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2 | g.47476305T>A | CA2699105538 | MSH2 | c.2006-62T>A (n.2006-62T>A) c.1808-62T>A (n.1808-62T>A) c.*306-62T>A (n.*306-62T>A) c.*402-62T>A (n.*402-62T>A) c.*546-62T>A (n.*546-62T>A) c.*772-62T>A (n.*772-62T>A) c.*978-62T>A (n.*978-62T>A) n.2078-62T>A n.2068-62T>A | dbSNP |
2 | g.47476305T>C | CA532705129 | MSH2 | c.2006-62T>C (n.2006-62T>C) c.1808-62T>C (n.1808-62T>C) c.*306-62T>C (n.*306-62T>C) c.*402-62T>C (n.*402-62T>C) c.*546-62T>C (n.*546-62T>C) c.*772-62T>C (n.*772-62T>C) c.*978-62T>C (n.*978-62T>C) n.2078-62T>C n.2068-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476305T= | CA2495873240 | MSH2 | c.2006-62T= (n.2006-62T=) c.1808-62T= (n.1808-62T=) c.*306-62T= (n.*306-62T=) c.*402-62T= (n.*402-62T=) c.*546-62T= (n.*546-62T=) c.*772-62T= (n.*772-62T=) c.*978-62T= (n.*978-62T=) n.2078-62T= n.2068-62T= | |
2 | g.47476306C>A | CA2658948416 | MSH2 | c.2006-61C>A (n.2006-61C>A) c.1808-61C>A (n.1808-61C>A) c.*306-61C>A (n.*306-61C>A) c.*402-61C>A (n.*402-61C>A) c.*546-61C>A (n.*546-61C>A) c.*772-61C>A (n.*772-61C>A) c.*978-61C>A (n.*978-61C>A) n.2078-61C>A n.2068-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476306C>G | CA2699279700 | MSH2 | c.2006-61C>G (n.2006-61C>G) c.1808-61C>G (n.1808-61C>G) c.*306-61C>G (n.*306-61C>G) c.*402-61C>G (n.*402-61C>G) c.*546-61C>G (n.*546-61C>G) c.*772-61C>G (n.*772-61C>G) c.*978-61C>G (n.*978-61C>G) n.2078-61C>G n.2068-61C>G | dbSNP |
2 | g.47476306C>T | CA2699279703 | MSH2 | c.2006-61C>T (n.2006-61C>T) c.1808-61C>T (n.1808-61C>T) c.*306-61C>T (n.*306-61C>T) c.*402-61C>T (n.*402-61C>T) c.*546-61C>T (n.*546-61C>T) c.*772-61C>T (n.*772-61C>T) c.*978-61C>T (n.*978-61C>T) n.2078-61C>T n.2068-61C>T | dbSNP |
2 | g.47476307C>A | CA2658948418 | MSH2 | c.2006-60C>A (n.2006-60C>A) c.1808-60C>A (n.1808-60C>A) c.*306-60C>A (n.*306-60C>A) c.*402-60C>A (n.*402-60C>A) c.*546-60C>A (n.*546-60C>A) c.*772-60C>A (n.*772-60C>A) c.*978-60C>A (n.*978-60C>A) n.2078-60C>A n.2068-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476307C>T | CA2658948419 | MSH2 | c.2006-60C>T (n.2006-60C>T) c.1808-60C>T (n.1808-60C>T) c.*306-60C>T (n.*306-60C>T) c.*402-60C>T (n.*402-60C>T) c.*546-60C>T (n.*546-60C>T) c.*772-60C>T (n.*772-60C>T) c.*978-60C>T (n.*978-60C>T) n.2078-60C>T n.2068-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476307_47476309del | CA2658948417 | MSH2 | c.2006-60_2006-58del (n.2006-60_2006-58del) c.1808-60_1808-58del (n.1808-60_1808-58del) c.*306-60_*306-58del (n.*306-60_*306-58del) c.*402-60_*402-58del (n.*402-60_*402-58del) c.*546-60_*546-58del (n.*546-60_*546-58del) c.*772-60_*772-58del (n.*772-60_*772-58del) c.*978-60_*978-58del (n.*978-60_*978-58del) n.2078-60_2078-58del n.2068-60_2068-58del | gnomAD v4 |
2 | g.47476308A>C | CA2658948420 | MSH2 | c.2006-59A>C (n.2006-59A>C) c.1808-59A>C (n.1808-59A>C) c.*306-59A>C (n.*306-59A>C) c.*402-59A>C (n.*402-59A>C) c.*546-59A>C (n.*546-59A>C) c.*772-59A>C (n.*772-59A>C) c.*978-59A>C (n.*978-59A>C) n.2078-59A>C n.2068-59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476308A>G | CA2699279709 | MSH2 | c.2006-59A>G (n.2006-59A>G) c.1808-59A>G (n.1808-59A>G) c.*306-59A>G (n.*306-59A>G) c.*402-59A>G (n.*402-59A>G) c.*546-59A>G (n.*546-59A>G) c.*772-59A>G (n.*772-59A>G) c.*978-59A>G (n.*978-59A>G) n.2078-59A>G n.2068-59A>G | dbSNP |
2 | g.47476311T>G | CA2699279712 | MSH2 | c.2006-56T>G (n.2006-56T>G) c.1808-56T>G (n.1808-56T>G) c.*306-56T>G (n.*306-56T>G) c.*402-56T>G (n.*402-56T>G) c.*546-56T>G (n.*546-56T>G) c.*772-56T>G (n.*772-56T>G) c.*978-56T>G (n.*978-56T>G) n.2078-56T>G n.2068-56T>G | dbSNP |
2 | g.47476312A>G | CA2699279715 | MSH2 | c.2006-55A>G (n.2006-55A>G) c.1808-55A>G (n.1808-55A>G) c.*306-55A>G (n.*306-55A>G) c.*402-55A>G (n.*402-55A>G) c.*546-55A>G (n.*546-55A>G) c.*772-55A>G (n.*772-55A>G) c.*978-55A>G (n.*978-55A>G) n.2078-55A>G n.2068-55A>G | dbSNP |
2 | g.47476312A>T | CA2658948421 | MSH2 | c.2006-55A>T (n.2006-55A>T) c.1808-55A>T (n.1808-55A>T) c.*306-55A>T (n.*306-55A>T) c.*402-55A>T (n.*402-55A>T) c.*546-55A>T (n.*546-55A>T) c.*772-55A>T (n.*772-55A>T) c.*978-55A>T (n.*978-55A>T) n.2078-55A>T n.2068-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476314T>A | CA2658948423 | MSH2 | c.2006-53T>A (n.2006-53T>A) c.1808-53T>A (n.1808-53T>A) c.*306-53T>A (n.*306-53T>A) c.*402-53T>A (n.*402-53T>A) c.*546-53T>A (n.*546-53T>A) c.*772-53T>A (n.*772-53T>A) c.*978-53T>A (n.*978-53T>A) n.2078-53T>A n.2068-53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476317_47476319del | CA2658948422 | MSH2 | c.2006-50_2006-48del (n.2006-50_2006-48del) c.1808-50_1808-48del (n.1808-50_1808-48del) c.*306-50_*306-48del (n.*306-50_*306-48del) c.*402-50_*402-48del (n.*402-50_*402-48del) c.*546-50_*546-48del (n.*546-50_*546-48del) c.*772-50_*772-48del (n.*772-50_*772-48del) c.*978-50_*978-48del (n.*978-50_*978-48del) n.2078-50_2078-48del n.2068-50_2068-48del | gnomAD v4 |
2 | g.47476315A= | CA2495873241 | MSH2 | c.2006-52A= (n.2006-52A=) c.1808-52A= (n.1808-52A=) c.*306-52A= (n.*306-52A=) c.*402-52A= (n.*402-52A=) c.*546-52A= (n.*546-52A=) c.*772-52A= (n.*772-52A=) c.*978-52A= (n.*978-52A=) n.2078-52A= n.2068-52A= | |
2 | g.47476315A>T | CA769432834 | MSH2 | c.2006-52A>T (n.2006-52A>T) c.1808-52A>T (n.1808-52A>T) c.*306-52A>T (n.*306-52A>T) c.*402-52A>T (n.*402-52A>T) c.*546-52A>T (n.*546-52A>T) c.*772-52A>T (n.*772-52A>T) c.*978-52A>T (n.*978-52A>T) n.2078-52A>T n.2068-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476316G>A | CA2699279718 | MSH2 | c.2006-51G>A (n.2006-51G>A) c.1808-51G>A (n.1808-51G>A) c.*306-51G>A (n.*306-51G>A) c.*402-51G>A (n.*402-51G>A) c.*546-51G>A (n.*546-51G>A) c.*772-51G>A (n.*772-51G>A) c.*978-51G>A (n.*978-51G>A) n.2078-51G>A n.2068-51G>A | dbSNP |
2 | g.47476316G>C | CA2699279716 | MSH2 | c.2006-51G>C (n.2006-51G>C) c.1808-51G>C (n.1808-51G>C) c.*306-51G>C (n.*306-51G>C) c.*402-51G>C (n.*402-51G>C) c.*546-51G>C (n.*546-51G>C) c.*772-51G>C (n.*772-51G>C) c.*978-51G>C (n.*978-51G>C) n.2078-51G>C n.2068-51G>C | dbSNP |
2 | g.47476317T>A | CA2699279722 | MSH2 | c.2006-50T>A (n.2006-50T>A) c.1808-50T>A (n.1808-50T>A) c.*306-50T>A (n.*306-50T>A) c.*402-50T>A (n.*402-50T>A) c.*546-50T>A (n.*546-50T>A) c.*772-50T>A (n.*772-50T>A) c.*978-50T>A (n.*978-50T>A) n.2078-50T>A n.2068-50T>A | dbSNP |
2 | g.47476317T>G | CA2699279720 | MSH2 | c.2006-50T>G (n.2006-50T>G) c.1808-50T>G (n.1808-50T>G) c.*306-50T>G (n.*306-50T>G) c.*402-50T>G (n.*402-50T>G) c.*546-50T>G (n.*546-50T>G) c.*772-50T>G (n.*772-50T>G) c.*978-50T>G (n.*978-50T>G) n.2078-50T>G n.2068-50T>G | dbSNP |
2 | g.47476317_47476318delinsTA | CA2495873242 | MSH2 | c.2006-50_2006-49delinsTA (n.2006-50_2006-49delinsTA) c.1808-50_1808-49delinsTA (n.1808-50_1808-49delinsTA) c.*306-50_*306-49delinsTA (n.*306-50_*306-49delinsTA) c.*402-50_*402-49delinsTA (n.*402-50_*402-49delinsTA) c.*546-50_*546-49delinsTA (n.*546-50_*546-49delinsTA) c.*772-50_*772-49delinsTA (n.*772-50_*772-49delinsTA) c.*978-50_*978-49delinsTA (n.*978-50_*978-49delinsTA) n.2078-50_2078-49delinsTA n.2068-50_2068-49delinsTA | |
2 | g.47476318del | CA033268 | MSH2 | c.2006-49del (n.2006-49del) c.1808-49del (n.1808-49del) c.*306-49del (n.*306-49del) c.*402-49del (n.*402-49del) c.*546-49del (n.*546-49del) c.*772-49del (n.*772-49del) c.*978-49del (n.*978-49del) n.2078-49del n.2068-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476318A>G | CA2699279805 | MSH2 | c.2006-49A>G (n.2006-49A>G) c.1808-49A>G (n.1808-49A>G) c.*306-49A>G (n.*306-49A>G) c.*402-49A>G (n.*402-49A>G) c.*546-49A>G (n.*546-49A>G) c.*772-49A>G (n.*772-49A>G) c.*978-49A>G (n.*978-49A>G) n.2078-49A>G n.2068-49A>G | dbSNP |
2 | g.47476318A>T | CA2699279808 | MSH2 | c.2006-49A>T (n.2006-49A>T) c.1808-49A>T (n.1808-49A>T) c.*306-49A>T (n.*306-49A>T) c.*402-49A>T (n.*402-49A>T) c.*546-49A>T (n.*546-49A>T) c.*772-49A>T (n.*772-49A>T) c.*978-49A>T (n.*978-49A>T) n.2078-49A>T n.2068-49A>T | dbSNP |
2 | g.47476319G>A | CA532705130 | MSH2 | c.2006-48G>A (n.2006-48G>A) c.1808-48G>A (n.1808-48G>A) c.*306-48G>A (n.*306-48G>A) c.*402-48G>A (n.*402-48G>A) c.*546-48G>A (n.*546-48G>A) c.*772-48G>A (n.*772-48G>A) c.*978-48G>A (n.*978-48G>A) n.2078-48G>A n.2068-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47476319G>C | CA2699102015 | MSH2 | c.2006-48G>C (n.2006-48G>C) c.1808-48G>C (n.1808-48G>C) c.*306-48G>C (n.*306-48G>C) c.*402-48G>C (n.*402-48G>C) c.*546-48G>C (n.*546-48G>C) c.*772-48G>C (n.*772-48G>C) c.*978-48G>C (n.*978-48G>C) n.2078-48G>C n.2068-48G>C | dbSNP |
2 | g.47476319G= | CA2495873244 | MSH2 | c.2006-48G= (n.2006-48G=) c.1808-48G= (n.1808-48G=) c.*306-48G= (n.*306-48G=) c.*402-48G= (n.*402-48G=) c.*546-48G= (n.*546-48G=) c.*772-48G= (n.*772-48G=) c.*978-48G= (n.*978-48G=) n.2078-48G= n.2068-48G= | |
2 | g.47476319G>T | CA2699102016 | MSH2 | c.2006-48G>T (n.2006-48G>T) c.1808-48G>T (n.1808-48G>T) c.*306-48G>T (n.*306-48G>T) c.*402-48G>T (n.*402-48G>T) c.*546-48G>T (n.*546-48G>T) c.*772-48G>T (n.*772-48G>T) c.*978-48G>T (n.*978-48G>T) n.2078-48G>T n.2068-48G>T | dbSNP |
2 | g.47476320C>A | CA2699077565 | MSH2 | c.2006-47C>A (n.2006-47C>A) c.1808-47C>A (n.1808-47C>A) c.*306-47C>A (n.*306-47C>A) c.*402-47C>A (n.*402-47C>A) c.*546-47C>A (n.*546-47C>A) c.*772-47C>A (n.*772-47C>A) c.*978-47C>A (n.*978-47C>A) n.2078-47C>A n.2068-47C>A | dbSNP |
2 | g.47476320C= | CA2495873245 | MSH2 | c.2006-47C= (n.2006-47C=) c.1808-47C= (n.1808-47C=) c.*306-47C= (n.*306-47C=) c.*402-47C= (n.*402-47C=) c.*546-47C= (n.*546-47C=) c.*772-47C= (n.*772-47C=) c.*978-47C= (n.*978-47C=) n.2078-47C= n.2068-47C= | |
2 | g.47476320C>G | CA2699077563 | MSH2 | c.2006-47C>G (n.2006-47C>G) c.1808-47C>G (n.1808-47C>G) c.*306-47C>G (n.*306-47C>G) c.*402-47C>G (n.*402-47C>G) c.*546-47C>G (n.*546-47C>G) c.*772-47C>G (n.*772-47C>G) c.*978-47C>G (n.*978-47C>G) n.2078-47C>G n.2068-47C>G | dbSNP |
2 | g.47476320C>T | CA1649290 | MSH2 | c.2006-47C>T (n.2006-47C>T) c.1808-47C>T (n.1808-47C>T) c.*306-47C>T (n.*306-47C>T) c.*402-47C>T (n.*402-47C>T) c.*546-47C>T (n.*546-47C>T) c.*772-47C>T (n.*772-47C>T) c.*978-47C>T (n.*978-47C>T) n.2078-47C>T n.2068-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476320_47476324delinsCAGAA | CA2495873246 | MSH2 | c.2006-47_2006-43delinsCAGAA (n.2006-47_2006-43delinsCAGAA) c.1808-47_1808-43delinsCAGAA (n.1808-47_1808-43delinsCAGAA) c.*306-47_*306-43delinsCAGAA (n.*306-47_*306-43delinsCAGAA) c.*402-47_*402-43delinsCAGAA (n.*402-47_*402-43delinsCAGAA) c.*546-47_*546-43delinsCAGAA (n.*546-47_*546-43delinsCAGAA) c.*772-47_*772-43delinsCAGAA (n.*772-47_*772-43delinsCAGAA) c.*978-47_*978-43delinsCAGAA (n.*978-47_*978-43delinsCAGAA) n.2078-47_2078-43delinsCAGAA n.2068-47_2068-43delinsCAGAA | |
2 | g.47476321A>G | CA2699279810 | MSH2 | c.2006-46A>G (n.2006-46A>G) c.1808-46A>G (n.1808-46A>G) c.*306-46A>G (n.*306-46A>G) c.*402-46A>G (n.*402-46A>G) c.*546-46A>G (n.*546-46A>G) c.*772-46A>G (n.*772-46A>G) c.*978-46A>G (n.*978-46A>G) n.2078-46A>G n.2068-46A>G | dbSNP |
2 | g.47476321A>T | CA2699279809 | MSH2 | c.2006-46A>T (n.2006-46A>T) c.1808-46A>T (n.1808-46A>T) c.*306-46A>T (n.*306-46A>T) c.*402-46A>T (n.*402-46A>T) c.*546-46A>T (n.*546-46A>T) c.*772-46A>T (n.*772-46A>T) c.*978-46A>T (n.*978-46A>T) n.2078-46A>T n.2068-46A>T | dbSNP |
2 | g.47476325_47476328del | CA1649291 | MSH2 | c.2006-42_2006-39del (n.2006-42_2006-39del) c.1808-42_1808-39del (n.1808-42_1808-39del) c.*306-42_*306-39del (n.*306-42_*306-39del) c.*402-42_*402-39del (n.*402-42_*402-39del) c.*546-42_*546-39del (n.*546-42_*546-39del) c.*772-42_*772-39del (n.*772-42_*772-39del) c.*978-42_*978-39del (n.*978-42_*978-39del) n.2078-42_2078-39del n.2068-42_2068-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476322G>A | CA2699279813 | MSH2 | c.2006-45G>A (n.2006-45G>A) c.1808-45G>A (n.1808-45G>A) c.*306-45G>A (n.*306-45G>A) c.*402-45G>A (n.*402-45G>A) c.*546-45G>A (n.*546-45G>A) c.*772-45G>A (n.*772-45G>A) c.*978-45G>A (n.*978-45G>A) n.2078-45G>A n.2068-45G>A | dbSNP |
2 | g.47476322G>C | CA2699280055 | MSH2 | c.2006-45G>C (n.2006-45G>C) c.1808-45G>C (n.1808-45G>C) c.*306-45G>C (n.*306-45G>C) c.*402-45G>C (n.*402-45G>C) c.*546-45G>C (n.*546-45G>C) c.*772-45G>C (n.*772-45G>C) c.*978-45G>C (n.*978-45G>C) n.2078-45G>C n.2068-45G>C | dbSNP |
2 | g.47476322G>T | CA2658948424 | MSH2 | c.2006-45G>T (n.2006-45G>T) c.1808-45G>T (n.1808-45G>T) c.*306-45G>T (n.*306-45G>T) c.*402-45G>T (n.*402-45G>T) c.*546-45G>T (n.*546-45G>T) c.*772-45G>T (n.*772-45G>T) c.*978-45G>T (n.*978-45G>T) n.2078-45G>T n.2068-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47476325A= | CA2495873248 | MSH2 | c.2006-42A= (n.2006-42A=) c.1808-42A= (n.1808-42A=) c.*306-42A= (n.*306-42A=) c.*402-42A= (n.*402-42A=) c.*546-42A= (n.*546-42A=) c.*772-42A= (n.*772-42A=) c.*978-42A= (n.*978-42A=) n.2078-42A= n.2068-42A= | |
2 | g.47476325A>G | CA2495873249 | MSH2 | c.2006-42A>G (n.2006-42A>G) c.1808-42A>G (n.1808-42A>G) c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) c.*402-42A>G (n.*402-42A>G) c.*546-42A>G (n.*546-42A>G) c.*772-42A>G (n.*772-42A>G) c.*978-42A>G (n.*978-42A>G) n.2078-42A>G n.2068-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476325A>T | CA2699126866 | MSH2 | c.2006-42A>T (n.2006-42A>T) c.1808-42A>T (n.1808-42A>T) c.*306-42A>T (n.*306-42A>T) c.*402-42A>T (n.*402-42A>T) c.*546-42A>T (n.*546-42A>T) c.*772-42A>T (n.*772-42A>T) c.*978-42A>T (n.*978-42A>T) n.2078-42A>T n.2068-42A>T | dbSNP |
2 | g.47476326_47476327del | CA2658948425 | MSH2 | c.2006-41_2006-40del (n.2006-41_2006-40del) c.1808-41_1808-40del (n.1808-41_1808-40del) c.*306-41_*306-40del (n.*306-41_*306-40del) c.*402-41_*402-40del (n.*402-41_*402-40del) c.*546-41_*546-40del (n.*546-41_*546-40del) c.*772-41_*772-40del (n.*772-41_*772-40del) c.*978-41_*978-40del (n.*978-41_*978-40del) n.2078-41_2078-40del n.2068-41_2068-40del | gnomAD v4 |
2 | g.47476326G>A | CA2699280057 | MSH2 | c.2006-41G>A (n.2006-41G>A) c.1808-41G>A (n.1808-41G>A) c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) c.*402-41G>A (n.*402-41G>A) c.*546-41G>A (n.*546-41G>A) c.*772-41G>A (n.*772-41G>A) c.*978-41G>A (n.*978-41G>A) n.2078-41G>A n.2068-41G>A | dbSNP |
2 | g.47476326G>C | CA2699280059 | MSH2 | c.2006-41G>C (n.2006-41G>C) c.1808-41G>C (n.1808-41G>C) c.*306-41G>C (n.*306-41G>C) c.*402-41G>C (n.*402-41G>C) c.*546-41G>C (n.*546-41G>C) c.*772-41G>C (n.*772-41G>C) c.*978-41G>C (n.*978-41G>C) n.2078-41G>C n.2068-41G>C | dbSNP |
2 | g.47476328A>C | CA2576961038 | MSH2 | c.2006-39A>C (n.2006-39A>C) c.1808-39A>C (n.1808-39A>C) c.*306-39A>C (n.*306-39A>C) c.*402-39A>C (n.*402-39A>C) c.*546-39A>C (n.*546-39A>C) c.*772-39A>C (n.*772-39A>C) c.*978-39A>C (n.*978-39A>C) n.2078-39A>C n.2068-39A>C | |
2 | g.47476329G>A | CA2658948426 | MSH2 | c.2006-38G>A (n.2006-38G>A) c.1808-38G>A (n.1808-38G>A) c.*306-38G>A (n.*306-38G>A) c.*402-38G>A (n.*402-38G>A) c.*546-38G>A (n.*546-38G>A) c.*772-38G>A (n.*772-38G>A) c.*978-38G>A (n.*978-38G>A) n.2078-38G>A n.2068-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476329G>C | CA2658948427 | MSH2 | c.2006-38G>C (n.2006-38G>C) c.1808-38G>C (n.1808-38G>C) c.*306-38G>C (n.*306-38G>C) c.*402-38G>C (n.*402-38G>C) c.*546-38G>C (n.*546-38G>C) c.*772-38G>C (n.*772-38G>C) c.*978-38G>C (n.*978-38G>C) n.2078-38G>C n.2068-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476329G= | CA2495873251 | MSH2 | c.2006-38G= (n.2006-38G=) c.1808-38G= (n.1808-38G=) c.*306-38G= (n.*306-38G=) c.*402-38G= (n.*402-38G=) c.*546-38G= (n.*546-38G=) c.*772-38G= (n.*772-38G=) c.*978-38G= (n.*978-38G=) n.2078-38G= n.2068-38G= | |
2 | g.47476329G>T | CA532705131 | MSH2 | c.2006-38G>T (n.2006-38G>T) c.1808-38G>T (n.1808-38G>T) c.*306-38G>T (n.*306-38G>T) c.*402-38G>T (n.*402-38G>T) c.*546-38G>T (n.*546-38G>T) c.*772-38G>T (n.*772-38G>T) c.*978-38G>T (n.*978-38G>T) n.2078-38G>T n.2068-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476329_47476330delinsGT | CA2495873250 | MSH2 | c.2006-38_2006-37delinsGT (n.2006-38_2006-37delinsGT) c.1808-38_1808-37delinsGT (n.1808-38_1808-37delinsGT) c.*306-38_*306-37delinsGT (n.*306-38_*306-37delinsGT) c.*402-38_*402-37delinsGT (n.*402-38_*402-37delinsGT) c.*546-38_*546-37delinsGT (n.*546-38_*546-37delinsGT) c.*772-38_*772-37delinsGT (n.*772-38_*772-37delinsGT) c.*978-38_*978-37delinsGT (n.*978-38_*978-37delinsGT) n.2078-38_2078-37delinsGT n.2068-38_2068-37delinsGT | |
2 | g.47476330T>A | CA2699280145 | MSH2 | c.2006-37T>A (n.2006-37T>A) c.1808-37T>A (n.1808-37T>A) c.*306-37T>A (n.*306-37T>A) c.*402-37T>A (n.*402-37T>A) c.*546-37T>A (n.*546-37T>A) c.*772-37T>A (n.*772-37T>A) c.*978-37T>A (n.*978-37T>A) n.2078-37T>A n.2068-37T>A | dbSNP |
2 | g.47476330T>C | CA2658948428 | MSH2 | c.2006-37T>C (n.2006-37T>C) c.1808-37T>C (n.1808-37T>C) c.*306-37T>C (n.*306-37T>C) c.*402-37T>C (n.*402-37T>C) c.*546-37T>C (n.*546-37T>C) c.*772-37T>C (n.*772-37T>C) c.*978-37T>C (n.*978-37T>C) n.2078-37T>C n.2068-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476330T>G | CA2699280130 | MSH2 | c.2006-37T>G (n.2006-37T>G) c.1808-37T>G (n.1808-37T>G) c.*306-37T>G (n.*306-37T>G) c.*402-37T>G (n.*402-37T>G) c.*546-37T>G (n.*546-37T>G) c.*772-37T>G (n.*772-37T>G) c.*978-37T>G (n.*978-37T>G) n.2078-37T>G n.2068-37T>G | dbSNP |
2 | g.47476330T= | CA2495873252 | MSH2 | c.2006-37T= (n.2006-37T=) c.1808-37T= (n.1808-37T=) c.*306-37T= (n.*306-37T=) c.*402-37T= (n.*402-37T=) c.*546-37T= (n.*546-37T=) c.*772-37T= (n.*772-37T=) c.*978-37T= (n.*978-37T=) n.2078-37T= n.2068-37T= | |
2 | g.47476332del | CA46702101 | MSH2 | c.2006-35del (n.2006-35del) c.1808-35del (n.1808-35del) c.*306-35del (n.*306-35del) c.*402-35del (n.*402-35del) c.*546-35del (n.*546-35del) c.*772-35del (n.*772-35del) c.*978-35del (n.*978-35del) n.2078-35del n.2068-35del | dbSNP |
2 | g.47476331T>A | CA2699280181 | MSH2 | c.2006-36T>A (n.2006-36T>A) c.1808-36T>A (n.1808-36T>A) c.*306-36T>A (n.*306-36T>A) c.*402-36T>A (n.*402-36T>A) c.*546-36T>A (n.*546-36T>A) c.*772-36T>A (n.*772-36T>A) c.*978-36T>A (n.*978-36T>A) n.2078-36T>A n.2068-36T>A | dbSNP |
2 | g.47476331T>C | CA2699280179 | MSH2 | c.2006-36T>C (n.2006-36T>C) c.1808-36T>C (n.1808-36T>C) c.*306-36T>C (n.*306-36T>C) c.*402-36T>C (n.*402-36T>C) c.*546-36T>C (n.*546-36T>C) c.*772-36T>C (n.*772-36T>C) c.*978-36T>C (n.*978-36T>C) n.2078-36T>C n.2068-36T>C | dbSNP |
2 | g.47476331T>G | CA2699280157 | MSH2 | c.2006-36T>G (n.2006-36T>G) c.1808-36T>G (n.1808-36T>G) c.*306-36T>G (n.*306-36T>G) c.*402-36T>G (n.*402-36T>G) c.*546-36T>G (n.*546-36T>G) c.*772-36T>G (n.*772-36T>G) c.*978-36T>G (n.*978-36T>G) n.2078-36T>G n.2068-36T>G | dbSNP |
2 | g.47476331_47476334dup | CA198859 | MSH2 | c.2006-36_2006-33dup (n.2006-36_2006-33dup) c.1808-36_1808-33dup (n.1808-36_1808-33dup) c.*306-36_*306-33dup (n.*306-36_*306-33dup) c.*402-36_*402-33dup (n.*402-36_*402-33dup) c.*546-36_*546-33dup (n.*546-36_*546-33dup) c.*772-36_*772-33dup (n.*772-36_*772-33dup) c.*978-36_*978-33dup (n.*978-36_*978-33dup) n.2078-36_2078-33dup n.2068-36_2068-33dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476332T>C | CA1030270985 | MSH2 | c.2006-35T>C (n.2006-35T>C) c.1808-35T>C (n.1808-35T>C) c.*306-35T>C (n.*306-35T>C) c.*402-35T>C (n.*402-35T>C) c.*546-35T>C (n.*546-35T>C) c.*772-35T>C (n.*772-35T>C) c.*978-35T>C (n.*978-35T>C) n.2078-35T>C n.2068-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476332T= | CA2495873254 | MSH2 | c.2006-35T= (n.2006-35T=) c.1808-35T= (n.1808-35T=) c.*306-35T= (n.*306-35T=) c.*402-35T= (n.*402-35T=) c.*546-35T= (n.*546-35T=) c.*772-35T= (n.*772-35T=) c.*978-35T= (n.*978-35T=) n.2078-35T= n.2068-35T= | |
2 | g.47476333A>T | CA2699280191 | MSH2 | c.2006-34A>T (n.2006-34A>T) c.1808-34A>T (n.1808-34A>T) c.*306-34A>T (n.*306-34A>T) c.*402-34A>T (n.*402-34A>T) c.*546-34A>T (n.*546-34A>T) c.*772-34A>T (n.*772-34A>T) c.*978-34A>T (n.*978-34A>T) n.2078-34A>T n.2068-34A>T | dbSNP |
2 | g.47476334A= | CA2495873255 | MSH2 | c.2006-33A= (n.2006-33A=) c.1808-33A= (n.1808-33A=) c.*306-33A= (n.*306-33A=) c.*402-33A= (n.*402-33A=) c.*546-33A= (n.*546-33A=) c.*772-33A= (n.*772-33A=) c.*978-33A= (n.*978-33A=) n.2078-33A= n.2068-33A= | |
2 | g.47476334A>G | CA033214 | MSH2 | c.2006-33A>G (n.2006-33A>G) c.1808-33A>G (n.1808-33A>G) c.*306-33A>G (n.*306-33A>G) c.*402-33A>G (n.*402-33A>G) c.*546-33A>G (n.*546-33A>G) c.*772-33A>G (n.*772-33A>G) c.*978-33A>G (n.*978-33A>G) n.2078-33A>G n.2068-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476335A= | CA2495873257 | MSH2 | c.2006-32A= (n.2006-32A=) c.1808-32A= (n.1808-32A=) c.*306-32A= (n.*306-32A=) c.*402-32A= (n.*402-32A=) c.*546-32A= (n.*546-32A=) c.*772-32A= (n.*772-32A=) c.*978-32A= (n.*978-32A=) n.2078-32A= n.2068-32A= | |
2 | g.47476335A>T | CA033199 | MSH2 | c.2006-32A>T (n.2006-32A>T) c.1808-32A>T (n.1808-32A>T) c.*306-32A>T (n.*306-32A>T) c.*402-32A>T (n.*402-32A>T) c.*546-32A>T (n.*546-32A>T) c.*772-32A>T (n.*772-32A>T) c.*978-32A>T (n.*978-32A>T) n.2078-32A>T n.2068-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476336A= | CA2495873258 | MSH2 | c.2006-31A= (n.2006-31A=) c.1808-31A= (n.1808-31A=) c.*306-31A= (n.*306-31A=) c.*402-31A= (n.*402-31A=) c.*546-31A= (n.*546-31A=) c.*772-31A= (n.*772-31A=) c.*978-31A= (n.*978-31A=) n.2078-31A= n.2068-31A= | |
2 | g.47476336A>C | CA532705132 | MSH2 | c.2006-31A>C (n.2006-31A>C) c.1808-31A>C (n.1808-31A>C) c.*306-31A>C (n.*306-31A>C) c.*402-31A>C (n.*402-31A>C) c.*546-31A>C (n.*546-31A>C) c.*772-31A>C (n.*772-31A>C) c.*978-31A>C (n.*978-31A>C) n.2078-31A>C n.2068-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476336A>G | CA2658948429 | MSH2 | c.2006-31A>G (n.2006-31A>G) c.1808-31A>G (n.1808-31A>G) c.*306-31A>G (n.*306-31A>G) c.*402-31A>G (n.*402-31A>G) c.*546-31A>G (n.*546-31A>G) c.*772-31A>G (n.*772-31A>G) c.*978-31A>G (n.*978-31A>G) n.2078-31A>G n.2068-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47476337T>A | CA2699280192 | MSH2 | c.2006-30T>A (n.2006-30T>A) c.1808-30T>A (n.1808-30T>A) c.*306-30T>A (n.*306-30T>A) c.*402-30T>A (n.*402-30T>A) c.*546-30T>A (n.*546-30T>A) c.*772-30T>A (n.*772-30T>A) c.*978-30T>A (n.*978-30T>A) n.2078-30T>A n.2068-30T>A | dbSNP |
2 | g.47476337T>C | CA2699280201 | MSH2 | c.2006-30T>C (n.2006-30T>C) c.1808-30T>C (n.1808-30T>C) c.*306-30T>C (n.*306-30T>C) c.*402-30T>C (n.*402-30T>C) c.*546-30T>C (n.*546-30T>C) c.*772-30T>C (n.*772-30T>C) c.*978-30T>C (n.*978-30T>C) n.2078-30T>C n.2068-30T>C | dbSNP |
2 | g.47476338C>A | CA2699280203 | MSH2 | c.2006-29C>A (n.2006-29C>A) c.1808-29C>A (n.1808-29C>A) c.*306-29C>A (n.*306-29C>A) c.*402-29C>A (n.*402-29C>A) c.*546-29C>A (n.*546-29C>A) c.*772-29C>A (n.*772-29C>A) c.*978-29C>A (n.*978-29C>A) n.2078-29C>A n.2068-29C>A | dbSNP |
2 | g.47476338C>G | CA2699280227 | MSH2 | c.2006-29C>G (n.2006-29C>G) c.1808-29C>G (n.1808-29C>G) c.*306-29C>G (n.*306-29C>G) c.*402-29C>G (n.*402-29C>G) c.*546-29C>G (n.*546-29C>G) c.*772-29C>G (n.*772-29C>G) c.*978-29C>G (n.*978-29C>G) n.2078-29C>G n.2068-29C>G | dbSNP |
2 | g.47476338C>T | CA2699280347 | MSH2 | c.2006-29C>T (n.2006-29C>T) c.1808-29C>T (n.1808-29C>T) c.*306-29C>T (n.*306-29C>T) c.*402-29C>T (n.*402-29C>T) c.*546-29C>T (n.*546-29C>T) c.*772-29C>T (n.*772-29C>T) c.*978-29C>T (n.*978-29C>T) n.2078-29C>T n.2068-29C>T | dbSNP |
2 | g.47476339T>A | CA2699280367 | MSH2 | c.2006-28T>A (n.2006-28T>A) c.1808-28T>A (n.1808-28T>A) c.*306-28T>A (n.*306-28T>A) c.*402-28T>A (n.*402-28T>A) c.*546-28T>A (n.*546-28T>A) c.*772-28T>A (n.*772-28T>A) c.*978-28T>A (n.*978-28T>A) n.2078-28T>A n.2068-28T>A | dbSNP |
2 | g.47476339T>C | CA2699280553 | MSH2 | c.2006-28T>C (n.2006-28T>C) c.1808-28T>C (n.1808-28T>C) c.*306-28T>C (n.*306-28T>C) c.*402-28T>C (n.*402-28T>C) c.*546-28T>C (n.*546-28T>C) c.*772-28T>C (n.*772-28T>C) c.*978-28T>C (n.*978-28T>C) n.2078-28T>C n.2068-28T>C | dbSNP |
2 | g.47476340T>C | CA2658948430 | MSH2 | c.2006-27T>C (n.2006-27T>C) c.1808-27T>C (n.1808-27T>C) c.*306-27T>C (n.*306-27T>C) c.*402-27T>C (n.*402-27T>C) c.*546-27T>C (n.*546-27T>C) c.*772-27T>C (n.*772-27T>C) c.*978-27T>C (n.*978-27T>C) n.2078-27T>C n.2068-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476340T= | CA2495873259 | MSH2 | c.2006-27T= (n.2006-27T=) c.1808-27T= (n.1808-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) c.*402-27T= (n.*402-27T=) c.*546-27T= (n.*546-27T=) c.*772-27T= (n.*772-27T=) c.*978-27T= (n.*978-27T=) n.2078-27T= n.2068-27T= | |
2 | g.47476341G>A | CA033175 | MSH2 | c.2006-26G>A (n.2006-26G>A) c.1808-26G>A (n.1808-26G>A) c.*306-26G>A (n.*306-26G>A) c.*402-26G>A (n.*402-26G>A) c.*546-26G>A (n.*546-26G>A) c.*772-26G>A (n.*772-26G>A) c.*978-26G>A (n.*978-26G>A) n.2078-26G>A n.2068-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476341G>C | CA033189 | MSH2 | c.2006-26G>C (n.2006-26G>C) c.1808-26G>C (n.1808-26G>C) c.*306-26G>C (n.*306-26G>C) c.*402-26G>C (n.*402-26G>C) c.*546-26G>C (n.*546-26G>C) c.*772-26G>C (n.*772-26G>C) c.*978-26G>C (n.*978-26G>C) n.2078-26G>C n.2068-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476341G= | CA2495873260 | MSH2 | c.2006-26G= (n.2006-26G=) c.1808-26G= (n.1808-26G=) c.*306-26G= (n.*306-26G=) c.*402-26G= (n.*402-26G=) c.*546-26G= (n.*546-26G=) c.*772-26G= (n.*772-26G=) c.*978-26G= (n.*978-26G=) n.2078-26G= n.2068-26G= | |
2 | g.47476341G>T | CA2699074945 | MSH2 | c.2006-26G>T (n.2006-26G>T) c.1808-26G>T (n.1808-26G>T) c.*306-26G>T (n.*306-26G>T) c.*402-26G>T (n.*402-26G>T) c.*546-26G>T (n.*546-26G>T) c.*772-26G>T (n.*772-26G>T) c.*978-26G>T (n.*978-26G>T) n.2078-26G>T n.2068-26G>T | dbSNP |
2 | g.47476341dup | CA46702120 | MSH2 | c.2006-26dup (n.2006-26dup) c.1808-26dup (n.1808-26dup) c.*306-26dup (n.*306-26dup) c.*402-26dup (n.*402-26dup) c.*546-26dup (n.*546-26dup) c.*772-26dup (n.*772-26dup) c.*978-26dup (n.*978-26dup) n.2078-26dup n.2068-26dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476342C>A | CA2658948431 | MSH2 | c.2006-25C>A (n.2006-25C>A) c.1808-25C>A (n.1808-25C>A) c.*306-25C>A (n.*306-25C>A) c.*402-25C>A (n.*402-25C>A) c.*546-25C>A (n.*546-25C>A) c.*772-25C>A (n.*772-25C>A) c.*978-25C>A (n.*978-25C>A) n.2078-25C>A n.2068-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476342C= | CA2495873263 | MSH2 | c.2006-25C= (n.2006-25C=) c.1808-25C= (n.1808-25C=) c.*306-25C= (n.*306-25C=) c.*402-25C= (n.*402-25C=) c.*546-25C= (n.*546-25C=) c.*772-25C= (n.*772-25C=) c.*978-25C= (n.*978-25C=) n.2078-25C= n.2068-25C= | |
2 | g.47476342C>G | CA2658948432 | MSH2 | c.2006-25C>G (n.2006-25C>G) c.1808-25C>G (n.1808-25C>G) c.*306-25C>G (n.*306-25C>G) c.*402-25C>G (n.*402-25C>G) c.*546-25C>G (n.*546-25C>G) c.*772-25C>G (n.*772-25C>G) c.*978-25C>G (n.*978-25C>G) n.2078-25C>G n.2068-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476342C>T | CA532705133 | MSH2 | c.2006-25C>T (n.2006-25C>T) c.1808-25C>T (n.1808-25C>T) c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) c.*402-25C>T (n.*402-25C>T) c.*546-25C>T (n.*546-25C>T) c.*772-25C>T (n.*772-25C>T) c.*978-25C>T (n.*978-25C>T) n.2078-25C>T n.2068-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476343T>A | CA2699280567 | MSH2 | c.2006-24T>A (n.2006-24T>A) c.1808-24T>A (n.1808-24T>A) c.*306-24T>A (n.*306-24T>A) c.*402-24T>A (n.*402-24T>A) c.*546-24T>A (n.*546-24T>A) c.*772-24T>A (n.*772-24T>A) c.*978-24T>A (n.*978-24T>A) n.2078-24T>A n.2068-24T>A | dbSNP |
2 | g.47476344T>G | CA033153 | MSH2 | c.2006-23T>G (n.2006-23T>G) c.1808-23T>G (n.1808-23T>G) c.*306-23T>G (n.*306-23T>G) c.*402-23T>G (n.*402-23T>G) c.*546-23T>G (n.*546-23T>G) c.*772-23T>G (n.*772-23T>G) c.*978-23T>G (n.*978-23T>G) n.2078-23T>G n.2068-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476344T= | CA2495873264 | MSH2 | c.2006-23T= (n.2006-23T=) c.1808-23T= (n.1808-23T=) c.*306-23T= (n.*306-23T=) c.*402-23T= (n.*402-23T=) c.*546-23T= (n.*546-23T=) c.*772-23T= (n.*772-23T=) c.*978-23T= (n.*978-23T=) n.2078-23T= n.2068-23T= | |
2 | g.47476345T>C | CA033146 | MSH2 | c.2006-22T>C (n.2006-22T>C) c.1808-22T>C (n.1808-22T>C) c.*306-22T>C (n.*306-22T>C) c.*402-22T>C (n.*402-22T>C) c.*546-22T>C (n.*546-22T>C) c.*772-22T>C (n.*772-22T>C) c.*978-22T>C (n.*978-22T>C) n.2078-22T>C n.2068-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47476345T= | CA2495873265 | MSH2 | c.2006-22T= (n.2006-22T=) c.1808-22T= (n.1808-22T=) c.*306-22T= (n.*306-22T=) c.*402-22T= (n.*402-22T=) c.*546-22T= (n.*546-22T=) c.*772-22T= (n.*772-22T=) c.*978-22T= (n.*978-22T=) n.2078-22T= n.2068-22T= | |
2 | g.47476346C= | CA2495873266 | MSH2 | c.2006-21C= (n.2006-21C=) c.1808-21C= (n.1808-21C=) c.*306-21C= (n.*306-21C=) c.*402-21C= (n.*402-21C=) c.*546-21C= (n.*546-21C=) c.*772-21C= (n.*772-21C=) c.*978-21C= (n.*978-21C=) n.2078-21C= n.2068-21C= | |
2 | g.47476346C>G | CA2495873267 | MSH2 | c.2006-21C>G (n.2006-21C>G) c.1808-21C>G (n.1808-21C>G) c.*306-21C>G (n.*306-21C>G) c.*402-21C>G (n.*402-21C>G) c.*546-21C>G (n.*546-21C>G) c.*772-21C>G (n.*772-21C>G) c.*978-21C>G (n.*978-21C>G) n.2078-21C>G n.2068-21C>G | dbSNP |
2 | g.47476346C>T | CA2576961039 | MSH2 | c.2006-21C>T (n.2006-21C>T) c.1808-21C>T (n.1808-21C>T) c.*306-21C>T (n.*306-21C>T) c.*402-21C>T (n.*402-21C>T) c.*546-21C>T (n.*546-21C>T) c.*772-21C>T (n.*772-21C>T) c.*978-21C>T (n.*978-21C>T) n.2078-21C>T n.2068-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476347T>A | CA2699280669 | MSH2 | c.2006-20T>A (n.2006-20T>A) c.1808-20T>A (n.1808-20T>A) c.*306-20T>A (n.*306-20T>A) c.*402-20T>A (n.*402-20T>A) c.*546-20T>A (n.*546-20T>A) c.*772-20T>A (n.*772-20T>A) c.*978-20T>A (n.*978-20T>A) n.2078-20T>A n.2068-20T>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>A | CA2699280705 | MSH2 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) c.1808-19G>A (n.1808-19G>A) c.*306-19G>A (n.*306-19G>A) c.*402-19G>A (n.*402-19G>A) c.*546-19G>A (n.*546-19G>A) c.*772-19G>A (n.*772-19G>A) c.*978-19G>A (n.*978-19G>A) n.2078-19G>A n.2068-19G>A | dbSNP |
2 | g.47476348G>C | CA2699280704 | MSH2 | c.2006-19G>C (n.2006-19G>C) c.1808-19G>C (n.1808-19G>C) c.*306-19G>C (n.*306-19G>C) c.*402-19G>C (n.*402-19G>C) c.*546-19G>C (n.*546-19G>C) c.*772-19G>C (n.*772-19G>C) c.*978-19G>C (n.*978-19G>C) n.2078-19G>C n.2068-19G>C | dbSNP |
2 | g.47476348G>T | CA2580067116 | MSH2 | c.2006-19G>T (n.2006-19G>T) c.1808-19G>T (n.1808-19G>T) c.*306-19G>T (n.*306-19G>T) c.*402-19G>T (n.*402-19G>T) c.*546-19G>T (n.*546-19G>T) c.*772-19G>T (n.*772-19G>T) c.*978-19G>T (n.*978-19G>T) n.2078-19G>T n.2068-19G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476349A>T | CA2699280722 | MSH2 | c.2006-18A>T (n.2006-18A>T) c.1808-18A>T (n.1808-18A>T) c.*306-18A>T (n.*306-18A>T) c.*402-18A>T (n.*402-18A>T) c.*546-18A>T (n.*546-18A>T) c.*772-18A>T (n.*772-18A>T) c.*978-18A>T (n.*978-18A>T) n.2078-18A>T n.2068-18A>T | dbSNP |
2 | g.47476350T>A | CA2699111845 | MSH2 | c.2006-17T>A (n.2006-17T>A) c.1808-17T>A (n.1808-17T>A) c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) c.*402-17T>A (n.*402-17T>A) c.*546-17T>A (n.*546-17T>A) c.*772-17T>A (n.*772-17T>A) c.*978-17T>A (n.*978-17T>A) n.2078-17T>A n.2068-17T>A | dbSNP |
2 | g.47476350T>C | CA769432880 | MSH2 | c.2006-17T>C (n.2006-17T>C) c.1808-17T>C (n.1808-17T>C) c.*306-17T>C (n.*306-17T>C) c.*402-17T>C (n.*402-17T>C) c.*546-17T>C (n.*546-17T>C) c.*772-17T>C (n.*772-17T>C) c.*978-17T>C (n.*978-17T>C) n.2078-17T>C n.2068-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476350T>G | CA2697548040 | MSH2 | c.2006-17T>G (n.2006-17T>G) c.1808-17T>G (n.1808-17T>G) c.*306-17T>G (n.*306-17T>G) c.*402-17T>G (n.*402-17T>G) c.*546-17T>G (n.*546-17T>G) c.*772-17T>G (n.*772-17T>G) c.*978-17T>G (n.*978-17T>G) n.2078-17T>G n.2068-17T>G | ClinVar |
2 | g.47476350T= | CA2495873269 | MSH2 | c.2006-17T= (n.2006-17T=) c.1808-17T= (n.1808-17T=) c.*306-17T= (n.*306-17T=) c.*402-17T= (n.*402-17T=) c.*546-17T= (n.*546-17T=) c.*772-17T= (n.*772-17T=) c.*978-17T= (n.*978-17T=) n.2078-17T= n.2068-17T= | |
2 | g.47476351A= | CA2495873270 | MSH2 | c.2006-16A= (n.2006-16A=) c.1808-16A= (n.1808-16A=) c.*306-16A= (n.*306-16A=) c.*402-16A= (n.*402-16A=) c.*546-16A= (n.*546-16A=) c.*772-16A= (n.*772-16A=) c.*978-16A= (n.*978-16A=) n.2078-16A= n.2068-16A= | |
2 | g.47476351A>G | CA426119676 | MSH2 | c.2006-16A>G (n.2006-16A>G) c.1808-16A>G (n.1808-16A>G) c.*306-16A>G (n.*306-16A>G) c.*402-16A>G (n.*402-16A>G) c.*546-16A>G (n.*546-16A>G) c.*772-16A>G (n.*772-16A>G) c.*978-16A>G (n.*978-16A>G) n.2078-16A>G n.2068-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476351A>T | CA2699110296 | MSH2 | c.2006-16A>T (n.2006-16A>T) c.1808-16A>T (n.1808-16A>T) c.*306-16A>T (n.*306-16A>T) c.*402-16A>T (n.*402-16A>T) c.*546-16A>T (n.*546-16A>T) c.*772-16A>T (n.*772-16A>T) c.*978-16A>T (n.*978-16A>T) n.2078-16A>T n.2068-16A>T | dbSNP |
2 | g.47476351dup | CA2658948433 | MSH2 | c.2006-16dup (n.2006-16dup) c.1808-16dup (n.1808-16dup) c.*306-16dup (n.*306-16dup) c.*402-16dup (n.*402-16dup) c.*546-16dup (n.*546-16dup) c.*772-16dup (n.*772-16dup) c.*978-16dup (n.*978-16dup) n.2078-16dup n.2068-16dup | gnomAD v4 |
2 | g.47476353_47476355del | CA2576961040 | MSH2 | c.2006-14_2006-12del (n.2006-14_2006-12del) c.1808-14_1808-12del (n.1808-14_1808-12del) c.*306-14_*306-12del (n.*306-14_*306-12del) c.*402-14_*402-12del (n.*402-14_*402-12del) c.*546-14_*546-12del (n.*546-14_*546-12del) c.*772-14_*772-12del (n.*772-14_*772-12del) c.*978-14_*978-12del (n.*978-14_*978-12del) n.2078-14_2078-12del n.2068-14_2068-12del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>A | CA658683239 | MSH2 | c.2006-15T>A (n.2006-15T>A) c.1808-15T>A (n.1808-15T>A) c.*306-15T>A (n.*306-15T>A) c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) c.*546-15T>A (n.*546-15T>A) c.*772-15T>A (n.*772-15T>A) c.*978-15T>A (n.*978-15T>A) n.2078-15T>A n.2068-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>C | CA16604253 | MSH2 | c.2006-15T>C (n.2006-15T>C) c.1808-15T>C (n.1808-15T>C) c.*306-15T>C (n.*306-15T>C) c.*402-15T>C (n.*402-15T>C) c.*546-15T>C (n.*546-15T>C) c.*772-15T>C (n.*772-15T>C) c.*978-15T>C (n.*978-15T>C) n.2078-15T>C n.2068-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476352T>G | CA658683240 | MSH2 | c.2006-15T>G (n.2006-15T>G) c.1808-15T>G (n.1808-15T>G) c.*306-15T>G (n.*306-15T>G) c.*402-15T>G (n.*402-15T>G) c.*546-15T>G (n.*546-15T>G) c.*772-15T>G (n.*772-15T>G) c.*978-15T>G (n.*978-15T>G) n.2078-15T>G n.2068-15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476352T= | CA2495873273 | MSH2 | c.2006-15T= (n.2006-15T=) c.1808-15T= (n.1808-15T=) c.*306-15T= (n.*306-15T=) c.*402-15T= (n.*402-15T=) c.*546-15T= (n.*546-15T=) c.*772-15T= (n.*772-15T=) c.*978-15T= (n.*978-15T=) n.2078-15T= n.2068-15T= | |
2 | g.47476353A= | CA2495873276 | MSH2 | c.2006-14A= (n.2006-14A=) c.1808-14A= (n.1808-14A=) c.*306-14A= (n.*306-14A=) c.*402-14A= (n.*402-14A=) c.*546-14A= (n.*546-14A=) c.*772-14A= (n.*772-14A=) c.*978-14A= (n.*978-14A=) n.2078-14A= n.2068-14A= | |
2 | g.47476353A>G | CA532705134 | MSH2 | c.2006-14A>G (n.2006-14A>G) c.1808-14A>G (n.1808-14A>G) c.*306-14A>G (n.*306-14A>G) c.*402-14A>G (n.*402-14A>G) c.*546-14A>G (n.*546-14A>G) c.*772-14A>G (n.*772-14A>G) c.*978-14A>G (n.*978-14A>G) n.2078-14A>G n.2068-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476353A>T | CA2699116506 | MSH2 | c.2006-14A>T (n.2006-14A>T) c.1808-14A>T (n.1808-14A>T) c.*306-14A>T (n.*306-14A>T) c.*402-14A>T (n.*402-14A>T) c.*546-14A>T (n.*546-14A>T) c.*772-14A>T (n.*772-14A>T) c.*978-14A>T (n.*978-14A>T) n.2078-14A>T n.2068-14A>T | dbSNP |
2 | g.47476354A= | CA2495873277 | MSH2 | c.2006-13A= (n.2006-13A=) c.1808-13A= (n.1808-13A=) c.*306-13A= (n.*306-13A=) c.*402-13A= (n.*402-13A=) c.*546-13A= (n.*546-13A=) c.*772-13A= (n.*772-13A=) c.*978-13A= (n.*978-13A=) n.2078-13A= n.2068-13A= | |
2 | g.47476354A>G | CA913187947 | MSH2 | c.2006-13A>G (n.2006-13A>G) c.1808-13A>G (n.1808-13A>G) c.*306-13A>G (n.*306-13A>G) c.*402-13A>G (n.*402-13A>G) c.*546-13A>G (n.*546-13A>G) c.*772-13A>G (n.*772-13A>G) c.*978-13A>G (n.*978-13A>G) n.2078-13A>G n.2068-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476355T>C | CA2699281044 | MSH2 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) c.1808-12T>C (n.1808-12T>C) c.*306-12T>C (n.*306-12T>C) c.*402-12T>C (n.*402-12T>C) c.*546-12T>C (n.*546-12T>C) c.*772-12T>C (n.*772-12T>C) c.*978-12T>C (n.*978-12T>C) n.2078-12T>C n.2068-12T>C | dbSNP |
2 | g.47476355T>G | CA2499216060 | MSH2 | c.2006-12T>G (n.2006-12T>G) c.1808-12T>G (n.1808-12T>G) c.*306-12T>G (n.*306-12T>G) c.*402-12T>G (n.*402-12T>G) c.*546-12T>G (n.*546-12T>G) c.*772-12T>G (n.*772-12T>G) c.*978-12T>G (n.*978-12T>G) n.2078-12T>G n.2068-12T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476356T>A | CA2699281068 | MSH2 | c.2006-11T>A (n.2006-11T>A) c.1808-11T>A (n.1808-11T>A) c.*306-11T>A (n.*306-11T>A) c.*402-11T>A (n.*402-11T>A) c.*546-11T>A (n.*546-11T>A) c.*772-11T>A (n.*772-11T>A) c.*978-11T>A (n.*978-11T>A) n.2078-11T>A n.2068-11T>A | dbSNP |
2 | g.47476357T>C | CA2699281096 | MSH2 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) c.1808-10T>C (n.1808-10T>C) c.*306-10T>C (n.*306-10T>C) c.*402-10T>C (n.*402-10T>C) c.*546-10T>C (n.*546-10T>C) c.*772-10T>C (n.*772-10T>C) c.*978-10T>C (n.*978-10T>C) n.2078-10T>C n.2068-10T>C | dbSNP |
2 | g.47476358G>A | CA658795782 | MSH2 | c.2006-9G>A (n.2006-9G>A) c.1808-9G>A (n.1808-9G>A) c.*306-9G>A (n.*306-9G>A) c.*402-9G>A (n.*402-9G>A) c.*546-9G>A (n.*546-9G>A) c.*772-9G>A (n.*772-9G>A) c.*978-9G>A (n.*978-9G>A) n.2078-9G>A n.2068-9G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G>C | CA2499216061 | MSH2 | c.2006-9G>C (n.2006-9G>C) c.1808-9G>C (n.1808-9G>C) c.*306-9G>C (n.*306-9G>C) c.*402-9G>C (n.*402-9G>C) c.*546-9G>C (n.*546-9G>C) c.*772-9G>C (n.*772-9G>C) c.*978-9G>C (n.*978-9G>C) n.2078-9G>C n.2068-9G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476358G= | CA2495873280 | MSH2 | c.2006-9G= (n.2006-9G=) c.1808-9G= (n.1808-9G=) c.*306-9G= (n.*306-9G=) c.*402-9G= (n.*402-9G=) c.*546-9G= (n.*546-9G=) c.*772-9G= (n.*772-9G=) c.*978-9G= (n.*978-9G=) n.2078-9G= n.2068-9G= | |
2 | g.47476358G>T | CA46702142 | MSH2 | c.2006-9G>T (n.2006-9G>T) c.1808-9G>T (n.1808-9G>T) c.*306-9G>T (n.*306-9G>T) c.*402-9G>T (n.*402-9G>T) c.*546-9G>T (n.*546-9G>T) c.*772-9G>T (n.*772-9G>T) c.*978-9G>T (n.*978-9G>T) n.2078-9G>T n.2068-9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476360_47476383del | CA2499216062 | MSH2 | c.2006-7_2022del c.1808-7_1824del c.*306-7_*322del c.*402-7_*418del c.*546-7_*562del c.*772-7_*788del c.*978-7_*994del n.2078-7_2094del n.2068-7_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T>A | CA658655721 | MSH2 | c.2006-8T>A (n.2006-8T>A) c.1808-8T>A (n.1808-8T>A) c.*306-8T>A (n.*306-8T>A) c.*402-8T>A (n.*402-8T>A) c.*546-8T>A (n.*546-8T>A) c.*772-8T>A (n.*772-8T>A) c.*978-8T>A (n.*978-8T>A) n.2078-8T>A n.2068-8T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476359T= | CA2495873281 | MSH2 | c.2006-8T= (n.2006-8T=) c.1808-8T= (n.1808-8T=) c.*306-8T= (n.*306-8T=) c.*402-8T= (n.*402-8T=) c.*546-8T= (n.*546-8T=) c.*772-8T= (n.*772-8T=) c.*978-8T= (n.*978-8T=) n.2078-8T= n.2068-8T= | |
2 | g.47476362del | CA2658948434 | MSH2 | c.2006-5del (n.2006-5del) c.1808-5del (n.1808-5del) c.*306-5del (n.*306-5del) c.*402-5del (n.*402-5del) c.*546-5del (n.*546-5del) c.*772-5del (n.*772-5del) c.*978-5del (n.*978-5del) n.2078-5del n.2068-5del | gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>A | CA46702149 | MSH2 | c.2006-6T>A (n.2006-6T>A) c.1808-6T>A (n.1808-6T>A) c.*306-6T>A (n.*306-6T>A) c.*402-6T>A (n.*402-6T>A) c.*546-6T>A (n.*546-6T>A) c.*772-6T>A (n.*772-6T>A) c.*978-6T>A (n.*978-6T>A) n.2078-6T>A n.2068-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>C | CA019764 | MSH2 | c.2006-6T>C (n.2006-6T>C) c.1808-6T>C (n.1808-6T>C) c.*306-6T>C (n.*306-6T>C) c.*402-6T>C (n.*402-6T>C) c.*546-6T>C (n.*546-6T>C) c.*772-6T>C (n.*772-6T>C) c.*978-6T>C (n.*978-6T>C) n.2078-6T>C n.2068-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476361T>G | CA019771 | MSH2 | c.2006-6T>G (n.2006-6T>G) c.1808-6T>G (n.1808-6T>G) c.*306-6T>G (n.*306-6T>G) c.*402-6T>G (n.*402-6T>G) c.*546-6T>G (n.*546-6T>G) c.*772-6T>G (n.*772-6T>G) c.*978-6T>G (n.*978-6T>G) n.2078-6T>G n.2068-6T>G | dbSNP |
2 | g.47476361T= | CA2495873283 | MSH2 | c.2006-6T= (n.2006-6T=) c.1808-6T= (n.1808-6T=) c.*306-6T= (n.*306-6T=) c.*402-6T= (n.*402-6T=) c.*546-6T= (n.*546-6T=) c.*772-6T= (n.*772-6T=) c.*978-6T= (n.*978-6T=) n.2078-6T= n.2068-6T= | |
2 | g.47476361_47476362delinsCA | CA2586964839 | MSH2 | c.2006-6_2006-5delinsCA (n.2006-6_2006-5delinsCA) c.1808-6_1808-5delinsCA (n.1808-6_1808-5delinsCA) c.*306-6_*306-5delinsCA (n.*306-6_*306-5delinsCA) c.*402-6_*402-5delinsCA (n.*402-6_*402-5delinsCA) c.*546-6_*546-5delinsCA (n.*546-6_*546-5delinsCA) c.*772-6_*772-5delinsCA (n.*772-6_*772-5delinsCA) c.*978-6_*978-5delinsCA (n.*978-6_*978-5delinsCA) n.2078-6_2078-5delinsCA n.2068-6_2068-5delinsCA | |
2 | g.47476361_47476365delinsCTGTG | CA2695200685 | MSH2 | c.2006-6_2006-2delinsCTGTG (n.2006-6_2006-2delinsCTGTG) c.1808-6_1808-2delinsCTGTG (n.1808-6_1808-2delinsCTGTG) c.*306-6_*306-2delinsCTGTG (n.*306-6_*306-2delinsCTGTG) c.*402-6_*402-2delinsCTGTG (n.*402-6_*402-2delinsCTGTG) c.*546-6_*546-2delinsCTGTG (n.*546-6_*546-2delinsCTGTG) c.*772-6_*772-2delinsCTGTG (n.*772-6_*772-2delinsCTGTG) c.*978-6_*978-2delinsCTGTG (n.*978-6_*978-2delinsCTGTG) n.2078-6_2078-2delinsCTGTG n.2068-6_2068-2delinsCTGTG | ClinVar |
2 | g.47476362T>A | CA019761 | MSH2 | c.2006-5T>A (n.2006-5T>A) c.1808-5T>A (n.1808-5T>A) c.*306-5T>A (n.*306-5T>A) c.*402-5T>A (n.*402-5T>A) c.*546-5T>A (n.*546-5T>A) c.*772-5T>A (n.*772-5T>A) c.*978-5T>A (n.*978-5T>A) n.2078-5T>A n.2068-5T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476362T>C | CA16604161 | MSH2 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) c.1808-5T>C (n.1808-5T>C) c.*306-5T>C (n.*306-5T>C) c.*402-5T>C (n.*402-5T>C) c.*546-5T>C (n.*546-5T>C) c.*772-5T>C (n.*772-5T>C) c.*978-5T>C (n.*978-5T>C) n.2078-5T>C n.2068-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476362T= | CA2495873286 | MSH2 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) c.1808-5T= (n.1808-5T=) c.*306-5T= (n.*306-5T=) c.*402-5T= (n.*402-5T=) c.*546-5T= (n.*546-5T=) c.*772-5T= (n.*772-5T=) c.*978-5T= (n.*978-5T=) n.2078-5T= n.2068-5T= | |
2 | g.47476363G>A | CA019756 | MSH2 | c.2006-4G>A (n.2006-4G>A) c.1808-4G>A (n.1808-4G>A) c.*306-4G>A (n.*306-4G>A) c.*402-4G>A (n.*402-4G>A) c.*546-4G>A (n.*546-4G>A) c.*772-4G>A (n.*772-4G>A) c.*978-4G>A (n.*978-4G>A) n.2078-4G>A n.2068-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476363G>C | CA2580067120 | MSH2 | c.2006-4G>C (n.2006-4G>C) c.1808-4G>C (n.1808-4G>C) c.*306-4G>C (n.*306-4G>C) c.*402-4G>C (n.*402-4G>C) c.*546-4G>C (n.*546-4G>C) c.*772-4G>C (n.*772-4G>C) c.*978-4G>C (n.*978-4G>C) n.2078-4G>C n.2068-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476363G= | CA2495873288 | MSH2 | c.2006-4G= (n.2006-4G=) c.1808-4G= (n.1808-4G=) c.*306-4G= (n.*306-4G=) c.*402-4G= (n.*402-4G=) c.*546-4G= (n.*546-4G=) c.*772-4G= (n.*772-4G=) c.*978-4G= (n.*978-4G=) n.2078-4G= n.2068-4G= | |
2 | g.47476363G>T | CA645514876 | MSH2 | c.2006-4G>T (n.2006-4G>T) c.1808-4G>T (n.1808-4G>T) c.*306-4G>T (n.*306-4G>T) c.*402-4G>T (n.*402-4G>T) c.*546-4G>T (n.*546-4G>T) c.*772-4G>T (n.*772-4G>T) c.*978-4G>T (n.*978-4G>T) n.2078-4G>T n.2068-4G>T | COSMIC |
2 | g.47476363_47476365delinsCT | CA2695200686 | MSH2 | c.2006-4_2006-2delinsCT (n.2006-4_2006-2delinsCT) c.1808-4_1808-2delinsCT (n.1808-4_1808-2delinsCT) c.*306-4_*306-2delinsCT (n.*306-4_*306-2delinsCT) c.*402-4_*402-2delinsCT (n.*402-4_*402-2delinsCT) c.*546-4_*546-2delinsCT (n.*546-4_*546-2delinsCT) c.*772-4_*772-2delinsCT (n.*772-4_*772-2delinsCT) c.*978-4_*978-2delinsCT (n.*978-4_*978-2delinsCT) n.2078-4_2078-2delinsCT n.2068-4_2068-2delinsCT | ClinVar |
2 | g.47476364T>C | CA915943835 | MSH2 | c.2006-3T>C (n.2006-3T>C) c.1808-3T>C (n.1808-3T>C) c.*306-3T>C (n.*306-3T>C) c.*402-3T>C (n.*402-3T>C) c.*546-3T>C (n.*546-3T>C) c.*772-3T>C (n.*772-3T>C) c.*978-3T>C (n.*978-3T>C) n.2078-3T>C n.2068-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476364T>G | CA658655726 | MSH2 | c.2006-3T>G (n.2006-3T>G) c.1808-3T>G (n.1808-3T>G) c.*306-3T>G (n.*306-3T>G) c.*402-3T>G (n.*402-3T>G) c.*546-3T>G (n.*546-3T>G) c.*772-3T>G (n.*772-3T>G) c.*978-3T>G (n.*978-3T>G) n.2078-3T>G n.2068-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476364T= | CA2495873292 | MSH2 | c.2006-3T= (n.2006-3T=) c.1808-3T= (n.1808-3T=) c.*306-3T= (n.*306-3T=) c.*402-3T= (n.*402-3T=) c.*546-3T= (n.*546-3T=) c.*772-3T= (n.*772-3T=) c.*978-3T= (n.*978-3T=) n.2078-3T= n.2068-3T= | |
2 | g.47476365A= | CA2495873295 | MSH2 | c.2006-2A= (n.2006-2A=) c.1808-2A= (n.1808-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) c.*402-2A= (n.*402-2A=) c.*546-2A= (n.*546-2A=) c.*772-2A= (n.*772-2A=) c.*978-2A= (n.*978-2A=) n.2078-2A= n.2068-2A= | |
2 | g.47476365A>C | CA346729072 | MSH2 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) c.*546-2A>C (n.*546-2A>C) c.*772-2A>C (n.*772-2A>C) c.*978-2A>C (n.*978-2A>C) n.2078-2A>C n.2068-2A>C | ClinVar |
2 | g.47476365A>G | CA019751 | MSH2 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) c.*546-2A>G (n.*546-2A>G) c.*772-2A>G (n.*772-2A>G) c.*978-2A>G (n.*978-2A>G) n.2078-2A>G n.2068-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476365A>T | CA346729073 | MSH2 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) c.1808-2A>T (n.1808-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) c.*546-2A>T (n.*546-2A>T) c.*772-2A>T (n.*772-2A>T) c.*978-2A>T (n.*978-2A>T) n.2078-2A>T n.2068-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366_47476373del | CA2580067121 | MSH2 | c.2006-1_2012del c.1808-1_1814del c.*306-1_*312del c.*402-1_*408del c.*546-1_*552del c.*772-1_*778del c.*978-1_*984del n.2078-1_2084del n.2068-1_2074del | ClinVar |
2 | g.47476365_47476572del | CA2499216063 | MSH2 | c.2006-2_2210+1del c.1808-2_2012+1del c.*306-2_*510+1del c.*402-2_*606+1del c.*546-2_*750+1del c.*772-2_*976+1del c.*978-2_*1182+1del n.2078-2_2282+1del n.2068-2_2272+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>A | CA346729075 | MSH2 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) c.1808-1G>A (n.1808-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) c.*546-1G>A (n.*546-1G>A) c.*772-1G>A (n.*772-1G>A) c.*978-1G>A (n.*978-1G>A) n.2078-1G>A n.2068-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G>C | CA019741 | MSH2 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) c.1808-1G>C (n.1808-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) c.*546-1G>C (n.*546-1G>C) c.*772-1G>C (n.*772-1G>C) c.*978-1G>C (n.*978-1G>C) n.2078-1G>C n.2068-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476366G= | CA2495873297 | MSH2 | c.2006-1G= (n.2006-1G=) c.1808-1G= (n.1808-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) c.*402-1G= (n.*402-1G=) c.*546-1G= (n.*546-1G=) c.*772-1G= (n.*772-1G=) c.*978-1G= (n.*978-1G=) n.2078-1G= n.2068-1G= | |
2 | g.47476366G>T | CA346729074 | MSH2 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) c.1808-1G>T (n.1808-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) c.*546-1G>T (n.*546-1G>T) c.*772-1G>T (n.*772-1G>T) c.*978-1G>T (n.*978-1G>T) n.2078-1G>T n.2068-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367del | CA2580067122 | MSH2 | c.2006del c.1808del c.*306del c.*402del c.*546del c.*772del c.*978del n.2078del n.2068del | ClinVar |
2 | g.47476367G>A | CA019774 | MSH2 | c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.2078G>A n.2068G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476367G>C | CA019779 | MSH2 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) n.2078G>C n.2068G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367G= | CA2495873306 | MSH2 | c.2006G= (p.Gly669=) c.1808G= (p.Gly603=) c.*306G= (n.*306G=) c.*402G= (n.*402G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*772G= (n.*772G=) c.*978G= (n.*978G=) n.2078G= n.2068G= | |
2 | g.47476367G>T | CA019785 | MSH2 | c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) n.2078G>T n.2068G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476367_47476368delinsGC | CA2495873303 | MSH2 | c.2006_2007delinsGC (p.Gly669=) c.1808_1809delinsGC (p.Gly603=) c.*306_*307delinsGC (n.*306_*307delinsGC) c.*402_*403delinsGC (n.*402_*403delinsGC) c.*546_*547delinsGC (n.*546_*547delinsGC) c.*772_*773delinsGC (n.*772_*773delinsGC) c.*978_*979delinsGC (n.*978_*979delinsGC) n.2078_2079delinsGC n.2068_2069delinsGC | |
2 | g.47476367_47476368delinsTT | CA2580067124 | MSH2 | c.2006_2007delinsTT (p.Gly669Val) c.1808_1809delinsTT (p.Gly603Val) c.*306_*307delinsTT (n.*306_*307delinsTT) c.*402_*403delinsTT (n.*402_*403delinsTT) c.*546_*547delinsTT (n.*546_*547delinsTT) c.*772_*773delinsTT (n.*772_*773delinsTT) c.*978_*979delinsTT (n.*978_*979delinsTT) n.2078_2079delinsTT n.2068_2069delinsTT | ClinVar |
2 | g.47476368C>A | CA426119921 | MSH2 | c.2007C>A (p.Gly669=) c.1809C>A (p.Gly603=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.2079C>A n.2069C>A | dbSNP |
2 | g.47476368C>G | CA426119920 | MSH2 | c.2007C>G (p.Gly669=) c.1809C>G (p.Gly603=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.2079C>G n.2069C>G | dbSNP |
2 | g.47476368C>T | CA426119913 | MSH2 | c.2007C>T (p.Gly669=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.2079C>T n.2069C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371dup | CA915943836 | MSH2 | c.2010dup (p.Asn671GlnfsTer5) c.1812dup (p.Asn605GlnfsTer5) c.*310dup (n.*310dup) c.*406dup (n.*406dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*776dup (n.*776dup) c.*982dup (n.*982dup) n.2082dup n.2072dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476371del | CA019800 | MSH2 | c.2010del (p.Asn671IlefsTer14) c.1812del (p.Asn605IlefsTer14) c.*310del (n.*310del) c.*406del (n.*406del) c.*550del (n.*550del) c.*776del (n.*776del) c.*982del (n.*982del) n.2082del n.2072del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476369C>A | CA346729077 | MSH2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.2080C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476369C= | CA2495873311 | MSH2 | c.2008C= (p.Pro670=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*308C= (n.*308C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*774C= (n.*774C=) c.*980C= (n.*980C=) n.2080C= n.2070C= | |
2 | g.47476369C>G | CA346729078 | MSH2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.2080C>G n.2070C>G | dbSNP |
2 | g.47476369C>T | CA346729079 | MSH2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.2080C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476370C>A | CA10584219 | MSH2 | c.2009C>A (p.Pro670His) c.1811C>A (p.Pro604His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.2081C>A n.2071C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476370C= | CA2495873320 | MSH2 | c.2009C= (p.Pro670=) c.1811C= (p.Pro604=) c.*309C= (n.*309C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*981C= (n.*981C=) n.2081C= n.2071C= | |
2 | g.47476370C>G | CA346729080 | MSH2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.2081C>G n.2071C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47476370C>T | CA019790 | MSH2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.2081C>T n.2071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476371C>A | CA426119929 | MSH2 | c.2010C>A (p.Pro670=) c.1812C>A (p.Pro604=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.2082C>A n.2072C>A | dbSNP |
2 | g.47476371C= | CA2495873328 | MSH2 | c.2010C= (p.Pro670=) c.1812C= (p.Pro604=) c.*310C= (n.*310C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*776C= (n.*776C=) c.*982C= (n.*982C=) n.2082C= n.2072C= | |
2 | g.47476371C>G | CA426119930 | MSH2 | c.2010C>G (p.Pro670=) c.1812C>G (p.Pro604=) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.2082C>G n.2072C>G | dbSNP |
2 | g.47476371C>T | CA019795 | MSH2 | c.2010C>T (p.Pro670=) c.1812C>T (p.Pro604=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.2082C>T n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476372A= | CA2495873336 | MSH2 | c.2011A= (p.Asn671=) c.1813A= (p.Asn605=) c.*311A= (n.*311A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2083A= n.2073A= | |
2 | g.47476372A>C | CA346729081 | MSH2 | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1813A>C (p.Asn605His) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2083A>C n.2073A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476372A>G | CA10577994 | MSH2 | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2083A>G n.2073A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476372A>T | CA019806 | MSH2 | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2083A>T n.2073A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373del | CA2580067130 | MSH2 | c.2012del (p.Asn671IlefsTer14) c.1814del (p.Asn605IlefsTer14) c.*312del (n.*312del) c.*408del (n.*408del) c.*552del (n.*552del) c.*778del (n.*778del) c.*984del (n.*984del) n.2084del n.2074del | ClinVar |
2 | g.47476373A= | CA2495873339 | MSH2 | c.2012A= (p.Asn671=) c.1814A= (p.Asn605=) c.*312A= (n.*312A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*984A= (n.*984A=) n.2084A= n.2074A= | |
2 | g.47476373A>C | CA346729082 | MSH2 | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.2084A>C n.2074A>C | |
2 | g.47476373A>G | CA346729083 | MSH2 | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.2084A>G n.2074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476373A>T | CA346729084 | MSH2 | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.2084A>T n.2074A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476373_47476374delinsAT | CA2495873338 | MSH2 | c.2012_2013delinsAT (p.Asn671=) c.1814_1815delinsAT (p.Asn605=) c.*312_*313delinsAT (n.*312_*313delinsAT) c.*408_*409delinsAT (n.*408_*409delinsAT) c.*552_*553delinsAT (n.*552_*553delinsAT) c.*778_*779delinsAT (n.*778_*779delinsAT) c.*984_*985delinsAT (n.*984_*985delinsAT) n.2084_2085delinsAT n.2074_2075delinsAT | |
2 | g.47476374del | CA658655727 | MSH2 | c.2013del (p.Asn671LysfsTer14) c.1815del (p.Asn605LysfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.*409del (n.*409del) c.*553del (n.*553del) c.*779del (n.*779del) c.*985del (n.*985del) n.2085del n.2075del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>A | CA019811 | MSH2 | c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.2085T>A n.2075T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476374T>C | CA426119937 | MSH2 | c.2013T>C (p.Asn671=) c.1815T>C (p.Asn605=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.2085T>C n.2075T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47476374T>G | CA346729085 | MSH2 | c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.2085T>G n.2075T>G | dbSNP |
2 | g.47476374T= | CA2495873346 | MSH2 | c.2013T= (p.Asn671=) c.1815T= (p.Asn605=) c.*313T= (n.*313T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*779T= (n.*779T=) c.*985T= (n.*985T=) n.2085T= n.2075T= | |
2 | g.47476375A= | CA2495873353 | MSH2 | c.2014A= (p.Met672=) c.1816A= (p.Met606=) c.*314A= (n.*314A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*780A= (n.*780A=) c.*986A= (n.*986A=) n.2086A= n.2076A= | |
2 | g.47476375A>C | CA346729087 | MSH2 | c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2086A>C n.2076A>C | |
2 | g.47476375A>G | CA033352 | MSH2 | c.2014A>G (p.Met672Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2086A>G n.2076A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476375A>T | CA346729086 | MSH2 | c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2086A>T n.2076A>T | |
2 | g.47476375_47476376delinsAT | CA2495873352 | MSH2 | c.2014_2015delinsAT (p.Met672=) c.1816_1817delinsAT (p.Met606=) c.*314_*315delinsAT (n.*314_*315delinsAT) c.*410_*411delinsAT (n.*410_*411delinsAT) c.*554_*555delinsAT (n.*554_*555delinsAT) c.*780_*781delinsAT (n.*780_*781delinsAT) c.*986_*987delinsAT (n.*986_*987delinsAT) n.2086_2087delinsAT n.2076_2077delinsAT | |
2 | g.47476376del | CA019815 | MSH2 | c.2015del (p.Met672ArgfsTer13) c.1817del (p.Met606ArgfsTer13) c.*315del (n.*315del) c.*411del (n.*411del) c.*555del (n.*555del) c.*781del (n.*781del) c.*987del (n.*987del) n.2087del n.2077del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476376T>A | CA346729088 | MSH2 | c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.2087T>A n.2077T>A | |
2 | g.47476376T>C | CA346729089 | MSH2 | c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.2087T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T>G | CA019820 | MSH2 | c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.2087T>G n.2077T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476376T= | CA2495873359 | MSH2 | c.2015T= (p.Met672=) c.1817T= (p.Met606=) c.*315T= (n.*315T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*987T= (n.*987T=) n.2087T= n.2077T= | |
2 | g.47476376_47476377delinsTG | CA2495873357 | MSH2 | c.2015_2016delinsTG (p.Met672=) c.1817_1818delinsTG (p.Met606=) c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG) c.*411_*412delinsTG (n.*411_*412delinsTG) c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG) c.*781_*782delinsTG (n.*781_*782delinsTG) c.*987_*988delinsTG (n.*987_*988delinsTG) n.2087_2088delinsTG n.2077_2078delinsTG | |
2 | g.47476377G>A | CA346729091 | MSH2 | c.2016G>A (p.Met672Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.2088G>A n.2078G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47476377G>C | CA346729090 | MSH2 | c.2016G>C (p.Met672Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.2088G>C n.2078G>C | dbSNP |
2 | g.47476377G>T | CA346729092 | MSH2 | c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.2088G>T n.2078G>T | dbSNP |
2 | g.47476379del | CA46702302 | MSH2 | c.2018del (p.Gly673GlufsTer12) c.1820del (p.Gly607GlufsTer12) c.*318del (n.*318del) c.*414del (n.*414del) c.*558del (n.*558del) c.*784del (n.*784del) c.*990del (n.*990del) n.2090del n.2080del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>A | CA346729093 | MSH2 | c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.2089G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476378G>C | CA346729094 | MSH2 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.2089G>C n.2079G>C | dbSNP |
2 | g.47476378G= | CA2495873366 | MSH2 | c.2017G= (p.Gly673=) c.1819G= (p.Gly607=) c.*317G= (n.*317G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*989G= (n.*989G=) n.2089G= n.2079G= | |
2 | g.47476378G>T | CA346729095 | MSH2 | c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.2089G>T n.2079G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380_47476382del | CA2580067137 | MSH2 | c.2019_2021del (p.Gly674del) c.1821_1823del (p.Gly608del) c.*319_*321del (n.*319_*321del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.*559_*561del (n.*559_*561del) c.*785_*787del (n.*785_*787del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) n.2091_2093del n.2081_2083del | ClinVar |
2 | g.47476379G>A | CA346729096 | MSH2 | c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) n.2090G>A n.2080G>A | dbSNP |
2 | g.47476379G>C | CA346729097 | MSH2 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) n.2090G>C n.2080G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476379G= | CA2495873369 | MSH2 | c.2018G= (p.Gly673=) c.1820G= (p.Gly607=) c.*318G= (n.*318G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*784G= (n.*784G=) c.*990G= (n.*990G=) n.2090G= n.2080G= | |
2 | g.47476379G>T | CA346729098 | MSH2 | c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) n.2090G>T n.2080G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>C | CA426119950 | MSH2 | c.2019A>C (p.Gly673=) c.1821A>C (p.Gly607=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.2091A>C n.2081A>C | |
2 | g.47476380A>G | CA426119952 | MSH2 | c.2019A>G (p.Gly673=) c.1821A>G (p.Gly607=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.2091A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476380A>T | CA426119955 | MSH2 | c.2019A>T (p.Gly673=) c.1821A>T (p.Gly607=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.2091A>T n.2081A>T | dbSNP |
2 | g.47476381G>A | CA46702303 | MSH2 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2092G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476381G>C | CA019825 | MSH2 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2092G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476381G= | CA2495873373 | MSH2 | c.2020G= (p.Gly674=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*320G= (n.*320G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*992G= (n.*992G=) n.2092G= n.2082G= | |
2 | g.47476381G>T | CA346729099 | MSH2 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2092G>T n.2082G>T | dbSNP |
2 | g.47476382dup | CA2586964849 | MSH2 | c.2021dup (p.Lys675Ter) c.1823dup (p.Lys609Ter) c.*321dup (n.*321dup) c.*417dup (n.*417dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*787dup (n.*787dup) c.*993dup (n.*993dup) n.2093dup n.2083dup | |
2 | g.47476381_47476383delinsGGT | CA2495873376 | MSH2 | c.2020_2022delinsGGT (p.Gly674=) c.1822_1824delinsGGT (p.Gly608=) c.*320_*322delinsGGT (n.*320_*322delinsGGT) c.*416_*418delinsGGT (n.*416_*418delinsGGT) c.*560_*562delinsGGT (n.*560_*562delinsGGT) c.*786_*788delinsGGT (n.*786_*788delinsGGT) c.*992_*994delinsGGT (n.*992_*994delinsGGT) n.2092_2094delinsGGT n.2082_2084delinsGGT | |
2 | g.47476382G>A | CA019835 | MSH2 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.2093G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382G>C | CA46702316 | MSH2 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.2093G>C n.2083G>C | dbSNP |
2 | g.47476382G= | CA2495873381 | MSH2 | c.2021G= (p.Gly674=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*321G= (n.*321G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*993G= (n.*993G=) n.2093G= n.2083G= | |
2 | g.47476382G>T | CA346729100 | MSH2 | c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.2093G>T n.2083G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476382_47476383del | CA019830 | MSH2 | c.2021_2022del (p.Gly674GlufsTer24) c.1823_1824del (p.Gly608GlufsTer24) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.*787_*788del (n.*787_*788del) c.*993_*994del (n.*993_*994del) n.2093_2094del n.2083_2084del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>A | CA426119963 | MSH2 | c.2022T>A (p.Gly674=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) n.2094T>A n.2084T>A | ClinVar |
2 | g.47476383T>C | CA019840 | MSH2 | c.2022T>C (p.Gly674=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) n.2094T>C n.2084T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476383T>G | CA426119960 | MSH2 | c.2022T>G (p.Gly674=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) n.2094T>G n.2084T>G | dbSNP |
2 | g.47476383T= | CA2495873387 | MSH2 | c.2022T= (p.Gly674=) c.1824T= (p.Gly608=) c.*322T= (n.*322T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*994T= (n.*994T=) n.2094T= n.2084T= | |
2 | g.47476384A= | CA2495873393 | MSH2 | c.2023A= (p.Lys675=) c.1825A= (p.Lys609=) c.*323A= (n.*323A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*995A= (n.*995A=) n.2095A= n.2085A= | |
2 | g.47476384A>C | CA346729101 | MSH2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2095A>C n.2085A>C | ClinVar |
2 | g.47476384A>G | CA16611041 | MSH2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2095A>G n.2085A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384A>T | CA346729102 | MSH2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2095A>T n.2085A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476384_47476386delinsAAA | CA2495873390 | MSH2 | c.2023_2025delinsAAA (p.Lys675=) c.1825_1827delinsAAA (p.Lys609=) c.*323_*325delinsAAA (n.*323_*325delinsAAA) c.*419_*421delinsAAA (n.*419_*421delinsAAA) c.*563_*565delinsAAA (n.*563_*565delinsAAA) c.*789_*791delinsAAA (n.*789_*791delinsAAA) c.*995_*997delinsAAA (n.*995_*997delinsAAA) n.2095_2097delinsAAA n.2085_2087delinsAAA | |
2 | g.47476384_47476386delinsGCC | CA019847 | MSH2 | c.2023_2025delinsGCC (p.Lys675Ala) c.1825_1827delinsGCC (p.Lys609Ala) c.*323_*325delinsGCC (n.*323_*325delinsGCC) c.*419_*421delinsGCC (n.*419_*421delinsGCC) c.*563_*565delinsGCC (n.*563_*565delinsGCC) c.*789_*791delinsGCC (n.*789_*791delinsGCC) c.*995_*997delinsGCC (n.*995_*997delinsGCC) n.2095_2097delinsGCC n.2085_2087delinsGCC | dbSNP |
2 | g.47476385A= | CA2495873396 | MSH2 | c.2024A= (p.Lys675=) c.1826A= (p.Lys609=) c.*324A= (n.*324A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*564A= (n.*564A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*996A= (n.*996A=) n.2096A= n.2086A= | |
2 | g.47476385A>C | CA346729103 | MSH2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2096A>C n.2086A>C | |
2 | g.47476385A>G | CA46702349 | MSH2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2096A>G n.2086A>G | dbSNP |
2 | g.47476385A>T | CA346729104 | MSH2 | c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2096A>T n.2086A>T | dbSNP |
2 | g.47476386A>C | CA346729105 | MSH2 | c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.2097A>C n.2087A>C | |
2 | g.47476386A>G | CA426119975 | MSH2 | c.2025A>G (p.Lys675=) c.1827A>G (p.Lys609=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.2097A>G n.2087A>G | ClinVar |
2 | g.47476386A>T | CA346729106 | MSH2 | c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.2097A>T n.2087A>T | dbSNP |
2 | g.47476387T>A | CA346729107 | MSH2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.2098T>A n.2088T>A | dbSNP |
2 | g.47476387T>C | CA019850 | MSH2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.2098T>C n.2088T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476387T>G | CA346729108 | MSH2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.2098T>G n.2088T>G | |
2 | g.47476387T= | CA2495873398 | MSH2 | c.2026T= (p.Ser676=) c.1828T= (p.Ser610=) c.*326T= (n.*326T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*792T= (n.*792T=) c.*998T= (n.*998T=) n.2098T= n.2088T= | |
2 | g.47476388C>A | CA346729110 | MSH2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.2099C>A n.2089C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C= | CA2495873405 | MSH2 | c.2027C= (p.Ser676=) c.1829C= (p.Ser610=) c.*327C= (n.*327C=) c.*423C= (n.*423C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*999C= (n.*999C=) n.2099C= n.2089C= | |
2 | g.47476388C>G | CA16604545 | MSH2 | c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.2099C>G n.2089C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476388C>T | CA346729109 | MSH2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.2099C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47476389A= | CA2495873416 | MSH2 | c.2028A= (p.Ser676=) c.1830A= (p.Ser610=) c.*328A= (n.*328A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1000A= (n.*1000A=) n.2100A= n.2090A= | |
2 | g.47476389A>C | CA426119982 | MSH2 | c.2028A>C (p.Ser676=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2100A>C n.2090A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>G | CA16604265 | MSH2 | c.2028A>G (p.Ser676=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2100A>G n.2090A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476389A>T | CA426119983 | MSH2 | c.2028A>T (p.Ser676=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2100A>T n.2090A>T | dbSNP |
2 | g.47476390A= | CA2495873424 | MSH2 | c.2029A= (p.Thr677=) c.1831A= (p.Thr611=) c.*329A= (n.*329A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.2101A= n.2091A= | |
2 | g.47476390A>C | CA346729111 | MSH2 | c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.2101A>C n.2091A>C | |
2 | g.47476390A>G | CA346729112 | MSH2 | c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2101A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476390A>T | CA346729113 | MSH2 | c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.2101A>T n.2091A>T | dbSNP |
2 | g.47476391C>A | CA346729114 | MSH2 | c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2102C>A n.2092C>A | dbSNP |
2 | g.47476391C= | CA2495873427 | MSH2 | c.2030C= (p.Thr677=) c.1832C= (p.Thr611=) c.*330C= (n.*330C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*796C= (n.*796C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.2102C= n.2092C= | |
2 | g.47476391C>G | CA10577995 | MSH2 | c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2102C>G n.2092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476391C>T | CA346729115 | MSH2 | c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2102C>T n.2092C>T | dbSNP |
2 | g.47476391_47476393delinsCAT | CA2495873426 | MSH2 | c.2030_2032delinsCAT (p.Thr677=) c.1832_1834delinsCAT (p.Thr611=) c.*330_*332delinsCAT (n.*330_*332delinsCAT) c.*426_*428delinsCAT (n.*426_*428delinsCAT) c.*570_*572delinsCAT (n.*570_*572delinsCAT) c.*796_*798delinsCAT (n.*796_*798delinsCAT) c.*1002_*1004delinsCAT (n.*1002_*1004delinsCAT) n.2102_2104delinsCAT n.2092_2094delinsCAT | |
2 | g.47476392A= | CA2495873435 | MSH2 | c.2031A= (p.Thr677=) c.1833A= (p.Thr611=) c.*331A= (n.*331A=) c.*427A= (n.*427A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.2103A= n.2093A= | |
2 | g.47476392A>C | CA426119990 | MSH2 | c.2031A>C (p.Thr677=) c.1833A>C (p.Thr611=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.2103A>C n.2093A>C | ClinVar |
2 | g.47476392A>G | CA019857 | MSH2 | c.2031A>G (p.Thr677=) c.1833A>G (p.Thr611=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.2103A>G n.2093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476392A>T | CA426119994 | MSH2 | c.2031A>T (p.Thr677=) c.1833A>T (p.Thr611=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.2103A>T n.2093A>T | dbSNP |
2 | g.47476396_47476397del | CA019861 | MSH2 | c.2035_2036del (p.Ile679SerfsTer19) c.1837_1838del (p.Ile613SerfsTer19) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.*1007_*1008del (n.*1007_*1008del) n.2107_2108del n.2097_2098del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>A | CA346729116 | MSH2 | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2104T>A n.2094T>A | dbSNP |
2 | g.47476393T>C | CA10577996 | MSH2 | c.2032T>C (p.Tyr678His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2104T>C n.2094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476393T>G | CA346729117 | MSH2 | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2104T>G n.2094T>G | |
2 | g.47476393T= | CA2495873444 | MSH2 | c.2032T= (p.Tyr678=) c.1834T= (p.Tyr612=) c.*332T= (n.*332T=) c.*428T= (n.*428T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*1004T= (n.*1004T=) n.2104T= n.2094T= | |
2 | g.47476394A= | CA2495873450 | MSH2 | c.2033A= (p.Tyr678=) c.1835A= (p.Tyr612=) c.*333A= (n.*333A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.2105A= n.2095A= | |
2 | g.47476394A>C | CA346729118 | MSH2 | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.2105A>C n.2095A>C | |
2 | g.47476394A>G | CA346729119 | MSH2 | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.2105A>G n.2095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476394A>T | CA346729120 | MSH2 | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.2105A>T n.2095A>T | dbSNP |
2 | g.47476395T>A | CA346729121 | MSH2 | c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2106T>A n.2096T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476395T>C | CA426120007 | MSH2 | c.2034T>C (p.Tyr678=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2106T>C n.2096T>C | ClinVar |
2 | g.47476395T>G | CA346729122 | MSH2 | c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2106T>G n.2096T>G | dbSNP |
2 | g.47476395T= | CA2495873454 | MSH2 | c.2034T= (p.Tyr678=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.*334T= (n.*334T=) c.*430T= (n.*430T=) c.*574T= (n.*574T=) c.*800T= (n.*800T=) c.*1006T= (n.*1006T=) n.2106T= n.2096T= | |
2 | g.47476396A>C | CA346729123 | MSH2 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2107A>C n.2097A>C | dbSNP |
2 | g.47476396A>G | CA346729124 | MSH2 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2107A>G n.2097A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476396A>T | CA346729125 | MSH2 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2107A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476397T>A | CA346729126 | MSH2 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.2108T>A n.2098T>A | |
2 | g.47476397T>C | CA346729127 | MSH2 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.2108T>C n.2098T>C | |
2 | g.47476397T>G | CA346729128 | MSH2 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.2108T>G n.2098T>G | |
2 | g.47476398T>A | CA426120013 | MSH2 | c.2037T>A (p.Ile679=) c.1839T>A (p.Ile613=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.2109T>A n.2099T>A | |
2 | g.47476398T>C | CA426120016 | MSH2 | c.2037T>C (p.Ile679=) c.1839T>C (p.Ile613=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.2109T>C n.2099T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476398T>G | CA346729129 | MSH2 | c.2037T>G (p.Ile679Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.2109T>G n.2099T>G | |
2 | g.47476398T= | CA2495873457 | MSH2 | c.2037T= (p.Ile679=) c.1839T= (p.Ile613=) c.*337T= (n.*337T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*803T= (n.*803T=) c.*1009T= (n.*1009T=) n.2109T= n.2099T= | |
2 | g.47476399C>A | CA426120025 | MSH2 | c.2038C>A (p.Arg680=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2110C>A n.2100C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476399C= | CA2495873464 | MSH2 | c.2038C= (p.Arg680=) c.1840C= (p.Arg614=) c.*338C= (n.*338C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.2110C= n.2100C= | |
2 | g.47476399C>G | CA019866 | MSH2 | c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2110C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476399C>T | CA019872 | MSH2 | c.2038C>T (p.Arg680Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2110C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47476400G>A | CA346729130 | MSH2 | c.2039G>A (p.Arg680Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.2111G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476400G>C | CA346729131 | MSH2 | c.2039G>C (p.Arg680Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.2111G>C n.2101G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476400G= | CA2495873470 | MSH2 | c.2039G= (p.Arg680=) c.1841G= (p.Arg614=) c.*339G= (n.*339G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.2111G= n.2101G= | |
2 | g.47476400G>T | CA346729132 | MSH2 | c.2039G>T (p.Arg680Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.2111G>T n.2101G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47476401del | CA2573051961 | MSH2 | c.2040del (p.Gln681LysfsTer4) c.1842del (p.Gln615LysfsTer4) c.*340del (n.*340del) c.*436del (n.*436del) c.*580del (n.*580del) c.*806del (n.*806del) c.*1012del (n.*1012del) n.2112del n.2102del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>C | CA426120032 | MSH2 | c.2040A>C (p.Arg680=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2112A>C n.2102A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476401A>G | CA426120034 | MSH2 | c.2040A>G (p.Arg680=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2112A>G n.2102A>G | dbSNP |
2 | g.47476401A>T | CA426120035 | MSH2 | c.2040A>T (p.Arg680=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2112A>T n.2102A>T | dbSNP |
2 | g.47476402C>A | CA346729134 | MSH2 | c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2113C>A n.2103C>A | |
2 | g.47476402C= | CA2495873477 | MSH2 | c.2041C= (p.Gln681=) c.1843C= (p.Gln615=) c.*341C= (n.*341C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.2113C= n.2103C= | |
2 | g.47476402C>G | CA019878 | MSH2 | c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2113C>G n.2103C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476402C>T | CA346729133 | MSH2 | c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2113C>T n.2103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A= | CA2495873480 | MSH2 | c.2042A= (p.Gln681=) c.1844A= (p.Gln615=) c.*342A= (n.*342A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*1014A= (n.*1014A=) n.2114A= n.2104A= | |
2 | g.47476403A>C | CA346729136 | MSH2 | c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.2114A>C n.2104A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47476403A>G | CA346729135 | MSH2 | c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2114A>G n.2104A>G | |
2 | g.47476403A>T | CA346729137 | MSH2 | c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.2114A>T n.2104A>T | ClinVar |
2 | g.47476403_47476406delinsCAAT | CA2580612567 | MSH2 | c.2042_2045delinsCAAT (p.Gln681_Thr682delinsProIle) c.1844_1847delinsCAAT (p.Gln615_Thr616delinsProIle) c.*342_*345delinsCAAT (n.*342_*345delinsCAAT) c.*438_*441delinsCAAT (n.*438_*441delinsCAAT) c.*582_*585delinsCAAT (n.*582_*585delinsCAAT) c.*808_*811delinsCAAT (n.*808_*811delinsCAAT) c.*1014_*1017delinsCAAT (n.*1014_*1017delinsCAAT) n.2114_2117delinsCAAT n.2104_2107delinsCAAT | ClinVar |
2 | g.47476404A= | CA2495873486 | MSH2 | c.2043A= (p.Gln681=) c.1845A= (p.Gln615=) c.*343A= (n.*343A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*809A= (n.*809A=) c.*1015A= (n.*1015A=) n.2115A= n.2105A= | |
2 | g.47476404A>C | CA033402 | MSH2 | c.2043A>C (p.Gln681His) c.1845A>C (p.Gln615His) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.2115A>C n.2105A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>G | CA019883 | MSH2 | c.2043A>G (p.Gln681=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.2115A>G n.2105A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476404A>T | CA019887 | MSH2 | c.2043A>T (p.Gln681His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.2115A>T n.2105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47476405A= | CA2495873493 | MSH2 | c.2044A= (p.Thr682=) c.1846A= (p.Thr616=) c.*344A= (n.*344A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.2116A= n.2106A= | |
2 | g.47476405A>C | CA346729138 | MSH2 | c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.2116A>C n.2106A>C | |
2 | g.47476405A>G | CA46702421 | MSH2 | c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.2116A>G n.2106A>G | dbSNP |
2 | g.47476405A>T | CA346729139 | MSH2 | c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.2116A>T n.2106A>T | dbSNP |
2 | g.47476405_47476408delinsACTG | CA2495873494 | MSH2 | c.2044_2047delinsACTG (p.Thr682=) c.1846_1849delinsACTG (p.Thr616=) c.*344_*347delinsACTG (n.*344_*347delinsACTG) c.*440_*443delinsACTG (n.*440_*443delinsACTG) c.*584_*587delinsACTG (n.*584_*587delinsACTG) c.*810_*813delinsACTG (n.*810_*813delinsACTG) c.*1016_*1019delinsACTG (n.*1016_*1019delinsACTG) n.2116_2119delinsACTG n.2106_2109delinsACTG | |
2 | g.47476406_47476414del | CA2580067150 | MSH2 | c.2045_2053del (p.Thr682_Val684del) c.1847_1855del (p.Thr616_Val618del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) c.*441_*449del (n.*441_*449del) c.*585_*593del (n.*585_*593del) c.*811_*819del (n.*811_*819del) c.*1017_*1025del (n.*1017_*1025del) n.2117_2125del n.2107_2115del | ClinVar |