.*124+7992T= (n.*124+7992T=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.1113A= (p.Pro371=) c.2016A= (p.Pro672=) c.-1078A= (n.-1078A=) c.1836A= (p.Pro612=) | |
2 | g.47800002A>C | CA426121327 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>C (p.Pro574=) c.2019A>C (p.Pro673=) n.2103A>C c.1606+413A>C (n.1606+413A>C) c.2025A>C (p.Pro675=) c.628-3418A>C (n.628-3418A>C) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.169+8193T>G (n.169+8193T>G) c.*124+7992T>G (n.*124+7992T>G) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1113A>C (p.Pro371=) c.2016A>C (p.Pro672=) c.-1078A>C (n.-1078A>C) c.1836A>C (p.Pro612=) | |
2 | g.47800002A>G | CA336499 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>G (p.Pro574=) c.2019A>G (p.Pro673=) n.2103A>G c.1606+413A>G (n.1606+413A>G) c.2025A>G (p.Pro675=) c.628-3418A>G (n.628-3418A>G) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.169+8193T>C (n.169+8193T>C) c.*124+7992T>C (n.*124+7992T>C) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1113A>G (p.Pro371=) c.2016A>G (p.Pro672=) c.-1078A>G (n.-1078A>G) c.1836A>G (p.Pro612=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800002A>T | CA426121328 | FBXO11,MSH6 | c.1722A>T (p.Pro574=) c.2019A>T (p.Pro673=) n.2103A>T c.1606+413A>T (n.1606+413A>T) c.2025A>T (p.Pro675=) c.628-3418A>T (n.628-3418A>T) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.169+8193T>A (n.169+8193T>A) c.*124+7992T>A (n.*124+7992T>A) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.1113A>T (p.Pro371=) c.2016A>T (p.Pro672=) c.-1078A>T (n.-1078A>T) c.1836A>T (p.Pro612=) | dbSNP |
2 | g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC | CA2496049196 | FBXO11,MSH6 | c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=) c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=) n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=) c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=) c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=) c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT) c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=) c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=) c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC) c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=) | |
2 | g.47800003G>A | CA346750700 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) n.2104G>A c.1606+414G>A (n.1606+414G>A) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.628-3417G>A (n.628-3417G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.169+8192C>T (n.169+8192C>T) c.*124+7991C>T (n.*124+7991C>T) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.1837G>A (p.Gly613Arg) | dbSNP |
2 | g.47800003G>C | CA346750701 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2104G>C c.1606+414G>C (n.1606+414G>C) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.628-3417G>C (n.628-3417G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.169+8192C>G (n.169+8192C>G) c.*124+7991C>G (n.*124+7991C>G) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.1837G>C (p.Gly613Arg) | |
2 | g.47800003G>T | CA346750699 | FBXO11,MSH6 | c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.2020G>T (p.Gly674Ter) n.2104G>T c.1606+414G>T (n.1606+414G>T) c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.628-3417G>T (n.628-3417G>T) c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.169+8192C>A (n.169+8192C>A) c.*124+7991C>A (n.*124+7991C>A) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.-1077G>T (n.-1077G>T) c.1837G>T (p.Gly613Ter) | dbSNP |
2 | g.47800003_47800040del | CA2695200659 | FBXO11,MSH6 | c.1723_1760del (p.Gly575LeufsTer11) c.2020_2057del (p.Gly674LeufsTer11) n.2104_2141del c.1606+414_1606+451del (n.1606+414_1606+451del) c.2026_2063del (p.Gly676LeufsTer11) c.628-3417_628-3380del (n.628-3417_628-3380del) c.1177_1214del (p.Gly393LeufsTer11) c.1630_1667del (p.Gly544LeufsTer11) c.169+8155_169+8192del (n.169+8155_169+8192del) c.*124+7954_*124+7991del (n.*124+7954_*124+7991del) c.*1367_*1404del (n.*1367_*1404del) c.1114_1151del (p.Gly372LeufsTer11) c.2017_2054del (p.Gly673LeufsTer11) c.-1077_-1040del (n.-1077_-1040del) c.1837_1874del (p.Gly613LeufsTer11) | ClinVar |
2 | g.47800003_47800130delinsTTGT | CA891842829 | FBXO11,MSH6 | c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2) c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2) n.2104_2231delinsTTGT c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT) c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2) c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT) c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2) c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2) c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA) c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA) c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT) c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2) c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2) c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT) c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800004G>A | CA346750702 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.2021G>A (p.Gly674Glu) n.2105G>A c.1606+415G>A (n.1606+415G>A) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.628-3416G>A (n.628-3416G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.169+8191C>T (n.169+8191C>T) c.*124+7990C>T (n.*124+7990C>T) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.1838G>A (p.Gly613Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800004G>C | CA346750703 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2105G>C c.1606+415G>C (n.1606+415G>C) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.628-3416G>C (n.628-3416G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.169+8191C>G (n.169+8191C>G) c.*124+7990C>G (n.*124+7990C>G) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800004G= | CA2496049197 | FBXO11,MSH6 | c.1724G= (p.Gly575=) c.2021G= (p.Gly674=) n.2105G= c.1606+415G= (n.1606+415G=) c.2027G= (p.Gly676=) c.628-3416G= (n.628-3416G=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1631G= (p.Gly544=) c.169+8191C= (n.169+8191C=) c.*124+7990C= (n.*124+7990C=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1115G= (p.Gly372=) c.2018G= (p.Gly673=) c.-1076G= (n.-1076G=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
2 | g.47800004G>T | CA16617664 | FBXO11,MSH6 | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2105G>T c.1606+415G>T (n.1606+415G>T) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.628-3416G>T (n.628-3416G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.169+8191C>A (n.169+8191C>A) c.*124+7990C>A (n.*124+7990C>A) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.1838G>T (p.Gly613Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800005A= | CA2496049198 | FBXO11,MSH6 | c.1725A= (p.Gly575=) c.2022A= (p.Gly674=) n.2106A= c.1606+416A= (n.1606+416A=) c.2028A= (p.Gly676=) c.628-3415A= (n.628-3415A=) c.1179A= (p.Gly393=) c.1632A= (p.Gly544=) c.169+8190T= (n.169+8190T=) c.*124+7989T= (n.*124+7989T=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.1116A= (p.Gly372=) c.2019A= (p.Gly673=) c.-1075A= (n.-1075A=) c.1839A= (p.Gly613=) | |
2 | g.47800005A>C | CA426121329 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>C (p.Gly575=) c.2022A>C (p.Gly674=) n.2106A>C c.1606+416A>C (n.1606+416A>C) c.2028A>C (p.Gly676=) c.628-3415A>C (n.628-3415A>C) c.1179A>C (p.Gly393=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.169+8190T>G (n.169+8190T>G) c.*124+7989T>G (n.*124+7989T>G) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.2019A>C (p.Gly673=) c.-1075A>C (n.-1075A>C) c.1839A>C (p.Gly613=) | |
2 | g.47800005A>G | CA426121330 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>G (p.Gly575=) c.2022A>G (p.Gly674=) n.2106A>G c.1606+416A>G (n.1606+416A>G) c.2028A>G (p.Gly676=) c.628-3415A>G (n.628-3415A>G) c.1179A>G (p.Gly393=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.169+8190T>C (n.169+8190T>C) c.*124+7989T>C (n.*124+7989T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.2019A>G (p.Gly673=) c.-1075A>G (n.-1075A>G) c.1839A>G (p.Gly613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800005A>T | CA426121331 | FBXO11,MSH6 | c.1725A>T (p.Gly575=) c.2022A>T (p.Gly674=) n.2106A>T c.1606+416A>T (n.1606+416A>T) c.2028A>T (p.Gly676=) c.628-3415A>T (n.628-3415A>T) c.1179A>T (p.Gly393=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.169+8190T>A (n.169+8190T>A) c.*124+7989T>A (n.*124+7989T>A) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.2019A>T (p.Gly673=) c.-1075A>T (n.-1075A>T) c.1839A>T (p.Gly613=) | |
2 | g.47800006G>A | CA10582057 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2107G>A c.1606+417G>A (n.1606+417G>A) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.628-3414G>A (n.628-3414G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.169+8189C>T (n.169+8189C>T) c.*124+7988C>T (n.*124+7988C>T) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.-1074G>A (n.-1074G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800006G>C | CA346750704 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2107G>C c.1606+417G>C (n.1606+417G>C) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.628-3414G>C (n.628-3414G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.169+8189C>G (n.169+8189C>G) c.*124+7988C>G (n.*124+7988C>G) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.-1074G>C (n.-1074G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800006G= | CA2496049199 | FBXO11,MSH6 | c.1726G= (p.Glu576=) c.2023G= (p.Glu675=) n.2107G= c.1606+417G= (n.1606+417G=) c.2029G= (p.Glu677=) c.628-3414G= (n.628-3414G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1633G= (p.Glu545=) c.169+8189C= (n.169+8189C=) c.*124+7988C= (n.*124+7988C=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.1117G= (p.Glu373=) c.2020G= (p.Glu674=) c.-1074G= (n.-1074G=) c.1840G= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800006G>T | CA346750705 | FBXO11,MSH6 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2107G>T c.1606+417G>T (n.1606+417G>T) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.628-3414G>T (n.628-3414G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.169+8189C>A (n.169+8189C>A) c.*124+7988C>A (n.*124+7988C>A) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.-1074G>T (n.-1074G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800007del | CA1139532236 | FBXO11,MSH6 | c.1727del (p.Glu576GlyfsTer10) c.2024del (p.Glu675GlyfsTer10) n.2108del c.1606+418del (n.1606+418del) c.2030del (p.Glu677GlyfsTer10) c.628-3413del (n.628-3413del) c.1181del (p.Glu394GlyfsTer10) c.1634del (p.Glu545GlyfsTer10) c.169+8188del (n.169+8188del) c.*124+7987del (n.*124+7987del) c.*1371del (n.*1371del) c.1118del (p.Glu373GlyfsTer10) c.2021del (p.Glu674GlyfsTer10) c.-1073del (n.-1073del) c.1841del (p.Glu614GlyfsTer10) | |
2 | g.47800007A= | CA2496049200 | FBXO11,MSH6 | c.1727A= (p.Glu576=) c.2024A= (p.Glu675=) n.2108A= c.1606+418A= (n.1606+418A=) c.2030A= (p.Glu677=) c.628-3413A= (n.628-3413A=) c.1181A= (p.Glu394=) c.1634A= (p.Glu545=) c.169+8188T= (n.169+8188T=) c.*124+7987T= (n.*124+7987T=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.1118A= (p.Glu373=) c.2021A= (p.Glu674=) c.-1073A= (n.-1073A=) c.1841A= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800007A>C | CA346750706 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2108A>C c.1606+418A>C (n.1606+418A>C) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.628-3413A>C (n.628-3413A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.169+8188T>G (n.169+8188T>G) c.*124+7987T>G (n.*124+7987T>G) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.-1073A>C (n.-1073A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) | |
2 | g.47800007A>G | CA346750707 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2108A>G c.1606+418A>G (n.1606+418A>G) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.628-3413A>G (n.628-3413A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.169+8188T>C (n.169+8188T>C) c.*124+7987T>C (n.*124+7987T>C) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.-1073A>G (n.-1073A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800007A>T | CA346750708 | FBXO11,MSH6 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2108A>T c.1606+418A>T (n.1606+418A>T) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.628-3413A>T (n.628-3413A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.169+8188T>A (n.169+8188T>A) c.*124+7987T>A (n.*124+7987T>A) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.-1073A>T (n.-1073A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) | dbSNP |
2 | g.47800007_47800012del | CA2697548152 | FBXO11,MSH6 | c.1727_1732del (p.Glu576_Ser578delinsGly) c.2024_2029del (p.Glu675_Ser677delinsGly) n.2108_2113del c.1606+418_1606+423del (n.1606+418_1606+423del) c.2030_2035del (p.Glu677_Ser679delinsGly) c.628-3413_628-3408del (n.628-3413_628-3408del) c.1181_1186del (p.Glu394_Ser396delinsGly) c.1634_1639del (p.Glu545_Ser547delinsGly) c.169+8183_169+8188del (n.169+8183_169+8188del) c.*124+7982_*124+7987del (n.*124+7982_*124+7987del) c.*1371_*1376del (n.*1371_*1376del) c.1118_1123del (p.Glu373_Ser375delinsGly) c.2021_2026del (p.Glu674_Ser676delinsGly) c.-1073_-1068del (n.-1073_-1068del) c.1841_1846del (p.Glu614_Ser616delinsGly) | ClinVar |
2 | g.47800008G>A | CA009558 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>A (p.Glu576=) c.2025G>A (p.Glu675=) n.2109G>A c.1606+419G>A (n.1606+419G>A) c.2031G>A (p.Glu677=) c.628-3412G>A (n.628-3412G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1635G>A (p.Glu545=) c.169+8187C>T (n.169+8187C>T) c.*124+7986C>T (n.*124+7986C>T) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.1842G>A (p.Glu614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800008G>C | CA009565 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2109G>C c.1606+419G>C (n.1606+419G>C) c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.628-3412G>C (n.628-3412G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.169+8187C>G (n.169+8187C>G) c.*124+7986C>G (n.*124+7986C>G) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.1842G>C (p.Glu614Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800008G= | CA2496049201 | FBXO11,MSH6 | c.1728G= (p.Glu576=) c.2025G= (p.Glu675=) n.2109G= c.1606+419G= (n.1606+419G=) c.2031G= (p.Glu677=) c.628-3412G= (n.628-3412G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1635G= (p.Glu545=) c.169+8187C= (n.169+8187C=) c.*124+7986C= (n.*124+7986C=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.1119G= (p.Glu373=) c.2022G= (p.Glu674=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.1842G= (p.Glu614=) | |
2 | g.47800008G>T | CA346750709 | FBXO11,MSH6 | c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2109G>T c.1606+419G>T (n.1606+419G>T) c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.628-3412G>T (n.628-3412G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.169+8187C>A (n.169+8187C>A) c.*124+7986C>A (n.*124+7986C>A) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.1842G>T (p.Glu614Asp) | ClinVar |
2 | g.47800008_47800010delinsGAA | CA2496049202 | FBXO11,MSH6 | c.1728_1730delinsGAA (p.Glu576=) c.2025_2027delinsGAA (p.Glu675=) n.2109_2111delinsGAA c.1606+419_1606+421delinsGAA (n.1606+419_1606+421delinsGAA) c.2031_2033delinsGAA (p.Glu677=) c.628-3412_628-3410delinsGAA (n.628-3412_628-3410delinsGAA) c.1182_1184delinsGAA (p.Glu394=) c.1635_1637delinsGAA (p.Glu545=) c.169+8185_169+8187delinsTTC (n.169+8185_169+8187delinsTTC) c.*124+7984_*124+7986delinsTTC (n.*124+7984_*124+7986delinsTTC) c.*1372_*1374delinsGAA (n.*1372_*1374delinsGAA) c.1119_1121delinsGAA (p.Glu373=) c.2022_2024delinsGAA (p.Glu674=) c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA) c.1842_1844delinsGAA (p.Glu614=) | |
2 | g.47800011_47800017del | CA2580067747 | FBXO11,MSH6 | c.1731_1737del (p.Lys577AsnfsTer7) c.2028_2034del (p.Lys676AsnfsTer7) n.2112_2118del c.1606+422_1606+428del (n.1606+422_1606+428del) c.2034_2040del (p.Lys678AsnfsTer7) c.628-3409_628-3403del (n.628-3409_628-3403del) c.1185_1191del (p.Lys395AsnfsTer7) c.1638_1644del (p.Lys546AsnfsTer7) c.169+8181_169+8187del (n.169+8181_169+8187del) c.*124+7980_*124+7986del (n.*124+7980_*124+7986del) c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del) c.1122_1128del (p.Lys374AsnfsTer7) c.2025_2031del (p.Lys675AsnfsTer7) c.-1069_-1063del (n.-1069_-1063del) c.1845_1851del (p.Lys615AsnfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800009A>C | CA346750712 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2110A>C c.1606+420A>C (n.1606+420A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.628-3411A>C (n.628-3411A>C) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.169+8186T>G (n.169+8186T>G) c.*124+7985T>G (n.*124+7985T>G) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.-1071A>C (n.-1071A>C) c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
2 | g.47800009A>G | CA346750710 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2110A>G c.1606+420A>G (n.1606+420A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.628-3411A>G (n.628-3411A>G) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.169+8186T>C (n.169+8186T>C) c.*124+7985T>C (n.*124+7985T>C) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.-1071A>G (n.-1071A>G) c.1843A>G (p.Lys615Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800009A>T | CA346750711 | FBXO11,MSH6 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2110A>T c.1606+420A>T (n.1606+420A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.628-3411A>T (n.628-3411A>T) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.169+8186T>A (n.169+8186T>A) c.*124+7985T>A (n.*124+7985T>A) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.-1071A>T (n.-1071A>T) c.1843A>T (p.Lys615Ter) | dbSNP |
2 | g.47800011_47800012del | CA16617665 | FBXO11,MSH6 | c.1731_1732del (p.Ser578Ter) c.2028_2029del (p.Ser677Ter) n.2112_2113del c.1606+422_1606+423del (n.1606+422_1606+423del) c.2034_2035del (p.Ser679Ter) c.628-3409_628-3408del (n.628-3409_628-3408del) c.1185_1186del (p.Ser396Ter) c.1638_1639del (p.Ser547Ter) c.169+8185_169+8186del (n.169+8185_169+8186del) c.*124+7984_*124+7985del (n.*124+7984_*124+7985del) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) c.1122_1123del (p.Ser375Ter) c.2025_2026del (p.Ser676Ter) c.-1069_-1068del (n.-1069_-1068del) c.1845_1846del (p.Ser616Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800010A= | CA2496049203 | FBXO11,MSH6 | c.1730A= (p.Lys577=) c.2027A= (p.Lys676=) n.2111A= c.1606+421A= (n.1606+421A=) c.2033A= (p.Lys678=) c.628-3410A= (n.628-3410A=) c.1184A= (p.Lys395=) c.1637A= (p.Lys546=) c.169+8185T= (n.169+8185T=) c.*124+7984T= (n.*124+7984T=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1121A= (p.Lys374=) c.2024A= (p.Lys675=) c.-1070A= (n.-1070A=) c.1844A= (p.Lys615=) | |
2 | g.47800010A>C | CA346750713 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2111A>C c.1606+421A>C (n.1606+421A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.628-3410A>C (n.628-3410A>C) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.169+8185T>G (n.169+8185T>G) c.*124+7984T>G (n.*124+7984T>G) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.-1070A>C (n.-1070A>C) c.1844A>C (p.Lys615Thr) | ClinVar |
2 | g.47800010A>G | CA009570 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2111A>G c.1606+421A>G (n.1606+421A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.628-3410A>G (n.628-3410A>G) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.169+8185T>C (n.169+8185T>C) c.*124+7984T>C (n.*124+7984T>C) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.-1070A>G (n.-1070A>G) c.1844A>G (p.Lys615Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800010A>T | CA346750714 | FBXO11,MSH6 | c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.2111A>T c.1606+421A>T (n.1606+421A>T) c.2033A>T (p.Lys678Ile) c.628-3410A>T (n.628-3410A>T) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.169+8185T>A (n.169+8185T>A) c.*124+7984T>A (n.*124+7984T>A) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.-1070A>T (n.-1070A>T) c.1844A>T (p.Lys615Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800011A= | CA2496049204 | FBXO11,MSH6 | c.1731A= (p.Lys577=) c.2028A= (p.Lys676=) n.2112A= c.1606+422A= (n.1606+422A=) c.2034A= (p.Lys678=) c.628-3409A= (n.628-3409A=) c.1185A= (p.Lys395=) c.1638A= (p.Lys546=) c.169+8184T= (n.169+8184T=) c.*124+7983T= (n.*124+7983T=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.1122A= (p.Lys374=) c.2025A= (p.Lys675=) c.-1069A= (n.-1069A=) c.1845A= (p.Lys615=) | |
2 | g.47800011A>C | CA346750715 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.2112A>C c.1606+422A>C (n.1606+422A>C) c.2034A>C (p.Lys678Asn) c.628-3409A>C (n.628-3409A>C) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.169+8184T>G (n.169+8184T>G) c.*124+7983T>G (n.*124+7983T>G) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.-1069A>C (n.-1069A>C) c.1845A>C (p.Lys615Asn) | |
2 | g.47800011A>G | CA426121333 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>G (p.Lys577=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.2112A>G c.1606+422A>G (n.1606+422A>G) c.2034A>G (p.Lys678=) c.628-3409A>G (n.628-3409A>G) c.1185A>G (p.Lys395=) c.1638A>G (p.Lys546=) c.169+8184T>C (n.169+8184T>C) c.*124+7983T>C (n.*124+7983T>C) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1122A>G (p.Lys374=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.-1069A>G (n.-1069A>G) c.1845A>G (p.Lys615=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800011A>T | CA346750716 | FBXO11,MSH6 | c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.2112A>T c.1606+422A>T (n.1606+422A>T) c.2034A>T (p.Lys678Asn) c.628-3409A>T (n.628-3409A>T) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.169+8184T>A (n.169+8184T>A) c.*124+7983T>A (n.*124+7983T>A) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.-1069A>T (n.-1069A>T) c.1845A>T (p.Lys615Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800012A>C | CA346750717 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) n.2113A>C c.1606+423A>C (n.1606+423A>C) c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.628-3408A>C (n.628-3408A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.169+8183T>G (n.169+8183T>G) c.*124+7982T>G (n.*124+7982T>G) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) | |
2 | g.47800012A>G | CA346750718 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) n.2113A>G c.1606+423A>G (n.1606+423A>G) c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.628-3408A>G (n.628-3408A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.169+8183T>C (n.169+8183T>C) c.*124+7982T>C (n.*124+7982T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800012A>T | CA346750719 | FBXO11,MSH6 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) n.2113A>T c.1606+423A>T (n.1606+423A>T) c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.628-3408A>T (n.628-3408A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.169+8183T>A (n.169+8183T>A) c.*124+7982T>A (n.*124+7982T>A) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) | dbSNP |
2 | g.47800013G>A | CA346750720 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) n.2114G>A c.1606+424G>A (n.1606+424G>A) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.628-3407G>A (n.628-3407G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.169+8182C>T (n.169+8182C>T) c.*124+7981C>T (n.*124+7981C>T) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.-1067G>A (n.-1067G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800013G>C | CA009576 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) n.2114G>C c.1606+424G>C (n.1606+424G>C) c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.628-3407G>C (n.628-3407G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.169+8182C>G (n.169+8182C>G) c.*124+7981C>G (n.*124+7981C>G) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.-1067G>C (n.-1067G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800013G= | CA2496049205 | FBXO11,MSH6 | c.1733G= (p.Ser578=) c.2030G= (p.Ser677=) n.2114G= c.1606+424G= (n.1606+424G=) c.2036G= (p.Ser679=) c.628-3407G= (n.628-3407G=) c.1187G= (p.Ser396=) c.1640G= (p.Ser547=) c.169+8182C= (n.169+8182C=) c.*124+7981C= (n.*124+7981C=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.1124G= (p.Ser375=) c.2027G= (p.Ser676=) c.-1067G= (n.-1067G=) c.1847G= (p.Ser616=) | |
2 | g.47800013G>T | CA346750721 | FBXO11,MSH6 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) n.2114G>T c.1606+424G>T (n.1606+424G>T) c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.628-3407G>T (n.628-3407G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.169+8182C>A (n.169+8182C>A) c.*124+7981C>A (n.*124+7981C>A) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.-1067G>T (n.-1067G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) | COSMIC |
2 | g.47800014T>A | CA346750723 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.2031T>A (p.Ser677Arg) n.2115T>A c.1606+425T>A (n.1606+425T>A) c.2037T>A (p.Ser679Arg) c.628-3406T>A (n.628-3406T>A) c.1188T>A (p.Ser396Arg) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.169+8181A>T (n.169+8181A>T) c.*124+7980A>T (n.*124+7980A>T) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.2028T>A (p.Ser676Arg) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800014T>C | CA426121334 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>C (p.Ser578=) c.2031T>C (p.Ser677=) n.2115T>C c.1606+425T>C (n.1606+425T>C) c.2037T>C (p.Ser679=) c.628-3406T>C (n.628-3406T>C) c.1188T>C (p.Ser396=) c.1641T>C (p.Ser547=) c.169+8181A>G (n.169+8181A>G) c.*124+7980A>G (n.*124+7980A>G) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.2028T>C (p.Ser676=) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) | ClinVar |
2 | g.47800014T>G | CA346750722 | FBXO11,MSH6 | c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.2031T>G (p.Ser677Arg) n.2115T>G c.1606+425T>G (n.1606+425T>G) c.2037T>G (p.Ser679Arg) c.628-3406T>G (n.628-3406T>G) c.1188T>G (p.Ser396Arg) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.169+8181A>C (n.169+8181A>C) c.*124+7980A>C (n.*124+7980A>C) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.2028T>G (p.Ser676Arg) c.-1066T>G (n.-1066T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) | dbSNP |
2 | g.47800014T= | CA2496049206 | FBXO11,MSH6 | c.1734T= (p.Ser578=) c.2031T= (p.Ser677=) n.2115T= c.1606+425T= (n.1606+425T=) c.2037T= (p.Ser679=) c.628-3406T= (n.628-3406T=) c.1188T= (p.Ser396=) c.1641T= (p.Ser547=) c.169+8181A= (n.169+8181A=) c.*124+7980A= (n.*124+7980A=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.1125T= (p.Ser375=) c.2028T= (p.Ser676=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.1848T= (p.Ser616=) | |
2 | g.47800015G>A | CA346750724 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.2116G>A c.1606+426G>A (n.1606+426G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.628-3405G>A (n.628-3405G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.169+8180C>T (n.169+8180C>T) c.*124+7979C>T (n.*124+7979C>T) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800015G>C | CA068389 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.2116G>C c.1606+426G>C (n.1606+426G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.628-3405G>C (n.628-3405G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.169+8180C>G (n.169+8180C>G) c.*124+7979C>G (n.*124+7979C>G) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.-1065G>C (n.-1065G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800015G= | CA2496049207 | FBXO11,MSH6 | c.1735G= (p.Glu579=) c.2032G= (p.Glu678=) n.2116G= c.1606+426G= (n.1606+426G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.628-3405G= (n.628-3405G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.1642G= (p.Glu548=) c.169+8180C= (n.169+8180C=) c.*124+7979C= (n.*124+7979C=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.2029G= (p.Glu677=) c.-1065G= (n.-1065G=) c.1849G= (p.Glu617=) | |
2 | g.47800015G>T | CA346750725 | FBXO11,MSH6 | c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.2116G>T c.1606+426G>T (n.1606+426G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.628-3405G>T (n.628-3405G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.169+8180C>A (n.169+8180C>A) c.*124+7979C>A (n.*124+7979C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800016A= | CA2496049208 | FBXO11,MSH6 | c.1736A= (p.Glu579=) c.2033A= (p.Glu678=) n.2117A= c.1606+427A= (n.1606+427A=) c.2039A= (p.Glu680=) c.628-3404A= (n.628-3404A=) c.1190A= (p.Glu397=) c.1643A= (p.Glu548=) c.169+8179T= (n.169+8179T=) c.*124+7978T= (n.*124+7978T=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.2030A= (p.Glu677=) c.-1064A= (n.-1064A=) c.1850A= (p.Glu617=) | |
2 | g.47800016A>C | CA346750726 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.2117A>C c.1606+427A>C (n.1606+427A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.628-3404A>C (n.628-3404A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.169+8179T>G (n.169+8179T>G) c.*124+7978T>G (n.*124+7978T>G) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.-1064A>C (n.-1064A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) | dbSNP |
2 | g.47800016A>G | CA346750727 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.2117A>G c.1606+427A>G (n.1606+427A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.628-3404A>G (n.628-3404A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.169+8179T>C (n.169+8179T>C) c.*124+7978T>C (n.*124+7978T>C) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.-1064A>G (n.-1064A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800016A>T | CA346750728 | FBXO11,MSH6 | c.1736A>T (p.Glu579Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) n.2117A>T c.1606+427A>T (n.1606+427A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.628-3404A>T (n.628-3404A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.169+8179T>A (n.169+8179T>A) c.*124+7978T>A (n.*124+7978T>A) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.-1064A>T (n.-1064A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800017A>C | CA346750729 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.2118A>C c.1606+428A>C (n.1606+428A>C) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.628-3403A>C (n.628-3403A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.169+8178T>G (n.169+8178T>G) c.*124+7977T>G (n.*124+7977T>G) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.-1063A>C (n.-1063A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) | dbSNP |
2 | g.47800017A>G | CA426121335 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>G (p.Glu579=) c.2034A>G (p.Glu678=) n.2118A>G c.1606+428A>G (n.1606+428A>G) c.2040A>G (p.Glu680=) c.628-3403A>G (n.628-3403A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.169+8178T>C (n.169+8178T>C) c.*124+7977T>C (n.*124+7977T>C) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1128A>G (p.Glu376=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.-1063A>G (n.-1063A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) | |
2 | g.47800017A>T | CA346750730 | FBXO11,MSH6 | c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.2118A>T c.1606+428A>T (n.1606+428A>T) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.628-3403A>T (n.628-3403A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.169+8178T>A (n.169+8178T>A) c.*124+7977T>A (n.*124+7977T>A) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.-1063A>T (n.-1063A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) | |
2 | g.47800018T>A | CA346750731 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>A (p.Leu580Met) c.2035T>A (p.Leu679Met) n.2119T>A c.1606+429T>A (n.1606+429T>A) c.2041T>A (p.Leu681Met) c.628-3402T>A (n.628-3402T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.169+8177A>T (n.169+8177A>T) c.*124+7976A>T (n.*124+7976A>T) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.1852T>A (p.Leu618Met) | dbSNP |
2 | g.47800018T>C | CA009582 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>C (p.Leu580=) c.2035T>C (p.Leu679=) n.2119T>C c.1606+429T>C (n.1606+429T>C) c.2041T>C (p.Leu681=) c.628-3402T>C (n.628-3402T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.169+8177A>G (n.169+8177A>G) c.*124+7976A>G (n.*124+7976A>G) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.1852T>C (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800018T>G | CA346750732 | FBXO11,MSH6 | c.1738T>G (p.Leu580Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) n.2119T>G c.1606+429T>G (n.1606+429T>G) c.2041T>G (p.Leu681Val) c.628-3402T>G (n.628-3402T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.169+8177A>C (n.169+8177A>C) c.*124+7976A>C (n.*124+7976A>C) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.1852T>G (p.Leu618Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800018T= | CA2496049210 | FBXO11,MSH6 | c.1738T= (p.Leu580=) c.2035T= (p.Leu679=) n.2119T= c.1606+429T= (n.1606+429T=) c.2041T= (p.Leu681=) c.628-3402T= (n.628-3402T=) c.1192T= (p.Leu398=) c.1645T= (p.Leu549=) c.169+8177A= (n.169+8177A=) c.*124+7976A= (n.*124+7976A=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.1129T= (p.Leu377=) c.2032T= (p.Leu678=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.1852T= (p.Leu618=) | |
2 | g.47800018_47800025delinsTTGGCCCT | CA2496049209 | FBXO11,MSH6 | c.1738_1745delinsTTGGCCCT (p.Leu580=) c.2035_2042delinsTTGGCCCT (p.Leu679=) n.2119_2126delinsTTGGCCCT c.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT (n.1606+429_1606+436delinsTTGGCCCT) c.2041_2048delinsTTGGCCCT (p.Leu681=) c.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT (n.628-3402_628-3395delinsTTGGCCCT) c.1192_1199delinsTTGGCCCT (p.Leu398=) c.1645_1652delinsTTGGCCCT (p.Leu549=) c.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA (n.169+8170_169+8177delinsAGGGCCAA) c.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA (n.*124+7969_*124+7976delinsAGGGCCAA) c.*1382_*1389delinsTTGGCCCT (n.*1382_*1389delinsTTGGCCCT) c.1129_1136delinsTTGGCCCT (p.Leu377=) c.2032_2039delinsTTGGCCCT (p.Leu678=) c.-1062_-1055delinsTTGGCCCT (n.-1062_-1055delinsTTGGCCCT) c.1852_1859delinsTTGGCCCT (p.Leu618=) | |
2 | g.47800019T>A | CA346750733 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) n.2120T>A c.1606+430T>A (n.1606+430T>A) c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.628-3401T>A (n.628-3401T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.169+8176A>T (n.169+8176A>T) c.*124+7975A>T (n.*124+7975A>T) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.-1061T>A (n.-1061T>A) c.1853T>A (p.Leu618Ter) | ClinVar |
2 | g.47800019T>C | CA068396 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) n.2120T>C c.1606+430T>C (n.1606+430T>C) c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.628-3401T>C (n.628-3401T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.169+8176A>G (n.169+8176A>G) c.*124+7975A>G (n.*124+7975A>G) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.-1061T>C (n.-1061T>C) c.1853T>C (p.Leu618Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800019T>G | CA346750734 | FBXO11,MSH6 | c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.2036T>G (p.Leu679Trp) n.2120T>G c.1606+430T>G (n.1606+430T>G) c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.628-3401T>G (n.628-3401T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.169+8176A>C (n.169+8176A>C) c.*124+7975A>C (n.*124+7975A>C) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) c.-1061T>G (n.-1061T>G) c.1853T>G (p.Leu618Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800019T= | CA2496049211 | FBXO11,MSH6 | c.1739T= (p.Leu580=) c.2036T= (p.Leu679=) n.2120T= c.1606+430T= (n.1606+430T=) c.2042T= (p.Leu681=) c.628-3401T= (n.628-3401T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1646T= (p.Leu549=) c.169+8176A= (n.169+8176A=) c.*124+7975A= (n.*124+7975A=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.1130T= (p.Leu377=) c.2033T= (p.Leu678=) c.-1061T= (n.-1061T=) c.1853T= (p.Leu618=) | |
2 | g.47800019_47800025delinsGG | CA10578090 | FBXO11,MSH6 | c.1739_1745delinsGG (p.Leu580TrpfsTer17) c.2036_2042delinsGG (p.Leu679TrpfsTer17) n.2120_2126delinsGG c.1606+430_1606+436delinsGG (n.1606+430_1606+436delinsGG) c.2042_2048delinsGG (p.Leu681TrpfsTer17) c.628-3401_628-3395delinsGG (n.628-3401_628-3395delinsGG) c.1193_1199delinsGG (p.Leu398TrpfsTer17) c.1646_1652delinsGG (p.Leu549TrpfsTer17) c.169+8170_169+8176delinsCC (n.169+8170_169+8176delinsCC) c.*124+7969_*124+7975delinsCC (n.*124+7969_*124+7975delinsCC) c.*1383_*1389delinsGG (n.*1383_*1389delinsGG) c.1130_1136delinsGG (p.Leu377TrpfsTer17) c.2033_2039delinsGG (p.Leu678TrpfsTer17) c.-1061_-1055delinsGG (n.-1061_-1055delinsGG) c.1853_1859delinsGG (p.Leu618TrpfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>A | CA426121341 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>A (p.Leu580=) c.2037G>A (p.Leu679=) n.2121G>A c.1606+431G>A (n.1606+431G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) c.628-3400G>A (n.628-3400G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.169+8175C>T (n.169+8175C>T) c.*124+7974C>T (n.*124+7974C>T) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>C | CA346750735 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.2037G>C (p.Leu679Phe) n.2121G>C c.1606+431G>C (n.1606+431G>C) c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.628-3400G>C (n.628-3400G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.169+8175C>G (n.169+8175C>G) c.*124+7974C>G (n.*124+7974C>G) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.1854G>C (p.Leu618Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800020G>T | CA346750736 | FBXO11,MSH6 | c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.2037G>T (p.Leu679Phe) n.2121G>T c.1606+431G>T (n.1606+431G>T) c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.628-3400G>T (n.628-3400G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.169+8175C>A (n.169+8175C>A) c.*124+7974C>A (n.*124+7974C>A) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.2034G>T (p.Leu678Phe) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.1854G>T (p.Leu618Phe) | dbSNP |
2 | g.47800021G>A | CA346750737 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2122G>A c.1606+432G>A (n.1606+432G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.628-3399G>A (n.628-3399G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.169+8174C>T (n.169+8174C>T) c.*124+7973C>T (n.*124+7973C>T) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800021G>C | CA346750738 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2122G>C c.1606+432G>C (n.1606+432G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.628-3399G>C (n.628-3399G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.169+8174C>G (n.169+8174C>G) c.*124+7973C>G (n.*124+7973C>G) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800021G= | CA2496049213 | FBXO11,MSH6 | c.1741G= (p.Ala581=) c.2038G= (p.Ala680=) n.2122G= c.1606+432G= (n.1606+432G=) c.2044G= (p.Ala682=) c.628-3399G= (n.628-3399G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1648G= (p.Ala550=) c.169+8174C= (n.169+8174C=) c.*124+7973C= (n.*124+7973C=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.1132G= (p.Ala378=) c.2035G= (p.Ala679=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.1855G= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800021G>T | CA346750739 | FBXO11,MSH6 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2122G>T c.1606+432G>T (n.1606+432G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.628-3399G>T (n.628-3399G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.169+8174C>A (n.169+8174C>A) c.*124+7973C>A (n.*124+7973C>A) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | dbSNP |
2 | g.47800021_47800022delinsGC | CA2496049212 | FBXO11,MSH6 | c.1741_1742delinsGC (p.Ala581=) c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=) n.2122_2123delinsGC c.1606+432_1606+433delinsGC (n.1606+432_1606+433delinsGC) c.2044_2045delinsGC (p.Ala682=) c.628-3399_628-3398delinsGC (n.628-3399_628-3398delinsGC) c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=) c.1648_1649delinsGC (p.Ala550=) c.169+8173_169+8174delinsGC (n.169+8173_169+8174delinsGC) c.*124+7972_*124+7973delinsGC (n.*124+7972_*124+7973delinsGC) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.1132_1133delinsGC (p.Ala378=) c.2035_2036delinsGC (p.Ala679=) c.-1059_-1058delinsGC (n.-1059_-1058delinsGC) c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=) | |
2 | g.47800022C>A | CA346750740 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2123C>A c.1606+433C>A (n.1606+433C>A) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.628-3398C>A (n.628-3398C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.169+8173G>T (n.169+8173G>T) c.*124+7972G>T (n.*124+7972G>T) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.-1058C>A (n.-1058C>A) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | dbSNP |
2 | g.47800022C= | CA2496049214 | FBXO11,MSH6 | c.1742C= (p.Ala581=) c.2039C= (p.Ala680=) n.2123C= c.1606+433C= (n.1606+433C=) c.2045C= (p.Ala682=) c.628-3398C= (n.628-3398C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1649C= (p.Ala550=) c.169+8173G= (n.169+8173G=) c.*124+7972G= (n.*124+7972G=) c.*1386C= (n.*1386C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.2036C= (p.Ala679=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.1856C= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800022C>G | CA346750741 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2123C>G c.1606+433C>G (n.1606+433C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.628-3398C>G (n.628-3398C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.169+8173G>C (n.169+8173G>C) c.*124+7972G>C (n.*124+7972G>C) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | dbSNP |
2 | g.47800022C>T | CA346750742 | FBXO11,MSH6 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2123C>T c.1606+433C>T (n.1606+433C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.628-3398C>T (n.628-3398C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.169+8173G>A (n.169+8173G>A) c.*124+7972G>A (n.*124+7972G>A) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800024del | CA915943925 | FBXO11,MSH6 | c.1744del (p.Leu582SerfsTer4) c.2041del (p.Leu681SerfsTer4) n.2125del c.1606+435del (n.1606+435del) c.2047del (p.Leu683SerfsTer4) c.628-3396del (n.628-3396del) c.1198del (p.Leu400SerfsTer4) c.1651del (p.Leu551SerfsTer4) c.169+8173del (n.169+8173del) c.*124+7972del (n.*124+7972del) c.*1388del (n.*1388del) c.1135del (p.Leu379SerfsTer4) c.2038del (p.Leu680SerfsTer4) c.-1056del (n.-1056del) c.1858del (p.Leu620SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800023C>A | CA426121345 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.2040C>A (p.Ala680=) n.2124C>A c.1606+434C>A (n.1606+434C>A) c.2046C>A (p.Ala682=) c.628-3397C>A (n.628-3397C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1650C>A (p.Ala550=) c.169+8172G>T (n.169+8172G>T) c.*124+7971G>T (n.*124+7971G>T) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.1857C>A (p.Ala619=) | dbSNP |
2 | g.47800023C= | CA2496049216 | FBXO11,MSH6 | c.1743C= (p.Ala581=) c.2040C= (p.Ala680=) n.2124C= c.1606+434C= (n.1606+434C=) c.2046C= (p.Ala682=) c.628-3397C= (n.628-3397C=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1650C= (p.Ala550=) c.169+8172G= (n.169+8172G=) c.*124+7971G= (n.*124+7971G=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1134C= (p.Ala378=) c.2037C= (p.Ala679=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.1857C= (p.Ala619=) | |
2 | g.47800023C>G | CA426121346 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.2040C>G (p.Ala680=) n.2124C>G c.1606+434C>G (n.1606+434C>G) c.2046C>G (p.Ala682=) c.628-3397C>G (n.628-3397C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1650C>G (p.Ala550=) c.169+8172G>C (n.169+8172G>C) c.*124+7971G>C (n.*124+7971G>C) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.1857C>G (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800023C>T | CA009588 | FBXO11,MSH6 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.2040C>T (p.Ala680=) n.2124C>T c.1606+434C>T (n.1606+434C>T) c.2046C>T (p.Ala682=) c.628-3397C>T (n.628-3397C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1650C>T (p.Ala550=) c.169+8172G>A (n.169+8172G>A) c.*124+7971G>A (n.*124+7971G>A) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800023_47800025delinsCCT | CA2496049215 | FBXO11,MSH6 | c.1743_1745delinsCCT (p.Ala581=) c.2040_2042delinsCCT (p.Ala680=) n.2124_2126delinsCCT c.1606+434_1606+436delinsCCT (n.1606+434_1606+436delinsCCT) c.2046_2048delinsCCT (p.Ala682=) c.628-3397_628-3395delinsCCT (n.628-3397_628-3395delinsCCT) c.1197_1199delinsCCT (p.Ala399=) c.1650_1652delinsCCT (p.Ala550=) c.169+8170_169+8172delinsAGG (n.169+8170_169+8172delinsAGG) c.*124+7969_*124+7971delinsAGG (n.*124+7969_*124+7971delinsAGG) c.*1387_*1389delinsCCT (n.*1387_*1389delinsCCT) c.1134_1136delinsCCT (p.Ala378=) c.2037_2039delinsCCT (p.Ala679=) c.-1057_-1055delinsCCT (n.-1057_-1055delinsCCT) c.1857_1859delinsCCT (p.Ala619=) | |
2 | g.47800024C>A | CA346750743 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.2125C>A c.1606+435C>A (n.1606+435C>A) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.628-3396C>A (n.628-3396C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.169+8171G>T (n.169+8171G>T) c.*124+7970G>T (n.*124+7970G>T) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.-1056C>A (n.-1056C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800024C= | CA2496049217 | FBXO11,MSH6 | c.1744C= (p.Leu582=) c.2041C= (p.Leu681=) n.2125C= c.1606+435C= (n.1606+435C=) c.2047C= (p.Leu683=) c.628-3396C= (n.628-3396C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1651C= (p.Leu551=) c.169+8171G= (n.169+8171G=) c.*124+7970G= (n.*124+7970G=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.1135C= (p.Leu379=) c.2038C= (p.Leu680=) c.-1056C= (n.-1056C=) c.1858C= (p.Leu620=) | |
2 | g.47800024C>G | CA346750744 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.2125C>G c.1606+435C>G (n.1606+435C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.628-3396C>G (n.628-3396C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.169+8171G>C (n.169+8171G>C) c.*124+7970G>C (n.*124+7970G>C) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.-1056C>G (n.-1056C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800024C>T | CA346750745 | FBXO11,MSH6 | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.2125C>T c.1606+435C>T (n.1606+435C>T) c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.628-3396C>T (n.628-3396C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.169+8171G>A (n.169+8171G>A) c.*124+7970G>A (n.*124+7970G>A) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.-1056C>T (n.-1056C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800024_47800025delinsCT | CA2496049218 | FBXO11,MSH6 | c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=) c.2041_2042delinsCT (p.Leu681=) n.2125_2126delinsCT c.1606+435_1606+436delinsCT (n.1606+435_1606+436delinsCT) c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=) c.628-3396_628-3395delinsCT (n.628-3396_628-3395delinsCT) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) c.1651_1652delinsCT (p.Leu551=) c.169+8170_169+8171delinsAG (n.169+8170_169+8171delinsAG) c.*124+7969_*124+7970delinsAG (n.*124+7969_*124+7970delinsAG) c.*1388_*1389delinsCT (n.*1388_*1389delinsCT) c.1135_1136delinsCT (p.Leu379=) c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=) c.-1056_-1055delinsCT (n.-1056_-1055delinsCT) c.1858_1859delinsCT (p.Leu620=) | |
2 | g.47800028_47800029dup | CA1139770409 | FBXO11,MSH6 | c.1748_1749dup (p.Ala584LeufsTer3) c.2045_2046dup (p.Ala683LeufsTer3) n.2129_2130dup c.1606+439_1606+440dup (n.1606+439_1606+440dup) c.2051_2052dup (p.Ala685LeufsTer3) c.628-3392_628-3391dup (n.628-3392_628-3391dup) c.1202_1203dup (p.Ala402LeufsTer3) c.1655_1656dup (p.Ala553LeufsTer3) c.169+8170_169+8171dup (n.169+8170_169+8171dup) c.*124+7969_*124+7970dup (n.*124+7969_*124+7970dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) c.1139_1140dup (p.Ala381LeufsTer3) c.2042_2043dup (p.Ala682LeufsTer3) c.-1052_-1051dup (n.-1052_-1051dup) c.1862_1863dup (p.Ala622LeufsTer3) | ClinVar |
2 | g.47800028_47800029del | CA009593 | FBXO11,MSH6 | c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer15) c.2045_2046del (p.Ser682CysfsTer15) n.2129_2130del c.1606+439_1606+440del (n.1606+439_1606+440del) c.2051_2052del (p.Ser684CysfsTer15) c.628-3392_628-3391del (n.628-3392_628-3391del) c.1202_1203del (p.Ser401CysfsTer15) c.1655_1656del (p.Ser552CysfsTer15) c.169+8170_169+8171del (n.169+8170_169+8171del) c.*124+7969_*124+7970del (n.*124+7969_*124+7970del) c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del) c.1139_1140del (p.Ser380CysfsTer15) c.2042_2043del (p.Ser681CysfsTer15) c.-1052_-1051del (n.-1052_-1051del) c.1862_1863del (p.Ser621CysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800025del | CA915943926 | FBXO11,MSH6 | c.1745del (p.Leu582ProfsTer4) c.2042del (p.Leu681ProfsTer4) n.2126del c.1606+436del (n.1606+436del) c.2048del (p.Leu683ProfsTer4) c.628-3395del (n.628-3395del) c.1199del (p.Leu400ProfsTer4) c.1652del (p.Leu551ProfsTer4) c.169+8170del (n.169+8170del) c.*124+7969del (n.*124+7969del) c.*1389del (n.*1389del) c.1136del (p.Leu379ProfsTer4) c.2039del (p.Leu680ProfsTer4) c.-1055del (n.-1055del) c.1859del (p.Leu620ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800025T>A | CA346750746 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>A (p.Leu582His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.2126T>A c.1606+436T>A (n.1606+436T>A) c.2048T>A (p.Leu683His) c.628-3395T>A (n.628-3395T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.169+8170A>T (n.169+8170A>T) c.*124+7969A>T (n.*124+7969A>T) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) c.2039T>A (p.Leu680His) c.-1055T>A (n.-1055T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) | |
2 | g.47800025T>C | CA346750747 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.2126T>C c.1606+436T>C (n.1606+436T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.628-3395T>C (n.628-3395T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.169+8170A>G (n.169+8170A>G) c.*124+7969A>G (n.*124+7969A>G) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) | ClinVar |
2 | g.47800025T>G | CA346750748 | FBXO11,MSH6 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.2126T>G c.1606+436T>G (n.1606+436T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.628-3395T>G (n.628-3395T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.169+8170A>C (n.169+8170A>C) c.*124+7969A>C (n.*124+7969A>C) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.-1055T>G (n.-1055T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) | |
2 | g.47800026C>A | CA426121349 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>A (p.Leu582=) c.2043C>A (p.Leu681=) n.2127C>A c.1606+437C>A (n.1606+437C>A) c.2049C>A (p.Leu683=) c.628-3394C>A (n.628-3394C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.169+8169G>T (n.169+8169G>T) c.*124+7968G>T (n.*124+7968G>T) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1137C>A (p.Leu379=) c.2040C>A (p.Leu680=) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) | dbSNP |
2 | g.47800026C= | CA2496049219 | FBXO11,MSH6 | c.1746C= (p.Leu582=) c.2043C= (p.Leu681=) n.2127C= c.1606+437C= (n.1606+437C=) c.2049C= (p.Leu683=) c.628-3394C= (n.628-3394C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1653C= (p.Leu551=) c.169+8169G= (n.169+8169G=) c.*124+7968G= (n.*124+7968G=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.1137C= (p.Leu379=) c.2040C= (p.Leu680=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.1860C= (p.Leu620=) | |
2 | g.47800026C>G | CA426121350 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>G (p.Leu582=) c.2043C>G (p.Leu681=) n.2127C>G c.1606+437C>G (n.1606+437C>G) c.2049C>G (p.Leu683=) c.628-3394C>G (n.628-3394C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.169+8169G>C (n.169+8169G>C) c.*124+7968G>C (n.*124+7968G>C) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1137C>G (p.Leu379=) c.2040C>G (p.Leu680=) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800026C>T | CA068406 | FBXO11,MSH6 | c.1746C>T (p.Leu582=) c.2043C>T (p.Leu681=) n.2127C>T c.1606+437C>T (n.1606+437C>T) c.2049C>T (p.Leu683=) c.628-3394C>T (n.628-3394C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.169+8169G>A (n.169+8169G>A) c.*124+7968G>A (n.*124+7968G>A) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1137C>T (p.Leu379=) c.2040C>T (p.Leu680=) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |