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2 | g.47476347T>A | CA2699280669 | MSH2 | c.2006-20T>A (n.2006-20T>A) c.1808-20T>A (n.1808-20T>A) c.*306-20T>A (n.*306-20T>A) c.*402-20T>A (n.*402-20T>A) c.*546-20T>A (n.*546-20T>A) c.*772-20T>A (n.*772-20T>A) c.*978-20T>A (n.*978-20T>A) n.2078-20T>A n.2068-20T>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>A | CA2699280705 | MSH2 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) c.1808-19G>A (n.1808-19G>A) c.*306-19G>A (n.*306-19G>A) c.*402-19G>A (n.*402-19G>A) c.*546-19G>A (n.*546-19G>A) c.*772-19G>A (n.*772-19G>A) c.*978-19G>A (n.*978-19G>A) n.2078-19G>A n.2068-19G>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>C | CA2699280704 | MSH2 | c.2006-19G>C (n.2006-19G>C) c.1808-19G>C (n.1808-19G>C) c.*306-19G>C (n.*306-19G>C) c.*402-19G>C (n.*402-19G>C) c.*546-19G>C (n.*546-19G>C) c.*772-19G>C (n.*772-19G>C) c.*978-19G>C (n.*978-19G>C) n.2078-19G>C n.2068-19G>C | dbSNP |
2 | g.47476348G>T | CA2580067116 | MSH2 | c.2006-19G>T (n.2006-19G>T) c.1808-19G>T (n.1808-19G>T) c.*306-19G>T (n.*306-19G>T) c.*402-19G>T (n.*402-19G>T) c.*546-19G>T (n.*546-19G>T) c.*772-19G>T (n.*772-19G>T) c.*978-19G>T (n.*978-19G>T) n.2078-19G>T n.2068-19G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476349A>T | CA2699280722 | MSH2 | c.2006-18A>T (n.2006-18A>T) c.1808-18A>T (n.1808-18A>T) c.*306-18A>T (n.*306-18A>T) c.*402-18A>T (n.*402-18A>T) c.*546-18A>T (n.*546-18A>T) c.*772-18A>T (n.*772-18A>T) c.*978-18A>T (n.*978-18A>T) n.2078-18A>T n.2068-18A>T | dbSNP |
2 | g.47476350T>A | CA2699111845 | MSH2 | c.2006-17T>A (n.2006-17T>A) c.1808-17T>A (n.1808-17T>A) c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) c.*402-17T>A (n.*402-17T>A) c.*546-17T>A (n.*546-17T>A) c.*772-17T>A (n.*772-17T>A) c.*978-17T>A (n.*978-17T>A) n.2078-17T>A n.2068-17T>A | dbSNP |
2 | g.47476350T>C | CA769432880 | MSH2 | c.2006-17T>C (n.2006-17T>C) c.1808-17T>C (n.1808-17T>C) c.*306-17T>C (n.*306-17T>C) c.*402-17T>C (n.*402-17T>C) c.*546-17T>C (n.*546-17T>C) c.*772-17T>C (n.*772-17T>C) c.*978-17T>C (n.*978-17T>C) n.2078-17T>C n.2068-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476350T>G | CA2697548040 | MSH2 | c.2006-17T>G (n.2006-17T>G) c.1808-17T>G (n.1808-17T>G) c.*306-17T>G (n.*306-17T>G) c.*402-17T>G (n.*402-17T>G) c.*546-17T>G (n.*546-17T>G) c.*772-17T>G (n.*772-17T>G) c.*978-17T>G (n.*978-17T>G) n.2078-17T>G n.2068-17T>G | ClinVar |
2 | g.47476350T= | CA2495873269 | MSH2 | c.2006-17T= (n.2006-17T=) c.1808-17T= (n.1808-17T=) c.*306-17T= (n.*306-17T=) c.*402-17T= (n.*402-17T=) c.*546-17T= (n.*546-17T=) c.*772-17T= (n.*772-17T=) c.*978-17T= (n.*978-17T=) n.2078-17T= n.2068-17T= | |
2 | g.47476351A= | CA2495873270 | MSH2 | c.2006-16A= (n.2006-16A=) c.1808-16A= (n.1808-16A=) c.*306-16A= (n.*306-16A=) c.*402-16A= (n.*402-16A=) c.*546-16A= (n.*546-16A=) c.*772-16A= (n.*772-16A=) c.*978-16A= (n.*978-16A=) n.2078-16A= n.2068-16A= | |
2 | g.47476351A>G | CA426119676 | MSH2 | c.2006-16A>G (n.2006-16A>G) c.1808-16A>G (n.1808-16A>G) c.*306-16A>G (n.*306-16A>G) c.*402-16A>G (n.*402-16A>G) c.*546-16A>G (n.*546-16A>G) c.*772-16A>G (n.*772-16A>G) c.*978-16A>G (n.*978-16A>G) n.2078-16A>G n.2068-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476351A>T | CA2699110296 | MSH2 | c.2006-16A>T (n.2006-16A>T) c.1808-16A>T (n.1808-16A>T) c.*306-16A>T (n.*306-16A>T) c.*402-16A>T (n.*402-16A>T) c.*546-16A>T (n.*546-16A>T) c.*772-16A>T (n.*772-16A>T) c.*978-16A>T (n.*978-16A>T) n.2078-16A>T n.2068-16A>T | dbSNP |
2 | g.47476351dup | CA2658948433 | MSH2 | c.2006-16dup (n.2006-16dup) c.1808-16dup (n.1808-16dup) c.*306-16dup (n.*306-16dup) c.*402-16dup (n.*402-16dup) c.*546-16dup (n.*546-16dup) c.*772-16dup (n.*772-16dup) c.*978-16dup (n.*978-16dup) n.2078-16dup n.2068-16dup | gnomAD v4 |
2 | g.47476353_47476355del | CA2576961040 | MSH2 | c.2006-14_2006-12del (n.2006-14_2006-12del) c.1808-14_1808-12del (n.1808-14_1808-12del) c.*306-14_*306-12del (n.*306-14_*306-12del) c.*402-14_*402-12del (n.*402-14_*402-12del) c.*546-14_*546-12del (n.*546-14_*546-12del) c.*772-14_*772-12del (n.*772-14_*772-12del) c.*978-14_*978-12del (n.*978-14_*978-12del) n.2078-14_2078-12del n.2068-14_2068-12del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>A | CA658683239 | MSH2 | c.2006-15T>A (n.2006-15T>A) c.1808-15T>A (n.1808-15T>A) c.*306-15T>A (n.*306-15T>A) c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) c.*546-15T>A (n.*546-15T>A) c.*772-15T>A (n.*772-15T>A) c.*978-15T>A (n.*978-15T>A) n.2078-15T>A n.2068-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>C | CA16604253 | MSH2 | c.2006-15T>C (n.2006-15T>C) c.1808-15T>C (n.1808-15T>C) c.*306-15T>C (n.*306-15T>C) c.*402-15T>C (n.*402-15T>C) c.*546-15T>C (n.*546-15T>C) c.*772-15T>C (n.*772-15T>C) c.*978-15T>C (n.*978-15T>C) n.2078-15T>C n.2068-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>G | CA658683240 | MSH2 | c.2006-15T>G (n.2006-15T>G) c.1808-15T>G (n.1808-15T>G) c.*306-15T>G (n.*306-15T>G) c.*402-15T>G (n.*402-15T>G) c.*546-15T>G (n.*546-15T>G) c.*772-15T>G (n.*772-15T>G) c.*978-15T>G (n.*978-15T>G) n.2078-15T>G n.2068-15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476352T= | CA2495873273 | MSH2 | c.2006-15T= (n.2006-15T=) c.1808-15T= (n.1808-15T=) c.*306-15T= (n.*306-15T=) c.*402-15T= (n.*402-15T=) c.*546-15T= (n.*546-15T=) c.*772-15T= (n.*772-15T=) c.*978-15T= (n.*978-15T=) n.2078-15T= n.2068-15T= | |
2 | g.47476353A= | CA2495873276 | MSH2 | c.2006-14A= (n.2006-14A=) c.1808-14A= (n.1808-14A=) c.*306-14A= (n.*306-14A=) c.*402-14A= (n.*402-14A=) c.*546-14A= (n.*546-14A=) c.*772-14A= (n.*772-14A=) c.*978-14A= (n.*978-14A=) n.2078-14A= n.2068-14A= | |
2 | g.47476353A>G | CA532705134 | MSH2 | c.2006-14A>G (n.2006-14A>G) c.1808-14A>G (n.1808-14A>G) c.*306-14A>G (n.*306-14A>G) c.*402-14A>G (n.*402-14A>G) c.*546-14A>G (n.*546-14A>G) c.*772-14A>G (n.*772-14A>G) c.*978-14A>G (n.*978-14A>G) n.2078-14A>G n.2068-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476353A>T | CA2699116506 | MSH2 | c.2006-14A>T (n.2006-14A>T) c.1808-14A>T (n.1808-14A>T) c.*306-14A>T (n.*306-14A>T) c.*402-14A>T (n.*402-14A>T) c.*546-14A>T (n.*546-14A>T) c.*772-14A>T (n.*772-14A>T) c.*978-14A>T (n.*978-14A>T) n.2078-14A>T n.2068-14A>T | dbSNP |
2 | g.47476354A= | CA2495873277 | MSH2 | c.2006-13A= (n.2006-13A=) c.1808-13A= (n.1808-13A=) c.*306-13A= (n.*306-13A=) c.*402-13A= (n.*402-13A=) c.*546-13A= (n.*546-13A=) c.*772-13A= (n.*772-13A=) c.*978-13A= (n.*978-13A=) n.2078-13A= n.2068-13A= | |
2 | g.47476354A>G | CA913187947 | MSH2 | c.2006-13A>G (n.2006-13A>G) c.1808-13A>G (n.1808-13A>G) c.*306-13A>G (n.*306-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*546-13A>G (n.*546-13A>G) c.*772-13A>G (n.*772-13A>G) c.*978-13A>G (n.*978-13A>G) n.2078-13A>G n.2068-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476355T>C | CA2699281044 | MSH2 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) c.1808-12T>C (n.1808-12T>C) c.*306-12T>C (n.*306-12T>C) c.*402-12T>C (n.*402-12T>C) c.*546-12T>C (n.*546-12T>C) c.*772-12T>C (n.*772-12T>C) c.*978-12T>C (n.*978-12T>C) n.2078-12T>C n.2068-12T>C | dbSNP |
2 | g.47476355T>G | CA2499216060 | MSH2 | c.2006-12T>G (n.2006-12T>G) c.1808-12T>G (n.1808-12T>G) c.*306-12T>G (n.*306-12T>G) c.*402-12T>G (n.*402-12T>G) c.*546-12T>G (n.*546-12T>G) c.*772-12T>G (n.*772-12T>G) c.*978-12T>G (n.*978-12T>G) n.2078-12T>G n.2068-12T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476356T>A | CA2699281068 | MSH2 | c.2006-11T>A (n.2006-11T>A) c.1808-11T>A (n.1808-11T>A) c.*306-11T>A (n.*306-11T>A) c.*402-11T>A (n.*402-11T>A) c.*546-11T>A (n.*546-11T>A) c.*772-11T>A (n.*772-11T>A) c.*978-11T>A (n.*978-11T>A) n.2078-11T>A n.2068-11T>A | dbSNP |
2 | g.47476357T>C | CA2699281096 | MSH2 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) c.1808-10T>C (n.1808-10T>C) c.*306-10T>C (n.*306-10T>C) c.*402-10T>C (n.*402-10T>C) c.*546-10T>C (n.*546-10T>C) c.*772-10T>C (n.*772-10T>C) c.*978-10T>C (n.*978-10T>C) n.2078-10T>C n.2068-10T>C | dbSNP |
2 | g.47476358G>A | CA658795782 | MSH2 | c.2006-9G>A (n.2006-9G>A) c.1808-9G>A (n.1808-9G>A) c.*306-9G>A (n.*306-9G>A) c.*402-9G>A (n.*402-9G>A) c.*546-9G>A (n.*546-9G>A) c.*772-9G>A (n.*772-9G>A) c.*978-9G>A (n.*978-9G>A) n.2078-9G>A n.2068-9G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G>C | CA2499216061 | MSH2 | c.2006-9G>C (n.2006-9G>C) c.1808-9G>C (n.1808-9G>C) c.*306-9G>C (n.*306-9G>C) c.*402-9G>C (n.*402-9G>C) c.*546-9G>C (n.*546-9G>C) c.*772-9G>C (n.*772-9G>C) c.*978-9G>C (n.*978-9G>C) n.2078-9G>C n.2068-9G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G= | CA2495873280 | MSH2 | c.2006-9G= (n.2006-9G=) c.1808-9G= (n.1808-9G=) c.*306-9G= (n.*306-9G=) c.*402-9G= (n.*402-9G=) c.*546-9G= (n.*546-9G=) c.*772-9G= (n.*772-9G=) c.*978-9G= (n.*978-9G=) n.2078-9G= n.2068-9G= | |
2 | g.47476358G>T | CA46702142 | MSH2 | c.2006-9G>T (n.2006-9G>T) c.1808-9G>T (n.1808-9G>T) c.*306-9G>T (n.*306-9G>T) c.*402-9G>T (n.*402-9G>T) c.*546-9G>T (n.*546-9G>T) c.*772-9G>T (n.*772-9G>T) c.*978-9G>T (n.*978-9G>T) n.2078-9G>T n.2068-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476360_47476383del | CA2499216062 | MSH2 | c.2006-7_2022del c.1808-7_1824del c.*306-7_*322del c.*402-7_*418del c.*546-7_*562del c.*772-7_*788del c.*978-7_*994del n.2078-7_2094del n.2068-7_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T>A | CA658655721 | MSH2 | c.2006-8T>A (n.2006-8T>A) c.1808-8T>A (n.1808-8T>A) c.*306-8T>A (n.*306-8T>A) c.*402-8T>A (n.*402-8T>A) c.*546-8T>A (n.*546-8T>A) c.*772-8T>A (n.*772-8T>A) c.*978-8T>A (n.*978-8T>A) n.2078-8T>A n.2068-8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T= | CA2495873281 | MSH2 | c.2006-8T= (n.2006-8T=) c.1808-8T= (n.1808-8T=) c.*306-8T= (n.*306-8T=) c.*402-8T= (n.*402-8T=) c.*546-8T= (n.*546-8T=) c.*772-8T= (n.*772-8T=) c.*978-8T= (n.*978-8T=) n.2078-8T= n.2068-8T= | |
2 | g.47476362del | CA2658948434 | MSH2 | c.2006-5del (n.2006-5del) c.1808-5del (n.1808-5del) c.*306-5del (n.*306-5del) c.*402-5del (n.*402-5del) c.*546-5del (n.*546-5del) c.*772-5del (n.*772-5del) c.*978-5del (n.*978-5del) n.2078-5del n.2068-5del | gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>A | CA46702149 | MSH2 | c.2006-6T>A (n.2006-6T>A) c.1808-6T>A (n.1808-6T>A) c.*306-6T>A (n.*306-6T>A) c.*402-6T>A (n.*402-6T>A) c.*546-6T>A (n.*546-6T>A) c.*772-6T>A (n.*772-6T>A) c.*978-6T>A (n.*978-6T>A) n.2078-6T>A n.2068-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>C | CA019764 | MSH2 | c.2006-6T>C (n.2006-6T>C) c.1808-6T>C (n.1808-6T>C) c.*306-6T>C (n.*306-6T>C) c.*402-6T>C (n.*402-6T>C) c.*546-6T>C (n.*546-6T>C) c.*772-6T>C (n.*772-6T>C) c.*978-6T>C (n.*978-6T>C) n.2078-6T>C n.2068-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>G | CA019771 | MSH2 | c.2006-6T>G (n.2006-6T>G) c.1808-6T>G (n.1808-6T>G) c.*306-6T>G (n.*306-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*546-6T>G (n.*546-6T>G) c.*772-6T>G (n.*772-6T>G) c.*978-6T>G (n.*978-6T>G) n.2078-6T>G n.2068-6T>G | dbSNP |
2 | g.47476361T= | CA2495873283 | MSH2 | c.2006-6T= (n.2006-6T=) c.1808-6T= (n.1808-6T=) c.*306-6T= (n.*306-6T=) c.*402-6T= (n.*402-6T=) c.*546-6T= (n.*546-6T=) c.*772-6T= (n.*772-6T=) c.*978-6T= (n.*978-6T=) n.2078-6T= n.2068-6T= | |
2 | g.47476361_47476362delinsCA | CA2586964839 | MSH2 | c.2006-6_2006-5delinsCA (n.2006-6_2006-5delinsCA) c.1808-6_1808-5delinsCA (n.1808-6_1808-5delinsCA) c.*306-6_*306-5delinsCA (n.*306-6_*306-5delinsCA) c.*402-6_*402-5delinsCA (n.*402-6_*402-5delinsCA) c.*546-6_*546-5delinsCA (n.*546-6_*546-5delinsCA) c.*772-6_*772-5delinsCA (n.*772-6_*772-5delinsCA) c.*978-6_*978-5delinsCA (n.*978-6_*978-5delinsCA) n.2078-6_2078-5delinsCA n.2068-6_2068-5delinsCA | |
2 | g.47476361_47476365delinsCTGTG | CA2695200685 | MSH2 | c.2006-6_2006-2delinsCTGTG (n.2006-6_2006-2delinsCTGTG) c.1808-6_1808-2delinsCTGTG (n.1808-6_1808-2delinsCTGTG) c.*306-6_*306-2delinsCTGTG (n.*306-6_*306-2delinsCTGTG) c.*402-6_*402-2delinsCTGTG (n.*402-6_*402-2delinsCTGTG) c.*546-6_*546-2delinsCTGTG (n.*546-6_*546-2delinsCTGTG) c.*772-6_*772-2delinsCTGTG (n.*772-6_*772-2delinsCTGTG) c.*978-6_*978-2delinsCTGTG (n.*978-6_*978-2delinsCTGTG) n.2078-6_2078-2delinsCTGTG n.2068-6_2068-2delinsCTGTG | ClinVar |
2 | g.47476362T>A | CA019761 | MSH2 | c.2006-5T>A (n.2006-5T>A) c.1808-5T>A (n.1808-5T>A) c.*306-5T>A (n.*306-5T>A) c.*402-5T>A (n.*402-5T>A) c.*546-5T>A (n.*546-5T>A) c.*772-5T>A (n.*772-5T>A) c.*978-5T>A (n.*978-5T>A) n.2078-5T>A n.2068-5T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476362T>C | CA16604161 | MSH2 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) c.1808-5T>C (n.1808-5T>C) c.*306-5T>C (n.*306-5T>C) c.*402-5T>C (n.*402-5T>C) c.*546-5T>C (n.*546-5T>C) c.*772-5T>C (n.*772-5T>C) c.*978-5T>C (n.*978-5T>C) n.2078-5T>C n.2068-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476362T= | CA2495873286 | MSH2 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) c.1808-5T= (n.1808-5T=) c.*306-5T= (n.*306-5T=) c.*402-5T= (n.*402-5T=) c.*546-5T= (n.*546-5T=) c.*772-5T= (n.*772-5T=) c.*978-5T= (n.*978-5T=) n.2078-5T= n.2068-5T= | |
2 | g.47476363G>A | CA019756 | MSH2 | c.2006-4G>A (n.2006-4G>A) c.1808-4G>A (n.1808-4G>A) c.*306-4G>A (n.*306-4G>A) c.*402-4G>A (n.*402-4G>A) c.*546-4G>A (n.*546-4G>A) c.*772-4G>A (n.*772-4G>A) c.*978-4G>A (n.*978-4G>A) n.2078-4G>A n.2068-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476363G>C | CA2580067120 | MSH2 | c.2006-4G>C (n.2006-4G>C) c.1808-4G>C (n.1808-4G>C) c.*306-4G>C (n.*306-4G>C) c.*402-4G>C (n.*402-4G>C) c.*546-4G>C (n.*546-4G>C) c.*772-4G>C (n.*772-4G>C) c.*978-4G>C (n.*978-4G>C) n.2078-4G>C n.2068-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476363G= | CA2495873288 | MSH2 | c.2006-4G= (n.2006-4G=) c.1808-4G= (n.1808-4G=) c.*306-4G= (n.*306-4G=) c.*402-4G= (n.*402-4G=) c.*546-4G= (n.*546-4G=) c.*772-4G= (n.*772-4G=) c.*978-4G= (n.*978-4G=) n.2078-4G= n.2068-4G= | |
2 | g.47476363G>T | CA645514876 | MSH2 | c.2006-4G>T (n.2006-4G>T) c.1808-4G>T (n.1808-4G>T) c.*306-4G>T (n.*306-4G>T) c.*402-4G>T (n.*402-4G>T) c.*546-4G>T (n.*546-4G>T) c.*772-4G>T (n.*772-4G>T) c.*978-4G>T (n.*978-4G>T) n.2078-4G>T n.2068-4G>T | COSMIC |
2 | g.47476363_47476365delinsCT | CA2695200686 | MSH2 | c.2006-4_2006-2delinsCT (n.2006-4_2006-2delinsCT) c.1808-4_1808-2delinsCT (n.1808-4_1808-2delinsCT) c.*306-4_*306-2delinsCT (n.*306-4_*306-2delinsCT) c.*402-4_*402-2delinsCT (n.*402-4_*402-2delinsCT) c.*546-4_*546-2delinsCT (n.*546-4_*546-2delinsCT) c.*772-4_*772-2delinsCT (n.*772-4_*772-2delinsCT) c.*978-4_*978-2delinsCT (n.*978-4_*978-2delinsCT) n.2078-4_2078-2delinsCT n.2068-4_2068-2delinsCT | ClinVar |
2 | g.47476364T>C | CA915943835 | MSH2 | c.2006-3T>C (n.2006-3T>C) c.1808-3T>C (n.1808-3T>C) c.*306-3T>C (n.*306-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*546-3T>C (n.*546-3T>C) c.*772-3T>C (n.*772-3T>C) c.*978-3T>C (n.*978-3T>C) n.2078-3T>C n.2068-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476364T>G | CA658655726 | MSH2 | c.2006-3T>G (n.2006-3T>G) c.1808-3T>G (n.1808-3T>G) c.*306-3T>G (n.*306-3T>G) c.*402-3T>G (n.*402-3T>G) c.*546-3T>G (n.*546-3T>G) c.*772-3T>G (n.*772-3T>G) c.*978-3T>G (n.*978-3T>G) n.2078-3T>G n.2068-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476364T= | CA2495873292 | MSH2 | c.2006-3T= (n.2006-3T=) c.1808-3T= (n.1808-3T=) c.*306-3T= (n.*306-3T=) c.*402-3T= (n.*402-3T=) c.*546-3T= (n.*546-3T=) c.*772-3T= (n.*772-3T=) c.*978-3T= (n.*978-3T=) n.2078-3T= n.2068-3T= | |
2 | g.47476365A= | CA2495873295 | MSH2 | c.2006-2A= (n.2006-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*546-2A= (n.*546-2A=) c.*772-2A= (n.*772-2A=) c.*978-2A= (n.*978-2A=) n.2078-2A= n.2068-2A= | |
2 | g.47476365A>C | CA346729072 | MSH2 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*546-2A>C (n.*546-2A>C) c.*772-2A>C (n.*772-2A>C) c.*978-2A>C (n.*978-2A>C) n.2078-2A>C n.2068-2A>C | ClinVar |
2 | g.47476365A>G | CA019751 | MSH2 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*546-2A>G (n.*546-2A>G) c.*772-2A>G (n.*772-2A>G) c.*978-2A>G (n.*978-2A>G) n.2078-2A>G n.2068-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476365A>T | CA346729073 | MSH2 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*546-2A>T (n.*546-2A>T) c.*772-2A>T (n.*772-2A>T) c.*978-2A>T (n.*978-2A>T) n.2078-2A>T n.2068-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366_47476373del | CA2580067121 | MSH2 | c.2006-1_2012del c.1808-1_1814del c.*306-1_*312del c.*402-1_*408del c.*546-1_*552del c.*772-1_*778del c.*978-1_*984del n.2078-1_2084del n.2068-1_2074del | ClinVar |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>A | CA346729075 | MSH2 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*546-1G>A (n.*546-1G>A) c.*772-1G>A (n.*772-1G>A) c.*978-1G>A (n.*978-1G>A) n.2078-1G>A n.2068-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>C | CA019741 | MSH2 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) c.*546-1G>C (n.*546-1G>C) c.*772-1G>C (n.*772-1G>C) c.*978-1G>C (n.*978-1G>C) n.2078-1G>C n.2068-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G= | CA2495873297 | MSH2 | c.2006-1G= (n.2006-1G=) c.1808-1G= (n.1808-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) c.*402-1G= (n.*402-1G=) c.*546-1G= (n.*546-1G=) c.*772-1G= (n.*772-1G=) c.*978-1G= (n.*978-1G=) n.2078-1G= n.2068-1G= | |
2 | g.47476366G>T | CA346729074 | MSH2 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) c.*546-1G>T (n.*546-1G>T) c.*772-1G>T (n.*772-1G>T) c.*978-1G>T (n.*978-1G>T) n.2078-1G>T n.2068-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367del | CA2580067122 | MSH2 | c.2006del c.1808del c.*306del c.*402del c.*546del c.*772del c.*978del n.2078del n.2068del | ClinVar |
2 | g.47476367G>A | CA019774 | MSH2 | c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.2078G>A n.2068G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476367G>C | CA019779 | MSH2 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) n.2078G>C n.2068G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367G= | CA2495873306 | MSH2 | c.2006G= (p.Gly669=) c.1808G= (p.Gly603=) c.*306G= (n.*306G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*772G= (n.*772G=) c.*978G= (n.*978G=) n.2078G= n.2068G= | |
2 | g.47476367G>T | CA019785 | MSH2 | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) n.2078G>T n.2068G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367_47476368delinsGC | CA2495873303 | MSH2 | c.2006_2007delinsGC (p.Gly669=) c.1808_1809delinsGC (p.Gly603=) c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC) c.*402_*403delinsGC (n.*402_*403delinsGC) c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC) c.*978_*979delinsGC (n.*978_*979delinsGC) n.2078_2079delinsGC n.2068_2069delinsGC | |
2 | g.47476367_47476368delinsTT | CA2580067124 | MSH2 | c.2006_2007delinsTT (p.Gly669Val) c.1808_1809delinsTT (p.Gly603Val) c.*306_*307delinsTT (n.*306_*307delinsTT) c.*402_*403delinsTT (n.*402_*403delinsTT) c.*546_*547delinsTT (n.*546_*547delinsTT) c.*772_*773delinsTT (n.*772_*773delinsTT) c.*978_*979delinsTT (n.*978_*979delinsTT) n.2078_2079delinsTT n.2068_2069delinsTT | ClinVar |
2 | g.47476368C>A | CA426119921 | MSH2 | c.2007C>A (p.Gly669=) c.1809C>A (p.Gly603=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.2079C>A n.2069C>A | dbSNP |
2 | g.47476368C>G | CA426119920 | MSH2 | c.2007C>G (p.Gly669=) c.1809C>G (p.Gly603=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.2079C>G n.2069C>G | dbSNP |
2 | g.47476368C>T | CA426119913 | MSH2 | c.2007C>T (p.Gly669=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.2079C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371dup | CA915943836 | MSH2 | c.2010dup (p.Asn671GlnfsTer5) c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer5) c.*310dup (n.*310dup) c.*406dup (n.*406dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*982dup (n.*982dup) n.2082dup n.2072dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371del | CA019800 | MSH2 | c.2010del (p.Asn671IlefsTer14) c.1812del (p.Asn605IlefsTer14) c.*310del (n.*310del) c.*406del (n.*406del) c.*550del (n.*550del) c.*776del (n.*776del) c.*982del (n.*982del) n.2082del n.2072del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476369C>A | CA346729077 | MSH2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.2080C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476369C= | CA2495873311 | MSH2 | c.2008C= (p.Pro670=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*308C= (n.*308C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*980C= (n.*980C=) n.2080C= n.2070C= | |
2 | g.47476369C>G | CA346729078 | MSH2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.2080C>G n.2070C>G | dbSNP |
2 | g.47476369C>T | CA346729079 | MSH2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.2080C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476370C>A | CA10584219 | MSH2 | c.2009C>A (p.Pro670His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.2081C>A n.2071C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476370C= | CA2495873320 | MSH2 | c.2009C= (p.Pro670=) c.1811C= (p.Pro604=) c.*309C= (n.*309C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*981C= (n.*981C=) n.2081C= n.2071C= | |
2 | g.47476370C>G | CA346729080 | MSH2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.2081C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47476370C>T | CA019790 | MSH2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.2081C>T n.2071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476371C>A | CA426119929 | MSH2 | c.2010C>A (p.Pro670=) c.1812C>A (p.Pro604=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.2082C>A n.2072C>A | dbSNP |
2 | g.47476371C= | CA2495873328 | MSH2 | c.2010C= (p.Pro670=) c.1812C= (p.Pro604=) c.*310C= (n.*310C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*982C= (n.*982C=) n.2082C= n.2072C= | |
2 | g.47476371C>G | CA426119930 | MSH2 | c.2010C>G (p.Pro670=) c.1812C>G (p.Pro604=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.2082C>G n.2072C>G | dbSNP |
2 | g.47476371C>T | CA019795 | MSH2 | c.2010C>T (p.Pro670=) c.1812C>T (p.Pro604=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.2082C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476372A= | CA2495873336 | MSH2 | c.2011A= (p.Asn671=) c.1813A= (p.Asn605=) c.*311A= (n.*311A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2083A= n.2073A= | |
2 | g.47476372A>C | CA346729081 | MSH2 | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2083A>C n.2073A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476372A>G | CA10577994 | MSH2 | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2083A>G n.2073A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476372A>T | CA019806 | MSH2 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2083A>T n.2073A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373del | CA2580067130 | MSH2 | c.2012del (p.Asn671IlefsTer14) c.1814del (p.Asn605IlefsTer14) c.*312del (n.*312del) c.*408del (n.*408del) c.*552del (n.*552del) c.*778del (n.*778del) c.*984del (n.*984del) n.2084del n.2074del | ClinVar |
2 | g.47476373A= | CA2495873339 | MSH2 | c.2012A= (p.Asn671=) c.1814A= (p.Asn605=) c.*312A= (n.*312A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*984A= (n.*984A=) n.2084A= n.2074A= | |
2 | g.47476373A>C | CA346729082 | MSH2 | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2084A>C n.2074A>C | |
2 | g.47476373A>G | CA346729083 | MSH2 | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2084A>G n.2074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476373A>T | CA346729084 | MSH2 | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2084A>T n.2074A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373_47476374delinsAT | CA2495873338 | MSH2 | c.2012_2013delinsAT (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAT (p.Asn605=) c.*312_*313delinsAT (n.*312_*313delinsAT) c.*408_*409delinsAT (n.*408_*409delinsAT) c.*552_*553delinsAT (n.*552_*553delinsAT) c.*778_*779delinsAT (n.*778_*779delinsAT) c.*984_*985delinsAT (n.*984_*985delinsAT) n.2084_2085delinsAT n.2074_2075delinsAT | |
2 | g.47476374del | CA658655727 | MSH2 | c.2013del (p.Asn671LysfsTer14) c.1815del (p.Asn605LysfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.*409del (n.*409del) c.*553del (n.*553del) c.*779del (n.*779del) c.*985del (n.*985del) n.2085del n.2075del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>A | CA019811 | MSH2 | c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.2085T>A n.2075T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>C | CA426119937 | MSH2 | c.2013T>C (p.Asn671=) c.1815T>C (p.Asn605=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.2085T>C n.2075T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476374T>G | CA346729085 | MSH2 | c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.2085T>G n.2075T>G | dbSNP |
2 | g.47476374T= | CA2495873346 | MSH2 | c.2013T= (p.Asn671=) c.1815T= (p.Asn605=) c.*313T= (n.*313T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*985T= (n.*985T=) n.2085T= n.2075T= | |
2 | g.47476375A= | CA2495873353 | MSH2 | c.2014A= (p.Met672=) c.1816A= (p.Met606=) c.*314A= (n.*314A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*986A= (n.*986A=) n.2086A= n.2076A= | |
2 | g.47476375A>C | CA346729087 | MSH2 | c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2086A>C n.2076A>C | |
2 | g.47476375A>G | CA033352 | MSH2 | c.2014A>G (p.Met672Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2086A>G n.2076A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476375A>T | CA346729086 | MSH2 | c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2086A>T n.2076A>T | |
2 | g.47476375_47476376delinsAT | CA2495873352 | MSH2 | c.2014_2015delinsAT (p.Met672=) c.1816_1817delinsAT (p.Met606=) c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT) c.*410_*411delinsAT (n.*410_*411delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*986_*987delinsAT (n.*986_*987delinsAT) n.2086_2087delinsAT n.2076_2077delinsAT | |
2 | g.47476376del | CA019815 | MSH2 | c.2015del (p.Met672ArgfsTer13) c.1817del (p.Met606ArgfsTer13) c.*315del (n.*315del) c.*411del (n.*411del) c.*555del (n.*555del) c.*781del (n.*781del) c.*987del (n.*987del) n.2087del n.2077del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476376T>A | CA346729088 | MSH2 | c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.2087T>A n.2077T>A | |
2 | g.47476376T>C | CA346729089 | MSH2 | c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.2087T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T>G | CA019820 | MSH2 | c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.2087T>G n.2077T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T= | CA2495873359 | MSH2 | c.2015T= (p.Met672=) c.1817T= (p.Met606=) c.*315T= (n.*315T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*987T= (n.*987T=) n.2087T= n.2077T= | |
2 | g.47476376_47476377delinsTG | CA2495873357 | MSH2 | c.2015_2016delinsTG (p.Met672=) c.1817_1818delinsTG (p.Met606=) c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG) c.*781_*782delinsTG (n.*781_*782delinsTG) c.*987_*988delinsTG (n.*987_*988delinsTG) n.2087_2088delinsTG n.2077_2078delinsTG | |
2 | g.47476377G>A | CA346729091 | MSH2 | c.2016G>A (p.Met672Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.2088G>A n.2078G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476377G>C | CA346729090 | MSH2 | c.2016G>C (p.Met672Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.2088G>C n.2078G>C | dbSNP |
2 | g.47476377G>T | CA346729092 | MSH2 | c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.2088G>T n.2078G>T | dbSNP |
2 | g.47476379del | CA46702302 | MSH2 | c.2018del (p.Gly673GlufsTer12) c.1820del (p.Gly607GlufsTer12) c.*318del (n.*318del) c.*414del (n.*414del) c.*558del (n.*558del) c.*784del (n.*784del) c.*990del (n.*990del) n.2090del n.2080del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>A | CA346729093 | MSH2 | c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.2089G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>C | CA346729094 | MSH2 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.2089G>C n.2079G>C | dbSNP |
2 | g.47476378G= | CA2495873366 | MSH2 | c.2017G= (p.Gly673=) c.1819G= (p.Gly607=) c.*317G= (n.*317G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*989G= (n.*989G=) n.2089G= n.2079G= | |
2 | g.47476378G>T | CA346729095 | MSH2 | c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.2089G>T n.2079G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380_47476382del | CA2580067137 | MSH2 | c.2019_2021del (p.Gly674del) c.1821_1823del (p.Gly608del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) n.2091_2093del n.2081_2083del | ClinVar |
2 | g.47476379G>A | CA346729096 | MSH2 | c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) n.2090G>A n.2080G>A | dbSNP |
2 | g.47476379G>C | CA346729097 | MSH2 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) n.2090G>C n.2080G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476379G= | CA2495873369 | MSH2 | c.2018G= (p.Gly673=) c.1820G= (p.Gly607=) c.*318G= (n.*318G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*784G= (n.*784G=) c.*990G= (n.*990G=) n.2090G= n.2080G= | |
2 | g.47476379G>T | CA346729098 | MSH2 | c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) n.2090G>T n.2080G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>C | CA426119950 | MSH2 | c.2019A>C (p.Gly673=) c.1821A>C (p.Gly607=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.2091A>C n.2081A>C | |
2 | g.47476380A>G | CA426119952 | MSH2 | c.2019A>G (p.Gly673=) c.1821A>G (p.Gly607=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.2091A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>T | CA426119955 | MSH2 | c.2019A>T (p.Gly673=) c.1821A>T (p.Gly607=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.2091A>T n.2081A>T | dbSNP |
2 | g.47476381G>A | CA46702303 | MSH2 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2092G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476381G>C | CA019825 | MSH2 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2092G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476381G= | CA2495873373 | MSH2 | c.2020G= (p.Gly674=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*320G= (n.*320G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2092G= n.2082G= | |
2 | g.47476381G>T | CA346729099 | MSH2 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2092G>T n.2082G>T | dbSNP |
2 | g.47476382dup | CA2586964849 | MSH2 | c.2021dup (p.Lys675Ter) c.1823dup (p.Lys609Ter) c.*321dup (n.*321dup) c.*417dup (n.*417dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*787dup (n.*787dup) c.*993dup (n.*993dup) n.2093dup n.2083dup | |
2 | g.47476381_47476383delinsGGT | CA2495873376 | MSH2 | c.2020_2022delinsGGT (p.Gly674=) c.1822_1824delinsGGT (p.Gly608=) c.*320_*322delinsGGT (n.*320_*322delinsGGT) c.*416_*418delinsGGT (n.*416_*418delinsGGT) c.*560_*562delinsGGT (n.*560_*562delinsGGT) c.*786_*788delinsGGT (n.*786_*788delinsGGT) c.*992_*994delinsGGT (n.*992_*994delinsGGT) n.2092_2094delinsGGT n.2082_2084delinsGGT | |
2 | g.47476382G>A | CA019835 | MSH2 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.2093G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382G>C | CA46702316 | MSH2 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.2093G>C n.2083G>C | dbSNP |
2 | g.47476382G= | CA2495873381 | MSH2 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*321G= (n.*321G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*993G= (n.*993G=) n.2093G= n.2083G= | |
2 | g.47476382G>T | CA346729100 | MSH2 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.2093G>T n.2083G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382_47476383del | CA019830 | MSH2 | c.2021_2022del (p.Gly674GlufsTer24) c.1823_1824del (p.Gly608GlufsTer24) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.2093_2094del n.2083_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>A | CA426119963 | MSH2 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.2094T>A n.2084T>A | ClinVar |
2 | g.47476383T>C | CA019840 | MSH2 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.2094T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>G | CA426119960 | MSH2 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.2094T>G n.2084T>G | dbSNP |
2 | g.47476383T= | CA2495873387 | MSH2 | c.2022T= (p.Gly674=) c.1824T= (p.Gly608=) c.*322T= (n.*322T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*994T= (n.*994T=) n.2094T= n.2084T= | |
2 | g.47476384A= | CA2495873393 | MSH2 | c.2023A= (p.Lys675=) c.1825A= (p.Lys609=) c.*323A= (n.*323A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*995A= (n.*995A=) n.2095A= n.2085A= | |
2 | g.47476384A>C | CA346729101 | MSH2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2095A>C n.2085A>C | ClinVar |
2 | g.47476384A>G | CA16611041 | MSH2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2095A>G n.2085A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384A>T | CA346729102 | MSH2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2095A>T n.2085A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384_47476386delinsAAA | CA2495873390 | MSH2 | c.2023_2025delinsAAA (p.Lys675=) c.1825_1827delinsAAA (p.Lys609=) c.*323_*325delinsAAA (n.*323_*325delinsAAA) c.*419_*421delinsAAA (n.*419_*421delinsAAA) c.*563_*565delinsAAA (n.*563_*565delinsAAA) c.*789_*791delinsAAA (n.*789_*791delinsAAA) c.*995_*997delinsAAA (n.*995_*997delinsAAA) n.2095_2097delinsAAA n.2085_2087delinsAAA | |
2 | g.47476384_47476386delinsGCC | CA019847 | MSH2 | c.2023_2025delinsGCC (p.Lys675Ala) c.1825_1827delinsGCC (p.Lys609Ala) c.*323_*325delinsGCC (n.*323_*325delinsGCC) c.*419_*421delinsGCC (n.*419_*421delinsGCC) c.*563_*565delinsGCC (n.*563_*565delinsGCC) c.*789_*791delinsGCC (n.*789_*791delinsGCC) c.*995_*997delinsGCC (n.*995_*997delinsGCC) n.2095_2097delinsGCC n.2085_2087delinsGCC | dbSNP |
2 | g.47476385A= | CA2495873396 | MSH2 | c.2024A= (p.Lys675=) c.1826A= (p.Lys609=) c.*324A= (n.*324A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2096A= n.2086A= | |
2 | g.47476385A>C | CA346729103 | MSH2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2096A>C n.2086A>C | |
2 | g.47476385A>G | CA46702349 | MSH2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2096A>G n.2086A>G | dbSNP |
2 | g.47476385A>T | CA346729104 | MSH2 | c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2096A>T n.2086A>T | dbSNP |
2 | g.47476386A>C | CA346729105 | MSH2 | c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2097A>C n.2087A>C | |
2 | g.47476386A>G | CA426119975 | MSH2 | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2097A>G n.2087A>G | ClinVar |
2 | g.47476386A>T | CA346729106 | MSH2 | c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2097A>T n.2087A>T | dbSNP |
2 | g.47476387T>A | CA346729107 | MSH2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.2098T>A n.2088T>A | dbSNP |
2 | g.47476387T>C | CA019850 | MSH2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.2098T>C n.2088T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476387T>G | CA346729108 | MSH2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.2098T>G n.2088T>G | |
2 | g.47476387T= | CA2495873398 | MSH2 | c.2026T= (p.Ser676=) c.1828T= (p.Ser610=) c.*326T= (n.*326T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*998T= (n.*998T=) n.2098T= n.2088T= | |
2 | g.47476388C>A | CA346729110 | MSH2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.2099C>A n.2089C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C= | CA2495873405 | MSH2 | c.2027C= (p.Ser676=) c.1829C= (p.Ser610=) c.*327C= (n.*327C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*999C= (n.*999C=) n.2099C= n.2089C= | |
2 | g.47476388C>G | CA16604545 | MSH2 | c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.2099C>G n.2089C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C>T | CA346729109 | MSH2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.2099C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476389A= | CA2495873416 | MSH2 | c.2028A= (p.Ser676=) c.1830A= (p.Ser610=) c.*328A= (n.*328A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1000A= (n.*1000A=) n.2100A= n.2090A= | |
2 | g.47476389A>C | CA426119982 | MSH2 | c.2028A>C (p.Ser676=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2100A>C n.2090A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>G | CA16604265 | MSH2 | c.2028A>G (p.Ser676=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2100A>G n.2090A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>T | CA426119983 | MSH2 | c.2028A>T (p.Ser676=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2100A>T n.2090A>T | dbSNP |
2 | g.47476390A= | CA2495873424 | MSH2 | c.2029A= (p.Thr677=) c.1831A= (p.Thr611=) c.*329A= (n.*329A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.2101A= n.2091A= | |
2 | g.47476390A>C | CA346729111 | MSH2 | c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2101A>C n.2091A>C | |
2 | g.47476390A>G | CA346729112 | MSH2 | c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2101A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476390A>T | CA346729113 | MSH2 | c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2101A>T n.2091A>T | dbSNP |
2 | g.47476391C>A | CA346729114 | MSH2 | c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2102C>A n.2092C>A | dbSNP |
2 | g.47476391C= | CA2495873427 | MSH2 | c.2030C= (p.Thr677=) c.1832C= (p.Thr611=) c.*330C= (n.*330C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.2102C= n.2092C= | |
2 | g.47476391C>G | CA10577995 | MSH2 | c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2102C>G n.2092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476391C>T | CA346729115 | MSH2 | c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2102C>T n.2092C>T | dbSNP |
2 | g.47476391_47476393delinsCAT | CA2495873426 | MSH2 | c.2030_2032delinsCAT (p.Thr677=) c.1832_1834delinsCAT (p.Thr611=) c.*330_*332delinsCAT (n.*330_*332delinsCAT) c.*426_*428delinsCAT (n.*426_*428delinsCAT) c.*570_*572delinsCAT (n.*570_*572delinsCAT) c.*796_*798delinsCAT (n.*796_*798delinsCAT) c.*1002_*1004delinsCAT (n.*1002_*1004delinsCAT) n.2102_2104delinsCAT n.2092_2094delinsCAT | |
2 | g.47476392A= | CA2495873435 | MSH2 | c.2031A= (p.Thr677=) c.1833A= (p.Thr611=) c.*331A= (n.*331A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.2103A= n.2093A= | |
2 | g.47476392A>C | CA426119990 | MSH2 | c.2031A>C (p.Thr677=) c.1833A>C (p.Thr611=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.2103A>C n.2093A>C | ClinVar |
2 | g.47476392A>G | CA019857 | MSH2 | c.2031A>G (p.Thr677=) c.1833A>G (p.Thr611=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2103A>G n.2093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476392A>T | CA426119994 | MSH2 | c.2031A>T (p.Thr677=) c.1833A>T (p.Thr611=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.2103A>T n.2093A>T | dbSNP |
2 | g.47476396_47476397del | CA019861 | MSH2 | c.2035_2036del (p.Ile679SerfsTer19) c.1837_1838del (p.Ile613SerfsTer19) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.*1007_*1008del (n.*1007_*1008del) n.2107_2108del n.2097_2098del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>A | CA346729116 | MSH2 | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2104T>A n.2094T>A | dbSNP |
2 | g.47476393T>C | CA10577996 | MSH2 | c.2032T>C (p.Tyr678His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2104T>C n.2094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>G | CA346729117 | MSH2 | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2104T>G n.2094T>G | |
2 | g.47476393T= | CA2495873444 | MSH2 | c.2032T= (p.Tyr678=) c.1834T= (p.Tyr612=) c.*332T= (n.*332T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.2104T= n.2094T= | |
2 | g.47476394A= | CA2495873450 | MSH2 | c.2033A= (p.Tyr678=) c.1835A= (p.Tyr612=) c.*333A= (n.*333A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.2105A= n.2095A= | |
2 | g.47476394A>C | CA346729118 | MSH2 | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.2105A>C n.2095A>C | |
2 | g.47476394A>G | CA346729119 | MSH2 | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.2105A>G n.2095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476394A>T | CA346729120 | MSH2 | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.2105A>T n.2095A>T | dbSNP |
2 | g.47476395T>A | CA346729121 | MSH2 | c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2106T>A n.2096T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476395T>C | CA426120007 | MSH2 | c.2034T>C (p.Tyr678=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2106T>C n.2096T>C | ClinVar |
2 | g.47476395T>G | CA346729122 | MSH2 | c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2106T>G n.2096T>G | dbSNP |
2 | g.47476395T= | CA2495873454 | MSH2 | c.2034T= (p.Tyr678=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.*334T= (n.*334T=) c.*430T= (n.*430T=) c.*574T= (n.*574T=) c.*800T= (n.*800T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.2106T= n.2096T= | |
2 | g.47476396A>C | CA346729123 | MSH2 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2107A>C n.2097A>C | dbSNP |
2 | g.47476396A>G | CA346729124 | MSH2 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2107A>G n.2097A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476396A>T | CA346729125 | MSH2 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2107A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476397T>A | CA346729126 | MSH2 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.2108T>A n.2098T>A | |
2 | g.47476397T>C | CA346729127 | MSH2 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.2108T>C n.2098T>C | |
2 | g.47476397T>G | CA346729128 | MSH2 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.2108T>G n.2098T>G | |
2 | g.47476398T>A | CA426120013 | MSH2 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2109T>A n.2099T>A | |
2 | g.47476398T>C | CA426120016 | MSH2 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2109T>C n.2099T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476398T>G | CA346729129 | MSH2 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2109T>G n.2099T>G | |
2 | g.47476398T= | CA2495873457 | MSH2 | c.2037T= (p.Ile679=) c.1839T= (p.Ile613=) c.*337T= (n.*337T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.2109T= n.2099T= | |
2 | g.47476399C>A | CA426120025 | MSH2 | c.2038C>A (p.Arg680=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2110C>A n.2100C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476399C= | CA2495873464 | MSH2 | c.2038C= (p.Arg680=) c.1840C= (p.Arg614=) c.*338C= (n.*338C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.2110C= n.2100C= | |
2 | g.47476399C>G | CA019866 | MSH2 | c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2110C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476399C>T | CA019872 | MSH2 | c.2038C>T (p.Arg680Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2110C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476400G>A | CA346729130 | MSH2 | c.2039G>A (p.Arg680Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2111G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476400G>C | CA346729131 | MSH2 | c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.2111G>C n.2101G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476400G= | CA2495873470 | MSH2 | c.2039G= (p.Arg680=) c.1841G= (p.Arg614=) c.*339G= (n.*339G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2111G= n.2101G= | |
2 | g.47476400G>T | CA346729132 | MSH2 | c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.2111G>T n.2101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476401del | CA2573051961 | MSH2 | c.2040del (p.Gln681LysfsTer4) c.1842del (p.Gln615LysfsTer4) c.*340del (n.*340del) c.*436del (n.*436del) c.*580del (n.*580del) c.*806del (n.*806del) c.*1012del (n.*1012del) n.2112del n.2102del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>C | CA426120032 | MSH2 | c.2040A>C (p.Arg680=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2112A>C n.2102A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>G | CA426120034 | MSH2 | c.2040A>G (p.Arg680=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2112A>G n.2102A>G | dbSNP |
2 | g.47476401A>T | CA426120035 | MSH2 | c.2040A>T (p.Arg680=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2112A>T n.2102A>T | dbSNP |
2 | g.47476402C>A | CA346729134 | MSH2 | c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2113C>A n.2103C>A | |
2 | g.47476402C= | CA2495873477 | MSH2 | c.2041C= (p.Gln681=) c.1843C= (p.Gln615=) c.*341C= (n.*341C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.2113C= n.2103C= | |
2 | g.47476402C>G | CA019878 | MSH2 | c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2113C>G n.2103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476402C>T | CA346729133 | MSH2 | c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2113C>T n.2103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A= | CA2495873480 | MSH2 | c.2042A= (p.Gln681=) c.1844A= (p.Gln615=) c.*342A= (n.*342A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*1014A= (n.*1014A=) n.2114A= n.2104A= | |
2 | g.47476403A>C | CA346729136 | MSH2 | c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.2114A>C n.2104A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A>G | CA346729135 | MSH2 | c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2114A>G n.2104A>G | |
2 | g.47476403A>T | CA346729137 | MSH2 | c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.2114A>T n.2104A>T | ClinVar |
2 | g.47476403_47476406delinsCAAT | CA2580612567 | MSH2 | c.2042_2045delinsCAAT (p.Gln681_Thr682delinsProIle) c.1844_1847delinsCAAT (p.Gln615_Thr616delinsProIle) c.*342_*345delinsCAAT (n.*342_*345delinsCAAT) c.*438_*441delinsCAAT (n.*438_*441delinsCAAT) c.*582_*585delinsCAAT (n.*582_*585delinsCAAT) c.*808_*811delinsCAAT (n.*808_*811delinsCAAT) c.*1014_*1017delinsCAAT (n.*1014_*1017delinsCAAT) n.2114_2117delinsCAAT n.2104_2107delinsCAAT | ClinVar |
2 | g.47476404A= | CA2495873486 | MSH2 | c.2043A= (p.Gln681=) c.1845A= (p.Gln615=) c.*343A= (n.*343A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.2115A= n.2105A= | |
2 | g.47476404A>C | CA033402 | MSH2 | c.2043A>C (p.Gln681His) c.1845A>C (p.Gln615His) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2115A>C n.2105A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>G | CA019883 | MSH2 | c.2043A>G (p.Gln681=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2115A>G n.2105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>T | CA019887 | MSH2 | c.2043A>T (p.Gln681His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2115A>T n.2105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476405A= | CA2495873493 | MSH2 | c.2044A= (p.Thr682=) c.1846A= (p.Thr616=) c.*344A= (n.*344A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.2116A= n.2106A= | |
2 | g.47476405A>C | CA346729138 | MSH2 | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.2116A>C n.2106A>C | |
2 | g.47476405A>G | CA46702421 | MSH2 | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.2116A>G n.2106A>G | dbSNP |
2 | g.47476405A>T | CA346729139 | MSH2 | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.2116A>T n.2106A>T | dbSNP |
2 | g.47476405_47476408delinsACTG | CA2495873494 | MSH2 | c.2044_2047delinsACTG (p.Thr682=) c.1846_1849delinsACTG (p.Thr616=) c.*344_*347delinsACTG (n.*344_*347delinsACTG) c.*440_*443delinsACTG (n.*440_*443delinsACTG) c.*584_*587delinsACTG (n.*584_*587delinsACTG) c.*810_*813delinsACTG (n.*810_*813delinsACTG) c.*1016_*1019delinsACTG (n.*1016_*1019delinsACTG) n.2116_2119delinsACTG n.2106_2109delinsACTG | |
2 | g.47476406_47476414del | CA2580067150 | MSH2 | c.2045_2053del (p.Thr682_Val684del) c.1847_1855del (p.Thr616_Val618del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) c.*441_*449del (n.*441_*449del) c.*585_*593del (n.*585_*593del) c.*811_*819del (n.*811_*819del) c.*1017_*1025del (n.*1017_*1025del) n.2117_2125del n.2107_2115del | ClinVar |
2 | g.47476406C>A | CA346729140 | MSH2 | c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2117C>A n.2107C>A | |
2 | g.47476406C= | CA2495873498 | MSH2 | c.2045C= (p.Thr682=) c.1847C= (p.Thr616=) c.*345C= (n.*345C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.2117C= n.2107C= | |
2 | g.47476406C>G | CA346729141 | MSH2 | c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.2117C>G n.2107C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406C>T | CA019891 | MSH2 | c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.2117C>T n.2107C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406_47476408delinsTT | CA658822767 | MSH2 | c.2045_2047delinsTT (p.Thr682IlefsTer3) c.1847_1849delinsTT (p.Thr616IlefsTer3) c.*345_*347delinsTT (n.*345_*347delinsTT) c.*441_*443delinsTT (n.*441_*443delinsTT) c.*585_*587delinsTT (n.*585_*587delinsTT) c.*811_*813delinsTT (n.*811_*813delinsTT) c.*1017_*1019delinsTT (n.*1017_*1019delinsTT) n.2117_2119delinsTT n.2107_2109delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476406_47476408delinsCTG | CA2495873501 | MSH2 | c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) c.1847_1849delinsCTG (p.Thr616=) c.*345_*347delinsCTG (n.*345_*347delinsCTG) c.*441_*443delinsCTG (n.*441_*443delinsCTG) c.*585_*587delinsCTG (n.*585_*587delinsCTG) c.*811_*813delinsCTG (n.*811_*813delinsCTG) c.*1017_*1019delinsCTG (n.*1017_*1019delinsCTG) n.2117_2119delinsCTG n.2107_2109delinsCTG | |
2 | g.47476407T>A | CA426120055 | MSH2 | c.2046T>A (p.Thr682=) c.1848T>A (p.Thr616=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2118T>A n.2108T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476407T>C | CA426120057 | MSH2 | c.2046T>C (p.Thr682=) c.1848T>C (p.Thr616=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2118T>C n.2108T>C | |
2 | g.47476407T>G | CA426120061 | MSH2 | c.2046T>G (p.Thr682=) c.1848T>G (p.Thr616=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2118T>G n.2108T>G | |
2 | g.47476407_47476408del | CA019895 | MSH2 | c.2046_2047del (p.Val684AspfsTer14) c.1848_1849del (p.Val618AspfsTer14) c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.*442_*443del (n.*442_*443del) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) n.2118_2119del n.2108_2109del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476408G>A | CA019900 | MSH2 | c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.2119G>A n.2109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476408G>C | CA346729142 | MSH2 | c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.2119G>C n.2109G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476408G= | CA2495873508 | MSH2 | c.2047G= (p.Gly683=) c.1849G= (p.Gly617=) c.*347G= (n.*347G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.2119G= n.2109G= | |
2 | g.47476408G>T | CA019906 | MSH2 | c.2047G>T (p.Gly683Trp) c.1849G>T (p.Gly617Trp) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.2119G>T n.2109G>T | dbSNP |
2 | g.47476411del | CA2580067153 | MSH2 | c.2050del (p.Val684Ter) c.1852del (p.Val618Ter) c.*350del (n.*350del) c.*446del (n.*446del) c.*590del (n.*590del) c.*816del (n.*816del) c.*1022del (n.*1022del) n.2122del n.2112del | ClinVar |
2 | g.47476410_47476411del | CA2580067154 | MSH2 | c.2049_2050del (p.Val684AspfsTer14) c.1851_1852del (p.Val618AspfsTer14) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) n.2121_2122del n.2111_2112del | ClinVar |
2 | g.47476409G>A | CA346729143 | MSH2 | c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.2120G>A n.2110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476409G>C | CA033429 | MSH2 | c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.2120G>C n.2110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476409G= | CA2495873521 | MSH2 | c.2048G= (p.Gly683=) c.1850G= (p.Gly617=) c.*348G= (n.*348G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1020G= (n.*1020G=) n.2120G= n.2110G= | |
2 | g.47476409G>T | CA339026 | MSH2 | c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.2120G>T n.2110G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476409_47476472dup | CA331444 | MSH2 | c.2048_2111dup (p.Ile704MetfsTer16) c.1850_1913dup (p.Ile638MetfsTer16) c.*348_*411dup (n.*348_*411dup) c.*444_*507dup (n.*444_*507dup) c.*588_*651dup (n.*588_*651dup) c.*814_*877dup (n.*814_*877dup) c.*1020_*1083dup (n.*1020_*1083dup) n.2120_2183dup n.2110_2173dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476410G>A | CA426120072 | MSH2 | c.2049G>A (p.Gly683=) c.1851G>A (p.Gly617=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.2121G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476410G>C | CA426120074 | MSH2 | c.2049G>C (p.Gly683=) c.1851G>C (p.Gly617=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.2121G>C n.2111G>C | dbSNP |
2 | g.47476410G= | CA2495873528 | MSH2 | c.2049G= (p.Gly683=) c.1851G= (p.Gly617=) c.*349G= (n.*349G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.2121G= n.2111G= | |
2 | g.47476410G>T | CA426120076 | MSH2 | c.2049G>T (p.Gly683=) c.1851G>T (p.Gly617=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.2121G>T n.2111G>T | dbSNP |
2 | g.47476411G>A | CA346729144 | MSH2 | c.2050G>A (p.Val684Met) c.1852G>A (p.Val618Met) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.2122G>A n.2112G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476411G>C | CA346729145 | MSH2 | c.2050G>C (p.Val684Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.2122G>C n.2112G>C | dbSNP |
2 | g.47476411G= | CA2495873531 | MSH2 | c.2050G= (p.Val684=) c.1852G= (p.Val618=) c.*350G= (n.*350G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.2122G= n.2112G= | |
2 | g.47476411G>T | CA16610822 | MSH2 | c.2050G>T (p.Val684Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.2122G>T n.2112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476412T>A | CA346729146 | MSH2 | c.2051T>A (p.Val684Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.2123T>A n.2113T>A | dbSNP |
2 | g.47476412T>C | CA346729147 | MSH2 | c.2051T>C (p.Val684Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2123T>C n.2113T>C | ClinVar |
2 | g.47476412T>G | CA346729148 | MSH2 | c.2051T>G (p.Val684Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.2123T>G n.2113T>G | dbSNP |
2 | g.47476412T= | CA2495873536 | MSH2 | c.2051T= (p.Val684=) c.1853T= (p.Val618=) c.*351T= (n.*351T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*1023T= (n.*1023T=) n.2123T= n.2113T= | |
2 | g.47476413G>A | CA426120087 | MSH2 | c.2052G>A (p.Val684=) c.1854G>A (p.Val618=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2124G>A n.2114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476413G>C | CA426120088 | MSH2 | c.2052G>C (p.Val684=) c.1854G>C (p.Val618=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.2124G>C n.2114G>C | dbSNP |
2 | g.47476413G= | CA2495873540 | MSH2 | c.2052G= (p.Val684=) c.1854G= (p.Val618=) c.*352G= (n.*352G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*592G= (n.*592G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.2124G= n.2114G= | |
2 | g.47476413G>T | CA426120086 | MSH2 | c.2052G>T (p.Val684=) c.1854G>T (p.Val618=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.2124G>T n.2114G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476413dup | CA1139655574 | MSH2 | c.2052dup (p.Ile685AspfsTer14) c.1854dup (p.Ile619AspfsTer14) c.*352dup (n.*352dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*592dup (n.*592dup) c.*818dup (n.*818dup) c.*1024dup (n.*1024dup) n.2124dup n.2114dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476414_47476417dup | CA46702464 | MSH2 | c.2053_2056dup (p.Val686AspfsTer14) c.1855_1858dup (p.Val620AspfsTer14) c.*353_*356dup (n.*353_*356dup) c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) c.*593_*596dup (n.*593_*596dup) c.*819_*822dup (n.*819_*822dup) c.*1025_*1028dup (n.*1025_*1028dup) n.2125_2128dup n.2115_2118dup | dbSNP |
2 | g.47476414A= | CA2495873544 | MSH2 | c.2053A= (p.Ile685=) c.1855A= (p.Ile619=) c.*353A= (n.*353A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*1025A= (n.*1025A=) n.2125A= n.2115A= | |
2 | g.47476414A>C | CA346729149 | MSH2 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2125A>C n.2115A>C | dbSNP |
2 | g.47476414A>G | CA16609716 | MSH2 | c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2125A>G n.2115A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476414A>T | CA346729150 | MSH2 | c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2125A>T n.2115A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T>A | CA346729152 | MSH2 | c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.2126T>A n.2116T>A | dbSNP |
2 | g.47476415T>C | CA346729153 | MSH2 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.2126T>C n.2116T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T>G | CA346729151 | MSH2 | c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.2126T>G n.2116T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476415T= | CA2495873548 | MSH2 | c.2054T= (p.Ile685=) c.1856T= (p.Ile619=) c.*354T= (n.*354T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.2126T= n.2116T= | |
2 | g.47476416A= | CA2495873554 | MSH2 | c.2055A= (p.Ile685=) c.1857A= (p.Ile619=) c.*355A= (n.*355A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*595A= (n.*595A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.2127A= n.2117A= | |
2 | g.47476416A>C | CA426120101 | MSH2 | c.2055A>C (p.Ile685=) c.1857A>C (p.Ile619=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2127A>C n.2117A>C | |
2 | g.47476416A>G | CA46702465 | MSH2 | c.2055A>G (p.Ile685Met) c.1857A>G (p.Ile619Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2127A>G n.2117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476416A>T | CA426120102 | MSH2 | c.2055A>T (p.Ile685=) c.1857A>T (p.Ile619=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2127A>T n.2117A>T | dbSNP |
2 | g.47476416_47476443delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | CA2495873553 | MSH2 | c.2055_2082delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile685=) c.1857_1884delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (p.Ile619=) c.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*355_*382delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*451_*478delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*595_*622delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*821_*848delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) c.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT (n.*1027_*1054delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT) n.2127_2154delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT n.2117_2144delinsAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTT | |
2 | g.47476417G>A | CA346729154 | MSH2 | c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.2128G>A n.2118G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476417G>C | CA346729155 | MSH2 | c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.2128G>C n.2118G>C | dbSNP |
2 | g.47476417G>T | CA346729156 | MSH2 | c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.2128G>T n.2118G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476417_47476443delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | CA019921 | MSH2 | c.2056_2082delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val686_Phe694delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.1858_1884delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (p.Val620_Phe628delinsTyrMetLeuCysHisValAsnIle) c.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*356_*382delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*452_*478delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*596_*622delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*822_*848delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) c.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA (n.*1028_*1054delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA) n.2128_2154delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA n.2118_2144delinsTATATGTTGTGCCATGTGAATATA | dbSNP |
2 | g.47476418T>A | CA346729157 | MSH2 | c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.2129T>A n.2119T>A | dbSNP |
2 | g.47476418T>C | CA346729158 | MSH2 | c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.2129T>C n.2119T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476418T>G | CA346729159 | MSH2 | c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.2129T>G n.2119T>G | dbSNP |
2 | g.47476419A>C | CA426120116 | MSH2 | c.2058A>C (p.Val686=) c.1860A>C (p.Val620=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2130A>C n.2120A>C | dbSNP |
2 | g.47476419A>G | CA426120117 | MSH2 | c.2058A>G (p.Val686=) c.1860A>G (p.Val620=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.2130A>G n.2120A>G | |
2 | g.47476419A>T | CA426120118 | MSH2 | c.2058A>T (p.Val686=) c.1860A>T (p.Val620=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.2130A>T n.2120A>T | dbSNP |
2 | g.47476419dup | CA2586964854 | MSH2 | c.2058dup (p.Leu687ThrfsTer12) c.1860dup (p.Leu621ThrfsTer12) c.*358dup (n.*358dup) c.*454dup (n.*454dup) c.*598dup (n.*598dup) c.*824dup (n.*824dup) c.*1030dup (n.*1030dup) n.2130dup n.2120dup | |
2 | g.47476420C>A | CA346729160 | MSH2 | c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.2131C>A n.2121C>A | dbSNP |
2 | g.47476420C>G | CA346729161 | MSH2 | c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.2131C>G n.2121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476420C>T | CA346729162 | MSH2 | c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.2131C>T n.2121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476420_47476421delinsCT | CA2495873564 | MSH2 | c.2059_2060delinsCT (p.Leu687=) c.1861_1862delinsCT (p.Leu621=) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.*455_*456delinsCT (n.*455_*456delinsCT) c.*599_*600delinsCT (n.*599_*600delinsCT) c.*825_*826delinsCT (n.*825_*826delinsCT) c.*1031_*1032delinsCT (n.*1031_*1032delinsCT) n.2131_2132delinsCT n.2121_2122delinsCT | |
2 | g.47476421del | CA915943837 | MSH2 | c.2060del (p.Leu687ProfsTer23) c.1862del (p.Leu621ProfsTer23) c.*360del (n.*360del) c.*456del (n.*456del) c.*600del (n.*600del) c.*826del (n.*826del) c.*1032del (n.*1032del) n.2132del n.2122del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476421T>A | CA346729163 | MSH2 | c.2060T>A (p.Leu687His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.2132T>A n.2122T>A | |
2 | g.47476421T>C | CA019927 | MSH2 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.2132T>C n.2122T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476421T>G | CA346729164 | MSH2 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.2132T>G n.2122T>G | ClinVar |
2 | g.47476421T= | CA2495873572 | MSH2 | c.2060T= (p.Leu687=) c.1862T= (p.Leu621=) c.*360T= (n.*360T=) c.*456T= (n.*456T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*826T= (n.*826T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.2132T= n.2122T= | |
2 | g.47476422C>A | CA426120128 | MSH2 | c.2061C>A (p.Leu687=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2133C>A n.2123C>A | dbSNP |
2 | g.47476422C= | CA2495873580 | MSH2 | c.2061C= (p.Leu687=) c.1863C= (p.Leu621=) c.*361C= (n.*361C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*1033C= (n.*1033C=) n.2133C= n.2123C= | |
2 | g.47476422C>G | CA019932 | MSH2 | c.2061C>G (p.Leu687=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2133C>G n.2123C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476422C>T | CA426120130 | MSH2 | c.2061C>T (p.Leu687=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2133C>T n.2123C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476423A= | CA2495873587 | MSH2 | c.2062A= (p.Met688=) c.1864A= (p.Met622=) c.*362A= (n.*362A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1034A= (n.*1034A=) n.2134A= n.2124A= | |
2 | g.47476423A>C | CA346729165 | MSH2 | c.2062A>C (p.Met688Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2134A>C n.2124A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476423A>G | CA346729166 | MSH2 | c.2062A>G (p.Met688Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2134A>G n.2124A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476423A>T | CA346729167 | MSH2 | c.2062A>T (p.Met688Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2134A>T n.2124A>T | dbSNP |
2 | g.47476424T>A | CA346729168 | MSH2 | c.2063T>A (p.Met688Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2135T>A n.2125T>A | |
2 | g.47476424T>C | CA346729169 | MSH2 | c.2063T>C (p.Met688Thr) c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2135T>C n.2125T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T>G | CA019937 | MSH2 | c.2063T>G (p.Met688Arg) c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.2135T>G n.2125T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476424T= | CA2495873592 | MSH2 | c.2063T= (p.Met688=) c.1865T= (p.Met622=) c.*363T= (n.*363T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1035T= (n.*1035T=) n.2135T= n.2125T= | |
2 | g.47476425G>A | CA019942 | MSH2 | c.2064G>A (p.Met688Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.2136G>A n.2126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476425G>C | CA346729170 | MSH2 | c.2064G>C (p.Met688Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.2136G>C n.2126G>C | dbSNP |
2 | g.47476425G= | CA2495873601 | MSH2 | c.2064G= (p.Met688=) c.1866G= (p.Met622=) c.*364G= (n.*364G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.2136G= n.2126G= | |
2 | g.47476425G>T | CA346729171 | MSH2 | c.2064G>T (p.Met688Ile) c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.2136G>T n.2126G>T | dbSNP |
2 | g.47476425_47476426delinsAA | CA2499216064 | MSH2 | c.2064_2065delinsAA (p.Met688_Ala689delinsIleThr) c.1866_1867delinsAA (p.Met622_Ala623delinsIleThr) c.*364_*365delinsAA (n.*364_*365delinsAA) c.*460_*461delinsAA (n.*460_*461delinsAA) c.*604_*605delinsAA (n.*604_*605delinsAA) c.*830_*831delinsAA (n.*830_*831delinsAA) c.*1036_*1037delinsAA (n.*1036_*1037delinsAA) n.2136_2137delinsAA n.2126_2127delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G>A | CA346729172 | MSH2 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2137G>A n.2127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476426G>C | CA346729173 | MSH2 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2137G>C n.2127G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476426G= | CA2495873606 | MSH2 | c.2065G= (p.Ala689=) c.1867G= (p.Ala623=) c.*365G= (n.*365G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1037G= (n.*1037G=) n.2137G= n.2127G= | |
2 | g.47476426G>T | CA46702482 | MSH2 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2137G>T n.2127G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476427C>A | CA346729174 | MSH2 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.2138C>A n.2128C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476427C= | CA2495873607 | MSH2 | c.2066C= (p.Ala689=) c.1868C= (p.Ala623=) c.*366C= (n.*366C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.2138C= n.2128C= | |
2 | g.47476427C>G | CA346729175 | MSH2 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.2138C>G n.2128C>G | dbSNP |
2 | g.47476427C>T | CA16611044 | MSH2 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.2138C>T n.2128C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>A | CA426120158 | MSH2 | c.2067C>A (p.Ala689=) c.1869C>A (p.Ala623=) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.2139C>A n.2129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476428C= | CA2495873608 | MSH2 | c.2067C= (p.Ala689=) c.1869C= (p.Ala623=) c.*367C= (n.*367C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*833C= (n.*833C=) c.*1039C= (n.*1039C=) n.2139C= n.2129C= | |
2 | g.47476428C>G | CA426120159 | MSH2 | c.2067C>G (p.Ala689=) c.1869C>G (p.Ala623=) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.2139C>G n.2129C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476428C>T | CA46702500 | MSH2 | c.2067C>T (p.Ala689=) c.1869C>T (p.Ala623=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.2139C>T n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476429C>A | CA346729177 | MSH2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2140C>A n.2130C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C= | CA2495873609 | MSH2 | c.2068C= (p.Gln690=) c.1870C= (p.Gln624=) c.*368C= (n.*368C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.2140C= n.2130C= | |
2 | g.47476429C>G | CA019948 | MSH2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.2140C>G n.2130C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476429C>T | CA346729176 | MSH2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.2140C>T n.2130C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476430A= | CA2495873610 | MSH2 | c.2069A= (p.Gln690=) c.1871A= (p.Gln624=) c.*369A= (n.*369A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1041A= (n.*1041A=) n.2141A= n.2131A= | |
2 | g.47476430A>C | CA346729178 | MSH2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.2141A>C n.2131A>C | |
2 | g.47476430A>G | CA346729180 | MSH2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.2141A>G n.2131A>G | |
2 | g.47476430A>T | CA346729179 | MSH2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.2141A>T n.2131A>T | dbSNP |
2 | g.47476432dup | CA019953 | MSH2 | c.2071dup (p.Ile691AsnfsTer8) c.1873dup (p.Ile625AsnfsTer8) c.*371dup (n.*371dup) c.*467dup (n.*467dup) c.*611dup (n.*611dup) c.*837dup (n.*837dup) c.*1043dup (n.*1043dup) n.2143dup n.2133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432del | CA658760488 | MSH2 | c.2071del (p.Ile691LeufsTer19) c.1873del (p.Ile625LeufsTer19) c.*371del (n.*371del) c.*467del (n.*467del) c.*611del (n.*611del) c.*837del (n.*837del) c.*1043del (n.*1043del) n.2143del n.2133del | |
2 | g.47476431A= | CA2495873611 | MSH2 | c.2070A= (p.Gln690=) c.1872A= (p.Gln624=) c.*370A= (n.*370A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*836A= (n.*836A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.2142A= n.2132A= | |
2 | g.47476431A>C | CA346729181 | MSH2 | c.2070A>C (p.Gln690His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.2142A>C n.2132A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476431A>G | CA426120166 | MSH2 | c.2070A>G (p.Gln690=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2142A>G n.2132A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476431A>T | CA346729182 | MSH2 | c.2070A>T (p.Gln690His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2142A>T n.2132A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476432A= | CA2495873613 | MSH2 | c.2071A= (p.Ile691=) c.1873A= (p.Ile625=) c.*371A= (n.*371A=) c.*467A= (n.*467A=) c.*611A= (n.*611A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*1043A= (n.*1043A=) n.2143A= n.2133A= | |
2 | g.47476432A>C | CA346729183 | MSH2 | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.2143A>C n.2133A>C | dbSNP |
2 | g.47476432A>G | CA346729184 | MSH2 | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.2143A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432A>T | CA346729185 | MSH2 | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.2143A>T n.2133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476432_47476440delinsATTGGGTGT | CA2495873612 | MSH2 | c.2071_2079delinsATTGGGTGT (p.Ile691=) c.1873_1881delinsATTGGGTGT (p.Ile625=) c.*371_*379delinsATTGGGTGT (n.*371_*379delinsATTGGGTGT) c.*467_*475delinsATTGGGTGT (n.*467_*475delinsATTGGGTGT) c.*611_*619delinsATTGGGTGT (n.*611_*619delinsATTGGGTGT) c.*837_*845delinsATTGGGTGT (n.*837_*845delinsATTGGGTGT) c.*1043_*1051delinsATTGGGTGT (n.*1043_*1051delinsATTGGGTGT) n.2143_2151delinsATTGGGTGT n.2133_2141delinsATTGGGTGT | |
2 | g.47476433T>A | CA346729186 | MSH2 | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.2144T>A n.2134T>A | |
2 | g.47476433T>C | CA033486 | MSH2 | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2144T>C n.2134T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476433T>G | CA346729187 | MSH2 | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.2144T>G n.2134T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476433T= | CA2495873614 | MSH2 | c.2072T= (p.Ile691=) c.1874T= (p.Ile625=) c.*372T= (n.*372T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*612T= (n.*612T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.2144T= n.2134T= | |
2 | g.47476434del | CA2582342388 | MSH2 | c.2073del (p.Ile691MetfsTer19) c.1875del (p.Ile625MetfsTer19) c.*373del (n.*373del) c.*469del (n.*469del) c.*613del (n.*613del) c.*839del (n.*839del) c.*1045del (n.*1045del) n.2145del n.2135del | ClinVar |
2 | g.47476435_47476442del | CA019958 | MSH2 | c.2074_2081del (p.Gly692CysfsTer4) c.1876_1883del (p.Gly626CysfsTer4) c.*374_*381del (n.*374_*381del) c.*470_*477del (n.*470_*477del) c.*614_*621del (n.*614_*621del) c.*840_*847del (n.*840_*847del) c.*1046_*1053del (n.*1046_*1053del) n.2146_2153del n.2136_2143del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436_47476444dup | CA2580067172 | MSH2 | c.2075_2083dup (p.Phe694_Val695insGlyCysPhe) c.1877_1885dup (p.Phe628_Val629insGlyCysPhe) c.*375_*383dup (n.*375_*383dup) c.*471_*479dup (n.*471_*479dup) c.*615_*623dup (n.*615_*623dup) c.*841_*849dup (n.*841_*849dup) c.*1047_*1055dup (n.*1047_*1055dup) n.2147_2155dup n.2137_2145dup | ClinVar |
2 | g.47476434T>A | CA426120172 | MSH2 | c.2073T>A (p.Ile691=) c.1875T>A (p.Ile625=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.2145T>A n.2135T>A | |
2 | g.47476434T>C | CA426120173 | MSH2 | c.2073T>C (p.Ile691=) c.1875T>C (p.Ile625=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.2145T>C n.2135T>C | |
2 | g.47476434T>G | CA033506 | MSH2 | c.2073T>G (p.Ile691Met) c.1875T>G (p.Ile625Met) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.2145T>G n.2135T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476434T= | CA2495873615 | MSH2 | c.2073T= (p.Ile691=) c.1875T= (p.Ile625=) c.*373T= (n.*373T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.2145T= n.2135T= | |
2 | g.47476435G>A | CA346729188 | MSH2 | c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2146G>A n.2136G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G>C | CA019963 | MSH2 | c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.2146G>C n.2136G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476435G= | CA2495873616 | MSH2 | c.2074G= (p.Gly692=) c.1876G= (p.Gly626=) c.*374G= (n.*374G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.2146G= n.2136G= | |
2 | g.47476435G>T | CA346729189 | MSH2 | c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2146G>T n.2136G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476437dup | CA2580067173 | MSH2 | c.2076dup (p.Cys693ValfsTer6) c.1878dup (p.Cys627ValfsTer6) c.*376dup (n.*376dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*616dup (n.*616dup) c.*842dup (n.*842dup) c.*1048dup (n.*1048dup) n.2148dup n.2138dup | ClinVar |
2 | g.47476435_47476437dup | CA2580067174 | MSH2 | c.2074_2076dup (p.Gly692_Cys693insGly) c.1876_1878dup (p.Gly626_Cys627insGly) c.*374_*376dup (n.*374_*376dup) c.*470_*472dup (n.*470_*472dup) c.*614_*616dup (n.*614_*616dup) c.*840_*842dup (n.*840_*842dup) c.*1046_*1048dup (n.*1046_*1048dup) n.2146_2148dup n.2136_2138dup | ClinVar |
2 | g.47476437del | CA2699266860 | MSH2 | c.2076del (p.Cys693ValfsTer17) c.1878del (p.Cys627ValfsTer17) c.*376del (n.*376del) c.*472del (n.*472del) c.*616del (n.*616del) c.*842del (n.*842del) c.*1048del (n.*1048del) n.2148del n.2138del | dbSNP |
2 | g.47476436G>A | CA10588345 | MSH2 | c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.2147G>A n.2137G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476436G>C | CA346729190 | MSH2 | c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.2147G>C n.2137G>C | dbSNP |
2 | g.47476436G= | CA2495873617 | MSH2 | c.2075G= (p.Gly692=) c.1877G= (p.Gly626=) c.*375G= (n.*375G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.2147G= n.2137G= | |
2 | g.47476436G>T | CA019969 | MSH2 | c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.2147G>T n.2137G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437_47476444del | CA2586964859 | MSH2 | c.2076_2083del (p.Cys693AlafsTer3) c.1878_1885del (p.Cys627AlafsTer3) c.*376_*383del (n.*376_*383del) c.*472_*479del (n.*472_*479del) c.*616_*623del (n.*616_*623del) c.*842_*849del (n.*842_*849del) c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del) n.2148_2155del n.2138_2145del | |
2 | g.47476437G>A | CA16611047 | MSH2 | c.2076G>A (p.Gly692=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2148G>A n.2138G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476437G>C | CA426120179 | MSH2 | c.2076G>C (p.Gly692=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2148G>C n.2138G>C | dbSNP |
2 | g.47476437G= | CA2495873618 | MSH2 | c.2076G= (p.Gly692=) c.1878G= (p.Gly626=) c.*376G= (n.*376G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.2148G= n.2138G= | |
2 | g.47476437G>T | CA426120182 | MSH2 | c.2076G>T (p.Gly692=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2148G>T n.2138G>T | dbSNP |
2 | g.47476438T>A | CA346729191 | MSH2 | c.2077T>A (p.Cys693Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2149T>A n.2139T>A | dbSNP |
2 | g.47476438T>C | CA346729192 | MSH2 | c.2077T>C (p.Cys693Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2149T>C n.2139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476438T>G | CA346729193 | MSH2 | c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2149T>G n.2139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476438T= | CA2495873619 | MSH2 | c.2077T= (p.Cys693=) c.1879T= (p.Cys627=) c.*377T= (n.*377T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.2149T= n.2139T= | |
2 | g.47476439_47476441del | CA2825001149 | MSH2 | c.2078_2080del (p.Cys693del) c.1880_1882del (p.Cys627del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) n.2150_2152del n.2140_2142del | ClinVar |
2 | g.47476439del | CA2580067175 | MSH2 | c.2078del (p.Cys693PhefsTer17) c.1880del (p.Cys627PhefsTer17) c.*378del (n.*378del) c.*474del (n.*474del) c.*618del (n.*618del) c.*844del (n.*844del) c.*1050del (n.*1050del) n.2150del n.2140del | ClinVar |
2 | g.47476439G>A | CA16609274 | MSH2 | c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.2150G>A n.2140G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476439G>C | CA346729194 | MSH2 | c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.2150G>C n.2140G>C | |
2 | g.47476439G= | CA2495873621 | MSH2 | c.2078G= (p.Cys693=) c.1880G= (p.Cys627=) c.*378G= (n.*378G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*844G= (n.*844G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.2150G= n.2140G= | |
2 | g.47476439G>T | CA346729195 | MSH2 | c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.2150G>T n.2140G>T | |
2 | g.47476439_47476440delinsGT | CA2495873620 | MSH2 | c.2078_2079delinsGT (p.Cys693=) c.1880_1881delinsGT (p.Cys627=) c.*378_*379delinsGT (n.*378_*379delinsGT) c.*474_*475delinsGT (n.*474_*475delinsGT) c.*618_*619delinsGT (n.*618_*619delinsGT) c.*844_*845delinsGT (n.*844_*845delinsGT) c.*1050_*1051delinsGT (n.*1050_*1051delinsGT) n.2150_2151delinsGT n.2140_2141delinsGT | |
2 | g.47476440T>A | CA346729196 | MSH2 | c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2151T>A n.2141T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T>C | CA426120194 | MSH2 | c.2079T>C (p.Cys693=) c.1881T>C (p.Cys627=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2151T>C n.2141T>C | dbSNP |
2 | g.47476440T>G | CA346729197 | MSH2 | c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2151T>G n.2141T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476440T= | CA2495873622 | MSH2 | c.2079T= (p.Cys693=) c.1881T= (p.Cys627=) c.*379T= (n.*379T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*619T= (n.*619T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.2151T= n.2141T= | |
2 | g.47476443dup | CA2586964861 | MSH2 | c.2082dup (p.Val695CysfsTer4) c.1884dup (p.Val629CysfsTer4) c.*382dup (n.*382dup) c.*478dup (n.*478dup) c.*622dup (n.*622dup) c.*848dup (n.*848dup) c.*1054dup (n.*1054dup) n.2154dup n.2144dup | ClinVar |
2 | g.47476443del | CA46702552 | MSH2 | c.2082del (p.Phe694LeufsTer16) c.1884del (p.Phe628LeufsTer16) c.*382del (n.*382del) c.*478del (n.*478del) c.*622del (n.*622del) c.*848del (n.*848del) c.*1054del (n.*1054del) n.2154del n.2144del | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476441T>A | CA346729198 | MSH2 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2152T>A n.2142T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476441T>C | CA46702559 | MSH2 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2152T>C n.2142T>C | dbSNP |
2 | g.47476441T>G | CA346729199 | MSH2 | c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.2152T>G n.2142T>G | dbSNP |
2 | g.47476441T= | CA2495873623 | MSH2 | c.2080T= (p.Phe694=) c.1882T= (p.Phe628=) c.*380T= (n.*380T=) c.*476T= (n.*476T=) c.*620T= (n.*620T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1052T= (n.*1052T=) n.2152T= n.2142T= | |
2 | g.47476441_47476442delinsG | CA2580067176 | MSH2 | c.2080_2081delinsG (p.Phe694ValfsTer16) c.1882_1883delinsG (p.Phe628ValfsTer16) c.*380_*381delinsG (n.*380_*381delinsG) c.*476_*477delinsG (n.*476_*477delinsG) c.*620_*621delinsG (n.*620_*621delinsG) c.*846_*847delinsG (n.*846_*847delinsG) c.*1052_*1053delinsG (n.*1052_*1053delinsG) n.2152_2153delinsG n.2142_2143delinsG | ClinVar |
2 | g.47476442T>A | CA346729202 | MSH2 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.2153T>A n.2143T>A | |
2 | g.47476442T>C | CA346729201 | MSH2 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.2153T>C n.2143T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476442T>G | CA346729200 | MSH2 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.2153T>G n.2143T>G | |
2 | g.47476442T= | CA2495873625 | MSH2 | c.2081T= (p.Phe694=) c.1883T= (p.Phe628=) c.*381T= (n.*381T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*847T= (n.*847T=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.2153T= n.2143T= | |
2 | g.47476442_47476445delinsTTGT | CA2495873624 | MSH2 | c.2081_2084delinsTTGT (p.Phe694=) c.1883_1886delinsTTGT (p.Phe628=) c.*381_*384delinsTTGT (n.*381_*384delinsTTGT) c.*477_*480delinsTTGT (n.*477_*480delinsTTGT) c.*621_*624delinsTTGT (n.*621_*624delinsTTGT) c.*847_*850delinsTTGT (n.*847_*850delinsTTGT) c.*1053_*1056delinsTTGT (n.*1053_*1056delinsTTGT) n.2153_2156delinsTTGT n.2143_2146delinsTTGT | |
2 | g.47476443T>A | CA346729203 | MSH2 | c.2082T>A (p.Phe694Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.2154T>A n.2144T>A | dbSNP |
2 | g.47476443T>C | CA019974 | MSH2 | c.2082T>C (p.Phe694=) c.1884T>C (p.Phe628=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.2154T>C n.2144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476443T>G | CA346729204 | MSH2 | c.2082T>G (p.Phe694Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.2154T>G n.2144T>G | |
2 | g.47476443T= | CA2495873626 | MSH2 | c.2082T= (p.Phe694=) c.1884T= (p.Phe628=) c.*382T= (n.*382T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*622T= (n.*622T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.2154T= n.2144T= | |
2 | g.47476443_47476444insAT | CA2699266872 | MSH2 | c.2082_2083insAT (p.Val695MetfsTer16) c.1884_1885insAT (p.Val629MetfsTer16) c.*382_*383insAT (n.*382_*383insAT) c.*478_*479insAT (n.*478_*479insAT) c.*622_*623insAT (n.*622_*623insAT) c.*848_*849insAT (n.*848_*849insAT) c.*1054_*1055insAT (n.*1054_*1055insAT) n.2154_2155insAT n.2144_2145insAT | dbSNP |
2 | g.47476443_47476445delinsAG | CA1139655576 | MSH2 | c.2082_2084delinsAG (p.Phe694LeufsTer16) c.1884_1886delinsAG (p.Phe628LeufsTer16) c.*382_*384delinsAG (n.*382_*384delinsAG) c.*478_*480delinsAG (n.*478_*480delinsAG) c.*622_*624delinsAG (n.*622_*624delinsAG) c.*848_*850delinsAG (n.*848_*850delinsAG) c.*1054_*1056delinsAG (n.*1054_*1056delinsAG) n.2154_2156delinsAG n.2144_2146delinsAG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445_47476446del | CA2580611310 | MSH2 | c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer3) c.1886_1887del (p.Val629AlafsTer3) c.*384_*385del (n.*384_*385del) c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*1056_*1057del (n.*1056_*1057del) n.2156_2157del n.2146_2147del | ClinVar |
2 | g.47476444G>A | CA346729205 | MSH2 | c.2083G>A (p.Val695Met) c.1885G>A (p.Val629Met) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.2155G>A n.2145G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476444G>C | CA033555 | MSH2 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.2155G>C n.2145G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476444G= | CA2495873627 | MSH2 | c.2083G= (p.Val695=) c.1885G= (p.Val629=) c.*383G= (n.*383G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.2155G= n.2145G= | |
2 | g.47476444G>T | CA346729206 | MSH2 | c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.2155G>T n.2145G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476445T>A | CA346729207 | MSH2 | c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2156T>A n.2146T>A | dbSNP |
2 | g.47476445T>C | CA346729208 | MSH2 | c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2156T>C n.2146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476445T>G | CA346729209 | MSH2 | c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2156T>G n.2146T>G | dbSNP |
2 | g.47476445T= | CA2495873628 | MSH2 | c.2084T= (p.Val695=) c.1886T= (p.Val629=) c.*384T= (n.*384T=) c.*480T= (n.*480T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*1056T= (n.*1056T=) n.2156T= n.2146T= | |
2 | g.47476446G>A | CA426120209 | MSH2 | c.2085G>A (p.Val695=) c.1887G>A (p.Val629=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2157G>A n.2147G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476446G>C | CA426120206 | MSH2 | c.2085G>C (p.Val695=) c.1887G>C (p.Val629=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2157G>C n.2147G>C | |
2 | g.47476446G= | CA2495873629 | MSH2 | c.2085G= (p.Val695=) c.1887G= (p.Val629=) c.*385G= (n.*385G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.2157G= n.2147G= | |
2 | g.47476446G>T | CA426120208 | MSH2 | c.2085G>T (p.Val695=) c.1887G>T (p.Val629=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2157G>T n.2147G>T | |
2 | g.47476446dup | CA658655731 | MSH2 | c.2085dup (p.Pro696AlafsTer3) c.1887dup (p.Pro630AlafsTer3) c.*385dup (n.*385dup) c.*481dup (n.*481dup) c.*625dup (n.*625dup) c.*851dup (n.*851dup) c.*1057dup (n.*1057dup) n.2157dup n.2147dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476447C>A | CA346729210 | MSH2 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2158C>A n.2148C>A | dbSNP |
2 | g.47476447C= | CA2495873630 | MSH2 | c.2086C= (p.Pro696=) c.1888C= (p.Pro630=) c.*386C= (n.*386C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*1058C= (n.*1058C=) n.2158C= n.2148C= | |
2 | g.47476447C>G | CA46702586 | MSH2 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.2158C>G n.2148C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476447C>T | CA46702588 | MSH2 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2158C>T n.2148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |