Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.46189925_46189927delinsCCT	CA2474081158	POMGNT1,TSPAN1	c.1712_1714delinsAGG (p.Glu571=) n.1884_1886delinsAGG n.2072_2074delinsAGG n.2274_2276delinsAGG c.1022_1024delinsAGG (n.1022_1024delinsAGG) n.2259_2261delinsAGG c.1613_1615delinsAGG (p.Glu538=) n.2378_2380delinsAGG n.4105_4107delinsAGG n.2786_2788delinsAGG c.836_838delinsAGG (n.836_838delinsAGG) n.3399_3401delinsAGG n.2578_2580delinsAGG c.1751_1753delinsAGG (p.Glu584=) c.652_654delinsAGG (n.652_654delinsAGG) n.3789_3791delinsAGG n.2352_2354delinsAGG n.2249_2251delinsAGG n.2363_2365delinsAGG n.2164_2166delinsAGG c.1344_1346delinsAGG (n.1344_1346delinsAGG) n.2059_2061delinsAGG c.103_105delinsAGG (n.103_105delinsAGG) n.2287_2289delinsAGG c.1499_1501delinsAGG (n.1499_1501delinsAGG) n.3587_3589delinsAGG c.587_589delinsAGG (n.587_589delinsAGG) n.3488_3490delinsAGG c.273_275delinsAGG (n.273_275delinsAGG) n.2660_2662delinsAGG c.1381_1383delinsAGG (n.1381_1383delinsAGG) n.361_363delinsAGG c.1646_1648delinsAGG (p.Glu549=) c.1283_1285delinsAGG (p.Glu428=) c.678+4617_678+4619delinsCCT (n.678+4617_678+4619delinsCCT) c.633+4617_633+4619delinsCCT (n.633+4617_633+4619delinsCCT) c.620_622delinsAGG (p.Glu207=)
1	g.46189928_46189929del	CA522580818	POMGNT1,TSPAN1	c.1712_1713del (p.Glu571GlyfsTer14) n.1884_1885del n.2072_2073del n.2274_2275del c.1022_1023del (n.1022_1023del) n.2259_2260del c.1613_1614del (p.Glu538GlyfsTer14) n.2378_2379del n.4105_4106del n.2786_2787del c.836_837del (n.836_837del) n.3399_3400del n.2578_2579del c.1751_1752del (p.Glu584GlyfsTer14) c.652_653del (n.652_653del) n.3789_3790del n.2352_2353del n.2249_2250del n.2363_2364del n.2164_2165del c.1344_1345del (n.1344_1345del) n.2059_2060del c.103_104del (n.103_104del) n.2287_2288del c.1499_1500del (n.1499_1500del) n.3587_3588del c.587_588del (n.587_588del) n.3488_3489del c.273_274del (n.273_274del) n.2660_2661del c.1381_1382del (n.1381_1382del) n.361_362del c.1646_1647del (p.Glu549GlyfsTer14) c.1283_1284del (p.Glu428GlyfsTer14) c.678+4620_678+4621del (n.678+4620_678+4621del) c.633+4620_633+4621del (n.633+4620_633+4621del) c.620_621del (p.Glu207GlyfsTer14)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189927T>C	CA340171437	POMGNT1,TSPAN1	c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.1884A>G n.2072A>G n.2274A>G c.1022A>G (n.1022A>G) n.2259A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.2378A>G n.4105A>G n.2786A>G c.836A>G (n.836A>G) n.3399A>G n.2578A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.652A>G (n.652A>G) n.3789A>G n.2352A>G n.2249A>G n.2363A>G n.2164A>G c.1344A>G (n.1344A>G) n.2059A>G c.103A>G (n.103A>G) n.2287A>G c.1499A>G (n.1499A>G) n.3587A>G c.587A>G (n.587A>G) n.3488A>G c.273A>G (n.273A>G) n.2660A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.361A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.678+4619T>C (n.678+4619T>C) c.633+4619T>C (n.633+4619T>C) c.620A>G (p.Glu207Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189927T=	CA2474081159	POMGNT1,TSPAN1	c.1712A= (p.Glu571=) n.1884A= n.2072A= n.2274A= c.1022A= (n.1022A=) n.2259A= c.1613A= (p.Glu538=) n.2378A= n.4105A= n.2786A= c.836A= (n.836A=) n.3399A= n.2578A= c.1751A= (p.Glu584=) c.652A= (n.652A=) n.3789A= n.2352A= n.2249A= n.2363A= n.2164A= c.1344A= (n.1344A=) n.2059A= c.103A= (n.103A=) n.2287A= c.1499A= (n.1499A=) n.3587A= c.587A= (n.587A=) n.3488A= c.273A= (n.273A=) n.2660A= c.1381A= (n.1381A=) n.361A= c.1646A= (p.Glu549=) c.1283A= (p.Glu428=) c.678+4619T= (n.678+4619T=) c.633+4619T= (n.633+4619T=) c.620A= (p.Glu207=)
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1	g.46189929T>G	CA417717871	POMGNT1,TSPAN1	c.1710A>C (p.Thr570=) n.1882A>C n.2070A>C n.2272A>C c.1020A>C (n.1020A>C) n.2257A>C c.1611A>C (p.Thr537=) n.2376A>C n.4103A>C n.2784A>C c.834A>C (n.834A>C) n.3397A>C n.2576A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.650A>C (n.650A>C) n.3787A>C n.2350A>C n.2247A>C n.2361A>C n.2162A>C c.1342A>C (n.1342A>C) n.2057A>C c.101A>C (n.101A>C) n.2285A>C c.1497A>C (n.1497A>C) n.3585A>C c.585A>C (n.585A>C) n.3486A>C c.271A>C (n.271A>C) n.2658A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.359A>C c.1644A>C (p.Thr548=) c.1281A>C (p.Thr427=) c.678+4621T>G (n.678+4621T>G) c.633+4621T>G (n.633+4621T>G) c.618A>C (p.Thr206=)
1	g.46189930G>A	CA340171446	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1881C>T n.2069C>T n.2271C>T c.1019C>T (n.1019C>T) n.2256C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) n.2375C>T n.4102C>T n.2783C>T c.833C>T (n.833C>T) n.3396C>T n.2575C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.649C>T (n.649C>T) n.3786C>T n.2349C>T n.2246C>T n.2360C>T n.2161C>T c.1341C>T (n.1341C>T) n.2056C>T c.100C>T (n.100C>T) n.2284C>T c.1496C>T (n.1496C>T) n.3584C>T c.584C>T (n.584C>T) n.3485C>T c.270C>T (n.270C>T) n.2657C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.358C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.678+4622G>A (n.678+4622G>A) c.633+4622G>A (n.633+4622G>A) c.617C>T (p.Thr206Ile)
1	g.46189930G>C	CA833259	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1881C>G n.2069C>G n.2271C>G c.1019C>G (n.1019C>G) n.2256C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) n.2375C>G n.4102C>G n.2783C>G c.833C>G (n.833C>G) n.3396C>G n.2575C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.649C>G (n.649C>G) n.3786C>G n.2349C>G n.2246C>G n.2360C>G n.2161C>G c.1341C>G (n.1341C>G) n.2056C>G c.100C>G (n.100C>G) n.2284C>G c.1496C>G (n.1496C>G) n.3584C>G c.584C>G (n.584C>G) n.3485C>G c.270C>G (n.270C>G) n.2657C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.358C>G c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.678+4622G>C (n.678+4622G>C) c.633+4622G>C (n.633+4622G>C) c.617C>G (p.Thr206Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189930G=	CA2474081160	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C= (p.Thr570=) n.1881C= n.2069C= n.2271C= c.1019C= (n.1019C=) n.2256C= c.1610C= (p.Thr537=) n.2375C= n.4102C= n.2783C= c.833C= (n.833C=) n.3396C= n.2575C= c.1748C= (p.Thr583=) c.649C= (n.649C=) n.3786C= n.2349C= n.2246C= n.2360C= n.2161C= c.1341C= (n.1341C=) n.2056C= c.100C= (n.100C=) n.2284C= c.1496C= (n.1496C=) n.3584C= c.584C= (n.584C=) n.3485C= c.270C= (n.270C=) n.2657C= c.1378C= (n.1378C=) n.358C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1280C= (p.Thr427=) c.678+4622G= (n.678+4622G=) c.633+4622G= (n.633+4622G=) c.617C= (p.Thr206=)
1	g.46189930G>T	CA340171448	POMGNT1,TSPAN1	c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.1881C>A n.2069C>A n.2271C>A c.1019C>A (n.1019C>A) n.2256C>A c.1610C>A (p.Thr537Lys) n.2375C>A n.4102C>A n.2783C>A c.833C>A (n.833C>A) n.3396C>A n.2575C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.649C>A (n.649C>A) n.3786C>A n.2349C>A n.2246C>A n.2360C>A n.2161C>A c.1341C>A (n.1341C>A) n.2056C>A c.100C>A (n.100C>A) n.2284C>A c.1496C>A (n.1496C>A) n.3584C>A c.584C>A (n.584C>A) n.3485C>A c.270C>A (n.270C>A) n.2657C>A c.1378C>A (n.1378C>A) n.358C>A c.1643C>A (p.Thr548Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.678+4622G>T (n.678+4622G>T) c.633+4622G>T (n.633+4622G>T) c.617C>A (p.Thr206Lys)
1	g.46189931T>A	CA340171451	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1880A>T n.2068A>T n.2270A>T c.1018A>T (n.1018A>T) n.2255A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) n.2374A>T n.4101A>T n.2782A>T c.832A>T (n.832A>T) n.3395A>T n.2574A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.648A>T (n.648A>T) n.3785A>T n.2348A>T n.2245A>T n.2359A>T n.2160A>T c.1340A>T (n.1340A>T) n.2055A>T c.99A>T (n.99A>T) n.2283A>T c.1495A>T (n.1495A>T) n.3583A>T c.583A>T (n.583A>T) n.3484A>T c.269A>T (n.269A>T) n.2656A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.357A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.678+4623T>A (n.678+4623T>A) c.633+4623T>A (n.633+4623T>A) c.616A>T (p.Thr206Ser)
1	g.46189931T>C	CA340171450	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1880A>G n.2068A>G n.2270A>G c.1018A>G (n.1018A>G) n.2255A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) n.2374A>G n.4101A>G n.2782A>G c.832A>G (n.832A>G) n.3395A>G n.2574A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.648A>G (n.648A>G) n.3785A>G n.2348A>G n.2245A>G n.2359A>G n.2160A>G c.1340A>G (n.1340A>G) n.2055A>G c.99A>G (n.99A>G) n.2283A>G c.1495A>G (n.1495A>G) n.3583A>G c.583A>G (n.583A>G) n.3484A>G c.269A>G (n.269A>G) n.2656A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.357A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.678+4623T>C (n.678+4623T>C) c.633+4623T>C (n.633+4623T>C) c.616A>G (p.Thr206Ala)	ClinVar
1	g.46189931T>G	CA340171449	POMGNT1,TSPAN1	c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1880A>C n.2068A>C n.2270A>C c.1018A>C (n.1018A>C) n.2255A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.2374A>C n.4101A>C n.2782A>C c.832A>C (n.832A>C) n.3395A>C n.2574A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.648A>C (n.648A>C) n.3785A>C n.2348A>C n.2245A>C n.2359A>C n.2160A>C c.1340A>C (n.1340A>C) n.2055A>C c.99A>C (n.99A>C) n.2283A>C c.1495A>C (n.1495A>C) n.3583A>C c.583A>C (n.583A>C) n.3484A>C c.269A>C (n.269A>C) n.2656A>C c.1377A>C (n.1377A>C) n.357A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.678+4623T>G (n.678+4623T>G) c.633+4623T>G (n.633+4623T>G) c.616A>C (p.Thr206Pro)
1	g.46189932G>A	CA417717872	POMGNT1,TSPAN1	c.1707C>T (p.Asp569=) n.1879C>T n.2067C>T n.2269C>T c.1017C>T (n.1017C>T) n.2254C>T c.1608C>T (p.Asp536=) n.2373C>T n.4100C>T n.2781C>T c.831C>T (n.831C>T) n.3394C>T n.2573C>T c.1746C>T (p.Asp582=) c.647C>T (n.647C>T) n.3784C>T n.2347C>T n.2244C>T n.2358C>T n.2159C>T c.1339C>T (n.1339C>T) n.2054C>T c.98C>T (n.98C>T) n.2282C>T c.1494C>T (n.1494C>T) n.3582C>T c.582C>T (n.582C>T) n.3483C>T c.268C>T (n.268C>T) n.2655C>T c.1376C>T (n.1376C>T) n.356C>T c.1641C>T (p.Asp547=) c.1278C>T (p.Asp426=) c.678+4624G>A (n.678+4624G>A) c.633+4624G>A (n.633+4624G>A) c.615C>T (p.Asp205=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189932G>C	CA340171453	POMGNT1,TSPAN1	c.1707C>G (p.Asp569Glu) n.1879C>G n.2067C>G n.2269C>G c.1017C>G (n.1017C>G) n.2254C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.2373C>G n.4100C>G n.2781C>G c.831C>G (n.831C>G) n.3394C>G n.2573C>G c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.647C>G (n.647C>G) n.3784C>G n.2347C>G n.2244C>G n.2358C>G n.2159C>G c.1339C>G (n.1339C>G) n.2054C>G c.98C>G (n.98C>G) n.2282C>G c.1494C>G (n.1494C>G) n.3582C>G c.582C>G (n.582C>G) n.3483C>G c.268C>G (n.268C>G) n.2655C>G c.1376C>G (n.1376C>G) n.356C>G c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.678+4624G>C (n.678+4624G>C) c.633+4624G>C (n.633+4624G>C) c.615C>G (p.Asp205Glu)
1	g.46189932G=	CA2474081161	POMGNT1,TSPAN1	c.1707C= (p.Asp569=) n.1879C= n.2067C= n.2269C= c.1017C= (n.1017C=) n.2254C= c.1608C= (p.Asp536=) n.2373C= n.4100C= n.2781C= c.831C= (n.831C=) n.3394C= n.2573C= c.1746C= (p.Asp582=) c.647C= (n.647C=) n.3784C= n.2347C= n.2244C= n.2358C= n.2159C= c.1339C= (n.1339C=) n.2054C= c.98C= (n.98C=) n.2282C= c.1494C= (n.1494C=) n.3582C= c.582C= (n.582C=) n.3483C= c.268C= (n.268C=) n.2655C= c.1376C= (n.1376C=) n.356C= c.1641C= (p.Asp547=) c.1278C= (p.Asp426=) c.678+4624G= (n.678+4624G=) c.633+4624G= (n.633+4624G=) c.615C= (p.Asp205=)
1	g.46189932G>T	CA340171455	POMGNT1,TSPAN1	c.1707C>A (p.Asp569Glu) n.1879C>A n.2067C>A n.2269C>A c.1017C>A (n.1017C>A) n.2254C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.2373C>A n.4100C>A n.2781C>A c.831C>A (n.831C>A) n.3394C>A n.2573C>A c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.647C>A (n.647C>A) n.3784C>A n.2347C>A n.2244C>A n.2358C>A n.2159C>A c.1339C>A (n.1339C>A) n.2054C>A c.98C>A (n.98C>A) n.2282C>A c.1494C>A (n.1494C>A) n.3582C>A c.582C>A (n.582C>A) n.3483C>A c.268C>A (n.268C>A) n.2655C>A c.1376C>A (n.1376C>A) n.356C>A c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.678+4624G>T (n.678+4624G>T) c.633+4624G>T (n.633+4624G>T) c.615C>A (p.Asp205Glu)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.46189933T>C	CA340171458	POMGNT1,TSPAN1	c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1878A>G n.2066A>G n.2268A>G c.1016A>G (n.1016A>G) n.2253A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.2372A>G n.4099A>G n.2780A>G c.830A>G (n.830A>G) n.3393A>G n.2572A>G c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.646A>G (n.646A>G) n.3783A>G n.2346A>G n.2243A>G n.2357A>G n.2158A>G c.1338A>G (n.1338A>G) n.2053A>G c.97A>G (n.97A>G) n.2281A>G c.1493A>G (n.1493A>G) n.3581A>G c.581A>G (n.581A>G) n.3482A>G c.267A>G (n.267A>G) n.2654A>G c.1375A>G (n.1375A>G) n.355A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.678+4625T>C (n.678+4625T>C) c.633+4625T>C (n.633+4625T>C) c.614A>G (p.Asp205Gly)
1	g.46189933T>G	CA340171460	POMGNT1,TSPAN1	c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1878A>C n.2066A>C n.2268A>C c.1016A>C (n.1016A>C) n.2253A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.2372A>C n.4099A>C n.2780A>C c.830A>C (n.830A>C) n.3393A>C n.2572A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.646A>C (n.646A>C) n.3783A>C n.2346A>C n.2243A>C n.2357A>C n.2158A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.2053A>C c.97A>C (n.97A>C) n.2281A>C c.1493A>C (n.1493A>C) n.3581A>C c.581A>C (n.581A>C) n.3482A>C c.267A>C (n.267A>C) n.2654A>C c.1375A>C (n.1375A>C) n.355A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.678+4625T>G (n.678+4625T>G) c.633+4625T>G (n.633+4625T>G) c.614A>C (p.Asp205Ala)
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1	g.46189934C>T	CA340171462	POMGNT1,TSPAN1	c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1877G>A n.2065G>A n.2267G>A c.1015G>A (n.1015G>A) n.2252G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.2371G>A n.4098G>A n.2779G>A c.829G>A (n.829G>A) n.3392G>A n.2571G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.645G>A (n.645G>A) n.3782G>A n.2345G>A n.2242G>A n.2356G>A n.2157G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.2052G>A c.96G>A (n.96G>A) n.2280G>A c.1492G>A (n.1492G>A) n.3580G>A c.580G>A (n.580G>A) n.3481G>A c.266G>A (n.266G>A) n.2653G>A c.1374G>A (n.1374G>A) n.354G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.678+4626C>T (n.678+4626C>T) c.633+4626C>T (n.633+4626C>T) c.613G>A (p.Asp205Asn)
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1	g.46189935T>C	CA417717874	POMGNT1,TSPAN1	c.1704A>G (p.Pro568=) n.1876A>G n.2064A>G n.2266A>G c.1014A>G (n.1014A>G) n.2251A>G c.1605A>G (p.Pro535=) n.2370A>G n.4097A>G n.2778A>G c.828A>G (n.828A>G) n.3391A>G n.2570A>G c.1743A>G (p.Pro581=) c.644A>G (n.644A>G) n.3781A>G n.2344A>G n.2241A>G n.2355A>G n.2156A>G c.1336A>G (n.1336A>G) n.2051A>G c.95A>G (n.95A>G) n.2279A>G c.1491A>G (n.1491A>G) n.3579A>G c.579A>G (n.579A>G) n.3480A>G c.265A>G (n.265A>G) n.2652A>G c.1373A>G (n.1373A>G) n.353A>G c.1638A>G (p.Pro546=) c.1275A>G (p.Pro425=) c.678+4627T>C (n.678+4627T>C) c.633+4627T>C (n.633+4627T>C) c.612A>G (p.Pro204=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189941G>A	CA417717880	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>T (p.Phe566=) n.1870C>T n.2058C>T n.2260C>T c.1008C>T (n.1008C>T) n.2245C>T c.1599C>T (p.Phe533=) n.2364C>T n.4091C>T n.2772C>T c.822C>T (n.822C>T) n.3385C>T n.2564C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.638C>T (n.638C>T) n.3775C>T n.2338C>T n.2235C>T n.2349C>T n.2150C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.2045C>T c.89C>T (n.89C>T) n.2273C>T c.1485C>T (n.1485C>T) n.3573C>T c.573C>T (n.573C>T) n.3474C>T c.259C>T (n.259C>T) n.2646C>T c.1367C>T (n.1367C>T) n.347C>T c.1632C>T (p.Phe544=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.678+4633G>A (n.678+4633G>A) c.633+4633G>A (n.633+4633G>A) c.606C>T (p.Phe202=)	ClinVar dbSNP
1	g.46189941G>C	CA340171486	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>G (p.Phe566Leu) n.1870C>G n.2058C>G n.2260C>G c.1008C>G (n.1008C>G) n.2245C>G c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.2364C>G n.4091C>G n.2772C>G c.822C>G (n.822C>G) n.3385C>G n.2564C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.638C>G (n.638C>G) n.3775C>G n.2338C>G n.2235C>G n.2349C>G n.2150C>G c.1330C>G (n.1330C>G) n.2045C>G c.89C>G (n.89C>G) n.2273C>G c.1485C>G (n.1485C>G) n.3573C>G c.573C>G (n.573C>G) n.3474C>G c.259C>G (n.259C>G) n.2646C>G c.1367C>G (n.1367C>G) n.347C>G c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.678+4633G>C (n.678+4633G>C) c.633+4633G>C (n.633+4633G>C) c.606C>G (p.Phe202Leu)
1	g.46189941G=	CA2474081165	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C= (p.Phe566=) n.1870C= n.2058C= n.2260C= c.1008C= (n.1008C=) n.2245C= c.1599C= (p.Phe533=) n.2364C= n.4091C= n.2772C= c.822C= (n.822C=) n.3385C= n.2564C= c.1737C= (p.Phe579=) c.638C= (n.638C=) n.3775C= n.2338C= n.2235C= n.2349C= n.2150C= c.1330C= (n.1330C=) n.2045C= c.89C= (n.89C=) n.2273C= c.1485C= (n.1485C=) n.3573C= c.573C= (n.573C=) n.3474C= c.259C= (n.259C=) n.2646C= c.1367C= (n.1367C=) n.347C= c.1632C= (p.Phe544=) c.1269C= (p.Phe423=) c.678+4633G= (n.678+4633G=) c.633+4633G= (n.633+4633G=) c.606C= (p.Phe202=)
1	g.46189941G>T	CA340171488	POMGNT1,TSPAN1	c.1698C>A (p.Phe566Leu) n.1870C>A n.2058C>A n.2260C>A c.1008C>A (n.1008C>A) n.2245C>A c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.2364C>A n.4091C>A n.2772C>A c.822C>A (n.822C>A) n.3385C>A n.2564C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.638C>A (n.638C>A) n.3775C>A n.2338C>A n.2235C>A n.2349C>A n.2150C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.2045C>A c.89C>A (n.89C>A) n.2273C>A c.1485C>A (n.1485C>A) n.3573C>A c.573C>A (n.573C>A) n.3474C>A c.259C>A (n.259C>A) n.2646C>A c.1367C>A (n.1367C>A) n.347C>A c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.678+4633G>T (n.678+4633G>T) c.633+4633G>T (n.633+4633G>T) c.606C>A (p.Phe202Leu)
1	g.46189943_46189946del	CA16040743	POMGNT1,TSPAN1	c.1695_1698del (p.Phe566CysfsTer?) n.1867_1870del n.2055_2058del n.2257_2260del c.1005_1008del (n.1005_1008del) n.2242_2245del c.1596_1599del (p.Phe533CysfsTer?) n.2361_2364del n.4088_4091del n.2769_2772del c.819_822del (n.819_822del) n.3382_3385del n.2561_2564del c.1734_1737del (p.Phe579CysfsTer?) c.635_638del (n.635_638del) n.3772_3775del n.2335_2338del n.2232_2235del n.2346_2349del n.2147_2150del c.1327_1330del (n.1327_1330del) n.2042_2045del c.86_89del (n.86_89del) n.2270_2273del c.1482_1485del (n.1482_1485del) n.3570_3573del c.570_573del (n.570_573del) n.3471_3474del c.256_259del (n.256_259del) n.2643_2646del c.1364_1367del (n.1364_1367del) n.344_347del c.1629_1632del (p.Phe544CysfsTer?) c.1266_1269del (p.Phe423CysfsTer?) c.678+4635_678+4638del (n.678+4635_678+4638del) c.633+4635_633+4638del (n.633+4635_633+4638del) c.603_606del (p.Phe202CysfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189942A=	CA2474081166	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T= (p.Phe566=) n.1869T= n.2057T= n.2259T= c.1007T= (n.1007T=) n.2244T= c.1598T= (p.Phe533=) n.2363T= n.4090T= n.2771T= c.821T= (n.821T=) n.3384T= n.2563T= c.1736T= (p.Phe579=) c.637T= (n.637T=) n.3774T= n.2337T= n.2234T= n.2348T= n.2149T= c.1329T= (n.1329T=) n.2044T= c.88T= (n.88T=) n.2272T= c.1484T= (n.1484T=) n.3572T= c.572T= (n.572T=) n.3473T= c.258T= (n.258T=) n.2645T= c.1366T= (n.1366T=) n.346T= c.1631T= (p.Phe544=) c.1268T= (p.Phe423=) c.678+4634A= (n.678+4634A=) c.633+4634A= (n.633+4634A=) c.605T= (p.Phe202=)
1	g.46189942A>C	CA340171491	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>G (p.Phe566Cys) n.1869T>G n.2057T>G n.2259T>G c.1007T>G (n.1007T>G) n.2244T>G c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.2363T>G n.4090T>G n.2771T>G c.821T>G (n.821T>G) n.3384T>G n.2563T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.637T>G (n.637T>G) n.3774T>G n.2337T>G n.2234T>G n.2348T>G n.2149T>G c.1329T>G (n.1329T>G) n.2044T>G c.88T>G (n.88T>G) n.2272T>G c.1484T>G (n.1484T>G) n.3572T>G c.572T>G (n.572T>G) n.3473T>G c.258T>G (n.258T>G) n.2645T>G c.1366T>G (n.1366T>G) n.346T>G c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.678+4634A>C (n.678+4634A>C) c.633+4634A>C (n.633+4634A>C) c.605T>G (p.Phe202Cys)
1	g.46189942A>G	CA833260	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>C (p.Phe566Ser) n.1869T>C n.2057T>C n.2259T>C c.1007T>C (n.1007T>C) n.2244T>C c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.2363T>C n.4090T>C n.2771T>C c.821T>C (n.821T>C) n.3384T>C n.2563T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.637T>C (n.637T>C) n.3774T>C n.2337T>C n.2234T>C n.2348T>C n.2149T>C c.1329T>C (n.1329T>C) n.2044T>C c.88T>C (n.88T>C) n.2272T>C c.1484T>C (n.1484T>C) n.3572T>C c.572T>C (n.572T>C) n.3473T>C c.258T>C (n.258T>C) n.2645T>C c.1366T>C (n.1366T>C) n.346T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.678+4634A>G (n.678+4634A>G) c.633+4634A>G (n.633+4634A>G) c.605T>C (p.Phe202Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189942A>T	CA340171492	POMGNT1,TSPAN1	c.1697T>A (p.Phe566Tyr) n.1869T>A n.2057T>A n.2259T>A c.1007T>A (n.1007T>A) n.2244T>A c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.2363T>A n.4090T>A n.2771T>A c.821T>A (n.821T>A) n.3384T>A n.2563T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.637T>A (n.637T>A) n.3774T>A n.2337T>A n.2234T>A n.2348T>A n.2149T>A c.1329T>A (n.1329T>A) n.2044T>A c.88T>A (n.88T>A) n.2272T>A c.1484T>A (n.1484T>A) n.3572T>A c.572T>A (n.572T>A) n.3473T>A c.258T>A (n.258T>A) n.2645T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.346T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.678+4634A>T (n.678+4634A>T) c.633+4634A>T (n.633+4634A>T) c.605T>A (p.Phe202Tyr)
1	g.46189943A>C	CA340171493	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>G (p.Phe566Val) n.1868T>G n.2056T>G n.2258T>G c.1006T>G (n.1006T>G) n.2243T>G c.1597T>G (p.Phe533Val) n.2362T>G n.4089T>G n.2770T>G c.820T>G (n.820T>G) n.3383T>G n.2562T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.636T>G (n.636T>G) n.3773T>G n.2336T>G n.2233T>G n.2347T>G n.2148T>G c.1328T>G (n.1328T>G) n.2043T>G c.87T>G (n.87T>G) n.2271T>G c.1483T>G (n.1483T>G) n.3571T>G c.571T>G (n.571T>G) n.3472T>G c.257T>G (n.257T>G) n.2644T>G c.1365T>G (n.1365T>G) n.345T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.678+4635A>C (n.678+4635A>C) c.633+4635A>C (n.633+4635A>C) c.604T>G (p.Phe202Val)
1	g.46189943A>G	CA340171494	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>C (p.Phe566Leu) n.1868T>C n.2056T>C n.2258T>C c.1006T>C (n.1006T>C) n.2243T>C c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.2362T>C n.4089T>C n.2770T>C c.820T>C (n.820T>C) n.3383T>C n.2562T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.636T>C (n.636T>C) n.3773T>C n.2336T>C n.2233T>C n.2347T>C n.2148T>C c.1328T>C (n.1328T>C) n.2043T>C c.87T>C (n.87T>C) n.2271T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.3571T>C c.571T>C (n.571T>C) n.3472T>C c.257T>C (n.257T>C) n.2644T>C c.1365T>C (n.1365T>C) n.345T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.678+4635A>G (n.678+4635A>G) c.633+4635A>G (n.633+4635A>G) c.604T>C (p.Phe202Leu)
1	g.46189943A>T	CA340171495	POMGNT1,TSPAN1	c.1696T>A (p.Phe566Ile) n.1868T>A n.2056T>A n.2258T>A c.1006T>A (n.1006T>A) n.2243T>A c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.2362T>A n.4089T>A n.2770T>A c.820T>A (n.820T>A) n.3383T>A n.2562T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.636T>A (n.636T>A) n.3773T>A n.2336T>A n.2233T>A n.2347T>A n.2148T>A c.1328T>A (n.1328T>A) n.2043T>A c.87T>A (n.87T>A) n.2271T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.3571T>A c.571T>A (n.571T>A) n.3472T>A c.257T>A (n.257T>A) n.2644T>A c.1365T>A (n.1365T>A) n.345T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.678+4635A>T (n.678+4635A>T) c.633+4635A>T (n.633+4635A>T) c.604T>A (p.Phe202Ile)
1	g.46189943_46189945delinsAAG	CA2474081167	POMGNT1,TSPAN1	c.1694_1696delinsCTT (p.Ser565=) n.1866_1868delinsCTT n.2054_2056delinsCTT n.2256_2258delinsCTT c.1004_1006delinsCTT (n.1004_1006delinsCTT) n.2241_2243delinsCTT c.1595_1597delinsCTT (p.Ser532=) n.2360_2362delinsCTT n.4087_4089delinsCTT n.2768_2770delinsCTT c.818_820delinsCTT (n.818_820delinsCTT) n.3381_3383delinsCTT n.2560_2562delinsCTT c.1733_1735delinsCTT (p.Ser578=) c.634_636delinsCTT (n.634_636delinsCTT) n.3771_3773delinsCTT n.2334_2336delinsCTT n.2231_2233delinsCTT n.2345_2347delinsCTT n.2146_2148delinsCTT c.1326_1328delinsCTT (n.1326_1328delinsCTT) n.2041_2043delinsCTT c.85_87delinsCTT (n.85_87delinsCTT) n.2269_2271delinsCTT c.1481_1483delinsCTT (n.1481_1483delinsCTT) n.3569_3571delinsCTT c.569_571delinsCTT (n.569_571delinsCTT) n.3470_3472delinsCTT c.255_257delinsCTT (n.255_257delinsCTT) n.2642_2644delinsCTT c.1363_1365delinsCTT (n.1363_1365delinsCTT) n.343_345delinsCTT c.1628_1630delinsCTT (p.Ser543=) c.1265_1267delinsCTT (p.Ser422=) c.678+4635_678+4637delinsAAG (n.678+4635_678+4637delinsAAG) c.633+4635_633+4637delinsAAG (n.633+4635_633+4637delinsAAG) c.602_604delinsCTT (p.Ser201=)
1	g.46189944A=	CA2474081168	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T= (p.Ser565=) n.1867T= n.2055T= n.2257T= c.1005T= (n.1005T=) n.2242T= c.1596T= (p.Ser532=) n.2361T= n.4088T= n.2769T= c.819T= (n.819T=) n.3382T= n.2561T= c.1734T= (p.Ser578=) c.635T= (n.635T=) n.3772T= n.2335T= n.2232T= n.2346T= n.2147T= c.1327T= (n.1327T=) n.2042T= c.86T= (n.86T=) n.2270T= c.1482T= (n.1482T=) n.3570T= c.570T= (n.570T=) n.3471T= c.256T= (n.256T=) n.2643T= c.1364T= (n.1364T=) n.344T= c.1629T= (p.Ser543=) c.1266T= (p.Ser422=) c.678+4636A= (n.678+4636A=) c.633+4636A= (n.633+4636A=) c.603T= (p.Ser201=)
1	g.46189944A>C	CA417717881	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>G (p.Ser565=) n.1867T>G n.2055T>G n.2257T>G c.1005T>G (n.1005T>G) n.2242T>G c.1596T>G (p.Ser532=) n.2361T>G n.4088T>G n.2769T>G c.819T>G (n.819T>G) n.3382T>G n.2561T>G c.1734T>G (p.Ser578=) c.635T>G (n.635T>G) n.3772T>G n.2335T>G n.2232T>G n.2346T>G n.2147T>G c.1327T>G (n.1327T>G) n.2042T>G c.86T>G (n.86T>G) n.2270T>G c.1482T>G (n.1482T>G) n.3570T>G c.570T>G (n.570T>G) n.3471T>G c.256T>G (n.256T>G) n.2643T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.344T>G c.1629T>G (p.Ser543=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.678+4636A>C (n.678+4636A>C) c.633+4636A>C (n.633+4636A>C) c.603T>G (p.Ser201=)
1	g.46189944A>G	CA417717883	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>C (p.Ser565=) n.1867T>C n.2055T>C n.2257T>C c.1005T>C (n.1005T>C) n.2242T>C c.1596T>C (p.Ser532=) n.2361T>C n.4088T>C n.2769T>C c.819T>C (n.819T>C) n.3382T>C n.2561T>C c.1734T>C (p.Ser578=) c.635T>C (n.635T>C) n.3772T>C n.2335T>C n.2232T>C n.2346T>C n.2147T>C c.1327T>C (n.1327T>C) n.2042T>C c.86T>C (n.86T>C) n.2270T>C c.1482T>C (n.1482T>C) n.3570T>C c.570T>C (n.570T>C) n.3471T>C c.256T>C (n.256T>C) n.2643T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.344T>C c.1629T>C (p.Ser543=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.678+4636A>G (n.678+4636A>G) c.633+4636A>G (n.633+4636A>G) c.603T>C (p.Ser201=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189944A>T	CA417717882	POMGNT1,TSPAN1	c.1695T>A (p.Ser565=) n.1867T>A n.2055T>A n.2257T>A c.1005T>A (n.1005T>A) n.2242T>A c.1596T>A (p.Ser532=) n.2361T>A n.4088T>A n.2769T>A c.819T>A (n.819T>A) n.3382T>A n.2561T>A c.1734T>A (p.Ser578=) c.635T>A (n.635T>A) n.3772T>A n.2335T>A n.2232T>A n.2346T>A n.2147T>A c.1327T>A (n.1327T>A) n.2042T>A c.86T>A (n.86T>A) n.2270T>A c.1482T>A (n.1482T>A) n.3570T>A c.570T>A (n.570T>A) n.3471T>A c.256T>A (n.256T>A) n.2643T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.344T>A c.1629T>A (p.Ser543=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.678+4636A>T (n.678+4636A>T) c.633+4636A>T (n.633+4636A>T) c.603T>A (p.Ser201=)
1	g.46189946_46189947del	CA16040744	POMGNT1,TSPAN1	c.1694_1695del (p.Ser565PhefsTer20) n.1866_1867del n.2054_2055del n.2256_2257del c.1004_1005del (n.1004_1005del) n.2241_2242del c.1595_1596del (p.Ser532PhefsTer20) n.2360_2361del n.4087_4088del n.2768_2769del c.818_819del (n.818_819del) n.3381_3382del n.2560_2561del c.1733_1734del (p.Ser578PhefsTer20) c.634_635del (n.634_635del) n.3771_3772del n.2334_2335del n.2231_2232del n.2345_2346del n.2146_2147del c.1326_1327del (n.1326_1327del) n.2041_2042del c.85_86del (n.85_86del) n.2269_2270del c.1481_1482del (n.1481_1482del) n.3569_3570del c.569_570del (n.569_570del) n.3470_3471del c.255_256del (n.255_256del) n.2642_2643del c.1363_1364del (n.1363_1364del) n.343_344del c.1628_1629del (p.Ser543PhefsTer20) c.1265_1266del (p.Ser422PhefsTer20) c.678+4638_678+4639del (n.678+4638_678+4639del) c.633+4638_633+4639del (n.633+4638_633+4639del) c.602_603del (p.Ser201PhefsTer20)	ClinVar dbSNP
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1	g.46189946A>G	CA340171503	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1865T>C n.2053T>C n.2255T>C c.1003T>C (n.1003T>C) n.2240T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2359T>C n.4086T>C n.2767T>C c.817T>C (n.817T>C) n.3380T>C n.2559T>C c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.633T>C (n.633T>C) n.3770T>C n.2333T>C n.2230T>C n.2344T>C n.2145T>C c.1325T>C (n.1325T>C) n.2040T>C c.84T>C (n.84T>C) n.2268T>C c.1480T>C (n.1480T>C) n.3568T>C c.568T>C (n.568T>C) n.3469T>C c.254T>C (n.254T>C) n.2641T>C c.1362T>C (n.1362T>C) n.342T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.678+4638A>G (n.678+4638A>G) c.633+4638A>G (n.633+4638A>G) c.601T>C (p.Ser201Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.46189946A>T	CA21910669	POMGNT1,TSPAN1	c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1865T>A n.2053T>A n.2255T>A c.1003T>A (n.1003T>A) n.2240T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2359T>A n.4086T>A n.2767T>A c.817T>A (n.817T>A) n.3380T>A n.2559T>A c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.633T>A (n.633T>A) n.3770T>A n.2333T>A n.2230T>A n.2344T>A n.2145T>A c.1325T>A (n.1325T>A) n.2040T>A c.84T>A (n.84T>A) n.2268T>A c.1480T>A (n.1480T>A) n.3568T>A c.568T>A (n.568T>A) n.3469T>A c.254T>A (n.254T>A) n.2641T>A c.1362T>A (n.1362T>A) n.342T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.678+4638A>T (n.678+4638A>T) c.633+4638A>T (n.633+4638A>T) c.601T>A (p.Ser201Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46189947G>A	CA417717884	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>T (p.Asp564=) n.1864C>T n.2052C>T n.2254C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.2239C>T c.1593C>T (p.Asp531=) n.2358C>T n.4085C>T n.2766C>T c.816C>T (n.816C>T) n.3379C>T n.2558C>T c.1731C>T (p.Asp577=) c.632C>T (n.632C>T) n.3769C>T n.2332C>T n.2229C>T n.2343C>T n.2144C>T c.1324C>T (n.1324C>T) n.2039C>T c.83C>T (n.83C>T) n.2267C>T c.1479C>T (n.1479C>T) n.3567C>T c.567C>T (n.567C>T) n.3468C>T c.253C>T (n.253C>T) n.2640C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.341C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.678+4639G>A (n.678+4639G>A) c.633+4639G>A (n.633+4639G>A) c.600C>T (p.Asp200=)
1	g.46189947G>C	CA340171505	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>G (p.Asp564Glu) n.1864C>G n.2052C>G n.2254C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.2239C>G c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.2358C>G n.4085C>G n.2766C>G c.816C>G (n.816C>G) n.3379C>G n.2558C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.632C>G (n.632C>G) n.3769C>G n.2332C>G n.2229C>G n.2343C>G n.2144C>G c.1324C>G (n.1324C>G) n.2039C>G c.83C>G (n.83C>G) n.2267C>G c.1479C>G (n.1479C>G) n.3567C>G c.567C>G (n.567C>G) n.3468C>G c.253C>G (n.253C>G) n.2640C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.341C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.678+4639G>C (n.678+4639G>C) c.633+4639G>C (n.633+4639G>C) c.600C>G (p.Asp200Glu)
1	g.46189947G>T	CA340171506	POMGNT1,TSPAN1	c.1692C>A (p.Asp564Glu) n.1864C>A n.2052C>A n.2254C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.2239C>A c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.2358C>A n.4085C>A n.2766C>A c.816C>A (n.816C>A) n.3379C>A n.2558C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.632C>A (n.632C>A) n.3769C>A n.2332C>A n.2229C>A n.2343C>A n.2144C>A c.1324C>A (n.1324C>A) n.2039C>A c.83C>A (n.83C>A) n.2267C>A c.1479C>A (n.1479C>A) n.3567C>A c.567C>A (n.567C>A) n.3468C>A c.253C>A (n.253C>A) n.2640C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.341C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.678+4639G>T (n.678+4639G>T) c.633+4639G>T (n.633+4639G>T) c.600C>A (p.Asp200Glu)
1	g.46189948T>A	CA340171510	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1863A>T n.2051A>T n.2253A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.2238A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) n.2357A>T n.4084A>T n.2765A>T c.815A>T (n.815A>T) n.3378A>T n.2557A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.631A>T (n.631A>T) n.3768A>T n.2331A>T n.2228A>T n.2342A>T n.2143A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.2038A>T c.82A>T (n.82A>T) n.2266A>T c.1478A>T (n.1478A>T) n.3566A>T c.566A>T (n.566A>T) n.3467A>T c.252A>T (n.252A>T) n.2639A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.340A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.678+4640T>A (n.678+4640T>A) c.633+4640T>A (n.633+4640T>A) c.599A>T (p.Asp200Val)
1	g.46189948T>C	CA340171512	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1863A>G n.2051A>G n.2253A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.2238A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.2357A>G n.4084A>G n.2765A>G c.815A>G (n.815A>G) n.3378A>G n.2557A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.631A>G (n.631A>G) n.3768A>G n.2331A>G n.2228A>G n.2342A>G n.2143A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.2038A>G c.82A>G (n.82A>G) n.2266A>G c.1478A>G (n.1478A>G) n.3566A>G c.566A>G (n.566A>G) n.3467A>G c.252A>G (n.252A>G) n.2639A>G c.1360A>G (n.1360A>G) n.340A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.678+4640T>C (n.678+4640T>C) c.633+4640T>C (n.633+4640T>C) c.599A>G (p.Asp200Gly)
1	g.46189948T>G	CA340171513	POMGNT1,TSPAN1	c.1691A>C (p.Asp564Ala) n.1863A>C n.2051A>C n.2253A>C c.1001A>C (n.1001A>C) n.2238A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.2357A>C n.4084A>C n.2765A>C c.815A>C (n.815A>C) n.3378A>C n.2557A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.631A>C (n.631A>C) n.3768A>C n.2331A>C n.2228A>C n.2342A>C n.2143A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.2038A>C c.82A>C (n.82A>C) n.2266A>C c.1478A>C (n.1478A>C) n.3566A>C c.566A>C (n.566A>C) n.3467A>C c.252A>C (n.252A>C) n.2639A>C c.1360A>C (n.1360A>C) n.340A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.678+4640T>G (n.678+4640T>G) c.633+4640T>G (n.633+4640T>G) c.599A>C (p.Asp200Ala)
1	g.46189949C>A	CA340171516	POMGNT1,TSPAN1	c.1690G>T (p.Asp564Tyr) n.1862G>T n.2050G>T n.2252G>T c.1000G>T (n.1000G>T) n.2237G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.2356G>T n.4083G>T n.2764G>T c.814G>T (n.814G>T) n.3377G>T n.2556G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.630G>T (n.630G>T) n.3767G>T n.2330G>T n.2227G>T n.2341G>T n.2142G>T c.1322G>T (n.1322G>T) n.2037G>T c.81G>T (n.81G>T) n.2265G>T c.1477G>T (n.1477G>T) n.3565G>T c.565G>T (n.565G>T) n.3466G>T c.251G>T (n.251G>T) n.2638G>T c.1359G>T (n.1359G>T) n.339G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.678+4641C>A (n.678+4641C>A) c.633+4641C>A (n.633+4641C>A) c.598G>T (p.Asp200Tyr)
1	g.46189949C>G	CA340171517	POMGNT1,TSPAN1	c.1690G>C (p.Asp564His) n.1862G>C n.2050G>C n.2252G>C c.1000G>C (n.1000G>C) n.2237G>C c.1591G>C (p.Asp531His) n.2356G>C n.4083G>C n.2764G>C c.814G>C (n.814G>C) n.3377G>C n.2556G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.630G>C (n.630G>C) n.3767G>C n.2330G>C n.2227G>C n.2341G>C n.2142G>C c.1322G>C (n.1322G>C) n.2037G>C c.81G>C (n.81G>C) n.2265G>C c.1477G>C (n.1477G>C) n.3565G>C c.565G>C (n.565G>C) n.3466G>C c.251G>C (n.251G>C) n.2638G>C c.1359G>C (n.1359G>C) n.339G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.678+4641C>G (n.678+4641C>G) c.633+4641C>G (n.633+4641C>G) c.598G>C (p.Asp200His)
1	g.46189949C>T	CA340171518	POMGNT1,TSPAN1	c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1862G>A n.2050G>A n.2252G>A c.1000G>A (n.1000G>A) n.2237G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.2356G>A n.4083G>A n.2764G>A c.814G>A (n.814G>A) n.3377G>A n.2556G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.630G>A (n.630G>A) n.3767G>A n.2330G>A n.2227G>A n.2341G>A n.2142G>A c.1322G>A (n.1322G>A) n.2037G>A c.81G>A (n.81G>A) n.2265G>A c.1477G>A (n.1477G>A) n.3565G>A c.565G>A (n.565G>A) n.3466G>A c.251G>A (n.251G>A) n.2638G>A c.1359G>A (n.1359G>A) n.339G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.678+4641C>T (n.678+4641C>T) c.633+4641C>T (n.633+4641C>T) c.598G>A (p.Asp200Asn)	ClinVar
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1	g.46189951T>G	CA340171524	POMGNT1,TSPAN1	c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1860A>C n.2048A>C n.2250A>C c.998A>C (n.998A>C) n.2235A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.2354A>C n.4081A>C n.2762A>C c.812A>C (n.812A>C) n.3375A>C n.2554A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.628A>C (n.628A>C) n.3765A>C n.2328A>C n.2225A>C n.2339A>C n.2140A>C c.1320A>C (n.1320A>C) n.2035A>C c.79A>C (n.79A>C) n.2263A>C c.1475A>C (n.1475A>C) n.3563A>C c.563A>C (n.563A>C) n.3464A>C c.249A>C (n.249A>C) n.2636A>C c.1357A>C (n.1357A>C) n.337A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.678+4643T>G (n.678+4643T>G) c.633+4643T>G (n.633+4643T>G) c.596A>C (p.Glu199Ala)
1	g.46189952C>A	CA21910674	POMGNT1,TSPAN1	c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.1859G>T n.2047G>T n.2249G>T c.997G>T (n.997G>T) n.2234G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.2353G>T n.4080G>T n.2761G>T c.811G>T (n.811G>T) n.3374G>T n.2553G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.627G>T (n.627G>T) n.3764G>T n.2327G>T n.2224G>T n.2338G>T n.2139G>T c.1319G>T (n.1319G>T) n.2034G>T c.78G>T (n.78G>T) n.2262G>T c.1474G>T (n.1474G>T) n.3562G>T c.562G>T (n.562G>T) n.3463G>T c.248G>T (n.248G>T) n.2635G>T c.1356G>T (n.1356G>T) n.336G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.678+4644C>A (n.678+4644C>A) c.633+4644C>A (n.633+4644C>A) c.595G>T (p.Glu199Ter)	dbSNP
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1	g.46189952C>T	CA340171530	POMGNT1,TSPAN1	c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1859G>A n.2047G>A n.2249G>A c.997G>A (n.997G>A) n.2234G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.2353G>A n.4080G>A n.2761G>A c.811G>A (n.811G>A) n.3374G>A n.2553G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.627G>A (n.627G>A) n.3764G>A n.2327G>A n.2224G>A n.2338G>A n.2139G>A c.1319G>A (n.1319G>A) n.2034G>A c.78G>A (n.78G>A) n.2262G>A c.1474G>A (n.1474G>A) n.3562G>A c.562G>A (n.562G>A) n.3463G>A c.248G>A (n.248G>A) n.2635G>A c.1356G>A (n.1356G>A) n.336G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.678+4644C>T (n.678+4644C>T) c.633+4644C>T (n.633+4644C>T) c.595G>A (p.Glu199Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189953A>G	CA417717886	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>C (p.Cys562=) n.1858T>C n.2046T>C n.2248T>C c.996T>C (n.996T>C) n.2233T>C c.1587T>C (p.Cys529=) n.2352T>C n.4079T>C n.2760T>C c.810T>C (n.810T>C) n.3373T>C n.2552T>C c.1725T>C (p.Cys575=) c.626T>C (n.626T>C) n.3763T>C n.2326T>C n.2223T>C n.2337T>C n.2138T>C c.1318T>C (n.1318T>C) n.2033T>C c.77T>C (n.77T>C) n.2261T>C c.1473T>C (n.1473T>C) n.3561T>C c.561T>C (n.561T>C) n.3462T>C c.247T>C (n.247T>C) n.2634T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.335T>C c.1620T>C (p.Cys540=) c.1257T>C (p.Cys419=) c.678+4645A>G (n.678+4645A>G) c.633+4645A>G (n.633+4645A>G) c.594T>C (p.Cys198=)	gnomAD v4
1	g.46189953A>T	CA340171534	POMGNT1,TSPAN1	c.1686T>A (p.Cys562Ter) n.1858T>A n.2046T>A n.2248T>A c.996T>A (n.996T>A) n.2233T>A c.1587T>A (p.Cys529Ter) n.2352T>A n.4079T>A n.2760T>A c.810T>A (n.810T>A) n.3373T>A n.2552T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.626T>A (n.626T>A) n.3763T>A n.2326T>A n.2223T>A n.2337T>A n.2138T>A c.1318T>A (n.1318T>A) n.2033T>A c.77T>A (n.77T>A) n.2261T>A c.1473T>A (n.1473T>A) n.3561T>A c.561T>A (n.561T>A) n.3462T>A c.247T>A (n.247T>A) n.2634T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.335T>A c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.678+4645A>T (n.678+4645A>T) c.633+4645A>T (n.633+4645A>T) c.594T>A (p.Cys198Ter)	ClinVar
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1	g.46189954C>A	CA340171536	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>T (p.Cys562Phe) n.1857G>T n.2045G>T n.2247G>T c.995G>T (n.995G>T) n.2232G>T c.1586G>T (p.Cys529Phe) n.2351G>T n.4078G>T n.2759G>T c.809G>T (n.809G>T) n.3372G>T n.2551G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.625G>T (n.625G>T) n.3762G>T n.2325G>T n.2222G>T n.2336G>T n.2137G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.2032G>T c.76G>T (n.76G>T) n.2260G>T c.1472G>T (n.1472G>T) n.3560G>T c.560G>T (n.560G>T) n.3461G>T c.246G>T (n.246G>T) n.2633G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.334G>T c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.678+4646C>A (n.678+4646C>A) c.633+4646C>A (n.633+4646C>A) c.593G>T (p.Cys198Phe)
1	g.46189954C>G	CA340171538	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>C (p.Cys562Ser) n.1857G>C n.2045G>C n.2247G>C c.995G>C (n.995G>C) n.2232G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) n.2351G>C n.4078G>C n.2759G>C c.809G>C (n.809G>C) n.3372G>C n.2551G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.625G>C (n.625G>C) n.3762G>C n.2325G>C n.2222G>C n.2336G>C n.2137G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.2032G>C c.76G>C (n.76G>C) n.2260G>C c.1472G>C (n.1472G>C) n.3560G>C c.560G>C (n.560G>C) n.3461G>C c.246G>C (n.246G>C) n.2633G>C c.1354G>C (n.1354G>C) n.334G>C c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.678+4646C>G (n.678+4646C>G) c.633+4646C>G (n.633+4646C>G) c.593G>C (p.Cys198Ser)
1	g.46189954C>T	CA340171539	POMGNT1,TSPAN1	c.1685G>A (p.Cys562Tyr) n.1857G>A n.2045G>A n.2247G>A c.995G>A (n.995G>A) n.2232G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) n.2351G>A n.4078G>A n.2759G>A c.809G>A (n.809G>A) n.3372G>A n.2551G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.625G>A (n.625G>A) n.3762G>A n.2325G>A n.2222G>A n.2336G>A n.2137G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.2032G>A c.76G>A (n.76G>A) n.2260G>A c.1472G>A (n.1472G>A) n.3560G>A c.560G>A (n.560G>A) n.3461G>A c.246G>A (n.246G>A) n.2633G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.334G>A c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.678+4646C>T (n.678+4646C>T) c.633+4646C>T (n.633+4646C>T) c.593G>A (p.Cys198Tyr)
1	g.46189955A>C	CA340171540	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>G (p.Cys562Gly) n.1856T>G n.2044T>G n.2246T>G c.994T>G (n.994T>G) n.2231T>G c.1585T>G (p.Cys529Gly) n.2350T>G n.4077T>G n.2758T>G c.808T>G (n.808T>G) n.3371T>G n.2550T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.624T>G (n.624T>G) n.3761T>G n.2324T>G n.2221T>G n.2335T>G n.2136T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.2031T>G c.75T>G (n.75T>G) n.2259T>G c.1471T>G (n.1471T>G) n.3559T>G c.559T>G (n.559T>G) n.3460T>G c.245T>G (n.245T>G) n.2632T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.333T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.678+4647A>C (n.678+4647A>C) c.633+4647A>C (n.633+4647A>C) c.592T>G (p.Cys198Gly)
1	g.46189955A>G	CA340171541	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>C (p.Cys562Arg) n.1856T>C n.2044T>C n.2246T>C c.994T>C (n.994T>C) n.2231T>C c.1585T>C (p.Cys529Arg) n.2350T>C n.4077T>C n.2758T>C c.808T>C (n.808T>C) n.3371T>C n.2550T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.624T>C (n.624T>C) n.3761T>C n.2324T>C n.2221T>C n.2335T>C n.2136T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.2031T>C c.75T>C (n.75T>C) n.2259T>C c.1471T>C (n.1471T>C) n.3559T>C c.559T>C (n.559T>C) n.3460T>C c.245T>C (n.245T>C) n.2632T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.333T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.678+4647A>G (n.678+4647A>G) c.633+4647A>G (n.633+4647A>G) c.592T>C (p.Cys198Arg)
1	g.46189955A>T	CA340171543	POMGNT1,TSPAN1	c.1684T>A (p.Cys562Ser) n.1856T>A n.2044T>A n.2246T>A c.994T>A (n.994T>A) n.2231T>A c.1585T>A (p.Cys529Ser) n.2350T>A n.4077T>A n.2758T>A c.808T>A (n.808T>A) n.3371T>A n.2550T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.624T>A (n.624T>A) n.3761T>A n.2324T>A n.2221T>A n.2335T>A n.2136T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.2031T>A c.75T>A (n.75T>A) n.2259T>A c.1471T>A (n.1471T>A) n.3559T>A c.559T>A (n.559T>A) n.3460T>A c.245T>A (n.245T>A) n.2632T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.333T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.678+4647A>T (n.678+4647A>T) c.633+4647A>T (n.633+4647A>T) c.592T>A (p.Cys198Ser)
1	g.46189956dup	CA2695198021	POMGNT1,TSPAN1	c.1684dup (p.Cys562LeufsTer2) n.1856dup n.2044dup n.2246dup c.994dup (n.994dup) n.2231dup c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2) n.2350dup n.4077dup n.2758dup c.808dup (n.808dup) n.3371dup n.2550dup c.1723dup (p.Cys575LeufsTer2) c.624dup (n.624dup) n.3761dup n.2324dup n.2221dup n.2335dup n.2136dup c.1316dup (n.1316dup) n.2031dup c.75dup (n.75dup) n.2259dup c.1471dup (n.1471dup) n.3559dup c.559dup (n.559dup) n.3460dup c.245dup (n.245dup) n.2632dup c.1353dup (n.1353dup) n.333dup c.1618dup (p.Cys540LeufsTer2) c.1255dup (p.Cys419LeufsTer2) c.678+4648dup (n.678+4648dup) c.633+4648dup (n.633+4648dup) c.592dup (p.Cys198LeufsTer2)	ClinVar
1	g.46189956A=	CA2474081171	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T= (p.Pro561=) n.1855T= n.2043T= n.2245T= c.993T= (n.993T=) n.2230T= c.1584T= (p.Pro528=) n.2349T= n.4076T= n.2757T= c.807T= (n.807T=) n.3370T= n.2549T= c.1722T= (p.Pro574=) c.623T= (n.623T=) n.3760T= n.2323T= n.2220T= n.2334T= n.2135T= c.1315T= (n.1315T=) n.2030T= c.74T= (n.74T=) n.2258T= c.1470T= (n.1470T=) n.3558T= c.558T= (n.558T=) n.3459T= c.244T= (n.244T=) n.2631T= c.1352T= (n.1352T=) n.332T= c.1617T= (p.Pro539=) c.1254T= (p.Pro418=) c.678+4648A= (n.678+4648A=) c.633+4648A= (n.633+4648A=) c.591T= (p.Pro197=)
1	g.46189956A>C	CA417717887	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>G (p.Pro561=) n.1855T>G n.2043T>G n.2245T>G c.993T>G (n.993T>G) n.2230T>G c.1584T>G (p.Pro528=) n.2349T>G n.4076T>G n.2757T>G c.807T>G (n.807T>G) n.3370T>G n.2549T>G c.1722T>G (p.Pro574=) c.623T>G (n.623T>G) n.3760T>G n.2323T>G n.2220T>G n.2334T>G n.2135T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.2030T>G c.74T>G (n.74T>G) n.2258T>G c.1470T>G (n.1470T>G) n.3558T>G c.558T>G (n.558T>G) n.3459T>G c.244T>G (n.244T>G) n.2631T>G c.1352T>G (n.1352T>G) n.332T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.1254T>G (p.Pro418=) c.678+4648A>C (n.678+4648A>C) c.633+4648A>C (n.633+4648A>C) c.591T>G (p.Pro197=)
1	g.46189956A>G	CA417717888	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>C (p.Pro561=) n.1855T>C n.2043T>C n.2245T>C c.993T>C (n.993T>C) n.2230T>C c.1584T>C (p.Pro528=) n.2349T>C n.4076T>C n.2757T>C c.807T>C (n.807T>C) n.3370T>C n.2549T>C c.1722T>C (p.Pro574=) c.623T>C (n.623T>C) n.3760T>C n.2323T>C n.2220T>C n.2334T>C n.2135T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.2030T>C c.74T>C (n.74T>C) n.2258T>C c.1470T>C (n.1470T>C) n.3558T>C c.558T>C (n.558T>C) n.3459T>C c.244T>C (n.244T>C) n.2631T>C c.1352T>C (n.1352T>C) n.332T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.1254T>C (p.Pro418=) c.678+4648A>G (n.678+4648A>G) c.633+4648A>G (n.633+4648A>G) c.591T>C (p.Pro197=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189956A>T	CA417717889	POMGNT1,TSPAN1	c.1683T>A (p.Pro561=) n.1855T>A n.2043T>A n.2245T>A c.993T>A (n.993T>A) n.2230T>A c.1584T>A (p.Pro528=) n.2349T>A n.4076T>A n.2757T>A c.807T>A (n.807T>A) n.3370T>A n.2549T>A c.1722T>A (p.Pro574=) c.623T>A (n.623T>A) n.3760T>A n.2323T>A n.2220T>A n.2334T>A n.2135T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.2030T>A c.74T>A (n.74T>A) n.2258T>A c.1470T>A (n.1470T>A) n.3558T>A c.558T>A (n.558T>A) n.3459T>A c.244T>A (n.244T>A) n.2631T>A c.1352T>A (n.1352T>A) n.332T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.1254T>A (p.Pro418=) c.678+4648A>T (n.678+4648A>T) c.633+4648A>T (n.633+4648A>T) c.591T>A (p.Pro197=)
1	g.46189957G>A	CA340171547	POMGNT1,TSPAN1	c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.1854C>T n.2042C>T n.2244C>T c.992C>T (n.992C>T) n.2229C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.2348C>T n.4075C>T n.2756C>T c.806C>T (n.806C>T) n.3369C>T n.2548C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.622C>T (n.622C>T) n.3759C>T n.2322C>T n.2219C>T n.2333C>T n.2134C>T c.1314C>T (n.1314C>T) n.2029C>T c.73C>T (n.73C>T) n.2257C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.3557C>T c.557C>T (n.557C>T) n.3458C>T c.243C>T (n.243C>T) n.2630C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.331C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.678+4649G>A (n.678+4649G>A) c.633+4649G>A (n.633+4649G>A) c.590C>T (p.Pro197Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46189961T>C	CA340171561	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1850A>G n.2038A>G n.2240A>G c.988A>G (n.988A>G) n.2225A>G c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.2344A>G n.4071A>G n.2752A>G c.802A>G (n.802A>G) n.3365A>G n.2544A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.618A>G (n.618A>G) n.3755A>G n.2318A>G n.2215A>G n.2329A>G n.2130A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.2025A>G c.69A>G (n.69A>G) n.2253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.3553A>G c.553A>G (n.553A>G) n.3454A>G c.239A>G (n.239A>G) n.2626A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.327A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.678+4653T>C (n.678+4653T>C) c.633+4653T>C (n.633+4653T>C) c.586A>G (p.Asn196Asp)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46189961T>G	CA340171562	POMGNT1,TSPAN1	c.1678A>C (p.Asn560His) n.1850A>C n.2038A>C n.2240A>C c.988A>C (n.988A>C) n.2225A>C c.1579A>C (p.Asn527His) n.2344A>C n.4071A>C n.2752A>C c.802A>C (n.802A>C) n.3365A>C n.2544A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.618A>C (n.618A>C) n.3755A>C n.2318A>C n.2215A>C n.2329A>C n.2130A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.2025A>C c.69A>C (n.69A>C) n.2253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.3553A>C c.553A>C (n.553A>C) n.3454A>C c.239A>C (n.239A>C) n.2626A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.327A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.678+4653T>G (n.678+4653T>G) c.633+4653T>G (n.633+4653T>G) c.586A>C (p.Asn196His)
1	g.46189962del	CA2740090692	POMGNT1,TSPAN1	c.1677del (p.Asn560ThrfsTer?) n.1849del n.2037del n.2239del c.987del (n.987del) n.2224del c.1578del (p.Asn527ThrfsTer?) n.2343del n.4070del n.2751del c.801del (n.801del) n.3364del n.2543del c.1716del (p.Asn573ThrfsTer?) c.617del (n.617del) n.3754del n.2317del n.2214del n.2328del n.2129del c.1309del (n.1309del) n.2024del c.68del (n.68del) n.2252del c.1464del (n.1464del) n.3552del c.552del (n.552del) n.3453del c.238del (n.238del) n.2625del c.1346del (n.1346del) n.326del c.1611del (p.Asn538ThrfsTer?) c.1248del (p.Asn417ThrfsTer?) c.678+4654del (n.678+4654del) c.633+4654del (n.633+4654del) c.585del (p.Asn196ThrfsTer?)	ClinVar
1	g.46189962C>A	CA340171565	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1849G>T n.2037G>T n.2239G>T c.987G>T (n.987G>T) n.2224G>T c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.2343G>T n.4070G>T n.2751G>T c.801G>T (n.801G>T) n.3364G>T n.2543G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.617G>T (n.617G>T) n.3754G>T n.2317G>T n.2214G>T n.2328G>T n.2129G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.2024G>T c.68G>T (n.68G>T) n.2252G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.3552G>T c.552G>T (n.552G>T) n.3453G>T c.238G>T (n.238G>T) n.2625G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.326G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.678+4654C>A (n.678+4654C>A) c.633+4654C>A (n.633+4654C>A) c.585G>T (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C=	CA1144011143	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G= (p.Lys559=) n.1849G= n.2037G= n.2239G= c.987G= (n.987G=) n.2224G= c.1578G= (p.Lys526=) n.2343G= n.4070G= n.2751G= c.801G= (n.801G=) n.3364G= n.2543G= c.1716G= (p.Lys572=) c.617G= (n.617G=) n.3754G= n.2317G= n.2214G= n.2328G= n.2129G= c.1309G= (n.1309G=) n.2024G= c.68G= (n.68G=) n.2252G= c.1464G= (n.1464G=) n.3552G= c.552G= (n.552G=) n.3453G= c.238G= (n.238G=) n.2625G= c.1346G= (n.1346G=) n.326G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1248G= (p.Lys416=) c.678+4654C= (n.678+4654C=) c.633+4654C= (n.633+4654C=) c.585G= (p.Lys195=)
1	g.46189962C>G	CA340171566	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1849G>C n.2037G>C n.2239G>C c.987G>C (n.987G>C) n.2224G>C c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.2343G>C n.4070G>C n.2751G>C c.801G>C (n.801G>C) n.3364G>C n.2543G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.617G>C (n.617G>C) n.3754G>C n.2317G>C n.2214G>C n.2328G>C n.2129G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.2024G>C c.68G>C (n.68G>C) n.2252G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.3552G>C c.552G>C (n.552G>C) n.3453G>C c.238G>C (n.238G>C) n.2625G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.326G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.678+4654C>G (n.678+4654C>G) c.633+4654C>G (n.633+4654C>G) c.585G>C (p.Lys195Asn)
1	g.46189962C>T	CA833261	POMGNT1,TSPAN1	c.1677G>A (p.Lys559=) n.1849G>A n.2037G>A n.2239G>A c.987G>A (n.987G>A) n.2224G>A c.1578G>A (p.Lys526=) n.2343G>A n.4070G>A n.2751G>A c.801G>A (n.801G>A) n.3364G>A n.2543G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.617G>A (n.617G>A) n.3754G>A n.2317G>A n.2214G>A n.2328G>A n.2129G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.2024G>A c.68G>A (n.68G>A) n.2252G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.3552G>A c.552G>A (n.552G>A) n.3453G>A c.238G>A (n.238G>A) n.2625G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.326G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.678+4654C>T (n.678+4654C>T) c.633+4654C>T (n.633+4654C>T) c.585G>A (p.Lys195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46189963T>A	CA340171571	POMGNT1,TSPAN1	c.1676A>T (p.Lys559Met) n.1848A>T n.2036A>T n.2238A>T c.986A>T (n.986A>T) n.2223A>T c.1577A>T (p.Lys526Met) n.2342A>T n.4069A>T n.2750A>T c.800A>T (n.800A>T) n.3363A>T n.2542A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) c.616A>T (n.616A>T) n.3753A>T n.2316A>T n.2213A>T n.2327A>T n.2128A>T c.1308A>T (n.1308A>T) n.2023A>T c.67A>T (n.67A>T) n.2251A>T c.1463A>T (n.1463A>T) n.3551A>T c.551A>T (n.551A>T) n.3452A>T c.237A>T (n.237A>T) n.2624A>T c.1345A>T (n.1345A>T) n.325A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.678+4655T>A (n.678+4655T>A) c.633+4655T>A (n.633+4655T>A) c.584A>T (p.Lys195Met)
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1	g.46189964T>A	CA340171573	POMGNT1,TSPAN1	c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1847A>T n.2035A>T n.2237A>T c.985A>T (n.985A>T) n.2222A>T c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.2341A>T n.4068A>T n.2749A>T c.799A>T (n.799A>T) n.3362A>T n.2541A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.615A>T (n.615A>T) n.3752A>T n.2315A>T n.2212A>T n.2326A>T n.2127A>T c.1307A>T (n.1307A>T) n.2022A>T c.66A>T (n.66A>T) n.2250A>T c.1462A>T (n.1462A>T) n.3550A>T c.550A>T (n.550A>T) n.3451A>T c.236A>T (n.236A>T) n.2623A>T c.1344A>T (n.1344A>T) n.324A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.678+4656T>A (n.678+4656T>A) c.633+4656T>A (n.633+4656T>A) c.583A>T (p.Lys195Ter)
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1	g.46189965G>T	CA340171578	POMGNT1,TSPAN1	c.1674C>A (p.Ser558Arg) n.1846C>A n.2034C>A n.2236C>A c.984C>A (n.984C>A) n.2221C>A c.1575C>A (p.Ser525Arg) n.2340C>A n.4067C>A n.2748C>A c.798C>A (n.798C>A) n.3361C>A n.2540C>A c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.614C>A (n.614C>A) n.3751C>A n.2314C>A n.2211C>A n.2325C>A n.2126C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.2021C>A c.65C>A (n.65C>A) n.2249C>A c.1461C>A (n.1461C>A) n.3549C>A c.549C>A (n.549C>A) n.3450C>A c.235C>A (n.235C>A) n.2622C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.323C>A c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.678+4657G>T (n.678+4657G>T) c.633+4657G>T (n.633+4657G>T) c.582C>A (p.Ser194Arg)
1	g.46189966C>A	CA340171580	POMGNT1,TSPAN1	c.1673G>T (p.Ser558Ile) n.1845G>T n.2033G>T n.2235G>T c.983G>T (n.983G>T) n.2220G>T c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.2339G>T n.4066G>T n.2747G>T c.797G>T (n.797G>T) n.3360G>T n.2539G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.613G>T (n.613G>T) n.3750G>T n.2313G>T n.2210G>T n.2324G>T n.2125G>T c.1305G>T (n.1305G>T) n.2020G>T c.64G>T (n.64G>T) n.2248G>T c.1460G>T (n.1460G>T) n.3548G>T c.548G>T (n.548G>T) n.3449G>T c.234G>T (n.234G>T) n.2621G>T c.1342G>T (n.1342G>T) n.322G>T c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.678+4658C>A (n.678+4658C>A) c.633+4658C>A (n.633+4658C>A) c.581G>T (p.Ser194Ile)
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1	g.46189968G>C	CA340171589	POMGNT1,TSPAN1	c.1671C>G (p.His557Gln) n.1843C>G n.2031C>G n.2233C>G c.981C>G (n.981C>G) n.2218C>G c.1572C>G (p.His524Gln) n.2337C>G n.4064C>G n.2745C>G c.795C>G (n.795C>G) n.3358C>G n.2537C>G c.1710C>G (p.His570Gln) c.611C>G (n.611C>G) n.3748C>G n.2311C>G n.2208C>G n.2322C>G n.2123C>G c.1303C>G (n.1303C>G) n.2018C>G c.62C>G (n.62C>G) n.2246C>G c.1458C>G (n.1458C>G) n.3546C>G c.546C>G (n.546C>G) n.3447C>G c.232C>G (n.232C>G) n.2619C>G c.1340C>G (n.1340C>G) n.320C>G c.1605C>G (p.His535Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) c.678+4660G>C (n.678+4660G>C) c.633+4660G>C (n.633+4660G>C) c.579C>G (p.His193Gln)
1	g.46189968G>T	CA340171590	POMGNT1,TSPAN1	c.1671C>A (p.His557Gln) n.1843C>A n.2031C>A n.2233C>A c.981C>A (n.981C>A) n.2218C>A c.1572C>A (p.His524Gln) n.2337C>A n.4064C>A n.2745C>A c.795C>A (n.795C>A) n.3358C>A n.2537C>A c.1710C>A (p.His570Gln) c.611C>A (n.611C>A) n.3748C>A n.2311C>A n.2208C>A n.2322C>A n.2123C>A c.1303C>A (n.1303C>A) n.2018C>A c.62C>A (n.62C>A) n.2246C>A c.1458C>A (n.1458C>A) n.3546C>A c.546C>A (n.546C>A) n.3447C>A c.232C>A (n.232C>A) n.2619C>A c.1340C>A (n.1340C>A) n.320C>A c.1605C>A (p.His535Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) c.678+4660G>T (n.678+4660G>T) c.633+4660G>T (n.633+4660G>T) c.579C>A (p.His193Gln)	gnomAD v4
1	g.46189969T>A	CA340171596	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>T (p.His557Leu) n.1842A>T n.2030A>T n.2232A>T c.980A>T (n.980A>T) n.2217A>T c.1571A>T (p.His524Leu) n.2336A>T n.4063A>T n.2744A>T c.794A>T (n.794A>T) n.3357A>T n.2536A>T c.1709A>T (p.His570Leu) c.610A>T (n.610A>T) n.3747A>T n.2310A>T n.2207A>T n.2321A>T n.2122A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.2017A>T c.61A>T (n.61A>T) n.2245A>T c.1457A>T (n.1457A>T) n.3545A>T c.545A>T (n.545A>T) n.3446A>T c.231A>T (n.231A>T) n.2618A>T c.1339A>T (n.1339A>T) n.319A>T c.1604A>T (p.His535Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.678+4661T>A (n.678+4661T>A) c.633+4661T>A (n.633+4661T>A) c.578A>T (p.His193Leu)
1	g.46189969T>C	CA340171594	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>G (p.His557Arg) n.1842A>G n.2030A>G n.2232A>G c.980A>G (n.980A>G) n.2217A>G c.1571A>G (p.His524Arg) n.2336A>G n.4063A>G n.2744A>G c.794A>G (n.794A>G) n.3357A>G n.2536A>G c.1709A>G (p.His570Arg) c.610A>G (n.610A>G) n.3747A>G n.2310A>G n.2207A>G n.2321A>G n.2122A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.2017A>G c.61A>G (n.61A>G) n.2245A>G c.1457A>G (n.1457A>G) n.3545A>G c.545A>G (n.545A>G) n.3446A>G c.231A>G (n.231A>G) n.2618A>G c.1339A>G (n.1339A>G) n.319A>G c.1604A>G (p.His535Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.678+4661T>C (n.678+4661T>C) c.633+4661T>C (n.633+4661T>C) c.578A>G (p.His193Arg)
1	g.46189969T>G	CA340171592	POMGNT1,TSPAN1	c.1670A>C (p.His557Pro) n.1842A>C n.2030A>C n.2232A>C c.980A>C (n.980A>C) n.2217A>C c.1571A>C (p.His524Pro) n.2336A>C n.4063A>C n.2744A>C c.794A>C (n.794A>C) n.3357A>C n.2536A>C c.1709A>C (p.His570Pro) c.610A>C (n.610A>C) n.3747A>C n.2310A>C n.2207A>C n.2321A>C n.2122A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.2017A>C c.61A>C (n.61A>C) n.2245A>C c.1457A>C (n.1457A>C) n.3545A>C c.545A>C (n.545A>C) n.3446A>C c.231A>C (n.231A>C) n.2618A>C c.1339A>C (n.1339A>C) n.319A>C c.1604A>C (p.His535Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.678+4661T>G (n.678+4661T>G) c.633+4661T>G (n.633+4661T>G) c.578A>C (p.His193Pro)
1	g.46189970G>A	CA340171598	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>T (p.His557Tyr) n.1841C>T n.2029C>T n.2231C>T c.979C>T (n.979C>T) n.2216C>T c.1570C>T (p.His524Tyr) n.2335C>T n.4062C>T n.2743C>T c.793C>T (n.793C>T) n.3356C>T n.2535C>T c.1708C>T (p.His570Tyr) c.609C>T (n.609C>T) n.3746C>T n.2309C>T n.2206C>T n.2320C>T n.2121C>T c.1301C>T (n.1301C>T) n.2016C>T c.60C>T (n.60C>T) n.2244C>T c.1456C>T (n.1456C>T) n.3544C>T c.544C>T (n.544C>T) n.3445C>T c.230C>T (n.230C>T) n.2617C>T c.1338C>T (n.1338C>T) n.318C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.678+4662G>A (n.678+4662G>A) c.633+4662G>A (n.633+4662G>A) c.577C>T (p.His193Tyr)
1	g.46189970G>C	CA340171597	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>G (p.His557Asp) n.1841C>G n.2029C>G n.2231C>G c.979C>G (n.979C>G) n.2216C>G c.1570C>G (p.His524Asp) n.2335C>G n.4062C>G n.2743C>G c.793C>G (n.793C>G) n.3356C>G n.2535C>G c.1708C>G (p.His570Asp) c.609C>G (n.609C>G) n.3746C>G n.2309C>G n.2206C>G n.2320C>G n.2121C>G c.1301C>G (n.1301C>G) n.2016C>G c.60C>G (n.60C>G) n.2244C>G c.1456C>G (n.1456C>G) n.3544C>G c.544C>G (n.544C>G) n.3445C>G c.230C>G (n.230C>G) n.2617C>G c.1338C>G (n.1338C>G) n.318C>G c.1603C>G (p.His535Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.678+4662G>C (n.678+4662G>C) c.633+4662G>C (n.633+4662G>C) c.577C>G (p.His193Asp)
1	g.46189970G=	CA2474081177	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C= (p.His557=) n.1841C= n.2029C= n.2231C= c.979C= (n.979C=) n.2216C= c.1570C= (p.His524=) n.2335C= n.4062C= n.2743C= c.793C= (n.793C=) n.3356C= n.2535C= c.1708C= (p.His570=) c.609C= (n.609C=) n.3746C= n.2309C= n.2206C= n.2320C= n.2121C= c.1301C= (n.1301C=) n.2016C= c.60C= (n.60C=) n.2244C= c.1456C= (n.1456C=) n.3544C= c.544C= (n.544C=) n.3445C= c.230C= (n.230C=) n.2617C= c.1338C= (n.1338C=) n.318C= c.1603C= (p.His535=) c.1240C= (p.His414=) c.678+4662G= (n.678+4662G=) c.633+4662G= (n.633+4662G=) c.577C= (p.His193=)
1	g.46189970G>T	CA833262	POMGNT1,TSPAN1	c.1669C>A (p.His557Asn) n.1841C>A n.2029C>A n.2231C>A c.979C>A (n.979C>A) n.2216C>A c.1570C>A (p.His524Asn) n.2335C>A n.4062C>A n.2743C>A c.793C>A (n.793C>A) n.3356C>A n.2535C>A c.1708C>A (p.His570Asn) c.609C>A (n.609C>A) n.3746C>A n.2309C>A n.2206C>A n.2320C>A n.2121C>A c.1301C>A (n.1301C>A) n.2016C>A c.60C>A (n.60C>A) n.2244C>A c.1456C>A (n.1456C>A) n.3544C>A c.544C>A (n.544C>A) n.3445C>A c.230C>A (n.230C>A) n.2617C>A c.1338C>A (n.1338C>A) n.318C>A c.1603C>A (p.His535Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.678+4662G>T (n.678+4662G>T) c.633+4662G>T (n.633+4662G>T) c.577C>A (p.His193Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46189971G>A	CA417717896	POMGNT1,TSPAN1	c.1668C>T (p.Asp556=) n.1840C>T n.2028C>T n.2230C>T c.978C>T (n.978C>T) n.2215C>T c.1569C>T (p.Asp523=) n.2334C>T n.4061C>T n.2742C>T c.792C>T (n.792C>T) n.3355C>T n.2534C>T c.1707C>T (p.Asp569=) c.608C>T (n.608C>T) n.3745C>T n.2308C>T n.2205C>T n.2319C>T n.2120C>T c.1300C>T (n.1300C>T) n.2015C>T c.59C>T (n.59C>T) n.2243C>T c.1455C>T (n.1455C>T) n.3543C>T c.543C>T (n.543C>T) n.3444C>T c.229C>T (n.229C>T) n.2616C>T c.1337C>T (n.1337C>T) n.317C>T c.1602C>T (p.Asp534=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.678+4663G>A (n.678+4663G>A) c.633+4663G>A (n.633+4663G>A) c.576C>T (p.Asp192=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46189995G=	CA2474081184	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-6C= (n.1650-6C=) n.1822-6C= n.2010-6C= n.2212-6C= c.960-6C= (n.960-6C=) n.2197-6C= c.1551-6C= (n.1551-6C=) n.2316-6C= n.4043-6C= n.2724-6C= c.774-6C= (n.774-6C=) n.3337-6C= n.2516-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.590-6C= (n.590-6C=) n.3727-6C= n.2290-6C= n.2187-6C= n.2301-6C= n.2102-6C= c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.1997-6C= c.41-6C= (n.41-6C=) n.2225-6C= c.1437-6C= (n.1437-6C=) n.3525-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.3426-6C= c.211-6C= (n.211-6C=) n.2598-6C= c.1319-6C= (n.1319-6C=) n.299-6C= c.1584-6C= (n.1584-6C=) c.1221-6C= (n.1221-6C=) c.678+4687G= (n.678+4687G=) c.633+4687G= (n.633+4687G=) c.558-6C= (n.558-6C=)
1	g.46189996T>A	CA2645439287	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>T (n.1650-7A>T) n.1822-7A>T n.2010-7A>T n.2212-7A>T c.960-7A>T (n.960-7A>T) n.2197-7A>T c.1551-7A>T (n.1551-7A>T) n.2316-7A>T n.4043-7A>T n.2724-7A>T c.774-7A>T (n.774-7A>T) n.3337-7A>T n.2516-7A>T c.1689-7A>T (n.1689-7A>T) c.590-7A>T (n.590-7A>T) n.3727-7A>T n.2290-7A>T n.2187-7A>T n.2301-7A>T n.2102-7A>T c.1282-7A>T (n.1282-7A>T) n.1997-7A>T c.41-7A>T (n.41-7A>T) n.2225-7A>T c.1437-7A>T (n.1437-7A>T) n.3525-7A>T c.525-7A>T (n.525-7A>T) n.3426-7A>T c.211-7A>T (n.211-7A>T) n.2598-7A>T c.1319-7A>T (n.1319-7A>T) n.299-7A>T c.1584-7A>T (n.1584-7A>T) c.1221-7A>T (n.1221-7A>T) c.678+4688T>A (n.678+4688T>A) c.633+4688T>A (n.633+4688T>A) c.558-7A>T (n.558-7A>T)	gnomAD v4
1	g.46189996T>C	CA833265	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A>G (n.1650-7A>G) n.1822-7A>G n.2010-7A>G n.2212-7A>G c.960-7A>G (n.960-7A>G) n.2197-7A>G c.1551-7A>G (n.1551-7A>G) n.2316-7A>G n.4043-7A>G n.2724-7A>G c.774-7A>G (n.774-7A>G) n.3337-7A>G n.2516-7A>G c.1689-7A>G (n.1689-7A>G) c.590-7A>G (n.590-7A>G) n.3727-7A>G n.2290-7A>G n.2187-7A>G n.2301-7A>G n.2102-7A>G c.1282-7A>G (n.1282-7A>G) n.1997-7A>G c.41-7A>G (n.41-7A>G) n.2225-7A>G c.1437-7A>G (n.1437-7A>G) n.3525-7A>G c.525-7A>G (n.525-7A>G) n.3426-7A>G c.211-7A>G (n.211-7A>G) n.2598-7A>G c.1319-7A>G (n.1319-7A>G) n.299-7A>G c.1584-7A>G (n.1584-7A>G) c.1221-7A>G (n.1221-7A>G) c.678+4688T>C (n.678+4688T>C) c.633+4688T>C (n.633+4688T>C) c.558-7A>G (n.558-7A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46189996T=	CA2474081185	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-7A= (n.1650-7A=) n.1822-7A= n.2010-7A= n.2212-7A= c.960-7A= (n.960-7A=) n.2197-7A= c.1551-7A= (n.1551-7A=) n.2316-7A= n.4043-7A= n.2724-7A= c.774-7A= (n.774-7A=) n.3337-7A= n.2516-7A= c.1689-7A= (n.1689-7A=) c.590-7A= (n.590-7A=) n.3727-7A= n.2290-7A= n.2187-7A= n.2301-7A= n.2102-7A= c.1282-7A= (n.1282-7A=) n.1997-7A= c.41-7A= (n.41-7A=) n.2225-7A= c.1437-7A= (n.1437-7A=) n.3525-7A= c.525-7A= (n.525-7A=) n.3426-7A= c.211-7A= (n.211-7A=) n.2598-7A= c.1319-7A= (n.1319-7A=) n.299-7A= c.1584-7A= (n.1584-7A=) c.1221-7A= (n.1221-7A=) c.678+4688T= (n.678+4688T=) c.633+4688T= (n.633+4688T=) c.558-7A= (n.558-7A=)
1	g.46189999A=	CA2474081186	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T= (n.1650-10T=) n.1822-10T= n.2010-10T= n.2212-10T= c.960-10T= (n.960-10T=) n.2197-10T= c.1551-10T= (n.1551-10T=) n.2316-10T= n.4043-10T= n.2724-10T= c.774-10T= (n.774-10T=) n.3337-10T= n.2516-10T= c.1689-10T= (n.1689-10T=) c.590-10T= (n.590-10T=) n.3727-10T= n.2290-10T= n.2187-10T= n.2301-10T= n.2102-10T= c.1282-10T= (n.1282-10T=) n.1997-10T= c.41-10T= (n.41-10T=) n.2225-10T= c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.3525-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.3426-10T= c.211-10T= (n.211-10T=) n.2598-10T= c.1319-10T= (n.1319-10T=) n.299-10T= c.1584-10T= (n.1584-10T=) c.1221-10T= (n.1221-10T=) c.678+4691A= (n.678+4691A=) c.633+4691A= (n.633+4691A=) c.558-10T= (n.558-10T=)
1	g.46189999A>G	CA833266	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1822-10T>C n.2010-10T>C n.2212-10T>C c.960-10T>C (n.960-10T>C) n.2197-10T>C c.1551-10T>C (n.1551-10T>C) n.2316-10T>C n.4043-10T>C n.2724-10T>C c.774-10T>C (n.774-10T>C) n.3337-10T>C n.2516-10T>C c.1689-10T>C (n.1689-10T>C) c.590-10T>C (n.590-10T>C) n.3727-10T>C n.2290-10T>C n.2187-10T>C n.2301-10T>C n.2102-10T>C c.1282-10T>C (n.1282-10T>C) n.1997-10T>C c.41-10T>C (n.41-10T>C) n.2225-10T>C c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.3525-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.3426-10T>C c.211-10T>C (n.211-10T>C) n.2598-10T>C c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) n.299-10T>C c.1584-10T>C (n.1584-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.678+4691A>G (n.678+4691A>G) c.633+4691A>G (n.633+4691A>G) c.558-10T>C (n.558-10T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46190000G>A	CA2645439288	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>T (n.1650-11C>T) n.1822-11C>T n.2010-11C>T n.2212-11C>T c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.2197-11C>T c.1551-11C>T (n.1551-11C>T) n.2316-11C>T n.4043-11C>T n.2724-11C>T c.774-11C>T (n.774-11C>T) n.3337-11C>T n.2516-11C>T c.1689-11C>T (n.1689-11C>T) c.590-11C>T (n.590-11C>T) n.3727-11C>T n.2290-11C>T n.2187-11C>T n.2301-11C>T n.2102-11C>T c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) n.1997-11C>T c.41-11C>T (n.41-11C>T) n.2225-11C>T c.1437-11C>T (n.1437-11C>T) n.3525-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.3426-11C>T c.211-11C>T (n.211-11C>T) n.2598-11C>T c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) n.299-11C>T c.1584-11C>T (n.1584-11C>T) c.1221-11C>T (n.1221-11C>T) c.678+4692G>A (n.678+4692G>A) c.633+4692G>A (n.633+4692G>A) c.558-11C>T (n.558-11C>T)	gnomAD v4
1	g.46190000G>C	CA522580830	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C>G (n.1650-11C>G) n.1822-11C>G n.2010-11C>G n.2212-11C>G c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.2197-11C>G c.1551-11C>G (n.1551-11C>G) n.2316-11C>G n.4043-11C>G n.2724-11C>G c.774-11C>G (n.774-11C>G) n.3337-11C>G n.2516-11C>G c.1689-11C>G (n.1689-11C>G) c.590-11C>G (n.590-11C>G) n.3727-11C>G n.2290-11C>G n.2187-11C>G n.2301-11C>G n.2102-11C>G c.1282-11C>G (n.1282-11C>G) n.1997-11C>G c.41-11C>G (n.41-11C>G) n.2225-11C>G c.1437-11C>G (n.1437-11C>G) n.3525-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.3426-11C>G c.211-11C>G (n.211-11C>G) n.2598-11C>G c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) n.299-11C>G c.1584-11C>G (n.1584-11C>G) c.1221-11C>G (n.1221-11C>G) c.678+4692G>C (n.678+4692G>C) c.633+4692G>C (n.633+4692G>C) c.558-11C>G (n.558-11C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190000G=	CA2474081187	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-11C= (n.1650-11C=) n.1822-11C= n.2010-11C= n.2212-11C= c.960-11C= (n.960-11C=) n.2197-11C= c.1551-11C= (n.1551-11C=) n.2316-11C= n.4043-11C= n.2724-11C= c.774-11C= (n.774-11C=) n.3337-11C= n.2516-11C= c.1689-11C= (n.1689-11C=) c.590-11C= (n.590-11C=) n.3727-11C= n.2290-11C= n.2187-11C= n.2301-11C= n.2102-11C= c.1282-11C= (n.1282-11C=) n.1997-11C= c.41-11C= (n.41-11C=) n.2225-11C= c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.3525-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.3426-11C= c.211-11C= (n.211-11C=) n.2598-11C= c.1319-11C= (n.1319-11C=) n.299-11C= c.1584-11C= (n.1584-11C=) c.1221-11C= (n.1221-11C=) c.678+4692G= (n.678+4692G=) c.633+4692G= (n.633+4692G=) c.558-11C= (n.558-11C=)
1	g.46190001G>A	CA736240281	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C>T (n.1650-12C>T) n.1822-12C>T n.2010-12C>T n.2212-12C>T c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.2197-12C>T c.1551-12C>T (n.1551-12C>T) n.2316-12C>T n.4043-12C>T n.2724-12C>T c.774-12C>T (n.774-12C>T) n.3337-12C>T n.2516-12C>T c.1689-12C>T (n.1689-12C>T) c.590-12C>T (n.590-12C>T) n.3727-12C>T n.2290-12C>T n.2187-12C>T n.2301-12C>T n.2102-12C>T c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) n.1997-12C>T c.41-12C>T (n.41-12C>T) n.2225-12C>T c.1437-12C>T (n.1437-12C>T) n.3525-12C>T c.525-12C>T (n.525-12C>T) n.3426-12C>T c.211-12C>T (n.211-12C>T) n.2598-12C>T c.1319-12C>T (n.1319-12C>T) n.299-12C>T c.1584-12C>T (n.1584-12C>T) c.1221-12C>T (n.1221-12C>T) c.678+4693G>A (n.678+4693G>A) c.633+4693G>A (n.633+4693G>A) c.558-12C>T (n.558-12C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190001G=	CA2474081188	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-12C= (n.1650-12C=) n.1822-12C= n.2010-12C= n.2212-12C= c.960-12C= (n.960-12C=) n.2197-12C= c.1551-12C= (n.1551-12C=) n.2316-12C= n.4043-12C= n.2724-12C= c.774-12C= (n.774-12C=) n.3337-12C= n.2516-12C= c.1689-12C= (n.1689-12C=) c.590-12C= (n.590-12C=) n.3727-12C= n.2290-12C= n.2187-12C= n.2301-12C= n.2102-12C= c.1282-12C= (n.1282-12C=) n.1997-12C= c.41-12C= (n.41-12C=) n.2225-12C= c.1437-12C= (n.1437-12C=) n.3525-12C= c.525-12C= (n.525-12C=) n.3426-12C= c.211-12C= (n.211-12C=) n.2598-12C= c.1319-12C= (n.1319-12C=) n.299-12C= c.1584-12C= (n.1584-12C=) c.1221-12C= (n.1221-12C=) c.678+4693G= (n.678+4693G=) c.633+4693G= (n.633+4693G=) c.558-12C= (n.558-12C=)
1	g.46190002G>A	CA1001299532	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>T (n.1650-13C>T) n.1822-13C>T n.2010-13C>T n.2212-13C>T c.960-13C>T (n.960-13C>T) n.2197-13C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) n.2316-13C>T n.4043-13C>T n.2724-13C>T c.774-13C>T (n.774-13C>T) n.3337-13C>T n.2516-13C>T c.1689-13C>T (n.1689-13C>T) c.590-13C>T (n.590-13C>T) n.3727-13C>T n.2290-13C>T n.2187-13C>T n.2301-13C>T n.2102-13C>T c.1282-13C>T (n.1282-13C>T) n.1997-13C>T c.41-13C>T (n.41-13C>T) n.2225-13C>T c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) n.3525-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.3426-13C>T c.211-13C>T (n.211-13C>T) n.2598-13C>T c.1319-13C>T (n.1319-13C>T) n.299-13C>T c.1584-13C>T (n.1584-13C>T) c.1221-13C>T (n.1221-13C>T) c.678+4694G>A (n.678+4694G>A) c.633+4694G>A (n.633+4694G>A) c.558-13C>T (n.558-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190002G=	CA2474081189	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C= (n.1650-13C=) n.1822-13C= n.2010-13C= n.2212-13C= c.960-13C= (n.960-13C=) n.2197-13C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) n.2316-13C= n.4043-13C= n.2724-13C= c.774-13C= (n.774-13C=) n.3337-13C= n.2516-13C= c.1689-13C= (n.1689-13C=) c.590-13C= (n.590-13C=) n.3727-13C= n.2290-13C= n.2187-13C= n.2301-13C= n.2102-13C= c.1282-13C= (n.1282-13C=) n.1997-13C= c.41-13C= (n.41-13C=) n.2225-13C= c.1437-13C= (n.1437-13C=) n.3525-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.3426-13C= c.211-13C= (n.211-13C=) n.2598-13C= c.1319-13C= (n.1319-13C=) n.299-13C= c.1584-13C= (n.1584-13C=) c.1221-13C= (n.1221-13C=) c.678+4694G= (n.678+4694G=) c.633+4694G= (n.633+4694G=) c.558-13C= (n.558-13C=)
1	g.46190002G>T	CA736240282	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-13C>A (n.1650-13C>A) n.1822-13C>A n.2010-13C>A n.2212-13C>A c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.2197-13C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) n.2316-13C>A n.4043-13C>A n.2724-13C>A c.774-13C>A (n.774-13C>A) n.3337-13C>A n.2516-13C>A c.1689-13C>A (n.1689-13C>A) c.590-13C>A (n.590-13C>A) n.3727-13C>A n.2290-13C>A n.2187-13C>A n.2301-13C>A n.2102-13C>A c.1282-13C>A (n.1282-13C>A) n.1997-13C>A c.41-13C>A (n.41-13C>A) n.2225-13C>A c.1437-13C>A (n.1437-13C>A) n.3525-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.3426-13C>A c.211-13C>A (n.211-13C>A) n.2598-13C>A c.1319-13C>A (n.1319-13C>A) n.299-13C>A c.1584-13C>A (n.1584-13C>A) c.1221-13C>A (n.1221-13C>A) c.678+4694G>T (n.678+4694G>T) c.633+4694G>T (n.633+4694G>T) c.558-13C>A (n.558-13C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190003T>G	CA2474081191	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A>C (n.1650-14A>C) n.1822-14A>C n.2010-14A>C n.2212-14A>C c.960-14A>C (n.960-14A>C) n.2197-14A>C c.1551-14A>C (n.1551-14A>C) n.2316-14A>C n.4043-14A>C n.2724-14A>C c.774-14A>C (n.774-14A>C) n.3337-14A>C n.2516-14A>C c.1689-14A>C (n.1689-14A>C) c.590-14A>C (n.590-14A>C) n.3727-14A>C n.2290-14A>C n.2187-14A>C n.2301-14A>C n.2102-14A>C c.1282-14A>C (n.1282-14A>C) n.1997-14A>C c.41-14A>C (n.41-14A>C) n.2225-14A>C c.1437-14A>C (n.1437-14A>C) n.3525-14A>C c.525-14A>C (n.525-14A>C) n.3426-14A>C c.211-14A>C (n.211-14A>C) n.2598-14A>C c.1319-14A>C (n.1319-14A>C) n.299-14A>C c.1584-14A>C (n.1584-14A>C) c.1221-14A>C (n.1221-14A>C) c.678+4695T>G (n.678+4695T>G) c.633+4695T>G (n.633+4695T>G) c.558-14A>C (n.558-14A>C)	dbSNP
1	g.46190003T=	CA2474081190	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-14A= (n.1650-14A=) n.1822-14A= n.2010-14A= n.2212-14A= c.960-14A= (n.960-14A=) n.2197-14A= c.1551-14A= (n.1551-14A=) n.2316-14A= n.4043-14A= n.2724-14A= c.774-14A= (n.774-14A=) n.3337-14A= n.2516-14A= c.1689-14A= (n.1689-14A=) c.590-14A= (n.590-14A=) n.3727-14A= n.2290-14A= n.2187-14A= n.2301-14A= n.2102-14A= c.1282-14A= (n.1282-14A=) n.1997-14A= c.41-14A= (n.41-14A=) n.2225-14A= c.1437-14A= (n.1437-14A=) n.3525-14A= c.525-14A= (n.525-14A=) n.3426-14A= c.211-14A= (n.211-14A=) n.2598-14A= c.1319-14A= (n.1319-14A=) n.299-14A= c.1584-14A= (n.1584-14A=) c.1221-14A= (n.1221-14A=) c.678+4695T= (n.678+4695T=) c.633+4695T= (n.633+4695T=) c.558-14A= (n.558-14A=)
1	g.46190004G>A	CA833267	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1822-15C>T n.2010-15C>T n.2212-15C>T c.960-15C>T (n.960-15C>T) n.2197-15C>T c.1551-15C>T (n.1551-15C>T) n.2316-15C>T n.4043-15C>T n.2724-15C>T c.774-15C>T (n.774-15C>T) n.3337-15C>T n.2516-15C>T c.1689-15C>T (n.1689-15C>T) c.590-15C>T (n.590-15C>T) n.3727-15C>T n.2290-15C>T n.2187-15C>T n.2301-15C>T n.2102-15C>T c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) n.1997-15C>T c.41-15C>T (n.41-15C>T) n.2225-15C>T c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.3525-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.3426-15C>T c.211-15C>T (n.211-15C>T) n.2598-15C>T c.1319-15C>T (n.1319-15C>T) n.299-15C>T c.1584-15C>T (n.1584-15C>T) c.1221-15C>T (n.1221-15C>T) c.678+4696G>A (n.678+4696G>A) c.633+4696G>A (n.633+4696G>A) c.558-15C>T (n.558-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.46190004G=	CA2474081192	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-15C= (n.1650-15C=) n.1822-15C= n.2010-15C= n.2212-15C= c.960-15C= (n.960-15C=) n.2197-15C= c.1551-15C= (n.1551-15C=) n.2316-15C= n.4043-15C= n.2724-15C= c.774-15C= (n.774-15C=) n.3337-15C= n.2516-15C= c.1689-15C= (n.1689-15C=) c.590-15C= (n.590-15C=) n.3727-15C= n.2290-15C= n.2187-15C= n.2301-15C= n.2102-15C= c.1282-15C= (n.1282-15C=) n.1997-15C= c.41-15C= (n.41-15C=) n.2225-15C= c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.3525-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.3426-15C= c.211-15C= (n.211-15C=) n.2598-15C= c.1319-15C= (n.1319-15C=) n.299-15C= c.1584-15C= (n.1584-15C=) c.1221-15C= (n.1221-15C=) c.678+4696G= (n.678+4696G=) c.633+4696G= (n.633+4696G=) c.558-15C= (n.558-15C=)
1	g.46190005G>A	CA2645439289	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-16C>T (n.1650-16C>T) n.1822-16C>T n.2010-16C>T n.2212-16C>T c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.2197-16C>T c.1551-16C>T (n.1551-16C>T) n.2316-16C>T n.4043-16C>T n.2724-16C>T c.774-16C>T (n.774-16C>T) n.3337-16C>T n.2516-16C>T c.1689-16C>T (n.1689-16C>T) c.590-16C>T (n.590-16C>T) n.3727-16C>T n.2290-16C>T n.2187-16C>T n.2301-16C>T n.2102-16C>T c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) n.1997-16C>T c.41-16C>T (n.41-16C>T) n.2225-16C>T c.1437-16C>T (n.1437-16C>T) n.3525-16C>T c.525-16C>T (n.525-16C>T) n.3426-16C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) n.2598-16C>T c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) n.299-16C>T c.1584-16C>T (n.1584-16C>T) c.1221-16C>T (n.1221-16C>T) c.678+4697G>A (n.678+4697G>A) c.633+4697G>A (n.633+4697G>A) c.558-16C>T (n.558-16C>T)	gnomAD v4
1	g.46190006G>A	CA2474081194	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1822-17C>T n.2010-17C>T n.2212-17C>T c.960-17C>T (n.960-17C>T) n.2197-17C>T c.1551-17C>T (n.1551-17C>T) n.2316-17C>T n.4043-17C>T n.2724-17C>T c.774-17C>T (n.774-17C>T) n.3337-17C>T n.2516-17C>T c.1689-17C>T (n.1689-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) n.3727-17C>T n.2290-17C>T n.2187-17C>T n.2301-17C>T n.2102-17C>T c.1282-17C>T (n.1282-17C>T) n.1997-17C>T c.41-17C>T (n.41-17C>T) n.2225-17C>T c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) n.3525-17C>T c.525-17C>T (n.525-17C>T) n.3426-17C>T c.211-17C>T (n.211-17C>T) n.2598-17C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.299-17C>T c.1584-17C>T (n.1584-17C>T) c.1221-17C>T (n.1221-17C>T) c.678+4698G>A (n.678+4698G>A) c.633+4698G>A (n.633+4698G>A) c.558-17C>T (n.558-17C>T)	dbSNP
1	g.46190006G>C	CA2645439290	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1822-17C>G n.2010-17C>G n.2212-17C>G c.960-17C>G (n.960-17C>G) n.2197-17C>G c.1551-17C>G (n.1551-17C>G) n.2316-17C>G n.4043-17C>G n.2724-17C>G c.774-17C>G (n.774-17C>G) n.3337-17C>G n.2516-17C>G c.1689-17C>G (n.1689-17C>G) c.590-17C>G (n.590-17C>G) n.3727-17C>G n.2290-17C>G n.2187-17C>G n.2301-17C>G n.2102-17C>G c.1282-17C>G (n.1282-17C>G) n.1997-17C>G c.41-17C>G (n.41-17C>G) n.2225-17C>G c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.3525-17C>G c.525-17C>G (n.525-17C>G) n.3426-17C>G c.211-17C>G (n.211-17C>G) n.2598-17C>G c.1319-17C>G (n.1319-17C>G) n.299-17C>G c.1584-17C>G (n.1584-17C>G) c.1221-17C>G (n.1221-17C>G) c.678+4698G>C (n.678+4698G>C) c.633+4698G>C (n.633+4698G>C) c.558-17C>G (n.558-17C>G)	gnomAD v4
1	g.46190006G=	CA2474081193	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1822-17C= n.2010-17C= n.2212-17C= c.960-17C= (n.960-17C=) n.2197-17C= c.1551-17C= (n.1551-17C=) n.2316-17C= n.4043-17C= n.2724-17C= c.774-17C= (n.774-17C=) n.3337-17C= n.2516-17C= c.1689-17C= (n.1689-17C=) c.590-17C= (n.590-17C=) n.3727-17C= n.2290-17C= n.2187-17C= n.2301-17C= n.2102-17C= c.1282-17C= (n.1282-17C=) n.1997-17C= c.41-17C= (n.41-17C=) n.2225-17C= c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.3525-17C= c.525-17C= (n.525-17C=) n.3426-17C= c.211-17C= (n.211-17C=) n.2598-17C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.299-17C= c.1584-17C= (n.1584-17C=) c.1221-17C= (n.1221-17C=) c.678+4698G= (n.678+4698G=) c.633+4698G= (n.633+4698G=) c.558-17C= (n.558-17C=)
1	g.46190008G>A	CA2474081196	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>T (n.1650-19C>T) n.1822-19C>T n.2010-19C>T n.2212-19C>T c.960-19C>T (n.960-19C>T) n.2197-19C>T c.1551-19C>T (n.1551-19C>T) n.2316-19C>T n.4043-19C>T n.2724-19C>T c.774-19C>T (n.774-19C>T) n.3337-19C>T n.2516-19C>T c.1689-19C>T (n.1689-19C>T) c.590-19C>T (n.590-19C>T) n.3727-19C>T n.2290-19C>T n.2187-19C>T n.2301-19C>T n.2102-19C>T c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) n.1997-19C>T c.41-19C>T (n.41-19C>T) n.2225-19C>T c.1437-19C>T (n.1437-19C>T) n.3525-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.3426-19C>T c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.2598-19C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.299-19C>T c.1584-19C>T (n.1584-19C>T) c.1221-19C>T (n.1221-19C>T) c.678+4700G>A (n.678+4700G>A) c.633+4700G>A (n.633+4700G>A) c.558-19C>T (n.558-19C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190008G>C	CA2597221612	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C>G (n.1650-19C>G) n.1822-19C>G n.2010-19C>G n.2212-19C>G c.960-19C>G (n.960-19C>G) n.2197-19C>G c.1551-19C>G (n.1551-19C>G) n.2316-19C>G n.4043-19C>G n.2724-19C>G c.774-19C>G (n.774-19C>G) n.3337-19C>G n.2516-19C>G c.1689-19C>G (n.1689-19C>G) c.590-19C>G (n.590-19C>G) n.3727-19C>G n.2290-19C>G n.2187-19C>G n.2301-19C>G n.2102-19C>G c.1282-19C>G (n.1282-19C>G) n.1997-19C>G c.41-19C>G (n.41-19C>G) n.2225-19C>G c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.3525-19C>G c.525-19C>G (n.525-19C>G) n.3426-19C>G c.211-19C>G (n.211-19C>G) n.2598-19C>G c.1319-19C>G (n.1319-19C>G) n.299-19C>G c.1584-19C>G (n.1584-19C>G) c.1221-19C>G (n.1221-19C>G) c.678+4700G>C (n.678+4700G>C) c.633+4700G>C (n.633+4700G>C) c.558-19C>G (n.558-19C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190008G=	CA2474081195	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-19C= (n.1650-19C=) n.1822-19C= n.2010-19C= n.2212-19C= c.960-19C= (n.960-19C=) n.2197-19C= c.1551-19C= (n.1551-19C=) n.2316-19C= n.4043-19C= n.2724-19C= c.774-19C= (n.774-19C=) n.3337-19C= n.2516-19C= c.1689-19C= (n.1689-19C=) c.590-19C= (n.590-19C=) n.3727-19C= n.2290-19C= n.2187-19C= n.2301-19C= n.2102-19C= c.1282-19C= (n.1282-19C=) n.1997-19C= c.41-19C= (n.41-19C=) n.2225-19C= c.1437-19C= (n.1437-19C=) n.3525-19C= c.525-19C= (n.525-19C=) n.3426-19C= c.211-19C= (n.211-19C=) n.2598-19C= c.1319-19C= (n.1319-19C=) n.299-19C= c.1584-19C= (n.1584-19C=) c.1221-19C= (n.1221-19C=) c.678+4700G= (n.678+4700G=) c.633+4700G= (n.633+4700G=) c.558-19C= (n.558-19C=)
1	g.46190008_46190017dup	CA2645439291	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-28_1650-19dup (n.1650-28_1650-19dup) n.1822-28_1822-19dup n.2010-28_2010-19dup n.2212-28_2212-19dup c.960-28_960-19dup (n.960-28_960-19dup) n.2197-28_2197-19dup c.1551-28_1551-19dup (n.1551-28_1551-19dup) n.2316-28_2316-19dup n.4043-28_4043-19dup n.2724-28_2724-19dup c.774-28_774-19dup (n.774-28_774-19dup) n.3337-28_3337-19dup n.2516-28_2516-19dup c.1689-28_1689-19dup (n.1689-28_1689-19dup) c.590-28_590-19dup (n.590-28_590-19dup) n.3727-28_3727-19dup n.2290-28_2290-19dup n.2187-28_2187-19dup n.2301-28_2301-19dup n.2102-28_2102-19dup c.1282-28_1282-19dup (n.1282-28_1282-19dup) n.1997-28_1997-19dup c.41-28_41-19dup (n.41-28_41-19dup) n.2225-28_2225-19dup c.1437-28_1437-19dup (n.1437-28_1437-19dup) n.3525-28_3525-19dup c.525-28_525-19dup (n.525-28_525-19dup) n.3426-28_3426-19dup c.211-28_211-19dup (n.211-28_211-19dup) n.2598-28_2598-19dup c.1319-28_1319-19dup (n.1319-28_1319-19dup) n.299-28_299-19dup c.1584-28_1584-19dup (n.1584-28_1584-19dup) c.1221-28_1221-19dup (n.1221-28_1221-19dup) c.678+4700_678+4709dup (n.678+4700_678+4709dup) c.633+4700_633+4709dup (n.633+4700_633+4709dup) c.558-28_558-19dup (n.558-28_558-19dup)	gnomAD v4
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1	g.46190019A>G	CA833269	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-30T>C (n.1650-30T>C) n.1822-30T>C n.2010-30T>C n.2212-30T>C c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.2197-30T>C c.1551-30T>C (n.1551-30T>C) n.2316-30T>C n.4043-30T>C n.2724-30T>C c.774-30T>C (n.774-30T>C) n.3337-30T>C n.2516-30T>C c.1689-30T>C (n.1689-30T>C) c.590-30T>C (n.590-30T>C) n.3727-30T>C n.2290-30T>C n.2187-30T>C n.2301-30T>C n.2102-30T>C c.1282-30T>C (n.1282-30T>C) n.1997-30T>C c.41-30T>C (n.41-30T>C) n.2225-30T>C c.1437-30T>C (n.1437-30T>C) n.3525-30T>C c.525-30T>C (n.525-30T>C) n.3426-30T>C c.211-30T>C (n.211-30T>C) n.2598-30T>C c.1319-30T>C (n.1319-30T>C) n.299-30T>C c.1584-30T>C (n.1584-30T>C) c.1221-30T>C (n.1221-30T>C) c.678+4711A>G (n.678+4711A>G) c.633+4711A>G (n.633+4711A>G) c.558-30T>C (n.558-30T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190020G>A	CA2474081200	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C>T (n.1650-31C>T) n.1822-31C>T n.2010-31C>T n.2212-31C>T c.960-31C>T (n.960-31C>T) n.2197-31C>T c.1551-31C>T (n.1551-31C>T) n.2316-31C>T n.4043-31C>T n.2724-31C>T c.774-31C>T (n.774-31C>T) n.3337-31C>T n.2516-31C>T c.1689-31C>T (n.1689-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) n.3727-31C>T n.2290-31C>T n.2187-31C>T n.2301-31C>T n.2102-31C>T c.1282-31C>T (n.1282-31C>T) n.1997-31C>T c.41-31C>T (n.41-31C>T) n.2225-31C>T c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.3525-31C>T c.525-31C>T (n.525-31C>T) n.3426-31C>T c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.2598-31C>T c.1319-31C>T (n.1319-31C>T) n.299-31C>T c.1584-31C>T (n.1584-31C>T) c.1221-31C>T (n.1221-31C>T) c.678+4712G>A (n.678+4712G>A) c.633+4712G>A (n.633+4712G>A) c.558-31C>T (n.558-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46190020G=	CA2474081201	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-31C= (n.1650-31C=) n.1822-31C= n.2010-31C= n.2212-31C= c.960-31C= (n.960-31C=) n.2197-31C= c.1551-31C= (n.1551-31C=) n.2316-31C= n.4043-31C= n.2724-31C= c.774-31C= (n.774-31C=) n.3337-31C= n.2516-31C= c.1689-31C= (n.1689-31C=) c.590-31C= (n.590-31C=) n.3727-31C= n.2290-31C= n.2187-31C= n.2301-31C= n.2102-31C= c.1282-31C= (n.1282-31C=) n.1997-31C= c.41-31C= (n.41-31C=) n.2225-31C= c.1437-31C= (n.1437-31C=) n.3525-31C= c.525-31C= (n.525-31C=) n.3426-31C= c.211-31C= (n.211-31C=) n.2598-31C= c.1319-31C= (n.1319-31C=) n.299-31C= c.1584-31C= (n.1584-31C=) c.1221-31C= (n.1221-31C=) c.678+4712G= (n.678+4712G=) c.633+4712G= (n.633+4712G=) c.558-31C= (n.558-31C=)
1	g.46190020_46190023delinsGACA	CA2474081202	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34_1650-31delinsTGTC (n.1650-34_1650-31delinsTGTC) n.1822-34_1822-31delinsTGTC n.2010-34_2010-31delinsTGTC n.2212-34_2212-31delinsTGTC c.960-34_960-31delinsTGTC (n.960-34_960-31delinsTGTC) n.2197-34_2197-31delinsTGTC c.1551-34_1551-31delinsTGTC (n.1551-34_1551-31delinsTGTC) n.2316-34_2316-31delinsTGTC n.4043-34_4043-31delinsTGTC n.2724-34_2724-31delinsTGTC c.774-34_774-31delinsTGTC (n.774-34_774-31delinsTGTC) n.3337-34_3337-31delinsTGTC n.2516-34_2516-31delinsTGTC c.1689-34_1689-31delinsTGTC (n.1689-34_1689-31delinsTGTC) c.590-34_590-31delinsTGTC (n.590-34_590-31delinsTGTC) n.3727-34_3727-31delinsTGTC n.2290-34_2290-31delinsTGTC n.2187-34_2187-31delinsTGTC n.2301-34_2301-31delinsTGTC n.2102-34_2102-31delinsTGTC c.1282-34_1282-31delinsTGTC (n.1282-34_1282-31delinsTGTC) n.1997-34_1997-31delinsTGTC c.41-34_41-31delinsTGTC (n.41-34_41-31delinsTGTC) n.2225-34_2225-31delinsTGTC c.1437-34_1437-31delinsTGTC (n.1437-34_1437-31delinsTGTC) n.3525-34_3525-31delinsTGTC c.525-34_525-31delinsTGTC (n.525-34_525-31delinsTGTC) n.3426-34_3426-31delinsTGTC c.211-34_211-31delinsTGTC (n.211-34_211-31delinsTGTC) n.2598-34_2598-31delinsTGTC c.1319-34_1319-31delinsTGTC (n.1319-34_1319-31delinsTGTC) n.299-34_299-31delinsTGTC c.1584-34_1584-31delinsTGTC (n.1584-34_1584-31delinsTGTC) c.1221-34_1221-31delinsTGTC (n.1221-34_1221-31delinsTGTC) c.678+4712_678+4715delinsGACA (n.678+4712_678+4715delinsGACA) c.633+4712_633+4715delinsGACA (n.633+4712_633+4715delinsGACA) c.558-34_558-31delinsTGTC (n.558-34_558-31delinsTGTC)
1	g.46190021A>G	CA2645439296	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-32T>C (n.1650-32T>C) n.1822-32T>C n.2010-32T>C n.2212-32T>C c.960-32T>C (n.960-32T>C) n.2197-32T>C c.1551-32T>C (n.1551-32T>C) n.2316-32T>C n.4043-32T>C n.2724-32T>C c.774-32T>C (n.774-32T>C) n.3337-32T>C n.2516-32T>C c.1689-32T>C (n.1689-32T>C) c.590-32T>C (n.590-32T>C) n.3727-32T>C n.2290-32T>C n.2187-32T>C n.2301-32T>C n.2102-32T>C c.1282-32T>C (n.1282-32T>C) n.1997-32T>C c.41-32T>C (n.41-32T>C) n.2225-32T>C c.1437-32T>C (n.1437-32T>C) n.3525-32T>C c.525-32T>C (n.525-32T>C) n.3426-32T>C c.211-32T>C (n.211-32T>C) n.2598-32T>C c.1319-32T>C (n.1319-32T>C) n.299-32T>C c.1584-32T>C (n.1584-32T>C) c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.678+4713A>G (n.678+4713A>G) c.633+4713A>G (n.633+4713A>G) c.558-32T>C (n.558-32T>C)	gnomAD v4
1	g.46190021_46190023del	CA916167566	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34_1650-32del (n.1650-34_1650-32del) n.1822-34_1822-32del n.2010-34_2010-32del n.2212-34_2212-32del c.960-34_960-32del (n.960-34_960-32del) n.2197-34_2197-32del c.1551-34_1551-32del (n.1551-34_1551-32del) n.2316-34_2316-32del n.4043-34_4043-32del n.2724-34_2724-32del c.774-34_774-32del (n.774-34_774-32del) n.3337-34_3337-32del n.2516-34_2516-32del c.1689-34_1689-32del (n.1689-34_1689-32del) c.590-34_590-32del (n.590-34_590-32del) n.3727-34_3727-32del n.2290-34_2290-32del n.2187-34_2187-32del n.2301-34_2301-32del n.2102-34_2102-32del c.1282-34_1282-32del (n.1282-34_1282-32del) n.1997-34_1997-32del c.41-34_41-32del (n.41-34_41-32del) n.2225-34_2225-32del c.1437-34_1437-32del (n.1437-34_1437-32del) n.3525-34_3525-32del c.525-34_525-32del (n.525-34_525-32del) n.3426-34_3426-32del c.211-34_211-32del (n.211-34_211-32del) n.2598-34_2598-32del c.1319-34_1319-32del (n.1319-34_1319-32del) n.299-34_299-32del c.1584-34_1584-32del (n.1584-34_1584-32del) c.1221-34_1221-32del (n.1221-34_1221-32del) c.678+4713_678+4715del (n.678+4713_678+4715del) c.633+4713_633+4715del (n.633+4713_633+4715del) c.558-34_558-32del (n.558-34_558-32del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46190022C>T	CA522580835	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-33G>A (n.1650-33G>A) n.1822-33G>A n.2010-33G>A n.2212-33G>A c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.2197-33G>A c.1551-33G>A (n.1551-33G>A) n.2316-33G>A n.4043-33G>A n.2724-33G>A c.774-33G>A (n.774-33G>A) n.3337-33G>A n.2516-33G>A c.1689-33G>A (n.1689-33G>A) c.590-33G>A (n.590-33G>A) n.3727-33G>A n.2290-33G>A n.2187-33G>A n.2301-33G>A n.2102-33G>A c.1282-33G>A (n.1282-33G>A) n.1997-33G>A c.41-33G>A (n.41-33G>A) n.2225-33G>A c.1437-33G>A (n.1437-33G>A) n.3525-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.3426-33G>A c.211-33G>A (n.211-33G>A) n.2598-33G>A c.1319-33G>A (n.1319-33G>A) n.299-33G>A c.1584-33G>A (n.1584-33G>A) c.1221-33G>A (n.1221-33G>A) c.678+4714C>T (n.678+4714C>T) c.633+4714C>T (n.633+4714C>T) c.558-33G>A (n.558-33G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190023A=	CA2474081204	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-34T= (n.1650-34T=) n.1822-34T= n.2010-34T= n.2212-34T= c.960-34T= (n.960-34T=) n.2197-34T= c.1551-34T= (n.1551-34T=) n.2316-34T= n.4043-34T= n.2724-34T= c.774-34T= (n.774-34T=) n.3337-34T= n.2516-34T= c.1689-34T= (n.1689-34T=) c.590-34T= (n.590-34T=) n.3727-34T= n.2290-34T= n.2187-34T= n.2301-34T= n.2102-34T= c.1282-34T= (n.1282-34T=) n.1997-34T= c.41-34T= (n.41-34T=) n.2225-34T= c.1437-34T= (n.1437-34T=) n.3525-34T= c.525-34T= (n.525-34T=) n.3426-34T= c.211-34T= (n.211-34T=) n.2598-34T= c.1319-34T= (n.1319-34T=) n.299-34T= c.1584-34T= (n.1584-34T=) c.1221-34T= (n.1221-34T=) c.678+4715A= (n.678+4715A=) c.633+4715A= (n.633+4715A=) c.558-34T= (n.558-34T=)
1	g.46190024G>A	CA2597221613	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>T (n.1650-35C>T) n.1822-35C>T n.2010-35C>T n.2212-35C>T c.960-35C>T (n.960-35C>T) n.2197-35C>T c.1551-35C>T (n.1551-35C>T) n.2316-35C>T n.4043-35C>T n.2724-35C>T c.774-35C>T (n.774-35C>T) n.3337-35C>T n.2516-35C>T c.1689-35C>T (n.1689-35C>T) c.590-35C>T (n.590-35C>T) n.3727-35C>T n.2290-35C>T n.2187-35C>T n.2301-35C>T n.2102-35C>T c.1282-35C>T (n.1282-35C>T) n.1997-35C>T c.41-35C>T (n.41-35C>T) n.2225-35C>T c.1437-35C>T (n.1437-35C>T) n.3525-35C>T c.525-35C>T (n.525-35C>T) n.3426-35C>T c.211-35C>T (n.211-35C>T) n.2598-35C>T c.1319-35C>T (n.1319-35C>T) n.299-35C>T c.1584-35C>T (n.1584-35C>T) c.1221-35C>T (n.1221-35C>T) c.678+4716G>A (n.678+4716G>A) c.633+4716G>A (n.633+4716G>A) c.558-35C>T (n.558-35C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190024G>C	CA2645439297	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C>G (n.1650-35C>G) n.1822-35C>G n.2010-35C>G n.2212-35C>G c.960-35C>G (n.960-35C>G) n.2197-35C>G c.1551-35C>G (n.1551-35C>G) n.2316-35C>G n.4043-35C>G n.2724-35C>G c.774-35C>G (n.774-35C>G) n.3337-35C>G n.2516-35C>G c.1689-35C>G (n.1689-35C>G) c.590-35C>G (n.590-35C>G) n.3727-35C>G n.2290-35C>G n.2187-35C>G n.2301-35C>G n.2102-35C>G c.1282-35C>G (n.1282-35C>G) n.1997-35C>G c.41-35C>G (n.41-35C>G) n.2225-35C>G c.1437-35C>G (n.1437-35C>G) n.3525-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.3426-35C>G c.211-35C>G (n.211-35C>G) n.2598-35C>G c.1319-35C>G (n.1319-35C>G) n.299-35C>G c.1584-35C>G (n.1584-35C>G) c.1221-35C>G (n.1221-35C>G) c.678+4716G>C (n.678+4716G>C) c.633+4716G>C (n.633+4716G>C) c.558-35C>G (n.558-35C>G)	gnomAD v4
1	g.46190024G=	CA2474081206	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-35C= (n.1650-35C=) n.1822-35C= n.2010-35C= n.2212-35C= c.960-35C= (n.960-35C=) n.2197-35C= c.1551-35C= (n.1551-35C=) n.2316-35C= n.4043-35C= n.2724-35C= c.774-35C= (n.774-35C=) n.3337-35C= n.2516-35C= c.1689-35C= (n.1689-35C=) c.590-35C= (n.590-35C=) n.3727-35C= n.2290-35C= n.2187-35C= n.2301-35C= n.2102-35C= c.1282-35C= (n.1282-35C=) n.1997-35C= c.41-35C= (n.41-35C=) n.2225-35C= c.1437-35C= (n.1437-35C=) n.3525-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.3426-35C= c.211-35C= (n.211-35C=) n.2598-35C= c.1319-35C= (n.1319-35C=) n.299-35C= c.1584-35C= (n.1584-35C=) c.1221-35C= (n.1221-35C=) c.678+4716G= (n.678+4716G=) c.633+4716G= (n.633+4716G=) c.558-35C= (n.558-35C=)
1	g.46190024_46190031dup	CA2474081205	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-42_1650-35dup (n.1650-42_1650-35dup) n.1822-42_1822-35dup n.2010-42_2010-35dup n.2212-42_2212-35dup c.960-42_960-35dup (n.960-42_960-35dup) n.2197-42_2197-35dup c.1551-42_1551-35dup (n.1551-42_1551-35dup) n.2316-42_2316-35dup n.4043-42_4043-35dup n.2724-42_2724-35dup c.774-42_774-35dup (n.774-42_774-35dup) n.3337-42_3337-35dup n.2516-42_2516-35dup c.1689-42_1689-35dup (n.1689-42_1689-35dup) c.590-42_590-35dup (n.590-42_590-35dup) n.3727-42_3727-35dup n.2290-42_2290-35dup n.2187-42_2187-35dup n.2301-42_2301-35dup n.2102-42_2102-35dup c.1282-42_1282-35dup (n.1282-42_1282-35dup) n.1997-42_1997-35dup c.41-42_41-35dup (n.41-42_41-35dup) n.2225-42_2225-35dup c.1437-42_1437-35dup (n.1437-42_1437-35dup) n.3525-42_3525-35dup c.525-42_525-35dup (n.525-42_525-35dup) n.3426-42_3426-35dup c.211-42_211-35dup (n.211-42_211-35dup) n.2598-42_2598-35dup c.1319-42_1319-35dup (n.1319-42_1319-35dup) n.299-42_299-35dup c.1584-42_1584-35dup (n.1584-42_1584-35dup) c.1221-42_1221-35dup (n.1221-42_1221-35dup) c.678+4716_678+4723dup (n.678+4716_678+4723dup) c.633+4716_633+4723dup (n.633+4716_633+4723dup) c.558-42_558-35dup (n.558-42_558-35dup)	dbSNP
1	g.46190024_46190025insTGTGTCCCTT	CA916167567	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36_1650-35insAAGGGACACA (n.1650-36_1650-35insAAGGGACACA) n.1822-36_1822-35insAAGGGACACA n.2010-36_2010-35insAAGGGACACA n.2212-36_2212-35insAAGGGACACA c.960-36_960-35insAAGGGACACA (n.960-36_960-35insAAGGGACACA) n.2197-36_2197-35insAAGGGACACA c.1551-36_1551-35insAAGGGACACA (n.1551-36_1551-35insAAGGGACACA) n.2316-36_2316-35insAAGGGACACA n.4043-36_4043-35insAAGGGACACA n.2724-36_2724-35insAAGGGACACA c.774-36_774-35insAAGGGACACA (n.774-36_774-35insAAGGGACACA) n.3337-36_3337-35insAAGGGACACA n.2516-36_2516-35insAAGGGACACA c.1689-36_1689-35insAAGGGACACA (n.1689-36_1689-35insAAGGGACACA) c.590-36_590-35insAAGGGACACA (n.590-36_590-35insAAGGGACACA) n.3727-36_3727-35insAAGGGACACA n.2290-36_2290-35insAAGGGACACA n.2187-36_2187-35insAAGGGACACA n.2301-36_2301-35insAAGGGACACA n.2102-36_2102-35insAAGGGACACA c.1282-36_1282-35insAAGGGACACA (n.1282-36_1282-35insAAGGGACACA) n.1997-36_1997-35insAAGGGACACA c.41-36_41-35insAAGGGACACA (n.41-36_41-35insAAGGGACACA) n.2225-36_2225-35insAAGGGACACA c.1437-36_1437-35insAAGGGACACA (n.1437-36_1437-35insAAGGGACACA) n.3525-36_3525-35insAAGGGACACA c.525-36_525-35insAAGGGACACA (n.525-36_525-35insAAGGGACACA) n.3426-36_3426-35insAAGGGACACA c.211-36_211-35insAAGGGACACA (n.211-36_211-35insAAGGGACACA) n.2598-36_2598-35insAAGGGACACA c.1319-36_1319-35insAAGGGACACA (n.1319-36_1319-35insAAGGGACACA) n.299-36_299-35insAAGGGACACA c.1584-36_1584-35insAAGGGACACA (n.1584-36_1584-35insAAGGGACACA) c.1221-36_1221-35insAAGGGACACA (n.1221-36_1221-35insAAGGGACACA) c.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT (n.678+4716_678+4717insTGTGTCCCTT) c.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT (n.633+4716_633+4717insTGTGTCCCTT) c.558-36_558-35insAAGGGACACA (n.558-36_558-35insAAGGGACACA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46190025G>A	CA522580837	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36C>T (n.1650-36C>T) n.1822-36C>T n.2010-36C>T n.2212-36C>T c.960-36C>T (n.960-36C>T) n.2197-36C>T c.1551-36C>T (n.1551-36C>T) n.2316-36C>T n.4043-36C>T n.2724-36C>T c.774-36C>T (n.774-36C>T) n.3337-36C>T n.2516-36C>T c.1689-36C>T (n.1689-36C>T) c.590-36C>T (n.590-36C>T) n.3727-36C>T n.2290-36C>T n.2187-36C>T n.2301-36C>T n.2102-36C>T c.1282-36C>T (n.1282-36C>T) n.1997-36C>T c.41-36C>T (n.41-36C>T) n.2225-36C>T c.1437-36C>T (n.1437-36C>T) n.3525-36C>T c.525-36C>T (n.525-36C>T) n.3426-36C>T c.211-36C>T (n.211-36C>T) n.2598-36C>T c.1319-36C>T (n.1319-36C>T) n.299-36C>T c.1584-36C>T (n.1584-36C>T) c.1221-36C>T (n.1221-36C>T) c.678+4717G>A (n.678+4717G>A) c.633+4717G>A (n.633+4717G>A) c.558-36C>T (n.558-36C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46190025G=	CA2474081207	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-36C= (n.1650-36C=) n.1822-36C= n.2010-36C= n.2212-36C= c.960-36C= (n.960-36C=) n.2197-36C= c.1551-36C= (n.1551-36C=) n.2316-36C= n.4043-36C= n.2724-36C= c.774-36C= (n.774-36C=) n.3337-36C= n.2516-36C= c.1689-36C= (n.1689-36C=) c.590-36C= (n.590-36C=) n.3727-36C= n.2290-36C= n.2187-36C= n.2301-36C= n.2102-36C= c.1282-36C= (n.1282-36C=) n.1997-36C= c.41-36C= (n.41-36C=) n.2225-36C= c.1437-36C= (n.1437-36C=) n.3525-36C= c.525-36C= (n.525-36C=) n.3426-36C= c.211-36C= (n.211-36C=) n.2598-36C= c.1319-36C= (n.1319-36C=) n.299-36C= c.1584-36C= (n.1584-36C=) c.1221-36C= (n.1221-36C=) c.678+4717G= (n.678+4717G=) c.633+4717G= (n.633+4717G=) c.558-36C= (n.558-36C=)
1	g.46190027C>A	CA522580838	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>T (n.1650-38G>T) n.1822-38G>T n.2010-38G>T n.2212-38G>T c.960-38G>T (n.960-38G>T) n.2197-38G>T c.1551-38G>T (n.1551-38G>T) n.2316-38G>T n.4043-38G>T n.2724-38G>T c.774-38G>T (n.774-38G>T) n.3337-38G>T n.2516-38G>T c.1689-38G>T (n.1689-38G>T) c.590-38G>T (n.590-38G>T) n.3727-38G>T n.2290-38G>T n.2187-38G>T n.2301-38G>T n.2102-38G>T c.1282-38G>T (n.1282-38G>T) n.1997-38G>T c.41-38G>T (n.41-38G>T) n.2225-38G>T c.1437-38G>T (n.1437-38G>T) n.3525-38G>T c.525-38G>T (n.525-38G>T) n.3426-38G>T c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.2598-38G>T c.1319-38G>T (n.1319-38G>T) n.299-38G>T c.1584-38G>T (n.1584-38G>T) c.1221-38G>T (n.1221-38G>T) c.678+4719C>A (n.678+4719C>A) c.633+4719C>A (n.633+4719C>A) c.558-38G>T (n.558-38G>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46190027C=	CA2474081208	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G= (n.1650-38G=) n.1822-38G= n.2010-38G= n.2212-38G= c.960-38G= (n.960-38G=) n.2197-38G= c.1551-38G= (n.1551-38G=) n.2316-38G= n.4043-38G= n.2724-38G= c.774-38G= (n.774-38G=) n.3337-38G= n.2516-38G= c.1689-38G= (n.1689-38G=) c.590-38G= (n.590-38G=) n.3727-38G= n.2290-38G= n.2187-38G= n.2301-38G= n.2102-38G= c.1282-38G= (n.1282-38G=) n.1997-38G= c.41-38G= (n.41-38G=) n.2225-38G= c.1437-38G= (n.1437-38G=) n.3525-38G= c.525-38G= (n.525-38G=) n.3426-38G= c.211-38G= (n.211-38G=) n.2598-38G= c.1319-38G= (n.1319-38G=) n.299-38G= c.1584-38G= (n.1584-38G=) c.1221-38G= (n.1221-38G=) c.678+4719C= (n.678+4719C=) c.633+4719C= (n.633+4719C=) c.558-38G= (n.558-38G=)
1	g.46190027C>T	CA2645439299	POMGNT1,TSPAN1	c.1650-38G>A (n.1650-38G>A) n.1822-38G>A n.2010-38G>A n.2212-38G>A c.960-38G>A (n.960-38G>A) n.2197-38G>A c.1551-38G>A (n.1551-38G>A) n.2316-38G>A n.4043-38G>A n.2724-38G>A c.774-38G>A (n.774-38G>A) n.3337-38G>A n.2516-38G>A c.1689-38G>A (n.1689-38G>A) c.590-38G>A (n.590-38G>A) n.3727-38G>A n.2290-38G>A n.2187-38G>A n.2301-38G>A n.2102-38G>A c.1282-38G>A (n.1282-38G>A) n.1997-38G>A c.41-38G>A (n.41-38G>A) n.2225-38G>A c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) n.3525-38G>A c.525-38G>A (n.525-38G>A) n.3426-38G>A c.211-38G>A (n.211-38G>A) n.2598-38G>A c.1319-38G>A (n.1319-38G>A) n.299-38G>A c.1584-38G>A (n.1584-38G>A) c.1221-38G>A (n.1221-38G>A) c.678+4719C>T (n.678+4719C>T) c.633+4719C>T (n.633+4719C>T) c.558-38G>A (n.558-38G>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched